Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92496288_92497028delCA2573332217PEX1c.2719-251_2783+425del
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n.2875del
n.1806del
n.2826del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2874del
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 gnomAD v4
7g.92496721_92496722delCA2683718125PEX1c.2777_2778del (p.Phe926TyrfsTer2)
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n.2873_2874del
n.1804_1805del
n.2824_2825del
 gnomAD v4
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7g.92496719A>GCA368170854PEX1c.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.2606T>C (p.Phe869Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.2816T>C
n.2669T>C
c.2153T>C (p.Phe718Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
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n.1804T>C
n.2824T>C
7g.92496719A>TCA368170857PEX1c.2777T>A (p.Phe926Tyr)
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c.2152T>C (p.Phe718Leu)
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c.2152T>A (p.Phe718Ile)
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n.1803T>A
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n.2822T>G
7g.92496721A>GCA456481731PEX1c.2775T>C (p.Ile925=)
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c.2151T>C (p.Ile717=)
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n.2871T>C
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n.2869A>T
n.1800A>T
n.2820A>T
7g.92496723T>CCA368170888PEX1c.2773A>G (p.Ile925Val)
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c.1807A>G (p.Ile603Val)
n.2812A>G
n.2665A>G
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c.1024A>G (p.Ile342Val)
n.2869A>G
n.1800A>G
n.2820A>G
 dbSNP
7g.92496723T>GCA368170889PEX1c.2773A>C (p.Ile925Leu)
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c.1807A>C (p.Ile603Leu)
n.2812A>C
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c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.2869A>C
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7g.92496723T=CA1725933313PEX1c.2773A= (p.Ile925=)
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n.2869A=
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n.2664T>G
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n.2819T>G
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c.2601T>C (p.Asp867=)
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 ClinVar
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c.2601T>A (p.Asp867Glu)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
n.2811T>A
n.2664T>A
c.2148T>A (p.Asp716Glu)
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
n.2868T>A
n.1799T>A
n.2819T>A
7g.92496725T>ACA368170896PEX1c.2771A>T (p.Asp924Val)
c.2600A>T (p.Asp867Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
n.2810A>T
n.2663A>T
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n.2867A>T
n.1798A>T
n.2818A>T
7g.92496725T>CCA368170901PEX1c.2771A>G (p.Asp924Gly)
c.2600A>G (p.Asp867Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
n.2810A>G
n.2663A>G
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.2867A>G
n.1798A>G
n.2818A>G
 gnomAD v4
7g.92496725T>GCA368170903PEX1c.2771A>C (p.Asp924Ala)
c.2600A>C (p.Asp867Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
n.2810A>C
n.2663A>C
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.2867A>C
n.1798A>C
n.2818A>C
 gnomAD v4
7g.92496726C>ACA368170908PEX1c.2770G>T (p.Asp924Tyr)
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n.2866G>T
n.1797G>T
n.2817G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496726C=CA1725933316PEX1c.2770G= (p.Asp924=)
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7g.92496726C>GCA368170911PEX1c.2770G>C (p.Asp924His)
c.2599G>C (p.Asp867His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
n.2809G>C
n.2662G>C
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c.1021G>C (p.Asp341His)
n.2866G>C
n.1797G>C
n.2817G>C
7g.92496726C>TCA368170912PEX1c.2770G>A (p.Asp924Asn)
c.2599G>A (p.Asp867Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
n.2809G>A
n.2662G>A
c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.2866G>A
n.1797G>A
n.2817G>A
7g.92496728dupCA2580077820PEX1c.2770dup (p.Asp924GlyfsTer5)
c.2599dup (p.Asp867GlyfsTer5)
c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer5)
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n.2662dup
c.2146dup (p.Asp716GlyfsTer5)
c.1021dup (p.Asp341GlyfsTer5)
n.2866dup
n.1797dup
n.2817dup
 ClinVar
7g.92496728delCA2695199558PEX1c.2770del (p.Asp924IlefsTer?)
c.2599del (p.Asp867IlefsTer?)
c.1804del (p.Asp602IlefsTer?)
n.2809del
n.2662del
c.2146del (p.Asp716IlefsTer?)
c.1021del (p.Asp341IlefsTer?)
n.2866del
n.1797del
n.2817del
 ClinVar
7g.92496727C>ACA456481739PEX1c.2769G>T (p.Arg923=)
c.2598G>T (p.Arg866=)
c.1803G>T (p.Arg601=)
n.2808G>T
n.2661G>T
c.2145G>T (p.Arg715=)
c.1020G>T (p.Arg340=)
n.2865G>T
n.1796G>T
n.2816G>T
7g.92496727C>GCA456481740PEX1c.2769G>C (p.Arg923=)
c.2598G>C (p.Arg866=)
c.1803G>C (p.Arg601=)
n.2808G>C
n.2661G>C
c.2145G>C (p.Arg715=)
c.1020G>C (p.Arg340=)
n.2865G>C
n.1796G>C
n.2816G>C
7g.92496727C>TCA456481741PEX1c.2769G>A (p.Arg923=)
c.2598G>A (p.Arg866=)
c.1803G>A (p.Arg601=)
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c.2145G>A (p.Arg715=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
n.2865G>A
n.1796G>A
n.2816G>A
 gnomAD v4
7g.92496728C>ACA368170914PEX1c.2768G>T (p.Arg923Leu)
c.2597G>T (p.Arg866Leu)
c.1802G>T (p.Arg601Leu)
n.2807G>T
n.2660G>T
c.2144G>T (p.Arg715Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.2864G>T
n.1795G>T
n.2815G>T
7g.92496728C=CA1725933319PEX1c.2768G= (p.Arg923=)
c.2597G= (p.Arg866=)
c.1802G= (p.Arg601=)
n.2807G=
n.2660G=
c.2144G= (p.Arg715=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.2864G=
n.1795G=
n.2815G=
7g.92496728C>GCA368170919PEX1c.2768G>C (p.Arg923Pro)
c.2597G>C (p.Arg866Pro)
c.1802G>C (p.Arg601Pro)
n.2807G>C
n.2660G>C
c.2144G>C (p.Arg715Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.2864G>C
n.1795G>C
n.2815G>C
7g.92496728C>TCA4341023PEX1c.2768G>A (p.Arg923Gln)
c.2597G>A (p.Arg866Gln)
c.1802G>A (p.Arg601Gln)
n.2807G>A
n.2660G>A
c.2144G>A (p.Arg715Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
n.2864G>A
n.1795G>A
n.2815G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496729G>ACA4341024PEX1c.2767C>T (p.Arg923Trp)
c.2596C>T (p.Arg866Trp)
c.1801C>T (p.Arg601Trp)
n.2806C>T
n.2659C>T
c.2143C>T (p.Arg715Trp)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
n.2863C>T
n.1794C>T
n.2814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92496729G>CCA368170923PEX1c.2767C>G (p.Arg923Gly)
c.2596C>G (p.Arg866Gly)
c.1801C>G (p.Arg601Gly)
n.2806C>G
n.2659C>G
c.2143C>G (p.Arg715Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
n.2863C>G
n.1794C>G
n.2814C>G
7g.92496729G=CA1725933325PEX1c.2767C= (p.Arg923=)
c.2596C= (p.Arg866=)
c.1801C= (p.Arg601=)
n.2806C=
n.2659C=
c.2143C= (p.Arg715=)
c.1018C= (p.Arg340=)
n.2863C=
n.1794C=
n.2814C=
7g.92496729G>TCA456481743PEX1c.2767C>A (p.Arg923=)
c.2596C>A (p.Arg866=)
c.1801C>A (p.Arg601=)
n.2806C>A
n.2659C>A
c.2143C>A (p.Arg715=)
c.1018C>A (p.Arg340=)
n.2863C>A
n.1794C>A
n.2814C>A
 gnomAD v4
7g.92496730A>CCA456481744PEX1c.2766T>G (p.Val922=)
c.2595T>G (p.Val865=)
c.1800T>G (p.Val600=)
n.2805T>G
n.2658T>G
c.2142T>G (p.Val714=)
c.1017T>G (p.Val339=)
n.2862T>G
n.1793T>G
n.2813T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92496730A>GCA456481745PEX1c.2766T>C (p.Val922=)
c.2595T>C (p.Val865=)
c.1800T>C (p.Val600=)
n.2805T>C
n.2658T>C
c.2142T>C (p.Val714=)
c.1017T>C (p.Val339=)
n.2862T>C
n.1793T>C
n.2813T>C
 ClinVar
7g.92496730A>TCA456481746PEX1c.2766T>A (p.Val922=)
c.2595T>A (p.Val865=)
c.1800T>A (p.Val600=)
n.2805T>A
n.2658T>A
c.2142T>A (p.Val714=)
c.1017T>A (p.Val339=)
n.2862T>A
n.1793T>A
n.2813T>A
7g.92496731A>CCA368170926PEX1c.2765T>G (p.Val922Gly)
c.2594T>G (p.Val865Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.2804T>G
n.2657T>G
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.2861T>G
n.1792T>G
n.2812T>G
7g.92496731A>GCA368170928PEX1c.2765T>C (p.Val922Ala)
c.2594T>C (p.Val865Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.2804T>C
n.2657T>C
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.2861T>C
n.1792T>C
n.2812T>C
7g.92496731A>TCA368170931PEX1c.2765T>A (p.Val922Asp)
c.2594T>A (p.Val865Asp)
c.1799T>A (p.Val600Asp)
n.2804T>A
n.2657T>A
c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
n.2861T>A
n.1792T>A
n.2812T>A
7g.92496732C>ACA368170939PEX1c.2764G>T (p.Val922Phe)
c.2593G>T (p.Val865Phe)
c.1798G>T (p.Val600Phe)
n.2803G>T
n.2656G>T
c.2140G>T (p.Val714Phe)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
n.2860G>T
n.1791G>T
n.2811G>T
7g.92496732C=CA1725933330PEX1c.2764G= (p.Val922=)
c.2593G= (p.Val865=)
c.1798G= (p.Val600=)
n.2803G=
n.2656G=
c.2140G= (p.Val714=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.2860G=
n.1791G=
n.2811G=
7g.92496732C>GCA368170942PEX1c.2764G>C (p.Val922Leu)
c.2593G>C (p.Val865Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.2803G>C
n.2656G>C
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.2860G>C
n.1791G>C
n.2811G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496732C>TCA368170945PEX1c.2764G>A (p.Val922Ile)
c.2593G>A (p.Val865Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
n.2803G>A
n.2656G>A
c.2140G>A (p.Val714Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.2860G>A
n.1791G>A
n.2811G>A
7g.92496733A>CCA456481748PEX1c.2763T>G (p.Ala921=)
c.2592T>G (p.Ala864=)
c.1797T>G (p.Ala599=)
n.2802T>G
n.2655T>G
c.2139T>G (p.Ala713=)
c.1014T>G (p.Ala338=)
n.2859T>G
n.1790T>G
n.2810T>G
7g.92496733A>GCA456481749PEX1c.2763T>C (p.Ala921=)
c.2592T>C (p.Ala864=)
c.1797T>C (p.Ala599=)
n.2802T>C
n.2655T>C
c.2139T>C (p.Ala713=)
c.1014T>C (p.Ala338=)
n.2859T>C
n.1790T>C
n.2810T>C
7g.92496733A>TCA456481750PEX1c.2763T>A (p.Ala921=)
c.2592T>A (p.Ala864=)
c.1797T>A (p.Ala599=)
n.2802T>A
n.2655T>A
c.2139T>A (p.Ala713=)
c.1014T>A (p.Ala338=)
n.2859T>A
n.1790T>A
n.2810T>A
7g.92496734G>ACA161956998PEX1c.2762C>T (p.Ala921Val)
c.2591C>T (p.Ala864Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
n.2801C>T
n.2654C>T
c.2138C>T (p.Ala713Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.2858C>T
n.1789C>T
n.2809C>T
 dbSNP
7g.92496734G>CCA368170950PEX1c.2762C>G (p.Ala921Gly)
c.2591C>G (p.Ala864Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
n.2801C>G
n.2654C>G
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.2858C>G
n.1789C>G
n.2809C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496734G=CA1725933332PEX1c.2762C= (p.Ala921=)
c.2591C= (p.Ala864=)
c.1796C= (p.Ala599=)
n.2801C=
n.2654C=
c.2138C= (p.Ala713=)
c.1013C= (p.Ala338=)
n.2858C=
n.1789C=
n.2809C=
7g.92496734G>TCA368170953PEX1c.2762C>A (p.Ala921Asp)
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.1796C>A (p.Ala599Asp)
n.2801C>A
n.2654C>A
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.2858C>A
n.1789C>A
n.2809C>A
 gnomAD v4
7g.92496735C>ACA368170965PEX1c.2761G>T (p.Ala921Ser)
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
n.2800G>T
n.2653G>T
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.2857G>T
n.1788G>T
n.2808G>T
7g.92496735C>GCA368170959PEX1c.2761G>C (p.Ala921Pro)
c.2590G>C (p.Ala864Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
n.2800G>C
n.2653G>C
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.2857G>C
n.1788G>C
n.2808G>C
7g.92496735C>TCA368170957PEX1c.2761G>A (p.Ala921Thr)
c.2590G>A (p.Ala864Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
n.2800G>A
n.2653G>A
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.2857G>A
n.1788G>A
n.2808G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92496735_92496736delCA913127956PEX1c.2760_2761del (p.Gln920HisfsTer8)
c.2589_2590del (p.Gln863HisfsTer8)
c.1794_1795del (p.Gln598HisfsTer8)
n.2799_2800del
n.2652_2653del
c.2136_2137del (p.Gln712HisfsTer8)
c.1011_1012del (p.Gln337HisfsTer8)
n.2856_2857del
n.1787_1788del
n.2807_2808del
7g.92496735_92496736delinsCTCA1725933334PEX1c.2760_2761delinsAG (p.Gln920=)
c.2589_2590delinsAG (p.Gln863=)
c.1794_1795delinsAG (p.Gln598=)
n.2799_2800delinsAG
n.2652_2653delinsAG
c.2136_2137delinsAG (p.Gln712=)
c.1011_1012delinsAG (p.Gln337=)
n.2856_2857delinsAG
n.1787_1788delinsAG
n.2807_2808delinsAG
7g.92496736T>ACA368170970PEX1c.2760A>T (p.Gln920His)
c.2589A>T (p.Gln863His)
c.1794A>T (p.Gln598His)
n.2799A>T
n.2652A>T
c.2136A>T (p.Gln712His)
c.1011A>T (p.Gln337His)
n.2856A>T
n.1787A>T
n.2807A>T
7g.92496736T>CCA456481752PEX1c.2760A>G (p.Gln920=)
c.2589A>G (p.Gln863=)
c.1794A>G (p.Gln598=)
n.2799A>G
n.2652A>G
c.2136A>G (p.Gln712=)
c.1011A>G (p.Gln337=)
n.2856A>G
n.1787A>G
n.2807A>G
7g.92496736T>GCA368170972PEX1c.2760A>C (p.Gln920His)
c.2589A>C (p.Gln863His)
c.1794A>C (p.Gln598His)
n.2799A>C
n.2652A>C
c.2136A>C (p.Gln712His)
c.1011A>C (p.Gln337His)
n.2856A>C
n.1787A>C
n.2807A>C
7g.92496737delCA658822687PEX1c.2760del (p.Ala921LeufsTer?)
c.2589del (p.Ala864LeufsTer?)
c.1794del (p.Ala599LeufsTer?)
n.2799del
n.2652del
c.2136del (p.Ala713LeufsTer?)
c.1011del (p.Ala338LeufsTer?)
n.2856del
n.1787del
n.2807del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496737T>ACA368170973PEX1c.2759A>T (p.Gln920Leu)
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
n.2798A>T
n.2651A>T
c.2135A>T (p.Gln712Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.2855A>T
n.1786A>T
n.2806A>T
7g.92496737T>CCA368170974PEX1c.2759A>G (p.Gln920Arg)
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
n.2798A>G
n.2651A>G
c.2135A>G (p.Gln712Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.2855A>G
n.1786A>G
n.2806A>G
 gnomAD v4
7g.92496737T>GCA368170975PEX1c.2759A>C (p.Gln920Pro)
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
n.2798A>C
n.2651A>C
c.2135A>C (p.Gln712Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.2855A>C
n.1786A>C
n.2806A>C
7g.92496738delCA2578937880PEX1c.2758del (p.Gln920LysfsTer?)
c.2587del (p.Gln863LysfsTer?)
c.1792del (p.Gln598LysfsTer?)
n.2797del
n.2650del
c.2134del (p.Gln712LysfsTer?)
c.1009del (p.Gln337LysfsTer?)
n.2854del
n.1785del
n.2805del
7g.92496738G>ACA368170977PEX1c.2758C>T (p.Gln920Ter)
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
n.2797C>T
n.2650C>T
c.2134C>T (p.Gln712Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.2854C>T
n.1785C>T
n.2805C>T
7g.92496738G>CCA368170978PEX1c.2758C>G (p.Gln920Glu)
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
n.2797C>G
n.2650C>G
c.2134C>G (p.Gln712Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.2854C>G
n.1785C>G
n.2805C>G
7g.92496738G>TCA368170983PEX1c.2758C>A (p.Gln920Lys)
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
n.2797C>A
n.2650C>A
c.2134C>A (p.Gln712Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.2854C>A
n.1785C>A
n.2805C>A
7g.92496739T>ACA368170984PEX1c.2757A>T (p.Glu919Asp)
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
n.2796A>T
n.2649A>T
c.2133A>T (p.Glu711Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.2853A>T
n.1784A>T
n.2804A>T
7g.92496739T>CCA456481753PEX1c.2757A>G (p.Glu919=)
c.2586A>G (p.Glu862=)
c.1791A>G (p.Glu597=)
n.2796A>G
n.2649A>G
c.2133A>G (p.Glu711=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.2853A>G
n.1784A>G
n.2804A>G
7g.92496739T>GCA368170985PEX1c.2757A>C (p.Glu919Asp)
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
n.2796A>C
n.2649A>C
c.2133A>C (p.Glu711Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.2853A>C
n.1784A>C
n.2804A>C
7g.92496740T>ACA368170987PEX1c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.2585A>T (p.Glu862Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.2795A>T
n.2648A>T
c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.2852A>T
n.1783A>T
n.2803A>T
7g.92496740T>CCA368170989PEX1c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.2795A>G
n.2648A>G
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.2852A>G
n.1783A>G
n.2803A>G
7g.92496740T>GCA368170992PEX1c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.2795A>C
n.2648A>C
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.2852A>C
n.1783A>C
n.2803A>C
7g.92496741C>ACA368170997PEX1c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.2794G>T
n.2647G>T
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.2851G>T
n.1782G>T
n.2802G>T
7g.92496741C>GCA368171004PEX1c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.2794G>C
n.2647G>C
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.2851G>C
n.1782G>C
n.2802G>C
 gnomAD v4
7g.92496741C>TCA368170995PEX1c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.2794G>A
n.2647G>A
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.2851G>A
n.1782G>A
n.2802G>A
7g.92496742A>CCA368171018PEX1c.2754T>G (p.Ser918Arg)
c.2583T>G (p.Ser861Arg)
c.1788T>G (p.Ser596Arg)
n.2793T>G
n.2646T>G
c.2130T>G (p.Ser710Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
n.2850T>G
n.1781T>G
n.2801T>G
7g.92496742A>GCA456481757PEX1c.2754T>C (p.Ser918=)
c.2583T>C (p.Ser861=)
c.1788T>C (p.Ser596=)
n.2793T>C
n.2646T>C
c.2130T>C (p.Ser710=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.2850T>C
n.1781T>C
n.2801T>C
7g.92496742A>TCA368171024PEX1c.2754T>A (p.Ser918Arg)
c.2583T>A (p.Ser861Arg)
c.1788T>A (p.Ser596Arg)
n.2793T>A
n.2646T>A
c.2130T>A (p.Ser710Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
n.2850T>A
n.1781T>A
n.2801T>A
7g.92496743C>ACA368171037PEX1c.2753G>T (p.Ser918Ile)
c.2582G>T (p.Ser861Ile)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
n.2792G>T
n.2645G>T
c.2129G>T (p.Ser710Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.2849G>T
n.1780G>T
n.2800G>T
7g.92496743C>GCA368171041PEX1c.2753G>C (p.Ser918Thr)
c.2582G>C (p.Ser861Thr)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
n.2792G>C
n.2645G>C
c.2129G>C (p.Ser710Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.2849G>C
n.1780G>C
n.2800G>C
7g.92496743C>TCA368171046PEX1c.2753G>A (p.Ser918Asn)
c.2582G>A (p.Ser861Asn)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
n.2792G>A
n.2645G>A
c.2129G>A (p.Ser710Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.2849G>A
n.1780G>A
n.2800G>A
7g.92496744T>ACA368171057PEX1c.2752A>T (p.Ser918Cys)
c.2581A>T (p.Ser861Cys)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
n.2791A>T
n.2644A>T
c.2128A>T (p.Ser710Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.2848A>T
n.1779A>T
n.2799A>T
7g.92496744T>CCA368171050PEX1c.2752A>G (p.Ser918Gly)
c.2581A>G (p.Ser861Gly)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
n.2791A>G
n.2644A>G
c.2128A>G (p.Ser710Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
n.2848A>G
n.1779A>G
n.2799A>G
7g.92496744T>GCA368171049PEX1c.2752A>C (p.Ser918Arg)
c.2581A>C (p.Ser861Arg)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
n.2791A>C
n.2644A>C
c.2128A>C (p.Ser710Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
n.2848A>C
n.1779A>C
n.2799A>C
7g.92496745T>ACA456481759PEX1c.2751A>T (p.Ala917=)
c.2580A>T (p.Ala860=)
c.1785A>T (p.Ala595=)
n.2790A>T
n.2643A>T
c.2127A>T (p.Ala709=)
c.1002A>T (p.Ala334=)
n.2847A>T
n.1778A>T
n.2798A>T
7g.92496745T>CCA456481760PEX1c.2751A>G (p.Ala917=)
c.2580A>G (p.Ala860=)
c.1785A>G (p.Ala595=)
n.2790A>G
n.2643A>G
c.2127A>G (p.Ala709=)
c.1002A>G (p.Ala334=)
n.2847A>G
n.1778A>G
n.2798A>G
7g.92496745T>GCA456481758PEX1c.2751A>C (p.Ala917=)
c.2580A>C (p.Ala860=)
c.1785A>C (p.Ala595=)
n.2790A>C
n.2643A>C
c.2127A>C (p.Ala709=)
c.1002A>C (p.Ala334=)
n.2847A>C
n.1778A>C
n.2798A>C
7g.92496746G>ACA4341025PEX1c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.2579C>T (p.Ala860Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.2789C>T
n.2642C>T
c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.2846C>T
n.1777C>T
n.2797C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496746G>CCA368171064PEX1c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.2789C>G
n.2642C>G
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.2846C>G
n.1777C>G
n.2797C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92496746G=CA1725933344PEX1c.2750C= (p.Ala917=)
c.2579C= (p.Ala860=)
c.1784C= (p.Ala595=)
n.2789C=
n.2642C=
c.2126C= (p.Ala709=)
c.1001C= (p.Ala334=)
n.2846C=
n.1777C=
n.2797C=
7g.92496746G>TCA368171067PEX1c.2750C>A (p.Ala917Glu)
c.2579C>A (p.Ala860Glu)
c.1784C>A (p.Ala595Glu)
n.2789C>A
n.2642C>A
c.2126C>A (p.Ala709Glu)
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
n.2846C>A
n.1777C>A
n.2797C>A
 gnomAD v4
7g.92496747C>ACA368171071PEX1c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.2578G>T (p.Ala860Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.2788G>T
n.2641G>T
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.2845G>T
n.1776G>T
n.2796G>T
 COSMIC
7g.92496747C>GCA368171073PEX1c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.2578G>C (p.Ala860Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.2788G>C
n.2641G>C
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.2845G>C
n.1776G>C
n.2796G>C
7g.92496747C>TCA368171075PEX1c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.2578G>A (p.Ala860Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.2788G>A
n.2641G>A
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.2845G>A
n.1776G>A
n.2796G>A
 gnomAD v4
7g.92496748T>ACA456481763PEX1c.2748A>T (p.Gly916=)
c.2577A>T (p.Gly859=)
c.1782A>T (p.Gly594=)
n.2787A>T
n.2640A>T
c.2124A>T (p.Gly708=)
c.999A>T (p.Gly333=)
n.2844A>T
n.1775A>T
n.2795A>T
7g.92496748T>CCA456481764PEX1c.2748A>G (p.Gly916=)
c.2577A>G (p.Gly859=)
c.1782A>G (p.Gly594=)
n.2787A>G
n.2640A>G
c.2124A>G (p.Gly708=)
c.999A>G (p.Gly333=)
n.2844A>G
n.1775A>G
n.2795A>G
7g.92496748T>GCA456481766PEX1c.2748A>C (p.Gly916=)
c.2577A>C (p.Gly859=)
c.1782A>C (p.Gly594=)
n.2787A>C
n.2640A>C
c.2124A>C (p.Gly708=)
c.999A>C (p.Gly333=)
n.2844A>C
n.1775A>C
n.2795A>C
7g.92496749C>ACA368171092PEX1c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.2576G>T (p.Gly859Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.2786G>T
n.2639G>T
c.2123G>T (p.Gly708Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.2843G>T
n.1774G>T
n.2794G>T
7g.92496749C>GCA368171078PEX1c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.2576G>C (p.Gly859Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.2786G>C
n.2639G>C
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.2843G>C
n.1774G>C
n.2794G>C
 gnomAD v4
7g.92496749C>TCA368171083PEX1c.2747G>A (p.Gly916Glu)
c.2576G>A (p.Gly859Glu)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
n.2786G>A
n.2639G>A
c.2123G>A (p.Gly708Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.2843G>A
n.1774G>A
n.2794G>A
7g.92496750C>ACA368171095PEX1c.2746G>T (p.Gly916Ter)
c.2575G>T (p.Gly859Ter)
c.1780G>T (p.Gly594Ter)
n.2785G>T
n.2638G>T
c.2122G>T (p.Gly708Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
n.2842G>T
n.1773G>T
n.2793G>T
7g.92496750C>GCA368171096PEX1c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.2785G>C
n.2638G>C
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.2842G>C
n.1773G>C
n.2793G>C
7g.92496750C>TCA368171103PEX1c.2746G>A (p.Gly916Arg)
c.2575G>A (p.Gly859Arg)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
n.2785G>A
n.2638G>A
c.2122G>A (p.Gly708Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.2842G>A
n.1773G>A
n.2793G>A
7g.92496751A>CCA368171106PEX1c.2745T>G (p.Ile915Met)
c.2574T>G (p.Ile858Met)
c.1779T>G (p.Ile593Met)
n.2784T>G
n.2637T>G
c.2121T>G (p.Ile707Met)
c.996T>G (p.Ile332Met)
n.2841T>G
n.1772T>G
n.2792T>G
7g.92496751A>GCA456481769PEX1c.2745T>C (p.Ile915=)
c.2574T>C (p.Ile858=)
c.1779T>C (p.Ile593=)
n.2784T>C
n.2637T>C
c.2121T>C (p.Ile707=)
c.996T>C (p.Ile332=)
n.2841T>C
n.1772T>C
n.2792T>C
7g.92496751A>TCA456481768PEX1c.2745T>A (p.Ile915=)
c.2574T>A (p.Ile858=)
c.1779T>A (p.Ile593=)
n.2784T>A
n.2637T>A
c.2121T>A (p.Ile707=)
c.996T>A (p.Ile332=)
n.2841T>A
n.1772T>A
n.2792T>A
7g.92496752A=CA1725933352PEX1c.2744T= (p.Ile915=)
c.2573T= (p.Ile858=)
c.1778T= (p.Ile593=)
n.2783T=
n.2636T=
c.2120T= (p.Ile707=)
c.995T= (p.Ile332=)
n.2840T=
n.1771T=
n.2791T=
7g.92496752A>CCA368171107PEX1c.2744T>G (p.Ile915Ser)
c.2573T>G (p.Ile858Ser)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.2783T>G
n.2636T>G
c.2120T>G (p.Ile707Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.2840T>G
n.1771T>G
n.2791T>G
7g.92496752A>GCA4341026PEX1c.2744T>C (p.Ile915Thr)
c.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.2783T>C
n.2636T>C
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.2840T>C
n.1771T>C
n.2791T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92496752A>TCA368171110PEX1c.2744T>A (p.Ile915Asn)
c.2573T>A (p.Ile858Asn)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.2783T>A
n.2636T>A
c.2120T>A (p.Ile707Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.2840T>A
n.1771T>A
n.2791T>A
7g.92496753T>ACA161957039PEX1c.2743A>T (p.Ile915Phe)
c.2572A>T (p.Ile858Phe)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.2782A>T
n.2635A>T
c.2119A>T (p.Ile707Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.2839A>T
n.1770A>T
n.2790A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496753T>CCA368171111PEX1c.2743A>G (p.Ile915Val)
c.2572A>G (p.Ile858Val)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.2782A>G
n.2635A>G
c.2119A>G (p.Ile707Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.2839A>G
n.1770A>G
n.2790A>G
 gnomAD v4
7g.92496753T>GCA368171113PEX1c.2743A>C (p.Ile915Leu)
c.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.2782A>C
n.2635A>C
c.2119A>C (p.Ile707Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.2839A>C
n.1770A>C
n.2790A>C
 gnomAD v4
7g.92496753T=CA1725933361PEX1c.2743A= (p.Ile915=)
c.2572A= (p.Ile858=)
c.1777A= (p.Ile593=)
n.2782A=
n.2635A=
c.2119A= (p.Ile707=)
c.994A= (p.Ile332=)
n.2839A=
n.1770A=
n.2790A=
7g.92496754G>ACA4341027PEX1c.2742C>T (p.Tyr914=)
c.2571C>T (p.Tyr857=)
c.1776C>T (p.Tyr592=)
n.2781C>T
n.2634C>T
c.2118C>T (p.Tyr706=)
c.993C>T (p.Tyr331=)
n.2838C>T
n.1769C>T
n.2789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496754G>CCA368171117PEX1c.2742C>G (p.Tyr914Ter)
c.2571C>G (p.Tyr857Ter)
c.1776C>G (p.Tyr592Ter)
n.2781C>G
n.2634C>G
c.2118C>G (p.Tyr706Ter)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
n.2838C>G
n.1769C>G
n.2789C>G
7g.92496754G=CA1725933366PEX1c.2742C= (p.Tyr914=)
c.2571C= (p.Tyr857=)
c.1776C= (p.Tyr592=)
n.2781C=
n.2634C=
c.2118C= (p.Tyr706=)
c.993C= (p.Tyr331=)
n.2838C=
n.1769C=
n.2789C=
7g.92496754G>TCA368171118PEX1c.2742C>A (p.Tyr914Ter)
c.2571C>A (p.Tyr857Ter)
c.1776C>A (p.Tyr592Ter)
n.2781C>A
n.2634C>A
c.2118C>A (p.Tyr706Ter)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
n.2838C>A
n.1769C>A
n.2789C>A
 gnomAD v4
7g.92496755T>ACA368171137PEX1c.2741A>T (p.Tyr914Phe)
c.2570A>T (p.Tyr857Phe)
c.1775A>T (p.Tyr592Phe)
n.2780A>T
n.2633A>T
c.2117A>T (p.Tyr706Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
n.2837A>T
n.1768A>T
n.2788A>T
7g.92496755T>CCA368171119PEX1c.2741A>G (p.Tyr914Cys)
c.2570A>G (p.Tyr857Cys)
c.1775A>G (p.Tyr592Cys)
n.2780A>G
n.2633A>G
c.2117A>G (p.Tyr706Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
n.2837A>G
n.1768A>G
n.2788A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496755T>GCA368171125PEX1c.2741A>C (p.Tyr914Ser)
c.2570A>C (p.Tyr857Ser)
c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
n.2780A>C
n.2633A>C
c.2117A>C (p.Tyr706Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
n.2837A>C
n.1768A>C
n.2788A>C
7g.92496755T=CA1725933370PEX1c.2741A= (p.Tyr914=)
c.2570A= (p.Tyr857=)
c.1775A= (p.Tyr592=)
n.2780A=
n.2633A=
c.2117A= (p.Tyr706=)
c.992A= (p.Tyr331=)
n.2837A=
n.1768A=
n.2788A=
7g.92496756_92496759dupCA2499219050PEX1c.2738_2741dup (p.Tyr914Ter)
c.2567_2570dup (p.Tyr857Ter)
c.1772_1775dup (p.Tyr592Ter)
n.2777_2780dup
n.2630_2633dup
c.2114_2117dup (p.Tyr706Ter)
c.989_992dup (p.Tyr331Ter)
n.2834_2837dup
n.1765_1768dup
n.2785_2788dup
 ClinVar dbSNP
7g.92496756A>CCA368171142PEX1c.2740T>G (p.Tyr914Asp)
c.2569T>G (p.Tyr857Asp)
c.1774T>G (p.Tyr592Asp)
n.2779T>G
n.2632T>G
c.2116T>G (p.Tyr706Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
n.2836T>G
n.1767T>G
n.2787T>G
7g.92496756A>GCA368171144PEX1c.2740T>C (p.Tyr914His)
c.2569T>C (p.Tyr857His)
c.1774T>C (p.Tyr592His)
n.2779T>C
n.2632T>C
c.2116T>C (p.Tyr706His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
n.2836T>C
n.1767T>C
n.2787T>C
7g.92496756A>TCA368171145PEX1c.2740T>A (p.Tyr914Asn)
c.2569T>A (p.Tyr857Asn)
c.1774T>A (p.Tyr592Asn)
n.2779T>A
n.2632T>A
c.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
n.2836T>A
n.1767T>A
n.2787T>A
7g.92496757T>ACA368171146PEX1c.2739A>T (p.Lys913Asn)
c.2568A>T (p.Lys856Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
n.2778A>T
n.2631A>T
c.2115A>T (p.Lys705Asn)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
n.2835A>T
n.1766A>T
n.2786A>T
7g.92496757T>CCA4341029PEX1c.2739A>G (p.Lys913=)
c.2568A>G (p.Lys856=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
n.2778A>G
n.2631A>G
c.2115A>G (p.Lys705=)
c.990A>G (p.Lys330=)
n.2835A>G
n.1766A>G
n.2786A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496757T>GCA4341028PEX1c.2739A>C (p.Lys913Asn)
c.2568A>C (p.Lys856Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
n.2778A>C
n.2631A>C
c.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
n.2835A>C
n.1766A>C
n.2786A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496757T=CA1725933373PEX1c.2739A= (p.Lys913=)
c.2568A= (p.Lys856=)
c.1773A= (p.Lys591=)
n.2778A=
n.2631A=
c.2115A= (p.Lys705=)
c.990A= (p.Lys330=)
n.2835A=
n.1766A=
n.2786A=
7g.92496758T>ACA368171151PEX1c.2738A>T (p.Lys913Ile)
c.2567A>T (p.Lys856Ile)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
n.2777A>T
n.2630A>T
c.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
n.2834A>T
n.1765A>T
n.2785A>T
7g.92496758T>CCA368171149PEX1c.2738A>G (p.Lys913Arg)
c.2567A>G (p.Lys856Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.2777A>G
n.2630A>G
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.2834A>G
n.1765A>G
n.2785A>G
 gnomAD v4
7g.92496758T>GCA368171150PEX1c.2738A>C (p.Lys913Thr)
c.2567A>C (p.Lys856Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.2777A>C
n.2630A>C
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.2834A>C
n.1765A>C
n.2785A>C
7g.92496759T>ACA368171152PEX1c.2737A>T (p.Lys913Ter)
c.2566A>T (p.Lys856Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.2776A>T
n.2629A>T
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.2833A>T
n.1764A>T
n.2784A>T
7g.92496759T>CCA368171154PEX1c.2737A>G (p.Lys913Glu)
c.2566A>G (p.Lys856Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.2776A>G
n.2629A>G
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.2833A>G
n.1764A>G
n.2784A>G
7g.92496759T>GCA368171155PEX1c.2737A>C (p.Lys913Gln)
c.2566A>C (p.Lys856Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.2776A>C
n.2629A>C
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.2833A>C
n.1764A>C
n.2784A>C
7g.92496760G>ACA456481777PEX1c.2736C>T (p.Ser912=)
c.2565C>T (p.Ser855=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
n.2775C>T
n.2628C>T
c.2112C>T (p.Ser704=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.2832C>T
n.1763C>T
n.2783C>T
7g.92496760G>CCA368171156PEX1c.2736C>G (p.Ser912Arg)
c.2565C>G (p.Ser855Arg)
c.1770C>G (p.Ser590Arg)
n.2775C>G
n.2628C>G
c.2112C>G (p.Ser704Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.2832C>G
n.1763C>G
n.2783C>G
7g.92496760G>TCA368171158PEX1c.2736C>A (p.Ser912Arg)
c.2565C>A (p.Ser855Arg)
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
n.2775C>A
n.2628C>A
c.2112C>A (p.Ser704Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.2832C>A
n.1763C>A
n.2783C>A
 gnomAD v4
7g.92496761C>ACA368171167PEX1c.2735G>T (p.Ser912Ile)
c.2564G>T (p.Ser855Ile)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
n.2774G>T
n.2627G>T
c.2111G>T (p.Ser704Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.2831G>T
n.1762G>T
n.2782G>T
7g.92496761C>GCA368171161PEX1c.2735G>C (p.Ser912Thr)
c.2564G>C (p.Ser855Thr)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
n.2774G>C
n.2627G>C
c.2111G>C (p.Ser704Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.2831G>C
n.1762G>C
n.2782G>C
7g.92496761C>TCA368171164PEX1c.2735G>A (p.Ser912Asn)
c.2564G>A (p.Ser855Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
n.2774G>A
n.2627G>A
c.2111G>A (p.Ser704Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.2831G>A
n.1762G>A
n.2782G>A
 gnomAD v4
7g.92496761_92496765delinsCTGAGCA1725933378PEX1c.2731_2735delinsCTCAG (p.Leu911=)
c.2560_2564delinsCTCAG (p.Leu854=)
c.1765_1769delinsCTCAG (p.Leu589=)
n.2770_2774delinsCTCAG
n.2623_2627delinsCTCAG
c.2107_2111delinsCTCAG (p.Leu703=)
c.982_986delinsCTCAG (p.Leu328=)
n.2827_2831delinsCTCAG
n.1758_1762delinsCTCAG
n.2778_2782delinsCTCAG
7g.92496762T>ACA368171172PEX1c.2734A>T (p.Ser912Cys)
c.2563A>T (p.Ser855Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
n.2773A>T
n.2626A>T
c.2110A>T (p.Ser704Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.2830A>T
n.1761A>T
n.2781A>T
7g.92496762T>CCA4341030PEX1c.2734A>G (p.Ser912Gly)
c.2563A>G (p.Ser855Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
n.2773A>G
n.2626A>G
c.2110A>G (p.Ser704Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.2830A>G
n.1761A>G
n.2781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496762T>GCA368171177PEX1c.2734A>C (p.Ser912Arg)
c.2563A>C (p.Ser855Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
n.2773A>C
n.2626A>C
c.2110A>C (p.Ser704Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.2830A>C
n.1761A>C
n.2781A>C
7g.92496762T=CA1725933382PEX1c.2734A= (p.Ser912=)
c.2563A= (p.Ser855=)
c.1768A= (p.Ser590=)
n.2773A=
n.2626A=
c.2110A= (p.Ser704=)
c.985A= (p.Ser329=)
n.2830A=
n.1761A=
n.2781A=
7g.92496763_92496766delCA1725933381PEX1c.2731_2734del (p.Leu911AlafsTer?)
c.2560_2563del (p.Leu854AlafsTer?)
c.1765_1768del (p.Leu589AlafsTer?)
n.2770_2773del
n.2623_2626del
c.2107_2110del (p.Leu703AlafsTer?)
c.982_985del (p.Leu328AlafsTer?)
n.2827_2830del
n.1758_1761del
n.2778_2781del
 dbSNP
7g.92496763G>ACA456481782PEX1c.2733C>T (p.Leu911=)
c.2562C>T (p.Leu854=)
c.1767C>T (p.Leu589=)
n.2772C>T
n.2625C>T
c.2109C>T (p.Leu703=)
c.984C>T (p.Leu328=)
n.2829C>T
n.1760C>T
n.2780C>T
7g.92496763G>CCA456481783PEX1c.2733C>G (p.Leu911=)
c.2562C>G (p.Leu854=)
c.1767C>G (p.Leu589=)
n.2772C>G
n.2625C>G
c.2109C>G (p.Leu703=)
c.984C>G (p.Leu328=)
n.2829C>G
n.1760C>G
n.2780C>G
7g.92496763G>TCA456481784PEX1c.2733C>A (p.Leu911=)
c.2562C>A (p.Leu854=)
c.1767C>A (p.Leu589=)
n.2772C>A
n.2625C>A
c.2109C>A (p.Leu703=)
c.984C>A (p.Leu328=)
n.2829C>A
n.1760C>A
n.2780C>A
 gnomAD v4
7g.92496764A>CCA368171182PEX1c.2732T>G (p.Leu911Arg)
c.2561T>G (p.Leu854Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.2771T>G
n.2624T>G
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.2828T>G
n.1759T>G
n.2779T>G
7g.92496764A>GCA368171185PEX1c.2732T>C (p.Leu911Pro)
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.2771T>C
n.2624T>C
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.2828T>C
n.1759T>C
n.2779T>C
7g.92496764A>TCA368171189PEX1c.2732T>A (p.Leu911His)
c.2561T>A (p.Leu854His)
c.1766T>A (p.Leu589His)
n.2771T>A
n.2624T>A
c.2108T>A (p.Leu703His)
c.983T>A (p.Leu328His)
n.2828T>A
n.1759T>A
n.2779T>A
 gnomAD v4
7g.92496765G>ACA368171193PEX1c.2731C>T (p.Leu911Phe)
c.2560C>T (p.Leu854Phe)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
n.2770C>T
n.2623C>T
c.2107C>T (p.Leu703Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
n.2827C>T
n.1758C>T
n.2778C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496765G>CCA368171195PEX1c.2731C>G (p.Leu911Val)
c.2560C>G (p.Leu854Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.2770C>G
n.2623C>G
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.2827C>G
n.1758C>G
n.2778C>G
7g.92496765G=CA1725933386PEX1c.2731C= (p.Leu911=)
c.2560C= (p.Leu854=)
c.1765C= (p.Leu589=)
n.2770C=
n.2623C=
c.2107C= (p.Leu703=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.2827C=
n.1758C=
n.2778C=
7g.92496765G>TCA368171196PEX1c.2731C>A (p.Leu911Ile)
c.2560C>A (p.Leu854Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.2770C>A
n.2623C>A
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.2827C>A
n.1758C>A
n.2778C>A
 gnomAD v4
7g.92496765_92496766delinsGTCA1725933385PEX1c.2730_2731delinsAC (p.Leu910=)
c.2559_2560delinsAC (p.Leu853=)
c.1764_1765delinsAC (p.Leu588=)
n.2769_2770delinsAC
n.2622_2623delinsAC
c.2106_2107delinsAC (p.Leu702=)
c.981_982delinsAC (p.Leu327=)
n.2826_2827delinsAC
n.1757_1758delinsAC
n.2777_2778delinsAC
7g.92496766delCA274203PEX1c.2730del (p.Leu910PhefsTer?)
c.2559del (p.Leu853PhefsTer?)
c.1764del (p.Leu588PhefsTer?)
n.2769del
n.2622del
c.2106del (p.Leu702PhefsTer?)
c.981del (p.Leu327PhefsTer?)
n.2826del
n.1757del
n.2777del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496766T>ACA368171197PEX1c.2730A>T (p.Leu910Phe)
c.2559A>T (p.Leu853Phe)
c.1764A>T (p.Leu588Phe)
n.2769A>T
n.2622A>T
c.2106A>T (p.Leu702Phe)
c.981A>T (p.Leu327Phe)
n.2826A>T
n.1757A>T
n.2777A>T
7g.92496766T>CCA456481788PEX1c.2730A>G (p.Leu910=)
c.2559A>G (p.Leu853=)
c.1764A>G (p.Leu588=)
n.2769A>G
n.2622A>G
c.2106A>G (p.Leu702=)
c.981A>G (p.Leu327=)
n.2826A>G
n.1757A>G
n.2777A>G
7g.92496766T>GCA368171200PEX1c.2730A>C (p.Leu910Phe)
c.2559A>C (p.Leu853Phe)
c.1764A>C (p.Leu588Phe)
n.2769A>C
n.2622A>C
c.2106A>C (p.Leu702Phe)
c.981A>C (p.Leu327Phe)
n.2826A>C
n.1757A>C
n.2777A>C
7g.92496767A=CA1725933393PEX1c.2729T= (p.Leu910=)
c.2558T= (p.Leu853=)
c.1763T= (p.Leu588=)
n.2768T=
n.2621T=
c.2105T= (p.Leu702=)
c.980T= (p.Leu327=)
n.2825T=
n.1756T=
n.2776T=
7g.92496767A>CCA4341031PEX1c.2729T>G (p.Leu910Ter)
c.2558T>G (p.Leu853Ter)
c.1763T>G (p.Leu588Ter)
n.2768T>G
n.2621T>G
c.2105T>G (p.Leu702Ter)
c.980T>G (p.Leu327Ter)
n.2825T>G
n.1756T>G
n.2776T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92496767A>GCA368171207PEX1c.2729T>C (p.Leu910Ser)
c.2558T>C (p.Leu853Ser)
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
n.2768T>C
n.2621T>C
c.2105T>C (p.Leu702Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.2825T>C
n.1756T>C
n.2776T>C
7g.92496767A>TCA368171206PEX1c.2729T>A (p.Leu910Ter)
c.2558T>A (p.Leu853Ter)
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
n.2768T>A
n.2621T>A
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.2825T>A
n.1756T>A
n.2776T>A
7g.92496768A>CCA368171208PEX1c.2728T>G (p.Leu910Val)
c.2557T>G (p.Leu853Val)
c.1762T>G (p.Leu588Val)
n.2767T>G
n.2620T>G
c.2104T>G (p.Leu702Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.2824T>G
n.1755T>G
n.2775T>G
7g.92496768A>GCA456481792PEX1c.2728T>C (p.Leu910=)
c.2557T>C (p.Leu853=)
c.1762T>C (p.Leu588=)
n.2767T>C
n.2620T>C
c.2104T>C (p.Leu702=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.2824T>C
n.1755T>C
n.2775T>C
7g.92496768A>TCA368171211PEX1c.2728T>A (p.Leu910Ile)
c.2557T>A (p.Leu853Ile)
c.1762T>A (p.Leu588Ile)
n.2767T>A
n.2620T>A
c.2104T>A (p.Leu702Ile)
c.979T>A (p.Leu327Ile)
n.2824T>A
n.1755T>A
n.2775T>A
7g.92496769C>ACA368171215PEX1c.2727G>T (p.Glu909Asp)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
n.2766G>T
n.2619G>T
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.2823G>T
n.1754G>T
n.2774G>T
7g.92496769C=CA1725933396PEX1c.2727G= (p.Glu909=)
c.2556G= (p.Glu852=)
c.1761G= (p.Glu587=)
n.2766G=
n.2619G=
c.2103G= (p.Glu701=)
c.978G= (p.Glu326=)
n.2823G=
n.1754G=
n.2774G=
7g.92496769C>GCA368171218PEX1c.2727G>C (p.Glu909Asp)
c.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
n.2766G>C
n.2619G>C
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.2823G>C
n.1754G>C
n.2774G>C
7g.92496769C>TCA4341032PEX1c.2727G>A (p.Glu909=)
c.2556G>A (p.Glu852=)
c.1761G>A (p.Glu587=)
n.2766G>A
n.2619G>A
c.2103G>A (p.Glu701=)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.2823G>A
n.1754G>A
n.2774G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496770T>ACA368171219PEX1c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.2765A>T
n.2618A>T
c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.2822A>T
n.1753A>T
n.2773A>T
7g.92496770T>CCA368171220PEX1c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.2765A>G
n.2618A>G
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.2822A>G
n.1753A>G
n.2773A>G
 ClinVar
7g.92496770T>GCA368171222PEX1c.2726A>C (p.Glu909Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.2765A>C
n.2618A>C
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.2822A>C
n.1753A>C
n.2773A>C
7g.92496771C>ACA368171225PEX1c.2725G>T (p.Glu909Ter)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.2764G>T
n.2617G>T
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.2821G>T
n.1752G>T
n.2772G>T
7g.92496771C=CA1725933399PEX1c.2725G= (p.Glu909=)
c.2554G= (p.Glu852=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.2764G=
n.2617G=
c.2101G= (p.Glu701=)
c.976G= (p.Glu326=)
n.2821G=
n.1752G=
n.2772G=
7g.92496771C>GCA368171228PEX1c.2725G>C (p.Glu909Gln)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.2764G>C
n.2617G>C
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.2821G>C
n.1752G>C
n.2772G>C
7g.92496771C>TCA368171235PEX1c.2725G>A (p.Glu909Lys)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.2764G>A
n.2617G>A
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.2821G>A
n.1752G>A
n.2772G>A
 gnomAD v4
7g.92496772T>ACA456481796PEX1c.2724A>T (p.Pro908=)
c.2553A>T (p.Pro851=)
c.1758A>T (p.Pro586=)
n.2763A>T
n.2616A>T
c.2100A>T (p.Pro700=)
c.975A>T (p.Pro325=)
n.2820A>T
n.1751A>T
n.2771A>T
7g.92496772T>CCA456481799PEX1c.2724A>G (p.Pro908=)
c.2553A>G (p.Pro851=)
c.1758A>G (p.Pro586=)
n.2763A>G
n.2616A>G
c.2100A>G (p.Pro700=)
c.975A>G (p.Pro325=)
n.2820A>G
n.1751A>G
n.2771A>G
 gnomAD v4
7g.92496772T>GCA456481801PEX1c.2724A>C (p.Pro908=)
c.2553A>C (p.Pro851=)
c.1758A>C (p.Pro586=)
n.2763A>C
n.2616A>C
c.2100A>C (p.Pro700=)
c.975A>C (p.Pro325=)
n.2820A>C
n.1751A>C
n.2771A>C
7g.92496772dupCA658822688PEX1c.2724dup (p.Glu909ArgfsTer11)
c.2553dup (p.Glu852ArgfsTer11)
c.1758dup (p.Glu587ArgfsTer11)
n.2763dup
n.2616dup
c.2100dup (p.Glu701ArgfsTer11)
c.975dup (p.Glu326ArgfsTer11)
n.2820dup
n.1751dup
n.2771dup
 ClinVar dbSNP
7g.92496772_92496773delinsTGCA1725933407PEX1c.2723_2724delinsCA (p.Pro908=)
c.2552_2553delinsCA (p.Pro851=)
c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=)
n.2762_2763delinsCA
n.2615_2616delinsCA
c.2099_2100delinsCA (p.Pro700=)
c.974_975delinsCA (p.Pro325=)
n.2819_2820delinsCA
n.1750_1751delinsCA
n.2770_2771delinsCA
7g.92496773G>ACA368171238PEX1c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
n.2762C>T
n.2615C>T
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.2819C>T
n.1750C>T
n.2770C>T
7g.92496773G>CCA368171249PEX1c.2723C>G (p.Pro908Arg)
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
n.2762C>G
n.2615C>G
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.2819C>G
n.1750C>G
n.2770C>G
7g.92496773G>TCA368171252PEX1c.2723C>A (p.Pro908Gln)
c.2552C>A (p.Pro851Gln)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
n.2762C>A
n.2615C>A
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
n.2819C>A
n.1750C>A
n.2770C>A
 gnomAD v4
7g.92496774delCA16041151PEX1c.2723del (p.Pro908GlnfsTer?)
c.2552del (p.Pro851GlnfsTer?)
c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?)
n.2762del
n.2615del
c.2099del (p.Pro700GlnfsTer?)
c.974del (p.Pro325GlnfsTer?)
n.2819del
n.1750del
n.2770del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496774G>ACA368171257PEX1c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
n.2761C>T
n.2614C>T
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.2818C>T
n.1749C>T
n.2769C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496774G>CCA368171266PEX1c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
n.2761C>G
n.2614C>G
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.2818C>G
n.1749C>G
n.2769C>G
7g.92496774G=CA1725933419PEX1c.2722C= (p.Pro908=)
c.2551C= (p.Pro851=)
c.1756C= (p.Pro586=)
n.2761C=
n.2614C=
c.2098C= (p.Pro700=)
c.973C= (p.Pro325=)
n.2818C=
n.1749C=
n.2769C=
7g.92496774G>TCA368171264PEX1c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
n.2761C>A
n.2614C>A
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.2818C>A
n.1749C>A
n.2769C>A
 gnomAD v4
7g.92496775C>ACA456481804PEX1c.2721G>T (p.Gly907=)
c.2550G>T (p.Gly850=)
c.1755G>T (p.Gly585=)
n.2760G>T
n.2613G>T
c.2097G>T (p.Gly699=)
c.972G>T (p.Gly324=)
n.2817G>T
n.1748G>T
n.2768G>T
7g.92496775C=CA1725933425PEX1c.2721G= (p.Gly907=)
c.2550G= (p.Gly850=)
c.1755G= (p.Gly585=)
n.2760G=
n.2613G=
c.2097G= (p.Gly699=)
c.972G= (p.Gly324=)
n.2817G=
n.1748G=
n.2768G=
7g.92496775C>GCA456481805PEX1c.2721G>C (p.Gly907=)
c.2550G>C (p.Gly850=)
c.1755G>C (p.Gly585=)
n.2760G>C
n.2613G>C
c.2097G>C (p.Gly699=)
c.972G>C (p.Gly324=)
n.2817G>C
n.1748G>C
n.2768G>C
7g.92496775C>TCA4341033PEX1c.2721G>A (p.Gly907=)
c.2550G>A (p.Gly850=)
c.1755G>A (p.Gly585=)
n.2760G>A
n.2613G>A
c.2097G>A (p.Gly699=)
c.972G>A (p.Gly324=)
n.2817G>A
n.1748G>A
n.2768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92496778delCA2683718127PEX1c.2721del
c.2550del
c.1755del
n.2760del
n.2613del
c.2097del
c.972del
n.2817del
n.1748del
n.2768del
 gnomAD v4
7g.92496776C>ACA368171277PEX1c.2720G>T (p.Gly907Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.2759G>T
n.2612G>T
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.2816G>T
n.1747G>T
n.2767G>T
7g.92496776C=CA1725933429PEX1c.2720G= (p.Gly907=)
c.2549G= (p.Gly850=)
c.1754G= (p.Gly585=)
n.2759G=
n.2612G=
c.2096G= (p.Gly699=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.2816G=
n.1747G=
n.2767G=
7g.92496776C>GCA368171288PEX1c.2720G>C (p.Gly907Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.2759G>C
n.2612G>C
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.2816G>C
n.1747G>C
n.2767G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496776C>TCA368171290PEX1c.2720G>A (p.Gly907Glu)
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.2759G>A
n.2612G>A
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.2816G>A
n.1747G>A
n.2767G>A
7g.92496777C>ACA368171300PEX1c.2719G>T (p.Gly907Trp)
c.2548G>T (p.Gly850Trp)
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.2758G>T
n.2611G>T
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
c.970G>T (p.Gly324Trp)
n.2815G>T
n.1746G>T
n.2766G>T
7g.92496777C>GCA368171303PEX1c.2719G>C (p.Gly907Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.2758G>C
n.2611G>C
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.2815G>C
n.1746G>C
n.2766G>C
7g.92496777C>TCA368171304PEX1c.2719G>A (p.Gly907Arg)
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.2758G>A
n.2611G>A
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.2815G>A
n.1746G>A
n.2766G>A
7g.92496778C>ACA368171305PEX1c.2719-1G>T (n.2719-1G>T)
c.2548-1G>T (n.2548-1G>T)
c.1753-1G>T (n.1753-1G>T)
n.2758-1G>T
n.2611-1G>T
c.2095-1G>T (n.2095-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
n.2815-1G>T
n.1746-1G>T
n.2766-1G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92496778C=CA1725933430PEX1c.2719-1G= (n.2719-1G=)
c.2548-1G= (n.2548-1G=)
c.1753-1G= (n.1753-1G=)
n.2758-1G=
n.2611-1G=
c.2095-1G= (n.2095-1G=)
c.970-1G= (n.970-1G=)
n.2815-1G=
n.1746-1G=
n.2766-1G=
7g.92496778C>GCA368171306PEX1c.2719-1G>C (n.2719-1G>C)
c.2548-1G>C (n.2548-1G>C)
c.1753-1G>C (n.1753-1G>C)
n.2758-1G>C
n.2611-1G>C
c.2095-1G>C (n.2095-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
n.2815-1G>C
n.1746-1G>C
n.2766-1G>C
7g.92496778C>TCA368171311PEX1c.2719-1G>A (n.2719-1G>A)
c.2548-1G>A (n.2548-1G>A)
c.1753-1G>A (n.1753-1G>A)
n.2758-1G>A
n.2611-1G>A
c.2095-1G>A (n.2095-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
n.2815-1G>A
n.1746-1G>A
n.2766-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496779T>ACA368171325PEX1c.2719-2A>T (n.2719-2A>T)
c.2548-2A>T (n.2548-2A>T)
c.1753-2A>T (n.1753-2A>T)
n.2758-2A>T
n.2611-2A>T
c.2095-2A>T (n.2095-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
n.2815-2A>T
n.1746-2A>T
n.2766-2A>T
7g.92496779T>CCA368171328PEX1c.2719-2A>G (n.2719-2A>G)
c.2548-2A>G (n.2548-2A>G)
c.1753-2A>G (n.1753-2A>G)
n.2758-2A>G
n.2611-2A>G
c.2095-2A>G (n.2095-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
n.2815-2A>G
n.1746-2A>G
n.2766-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496779T>GCA368171313PEX1c.2719-2A>C (n.2719-2A>C)
c.2548-2A>C (n.2548-2A>C)
c.1753-2A>C (n.1753-2A>C)
n.2758-2A>C
n.2611-2A>C
c.2095-2A>C (n.2095-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
n.2815-2A>C
n.1746-2A>C
n.2766-2A>C
7g.92496779T=CA1725933435PEX1c.2719-2A= (n.2719-2A=)
c.2548-2A= (n.2548-2A=)
c.1753-2A= (n.1753-2A=)
n.2758-2A=
n.2611-2A=
c.2095-2A= (n.2095-2A=)
c.970-2A= (n.970-2A=)
n.2815-2A=
n.1746-2A=
n.2766-2A=
7g.92496780A=CA1725933438PEX1c.2719-3T= (n.2719-3T=)
c.2548-3T= (n.2548-3T=)
c.1753-3T= (n.1753-3T=)
n.2758-3T=
n.2611-3T=
c.2095-3T= (n.2095-3T=)
c.970-3T= (n.970-3T=)
n.2815-3T=
n.1746-3T=
n.2766-3T=
7g.92496780A>GCA161957062PEX1c.2719-3T>C (n.2719-3T>C)
c.2548-3T>C (n.2548-3T>C)
c.1753-3T>C (n.1753-3T>C)
n.2758-3T>C
n.2611-3T>C
c.2095-3T>C (n.2095-3T>C)
c.970-3T>C (n.970-3T>C)
n.2815-3T>C
n.1746-3T>C
n.2766-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496781T>CCA4341034PEX1c.2719-4A>G (n.2719-4A>G)
c.2548-4A>G (n.2548-4A>G)
c.1753-4A>G (n.1753-4A>G)
n.2758-4A>G
n.2611-4A>G
c.2095-4A>G (n.2095-4A>G)
c.970-4A>G (n.970-4A>G)
n.2815-4A>G
n.1746-4A>G
n.2766-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496781T>GCA576303772PEX1c.2719-4A>C (n.2719-4A>C)
c.2548-4A>C (n.2548-4A>C)
c.1753-4A>C (n.1753-4A>C)
n.2758-4A>C
n.2611-4A>C
c.2095-4A>C (n.2095-4A>C)
c.970-4A>C (n.970-4A>C)
n.2815-4A>C
n.1746-4A>C
n.2766-4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496781T=CA1725933440PEX1c.2719-4A= (n.2719-4A=)
c.2548-4A= (n.2548-4A=)
c.1753-4A= (n.1753-4A=)
n.2758-4A=
n.2611-4A=
c.2095-4A= (n.2095-4A=)
c.970-4A= (n.970-4A=)
n.2815-4A=
n.1746-4A=
n.2766-4A=
7g.92496782T>CCA2580077821PEX1c.2719-5A>G (n.2719-5A>G)
c.2548-5A>G (n.2548-5A>G)
c.1753-5A>G (n.1753-5A>G)
n.2758-5A>G
n.2611-5A>G
c.2095-5A>G (n.2095-5A>G)
c.970-5A>G (n.970-5A>G)
n.2815-5A>G
n.1746-5A>G
n.2766-5A>G
 ClinVar
7g.92496782T>GCA2578937881PEX1c.2719-5A>C (n.2719-5A>C)
c.2548-5A>C (n.2548-5A>C)
c.1753-5A>C (n.1753-5A>C)
n.2758-5A>C
n.2611-5A>C
c.2095-5A>C (n.2095-5A>C)
c.970-5A>C (n.970-5A>C)
n.2815-5A>C
n.1746-5A>C
n.2766-5A>C
7g.92496783G>ACA2566487806PEX1c.2719-6C>T (n.2719-6C>T)
c.2548-6C>T (n.2548-6C>T)
c.1753-6C>T (n.1753-6C>T)
n.2758-6C>T
n.2611-6C>T
c.2095-6C>T (n.2095-6C>T)
c.970-6C>T (n.970-6C>T)
n.2815-6C>T
n.1746-6C>T
n.2766-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496783G>TCA2578937882PEX1c.2719-6C>A (n.2719-6C>A)
c.2548-6C>A (n.2548-6C>A)
c.1753-6C>A (n.1753-6C>A)
n.2758-6C>A
n.2611-6C>A
c.2095-6C>A (n.2095-6C>A)
c.970-6C>A (n.970-6C>A)
n.2815-6C>A
n.1746-6C>A
n.2766-6C>A
 gnomAD v4
7g.92496784G>TCA2683718128PEX1c.2719-7C>A (n.2719-7C>A)
c.2548-7C>A (n.2548-7C>A)
c.1753-7C>A (n.1753-7C>A)
n.2758-7C>A
n.2611-7C>A
c.2095-7C>A (n.2095-7C>A)
c.970-7C>A (n.970-7C>A)
n.2815-7C>A
n.1746-7C>A
n.2766-7C>A
 gnomAD v4
7g.92496785G>ACA2683718130PEX1c.2719-8C>T (n.2719-8C>T)
c.2548-8C>T (n.2548-8C>T)
c.1753-8C>T (n.1753-8C>T)
n.2758-8C>T
n.2611-8C>T
c.2095-8C>T (n.2095-8C>T)
c.970-8C>T (n.970-8C>T)
n.2815-8C>T
n.1746-8C>T
n.2766-8C>T
 gnomAD v4
7g.92496785G>TCA2683718129PEX1c.2719-8C>A (n.2719-8C>A)
c.2548-8C>A (n.2548-8C>A)
c.1753-8C>A (n.1753-8C>A)
n.2758-8C>A
n.2611-8C>A
c.2095-8C>A (n.2095-8C>A)
c.970-8C>A (n.970-8C>A)
n.2815-8C>A
n.1746-8C>A
n.2766-8C>A
 gnomAD v4
7g.92496786T>ACA2683718131PEX1c.2719-9A>T (n.2719-9A>T)
c.2548-9A>T (n.2548-9A>T)
c.1753-9A>T (n.1753-9A>T)
n.2758-9A>T
n.2611-9A>T
c.2095-9A>T (n.2095-9A>T)
c.970-9A>T (n.970-9A>T)
n.2815-9A>T
n.1746-9A>T
n.2766-9A>T
 gnomAD v4
7g.92496786T>CCA2683718132PEX1c.2719-9A>G (n.2719-9A>G)
c.2548-9A>G (n.2548-9A>G)
c.1753-9A>G (n.1753-9A>G)
n.2758-9A>G
n.2611-9A>G
c.2095-9A>G (n.2095-9A>G)
c.970-9A>G (n.970-9A>G)
n.2815-9A>G
n.1746-9A>G
n.2766-9A>G
 gnomAD v4
7g.92496786_92496787delinsTACA1725933443PEX1c.2719-10_2719-9delinsTA (n.2719-10_2719-9delinsTA)
c.2548-10_2548-9delinsTA (n.2548-10_2548-9delinsTA)
c.1753-10_1753-9delinsTA (n.1753-10_1753-9delinsTA)
n.2758-10_2758-9delinsTA
n.2611-10_2611-9delinsTA
c.2095-10_2095-9delinsTA (n.2095-10_2095-9delinsTA)
c.970-10_970-9delinsTA (n.970-10_970-9delinsTA)
n.2815-10_2815-9delinsTA
n.1746-10_1746-9delinsTA
n.2766-10_2766-9delinsTA
7g.92496787A>GCA2683718133PEX1c.2719-10T>C (n.2719-10T>C)
c.2548-10T>C (n.2548-10T>C)
c.1753-10T>C (n.1753-10T>C)
n.2758-10T>C
n.2611-10T>C
c.2095-10T>C (n.2095-10T>C)
c.970-10T>C (n.970-10T>C)
n.2815-10T>C
n.1746-10T>C
n.2766-10T>C
 gnomAD v4
7g.92496790delCA576303773PEX1c.2719-10del (n.2719-10del)
c.2548-10del (n.2548-10del)
c.1753-10del (n.1753-10del)
n.2758-10del
n.2611-10del
c.2095-10del (n.2095-10del)
c.970-10del (n.970-10del)
n.2815-10del
n.1746-10del
n.2766-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496789A>CCA2683718134PEX1c.2719-12T>G (n.2719-12T>G)
c.2548-12T>G (n.2548-12T>G)
c.1753-12T>G (n.1753-12T>G)
n.2758-12T>G
n.2611-12T>G
c.2095-12T>G (n.2095-12T>G)
c.970-12T>G (n.970-12T>G)
n.2815-12T>G
n.1746-12T>G
n.2766-12T>G
 gnomAD v4
7g.92496790A=CA1725933446PEX1c.2719-13T= (n.2719-13T=)
c.2548-13T= (n.2548-13T=)
c.1753-13T= (n.1753-13T=)
n.2758-13T=
n.2611-13T=
c.2095-13T= (n.2095-13T=)
c.970-13T= (n.970-13T=)
n.2815-13T=
n.1746-13T=
n.2766-13T=
7g.92496790A>GCA4341035PEX1c.2719-13T>C (n.2719-13T>C)
c.2548-13T>C (n.2548-13T>C)
c.1753-13T>C (n.1753-13T>C)
n.2758-13T>C
n.2611-13T>C
c.2095-13T>C (n.2095-13T>C)
c.970-13T>C (n.970-13T>C)
n.2815-13T>C
n.1746-13T>C
n.2766-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496791T>CCA2683718135PEX1c.2719-14A>G (n.2719-14A>G)
c.2548-14A>G (n.2548-14A>G)
c.1753-14A>G (n.1753-14A>G)
n.2758-14A>G
n.2611-14A>G
c.2095-14A>G (n.2095-14A>G)
c.970-14A>G (n.970-14A>G)
n.2815-14A>G
n.1746-14A>G
n.2766-14A>G
 gnomAD v4
7g.92496791dupCA2573142454PEX1c.2719-14dup (n.2719-14dup)
c.2548-14dup (n.2548-14dup)
c.1753-14dup (n.1753-14dup)
n.2758-14dup
n.2611-14dup
c.2095-14dup (n.2095-14dup)
c.970-14dup (n.970-14dup)
n.2815-14dup
n.1746-14dup
n.2766-14dup
 ClinVar dbSNP
7g.92496792A>CCA2683718136PEX1c.2719-15T>G (n.2719-15T>G)
c.2548-15T>G (n.2548-15T>G)
c.1753-15T>G (n.1753-15T>G)
n.2758-15T>G
n.2611-15T>G
c.2095-15T>G (n.2095-15T>G)
c.970-15T>G (n.970-15T>G)
n.2815-15T>G
n.1746-15T>G
n.2766-15T>G
 gnomAD v4
7g.92496793dupCA2580077822PEX1c.2719-15dup (n.2719-15dup)
c.2548-15dup (n.2548-15dup)
c.1753-15dup (n.1753-15dup)
n.2758-15dup
n.2611-15dup
c.2095-15dup (n.2095-15dup)
c.970-15dup (n.970-15dup)
n.2815-15dup
n.1746-15dup
n.2766-15dup
 ClinVar
7g.92496793A>GCA2683718137PEX1c.2719-16T>C (n.2719-16T>C)
c.2548-16T>C (n.2548-16T>C)
c.1753-16T>C (n.1753-16T>C)
n.2758-16T>C
n.2611-16T>C
c.2095-16T>C (n.2095-16T>C)
c.970-16T>C (n.970-16T>C)
n.2815-16T>C
n.1746-16T>C
n.2766-16T>C
 gnomAD v4
7g.92496794G>ACA161957073PEX1c.2719-17C>T (n.2719-17C>T)
c.2548-17C>T (n.2548-17C>T)
c.1753-17C>T (n.1753-17C>T)
n.2758-17C>T
n.2611-17C>T
c.2095-17C>T (n.2095-17C>T)
c.970-17C>T (n.970-17C>T)
n.2815-17C>T
n.1746-17C>T
n.2766-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496794G=CA1725933450PEX1c.2719-17C= (n.2719-17C=)
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n.1746-17C=
n.2766-17C=
7g.92496794G>TCA2683718138PEX1c.2719-17C>A (n.2719-17C>A)
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n.2758-17C>A
n.2611-17C>A
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n.2815-17C>A
n.1746-17C>A
n.2766-17C>A
 gnomAD v4
7g.92496794_92496795delinsGACA1725933448PEX1c.2719-18_2719-17delinsTC (n.2719-18_2719-17delinsTC)
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n.2766-18_2766-17delinsTC
7g.92496795delCA4341036PEX1c.2719-18del (n.2719-18del)
c.2548-18del (n.2548-18del)
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n.2815-18del
n.1746-18del
n.2766-18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496795A=CA1725933456PEX1c.2719-18T= (n.2719-18T=)
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n.2766-18T=
7g.92496795A>GCA4341037PEX1c.2719-18T>C (n.2719-18T>C)
c.2548-18T>C (n.2548-18T>C)
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n.2758-18T>C
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n.2815-18T>C
n.1746-18T>C
n.2766-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496795A>TCA2683718139PEX1c.2719-18T>A (n.2719-18T>A)
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n.2611-18T>A
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n.2815-18T>A
n.1746-18T>A
n.2766-18T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92496796G>CCA4341038PEX1c.2719-19C>G (n.2719-19C>G)
c.2548-19C>G (n.2548-19C>G)
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n.2758-19C>G
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n.2815-19C>G
n.1746-19C>G
n.2766-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496796G=CA1725933458PEX1c.2719-19C= (n.2719-19C=)
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n.2766-19C=
7g.92496796G>TCA2683718140PEX1c.2719-19C>A (n.2719-19C>A)
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n.2758-19C>A
n.2611-19C>A
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n.2815-19C>A
n.1746-19C>A
n.2766-19C>A
 gnomAD v4
7g.92496797T>CCA2683718141PEX1c.2719-20A>G (n.2719-20A>G)
c.2548-20A>G (n.2548-20A>G)
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n.2758-20A>G
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n.2815-20A>G
n.1746-20A>G
n.2766-20A>G
 gnomAD v4
7g.92496799G>ACA843847094PEX1c.2719-22C>T (n.2719-22C>T)
c.2548-22C>T (n.2548-22C>T)
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n.2758-22C>T
n.2611-22C>T
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n.2815-22C>T
n.1746-22C>T
n.2766-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496799G>CCA576303776PEX1c.2719-22C>G (n.2719-22C>G)
c.2548-22C>G (n.2548-22C>G)
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n.2758-22C>G
n.2611-22C>G
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n.2815-22C>G
n.1746-22C>G
n.2766-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496799G=CA1725933461PEX1c.2719-22C= (n.2719-22C=)
c.2548-22C= (n.2548-22C=)
c.1753-22C= (n.1753-22C=)
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n.2611-22C=
c.2095-22C= (n.2095-22C=)
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n.2766-22C=
7g.92496799G>TCA2683718142PEX1c.2719-22C>A (n.2719-22C>A)
c.2548-22C>A (n.2548-22C>A)
c.1753-22C>A (n.1753-22C>A)
n.2758-22C>A
n.2611-22C>A
c.2095-22C>A (n.2095-22C>A)
c.970-22C>A (n.970-22C>A)
n.2815-22C>A
n.1746-22C>A
n.2766-22C>A
 gnomAD v4
7g.92496800A>GCA2578937883PEX1c.2719-23T>C (n.2719-23T>C)
c.2548-23T>C (n.2548-23T>C)
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n.2758-23T>C
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n.2815-23T>C
n.1746-23T>C
n.2766-23T>C
 gnomAD v4
7g.92496801G>TCA2683718143PEX1c.2719-24C>A (n.2719-24C>A)
c.2548-24C>A (n.2548-24C>A)
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n.2758-24C>A
n.2611-24C>A
c.2095-24C>A (n.2095-24C>A)
c.970-24C>A (n.970-24C>A)
n.2815-24C>A
n.1746-24C>A
n.2766-24C>A
 gnomAD v4
7g.92496803T>CCA2683718144PEX1c.2719-26A>G (n.2719-26A>G)
c.2548-26A>G (n.2548-26A>G)
c.1753-26A>G (n.1753-26A>G)
n.2758-26A>G
n.2611-26A>G
c.2095-26A>G (n.2095-26A>G)
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n.2815-26A>G
n.1746-26A>G
n.2766-26A>G
 gnomAD v4
7g.92496804A=CA1725933465PEX1c.2719-27T= (n.2719-27T=)
c.2548-27T= (n.2548-27T=)
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n.2611-27T=
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n.2815-27T=
n.1746-27T=
n.2766-27T=
7g.92496804A>GCA576303778PEX1c.2719-27T>C (n.2719-27T>C)
c.2548-27T>C (n.2548-27T>C)
c.1753-27T>C (n.1753-27T>C)
n.2758-27T>C
n.2611-27T>C
c.2095-27T>C (n.2095-27T>C)
c.970-27T>C (n.970-27T>C)
n.2815-27T>C
n.1746-27T>C
n.2766-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496807delCA2683718145PEX1c.2719-27del (n.2719-27del)
c.2548-27del (n.2548-27del)
c.1753-27del (n.1753-27del)
n.2758-27del
n.2611-27del
c.2095-27del (n.2095-27del)
c.970-27del (n.970-27del)
n.2815-27del
n.1746-27del
n.2766-27del
 gnomAD v4
7g.92496805A>GCA2683718146PEX1c.2719-28T>C (n.2719-28T>C)
c.2548-28T>C (n.2548-28T>C)
c.1753-28T>C (n.1753-28T>C)
n.2758-28T>C
n.2611-28T>C
c.2095-28T>C (n.2095-28T>C)
c.970-28T>C (n.970-28T>C)
n.2815-28T>C
n.1746-28T>C
n.2766-28T>C
 gnomAD v4
7g.92496806A>CCA2776945627PEX1c.2719-29T>G (n.2719-29T>G)
c.2548-29T>G (n.2548-29T>G)
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n.2758-29T>G
n.2611-29T>G
c.2095-29T>G (n.2095-29T>G)
c.970-29T>G (n.970-29T>G)
n.2815-29T>G
n.1746-29T>G
n.2766-29T>G
7g.92496807A=CA1725933469PEX1c.2719-30T= (n.2719-30T=)
c.2548-30T= (n.2548-30T=)
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n.2758-30T=
n.2611-30T=
c.2095-30T= (n.2095-30T=)
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n.2815-30T=
n.1746-30T=
n.2766-30T=
7g.92496807A>GCA4341039PEX1c.2719-30T>C (n.2719-30T>C)
c.2548-30T>C (n.2548-30T>C)
c.1753-30T>C (n.1753-30T>C)
n.2758-30T>C
n.2611-30T>C
c.2095-30T>C (n.2095-30T>C)
c.970-30T>C (n.970-30T>C)
n.2815-30T>C
n.1746-30T>C
n.2766-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496808T>CCA2683718147PEX1c.2719-31A>G (n.2719-31A>G)
c.2548-31A>G (n.2548-31A>G)
c.1753-31A>G (n.1753-31A>G)
n.2758-31A>G
n.2611-31A>G
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n.2815-31A>G
n.1746-31A>G
n.2766-31A>G
 gnomAD v4
7g.92496809T>ACA2683718148PEX1c.2719-32A>T (n.2719-32A>T)
c.2548-32A>T (n.2548-32A>T)
c.1753-32A>T (n.1753-32A>T)
n.2758-32A>T
n.2611-32A>T
c.2095-32A>T (n.2095-32A>T)
c.970-32A>T (n.970-32A>T)
n.2815-32A>T
n.1746-32A>T
n.2766-32A>T
 gnomAD v4
7g.92496809T>CCA2683718149PEX1c.2719-32A>G (n.2719-32A>G)
c.2548-32A>G (n.2548-32A>G)
c.1753-32A>G (n.1753-32A>G)
n.2758-32A>G
n.2611-32A>G
c.2095-32A>G (n.2095-32A>G)
c.970-32A>G (n.970-32A>G)
n.2815-32A>G
n.1746-32A>G
n.2766-32A>G
 gnomAD v4
7g.92496811T>CCA2683718150PEX1c.2719-34A>G (n.2719-34A>G)
c.2548-34A>G (n.2548-34A>G)
c.1753-34A>G (n.1753-34A>G)
n.2758-34A>G
n.2611-34A>G
c.2095-34A>G (n.2095-34A>G)
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n.2815-34A>G
n.1746-34A>G
n.2766-34A>G
 gnomAD v4
7g.92496812T>ACA2776945628PEX1c.2719-35A>T (n.2719-35A>T)
c.2548-35A>T (n.2548-35A>T)
c.1753-35A>T (n.1753-35A>T)
n.2758-35A>T
n.2611-35A>T
c.2095-35A>T (n.2095-35A>T)
c.970-35A>T (n.970-35A>T)
n.2815-35A>T
n.1746-35A>T
n.2766-35A>T
7g.92496813T>ACA2578937884PEX1c.2719-36A>T (n.2719-36A>T)
c.2548-36A>T (n.2548-36A>T)
c.1753-36A>T (n.1753-36A>T)
n.2758-36A>T
n.2611-36A>T
c.2095-36A>T (n.2095-36A>T)
c.970-36A>T (n.970-36A>T)
n.2815-36A>T
n.1746-36A>T
n.2766-36A>T
 gnomAD v4
7g.92496813T>CCA2683718151PEX1c.2719-36A>G (n.2719-36A>G)
c.2548-36A>G (n.2548-36A>G)
c.1753-36A>G (n.1753-36A>G)
n.2758-36A>G
n.2611-36A>G
c.2095-36A>G (n.2095-36A>G)
c.970-36A>G (n.970-36A>G)
n.2815-36A>G
n.1746-36A>G
n.2766-36A>G
 gnomAD v4
7g.92496815A>GCA2683718153PEX1c.2719-38T>C (n.2719-38T>C)
c.2548-38T>C (n.2548-38T>C)
c.1753-38T>C (n.1753-38T>C)
n.2758-38T>C
n.2611-38T>C
c.2095-38T>C (n.2095-38T>C)
c.970-38T>C (n.970-38T>C)
n.2815-38T>C
n.1746-38T>C
n.2766-38T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched