Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92499702A>CCA368173052PEX1c.2718+2T>G (n.2718+2T>G)
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n.1745+2T>G
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 gnomAD v4
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n.2765+1G>C
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n.2814+1G>A
n.1745+1G>A
n.2765+1G>A
 ClinVar
7g.92499704C>ACA368173071PEX1c.2718G>T (p.Lys906Asn)
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n.2814G>T
n.1745G>T
n.2765G>T
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n.2765G=
7g.92499704C>GCA368173076PEX1c.2718G>C (p.Lys906Asn)
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c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.2757G>C
n.2610G>C
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
n.2814G>C
n.1745G>C
n.2765G>C
7g.92499704C>TCA4341053PEX1c.2718G>A (p.Lys906=)
c.2547G>A (p.Lys849=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.2757G>A
n.2610G>A
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.969G>A (p.Lys323=)
n.2814G>A
n.1745G>A
n.2765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499705T>ACA368173083PEX1c.2717A>T (p.Lys906Met)
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n.2756A>T
n.2609A>T
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
n.2813A>T
n.1744A>T
n.2764A>T
7g.92499705T>CCA368173090PEX1c.2717A>G (p.Lys906Arg)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.2756A>G
n.2609A>G
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.2813A>G
n.1744A>G
n.2764A>G
 COSMIC
7g.92499705T>GCA368173091PEX1c.2717A>C (p.Lys906Thr)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
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c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.2813A>C
n.1744A>C
n.2764A>C
7g.92499706T>ACA368173095PEX1c.2716A>T (p.Lys906Ter)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
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c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.2812A>T
n.1743A>T
n.2763A>T
7g.92499706T>CCA368173101PEX1c.2716A>G (p.Lys906Glu)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.2755A>G
n.2608A>G
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.2812A>G
n.1743A>G
n.2763A>G
 gnomAD v4
7g.92499706T>GCA368173102PEX1c.2716A>C (p.Lys906Gln)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.2755A>C
n.2608A>C
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.2812A>C
n.1743A>C
n.2763A>C
7g.92499707G>ACA456481940PEX1c.2715C>T (p.Val905=)
c.2544C>T (p.Val848=)
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n.2607C>T
c.2091C>T (p.Val697=)
c.966C>T (p.Val322=)
n.2811C>T
n.1742C>T
n.2762C>T
7g.92499707G>CCA4341054PEX1c.2715C>G (p.Val905=)
c.2544C>G (p.Val848=)
c.1749C>G (p.Val583=)
n.2754C>G
n.2607C>G
c.2091C>G (p.Val697=)
c.966C>G (p.Val322=)
n.2811C>G
n.1742C>G
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499707G=CA1725935151PEX1c.2715C= (p.Val905=)
c.2544C= (p.Val848=)
c.1749C= (p.Val583=)
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n.2607C=
c.2091C= (p.Val697=)
c.966C= (p.Val322=)
n.2811C=
n.1742C=
n.2762C=
7g.92499707G>TCA456481941PEX1c.2715C>A (p.Val905=)
c.2544C>A (p.Val848=)
c.1749C>A (p.Val583=)
n.2754C>A
n.2607C>A
c.2091C>A (p.Val697=)
c.966C>A (p.Val322=)
n.2811C>A
n.1742C>A
n.2762C>A
7g.92499708A>CCA368173106PEX1c.2714T>G (p.Val905Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
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n.2606T>G
c.2090T>G (p.Val697Gly)
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n.2810T>G
n.1741T>G
n.2761T>G
7g.92499708A>GCA368173109PEX1c.2714T>C (p.Val905Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
n.2753T>C
n.2606T>C
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.2810T>C
n.1741T>C
n.2761T>C
7g.92499708A>TCA368173112PEX1c.2714T>A (p.Val905Asp)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
n.2753T>A
n.2606T>A
c.2090T>A (p.Val697Asp)
c.965T>A (p.Val322Asp)
n.2810T>A
n.1741T>A
n.2761T>A
 ClinVar dbSNP
7g.92499709C>ACA368173115PEX1c.2713G>T (p.Val905Phe)
c.2542G>T (p.Val848Phe)
c.1747G>T (p.Val583Phe)
n.2752G>T
n.2605G>T
c.2089G>T (p.Val697Phe)
c.964G>T (p.Val322Phe)
n.2809G>T
n.1740G>T
n.2760G>T
7g.92499709C=CA1725935152PEX1c.2713G= (p.Val905=)
c.2542G= (p.Val848=)
c.1747G= (p.Val583=)
n.2752G=
n.2605G=
c.2089G= (p.Val697=)
c.964G= (p.Val322=)
n.2809G=
n.1740G=
n.2760G=
7g.92499709C>GCA368173113PEX1c.2713G>C (p.Val905Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
n.2752G>C
n.2605G>C
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.2809G>C
n.1740G>C
n.2760G>C
7g.92499709C>TCA4341055PEX1c.2713G>A (p.Val905Ile)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
n.2752G>A
n.2605G>A
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
n.2809G>A
n.1740G>A
n.2760G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499710A=CA1725935153PEX1c.2712T= (p.Ser904=)
c.2541T= (p.Ser847=)
c.1746T= (p.Ser582=)
n.2751T=
n.2604T=
c.2088T= (p.Ser696=)
c.963T= (p.Ser321=)
n.2808T=
n.1739T=
n.2759T=
7g.92499710A>CCA368173117PEX1c.2712T>G (p.Ser904Arg)
c.2541T>G (p.Ser847Arg)
c.1746T>G (p.Ser582Arg)
n.2751T>G
n.2604T>G
c.2088T>G (p.Ser696Arg)
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.2808T>G
n.1739T>G
n.2759T>G
7g.92499710A>GCA4341056PEX1c.2712T>C (p.Ser904=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.1746T>C (p.Ser582=)
n.2751T>C
n.2604T>C
c.2088T>C (p.Ser696=)
c.963T>C (p.Ser321=)
n.2808T>C
n.1739T>C
n.2759T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499710A>TCA368173121PEX1c.2712T>A (p.Ser904Arg)
c.2541T>A (p.Ser847Arg)
c.1746T>A (p.Ser582Arg)
n.2751T>A
n.2604T>A
c.2088T>A (p.Ser696Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
n.2808T>A
n.1739T>A
n.2759T>A
7g.92499711C>ACA368173125PEX1c.2711G>T (p.Ser904Ile)
c.2540G>T (p.Ser847Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
n.2750G>T
n.2603G>T
c.2087G>T (p.Ser696Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
n.2807G>T
n.1738G>T
n.2758G>T
7g.92499711C=CA1725935154PEX1c.2711G= (p.Ser904=)
c.2540G= (p.Ser847=)
c.1745G= (p.Ser582=)
n.2750G=
n.2603G=
c.2087G= (p.Ser696=)
c.962G= (p.Ser321=)
n.2807G=
n.1738G=
n.2758G=
7g.92499711C>GCA368173126PEX1c.2711G>C (p.Ser904Thr)
c.2540G>C (p.Ser847Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
n.2750G>C
n.2603G>C
c.2087G>C (p.Ser696Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.2807G>C
n.1738G>C
n.2758G>C
 gnomAD v4
7g.92499711C>TCA368173127PEX1c.2711G>A (p.Ser904Asn)
c.2540G>A (p.Ser847Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
n.2750G>A
n.2603G>A
c.2087G>A (p.Ser696Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
n.2807G>A
n.1738G>A
n.2758G>A
 dbSNP
7g.92499712T>ACA368173132PEX1c.2710A>T (p.Ser904Cys)
c.2539A>T (p.Ser847Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
n.2749A>T
n.2602A>T
c.2086A>T (p.Ser696Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
n.2806A>T
n.1737A>T
n.2757A>T
7g.92499712T>CCA368173134PEX1c.2710A>G (p.Ser904Gly)
c.2539A>G (p.Ser847Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
n.2749A>G
n.2602A>G
c.2086A>G (p.Ser696Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
n.2806A>G
n.1737A>G
n.2757A>G
 gnomAD v4
7g.92499712T>GCA368173138PEX1c.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.2539A>C (p.Ser847Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
n.2749A>C
n.2602A>C
c.2086A>C (p.Ser696Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.2806A>C
n.1737A>C
n.2757A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499712T=CA1725935155PEX1c.2710A= (p.Ser904=)
c.2539A= (p.Ser847=)
c.1744A= (p.Ser582=)
n.2749A=
n.2602A=
c.2086A= (p.Ser696=)
c.961A= (p.Ser321=)
n.2806A=
n.1737A=
n.2757A=
7g.92499713T>ACA456481942PEX1c.2709A>T (p.Ile903=)
c.2538A>T (p.Ile846=)
c.1743A>T (p.Ile581=)
n.2748A>T
n.2601A>T
c.2085A>T (p.Ile695=)
c.960A>T (p.Ile320=)
n.2805A>T
n.1736A>T
n.2756A>T
7g.92499713T>CCA368173141PEX1c.2709A>G (p.Ile903Met)
c.2538A>G (p.Ile846Met)
c.1743A>G (p.Ile581Met)
n.2748A>G
n.2601A>G
c.2085A>G (p.Ile695Met)
c.960A>G (p.Ile320Met)
n.2805A>G
n.1736A>G
n.2756A>G
7g.92499713T>GCA456481943PEX1c.2709A>C (p.Ile903=)
c.2538A>C (p.Ile846=)
c.1743A>C (p.Ile581=)
n.2748A>C
n.2601A>C
c.2085A>C (p.Ile695=)
c.960A>C (p.Ile320=)
n.2805A>C
n.1736A>C
n.2756A>C
7g.92499714A=CA1725935156PEX1c.2708T= (p.Ile903=)
c.2537T= (p.Ile846=)
c.1742T= (p.Ile581=)
n.2747T=
n.2600T=
c.2084T= (p.Ile695=)
c.959T= (p.Ile320=)
n.2804T=
n.1735T=
n.2755T=
7g.92499714A>CCA368173154PEX1c.2708T>G (p.Ile903Arg)
c.2537T>G (p.Ile846Arg)
c.1742T>G (p.Ile581Arg)
n.2747T>G
n.2600T>G
c.2084T>G (p.Ile695Arg)
c.959T>G (p.Ile320Arg)
n.2804T>G
n.1735T>G
n.2755T>G
7g.92499714A>GCA368173145PEX1c.2708T>C (p.Ile903Thr)
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
n.2747T>C
n.2600T>C
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.2804T>C
n.1735T>C
n.2755T>C
 ClinVar
7g.92499714A>TCA368173149PEX1c.2708T>A (p.Ile903Lys)
c.2537T>A (p.Ile846Lys)
c.1742T>A (p.Ile581Lys)
n.2747T>A
n.2600T>A
c.2084T>A (p.Ile695Lys)
c.959T>A (p.Ile320Lys)
n.2804T>A
n.1735T>A
n.2755T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499715T>ACA368173158PEX1c.2707A>T (p.Ile903Leu)
c.2536A>T (p.Ile846Leu)
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n.2746A>T
n.2599A>T
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n.2803A>T
n.1734A>T
n.2754A>T
7g.92499715T>CCA161958737PEX1c.2707A>G (p.Ile903Val)
c.2536A>G (p.Ile846Val)
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n.2746A>G
n.2599A>G
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.2803A>G
n.1734A>G
n.2754A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499715T>GCA368173163PEX1c.2707A>C (p.Ile903Leu)
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
n.2746A>C
n.2599A>C
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.2803A>C
n.1734A>C
n.2754A>C
7g.92499715T=CA1725935157PEX1c.2707A= (p.Ile903=)
c.2536A= (p.Ile846=)
c.1741A= (p.Ile581=)
n.2746A=
n.2599A=
c.2083A= (p.Ile695=)
c.958A= (p.Ile320=)
n.2803A=
n.1734A=
n.2754A=
7g.92499715_92499716delinsTACA1725935158PEX1c.2706_2707delinsTA (p.Phe902=)
c.2535_2536delinsTA (p.Phe845=)
c.1740_1741delinsTA (p.Phe580=)
n.2745_2746delinsTA
n.2598_2599delinsTA
c.2082_2083delinsTA (p.Phe694=)
c.957_958delinsTA (p.Phe319=)
n.2802_2803delinsTA
n.1733_1734delinsTA
n.2753_2754delinsTA
7g.92499716A>CCA368173168PEX1c.2706T>G (p.Phe902Leu)
c.2535T>G (p.Phe845Leu)
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
n.2745T>G
n.2598T>G
c.2082T>G (p.Phe694Leu)
c.957T>G (p.Phe319Leu)
n.2802T>G
n.1733T>G
n.2753T>G
7g.92499716A>GCA456481948PEX1c.2706T>C (p.Phe902=)
c.2535T>C (p.Phe845=)
c.1740T>C (p.Phe580=)
n.2745T>C
n.2598T>C
c.2082T>C (p.Phe694=)
c.957T>C (p.Phe319=)
n.2802T>C
n.1733T>C
n.2753T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92499716A>TCA368173170PEX1c.2706T>A (p.Phe902Leu)
c.2535T>A (p.Phe845Leu)
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
n.2745T>A
n.2598T>A
c.2082T>A (p.Phe694Leu)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
n.2802T>A
n.1733T>A
n.2753T>A
7g.92499719dupCA2683718424PEX1c.2706dup (p.Ile903TyrfsTer17)
c.2535dup (p.Ile846TyrfsTer17)
c.1740dup (p.Ile581TyrfsTer17)
n.2745dup
n.2598dup
c.2082dup (p.Ile695TyrfsTer17)
c.957dup (p.Ile320TyrfsTer17)
n.2802dup
n.1733dup
n.2753dup
 gnomAD v4
7g.92499719delCA576304265PEX1c.2706del (p.Phe902LeufsTer2)
c.2535del (p.Phe845LeufsTer2)
c.1740del (p.Phe580LeufsTer2)
n.2745del
n.2598del
c.2082del (p.Phe694LeufsTer2)
c.957del (p.Phe319LeufsTer2)
n.2802del
n.1733del
n.2753del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499717A>CCA368173174PEX1c.2705T>G (p.Phe902Cys)
c.2534T>G (p.Phe845Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
n.2744T>G
n.2597T>G
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.2801T>G
n.1732T>G
n.2752T>G
7g.92499717A>GCA368173180PEX1c.2705T>C (p.Phe902Ser)
c.2534T>C (p.Phe845Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
n.2744T>C
n.2597T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.2801T>C
n.1732T>C
n.2752T>C
7g.92499717A>TCA368173177PEX1c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
n.2744T>A
n.2597T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.2801T>A
n.1732T>A
n.2752T>A
7g.92499718A>CCA368173182PEX1c.2704T>G (p.Phe902Val)
c.2533T>G (p.Phe845Val)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
n.2743T>G
n.2596T>G
c.2080T>G (p.Phe694Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.2800T>G
n.1731T>G
n.2751T>G
7g.92499718A>GCA368173185PEX1c.2704T>C (p.Phe902Leu)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
n.2743T>C
n.2596T>C
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.2800T>C
n.1731T>C
n.2751T>C
7g.92499718A>TCA368173189PEX1c.2704T>A (p.Phe902Ile)
c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
n.2743T>A
n.2596T>A
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.2800T>A
n.1731T>A
n.2751T>A
7g.92499719A>CCA368173202PEX1c.2703T>G (p.Asn901Lys)
c.2532T>G (p.Asn844Lys)
c.1737T>G (p.Asn579Lys)
n.2742T>G
n.2595T>G
c.2079T>G (p.Asn693Lys)
c.954T>G (p.Asn318Lys)
n.2799T>G
n.1730T>G
n.2750T>G
7g.92499719A>GCA456481950PEX1c.2703T>C (p.Asn901=)
c.2532T>C (p.Asn844=)
c.1737T>C (p.Asn579=)
n.2742T>C
n.2595T>C
c.2079T>C (p.Asn693=)
c.954T>C (p.Asn318=)
n.2799T>C
n.1730T>C
n.2750T>C
7g.92499719A>TCA368173207PEX1c.2703T>A (p.Asn901Lys)
c.2532T>A (p.Asn844Lys)
c.1737T>A (p.Asn579Lys)
n.2742T>A
n.2595T>A
c.2079T>A (p.Asn693Lys)
c.954T>A (p.Asn318Lys)
n.2799T>A
n.1730T>A
n.2750T>A
7g.92499720T>ACA368173210PEX1c.2702A>T (p.Asn901Ile)
c.2531A>T (p.Asn844Ile)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
n.2741A>T
n.2594A>T
c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
n.2798A>T
n.1729A>T
n.2749A>T
7g.92499720T>CCA368173212PEX1c.2702A>G (p.Asn901Ser)
c.2531A>G (p.Asn844Ser)
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
n.2741A>G
n.2594A>G
c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
n.2798A>G
n.1729A>G
n.2749A>G
7g.92499720T>GCA368173216PEX1c.2702A>C (p.Asn901Thr)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
n.2741A>C
n.2594A>C
c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
n.2798A>C
n.1729A>C
n.2749A>C
7g.92499721T>ACA368173219PEX1c.2701A>T (p.Asn901Tyr)
c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
n.2740A>T
n.2593A>T
c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
n.2797A>T
n.1728A>T
n.2748A>T
7g.92499721T>CCA368173224PEX1c.2701A>G (p.Asn901Asp)
c.2530A>G (p.Asn844Asp)
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
n.2740A>G
n.2593A>G
c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
n.2797A>G
n.1728A>G
n.2748A>G
7g.92499721T>GCA368173227PEX1c.2701A>C (p.Asn901His)
c.2530A>C (p.Asn844His)
c.1735A>C (p.Asn579His)
n.2740A>C
n.2593A>C
c.2077A>C (p.Asn693His)
c.952A>C (p.Asn318His)
n.2797A>C
n.1728A>C
n.2748A>C
 ClinVar
7g.92499722C>ACA368173231PEX1c.2700G>T (p.Met900Ile)
c.2529G>T (p.Met843Ile)
c.1734G>T (p.Met578Ile)
n.2739G>T
n.2592G>T
c.2076G>T (p.Met692Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
n.2796G>T
n.1727G>T
n.2747G>T
7g.92499722C>GCA368173237PEX1c.2700G>C (p.Met900Ile)
c.2529G>C (p.Met843Ile)
c.1734G>C (p.Met578Ile)
n.2739G>C
n.2592G>C
c.2076G>C (p.Met692Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
n.2796G>C
n.1727G>C
n.2747G>C
 gnomAD v4
7g.92499722C>TCA368173232PEX1c.2700G>A (p.Met900Ile)
c.2529G>A (p.Met843Ile)
c.1734G>A (p.Met578Ile)
n.2739G>A
n.2592G>A
c.2076G>A (p.Met692Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
n.2796G>A
n.1727G>A
n.2747G>A
 gnomAD v4
7g.92499723A>CCA368173241PEX1c.2699T>G (p.Met900Arg)
c.2528T>G (p.Met843Arg)
c.1733T>G (p.Met578Arg)
n.2738T>G
n.2591T>G
c.2075T>G (p.Met692Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
n.2795T>G
n.1726T>G
n.2746T>G
7g.92499723A>GCA368173242PEX1c.2699T>C (p.Met900Thr)
c.2528T>C (p.Met843Thr)
c.1733T>C (p.Met578Thr)
n.2738T>C
n.2591T>C
c.2075T>C (p.Met692Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
n.2795T>C
n.1726T>C
n.2746T>C
7g.92499723A>TCA368173243PEX1c.2699T>A (p.Met900Lys)
c.2528T>A (p.Met843Lys)
c.1733T>A (p.Met578Lys)
n.2738T>A
n.2591T>A
c.2075T>A (p.Met692Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
n.2795T>A
n.1726T>A
n.2746T>A
7g.92499724T>ACA368173246PEX1c.2698A>T (p.Met900Leu)
c.2527A>T (p.Met843Leu)
c.1732A>T (p.Met578Leu)
n.2737A>T
n.2590A>T
c.2074A>T (p.Met692Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
n.2794A>T
n.1725A>T
n.2745A>T
 gnomAD v4
7g.92499724T>CCA368173249PEX1c.2698A>G (p.Met900Val)
c.2527A>G (p.Met843Val)
c.1732A>G (p.Met578Val)
n.2737A>G
n.2590A>G
c.2074A>G (p.Met692Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
n.2794A>G
n.1725A>G
n.2745A>G
7g.92499724T>GCA368173252PEX1c.2698A>C (p.Met900Leu)
c.2527A>C (p.Met843Leu)
c.1732A>C (p.Met578Leu)
n.2737A>C
n.2590A>C
c.2074A>C (p.Met692Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
n.2794A>C
n.1725A>C
n.2745A>C
7g.92499725T>ACA368173262PEX1c.2697A>T (p.Arg899Ser)
c.2526A>T (p.Arg842Ser)
c.1731A>T (p.Arg577Ser)
n.2736A>T
n.2589A>T
c.2073A>T (p.Arg691Ser)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
n.2793A>T
n.1724A>T
n.2744A>T
7g.92499725T>CCA456481952PEX1c.2697A>G (p.Arg899=)
c.2526A>G (p.Arg842=)
c.1731A>G (p.Arg577=)
n.2736A>G
n.2589A>G
c.2073A>G (p.Arg691=)
c.948A>G (p.Arg316=)
n.2793A>G
n.1724A>G
n.2744A>G
7g.92499725T>GCA368173267PEX1c.2697A>C (p.Arg899Ser)
c.2526A>C (p.Arg842Ser)
c.1731A>C (p.Arg577Ser)
n.2736A>C
n.2589A>C
c.2073A>C (p.Arg691Ser)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
n.2793A>C
n.1724A>C
n.2744A>C
7g.92499726C>ACA368173269PEX1c.2696G>T (p.Arg899Ile)
c.2525G>T (p.Arg842Ile)
c.1730G>T (p.Arg577Ile)
n.2735G>T
n.2588G>T
c.2072G>T (p.Arg691Ile)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
n.2792G>T
n.1723G>T
n.2743G>T
7g.92499726C>GCA368173276PEX1c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.2525G>C (p.Arg842Thr)
c.1730G>C (p.Arg577Thr)
n.2735G>C
n.2588G>C
c.2072G>C (p.Arg691Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
n.2792G>C
n.1723G>C
n.2743G>C
7g.92499726C>TCA368173279PEX1c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.2525G>A (p.Arg842Lys)
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
n.2735G>A
n.2588G>A
c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
n.2792G>A
n.1723G>A
n.2743G>A
7g.92499727T>ACA368173282PEX1c.2695A>T (p.Arg899Ter)
c.2524A>T (p.Arg842Ter)
c.1729A>T (p.Arg577Ter)
n.2734A>T
n.2587A>T
c.2071A>T (p.Arg691Ter)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
n.2791A>T
n.1722A>T
n.2742A>T
7g.92499727T>CCA368173284PEX1c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.2524A>G (p.Arg842Gly)
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
n.2734A>G
n.2587A>G
c.2071A>G (p.Arg691Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
n.2791A>G
n.1722A>G
n.2742A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499727T>GCA456481953PEX1c.2695A>C (p.Arg899=)
c.2524A>C (p.Arg842=)
c.1729A>C (p.Arg577=)
n.2734A>C
n.2587A>C
c.2071A>C (p.Arg691=)
c.946A>C (p.Arg316=)
n.2791A>C
n.1722A>C
n.2742A>C
7g.92499727T=CA1725935159PEX1c.2695A= (p.Arg899=)
c.2524A= (p.Arg842=)
c.1729A= (p.Arg577=)
n.2734A=
n.2587A=
c.2071A= (p.Arg691=)
c.946A= (p.Arg316=)
n.2791A=
n.1722A=
n.2742A=
7g.92499728A=CA1725935160PEX1c.2694T= (p.Ser898=)
c.2523T= (p.Ser841=)
c.1728T= (p.Ser576=)
n.2733T=
n.2586T=
c.2070T= (p.Ser690=)
c.945T= (p.Ser315=)
n.2790T=
n.1721T=
n.2741T=
7g.92499728A>CCA368173289PEX1c.2694T>G (p.Ser898Arg)
c.2523T>G (p.Ser841Arg)
c.1728T>G (p.Ser576Arg)
n.2733T>G
n.2586T>G
c.2070T>G (p.Ser690Arg)
c.945T>G (p.Ser315Arg)
n.2790T>G
n.1721T>G
n.2741T>G
7g.92499728A>GCA456481954PEX1c.2694T>C (p.Ser898=)
c.2523T>C (p.Ser841=)
c.1728T>C (p.Ser576=)
n.2733T>C
n.2586T>C
c.2070T>C (p.Ser690=)
c.945T>C (p.Ser315=)
n.2790T>C
n.1721T>C
n.2741T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499728A>TCA368173296PEX1c.2694T>A (p.Ser898Arg)
c.2523T>A (p.Ser841Arg)
c.1728T>A (p.Ser576Arg)
n.2733T>A
n.2586T>A
c.2070T>A (p.Ser690Arg)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
n.2790T>A
n.1721T>A
n.2741T>A
7g.92499729C>ACA368173304PEX1c.2693G>T (p.Ser898Ile)
c.2522G>T (p.Ser841Ile)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
n.2732G>T
n.2585G>T
c.2069G>T (p.Ser690Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.2789G>T
n.1720G>T
n.2740G>T
7g.92499729C=CA1725935161PEX1c.2693G= (p.Ser898=)
c.2522G= (p.Ser841=)
c.1727G= (p.Ser576=)
n.2732G=
n.2585G=
c.2069G= (p.Ser690=)
c.944G= (p.Ser315=)
n.2789G=
n.1720G=
n.2740G=
7g.92499729C>GCA368173307PEX1c.2693G>C (p.Ser898Thr)
c.2522G>C (p.Ser841Thr)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
n.2732G>C
n.2585G>C
c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.2789G>C
n.1720G>C
n.2740G>C
7g.92499729C>TCA368173308PEX1c.2693G>A (p.Ser898Asn)
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
n.2732G>A
n.2585G>A
c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.2789G>A
n.1720G>A
n.2740G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499734_92499735delCA2580615933PEX1c.2692_2693del (p.Ser898Ter)
c.2521_2522del (p.Ser841Ter)
c.1726_1727del (p.Ser576Ter)
n.2731_2732del
n.2584_2585del
c.2068_2069del (p.Ser690Ter)
c.943_944del (p.Ser315Ter)
n.2788_2789del
n.1719_1720del
n.2739_2740del
 ClinVar dbSNP
7g.92499730T>ACA368173309PEX1c.2692A>T (p.Ser898Cys)
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
n.2731A>T
n.2584A>T
c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.2788A>T
n.1719A>T
n.2739A>T
7g.92499730T>CCA368173310PEX1c.2692A>G (p.Ser898Gly)
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
n.2731A>G
n.2584A>G
c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.2788A>G
n.1719A>G
n.2739A>G
 gnomAD v4
7g.92499730T>GCA368173312PEX1c.2692A>C (p.Ser898Arg)
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
n.2731A>C
n.2584A>C
c.2068A>C (p.Ser690Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.2788A>C
n.1719A>C
n.2739A>C
7g.92499731C>ACA368173318PEX1c.2691G>T (p.Glu897Asp)
c.2520G>T (p.Glu840Asp)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
n.2730G>T
n.2583G>T
c.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.2787G>T
n.1718G>T
n.2738G>T
7g.92499731C>GCA368173320PEX1c.2691G>C (p.Glu897Asp)
c.2520G>C (p.Glu840Asp)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
n.2730G>C
n.2583G>C
c.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.2787G>C
n.1718G>C
n.2738G>C
 gnomAD v4
7g.92499731C>TCA456481955PEX1c.2691G>A (p.Glu897=)
c.2520G>A (p.Glu840=)
c.1725G>A (p.Glu575=)
n.2730G>A
n.2583G>A
c.2067G>A (p.Glu689=)
c.942G>A (p.Glu314=)
n.2787G>A
n.1718G>A
n.2738G>A
7g.92499732T>ACA368173323PEX1c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.2519A>T (p.Glu840Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
n.2729A>T
n.2582A>T
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.2786A>T
n.1717A>T
n.2737A>T
7g.92499732T>CCA368173337PEX1c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
n.2729A>G
n.2582A>G
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.2786A>G
n.1717A>G
n.2737A>G
7g.92499732T>GCA368173340PEX1c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
n.2729A>C
n.2582A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.2786A>C
n.1717A>C
n.2737A>C
7g.92499733C>ACA368173357PEX1c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
n.2728G>T
n.2581G>T
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.2785G>T
n.1716G>T
n.2736G>T
7g.92499733C>GCA368173355PEX1c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
n.2728G>C
n.2581G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.2785G>C
n.1716G>C
n.2736G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92499733C>TCA368173346PEX1c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
n.2728G>A
n.2581G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.2785G>A
n.1716G>A
n.2736G>A
7g.92499734T>ACA456481956PEX1c.2688A>T (p.Arg896=)
c.2517A>T (p.Arg839=)
c.1722A>T (p.Arg574=)
n.2727A>T
n.2580A>T
c.2064A>T (p.Arg688=)
c.939A>T (p.Arg313=)
n.2784A>T
n.1715A>T
n.2735A>T
7g.92499734T>CCA456481957PEX1c.2688A>G (p.Arg896=)
c.2517A>G (p.Arg839=)
c.1722A>G (p.Arg574=)
n.2727A>G
n.2580A>G
c.2064A>G (p.Arg688=)
c.939A>G (p.Arg313=)
n.2784A>G
n.1715A>G
n.2735A>G
7g.92499734T>GCA456481958PEX1c.2688A>C (p.Arg896=)
c.2517A>C (p.Arg839=)
c.1722A>C (p.Arg574=)
n.2727A>C
n.2580A>C
c.2064A>C (p.Arg688=)
c.939A>C (p.Arg313=)
n.2784A>C
n.1715A>C
n.2735A>C
7g.92499735C>ACA368173364PEX1c.2687G>T (p.Arg896Leu)
c.2516G>T (p.Arg839Leu)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
n.2726G>T
n.2579G>T
c.2063G>T (p.Arg688Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
n.2783G>T
n.1714G>T
n.2734G>T
 ClinVar
7g.92499735C=CA1725935162PEX1c.2687G= (p.Arg896=)
c.2516G= (p.Arg839=)
c.1721G= (p.Arg574=)
n.2726G=
n.2579G=
c.2063G= (p.Arg688=)
c.938G= (p.Arg313=)
n.2783G=
n.1714G=
n.2734G=
7g.92499735C>GCA368173385PEX1c.2687G>C (p.Arg896Pro)
c.2516G>C (p.Arg839Pro)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
n.2726G>C
n.2579G>C
c.2063G>C (p.Arg688Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
n.2783G>C
n.1714G>C
n.2734G>C
7g.92499735C>TCA4341057PEX1c.2687G>A (p.Arg896Gln)
c.2516G>A (p.Arg839Gln)
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
n.2726G>A
n.2579G>A
c.2063G>A (p.Arg688Gln)
c.938G>A (p.Arg313Gln)
n.2783G>A
n.1714G>A
n.2734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499736G>ACA16041152PEX1c.2686C>T (p.Arg896Ter)
c.2515C>T (p.Arg839Ter)
c.1720C>T (p.Arg574Ter)
n.2725C>T
n.2578C>T
c.2062C>T (p.Arg688Ter)
c.937C>T (p.Arg313Ter)
n.2782C>T
n.1713C>T
n.2733C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499736G>CCA368173435PEX1c.2686C>G (p.Arg896Gly)
c.2515C>G (p.Arg839Gly)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
n.2725C>G
n.2578C>G
c.2062C>G (p.Arg688Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
n.2782C>G
n.1713C>G
n.2733C>G
7g.92499736G=CA1725935163PEX1c.2686C= (p.Arg896=)
c.2515C= (p.Arg839=)
c.1720C= (p.Arg574=)
n.2725C=
n.2578C=
c.2062C= (p.Arg688=)
c.937C= (p.Arg313=)
n.2782C=
n.1713C=
n.2733C=
7g.92499736G>TCA456481959PEX1c.2686C>A (p.Arg896=)
c.2515C>A (p.Arg839=)
c.1720C>A (p.Arg574=)
n.2725C>A
n.2578C>A
c.2062C>A (p.Arg688=)
c.937C>A (p.Arg313=)
n.2782C>A
n.1713C>A
n.2733C>A
7g.92499737T>ACA456481960PEX1c.2685A>T (p.Ala895=)
c.2514A>T (p.Ala838=)
c.1719A>T (p.Ala573=)
n.2724A>T
n.2577A>T
c.2061A>T (p.Ala687=)
c.936A>T (p.Ala312=)
n.2781A>T
n.1712A>T
n.2732A>T
7g.92499737T>CCA456481962PEX1c.2685A>G (p.Ala895=)
c.2514A>G (p.Ala838=)
c.1719A>G (p.Ala573=)
n.2724A>G
n.2577A>G
c.2061A>G (p.Ala687=)
c.936A>G (p.Ala312=)
n.2781A>G
n.1712A>G
n.2732A>G
 gnomAD v4
7g.92499737T>GCA456481961PEX1c.2685A>C (p.Ala895=)
c.2514A>C (p.Ala838=)
c.1719A>C (p.Ala573=)
n.2724A>C
n.2577A>C
c.2061A>C (p.Ala687=)
c.936A>C (p.Ala312=)
n.2781A>C
n.1712A>C
n.2732A>C
 gnomAD v4
7g.92499738G>ACA368173438PEX1c.2684C>T (p.Ala895Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.2723C>T
n.2576C>T
c.2060C>T (p.Ala687Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.2780C>T
n.1711C>T
n.2731C>T
7g.92499738G>CCA368173445PEX1c.2684C>G (p.Ala895Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.2723C>G
n.2576C>G
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.2780C>G
n.1711C>G
n.2731C>G
7g.92499738G>TCA368173452PEX1c.2684C>A (p.Ala895Glu)
c.2513C>A (p.Ala838Glu)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
n.2723C>A
n.2576C>A
c.2060C>A (p.Ala687Glu)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
n.2780C>A
n.1711C>A
n.2731C>A
7g.92499739C>ACA368173458PEX1c.2683G>T (p.Ala895Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.2722G>T
n.2575G>T
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.2779G>T
n.1710G>T
n.2730G>T
7g.92499739C>GCA368173471PEX1c.2683G>C (p.Ala895Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.2722G>C
n.2575G>C
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.2779G>C
n.1710G>C
n.2730G>C
7g.92499739C>TCA368173463PEX1c.2683G>A (p.Ala895Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.2722G>A
n.2575G>A
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.2779G>A
n.1710G>A
n.2730G>A
7g.92499740A>CCA368173476PEX1c.2682T>G (p.Ile894Met)
c.2511T>G (p.Ile837Met)
c.1716T>G (p.Ile572Met)
n.2721T>G
n.2574T>G
c.2058T>G (p.Ile686Met)
c.933T>G (p.Ile311Met)
n.2778T>G
n.1709T>G
n.2729T>G
7g.92499740A>GCA456481963PEX1c.2682T>C (p.Ile894=)
c.2511T>C (p.Ile837=)
c.1716T>C (p.Ile572=)
n.2721T>C
n.2574T>C
c.2058T>C (p.Ile686=)
c.933T>C (p.Ile311=)
n.2778T>C
n.1709T>C
n.2729T>C
7g.92499740A>TCA456481964PEX1c.2682T>A (p.Ile894=)
c.2511T>A (p.Ile837=)
c.1716T>A (p.Ile572=)
n.2721T>A
n.2574T>A
c.2058T>A (p.Ile686=)
c.933T>A (p.Ile311=)
n.2778T>A
n.1709T>A
n.2729T>A
7g.92499741A=CA1725935164PEX1c.2681T= (p.Ile894=)
c.2510T= (p.Ile837=)
c.1715T= (p.Ile572=)
n.2720T=
n.2573T=
c.2057T= (p.Ile686=)
c.932T= (p.Ile311=)
n.2777T=
n.1708T=
n.2728T=
7g.92499741A>CCA368173478PEX1c.2681T>G (p.Ile894Ser)
c.2510T>G (p.Ile837Ser)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
n.2720T>G
n.2573T>G
c.2057T>G (p.Ile686Ser)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.2777T>G
n.1708T>G
n.2728T>G
7g.92499741A>GCA368173480PEX1c.2681T>C (p.Ile894Thr)
c.2510T>C (p.Ile837Thr)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
n.2720T>C
n.2573T>C
c.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.2777T>C
n.1708T>C
n.2728T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499741A>TCA368173482PEX1c.2681T>A (p.Ile894Asn)
c.2510T>A (p.Ile837Asn)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
n.2720T>A
n.2573T>A
c.2057T>A (p.Ile686Asn)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.2777T>A
n.1708T>A
n.2728T>A
7g.92499742T>ACA368173483PEX1c.2680A>T (p.Ile894Phe)
c.2509A>T (p.Ile837Phe)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
n.2719A>T
n.2572A>T
c.2056A>T (p.Ile686Phe)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.2776A>T
n.1707A>T
n.2727A>T
7g.92499742T>CCA368173485PEX1c.2680A>G (p.Ile894Val)
c.2509A>G (p.Ile837Val)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
n.2719A>G
n.2572A>G
c.2056A>G (p.Ile686Val)
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.2776A>G
n.1707A>G
n.2727A>G
 gnomAD v4
7g.92499742T>GCA368173484PEX1c.2680A>C (p.Ile894Leu)
c.2509A>C (p.Ile837Leu)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
n.2719A>C
n.2572A>C
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.2776A>C
n.1707A>C
n.2727A>C
7g.92499743T>ACA456481965PEX1c.2679A>T (p.Val893=)
c.2508A>T (p.Val836=)
c.1713A>T (p.Val571=)
n.2718A>T
n.2571A>T
c.2055A>T (p.Val685=)
c.930A>T (p.Val310=)
n.2775A>T
n.1706A>T
n.2726A>T
7g.92499743T>CCA456481966PEX1c.2679A>G (p.Val893=)
c.2508A>G (p.Val836=)
c.1713A>G (p.Val571=)
n.2718A>G
n.2571A>G
c.2055A>G (p.Val685=)
c.930A>G (p.Val310=)
n.2775A>G
n.1706A>G
n.2726A>G
 ClinVar
7g.92499743T>GCA456481967PEX1c.2679A>C (p.Val893=)
c.2508A>C (p.Val836=)
c.1713A>C (p.Val571=)
n.2718A>C
n.2571A>C
c.2055A>C (p.Val685=)
c.930A>C (p.Val310=)
n.2775A>C
n.1706A>C
n.2726A>C
7g.92499744A>CCA368173491PEX1c.2678T>G (p.Val893Gly)
c.2507T>G (p.Val836Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
n.2717T>G
n.2570T>G
c.2054T>G (p.Val685Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.2774T>G
n.1705T>G
n.2725T>G
7g.92499744A>GCA368173508PEX1c.2678T>C (p.Val893Ala)
c.2507T>C (p.Val836Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
n.2717T>C
n.2570T>C
c.2054T>C (p.Val685Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.2774T>C
n.1705T>C
n.2725T>C
7g.92499744A>TCA368173527PEX1c.2678T>A (p.Val893Glu)
c.2507T>A (p.Val836Glu)
c.1712T>A (p.Val571Glu)
n.2717T>A
n.2570T>A
c.2054T>A (p.Val685Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
n.2774T>A
n.1705T>A
n.2725T>A
7g.92499745C>ACA368173534PEX1c.2677G>T (p.Val893Leu)
c.2506G>T (p.Val836Leu)
c.1711G>T (p.Val571Leu)
n.2716G>T
n.2569G>T
c.2053G>T (p.Val685Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.2773G>T
n.1704G>T
n.2724G>T
7g.92499745C=CA1725935165PEX1c.2677G= (p.Val893=)
c.2506G= (p.Val836=)
c.1711G= (p.Val571=)
n.2716G=
n.2569G=
c.2053G= (p.Val685=)
c.928G= (p.Val310=)
n.2773G=
n.1704G=
n.2724G=
7g.92499745C>GCA368173560PEX1c.2677G>C (p.Val893Leu)
c.2506G>C (p.Val836Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.2716G>C
n.2569G>C
c.2053G>C (p.Val685Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.2773G>C
n.1704G>C
n.2724G>C
7g.92499745C>TCA4341058PEX1c.2677G>A (p.Val893Ile)
c.2506G>A (p.Val836Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
n.2716G>A
n.2569G>A
c.2053G>A (p.Val685Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.2773G>A
n.1704G>A
n.2724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499748delCA2578937909PEX1c.2677del (p.Val893Ter)
c.2506del (p.Val836Ter)
c.1711del (p.Val571Ter)
n.2716del
n.2569del
c.2053del (p.Val685Ter)
c.928del (p.Val310Ter)
n.2773del
n.1704del
n.2724del
7g.92499746C>ACA456481968PEX1c.2676G>T (p.Gly892=)
c.2505G>T (p.Gly835=)
c.1710G>T (p.Gly570=)
n.2715G>T
n.2568G>T
c.2052G>T (p.Gly684=)
c.927G>T (p.Gly309=)
n.2772G>T
n.1703G>T
n.2723G>T
7g.92499746C=CA1725935166PEX1c.2676G= (p.Gly892=)
c.2505G= (p.Gly835=)
c.1710G= (p.Gly570=)
n.2715G=
n.2568G=
c.2052G= (p.Gly684=)
c.927G= (p.Gly309=)
n.2772G=
n.1703G=
n.2723G=
7g.92499746C>GCA456481969PEX1c.2676G>C (p.Gly892=)
c.2505G>C (p.Gly835=)
c.1710G>C (p.Gly570=)
n.2715G>C
n.2568G>C
c.2052G>C (p.Gly684=)
c.927G>C (p.Gly309=)
n.2772G>C
n.1703G>C
n.2723G>C
 ClinVar
7g.92499746C>TCA456481970PEX1c.2676G>A (p.Gly892=)
c.2505G>A (p.Gly835=)
c.1710G>A (p.Gly570=)
n.2715G>A
n.2568G>A
c.2052G>A (p.Gly684=)
c.927G>A (p.Gly309=)
n.2772G>A
n.1703G>A
n.2723G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92499747C>ACA368173581PEX1c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.2504G>T (p.Gly835Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
n.2714G>T
n.2567G>T
c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.2771G>T
n.1702G>T
n.2722G>T
7g.92499747C=CA1725935167PEX1c.2675G= (p.Gly892=)
c.2504G= (p.Gly835=)
c.1709G= (p.Gly570=)
n.2714G=
n.2567G=
c.2051G= (p.Gly684=)
c.926G= (p.Gly309=)
n.2771G=
n.1702G=
n.2722G=
7g.92499747C>GCA368173589PEX1c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.2504G>C (p.Gly835Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
n.2714G>C
n.2567G>C
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.2771G>C
n.1702G>C
n.2722G>C
7g.92499747C>TCA161958756PEX1c.2675G>A (p.Gly892Glu)
c.2504G>A (p.Gly835Glu)
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
n.2714G>A
n.2567G>A
c.2051G>A (p.Gly684Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.2771G>A
n.1702G>A
n.2722G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499748C>ACA368173603PEX1c.2674G>T (p.Gly892Trp)
c.2503G>T (p.Gly835Trp)
c.1708G>T (p.Gly570Trp)
n.2713G>T
n.2566G>T
c.2050G>T (p.Gly684Trp)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
n.2770G>T
n.1701G>T
n.2721G>T
7g.92499748C=CA1725935168PEX1c.2674G= (p.Gly892=)
c.2503G= (p.Gly835=)
c.1708G= (p.Gly570=)
n.2713G=
n.2566G=
c.2050G= (p.Gly684=)
c.925G= (p.Gly309=)
n.2770G=
n.1701G=
n.2721G=
7g.92499748C>GCA368173605PEX1c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.2503G>C (p.Gly835Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
n.2713G>C
n.2566G>C
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.2770G>C
n.1701G>C
n.2721G>C
7g.92499748C>TCA368173611PEX1c.2674G>A (p.Gly892Arg)
c.2503G>A (p.Gly835Arg)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
n.2713G>A
n.2566G>A
c.2050G>A (p.Gly684Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.2770G>A
n.1701G>A
n.2721G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499749A>CCA456481971PEX1c.2673T>G (p.Ala891=)
c.2502T>G (p.Ala834=)
c.1707T>G (p.Ala569=)
n.2712T>G
n.2565T>G
c.2049T>G (p.Ala683=)
c.924T>G (p.Ala308=)
n.2769T>G
n.1700T>G
n.2720T>G
7g.92499749A>GCA456481973PEX1c.2673T>C (p.Ala891=)
c.2502T>C (p.Ala834=)
c.1707T>C (p.Ala569=)
n.2712T>C
n.2565T>C
c.2049T>C (p.Ala683=)
c.924T>C (p.Ala308=)
n.2769T>C
n.1700T>C
n.2720T>C
7g.92499749A>TCA456481972PEX1c.2673T>A (p.Ala891=)
c.2502T>A (p.Ala834=)
c.1707T>A (p.Ala569=)
n.2712T>A
n.2565T>A
c.2049T>A (p.Ala683=)
c.924T>A (p.Ala308=)
n.2769T>A
n.1700T>A
n.2720T>A
 COSMIC
7g.92499750G>ACA368173616PEX1c.2672C>T (p.Ala891Val)
c.2501C>T (p.Ala834Val)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
n.2711C>T
n.2564C>T
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.2768C>T
n.1699C>T
n.2719C>T
 gnomAD v4
7g.92499750G>CCA368173620PEX1c.2672C>G (p.Ala891Gly)
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
n.2711C>G
n.2564C>G
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.2768C>G
n.1699C>G
n.2719C>G
7g.92499750G>TCA368173618PEX1c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.2501C>A (p.Ala834Asp)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
n.2711C>A
n.2564C>A
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.2768C>A
n.1699C>A
n.2719C>A
7g.92499751C>ACA368173621PEX1c.2671G>T (p.Ala891Ser)
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
n.2710G>T
n.2563G>T
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.2767G>T
n.1698G>T
n.2718G>T
7g.92499751C=CA1725935169PEX1c.2671G= (p.Ala891=)
c.2500G= (p.Ala834=)
c.1705G= (p.Ala569=)
n.2710G=
n.2563G=
c.2047G= (p.Ala683=)
c.922G= (p.Ala308=)
n.2767G=
n.1698G=
n.2718G=
7g.92499751C>GCA368173629PEX1c.2671G>C (p.Ala891Pro)
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
n.2710G>C
n.2563G>C
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.2767G>C
n.1698G>C
n.2718G>C
 dbSNP
7g.92499751C>TCA368173632PEX1c.2671G>A (p.Ala891Thr)
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
n.2710G>A
n.2563G>A
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.2767G>A
n.1698G>A
n.2718G>A
7g.92499752T>ACA456481974PEX1c.2670A>T (p.Leu890=)
c.2499A>T (p.Leu833=)
c.1704A>T (p.Leu568=)
n.2709A>T
n.2562A>T
c.2046A>T (p.Leu682=)
c.921A>T (p.Leu307=)
n.2766A>T
n.1697A>T
n.2717A>T
7g.92499752T>CCA4341059PEX1c.2670A>G (p.Leu890=)
c.2499A>G (p.Leu833=)
c.1704A>G (p.Leu568=)
n.2709A>G
n.2562A>G
c.2046A>G (p.Leu682=)
c.921A>G (p.Leu307=)
n.2766A>G
n.1697A>G
n.2717A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499752T>GCA456481975PEX1c.2670A>C (p.Leu890=)
c.2499A>C (p.Leu833=)
c.1704A>C (p.Leu568=)
n.2709A>C
n.2562A>C
c.2046A>C (p.Leu682=)
c.921A>C (p.Leu307=)
n.2766A>C
n.1697A>C
n.2717A>C
7g.92499752T=CA1725935170PEX1c.2670A= (p.Leu890=)
c.2499A= (p.Leu833=)
c.1704A= (p.Leu568=)
n.2709A=
n.2562A=
c.2046A= (p.Leu682=)
c.921A= (p.Leu307=)
n.2766A=
n.1697A=
n.2717A=
7g.92499752dupCA843848665PEX1c.2670dup (p.Ala891SerfsTer9)
c.2499dup (p.Ala834SerfsTer9)
c.1704dup (p.Ala569SerfsTer9)
n.2709dup
n.2562dup
c.2046dup (p.Ala683SerfsTer9)
c.921dup (p.Ala308SerfsTer9)
n.2766dup
n.1697dup
n.2717dup
 dbSNP
7g.92499753A=CA1725935171PEX1c.2669T= (p.Leu890=)
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n.2561T=
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n.2561T>G
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c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.2765T>G
n.1696T>G
n.2716T>G
7g.92499753A>GCA161958775PEX1c.2669T>C (p.Leu890Pro)
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
n.2708T>C
n.2561T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.2765T>C
n.1696T>C
n.2716T>C
 dbSNP
7g.92499753A>TCA368173644PEX1c.2669T>A (p.Leu890Gln)
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c.1703T>A (p.Leu568Gln)
n.2708T>A
n.2561T>A
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.2765T>A
n.1696T>A
n.2716T>A
7g.92499754G>ACA456481976PEX1c.2668C>T (p.Leu890=)
c.2497C>T (p.Leu833=)
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n.2707C>T
n.2560C>T
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.2764C>T
n.1695C>T
n.2715C>T
 gnomAD v4
7g.92499754G>CCA368173653PEX1c.2668C>G (p.Leu890Val)
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c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.2764C>G
n.1695C>G
n.2715C>G
 gnomAD v4
7g.92499754G>TCA368173656PEX1c.2668C>A (p.Leu890Ile)
c.2497C>A (p.Leu833Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
n.2707C>A
n.2560C>A
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.2764C>A
n.1695C>A
n.2715C>A
7g.92499755T>ACA368173661PEX1c.2667A>T (p.Leu889Phe)
c.2496A>T (p.Leu832Phe)
c.1701A>T (p.Leu567Phe)
n.2706A>T
n.2559A>T
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c.918A>T (p.Leu306Phe)
n.2763A>T
n.1694A>T
n.2714A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92499755T>CCA456481977PEX1c.2667A>G (p.Leu889=)
c.2496A>G (p.Leu832=)
c.1701A>G (p.Leu567=)
n.2706A>G
n.2559A>G
c.2043A>G (p.Leu681=)
c.918A>G (p.Leu306=)
n.2763A>G
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n.2714A>G
 COSMIC
7g.92499755T>GCA368173668PEX1c.2667A>C (p.Leu889Phe)
c.2496A>C (p.Leu832Phe)
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c.2043A>C (p.Leu681Phe)
c.918A>C (p.Leu306Phe)
n.2763A>C
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n.2714A>C
7g.92499756A>CCA368173689PEX1c.2666T>G (p.Leu889Ter)
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c.917T>G (p.Leu306Ter)
n.2762T>G
n.1693T>G
n.2713T>G
7g.92499756A>GCA368173687PEX1c.2666T>C (p.Leu889Ser)
c.2495T>C (p.Leu832Ser)
c.1700T>C (p.Leu567Ser)
n.2705T>C
n.2558T>C
c.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.2762T>C
n.1693T>C
n.2713T>C
 gnomAD v4
7g.92499756A>TCA368173680PEX1c.2666T>A (p.Leu889Ter)
c.2495T>A (p.Leu832Ter)
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n.2762T>A
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7g.92499757A>CCA368173692PEX1c.2665T>G (p.Leu889Val)
c.2494T>G (p.Leu832Val)
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n.2712T>G
7g.92499757A>GCA456481978PEX1c.2665T>C (p.Leu889=)
c.2494T>C (p.Leu832=)
c.1699T>C (p.Leu567=)
n.2704T>C
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c.2041T>C (p.Leu681=)
c.916T>C (p.Leu306=)
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7g.92499757A>TCA368173699PEX1c.2665T>A (p.Leu889Ile)
c.2494T>A (p.Leu832Ile)
c.1699T>A (p.Leu567Ile)
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n.2761T>A
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n.2712T>A
7g.92499758G>ACA456481979PEX1c.2664C>T (p.Thr888=)
c.2493C>T (p.Thr831=)
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n.2703C>T
n.2556C>T
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c.915C>T (p.Thr305=)
n.2760C>T
n.1691C>T
n.2711C>T
7g.92499758G>CCA456481980PEX1c.2664C>G (p.Thr888=)
c.2493C>G (p.Thr831=)
c.1698C>G (p.Thr566=)
n.2703C>G
n.2556C>G
c.2040C>G (p.Thr680=)
c.915C>G (p.Thr305=)
n.2760C>G
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7g.92499758G>TCA456481981PEX1c.2664C>A (p.Thr888=)
c.2493C>A (p.Thr831=)
c.1698C>A (p.Thr566=)
n.2703C>A
n.2556C>A
c.2040C>A (p.Thr680=)
c.915C>A (p.Thr305=)
n.2760C>A
n.1691C>A
n.2711C>A
7g.92499759G>ACA368173704PEX1c.2663C>T (p.Thr888Ile)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
n.2702C>T
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c.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.2759C>T
n.1690C>T
n.2710C>T
7g.92499759G>CCA368173713PEX1c.2663C>G (p.Thr888Ser)
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
n.2702C>G
n.2555C>G
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.2759C>G
n.1690C>G
n.2710C>G
7g.92499759G>TCA368173714PEX1c.2663C>A (p.Thr888Asn)
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
n.2702C>A
n.2555C>A
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.2759C>A
n.1690C>A
n.2710C>A
7g.92499760T>ACA368173715PEX1c.2662A>T (p.Thr888Ser)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
n.2701A>T
n.2554A>T
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.2758A>T
n.1689A>T
n.2709A>T
7g.92499760T>CCA368173717PEX1c.2662A>G (p.Thr888Ala)
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
n.2701A>G
n.2554A>G
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.2758A>G
n.1689A>G
n.2709A>G
 gnomAD v4
7g.92499760T>GCA368173723PEX1c.2662A>C (p.Thr888Pro)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
n.2701A>C
n.2554A>C
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.2758A>C
n.1689A>C
n.2709A>C
7g.92499761T>ACA368173735PEX1c.2661A>T (p.Lys887Asn)
c.2490A>T (p.Lys830Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
n.2700A>T
n.2553A>T
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
n.2757A>T
n.1688A>T
n.2708A>T
7g.92499761T>CCA456481982PEX1c.2661A>G (p.Lys887=)
c.2490A>G (p.Lys830=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
n.2700A>G
n.2553A>G
c.2037A>G (p.Lys679=)
c.912A>G (p.Lys304=)
n.2757A>G
n.1688A>G
n.2708A>G
7g.92499761T>GCA368173736PEX1c.2661A>C (p.Lys887Asn)
c.2490A>C (p.Lys830Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
n.2700A>C
n.2553A>C
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
n.2757A>C
n.1688A>C
n.2708A>C
7g.92499762T>ACA368173737PEX1c.2660A>T (p.Lys887Ile)
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c.1694A>T (p.Lys565Ile)
n.2699A>T
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n.2756A>T
n.1687A>T
n.2707A>T
7g.92499762T>CCA368173739PEX1c.2660A>G (p.Lys887Arg)
c.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.2699A>G
n.2552A>G
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.2756A>G
n.1687A>G
n.2707A>G
7g.92499762T>GCA368173741PEX1c.2660A>C (p.Lys887Thr)
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.2699A>C
n.2552A>C
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.2756A>C
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n.2707A>C
7g.92499763T>ACA368173756PEX1c.2659A>T (p.Lys887Ter)
c.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
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n.2755A>T
n.1686A>T
n.2706A>T
7g.92499763T>CCA368173758PEX1c.2659A>G (p.Lys887Glu)
c.2488A>G (p.Lys830Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
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c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.2755A>G
n.1686A>G
n.2706A>G
7g.92499763T>GCA368173753PEX1c.2659A>C (p.Lys887Gln)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.2698A>C
n.2551A>C
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.2755A>C
n.1686A>C
n.2706A>C
7g.92499764T>ACA456481985PEX1c.2658A>T (p.Gly886=)
c.2487A>T (p.Gly829=)
c.1692A>T (p.Gly564=)
n.2697A>T
n.2550A>T
c.2034A>T (p.Gly678=)
c.909A>T (p.Gly303=)
n.2754A>T
n.1685A>T
n.2705A>T
7g.92499764T>CCA456481983PEX1c.2658A>G (p.Gly886=)
c.2487A>G (p.Gly829=)
c.1692A>G (p.Gly564=)
n.2697A>G
n.2550A>G
c.2034A>G (p.Gly678=)
c.909A>G (p.Gly303=)
n.2754A>G
n.1685A>G
n.2705A>G
 dbSNP
7g.92499764T>GCA456481984PEX1c.2658A>C (p.Gly886=)
c.2487A>C (p.Gly829=)
c.1692A>C (p.Gly564=)
n.2697A>C
n.2550A>C
c.2034A>C (p.Gly678=)
c.909A>C (p.Gly303=)
n.2754A>C
n.1685A>C
n.2705A>C
7g.92499764T=CA1725935172PEX1c.2658A= (p.Gly886=)
c.2487A= (p.Gly829=)
c.1692A= (p.Gly564=)
n.2697A=
n.2550A=
c.2034A= (p.Gly678=)
c.909A= (p.Gly303=)
n.2754A=
n.1685A=
n.2705A=
7g.92499765C>ACA368173766PEX1c.2657G>T (p.Gly886Val)
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7g.92499765C>GCA368173763PEX1c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.2486G>C (p.Gly829Ala)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
n.2696G>C
n.2549G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.2753G>C
n.1684G>C
n.2704G>C
7g.92499765C>TCA368173777PEX1c.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.2486G>A (p.Gly829Glu)
c.1691G>A (p.Gly564Glu)
n.2696G>A
n.2549G>A
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.2753G>A
n.1684G>A
n.2704G>A
7g.92499766C>ACA368173778PEX1c.2656G>T (p.Gly886Ter)
c.2485G>T (p.Gly829Ter)
c.1690G>T (p.Gly564Ter)
n.2695G>T
n.2548G>T
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
c.907G>T (p.Gly303Ter)
n.2752G>T
n.1683G>T
n.2703G>T
7g.92499766C>GCA368173780PEX1c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2485G>C (p.Gly829Arg)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
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n.2548G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.2752G>C
n.1683G>C
n.2703G>C
7g.92499766C>TCA368173779PEX1c.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.2485G>A (p.Gly829Arg)
c.1690G>A (p.Gly564Arg)
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n.2548G>A
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.2752G>A
n.1683G>A
n.2703G>A
7g.92499767T>ACA456481986PEX1c.2655A>T (p.Thr885=)
c.2484A>T (p.Thr828=)
c.1689A>T (p.Thr563=)
n.2694A>T
n.2547A>T
c.2031A>T (p.Thr677=)
c.906A>T (p.Thr302=)
n.2751A>T
n.1682A>T
n.2702A>T
7g.92499767T>CCA4341060PEX1c.2655A>G (p.Thr885=)
c.2484A>G (p.Thr828=)
c.1689A>G (p.Thr563=)
n.2694A>G
n.2547A>G
c.2031A>G (p.Thr677=)
c.906A>G (p.Thr302=)
n.2751A>G
n.1682A>G
n.2702A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499767T>GCA456481987PEX1c.2655A>C (p.Thr885=)
c.2484A>C (p.Thr828=)
c.1689A>C (p.Thr563=)
n.2694A>C
n.2547A>C
c.2031A>C (p.Thr677=)
c.906A>C (p.Thr302=)
n.2751A>C
n.1682A>C
n.2702A>C
7g.92499767T=CA1725935173PEX1c.2655A= (p.Thr885=)
c.2484A= (p.Thr828=)
c.1689A= (p.Thr563=)
n.2694A=
n.2547A=
c.2031A= (p.Thr677=)
c.906A= (p.Thr302=)
n.2751A=
n.1682A=
n.2702A=
7g.92499768G>ACA368173792PEX1c.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
n.2693C>T
n.2546C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
n.2750C>T
n.1681C>T
n.2701C>T
 gnomAD v4
7g.92499768G>CCA368173787PEX1c.2654C>G (p.Thr885Arg)
c.2483C>G (p.Thr828Arg)
c.1688C>G (p.Thr563Arg)
n.2693C>G
n.2546C>G
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
c.905C>G (p.Thr302Arg)
n.2750C>G
n.1681C>G
n.2701C>G
 gnomAD v4
7g.92499768G>TCA368173789PEX1c.2654C>A (p.Thr885Lys)
c.2483C>A (p.Thr828Lys)
c.1688C>A (p.Thr563Lys)
n.2693C>A
n.2546C>A
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
c.905C>A (p.Thr302Lys)
n.2750C>A
n.1681C>A
n.2701C>A
7g.92499769T>ACA368173795PEX1c.2653A>T (p.Thr885Ser)
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.2692A>T
n.2545A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.2749A>T
n.1680A>T
n.2700A>T
7g.92499769T>CCA4341061PEX1c.2653A>G (p.Thr885Ala)
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.2692A>G
n.2545A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.2749A>G
n.1680A>G
n.2700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499769T>GCA368173824PEX1c.2653A>C (p.Thr885Pro)
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
n.2692A>C
n.2545A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.2749A>C
n.1680A>C
n.2700A>C
7g.92499769T=CA1725935174PEX1c.2653A= (p.Thr885=)
c.2482A= (p.Thr828=)
c.1687A= (p.Thr563=)
n.2692A=
n.2545A=
c.2029A= (p.Thr677=)
c.904A= (p.Thr302=)
n.2749A=
n.1680A=
n.2700A=
7g.92499770T>ACA456481988PEX1c.2652A>T (p.Gly884=)
c.2481A>T (p.Gly827=)
c.1686A>T (p.Gly562=)
n.2691A>T
n.2544A>T
c.2028A>T (p.Gly676=)
c.903A>T (p.Gly301=)
n.2748A>T
n.1679A>T
n.2699A>T
7g.92499770T>CCA456481990PEX1c.2652A>G (p.Gly884=)
c.2481A>G (p.Gly827=)
c.1686A>G (p.Gly562=)
n.2691A>G
n.2544A>G
c.2028A>G (p.Gly676=)
c.903A>G (p.Gly301=)
n.2748A>G
n.1679A>G
n.2699A>G
7g.92499770T>GCA456481989PEX1c.2652A>C (p.Gly884=)
c.2481A>C (p.Gly827=)
c.1686A>C (p.Gly562=)
n.2691A>C
n.2544A>C
c.2028A>C (p.Gly676=)
c.903A>C (p.Gly301=)
n.2748A>C
n.1679A>C
n.2699A>C
7g.92499771C>ACA368173834PEX1c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.2690G>T
n.2543G>T
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.2747G>T
n.1678G>T
n.2698G>T
7g.92499771C=CA1725935175PEX1c.2651G= (p.Gly884=)
c.2480G= (p.Gly827=)
c.1685G= (p.Gly562=)
n.2690G=
n.2543G=
c.2027G= (p.Gly676=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.2747G=
n.1678G=
n.2698G=
7g.92499771C>GCA368173837PEX1c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.2690G>C
n.2543G>C
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.2747G>C
n.1678G>C
n.2698G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499771C>TCA368173841PEX1c.2651G>A (p.Gly884Glu)
c.2480G>A (p.Gly827Glu)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.2690G>A
n.2543G>A
c.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.2747G>A
n.1678G>A
n.2698G>A
7g.92499772C>ACA368173843PEX1c.2650G>T (p.Gly884Ter)
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
n.2689G>T
n.2542G>T
c.2026G>T (p.Gly676Ter)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
n.2746G>T
n.1677G>T
n.2697G>T
7g.92499772C=CA1725935176PEX1c.2650G= (p.Gly884=)
c.2479G= (p.Gly827=)
c.1684G= (p.Gly562=)
n.2689G=
n.2542G=
c.2026G= (p.Gly676=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.2746G=
n.1677G=
n.2697G=
7g.92499772C>GCA368173844PEX1c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.2689G>C
n.2542G>C
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.2746G>C
n.1677G>C
n.2697G>C
7g.92499772C>TCA368173845PEX1c.2650G>A (p.Gly884Arg)
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.2689G>A
n.2542G>A
c.2026G>A (p.Gly676Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.2746G>A
n.1677G>A
n.2697G>A
 dbSNP
7g.92499773A>CCA456481991PEX1c.2649T>G (p.Pro883=)
c.2478T>G (p.Pro826=)
c.1683T>G (p.Pro561=)
n.2688T>G
n.2541T>G
c.2025T>G (p.Pro675=)
c.900T>G (p.Pro300=)
n.2745T>G
n.1676T>G
n.2696T>G
7g.92499773A>GCA456481992PEX1c.2649T>C (p.Pro883=)
c.2478T>C (p.Pro826=)
c.1683T>C (p.Pro561=)
n.2688T>C
n.2541T>C
c.2025T>C (p.Pro675=)
c.900T>C (p.Pro300=)
n.2745T>C
n.1676T>C
n.2696T>C
7g.92499773A>TCA456481993PEX1c.2649T>A (p.Pro883=)
c.2478T>A (p.Pro826=)
c.1683T>A (p.Pro561=)
n.2688T>A
n.2541T>A
c.2025T>A (p.Pro675=)
c.900T>A (p.Pro300=)
n.2745T>A
n.1676T>A
n.2696T>A
7g.92499774G>ACA368173854PEX1c.2648C>T (p.Pro883Leu)
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
n.2687C>T
n.2540C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.2744C>T
n.1675C>T
n.2695C>T
7g.92499774G>CCA368173847PEX1c.2648C>G (p.Pro883Arg)
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
n.2687C>G
n.2540C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.2744C>G
n.1675C>G
n.2695C>G
7g.92499774G>TCA368173850PEX1c.2648C>A (p.Pro883His)
c.2477C>A (p.Pro826His)
c.1682C>A (p.Pro561His)
n.2687C>A
n.2540C>A
c.2024C>A (p.Pro675His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.2744C>A
n.1675C>A
n.2695C>A
7g.92499775G>ACA368173858PEX1c.2647C>T (p.Pro883Ser)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
n.2686C>T
n.2539C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.2743C>T
n.1674C>T
n.2694C>T
 gnomAD v4
7g.92499775G>CCA368173859PEX1c.2647C>G (p.Pro883Ala)
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
n.2686C>G
n.2539C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.2743C>G
n.1674C>G
n.2694C>G
7g.92499775G>TCA368173860PEX1c.2647C>A (p.Pro883Thr)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
n.2686C>A
n.2539C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.2743C>A
n.1674C>A
n.2694C>A
7g.92499776C>ACA4341063PEX1c.2646G>T (p.Pro882=)
c.2475G>T (p.Pro825=)
c.1680G>T (p.Pro560=)
n.2685G>T
n.2538G>T
c.2022G>T (p.Pro674=)
c.897G>T (p.Pro299=)
n.2742G>T
n.1673G>T
n.2693G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499776C=CA1725935177PEX1c.2646G= (p.Pro882=)
c.2475G= (p.Pro825=)
c.1680G= (p.Pro560=)
n.2685G=
n.2538G=
c.2022G= (p.Pro674=)
c.897G= (p.Pro299=)
n.2742G=
n.1673G=
n.2693G=
7g.92499776C>GCA456481994PEX1c.2646G>C (p.Pro882=)
c.2475G>C (p.Pro825=)
c.1680G>C (p.Pro560=)
n.2685G>C
n.2538G>C
c.2022G>C (p.Pro674=)
c.897G>C (p.Pro299=)
n.2742G>C
n.1673G>C
n.2693G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92499776C>TCA4341062PEX1c.2646G>A (p.Pro882=)
c.2475G>A (p.Pro825=)
c.1680G>A (p.Pro560=)
n.2685G>A
n.2538G>A
c.2022G>A (p.Pro674=)
c.897G>A (p.Pro299=)
n.2742G>A
n.1673G>A
n.2693G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499777G>ACA240669PEX1c.2645C>T (p.Pro882Leu)
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
n.2684C>T
n.2537C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.2741C>T
n.1672C>T
n.2692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499777G>CCA368173868PEX1c.2645C>G (p.Pro882Arg)
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
n.2684C>G
n.2537C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.2741C>G
n.1672C>G
n.2692C>G
7g.92499777G=CA1725935178PEX1c.2645C= (p.Pro882=)
c.2474C= (p.Pro825=)
c.1679C= (p.Pro560=)
n.2684C=
n.2537C=
c.2021C= (p.Pro674=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.2741C=
n.1672C=
n.2692C=
7g.92499777G>TCA368173871PEX1c.2645C>A (p.Pro882Gln)
c.2474C>A (p.Pro825Gln)
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
n.2684C>A
n.2537C>A
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.2741C>A
n.1672C>A
n.2692C>A
7g.92499778G>ACA368173878PEX1c.2644C>T (p.Pro882Ser)
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
n.2683C>T
n.2536C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.2740C>T
n.1671C>T
n.2691C>T
7g.92499778G>CCA368173879PEX1c.2644C>G (p.Pro882Ala)
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
n.2683C>G
n.2536C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.2740C>G
n.1671C>G
n.2691C>G
7g.92499778G>TCA368173880PEX1c.2644C>A (p.Pro882Thr)
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
n.2683C>A
n.2536C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.2740C>A
n.1671C>A
n.2691C>A
7g.92499779A>CCA456481996PEX1c.2643T>G (p.Gly881=)
c.2472T>G (p.Gly824=)
c.1677T>G (p.Gly559=)
n.2682T>G
n.2535T>G
c.2019T>G (p.Gly673=)
c.894T>G (p.Gly298=)
n.2739T>G
n.1670T>G
n.2690T>G
7g.92499779A>GCA456481997PEX1c.2643T>C (p.Gly881=)
c.2472T>C (p.Gly824=)
c.1677T>C (p.Gly559=)
n.2682T>C
n.2535T>C
c.2019T>C (p.Gly673=)
c.894T>C (p.Gly298=)
n.2739T>C
n.1670T>C
n.2690T>C
7g.92499779A>TCA456481995PEX1c.2643T>A (p.Gly881=)
c.2472T>A (p.Gly824=)
c.1677T>A (p.Gly559=)
n.2682T>A
n.2535T>A
c.2019T>A (p.Gly673=)
c.894T>A (p.Gly298=)
n.2739T>A
n.1670T>A
n.2690T>A
7g.92499780C>ACA368173882PEX1c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.2681G>T
n.2534G>T
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.2738G>T
n.1669G>T
n.2689G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499780C=CA1725935179PEX1c.2642G= (p.Gly881=)
c.2471G= (p.Gly824=)
c.1676G= (p.Gly559=)
n.2681G=
n.2534G=
c.2018G= (p.Gly673=)
c.893G= (p.Gly298=)
n.2738G=
n.1669G=
n.2689G=
7g.92499780C>GCA368173885PEX1c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.2681G>C
n.2534G>C
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.2738G>C
n.1669G>C
n.2689G>C
7g.92499780C>TCA368173881PEX1c.2642G>A (p.Gly881Asp)
c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
n.2681G>A
n.2534G>A
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
n.2738G>A
n.1669G>A
n.2689G>A
7g.92499781C>ACA368173890PEX1c.2641G>T (p.Gly881Cys)
c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.2680G>T
n.2533G>T
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
n.2737G>T
n.1668G>T
n.2688G>T
7g.92499781C>GCA368173898PEX1c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.2680G>C
n.2533G>C
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.2737G>C
n.1668G>C
n.2688G>C
7g.92499781C>TCA368173902PEX1c.2641G>A (p.Gly881Ser)
c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.2680G>A
n.2533G>A
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
n.2737G>A
n.1668G>A
n.2688G>A
7g.92499782A=CA1725935180PEX1c.2640T= (p.Tyr880=)
c.2469T= (p.Tyr823=)
c.1674T= (p.Tyr558=)
n.2679T=
n.2532T=
c.2016T= (p.Tyr672=)
c.891T= (p.Tyr297=)
n.2736T=
n.1667T=
n.2687T=
7g.92499782A>CCA368173906PEX1c.2640T>G (p.Tyr880Ter)
c.2469T>G (p.Tyr823Ter)
c.1674T>G (p.Tyr558Ter)
n.2679T>G
n.2532T>G
c.2016T>G (p.Tyr672Ter)
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
n.2736T>G
n.1667T>G
n.2687T>G
7g.92499782A>GCA4341064PEX1c.2640T>C (p.Tyr880=)
c.2469T>C (p.Tyr823=)
c.1674T>C (p.Tyr558=)
n.2679T>C
n.2532T>C
c.2016T>C (p.Tyr672=)
c.891T>C (p.Tyr297=)
n.2736T>C
n.1667T>C
n.2687T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499782A>TCA368173908PEX1c.2640T>A (p.Tyr880Ter)
c.2469T>A (p.Tyr823Ter)
c.1674T>A (p.Tyr558Ter)
n.2679T>A
n.2532T>A
c.2016T>A (p.Tyr672Ter)
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
n.2736T>A
n.1667T>A
n.2687T>A
7g.92499783T>ACA368173911PEX1c.2639A>T (p.Tyr880Phe)
c.2468A>T (p.Tyr823Phe)
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
n.2678A>T
n.2531A>T
c.2015A>T (p.Tyr672Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.2735A>T
n.1666A>T
n.2686A>T
7g.92499783T>CCA161958831PEX1c.2639A>G (p.Tyr880Cys)
c.2468A>G (p.Tyr823Cys)
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
n.2678A>G
n.2531A>G
c.2015A>G (p.Tyr672Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.2735A>G
n.1666A>G
n.2686A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499783T>GCA368173912PEX1c.2639A>C (p.Tyr880Ser)
c.2468A>C (p.Tyr823Ser)
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
n.2678A>C
n.2531A>C
c.2015A>C (p.Tyr672Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.2735A>C
n.1666A>C
n.2686A>C
7g.92499783T=CA1725935181PEX1c.2639A= (p.Tyr880=)
c.2468A= (p.Tyr823=)
c.1673A= (p.Tyr558=)
n.2678A=
n.2531A=
c.2015A= (p.Tyr672=)
c.890A= (p.Tyr297=)
n.2735A=
n.1666A=
n.2686A=
7g.92499783_92499786delinsTACACA1725935182PEX1c.2636_2639delinsTGTA (p.Leu879=)
c.2465_2468delinsTGTA (p.Leu822=)
c.1670_1673delinsTGTA (p.Leu557=)
n.2675_2678delinsTGTA
n.2528_2531delinsTGTA
c.2012_2015delinsTGTA (p.Leu671=)
c.887_890delinsTGTA (p.Leu296=)
n.2732_2735delinsTGTA
n.1663_1666delinsTGTA
n.2683_2686delinsTGTA
7g.92499784A>CCA368173914PEX1c.2638T>G (p.Tyr880Asp)
c.2467T>G (p.Tyr823Asp)
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
n.2677T>G
n.2530T>G
c.2014T>G (p.Tyr672Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.2734T>G
n.1665T>G
n.2685T>G
7g.92499784A>GCA368173916PEX1c.2638T>C (p.Tyr880His)
c.2467T>C (p.Tyr823His)
c.1672T>C (p.Tyr558His)
n.2677T>C
n.2530T>C
c.2014T>C (p.Tyr672His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.2734T>C
n.1665T>C
n.2685T>C
7g.92499784A>TCA368173924PEX1c.2638T>A (p.Tyr880Asn)
c.2467T>A (p.Tyr823Asn)
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
n.2677T>A
n.2530T>A
c.2014T>A (p.Tyr672Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.2734T>A
n.1665T>A
n.2685T>A
 ClinVar
7g.92499787_92499789delCA10606193PEX1c.2636_2638del (p.Leu879del)
c.2465_2467del (p.Leu822del)
c.1670_1672del (p.Leu557del)
n.2675_2677del
n.2528_2530del
c.2012_2014del (p.Leu671del)
c.887_889del (p.Leu296del)
n.2732_2734del
n.1663_1665del
n.2683_2685del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499785C>ACA368173929PEX1c.2637G>T (p.Leu879Phe)
c.2466G>T (p.Leu822Phe)
c.1671G>T (p.Leu557Phe)
n.2676G>T
n.2529G>T
c.2013G>T (p.Leu671Phe)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.2733G>T
n.1664G>T
n.2684G>T
7g.92499785C>GCA368173931PEX1c.2637G>C (p.Leu879Phe)
c.2466G>C (p.Leu822Phe)
c.1671G>C (p.Leu557Phe)
n.2676G>C
n.2529G>C
c.2013G>C (p.Leu671Phe)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.2733G>C
n.1664G>C
n.2684G>C
7g.92499785C>TCA456481998PEX1c.2637G>A (p.Leu879=)
c.2466G>A (p.Leu822=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
n.2676G>A
n.2529G>A
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.2733G>A
n.1664G>A
n.2684G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499786A=CA1725935183PEX1c.2636T= (p.Leu879=)
c.2465T= (p.Leu822=)
c.1670T= (p.Leu557=)
n.2675T=
n.2528T=
c.2012T= (p.Leu671=)
c.887T= (p.Leu296=)
n.2732T=
n.1663T=
n.2683T=
7g.92499786A>CCA368173935PEX1c.2636T>G (p.Leu879Trp)
c.2465T>G (p.Leu822Trp)
c.1670T>G (p.Leu557Trp)
n.2675T>G
n.2528T>G
c.2012T>G (p.Leu671Trp)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.2732T>G
n.1663T>G
n.2683T>G
7g.92499786A>GCA368173939PEX1c.2636T>C (p.Leu879Ser)
c.2465T>C (p.Leu822Ser)
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
n.2675T>C
n.2528T>C
c.2012T>C (p.Leu671Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.2732T>C
n.1663T>C
n.2683T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499786A>TCA368173942PEX1c.2636T>A (p.Leu879Ter)
c.2465T>A (p.Leu822Ter)
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
n.2675T>A
n.2528T>A
c.2012T>A (p.Leu671Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.2732T>A
n.1663T>A
n.2683T>A
7g.92499787A=CA1725935184PEX1c.2635T= (p.Leu879=)
c.2464T= (p.Leu822=)
c.1669T= (p.Leu557=)
n.2674T=
n.2527T=
c.2011T= (p.Leu671=)
c.886T= (p.Leu296=)
n.2731T=
n.1662T=
n.2682T=
7g.92499787A>CCA368173947PEX1c.2635T>G (p.Leu879Val)
c.2464T>G (p.Leu822Val)
c.1669T>G (p.Leu557Val)
n.2674T>G
n.2527T>G
c.2011T>G (p.Leu671Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
n.2731T>G
n.1662T>G
n.2682T>G
7g.92499787A>GCA4341065PEX1c.2635T>C (p.Leu879=)
c.2464T>C (p.Leu822=)
c.1669T>C (p.Leu557=)
n.2674T>C
n.2527T>C
c.2011T>C (p.Leu671=)
c.886T>C (p.Leu296=)
n.2731T>C
n.1662T>C
n.2682T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92499787A>TCA368173953PEX1c.2635T>A (p.Leu879Met)
c.2464T>A (p.Leu822Met)
c.1669T>A (p.Leu557Met)
n.2674T>A
n.2527T>A
c.2011T>A (p.Leu671Met)
c.886T>A (p.Leu296Met)
n.2731T>A
n.1662T>A
n.2682T>A
7g.92499788C>ACA456481999PEX1c.2634G>T (p.Leu878=)
c.2463G>T (p.Leu821=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
n.2673G>T
n.2526G>T
c.2010G>T (p.Leu670=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.2730G>T
n.1661G>T
n.2681G>T
7g.92499788C=CA1725935185PEX1c.2634G= (p.Leu878=)
c.2463G= (p.Leu821=)
c.1668G= (p.Leu556=)
n.2673G=
n.2526G=
c.2010G= (p.Leu670=)
c.885G= (p.Leu295=)
n.2730G=
n.1661G=
n.2681G=
7g.92499788C>GCA456482000PEX1c.2634G>C (p.Leu878=)
c.2463G>C (p.Leu821=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
n.2673G>C
n.2526G>C
c.2010G>C (p.Leu670=)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.2730G>C
n.1661G>C
n.2681G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499788C>TCA456482001PEX1c.2634G>A (p.Leu878=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
n.2673G>A
n.2526G>A
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.885G>A (p.Leu295=)
n.2730G>A
n.1661G>A
n.2681G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499789A>CCA368173956PEX1c.2633T>G (p.Leu878Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.2672T>G
n.2525T>G
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.2729T>G
n.1660T>G
n.2680T>G
7g.92499789A>GCA368173957PEX1c.2633T>C (p.Leu878Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.2672T>C
n.2525T>C
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.2729T>C
n.1660T>C
n.2680T>C
 gnomAD v4
7g.92499789A>TCA368173958PEX1c.2633T>A (p.Leu878Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.2672T>A
n.2525T>A
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.2729T>A
n.1660T>A
n.2680T>A
7g.92499790G>ACA4341066PEX1c.2632C>T (p.Leu878=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.2671C>T
n.2524C>T
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.883C>T (p.Leu295=)
n.2728C>T
n.1659C>T
n.2679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499790G>CCA368173962PEX1c.2632C>G (p.Leu878Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
n.2671C>G
n.2524C>G
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.2728C>G
n.1659C>G
n.2679C>G
7g.92499790G=CA1725935186PEX1c.2632C= (p.Leu878=)
c.2461C= (p.Leu821=)
c.1666C= (p.Leu556=)
n.2671C=
n.2524C=
c.2008C= (p.Leu670=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.2728C=
n.1659C=
n.2679C=
7g.92499790G>TCA368173966PEX1c.2632C>A (p.Leu878Met)
c.2461C>A (p.Leu821Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.2671C>A
n.2524C>A
c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.2728C>A
n.1659C>A
n.2679C>A
7g.92499791T>ACA456482002PEX1c.2631A>T (p.Ile877=)
c.2460A>T (p.Ile820=)
c.1665A>T (p.Ile555=)
n.2670A>T
n.2523A>T
c.2007A>T (p.Ile669=)
c.882A>T (p.Ile294=)
n.2727A>T
n.1658A>T
n.2678A>T
 gnomAD v4
7g.92499791T>CCA368173971PEX1c.2631A>G (p.Ile877Met)
c.2460A>G (p.Ile820Met)
c.1665A>G (p.Ile555Met)
n.2670A>G
n.2523A>G
c.2007A>G (p.Ile669Met)
c.882A>G (p.Ile294Met)
n.2727A>G
n.1658A>G
n.2678A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499791T>GCA456482003PEX1c.2631A>C (p.Ile877=)
c.2460A>C (p.Ile820=)
c.1665A>C (p.Ile555=)
n.2670A>C
n.2523A>C
c.2007A>C (p.Ile669=)
c.882A>C (p.Ile294=)
n.2727A>C
n.1658A>C
n.2678A>C
7g.92499791T=CA1725935187PEX1c.2631A= (p.Ile877=)
c.2460A= (p.Ile820=)
c.1665A= (p.Ile555=)
n.2670A=
n.2523A=
c.2007A= (p.Ile669=)
c.882A= (p.Ile294=)
n.2727A=
n.1658A=
n.2678A=
7g.92499792A>CCA368173979PEX1c.2630T>G (p.Ile877Arg)
c.2459T>G (p.Ile820Arg)
c.1664T>G (p.Ile555Arg)
n.2669T>G
n.2522T>G
c.2006T>G (p.Ile669Arg)
c.881T>G (p.Ile294Arg)
n.2726T>G
n.1657T>G
n.2677T>G
7g.92499792A>GCA368173977PEX1c.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
n.2669T>C
n.2522T>C
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.2726T>C
n.1657T>C
n.2677T>C
7g.92499792A>TCA368173975PEX1c.2630T>A (p.Ile877Lys)
c.2459T>A (p.Ile820Lys)
c.1664T>A (p.Ile555Lys)
n.2669T>A
n.2522T>A
c.2006T>A (p.Ile669Lys)
c.881T>A (p.Ile294Lys)
n.2726T>A
n.1657T>A
n.2677T>A
7g.92499793T>ACA368173983PEX1c.2629A>T (p.Ile877Leu)
c.2458A>T (p.Ile820Leu)
c.1663A>T (p.Ile555Leu)
n.2668A>T
n.2521A>T
c.2005A>T (p.Ile669Leu)
c.880A>T (p.Ile294Leu)
n.2725A>T
n.1656A>T
n.2676A>T
7g.92499793T>CCA368173982PEX1c.2629A>G (p.Ile877Val)
c.2458A>G (p.Ile820Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
n.2668A>G
n.2521A>G
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.2725A>G
n.1656A>G
n.2676A>G
7g.92499793T>GCA368173988PEX1c.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
n.2668A>C
n.2521A>C
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.2725A>C
n.1656A>C
n.2676A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499793T=CA1725935188PEX1c.2629A= (p.Ile877=)
c.2458A= (p.Ile820=)
c.1663A= (p.Ile555=)
n.2668A=
n.2521A=
c.2005A= (p.Ile669=)
c.880A= (p.Ile294=)
n.2725A=
n.1656A=
n.2676A=
7g.92499794T>ACA456482004PEX1c.2628A>T (p.Gly876=)
c.2457A>T (p.Gly819=)
c.1662A>T (p.Gly554=)
n.2667A>T
n.2520A>T
c.2004A>T (p.Gly668=)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.2724A>T
n.1655A>T
n.2675A>T
7g.92499794T>CCA456482005PEX1c.2628A>G (p.Gly876=)
c.2457A>G (p.Gly819=)
c.1662A>G (p.Gly554=)
n.2667A>G
n.2520A>G
c.2004A>G (p.Gly668=)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.2724A>G
n.1655A>G
n.2675A>G
7g.92499794T>GCA456482006PEX1c.2628A>C (p.Gly876=)
c.2457A>C (p.Gly819=)
c.1662A>C (p.Gly554=)
n.2667A>C
n.2520A>C
c.2004A>C (p.Gly668=)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.2724A>C
n.1655A>C
n.2675A>C
7g.92499795C>ACA4341067PEX1c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
n.2666G>T
n.2519G>T
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.2723G>T
n.1654G>T
n.2674G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499795C=CA1725935189PEX1c.2627G= (p.Gly876=)
c.2456G= (p.Gly819=)
c.1661G= (p.Gly554=)
n.2666G=
n.2519G=
c.2003G= (p.Gly668=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.2723G=
n.1654G=
n.2674G=
7g.92499795C>GCA4341068PEX1c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
n.2666G>C
n.2519G>C
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.2723G>C
n.1654G>C
n.2674G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499795C>TCA368173992PEX1c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.2456G>A (p.Gly819Glu)
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
n.2666G>A
n.2519G>A
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.2723G>A
n.1654G>A
n.2674G>A
7g.92499796C>ACA368173993PEX1c.2626G>T (p.Gly876Ter)
c.2455G>T (p.Gly819Ter)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
n.2665G>T
n.2518G>T
c.2002G>T (p.Gly668Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.2722G>T
n.1653G>T
n.2673G>T
7g.92499796C>GCA368173996PEX1c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
n.2665G>C
n.2518G>C
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.2722G>C
n.1653G>C
n.2673G>C
7g.92499796C>TCA368173997PEX1c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.2455G>A (p.Gly819Arg)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
n.2665G>A
n.2518G>A
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.2722G>A
n.1653G>A
n.2673G>A
7g.92499797T>ACA456482007PEX1c.2625A>T (p.Thr875=)
c.2454A>T (p.Thr818=)
c.1659A>T (p.Thr553=)
n.2664A>T
n.2517A>T
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.876A>T (p.Thr292=)
n.2721A>T
n.1652A>T
n.2672A>T
7g.92499797T>CCA456482008PEX1c.2625A>G (p.Thr875=)
c.2454A>G (p.Thr818=)
c.1659A>G (p.Thr553=)
n.2664A>G
n.2517A>G
c.2001A>G (p.Thr667=)
c.876A>G (p.Thr292=)
n.2721A>G
n.1652A>G
n.2672A>G
7g.92499797T>GCA456482009PEX1c.2625A>C (p.Thr875=)
c.2454A>C (p.Thr818=)
c.1659A>C (p.Thr553=)
n.2664A>C
n.2517A>C
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.876A>C (p.Thr292=)
n.2721A>C
n.1652A>C
n.2672A>C
7g.92499798G>ACA368174006PEX1c.2624C>T (p.Thr875Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.2663C>T
n.2516C>T
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.2720C>T
n.1651C>T
n.2671C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499798G>CCA368174002PEX1c.2624C>G (p.Thr875Arg)
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
c.1658C>G (p.Thr553Arg)
n.2663C>G
n.2516C>G
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
n.2720C>G
n.1651C>G
n.2671C>G
7g.92499798G=CA1725935190PEX1c.2624C= (p.Thr875=)
c.2453C= (p.Thr818=)
c.1658C= (p.Thr553=)
n.2663C=
n.2516C=
c.2000C= (p.Thr667=)
c.875C= (p.Thr292=)
n.2720C=
n.1651C=
n.2671C=
7g.92499798G>TCA368174004PEX1c.2624C>A (p.Thr875Lys)
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
c.1658C>A (p.Thr553Lys)
n.2663C>A
n.2516C>A
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
n.2720C>A
n.1651C>A
n.2671C>A
7g.92499799T>ACA368174009PEX1c.2623A>T (p.Thr875Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.2662A>T
n.2515A>T
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.2719A>T
n.1650A>T
n.2670A>T
7g.92499799T>CCA368174010PEX1c.2623A>G (p.Thr875Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.2662A>G
n.2515A>G
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.2719A>G
n.1650A>G
n.2670A>G
7g.92499799T>GCA368174013PEX1c.2623A>C (p.Thr875Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.2662A>C
n.2515A>C
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.2719A>C
n.1650A>C
n.2670A>C
7g.92499800T>ACA368174019PEX1c.2622A>T (p.Arg874Ser)
c.2451A>T (p.Arg817Ser)
c.1656A>T (p.Arg552Ser)
n.2661A>T
n.2514A>T
c.1998A>T (p.Arg666Ser)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
n.2718A>T
n.1649A>T
n.2669A>T
7g.92499800T>CCA456482010PEX1c.2622A>G (p.Arg874=)
c.2451A>G (p.Arg817=)
c.1656A>G (p.Arg552=)
n.2661A>G
n.2514A>G
c.1998A>G (p.Arg666=)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.2718A>G
n.1649A>G
n.2669A>G
7g.92499800T>GCA368174021PEX1c.2622A>C (p.Arg874Ser)
c.2451A>C (p.Arg817Ser)
c.1656A>C (p.Arg552Ser)
n.2661A>C
n.2514A>C
c.1998A>C (p.Arg666Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
n.2718A>C
n.1649A>C
n.2669A>C
7g.92499801C>ACA368174027PEX1c.2621G>T (p.Arg874Ile)
c.2450G>T (p.Arg817Ile)
c.1655G>T (p.Arg552Ile)
n.2660G>T
n.2513G>T
c.1997G>T (p.Arg666Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
n.2717G>T
n.1648G>T
n.2668G>T
 COSMIC
7g.92499801C>GCA368174033PEX1c.2621G>C (p.Arg874Thr)
c.2450G>C (p.Arg817Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
n.2660G>C
n.2513G>C
c.1997G>C (p.Arg666Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.2717G>C
n.1648G>C
n.2668G>C
7g.92499801C>TCA368174029PEX1c.2621G>A (p.Arg874Lys)
c.2450G>A (p.Arg817Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
n.2660G>A
n.2513G>A
c.1997G>A (p.Arg666Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.2717G>A
n.1648G>A
n.2668G>A
 gnomAD v4
7g.92499802T>ACA368174037PEX1c.2620A>T (p.Arg874Ter)
c.2449A>T (p.Arg817Ter)
c.1654A>T (p.Arg552Ter)
n.2659A>T
n.2512A>T
c.1996A>T (p.Arg666Ter)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
n.2716A>T
n.1647A>T
n.2667A>T
7g.92499802T>CCA368174042PEX1c.2620A>G (p.Arg874Gly)
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
n.2659A>G
n.2512A>G
c.1996A>G (p.Arg666Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.2716A>G
n.1647A>G
n.2667A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499802T>GCA456482011PEX1c.2620A>C (p.Arg874=)
c.2449A>C (p.Arg817=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
n.2659A>C
n.2512A>C
c.1996A>C (p.Arg666=)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.2716A>C
n.1647A>C
n.2667A>C
7g.92499802T=CA1725935191PEX1c.2620A= (p.Arg874=)
c.2449A= (p.Arg817=)
c.1654A= (p.Arg552=)
n.2659A=
n.2512A=
c.1996A= (p.Arg666=)
c.871A= (p.Arg291=)
n.2716A=
n.1647A=
n.2667A=

Number of alleles fetched