UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499576_92499642del | CA2776945911 | PEX1 | c.2718+70_2718+136del (n.2718+70_2718+136del) c.2547+70_2547+136del (n.2547+70_2547+136del) c.1752+70_1752+136del (n.1752+70_1752+136del) n.2757+70_2757+136del n.2610+70_2610+136del c.2094+70_2094+136del (n.2094+70_2094+136del) c.969+70_969+136del (n.969+70_969+136del) n.2814+70_2814+136del n.1745+70_1745+136del n.2765+70_2765+136del | |
| 7 | g.92499602T>C | CA1104490498 | PEX1 | c.2718+102A>G (n.2718+102A>G) c.2547+102A>G (n.2547+102A>G) c.1752+102A>G (n.1752+102A>G) n.2757+102A>G n.2610+102A>G c.2094+102A>G (n.2094+102A>G) c.969+102A>G (n.969+102A>G) n.2814+102A>G n.1745+102A>G n.2765+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499602T= | CA1725935107 | PEX1 | c.2718+102A= (n.2718+102A=) c.2547+102A= (n.2547+102A=) c.1752+102A= (n.1752+102A=) n.2757+102A= n.2610+102A= c.2094+102A= (n.2094+102A=) c.969+102A= (n.969+102A=) n.2814+102A= n.1745+102A= n.2765+102A= | |
| 7 | g.92499604G>C | CA2683718267 | PEX1 | c.2718+100C>G (n.2718+100C>G) c.2547+100C>G (n.2547+100C>G) c.1752+100C>G (n.1752+100C>G) n.2757+100C>G n.2610+100C>G c.2094+100C>G (n.2094+100C>G) c.969+100C>G (n.969+100C>G) n.2814+100C>G n.1745+100C>G n.2765+100C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499604G>T | CA2683718269 | PEX1 | c.2718+100C>A (n.2718+100C>A) c.2547+100C>A (n.2547+100C>A) c.1752+100C>A (n.1752+100C>A) n.2757+100C>A n.2610+100C>A c.2094+100C>A (n.2094+100C>A) c.969+100C>A (n.969+100C>A) n.2814+100C>A n.1745+100C>A n.2765+100C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T>C | CA2683718271 | PEX1 | c.2718+99A>G (n.2718+99A>G) c.2547+99A>G (n.2547+99A>G) c.1752+99A>G (n.1752+99A>G) n.2757+99A>G n.2610+99A>G c.2094+99A>G (n.2094+99A>G) c.969+99A>G (n.969+99A>G) n.2814+99A>G n.1745+99A>G n.2765+99A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T>G | CA161958582 | PEX1 | c.2718+99A>C (n.2718+99A>C) c.2547+99A>C (n.2547+99A>C) c.1752+99A>C (n.1752+99A>C) n.2757+99A>C n.2610+99A>C c.2094+99A>C (n.2094+99A>C) c.969+99A>C (n.969+99A>C) n.2814+99A>C n.1745+99A>C n.2765+99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T= | CA1725935108 | PEX1 | c.2718+99A= (n.2718+99A=) c.2547+99A= (n.2547+99A=) c.1752+99A= (n.1752+99A=) n.2757+99A= n.2610+99A= c.2094+99A= (n.2094+99A=) c.969+99A= (n.969+99A=) n.2814+99A= n.1745+99A= n.2765+99A= | |
| 7 | g.92499606G>C | CA161958585 | PEX1 | c.2718+98C>G (n.2718+98C>G) c.2547+98C>G (n.2547+98C>G) c.1752+98C>G (n.1752+98C>G) n.2757+98C>G n.2610+98C>G c.2094+98C>G (n.2094+98C>G) c.969+98C>G (n.969+98C>G) n.2814+98C>G n.1745+98C>G n.2765+98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499606G= | CA1725935109 | PEX1 | c.2718+98C= (n.2718+98C=) c.2547+98C= (n.2547+98C=) c.1752+98C= (n.1752+98C=) n.2757+98C= n.2610+98C= c.2094+98C= (n.2094+98C=) c.969+98C= (n.969+98C=) n.2814+98C= n.1745+98C= n.2765+98C= | |
| 7 | g.92499606G>T | CA2578937895 | PEX1 | c.2718+98C>A (n.2718+98C>A) c.2547+98C>A (n.2547+98C>A) c.1752+98C>A (n.1752+98C>A) n.2757+98C>A n.2610+98C>A c.2094+98C>A (n.2094+98C>A) c.969+98C>A (n.969+98C>A) n.2814+98C>A n.1745+98C>A n.2765+98C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499607A>T | CA2683718276 | PEX1 | c.2718+97T>A (n.2718+97T>A) c.2547+97T>A (n.2547+97T>A) c.1752+97T>A (n.1752+97T>A) n.2757+97T>A n.2610+97T>A c.2094+97T>A (n.2094+97T>A) c.969+97T>A (n.969+97T>A) n.2814+97T>A n.1745+97T>A n.2765+97T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499608A>G | CA2578937896 | PEX1 | c.2718+96T>C (n.2718+96T>C) c.2547+96T>C (n.2547+96T>C) c.1752+96T>C (n.1752+96T>C) n.2757+96T>C n.2610+96T>C c.2094+96T>C (n.2094+96T>C) c.969+96T>C (n.969+96T>C) n.2814+96T>C n.1745+96T>C n.2765+96T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499609T>A | CA161958590 | PEX1 | c.2718+95A>T (n.2718+95A>T) c.2547+95A>T (n.2547+95A>T) c.1752+95A>T (n.1752+95A>T) n.2757+95A>T n.2610+95A>T c.2094+95A>T (n.2094+95A>T) c.969+95A>T (n.969+95A>T) n.2814+95A>T n.1745+95A>T n.2765+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499609T>C | CA161958596 | PEX1 | c.2718+95A>G (n.2718+95A>G) c.2547+95A>G (n.2547+95A>G) c.1752+95A>G (n.1752+95A>G) n.2757+95A>G n.2610+95A>G c.2094+95A>G (n.2094+95A>G) c.969+95A>G (n.969+95A>G) n.2814+95A>G n.1745+95A>G n.2765+95A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499609T= | CA1725935110 | PEX1 | c.2718+95A= (n.2718+95A=) c.2547+95A= (n.2547+95A=) c.1752+95A= (n.1752+95A=) n.2757+95A= n.2610+95A= c.2094+95A= (n.2094+95A=) c.969+95A= (n.969+95A=) n.2814+95A= n.1745+95A= n.2765+95A= | |
