UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92499479A= | CA1725935054 | PEX1 | c.2718+225T= (n.2718+225T=) c.2547+225T= (n.2547+225T=) c.1752+225T= (n.1752+225T=) n.2757+225T= n.2610+225T= c.2094+225T= (n.2094+225T=) c.969+225T= (n.969+225T=) n.2814+225T= n.1745+225T= n.2765+225T= | |
| 7 | g.92499479A>T | CA1725935055 | PEX1 | c.2718+225T>A (n.2718+225T>A) c.2547+225T>A (n.2547+225T>A) c.1752+225T>A (n.1752+225T>A) n.2757+225T>A n.2610+225T>A c.2094+225T>A (n.2094+225T>A) c.969+225T>A (n.969+225T>A) n.2814+225T>A n.1745+225T>A n.2765+225T>A | dbSNP |
| 7 | g.92499484T>C | CA1725935056 | PEX1 | c.2718+220A>G (n.2718+220A>G) c.2547+220A>G (n.2547+220A>G) c.1752+220A>G (n.1752+220A>G) n.2757+220A>G n.2610+220A>G c.2094+220A>G (n.2094+220A>G) c.969+220A>G (n.969+220A>G) n.2814+220A>G n.1745+220A>G n.2765+220A>G | dbSNP |
| 7 | g.92499484T= | CA1725935057 | PEX1 | c.2718+220A= (n.2718+220A=) c.2547+220A= (n.2547+220A=) c.1752+220A= (n.1752+220A=) n.2757+220A= n.2610+220A= c.2094+220A= (n.2094+220A=) c.969+220A= (n.969+220A=) n.2814+220A= n.1745+220A= n.2765+220A= | |
| 7 | g.92499485A= | CA1725935058 | PEX1 | c.2718+219T= (n.2718+219T=) c.2547+219T= (n.2547+219T=) c.1752+219T= (n.1752+219T=) n.2757+219T= n.2610+219T= c.2094+219T= (n.2094+219T=) c.969+219T= (n.969+219T=) n.2814+219T= n.1745+219T= n.2765+219T= | |
| 7 | g.92499485A>G | CA1104490464 | PEX1 | c.2718+219T>C (n.2718+219T>C) c.2547+219T>C (n.2547+219T>C) c.1752+219T>C (n.1752+219T>C) n.2757+219T>C n.2610+219T>C c.2094+219T>C (n.2094+219T>C) c.969+219T>C (n.969+219T>C) n.2814+219T>C n.1745+219T>C n.2765+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499486C>A | CA1725935060 | PEX1 | c.2718+218G>T (n.2718+218G>T) c.2547+218G>T (n.2547+218G>T) c.1752+218G>T (n.1752+218G>T) n.2757+218G>T n.2610+218G>T c.2094+218G>T (n.2094+218G>T) c.969+218G>T (n.969+218G>T) n.2814+218G>T n.1745+218G>T n.2765+218G>T | dbSNP |
| 7 | g.92499486C= | CA1725935059 | PEX1 | c.2718+218G= (n.2718+218G=) c.2547+218G= (n.2547+218G=) c.1752+218G= (n.1752+218G=) n.2757+218G= n.2610+218G= c.2094+218G= (n.2094+218G=) c.969+218G= (n.969+218G=) n.2814+218G= n.1745+218G= n.2765+218G= | |
| 7 | g.92499495C= | CA1725935061 | PEX1 | c.2718+209G= (n.2718+209G=) c.2547+209G= (n.2547+209G=) c.1752+209G= (n.1752+209G=) n.2757+209G= n.2610+209G= c.2094+209G= (n.2094+209G=) c.969+209G= (n.969+209G=) n.2814+209G= n.1745+209G= n.2765+209G= | |
| 7 | g.92499495C>T | CA161958534 | PEX1 | c.2718+209G>A (n.2718+209G>A) c.2547+209G>A (n.2547+209G>A) c.1752+209G>A (n.1752+209G>A) n.2757+209G>A n.2610+209G>A c.2094+209G>A (n.2094+209G>A) c.969+209G>A (n.969+209G>A) n.2814+209G>A n.1745+209G>A n.2765+209G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499498A= | CA1725935062 | PEX1 | c.2718+206T= (n.2718+206T=) c.2547+206T= (n.2547+206T=) c.1752+206T= (n.1752+206T=) n.2757+206T= n.2610+206T= c.2094+206T= (n.2094+206T=) c.969+206T= (n.969+206T=) n.2814+206T= n.1745+206T= n.2765+206T= | |
| 7 | g.92499498A>C | CA161958543 | PEX1 | c.2718+206T>G (n.2718+206T>G) c.2547+206T>G (n.2547+206T>G) c.1752+206T>G (n.1752+206T>G) n.2757+206T>G n.2610+206T>G c.2094+206T>G (n.2094+206T>G) c.969+206T>G (n.969+206T>G) n.2814+206T>G n.1745+206T>G n.2765+206T>G | dbSNP |
