UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499576_92499642del | CA2776945911 | PEX1 | c.2718+70_2718+136del (n.2718+70_2718+136del) c.2547+70_2547+136del (n.2547+70_2547+136del) c.1752+70_1752+136del (n.1752+70_1752+136del) n.2757+70_2757+136del n.2610+70_2610+136del c.2094+70_2094+136del (n.2094+70_2094+136del) c.969+70_969+136del (n.969+70_969+136del) n.2814+70_2814+136del n.1745+70_1745+136del n.2765+70_2765+136del | |
| 7 | g.92499576T>C | CA2683718237 | PEX1 | c.2718+128A>G (n.2718+128A>G) c.2547+128A>G (n.2547+128A>G) c.1752+128A>G (n.1752+128A>G) n.2757+128A>G n.2610+128A>G c.2094+128A>G (n.2094+128A>G) c.969+128A>G (n.969+128A>G) n.2814+128A>G n.1745+128A>G n.2765+128A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499576T>G | CA1725935088 | PEX1 | c.2718+128A>C (n.2718+128A>C) c.2547+128A>C (n.2547+128A>C) c.1752+128A>C (n.1752+128A>C) n.2757+128A>C n.2610+128A>C c.2094+128A>C (n.2094+128A>C) c.969+128A>C (n.969+128A>C) n.2814+128A>C n.1745+128A>C n.2765+128A>C | dbSNP |
| 7 | g.92499576T= | CA1725935087 | PEX1 | c.2718+128A= (n.2718+128A=) c.2547+128A= (n.2547+128A=) c.1752+128A= (n.1752+128A=) n.2757+128A= n.2610+128A= c.2094+128A= (n.2094+128A=) c.969+128A= (n.969+128A=) n.2814+128A= n.1745+128A= n.2765+128A= | |
| 7 | g.92499576_92499580delinsTAGAG | CA1725935089 | PEX1 | c.2718+124_2718+128delinsCTCTA (n.2718+124_2718+128delinsCTCTA) c.2547+124_2547+128delinsCTCTA (n.2547+124_2547+128delinsCTCTA) c.1752+124_1752+128delinsCTCTA (n.1752+124_1752+128delinsCTCTA) n.2757+124_2757+128delinsCTCTA n.2610+124_2610+128delinsCTCTA c.2094+124_2094+128delinsCTCTA (n.2094+124_2094+128delinsCTCTA) c.969+124_969+128delinsCTCTA (n.969+124_969+128delinsCTCTA) n.2814+124_2814+128delinsCTCTA n.1745+124_1745+128delinsCTCTA n.2765+124_2765+128delinsCTCTA | |
| 7 | g.92499577A= | CA1725935090 | PEX1 | c.2718+127T= (n.2718+127T=) c.2547+127T= (n.2547+127T=) c.1752+127T= (n.1752+127T=) n.2757+127T= n.2610+127T= c.2094+127T= (n.2094+127T=) c.969+127T= (n.969+127T=) n.2814+127T= n.1745+127T= n.2765+127T= | |
| 7 | g.92499577A>G | CA1725935091 | PEX1 | c.2718+127T>C (n.2718+127T>C) c.2547+127T>C (n.2547+127T>C) c.1752+127T>C (n.1752+127T>C) n.2757+127T>C n.2610+127T>C c.2094+127T>C (n.2094+127T>C) c.969+127T>C (n.969+127T>C) n.2814+127T>C n.1745+127T>C n.2765+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499583_92499584del | CA2683718239 | PEX1 | c.2718+126_2718+127del (n.2718+126_2718+127del) c.2547+126_2547+127del (n.2547+126_2547+127del) c.1752+126_1752+127del (n.1752+126_1752+127del) n.2757+126_2757+127del n.2610+126_2610+127del c.2094+126_2094+127del (n.2094+126_2094+127del) c.969+126_969+127del (n.969+126_969+127del) n.2814+126_2814+127del n.1745+126_1745+127del n.2765+126_2765+127del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499581_92499584del | CA843848465 | PEX1 | c.2718+124_2718+127del (n.2718+124_2718+127del) c.2547+124_2547+127del (n.2547+124_2547+127del) c.1752+124_1752+127del (n.1752+124_1752+127del) n.2757+124_2757+127del n.2610+124_2610+127del c.2094+124_2094+127del (n.2094+124_2094+127del) c.969+124_969+127del (n.969+124_969+127del) n.2814+124_2814+127del n.1745+124_1745+127del n.2765+124_2765+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499578G>T | CA2683718241 | PEX1 | c.2718+126C>A (n.2718+126C>A) c.2547+126C>A (n.2547+126C>A) c.1752+126C>A (n.1752+126C>A) n.2757+126C>A n.2610+126C>A c.2094+126C>A (n.2094+126C>A) c.969+126C>A (n.969+126C>A) n.2814+126C>A n.1745+126C>A n.2765+126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499579A= | CA1725935092 | PEX1 | c.2718+125T= (n.2718+125T=) c.2547+125T= (n.2547+125T=) c.1752+125T= (n.1752+125T=) n.2757+125T= n.2610+125T= c.2094+125T= (n.2094+125T=) c.969+125T= (n.969+125T=) n.2814+125T= n.1745+125T= n.2765+125T= | |
| 7 | g.92499579A>G | CA1725935093 | PEX1 | c.2718+125T>C (n.2718+125T>C) c.2547+125T>C (n.2547+125T>C) c.1752+125T>C (n.1752+125T>C) n.2757+125T>C n.2610+125T>C c.2094+125T>C (n.2094+125T>C) c.969+125T>C (n.969+125T>C) n.2814+125T>C n.1745+125T>C n.2765+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499581A= | CA1725935094 | PEX1 | c.2718+123T= (n.2718+123T=) c.2547+123T= (n.2547+123T=) c.1752+123T= (n.1752+123T=) n.2757+123T= n.2610+123T= c.2094+123T= (n.2094+123T=) c.969+123T= (n.969+123T=) n.2814+123T= n.1745+123T= n.2765+123T= | |
| 7 | g.92499581A>G | CA843848467 | PEX1 | c.2718+123T>C (n.2718+123T>C) c.2547+123T>C (n.2547+123T>C) c.1752+123T>C (n.1752+123T>C) n.2757+123T>C n.2610+123T>C c.2094+123T>C (n.2094+123T>C) c.969+123T>C (n.969+123T>C) n.2814+123T>C n.1745+123T>C n.2765+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499582G>T | CA2683718243 | PEX1 | c.2718+122C>A (n.2718+122C>A) c.2547+122C>A (n.2547+122C>A) c.1752+122C>A (n.1752+122C>A) n.2757+122C>A n.2610+122C>A c.2094+122C>A (n.2094+122C>A) c.969+122C>A (n.969+122C>A) n.2814+122C>A n.1745+122C>A n.2765+122C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499583_92499585del | CA2776945912 | PEX1 | c.2718+120_2718+122del (n.2718+120_2718+122del) c.2547+120_2547+122del (n.2547+120_2547+122del) c.1752+120_1752+122del (n.1752+120_1752+122del) n.2757+120_2757+122del n.2610+120_2610+122del c.2094+120_2094+122del (n.2094+120_2094+122del) c.969+120_969+122del (n.969+120_969+122del) n.2814+120_2814+122del n.1745+120_1745+122del n.2765+120_2765+122del | |
