Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
7 | g.92496813T>A | CA2578937884 | PEX1 | c.2719-36A>T (n.2719-36A>T) c.2548-36A>T (n.2548-36A>T) c.1753-36A>T (n.1753-36A>T) n.2758-36A>T n.2611-36A>T c.2095-36A>T (n.2095-36A>T) c.970-36A>T (n.970-36A>T) n.2815-36A>T n.1746-36A>T n.2766-36A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496813T>C | CA2683718151 | PEX1 | c.2719-36A>G (n.2719-36A>G) c.2548-36A>G (n.2548-36A>G) c.1753-36A>G (n.1753-36A>G) n.2758-36A>G n.2611-36A>G c.2095-36A>G (n.2095-36A>G) c.970-36A>G (n.970-36A>G) n.2815-36A>G n.1746-36A>G n.2766-36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496815A>G | CA2683718153 | PEX1 | c.2719-38T>C (n.2719-38T>C) c.2548-38T>C (n.2548-38T>C) c.1753-38T>C (n.1753-38T>C) n.2758-38T>C n.2611-38T>C c.2095-38T>C (n.2095-38T>C) c.970-38T>C (n.970-38T>C) n.2815-38T>C n.1746-38T>C n.2766-38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496815A>T | CA2683718152 | PEX1 | c.2719-38T>A (n.2719-38T>A) c.2548-38T>A (n.2548-38T>A) c.1753-38T>A (n.1753-38T>A) n.2758-38T>A n.2611-38T>A c.2095-38T>A (n.2095-38T>A) c.970-38T>A (n.970-38T>A) n.2815-38T>A n.1746-38T>A n.2766-38T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496818A>T | CA2683718154 | PEX1 | c.2719-41T>A (n.2719-41T>A) c.2548-41T>A (n.2548-41T>A) c.1753-41T>A (n.1753-41T>A) n.2758-41T>A n.2611-41T>A c.2095-41T>A (n.2095-41T>A) c.970-41T>A (n.970-41T>A) n.2815-41T>A n.1746-41T>A n.2766-41T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496819G>A | CA2578937885 | PEX1 | c.2719-42C>T (n.2719-42C>T) c.2548-42C>T (n.2548-42C>T) c.1753-42C>T (n.1753-42C>T) n.2758-42C>T n.2611-42C>T c.2095-42C>T (n.2095-42C>T) c.970-42C>T (n.970-42C>T) n.2815-42C>T n.1746-42C>T n.2766-42C>T | |
7 | g.92496819G>T | CA2683718156 | PEX1 | c.2719-42C>A (n.2719-42C>A) c.2548-42C>A (n.2548-42C>A) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) n.2758-42C>A n.2611-42C>A c.2095-42C>A (n.2095-42C>A) c.970-42C>A (n.970-42C>A) n.2815-42C>A n.1746-42C>A n.2766-42C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496819_92496820insCTG | CA2683718155 | PEX1 | c.2719-42_2719-41insAGC (n.2719-42_2719-41insAGC) c.2548-42_2548-41insAGC (n.2548-42_2548-41insAGC) c.1753-42_1753-41insAGC (n.1753-42_1753-41insAGC) n.2758-42_2758-41insAGC n.2611-42_2611-41insAGC c.2095-42_2095-41insAGC (n.2095-42_2095-41insAGC) c.970-42_970-41insAGC (n.970-42_970-41insAGC) n.2815-42_2815-41insAGC n.1746-42_1746-41insAGC n.2766-42_2766-41insAGC | gnomAD v4 |
7 | g.92496823_92496824insCCAAACACACCCAACACA | CA2776945630 | PEX1 | c.2719-46_2719-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2719-46_2719-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2548-46_2548-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2548-46_2548-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1753-46_1753-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1753-46_1753-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2758-46_2758-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.2611-46_2611-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.2095-46_2095-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.2095-46_2095-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.970-46_970-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.970-46_970-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2815-46_2815-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.1746-46_1746-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.2766-46_2766-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
7 | g.92496824T>C | CA4341040 | PEX1 | c.2719-47A>G (n.2719-47A>G) c.2548-47A>G (n.2548-47A>G) c.1753-47A>G (n.1753-47A>G) n.2758-47A>G n.2611-47A>G c.2095-47A>G (n.2095-47A>G) c.970-47A>G (n.970-47A>G) n.2815-47A>G n.1746-47A>G n.2766-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496824T= | CA1725933472 | PEX1 | c.2719-47A= (n.2719-47A=) c.2548-47A= (n.2548-47A=) c.1753-47A= (n.1753-47A=) n.2758-47A= n.2611-47A= c.2095-47A= (n.2095-47A=) c.970-47A= (n.970-47A=) n.2815-47A= n.1746-47A= n.2766-47A= | |
7 | g.92496825A>G | CA2683718157 | PEX1 | c.2719-48T>C (n.2719-48T>C) c.2548-48T>C (n.2548-48T>C) c.1753-48T>C (n.1753-48T>C) n.2758-48T>C n.2611-48T>C c.2095-48T>C (n.2095-48T>C) c.970-48T>C (n.970-48T>C) n.2815-48T>C n.1746-48T>C n.2766-48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496826T>A | CA4341041 | PEX1 | c.2719-49A>T (n.2719-49A>T) c.2548-49A>T (n.2548-49A>T) c.1753-49A>T (n.1753-49A>T) n.2758-49A>T n.2611-49A>T c.2095-49A>T (n.2095-49A>T) c.970-49A>T (n.970-49A>T) n.2815-49A>T n.1746-49A>T n.2766-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496826T>C | CA2578937886 | PEX1 | c.2719-49A>G (n.2719-49A>G) c.2548-49A>G (n.2548-49A>G) c.1753-49A>G (n.1753-49A>G) n.2758-49A>G n.2611-49A>G c.2095-49A>G (n.2095-49A>G) c.970-49A>G (n.970-49A>G) n.2815-49A>G n.1746-49A>G n.2766-49A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496826T= | CA1725933475 | PEX1 | c.2719-49A= (n.2719-49A=) c.2548-49A= (n.2548-49A=) c.1753-49A= (n.1753-49A=) n.2758-49A= n.2611-49A= c.2095-49A= (n.2095-49A=) c.970-49A= (n.970-49A=) n.2815-49A= n.1746-49A= n.2766-49A= | |
7 | g.92496827A= | CA1725933479 | PEX1 | c.2719-50T= (n.2719-50T=) c.2548-50T= (n.2548-50T=) c.1753-50T= (n.1753-50T=) n.2758-50T= n.2611-50T= c.2095-50T= (n.2095-50T=) c.970-50T= (n.970-50T=) n.2815-50T= n.1746-50T= n.2766-50T= | |
7 | g.92496827A>G | CA1104488784 | PEX1 | c.2719-50T>C (n.2719-50T>C) c.2548-50T>C (n.2548-50T>C) c.1753-50T>C (n.1753-50T>C) n.2758-50T>C n.2611-50T>C c.2095-50T>C (n.2095-50T>C) c.970-50T>C (n.970-50T>C) n.2815-50T>C n.1746-50T>C n.2766-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496828A= | CA1725933481 | PEX1 | c.2719-51T= (n.2719-51T=) c.2548-51T= (n.2548-51T=) c.1753-51T= (n.1753-51T=) n.2758-51T= n.2611-51T= c.2095-51T= (n.2095-51T=) c.970-51T= (n.970-51T=) n.2815-51T= n.1746-51T= n.2766-51T= | |
7 | g.92496828A>C | CA576303784 | PEX1 | c.2719-51T>G (n.2719-51T>G) c.2548-51T>G (n.2548-51T>G) c.1753-51T>G (n.1753-51T>G) n.2758-51T>G n.2611-51T>G c.2095-51T>G (n.2095-51T>G) c.970-51T>G (n.970-51T>G) n.2815-51T>G n.1746-51T>G n.2766-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496830T>G | CA2683718158 | PEX1 | c.2719-53A>C (n.2719-53A>C) c.2548-53A>C (n.2548-53A>C) c.1753-53A>C (n.1753-53A>C) n.2758-53A>C n.2611-53A>C c.2095-53A>C (n.2095-53A>C) c.970-53A>C (n.970-53A>C) n.2815-53A>C n.1746-53A>C n.2766-53A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496832T>C | CA2683718159 | PEX1 | c.2719-55A>G (n.2719-55A>G) c.2548-55A>G (n.2548-55A>G) c.1753-55A>G (n.1753-55A>G) n.2758-55A>G n.2611-55A>G c.2095-55A>G (n.2095-55A>G) c.970-55A>G (n.970-55A>G) n.2815-55A>G n.1746-55A>G n.2766-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496832_92496833insA | CA2776945631 | PEX1 | c.2719-56_2719-55insT (n.2719-56_2719-55insT) c.2548-56_2548-55insT (n.2548-56_2548-55insT) c.1753-56_1753-55insT (n.1753-56_1753-55insT) n.2758-56_2758-55insT n.2611-56_2611-55insT c.2095-56_2095-55insT (n.2095-56_2095-55insT) c.970-56_970-55insT (n.970-56_970-55insT) n.2815-56_2815-55insT n.1746-56_1746-55insT n.2766-56_2766-55insT | |
7 | g.92496833G>A | CA2578937887 | PEX1 | c.2719-56C>T (n.2719-56C>T) c.2548-56C>T (n.2548-56C>T) c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) n.2758-56C>T n.2611-56C>T c.2095-56C>T (n.2095-56C>T) c.970-56C>T (n.970-56C>T) n.2815-56C>T n.1746-56C>T n.2766-56C>T | |
7 | g.92496833G>T | CA2683718160 | PEX1 | c.2719-56C>A (n.2719-56C>A) c.2548-56C>A (n.2548-56C>A) c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) n.2758-56C>A n.2611-56C>A c.2095-56C>A (n.2095-56C>A) c.970-56C>A (n.970-56C>A) n.2815-56C>A n.1746-56C>A n.2766-56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496834_92496835delinsGT | CA1725933485 | PEX1 | c.2719-58_2719-57delinsAC (n.2719-58_2719-57delinsAC) c.2548-58_2548-57delinsAC (n.2548-58_2548-57delinsAC) c.1753-58_1753-57delinsAC (n.1753-58_1753-57delinsAC) n.2758-58_2758-57delinsAC n.2611-58_2611-57delinsAC c.2095-58_2095-57delinsAC (n.2095-58_2095-57delinsAC) c.970-58_970-57delinsAC (n.970-58_970-57delinsAC) n.2815-58_2815-57delinsAC n.1746-58_1746-57delinsAC n.2766-58_2766-57delinsAC | |
7 | g.92496837del | CA1725933486 | PEX1 | c.2719-58del (n.2719-58del) c.2548-58del (n.2548-58del) c.1753-58del (n.1753-58del) n.2758-58del n.2611-58del c.2095-58del (n.2095-58del) c.970-58del (n.970-58del) n.2815-58del n.1746-58del n.2766-58del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496836_92496837insAGA | CA2776945632 | PEX1 | c.2719-60_2719-59insTCT (n.2719-60_2719-59insTCT) c.2548-60_2548-59insTCT (n.2548-60_2548-59insTCT) c.1753-60_1753-59insTCT (n.1753-60_1753-59insTCT) n.2758-60_2758-59insTCT n.2611-60_2611-59insTCT c.2095-60_2095-59insTCT (n.2095-60_2095-59insTCT) c.970-60_970-59insTCT (n.970-60_970-59insTCT) n.2815-60_2815-59insTCT n.1746-60_1746-59insTCT n.2766-60_2766-59insTCT | |
7 | g.92496837T>C | CA2683718161 | PEX1 | c.2719-60A>G (n.2719-60A>G) c.2548-60A>G (n.2548-60A>G) c.1753-60A>G (n.1753-60A>G) n.2758-60A>G n.2611-60A>G c.2095-60A>G (n.2095-60A>G) c.970-60A>G (n.970-60A>G) n.2815-60A>G n.1746-60A>G n.2766-60A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496837_92496841delinsTCTGA | CA1725933488 | PEX1 | c.2719-64_2719-60delinsTCAGA (n.2719-64_2719-60delinsTCAGA) c.2548-64_2548-60delinsTCAGA (n.2548-64_2548-60delinsTCAGA) c.1753-64_1753-60delinsTCAGA (n.1753-64_1753-60delinsTCAGA) n.2758-64_2758-60delinsTCAGA n.2611-64_2611-60delinsTCAGA c.2095-64_2095-60delinsTCAGA (n.2095-64_2095-60delinsTCAGA) c.970-64_970-60delinsTCAGA (n.970-64_970-60delinsTCAGA) n.2815-64_2815-60delinsTCAGA n.1746-64_1746-60delinsTCAGA n.2766-64_2766-60delinsTCAGA | |
7 | g.92496838C>A | CA2683718162 | PEX1 | c.2719-61G>T (n.2719-61G>T) c.2548-61G>T (n.2548-61G>T) c.1753-61G>T (n.1753-61G>T) n.2758-61G>T n.2611-61G>T c.2095-61G>T (n.2095-61G>T) c.970-61G>T (n.970-61G>T) n.2815-61G>T n.1746-61G>T n.2766-61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496838C= | CA1725933490 | PEX1 | c.2719-61G= (n.2719-61G=) c.2548-61G= (n.2548-61G=) c.1753-61G= (n.1753-61G=) n.2758-61G= n.2611-61G= c.2095-61G= (n.2095-61G=) c.970-61G= (n.970-61G=) n.2815-61G= n.1746-61G= n.2766-61G= | |
7 | g.92496838C>G | CA576303787 | PEX1 | c.2719-61G>C (n.2719-61G>C) c.2548-61G>C (n.2548-61G>C) c.1753-61G>C (n.1753-61G>C) n.2758-61G>C n.2611-61G>C c.2095-61G>C (n.2095-61G>C) c.970-61G>C (n.970-61G>C) n.2815-61G>C n.1746-61G>C n.2766-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496840_92496843del | CA368171366 | PEX1 | c.2719-64_2719-61del (n.2719-64_2719-61del) c.2548-64_2548-61del (n.2548-64_2548-61del) c.1753-64_1753-61del (n.1753-64_1753-61del) n.2758-64_2758-61del n.2611-64_2611-61del c.2095-64_2095-61del (n.2095-64_2095-61del) c.970-64_970-61del (n.970-64_970-61del) n.2815-64_2815-61del n.1746-64_1746-61del n.2766-64_2766-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496839T>A | CA2578937888 | PEX1 | c.2719-62A>T (n.2719-62A>T) c.2548-62A>T (n.2548-62A>T) c.1753-62A>T (n.1753-62A>T) n.2758-62A>T n.2611-62A>T c.2095-62A>T (n.2095-62A>T) c.970-62A>T (n.970-62A>T) n.2815-62A>T n.1746-62A>T n.2766-62A>T | |
7 | g.92496840del | CA2776945635 | PEX1 | c.2719-63del (n.2719-63del) c.2548-63del (n.2548-63del) c.1753-63del (n.1753-63del) n.2758-63del n.2611-63del c.2095-63del (n.2095-63del) c.970-63del (n.970-63del) n.2815-63del n.1746-63del n.2766-63del | |
7 | g.92496840G>A | CA2776945636 | PEX1 | c.2719-63C>T (n.2719-63C>T) c.2548-63C>T (n.2548-63C>T) c.1753-63C>T (n.1753-63C>T) n.2758-63C>T n.2611-63C>T c.2095-63C>T (n.2095-63C>T) c.970-63C>T (n.970-63C>T) n.2815-63C>T n.1746-63C>T n.2766-63C>T | |
7 | g.92496840G= | CA1725933493 | PEX1 | c.2719-63C= (n.2719-63C=) c.2548-63C= (n.2548-63C=) c.1753-63C= (n.1753-63C=) n.2758-63C= n.2611-63C= c.2095-63C= (n.2095-63C=) c.970-63C= (n.970-63C=) n.2815-63C= n.1746-63C= n.2766-63C= | |
7 | g.92496840G>T | CA161957117 | PEX1 | c.2719-63C>A (n.2719-63C>A) c.2548-63C>A (n.2548-63C>A) c.1753-63C>A (n.1753-63C>A) n.2758-63C>A n.2611-63C>A c.2095-63C>A (n.2095-63C>A) c.970-63C>A (n.970-63C>A) n.2815-63C>A n.1746-63C>A n.2766-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496841A>C | CA2578937889 | PEX1 | c.2719-64T>G (n.2719-64T>G) c.2548-64T>G (n.2548-64T>G) c.1753-64T>G (n.1753-64T>G) n.2758-64T>G n.2611-64T>G c.2095-64T>G (n.2095-64T>G) c.970-64T>G (n.970-64T>G) n.2815-64T>G n.1746-64T>G n.2766-64T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496842C>A | CA2578937890 | PEX1 | c.2719-65G>T (n.2719-65G>T) c.2548-65G>T (n.2548-65G>T) c.1753-65G>T (n.1753-65G>T) n.2758-65G>T n.2611-65G>T c.2095-65G>T (n.2095-65G>T) c.970-65G>T (n.970-65G>T) n.2815-65G>T n.1746-65G>T n.2766-65G>T | |
7 | g.92496842C= | CA1725933495 | PEX1 | c.2719-65G= (n.2719-65G=) c.2548-65G= (n.2548-65G=) c.1753-65G= (n.1753-65G=) n.2758-65G= n.2611-65G= c.2095-65G= (n.2095-65G=) c.970-65G= (n.970-65G=) n.2815-65G= n.1746-65G= n.2766-65G= | |
7 | g.92496842_92496846del | CA2776945637 | PEX1 | c.2719-69_2719-65del (n.2719-69_2719-65del) c.2548-69_2548-65del (n.2548-69_2548-65del) c.1753-69_1753-65del (n.1753-69_1753-65del) n.2758-69_2758-65del n.2611-69_2611-65del c.2095-69_2095-65del (n.2095-69_2095-65del) c.970-69_970-65del (n.970-69_970-65del) n.2815-69_2815-65del n.1746-69_1746-65del n.2766-69_2766-65del | |
7 | g.92496846_92496851del | CA2683718163 | PEX1 | c.2719-70_2719-65del (n.2719-70_2719-65del) c.2548-70_2548-65del (n.2548-70_2548-65del) c.1753-70_1753-65del (n.1753-70_1753-65del) n.2758-70_2758-65del n.2611-70_2611-65del c.2095-70_2095-65del (n.2095-70_2095-65del) c.970-70_970-65del (n.970-70_970-65del) n.2815-70_2815-65del n.1746-70_1746-65del n.2766-70_2766-65del | gnomAD v4 |
7 | g.92496842_92496843insA | CA2776945639 | PEX1 | c.2719-66_2719-65insT (n.2719-66_2719-65insT) c.2548-66_2548-65insT (n.2548-66_2548-65insT) c.1753-66_1753-65insT (n.1753-66_1753-65insT) n.2758-66_2758-65insT n.2611-66_2611-65insT c.2095-66_2095-65insT (n.2095-66_2095-65insT) c.970-66_970-65insT (n.970-66_970-65insT) n.2815-66_2815-65insT n.1746-66_1746-65insT n.2766-66_2766-65insT | |
7 | g.92496842_92496843insG | CA1725933496 | PEX1 | c.2719-66_2719-65insC (n.2719-66_2719-65insC) c.2548-66_2548-65insC (n.2548-66_2548-65insC) c.1753-66_1753-65insC (n.1753-66_1753-65insC) n.2758-66_2758-65insC n.2611-66_2611-65insC c.2095-66_2095-65insC (n.2095-66_2095-65insC) c.970-66_970-65insC (n.970-66_970-65insC) n.2815-66_2815-65insC n.1746-66_1746-65insC n.2766-66_2766-65insC | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496843T>A | CA2578937891 | PEX1 | c.2719-66A>T (n.2719-66A>T) c.2548-66A>T (n.2548-66A>T) c.1753-66A>T (n.1753-66A>T) n.2758-66A>T n.2611-66A>T c.2095-66A>T (n.2095-66A>T) c.970-66A>T (n.970-66A>T) n.2815-66A>T n.1746-66A>T n.2766-66A>T | |
7 | g.92496843T>C | CA2776945640 | PEX1 | c.2719-66A>G (n.2719-66A>G) c.2548-66A>G (n.2548-66A>G) c.1753-66A>G (n.1753-66A>G) n.2758-66A>G n.2611-66A>G c.2095-66A>G (n.2095-66A>G) c.970-66A>G (n.970-66A>G) n.2815-66A>G n.1746-66A>G n.2766-66A>G | |
7 | g.92496843T>G | CA2683718165 | PEX1 | c.2719-66A>C (n.2719-66A>C) c.2548-66A>C (n.2548-66A>C) c.1753-66A>C (n.1753-66A>C) n.2758-66A>C n.2611-66A>C c.2095-66A>C (n.2095-66A>C) c.970-66A>C (n.970-66A>C) n.2815-66A>C n.1746-66A>C n.2766-66A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496843_92496844insTT | CA2683718164 | PEX1 | c.2719-66_2719-65insAA (n.2719-66_2719-65insAA) c.2548-66_2548-65insAA (n.2548-66_2548-65insAA) c.1753-66_1753-65insAA (n.1753-66_1753-65insAA) n.2758-66_2758-65insAA n.2611-66_2611-65insAA c.2095-66_2095-65insAA (n.2095-66_2095-65insAA) c.970-66_970-65insAA (n.970-66_970-65insAA) n.2815-66_2815-65insAA n.1746-66_1746-65insAA n.2766-66_2766-65insAA | gnomAD v4 |
7 | g.92496844A>C | CA2776945642 | PEX1 | c.2719-67T>G (n.2719-67T>G) c.2548-67T>G (n.2548-67T>G) c.1753-67T>G (n.1753-67T>G) n.2758-67T>G n.2611-67T>G c.2095-67T>G (n.2095-67T>G) c.970-67T>G (n.970-67T>G) n.2815-67T>G n.1746-67T>G n.2766-67T>G | |
7 | g.92496844_92496845insGTG | CA2776945643 | PEX1 | c.2719-68_2719-67insCAC (n.2719-68_2719-67insCAC) c.2548-68_2548-67insCAC (n.2548-68_2548-67insCAC) c.1753-68_1753-67insCAC (n.1753-68_1753-67insCAC) n.2758-68_2758-67insCAC n.2611-68_2611-67insCAC c.2095-68_2095-67insCAC (n.2095-68_2095-67insCAC) c.970-68_970-67insCAC (n.970-68_970-67insCAC) n.2815-68_2815-67insCAC n.1746-68_1746-67insCAC n.2766-68_2766-67insCAC | |
7 | g.92496846G>A | CA2683718166 | PEX1 | c.2719-69C>T (n.2719-69C>T) c.2548-69C>T (n.2548-69C>T) c.1753-69C>T (n.1753-69C>T) n.2758-69C>T n.2611-69C>T c.2095-69C>T (n.2095-69C>T) c.970-69C>T (n.970-69C>T) n.2815-69C>T n.1746-69C>T n.2766-69C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496846G>T | CA2683718167 | PEX1 | c.2719-69C>A (n.2719-69C>A) c.2548-69C>A (n.2548-69C>A) c.1753-69C>A (n.1753-69C>A) n.2758-69C>A n.2611-69C>A c.2095-69C>A (n.2095-69C>A) c.970-69C>A (n.970-69C>A) n.2815-69C>A n.1746-69C>A n.2766-69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496847T>A | CA1104488788 | PEX1 | c.2719-70A>T (n.2719-70A>T) c.2548-70A>T (n.2548-70A>T) c.1753-70A>T (n.1753-70A>T) n.2758-70A>T n.2611-70A>T c.2095-70A>T (n.2095-70A>T) c.970-70A>T (n.970-70A>T) n.2815-70A>T n.1746-70A>T n.2766-70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496847T= | CA1725933498 | PEX1 | c.2719-70A= (n.2719-70A=) c.2548-70A= (n.2548-70A=) c.1753-70A= (n.1753-70A=) n.2758-70A= n.2611-70A= c.2095-70A= (n.2095-70A=) c.970-70A= (n.970-70A=) n.2815-70A= n.1746-70A= n.2766-70A= | |
7 | g.92496848C>G | CA2683718168 | PEX1 | c.2719-71G>C (n.2719-71G>C) c.2548-71G>C (n.2548-71G>C) c.1753-71G>C (n.1753-71G>C) n.2758-71G>C n.2611-71G>C c.2095-71G>C (n.2095-71G>C) c.970-71G>C (n.970-71G>C) n.2815-71G>C n.1746-71G>C n.2766-71G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496848C>T | CA2683718169 | PEX1 | c.2719-71G>A (n.2719-71G>A) c.2548-71G>A (n.2548-71G>A) c.1753-71G>A (n.1753-71G>A) n.2758-71G>A n.2611-71G>A c.2095-71G>A (n.2095-71G>A) c.970-71G>A (n.970-71G>A) n.2815-71G>A n.1746-71G>A n.2766-71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496849del | CA2776945644 | PEX1 | c.2719-72del (n.2719-72del) c.2548-72del (n.2548-72del) c.1753-72del (n.1753-72del) n.2758-72del n.2611-72del c.2095-72del (n.2095-72del) c.970-72del (n.970-72del) n.2815-72del n.1746-72del n.2766-72del | |
7 | g.92496849T>A | CA2578937892 | PEX1 | c.2719-72A>T (n.2719-72A>T) c.2548-72A>T (n.2548-72A>T) c.1753-72A>T (n.1753-72A>T) n.2758-72A>T n.2611-72A>T c.2095-72A>T (n.2095-72A>T) c.970-72A>T (n.970-72A>T) n.2815-72A>T n.1746-72A>T n.2766-72A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496849T>C | CA1725933501 | PEX1 | c.2719-72A>G (n.2719-72A>G) c.2548-72A>G (n.2548-72A>G) c.1753-72A>G (n.1753-72A>G) n.2758-72A>G n.2611-72A>G c.2095-72A>G (n.2095-72A>G) c.970-72A>G (n.970-72A>G) n.2815-72A>G n.1746-72A>G n.2766-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92496850A>C | CA2683718170 | PEX1 | c.2719-73T>G (n.2719-73T>G) c.2548-73T>G (n.2548-73T>G) c.1753-73T>G (n.1753-73T>G) n.2758-73T>G n.2611-73T>G c.2095-73T>G (n.2095-73T>G) c.970-73T>G (n.970-73T>G) n.2815-73T>G n.1746-73T>G n.2766-73T>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92496852A>G | CA2683718172 | PEX1 | c.2719-75T>C (n.2719-75T>C) c.2548-75T>C (n.2548-75T>C) c.1753-75T>C (n.1753-75T>C) n.2758-75T>C n.2611-75T>C c.2095-75T>C (n.2095-75T>C) c.970-75T>C (n.970-75T>C) n.2815-75T>C n.1746-75T>C n.2766-75T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496853T>A | CA2578937893 | PEX1 | c.2719-76A>T (n.2719-76A>T) c.2548-76A>T (n.2548-76A>T) c.1753-76A>T (n.1753-76A>T) n.2758-76A>T n.2611-76A>T c.2095-76A>T (n.2095-76A>T) c.970-76A>T (n.970-76A>T) n.2815-76A>T n.1746-76A>T n.2766-76A>T | |
7 | g.92496853T>C | CA1725933504 | PEX1 | c.2719-76A>G (n.2719-76A>G) c.2548-76A>G (n.2548-76A>G) c.1753-76A>G (n.1753-76A>G) n.2758-76A>G n.2611-76A>G c.2095-76A>G (n.2095-76A>G) c.970-76A>G (n.970-76A>G) n.2815-76A>G n.1746-76A>G n.2766-76A>G | dbSNP |
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7 | g.92496857T>C | CA2776945651 | PEX1 | c.2719-80A>G (n.2719-80A>G) c.2548-80A>G (n.2548-80A>G) c.1753-80A>G (n.1753-80A>G) n.2758-80A>G n.2611-80A>G c.2095-80A>G (n.2095-80A>G) c.970-80A>G (n.970-80A>G) n.2815-80A>G n.1746-80A>G n.2766-80A>G | |
7 | g.92496857_92496858insAGG | CA2776945652 | PEX1 | c.2719-81_2719-80insCCT (n.2719-81_2719-80insCCT) c.2548-81_2548-80insCCT (n.2548-81_2548-80insCCT) c.1753-81_1753-80insCCT (n.1753-81_1753-80insCCT) n.2758-81_2758-80insCCT n.2611-81_2611-80insCCT c.2095-81_2095-80insCCT (n.2095-81_2095-80insCCT) c.970-81_970-80insCCT (n.970-81_970-80insCCT) n.2815-81_2815-80insCCT n.1746-81_1746-80insCCT n.2766-81_2766-80insCCT | |
7 | g.92496858C>A | CA2683718175 | PEX1 | c.2719-81G>T (n.2719-81G>T) c.2548-81G>T (n.2548-81G>T) c.1753-81G>T (n.1753-81G>T) n.2758-81G>T n.2611-81G>T c.2095-81G>T (n.2095-81G>T) c.970-81G>T (n.970-81G>T) n.2815-81G>T n.1746-81G>T n.2766-81G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92496859A>G | CA1104488798 | PEX1 | c.2719-82T>C (n.2719-82T>C) c.2548-82T>C (n.2548-82T>C) c.1753-82T>C (n.1753-82T>C) n.2758-82T>C n.2611-82T>C c.2095-82T>C (n.2095-82T>C) c.970-82T>C (n.970-82T>C) n.2815-82T>C n.1746-82T>C n.2766-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92496860T= | CA1725933507 | PEX1 | c.2719-83A= (n.2719-83A=) c.2548-83A= (n.2548-83A=) c.1753-83A= (n.1753-83A=) n.2758-83A= n.2611-83A= c.2095-83A= (n.2095-83A=) c.970-83A= (n.970-83A=) n.2815-83A= n.1746-83A= n.2766-83A= | |
7 | g.92496861G>A | CA1725933510 | PEX1 | c.2719-84C>T (n.2719-84C>T) c.2548-84C>T (n.2548-84C>T) c.1753-84C>T (n.1753-84C>T) n.2758-84C>T n.2611-84C>T c.2095-84C>T (n.2095-84C>T) c.970-84C>T (n.970-84C>T) n.2815-84C>T n.1746-84C>T n.2766-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92496862del | CA2683718176 | PEX1 | c.2719-84del (n.2719-84del) c.2548-84del (n.2548-84del) c.1753-84del (n.1753-84del) n.2758-84del n.2611-84del c.2095-84del (n.2095-84del) c.970-84del (n.970-84del) n.2815-84del n.1746-84del n.2766-84del | gnomAD v4 |
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7 | g.92496864A>C | CA576303789 | PEX1 | c.2719-87T>G (n.2719-87T>G) c.2548-87T>G (n.2548-87T>G) c.1753-87T>G (n.1753-87T>G) n.2758-87T>G n.2611-87T>G c.2095-87T>G (n.2095-87T>G) c.970-87T>G (n.970-87T>G) n.2815-87T>G n.1746-87T>G n.2766-87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92496864_92496866del | CA2776945657 | PEX1 | c.2719-89_2719-87del (n.2719-89_2719-87del) c.2548-89_2548-87del (n.2548-89_2548-87del) c.1753-89_1753-87del (n.1753-89_1753-87del) n.2758-89_2758-87del n.2611-89_2611-87del c.2095-89_2095-87del (n.2095-89_2095-87del) c.970-89_970-87del (n.970-89_970-87del) n.2815-89_2815-87del n.1746-89_1746-87del n.2766-89_2766-87del | |
7 | g.92496865A= | CA1725933513 | PEX1 | c.2719-88T= (n.2719-88T=) c.2548-88T= (n.2548-88T=) c.1753-88T= (n.1753-88T=) n.2758-88T= n.2611-88T= c.2095-88T= (n.2095-88T=) c.970-88T= (n.970-88T=) n.2815-88T= n.1746-88T= n.2766-88T= | |
7 | g.92496865A>C | CA2683718177 | PEX1 | c.2719-88T>G (n.2719-88T>G) c.2548-88T>G (n.2548-88T>G) c.1753-88T>G (n.1753-88T>G) n.2758-88T>G n.2611-88T>G c.2095-88T>G (n.2095-88T>G) c.970-88T>G (n.970-88T>G) n.2815-88T>G n.1746-88T>G n.2766-88T>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92496866T>C | CA843847117 | PEX1 | c.2719-89A>G (n.2719-89A>G) c.2548-89A>G (n.2548-89A>G) c.1753-89A>G (n.1753-89A>G) n.2758-89A>G n.2611-89A>G c.2095-89A>G (n.2095-89A>G) c.970-89A>G (n.970-89A>G) n.2815-89A>G n.1746-89A>G n.2766-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92496867C>A | CA1725933520 | PEX1 | c.2719-90G>T (n.2719-90G>T) c.2548-90G>T (n.2548-90G>T) c.1753-90G>T (n.1753-90G>T) n.2758-90G>T n.2611-90G>T c.2095-90G>T (n.2095-90G>T) c.970-90G>T (n.970-90G>T) n.2815-90G>T n.1746-90G>T n.2766-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496867C= | CA1725933518 | PEX1 | c.2719-90G= (n.2719-90G=) c.2548-90G= (n.2548-90G=) c.1753-90G= (n.1753-90G=) n.2758-90G= n.2611-90G= c.2095-90G= (n.2095-90G=) c.970-90G= (n.970-90G=) n.2815-90G= n.1746-90G= n.2766-90G= | |
7 | g.92496867C>T | CA1104488801 | PEX1 | c.2719-90G>A (n.2719-90G>A) c.2548-90G>A (n.2548-90G>A) c.1753-90G>A (n.1753-90G>A) n.2758-90G>A n.2611-90G>A c.2095-90G>A (n.2095-90G>A) c.970-90G>A (n.970-90G>A) n.2815-90G>A n.1746-90G>A n.2766-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92496869T>A | CA2683718178 | PEX1 | c.2719-92A>T (n.2719-92A>T) c.2548-92A>T (n.2548-92A>T) c.1753-92A>T (n.1753-92A>T) n.2758-92A>T n.2611-92A>T c.2095-92A>T (n.2095-92A>T) c.970-92A>T (n.970-92A>T) n.2815-92A>T n.1746-92A>T n.2766-92A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496869_92496870insAG | CA2776945660 | PEX1 | c.2719-93_2719-92insCT (n.2719-93_2719-92insCT) c.2548-93_2548-92insCT (n.2548-93_2548-92insCT) c.1753-93_1753-92insCT (n.1753-93_1753-92insCT) n.2758-93_2758-92insCT n.2611-93_2611-92insCT c.2095-93_2095-92insCT (n.2095-93_2095-92insCT) c.970-93_970-92insCT (n.970-93_970-92insCT) n.2815-93_2815-92insCT n.1746-93_1746-92insCT n.2766-93_2766-92insCT | |
7 | g.92496871A>C | CA2776945661 | PEX1 | c.2719-94T>G (n.2719-94T>G) c.2548-94T>G (n.2548-94T>G) c.1753-94T>G (n.1753-94T>G) n.2758-94T>G n.2611-94T>G c.2095-94T>G (n.2095-94T>G) c.970-94T>G (n.970-94T>G) n.2815-94T>G n.1746-94T>G n.2766-94T>G | |
7 | g.92496872A>G | CA2776945662 | PEX1 | c.2719-95T>C (n.2719-95T>C) c.2548-95T>C (n.2548-95T>C) c.1753-95T>C (n.1753-95T>C) n.2758-95T>C n.2611-95T>C c.2095-95T>C (n.2095-95T>C) c.970-95T>C (n.970-95T>C) n.2815-95T>C n.1746-95T>C n.2766-95T>C | |
7 | g.92496873T>A | CA2776945663 | PEX1 | c.2719-96A>T (n.2719-96A>T) c.2548-96A>T (n.2548-96A>T) c.1753-96A>T (n.1753-96A>T) n.2758-96A>T n.2611-96A>T c.2095-96A>T (n.2095-96A>T) c.970-96A>T (n.970-96A>T) n.2815-96A>T n.1746-96A>T n.2766-96A>T | |
7 | g.92496874A= | CA1725933521 | PEX1 | c.2719-97T= (n.2719-97T=) c.2548-97T= (n.2548-97T=) c.1753-97T= (n.1753-97T=) n.2758-97T= n.2611-97T= c.2095-97T= (n.2095-97T=) c.970-97T= (n.970-97T=) n.2815-97T= n.1746-97T= n.2766-97T= | |
7 | g.92496874A>G | CA161957149 | PEX1 | c.2719-97T>C (n.2719-97T>C) c.2548-97T>C (n.2548-97T>C) c.1753-97T>C (n.1753-97T>C) n.2758-97T>C n.2611-97T>C c.2095-97T>C (n.2095-97T>C) c.970-97T>C (n.970-97T>C) n.2815-97T>C n.1746-97T>C n.2766-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496876del | CA2776945664 | PEX1 | c.2719-99del (n.2719-99del) c.2548-99del (n.2548-99del) c.1753-99del (n.1753-99del) n.2758-99del n.2611-99del c.2095-99del (n.2095-99del) c.970-99del (n.970-99del) n.2815-99del n.1746-99del n.2766-99del | |
7 | g.92496878T>A | CA2683718179 | PEX1 | c.2719-101A>T (n.2719-101A>T) c.2548-101A>T (n.2548-101A>T) c.1753-101A>T (n.1753-101A>T) n.2758-101A>T n.2611-101A>T c.2095-101A>T (n.2095-101A>T) c.970-101A>T (n.970-101A>T) n.2815-101A>T n.1746-101A>T n.2766-101A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496878T>C | CA2683718180 | PEX1 | c.2719-101A>G (n.2719-101A>G) c.2548-101A>G (n.2548-101A>G) c.1753-101A>G (n.1753-101A>G) n.2758-101A>G n.2611-101A>G c.2095-101A>G (n.2095-101A>G) c.970-101A>G (n.970-101A>G) n.2815-101A>G n.1746-101A>G n.2766-101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496878T>G | CA2776945666 | PEX1 | c.2719-101A>C (n.2719-101A>C) c.2548-101A>C (n.2548-101A>C) c.1753-101A>C (n.1753-101A>C) n.2758-101A>C n.2611-101A>C c.2095-101A>C (n.2095-101A>C) c.970-101A>C (n.970-101A>C) n.2815-101A>C n.1746-101A>C n.2766-101A>C | |
7 | g.92496879T>A | CA2683718181 | PEX1 | c.2719-102A>T (n.2719-102A>T) c.2548-102A>T (n.2548-102A>T) c.1753-102A>T (n.1753-102A>T) n.2758-102A>T n.2611-102A>T c.2095-102A>T (n.2095-102A>T) c.970-102A>T (n.970-102A>T) n.2815-102A>T n.1746-102A>T n.2766-102A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496881_92496889del | CA2776945668 | PEX1 | c.2719-112_2719-104del (n.2719-112_2719-104del) c.2548-112_2548-104del (n.2548-112_2548-104del) c.1753-112_1753-104del (n.1753-112_1753-104del) n.2758-112_2758-104del n.2611-112_2611-104del c.2095-112_2095-104del (n.2095-112_2095-104del) c.970-112_970-104del (n.970-112_970-104del) n.2815-112_2815-104del n.1746-112_1746-104del n.2766-112_2766-104del | |
7 | g.92496882A= | CA1725933523 | PEX1 | c.2719-105T= (n.2719-105T=) c.2548-105T= (n.2548-105T=) c.1753-105T= (n.1753-105T=) n.2758-105T= n.2611-105T= c.2095-105T= (n.2095-105T=) c.970-105T= (n.970-105T=) n.2815-105T= n.1746-105T= n.2766-105T= | |
7 | g.92496882A>C | CA576303791 | PEX1 | c.2719-105T>G (n.2719-105T>G) c.2548-105T>G (n.2548-105T>G) c.1753-105T>G (n.1753-105T>G) n.2758-105T>G n.2611-105T>G c.2095-105T>G (n.2095-105T>G) c.970-105T>G (n.970-105T>G) n.2815-105T>G n.1746-105T>G n.2766-105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496884_92496896del | CA2776945669 | PEX1 | c.2719-117_2719-105del (n.2719-117_2719-105del) c.2548-117_2548-105del (n.2548-117_2548-105del) c.1753-117_1753-105del (n.1753-117_1753-105del) n.2758-117_2758-105del n.2611-117_2611-105del c.2095-117_2095-105del (n.2095-117_2095-105del) c.970-117_970-105del (n.970-117_970-105del) n.2815-117_2815-105del n.1746-117_1746-105del n.2766-117_2766-105del | |
7 | g.92496883T>G | CA2683718182 | PEX1 | c.2719-106A>C (n.2719-106A>C) c.2548-106A>C (n.2548-106A>C) c.1753-106A>C (n.1753-106A>C) n.2758-106A>C n.2611-106A>C c.2095-106A>C (n.2095-106A>C) c.970-106A>C (n.970-106A>C) n.2815-106A>C n.1746-106A>C n.2766-106A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496883_92496884insACTC | CA2776945670 | PEX1 | c.2719-107_2719-106insGAGT (n.2719-107_2719-106insGAGT) c.2548-107_2548-106insGAGT (n.2548-107_2548-106insGAGT) c.1753-107_1753-106insGAGT (n.1753-107_1753-106insGAGT) n.2758-107_2758-106insGAGT n.2611-107_2611-106insGAGT c.2095-107_2095-106insGAGT (n.2095-107_2095-106insGAGT) c.970-107_970-106insGAGT (n.970-107_970-106insGAGT) n.2815-107_2815-106insGAGT n.1746-107_1746-106insGAGT n.2766-107_2766-106insGAGT | |
7 | g.92496884G= | CA1725933525 | PEX1 | c.2719-107C= (n.2719-107C=) c.2548-107C= (n.2548-107C=) c.1753-107C= (n.1753-107C=) n.2758-107C= n.2611-107C= c.2095-107C= (n.2095-107C=) c.970-107C= (n.970-107C=) n.2815-107C= n.1746-107C= n.2766-107C= | |
7 | g.92496884G>T | CA161957150 | PEX1 | c.2719-107C>A (n.2719-107C>A) c.2548-107C>A (n.2548-107C>A) c.1753-107C>A (n.1753-107C>A) n.2758-107C>A n.2611-107C>A c.2095-107C>A (n.2095-107C>A) c.970-107C>A (n.970-107C>A) n.2815-107C>A n.1746-107C>A n.2766-107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496886A>G | CA2683718183 | PEX1 | c.2719-109T>C (n.2719-109T>C) c.2548-109T>C (n.2548-109T>C) c.1753-109T>C (n.1753-109T>C) n.2758-109T>C n.2611-109T>C c.2095-109T>C (n.2095-109T>C) c.970-109T>C (n.970-109T>C) n.2815-109T>C n.1746-109T>C n.2766-109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496886A>T | CA2683718184 | PEX1 | c.2719-109T>A (n.2719-109T>A) c.2548-109T>A (n.2548-109T>A) c.1753-109T>A (n.1753-109T>A) n.2758-109T>A n.2611-109T>A c.2095-109T>A (n.2095-109T>A) c.970-109T>A (n.970-109T>A) n.2815-109T>A n.1746-109T>A n.2766-109T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496888G>A | CA2683718185 | PEX1 | c.2719-111C>T (n.2719-111C>T) c.2548-111C>T (n.2548-111C>T) c.1753-111C>T (n.1753-111C>T) n.2758-111C>T n.2611-111C>T c.2095-111C>T (n.2095-111C>T) c.970-111C>T (n.970-111C>T) n.2815-111C>T n.1746-111C>T n.2766-111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496889T>C | CA2683718186 | PEX1 | c.2719-112A>G (n.2719-112A>G) c.2548-112A>G (n.2548-112A>G) c.1753-112A>G (n.1753-112A>G) n.2758-112A>G n.2611-112A>G c.2095-112A>G (n.2095-112A>G) c.970-112A>G (n.970-112A>G) n.2815-112A>G n.1746-112A>G n.2766-112A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496889T>G | CA2683718187 | PEX1 | c.2719-112A>C (n.2719-112A>C) c.2548-112A>C (n.2548-112A>C) c.1753-112A>C (n.1753-112A>C) n.2758-112A>C n.2611-112A>C c.2095-112A>C (n.2095-112A>C) c.970-112A>C (n.970-112A>C) n.2815-112A>C n.1746-112A>C n.2766-112A>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92496891T>G | CA2683718190 | PEX1 | c.2719-114A>C (n.2719-114A>C) c.2548-114A>C (n.2548-114A>C) c.1753-114A>C (n.1753-114A>C) n.2758-114A>C n.2611-114A>C c.2095-114A>C (n.2095-114A>C) c.970-114A>C (n.970-114A>C) n.2815-114A>C n.1746-114A>C n.2766-114A>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92496893T>C | CA2683718191 | PEX1 | c.2719-116A>G (n.2719-116A>G) c.2548-116A>G (n.2548-116A>G) c.1753-116A>G (n.1753-116A>G) n.2758-116A>G n.2611-116A>G c.2095-116A>G (n.2095-116A>G) c.970-116A>G (n.970-116A>G) n.2815-116A>G n.1746-116A>G n.2766-116A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496893T>G | CA2683718192 | PEX1 | c.2719-116A>C (n.2719-116A>C) c.2548-116A>C (n.2548-116A>C) c.1753-116A>C (n.1753-116A>C) n.2758-116A>C n.2611-116A>C c.2095-116A>C (n.2095-116A>C) c.970-116A>C (n.970-116A>C) n.2815-116A>C n.1746-116A>C n.2766-116A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496894_92496896del | CA2776945672 | PEX1 | c.2719-118_2719-116del (n.2719-118_2719-116del) c.2548-118_2548-116del (n.2548-118_2548-116del) c.1753-118_1753-116del (n.1753-118_1753-116del) n.2758-118_2758-116del n.2611-118_2611-116del c.2095-118_2095-116del (n.2095-118_2095-116del) c.970-118_970-116del (n.970-118_970-116del) n.2815-118_2815-116del n.1746-118_1746-116del n.2766-118_2766-116del | |
7 | g.92496894T>A | CA2776945673 | PEX1 | c.2719-117A>T (n.2719-117A>T) c.2548-117A>T (n.2548-117A>T) c.1753-117A>T (n.1753-117A>T) n.2758-117A>T n.2611-117A>T c.2095-117A>T (n.2095-117A>T) c.970-117A>T (n.970-117A>T) n.2815-117A>T n.1746-117A>T n.2766-117A>T | |
7 | g.92496895A= | CA1725933527 | PEX1 | c.2719-118T= (n.2719-118T=) c.2548-118T= (n.2548-118T=) c.1753-118T= (n.1753-118T=) n.2758-118T= n.2611-118T= c.2095-118T= (n.2095-118T=) c.970-118T= (n.970-118T=) n.2815-118T= n.1746-118T= n.2766-118T= | |
7 | g.92496895A>G | CA1104488807 | PEX1 | c.2719-118T>C (n.2719-118T>C) c.2548-118T>C (n.2548-118T>C) c.1753-118T>C (n.1753-118T>C) n.2758-118T>C n.2611-118T>C c.2095-118T>C (n.2095-118T>C) c.970-118T>C (n.970-118T>C) n.2815-118T>C n.1746-118T>C n.2766-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92496898C>A | CA2683718194 | PEX1 | c.2719-121G>T (n.2719-121G>T) c.2548-121G>T (n.2548-121G>T) c.1753-121G>T (n.1753-121G>T) n.2758-121G>T n.2611-121G>T c.2095-121G>T (n.2095-121G>T) c.970-121G>T (n.970-121G>T) n.2815-121G>T n.1746-121G>T n.2766-121G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496900T>C | CA2683718195 | PEX1 | c.2719-123A>G (n.2719-123A>G) c.2548-123A>G (n.2548-123A>G) c.1753-123A>G (n.1753-123A>G) n.2758-123A>G n.2611-123A>G c.2095-123A>G (n.2095-123A>G) c.970-123A>G (n.970-123A>G) n.2815-123A>G n.1746-123A>G n.2766-123A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496900T>G | CA2776945674 | PEX1 | c.2719-123A>C (n.2719-123A>C) c.2548-123A>C (n.2548-123A>C) c.1753-123A>C (n.1753-123A>C) n.2758-123A>C n.2611-123A>C c.2095-123A>C (n.2095-123A>C) c.970-123A>C (n.970-123A>C) n.2815-123A>C n.1746-123A>C n.2766-123A>C | |
7 | g.92496900_92496901insACC | CA2776945675 | PEX1 | c.2719-124_2719-123insGGT (n.2719-124_2719-123insGGT) c.2548-124_2548-123insGGT (n.2548-124_2548-123insGGT) c.1753-124_1753-123insGGT (n.1753-124_1753-123insGGT) n.2758-124_2758-123insGGT n.2611-124_2611-123insGGT c.2095-124_2095-123insGGT (n.2095-124_2095-123insGGT) c.970-124_970-123insGGT (n.970-124_970-123insGGT) n.2815-124_2815-123insGGT n.1746-124_1746-123insGGT n.2766-124_2766-123insGGT | |
7 | g.92496904T>A | CA1104488812 | PEX1 | c.2719-127A>T (n.2719-127A>T) c.2548-127A>T (n.2548-127A>T) c.1753-127A>T (n.1753-127A>T) n.2758-127A>T n.2611-127A>T c.2095-127A>T (n.2095-127A>T) c.970-127A>T (n.970-127A>T) n.2815-127A>T n.1746-127A>T n.2766-127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496904T= | CA1725933530 | PEX1 | c.2719-127A= (n.2719-127A=) c.2548-127A= (n.2548-127A=) c.1753-127A= (n.1753-127A=) n.2758-127A= n.2611-127A= c.2095-127A= (n.2095-127A=) c.970-127A= (n.970-127A=) n.2815-127A= n.1746-127A= n.2766-127A= | |
7 | g.92496905A= | CA1725933531 | PEX1 | c.2719-128T= (n.2719-128T=) c.2548-128T= (n.2548-128T=) c.1753-128T= (n.1753-128T=) n.2758-128T= n.2611-128T= c.2095-128T= (n.2095-128T=) c.970-128T= (n.970-128T=) n.2815-128T= n.1746-128T= n.2766-128T= | |
7 | g.92496905A>T | CA1104488815 | PEX1 | c.2719-128T>A (n.2719-128T>A) c.2548-128T>A (n.2548-128T>A) c.1753-128T>A (n.1753-128T>A) n.2758-128T>A n.2611-128T>A c.2095-128T>A (n.2095-128T>A) c.970-128T>A (n.970-128T>A) n.2815-128T>A n.1746-128T>A n.2766-128T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496906A>C | CA2776945676 | PEX1 | c.2719-129T>G (n.2719-129T>G) c.2548-129T>G (n.2548-129T>G) c.1753-129T>G (n.1753-129T>G) n.2758-129T>G n.2611-129T>G c.2095-129T>G (n.2095-129T>G) c.970-129T>G (n.970-129T>G) n.2815-129T>G n.1746-129T>G n.2766-129T>G | |
7 | g.92496908A>G | CA2683718196 | PEX1 | c.2719-131T>C (n.2719-131T>C) c.2548-131T>C (n.2548-131T>C) c.1753-131T>C (n.1753-131T>C) n.2758-131T>C n.2611-131T>C c.2095-131T>C (n.2095-131T>C) c.970-131T>C (n.970-131T>C) n.2815-131T>C n.1746-131T>C n.2766-131T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496909T>A | CA2601656078 | PEX1 | c.2719-132A>T (n.2719-132A>T) c.2548-132A>T (n.2548-132A>T) c.1753-132A>T (n.1753-132A>T) n.2758-132A>T n.2611-132A>T c.2095-132A>T (n.2095-132A>T) c.970-132A>T (n.970-132A>T) n.2815-132A>T n.1746-132A>T n.2766-132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496910T>A | CA161957156 | PEX1 | c.2719-133A>T (n.2719-133A>T) c.2548-133A>T (n.2548-133A>T) c.1753-133A>T (n.1753-133A>T) n.2758-133A>T n.2611-133A>T c.2095-133A>T (n.2095-133A>T) c.970-133A>T (n.970-133A>T) n.2815-133A>T n.1746-133A>T n.2766-133A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496910T>G | CA1104488818 | PEX1 | c.2719-133A>C (n.2719-133A>C) c.2548-133A>C (n.2548-133A>C) c.1753-133A>C (n.1753-133A>C) n.2758-133A>C n.2611-133A>C c.2095-133A>C (n.2095-133A>C) c.970-133A>C (n.970-133A>C) n.2815-133A>C n.1746-133A>C n.2766-133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496910T= | CA1725933533 | PEX1 | c.2719-133A= (n.2719-133A=) c.2548-133A= (n.2548-133A=) c.1753-133A= (n.1753-133A=) n.2758-133A= n.2611-133A= c.2095-133A= (n.2095-133A=) c.970-133A= (n.970-133A=) n.2815-133A= n.1746-133A= n.2766-133A= | |
7 | g.92496912A>G | CA2683718197 | PEX1 | c.2719-135T>C (n.2719-135T>C) c.2548-135T>C (n.2548-135T>C) c.1753-135T>C (n.1753-135T>C) n.2758-135T>C n.2611-135T>C c.2095-135T>C (n.2095-135T>C) c.970-135T>C (n.970-135T>C) n.2815-135T>C n.1746-135T>C n.2766-135T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496913T>C | CA2683718198 | PEX1 | c.2719-136A>G (n.2719-136A>G) c.2548-136A>G (n.2548-136A>G) c.1753-136A>G (n.1753-136A>G) n.2758-136A>G n.2611-136A>G c.2095-136A>G (n.2095-136A>G) c.970-136A>G (n.970-136A>G) n.2815-136A>G n.1746-136A>G n.2766-136A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496913T= | CA1725933535 | PEX1 | c.2719-136A= (n.2719-136A=) c.2548-136A= (n.2548-136A=) c.1753-136A= (n.1753-136A=) n.2758-136A= n.2611-136A= c.2095-136A= (n.2095-136A=) c.970-136A= (n.970-136A=) n.2815-136A= n.1746-136A= n.2766-136A= |