| 7 | g.92499610G>A | CA2683718279 | PEX1 | c.2718+94C>T (n.2718+94C>T) c.2547+94C>T (n.2547+94C>T) c.1752+94C>T (n.1752+94C>T) n.2757+94C>T n.2610+94C>T c.2094+94C>T (n.2094+94C>T) c.969+94C>T (n.969+94C>T) n.2814+94C>T n.1745+94C>T n.2765+94C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499610G>T | CA2683718280 | PEX1 | c.2718+94C>A (n.2718+94C>A) c.2547+94C>A (n.2547+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) n.2757+94C>A n.2610+94C>A c.2094+94C>A (n.2094+94C>A) c.969+94C>A (n.969+94C>A) n.2814+94C>A n.1745+94C>A n.2765+94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499611C>A | CA2683718282 | PEX1 | c.2718+93G>T (n.2718+93G>T) c.2547+93G>T (n.2547+93G>T) c.1752+93G>T (n.1752+93G>T) n.2757+93G>T n.2610+93G>T c.2094+93G>T (n.2094+93G>T) c.969+93G>T (n.969+93G>T) n.2814+93G>T n.1745+93G>T n.2765+93G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499611C= | CA1725935111 | PEX1 | c.2718+93G= (n.2718+93G=) c.2547+93G= (n.2547+93G=) c.1752+93G= (n.1752+93G=) n.2757+93G= n.2610+93G= c.2094+93G= (n.2094+93G=) c.969+93G= (n.969+93G=) n.2814+93G= n.1745+93G= n.2765+93G= | |
| 7 | g.92499611C>T | CA1725935112 | PEX1 | c.2718+93G>A (n.2718+93G>A) c.2547+93G>A (n.2547+93G>A) c.1752+93G>A (n.1752+93G>A) n.2757+93G>A n.2610+93G>A c.2094+93G>A (n.2094+93G>A) c.969+93G>A (n.969+93G>A) n.2814+93G>A n.1745+93G>A n.2765+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499612A>G | CA2683718284 | PEX1 | c.2718+92T>C (n.2718+92T>C) c.2547+92T>C (n.2547+92T>C) c.1752+92T>C (n.1752+92T>C) n.2757+92T>C n.2610+92T>C c.2094+92T>C (n.2094+92T>C) c.969+92T>C (n.969+92T>C) n.2814+92T>C n.1745+92T>C n.2765+92T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499613C= | CA1725935113 | PEX1 | c.2718+91G= (n.2718+91G=) c.2547+91G= (n.2547+91G=) c.1752+91G= (n.1752+91G=) n.2757+91G= n.2610+91G= c.2094+91G= (n.2094+91G=) c.969+91G= (n.969+91G=) n.2814+91G= n.1745+91G= n.2765+91G= | |
| 7 | g.92499613C>G | CA915503513 | PEX1 | c.2718+91G>C (n.2718+91G>C) c.2547+91G>C (n.2547+91G>C) c.1752+91G>C (n.1752+91G>C) n.2757+91G>C n.2610+91G>C c.2094+91G>C (n.2094+91G>C) c.969+91G>C (n.969+91G>C) n.2814+91G>C n.1745+91G>C n.2765+91G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499613C>T | CA1725935114 | PEX1 | c.2718+91G>A (n.2718+91G>A) c.2547+91G>A (n.2547+91G>A) c.1752+91G>A (n.1752+91G>A) n.2757+91G>A n.2610+91G>A c.2094+91G>A (n.2094+91G>A) c.969+91G>A (n.969+91G>A) n.2814+91G>A n.1745+91G>A n.2765+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499615A>T | CA2683718290 | PEX1 | c.2718+89T>A (n.2718+89T>A) c.2547+89T>A (n.2547+89T>A) c.1752+89T>A (n.1752+89T>A) n.2757+89T>A n.2610+89T>A c.2094+89T>A (n.2094+89T>A) c.969+89T>A (n.969+89T>A) n.2814+89T>A n.1745+89T>A n.2765+89T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499617del | CA2683718289 | PEX1 | c.2718+89del (n.2718+89del) c.2547+89del (n.2547+89del) c.1752+89del (n.1752+89del) n.2757+89del n.2610+89del c.2094+89del (n.2094+89del) c.969+89del (n.969+89del) n.2814+89del n.1745+89del n.2765+89del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499618T>C | CA1104490503 | PEX1 | c.2718+86A>G (n.2718+86A>G) c.2547+86A>G (n.2547+86A>G) c.1752+86A>G (n.1752+86A>G) n.2757+86A>G n.2610+86A>G c.2094+86A>G (n.2094+86A>G) c.969+86A>G (n.969+86A>G) n.2814+86A>G n.1745+86A>G n.2765+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499618T= | CA1725935115 | PEX1 | c.2718+86A= (n.2718+86A=) c.2547+86A= (n.2547+86A=) c.1752+86A= (n.1752+86A=) n.2757+86A= n.2610+86A= c.2094+86A= (n.2094+86A=) c.969+86A= (n.969+86A=) n.2814+86A= n.1745+86A= n.2765+86A= | |
| 7 | g.92499619G>A | CA2683718292 | PEX1 | c.2718+85C>T (n.2718+85C>T) c.2547+85C>T (n.2547+85C>T) c.1752+85C>T (n.1752+85C>T) n.2757+85C>T n.2610+85C>T c.2094+85C>T (n.2094+85C>T) c.969+85C>T (n.969+85C>T) n.2814+85C>T n.1745+85C>T n.2765+85C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499619G>T | CA2683718294 | PEX1 | c.2718+85C>A (n.2718+85C>A) c.2547+85C>A (n.2547+85C>A) c.1752+85C>A (n.1752+85C>A) n.2757+85C>A n.2610+85C>A c.2094+85C>A (n.2094+85C>A) c.969+85C>A (n.969+85C>A) n.2814+85C>A n.1745+85C>A n.2765+85C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499620C>T | CA2776945913 | PEX1 | c.2718+84G>A (n.2718+84G>A) c.2547+84G>A (n.2547+84G>A) c.1752+84G>A (n.1752+84G>A) n.2757+84G>A n.2610+84G>A c.2094+84G>A (n.2094+84G>A) c.969+84G>A (n.969+84G>A) n.2814+84G>A n.1745+84G>A n.2765+84G>A | |
| 7 | g.92499622A= | CA1725935116 | PEX1 | c.2718+82T= (n.2718+82T=) c.2547+82T= (n.2547+82T=) c.1752+82T= (n.1752+82T=) n.2757+82T= n.2610+82T= c.2094+82T= (n.2094+82T=) c.969+82T= (n.969+82T=) n.2814+82T= n.1745+82T= n.2765+82T= | |
| 7 | g.92499622A>G | CA2578937897 | PEX1 | c.2718+82T>C (n.2718+82T>C) c.2547+82T>C (n.2547+82T>C) c.1752+82T>C (n.1752+82T>C) n.2757+82T>C n.2610+82T>C c.2094+82T>C (n.2094+82T>C) c.969+82T>C (n.969+82T>C) n.2814+82T>C n.1745+82T>C n.2765+82T>C | |
| 7 | g.92499622A>T | CA1725935117 | PEX1 | c.2718+82T>A (n.2718+82T>A) c.2547+82T>A (n.2547+82T>A) c.1752+82T>A (n.1752+82T>A) n.2757+82T>A n.2610+82T>A c.2094+82T>A (n.2094+82T>A) c.969+82T>A (n.969+82T>A) n.2814+82T>A n.1745+82T>A n.2765+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499623G>A | CA2683718297 | PEX1 | c.2718+81C>T (n.2718+81C>T) c.2547+81C>T (n.2547+81C>T) c.1752+81C>T (n.1752+81C>T) n.2757+81C>T n.2610+81C>T c.2094+81C>T (n.2094+81C>T) c.969+81C>T (n.969+81C>T) n.2814+81C>T n.1745+81C>T n.2765+81C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499623G>C | CA2683718298 | PEX1 | c.2718+81C>G (n.2718+81C>G) c.2547+81C>G (n.2547+81C>G) c.1752+81C>G (n.1752+81C>G) n.2757+81C>G n.2610+81C>G c.2094+81C>G (n.2094+81C>G) c.969+81C>G (n.969+81C>G) n.2814+81C>G n.1745+81C>G n.2765+81C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499623G>T | CA2683718299 | PEX1 | c.2718+81C>A (n.2718+81C>A) c.2547+81C>A (n.2547+81C>A) c.1752+81C>A (n.1752+81C>A) n.2757+81C>A n.2610+81C>A c.2094+81C>A (n.2094+81C>A) c.969+81C>A (n.969+81C>A) n.2814+81C>A n.1745+81C>A n.2765+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499625G>T | CA2578937898 | PEX1 | c.2718+79C>A (n.2718+79C>A) c.2547+79C>A (n.2547+79C>A) c.1752+79C>A (n.1752+79C>A) n.2757+79C>A n.2610+79C>A c.2094+79C>A (n.2094+79C>A) c.969+79C>A (n.969+79C>A) n.2814+79C>A n.1745+79C>A n.2765+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499626A= | CA1725935118 | PEX1 | c.2718+78T= (n.2718+78T=) c.2547+78T= (n.2547+78T=) c.1752+78T= (n.1752+78T=) n.2757+78T= n.2610+78T= c.2094+78T= (n.2094+78T=) c.969+78T= (n.969+78T=) n.2814+78T= n.1745+78T= n.2765+78T= | |
| 7 | g.92499626A>C | CA161958601 | PEX1 | c.2718+78T>G (n.2718+78T>G) c.2547+78T>G (n.2547+78T>G) c.1752+78T>G (n.1752+78T>G) n.2757+78T>G n.2610+78T>G c.2094+78T>G (n.2094+78T>G) c.969+78T>G (n.969+78T>G) n.2814+78T>G n.1745+78T>G n.2765+78T>G | dbSNP |
| 7 | g.92499627A>C | CA2578937899 | PEX1 | c.2718+77T>G (n.2718+77T>G) c.2547+77T>G (n.2547+77T>G) c.1752+77T>G (n.1752+77T>G) n.2757+77T>G n.2610+77T>G c.2094+77T>G (n.2094+77T>G) c.969+77T>G (n.969+77T>G) n.2814+77T>G n.1745+77T>G n.2765+77T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499627A>G | CA2578937900 | PEX1 | c.2718+77T>C (n.2718+77T>C) c.2547+77T>C (n.2547+77T>C) c.1752+77T>C (n.1752+77T>C) n.2757+77T>C n.2610+77T>C c.2094+77T>C (n.2094+77T>C) c.969+77T>C (n.969+77T>C) n.2814+77T>C n.1745+77T>C n.2765+77T>C | |
| 7 | g.92499628T>C | CA2683718302 | PEX1 | c.2718+76A>G (n.2718+76A>G) c.2547+76A>G (n.2547+76A>G) c.1752+76A>G (n.1752+76A>G) n.2757+76A>G n.2610+76A>G c.2094+76A>G (n.2094+76A>G) c.969+76A>G (n.969+76A>G) n.2814+76A>G n.1745+76A>G n.2765+76A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499630del | CA2683718301 | PEX1 | c.2718+76del (n.2718+76del) c.2547+76del (n.2547+76del) c.1752+76del (n.1752+76del) n.2757+76del n.2610+76del c.2094+76del (n.2094+76del) c.969+76del (n.969+76del) n.2814+76del n.1745+76del n.2765+76del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499629T>C | CA1725935120 | PEX1 | c.2718+75A>G (n.2718+75A>G) c.2547+75A>G (n.2547+75A>G) c.1752+75A>G (n.1752+75A>G) n.2757+75A>G n.2610+75A>G c.2094+75A>G (n.2094+75A>G) c.969+75A>G (n.969+75A>G) n.2814+75A>G n.1745+75A>G n.2765+75A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499629T>G | CA2683718304 | PEX1 | c.2718+75A>C (n.2718+75A>C) c.2547+75A>C (n.2547+75A>C) c.1752+75A>C (n.1752+75A>C) n.2757+75A>C n.2610+75A>C c.2094+75A>C (n.2094+75A>C) c.969+75A>C (n.969+75A>C) n.2814+75A>C n.1745+75A>C n.2765+75A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499629T= | CA1725935119 | PEX1 | c.2718+75A= (n.2718+75A=) c.2547+75A= (n.2547+75A=) c.1752+75A= (n.1752+75A=) n.2757+75A= n.2610+75A= c.2094+75A= (n.2094+75A=) c.969+75A= (n.969+75A=) n.2814+75A= n.1745+75A= n.2765+75A= | |
| 7 | g.92499632C= | CA1725935121 | PEX1 | c.2718+72G= (n.2718+72G=) c.2547+72G= (n.2547+72G=) c.1752+72G= (n.1752+72G=) n.2757+72G= n.2610+72G= c.2094+72G= (n.2094+72G=) c.969+72G= (n.969+72G=) n.2814+72G= n.1745+72G= n.2765+72G= | |
| 7 | g.92499632C>T | CA843848483 | PEX1 | c.2718+72G>A (n.2718+72G>A) c.2547+72G>A (n.2547+72G>A) c.1752+72G>A (n.1752+72G>A) n.2757+72G>A n.2610+72G>A c.2094+72G>A (n.2094+72G>A) c.969+72G>A (n.969+72G>A) n.2814+72G>A n.1745+72G>A n.2765+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499633A>C | CA2683718306 | PEX1 | c.2718+71T>G (n.2718+71T>G) c.2547+71T>G (n.2547+71T>G) c.1752+71T>G (n.1752+71T>G) n.2757+71T>G n.2610+71T>G c.2094+71T>G (n.2094+71T>G) c.969+71T>G (n.969+71T>G) n.2814+71T>G n.1745+71T>G n.2765+71T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499633A>T | CA2683718307 | PEX1 | c.2718+71T>A (n.2718+71T>A) c.2547+71T>A (n.2547+71T>A) c.1752+71T>A (n.1752+71T>A) n.2757+71T>A n.2610+71T>A c.2094+71T>A (n.2094+71T>A) c.969+71T>A (n.969+71T>A) n.2814+71T>A n.1745+71T>A n.2765+71T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499636T>C | CA1725935123 | PEX1 | c.2718+68A>G (n.2718+68A>G) c.2547+68A>G (n.2547+68A>G) c.1752+68A>G (n.1752+68A>G) n.2757+68A>G n.2610+68A>G c.2094+68A>G (n.2094+68A>G) c.969+68A>G (n.969+68A>G) n.2814+68A>G n.1745+68A>G n.2765+68A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499636T= | CA1725935122 | PEX1 | c.2718+68A= (n.2718+68A=) c.2547+68A= (n.2547+68A=) c.1752+68A= (n.1752+68A=) n.2757+68A= n.2610+68A= c.2094+68A= (n.2094+68A=) c.969+68A= (n.969+68A=) n.2814+68A= n.1745+68A= n.2765+68A= | |
| 7 | g.92499637T>C | CA2683718309 | PEX1 | c.2718+67A>G (n.2718+67A>G) c.2547+67A>G (n.2547+67A>G) c.1752+67A>G (n.1752+67A>G) n.2757+67A>G n.2610+67A>G c.2094+67A>G (n.2094+67A>G) c.969+67A>G (n.969+67A>G) n.2814+67A>G n.1745+67A>G n.2765+67A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499637T>G | CA1725935125 | PEX1 | c.2718+67A>C (n.2718+67A>C) c.2547+67A>C (n.2547+67A>C) c.1752+67A>C (n.1752+67A>C) n.2757+67A>C n.2610+67A>C c.2094+67A>C (n.2094+67A>C) c.969+67A>C (n.969+67A>C) n.2814+67A>C n.1745+67A>C n.2765+67A>C | dbSNP |
| 7 | g.92499637T= | CA1725935124 | PEX1 | c.2718+67A= (n.2718+67A=) c.2547+67A= (n.2547+67A=) c.1752+67A= (n.1752+67A=) n.2757+67A= n.2610+67A= c.2094+67A= (n.2094+67A=) c.969+67A= (n.969+67A=) n.2814+67A= n.1745+67A= n.2765+67A= | |
| 7 | g.92499638G>A | CA2715158365 | PEX1 | c.2718+66C>T (n.2718+66C>T) c.2547+66C>T (n.2547+66C>T) c.1752+66C>T (n.1752+66C>T) n.2757+66C>T n.2610+66C>T c.2094+66C>T (n.2094+66C>T) c.969+66C>T (n.969+66C>T) n.2814+66C>T n.1745+66C>T n.2765+66C>T | dbSNP |
| 7 | g.92499638G>T | CA2578937901 | PEX1 | c.2718+66C>A (n.2718+66C>A) c.2547+66C>A (n.2547+66C>A) c.1752+66C>A (n.1752+66C>A) n.2757+66C>A n.2610+66C>A c.2094+66C>A (n.2094+66C>A) c.969+66C>A (n.969+66C>A) n.2814+66C>A n.1745+66C>A n.2765+66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499639A>G | CA2533441470 | PEX1 | c.2718+65T>C (n.2718+65T>C) c.2547+65T>C (n.2547+65T>C) c.1752+65T>C (n.1752+65T>C) n.2757+65T>C n.2610+65T>C c.2094+65T>C (n.2094+65T>C) c.969+65T>C (n.969+65T>C) n.2814+65T>C n.1745+65T>C n.2765+65T>C | |
| 7 | g.92499641A>G | CA2683718313 | PEX1 | c.2718+63T>C (n.2718+63T>C) c.2547+63T>C (n.2547+63T>C) c.1752+63T>C (n.1752+63T>C) n.2757+63T>C n.2610+63T>C c.2094+63T>C (n.2094+63T>C) c.969+63T>C (n.969+63T>C) n.2814+63T>C n.1745+63T>C n.2765+63T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499643G>C | CA843848489 | PEX1 | c.2718+61C>G (n.2718+61C>G) c.2547+61C>G (n.2547+61C>G) c.1752+61C>G (n.1752+61C>G) n.2757+61C>G n.2610+61C>G c.2094+61C>G (n.2094+61C>G) c.969+61C>G (n.969+61C>G) n.2814+61C>G n.1745+61C>G n.2765+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499643G= | CA1725935126 | PEX1 | c.2718+61C= (n.2718+61C=) c.2547+61C= (n.2547+61C=) c.1752+61C= (n.1752+61C=) n.2757+61C= n.2610+61C= c.2094+61C= (n.2094+61C=) c.969+61C= (n.969+61C=) n.2814+61C= n.1745+61C= n.2765+61C= | |
| 7 | g.92499643G>T | CA2578937902 | PEX1 | c.2718+61C>A (n.2718+61C>A) c.2547+61C>A (n.2547+61C>A) c.1752+61C>A (n.1752+61C>A) n.2757+61C>A n.2610+61C>A c.2094+61C>A (n.2094+61C>A) c.969+61C>A (n.969+61C>A) n.2814+61C>A n.1745+61C>A n.2765+61C>A | |
| 7 | g.92499644G>A | CA2578937903 | PEX1 | c.2718+60C>T (n.2718+60C>T) c.2547+60C>T (n.2547+60C>T) c.1752+60C>T (n.1752+60C>T) n.2757+60C>T n.2610+60C>T c.2094+60C>T (n.2094+60C>T) c.969+60C>T (n.969+60C>T) n.2814+60C>T n.1745+60C>T n.2765+60C>T | |
| 7 | g.92499644G>T | CA2683718316 | PEX1 | c.2718+60C>A (n.2718+60C>A) c.2547+60C>A (n.2547+60C>A) c.1752+60C>A (n.1752+60C>A) n.2757+60C>A n.2610+60C>A c.2094+60C>A (n.2094+60C>A) c.969+60C>A (n.969+60C>A) n.2814+60C>A n.1745+60C>A n.2765+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499646T>A | CA2776945914 | PEX1 | c.2718+58A>T (n.2718+58A>T) c.2547+58A>T (n.2547+58A>T) c.1752+58A>T (n.1752+58A>T) n.2757+58A>T n.2610+58A>T c.2094+58A>T (n.2094+58A>T) c.969+58A>T (n.969+58A>T) n.2814+58A>T n.1745+58A>T n.2765+58A>T | |
| 7 | g.92499646T>C | CA2683718317 | PEX1 | c.2718+58A>G (n.2718+58A>G) c.2547+58A>G (n.2547+58A>G) c.1752+58A>G (n.1752+58A>G) n.2757+58A>G n.2610+58A>G c.2094+58A>G (n.2094+58A>G) c.969+58A>G (n.969+58A>G) n.2814+58A>G n.1745+58A>G n.2765+58A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499648A= | CA1725935127 | PEX1 | c.2718+56T= (n.2718+56T=) c.2547+56T= (n.2547+56T=) c.1752+56T= (n.1752+56T=) n.2757+56T= n.2610+56T= c.2094+56T= (n.2094+56T=) c.969+56T= (n.969+56T=) n.2814+56T= n.1745+56T= n.2765+56T= | |
| 7 | g.92499648A>G | CA1104490506 | PEX1 | c.2718+56T>C (n.2718+56T>C) c.2547+56T>C (n.2547+56T>C) c.1752+56T>C (n.1752+56T>C) n.2757+56T>C n.2610+56T>C c.2094+56T>C (n.2094+56T>C) c.969+56T>C (n.969+56T>C) n.2814+56T>C n.1745+56T>C n.2765+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499649del | CA2683718319 | PEX1 | c.2718+55del (n.2718+55del) c.2547+55del (n.2547+55del) c.1752+55del (n.1752+55del) n.2757+55del n.2610+55del c.2094+55del (n.2094+55del) c.969+55del (n.969+55del) n.2814+55del n.1745+55del n.2765+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499649C= | CA1725935128 | PEX1 | c.2718+55G= (n.2718+55G=) c.2547+55G= (n.2547+55G=) c.1752+55G= (n.1752+55G=) n.2757+55G= n.2610+55G= c.2094+55G= (n.2094+55G=) c.969+55G= (n.969+55G=) n.2814+55G= n.1745+55G= n.2765+55G= | |
| 7 | g.92499649C>T | CA1104490507 | PEX1 | c.2718+55G>A (n.2718+55G>A) c.2547+55G>A (n.2547+55G>A) c.1752+55G>A (n.1752+55G>A) n.2757+55G>A n.2610+55G>A c.2094+55G>A (n.2094+55G>A) c.969+55G>A (n.969+55G>A) n.2814+55G>A n.1745+55G>A n.2765+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499650T>G | CA843848494 | PEX1 | c.2718+54A>C (n.2718+54A>C) c.2547+54A>C (n.2547+54A>C) c.1752+54A>C (n.1752+54A>C) n.2757+54A>C n.2610+54A>C c.2094+54A>C (n.2094+54A>C) c.969+54A>C (n.969+54A>C) n.2814+54A>C n.1745+54A>C n.2765+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499650T= | CA1725935129 | PEX1 | c.2718+54A= (n.2718+54A=) c.2547+54A= (n.2547+54A=) c.1752+54A= (n.1752+54A=) n.2757+54A= n.2610+54A= c.2094+54A= (n.2094+54A=) c.969+54A= (n.969+54A=) n.2814+54A= n.1745+54A= n.2765+54A= | |
| 7 | g.92499651G>T | CA2683718324 | PEX1 | c.2718+53C>A (n.2718+53C>A) c.2547+53C>A (n.2547+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) n.2757+53C>A n.2610+53C>A c.2094+53C>A (n.2094+53C>A) c.969+53C>A (n.969+53C>A) n.2814+53C>A n.1745+53C>A n.2765+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499653A>G | CA2578937904 | PEX1 | c.2718+51T>C (n.2718+51T>C) c.2547+51T>C (n.2547+51T>C) c.1752+51T>C (n.1752+51T>C) n.2757+51T>C n.2610+51T>C c.2094+51T>C (n.2094+51T>C) c.969+51T>C (n.969+51T>C) n.2814+51T>C n.1745+51T>C n.2765+51T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499654T>C | CA2683718325 | PEX1 | c.2718+50A>G (n.2718+50A>G) c.2547+50A>G (n.2547+50A>G) c.1752+50A>G (n.1752+50A>G) n.2757+50A>G n.2610+50A>G c.2094+50A>G (n.2094+50A>G) c.969+50A>G (n.969+50A>G) n.2814+50A>G n.1745+50A>G n.2765+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499657A= | CA1725935130 | PEX1 | c.2718+47T= (n.2718+47T=) c.2547+47T= (n.2547+47T=) c.1752+47T= (n.1752+47T=) n.2757+47T= n.2610+47T= c.2094+47T= (n.2094+47T=) c.969+47T= (n.969+47T=) n.2814+47T= n.1745+47T= n.2765+47T= | |
| 7 | g.92499657A>T | CA4341042 | PEX1 | c.2718+47T>A (n.2718+47T>A) c.2547+47T>A (n.2547+47T>A) c.1752+47T>A (n.1752+47T>A) n.2757+47T>A n.2610+47T>A c.2094+47T>A (n.2094+47T>A) c.969+47T>A (n.969+47T>A) n.2814+47T>A n.1745+47T>A n.2765+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92499658T>C | CA4341043 | PEX1 | c.2718+46A>G (n.2718+46A>G) c.2547+46A>G (n.2547+46A>G) c.1752+46A>G (n.1752+46A>G) n.2757+46A>G n.2610+46A>G c.2094+46A>G (n.2094+46A>G) c.969+46A>G (n.969+46A>G) n.2814+46A>G n.1745+46A>G n.2765+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499658T>G | CA2683718326 | PEX1 | c.2718+46A>C (n.2718+46A>C) c.2547+46A>C (n.2547+46A>C) c.1752+46A>C (n.1752+46A>C) n.2757+46A>C n.2610+46A>C c.2094+46A>C (n.2094+46A>C) c.969+46A>C (n.969+46A>C) n.2814+46A>C n.1745+46A>C n.2765+46A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499658T= | CA1725935131 | PEX1 | c.2718+46A= (n.2718+46A=) c.2547+46A= (n.2547+46A=) c.1752+46A= (n.1752+46A=) n.2757+46A= n.2610+46A= c.2094+46A= (n.2094+46A=) c.969+46A= (n.969+46A=) n.2814+46A= n.1745+46A= n.2765+46A= | |
| 7 | g.92499659G>T | CA2683718327 | PEX1 | c.2718+45C>A (n.2718+45C>A) c.2547+45C>A (n.2547+45C>A) c.1752+45C>A (n.1752+45C>A) n.2757+45C>A n.2610+45C>A c.2094+45C>A (n.2094+45C>A) c.969+45C>A (n.969+45C>A) n.2814+45C>A n.1745+45C>A n.2765+45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499661T>A | CA2715158366 | PEX1 | c.2718+43A>T (n.2718+43A>T) c.2547+43A>T (n.2547+43A>T) c.1752+43A>T (n.1752+43A>T) n.2757+43A>T n.2610+43A>T c.2094+43A>T (n.2094+43A>T) c.969+43A>T (n.969+43A>T) n.2814+43A>T n.1745+43A>T n.2765+43A>T | dbSNP |
| 7 | g.92499662A>T | CA2578937905 | PEX1 | c.2718+42T>A (n.2718+42T>A) c.2547+42T>A (n.2547+42T>A) c.1752+42T>A (n.1752+42T>A) n.2757+42T>A n.2610+42T>A c.2094+42T>A (n.2094+42T>A) c.969+42T>A (n.969+42T>A) n.2814+42T>A n.1745+42T>A n.2765+42T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499663dup | CA651744573 | PEX1 | c.2718+42dup (n.2718+42dup) c.2547+42dup (n.2547+42dup) c.1752+42dup (n.1752+42dup) n.2757+42dup n.2610+42dup c.2094+42dup (n.2094+42dup) c.969+42dup (n.969+42dup) n.2814+42dup n.1745+42dup n.2765+42dup | COSMIC |
| 7 | g.92499663A>G | CA2683718331 | PEX1 | c.2718+41T>C (n.2718+41T>C) c.2547+41T>C (n.2547+41T>C) c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) n.2757+41T>C n.2610+41T>C c.2094+41T>C (n.2094+41T>C) c.969+41T>C (n.969+41T>C) n.2814+41T>C n.1745+41T>C n.2765+41T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499664T>A | CA2683718332 | PEX1 | c.2718+40A>T (n.2718+40A>T) c.2547+40A>T (n.2547+40A>T) c.1752+40A>T (n.1752+40A>T) n.2757+40A>T n.2610+40A>T c.2094+40A>T (n.2094+40A>T) c.969+40A>T (n.969+40A>T) n.2814+40A>T n.1745+40A>T n.2765+40A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499668A>T | CA2683718334 | PEX1 | c.2718+36T>A (n.2718+36T>A) c.2547+36T>A (n.2547+36T>A) c.1752+36T>A (n.1752+36T>A) n.2757+36T>A n.2610+36T>A c.2094+36T>A (n.2094+36T>A) c.969+36T>A (n.969+36T>A) n.2814+36T>A n.1745+36T>A n.2765+36T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499669C= | CA1725935132 | PEX1 | c.2718+35G= (n.2718+35G=) c.2547+35G= (n.2547+35G=) c.1752+35G= (n.1752+35G=) n.2757+35G= n.2610+35G= c.2094+35G= (n.2094+35G=) c.969+35G= (n.969+35G=) n.2814+35G= n.1745+35G= n.2765+35G= | |