| 7 | g.92499502A= | CA1725935063 | PEX1 | c.2718+202T= (n.2718+202T=) c.2547+202T= (n.2547+202T=) c.1752+202T= (n.1752+202T=) n.2757+202T= n.2610+202T= c.2094+202T= (n.2094+202T=) c.969+202T= (n.969+202T=) n.2814+202T= n.1745+202T= n.2765+202T= | |
| 7 | g.92499502A>G | CA1725935064 | PEX1 | c.2718+202T>C (n.2718+202T>C) c.2547+202T>C (n.2547+202T>C) c.1752+202T>C (n.1752+202T>C) n.2757+202T>C n.2610+202T>C c.2094+202T>C (n.2094+202T>C) c.969+202T>C (n.969+202T>C) n.2814+202T>C n.1745+202T>C n.2765+202T>C | dbSNP |
| 7 | g.92499503T>C | CA576304213 | PEX1 | c.2718+201A>G (n.2718+201A>G) c.2547+201A>G (n.2547+201A>G) c.1752+201A>G (n.1752+201A>G) n.2757+201A>G n.2610+201A>G c.2094+201A>G (n.2094+201A>G) c.969+201A>G (n.969+201A>G) n.2814+201A>G n.1745+201A>G n.2765+201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499503T= | CA1725935065 | PEX1 | c.2718+201A= (n.2718+201A=) c.2547+201A= (n.2547+201A=) c.1752+201A= (n.1752+201A=) n.2757+201A= n.2610+201A= c.2094+201A= (n.2094+201A=) c.969+201A= (n.969+201A=) n.2814+201A= n.1745+201A= n.2765+201A= | |
| 7 | g.92499513A= | CA1725935066 | PEX1 | c.2718+191T= (n.2718+191T=) c.2547+191T= (n.2547+191T=) c.1752+191T= (n.1752+191T=) n.2757+191T= n.2610+191T= c.2094+191T= (n.2094+191T=) c.969+191T= (n.969+191T=) n.2814+191T= n.1745+191T= n.2765+191T= | |
| 7 | g.92499513A>T | CA843848448 | PEX1 | c.2718+191T>A (n.2718+191T>A) c.2547+191T>A (n.2547+191T>A) c.1752+191T>A (n.1752+191T>A) n.2757+191T>A n.2610+191T>A c.2094+191T>A (n.2094+191T>A) c.969+191T>A (n.969+191T>A) n.2814+191T>A n.1745+191T>A n.2765+191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499516C>A | CA843848449 | PEX1 | c.2718+188G>T (n.2718+188G>T) c.2547+188G>T (n.2547+188G>T) c.1752+188G>T (n.1752+188G>T) n.2757+188G>T n.2610+188G>T c.2094+188G>T (n.2094+188G>T) c.969+188G>T (n.969+188G>T) n.2814+188G>T n.1745+188G>T n.2765+188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499516C= | CA1725935067 | PEX1 | c.2718+188G= (n.2718+188G=) c.2547+188G= (n.2547+188G=) c.1752+188G= (n.1752+188G=) n.2757+188G= n.2610+188G= c.2094+188G= (n.2094+188G=) c.969+188G= (n.969+188G=) n.2814+188G= n.1745+188G= n.2765+188G= | |
| 7 | g.92499521G>A | CA2580714684 | PEX1 | c.2718+183C>T (n.2718+183C>T) c.2547+183C>T (n.2547+183C>T) c.1752+183C>T (n.1752+183C>T) n.2757+183C>T n.2610+183C>T c.2094+183C>T (n.2094+183C>T) c.969+183C>T (n.969+183C>T) n.2814+183C>T n.1745+183C>T n.2765+183C>T | |
| 7 | g.92499521G>C | CA2580714685 | PEX1 | c.2718+183C>G (n.2718+183C>G) c.2547+183C>G (n.2547+183C>G) c.1752+183C>G (n.1752+183C>G) n.2757+183C>G n.2610+183C>G c.2094+183C>G (n.2094+183C>G) c.969+183C>G (n.969+183C>G) n.2814+183C>G n.1745+183C>G n.2765+183C>G | |
| 7 | g.92499521G= | CA1725935068 | PEX1 | c.2718+183C= (n.2718+183C=) c.2547+183C= (n.2547+183C=) c.1752+183C= (n.1752+183C=) n.2757+183C= n.2610+183C= c.2094+183C= (n.2094+183C=) c.969+183C= (n.969+183C=) n.2814+183C= n.1745+183C= n.2765+183C= | |
| 7 | g.92499521G>T | CA15497090 | PEX1 | c.2718+183C>A (n.2718+183C>A) c.2547+183C>A (n.2547+183C>A) c.1752+183C>A (n.1752+183C>A) n.2757+183C>A n.2610+183C>A c.2094+183C>A (n.2094+183C>A) c.969+183C>A (n.969+183C>A) n.2814+183C>A n.1745+183C>A n.2765+183C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499523A= | CA1725935069 | PEX1 | c.2718+181T= (n.2718+181T=) c.2547+181T= (n.2547+181T=) c.1752+181T= (n.1752+181T=) n.2757+181T= n.2610+181T= c.2094+181T= (n.2094+181T=) c.969+181T= (n.969+181T=) n.2814+181T= n.1745+181T= n.2765+181T= | |
