Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-64_2766-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496839T>ACA2578937888PEX1c.2719-62A>T (n.2719-62A>T)
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7g.92496840delCA2776945635PEX1c.2719-63del (n.2719-63del)
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n.1746-63del
n.2766-63del
7g.92496840G>ACA2776945636PEX1c.2719-63C>T (n.2719-63C>T)
c.2548-63C>T (n.2548-63C>T)
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7g.92496840G=CA1725933493PEX1c.2719-63C= (n.2719-63C=)
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7g.92496840G>TCA161957117PEX1c.2719-63C>A (n.2719-63C>A)
c.2548-63C>A (n.2548-63C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.92496841A>CCA2578937889PEX1c.2719-64T>G (n.2719-64T>G)
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n.2815-64T>G
n.1746-64T>G
n.2766-64T>G
 gnomAD v4
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n.2815-65G>T
n.1746-65G>T
n.2766-65G>T
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7g.92496842_92496846delCA2776945637PEX1c.2719-69_2719-65del (n.2719-69_2719-65del)
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7g.92496846_92496851delCA2683718163PEX1c.2719-70_2719-65del (n.2719-70_2719-65del)
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 gnomAD v4
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7g.92496842_92496843insGCA1725933496PEX1c.2719-66_2719-65insC (n.2719-66_2719-65insC)
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n.2815-66_2815-65insC
n.1746-66_1746-65insC
n.2766-66_2766-65insC
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496843T>ACA2578937891PEX1c.2719-66A>T (n.2719-66A>T)
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n.2758-66A>T
n.2611-66A>T
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n.2815-66A>T
n.1746-66A>T
n.2766-66A>T
7g.92496843T>CCA2776945640PEX1c.2719-66A>G (n.2719-66A>G)
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n.2758-66A>G
n.2611-66A>G
c.2095-66A>G (n.2095-66A>G)
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n.2815-66A>G
n.1746-66A>G
n.2766-66A>G
7g.92496843T>GCA2683718165PEX1c.2719-66A>C (n.2719-66A>C)
c.2548-66A>C (n.2548-66A>C)
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n.2758-66A>C
n.2611-66A>C
c.2095-66A>C (n.2095-66A>C)
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n.2815-66A>C
n.1746-66A>C
n.2766-66A>C
 gnomAD v4
7g.92496843_92496844insTTCA2683718164PEX1c.2719-66_2719-65insAA (n.2719-66_2719-65insAA)
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 gnomAD v4
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n.2815-67T>G
n.1746-67T>G
n.2766-67T>G
7g.92496844_92496845insGTGCA2776945643PEX1c.2719-68_2719-67insCAC (n.2719-68_2719-67insCAC)
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n.2815-68_2815-67insCAC
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n.2611-69C>T
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n.2815-69C>T
n.1746-69C>T
n.2766-69C>T
 gnomAD v4
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n.2758-69C>A
n.2611-69C>A
c.2095-69C>A (n.2095-69C>A)
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n.2815-69C>A
n.1746-69C>A
n.2766-69C>A
 gnomAD v4
7g.92496847T>ACA1104488788PEX1c.2719-70A>T (n.2719-70A>T)
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n.2758-70A>T
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n.2815-70A>T
n.1746-70A>T
n.2766-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496847T=CA1725933498PEX1c.2719-70A= (n.2719-70A=)
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n.2766-70A=
7g.92496848C>GCA2683718168PEX1c.2719-71G>C (n.2719-71G>C)
c.2548-71G>C (n.2548-71G>C)
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n.2758-71G>C
n.2611-71G>C
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n.2815-71G>C
n.1746-71G>C
n.2766-71G>C
 gnomAD v4
7g.92496848C>TCA2683718169PEX1c.2719-71G>A (n.2719-71G>A)
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n.2758-71G>A
n.2611-71G>A
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n.2815-71G>A
n.1746-71G>A
n.2766-71G>A
 gnomAD v4
7g.92496849delCA2776945644PEX1c.2719-72del (n.2719-72del)
c.2548-72del (n.2548-72del)
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n.2758-72del
n.2611-72del
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n.2815-72del
n.1746-72del
n.2766-72del
7g.92496849T>ACA2578937892PEX1c.2719-72A>T (n.2719-72A>T)
c.2548-72A>T (n.2548-72A>T)
c.1753-72A>T (n.1753-72A>T)
n.2758-72A>T
n.2611-72A>T
c.2095-72A>T (n.2095-72A>T)
c.970-72A>T (n.970-72A>T)
n.2815-72A>T
n.1746-72A>T
n.2766-72A>T
 gnomAD v4
7g.92496849T>CCA1725933501PEX1c.2719-72A>G (n.2719-72A>G)
c.2548-72A>G (n.2548-72A>G)
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n.2758-72A>G
n.2611-72A>G
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n.2815-72A>G
n.1746-72A>G
n.2766-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496849T=CA1725933500PEX1c.2719-72A= (n.2719-72A=)
c.2548-72A= (n.2548-72A=)
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n.1746-72A=
n.2766-72A=
7g.92496850A>CCA2683718170PEX1c.2719-73T>G (n.2719-73T>G)
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n.2758-73T>G
n.2611-73T>G
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n.2815-73T>G
n.1746-73T>G
n.2766-73T>G
 gnomAD v4
7g.92496851A>CCA2776945645PEX1c.2719-74T>G (n.2719-74T>G)
c.2548-74T>G (n.2548-74T>G)
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n.2758-74T>G
n.2611-74T>G
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n.2815-74T>G
n.1746-74T>G
n.2766-74T>G
7g.92496854_92496857delCA2683718171PEX1c.2719-77_2719-74del (n.2719-77_2719-74del)
c.2548-77_2548-74del (n.2548-77_2548-74del)
c.1753-77_1753-74del (n.1753-77_1753-74del)
n.2758-77_2758-74del
n.2611-77_2611-74del
c.2095-77_2095-74del (n.2095-77_2095-74del)
c.970-77_970-74del (n.970-77_970-74del)
n.2815-77_2815-74del
n.1746-77_1746-74del
n.2766-77_2766-74del
 gnomAD v4
7g.92496852A>GCA2683718172PEX1c.2719-75T>C (n.2719-75T>C)
c.2548-75T>C (n.2548-75T>C)
c.1753-75T>C (n.1753-75T>C)
n.2758-75T>C
n.2611-75T>C
c.2095-75T>C (n.2095-75T>C)
c.970-75T>C (n.970-75T>C)
n.2815-75T>C
n.1746-75T>C
n.2766-75T>C
 gnomAD v4
7g.92496853T>ACA2578937893PEX1c.2719-76A>T (n.2719-76A>T)
c.2548-76A>T (n.2548-76A>T)
c.1753-76A>T (n.1753-76A>T)
n.2758-76A>T
n.2611-76A>T
c.2095-76A>T (n.2095-76A>T)
c.970-76A>T (n.970-76A>T)
n.2815-76A>T
n.1746-76A>T
n.2766-76A>T
7g.92496853T>CCA1725933504PEX1c.2719-76A>G (n.2719-76A>G)
c.2548-76A>G (n.2548-76A>G)
c.1753-76A>G (n.1753-76A>G)
n.2758-76A>G
n.2611-76A>G
c.2095-76A>G (n.2095-76A>G)
c.970-76A>G (n.970-76A>G)
n.2815-76A>G
n.1746-76A>G
n.2766-76A>G
 dbSNP
7g.92496853T=CA1725933503PEX1c.2719-76A= (n.2719-76A=)
c.2548-76A= (n.2548-76A=)
c.1753-76A= (n.1753-76A=)
n.2758-76A=
n.2611-76A=
c.2095-76A= (n.2095-76A=)
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n.1746-76A=
n.2766-76A=
7g.92496853_92496854insACACA2776945647PEX1c.2719-77_2719-76insTGT (n.2719-77_2719-76insTGT)
c.2548-77_2548-76insTGT (n.2548-77_2548-76insTGT)
c.1753-77_1753-76insTGT (n.1753-77_1753-76insTGT)
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n.2611-77_2611-76insTGT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2766-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1746-83A>G
n.2766-83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2766-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2815-87T>G
n.1746-87T>G
n.2766-87T>G
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n.2815-87T>C
n.1746-87T>C
n.2766-87T>C
7g.92496864_92496866delCA2776945657PEX1c.2719-89_2719-87del (n.2719-89_2719-87del)
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n.2766-88T>G
 gnomAD v4
7g.92496865A>GCA161957148PEX1c.2719-88T>C (n.2719-88T>C)
c.2548-88T>C (n.2548-88T>C)
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n.2758-88T>C
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c.2095-88T>C (n.2095-88T>C)
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n.2815-88T>C
n.1746-88T>C
n.2766-88T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496866T>CCA843847117PEX1c.2719-89A>G (n.2719-89A>G)
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n.2611-89A>G
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n.2815-89A>G
n.1746-89A>G
n.2766-89A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496866T=CA1725933515PEX1c.2719-89A= (n.2719-89A=)
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7g.92496867C>ACA1725933520PEX1c.2719-90G>T (n.2719-90G>T)
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n.2815-90G>T
n.1746-90G>T
n.2766-90G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496867C=CA1725933518PEX1c.2719-90G= (n.2719-90G=)
c.2548-90G= (n.2548-90G=)
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7g.92496867C>TCA1104488801PEX1c.2719-90G>A (n.2719-90G>A)
c.2548-90G>A (n.2548-90G>A)
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n.2758-90G>A
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n.2815-90G>A
n.1746-90G>A
n.2766-90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2815-91_2815-90insCT
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7g.92496869T>ACA2683718178PEX1c.2719-92A>T (n.2719-92A>T)
c.2548-92A>T (n.2548-92A>T)
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n.2766-92A>T
 gnomAD v4
7g.92496869_92496870insAGCA2776945660PEX1c.2719-93_2719-92insCT (n.2719-93_2719-92insCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2766-137C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1746-137dup
n.2766-137dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2815-139C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2766-139C>G
 dbSNP
7g.92496916G=CA1725933541PEX1c.2719-139C= (n.2719-139C=)
c.2548-139C= (n.2548-139C=)
c.1753-139C= (n.1753-139C=)
n.2758-139C=
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c.2095-139C= (n.2095-139C=)
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7g.92496916G>TCA2683718200PEX1c.2719-139C>A (n.2719-139C>A)
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n.2758-139C>A
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n.2766-139C>A
 gnomAD v4
7g.92496917_92496923delCA2776945679PEX1c.2719-146_2719-140del (n.2719-146_2719-140del)
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Number of alleles fetched