| 7 | g.92499669C>G | CA576304217 | PEX1 | c.2718+35G>C (n.2718+35G>C) c.2547+35G>C (n.2547+35G>C) c.1752+35G>C (n.1752+35G>C) n.2757+35G>C n.2610+35G>C c.2094+35G>C (n.2094+35G>C) c.969+35G>C (n.969+35G>C) n.2814+35G>C n.1745+35G>C n.2765+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499669C>T | CA2683718336 | PEX1 | c.2718+35G>A (n.2718+35G>A) c.2547+35G>A (n.2547+35G>A) c.1752+35G>A (n.1752+35G>A) n.2757+35G>A n.2610+35G>A c.2094+35G>A (n.2094+35G>A) c.969+35G>A (n.969+35G>A) n.2814+35G>A n.1745+35G>A n.2765+35G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499670C>A | CA2683718338 | PEX1 | c.2718+34G>T (n.2718+34G>T) c.2547+34G>T (n.2547+34G>T) c.1752+34G>T (n.1752+34G>T) n.2757+34G>T n.2610+34G>T c.2094+34G>T (n.2094+34G>T) c.969+34G>T (n.969+34G>T) n.2814+34G>T n.1745+34G>T n.2765+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499670C>T | CA2683718339 | PEX1 | c.2718+34G>A (n.2718+34G>A) c.2547+34G>A (n.2547+34G>A) c.1752+34G>A (n.1752+34G>A) n.2757+34G>A n.2610+34G>A c.2094+34G>A (n.2094+34G>A) c.969+34G>A (n.969+34G>A) n.2814+34G>A n.1745+34G>A n.2765+34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499672A= | CA1725935133 | PEX1 | c.2718+32T= (n.2718+32T=) c.2547+32T= (n.2547+32T=) c.1752+32T= (n.1752+32T=) n.2757+32T= n.2610+32T= c.2094+32T= (n.2094+32T=) c.969+32T= (n.969+32T=) n.2814+32T= n.1745+32T= n.2765+32T= | |
| 7 | g.92499672A>C | CA4341044 | PEX1 | c.2718+32T>G (n.2718+32T>G) c.2547+32T>G (n.2547+32T>G) c.1752+32T>G (n.1752+32T>G) n.2757+32T>G n.2610+32T>G c.2094+32T>G (n.2094+32T>G) c.969+32T>G (n.969+32T>G) n.2814+32T>G n.1745+32T>G n.2765+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675T>C | CA2683718343 | PEX1 | c.2718+29A>G (n.2718+29A>G) c.2547+29A>G (n.2547+29A>G) c.1752+29A>G (n.1752+29A>G) n.2757+29A>G n.2610+29A>G c.2094+29A>G (n.2094+29A>G) c.969+29A>G (n.969+29A>G) n.2814+29A>G n.1745+29A>G n.2765+29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675dup | CA2683718341 | PEX1 | c.2718+29dup (n.2718+29dup) c.2547+29dup (n.2547+29dup) c.1752+29dup (n.1752+29dup) n.2757+29dup n.2610+29dup c.2094+29dup (n.2094+29dup) c.969+29dup (n.969+29dup) n.2814+29dup n.1745+29dup n.2765+29dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675_92499679delinsTAAAA | CA1725935134 | PEX1 | c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (n.2718+25_2718+29delinsTTTTA) c.2547+25_2547+29delinsTTTTA (n.2547+25_2547+29delinsTTTTA) c.1752+25_1752+29delinsTTTTA (n.1752+25_1752+29delinsTTTTA) n.2757+25_2757+29delinsTTTTA n.2610+25_2610+29delinsTTTTA c.2094+25_2094+29delinsTTTTA (n.2094+25_2094+29delinsTTTTA) c.969+25_969+29delinsTTTTA (n.969+25_969+29delinsTTTTA) n.2814+25_2814+29delinsTTTTA n.1745+25_1745+29delinsTTTTA n.2765+25_2765+29delinsTTTTA | |
| 7 | g.92499676A>T | CA2776945915 | PEX1 | c.2718+28T>A (n.2718+28T>A) c.2547+28T>A (n.2547+28T>A) c.1752+28T>A (n.1752+28T>A) n.2757+28T>A n.2610+28T>A c.2094+28T>A (n.2094+28T>A) c.969+28T>A (n.969+28T>A) n.2814+28T>A n.1745+28T>A n.2765+28T>A | |
| 7 | g.92499682dup | CA2683718351 | PEX1 | c.2718+28dup (n.2718+28dup) c.2547+28dup (n.2547+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) n.2757+28dup n.2610+28dup c.2094+28dup (n.2094+28dup) c.969+28dup (n.969+28dup) n.2814+28dup n.1745+28dup n.2765+28dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499682del | CA2683718352 | PEX1 | c.2718+28del (n.2718+28del) c.2547+28del (n.2547+28del) c.1752+28del (n.1752+28del) n.2757+28del n.2610+28del c.2094+28del (n.2094+28del) c.969+28del (n.969+28del) n.2814+28del n.1745+28del n.2765+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499680_92499682del | CA2683718350 | PEX1 | c.2718+26_2718+28del (n.2718+26_2718+28del) c.2547+26_2547+28del (n.2547+26_2547+28del) c.1752+26_1752+28del (n.1752+26_1752+28del) n.2757+26_2757+28del n.2610+26_2610+28del c.2094+26_2094+28del (n.2094+26_2094+28del) c.969+26_969+28del (n.969+26_969+28del) n.2814+26_2814+28del n.1745+26_1745+28del n.2765+26_2765+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499679_92499682del | CA4341045 | PEX1 | c.2718+25_2718+28del (n.2718+25_2718+28del) c.2547+25_2547+28del (n.2547+25_2547+28del) c.1752+25_1752+28del (n.1752+25_1752+28del) n.2757+25_2757+28del n.2610+25_2610+28del c.2094+25_2094+28del (n.2094+25_2094+28del) c.969+25_969+28del (n.969+25_969+28del) n.2814+25_2814+28del n.1745+25_1745+28del n.2765+25_2765+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499677A= | CA1725935135 | PEX1 | c.2718+27T= (n.2718+27T=) c.2547+27T= (n.2547+27T=) c.1752+27T= (n.1752+27T=) n.2757+27T= n.2610+27T= c.2094+27T= (n.2094+27T=) c.969+27T= (n.969+27T=) n.2814+27T= n.1745+27T= n.2765+27T= | |
| 7 | g.92499677A>G | CA1725935136 | PEX1 | c.2718+27T>C (n.2718+27T>C) c.2547+27T>C (n.2547+27T>C) c.1752+27T>C (n.1752+27T>C) n.2757+27T>C n.2610+27T>C c.2094+27T>C (n.2094+27T>C) c.969+27T>C (n.969+27T>C) n.2814+27T>C n.1745+27T>C n.2765+27T>C | dbSNP |
| 7 | g.92499679A= | CA1725935137 | PEX1 | c.2718+25T= (n.2718+25T=) c.2547+25T= (n.2547+25T=) c.1752+25T= (n.1752+25T=) n.2757+25T= n.2610+25T= c.2094+25T= (n.2094+25T=) c.969+25T= (n.969+25T=) n.2814+25T= n.1745+25T= n.2765+25T= | |
| 7 | g.92499679A>C | CA4341046 | PEX1 | c.2718+25T>G (n.2718+25T>G) c.2547+25T>G (n.2547+25T>G) c.1752+25T>G (n.1752+25T>G) n.2757+25T>G n.2610+25T>G c.2094+25T>G (n.2094+25T>G) c.969+25T>G (n.969+25T>G) n.2814+25T>G n.1745+25T>G n.2765+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499680_92499683delinsAAAG | CA1725935138 | PEX1 | c.2718+21_2718+24delinsCTTT (n.2718+21_2718+24delinsCTTT) c.2547+21_2547+24delinsCTTT (n.2547+21_2547+24delinsCTTT) c.1752+21_1752+24delinsCTTT (n.1752+21_1752+24delinsCTTT) n.2757+21_2757+24delinsCTTT n.2610+21_2610+24delinsCTTT c.2094+21_2094+24delinsCTTT (n.2094+21_2094+24delinsCTTT) c.969+21_969+24delinsCTTT (n.969+21_969+24delinsCTTT) n.2814+21_2814+24delinsCTTT n.1745+21_1745+24delinsCTTT n.2765+21_2765+24delinsCTTT | |
| 7 | g.92499682_92499685del | CA2683718356 | PEX1 | c.2718+21_2718+24del (n.2718+21_2718+24del) c.2547+21_2547+24del (n.2547+21_2547+24del) c.1752+21_1752+24del (n.1752+21_1752+24del) n.2757+21_2757+24del n.2610+21_2610+24del c.2094+21_2094+24del (n.2094+21_2094+24del) c.969+21_969+24del (n.969+21_969+24del) n.2814+21_2814+24del n.1745+21_1745+24del n.2765+21_2765+24del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499681A>G | CA2683718359 | PEX1 | c.2718+23T>C (n.2718+23T>C) c.2547+23T>C (n.2547+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) n.2757+23T>C n.2610+23T>C c.2094+23T>C (n.2094+23T>C) c.969+23T>C (n.969+23T>C) n.2814+23T>C n.1745+23T>C n.2765+23T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499685_92499687del | CA576304218 | PEX1 | c.2718+21_2718+23del (n.2718+21_2718+23del) c.2547+21_2547+23del (n.2547+21_2547+23del) c.1752+21_1752+23del (n.1752+21_1752+23del) n.2757+21_2757+23del n.2610+21_2610+23del c.2094+21_2094+23del (n.2094+21_2094+23del) c.969+21_969+23del (n.969+21_969+23del) n.2814+21_2814+23del n.1745+21_1745+23del n.2765+21_2765+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499682A= | CA1725935139 | PEX1 | c.2718+22T= (n.2718+22T=) c.2547+22T= (n.2547+22T=) c.1752+22T= (n.1752+22T=) n.2757+22T= n.2610+22T= c.2094+22T= (n.2094+22T=) c.969+22T= (n.969+22T=) n.2814+22T= n.1745+22T= n.2765+22T= | |
| 7 | g.92499682A>G | CA4341047 | PEX1 | c.2718+22T>C (n.2718+22T>C) c.2547+22T>C (n.2547+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) n.2757+22T>C n.2610+22T>C c.2094+22T>C (n.2094+22T>C) c.969+22T>C (n.969+22T>C) n.2814+22T>C n.1745+22T>C n.2765+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499683G>A | CA2683718366 | PEX1 | c.2718+21C>T (n.2718+21C>T) c.2547+21C>T (n.2547+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) n.2757+21C>T n.2610+21C>T c.2094+21C>T (n.2094+21C>T) c.969+21C>T (n.969+21C>T) n.2814+21C>T n.1745+21C>T n.2765+21C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499683G>T | CA2578937906 | PEX1 | c.2718+21C>A (n.2718+21C>A) c.2547+21C>A (n.2547+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) n.2757+21C>A n.2610+21C>A c.2094+21C>A (n.2094+21C>A) c.969+21C>A (n.969+21C>A) n.2814+21C>A n.1745+21C>A n.2765+21C>A | |
| 7 | g.92499687_92499691del | CA2683718368 | PEX1 | c.2718+16_2718+20del (n.2718+16_2718+20del) c.2547+16_2547+20del (n.2547+16_2547+20del) c.1752+16_1752+20del (n.1752+16_1752+20del) n.2757+16_2757+20del n.2610+16_2610+20del c.2094+16_2094+20del (n.2094+16_2094+20del) c.969+16_969+20del (n.969+16_969+20del) n.2814+16_2814+20del n.1745+16_1745+20del n.2765+16_2765+20del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687A= | CA1725935141 | PEX1 | c.2718+17T= (n.2718+17T=) c.2547+17T= (n.2547+17T=) c.1752+17T= (n.1752+17T=) n.2757+17T= n.2610+17T= c.2094+17T= (n.2094+17T=) c.969+17T= (n.969+17T=) n.2814+17T= n.1745+17T= n.2765+17T= | |
| 7 | g.92499687A>C | CA2578937907 | PEX1 | c.2718+17T>G (n.2718+17T>G) c.2547+17T>G (n.2547+17T>G) c.1752+17T>G (n.1752+17T>G) n.2757+17T>G n.2610+17T>G c.2094+17T>G (n.2094+17T>G) c.969+17T>G (n.969+17T>G) n.2814+17T>G n.1745+17T>G n.2765+17T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687A>G | CA1725935142 | PEX1 | c.2718+17T>C (n.2718+17T>C) c.2547+17T>C (n.2547+17T>C) c.1752+17T>C (n.1752+17T>C) n.2757+17T>C n.2610+17T>C c.2094+17T>C (n.2094+17T>C) c.969+17T>C (n.969+17T>C) n.2814+17T>C n.1745+17T>C n.2765+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499687_92499691delinsATAAG | CA1725935140 | PEX1 | c.2718+13_2718+17delinsCTTAT (n.2718+13_2718+17delinsCTTAT) c.2547+13_2547+17delinsCTTAT (n.2547+13_2547+17delinsCTTAT) c.1752+13_1752+17delinsCTTAT (n.1752+13_1752+17delinsCTTAT) n.2757+13_2757+17delinsCTTAT n.2610+13_2610+17delinsCTTAT c.2094+13_2094+17delinsCTTAT (n.2094+13_2094+17delinsCTTAT) c.969+13_969+17delinsCTTAT (n.969+13_969+17delinsCTTAT) n.2814+13_2814+17delinsCTTAT n.1745+13_1745+17delinsCTTAT n.2765+13_2765+17delinsCTTAT | |
| 7 | g.92499688T>A | CA576304219 | PEX1 | c.2718+16A>T (n.2718+16A>T) c.2547+16A>T (n.2547+16A>T) c.1752+16A>T (n.1752+16A>T) n.2757+16A>T n.2610+16A>T c.2094+16A>T (n.2094+16A>T) c.969+16A>T (n.969+16A>T) n.2814+16A>T n.1745+16A>T n.2765+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499688T>C | CA2683718376 | PEX1 | c.2718+16A>G (n.2718+16A>G) c.2547+16A>G (n.2547+16A>G) c.1752+16A>G (n.1752+16A>G) n.2757+16A>G n.2610+16A>G c.2094+16A>G (n.2094+16A>G) c.969+16A>G (n.969+16A>G) n.2814+16A>G n.1745+16A>G n.2765+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499688T= | CA1725935143 | PEX1 | c.2718+16A= (n.2718+16A=) c.2547+16A= (n.2547+16A=) c.1752+16A= (n.1752+16A=) n.2757+16A= n.2610+16A= c.2094+16A= (n.2094+16A=) c.969+16A= (n.969+16A=) n.2814+16A= n.1745+16A= n.2765+16A= | |
| 7 | g.92499690_92499693del | CA4341048 | PEX1 | c.2718+13_2718+16del (n.2718+13_2718+16del) c.2547+13_2547+16del (n.2547+13_2547+16del) c.1752+13_1752+16del (n.1752+13_1752+16del) n.2757+13_2757+16del n.2610+13_2610+16del c.2094+13_2094+16del (n.2094+13_2094+16del) c.969+13_969+16del (n.969+13_969+16del) n.2814+13_2814+16del n.1745+13_1745+16del n.2765+13_2765+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499692T>G | CA2683718378 | PEX1 | c.2718+12A>C (n.2718+12A>C) c.2547+12A>C (n.2547+12A>C) c.1752+12A>C (n.1752+12A>C) n.2757+12A>C n.2610+12A>C c.2094+12A>C (n.2094+12A>C) c.969+12A>C (n.969+12A>C) n.2814+12A>C n.1745+12A>C n.2765+12A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499694G>A | CA2578937908 | PEX1 | c.2718+10C>T (n.2718+10C>T) c.2547+10C>T (n.2547+10C>T) c.1752+10C>T (n.1752+10C>T) n.2757+10C>T n.2610+10C>T c.2094+10C>T (n.2094+10C>T) c.969+10C>T (n.969+10C>T) n.2814+10C>T n.1745+10C>T n.2765+10C>T | ClinVar |
| 7 | g.92499695A= | CA1725935144 | PEX1 | c.2718+9T= (n.2718+9T=) c.2547+9T= (n.2547+9T=) c.1752+9T= (n.1752+9T=) n.2757+9T= n.2610+9T= c.2094+9T= (n.2094+9T=) c.969+9T= (n.969+9T=) n.2814+9T= n.1745+9T= n.2765+9T= | |
| 7 | g.92499695A>T | CA4341049 | PEX1 | c.2718+9T>A (n.2718+9T>A) c.2547+9T>A (n.2547+9T>A) c.1752+9T>A (n.1752+9T>A) n.2757+9T>A n.2610+9T>A c.2094+9T>A (n.2094+9T>A) c.969+9T>A (n.969+9T>A) n.2814+9T>A n.1745+9T>A n.2765+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499698A= | CA1725935145 | PEX1 | c.2718+6T= (n.2718+6T=) c.2547+6T= (n.2547+6T=) c.1752+6T= (n.1752+6T=) n.2757+6T= n.2610+6T= c.2094+6T= (n.2094+6T=) c.969+6T= (n.969+6T=) n.2814+6T= n.1745+6T= n.2765+6T= | |
| 7 | g.92499698A>G | CA4341050 | PEX1 | c.2718+6T>C (n.2718+6T>C) c.2547+6T>C (n.2547+6T>C) c.1752+6T>C (n.1752+6T>C) n.2757+6T>C n.2610+6T>C c.2094+6T>C (n.2094+6T>C) c.969+6T>C (n.969+6T>C) n.2814+6T>C n.1745+6T>C n.2765+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499699C>A | CA843848517 | PEX1 | c.2718+5G>T (n.2718+5G>T) c.2547+5G>T (n.2547+5G>T) c.1752+5G>T (n.1752+5G>T) n.2757+5G>T n.2610+5G>T c.2094+5G>T (n.2094+5G>T) c.969+5G>T (n.969+5G>T) n.2814+5G>T n.1745+5G>T n.2765+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499699C= | CA1725935146 | PEX1 | c.2718+5G= (n.2718+5G=) c.2547+5G= (n.2547+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) n.2757+5G= n.2610+5G= c.2094+5G= (n.2094+5G=) c.969+5G= (n.969+5G=) n.2814+5G= n.1745+5G= n.2765+5G= | |
| 7 | g.92499699C>T | CA161958710 | PEX1 | c.2718+5G>A (n.2718+5G>A) c.2547+5G>A (n.2547+5G>A) c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) n.2757+5G>A n.2610+5G>A c.2094+5G>A (n.2094+5G>A) c.969+5G>A (n.969+5G>A) n.2814+5G>A n.1745+5G>A n.2765+5G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499700A= | CA1725935148 | PEX1 | c.2718+4T= (n.2718+4T=) c.2547+4T= (n.2547+4T=) c.1752+4T= (n.1752+4T=) n.2757+4T= n.2610+4T= c.2094+4T= (n.2094+4T=) c.969+4T= (n.969+4T=) n.2814+4T= n.1745+4T= n.2765+4T= | |
| 7 | g.92499700A>C | CA4341051 | PEX1 | c.2718+4T>G (n.2718+4T>G) c.2547+4T>G (n.2547+4T>G) c.1752+4T>G (n.1752+4T>G) n.2757+4T>G n.2610+4T>G c.2094+4T>G (n.2094+4T>G) c.969+4T>G (n.969+4T>G) n.2814+4T>G n.1745+4T>G n.2765+4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499700A>G | CA1725935147 | PEX1 | c.2718+4T>C (n.2718+4T>C) c.2547+4T>C (n.2547+4T>C) c.1752+4T>C (n.1752+4T>C) n.2757+4T>C n.2610+4T>C c.2094+4T>C (n.2094+4T>C) c.969+4T>C (n.969+4T>C) n.2814+4T>C n.1745+4T>C n.2765+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499701T>C | CA4341052 | PEX1 | c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) c.2547+3A>G (n.2547+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) n.2757+3A>G n.2610+3A>G c.2094+3A>G (n.2094+3A>G) c.969+3A>G (n.969+3A>G) n.2814+3A>G n.1745+3A>G n.2765+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499701T= | CA1725935149 | PEX1 | c.2718+3A= (n.2718+3A=) c.2547+3A= (n.2547+3A=) c.1752+3A= (n.1752+3A=) n.2757+3A= n.2610+3A= c.2094+3A= (n.2094+3A=) c.969+3A= (n.969+3A=) n.2814+3A= n.1745+3A= n.2765+3A= | |
| 7 | g.92499702A>C | CA368173052 | PEX1 | c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2547+2T>G (n.2547+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) n.2757+2T>G n.2610+2T>G c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) n.2814+2T>G n.1745+2T>G n.2765+2T>G | |
| 7 | g.92499702A>G | CA368173055 | PEX1 | c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2547+2T>C (n.2547+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) n.2757+2T>C n.2610+2T>C c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) n.2814+2T>C n.1745+2T>C n.2765+2T>C | |
| 7 | g.92499702A>T | CA368173059 | PEX1 | c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2547+2T>A (n.2547+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) n.2757+2T>A n.2610+2T>A c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) n.2814+2T>A n.1745+2T>A n.2765+2T>A | gnomAD v4 |