| 7 | g.92499523A>G | CA576304214 | PEX1 | c.2718+181T>C (n.2718+181T>C) c.2547+181T>C (n.2547+181T>C) c.1752+181T>C (n.1752+181T>C) n.2757+181T>C n.2610+181T>C c.2094+181T>C (n.2094+181T>C) c.969+181T>C (n.969+181T>C) n.2814+181T>C n.1745+181T>C n.2765+181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499526G>A | CA1725935071 | PEX1 | c.2718+178C>T (n.2718+178C>T) c.2547+178C>T (n.2547+178C>T) c.1752+178C>T (n.1752+178C>T) n.2757+178C>T n.2610+178C>T c.2094+178C>T (n.2094+178C>T) c.969+178C>T (n.969+178C>T) n.2814+178C>T n.1745+178C>T n.2765+178C>T | dbSNP |
| 7 | g.92499526G= | CA1725935070 | PEX1 | c.2718+178C= (n.2718+178C=) c.2547+178C= (n.2547+178C=) c.1752+178C= (n.1752+178C=) n.2757+178C= n.2610+178C= c.2094+178C= (n.2094+178C=) c.969+178C= (n.969+178C=) n.2814+178C= n.1745+178C= n.2765+178C= | |
| 7 | g.92499530C= | CA1725935072 | PEX1 | c.2718+174G= (n.2718+174G=) c.2547+174G= (n.2547+174G=) c.1752+174G= (n.1752+174G=) n.2757+174G= n.2610+174G= c.2094+174G= (n.2094+174G=) c.969+174G= (n.969+174G=) n.2814+174G= n.1745+174G= n.2765+174G= | |
| 7 | g.92499530C>T | CA1725935073 | PEX1 | c.2718+174G>A (n.2718+174G>A) c.2547+174G>A (n.2547+174G>A) c.1752+174G>A (n.1752+174G>A) n.2757+174G>A n.2610+174G>A c.2094+174G>A (n.2094+174G>A) c.969+174G>A (n.969+174G>A) n.2814+174G>A n.1745+174G>A n.2765+174G>A | dbSNP |
| 7 | g.92499536G>A | CA161958551 | PEX1 | c.2718+168C>T (n.2718+168C>T) c.2547+168C>T (n.2547+168C>T) c.1752+168C>T (n.1752+168C>T) n.2757+168C>T n.2610+168C>T c.2094+168C>T (n.2094+168C>T) c.969+168C>T (n.969+168C>T) n.2814+168C>T n.1745+168C>T n.2765+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499536G= | CA1725935074 | PEX1 | c.2718+168C= (n.2718+168C=) c.2547+168C= (n.2547+168C=) c.1752+168C= (n.1752+168C=) n.2757+168C= n.2610+168C= c.2094+168C= (n.2094+168C=) c.969+168C= (n.969+168C=) n.2814+168C= n.1745+168C= n.2765+168C= | |
| 7 | g.92499536G>T | CA576304215 | PEX1 | c.2718+168C>A (n.2718+168C>A) c.2547+168C>A (n.2547+168C>A) c.1752+168C>A (n.1752+168C>A) n.2757+168C>A n.2610+168C>A c.2094+168C>A (n.2094+168C>A) c.969+168C>A (n.969+168C>A) n.2814+168C>A n.1745+168C>A n.2765+168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499539A>G | CA2715158360 | PEX1 | c.2718+165T>C (n.2718+165T>C) c.2547+165T>C (n.2547+165T>C) c.1752+165T>C (n.1752+165T>C) n.2757+165T>C n.2610+165T>C c.2094+165T>C (n.2094+165T>C) c.969+165T>C (n.969+165T>C) n.2814+165T>C n.1745+165T>C n.2765+165T>C | dbSNP |
| 7 | g.92499544_92499547delinsAGAG | CA1725935075 | PEX1 | c.2718+157_2718+160delinsCTCT (n.2718+157_2718+160delinsCTCT) c.2547+157_2547+160delinsCTCT (n.2547+157_2547+160delinsCTCT) c.1752+157_1752+160delinsCTCT (n.1752+157_1752+160delinsCTCT) n.2757+157_2757+160delinsCTCT n.2610+157_2610+160delinsCTCT c.2094+157_2094+160delinsCTCT (n.2094+157_2094+160delinsCTCT) c.969+157_969+160delinsCTCT (n.969+157_969+160delinsCTCT) n.2814+157_2814+160delinsCTCT n.1745+157_1745+160delinsCTCT n.2765+157_2765+160delinsCTCT | |
| 7 | g.92499545G>A | CA2776945907 | PEX1 | c.2718+159C>T (n.2718+159C>T) c.2547+159C>T (n.2547+159C>T) c.1752+159C>T (n.1752+159C>T) n.2757+159C>T n.2610+159C>T c.2094+159C>T (n.2094+159C>T) c.969+159C>T (n.969+159C>T) n.2814+159C>T n.1745+159C>T n.2765+159C>T | |
| 7 | g.92499545G>C | CA1104490475 | PEX1 | c.2718+159C>G (n.2718+159C>G) c.2547+159C>G (n.2547+159C>G) c.1752+159C>G (n.1752+159C>G) n.2757+159C>G n.2610+159C>G c.2094+159C>G (n.2094+159C>G) c.969+159C>G (n.969+159C>G) n.2814+159C>G n.1745+159C>G n.2765+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499545G= | CA1725935076 | PEX1 | c.2718+159C= (n.2718+159C=) c.2547+159C= (n.2547+159C=) c.1752+159C= (n.1752+159C=) n.2757+159C= n.2610+159C= c.2094+159C= (n.2094+159C=) c.969+159C= (n.969+159C=) n.2814+159C= n.1745+159C= n.2765+159C= | |
| 7 | g.92499551_92499553del | CA843848457 | PEX1 | c.2718+157_2718+159del (n.2718+157_2718+159del) c.2547+157_2547+159del (n.2547+157_2547+159del) c.1752+157_1752+159del (n.1752+157_1752+159del) n.2757+157_2757+159del n.2610+157_2610+159del c.2094+157_2094+159del (n.2094+157_2094+159del) c.969+157_969+159del (n.969+157_969+159del) n.2814+157_2814+159del n.1745+157_1745+159del n.2765+157_2765+159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499551G>T | CA2776945908 | PEX1 | c.2718+153C>A (n.2718+153C>A) c.2547+153C>A (n.2547+153C>A) c.1752+153C>A (n.1752+153C>A) n.2757+153C>A n.2610+153C>A c.2094+153C>A (n.2094+153C>A) c.969+153C>A (n.969+153C>A) n.2814+153C>A n.1745+153C>A n.2765+153C>A | |
| 7 | g.92499552A>G | CA2683718207 | PEX1 | c.2718+152T>C (n.2718+152T>C) c.2547+152T>C (n.2547+152T>C) c.1752+152T>C (n.1752+152T>C) n.2757+152T>C n.2610+152T>C c.2094+152T>C (n.2094+152T>C) c.969+152T>C (n.969+152T>C) n.2814+152T>C n.1745+152T>C n.2765+152T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499552A>T | CA2683718208 | PEX1 | c.2718+152T>A (n.2718+152T>A) c.2547+152T>A (n.2547+152T>A) c.1752+152T>A (n.1752+152T>A) n.2757+152T>A n.2610+152T>A c.2094+152T>A (n.2094+152T>A) c.969+152T>A (n.969+152T>A) n.2814+152T>A n.1745+152T>A n.2765+152T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499553G>A | CA2683718210 | PEX1 | c.2718+151C>T (n.2718+151C>T) c.2547+151C>T (n.2547+151C>T) c.1752+151C>T (n.1752+151C>T) n.2757+151C>T n.2610+151C>T c.2094+151C>T (n.2094+151C>T) c.969+151C>T (n.969+151C>T) n.2814+151C>T n.1745+151C>T n.2765+151C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499553G>T | CA2683718211 | PEX1 | c.2718+151C>A (n.2718+151C>A) c.2547+151C>A (n.2547+151C>A) c.1752+151C>A (n.1752+151C>A) n.2757+151C>A n.2610+151C>A c.2094+151C>A (n.2094+151C>A) c.969+151C>A (n.969+151C>A) n.2814+151C>A n.1745+151C>A n.2765+151C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499554T>A | CA1104490476 | PEX1 | c.2718+150A>T (n.2718+150A>T) c.2547+150A>T (n.2547+150A>T) c.1752+150A>T (n.1752+150A>T) n.2757+150A>T n.2610+150A>T c.2094+150A>T (n.2094+150A>T) c.969+150A>T (n.969+150A>T) n.2814+150A>T n.1745+150A>T n.2765+150A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499554T>G | CA2683718212 | PEX1 | c.2718+150A>C (n.2718+150A>C) c.2547+150A>C (n.2547+150A>C) c.1752+150A>C (n.1752+150A>C) n.2757+150A>C n.2610+150A>C c.2094+150A>C (n.2094+150A>C) c.969+150A>C (n.969+150A>C) n.2814+150A>C n.1745+150A>C n.2765+150A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499555G>A | CA161958557 | PEX1 | c.2718+149C>T (n.2718+149C>T) c.2547+149C>T (n.2547+149C>T) c.1752+149C>T (n.1752+149C>T) n.2757+149C>T n.2610+149C>T c.2094+149C>T (n.2094+149C>T) c.969+149C>T (n.969+149C>T) n.2814+149C>T n.1745+149C>T n.2765+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499555G= | CA1725935077 | PEX1 | c.2718+149C= (n.2718+149C=) c.2547+149C= (n.2547+149C=) c.1752+149C= (n.1752+149C=) n.2757+149C= n.2610+149C= c.2094+149C= (n.2094+149C=) c.969+149C= (n.969+149C=) n.2814+149C= n.1745+149C= n.2765+149C= | |
| 7 | g.92499555G>T | CA2683718213 | PEX1 | c.2718+149C>A (n.2718+149C>A) c.2547+149C>A (n.2547+149C>A) c.1752+149C>A (n.1752+149C>A) n.2757+149C>A n.2610+149C>A c.2094+149C>A (n.2094+149C>A) c.969+149C>A (n.969+149C>A) n.2814+149C>A n.1745+149C>A n.2765+149C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499556del | CA2776945909 | PEX1 | c.2718+149del (n.2718+149del) c.2547+149del (n.2547+149del) c.1752+149del (n.1752+149del) n.2757+149del n.2610+149del c.2094+149del (n.2094+149del) c.969+149del (n.969+149del) n.2814+149del n.1745+149del n.2765+149del | |
| 7 | g.92499556G>T | CA2683718214 | PEX1 | c.2718+148C>A (n.2718+148C>A) c.2547+148C>A (n.2547+148C>A) c.1752+148C>A (n.1752+148C>A) n.2757+148C>A n.2610+148C>A c.2094+148C>A (n.2094+148C>A) c.969+148C>A (n.969+148C>A) n.2814+148C>A n.1745+148C>A n.2765+148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499557A>C | CA2683718215 | PEX1 | c.2718+147T>G (n.2718+147T>G) c.2547+147T>G (n.2547+147T>G) c.1752+147T>G (n.1752+147T>G) n.2757+147T>G n.2610+147T>G c.2094+147T>G (n.2094+147T>G) c.969+147T>G (n.969+147T>G) n.2814+147T>G n.1745+147T>G n.2765+147T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499557A>T | CA2683718216 | PEX1 | c.2718+147T>A (n.2718+147T>A) c.2547+147T>A (n.2547+147T>A) c.1752+147T>A (n.1752+147T>A) n.2757+147T>A n.2610+147T>A c.2094+147T>A (n.2094+147T>A) c.969+147T>A (n.969+147T>A) n.2814+147T>A n.1745+147T>A n.2765+147T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499558A>C | CA2683718217 | PEX1 | c.2718+146T>G (n.2718+146T>G) c.2547+146T>G (n.2547+146T>G) c.1752+146T>G (n.1752+146T>G) n.2757+146T>G n.2610+146T>G c.2094+146T>G (n.2094+146T>G) c.969+146T>G (n.969+146T>G) n.2814+146T>G n.1745+146T>G n.2765+146T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499558A>G | CA2683718218 | PEX1 | c.2718+146T>C (n.2718+146T>C) c.2547+146T>C (n.2547+146T>C) c.1752+146T>C (n.1752+146T>C) n.2757+146T>C n.2610+146T>C c.2094+146T>C (n.2094+146T>C) c.969+146T>C (n.969+146T>C) n.2814+146T>C n.1745+146T>C n.2765+146T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499560G>A | CA161958558 | PEX1 | c.2718+144C>T (n.2718+144C>T) c.2547+144C>T (n.2547+144C>T) c.1752+144C>T (n.1752+144C>T) n.2757+144C>T n.2610+144C>T c.2094+144C>T (n.2094+144C>T) c.969+144C>T (n.969+144C>T) n.2814+144C>T n.1745+144C>T n.2765+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499560G>C | CA2683718219 | PEX1 | c.2718+144C>G (n.2718+144C>G) c.2547+144C>G (n.2547+144C>G) c.1752+144C>G (n.1752+144C>G) n.2757+144C>G n.2610+144C>G c.2094+144C>G (n.2094+144C>G) c.969+144C>G (n.969+144C>G) n.2814+144C>G n.1745+144C>G n.2765+144C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499560G= | CA1725935078 | PEX1 | c.2718+144C= (n.2718+144C=) c.2547+144C= (n.2547+144C=) c.1752+144C= (n.1752+144C=) n.2757+144C= n.2610+144C= c.2094+144C= (n.2094+144C=) c.969+144C= (n.969+144C=) n.2814+144C= n.1745+144C= n.2765+144C= | |