| 7 | g.92499583A>G | CA2683718244 | PEX1 | c.2718+121T>C (n.2718+121T>C) c.2547+121T>C (n.2547+121T>C) c.1752+121T>C (n.1752+121T>C) n.2757+121T>C n.2610+121T>C c.2094+121T>C (n.2094+121T>C) c.969+121T>C (n.969+121T>C) n.2814+121T>C n.1745+121T>C n.2765+121T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499584G>A | CA1725935096 | PEX1 | c.2718+120C>T (n.2718+120C>T) c.2547+120C>T (n.2547+120C>T) c.1752+120C>T (n.1752+120C>T) n.2757+120C>T n.2610+120C>T c.2094+120C>T (n.2094+120C>T) c.969+120C>T (n.969+120C>T) n.2814+120C>T n.1745+120C>T n.2765+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499584G>C | CA2683718248 | PEX1 | c.2718+120C>G (n.2718+120C>G) c.2547+120C>G (n.2547+120C>G) c.1752+120C>G (n.1752+120C>G) n.2757+120C>G n.2610+120C>G c.2094+120C>G (n.2094+120C>G) c.969+120C>G (n.969+120C>G) n.2814+120C>G n.1745+120C>G n.2765+120C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499584G= | CA1725935095 | PEX1 | c.2718+120C= (n.2718+120C=) c.2547+120C= (n.2547+120C=) c.1752+120C= (n.1752+120C=) n.2757+120C= n.2610+120C= c.2094+120C= (n.2094+120C=) c.969+120C= (n.969+120C=) n.2814+120C= n.1745+120C= n.2765+120C= | |
| 7 | g.92499584G>T | CA2683718250 | PEX1 | c.2718+120C>A (n.2718+120C>A) c.2547+120C>A (n.2547+120C>A) c.1752+120C>A (n.1752+120C>A) n.2757+120C>A n.2610+120C>A c.2094+120C>A (n.2094+120C>A) c.969+120C>A (n.969+120C>A) n.2814+120C>A n.1745+120C>A n.2765+120C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499590_92499592del | CA2683718246 | PEX1 | c.2718+118_2718+120del (n.2718+118_2718+120del) c.2547+118_2547+120del (n.2547+118_2547+120del) c.1752+118_1752+120del (n.1752+118_1752+120del) n.2757+118_2757+120del n.2610+118_2610+120del c.2094+118_2094+120del (n.2094+118_2094+120del) c.969+118_969+120del (n.969+118_969+120del) n.2814+118_2814+120del n.1745+118_1745+120del n.2765+118_2765+120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499585G>A | CA1725935098 | PEX1 | c.2718+119C>T (n.2718+119C>T) c.2547+119C>T (n.2547+119C>T) c.1752+119C>T (n.1752+119C>T) n.2757+119C>T n.2610+119C>T c.2094+119C>T (n.2094+119C>T) c.969+119C>T (n.969+119C>T) n.2814+119C>T n.1745+119C>T n.2765+119C>T | dbSNP |
| 7 | g.92499585G>C | CA2683718251 | PEX1 | c.2718+119C>G (n.2718+119C>G) c.2547+119C>G (n.2547+119C>G) c.1752+119C>G (n.1752+119C>G) n.2757+119C>G n.2610+119C>G c.2094+119C>G (n.2094+119C>G) c.969+119C>G (n.969+119C>G) n.2814+119C>G n.1745+119C>G n.2765+119C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499585G= | CA1725935097 | PEX1 | c.2718+119C= (n.2718+119C=) c.2547+119C= (n.2547+119C=) c.1752+119C= (n.1752+119C=) n.2757+119C= n.2610+119C= c.2094+119C= (n.2094+119C=) c.969+119C= (n.969+119C=) n.2814+119C= n.1745+119C= n.2765+119C= | |
| 7 | g.92499587G>A | CA161958574 | PEX1 | c.2718+117C>T (n.2718+117C>T) c.2547+117C>T (n.2547+117C>T) c.1752+117C>T (n.1752+117C>T) n.2757+117C>T n.2610+117C>T c.2094+117C>T (n.2094+117C>T) c.969+117C>T (n.969+117C>T) n.2814+117C>T n.1745+117C>T n.2765+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499587G= | CA1725935099 | PEX1 | c.2718+117C= (n.2718+117C=) c.2547+117C= (n.2547+117C=) c.1752+117C= (n.1752+117C=) n.2757+117C= n.2610+117C= c.2094+117C= (n.2094+117C=) c.969+117C= (n.969+117C=) n.2814+117C= n.1745+117C= n.2765+117C= | |
| 7 | g.92499587G>T | CA2683718253 | PEX1 | c.2718+117C>A (n.2718+117C>A) c.2547+117C>A (n.2547+117C>A) c.1752+117C>A (n.1752+117C>A) n.2757+117C>A n.2610+117C>A c.2094+117C>A (n.2094+117C>A) c.969+117C>A (n.969+117C>A) n.2814+117C>A n.1745+117C>A n.2765+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499588del | CA2683718252 | PEX1 | c.2718+117del (n.2718+117del) c.2547+117del (n.2547+117del) c.1752+117del (n.1752+117del) n.2757+117del n.2610+117del c.2094+117del (n.2094+117del) c.969+117del (n.969+117del) n.2814+117del n.1745+117del n.2765+117del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499588G>A | CA2683718256 | PEX1 | c.2718+116C>T (n.2718+116C>T) c.2547+116C>T (n.2547+116C>T) c.1752+116C>T (n.1752+116C>T) n.2757+116C>T n.2610+116C>T c.2094+116C>T (n.2094+116C>T) c.969+116C>T (n.969+116C>T) n.2814+116C>T n.1745+116C>T n.2765+116C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499590G>A | CA161958579 | PEX1 | c.2718+114C>T (n.2718+114C>T) c.2547+114C>T (n.2547+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) n.2757+114C>T n.2610+114C>T c.2094+114C>T (n.2094+114C>T) c.969+114C>T (n.969+114C>T) n.2814+114C>T n.1745+114C>T n.2765+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499590G= | CA1725935100 | PEX1 | c.2718+114C= (n.2718+114C=) c.2547+114C= (n.2547+114C=) c.1752+114C= (n.1752+114C=) n.2757+114C= n.2610+114C= c.2094+114C= (n.2094+114C=) c.969+114C= (n.969+114C=) n.2814+114C= n.1745+114C= n.2765+114C= | |
| 7 | g.92499590G>T | CA2683718258 | PEX1 | c.2718+114C>A (n.2718+114C>A) c.2547+114C>A (n.2547+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) n.2757+114C>A n.2610+114C>A c.2094+114C>A (n.2094+114C>A) c.969+114C>A (n.969+114C>A) n.2814+114C>A n.1745+114C>A n.2765+114C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499591del | CA2683718257 | PEX1 | c.2718+114del (n.2718+114del) c.2547+114del (n.2547+114del) c.1752+114del (n.1752+114del) n.2757+114del n.2610+114del c.2094+114del (n.2094+114del) c.969+114del (n.969+114del) n.2814+114del n.1745+114del n.2765+114del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499591G>C | CA2683718259 | PEX1 | c.2718+113C>G (n.2718+113C>G) c.2547+113C>G (n.2547+113C>G) c.1752+113C>G (n.1752+113C>G) n.2757+113C>G n.2610+113C>G c.2094+113C>G (n.2094+113C>G) c.969+113C>G (n.969+113C>G) n.2814+113C>G n.1745+113C>G n.2765+113C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499591G= | CA1725935101 | PEX1 | c.2718+113C= (n.2718+113C=) c.2547+113C= (n.2547+113C=) c.1752+113C= (n.1752+113C=) n.2757+113C= n.2610+113C= c.2094+113C= (n.2094+113C=) c.969+113C= (n.969+113C=) n.2814+113C= n.1745+113C= n.2765+113C= | |
