Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2159+71C>A (n.2159+71C>A)
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n.2879+71C>A
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n.2830+71C>A
 gnomAD v4
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7g.92496644C>ACA2683718083PEX1c.2783+69G>T (n.2783+69G>T)
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 gnomAD v4
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c.1034+69G= (n.1034+69G=)
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n.2830+69G=
7g.92496644C>GCA1104488731PEX1c.2783+69G>C (n.2783+69G>C)
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n.2822+69G>C
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c.2159+69G>C (n.2159+69G>C)
c.1034+69G>C (n.1034+69G>C)
n.2879+69G>C
n.1810+69G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2822+69G>A
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n.2879+69G>A
n.1810+69G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2879+68G>T
n.1810+68G>T
n.2830+68G>T
 gnomAD v4
7g.92496645C>TCA2683718085PEX1c.2783+68G>A (n.2783+68G>A)
c.2612+68G>A (n.2612+68G>A)
c.1817+68G>A (n.1817+68G>A)
n.2822+68G>A
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c.2159+68G>A (n.2159+68G>A)
c.1034+68G>A (n.1034+68G>A)
n.2879+68G>A
n.1810+68G>A
n.2830+68G>A
 gnomAD v4
7g.92496646A>CCA2578937867PEX1c.2783+67T>G (n.2783+67T>G)
c.2612+67T>G (n.2612+67T>G)
c.1817+67T>G (n.1817+67T>G)
n.2822+67T>G
n.2675+67T>G
c.2159+67T>G (n.2159+67T>G)
c.1034+67T>G (n.1034+67T>G)
n.2879+67T>G
n.1810+67T>G
n.2830+67T>G
7g.92496652dupCA2557876883PEX1c.2783+67dup (n.2783+67dup)
c.2612+67dup (n.2612+67dup)
c.1817+67dup (n.1817+67dup)
n.2822+67dup
n.2675+67dup
c.2159+67dup (n.2159+67dup)
c.1034+67dup (n.1034+67dup)
n.2879+67dup
n.1810+67dup
n.2830+67dup
 gnomAD v4
7g.92496652delCA651744525PEX1c.2783+67del (n.2783+67del)
c.2612+67del (n.2612+67del)
c.1817+67del (n.1817+67del)
n.2822+67del
n.2675+67del
c.2159+67del (n.2159+67del)
c.1034+67del (n.1034+67del)
n.2879+67del
n.1810+67del
n.2830+67del
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92496647A=CA1725933236PEX1c.2783+66T= (n.2783+66T=)
c.2612+66T= (n.2612+66T=)
c.1817+66T= (n.1817+66T=)
n.2822+66T=
n.2675+66T=
c.2159+66T= (n.2159+66T=)
c.1034+66T= (n.1034+66T=)
n.2879+66T=
n.1810+66T=
n.2830+66T=
7g.92496647A>GCA161956941PEX1c.2783+66T>C (n.2783+66T>C)
c.2612+66T>C (n.2612+66T>C)
c.1817+66T>C (n.1817+66T>C)
n.2822+66T>C
n.2675+66T>C
c.2159+66T>C (n.2159+66T>C)
c.1034+66T>C (n.1034+66T>C)
n.2879+66T>C
n.1810+66T>C
n.2830+66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496648A=CA1725933238PEX1c.2783+65T= (n.2783+65T=)
c.2612+65T= (n.2612+65T=)
c.1817+65T= (n.1817+65T=)
n.2822+65T=
n.2675+65T=
c.2159+65T= (n.2159+65T=)
c.1034+65T= (n.1034+65T=)
n.2879+65T=
n.1810+65T=
n.2830+65T=
7g.92496648A>GCA576303756PEX1c.2783+65T>C (n.2783+65T>C)
c.2612+65T>C (n.2612+65T>C)
c.1817+65T>C (n.1817+65T>C)
n.2822+65T>C
n.2675+65T>C
c.2159+65T>C (n.2159+65T>C)
c.1034+65T>C (n.1034+65T>C)
n.2879+65T>C
n.1810+65T>C
n.2830+65T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92496649A>TCA2683718086PEX1c.2783+64T>A (n.2783+64T>A)
c.2612+64T>A (n.2612+64T>A)
c.1817+64T>A (n.1817+64T>A)
n.2822+64T>A
n.2675+64T>A
c.2159+64T>A (n.2159+64T>A)
c.1034+64T>A (n.1034+64T>A)
n.2879+64T>A
n.1810+64T>A
n.2830+64T>A
 gnomAD v4
7g.92496653G>TCA2683718087PEX1c.2783+60C>A (n.2783+60C>A)
c.2612+60C>A (n.2612+60C>A)
c.1817+60C>A (n.1817+60C>A)
n.2822+60C>A
n.2675+60C>A
c.2159+60C>A (n.2159+60C>A)
c.1034+60C>A (n.1034+60C>A)
n.2879+60C>A
n.1810+60C>A
n.2830+60C>A
 gnomAD v4
7g.92496655A>TCA2578937868PEX1c.2783+58T>A (n.2783+58T>A)
c.2612+58T>A (n.2612+58T>A)
c.1817+58T>A (n.1817+58T>A)
n.2822+58T>A
n.2675+58T>A
c.2159+58T>A (n.2159+58T>A)
c.1034+58T>A (n.1034+58T>A)
n.2879+58T>A
n.1810+58T>A
n.2830+58T>A
 gnomAD v4
7g.92496656C>TCA2683718088PEX1c.2783+57G>A (n.2783+57G>A)
c.2612+57G>A (n.2612+57G>A)
c.1817+57G>A (n.1817+57G>A)
n.2822+57G>A
n.2675+57G>A
c.2159+57G>A (n.2159+57G>A)
c.1034+57G>A (n.1034+57G>A)
n.2879+57G>A
n.1810+57G>A
n.2830+57G>A
 gnomAD v4
7g.92496658G>ACA2776946176PEX1c.2783+55C>T (n.2783+55C>T)
c.2612+55C>T (n.2612+55C>T)
c.1817+55C>T (n.1817+55C>T)
n.2822+55C>T
n.2675+55C>T
c.2159+55C>T (n.2159+55C>T)
c.1034+55C>T (n.1034+55C>T)
n.2879+55C>T
n.1810+55C>T
n.2830+55C>T
7g.92496658G>TCA2683718089PEX1c.2783+55C>A (n.2783+55C>A)
c.2612+55C>A (n.2612+55C>A)
c.1817+55C>A (n.1817+55C>A)
n.2822+55C>A
n.2675+55C>A
c.2159+55C>A (n.2159+55C>A)
c.1034+55C>A (n.1034+55C>A)
n.2879+55C>A
n.1810+55C>A
n.2830+55C>A
 gnomAD v4
7g.92496659delCA2683718090PEX1c.2783+54del (n.2783+54del)
c.2612+54del (n.2612+54del)
c.1817+54del (n.1817+54del)
n.2822+54del
n.2675+54del
c.2159+54del (n.2159+54del)
c.1034+54del (n.1034+54del)
n.2879+54del
n.1810+54del
n.2830+54del
 gnomAD v4
7g.92496660T>CCA2578937869PEX1c.2783+53A>G (n.2783+53A>G)
c.2612+53A>G (n.2612+53A>G)
c.1817+53A>G (n.1817+53A>G)
n.2822+53A>G
n.2675+53A>G
c.2159+53A>G (n.2159+53A>G)
c.1034+53A>G (n.1034+53A>G)
n.2879+53A>G
n.1810+53A>G
n.2830+53A>G
 gnomAD v4
7g.92496661_92496662delCA2683718091PEX1c.2783+51_2783+52del (n.2783+51_2783+52del)
c.2612+51_2612+52del (n.2612+51_2612+52del)
c.1817+51_1817+52del (n.1817+51_1817+52del)
n.2822+51_2822+52del
n.2675+51_2675+52del
c.2159+51_2159+52del (n.2159+51_2159+52del)
c.1034+51_1034+52del (n.1034+51_1034+52del)
n.2879+51_2879+52del
n.1810+51_1810+52del
n.2830+51_2830+52del
 gnomAD v4
7g.92496662G>ACA576303757PEX1c.2783+51C>T (n.2783+51C>T)
c.2612+51C>T (n.2612+51C>T)
c.1817+51C>T (n.1817+51C>T)
n.2822+51C>T
n.2675+51C>T
c.2159+51C>T (n.2159+51C>T)
c.1034+51C>T (n.1034+51C>T)
n.2879+51C>T
n.1810+51C>T
n.2830+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496662G=CA1725933240PEX1c.2783+51C= (n.2783+51C=)
c.2612+51C= (n.2612+51C=)
c.1817+51C= (n.1817+51C=)
n.2822+51C=
n.2675+51C=
c.2159+51C= (n.2159+51C=)
c.1034+51C= (n.1034+51C=)
n.2879+51C=
n.1810+51C=
n.2830+51C=
7g.92496662G>TCA2578937870PEX1c.2783+51C>A (n.2783+51C>A)
c.2612+51C>A (n.2612+51C>A)
c.1817+51C>A (n.1817+51C>A)
n.2822+51C>A
n.2675+51C>A
c.2159+51C>A (n.2159+51C>A)
c.1034+51C>A (n.1034+51C>A)
n.2879+51C>A
n.1810+51C>A
n.2830+51C>A
 gnomAD v4
7g.92496667_92496670delCA2578937871PEX1c.2783+47_2783+50del (n.2783+47_2783+50del)
c.2612+47_2612+50del (n.2612+47_2612+50del)
c.1817+47_1817+50del (n.1817+47_1817+50del)
n.2822+47_2822+50del
n.2675+47_2675+50del
c.2159+47_2159+50del (n.2159+47_2159+50del)
c.1034+47_1034+50del (n.1034+47_1034+50del)
n.2879+47_2879+50del
n.1810+47_1810+50del
n.2830+47_2830+50del
7g.92496667_92496673dupCA2683718092PEX1c.2783+44_2783+50dup (n.2783+44_2783+50dup)
c.2612+44_2612+50dup (n.2612+44_2612+50dup)
c.1817+44_1817+50dup (n.1817+44_1817+50dup)
n.2822+44_2822+50dup
n.2675+44_2675+50dup
c.2159+44_2159+50dup (n.2159+44_2159+50dup)
c.1034+44_1034+50dup (n.1034+44_1034+50dup)
n.2879+44_2879+50dup
n.1810+44_1810+50dup
n.2830+44_2830+50dup
 gnomAD v4
7g.92496664T>CCA2683718093PEX1c.2783+49A>G (n.2783+49A>G)
c.2612+49A>G (n.2612+49A>G)
c.1817+49A>G (n.1817+49A>G)
n.2822+49A>G
n.2675+49A>G
c.2159+49A>G (n.2159+49A>G)
c.1034+49A>G (n.1034+49A>G)
n.2879+49A>G
n.1810+49A>G
n.2830+49A>G
 gnomAD v4
7g.92496665_92496668delinsAAATCA1725933242PEX1c.2783+45_2783+48delinsATTT (n.2783+45_2783+48delinsATTT)
c.2612+45_2612+48delinsATTT (n.2612+45_2612+48delinsATTT)
c.1817+45_1817+48delinsATTT (n.1817+45_1817+48delinsATTT)
n.2822+45_2822+48delinsATTT
n.2675+45_2675+48delinsATTT
c.2159+45_2159+48delinsATTT (n.2159+45_2159+48delinsATTT)
c.1034+45_1034+48delinsATTT (n.1034+45_1034+48delinsATTT)
n.2879+45_2879+48delinsATTT
n.1810+45_1810+48delinsATTT
n.2830+45_2830+48delinsATTT
7g.92496671_92496673delCA576303758PEX1c.2783+45_2783+47del (n.2783+45_2783+47del)
c.2612+45_2612+47del (n.2612+45_2612+47del)
c.1817+45_1817+47del (n.1817+45_1817+47del)
n.2822+45_2822+47del
n.2675+45_2675+47del
c.2159+45_2159+47del (n.2159+45_2159+47del)
c.1034+45_1034+47del (n.1034+45_1034+47del)
n.2879+45_2879+47del
n.1810+45_1810+47del
n.2830+45_2830+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496667A>GCA2683718094PEX1c.2783+46T>C (n.2783+46T>C)
c.2612+46T>C (n.2612+46T>C)
c.1817+46T>C (n.1817+46T>C)
n.2822+46T>C
n.2675+46T>C
c.2159+46T>C (n.2159+46T>C)
c.1034+46T>C (n.1034+46T>C)
n.2879+46T>C
n.1810+46T>C
n.2830+46T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496668T>CCA2683718095PEX1c.2783+45A>G (n.2783+45A>G)
c.2612+45A>G (n.2612+45A>G)
c.1817+45A>G (n.1817+45A>G)
n.2822+45A>G
n.2675+45A>G
c.2159+45A>G (n.2159+45A>G)
c.1034+45A>G (n.1034+45A>G)
n.2879+45A>G
n.1810+45A>G
n.2830+45A>G
 gnomAD v4
7g.92496669A>TCA2683718096PEX1c.2783+44T>A (n.2783+44T>A)
c.2612+44T>A (n.2612+44T>A)
c.1817+44T>A (n.1817+44T>A)
n.2822+44T>A
n.2675+44T>A
c.2159+44T>A (n.2159+44T>A)
c.1034+44T>A (n.1034+44T>A)
n.2879+44T>A
n.1810+44T>A
n.2830+44T>A
 gnomAD v4
7g.92496670A=CA1725933245PEX1c.2783+43T= (n.2783+43T=)
c.2612+43T= (n.2612+43T=)
c.1817+43T= (n.1817+43T=)
n.2822+43T=
n.2675+43T=
c.2159+43T= (n.2159+43T=)
c.1034+43T= (n.1034+43T=)
n.2879+43T=
n.1810+43T=
n.2830+43T=
7g.92496670A>GCA4341014PEX1c.2783+43T>C (n.2783+43T>C)
c.2612+43T>C (n.2612+43T>C)
c.1817+43T>C (n.1817+43T>C)
n.2822+43T>C
n.2675+43T>C
c.2159+43T>C (n.2159+43T>C)
c.1034+43T>C (n.1034+43T>C)
n.2879+43T>C
n.1810+43T>C
n.2830+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92496671T>CCA576303759PEX1c.2783+42A>G (n.2783+42A>G)
c.2612+42A>G (n.2612+42A>G)
c.1817+42A>G (n.1817+42A>G)
n.2822+42A>G
n.2675+42A>G
c.2159+42A>G (n.2159+42A>G)
c.1034+42A>G (n.1034+42A>G)
n.2879+42A>G
n.1810+42A>G
n.2830+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496671T=CA1725933246PEX1c.2783+42A= (n.2783+42A=)
c.2612+42A= (n.2612+42A=)
c.1817+42A= (n.1817+42A=)
n.2822+42A=
n.2675+42A=
c.2159+42A= (n.2159+42A=)
c.1034+42A= (n.1034+42A=)
n.2879+42A=
n.1810+42A=
n.2830+42A=
7g.92496672A>GCA2683718097PEX1c.2783+41T>C (n.2783+41T>C)
c.2612+41T>C (n.2612+41T>C)
c.1817+41T>C (n.1817+41T>C)
n.2822+41T>C
n.2675+41T>C
c.2159+41T>C (n.2159+41T>C)
c.1034+41T>C (n.1034+41T>C)
n.2879+41T>C
n.1810+41T>C
n.2830+41T>C
 gnomAD v4
7g.92496672A>TCA2578937872PEX1c.2783+41T>A (n.2783+41T>A)
c.2612+41T>A (n.2612+41T>A)
c.1817+41T>A (n.1817+41T>A)
n.2822+41T>A
n.2675+41T>A
c.2159+41T>A (n.2159+41T>A)
c.1034+41T>A (n.1034+41T>A)
n.2879+41T>A
n.1810+41T>A
n.2830+41T>A
7g.92496672_92496674delinsAACCA1725933248PEX1c.2783+39_2783+41delinsGTT (n.2783+39_2783+41delinsGTT)
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n.2822+39_2822+41delinsGTT
n.2675+39_2675+41delinsGTT
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n.2879+39_2879+41delinsGTT
n.1810+39_1810+41delinsGTT
n.2830+39_2830+41delinsGTT
7g.92496673A>GCA2683718098PEX1c.2783+40T>C (n.2783+40T>C)
c.2612+40T>C (n.2612+40T>C)
c.1817+40T>C (n.1817+40T>C)
n.2822+40T>C
n.2675+40T>C
c.2159+40T>C (n.2159+40T>C)
c.1034+40T>C (n.1034+40T>C)
n.2879+40T>C
n.1810+40T>C
n.2830+40T>C
 gnomAD v4
7g.92496673A>TCA2683718099PEX1c.2783+40T>A (n.2783+40T>A)
c.2612+40T>A (n.2612+40T>A)
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n.2822+40T>A
n.2675+40T>A
c.2159+40T>A (n.2159+40T>A)
c.1034+40T>A (n.1034+40T>A)
n.2879+40T>A
n.1810+40T>A
n.2830+40T>A
 gnomAD v4
7g.92496674_92496675delCA4341015PEX1c.2783+39_2783+40del (n.2783+39_2783+40del)
c.2612+39_2612+40del (n.2612+39_2612+40del)
c.1817+39_1817+40del (n.1817+39_1817+40del)
n.2822+39_2822+40del
n.2675+39_2675+40del
c.2159+39_2159+40del (n.2159+39_2159+40del)
c.1034+39_1034+40del (n.1034+39_1034+40del)
n.2879+39_2879+40del
n.1810+39_1810+40del
n.2830+39_2830+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496674C=CA1725933253PEX1c.2783+39G= (n.2783+39G=)
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n.1810+39G=
n.2830+39G=
7g.92496674C>TCA4341016PEX1c.2783+39G>A (n.2783+39G>A)
c.2612+39G>A (n.2612+39G>A)
c.1817+39G>A (n.1817+39G>A)
n.2822+39G>A
n.2675+39G>A
c.2159+39G>A (n.2159+39G>A)
c.1034+39G>A (n.1034+39G>A)
n.2879+39G>A
n.1810+39G>A
n.2830+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496674_92496676delinsCAGCA1725933255PEX1c.2783+37_2783+39delinsCTG (n.2783+37_2783+39delinsCTG)
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n.2879+37_2879+39delinsCTG
n.1810+37_1810+39delinsCTG
n.2830+37_2830+39delinsCTG
7g.92496675A>GCA2683718100PEX1c.2783+38T>C (n.2783+38T>C)
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n.2822+38T>C
n.2675+38T>C
c.2159+38T>C (n.2159+38T>C)
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n.2879+38T>C
n.1810+38T>C
n.2830+38T>C
 gnomAD v4
7g.92496677_92496678delCA576303760PEX1c.2783+37_2783+38del (n.2783+37_2783+38del)
c.2612+37_2612+38del (n.2612+37_2612+38del)
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n.2822+37_2822+38del
n.2675+37_2675+38del
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c.1034+37_1034+38del (n.1034+37_1034+38del)
n.2879+37_2879+38del
n.1810+37_1810+38del
n.2830+37_2830+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496676G>TCA2683718101PEX1c.2783+37C>A (n.2783+37C>A)
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c.1817+37C>A (n.1817+37C>A)
n.2822+37C>A
n.2675+37C>A
c.2159+37C>A (n.2159+37C>A)
c.1034+37C>A (n.1034+37C>A)
n.2879+37C>A
n.1810+37C>A
n.2830+37C>A
 gnomAD v4
7g.92496678G>ACA1725933257PEX1c.2783+35C>T (n.2783+35C>T)
c.2612+35C>T (n.2612+35C>T)
c.1817+35C>T (n.1817+35C>T)
n.2822+35C>T
n.2675+35C>T
c.2159+35C>T (n.2159+35C>T)
c.1034+35C>T (n.1034+35C>T)
n.2879+35C>T
n.1810+35C>T
n.2830+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496678G=CA1725933256PEX1c.2783+35C= (n.2783+35C=)
c.2612+35C= (n.2612+35C=)
c.1817+35C= (n.1817+35C=)
n.2822+35C=
n.2675+35C=
c.2159+35C= (n.2159+35C=)
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n.2879+35C=
n.1810+35C=
n.2830+35C=
7g.92496678G>TCA2683718102PEX1c.2783+35C>A (n.2783+35C>A)
c.2612+35C>A (n.2612+35C>A)
c.1817+35C>A (n.1817+35C>A)
n.2822+35C>A
n.2675+35C>A
c.2159+35C>A (n.2159+35C>A)
c.1034+35C>A (n.1034+35C>A)
n.2879+35C>A
n.1810+35C>A
n.2830+35C>A
 gnomAD v4
7g.92496679T>ACA2683718103PEX1c.2783+34A>T (n.2783+34A>T)
c.2612+34A>T (n.2612+34A>T)
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n.2822+34A>T
n.2675+34A>T
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n.2879+34A>T
n.1810+34A>T
n.2830+34A>T
 gnomAD v4
7g.92496679T>GCA1725933260PEX1c.2783+34A>C (n.2783+34A>C)
c.2612+34A>C (n.2612+34A>C)
c.1817+34A>C (n.1817+34A>C)
n.2822+34A>C
n.2675+34A>C
c.2159+34A>C (n.2159+34A>C)
c.1034+34A>C (n.1034+34A>C)
n.2879+34A>C
n.1810+34A>C
n.2830+34A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496679T=CA1725933259PEX1c.2783+34A= (n.2783+34A=)
c.2612+34A= (n.2612+34A=)
c.1817+34A= (n.1817+34A=)
n.2822+34A=
n.2675+34A=
c.2159+34A= (n.2159+34A=)
c.1034+34A= (n.1034+34A=)
n.2879+34A=
n.1810+34A=
n.2830+34A=
7g.92496680C>TCA2578937873PEX1c.2783+33G>A (n.2783+33G>A)
c.2612+33G>A (n.2612+33G>A)
c.1817+33G>A (n.1817+33G>A)
n.2822+33G>A
n.2675+33G>A
c.2159+33G>A (n.2159+33G>A)
c.1034+33G>A (n.1034+33G>A)
n.2879+33G>A
n.1810+33G>A
n.2830+33G>A
 gnomAD v4
7g.92496681A>GCA2683718104PEX1c.2783+32T>C (n.2783+32T>C)
c.2612+32T>C (n.2612+32T>C)
c.1817+32T>C (n.1817+32T>C)
n.2822+32T>C
n.2675+32T>C
c.2159+32T>C (n.2159+32T>C)
c.1034+32T>C (n.1034+32T>C)
n.2879+32T>C
n.1810+32T>C
n.2830+32T>C
 gnomAD v4
7g.92496682delCA2776946177PEX1c.2783+31del (n.2783+31del)
c.2612+31del (n.2612+31del)
c.1817+31del (n.1817+31del)
n.2822+31del
n.2675+31del
c.2159+31del (n.2159+31del)
c.1034+31del (n.1034+31del)
n.2879+31del
n.1810+31del
n.2830+31del
7g.92496682G>TCA2683718105PEX1c.2783+31C>A (n.2783+31C>A)
c.2612+31C>A (n.2612+31C>A)
c.1817+31C>A (n.1817+31C>A)
n.2822+31C>A
n.2675+31C>A
c.2159+31C>A (n.2159+31C>A)
c.1034+31C>A (n.1034+31C>A)
n.2879+31C>A
n.1810+31C>A
n.2830+31C>A
 gnomAD v4
7g.92496683T>CCA2683718106PEX1c.2783+30A>G (n.2783+30A>G)
c.2612+30A>G (n.2612+30A>G)
c.1817+30A>G (n.1817+30A>G)
n.2822+30A>G
n.2675+30A>G
c.2159+30A>G (n.2159+30A>G)
c.1034+30A>G (n.1034+30A>G)
n.2879+30A>G
n.1810+30A>G
n.2830+30A>G
 gnomAD v4
7g.92496684delCA2578937874PEX1c.2783+30del (n.2783+30del)
c.2612+30del (n.2612+30del)
c.1817+30del (n.1817+30del)
n.2822+30del
n.2675+30del
c.2159+30del (n.2159+30del)
c.1034+30del (n.1034+30del)
n.2879+30del
n.1810+30del
n.2830+30del
7g.92496684T>CCA2683718107PEX1c.2783+29A>G (n.2783+29A>G)
c.2612+29A>G (n.2612+29A>G)
c.1817+29A>G (n.1817+29A>G)
n.2822+29A>G
n.2675+29A>G
c.2159+29A>G (n.2159+29A>G)
c.1034+29A>G (n.1034+29A>G)
n.2879+29A>G
n.1810+29A>G
n.2830+29A>G
 gnomAD v4
7g.92496684T=CA1725933261PEX1c.2783+29A= (n.2783+29A=)
c.2612+29A= (n.2612+29A=)
c.1817+29A= (n.1817+29A=)
n.2822+29A=
n.2675+29A=
c.2159+29A= (n.2159+29A=)
c.1034+29A= (n.1034+29A=)
n.2879+29A=
n.1810+29A=
n.2830+29A=
7g.92496685A>CCA2776946179PEX1c.2783+28T>G (n.2783+28T>G)
c.2612+28T>G (n.2612+28T>G)
c.1817+28T>G (n.1817+28T>G)
n.2822+28T>G
n.2675+28T>G
c.2159+28T>G (n.2159+28T>G)
c.1034+28T>G (n.1034+28T>G)
n.2879+28T>G
n.1810+28T>G
n.2830+28T>G
7g.92496685A>GCA2683718108PEX1c.2783+28T>C (n.2783+28T>C)
c.2612+28T>C (n.2612+28T>C)
c.1817+28T>C (n.1817+28T>C)
n.2822+28T>C
n.2675+28T>C
c.2159+28T>C (n.2159+28T>C)
c.1034+28T>C (n.1034+28T>C)
n.2879+28T>C
n.1810+28T>C
n.2830+28T>C
 gnomAD v4
7g.92496685A>TCA2683718109PEX1c.2783+28T>A (n.2783+28T>A)
c.2612+28T>A (n.2612+28T>A)
c.1817+28T>A (n.1817+28T>A)
n.2822+28T>A
n.2675+28T>A
c.2159+28T>A (n.2159+28T>A)
c.1034+28T>A (n.1034+28T>A)
n.2879+28T>A
n.1810+28T>A
n.2830+28T>A
 gnomAD v4
7g.92496685_92496686insAAACA2776946178PEX1c.2783+28_2783+29insTTT (n.2783+28_2783+29insTTT)
c.2612+28_2612+29insTTT (n.2612+28_2612+29insTTT)
c.1817+28_1817+29insTTT (n.1817+28_1817+29insTTT)
n.2822+28_2822+29insTTT
n.2675+28_2675+29insTTT
c.2159+28_2159+29insTTT (n.2159+28_2159+29insTTT)
c.1034+28_1034+29insTTT (n.1034+28_1034+29insTTT)
n.2879+28_2879+29insTTT
n.1810+28_1810+29insTTT
n.2830+28_2830+29insTTT
7g.92496685dupCA576303761PEX1c.2783+28dup (n.2783+28dup)
c.2612+28dup (n.2612+28dup)
c.1817+28dup (n.1817+28dup)
n.2822+28dup
n.2675+28dup
c.2159+28dup (n.2159+28dup)
c.1034+28dup (n.1034+28dup)
n.2879+28dup
n.1810+28dup
n.2830+28dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496686C>ACA2578937875PEX1c.2783+27G>T (n.2783+27G>T)
c.2612+27G>T (n.2612+27G>T)
c.1817+27G>T (n.1817+27G>T)
n.2822+27G>T
n.2675+27G>T
c.2159+27G>T (n.2159+27G>T)
c.1034+27G>T (n.1034+27G>T)
n.2879+27G>T
n.1810+27G>T
n.2830+27G>T
7g.92496686C=CA1725933262PEX1c.2783+27G= (n.2783+27G=)
c.2612+27G= (n.2612+27G=)
c.1817+27G= (n.1817+27G=)
n.2822+27G=
n.2675+27G=
c.2159+27G= (n.2159+27G=)
c.1034+27G= (n.1034+27G=)
n.2879+27G=
n.1810+27G=
n.2830+27G=
7g.92496686C>TCA2683718110PEX1c.2783+27G>A (n.2783+27G>A)
c.2612+27G>A (n.2612+27G>A)
c.1817+27G>A (n.1817+27G>A)
n.2822+27G>A
n.2675+27G>A
c.2159+27G>A (n.2159+27G>A)
c.1034+27G>A (n.1034+27G>A)
n.2879+27G>A
n.1810+27G>A
n.2830+27G>A
 gnomAD v4
7g.92496687T>ACA2776946180PEX1c.2783+26A>T (n.2783+26A>T)
c.2612+26A>T (n.2612+26A>T)
c.1817+26A>T (n.1817+26A>T)
n.2822+26A>T
n.2675+26A>T
c.2159+26A>T (n.2159+26A>T)
c.1034+26A>T (n.1034+26A>T)
n.2879+26A>T
n.1810+26A>T
n.2830+26A>T
7g.92496687T>CCA2683718111PEX1c.2783+26A>G (n.2783+26A>G)
c.2612+26A>G (n.2612+26A>G)
c.1817+26A>G (n.1817+26A>G)
n.2822+26A>G
n.2675+26A>G
c.2159+26A>G (n.2159+26A>G)
c.1034+26A>G (n.1034+26A>G)
n.2879+26A>G
n.1810+26A>G
n.2830+26A>G
 gnomAD v4
7g.92496689dupCA576303762PEX1c.2783+26dup (n.2783+26dup)
c.2612+26dup (n.2612+26dup)
c.1817+26dup (n.1817+26dup)
n.2822+26dup
n.2675+26dup
c.2159+26dup (n.2159+26dup)
c.1034+26dup (n.1034+26dup)
n.2879+26dup
n.1810+26dup
n.2830+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496688T>GCA576303763PEX1c.2783+25A>C (n.2783+25A>C)
c.2612+25A>C (n.2612+25A>C)
c.1817+25A>C (n.1817+25A>C)
n.2822+25A>C
n.2675+25A>C
c.2159+25A>C (n.2159+25A>C)
c.1034+25A>C (n.1034+25A>C)
n.2879+25A>C
n.1810+25A>C
n.2830+25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496688T=CA1725933265PEX1c.2783+25A= (n.2783+25A=)
c.2612+25A= (n.2612+25A=)
c.1817+25A= (n.1817+25A=)
n.2822+25A=
n.2675+25A=
c.2159+25A= (n.2159+25A=)
c.1034+25A= (n.1034+25A=)
n.2879+25A=
n.1810+25A=
n.2830+25A=
7g.92496689T>CCA4341017PEX1c.2783+24A>G (n.2783+24A>G)
c.2612+24A>G (n.2612+24A>G)
c.1817+24A>G (n.1817+24A>G)
n.2822+24A>G
n.2675+24A>G
c.2159+24A>G (n.2159+24A>G)
c.1034+24A>G (n.1034+24A>G)
n.2879+24A>G
n.1810+24A>G
n.2830+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496689T=CA1725933266PEX1c.2783+24A= (n.2783+24A=)
c.2612+24A= (n.2612+24A=)
c.1817+24A= (n.1817+24A=)
n.2822+24A=
n.2675+24A=
c.2159+24A= (n.2159+24A=)
c.1034+24A= (n.1034+24A=)
n.2879+24A=
n.1810+24A=
n.2830+24A=
7g.92496690A>GCA2683718113PEX1c.2783+23T>C (n.2783+23T>C)
c.2612+23T>C (n.2612+23T>C)
c.1817+23T>C (n.1817+23T>C)
n.2822+23T>C
n.2675+23T>C
c.2159+23T>C (n.2159+23T>C)
c.1034+23T>C (n.1034+23T>C)
n.2879+23T>C
n.1810+23T>C
n.2830+23T>C
 gnomAD v4
7g.92496690A>TCA2683718114PEX1c.2783+23T>A (n.2783+23T>A)
c.2612+23T>A (n.2612+23T>A)
c.1817+23T>A (n.1817+23T>A)
n.2822+23T>A
n.2675+23T>A
c.2159+23T>A (n.2159+23T>A)
c.1034+23T>A (n.1034+23T>A)
n.2879+23T>A
n.1810+23T>A
n.2830+23T>A
 gnomAD v4
7g.92496694dupCA2683718112PEX1c.2783+23dup (n.2783+23dup)
c.2612+23dup (n.2612+23dup)
c.1817+23dup (n.1817+23dup)
n.2822+23dup
n.2675+23dup
c.2159+23dup (n.2159+23dup)
c.1034+23dup (n.1034+23dup)
n.2879+23dup
n.1810+23dup
n.2830+23dup
 gnomAD v4
7g.92496694delCA2578937876PEX1c.2783+23del (n.2783+23del)
c.2612+23del (n.2612+23del)
c.1817+23del (n.1817+23del)
n.2822+23del
n.2675+23del
c.2159+23del (n.2159+23del)
c.1034+23del (n.1034+23del)
n.2879+23del
n.1810+23del
n.2830+23del
 gnomAD v4
7g.92496691A>GCA2683718115PEX1c.2783+22T>C (n.2783+22T>C)
c.2612+22T>C (n.2612+22T>C)
c.1817+22T>C (n.1817+22T>C)
n.2822+22T>C
n.2675+22T>C
c.2159+22T>C (n.2159+22T>C)
c.1034+22T>C (n.1034+22T>C)
n.2879+22T>C
n.1810+22T>C
n.2830+22T>C
 gnomAD v4
7g.92496692A>GCA2683718116PEX1c.2783+21T>C (n.2783+21T>C)
c.2612+21T>C (n.2612+21T>C)
c.1817+21T>C (n.1817+21T>C)
n.2822+21T>C
n.2675+21T>C
c.2159+21T>C (n.2159+21T>C)
c.1034+21T>C (n.1034+21T>C)
n.2879+21T>C
n.1810+21T>C
n.2830+21T>C
 gnomAD v4
7g.92496693A=CA1725933270PEX1c.2783+20T= (n.2783+20T=)
c.2612+20T= (n.2612+20T=)
c.1817+20T= (n.1817+20T=)
n.2822+20T=
n.2675+20T=
c.2159+20T= (n.2159+20T=)
c.1034+20T= (n.1034+20T=)
n.2879+20T=
n.1810+20T=
n.2830+20T=
7g.92496693A>CCA576303764PEX1c.2783+20T>G (n.2783+20T>G)
c.2612+20T>G (n.2612+20T>G)
c.1817+20T>G (n.1817+20T>G)
n.2822+20T>G
n.2675+20T>G
c.2159+20T>G (n.2159+20T>G)
c.1034+20T>G (n.1034+20T>G)
n.2879+20T>G
n.1810+20T>G
n.2830+20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496693A>GCA2683718117PEX1c.2783+20T>C (n.2783+20T>C)
c.2612+20T>C (n.2612+20T>C)
c.1817+20T>C (n.1817+20T>C)
n.2822+20T>C
n.2675+20T>C
c.2159+20T>C (n.2159+20T>C)
c.1034+20T>C (n.1034+20T>C)
n.2879+20T>C
n.1810+20T>C
n.2830+20T>C
 gnomAD v4
7g.92496695C>ACA2683718118PEX1c.2783+18G>T (n.2783+18G>T)
c.2612+18G>T (n.2612+18G>T)
c.1817+18G>T (n.1817+18G>T)
n.2822+18G>T
n.2675+18G>T
c.2159+18G>T (n.2159+18G>T)
c.1034+18G>T (n.1034+18G>T)
n.2879+18G>T
n.1810+18G>T
n.2830+18G>T
 gnomAD v4
7g.92496695C>TCA2580077816PEX1c.2783+18G>A (n.2783+18G>A)
c.2612+18G>A (n.2612+18G>A)
c.1817+18G>A (n.1817+18G>A)
n.2822+18G>A
n.2675+18G>A
c.2159+18G>A (n.2159+18G>A)
c.1034+18G>A (n.1034+18G>A)
n.2879+18G>A
n.1810+18G>A
n.2830+18G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92496696A=CA1725933272PEX1c.2783+17T= (n.2783+17T=)
c.2612+17T= (n.2612+17T=)
c.1817+17T= (n.1817+17T=)
n.2822+17T=
n.2675+17T=
c.2159+17T= (n.2159+17T=)
c.1034+17T= (n.1034+17T=)
n.2879+17T=
n.1810+17T=
n.2830+17T=
7g.92496696A>GCA576303765PEX1c.2783+17T>C (n.2783+17T>C)
c.2612+17T>C (n.2612+17T>C)
c.1817+17T>C (n.1817+17T>C)
n.2822+17T>C
n.2675+17T>C
c.2159+17T>C (n.2159+17T>C)
c.1034+17T>C (n.1034+17T>C)
n.2879+17T>C
n.1810+17T>C
n.2830+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496697T>CCA2683718119PEX1c.2783+16A>G (n.2783+16A>G)
c.2612+16A>G (n.2612+16A>G)
c.1817+16A>G (n.1817+16A>G)
n.2822+16A>G
n.2675+16A>G
c.2159+16A>G (n.2159+16A>G)
c.1034+16A>G (n.1034+16A>G)
n.2879+16A>G
n.1810+16A>G
n.2830+16A>G
 gnomAD v4
7g.92496697T>GCA651744536PEX1c.2783+16A>C (n.2783+16A>C)
c.2612+16A>C (n.2612+16A>C)
c.1817+16A>C (n.1817+16A>C)
n.2822+16A>C
n.2675+16A>C
c.2159+16A>C (n.2159+16A>C)
c.1034+16A>C (n.1034+16A>C)
n.2879+16A>C
n.1810+16A>C
n.2830+16A>C
 COSMIC
7g.92496698T>CCA2683718121PEX1c.2783+15A>G (n.2783+15A>G)
c.2612+15A>G (n.2612+15A>G)
c.1817+15A>G (n.1817+15A>G)
n.2822+15A>G
n.2675+15A>G
c.2159+15A>G (n.2159+15A>G)
c.1034+15A>G (n.1034+15A>G)
n.2879+15A>G
n.1810+15A>G
n.2830+15A>G
 gnomAD v4
7g.92496698_92496708delCA2683718120PEX1c.2783+5_2783+15del (n.2783+5_2783+15del)
c.2612+5_2612+15del (n.2612+5_2612+15del)
c.1817+5_1817+15del (n.1817+5_1817+15del)
n.2822+5_2822+15del
n.2675+5_2675+15del
c.2159+5_2159+15del (n.2159+5_2159+15del)
c.1034+5_1034+15del (n.1034+5_1034+15del)
n.2879+5_2879+15del
n.1810+5_1810+15del
n.2830+5_2830+15del
 gnomAD v4
7g.92496699C=CA1725933275PEX1c.2783+14G= (n.2783+14G=)
c.2612+14G= (n.2612+14G=)
c.1817+14G= (n.1817+14G=)
n.2822+14G=
n.2675+14G=
c.2159+14G= (n.2159+14G=)
c.1034+14G= (n.1034+14G=)
n.2879+14G=
n.1810+14G=
n.2830+14G=
7g.92496699C>GCA576303766PEX1c.2783+14G>C (n.2783+14G>C)
c.2612+14G>C (n.2612+14G>C)
c.1817+14G>C (n.1817+14G>C)
n.2822+14G>C
n.2675+14G>C
c.2159+14G>C (n.2159+14G>C)
c.1034+14G>C (n.1034+14G>C)
n.2879+14G>C
n.1810+14G>C
n.2830+14G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496699C>TCA4341018PEX1c.2783+14G>A (n.2783+14G>A)
c.2612+14G>A (n.2612+14G>A)
c.1817+14G>A (n.1817+14G>A)
n.2822+14G>A
n.2675+14G>A
c.2159+14G>A (n.2159+14G>A)
c.1034+14G>A (n.1034+14G>A)
n.2879+14G>A
n.1810+14G>A
n.2830+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496700A=CA1725933277PEX1c.2783+13T= (n.2783+13T=)
c.2612+13T= (n.2612+13T=)
c.1817+13T= (n.1817+13T=)
n.2822+13T=
n.2675+13T=
c.2159+13T= (n.2159+13T=)
c.1034+13T= (n.1034+13T=)
n.2879+13T=
n.1810+13T=
n.2830+13T=
7g.92496700A>GCA1104488744PEX1c.2783+13T>C (n.2783+13T>C)
c.2612+13T>C (n.2612+13T>C)
c.1817+13T>C (n.1817+13T>C)
n.2822+13T>C
n.2675+13T>C
c.2159+13T>C (n.2159+13T>C)
c.1034+13T>C (n.1034+13T>C)
n.2879+13T>C
n.1810+13T>C
n.2830+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496701T>CCA2683718122PEX1c.2783+12A>G (n.2783+12A>G)
c.2612+12A>G (n.2612+12A>G)
c.1817+12A>G (n.1817+12A>G)
n.2822+12A>G
n.2675+12A>G
c.2159+12A>G (n.2159+12A>G)
c.1034+12A>G (n.1034+12A>G)
n.2879+12A>G
n.1810+12A>G
n.2830+12A>G
 gnomAD v4
7g.92496702A=CA1725933280PEX1c.2783+11T= (n.2783+11T=)
c.2612+11T= (n.2612+11T=)
c.1817+11T= (n.1817+11T=)
n.2822+11T=
n.2675+11T=
c.2159+11T= (n.2159+11T=)
c.1034+11T= (n.1034+11T=)
n.2879+11T=
n.1810+11T=
n.2830+11T=
7g.92496702A>TCA4341019PEX1c.2783+11T>A (n.2783+11T>A)
c.2612+11T>A (n.2612+11T>A)
c.1817+11T>A (n.1817+11T>A)
n.2822+11T>A
n.2675+11T>A
c.2159+11T>A (n.2159+11T>A)
c.1034+11T>A (n.1034+11T>A)
n.2879+11T>A
n.1810+11T>A
n.2830+11T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496703G=CA1725933283PEX1c.2783+10C= (n.2783+10C=)
c.2612+10C= (n.2612+10C=)
c.1817+10C= (n.1817+10C=)
n.2822+10C=
n.2675+10C=
c.2159+10C= (n.2159+10C=)
c.1034+10C= (n.1034+10C=)
n.2879+10C=
n.1810+10C=
n.2830+10C=
7g.92496703G>TCA4341020PEX1c.2783+10C>A (n.2783+10C>A)
c.2612+10C>A (n.2612+10C>A)
c.1817+10C>A (n.1817+10C>A)
n.2822+10C>A
n.2675+10C>A
c.2159+10C>A (n.2159+10C>A)
c.1034+10C>A (n.1034+10C>A)
n.2879+10C>A
n.1810+10C>A
n.2830+10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496704G>ACA2580077818PEX1c.2783+9C>T (n.2783+9C>T)
c.2612+9C>T (n.2612+9C>T)
c.1817+9C>T (n.1817+9C>T)
n.2822+9C>T
n.2675+9C>T
c.2159+9C>T (n.2159+9C>T)
c.1034+9C>T (n.1034+9C>T)
n.2879+9C>T
n.1810+9C>T
n.2830+9C>T
 ClinVar
7g.92496704G>TCA2683718123PEX1c.2783+9C>A (n.2783+9C>A)
c.2612+9C>A (n.2612+9C>A)
c.1817+9C>A (n.1817+9C>A)
n.2822+9C>A
n.2675+9C>A
c.2159+9C>A (n.2159+9C>A)
c.1034+9C>A (n.1034+9C>A)
n.2879+9C>A
n.1810+9C>A
n.2830+9C>A
 gnomAD v4
7g.92496705C>TCA2499219048PEX1c.2783+8G>A (n.2783+8G>A)
c.2612+8G>A (n.2612+8G>A)
c.1817+8G>A (n.1817+8G>A)
n.2822+8G>A
n.2675+8G>A
c.2159+8G>A (n.2159+8G>A)
c.1034+8G>A (n.1034+8G>A)
n.2879+8G>A
n.1810+8G>A
n.2830+8G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92496706T>ACA2499219049PEX1c.2783+7A>T (n.2783+7A>T)
c.2612+7A>T (n.2612+7A>T)
c.1817+7A>T (n.1817+7A>T)
n.2822+7A>T
n.2675+7A>T
c.2159+7A>T (n.2159+7A>T)
c.1034+7A>T (n.1034+7A>T)
n.2879+7A>T
n.1810+7A>T
n.2830+7A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92496706T>CCA1725933285PEX1c.2783+7A>G (n.2783+7A>G)
c.2612+7A>G (n.2612+7A>G)
c.1817+7A>G (n.1817+7A>G)
n.2822+7A>G
n.2675+7A>G
c.2159+7A>G (n.2159+7A>G)
c.1034+7A>G (n.1034+7A>G)
n.2879+7A>G
n.1810+7A>G
n.2830+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496706T=CA1725933284PEX1c.2783+7A= (n.2783+7A=)
c.2612+7A= (n.2612+7A=)
c.1817+7A= (n.1817+7A=)
n.2822+7A=
n.2675+7A=
c.2159+7A= (n.2159+7A=)
c.1034+7A= (n.1034+7A=)
n.2879+7A=
n.1810+7A=
n.2830+7A=
7g.92496707A=CA1725933291PEX1c.2783+6T= (n.2783+6T=)
c.2612+6T= (n.2612+6T=)
c.1817+6T= (n.1817+6T=)
n.2822+6T=
n.2675+6T=
c.2159+6T= (n.2159+6T=)
c.1034+6T= (n.1034+6T=)
n.2879+6T=
n.1810+6T=
n.2830+6T=
7g.92496707A>GCA915945348PEX1c.2783+6T>C (n.2783+6T>C)
c.2612+6T>C (n.2612+6T>C)
c.1817+6T>C (n.1817+6T>C)
n.2822+6T>C
n.2675+6T>C
c.2159+6T>C (n.2159+6T>C)
c.1034+6T>C (n.1034+6T>C)
n.2879+6T>C
n.1810+6T>C
n.2830+6T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92496708_92496710dupCA4341021PEX1c.2783+4_2783+6dup (n.2783+4_2783+6dup)
c.2612+4_2612+6dup (n.2612+4_2612+6dup)
c.1817+4_1817+6dup (n.1817+4_1817+6dup)
n.2822+4_2822+6dup
n.2675+4_2675+6dup
c.2159+4_2159+6dup (n.2159+4_2159+6dup)
c.1034+4_1034+6dup (n.1034+4_1034+6dup)
n.2879+4_2879+6dup
n.1810+4_1810+6dup
n.2830+4_2830+6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92496709delCA2578937877PEX1c.2783+5del (n.2783+5del)
c.2612+5del (n.2612+5del)
c.1817+5del (n.1817+5del)
n.2822+5del
n.2675+5del
c.2159+5del (n.2159+5del)
c.1034+5del (n.1034+5del)
n.2879+5del
n.1810+5del
n.2830+5del
7g.92496709C=CA1725933297PEX1c.2783+4G= (n.2783+4G=)
c.2612+4G= (n.2612+4G=)
c.1817+4G= (n.1817+4G=)
n.2822+4G=
n.2675+4G=
c.2159+4G= (n.2159+4G=)
c.1034+4G= (n.1034+4G=)
n.2879+4G=
n.1810+4G=
n.2830+4G=
7g.92496709C>TCA4341022PEX1c.2783+4G>A (n.2783+4G>A)
c.2612+4G>A (n.2612+4G>A)
c.1817+4G>A (n.1817+4G>A)
n.2822+4G>A
n.2675+4G>A
c.2159+4G>A (n.2159+4G>A)
c.1034+4G>A (n.1034+4G>A)
n.2879+4G>A
n.1810+4G>A
n.2830+4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92496710A>GCA2683718124PEX1c.2783+3T>C (n.2783+3T>C)
c.2612+3T>C (n.2612+3T>C)
c.1817+3T>C (n.1817+3T>C)
n.2822+3T>C
n.2675+3T>C
c.2159+3T>C (n.2159+3T>C)
c.1034+3T>C (n.1034+3T>C)
n.2879+3T>C
n.1810+3T>C
n.2830+3T>C
 gnomAD v4
7g.92496711A=CA1725933303PEX1c.2783+2T= (n.2783+2T=)
c.2612+2T= (n.2612+2T=)
c.1817+2T= (n.1817+2T=)
n.2822+2T=
n.2675+2T=
c.2159+2T= (n.2159+2T=)
c.1034+2T= (n.1034+2T=)
n.2879+2T=
n.1810+2T=
n.2830+2T=
7g.92496711A>CCA368170736PEX1c.2783+2T>G (n.2783+2T>G)
c.2612+2T>G (n.2612+2T>G)
c.1817+2T>G (n.1817+2T>G)
n.2822+2T>G
n.2675+2T>G
c.2159+2T>G (n.2159+2T>G)
c.1034+2T>G (n.1034+2T>G)
n.2879+2T>G
n.1810+2T>G
n.2830+2T>G
7g.92496711A>GCA368170746PEX1c.2783+2T>C (n.2783+2T>C)
c.2612+2T>C (n.2612+2T>C)
c.1817+2T>C (n.1817+2T>C)
n.2822+2T>C
n.2675+2T>C
c.2159+2T>C (n.2159+2T>C)
c.1034+2T>C (n.1034+2T>C)
n.2879+2T>C
n.1810+2T>C
n.2830+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92496711A>TCA368170751PEX1c.2783+2T>A (n.2783+2T>A)
c.2612+2T>A (n.2612+2T>A)
c.1817+2T>A (n.1817+2T>A)
n.2822+2T>A
n.2675+2T>A
c.2159+2T>A (n.2159+2T>A)
c.1034+2T>A (n.1034+2T>A)
n.2879+2T>A
n.1810+2T>A
n.2830+2T>A
7g.92496712C>ACA368170757PEX1c.2783+1G>T (n.2783+1G>T)
c.2612+1G>T (n.2612+1G>T)
c.1817+1G>T (n.1817+1G>T)
n.2822+1G>T
n.2675+1G>T
c.2159+1G>T (n.2159+1G>T)
c.1034+1G>T (n.1034+1G>T)
n.2879+1G>T
n.1810+1G>T
n.2830+1G>T
7g.92496712C>GCA368170760PEX1c.2783+1G>C (n.2783+1G>C)
c.2612+1G>C (n.2612+1G>C)
c.1817+1G>C (n.1817+1G>C)
n.2822+1G>C
n.2675+1G>C
c.2159+1G>C (n.2159+1G>C)
c.1034+1G>C (n.1034+1G>C)
n.2879+1G>C
n.1810+1G>C
n.2830+1G>C
7g.92496712C>TCA368170761PEX1c.2783+1G>A (n.2783+1G>A)
c.2612+1G>A (n.2612+1G>A)
c.1817+1G>A (n.1817+1G>A)
n.2822+1G>A
n.2675+1G>A
c.2159+1G>A (n.2159+1G>A)
c.1034+1G>A (n.1034+1G>A)
n.2879+1G>A
n.1810+1G>A
n.2830+1G>A
 gnomAD v4
7g.92496713delCA2739265485PEX1c.2783+1del
c.2612+1del
c.1817+1del
n.2822+1del
n.2675+1del
c.2159+1del
c.1034+1del
n.2879+1del
n.1810+1del
n.2830+1del
 ClinVar
7g.92496713C>ACA368170762PEX1c.2783G>T (p.Arg928Ile)
c.2612G>T (p.Arg871Ile)
c.1817G>T (p.Arg606Ile)
n.2822G>T
n.2675G>T
c.2159G>T (p.Arg720Ile)
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
n.2879G>T
n.1810G>T
n.2830G>T
7g.92496713C>GCA368170767PEX1c.2783G>C (p.Arg928Thr)
c.2612G>C (p.Arg871Thr)
c.1817G>C (p.Arg606Thr)
n.2822G>C
n.2675G>C
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.2879G>C
n.1810G>C
n.2830G>C
7g.92496713C>TCA368170768PEX1c.2783G>A (p.Arg928Lys)
c.2612G>A (p.Arg871Lys)
c.1817G>A (p.Arg606Lys)
n.2822G>A
n.2675G>A
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.2879G>A
n.1810G>A
n.2830G>A
7g.92496714T>ACA368170770PEX1c.2782A>T (p.Arg928Ter)
c.2611A>T (p.Arg871Ter)
c.1816A>T (p.Arg606Ter)
n.2821A>T
n.2674A>T
c.2158A>T (p.Arg720Ter)
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
n.2878A>T
n.1809A>T
n.2829A>T
7g.92496714T>CCA368170769PEX1c.2782A>G (p.Arg928Gly)
c.2611A>G (p.Arg871Gly)
c.1816A>G (p.Arg606Gly)
n.2821A>G
n.2674A>G
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.2878A>G
n.1809A>G
n.2829A>G
 gnomAD v4
7g.92496714T>GCA456481723PEX1c.2782A>C (p.Arg928=)
c.2611A>C (p.Arg871=)
c.1816A>C (p.Arg606=)
n.2821A>C
n.2674A>C
c.2158A>C (p.Arg720=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.2878A>C
n.1809A>C
n.2829A>C
7g.92496715A>CCA368170773PEX1c.2781T>G (p.Ile927Met)
c.2610T>G (p.Ile870Met)
c.1815T>G (p.Ile605Met)
n.2820T>G
n.2673T>G
c.2157T>G (p.Ile719Met)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
n.2877T>G
n.1808T>G
n.2828T>G
 gnomAD v4
7g.92496715A>GCA456481724PEX1c.2781T>C (p.Ile927=)
c.2610T>C (p.Ile870=)
c.1815T>C (p.Ile605=)
n.2820T>C
n.2673T>C
c.2157T>C (p.Ile719=)
c.1032T>C (p.Ile344=)
n.2877T>C
n.1808T>C
n.2828T>C
7g.92496715A>TCA456481725PEX1c.2781T>A (p.Ile927=)
c.2610T>A (p.Ile870=)
c.1815T>A (p.Ile605=)
n.2820T>A
n.2673T>A
c.2157T>A (p.Ile719=)
c.1032T>A (p.Ile344=)
n.2877T>A
n.1808T>A
n.2828T>A
7g.92496716delCA2578937878PEX1c.2781del (p.Arg928GlufsTer?)
c.2610del (p.Arg871GlufsTer?)
c.1815del (p.Arg606GlufsTer?)
n.2820del
n.2673del
c.2157del (p.Arg720GlufsTer?)
c.1032del (p.Arg345GlufsTer?)
n.2877del
n.1808del
n.2828del
7g.92496716A>CCA368170779PEX1c.2780T>G (p.Ile927Ser)
c.2609T>G (p.Ile870Ser)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.2819T>G
n.2672T>G
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.2876T>G
n.1807T>G
n.2827T>G
7g.92496716A>GCA368170782PEX1c.2780T>C (p.Ile927Thr)
c.2609T>C (p.Ile870Thr)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.2819T>C
n.2672T>C
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.2876T>C
n.1807T>C
n.2827T>C
 gnomAD v4
7g.92496716A>TCA368170798PEX1c.2780T>A (p.Ile927Asn)
c.2609T>A (p.Ile870Asn)
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.2819T>A
n.2672T>A
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.2876T>A
n.1807T>A
n.2827T>A
7g.92496716_92496717delinsATCA1725933310PEX1c.2779_2780delinsAT (p.Ile927=)
c.2608_2609delinsAT (p.Ile870=)
c.1813_1814delinsAT (p.Ile605=)
n.2818_2819delinsAT
n.2671_2672delinsAT
c.2155_2156delinsAT (p.Ile719=)
c.1030_1031delinsAT (p.Ile344=)
n.2875_2876delinsAT
n.1806_1807delinsAT
n.2826_2827delinsAT
7g.92496717delCA1104488748PEX1c.2779del (p.Ile927LeufsTer?)
c.2608del (p.Ile870LeufsTer?)
c.1813del (p.Ile605LeufsTer?)
n.2818del
n.2671del
c.2155del (p.Ile719LeufsTer?)
c.1030del (p.Ile344LeufsTer?)
n.2875del
n.1806del
n.2826del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496717T>ACA368170823PEX1c.2779A>T (p.Ile927Phe)
c.2608A>T (p.Ile870Phe)
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.2818A>T
n.2671A>T
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.2875A>T
n.1806A>T
n.2826A>T
7g.92496717T>CCA368170828PEX1c.2779A>G (p.Ile927Val)
c.2608A>G (p.Ile870Val)
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.2818A>G
n.2671A>G
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.2875A>G
n.1806A>G
n.2826A>G
7g.92496717T>GCA368170838PEX1c.2779A>C (p.Ile927Leu)
c.2608A>C (p.Ile870Leu)
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.2818A>C
n.2671A>C
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.2875A>C
n.1806A>C
n.2826A>C
7g.92496718A>CCA368170843PEX1c.2778T>G (p.Phe926Leu)
c.2607T>G (p.Phe869Leu)
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
n.2817T>G
n.2670T>G
c.2154T>G (p.Phe718Leu)
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
n.2874T>G
n.1805T>G
n.2825T>G
7g.92496718A>GCA456481727PEX1c.2778T>C (p.Phe926=)
c.2607T>C (p.Phe869=)
c.1812T>C (p.Phe604=)
n.2817T>C
n.2670T>C
c.2154T>C (p.Phe718=)
c.1029T>C (p.Phe343=)
n.2874T>C
n.1805T>C
n.2825T>C
7g.92496718A>TCA368170848PEX1c.2778T>A (p.Phe926Leu)
c.2607T>A (p.Phe869Leu)
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
n.2817T>A
n.2670T>A
c.2154T>A (p.Phe718Leu)
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
n.2874T>A
n.1805T>A
n.2825T>A
7g.92496722delCA2578937879PEX1c.2778del (p.Phe926LeufsTer?)
c.2607del (p.Phe869LeufsTer?)
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n.2817del
n.2670del
c.2154del (p.Phe718LeufsTer?)
c.1029del (p.Phe343LeufsTer?)
n.2874del
n.1805del
n.2825del
 gnomAD v4
7g.92496721_92496722delCA2683718125PEX1c.2777_2778del (p.Phe926TyrfsTer2)
c.2606_2607del (p.Phe869TyrfsTer2)
c.1811_1812del (p.Phe604TyrfsTer2)
n.2816_2817del
n.2669_2670del
c.2153_2154del (p.Phe718TyrfsTer2)
c.1028_1029del (p.Phe343TyrfsTer2)
n.2873_2874del
n.1804_1805del
n.2824_2825del
 gnomAD v4
7g.92496719A>CCA368170851PEX1c.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.2606T>G (p.Phe869Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.2816T>G
n.2669T>G
c.2153T>G (p.Phe718Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
n.2873T>G
n.1804T>G
n.2824T>G
7g.92496719A>GCA368170854PEX1c.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.2606T>C (p.Phe869Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.2816T>C
n.2669T>C
c.2153T>C (p.Phe718Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
n.2873T>C
n.1804T>C
n.2824T>C
7g.92496719A>TCA368170857PEX1c.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.2606T>A (p.Phe869Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.2816T>A
n.2669T>A
c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
n.2873T>A
n.1804T>A
n.2824T>A
7g.92496720A>CCA368170862PEX1c.2776T>G (p.Phe926Val)
c.2605T>G (p.Phe869Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.2815T>G
n.2668T>G
c.2152T>G (p.Phe718Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
n.2872T>G
n.1803T>G
n.2823T>G
7g.92496720A>GCA368170866PEX1c.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.2605T>C (p.Phe869Leu)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.2815T>C
n.2668T>C
c.2152T>C (p.Phe718Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
n.2872T>C
n.1803T>C
n.2823T>C
7g.92496720A>TCA368170870PEX1c.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.2605T>A (p.Phe869Ile)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.2815T>A
n.2668T>A
c.2152T>A (p.Phe718Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
n.2872T>A
n.1803T>A
n.2823T>A
7g.92496721A>CCA368170874PEX1c.2775T>G (p.Ile925Met)
c.2604T>G (p.Ile868Met)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
n.2814T>G
n.2667T>G
c.2151T>G (p.Ile717Met)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
n.2871T>G
n.1802T>G
n.2822T>G
7g.92496721A>GCA456481731PEX1c.2775T>C (p.Ile925=)
c.2604T>C (p.Ile868=)
c.1809T>C (p.Ile603=)
n.2814T>C
n.2667T>C
c.2151T>C (p.Ile717=)
c.1026T>C (p.Ile342=)
n.2871T>C
n.1802T>C
n.2822T>C
7g.92496721A>TCA456481732PEX1c.2775T>A (p.Ile925=)
c.2604T>A (p.Ile868=)
c.1809T>A (p.Ile603=)
n.2814T>A
n.2667T>A
c.2151T>A (p.Ile717=)
c.1026T>A (p.Ile342=)
n.2871T>A
n.1802T>A
n.2822T>A
7g.92496722A>CCA368170877PEX1c.2774T>G (p.Ile925Ser)
c.2603T>G (p.Ile868Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
n.2813T>G
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n.2870T>G
n.1801T>G
n.2821T>G
7g.92496722A>GCA368170878PEX1c.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.2603T>C (p.Ile868Thr)
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n.2813T>C
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c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.2870T>C
n.1801T>C
n.2821T>C
7g.92496722A>TCA368170883PEX1c.2774T>A (p.Ile925Asn)
c.2603T>A (p.Ile868Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
n.2813T>A
n.2666T>A
c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.2870T>A
n.1801T>A
n.2821T>A
7g.92496723T>ACA368170887PEX1c.2773A>T (p.Ile925Phe)
c.2602A>T (p.Ile868Phe)
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n.2820A>T
7g.92496723T>CCA368170888PEX1c.2773A>G (p.Ile925Val)
c.2602A>G (p.Ile868Val)
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n.2812A>G
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n.2820A>G
 dbSNP
7g.92496723T>GCA368170889PEX1c.2773A>C (p.Ile925Leu)
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n.2812A>C
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n.2869A>C
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n.2820A>C
7g.92496723T=CA1725933313PEX1c.2773A= (p.Ile925=)
c.2602A= (p.Ile868=)
c.1807A= (p.Ile603=)
n.2812A=
n.2665A=
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c.1024A= (p.Ile342=)
n.2869A=
n.1800A=
n.2820A=

Number of alleles fetched