| 7 | g.92499560G>T | CA2683718220 | PEX1 | c.2718+144C>A (n.2718+144C>A) c.2547+144C>A (n.2547+144C>A) c.1752+144C>A (n.1752+144C>A) n.2757+144C>A n.2610+144C>A c.2094+144C>A (n.2094+144C>A) c.969+144C>A (n.969+144C>A) n.2814+144C>A n.1745+144C>A n.2765+144C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499561A>G | CA2683718223 | PEX1 | c.2718+143T>C (n.2718+143T>C) c.2547+143T>C (n.2547+143T>C) c.1752+143T>C (n.1752+143T>C) n.2757+143T>C n.2610+143T>C c.2094+143T>C (n.2094+143T>C) c.969+143T>C (n.969+143T>C) n.2814+143T>C n.1745+143T>C n.2765+143T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499564_92499565del | CA2683718222 | PEX1 | c.2718+142_2718+143del (n.2718+142_2718+143del) c.2547+142_2547+143del (n.2547+142_2547+143del) c.1752+142_1752+143del (n.1752+142_1752+143del) n.2757+142_2757+143del n.2610+142_2610+143del c.2094+142_2094+143del (n.2094+142_2094+143del) c.969+142_969+143del (n.969+142_969+143del) n.2814+142_2814+143del n.1745+142_1745+143del n.2765+142_2765+143del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499562A>C | CA2683718224 | PEX1 | c.2718+142T>G (n.2718+142T>G) c.2547+142T>G (n.2547+142T>G) c.1752+142T>G (n.1752+142T>G) n.2757+142T>G n.2610+142T>G c.2094+142T>G (n.2094+142T>G) c.969+142T>G (n.969+142T>G) n.2814+142T>G n.1745+142T>G n.2765+142T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499562A>G | CA2683718225 | PEX1 | c.2718+142T>C (n.2718+142T>C) c.2547+142T>C (n.2547+142T>C) c.1752+142T>C (n.1752+142T>C) n.2757+142T>C n.2610+142T>C c.2094+142T>C (n.2094+142T>C) c.969+142T>C (n.969+142T>C) n.2814+142T>C n.1745+142T>C n.2765+142T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499563A>C | CA2683718226 | PEX1 | c.2718+141T>G (n.2718+141T>G) c.2547+141T>G (n.2547+141T>G) c.1752+141T>G (n.1752+141T>G) n.2757+141T>G n.2610+141T>G c.2094+141T>G (n.2094+141T>G) c.969+141T>G (n.969+141T>G) n.2814+141T>G n.1745+141T>G n.2765+141T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499564A>T | CA2683718227 | PEX1 | c.2718+140T>A (n.2718+140T>A) c.2547+140T>A (n.2547+140T>A) c.1752+140T>A (n.1752+140T>A) n.2757+140T>A n.2610+140T>A c.2094+140T>A (n.2094+140T>A) c.969+140T>A (n.969+140T>A) n.2814+140T>A n.1745+140T>A n.2765+140T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499565A= | CA1725935079 | PEX1 | c.2718+139T= (n.2718+139T=) c.2547+139T= (n.2547+139T=) c.1752+139T= (n.1752+139T=) n.2757+139T= n.2610+139T= c.2094+139T= (n.2094+139T=) c.969+139T= (n.969+139T=) n.2814+139T= n.1745+139T= n.2765+139T= | |
| 7 | g.92499565A>C | CA2683718228 | PEX1 | c.2718+139T>G (n.2718+139T>G) c.2547+139T>G (n.2547+139T>G) c.1752+139T>G (n.1752+139T>G) n.2757+139T>G n.2610+139T>G c.2094+139T>G (n.2094+139T>G) c.969+139T>G (n.969+139T>G) n.2814+139T>G n.1745+139T>G n.2765+139T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499565A>G | CA1725935080 | PEX1 | c.2718+139T>C (n.2718+139T>C) c.2547+139T>C (n.2547+139T>C) c.1752+139T>C (n.1752+139T>C) n.2757+139T>C n.2610+139T>C c.2094+139T>C (n.2094+139T>C) c.969+139T>C (n.969+139T>C) n.2814+139T>C n.1745+139T>C n.2765+139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499565A>T | CA2683718229 | PEX1 | c.2718+139T>A (n.2718+139T>A) c.2547+139T>A (n.2547+139T>A) c.1752+139T>A (n.1752+139T>A) n.2757+139T>A n.2610+139T>A c.2094+139T>A (n.2094+139T>A) c.969+139T>A (n.969+139T>A) n.2814+139T>A n.1745+139T>A n.2765+139T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499566G>A | CA161958559 | PEX1 | c.2718+138C>T (n.2718+138C>T) c.2547+138C>T (n.2547+138C>T) c.1752+138C>T (n.1752+138C>T) n.2757+138C>T n.2610+138C>T c.2094+138C>T (n.2094+138C>T) c.969+138C>T (n.969+138C>T) n.2814+138C>T n.1745+138C>T n.2765+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499566G= | CA1725935081 | PEX1 | c.2718+138C= (n.2718+138C=) c.2547+138C= (n.2547+138C=) c.1752+138C= (n.1752+138C=) n.2757+138C= n.2610+138C= c.2094+138C= (n.2094+138C=) c.969+138C= (n.969+138C=) n.2814+138C= n.1745+138C= n.2765+138C= | |
| 7 | g.92499566G>T | CA1725935082 | PEX1 | c.2718+138C>A (n.2718+138C>A) c.2547+138C>A (n.2547+138C>A) c.1752+138C>A (n.1752+138C>A) n.2757+138C>A n.2610+138C>A c.2094+138C>A (n.2094+138C>A) c.969+138C>A (n.969+138C>A) n.2814+138C>A n.1745+138C>A n.2765+138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499567T>A | CA2683718230 | PEX1 | c.2718+137A>T (n.2718+137A>T) c.2547+137A>T (n.2547+137A>T) c.1752+137A>T (n.1752+137A>T) n.2757+137A>T n.2610+137A>T c.2094+137A>T (n.2094+137A>T) c.969+137A>T (n.969+137A>T) n.2814+137A>T n.1745+137A>T n.2765+137A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499567T>G | CA1104490480 | PEX1 | c.2718+137A>C (n.2718+137A>C) c.2547+137A>C (n.2547+137A>C) c.1752+137A>C (n.1752+137A>C) n.2757+137A>C n.2610+137A>C c.2094+137A>C (n.2094+137A>C) c.969+137A>C (n.969+137A>C) n.2814+137A>C n.1745+137A>C n.2765+137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499567T= | CA1725935083 | PEX1 | c.2718+137A= (n.2718+137A=) c.2547+137A= (n.2547+137A=) c.1752+137A= (n.1752+137A=) n.2757+137A= n.2610+137A= c.2094+137A= (n.2094+137A=) c.969+137A= (n.969+137A=) n.2814+137A= n.1745+137A= n.2765+137A= | |
| 7 | g.92499570del | CA2683718231 | PEX1 | c.2718+137del (n.2718+137del) c.2547+137del (n.2547+137del) c.1752+137del (n.1752+137del) n.2757+137del n.2610+137del c.2094+137del (n.2094+137del) c.969+137del (n.969+137del) n.2814+137del n.1745+137del n.2765+137del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499568T>A | CA2683718232 | PEX1 | c.2718+136A>T (n.2718+136A>T) c.2547+136A>T (n.2547+136A>T) c.1752+136A>T (n.1752+136A>T) n.2757+136A>T n.2610+136A>T c.2094+136A>T (n.2094+136A>T) c.969+136A>T (n.969+136A>T) n.2814+136A>T n.1745+136A>T n.2765+136A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499568T>G | CA161958560 | PEX1 | c.2718+136A>C (n.2718+136A>C) c.2547+136A>C (n.2547+136A>C) c.1752+136A>C (n.1752+136A>C) n.2757+136A>C n.2610+136A>C c.2094+136A>C (n.2094+136A>C) c.969+136A>C (n.969+136A>C) n.2814+136A>C n.1745+136A>C n.2765+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499568T= | CA1725935084 | PEX1 | c.2718+136A= (n.2718+136A=) c.2547+136A= (n.2547+136A=) c.1752+136A= (n.1752+136A=) n.2757+136A= n.2610+136A= c.2094+136A= (n.2094+136A=) c.969+136A= (n.969+136A=) n.2814+136A= n.1745+136A= n.2765+136A= | |
| 7 | g.92499576_92499642del | CA2776945911 | PEX1 | c.2718+70_2718+136del (n.2718+70_2718+136del) c.2547+70_2547+136del (n.2547+70_2547+136del) c.1752+70_1752+136del (n.1752+70_1752+136del) n.2757+70_2757+136del n.2610+70_2610+136del c.2094+70_2094+136del (n.2094+70_2094+136del) c.969+70_969+136del (n.969+70_969+136del) n.2814+70_2814+136del n.1745+70_1745+136del n.2765+70_2765+136del | |
| 7 | g.92499569T>G | CA2683718233 | PEX1 | c.2718+135A>C (n.2718+135A>C) c.2547+135A>C (n.2547+135A>C) c.1752+135A>C (n.1752+135A>C) n.2757+135A>C n.2610+135A>C c.2094+135A>C (n.2094+135A>C) c.969+135A>C (n.969+135A>C) n.2814+135A>C n.1745+135A>C n.2765+135A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499570T>C | CA15510568 | PEX1 | c.2718+134A>G (n.2718+134A>G) c.2547+134A>G (n.2547+134A>G) c.1752+134A>G (n.1752+134A>G) n.2757+134A>G n.2610+134A>G c.2094+134A>G (n.2094+134A>G) c.969+134A>G (n.969+134A>G) n.2814+134A>G n.1745+134A>G n.2765+134A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499570T= | CA1725935085 | PEX1 | c.2718+134A= (n.2718+134A=) c.2547+134A= (n.2547+134A=) c.1752+134A= (n.1752+134A=) n.2757+134A= n.2610+134A= c.2094+134A= (n.2094+134A=) c.969+134A= (n.969+134A=) n.2814+134A= n.1745+134A= n.2765+134A= | |
| 7 | g.92499571G>T | CA2683718235 | PEX1 | c.2718+133C>A (n.2718+133C>A) c.2547+133C>A (n.2547+133C>A) c.1752+133C>A (n.1752+133C>A) n.2757+133C>A n.2610+133C>A c.2094+133C>A (n.2094+133C>A) c.969+133C>A (n.969+133C>A) n.2814+133C>A n.1745+133C>A n.2765+133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499572A= | CA1725935086 | PEX1 | c.2718+132T= (n.2718+132T=) c.2547+132T= (n.2547+132T=) c.1752+132T= (n.1752+132T=) n.2757+132T= n.2610+132T= c.2094+132T= (n.2094+132T=) c.969+132T= (n.969+132T=) n.2814+132T= n.1745+132T= n.2765+132T= | |
| 7 | g.92499572A>G | CA161958568 | PEX1 | c.2718+132T>C (n.2718+132T>C) c.2547+132T>C (n.2547+132T>C) c.1752+132T>C (n.1752+132T>C) n.2757+132T>C n.2610+132T>C c.2094+132T>C (n.2094+132T>C) c.969+132T>C (n.969+132T>C) n.2814+132T>C n.1745+132T>C n.2765+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499576T>C | CA2683718237 | PEX1 | c.2718+128A>G (n.2718+128A>G) c.2547+128A>G (n.2547+128A>G) c.1752+128A>G (n.1752+128A>G) n.2757+128A>G n.2610+128A>G c.2094+128A>G (n.2094+128A>G) c.969+128A>G (n.969+128A>G) n.2814+128A>G n.1745+128A>G n.2765+128A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499576T>G | CA1725935088 | PEX1 | c.2718+128A>C (n.2718+128A>C) c.2547+128A>C (n.2547+128A>C) c.1752+128A>C (n.1752+128A>C) n.2757+128A>C n.2610+128A>C c.2094+128A>C (n.2094+128A>C) c.969+128A>C (n.969+128A>C) n.2814+128A>C n.1745+128A>C n.2765+128A>C | dbSNP |
| 7 | g.92499576T= | CA1725935087 | PEX1 | c.2718+128A= (n.2718+128A=) c.2547+128A= (n.2547+128A=) c.1752+128A= (n.1752+128A=) n.2757+128A= n.2610+128A= c.2094+128A= (n.2094+128A=) c.969+128A= (n.969+128A=) n.2814+128A= n.1745+128A= n.2765+128A= | |
| 7 | g.92499576_92499580delinsTAGAG | CA1725935089 | PEX1 | c.2718+124_2718+128delinsCTCTA (n.2718+124_2718+128delinsCTCTA) c.2547+124_2547+128delinsCTCTA (n.2547+124_2547+128delinsCTCTA) c.1752+124_1752+128delinsCTCTA (n.1752+124_1752+128delinsCTCTA) n.2757+124_2757+128delinsCTCTA n.2610+124_2610+128delinsCTCTA c.2094+124_2094+128delinsCTCTA (n.2094+124_2094+128delinsCTCTA) c.969+124_969+128delinsCTCTA (n.969+124_969+128delinsCTCTA) n.2814+124_2814+128delinsCTCTA n.1745+124_1745+128delinsCTCTA n.2765+124_2765+128delinsCTCTA |