Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2547+76del (n.2547+76del)
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n.1745+76del
n.2765+76del
 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.92499629T>GCA2683718304PEX1c.2718+75A>C (n.2718+75A>C)
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n.2610+75A>C
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n.2765+75A>C
 gnomAD v4
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7g.92499632C=CA1725935121PEX1c.2718+72G= (n.2718+72G=)
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n.2765+72G=
7g.92499632C>TCA843848483PEX1c.2718+72G>A (n.2718+72G>A)
c.2547+72G>A (n.2547+72G>A)
c.1752+72G>A (n.1752+72G>A)
n.2757+72G>A
n.2610+72G>A
c.2094+72G>A (n.2094+72G>A)
c.969+72G>A (n.969+72G>A)
n.2814+72G>A
n.1745+72G>A
n.2765+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499633A>CCA2683718306PEX1c.2718+71T>G (n.2718+71T>G)
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n.2757+71T>G
n.2610+71T>G
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 gnomAD v4
7g.92499633A>TCA2683718307PEX1c.2718+71T>A (n.2718+71T>A)
c.2547+71T>A (n.2547+71T>A)
c.1752+71T>A (n.1752+71T>A)
n.2757+71T>A
n.2610+71T>A
c.2094+71T>A (n.2094+71T>A)
c.969+71T>A (n.969+71T>A)
n.2814+71T>A
n.1745+71T>A
n.2765+71T>A
 gnomAD v4
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n.2814+68A>G
n.1745+68A>G
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 dbSNP
7g.92499636T=CA1725935122PEX1c.2718+68A= (n.2718+68A=)
c.2547+68A= (n.2547+68A=)
c.1752+68A= (n.1752+68A=)
n.2757+68A=
n.2610+68A=
c.2094+68A= (n.2094+68A=)
c.969+68A= (n.969+68A=)
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n.2765+68A=
7g.92499637T>CCA2683718309PEX1c.2718+67A>G (n.2718+67A>G)
c.2547+67A>G (n.2547+67A>G)
c.1752+67A>G (n.1752+67A>G)
n.2757+67A>G
n.2610+67A>G
c.2094+67A>G (n.2094+67A>G)
c.969+67A>G (n.969+67A>G)
n.2814+67A>G
n.1745+67A>G
n.2765+67A>G
 gnomAD v4
7g.92499637T>GCA1725935125PEX1c.2718+67A>C (n.2718+67A>C)
c.2547+67A>C (n.2547+67A>C)
c.1752+67A>C (n.1752+67A>C)
n.2757+67A>C
n.2610+67A>C
c.2094+67A>C (n.2094+67A>C)
c.969+67A>C (n.969+67A>C)
n.2814+67A>C
n.1745+67A>C
n.2765+67A>C
 dbSNP
7g.92499637T=CA1725935124PEX1c.2718+67A= (n.2718+67A=)
c.2547+67A= (n.2547+67A=)
c.1752+67A= (n.1752+67A=)
n.2757+67A=
n.2610+67A=
c.2094+67A= (n.2094+67A=)
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n.2814+67A=
n.1745+67A=
n.2765+67A=
7g.92499638G>ACA2715158365PEX1c.2718+66C>T (n.2718+66C>T)
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n.2757+66C>T
n.2610+66C>T
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n.2814+66C>T
n.1745+66C>T
n.2765+66C>T
 dbSNP
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n.2814+66C>A
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n.2765+66C>A
 gnomAD v4
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n.2765+65T>C
7g.92499641A>GCA2683718313PEX1c.2718+63T>C (n.2718+63T>C)
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n.2757+63T>C
n.2610+63T>C
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n.2814+63T>C
n.1745+63T>C
n.2765+63T>C
 gnomAD v4
7g.92499643G>CCA843848489PEX1c.2718+61C>G (n.2718+61C>G)
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n.2814+61C>G
n.1745+61C>G
n.2765+61C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499643G=CA1725935126PEX1c.2718+61C= (n.2718+61C=)
c.2547+61C= (n.2547+61C=)
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7g.92499643G>TCA2578937902PEX1c.2718+61C>A (n.2718+61C>A)
c.2547+61C>A (n.2547+61C>A)
c.1752+61C>A (n.1752+61C>A)
n.2757+61C>A
n.2610+61C>A
c.2094+61C>A (n.2094+61C>A)
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n.2814+61C>A
n.1745+61C>A
n.2765+61C>A
7g.92499644G>ACA2578937903PEX1c.2718+60C>T (n.2718+60C>T)
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n.2757+60C>T
n.2610+60C>T
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n.2814+60C>T
n.1745+60C>T
n.2765+60C>T
7g.92499644G>TCA2683718316PEX1c.2718+60C>A (n.2718+60C>A)
c.2547+60C>A (n.2547+60C>A)
c.1752+60C>A (n.1752+60C>A)
n.2757+60C>A
n.2610+60C>A
c.2094+60C>A (n.2094+60C>A)
c.969+60C>A (n.969+60C>A)
n.2814+60C>A
n.1745+60C>A
n.2765+60C>A
 gnomAD v4
7g.92499646T>ACA2776945914PEX1c.2718+58A>T (n.2718+58A>T)
c.2547+58A>T (n.2547+58A>T)
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n.2757+58A>T
n.2610+58A>T
c.2094+58A>T (n.2094+58A>T)
c.969+58A>T (n.969+58A>T)
n.2814+58A>T
n.1745+58A>T
n.2765+58A>T
7g.92499646T>CCA2683718317PEX1c.2718+58A>G (n.2718+58A>G)
c.2547+58A>G (n.2547+58A>G)
c.1752+58A>G (n.1752+58A>G)
n.2757+58A>G
n.2610+58A>G
c.2094+58A>G (n.2094+58A>G)
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n.2814+58A>G
n.1745+58A>G
n.2765+58A>G
 gnomAD v4
7g.92499648A=CA1725935127PEX1c.2718+56T= (n.2718+56T=)
c.2547+56T= (n.2547+56T=)
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n.2610+56T=
c.2094+56T= (n.2094+56T=)
c.969+56T= (n.969+56T=)
n.2814+56T=
n.1745+56T=
n.2765+56T=
7g.92499648A>GCA1104490506PEX1c.2718+56T>C (n.2718+56T>C)
c.2547+56T>C (n.2547+56T>C)
c.1752+56T>C (n.1752+56T>C)
n.2757+56T>C
n.2610+56T>C
c.2094+56T>C (n.2094+56T>C)
c.969+56T>C (n.969+56T>C)
n.2814+56T>C
n.1745+56T>C
n.2765+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499649delCA2683718319PEX1c.2718+55del (n.2718+55del)
c.2547+55del (n.2547+55del)
c.1752+55del (n.1752+55del)
n.2757+55del
n.2610+55del
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n.2814+55del
n.1745+55del
n.2765+55del
 gnomAD v4
7g.92499649C=CA1725935128PEX1c.2718+55G= (n.2718+55G=)
c.2547+55G= (n.2547+55G=)
c.1752+55G= (n.1752+55G=)
n.2757+55G=
n.2610+55G=
c.2094+55G= (n.2094+55G=)
c.969+55G= (n.969+55G=)
n.2814+55G=
n.1745+55G=
n.2765+55G=
7g.92499649C>TCA1104490507PEX1c.2718+55G>A (n.2718+55G>A)
c.2547+55G>A (n.2547+55G>A)
c.1752+55G>A (n.1752+55G>A)
n.2757+55G>A
n.2610+55G>A
c.2094+55G>A (n.2094+55G>A)
c.969+55G>A (n.969+55G>A)
n.2814+55G>A
n.1745+55G>A
n.2765+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499650T>GCA843848494PEX1c.2718+54A>C (n.2718+54A>C)
c.2547+54A>C (n.2547+54A>C)
c.1752+54A>C (n.1752+54A>C)
n.2757+54A>C
n.2610+54A>C
c.2094+54A>C (n.2094+54A>C)
c.969+54A>C (n.969+54A>C)
n.2814+54A>C
n.1745+54A>C
n.2765+54A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499650T=CA1725935129PEX1c.2718+54A= (n.2718+54A=)
c.2547+54A= (n.2547+54A=)
c.1752+54A= (n.1752+54A=)
n.2757+54A=
n.2610+54A=
c.2094+54A= (n.2094+54A=)
c.969+54A= (n.969+54A=)
n.2814+54A=
n.1745+54A=
n.2765+54A=
7g.92499651G>TCA2683718324PEX1c.2718+53C>A (n.2718+53C>A)
c.2547+53C>A (n.2547+53C>A)
c.1752+53C>A (n.1752+53C>A)
n.2757+53C>A
n.2610+53C>A
c.2094+53C>A (n.2094+53C>A)
c.969+53C>A (n.969+53C>A)
n.2814+53C>A
n.1745+53C>A
n.2765+53C>A
 gnomAD v4
7g.92499653A>GCA2578937904PEX1c.2718+51T>C (n.2718+51T>C)
c.2547+51T>C (n.2547+51T>C)
c.1752+51T>C (n.1752+51T>C)
n.2757+51T>C
n.2610+51T>C
c.2094+51T>C (n.2094+51T>C)
c.969+51T>C (n.969+51T>C)
n.2814+51T>C
n.1745+51T>C
n.2765+51T>C
 gnomAD v4
7g.92499654T>CCA2683718325PEX1c.2718+50A>G (n.2718+50A>G)
c.2547+50A>G (n.2547+50A>G)
c.1752+50A>G (n.1752+50A>G)
n.2757+50A>G
n.2610+50A>G
c.2094+50A>G (n.2094+50A>G)
c.969+50A>G (n.969+50A>G)
n.2814+50A>G
n.1745+50A>G
n.2765+50A>G
 gnomAD v4
7g.92499657A=CA1725935130PEX1c.2718+47T= (n.2718+47T=)
c.2547+47T= (n.2547+47T=)
c.1752+47T= (n.1752+47T=)
n.2757+47T=
n.2610+47T=
c.2094+47T= (n.2094+47T=)
c.969+47T= (n.969+47T=)
n.2814+47T=
n.1745+47T=
n.2765+47T=
7g.92499657A>TCA4341042PEX1c.2718+47T>A (n.2718+47T>A)
c.2547+47T>A (n.2547+47T>A)
c.1752+47T>A (n.1752+47T>A)
n.2757+47T>A
n.2610+47T>A
c.2094+47T>A (n.2094+47T>A)
c.969+47T>A (n.969+47T>A)
n.2814+47T>A
n.1745+47T>A
n.2765+47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92499658T>CCA4341043PEX1c.2718+46A>G (n.2718+46A>G)
c.2547+46A>G (n.2547+46A>G)
c.1752+46A>G (n.1752+46A>G)
n.2757+46A>G
n.2610+46A>G
c.2094+46A>G (n.2094+46A>G)
c.969+46A>G (n.969+46A>G)
n.2814+46A>G
n.1745+46A>G
n.2765+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499658T>GCA2683718326PEX1c.2718+46A>C (n.2718+46A>C)
c.2547+46A>C (n.2547+46A>C)
c.1752+46A>C (n.1752+46A>C)
n.2757+46A>C
n.2610+46A>C
c.2094+46A>C (n.2094+46A>C)
c.969+46A>C (n.969+46A>C)
n.2814+46A>C
n.1745+46A>C
n.2765+46A>C
 gnomAD v4
7g.92499658T=CA1725935131PEX1c.2718+46A= (n.2718+46A=)
c.2547+46A= (n.2547+46A=)
c.1752+46A= (n.1752+46A=)
n.2757+46A=
n.2610+46A=
c.2094+46A= (n.2094+46A=)
c.969+46A= (n.969+46A=)
n.2814+46A=
n.1745+46A=
n.2765+46A=
7g.92499659G>TCA2683718327PEX1c.2718+45C>A (n.2718+45C>A)
c.2547+45C>A (n.2547+45C>A)
c.1752+45C>A (n.1752+45C>A)
n.2757+45C>A
n.2610+45C>A
c.2094+45C>A (n.2094+45C>A)
c.969+45C>A (n.969+45C>A)
n.2814+45C>A
n.1745+45C>A
n.2765+45C>A
 gnomAD v4
7g.92499661T>ACA2715158366PEX1c.2718+43A>T (n.2718+43A>T)
c.2547+43A>T (n.2547+43A>T)
c.1752+43A>T (n.1752+43A>T)
n.2757+43A>T
n.2610+43A>T
c.2094+43A>T (n.2094+43A>T)
c.969+43A>T (n.969+43A>T)
n.2814+43A>T
n.1745+43A>T
n.2765+43A>T
 dbSNP
7g.92499662A>TCA2578937905PEX1c.2718+42T>A (n.2718+42T>A)
c.2547+42T>A (n.2547+42T>A)
c.1752+42T>A (n.1752+42T>A)
n.2757+42T>A
n.2610+42T>A
c.2094+42T>A (n.2094+42T>A)
c.969+42T>A (n.969+42T>A)
n.2814+42T>A
n.1745+42T>A
n.2765+42T>A
 gnomAD v4
7g.92499663dupCA651744573PEX1c.2718+42dup (n.2718+42dup)
c.2547+42dup (n.2547+42dup)
c.1752+42dup (n.1752+42dup)
n.2757+42dup
n.2610+42dup
c.2094+42dup (n.2094+42dup)
c.969+42dup (n.969+42dup)
n.2814+42dup
n.1745+42dup
n.2765+42dup
 COSMIC
7g.92499663A>GCA2683718331PEX1c.2718+41T>C (n.2718+41T>C)
c.2547+41T>C (n.2547+41T>C)
c.1752+41T>C (n.1752+41T>C)
n.2757+41T>C
n.2610+41T>C
c.2094+41T>C (n.2094+41T>C)
c.969+41T>C (n.969+41T>C)
n.2814+41T>C
n.1745+41T>C
n.2765+41T>C
 gnomAD v4
7g.92499664T>ACA2683718332PEX1c.2718+40A>T (n.2718+40A>T)
c.2547+40A>T (n.2547+40A>T)
c.1752+40A>T (n.1752+40A>T)
n.2757+40A>T
n.2610+40A>T
c.2094+40A>T (n.2094+40A>T)
c.969+40A>T (n.969+40A>T)
n.2814+40A>T
n.1745+40A>T
n.2765+40A>T
 gnomAD v4
7g.92499668A>TCA2683718334PEX1c.2718+36T>A (n.2718+36T>A)
c.2547+36T>A (n.2547+36T>A)
c.1752+36T>A (n.1752+36T>A)
n.2757+36T>A
n.2610+36T>A
c.2094+36T>A (n.2094+36T>A)
c.969+36T>A (n.969+36T>A)
n.2814+36T>A
n.1745+36T>A
n.2765+36T>A
 gnomAD v4
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n.2765+35G=
7g.92499669C>GCA576304217PEX1c.2718+35G>C (n.2718+35G>C)
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n.2814+35G>C
n.1745+35G>C
n.2765+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499669C>TCA2683718336PEX1c.2718+35G>A (n.2718+35G>A)
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n.2757+35G>A
n.2610+35G>A
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n.2814+35G>A
n.1745+35G>A
n.2765+35G>A
 gnomAD v4
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n.2765+34G>T
 gnomAD v4
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n.2765+34G>A
 gnomAD v4
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n.2765+32T=
7g.92499672A>CCA4341044PEX1c.2718+32T>G (n.2718+32T>G)
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n.2814+32T>G
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n.2765+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499675T>CCA2683718343PEX1c.2718+29A>G (n.2718+29A>G)
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n.2765+29A>G
 gnomAD v4
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c.2547+29dup (n.2547+29dup)
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n.2757+29dup
n.2610+29dup
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n.2814+29dup
n.1745+29dup
n.2765+29dup
 gnomAD v4
7g.92499675_92499679delinsTAAAACA1725935134PEX1c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (n.2718+25_2718+29delinsTTTTA)
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n.2757+25_2757+29delinsTTTTA
n.2610+25_2610+29delinsTTTTA
c.2094+25_2094+29delinsTTTTA (n.2094+25_2094+29delinsTTTTA)
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n.2765+25_2765+29delinsTTTTA
7g.92499676A>TCA2776945915PEX1c.2718+28T>A (n.2718+28T>A)
c.2547+28T>A (n.2547+28T>A)
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n.2757+28T>A
n.2610+28T>A
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n.2814+28T>A
n.1745+28T>A
n.2765+28T>A
7g.92499682dupCA2683718351PEX1c.2718+28dup (n.2718+28dup)
c.2547+28dup (n.2547+28dup)
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n.2610+28dup
c.2094+28dup (n.2094+28dup)
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n.2814+28dup
n.1745+28dup
n.2765+28dup
 gnomAD v4
7g.92499682delCA2683718352PEX1c.2718+28del (n.2718+28del)
c.2547+28del (n.2547+28del)
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n.2757+28del
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n.1745+28del
n.2765+28del
 gnomAD v4
7g.92499680_92499682delCA2683718350PEX1c.2718+26_2718+28del (n.2718+26_2718+28del)
c.2547+26_2547+28del (n.2547+26_2547+28del)
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 gnomAD v4
7g.92499679_92499682delCA4341045PEX1c.2718+25_2718+28del (n.2718+25_2718+28del)
c.2547+25_2547+28del (n.2547+25_2547+28del)
c.1752+25_1752+28del (n.1752+25_1752+28del)
n.2757+25_2757+28del
n.2610+25_2610+28del
c.2094+25_2094+28del (n.2094+25_2094+28del)
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n.2814+25_2814+28del
n.1745+25_1745+28del
n.2765+25_2765+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499677A=CA1725935135PEX1c.2718+27T= (n.2718+27T=)
c.2547+27T= (n.2547+27T=)
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n.2757+27T=
n.2610+27T=
c.2094+27T= (n.2094+27T=)
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n.2765+27T=
7g.92499677A>GCA1725935136PEX1c.2718+27T>C (n.2718+27T>C)
c.2547+27T>C (n.2547+27T>C)
c.1752+27T>C (n.1752+27T>C)
n.2757+27T>C
n.2610+27T>C
c.2094+27T>C (n.2094+27T>C)
c.969+27T>C (n.969+27T>C)
n.2814+27T>C
n.1745+27T>C
n.2765+27T>C
 dbSNP
7g.92499679A=CA1725935137PEX1c.2718+25T= (n.2718+25T=)
c.2547+25T= (n.2547+25T=)
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n.2610+25T=
c.2094+25T= (n.2094+25T=)
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n.2814+25T=
n.1745+25T=
n.2765+25T=
7g.92499679A>CCA4341046PEX1c.2718+25T>G (n.2718+25T>G)
c.2547+25T>G (n.2547+25T>G)
c.1752+25T>G (n.1752+25T>G)
n.2757+25T>G
n.2610+25T>G
c.2094+25T>G (n.2094+25T>G)
c.969+25T>G (n.969+25T>G)
n.2814+25T>G
n.1745+25T>G
n.2765+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499680_92499683delinsAAAGCA1725935138PEX1c.2718+21_2718+24delinsCTTT (n.2718+21_2718+24delinsCTTT)
c.2547+21_2547+24delinsCTTT (n.2547+21_2547+24delinsCTTT)
c.1752+21_1752+24delinsCTTT (n.1752+21_1752+24delinsCTTT)
n.2757+21_2757+24delinsCTTT
n.2610+21_2610+24delinsCTTT
c.2094+21_2094+24delinsCTTT (n.2094+21_2094+24delinsCTTT)
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n.2814+21_2814+24delinsCTTT
n.1745+21_1745+24delinsCTTT
n.2765+21_2765+24delinsCTTT
7g.92499682_92499685delCA2683718356PEX1c.2718+21_2718+24del (n.2718+21_2718+24del)
c.2547+21_2547+24del (n.2547+21_2547+24del)
c.1752+21_1752+24del (n.1752+21_1752+24del)
n.2757+21_2757+24del
n.2610+21_2610+24del
c.2094+21_2094+24del (n.2094+21_2094+24del)
c.969+21_969+24del (n.969+21_969+24del)
n.2814+21_2814+24del
n.1745+21_1745+24del
n.2765+21_2765+24del
 gnomAD v4
7g.92499681A>GCA2683718359PEX1c.2718+23T>C (n.2718+23T>C)
c.2547+23T>C (n.2547+23T>C)
c.1752+23T>C (n.1752+23T>C)
n.2757+23T>C
n.2610+23T>C
c.2094+23T>C (n.2094+23T>C)
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n.2814+23T>C
n.1745+23T>C
n.2765+23T>C
 gnomAD v4
7g.92499685_92499687delCA576304218PEX1c.2718+21_2718+23del (n.2718+21_2718+23del)
c.2547+21_2547+23del (n.2547+21_2547+23del)
c.1752+21_1752+23del (n.1752+21_1752+23del)
n.2757+21_2757+23del
n.2610+21_2610+23del
c.2094+21_2094+23del (n.2094+21_2094+23del)
c.969+21_969+23del (n.969+21_969+23del)
n.2814+21_2814+23del
n.1745+21_1745+23del
n.2765+21_2765+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499682A=CA1725935139PEX1c.2718+22T= (n.2718+22T=)
c.2547+22T= (n.2547+22T=)
c.1752+22T= (n.1752+22T=)
n.2757+22T=
n.2610+22T=
c.2094+22T= (n.2094+22T=)
c.969+22T= (n.969+22T=)
n.2814+22T=
n.1745+22T=
n.2765+22T=
7g.92499682A>GCA4341047PEX1c.2718+22T>C (n.2718+22T>C)
c.2547+22T>C (n.2547+22T>C)
c.1752+22T>C (n.1752+22T>C)
n.2757+22T>C
n.2610+22T>C
c.2094+22T>C (n.2094+22T>C)
c.969+22T>C (n.969+22T>C)
n.2814+22T>C
n.1745+22T>C
n.2765+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499683G>ACA2683718366PEX1c.2718+21C>T (n.2718+21C>T)
c.2547+21C>T (n.2547+21C>T)
c.1752+21C>T (n.1752+21C>T)
n.2757+21C>T
n.2610+21C>T
c.2094+21C>T (n.2094+21C>T)
c.969+21C>T (n.969+21C>T)
n.2814+21C>T
n.1745+21C>T
n.2765+21C>T
 gnomAD v4
7g.92499683G>TCA2578937906PEX1c.2718+21C>A (n.2718+21C>A)
c.2547+21C>A (n.2547+21C>A)
c.1752+21C>A (n.1752+21C>A)
n.2757+21C>A
n.2610+21C>A
c.2094+21C>A (n.2094+21C>A)
c.969+21C>A (n.969+21C>A)
n.2814+21C>A
n.1745+21C>A
n.2765+21C>A
7g.92499687_92499691delCA2683718368PEX1c.2718+16_2718+20del (n.2718+16_2718+20del)
c.2547+16_2547+20del (n.2547+16_2547+20del)
c.1752+16_1752+20del (n.1752+16_1752+20del)
n.2757+16_2757+20del
n.2610+16_2610+20del
c.2094+16_2094+20del (n.2094+16_2094+20del)
c.969+16_969+20del (n.969+16_969+20del)
n.2814+16_2814+20del
n.1745+16_1745+20del
n.2765+16_2765+20del
 gnomAD v4
7g.92499687A=CA1725935141PEX1c.2718+17T= (n.2718+17T=)
c.2547+17T= (n.2547+17T=)
c.1752+17T= (n.1752+17T=)
n.2757+17T=
n.2610+17T=
c.2094+17T= (n.2094+17T=)
c.969+17T= (n.969+17T=)
n.2814+17T=
n.1745+17T=
n.2765+17T=
7g.92499687A>CCA2578937907PEX1c.2718+17T>G (n.2718+17T>G)
c.2547+17T>G (n.2547+17T>G)
c.1752+17T>G (n.1752+17T>G)
n.2757+17T>G
n.2610+17T>G
c.2094+17T>G (n.2094+17T>G)
c.969+17T>G (n.969+17T>G)
n.2814+17T>G
n.1745+17T>G
n.2765+17T>G
 gnomAD v4
7g.92499687A>GCA1725935142PEX1c.2718+17T>C (n.2718+17T>C)
c.2547+17T>C (n.2547+17T>C)
c.1752+17T>C (n.1752+17T>C)
n.2757+17T>C
n.2610+17T>C
c.2094+17T>C (n.2094+17T>C)
c.969+17T>C (n.969+17T>C)
n.2814+17T>C
n.1745+17T>C
n.2765+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499687_92499691delinsATAAGCA1725935140PEX1c.2718+13_2718+17delinsCTTAT (n.2718+13_2718+17delinsCTTAT)
c.2547+13_2547+17delinsCTTAT (n.2547+13_2547+17delinsCTTAT)
c.1752+13_1752+17delinsCTTAT (n.1752+13_1752+17delinsCTTAT)
n.2757+13_2757+17delinsCTTAT
n.2610+13_2610+17delinsCTTAT
c.2094+13_2094+17delinsCTTAT (n.2094+13_2094+17delinsCTTAT)
c.969+13_969+17delinsCTTAT (n.969+13_969+17delinsCTTAT)
n.2814+13_2814+17delinsCTTAT
n.1745+13_1745+17delinsCTTAT
n.2765+13_2765+17delinsCTTAT
7g.92499688T>ACA576304219PEX1c.2718+16A>T (n.2718+16A>T)
c.2547+16A>T (n.2547+16A>T)
c.1752+16A>T (n.1752+16A>T)
n.2757+16A>T
n.2610+16A>T
c.2094+16A>T (n.2094+16A>T)
c.969+16A>T (n.969+16A>T)
n.2814+16A>T
n.1745+16A>T
n.2765+16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499688T>CCA2683718376PEX1c.2718+16A>G (n.2718+16A>G)
c.2547+16A>G (n.2547+16A>G)
c.1752+16A>G (n.1752+16A>G)
n.2757+16A>G
n.2610+16A>G
c.2094+16A>G (n.2094+16A>G)
c.969+16A>G (n.969+16A>G)
n.2814+16A>G
n.1745+16A>G
n.2765+16A>G
 gnomAD v4
7g.92499688T=CA1725935143PEX1c.2718+16A= (n.2718+16A=)
c.2547+16A= (n.2547+16A=)
c.1752+16A= (n.1752+16A=)
n.2757+16A=
n.2610+16A=
c.2094+16A= (n.2094+16A=)
c.969+16A= (n.969+16A=)
n.2814+16A=
n.1745+16A=
n.2765+16A=
7g.92499690_92499693delCA4341048PEX1c.2718+13_2718+16del (n.2718+13_2718+16del)
c.2547+13_2547+16del (n.2547+13_2547+16del)
c.1752+13_1752+16del (n.1752+13_1752+16del)
n.2757+13_2757+16del
n.2610+13_2610+16del
c.2094+13_2094+16del (n.2094+13_2094+16del)
c.969+13_969+16del (n.969+13_969+16del)
n.2814+13_2814+16del
n.1745+13_1745+16del
n.2765+13_2765+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499692T>GCA2683718378PEX1c.2718+12A>C (n.2718+12A>C)
c.2547+12A>C (n.2547+12A>C)
c.1752+12A>C (n.1752+12A>C)
n.2757+12A>C
n.2610+12A>C
c.2094+12A>C (n.2094+12A>C)
c.969+12A>C (n.969+12A>C)
n.2814+12A>C
n.1745+12A>C
n.2765+12A>C
 gnomAD v4
7g.92499694G>ACA2578937908PEX1c.2718+10C>T (n.2718+10C>T)
c.2547+10C>T (n.2547+10C>T)
c.1752+10C>T (n.1752+10C>T)
n.2757+10C>T
n.2610+10C>T
c.2094+10C>T (n.2094+10C>T)
c.969+10C>T (n.969+10C>T)
n.2814+10C>T
n.1745+10C>T
n.2765+10C>T
 ClinVar
7g.92499695A=CA1725935144PEX1c.2718+9T= (n.2718+9T=)
c.2547+9T= (n.2547+9T=)
c.1752+9T= (n.1752+9T=)
n.2757+9T=
n.2610+9T=
c.2094+9T= (n.2094+9T=)
c.969+9T= (n.969+9T=)
n.2814+9T=
n.1745+9T=
n.2765+9T=
7g.92499695A>TCA4341049PEX1c.2718+9T>A (n.2718+9T>A)
c.2547+9T>A (n.2547+9T>A)
c.1752+9T>A (n.1752+9T>A)
n.2757+9T>A
n.2610+9T>A
c.2094+9T>A (n.2094+9T>A)
c.969+9T>A (n.969+9T>A)
n.2814+9T>A
n.1745+9T>A
n.2765+9T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499698A=CA1725935145PEX1c.2718+6T= (n.2718+6T=)
c.2547+6T= (n.2547+6T=)
c.1752+6T= (n.1752+6T=)
n.2757+6T=
n.2610+6T=
c.2094+6T= (n.2094+6T=)
c.969+6T= (n.969+6T=)
n.2814+6T=
n.1745+6T=
n.2765+6T=
7g.92499698A>GCA4341050PEX1c.2718+6T>C (n.2718+6T>C)
c.2547+6T>C (n.2547+6T>C)
c.1752+6T>C (n.1752+6T>C)
n.2757+6T>C
n.2610+6T>C
c.2094+6T>C (n.2094+6T>C)
c.969+6T>C (n.969+6T>C)
n.2814+6T>C
n.1745+6T>C
n.2765+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499699C>ACA843848517PEX1c.2718+5G>T (n.2718+5G>T)
c.2547+5G>T (n.2547+5G>T)
c.1752+5G>T (n.1752+5G>T)
n.2757+5G>T
n.2610+5G>T
c.2094+5G>T (n.2094+5G>T)
c.969+5G>T (n.969+5G>T)
n.2814+5G>T
n.1745+5G>T
n.2765+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499699C=CA1725935146PEX1c.2718+5G= (n.2718+5G=)
c.2547+5G= (n.2547+5G=)
c.1752+5G= (n.1752+5G=)
n.2757+5G=
n.2610+5G=
c.2094+5G= (n.2094+5G=)
c.969+5G= (n.969+5G=)
n.2814+5G=
n.1745+5G=
n.2765+5G=
7g.92499699C>TCA161958710PEX1c.2718+5G>A (n.2718+5G>A)
c.2547+5G>A (n.2547+5G>A)
c.1752+5G>A (n.1752+5G>A)
n.2757+5G>A
n.2610+5G>A
c.2094+5G>A (n.2094+5G>A)
c.969+5G>A (n.969+5G>A)
n.2814+5G>A
n.1745+5G>A
n.2765+5G>A
 dbSNP
7g.92499700A=CA1725935148PEX1c.2718+4T= (n.2718+4T=)
c.2547+4T= (n.2547+4T=)
c.1752+4T= (n.1752+4T=)
n.2757+4T=
n.2610+4T=
c.2094+4T= (n.2094+4T=)
c.969+4T= (n.969+4T=)
n.2814+4T=
n.1745+4T=
n.2765+4T=
7g.92499700A>CCA4341051PEX1c.2718+4T>G (n.2718+4T>G)
c.2547+4T>G (n.2547+4T>G)
c.1752+4T>G (n.1752+4T>G)
n.2757+4T>G
n.2610+4T>G
c.2094+4T>G (n.2094+4T>G)
c.969+4T>G (n.969+4T>G)
n.2814+4T>G
n.1745+4T>G
n.2765+4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499700A>GCA1725935147PEX1c.2718+4T>C (n.2718+4T>C)
c.2547+4T>C (n.2547+4T>C)
c.1752+4T>C (n.1752+4T>C)
n.2757+4T>C
n.2610+4T>C
c.2094+4T>C (n.2094+4T>C)
c.969+4T>C (n.969+4T>C)
n.2814+4T>C
n.1745+4T>C
n.2765+4T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499701T>CCA4341052PEX1c.2718+3A>G (n.2718+3A>G)
c.2547+3A>G (n.2547+3A>G)
c.1752+3A>G (n.1752+3A>G)
n.2757+3A>G
n.2610+3A>G
c.2094+3A>G (n.2094+3A>G)
c.969+3A>G (n.969+3A>G)
n.2814+3A>G
n.1745+3A>G
n.2765+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499701T=CA1725935149PEX1c.2718+3A= (n.2718+3A=)
c.2547+3A= (n.2547+3A=)
c.1752+3A= (n.1752+3A=)
n.2757+3A=
n.2610+3A=
c.2094+3A= (n.2094+3A=)
c.969+3A= (n.969+3A=)
n.2814+3A=
n.1745+3A=
n.2765+3A=
7g.92499702A>CCA368173052PEX1c.2718+2T>G (n.2718+2T>G)
c.2547+2T>G (n.2547+2T>G)
c.1752+2T>G (n.1752+2T>G)
n.2757+2T>G
n.2610+2T>G
c.2094+2T>G (n.2094+2T>G)
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
n.2814+2T>G
n.1745+2T>G
n.2765+2T>G
7g.92499702A>GCA368173055PEX1c.2718+2T>C (n.2718+2T>C)
c.2547+2T>C (n.2547+2T>C)
c.1752+2T>C (n.1752+2T>C)
n.2757+2T>C
n.2610+2T>C
c.2094+2T>C (n.2094+2T>C)
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
n.2814+2T>C
n.1745+2T>C
n.2765+2T>C
7g.92499702A>TCA368173059PEX1c.2718+2T>A (n.2718+2T>A)
c.2547+2T>A (n.2547+2T>A)
c.1752+2T>A (n.1752+2T>A)
n.2757+2T>A
n.2610+2T>A
c.2094+2T>A (n.2094+2T>A)
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
n.2814+2T>A
n.1745+2T>A
n.2765+2T>A
 gnomAD v4
7g.92499703C>ACA368173063PEX1c.2718+1G>T (n.2718+1G>T)
c.2547+1G>T (n.2547+1G>T)
c.1752+1G>T (n.1752+1G>T)
n.2757+1G>T
n.2610+1G>T
c.2094+1G>T (n.2094+1G>T)
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
n.2814+1G>T
n.1745+1G>T
n.2765+1G>T
7g.92499703C>GCA368173065PEX1c.2718+1G>C (n.2718+1G>C)
c.2547+1G>C (n.2547+1G>C)
c.1752+1G>C (n.1752+1G>C)
n.2757+1G>C
n.2610+1G>C
c.2094+1G>C (n.2094+1G>C)
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
n.2814+1G>C
n.1745+1G>C
n.2765+1G>C
7g.92499703C>TCA368173067PEX1c.2718+1G>A (n.2718+1G>A)
c.2547+1G>A (n.2547+1G>A)
c.1752+1G>A (n.1752+1G>A)
n.2757+1G>A
n.2610+1G>A
c.2094+1G>A (n.2094+1G>A)
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
n.2814+1G>A
n.1745+1G>A
n.2765+1G>A
 ClinVar
7g.92499704C>ACA368173071PEX1c.2718G>T (p.Lys906Asn)
c.2547G>T (p.Lys849Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.2757G>T
n.2610G>T
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
n.2814G>T
n.1745G>T
n.2765G>T
7g.92499704C=CA1725935150PEX1c.2718G= (p.Lys906=)
c.2547G= (p.Lys849=)
c.1752G= (p.Lys584=)
n.2757G=
n.2610G=
c.2094G= (p.Lys698=)
c.969G= (p.Lys323=)
n.2814G=
n.1745G=
n.2765G=
7g.92499704C>GCA368173076PEX1c.2718G>C (p.Lys906Asn)
c.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.2757G>C
n.2610G>C
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
n.2814G>C
n.1745G>C
n.2765G>C
7g.92499704C>TCA4341053PEX1c.2718G>A (p.Lys906=)
c.2547G>A (p.Lys849=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.2757G>A
n.2610G>A
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.969G>A (p.Lys323=)
n.2814G>A
n.1745G>A
n.2765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499705T>ACA368173083PEX1c.2717A>T (p.Lys906Met)
c.2546A>T (p.Lys849Met)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
n.2756A>T
n.2609A>T
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
n.2813A>T
n.1744A>T
n.2764A>T
7g.92499705T>CCA368173090PEX1c.2717A>G (p.Lys906Arg)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.2756A>G
n.2609A>G
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.2813A>G
n.1744A>G
n.2764A>G
 COSMIC
7g.92499705T>GCA368173091PEX1c.2717A>C (p.Lys906Thr)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.2756A>C
n.2609A>C
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.2813A>C
n.1744A>C
n.2764A>C
7g.92499706T>ACA368173095PEX1c.2716A>T (p.Lys906Ter)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.2755A>T
n.2608A>T
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.2812A>T
n.1743A>T
n.2763A>T
7g.92499706T>CCA368173101PEX1c.2716A>G (p.Lys906Glu)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.2755A>G
n.2608A>G
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.2812A>G
n.1743A>G
n.2763A>G
 gnomAD v4
7g.92499706T>GCA368173102PEX1c.2716A>C (p.Lys906Gln)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.2755A>C
n.2608A>C
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.2812A>C
n.1743A>C
n.2763A>C
7g.92499707G>ACA456481940PEX1c.2715C>T (p.Val905=)
c.2544C>T (p.Val848=)
c.1749C>T (p.Val583=)
n.2754C>T
n.2607C>T
c.2091C>T (p.Val697=)
c.966C>T (p.Val322=)
n.2811C>T
n.1742C>T
n.2762C>T
7g.92499707G>CCA4341054PEX1c.2715C>G (p.Val905=)
c.2544C>G (p.Val848=)
c.1749C>G (p.Val583=)
n.2754C>G
n.2607C>G
c.2091C>G (p.Val697=)
c.966C>G (p.Val322=)
n.2811C>G
n.1742C>G
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2757A>C
 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched