Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
7 | g.92496715A>C | CA368170773 | PEX1 | c.2781T>G (p.Ile927Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) c.1815T>G (p.Ile605Met) n.2820T>G n.2673T>G c.2157T>G (p.Ile719Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.2877T>G n.1808T>G n.2828T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496715A>G | CA456481724 | PEX1 | c.2781T>C (p.Ile927=) c.2610T>C (p.Ile870=) c.1815T>C (p.Ile605=) n.2820T>C n.2673T>C c.2157T>C (p.Ile719=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.2877T>C n.1808T>C n.2828T>C | |
7 | g.92496715A>T | CA456481725 | PEX1 | c.2781T>A (p.Ile927=) c.2610T>A (p.Ile870=) c.1815T>A (p.Ile605=) n.2820T>A n.2673T>A c.2157T>A (p.Ile719=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.2877T>A n.1808T>A n.2828T>A | |
7 | g.92496716del | CA2578937878 | PEX1 | c.2781del (p.Arg928GlufsTer?) c.2610del (p.Arg871GlufsTer?) c.1815del (p.Arg606GlufsTer?) n.2820del n.2673del c.2157del (p.Arg720GlufsTer?) c.1032del (p.Arg345GlufsTer?) n.2877del n.1808del n.2828del | |
7 | g.92496716A>C | CA368170779 | PEX1 | c.2780T>G (p.Ile927Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.2819T>G n.2672T>G c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.2876T>G n.1807T>G n.2827T>G | |
7 | g.92496716A>G | CA368170782 | PEX1 | c.2780T>C (p.Ile927Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2819T>C n.2672T>C c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.2876T>C n.1807T>C n.2827T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496716A>T | CA368170798 | PEX1 | c.2780T>A (p.Ile927Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.2819T>A n.2672T>A c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.2876T>A n.1807T>A n.2827T>A | |
7 | g.92496716_92496717delinsAT | CA1725933310 | PEX1 | c.2779_2780delinsAT (p.Ile927=) c.2608_2609delinsAT (p.Ile870=) c.1813_1814delinsAT (p.Ile605=) n.2818_2819delinsAT n.2671_2672delinsAT c.2155_2156delinsAT (p.Ile719=) c.1030_1031delinsAT (p.Ile344=) n.2875_2876delinsAT n.1806_1807delinsAT n.2826_2827delinsAT | |
7 | g.92496717del | CA1104488748 | PEX1 | c.2779del (p.Ile927LeufsTer?) c.2608del (p.Ile870LeufsTer?) c.1813del (p.Ile605LeufsTer?) n.2818del n.2671del c.2155del (p.Ile719LeufsTer?) c.1030del (p.Ile344LeufsTer?) n.2875del n.1806del n.2826del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496717T>A | CA368170823 | PEX1 | c.2779A>T (p.Ile927Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.2818A>T n.2671A>T c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.2875A>T n.1806A>T n.2826A>T | |
7 | g.92496717T>C | CA368170828 | PEX1 | c.2779A>G (p.Ile927Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2818A>G n.2671A>G c.2155A>G (p.Ile719Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.2875A>G n.1806A>G n.2826A>G | |
7 | g.92496717T>G | CA368170838 | PEX1 | c.2779A>C (p.Ile927Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2818A>C n.2671A>C c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.2875A>C n.1806A>C n.2826A>C | |
7 | g.92496718A>C | CA368170843 | PEX1 | c.2778T>G (p.Phe926Leu) c.2607T>G (p.Phe869Leu) c.1812T>G (p.Phe604Leu) n.2817T>G n.2670T>G c.2154T>G (p.Phe718Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.2874T>G n.1805T>G n.2825T>G | |
7 | g.92496718A>G | CA456481727 | PEX1 | c.2778T>C (p.Phe926=) c.2607T>C (p.Phe869=) c.1812T>C (p.Phe604=) n.2817T>C n.2670T>C c.2154T>C (p.Phe718=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.2874T>C n.1805T>C n.2825T>C | |
7 | g.92496718A>T | CA368170848 | PEX1 | c.2778T>A (p.Phe926Leu) c.2607T>A (p.Phe869Leu) c.1812T>A (p.Phe604Leu) n.2817T>A n.2670T>A c.2154T>A (p.Phe718Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.2874T>A n.1805T>A n.2825T>A | |
7 | g.92496722del | CA2578937879 | PEX1 | c.2778del (p.Phe926LeufsTer?) c.2607del (p.Phe869LeufsTer?) c.1812del (p.Phe604LeufsTer?) n.2817del n.2670del c.2154del (p.Phe718LeufsTer?) c.1029del (p.Phe343LeufsTer?) n.2874del n.1805del n.2825del | gnomAD v4 |
7 | g.92496721_92496722del | CA2683718125 | PEX1 | c.2777_2778del (p.Phe926TyrfsTer2) c.2606_2607del (p.Phe869TyrfsTer2) c.1811_1812del (p.Phe604TyrfsTer2) n.2816_2817del n.2669_2670del c.2153_2154del (p.Phe718TyrfsTer2) c.1028_1029del (p.Phe343TyrfsTer2) n.2873_2874del n.1804_1805del n.2824_2825del | gnomAD v4 |
7 | g.92496719A>C | CA368170851 | PEX1 | c.2777T>G (p.Phe926Cys) c.2606T>G (p.Phe869Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.2816T>G n.2669T>G c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.2873T>G n.1804T>G n.2824T>G | |
7 | g.92496719A>G | CA368170854 | PEX1 | c.2777T>C (p.Phe926Ser) c.2606T>C (p.Phe869Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.2816T>C n.2669T>C c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.2873T>C n.1804T>C n.2824T>C | |
7 | g.92496719A>T | CA368170857 | PEX1 | c.2777T>A (p.Phe926Tyr) c.2606T>A (p.Phe869Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.2816T>A n.2669T>A c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.2873T>A n.1804T>A n.2824T>A | |
7 | g.92496720A>C | CA368170862 | PEX1 | c.2776T>G (p.Phe926Val) c.2605T>G (p.Phe869Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) n.2815T>G n.2668T>G c.2152T>G (p.Phe718Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.2872T>G n.1803T>G n.2823T>G | |
7 | g.92496720A>G | CA368170866 | PEX1 | c.2776T>C (p.Phe926Leu) c.2605T>C (p.Phe869Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.2815T>C n.2668T>C c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.2872T>C n.1803T>C n.2823T>C | |
7 | g.92496720A>T | CA368170870 | PEX1 | c.2776T>A (p.Phe926Ile) c.2605T>A (p.Phe869Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.2815T>A n.2668T>A c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.2872T>A n.1803T>A n.2823T>A | |
7 | g.92496721A>C | CA368170874 | PEX1 | c.2775T>G (p.Ile925Met) c.2604T>G (p.Ile868Met) c.1809T>G (p.Ile603Met) n.2814T>G n.2667T>G c.2151T>G (p.Ile717Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) n.2871T>G n.1802T>G n.2822T>G | |
7 | g.92496721A>G | CA456481731 | PEX1 | c.2775T>C (p.Ile925=) c.2604T>C (p.Ile868=) c.1809T>C (p.Ile603=) n.2814T>C n.2667T>C c.2151T>C (p.Ile717=) c.1026T>C (p.Ile342=) n.2871T>C n.1802T>C n.2822T>C | |
7 | g.92496721A>T | CA456481732 | PEX1 | c.2775T>A (p.Ile925=) c.2604T>A (p.Ile868=) c.1809T>A (p.Ile603=) n.2814T>A n.2667T>A c.2151T>A (p.Ile717=) c.1026T>A (p.Ile342=) n.2871T>A n.1802T>A n.2822T>A | |
7 | g.92496722A>C | CA368170877 | PEX1 | c.2774T>G (p.Ile925Ser) c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) n.2813T>G n.2666T>G c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.2870T>G n.1801T>G n.2821T>G | |
7 | g.92496722A>G | CA368170878 | PEX1 | c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) n.2813T>C n.2666T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.2870T>C n.1801T>C n.2821T>C | |
7 | g.92496722A>T | CA368170883 | PEX1 | c.2774T>A (p.Ile925Asn) c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) n.2813T>A n.2666T>A c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.2870T>A n.1801T>A n.2821T>A | |
7 | g.92496723T>A | CA368170887 | PEX1 | c.2773A>T (p.Ile925Phe) c.2602A>T (p.Ile868Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) n.2812A>T n.2665A>T c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.2869A>T n.1800A>T n.2820A>T | |
7 | g.92496723T>C | CA368170888 | PEX1 | c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2602A>G (p.Ile868Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) n.2812A>G n.2665A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.2869A>G n.1800A>G n.2820A>G | dbSNP |
7 | g.92496723T>G | CA368170889 | PEX1 | c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) n.2812A>C n.2665A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.2869A>C n.1800A>C n.2820A>C | |
7 | g.92496723T= | CA1725933313 | PEX1 | c.2773A= (p.Ile925=) c.2602A= (p.Ile868=) c.1807A= (p.Ile603=) n.2812A= n.2665A= c.2149A= (p.Ile717=) c.1024A= (p.Ile342=) n.2869A= n.1800A= n.2820A= | |
7 | g.92496724A>C | CA368170890 | PEX1 | c.2772T>G (p.Asp924Glu) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.1806T>G (p.Asp602Glu) n.2811T>G n.2664T>G c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.2868T>G n.1799T>G n.2819T>G | |
7 | g.92496724A>G | CA456481736 | PEX1 | c.2772T>C (p.Asp924=) c.2601T>C (p.Asp867=) c.1806T>C (p.Asp602=) n.2811T>C n.2664T>C c.2148T>C (p.Asp716=) c.1023T>C (p.Asp341=) n.2868T>C n.1799T>C n.2819T>C | ClinVar |
7 | g.92496724A>T | CA368170893 | PEX1 | c.2772T>A (p.Asp924Glu) c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.1806T>A (p.Asp602Glu) n.2811T>A n.2664T>A c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.1023T>A (p.Asp341Glu) n.2868T>A n.1799T>A n.2819T>A | |
7 | g.92496725T>A | CA368170896 | PEX1 | c.2771A>T (p.Asp924Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) n.2810A>T n.2663A>T c.2147A>T (p.Asp716Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) n.2867A>T n.1798A>T n.2818A>T | |
7 | g.92496725T>C | CA368170901 | PEX1 | c.2771A>G (p.Asp924Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) n.2810A>G n.2663A>G c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.2867A>G n.1798A>G n.2818A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496725T>G | CA368170903 | PEX1 | c.2771A>C (p.Asp924Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) n.2810A>C n.2663A>C c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.2867A>C n.1798A>C n.2818A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496726C>A | CA368170908 | PEX1 | c.2770G>T (p.Asp924Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) n.2809G>T n.2662G>T c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.2866G>T n.1797G>T n.2817G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496726C= | CA1725933316 | PEX1 | c.2770G= (p.Asp924=) c.2599G= (p.Asp867=) c.1804G= (p.Asp602=) n.2809G= n.2662G= c.2146G= (p.Asp716=) c.1021G= (p.Asp341=) n.2866G= n.1797G= n.2817G= | |
7 | g.92496726C>G | CA368170911 | PEX1 | c.2770G>C (p.Asp924His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.1804G>C (p.Asp602His) n.2809G>C n.2662G>C c.2146G>C (p.Asp716His) c.1021G>C (p.Asp341His) n.2866G>C n.1797G>C n.2817G>C | |
7 | g.92496726C>T | CA368170912 | PEX1 | c.2770G>A (p.Asp924Asn) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) n.2809G>A n.2662G>A c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.2866G>A n.1797G>A n.2817G>A | |
7 | g.92496728dup | CA2580077820 | PEX1 | c.2770dup (p.Asp924GlyfsTer5) c.2599dup (p.Asp867GlyfsTer5) c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer5) n.2809dup n.2662dup c.2146dup (p.Asp716GlyfsTer5) c.1021dup (p.Asp341GlyfsTer5) n.2866dup n.1797dup n.2817dup | ClinVar |
7 | g.92496728del | CA2695199558 | PEX1 | c.2770del (p.Asp924IlefsTer?) c.2599del (p.Asp867IlefsTer?) c.1804del (p.Asp602IlefsTer?) n.2809del n.2662del c.2146del (p.Asp716IlefsTer?) c.1021del (p.Asp341IlefsTer?) n.2866del n.1797del n.2817del | ClinVar |
7 | g.92496727C>A | CA456481739 | PEX1 | c.2769G>T (p.Arg923=) c.2598G>T (p.Arg866=) c.1803G>T (p.Arg601=) n.2808G>T n.2661G>T c.2145G>T (p.Arg715=) c.1020G>T (p.Arg340=) n.2865G>T n.1796G>T n.2816G>T | |
7 | g.92496727C>G | CA456481740 | PEX1 | c.2769G>C (p.Arg923=) c.2598G>C (p.Arg866=) c.1803G>C (p.Arg601=) n.2808G>C n.2661G>C c.2145G>C (p.Arg715=) c.1020G>C (p.Arg340=) n.2865G>C n.1796G>C n.2816G>C | |
7 | g.92496727C>T | CA456481741 | PEX1 | c.2769G>A (p.Arg923=) c.2598G>A (p.Arg866=) c.1803G>A (p.Arg601=) n.2808G>A n.2661G>A c.2145G>A (p.Arg715=) c.1020G>A (p.Arg340=) n.2865G>A n.1796G>A n.2816G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496728C>A | CA368170914 | PEX1 | c.2768G>T (p.Arg923Leu) c.2597G>T (p.Arg866Leu) c.1802G>T (p.Arg601Leu) n.2807G>T n.2660G>T c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.2864G>T n.1795G>T n.2815G>T | |
7 | g.92496728C= | CA1725933319 | PEX1 | c.2768G= (p.Arg923=) c.2597G= (p.Arg866=) c.1802G= (p.Arg601=) n.2807G= n.2660G= c.2144G= (p.Arg715=) c.1019G= (p.Arg340=) n.2864G= n.1795G= n.2815G= | |
7 | g.92496728C>G | CA368170919 | PEX1 | c.2768G>C (p.Arg923Pro) c.2597G>C (p.Arg866Pro) c.1802G>C (p.Arg601Pro) n.2807G>C n.2660G>C c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.2864G>C n.1795G>C n.2815G>C | |
7 | g.92496728C>T | CA4341023 | PEX1 | c.2768G>A (p.Arg923Gln) c.2597G>A (p.Arg866Gln) c.1802G>A (p.Arg601Gln) n.2807G>A n.2660G>A c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.2864G>A n.1795G>A n.2815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496729G>A | CA4341024 | PEX1 | c.2767C>T (p.Arg923Trp) c.2596C>T (p.Arg866Trp) c.1801C>T (p.Arg601Trp) n.2806C>T n.2659C>T c.2143C>T (p.Arg715Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.2863C>T n.1794C>T n.2814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92496729G>C | CA368170923 | PEX1 | c.2767C>G (p.Arg923Gly) c.2596C>G (p.Arg866Gly) c.1801C>G (p.Arg601Gly) n.2806C>G n.2659C>G c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.2863C>G n.1794C>G n.2814C>G | |
7 | g.92496729G= | CA1725933325 | PEX1 | c.2767C= (p.Arg923=) c.2596C= (p.Arg866=) c.1801C= (p.Arg601=) n.2806C= n.2659C= c.2143C= (p.Arg715=) c.1018C= (p.Arg340=) n.2863C= n.1794C= n.2814C= | |
7 | g.92496729G>T | CA456481743 | PEX1 | c.2767C>A (p.Arg923=) c.2596C>A (p.Arg866=) c.1801C>A (p.Arg601=) n.2806C>A n.2659C>A c.2143C>A (p.Arg715=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.2863C>A n.1794C>A n.2814C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496730A>C | CA456481744 | PEX1 | c.2766T>G (p.Val922=) c.2595T>G (p.Val865=) c.1800T>G (p.Val600=) n.2805T>G n.2658T>G c.2142T>G (p.Val714=) c.1017T>G (p.Val339=) n.2862T>G n.1793T>G n.2813T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496730A>G | CA456481745 | PEX1 | c.2766T>C (p.Val922=) c.2595T>C (p.Val865=) c.1800T>C (p.Val600=) n.2805T>C n.2658T>C c.2142T>C (p.Val714=) c.1017T>C (p.Val339=) n.2862T>C n.1793T>C n.2813T>C | ClinVar |
7 | g.92496730A>T | CA456481746 | PEX1 | c.2766T>A (p.Val922=) c.2595T>A (p.Val865=) c.1800T>A (p.Val600=) n.2805T>A n.2658T>A c.2142T>A (p.Val714=) c.1017T>A (p.Val339=) n.2862T>A n.1793T>A n.2813T>A | |
7 | g.92496731A>C | CA368170926 | PEX1 | c.2765T>G (p.Val922Gly) c.2594T>G (p.Val865Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) n.2804T>G n.2657T>G c.2141T>G (p.Val714Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.2861T>G n.1792T>G n.2812T>G | |
7 | g.92496731A>G | CA368170928 | PEX1 | c.2765T>C (p.Val922Ala) c.2594T>C (p.Val865Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) n.2804T>C n.2657T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.2861T>C n.1792T>C n.2812T>C | |
7 | g.92496731A>T | CA368170931 | PEX1 | c.2765T>A (p.Val922Asp) c.2594T>A (p.Val865Asp) c.1799T>A (p.Val600Asp) n.2804T>A n.2657T>A c.2141T>A (p.Val714Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) n.2861T>A n.1792T>A n.2812T>A | |
7 | g.92496732C>A | CA368170939 | PEX1 | c.2764G>T (p.Val922Phe) c.2593G>T (p.Val865Phe) c.1798G>T (p.Val600Phe) n.2803G>T n.2656G>T c.2140G>T (p.Val714Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) n.2860G>T n.1791G>T n.2811G>T | |
7 | g.92496732C= | CA1725933330 | PEX1 | c.2764G= (p.Val922=) c.2593G= (p.Val865=) c.1798G= (p.Val600=) n.2803G= n.2656G= c.2140G= (p.Val714=) c.1015G= (p.Val339=) n.2860G= n.1791G= n.2811G= | |
7 | g.92496732C>G | CA368170942 | PEX1 | c.2764G>C (p.Val922Leu) c.2593G>C (p.Val865Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) n.2803G>C n.2656G>C c.2140G>C (p.Val714Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.2860G>C n.1791G>C n.2811G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496732C>T | CA368170945 | PEX1 | c.2764G>A (p.Val922Ile) c.2593G>A (p.Val865Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) n.2803G>A n.2656G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) n.2860G>A n.1791G>A n.2811G>A | |
7 | g.92496733A>C | CA456481748 | PEX1 | c.2763T>G (p.Ala921=) c.2592T>G (p.Ala864=) c.1797T>G (p.Ala599=) n.2802T>G n.2655T>G c.2139T>G (p.Ala713=) c.1014T>G (p.Ala338=) n.2859T>G n.1790T>G n.2810T>G | |
7 | g.92496733A>G | CA456481749 | PEX1 | c.2763T>C (p.Ala921=) c.2592T>C (p.Ala864=) c.1797T>C (p.Ala599=) n.2802T>C n.2655T>C c.2139T>C (p.Ala713=) c.1014T>C (p.Ala338=) n.2859T>C n.1790T>C n.2810T>C | |
7 | g.92496733A>T | CA456481750 | PEX1 | c.2763T>A (p.Ala921=) c.2592T>A (p.Ala864=) c.1797T>A (p.Ala599=) n.2802T>A n.2655T>A c.2139T>A (p.Ala713=) c.1014T>A (p.Ala338=) n.2859T>A n.1790T>A n.2810T>A | |
7 | g.92496734G>A | CA161956998 | PEX1 | c.2762C>T (p.Ala921Val) c.2591C>T (p.Ala864Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.2801C>T n.2654C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.2858C>T n.1789C>T n.2809C>T | dbSNP |
7 | g.92496734G>C | CA368170950 | PEX1 | c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.2801C>G n.2654C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.2858C>G n.1789C>G n.2809C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496734G= | CA1725933332 | PEX1 | c.2762C= (p.Ala921=) c.2591C= (p.Ala864=) c.1796C= (p.Ala599=) n.2801C= n.2654C= c.2138C= (p.Ala713=) c.1013C= (p.Ala338=) n.2858C= n.1789C= n.2809C= | |
7 | g.92496734G>T | CA368170953 | PEX1 | c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.2801C>A n.2654C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.2858C>A n.1789C>A n.2809C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496735C>A | CA368170965 | PEX1 | c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.2800G>T n.2653G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.2857G>T n.1788G>T n.2808G>T | |
7 | g.92496735C>G | CA368170959 | PEX1 | c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.2800G>C n.2653G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.2857G>C n.1788G>C n.2808G>C | |
7 | g.92496735C>T | CA368170957 | PEX1 | c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.2800G>A n.2653G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.2857G>A n.1788G>A n.2808G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496735_92496736del | CA913127956 | PEX1 | c.2760_2761del (p.Gln920HisfsTer8) c.2589_2590del (p.Gln863HisfsTer8) c.1794_1795del (p.Gln598HisfsTer8) n.2799_2800del n.2652_2653del c.2136_2137del (p.Gln712HisfsTer8) c.1011_1012del (p.Gln337HisfsTer8) n.2856_2857del n.1787_1788del n.2807_2808del | |
7 | g.92496735_92496736delinsCT | CA1725933334 | PEX1 | c.2760_2761delinsAG (p.Gln920=) c.2589_2590delinsAG (p.Gln863=) c.1794_1795delinsAG (p.Gln598=) n.2799_2800delinsAG n.2652_2653delinsAG c.2136_2137delinsAG (p.Gln712=) c.1011_1012delinsAG (p.Gln337=) n.2856_2857delinsAG n.1787_1788delinsAG n.2807_2808delinsAG | |
7 | g.92496736T>A | CA368170970 | PEX1 | c.2760A>T (p.Gln920His) c.2589A>T (p.Gln863His) c.1794A>T (p.Gln598His) n.2799A>T n.2652A>T c.2136A>T (p.Gln712His) c.1011A>T (p.Gln337His) n.2856A>T n.1787A>T n.2807A>T | |
7 | g.92496736T>C | CA456481752 | PEX1 | c.2760A>G (p.Gln920=) c.2589A>G (p.Gln863=) c.1794A>G (p.Gln598=) n.2799A>G n.2652A>G c.2136A>G (p.Gln712=) c.1011A>G (p.Gln337=) n.2856A>G n.1787A>G n.2807A>G | |
7 | g.92496736T>G | CA368170972 | PEX1 | c.2760A>C (p.Gln920His) c.2589A>C (p.Gln863His) c.1794A>C (p.Gln598His) n.2799A>C n.2652A>C c.2136A>C (p.Gln712His) c.1011A>C (p.Gln337His) n.2856A>C n.1787A>C n.2807A>C | |
7 | g.92496737del | CA658822687 | PEX1 | c.2760del (p.Ala921LeufsTer?) c.2589del (p.Ala864LeufsTer?) c.1794del (p.Ala599LeufsTer?) n.2799del n.2652del c.2136del (p.Ala713LeufsTer?) c.1011del (p.Ala338LeufsTer?) n.2856del n.1787del n.2807del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496737T>A | CA368170973 | PEX1 | c.2759A>T (p.Gln920Leu) c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) n.2798A>T n.2651A>T c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.2855A>T n.1786A>T n.2806A>T | |
7 | g.92496737T>C | CA368170974 | PEX1 | c.2759A>G (p.Gln920Arg) c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) n.2798A>G n.2651A>G c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.2855A>G n.1786A>G n.2806A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496737T>G | CA368170975 | PEX1 | c.2759A>C (p.Gln920Pro) c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) n.2798A>C n.2651A>C c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.2855A>C n.1786A>C n.2806A>C | |
7 | g.92496738del | CA2578937880 | PEX1 | c.2758del (p.Gln920LysfsTer?) c.2587del (p.Gln863LysfsTer?) c.1792del (p.Gln598LysfsTer?) n.2797del n.2650del c.2134del (p.Gln712LysfsTer?) c.1009del (p.Gln337LysfsTer?) n.2854del n.1785del n.2805del | |
7 | g.92496738G>A | CA368170977 | PEX1 | c.2758C>T (p.Gln920Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) n.2797C>T n.2650C>T c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.2854C>T n.1785C>T n.2805C>T | |
7 | g.92496738G>C | CA368170978 | PEX1 | c.2758C>G (p.Gln920Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) n.2797C>G n.2650C>G c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.2854C>G n.1785C>G n.2805C>G | |
7 | g.92496738G>T | CA368170983 | PEX1 | c.2758C>A (p.Gln920Lys) c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) n.2797C>A n.2650C>A c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.2854C>A n.1785C>A n.2805C>A | |
7 | g.92496739T>A | CA368170984 | PEX1 | c.2757A>T (p.Glu919Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) n.2796A>T n.2649A>T c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.2853A>T n.1784A>T n.2804A>T | |
7 | g.92496739T>C | CA456481753 | PEX1 | c.2757A>G (p.Glu919=) c.2586A>G (p.Glu862=) c.1791A>G (p.Glu597=) n.2796A>G n.2649A>G c.2133A>G (p.Glu711=) c.1008A>G (p.Glu336=) n.2853A>G n.1784A>G n.2804A>G | |
7 | g.92496739T>G | CA368170985 | PEX1 | c.2757A>C (p.Glu919Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) n.2796A>C n.2649A>C c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.2853A>C n.1784A>C n.2804A>C | |
7 | g.92496740T>A | CA368170987 | PEX1 | c.2756A>T (p.Glu919Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.2795A>T n.2648A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2852A>T n.1783A>T n.2803A>T | |
7 | g.92496740T>C | CA368170989 | PEX1 | c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.2795A>G n.2648A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2852A>G n.1783A>G n.2803A>G | |
7 | g.92496740T>G | CA368170992 | PEX1 | c.2756A>C (p.Glu919Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.2795A>C n.2648A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2852A>C n.1783A>C n.2803A>C | |
7 | g.92496741C>A | CA368170997 | PEX1 | c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.2794G>T n.2647G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2851G>T n.1782G>T n.2802G>T | |
7 | g.92496741C>G | CA368171004 | PEX1 | c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.2794G>C n.2647G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2851G>C n.1782G>C n.2802G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496741C>T | CA368170995 | PEX1 | c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.2794G>A n.2647G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2851G>A n.1782G>A n.2802G>A | |
7 | g.92496742A>C | CA368171018 | PEX1 | c.2754T>G (p.Ser918Arg) c.2583T>G (p.Ser861Arg) c.1788T>G (p.Ser596Arg) n.2793T>G n.2646T>G c.2130T>G (p.Ser710Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.2850T>G n.1781T>G n.2801T>G | |
7 | g.92496742A>G | CA456481757 | PEX1 | c.2754T>C (p.Ser918=) c.2583T>C (p.Ser861=) c.1788T>C (p.Ser596=) n.2793T>C n.2646T>C c.2130T>C (p.Ser710=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2850T>C n.1781T>C n.2801T>C | |
7 | g.92496742A>T | CA368171024 | PEX1 | c.2754T>A (p.Ser918Arg) c.2583T>A (p.Ser861Arg) c.1788T>A (p.Ser596Arg) n.2793T>A n.2646T>A c.2130T>A (p.Ser710Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.2850T>A n.1781T>A n.2801T>A | |
7 | g.92496743C>A | CA368171037 | PEX1 | c.2753G>T (p.Ser918Ile) c.2582G>T (p.Ser861Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) n.2792G>T n.2645G>T c.2129G>T (p.Ser710Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.2849G>T n.1780G>T n.2800G>T | |
7 | g.92496743C>G | CA368171041 | PEX1 | c.2753G>C (p.Ser918Thr) c.2582G>C (p.Ser861Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) n.2792G>C n.2645G>C c.2129G>C (p.Ser710Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.2849G>C n.1780G>C n.2800G>C | |
7 | g.92496743C>T | CA368171046 | PEX1 | c.2753G>A (p.Ser918Asn) c.2582G>A (p.Ser861Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) n.2792G>A n.2645G>A c.2129G>A (p.Ser710Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.2849G>A n.1780G>A n.2800G>A | |
7 | g.92496744T>A | CA368171057 | PEX1 | c.2752A>T (p.Ser918Cys) c.2581A>T (p.Ser861Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) n.2791A>T n.2644A>T c.2128A>T (p.Ser710Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.2848A>T n.1779A>T n.2799A>T | |
7 | g.92496744T>C | CA368171050 | PEX1 | c.2752A>G (p.Ser918Gly) c.2581A>G (p.Ser861Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) n.2791A>G n.2644A>G c.2128A>G (p.Ser710Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.2848A>G n.1779A>G n.2799A>G | |
7 | g.92496744T>G | CA368171049 | PEX1 | c.2752A>C (p.Ser918Arg) c.2581A>C (p.Ser861Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) n.2791A>C n.2644A>C c.2128A>C (p.Ser710Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.2848A>C n.1779A>C n.2799A>C | |
7 | g.92496745T>A | CA456481759 | PEX1 | c.2751A>T (p.Ala917=) c.2580A>T (p.Ala860=) c.1785A>T (p.Ala595=) n.2790A>T n.2643A>T c.2127A>T (p.Ala709=) c.1002A>T (p.Ala334=) n.2847A>T n.1778A>T n.2798A>T | |
7 | g.92496745T>C | CA456481760 | PEX1 | c.2751A>G (p.Ala917=) c.2580A>G (p.Ala860=) c.1785A>G (p.Ala595=) n.2790A>G n.2643A>G c.2127A>G (p.Ala709=) c.1002A>G (p.Ala334=) n.2847A>G n.1778A>G n.2798A>G | |
7 | g.92496745T>G | CA456481758 | PEX1 | c.2751A>C (p.Ala917=) c.2580A>C (p.Ala860=) c.1785A>C (p.Ala595=) n.2790A>C n.2643A>C c.2127A>C (p.Ala709=) c.1002A>C (p.Ala334=) n.2847A>C n.1778A>C n.2798A>C | |
7 | g.92496746G>A | CA4341025 | PEX1 | c.2750C>T (p.Ala917Val) c.2579C>T (p.Ala860Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) n.2789C>T n.2642C>T c.2126C>T (p.Ala709Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.2846C>T n.1777C>T n.2797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496746G>C | CA368171064 | PEX1 | c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.2789C>G n.2642C>G c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.2846C>G n.1777C>G n.2797C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92496746G= | CA1725933344 | PEX1 | c.2750C= (p.Ala917=) c.2579C= (p.Ala860=) c.1784C= (p.Ala595=) n.2789C= n.2642C= c.2126C= (p.Ala709=) c.1001C= (p.Ala334=) n.2846C= n.1777C= n.2797C= | |
7 | g.92496746G>T | CA368171067 | PEX1 | c.2750C>A (p.Ala917Glu) c.2579C>A (p.Ala860Glu) c.1784C>A (p.Ala595Glu) n.2789C>A n.2642C>A c.2126C>A (p.Ala709Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.2846C>A n.1777C>A n.2797C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496747C>A | CA368171071 | PEX1 | c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.2788G>T n.2641G>T c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.2845G>T n.1776G>T n.2796G>T | COSMIC |
7 | g.92496747C>G | CA368171073 | PEX1 | c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.2788G>C n.2641G>C c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.2845G>C n.1776G>C n.2796G>C | |
7 | g.92496747C>T | CA368171075 | PEX1 | c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.2788G>A n.2641G>A c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.2845G>A n.1776G>A n.2796G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496748T>A | CA456481763 | PEX1 | c.2748A>T (p.Gly916=) c.2577A>T (p.Gly859=) c.1782A>T (p.Gly594=) n.2787A>T n.2640A>T c.2124A>T (p.Gly708=) c.999A>T (p.Gly333=) n.2844A>T n.1775A>T n.2795A>T | |
7 | g.92496748T>C | CA456481764 | PEX1 | c.2748A>G (p.Gly916=) c.2577A>G (p.Gly859=) c.1782A>G (p.Gly594=) n.2787A>G n.2640A>G c.2124A>G (p.Gly708=) c.999A>G (p.Gly333=) n.2844A>G n.1775A>G n.2795A>G | |
7 | g.92496748T>G | CA456481766 | PEX1 | c.2748A>C (p.Gly916=) c.2577A>C (p.Gly859=) c.1782A>C (p.Gly594=) n.2787A>C n.2640A>C c.2124A>C (p.Gly708=) c.999A>C (p.Gly333=) n.2844A>C n.1775A>C n.2795A>C | |
7 | g.92496749C>A | CA368171092 | PEX1 | c.2747G>T (p.Gly916Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) n.2786G>T n.2639G>T c.2123G>T (p.Gly708Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.2843G>T n.1774G>T n.2794G>T | |
7 | g.92496749C>G | CA368171078 | PEX1 | c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.2786G>C n.2639G>C c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.2843G>C n.1774G>C n.2794G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496749C>T | CA368171083 | PEX1 | c.2747G>A (p.Gly916Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) n.2786G>A n.2639G>A c.2123G>A (p.Gly708Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) n.2843G>A n.1774G>A n.2794G>A | |
7 | g.92496750C>A | CA368171095 | PEX1 | c.2746G>T (p.Gly916Ter) c.2575G>T (p.Gly859Ter) c.1780G>T (p.Gly594Ter) n.2785G>T n.2638G>T c.2122G>T (p.Gly708Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) n.2842G>T n.1773G>T n.2793G>T | |
7 | g.92496750C>G | CA368171096 | PEX1 | c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.2785G>C n.2638G>C c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2842G>C n.1773G>C n.2793G>C | |
7 | g.92496750C>T | CA368171103 | PEX1 | c.2746G>A (p.Gly916Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) n.2785G>A n.2638G>A c.2122G>A (p.Gly708Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) n.2842G>A n.1773G>A n.2793G>A | |
7 | g.92496751A>C | CA368171106 | PEX1 | c.2745T>G (p.Ile915Met) c.2574T>G (p.Ile858Met) c.1779T>G (p.Ile593Met) n.2784T>G n.2637T>G c.2121T>G (p.Ile707Met) c.996T>G (p.Ile332Met) n.2841T>G n.1772T>G n.2792T>G | |
7 | g.92496751A>G | CA456481769 | PEX1 | c.2745T>C (p.Ile915=) c.2574T>C (p.Ile858=) c.1779T>C (p.Ile593=) n.2784T>C n.2637T>C c.2121T>C (p.Ile707=) c.996T>C (p.Ile332=) n.2841T>C n.1772T>C n.2792T>C | |
7 | g.92496751A>T | CA456481768 | PEX1 | c.2745T>A (p.Ile915=) c.2574T>A (p.Ile858=) c.1779T>A (p.Ile593=) n.2784T>A n.2637T>A c.2121T>A (p.Ile707=) c.996T>A (p.Ile332=) n.2841T>A n.1772T>A n.2792T>A | |
7 | g.92496752A= | CA1725933352 | PEX1 | c.2744T= (p.Ile915=) c.2573T= (p.Ile858=) c.1778T= (p.Ile593=) n.2783T= n.2636T= c.2120T= (p.Ile707=) c.995T= (p.Ile332=) n.2840T= n.1771T= n.2791T= | |
7 | g.92496752A>C | CA368171107 | PEX1 | c.2744T>G (p.Ile915Ser) c.2573T>G (p.Ile858Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.2783T>G n.2636T>G c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) n.2840T>G n.1771T>G n.2791T>G | |
7 | g.92496752A>G | CA4341026 | PEX1 | c.2744T>C (p.Ile915Thr) c.2573T>C (p.Ile858Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.2783T>C n.2636T>C c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.2840T>C n.1771T>C n.2791T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92496752A>T | CA368171110 | PEX1 | c.2744T>A (p.Ile915Asn) c.2573T>A (p.Ile858Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.2783T>A n.2636T>A c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) n.2840T>A n.1771T>A n.2791T>A | |
7 | g.92496753T>A | CA161957039 | PEX1 | c.2743A>T (p.Ile915Phe) c.2572A>T (p.Ile858Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.2782A>T n.2635A>T c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) n.2839A>T n.1770A>T n.2790A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496753T>C | CA368171111 | PEX1 | c.2743A>G (p.Ile915Val) c.2572A>G (p.Ile858Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) n.2782A>G n.2635A>G c.2119A>G (p.Ile707Val) c.994A>G (p.Ile332Val) n.2839A>G n.1770A>G n.2790A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496753T>G | CA368171113 | PEX1 | c.2743A>C (p.Ile915Leu) c.2572A>C (p.Ile858Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.2782A>C n.2635A>C c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.2839A>C n.1770A>C n.2790A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496753T= | CA1725933361 | PEX1 | c.2743A= (p.Ile915=) c.2572A= (p.Ile858=) c.1777A= (p.Ile593=) n.2782A= n.2635A= c.2119A= (p.Ile707=) c.994A= (p.Ile332=) n.2839A= n.1770A= n.2790A= | |
7 | g.92496754G>A | CA4341027 | PEX1 | c.2742C>T (p.Tyr914=) c.2571C>T (p.Tyr857=) c.1776C>T (p.Tyr592=) n.2781C>T n.2634C>T c.2118C>T (p.Tyr706=) c.993C>T (p.Tyr331=) n.2838C>T n.1769C>T n.2789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496754G>C | CA368171117 | PEX1 | c.2742C>G (p.Tyr914Ter) c.2571C>G (p.Tyr857Ter) c.1776C>G (p.Tyr592Ter) n.2781C>G n.2634C>G c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.2838C>G n.1769C>G n.2789C>G | |
7 | g.92496754G= | CA1725933366 | PEX1 | c.2742C= (p.Tyr914=) c.2571C= (p.Tyr857=) c.1776C= (p.Tyr592=) n.2781C= n.2634C= c.2118C= (p.Tyr706=) c.993C= (p.Tyr331=) n.2838C= n.1769C= n.2789C= | |
7 | g.92496754G>T | CA368171118 | PEX1 | c.2742C>A (p.Tyr914Ter) c.2571C>A (p.Tyr857Ter) c.1776C>A (p.Tyr592Ter) n.2781C>A n.2634C>A c.2118C>A (p.Tyr706Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) n.2838C>A n.1769C>A n.2789C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496755T>A | CA368171137 | PEX1 | c.2741A>T (p.Tyr914Phe) c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.1775A>T (p.Tyr592Phe) n.2780A>T n.2633A>T c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.2837A>T n.1768A>T n.2788A>T | |
7 | g.92496755T>C | CA368171119 | PEX1 | c.2741A>G (p.Tyr914Cys) c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.1775A>G (p.Tyr592Cys) n.2780A>G n.2633A>G c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.2837A>G n.1768A>G n.2788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496755T>G | CA368171125 | PEX1 | c.2741A>C (p.Tyr914Ser) c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.1775A>C (p.Tyr592Ser) n.2780A>C n.2633A>C c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.2837A>C n.1768A>C n.2788A>C | |
7 | g.92496755T= | CA1725933370 | PEX1 | c.2741A= (p.Tyr914=) c.2570A= (p.Tyr857=) c.1775A= (p.Tyr592=) n.2780A= n.2633A= c.2117A= (p.Tyr706=) c.992A= (p.Tyr331=) n.2837A= n.1768A= n.2788A= | |
7 | g.92496756_92496759dup | CA2499219050 | PEX1 | c.2738_2741dup (p.Tyr914Ter) c.2567_2570dup (p.Tyr857Ter) c.1772_1775dup (p.Tyr592Ter) n.2777_2780dup n.2630_2633dup c.2114_2117dup (p.Tyr706Ter) c.989_992dup (p.Tyr331Ter) n.2834_2837dup n.1765_1768dup n.2785_2788dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496756A>C | CA368171142 | PEX1 | c.2740T>G (p.Tyr914Asp) c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.1774T>G (p.Tyr592Asp) n.2779T>G n.2632T>G c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.2836T>G n.1767T>G n.2787T>G | |
7 | g.92496756A>G | CA368171144 | PEX1 | c.2740T>C (p.Tyr914His) c.2569T>C (p.Tyr857His) c.1774T>C (p.Tyr592His) n.2779T>C n.2632T>C c.2116T>C (p.Tyr706His) c.991T>C (p.Tyr331His) n.2836T>C n.1767T>C n.2787T>C | |
7 | g.92496756A>T | CA368171145 | PEX1 | c.2740T>A (p.Tyr914Asn) c.2569T>A (p.Tyr857Asn) c.1774T>A (p.Tyr592Asn) n.2779T>A n.2632T>A c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.2836T>A n.1767T>A n.2787T>A | |
7 | g.92496757T>A | CA368171146 | PEX1 | c.2739A>T (p.Lys913Asn) c.2568A>T (p.Lys856Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) n.2778A>T n.2631A>T c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) n.2835A>T n.1766A>T n.2786A>T | |
7 | g.92496757T>C | CA4341029 | PEX1 | c.2739A>G (p.Lys913=) c.2568A>G (p.Lys856=) c.1773A>G (p.Lys591=) n.2778A>G n.2631A>G c.2115A>G (p.Lys705=) c.990A>G (p.Lys330=) n.2835A>G n.1766A>G n.2786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496757T>G | CA4341028 | PEX1 | c.2739A>C (p.Lys913Asn) c.2568A>C (p.Lys856Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) n.2778A>C n.2631A>C c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) n.2835A>C n.1766A>C n.2786A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496757T= | CA1725933373 | PEX1 | c.2739A= (p.Lys913=) c.2568A= (p.Lys856=) c.1773A= (p.Lys591=) n.2778A= n.2631A= c.2115A= (p.Lys705=) c.990A= (p.Lys330=) n.2835A= n.1766A= n.2786A= | |
7 | g.92496758T>A | CA368171151 | PEX1 | c.2738A>T (p.Lys913Ile) c.2567A>T (p.Lys856Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) n.2777A>T n.2630A>T c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.2834A>T n.1765A>T n.2785A>T | |
7 | g.92496758T>C | CA368171149 | PEX1 | c.2738A>G (p.Lys913Arg) c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.2777A>G n.2630A>G c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.2834A>G n.1765A>G n.2785A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496758T>G | CA368171150 | PEX1 | c.2738A>C (p.Lys913Thr) c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.2777A>C n.2630A>C c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.2834A>C n.1765A>C n.2785A>C | |
7 | g.92496759T>A | CA368171152 | PEX1 | c.2737A>T (p.Lys913Ter) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.2776A>T n.2629A>T c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.2833A>T n.1764A>T n.2784A>T | |
7 | g.92496759T>C | CA368171154 | PEX1 | c.2737A>G (p.Lys913Glu) c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.2776A>G n.2629A>G c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.2833A>G n.1764A>G n.2784A>G | |
7 | g.92496759T>G | CA368171155 | PEX1 | c.2737A>C (p.Lys913Gln) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) n.2776A>C n.2629A>C c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.2833A>C n.1764A>C n.2784A>C | |
7 | g.92496760G>A | CA456481777 | PEX1 | c.2736C>T (p.Ser912=) c.2565C>T (p.Ser855=) c.1770C>T (p.Ser590=) n.2775C>T n.2628C>T c.2112C>T (p.Ser704=) c.987C>T (p.Ser329=) n.2832C>T n.1763C>T n.2783C>T | |
7 | g.92496760G>C | CA368171156 | PEX1 | c.2736C>G (p.Ser912Arg) c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) n.2775C>G n.2628C>G c.2112C>G (p.Ser704Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.2832C>G n.1763C>G n.2783C>G | |
7 | g.92496760G>T | CA368171158 | PEX1 | c.2736C>A (p.Ser912Arg) c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) n.2775C>A n.2628C>A c.2112C>A (p.Ser704Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.2832C>A n.1763C>A n.2783C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496761C>A | CA368171167 | PEX1 | c.2735G>T (p.Ser912Ile) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) n.2774G>T n.2627G>T c.2111G>T (p.Ser704Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.2831G>T n.1762G>T n.2782G>T | |
7 | g.92496761C>G | CA368171161 | PEX1 | c.2735G>C (p.Ser912Thr) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) n.2774G>C n.2627G>C c.2111G>C (p.Ser704Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.2831G>C n.1762G>C n.2782G>C | |
7 | g.92496761C>T | CA368171164 | PEX1 | c.2735G>A (p.Ser912Asn) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) n.2774G>A n.2627G>A c.2111G>A (p.Ser704Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.2831G>A n.1762G>A n.2782G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496761_92496765delinsCTGAG | CA1725933378 | PEX1 | c.2731_2735delinsCTCAG (p.Leu911=) c.2560_2564delinsCTCAG (p.Leu854=) c.1765_1769delinsCTCAG (p.Leu589=) n.2770_2774delinsCTCAG n.2623_2627delinsCTCAG c.2107_2111delinsCTCAG (p.Leu703=) c.982_986delinsCTCAG (p.Leu328=) n.2827_2831delinsCTCAG n.1758_1762delinsCTCAG n.2778_2782delinsCTCAG | |
7 | g.92496762T>A | CA368171172 | PEX1 | c.2734A>T (p.Ser912Cys) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) n.2773A>T n.2626A>T c.2110A>T (p.Ser704Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.2830A>T n.1761A>T n.2781A>T | |
7 | g.92496762T>C | CA4341030 | PEX1 | c.2734A>G (p.Ser912Gly) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) n.2773A>G n.2626A>G c.2110A>G (p.Ser704Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.2830A>G n.1761A>G n.2781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496762T>G | CA368171177 | PEX1 | c.2734A>C (p.Ser912Arg) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) n.2773A>C n.2626A>C c.2110A>C (p.Ser704Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.2830A>C n.1761A>C n.2781A>C | |
7 | g.92496762T= | CA1725933382 | PEX1 | c.2734A= (p.Ser912=) c.2563A= (p.Ser855=) c.1768A= (p.Ser590=) n.2773A= n.2626A= c.2110A= (p.Ser704=) c.985A= (p.Ser329=) n.2830A= n.1761A= n.2781A= | |
7 | g.92496763_92496766del | CA1725933381 | PEX1 | c.2731_2734del (p.Leu911AlafsTer?) c.2560_2563del (p.Leu854AlafsTer?) c.1765_1768del (p.Leu589AlafsTer?) n.2770_2773del n.2623_2626del c.2107_2110del (p.Leu703AlafsTer?) c.982_985del (p.Leu328AlafsTer?) n.2827_2830del n.1758_1761del n.2778_2781del | dbSNP |
7 | g.92496763G>A | CA456481782 | PEX1 | c.2733C>T (p.Leu911=) c.2562C>T (p.Leu854=) c.1767C>T (p.Leu589=) n.2772C>T n.2625C>T c.2109C>T (p.Leu703=) c.984C>T (p.Leu328=) n.2829C>T n.1760C>T n.2780C>T | |
7 | g.92496763G>C | CA456481783 | PEX1 | c.2733C>G (p.Leu911=) c.2562C>G (p.Leu854=) c.1767C>G (p.Leu589=) n.2772C>G n.2625C>G c.2109C>G (p.Leu703=) c.984C>G (p.Leu328=) n.2829C>G n.1760C>G n.2780C>G | |
7 | g.92496763G>T | CA456481784 | PEX1 | c.2733C>A (p.Leu911=) c.2562C>A (p.Leu854=) c.1767C>A (p.Leu589=) n.2772C>A n.2625C>A c.2109C>A (p.Leu703=) c.984C>A (p.Leu328=) n.2829C>A n.1760C>A n.2780C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496764A>C | CA368171182 | PEX1 | c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.2771T>G n.2624T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.2828T>G n.1759T>G n.2779T>G | |
7 | g.92496764A>G | CA368171185 | PEX1 | c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2771T>C n.2624T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.2828T>C n.1759T>C n.2779T>C | |
7 | g.92496764A>T | CA368171189 | PEX1 | c.2732T>A (p.Leu911His) c.2561T>A (p.Leu854His) c.1766T>A (p.Leu589His) n.2771T>A n.2624T>A c.2108T>A (p.Leu703His) c.983T>A (p.Leu328His) n.2828T>A n.1759T>A n.2779T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496765G>A | CA368171193 | PEX1 | c.2731C>T (p.Leu911Phe) c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.2770C>T n.2623C>T c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) n.2827C>T n.1758C>T n.2778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496765G>C | CA368171195 | PEX1 | c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) n.2770C>G n.2623C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.2827C>G n.1758C>G n.2778C>G | |
7 | g.92496765G= | CA1725933386 | PEX1 | c.2731C= (p.Leu911=) c.2560C= (p.Leu854=) c.1765C= (p.Leu589=) n.2770C= n.2623C= c.2107C= (p.Leu703=) c.982C= (p.Leu328=) n.2827C= n.1758C= n.2778C= | |
7 | g.92496765G>T | CA368171196 | PEX1 | c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.2770C>A n.2623C>A c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) n.2827C>A n.1758C>A n.2778C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496765_92496766delinsGT | CA1725933385 | PEX1 | c.2730_2731delinsAC (p.Leu910=) c.2559_2560delinsAC (p.Leu853=) c.1764_1765delinsAC (p.Leu588=) n.2769_2770delinsAC n.2622_2623delinsAC c.2106_2107delinsAC (p.Leu702=) c.981_982delinsAC (p.Leu327=) n.2826_2827delinsAC n.1757_1758delinsAC n.2777_2778delinsAC | |
7 | g.92496766del | CA274203 | PEX1 | c.2730del (p.Leu910PhefsTer?) c.2559del (p.Leu853PhefsTer?) c.1764del (p.Leu588PhefsTer?) n.2769del n.2622del c.2106del (p.Leu702PhefsTer?) c.981del (p.Leu327PhefsTer?) n.2826del n.1757del n.2777del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496766T>A | CA368171197 | PEX1 | c.2730A>T (p.Leu910Phe) c.2559A>T (p.Leu853Phe) c.1764A>T (p.Leu588Phe) n.2769A>T n.2622A>T c.2106A>T (p.Leu702Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) n.2826A>T n.1757A>T n.2777A>T | |
7 | g.92496766T>C | CA456481788 | PEX1 | c.2730A>G (p.Leu910=) c.2559A>G (p.Leu853=) c.1764A>G (p.Leu588=) n.2769A>G n.2622A>G c.2106A>G (p.Leu702=) c.981A>G (p.Leu327=) n.2826A>G n.1757A>G n.2777A>G | |
7 | g.92496766T>G | CA368171200 | PEX1 | c.2730A>C (p.Leu910Phe) c.2559A>C (p.Leu853Phe) c.1764A>C (p.Leu588Phe) n.2769A>C n.2622A>C c.2106A>C (p.Leu702Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) n.2826A>C n.1757A>C n.2777A>C | |
7 | g.92496767A= | CA1725933393 | PEX1 | c.2729T= (p.Leu910=) c.2558T= (p.Leu853=) c.1763T= (p.Leu588=) n.2768T= n.2621T= c.2105T= (p.Leu702=) c.980T= (p.Leu327=) n.2825T= n.1756T= n.2776T= | |
7 | g.92496767A>C | CA4341031 | PEX1 | c.2729T>G (p.Leu910Ter) c.2558T>G (p.Leu853Ter) c.1763T>G (p.Leu588Ter) n.2768T>G n.2621T>G c.2105T>G (p.Leu702Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) n.2825T>G n.1756T>G n.2776T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92496767A>G | CA368171207 | PEX1 | c.2729T>C (p.Leu910Ser) c.2558T>C (p.Leu853Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) n.2768T>C n.2621T>C c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.2825T>C n.1756T>C n.2776T>C | |
7 | g.92496767A>T | CA368171206 | PEX1 | c.2729T>A (p.Leu910Ter) c.2558T>A (p.Leu853Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) n.2768T>A n.2621T>A c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.2825T>A n.1756T>A n.2776T>A | |
7 | g.92496768A>C | CA368171208 | PEX1 | c.2728T>G (p.Leu910Val) c.2557T>G (p.Leu853Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) n.2767T>G n.2620T>G c.2104T>G (p.Leu702Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.2824T>G n.1755T>G n.2775T>G | |
7 | g.92496768A>G | CA456481792 | PEX1 | c.2728T>C (p.Leu910=) c.2557T>C (p.Leu853=) c.1762T>C (p.Leu588=) n.2767T>C n.2620T>C c.2104T>C (p.Leu702=) c.979T>C (p.Leu327=) n.2824T>C n.1755T>C n.2775T>C | |
7 | g.92496768A>T | CA368171211 | PEX1 | c.2728T>A (p.Leu910Ile) c.2557T>A (p.Leu853Ile) c.1762T>A (p.Leu588Ile) n.2767T>A n.2620T>A c.2104T>A (p.Leu702Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) n.2824T>A n.1755T>A n.2775T>A | |
7 | g.92496769C>A | CA368171215 | PEX1 | c.2727G>T (p.Glu909Asp) c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.2766G>T n.2619G>T c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.2823G>T n.1754G>T n.2774G>T | |
7 | g.92496769C= | CA1725933396 | PEX1 | c.2727G= (p.Glu909=) c.2556G= (p.Glu852=) c.1761G= (p.Glu587=) n.2766G= n.2619G= c.2103G= (p.Glu701=) c.978G= (p.Glu326=) n.2823G= n.1754G= n.2774G= | |
7 | g.92496769C>G | CA368171218 | PEX1 | c.2727G>C (p.Glu909Asp) c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.2766G>C n.2619G>C c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.2823G>C n.1754G>C n.2774G>C | |
7 | g.92496769C>T | CA4341032 | PEX1 | c.2727G>A (p.Glu909=) c.2556G>A (p.Glu852=) c.1761G>A (p.Glu587=) n.2766G>A n.2619G>A c.2103G>A (p.Glu701=) c.978G>A (p.Glu326=) n.2823G>A n.1754G>A n.2774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496770T>A | CA368171219 | PEX1 | c.2726A>T (p.Glu909Val) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.2765A>T n.2618A>T c.2102A>T (p.Glu701Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.2822A>T n.1753A>T n.2773A>T | |
7 | g.92496770T>C | CA368171220 | PEX1 | c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.2765A>G n.2618A>G c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.2822A>G n.1753A>G n.2773A>G | ClinVar |
7 | g.92496770T>G | CA368171222 | PEX1 | c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.2765A>C n.2618A>C c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.2822A>C n.1753A>C n.2773A>C | |
7 | g.92496771C>A | CA368171225 | PEX1 | c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.2764G>T n.2617G>T c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.2821G>T n.1752G>T n.2772G>T | |
7 | g.92496771C= | CA1725933399 | PEX1 | c.2725G= (p.Glu909=) c.2554G= (p.Glu852=) c.1759G= (p.Glu587=) n.2764G= n.2617G= c.2101G= (p.Glu701=) c.976G= (p.Glu326=) n.2821G= n.1752G= n.2772G= | |
7 | g.92496771C>G | CA368171228 | PEX1 | c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.2764G>C n.2617G>C c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.2821G>C n.1752G>C n.2772G>C | |
7 | g.92496771C>T | CA368171235 | PEX1 | c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.2764G>A n.2617G>A c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.2821G>A n.1752G>A n.2772G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496772T>A | CA456481796 | PEX1 | c.2724A>T (p.Pro908=) c.2553A>T (p.Pro851=) c.1758A>T (p.Pro586=) n.2763A>T n.2616A>T c.2100A>T (p.Pro700=) c.975A>T (p.Pro325=) n.2820A>T n.1751A>T n.2771A>T | |
7 | g.92496772T>C | CA456481799 | PEX1 | c.2724A>G (p.Pro908=) c.2553A>G (p.Pro851=) c.1758A>G (p.Pro586=) n.2763A>G n.2616A>G c.2100A>G (p.Pro700=) c.975A>G (p.Pro325=) n.2820A>G n.1751A>G n.2771A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496772T>G | CA456481801 | PEX1 | c.2724A>C (p.Pro908=) c.2553A>C (p.Pro851=) c.1758A>C (p.Pro586=) n.2763A>C n.2616A>C c.2100A>C (p.Pro700=) c.975A>C (p.Pro325=) n.2820A>C n.1751A>C n.2771A>C | |
7 | g.92496772dup | CA658822688 | PEX1 | c.2724dup (p.Glu909ArgfsTer11) c.2553dup (p.Glu852ArgfsTer11) c.1758dup (p.Glu587ArgfsTer11) n.2763dup n.2616dup c.2100dup (p.Glu701ArgfsTer11) c.975dup (p.Glu326ArgfsTer11) n.2820dup n.1751dup n.2771dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496772_92496773delinsTG | CA1725933407 | PEX1 | c.2723_2724delinsCA (p.Pro908=) c.2552_2553delinsCA (p.Pro851=) c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=) n.2762_2763delinsCA n.2615_2616delinsCA c.2099_2100delinsCA (p.Pro700=) c.974_975delinsCA (p.Pro325=) n.2819_2820delinsCA n.1750_1751delinsCA n.2770_2771delinsCA | |
7 | g.92496773G>A | CA368171238 | PEX1 | c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2552C>T (p.Pro851Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) n.2762C>T n.2615C>T c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.2819C>T n.1750C>T n.2770C>T | |
7 | g.92496773G>C | CA368171249 | PEX1 | c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2552C>G (p.Pro851Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) n.2762C>G n.2615C>G c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.2819C>G n.1750C>G n.2770C>G | |
7 | g.92496773G>T | CA368171252 | PEX1 | c.2723C>A (p.Pro908Gln) c.2552C>A (p.Pro851Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) n.2762C>A n.2615C>A c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) n.2819C>A n.1750C>A n.2770C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496774del | CA16041151 | PEX1 | c.2723del (p.Pro908GlnfsTer?) c.2552del (p.Pro851GlnfsTer?) c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?) n.2762del n.2615del c.2099del (p.Pro700GlnfsTer?) c.974del (p.Pro325GlnfsTer?) n.2819del n.1750del n.2770del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496774G>A | CA368171257 | PEX1 | c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2551C>T (p.Pro851Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) n.2761C>T n.2614C>T c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2818C>T n.1749C>T n.2769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496774G>C | CA368171266 | PEX1 | c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2551C>G (p.Pro851Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) n.2761C>G n.2614C>G c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2818C>G n.1749C>G n.2769C>G | |
7 | g.92496774G= | CA1725933419 | PEX1 | c.2722C= (p.Pro908=) c.2551C= (p.Pro851=) c.1756C= (p.Pro586=) n.2761C= n.2614C= c.2098C= (p.Pro700=) c.973C= (p.Pro325=) n.2818C= n.1749C= n.2769C= | |
7 | g.92496774G>T | CA368171264 | PEX1 | c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2551C>A (p.Pro851Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) n.2761C>A n.2614C>A c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2818C>A n.1749C>A n.2769C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496775C>A | CA456481804 | PEX1 | c.2721G>T (p.Gly907=) c.2550G>T (p.Gly850=) c.1755G>T (p.Gly585=) n.2760G>T n.2613G>T c.2097G>T (p.Gly699=) c.972G>T (p.Gly324=) n.2817G>T n.1748G>T n.2768G>T | |
7 | g.92496775C= | CA1725933425 | PEX1 | c.2721G= (p.Gly907=) c.2550G= (p.Gly850=) c.1755G= (p.Gly585=) n.2760G= n.2613G= c.2097G= (p.Gly699=) c.972G= (p.Gly324=) n.2817G= n.1748G= n.2768G= | |
7 | g.92496775C>G | CA456481805 | PEX1 | c.2721G>C (p.Gly907=) c.2550G>C (p.Gly850=) c.1755G>C (p.Gly585=) n.2760G>C n.2613G>C c.2097G>C (p.Gly699=) c.972G>C (p.Gly324=) n.2817G>C n.1748G>C n.2768G>C | |
7 | g.92496775C>T | CA4341033 | PEX1 | c.2721G>A (p.Gly907=) c.2550G>A (p.Gly850=) c.1755G>A (p.Gly585=) n.2760G>A n.2613G>A c.2097G>A (p.Gly699=) c.972G>A (p.Gly324=) n.2817G>A n.1748G>A n.2768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92496778del | CA2683718127 | PEX1 | c.2721del c.2550del c.1755del n.2760del n.2613del c.2097del c.972del n.2817del n.1748del n.2768del | gnomAD v4 |
7 | g.92496776C>A | CA368171277 | PEX1 | c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) n.2759G>T n.2612G>T c.2096G>T (p.Gly699Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.2816G>T n.1747G>T n.2767G>T | |
7 | g.92496776C= | CA1725933429 | PEX1 | c.2720G= (p.Gly907=) c.2549G= (p.Gly850=) c.1754G= (p.Gly585=) n.2759G= n.2612G= c.2096G= (p.Gly699=) c.971G= (p.Gly324=) n.2816G= n.1747G= n.2767G= | |
7 | g.92496776C>G | CA368171288 | PEX1 | c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.2759G>C n.2612G>C c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2816G>C n.1747G>C n.2767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496776C>T | CA368171290 | PEX1 | c.2720G>A (p.Gly907Glu) c.2549G>A (p.Gly850Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.2759G>A n.2612G>A c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.2816G>A n.1747G>A n.2767G>A | |
7 | g.92496777C>A | CA368171300 | PEX1 | c.2719G>T (p.Gly907Trp) c.2548G>T (p.Gly850Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.2758G>T n.2611G>T c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.970G>T (p.Gly324Trp) n.2815G>T n.1746G>T n.2766G>T | |
7 | g.92496777C>G | CA368171303 | PEX1 | c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.2758G>C n.2611G>C c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2815G>C n.1746G>C n.2766G>C | |
7 | g.92496777C>T | CA368171304 | PEX1 | c.2719G>A (p.Gly907Arg) c.2548G>A (p.Gly850Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.2758G>A n.2611G>A c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.2815G>A n.1746G>A n.2766G>A | |
7 | g.92496778C>A | CA368171305 | PEX1 | c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) c.2548-1G>T (n.2548-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) n.2758-1G>T n.2611-1G>T c.2095-1G>T (n.2095-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) n.2815-1G>T n.1746-1G>T n.2766-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92496778C= | CA1725933430 | PEX1 | c.2719-1G= (n.2719-1G=) c.2548-1G= (n.2548-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) n.2758-1G= n.2611-1G= c.2095-1G= (n.2095-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) n.2815-1G= n.1746-1G= n.2766-1G= | |
7 | g.92496778C>G | CA368171306 | PEX1 | c.2719-1G>C (n.2719-1G>C) c.2548-1G>C (n.2548-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) n.2758-1G>C n.2611-1G>C c.2095-1G>C (n.2095-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) n.2815-1G>C n.1746-1G>C n.2766-1G>C | |
7 | g.92496778C>T | CA368171311 | PEX1 | c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) c.2548-1G>A (n.2548-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) n.2758-1G>A n.2611-1G>A c.2095-1G>A (n.2095-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) n.2815-1G>A n.1746-1G>A n.2766-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496779T>A | CA368171325 | PEX1 | c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) c.2548-2A>T (n.2548-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) n.2758-2A>T n.2611-2A>T c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) n.2815-2A>T n.1746-2A>T n.2766-2A>T | |
7 | g.92496779T>C | CA368171328 | PEX1 | c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) c.2548-2A>G (n.2548-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) n.2758-2A>G n.2611-2A>G c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) n.2815-2A>G n.1746-2A>G n.2766-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496779T>G | CA368171313 | PEX1 | c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) c.2548-2A>C (n.2548-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) n.2758-2A>C n.2611-2A>C c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) n.2815-2A>C n.1746-2A>C n.2766-2A>C | |
7 | g.92496779T= | CA1725933435 | PEX1 | c.2719-2A= (n.2719-2A=) c.2548-2A= (n.2548-2A=) c.1753-2A= (n.1753-2A=) n.2758-2A= n.2611-2A= c.2095-2A= (n.2095-2A=) c.970-2A= (n.970-2A=) n.2815-2A= n.1746-2A= n.2766-2A= | |
7 | g.92496780A= | CA1725933438 | PEX1 | c.2719-3T= (n.2719-3T=) c.2548-3T= (n.2548-3T=) c.1753-3T= (n.1753-3T=) n.2758-3T= n.2611-3T= c.2095-3T= (n.2095-3T=) c.970-3T= (n.970-3T=) n.2815-3T= n.1746-3T= n.2766-3T= | |
7 | g.92496780A>G | CA161957062 | PEX1 | c.2719-3T>C (n.2719-3T>C) c.2548-3T>C (n.2548-3T>C) c.1753-3T>C (n.1753-3T>C) n.2758-3T>C n.2611-3T>C c.2095-3T>C (n.2095-3T>C) c.970-3T>C (n.970-3T>C) n.2815-3T>C n.1746-3T>C n.2766-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T>C | CA4341034 | PEX1 | c.2719-4A>G (n.2719-4A>G) c.2548-4A>G (n.2548-4A>G) c.1753-4A>G (n.1753-4A>G) n.2758-4A>G n.2611-4A>G c.2095-4A>G (n.2095-4A>G) c.970-4A>G (n.970-4A>G) n.2815-4A>G n.1746-4A>G n.2766-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T>G | CA576303772 | PEX1 | c.2719-4A>C (n.2719-4A>C) c.2548-4A>C (n.2548-4A>C) c.1753-4A>C (n.1753-4A>C) n.2758-4A>C n.2611-4A>C c.2095-4A>C (n.2095-4A>C) c.970-4A>C (n.970-4A>C) n.2815-4A>C n.1746-4A>C n.2766-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T= | CA1725933440 | PEX1 | c.2719-4A= (n.2719-4A=) c.2548-4A= (n.2548-4A=) c.1753-4A= (n.1753-4A=) n.2758-4A= n.2611-4A= c.2095-4A= (n.2095-4A=) c.970-4A= (n.970-4A=) n.2815-4A= n.1746-4A= n.2766-4A= | |
7 | g.92496782T>C | CA2580077821 | PEX1 | c.2719-5A>G (n.2719-5A>G) c.2548-5A>G (n.2548-5A>G) c.1753-5A>G (n.1753-5A>G) n.2758-5A>G n.2611-5A>G c.2095-5A>G (n.2095-5A>G) c.970-5A>G (n.970-5A>G) n.2815-5A>G n.1746-5A>G n.2766-5A>G | ClinVar |
7 | g.92496782T>G | CA2578937881 | PEX1 | c.2719-5A>C (n.2719-5A>C) c.2548-5A>C (n.2548-5A>C) c.1753-5A>C (n.1753-5A>C) n.2758-5A>C n.2611-5A>C c.2095-5A>C (n.2095-5A>C) c.970-5A>C (n.970-5A>C) n.2815-5A>C n.1746-5A>C n.2766-5A>C | |
7 | g.92496783G>A | CA2566487806 | PEX1 | c.2719-6C>T (n.2719-6C>T) c.2548-6C>T (n.2548-6C>T) c.1753-6C>T (n.1753-6C>T) n.2758-6C>T n.2611-6C>T c.2095-6C>T (n.2095-6C>T) c.970-6C>T (n.970-6C>T) n.2815-6C>T n.1746-6C>T n.2766-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496783G>T | CA2578937882 | PEX1 | c.2719-6C>A (n.2719-6C>A) c.2548-6C>A (n.2548-6C>A) c.1753-6C>A (n.1753-6C>A) n.2758-6C>A n.2611-6C>A c.2095-6C>A (n.2095-6C>A) c.970-6C>A (n.970-6C>A) n.2815-6C>A n.1746-6C>A n.2766-6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496784G>T | CA2683718128 | PEX1 | c.2719-7C>A (n.2719-7C>A) c.2548-7C>A (n.2548-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) n.2758-7C>A n.2611-7C>A c.2095-7C>A (n.2095-7C>A) c.970-7C>A (n.970-7C>A) n.2815-7C>A n.1746-7C>A n.2766-7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496785G>A | CA2683718130 | PEX1 | c.2719-8C>T (n.2719-8C>T) c.2548-8C>T (n.2548-8C>T) c.1753-8C>T (n.1753-8C>T) n.2758-8C>T n.2611-8C>T c.2095-8C>T (n.2095-8C>T) c.970-8C>T (n.970-8C>T) n.2815-8C>T n.1746-8C>T n.2766-8C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496785G>T | CA2683718129 | PEX1 | c.2719-8C>A (n.2719-8C>A) c.2548-8C>A (n.2548-8C>A) c.1753-8C>A (n.1753-8C>A) n.2758-8C>A n.2611-8C>A c.2095-8C>A (n.2095-8C>A) c.970-8C>A (n.970-8C>A) n.2815-8C>A n.1746-8C>A n.2766-8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496786T>A | CA2683718131 | PEX1 | c.2719-9A>T (n.2719-9A>T) c.2548-9A>T (n.2548-9A>T) c.1753-9A>T (n.1753-9A>T) n.2758-9A>T n.2611-9A>T c.2095-9A>T (n.2095-9A>T) c.970-9A>T (n.970-9A>T) n.2815-9A>T n.1746-9A>T n.2766-9A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496786T>C | CA2683718132 | PEX1 | c.2719-9A>G (n.2719-9A>G) c.2548-9A>G (n.2548-9A>G) c.1753-9A>G (n.1753-9A>G) n.2758-9A>G n.2611-9A>G c.2095-9A>G (n.2095-9A>G) c.970-9A>G (n.970-9A>G) n.2815-9A>G n.1746-9A>G n.2766-9A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496786_92496787delinsTA | CA1725933443 | PEX1 | c.2719-10_2719-9delinsTA (n.2719-10_2719-9delinsTA) c.2548-10_2548-9delinsTA (n.2548-10_2548-9delinsTA) c.1753-10_1753-9delinsTA (n.1753-10_1753-9delinsTA) n.2758-10_2758-9delinsTA n.2611-10_2611-9delinsTA c.2095-10_2095-9delinsTA (n.2095-10_2095-9delinsTA) c.970-10_970-9delinsTA (n.970-10_970-9delinsTA) n.2815-10_2815-9delinsTA n.1746-10_1746-9delinsTA n.2766-10_2766-9delinsTA | |
7 | g.92496787A>G | CA2683718133 | PEX1 | c.2719-10T>C (n.2719-10T>C) c.2548-10T>C (n.2548-10T>C) c.1753-10T>C (n.1753-10T>C) n.2758-10T>C n.2611-10T>C c.2095-10T>C (n.2095-10T>C) c.970-10T>C (n.970-10T>C) n.2815-10T>C n.1746-10T>C n.2766-10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496790del | CA576303773 | PEX1 | c.2719-10del (n.2719-10del) c.2548-10del (n.2548-10del) c.1753-10del (n.1753-10del) n.2758-10del n.2611-10del c.2095-10del (n.2095-10del) c.970-10del (n.970-10del) n.2815-10del n.1746-10del n.2766-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496789A>C | CA2683718134 | PEX1 | c.2719-12T>G (n.2719-12T>G) c.2548-12T>G (n.2548-12T>G) c.1753-12T>G (n.1753-12T>G) n.2758-12T>G n.2611-12T>G c.2095-12T>G (n.2095-12T>G) c.970-12T>G (n.970-12T>G) n.2815-12T>G n.1746-12T>G n.2766-12T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496790A= | CA1725933446 | PEX1 | c.2719-13T= (n.2719-13T=) c.2548-13T= (n.2548-13T=) c.1753-13T= (n.1753-13T=) n.2758-13T= n.2611-13T= c.2095-13T= (n.2095-13T=) c.970-13T= (n.970-13T=) n.2815-13T= n.1746-13T= n.2766-13T= | |
7 | g.92496790A>G | CA4341035 | PEX1 | c.2719-13T>C (n.2719-13T>C) c.2548-13T>C (n.2548-13T>C) c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) n.2758-13T>C n.2611-13T>C c.2095-13T>C (n.2095-13T>C) c.970-13T>C (n.970-13T>C) n.2815-13T>C n.1746-13T>C n.2766-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496791T>C | CA2683718135 | PEX1 | c.2719-14A>G (n.2719-14A>G) c.2548-14A>G (n.2548-14A>G) c.1753-14A>G (n.1753-14A>G) n.2758-14A>G n.2611-14A>G c.2095-14A>G (n.2095-14A>G) c.970-14A>G (n.970-14A>G) n.2815-14A>G n.1746-14A>G n.2766-14A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496791dup | CA2573142454 | PEX1 | c.2719-14dup (n.2719-14dup) c.2548-14dup (n.2548-14dup) c.1753-14dup (n.1753-14dup) n.2758-14dup n.2611-14dup c.2095-14dup (n.2095-14dup) c.970-14dup (n.970-14dup) n.2815-14dup n.1746-14dup n.2766-14dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496792A>C | CA2683718136 | PEX1 | c.2719-15T>G (n.2719-15T>G) c.2548-15T>G (n.2548-15T>G) c.1753-15T>G (n.1753-15T>G) n.2758-15T>G n.2611-15T>G c.2095-15T>G (n.2095-15T>G) c.970-15T>G (n.970-15T>G) n.2815-15T>G n.1746-15T>G n.2766-15T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496793dup | CA2580077822 | PEX1 | c.2719-15dup (n.2719-15dup) c.2548-15dup (n.2548-15dup) c.1753-15dup (n.1753-15dup) n.2758-15dup n.2611-15dup c.2095-15dup (n.2095-15dup) c.970-15dup (n.970-15dup) n.2815-15dup n.1746-15dup n.2766-15dup | ClinVar |
7 | g.92496793A>G | CA2683718137 | PEX1 | c.2719-16T>C (n.2719-16T>C) c.2548-16T>C (n.2548-16T>C) c.1753-16T>C (n.1753-16T>C) n.2758-16T>C n.2611-16T>C c.2095-16T>C (n.2095-16T>C) c.970-16T>C (n.970-16T>C) n.2815-16T>C n.1746-16T>C n.2766-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496794G>A | CA161957073 | PEX1 | c.2719-17C>T (n.2719-17C>T) c.2548-17C>T (n.2548-17C>T) c.1753-17C>T (n.1753-17C>T) n.2758-17C>T n.2611-17C>T c.2095-17C>T (n.2095-17C>T) c.970-17C>T (n.970-17C>T) n.2815-17C>T n.1746-17C>T n.2766-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496794G= | CA1725933450 | PEX1 | c.2719-17C= (n.2719-17C=) c.2548-17C= (n.2548-17C=) c.1753-17C= (n.1753-17C=) n.2758-17C= n.2611-17C= c.2095-17C= (n.2095-17C=) c.970-17C= (n.970-17C=) n.2815-17C= n.1746-17C= n.2766-17C= | |
7 | g.92496794G>T | CA2683718138 | PEX1 | c.2719-17C>A (n.2719-17C>A) c.2548-17C>A (n.2548-17C>A) c.1753-17C>A (n.1753-17C>A) n.2758-17C>A n.2611-17C>A c.2095-17C>A (n.2095-17C>A) c.970-17C>A (n.970-17C>A) n.2815-17C>A n.1746-17C>A n.2766-17C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496794_92496795delinsGA | CA1725933448 | PEX1 | c.2719-18_2719-17delinsTC (n.2719-18_2719-17delinsTC) c.2548-18_2548-17delinsTC (n.2548-18_2548-17delinsTC) c.1753-18_1753-17delinsTC (n.1753-18_1753-17delinsTC) n.2758-18_2758-17delinsTC n.2611-18_2611-17delinsTC c.2095-18_2095-17delinsTC (n.2095-18_2095-17delinsTC) c.970-18_970-17delinsTC (n.970-18_970-17delinsTC) n.2815-18_2815-17delinsTC n.1746-18_1746-17delinsTC n.2766-18_2766-17delinsTC | |
7 | g.92496795del | CA4341036 | PEX1 | c.2719-18del (n.2719-18del) c.2548-18del (n.2548-18del) c.1753-18del (n.1753-18del) n.2758-18del n.2611-18del c.2095-18del (n.2095-18del) c.970-18del (n.970-18del) n.2815-18del n.1746-18del n.2766-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496795A= | CA1725933456 | PEX1 | c.2719-18T= (n.2719-18T=) c.2548-18T= (n.2548-18T=) c.1753-18T= (n.1753-18T=) n.2758-18T= n.2611-18T= c.2095-18T= (n.2095-18T=) c.970-18T= (n.970-18T=) n.2815-18T= n.1746-18T= n.2766-18T= | |
7 | g.92496795A>G | CA4341037 | PEX1 | c.2719-18T>C (n.2719-18T>C) c.2548-18T>C (n.2548-18T>C) c.1753-18T>C (n.1753-18T>C) n.2758-18T>C n.2611-18T>C c.2095-18T>C (n.2095-18T>C) c.970-18T>C (n.970-18T>C) n.2815-18T>C n.1746-18T>C n.2766-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496795A>T | CA2683718139 | PEX1 | c.2719-18T>A (n.2719-18T>A) c.2548-18T>A (n.2548-18T>A) c.1753-18T>A (n.1753-18T>A) n.2758-18T>A n.2611-18T>A c.2095-18T>A (n.2095-18T>A) c.970-18T>A (n.970-18T>A) n.2815-18T>A n.1746-18T>A n.2766-18T>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92496796G>C | CA4341038 | PEX1 | c.2719-19C>G (n.2719-19C>G) c.2548-19C>G (n.2548-19C>G) c.1753-19C>G (n.1753-19C>G) n.2758-19C>G n.2611-19C>G c.2095-19C>G (n.2095-19C>G) c.970-19C>G (n.970-19C>G) n.2815-19C>G n.1746-19C>G n.2766-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496796G= | CA1725933458 | PEX1 | c.2719-19C= (n.2719-19C=) c.2548-19C= (n.2548-19C=) c.1753-19C= (n.1753-19C=) n.2758-19C= n.2611-19C= c.2095-19C= (n.2095-19C=) c.970-19C= (n.970-19C=) n.2815-19C= n.1746-19C= n.2766-19C= | |
7 | g.92496796G>T | CA2683718140 | PEX1 | c.2719-19C>A (n.2719-19C>A) c.2548-19C>A (n.2548-19C>A) c.1753-19C>A (n.1753-19C>A) n.2758-19C>A n.2611-19C>A c.2095-19C>A (n.2095-19C>A) c.970-19C>A (n.970-19C>A) n.2815-19C>A n.1746-19C>A n.2766-19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496797T>C | CA2683718141 | PEX1 | c.2719-20A>G (n.2719-20A>G) c.2548-20A>G (n.2548-20A>G) c.1753-20A>G (n.1753-20A>G) n.2758-20A>G n.2611-20A>G c.2095-20A>G (n.2095-20A>G) c.970-20A>G (n.970-20A>G) n.2815-20A>G n.1746-20A>G n.2766-20A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496799G>A | CA843847094 | PEX1 | c.2719-22C>T (n.2719-22C>T) c.2548-22C>T (n.2548-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) n.2758-22C>T n.2611-22C>T c.2095-22C>T (n.2095-22C>T) c.970-22C>T (n.970-22C>T) n.2815-22C>T n.1746-22C>T n.2766-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496799G>C | CA576303776 | PEX1 | c.2719-22C>G (n.2719-22C>G) c.2548-22C>G (n.2548-22C>G) c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) n.2758-22C>G n.2611-22C>G c.2095-22C>G (n.2095-22C>G) c.970-22C>G (n.970-22C>G) n.2815-22C>G n.1746-22C>G n.2766-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496799G= | CA1725933461 | PEX1 | c.2719-22C= (n.2719-22C=) c.2548-22C= (n.2548-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) n.2758-22C= n.2611-22C= c.2095-22C= (n.2095-22C=) c.970-22C= (n.970-22C=) n.2815-22C= n.1746-22C= n.2766-22C= | |
7 | g.92496799G>T | CA2683718142 | PEX1 | c.2719-22C>A (n.2719-22C>A) c.2548-22C>A (n.2548-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) n.2758-22C>A n.2611-22C>A c.2095-22C>A (n.2095-22C>A) c.970-22C>A (n.970-22C>A) n.2815-22C>A n.1746-22C>A n.2766-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496800A>G | CA2578937883 | PEX1 | c.2719-23T>C (n.2719-23T>C) c.2548-23T>C (n.2548-23T>C) c.1753-23T>C (n.1753-23T>C) n.2758-23T>C n.2611-23T>C c.2095-23T>C (n.2095-23T>C) c.970-23T>C (n.970-23T>C) n.2815-23T>C n.1746-23T>C n.2766-23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496801G>T | CA2683718143 | PEX1 | c.2719-24C>A (n.2719-24C>A) c.2548-24C>A (n.2548-24C>A) c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) n.2758-24C>A n.2611-24C>A c.2095-24C>A (n.2095-24C>A) c.970-24C>A (n.970-24C>A) n.2815-24C>A n.1746-24C>A n.2766-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496803T>C | CA2683718144 | PEX1 | c.2719-26A>G (n.2719-26A>G) c.2548-26A>G (n.2548-26A>G) c.1753-26A>G (n.1753-26A>G) n.2758-26A>G n.2611-26A>G c.2095-26A>G (n.2095-26A>G) c.970-26A>G (n.970-26A>G) n.2815-26A>G n.1746-26A>G n.2766-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496804A= | CA1725933465 | PEX1 | c.2719-27T= (n.2719-27T=) c.2548-27T= (n.2548-27T=) c.1753-27T= (n.1753-27T=) n.2758-27T= n.2611-27T= c.2095-27T= (n.2095-27T=) c.970-27T= (n.970-27T=) n.2815-27T= n.1746-27T= n.2766-27T= | |
7 | g.92496804A>G | CA576303778 | PEX1 | c.2719-27T>C (n.2719-27T>C) c.2548-27T>C (n.2548-27T>C) c.1753-27T>C (n.1753-27T>C) n.2758-27T>C n.2611-27T>C c.2095-27T>C (n.2095-27T>C) c.970-27T>C (n.970-27T>C) n.2815-27T>C n.1746-27T>C n.2766-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496807del | CA2683718145 | PEX1 | c.2719-27del (n.2719-27del) c.2548-27del (n.2548-27del) c.1753-27del (n.1753-27del) n.2758-27del n.2611-27del c.2095-27del (n.2095-27del) c.970-27del (n.970-27del) n.2815-27del n.1746-27del n.2766-27del | gnomAD v4 |
7 | g.92496805A>G | CA2683718146 | PEX1 | c.2719-28T>C (n.2719-28T>C) c.2548-28T>C (n.2548-28T>C) c.1753-28T>C (n.1753-28T>C) n.2758-28T>C n.2611-28T>C c.2095-28T>C (n.2095-28T>C) c.970-28T>C (n.970-28T>C) n.2815-28T>C n.1746-28T>C n.2766-28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496806A>C | CA2776945627 | PEX1 | c.2719-29T>G (n.2719-29T>G) c.2548-29T>G (n.2548-29T>G) c.1753-29T>G (n.1753-29T>G) n.2758-29T>G n.2611-29T>G c.2095-29T>G (n.2095-29T>G) c.970-29T>G (n.970-29T>G) n.2815-29T>G n.1746-29T>G n.2766-29T>G | |
7 | g.92496807A= | CA1725933469 | PEX1 | c.2719-30T= (n.2719-30T=) c.2548-30T= (n.2548-30T=) c.1753-30T= (n.1753-30T=) n.2758-30T= n.2611-30T= c.2095-30T= (n.2095-30T=) c.970-30T= (n.970-30T=) n.2815-30T= n.1746-30T= n.2766-30T= | |
7 | g.92496807A>G | CA4341039 | PEX1 | c.2719-30T>C (n.2719-30T>C) c.2548-30T>C (n.2548-30T>C) c.1753-30T>C (n.1753-30T>C) n.2758-30T>C n.2611-30T>C c.2095-30T>C (n.2095-30T>C) c.970-30T>C (n.970-30T>C) n.2815-30T>C n.1746-30T>C n.2766-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496808T>C | CA2683718147 | PEX1 | c.2719-31A>G (n.2719-31A>G) c.2548-31A>G (n.2548-31A>G) c.1753-31A>G (n.1753-31A>G) n.2758-31A>G n.2611-31A>G c.2095-31A>G (n.2095-31A>G) c.970-31A>G (n.970-31A>G) n.2815-31A>G n.1746-31A>G n.2766-31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496809T>A | CA2683718148 | PEX1 | c.2719-32A>T (n.2719-32A>T) c.2548-32A>T (n.2548-32A>T) c.1753-32A>T (n.1753-32A>T) n.2758-32A>T n.2611-32A>T c.2095-32A>T (n.2095-32A>T) c.970-32A>T (n.970-32A>T) n.2815-32A>T n.1746-32A>T n.2766-32A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496809T>C | CA2683718149 | PEX1 | c.2719-32A>G (n.2719-32A>G) c.2548-32A>G (n.2548-32A>G) c.1753-32A>G (n.1753-32A>G) n.2758-32A>G n.2611-32A>G c.2095-32A>G (n.2095-32A>G) c.970-32A>G (n.970-32A>G) n.2815-32A>G n.1746-32A>G n.2766-32A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496811T>C | CA2683718150 | PEX1 | c.2719-34A>G (n.2719-34A>G) c.2548-34A>G (n.2548-34A>G) c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) n.2758-34A>G n.2611-34A>G c.2095-34A>G (n.2095-34A>G) c.970-34A>G (n.970-34A>G) n.2815-34A>G n.1746-34A>G n.2766-34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496812T>A | CA2776945628 | PEX1 | c.2719-35A>T (n.2719-35A>T) c.2548-35A>T (n.2548-35A>T) c.1753-35A>T (n.1753-35A>T) n.2758-35A>T n.2611-35A>T c.2095-35A>T (n.2095-35A>T) c.970-35A>T (n.970-35A>T) n.2815-35A>T n.1746-35A>T n.2766-35A>T | |
7 | g.92496813T>A | CA2578937884 | PEX1 | c.2719-36A>T (n.2719-36A>T) c.2548-36A>T (n.2548-36A>T) c.1753-36A>T (n.1753-36A>T) n.2758-36A>T n.2611-36A>T c.2095-36A>T (n.2095-36A>T) c.970-36A>T (n.970-36A>T) n.2815-36A>T n.1746-36A>T n.2766-36A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496813T>C | CA2683718151 | PEX1 | c.2719-36A>G (n.2719-36A>G) c.2548-36A>G (n.2548-36A>G) c.1753-36A>G (n.1753-36A>G) n.2758-36A>G n.2611-36A>G c.2095-36A>G (n.2095-36A>G) c.970-36A>G (n.970-36A>G) n.2815-36A>G n.1746-36A>G n.2766-36A>G | gnomAD v4 |
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