| 7 | g.92499591G>T | CA576304216 | PEX1 | c.2718+113C>A (n.2718+113C>A) c.2547+113C>A (n.2547+113C>A) c.1752+113C>A (n.1752+113C>A) n.2757+113C>A n.2610+113C>A c.2094+113C>A (n.2094+113C>A) c.969+113C>A (n.969+113C>A) n.2814+113C>A n.1745+113C>A n.2765+113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499594G>A | CA1104490490 | PEX1 | c.2718+110C>T (n.2718+110C>T) c.2547+110C>T (n.2547+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) n.2757+110C>T n.2610+110C>T c.2094+110C>T (n.2094+110C>T) c.969+110C>T (n.969+110C>T) n.2814+110C>T n.1745+110C>T n.2765+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499594G= | CA1725935102 | PEX1 | c.2718+110C= (n.2718+110C=) c.2547+110C= (n.2547+110C=) c.1752+110C= (n.1752+110C=) n.2757+110C= n.2610+110C= c.2094+110C= (n.2094+110C=) c.969+110C= (n.969+110C=) n.2814+110C= n.1745+110C= n.2765+110C= | |
| 7 | g.92499594G>T | CA2683718261 | PEX1 | c.2718+110C>A (n.2718+110C>A) c.2547+110C>A (n.2547+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) n.2757+110C>A n.2610+110C>A c.2094+110C>A (n.2094+110C>A) c.969+110C>A (n.969+110C>A) n.2814+110C>A n.1745+110C>A n.2765+110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499595C>A | CA2683718262 | PEX1 | c.2718+109G>T (n.2718+109G>T) c.2547+109G>T (n.2547+109G>T) c.1752+109G>T (n.1752+109G>T) n.2757+109G>T n.2610+109G>T c.2094+109G>T (n.2094+109G>T) c.969+109G>T (n.969+109G>T) n.2814+109G>T n.1745+109G>T n.2765+109G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499596A= | CA1725935103 | PEX1 | c.2718+108T= (n.2718+108T=) c.2547+108T= (n.2547+108T=) c.1752+108T= (n.1752+108T=) n.2757+108T= n.2610+108T= c.2094+108T= (n.2094+108T=) c.969+108T= (n.969+108T=) n.2814+108T= n.1745+108T= n.2765+108T= | |
| 7 | g.92499596A>G | CA161958580 | PEX1 | c.2718+108T>C (n.2718+108T>C) c.2547+108T>C (n.2547+108T>C) c.1752+108T>C (n.1752+108T>C) n.2757+108T>C n.2610+108T>C c.2094+108T>C (n.2094+108T>C) c.969+108T>C (n.969+108T>C) n.2814+108T>C n.1745+108T>C n.2765+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499597T>C | CA843848473 | PEX1 | c.2718+107A>G (n.2718+107A>G) c.2547+107A>G (n.2547+107A>G) c.1752+107A>G (n.1752+107A>G) n.2757+107A>G n.2610+107A>G c.2094+107A>G (n.2094+107A>G) c.969+107A>G (n.969+107A>G) n.2814+107A>G n.1745+107A>G n.2765+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499597T>G | CA1725935105 | PEX1 | c.2718+107A>C (n.2718+107A>C) c.2547+107A>C (n.2547+107A>C) c.1752+107A>C (n.1752+107A>C) n.2757+107A>C n.2610+107A>C c.2094+107A>C (n.2094+107A>C) c.969+107A>C (n.969+107A>C) n.2814+107A>C n.1745+107A>C n.2765+107A>C | dbSNP |
| 7 | g.92499597T= | CA1725935104 | PEX1 | c.2718+107A= (n.2718+107A=) c.2547+107A= (n.2547+107A=) c.1752+107A= (n.1752+107A=) n.2757+107A= n.2610+107A= c.2094+107A= (n.2094+107A=) c.969+107A= (n.969+107A=) n.2814+107A= n.1745+107A= n.2765+107A= | |
| 7 | g.92499598A>T | CA2683718264 | PEX1 | c.2718+106T>A (n.2718+106T>A) c.2547+106T>A (n.2547+106T>A) c.1752+106T>A (n.1752+106T>A) n.2757+106T>A n.2610+106T>A c.2094+106T>A (n.2094+106T>A) c.969+106T>A (n.969+106T>A) n.2814+106T>A n.1745+106T>A n.2765+106T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499599G>T | CA2500116288 | PEX1 | c.2718+105C>A (n.2718+105C>A) c.2547+105C>A (n.2547+105C>A) c.1752+105C>A (n.1752+105C>A) n.2757+105C>A n.2610+105C>A c.2094+105C>A (n.2094+105C>A) c.969+105C>A (n.969+105C>A) n.2814+105C>A n.1745+105C>A n.2765+105C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499600C>A | CA2683718265 | PEX1 | c.2718+104G>T (n.2718+104G>T) c.2547+104G>T (n.2547+104G>T) c.1752+104G>T (n.1752+104G>T) n.2757+104G>T n.2610+104G>T c.2094+104G>T (n.2094+104G>T) c.969+104G>T (n.969+104G>T) n.2814+104G>T n.1745+104G>T n.2765+104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499600C= | CA1725935106 | PEX1 | c.2718+104G= (n.2718+104G=) c.2547+104G= (n.2547+104G=) c.1752+104G= (n.1752+104G=) n.2757+104G= n.2610+104G= c.2094+104G= (n.2094+104G=) c.969+104G= (n.969+104G=) n.2814+104G= n.1745+104G= n.2765+104G= | |
| 7 | g.92499600C>T | CA651744571 | PEX1 | c.2718+104G>A (n.2718+104G>A) c.2547+104G>A (n.2547+104G>A) c.1752+104G>A (n.1752+104G>A) n.2757+104G>A n.2610+104G>A c.2094+104G>A (n.2094+104G>A) c.969+104G>A (n.969+104G>A) n.2814+104G>A n.1745+104G>A n.2765+104G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92499602T>C | CA1104490498 | PEX1 | c.2718+102A>G (n.2718+102A>G) c.2547+102A>G (n.2547+102A>G) c.1752+102A>G (n.1752+102A>G) n.2757+102A>G n.2610+102A>G c.2094+102A>G (n.2094+102A>G) c.969+102A>G (n.969+102A>G) n.2814+102A>G n.1745+102A>G n.2765+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499602T= | CA1725935107 | PEX1 | c.2718+102A= (n.2718+102A=) c.2547+102A= (n.2547+102A=) c.1752+102A= (n.1752+102A=) n.2757+102A= n.2610+102A= c.2094+102A= (n.2094+102A=) c.969+102A= (n.969+102A=) n.2814+102A= n.1745+102A= n.2765+102A= | |
| 7 | g.92499604G>C | CA2683718267 | PEX1 | c.2718+100C>G (n.2718+100C>G) c.2547+100C>G (n.2547+100C>G) c.1752+100C>G (n.1752+100C>G) n.2757+100C>G n.2610+100C>G c.2094+100C>G (n.2094+100C>G) c.969+100C>G (n.969+100C>G) n.2814+100C>G n.1745+100C>G n.2765+100C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499604G>T | CA2683718269 | PEX1 | c.2718+100C>A (n.2718+100C>A) c.2547+100C>A (n.2547+100C>A) c.1752+100C>A (n.1752+100C>A) n.2757+100C>A n.2610+100C>A c.2094+100C>A (n.2094+100C>A) c.969+100C>A (n.969+100C>A) n.2814+100C>A n.1745+100C>A n.2765+100C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T>C | CA2683718271 | PEX1 | c.2718+99A>G (n.2718+99A>G) c.2547+99A>G (n.2547+99A>G) c.1752+99A>G (n.1752+99A>G) n.2757+99A>G n.2610+99A>G c.2094+99A>G (n.2094+99A>G) c.969+99A>G (n.969+99A>G) n.2814+99A>G n.1745+99A>G n.2765+99A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T>G | CA161958582 | PEX1 | c.2718+99A>C (n.2718+99A>C) c.2547+99A>C (n.2547+99A>C) c.1752+99A>C (n.1752+99A>C) n.2757+99A>C n.2610+99A>C c.2094+99A>C (n.2094+99A>C) c.969+99A>C (n.969+99A>C) n.2814+99A>C n.1745+99A>C n.2765+99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T= | CA1725935108 | PEX1 | c.2718+99A= (n.2718+99A=) c.2547+99A= (n.2547+99A=) c.1752+99A= (n.1752+99A=) n.2757+99A= n.2610+99A= c.2094+99A= (n.2094+99A=) c.969+99A= (n.969+99A=) n.2814+99A= n.1745+99A= n.2765+99A= | |
| 7 | g.92499606G>C | CA161958585 | PEX1 | c.2718+98C>G (n.2718+98C>G) c.2547+98C>G (n.2547+98C>G) c.1752+98C>G (n.1752+98C>G) n.2757+98C>G n.2610+98C>G c.2094+98C>G (n.2094+98C>G) c.969+98C>G (n.969+98C>G) n.2814+98C>G n.1745+98C>G n.2765+98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499606G= | CA1725935109 | PEX1 | c.2718+98C= (n.2718+98C=) c.2547+98C= (n.2547+98C=) c.1752+98C= (n.1752+98C=) n.2757+98C= n.2610+98C= c.2094+98C= (n.2094+98C=) c.969+98C= (n.969+98C=) n.2814+98C= n.1745+98C= n.2765+98C= | |
| 7 | g.92499606G>T | CA2578937895 | PEX1 | c.2718+98C>A (n.2718+98C>A) c.2547+98C>A (n.2547+98C>A) c.1752+98C>A (n.1752+98C>A) n.2757+98C>A n.2610+98C>A c.2094+98C>A (n.2094+98C>A) c.969+98C>A (n.969+98C>A) n.2814+98C>A n.1745+98C>A n.2765+98C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499607A>T | CA2683718276 | PEX1 | c.2718+97T>A (n.2718+97T>A) c.2547+97T>A (n.2547+97T>A) c.1752+97T>A (n.1752+97T>A) n.2757+97T>A n.2610+97T>A c.2094+97T>A (n.2094+97T>A) c.969+97T>A (n.969+97T>A) n.2814+97T>A n.1745+97T>A n.2765+97T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499608A>G | CA2578937896 | PEX1 | c.2718+96T>C (n.2718+96T>C) c.2547+96T>C (n.2547+96T>C) c.1752+96T>C (n.1752+96T>C) n.2757+96T>C n.2610+96T>C c.2094+96T>C (n.2094+96T>C) c.969+96T>C (n.969+96T>C) n.2814+96T>C n.1745+96T>C n.2765+96T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499609T>A | CA161958590 | PEX1 | c.2718+95A>T (n.2718+95A>T) c.2547+95A>T (n.2547+95A>T) c.1752+95A>T (n.1752+95A>T) n.2757+95A>T n.2610+95A>T c.2094+95A>T (n.2094+95A>T) c.969+95A>T (n.969+95A>T) n.2814+95A>T n.1745+95A>T n.2765+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499609T>C | CA161958596 | PEX1 | c.2718+95A>G (n.2718+95A>G) c.2547+95A>G (n.2547+95A>G) c.1752+95A>G (n.1752+95A>G) n.2757+95A>G n.2610+95A>G c.2094+95A>G (n.2094+95A>G) c.969+95A>G (n.969+95A>G) n.2814+95A>G n.1745+95A>G n.2765+95A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499609T= | CA1725935110 | PEX1 | c.2718+95A= (n.2718+95A=) c.2547+95A= (n.2547+95A=) c.1752+95A= (n.1752+95A=) n.2757+95A= n.2610+95A= c.2094+95A= (n.2094+95A=) c.969+95A= (n.969+95A=) n.2814+95A= n.1745+95A= n.2765+95A= | |
| 7 | g.92499610G>A | CA2683718279 | PEX1 | c.2718+94C>T (n.2718+94C>T) c.2547+94C>T (n.2547+94C>T) c.1752+94C>T (n.1752+94C>T) n.2757+94C>T n.2610+94C>T c.2094+94C>T (n.2094+94C>T) c.969+94C>T (n.969+94C>T) n.2814+94C>T n.1745+94C>T n.2765+94C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499610G>T | CA2683718280 | PEX1 | c.2718+94C>A (n.2718+94C>A) c.2547+94C>A (n.2547+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) n.2757+94C>A n.2610+94C>A c.2094+94C>A (n.2094+94C>A) c.969+94C>A (n.969+94C>A) n.2814+94C>A n.1745+94C>A n.2765+94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499611C>A | CA2683718282 | PEX1 | c.2718+93G>T (n.2718+93G>T) c.2547+93G>T (n.2547+93G>T) c.1752+93G>T (n.1752+93G>T) n.2757+93G>T n.2610+93G>T c.2094+93G>T (n.2094+93G>T) c.969+93G>T (n.969+93G>T) n.2814+93G>T n.1745+93G>T n.2765+93G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499611C= | CA1725935111 | PEX1 | c.2718+93G= (n.2718+93G=) c.2547+93G= (n.2547+93G=) c.1752+93G= (n.1752+93G=) n.2757+93G= n.2610+93G= c.2094+93G= (n.2094+93G=) c.969+93G= (n.969+93G=) n.2814+93G= n.1745+93G= n.2765+93G= | |
| 7 | g.92499611C>T | CA1725935112 | PEX1 | c.2718+93G>A (n.2718+93G>A) c.2547+93G>A (n.2547+93G>A) c.1752+93G>A (n.1752+93G>A) n.2757+93G>A n.2610+93G>A c.2094+93G>A (n.2094+93G>A) c.969+93G>A (n.969+93G>A) n.2814+93G>A n.1745+93G>A n.2765+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499612A>G | CA2683718284 | PEX1 | c.2718+92T>C (n.2718+92T>C) c.2547+92T>C (n.2547+92T>C) c.1752+92T>C (n.1752+92T>C) n.2757+92T>C n.2610+92T>C c.2094+92T>C (n.2094+92T>C) c.969+92T>C (n.969+92T>C) n.2814+92T>C n.1745+92T>C n.2765+92T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499613C= | CA1725935113 | PEX1 | c.2718+91G= (n.2718+91G=) c.2547+91G= (n.2547+91G=) c.1752+91G= (n.1752+91G=) n.2757+91G= n.2610+91G= c.2094+91G= (n.2094+91G=) c.969+91G= (n.969+91G=) n.2814+91G= n.1745+91G= n.2765+91G= | |
| 7 | g.92499613C>G | CA915503513 | PEX1 | c.2718+91G>C (n.2718+91G>C) c.2547+91G>C (n.2547+91G>C) c.1752+91G>C (n.1752+91G>C) n.2757+91G>C n.2610+91G>C c.2094+91G>C (n.2094+91G>C) c.969+91G>C (n.969+91G>C) n.2814+91G>C n.1745+91G>C n.2765+91G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499613C>T | CA1725935114 | PEX1 | c.2718+91G>A (n.2718+91G>A) c.2547+91G>A (n.2547+91G>A) c.1752+91G>A (n.1752+91G>A) n.2757+91G>A n.2610+91G>A c.2094+91G>A (n.2094+91G>A) c.969+91G>A (n.969+91G>A) n.2814+91G>A n.1745+91G>A n.2765+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499615A>T | CA2683718290 | PEX1 | c.2718+89T>A (n.2718+89T>A) c.2547+89T>A (n.2547+89T>A) c.1752+89T>A (n.1752+89T>A) n.2757+89T>A n.2610+89T>A c.2094+89T>A (n.2094+89T>A) c.969+89T>A (n.969+89T>A) n.2814+89T>A n.1745+89T>A n.2765+89T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499617del | CA2683718289 | PEX1 | c.2718+89del (n.2718+89del) c.2547+89del (n.2547+89del) c.1752+89del (n.1752+89del) n.2757+89del n.2610+89del c.2094+89del (n.2094+89del) c.969+89del (n.969+89del) n.2814+89del n.1745+89del n.2765+89del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499618T>C | CA1104490503 | PEX1 | c.2718+86A>G (n.2718+86A>G) c.2547+86A>G (n.2547+86A>G) c.1752+86A>G (n.1752+86A>G) n.2757+86A>G n.2610+86A>G c.2094+86A>G (n.2094+86A>G) c.969+86A>G (n.969+86A>G) n.2814+86A>G n.1745+86A>G n.2765+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499618T= | CA1725935115 | PEX1 | c.2718+86A= (n.2718+86A=) c.2547+86A= (n.2547+86A=) c.1752+86A= (n.1752+86A=) n.2757+86A= n.2610+86A= c.2094+86A= (n.2094+86A=) c.969+86A= (n.969+86A=) n.2814+86A= n.1745+86A= n.2765+86A= | |
| 7 | g.92499619G>A | CA2683718292 | PEX1 | c.2718+85C>T (n.2718+85C>T) c.2547+85C>T (n.2547+85C>T) c.1752+85C>T (n.1752+85C>T) n.2757+85C>T n.2610+85C>T c.2094+85C>T (n.2094+85C>T) c.969+85C>T (n.969+85C>T) n.2814+85C>T n.1745+85C>T n.2765+85C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499619G>T | CA2683718294 | PEX1 | c.2718+85C>A (n.2718+85C>A) c.2547+85C>A (n.2547+85C>A) c.1752+85C>A (n.1752+85C>A) n.2757+85C>A n.2610+85C>A c.2094+85C>A (n.2094+85C>A) c.969+85C>A (n.969+85C>A) n.2814+85C>A n.1745+85C>A n.2765+85C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499620C>T | CA2776945913 | PEX1 | c.2718+84G>A (n.2718+84G>A) c.2547+84G>A (n.2547+84G>A) c.1752+84G>A (n.1752+84G>A) n.2757+84G>A n.2610+84G>A c.2094+84G>A (n.2094+84G>A) c.969+84G>A (n.969+84G>A) n.2814+84G>A n.1745+84G>A n.2765+84G>A | |
| 7 | g.92499622A= | CA1725935116 | PEX1 | c.2718+82T= (n.2718+82T=) c.2547+82T= (n.2547+82T=) c.1752+82T= (n.1752+82T=) n.2757+82T= n.2610+82T= c.2094+82T= (n.2094+82T=) c.969+82T= (n.969+82T=) n.2814+82T= n.1745+82T= n.2765+82T= | |
| 7 | g.92499622A>G | CA2578937897 | PEX1 | c.2718+82T>C (n.2718+82T>C) c.2547+82T>C (n.2547+82T>C) c.1752+82T>C (n.1752+82T>C) n.2757+82T>C n.2610+82T>C c.2094+82T>C (n.2094+82T>C) c.969+82T>C (n.969+82T>C) n.2814+82T>C n.1745+82T>C n.2765+82T>C | |
| 7 | g.92499622A>T | CA1725935117 | PEX1 | c.2718+82T>A (n.2718+82T>A) c.2547+82T>A (n.2547+82T>A) c.1752+82T>A (n.1752+82T>A) n.2757+82T>A n.2610+82T>A c.2094+82T>A (n.2094+82T>A) c.969+82T>A (n.969+82T>A) n.2814+82T>A n.1745+82T>A n.2765+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499623G>A | CA2683718297 | PEX1 | c.2718+81C>T (n.2718+81C>T) c.2547+81C>T (n.2547+81C>T) c.1752+81C>T (n.1752+81C>T) n.2757+81C>T n.2610+81C>T c.2094+81C>T (n.2094+81C>T) c.969+81C>T (n.969+81C>T) n.2814+81C>T n.1745+81C>T n.2765+81C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499623G>C | CA2683718298 | PEX1 | c.2718+81C>G (n.2718+81C>G) c.2547+81C>G (n.2547+81C>G) c.1752+81C>G (n.1752+81C>G) n.2757+81C>G n.2610+81C>G c.2094+81C>G (n.2094+81C>G) c.969+81C>G (n.969+81C>G) n.2814+81C>G n.1745+81C>G n.2765+81C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499623G>T | CA2683718299 | PEX1 | c.2718+81C>A (n.2718+81C>A) c.2547+81C>A (n.2547+81C>A) c.1752+81C>A (n.1752+81C>A) n.2757+81C>A n.2610+81C>A c.2094+81C>A (n.2094+81C>A) c.969+81C>A (n.969+81C>A) n.2814+81C>A n.1745+81C>A n.2765+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499625G>T | CA2578937898 | PEX1 | c.2718+79C>A (n.2718+79C>A) c.2547+79C>A (n.2547+79C>A) c.1752+79C>A (n.1752+79C>A) n.2757+79C>A n.2610+79C>A c.2094+79C>A (n.2094+79C>A) c.969+79C>A (n.969+79C>A) n.2814+79C>A n.1745+79C>A n.2765+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499626A= | CA1725935118 | PEX1 | c.2718+78T= (n.2718+78T=) c.2547+78T= (n.2547+78T=) c.1752+78T= (n.1752+78T=) n.2757+78T= n.2610+78T= c.2094+78T= (n.2094+78T=) c.969+78T= (n.969+78T=) n.2814+78T= n.1745+78T= n.2765+78T= | |
| 7 | g.92499626A>C | CA161958601 | PEX1 | c.2718+78T>G (n.2718+78T>G) c.2547+78T>G (n.2547+78T>G) c.1752+78T>G (n.1752+78T>G) n.2757+78T>G n.2610+78T>G c.2094+78T>G (n.2094+78T>G) c.969+78T>G (n.969+78T>G) n.2814+78T>G n.1745+78T>G n.2765+78T>G | dbSNP |
| 7 | g.92499627A>C | CA2578937899 | PEX1 | c.2718+77T>G (n.2718+77T>G) c.2547+77T>G (n.2547+77T>G) c.1752+77T>G (n.1752+77T>G) n.2757+77T>G n.2610+77T>G c.2094+77T>G (n.2094+77T>G) c.969+77T>G (n.969+77T>G) n.2814+77T>G n.1745+77T>G n.2765+77T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499627A>G | CA2578937900 | PEX1 | c.2718+77T>C (n.2718+77T>C) c.2547+77T>C (n.2547+77T>C) c.1752+77T>C (n.1752+77T>C) n.2757+77T>C n.2610+77T>C c.2094+77T>C (n.2094+77T>C) c.969+77T>C (n.969+77T>C) n.2814+77T>C n.1745+77T>C n.2765+77T>C | |
| 7 | g.92499628T>C | CA2683718302 | PEX1 | c.2718+76A>G (n.2718+76A>G) c.2547+76A>G (n.2547+76A>G) c.1752+76A>G (n.1752+76A>G) n.2757+76A>G n.2610+76A>G c.2094+76A>G (n.2094+76A>G) c.969+76A>G (n.969+76A>G) n.2814+76A>G n.1745+76A>G n.2765+76A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499630del | CA2683718301 | PEX1 | c.2718+76del (n.2718+76del) c.2547+76del (n.2547+76del) c.1752+76del (n.1752+76del) n.2757+76del n.2610+76del c.2094+76del (n.2094+76del) c.969+76del (n.969+76del) n.2814+76del n.1745+76del n.2765+76del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499629T>C | CA1725935120 | PEX1 | c.2718+75A>G (n.2718+75A>G) c.2547+75A>G (n.2547+75A>G) c.1752+75A>G (n.1752+75A>G) n.2757+75A>G n.2610+75A>G c.2094+75A>G (n.2094+75A>G) c.969+75A>G (n.969+75A>G) n.2814+75A>G n.1745+75A>G n.2765+75A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499629T>G | CA2683718304 | PEX1 | c.2718+75A>C (n.2718+75A>C) c.2547+75A>C (n.2547+75A>C) c.1752+75A>C (n.1752+75A>C) n.2757+75A>C n.2610+75A>C c.2094+75A>C (n.2094+75A>C) c.969+75A>C (n.969+75A>C) n.2814+75A>C n.1745+75A>C n.2765+75A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499629T= | CA1725935119 | PEX1 | c.2718+75A= (n.2718+75A=) c.2547+75A= (n.2547+75A=) c.1752+75A= (n.1752+75A=) n.2757+75A= n.2610+75A= c.2094+75A= (n.2094+75A=) c.969+75A= (n.969+75A=) n.2814+75A= n.1745+75A= n.2765+75A= | |
| 7 | g.92499632C= | CA1725935121 | PEX1 | c.2718+72G= (n.2718+72G=) c.2547+72G= (n.2547+72G=) c.1752+72G= (n.1752+72G=) n.2757+72G= n.2610+72G= c.2094+72G= (n.2094+72G=) c.969+72G= (n.969+72G=) n.2814+72G= n.1745+72G= n.2765+72G= | |
| 7 | g.92499632C>T | CA843848483 | PEX1 | c.2718+72G>A (n.2718+72G>A) c.2547+72G>A (n.2547+72G>A) c.1752+72G>A (n.1752+72G>A) n.2757+72G>A n.2610+72G>A c.2094+72G>A (n.2094+72G>A) c.969+72G>A (n.969+72G>A) n.2814+72G>A n.1745+72G>A n.2765+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499633A>C | CA2683718306 | PEX1 | c.2718+71T>G (n.2718+71T>G) c.2547+71T>G (n.2547+71T>G) c.1752+71T>G (n.1752+71T>G) n.2757+71T>G n.2610+71T>G c.2094+71T>G (n.2094+71T>G) c.969+71T>G (n.969+71T>G) n.2814+71T>G n.1745+71T>G n.2765+71T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499633A>T | CA2683718307 | PEX1 | c.2718+71T>A (n.2718+71T>A) c.2547+71T>A (n.2547+71T>A) c.1752+71T>A (n.1752+71T>A) n.2757+71T>A n.2610+71T>A c.2094+71T>A (n.2094+71T>A) c.969+71T>A (n.969+71T>A) n.2814+71T>A n.1745+71T>A n.2765+71T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499636T>C | CA1725935123 | PEX1 | c.2718+68A>G (n.2718+68A>G) c.2547+68A>G (n.2547+68A>G) c.1752+68A>G (n.1752+68A>G) n.2757+68A>G n.2610+68A>G c.2094+68A>G (n.2094+68A>G) c.969+68A>G (n.969+68A>G) n.2814+68A>G n.1745+68A>G n.2765+68A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499636T= | CA1725935122 | PEX1 | c.2718+68A= (n.2718+68A=) c.2547+68A= (n.2547+68A=) c.1752+68A= (n.1752+68A=) n.2757+68A= n.2610+68A= c.2094+68A= (n.2094+68A=) c.969+68A= (n.969+68A=) n.2814+68A= n.1745+68A= n.2765+68A= | |
| 7 | g.92499637T>C | CA2683718309 | PEX1 | c.2718+67A>G (n.2718+67A>G) c.2547+67A>G (n.2547+67A>G) c.1752+67A>G (n.1752+67A>G) n.2757+67A>G n.2610+67A>G c.2094+67A>G (n.2094+67A>G) c.969+67A>G (n.969+67A>G) n.2814+67A>G n.1745+67A>G n.2765+67A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499637T>G | CA1725935125 | PEX1 | c.2718+67A>C (n.2718+67A>C) c.2547+67A>C (n.2547+67A>C) c.1752+67A>C (n.1752+67A>C) n.2757+67A>C n.2610+67A>C c.2094+67A>C (n.2094+67A>C) c.969+67A>C (n.969+67A>C) n.2814+67A>C n.1745+67A>C n.2765+67A>C | dbSNP |
| 7 | g.92499637T= | CA1725935124 | PEX1 | c.2718+67A= (n.2718+67A=) c.2547+67A= (n.2547+67A=) c.1752+67A= (n.1752+67A=) n.2757+67A= n.2610+67A= c.2094+67A= (n.2094+67A=) c.969+67A= (n.969+67A=) n.2814+67A= n.1745+67A= n.2765+67A= | |
| 7 | g.92499638G>A | CA2715158365 | PEX1 | c.2718+66C>T (n.2718+66C>T) c.2547+66C>T (n.2547+66C>T) c.1752+66C>T (n.1752+66C>T) n.2757+66C>T n.2610+66C>T c.2094+66C>T (n.2094+66C>T) c.969+66C>T (n.969+66C>T) n.2814+66C>T n.1745+66C>T n.2765+66C>T | dbSNP |
| 7 | g.92499638G>T | CA2578937901 | PEX1 | c.2718+66C>A (n.2718+66C>A) c.2547+66C>A (n.2547+66C>A) c.1752+66C>A (n.1752+66C>A) n.2757+66C>A n.2610+66C>A c.2094+66C>A (n.2094+66C>A) c.969+66C>A (n.969+66C>A) n.2814+66C>A n.1745+66C>A n.2765+66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499639A>G | CA2533441470 | PEX1 | c.2718+65T>C (n.2718+65T>C) c.2547+65T>C (n.2547+65T>C) c.1752+65T>C (n.1752+65T>C) n.2757+65T>C n.2610+65T>C c.2094+65T>C (n.2094+65T>C) c.969+65T>C (n.969+65T>C) n.2814+65T>C n.1745+65T>C n.2765+65T>C | |
| 7 | g.92499641A>G | CA2683718313 | PEX1 | c.2718+63T>C (n.2718+63T>C) c.2547+63T>C (n.2547+63T>C) c.1752+63T>C (n.1752+63T>C) n.2757+63T>C n.2610+63T>C c.2094+63T>C (n.2094+63T>C) c.969+63T>C (n.969+63T>C) n.2814+63T>C n.1745+63T>C n.2765+63T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499643G>C | CA843848489 | PEX1 | c.2718+61C>G (n.2718+61C>G) c.2547+61C>G (n.2547+61C>G) c.1752+61C>G (n.1752+61C>G) n.2757+61C>G n.2610+61C>G c.2094+61C>G (n.2094+61C>G) c.969+61C>G (n.969+61C>G) n.2814+61C>G n.1745+61C>G n.2765+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499643G= | CA1725935126 | PEX1 | c.2718+61C= (n.2718+61C=) c.2547+61C= (n.2547+61C=) c.1752+61C= (n.1752+61C=) n.2757+61C= n.2610+61C= c.2094+61C= (n.2094+61C=) c.969+61C= (n.969+61C=) n.2814+61C= n.1745+61C= n.2765+61C= | |
| 7 | g.92499643G>T | CA2578937902 | PEX1 | c.2718+61C>A (n.2718+61C>A) c.2547+61C>A (n.2547+61C>A) c.1752+61C>A (n.1752+61C>A) n.2757+61C>A n.2610+61C>A c.2094+61C>A (n.2094+61C>A) c.969+61C>A (n.969+61C>A) n.2814+61C>A n.1745+61C>A n.2765+61C>A | |
| 7 | g.92499644G>A | CA2578937903 | PEX1 | c.2718+60C>T (n.2718+60C>T) c.2547+60C>T (n.2547+60C>T) c.1752+60C>T (n.1752+60C>T) n.2757+60C>T n.2610+60C>T c.2094+60C>T (n.2094+60C>T) c.969+60C>T (n.969+60C>T) n.2814+60C>T n.1745+60C>T n.2765+60C>T | |
| 7 | g.92499644G>T | CA2683718316 | PEX1 | c.2718+60C>A (n.2718+60C>A) c.2547+60C>A (n.2547+60C>A) c.1752+60C>A (n.1752+60C>A) n.2757+60C>A n.2610+60C>A c.2094+60C>A (n.2094+60C>A) c.969+60C>A (n.969+60C>A) n.2814+60C>A n.1745+60C>A n.2765+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499646T>A | CA2776945914 | PEX1 | c.2718+58A>T (n.2718+58A>T) c.2547+58A>T (n.2547+58A>T) c.1752+58A>T (n.1752+58A>T) n.2757+58A>T n.2610+58A>T c.2094+58A>T (n.2094+58A>T) c.969+58A>T (n.969+58A>T) n.2814+58A>T n.1745+58A>T n.2765+58A>T | |
| 7 | g.92499646T>C | CA2683718317 | PEX1 | c.2718+58A>G (n.2718+58A>G) c.2547+58A>G (n.2547+58A>G) c.1752+58A>G (n.1752+58A>G) n.2757+58A>G n.2610+58A>G c.2094+58A>G (n.2094+58A>G) c.969+58A>G (n.969+58A>G) n.2814+58A>G n.1745+58A>G n.2765+58A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499648A= | CA1725935127 | PEX1 | c.2718+56T= (n.2718+56T=) c.2547+56T= (n.2547+56T=) c.1752+56T= (n.1752+56T=) n.2757+56T= n.2610+56T= c.2094+56T= (n.2094+56T=) c.969+56T= (n.969+56T=) n.2814+56T= n.1745+56T= n.2765+56T= | |
| 7 | g.92499648A>G | CA1104490506 | PEX1 | c.2718+56T>C (n.2718+56T>C) c.2547+56T>C (n.2547+56T>C) c.1752+56T>C (n.1752+56T>C) n.2757+56T>C n.2610+56T>C c.2094+56T>C (n.2094+56T>C) c.969+56T>C (n.969+56T>C) n.2814+56T>C n.1745+56T>C n.2765+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499649del | CA2683718319 | PEX1 | c.2718+55del (n.2718+55del) c.2547+55del (n.2547+55del) c.1752+55del (n.1752+55del) n.2757+55del n.2610+55del c.2094+55del (n.2094+55del) c.969+55del (n.969+55del) n.2814+55del n.1745+55del n.2765+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499649C= | CA1725935128 | PEX1 | c.2718+55G= (n.2718+55G=) c.2547+55G= (n.2547+55G=) c.1752+55G= (n.1752+55G=) n.2757+55G= n.2610+55G= c.2094+55G= (n.2094+55G=) c.969+55G= (n.969+55G=) n.2814+55G= n.1745+55G= n.2765+55G= | |
| 7 | g.92499649C>T | CA1104490507 | PEX1 | c.2718+55G>A (n.2718+55G>A) c.2547+55G>A (n.2547+55G>A) c.1752+55G>A (n.1752+55G>A) n.2757+55G>A n.2610+55G>A c.2094+55G>A (n.2094+55G>A) c.969+55G>A (n.969+55G>A) n.2814+55G>A n.1745+55G>A n.2765+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499650T>G | CA843848494 | PEX1 | c.2718+54A>C (n.2718+54A>C) c.2547+54A>C (n.2547+54A>C) c.1752+54A>C (n.1752+54A>C) n.2757+54A>C n.2610+54A>C c.2094+54A>C (n.2094+54A>C) c.969+54A>C (n.969+54A>C) n.2814+54A>C n.1745+54A>C n.2765+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499650T= | CA1725935129 | PEX1 | c.2718+54A= (n.2718+54A=) c.2547+54A= (n.2547+54A=) c.1752+54A= (n.1752+54A=) n.2757+54A= n.2610+54A= c.2094+54A= (n.2094+54A=) c.969+54A= (n.969+54A=) n.2814+54A= n.1745+54A= n.2765+54A= | |
| 7 | g.92499651G>T | CA2683718324 | PEX1 | c.2718+53C>A (n.2718+53C>A) c.2547+53C>A (n.2547+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) n.2757+53C>A n.2610+53C>A c.2094+53C>A (n.2094+53C>A) c.969+53C>A (n.969+53C>A) n.2814+53C>A n.1745+53C>A n.2765+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499653A>G | CA2578937904 | PEX1 | c.2718+51T>C (n.2718+51T>C) c.2547+51T>C (n.2547+51T>C) c.1752+51T>C (n.1752+51T>C) n.2757+51T>C n.2610+51T>C c.2094+51T>C (n.2094+51T>C) c.969+51T>C (n.969+51T>C) n.2814+51T>C n.1745+51T>C n.2765+51T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499654T>C | CA2683718325 | PEX1 | c.2718+50A>G (n.2718+50A>G) c.2547+50A>G (n.2547+50A>G) c.1752+50A>G (n.1752+50A>G) n.2757+50A>G n.2610+50A>G c.2094+50A>G (n.2094+50A>G) c.969+50A>G (n.969+50A>G) n.2814+50A>G n.1745+50A>G n.2765+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499657A= | CA1725935130 | PEX1 | c.2718+47T= (n.2718+47T=) c.2547+47T= (n.2547+47T=) c.1752+47T= (n.1752+47T=) n.2757+47T= n.2610+47T= c.2094+47T= (n.2094+47T=) c.969+47T= (n.969+47T=) n.2814+47T= n.1745+47T= n.2765+47T= | |
| 7 | g.92499657A>T | CA4341042 | PEX1 | c.2718+47T>A (n.2718+47T>A) c.2547+47T>A (n.2547+47T>A) c.1752+47T>A (n.1752+47T>A) n.2757+47T>A n.2610+47T>A c.2094+47T>A (n.2094+47T>A) c.969+47T>A (n.969+47T>A) n.2814+47T>A n.1745+47T>A n.2765+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92499658T>C | CA4341043 | PEX1 | c.2718+46A>G (n.2718+46A>G) c.2547+46A>G (n.2547+46A>G) c.1752+46A>G (n.1752+46A>G) n.2757+46A>G n.2610+46A>G c.2094+46A>G (n.2094+46A>G) c.969+46A>G (n.969+46A>G) n.2814+46A>G n.1745+46A>G n.2765+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499658T>G | CA2683718326 | PEX1 | c.2718+46A>C (n.2718+46A>C) c.2547+46A>C (n.2547+46A>C) c.1752+46A>C (n.1752+46A>C) n.2757+46A>C n.2610+46A>C c.2094+46A>C (n.2094+46A>C) c.969+46A>C (n.969+46A>C) n.2814+46A>C n.1745+46A>C n.2765+46A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499658T= | CA1725935131 | PEX1 | c.2718+46A= (n.2718+46A=) c.2547+46A= (n.2547+46A=) c.1752+46A= (n.1752+46A=) n.2757+46A= n.2610+46A= c.2094+46A= (n.2094+46A=) c.969+46A= (n.969+46A=) n.2814+46A= n.1745+46A= n.2765+46A= | |
| 7 | g.92499659G>T | CA2683718327 | PEX1 | c.2718+45C>A (n.2718+45C>A) c.2547+45C>A (n.2547+45C>A) c.1752+45C>A (n.1752+45C>A) n.2757+45C>A n.2610+45C>A c.2094+45C>A (n.2094+45C>A) c.969+45C>A (n.969+45C>A) n.2814+45C>A n.1745+45C>A n.2765+45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499661T>A | CA2715158366 | PEX1 | c.2718+43A>T (n.2718+43A>T) c.2547+43A>T (n.2547+43A>T) c.1752+43A>T (n.1752+43A>T) n.2757+43A>T n.2610+43A>T c.2094+43A>T (n.2094+43A>T) c.969+43A>T (n.969+43A>T) n.2814+43A>T n.1745+43A>T n.2765+43A>T | dbSNP |
| 7 | g.92499662A>T | CA2578937905 | PEX1 | c.2718+42T>A (n.2718+42T>A) c.2547+42T>A (n.2547+42T>A) c.1752+42T>A (n.1752+42T>A) n.2757+42T>A n.2610+42T>A c.2094+42T>A (n.2094+42T>A) c.969+42T>A (n.969+42T>A) n.2814+42T>A n.1745+42T>A n.2765+42T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499663dup | CA651744573 | PEX1 | c.2718+42dup (n.2718+42dup) c.2547+42dup (n.2547+42dup) c.1752+42dup (n.1752+42dup) n.2757+42dup n.2610+42dup c.2094+42dup (n.2094+42dup) c.969+42dup (n.969+42dup) n.2814+42dup n.1745+42dup n.2765+42dup | COSMIC |
| 7 | g.92499663A>G | CA2683718331 | PEX1 | c.2718+41T>C (n.2718+41T>C) c.2547+41T>C (n.2547+41T>C) c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) n.2757+41T>C n.2610+41T>C c.2094+41T>C (n.2094+41T>C) c.969+41T>C (n.969+41T>C) n.2814+41T>C n.1745+41T>C n.2765+41T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499664T>A | CA2683718332 | PEX1 | c.2718+40A>T (n.2718+40A>T) c.2547+40A>T (n.2547+40A>T) c.1752+40A>T (n.1752+40A>T) n.2757+40A>T n.2610+40A>T c.2094+40A>T (n.2094+40A>T) c.969+40A>T (n.969+40A>T) n.2814+40A>T n.1745+40A>T n.2765+40A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499668A>T | CA2683718334 | PEX1 | c.2718+36T>A (n.2718+36T>A) c.2547+36T>A (n.2547+36T>A) c.1752+36T>A (n.1752+36T>A) n.2757+36T>A n.2610+36T>A c.2094+36T>A (n.2094+36T>A) c.969+36T>A (n.969+36T>A) n.2814+36T>A n.1745+36T>A n.2765+36T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499669C= | CA1725935132 | PEX1 | c.2718+35G= (n.2718+35G=) c.2547+35G= (n.2547+35G=) c.1752+35G= (n.1752+35G=) n.2757+35G= n.2610+35G= c.2094+35G= (n.2094+35G=) c.969+35G= (n.969+35G=) n.2814+35G= n.1745+35G= n.2765+35G= | |
| 7 | g.92499669C>G | CA576304217 | PEX1 | c.2718+35G>C (n.2718+35G>C) c.2547+35G>C (n.2547+35G>C) c.1752+35G>C (n.1752+35G>C) n.2757+35G>C n.2610+35G>C c.2094+35G>C (n.2094+35G>C) c.969+35G>C (n.969+35G>C) n.2814+35G>C n.1745+35G>C n.2765+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499669C>T | CA2683718336 | PEX1 | c.2718+35G>A (n.2718+35G>A) c.2547+35G>A (n.2547+35G>A) c.1752+35G>A (n.1752+35G>A) n.2757+35G>A n.2610+35G>A c.2094+35G>A (n.2094+35G>A) c.969+35G>A (n.969+35G>A) n.2814+35G>A n.1745+35G>A n.2765+35G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499670C>A | CA2683718338 | PEX1 | c.2718+34G>T (n.2718+34G>T) c.2547+34G>T (n.2547+34G>T) c.1752+34G>T (n.1752+34G>T) n.2757+34G>T n.2610+34G>T c.2094+34G>T (n.2094+34G>T) c.969+34G>T (n.969+34G>T) n.2814+34G>T n.1745+34G>T n.2765+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499670C>T | CA2683718339 | PEX1 | c.2718+34G>A (n.2718+34G>A) c.2547+34G>A (n.2547+34G>A) c.1752+34G>A (n.1752+34G>A) n.2757+34G>A n.2610+34G>A c.2094+34G>A (n.2094+34G>A) c.969+34G>A (n.969+34G>A) n.2814+34G>A n.1745+34G>A n.2765+34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499672A= | CA1725935133 | PEX1 | c.2718+32T= (n.2718+32T=) c.2547+32T= (n.2547+32T=) c.1752+32T= (n.1752+32T=) n.2757+32T= n.2610+32T= c.2094+32T= (n.2094+32T=) c.969+32T= (n.969+32T=) n.2814+32T= n.1745+32T= n.2765+32T= | |
| 7 | g.92499672A>C | CA4341044 | PEX1 | c.2718+32T>G (n.2718+32T>G) c.2547+32T>G (n.2547+32T>G) c.1752+32T>G (n.1752+32T>G) n.2757+32T>G n.2610+32T>G c.2094+32T>G (n.2094+32T>G) c.969+32T>G (n.969+32T>G) n.2814+32T>G n.1745+32T>G n.2765+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675T>C | CA2683718343 | PEX1 | c.2718+29A>G (n.2718+29A>G) c.2547+29A>G (n.2547+29A>G) c.1752+29A>G (n.1752+29A>G) n.2757+29A>G n.2610+29A>G c.2094+29A>G (n.2094+29A>G) c.969+29A>G (n.969+29A>G) n.2814+29A>G n.1745+29A>G n.2765+29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675dup | CA2683718341 | PEX1 | c.2718+29dup (n.2718+29dup) c.2547+29dup (n.2547+29dup) c.1752+29dup (n.1752+29dup) n.2757+29dup n.2610+29dup c.2094+29dup (n.2094+29dup) c.969+29dup (n.969+29dup) n.2814+29dup n.1745+29dup n.2765+29dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499675_92499679delinsTAAAA | CA1725935134 | PEX1 | c.2718+25_2718+29delinsTTTTA (n.2718+25_2718+29delinsTTTTA) c.2547+25_2547+29delinsTTTTA (n.2547+25_2547+29delinsTTTTA) c.1752+25_1752+29delinsTTTTA (n.1752+25_1752+29delinsTTTTA) n.2757+25_2757+29delinsTTTTA n.2610+25_2610+29delinsTTTTA c.2094+25_2094+29delinsTTTTA (n.2094+25_2094+29delinsTTTTA) c.969+25_969+29delinsTTTTA (n.969+25_969+29delinsTTTTA) n.2814+25_2814+29delinsTTTTA n.1745+25_1745+29delinsTTTTA n.2765+25_2765+29delinsTTTTA | |
| 7 | g.92499676A>T | CA2776945915 | PEX1 | c.2718+28T>A (n.2718+28T>A) c.2547+28T>A (n.2547+28T>A) c.1752+28T>A (n.1752+28T>A) n.2757+28T>A n.2610+28T>A c.2094+28T>A (n.2094+28T>A) c.969+28T>A (n.969+28T>A) n.2814+28T>A n.1745+28T>A n.2765+28T>A | |
| 7 | g.92499682dup | CA2683718351 | PEX1 | c.2718+28dup (n.2718+28dup) c.2547+28dup (n.2547+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) n.2757+28dup n.2610+28dup c.2094+28dup (n.2094+28dup) c.969+28dup (n.969+28dup) n.2814+28dup n.1745+28dup n.2765+28dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499682del | CA2683718352 | PEX1 | c.2718+28del (n.2718+28del) c.2547+28del (n.2547+28del) c.1752+28del (n.1752+28del) n.2757+28del n.2610+28del c.2094+28del (n.2094+28del) c.969+28del (n.969+28del) n.2814+28del n.1745+28del n.2765+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499680_92499682del | CA2683718350 | PEX1 | c.2718+26_2718+28del (n.2718+26_2718+28del) c.2547+26_2547+28del (n.2547+26_2547+28del) c.1752+26_1752+28del (n.1752+26_1752+28del) n.2757+26_2757+28del n.2610+26_2610+28del c.2094+26_2094+28del (n.2094+26_2094+28del) c.969+26_969+28del (n.969+26_969+28del) n.2814+26_2814+28del n.1745+26_1745+28del n.2765+26_2765+28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499679_92499682del | CA4341045 | PEX1 | c.2718+25_2718+28del (n.2718+25_2718+28del) c.2547+25_2547+28del (n.2547+25_2547+28del) c.1752+25_1752+28del (n.1752+25_1752+28del) n.2757+25_2757+28del n.2610+25_2610+28del c.2094+25_2094+28del (n.2094+25_2094+28del) c.969+25_969+28del (n.969+25_969+28del) n.2814+25_2814+28del n.1745+25_1745+28del n.2765+25_2765+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |