Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
7 | g.92496620A>T | CA2683718069 | PEX1 | c.2783+93T>A (n.2783+93T>A) c.2612+93T>A (n.2612+93T>A) c.1817+93T>A (n.1817+93T>A) n.2822+93T>A n.2675+93T>A c.2159+93T>A (n.2159+93T>A) c.1034+93T>A (n.1034+93T>A) n.2879+93T>A n.1810+93T>A n.2830+93T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496621T>C | CA843846934 | PEX1 | c.2783+92A>G (n.2783+92A>G) c.2612+92A>G (n.2612+92A>G) c.1817+92A>G (n.1817+92A>G) n.2822+92A>G n.2675+92A>G c.2159+92A>G (n.2159+92A>G) c.1034+92A>G (n.1034+92A>G) n.2879+92A>G n.1810+92A>G n.2830+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496621T= | CA1725933224 | PEX1 | c.2783+92A= (n.2783+92A=) c.2612+92A= (n.2612+92A=) c.1817+92A= (n.1817+92A=) n.2822+92A= n.2675+92A= c.2159+92A= (n.2159+92A=) c.1034+92A= (n.1034+92A=) n.2879+92A= n.1810+92A= n.2830+92A= | |
7 | g.92496623T>C | CA2683718070 | PEX1 | c.2783+90A>G (n.2783+90A>G) c.2612+90A>G (n.2612+90A>G) c.1817+90A>G (n.1817+90A>G) n.2822+90A>G n.2675+90A>G c.2159+90A>G (n.2159+90A>G) c.1034+90A>G (n.1034+90A>G) n.2879+90A>G n.1810+90A>G n.2830+90A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496624C>A | CA2683718071 | PEX1 | c.2783+89G>T (n.2783+89G>T) c.2612+89G>T (n.2612+89G>T) c.1817+89G>T (n.1817+89G>T) n.2822+89G>T n.2675+89G>T c.2159+89G>T (n.2159+89G>T) c.1034+89G>T (n.1034+89G>T) n.2879+89G>T n.1810+89G>T n.2830+89G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496626G>C | CA2578937863 | PEX1 | c.2783+87C>G (n.2783+87C>G) c.2612+87C>G (n.2612+87C>G) c.1817+87C>G (n.1817+87C>G) n.2822+87C>G n.2675+87C>G c.2159+87C>G (n.2159+87C>G) c.1034+87C>G (n.1034+87C>G) n.2879+87C>G n.1810+87C>G n.2830+87C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496626_92496629delinsGTTC | CA1725933226 | PEX1 | c.2783+84_2783+87delinsGAAC (n.2783+84_2783+87delinsGAAC) c.2612+84_2612+87delinsGAAC (n.2612+84_2612+87delinsGAAC) c.1817+84_1817+87delinsGAAC (n.1817+84_1817+87delinsGAAC) n.2822+84_2822+87delinsGAAC n.2675+84_2675+87delinsGAAC c.2159+84_2159+87delinsGAAC (n.2159+84_2159+87delinsGAAC) c.1034+84_1034+87delinsGAAC (n.1034+84_1034+87delinsGAAC) n.2879+84_2879+87delinsGAAC n.1810+84_1810+87delinsGAAC n.2830+84_2830+87delinsGAAC | |
7 | g.92496627T>C | CA2683718072 | PEX1 | c.2783+86A>G (n.2783+86A>G) c.2612+86A>G (n.2612+86A>G) c.1817+86A>G (n.1817+86A>G) n.2822+86A>G n.2675+86A>G c.2159+86A>G (n.2159+86A>G) c.1034+86A>G (n.1034+86A>G) n.2879+86A>G n.1810+86A>G n.2830+86A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496630_92496632del | CA843846935 | PEX1 | c.2783+84_2783+86del (n.2783+84_2783+86del) c.2612+84_2612+86del (n.2612+84_2612+86del) c.1817+84_1817+86del (n.1817+84_1817+86del) n.2822+84_2822+86del n.2675+84_2675+86del c.2159+84_2159+86del (n.2159+84_2159+86del) c.1034+84_1034+86del (n.1034+84_1034+86del) n.2879+84_2879+86del n.1810+84_1810+86del n.2830+84_2830+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496628T>A | CA2578937864 | PEX1 | c.2783+85A>T (n.2783+85A>T) c.2612+85A>T (n.2612+85A>T) c.1817+85A>T (n.1817+85A>T) n.2822+85A>T n.2675+85A>T c.2159+85A>T (n.2159+85A>T) c.1034+85A>T (n.1034+85A>T) n.2879+85A>T n.1810+85A>T n.2830+85A>T | |
7 | g.92496629C>A | CA843846937 | PEX1 | c.2783+84G>T (n.2783+84G>T) c.2612+84G>T (n.2612+84G>T) c.1817+84G>T (n.1817+84G>T) n.2822+84G>T n.2675+84G>T c.2159+84G>T (n.2159+84G>T) c.1034+84G>T (n.1034+84G>T) n.2879+84G>T n.1810+84G>T n.2830+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496629C= | CA1725933228 | PEX1 | c.2783+84G= (n.2783+84G=) c.2612+84G= (n.2612+84G=) c.1817+84G= (n.1817+84G=) n.2822+84G= n.2675+84G= c.2159+84G= (n.2159+84G=) c.1034+84G= (n.1034+84G=) n.2879+84G= n.1810+84G= n.2830+84G= | |
7 | g.92496632del | CA2683718073 | PEX1 | c.2783+81del (n.2783+81del) c.2612+81del (n.2612+81del) c.1817+81del (n.1817+81del) n.2822+81del n.2675+81del c.2159+81del (n.2159+81del) c.1034+81del (n.1034+81del) n.2879+81del n.1810+81del n.2830+81del | gnomAD v4 |
7 | g.92496632C>T | CA2683718074 | PEX1 | c.2783+81G>A (n.2783+81G>A) c.2612+81G>A (n.2612+81G>A) c.1817+81G>A (n.1817+81G>A) n.2822+81G>A n.2675+81G>A c.2159+81G>A (n.2159+81G>A) c.1034+81G>A (n.1034+81G>A) n.2879+81G>A n.1810+81G>A n.2830+81G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496632_92496633delinsCA | CA1725933230 | PEX1 | c.2783+80_2783+81delinsTG (n.2783+80_2783+81delinsTG) c.2612+80_2612+81delinsTG (n.2612+80_2612+81delinsTG) c.1817+80_1817+81delinsTG (n.1817+80_1817+81delinsTG) n.2822+80_2822+81delinsTG n.2675+80_2675+81delinsTG c.2159+80_2159+81delinsTG (n.2159+80_2159+81delinsTG) c.1034+80_1034+81delinsTG (n.1034+80_1034+81delinsTG) n.2879+80_2879+81delinsTG n.1810+80_1810+81delinsTG n.2830+80_2830+81delinsTG | |
7 | g.92496638dup | CA843846938 | PEX1 | c.2783+80dup (n.2783+80dup) c.2612+80dup (n.2612+80dup) c.1817+80dup (n.1817+80dup) n.2822+80dup n.2675+80dup c.2159+80dup (n.2159+80dup) c.1034+80dup (n.1034+80dup) n.2879+80dup n.1810+80dup n.2830+80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496638del | CA918073951 | PEX1 | c.2783+80del (n.2783+80del) c.2612+80del (n.2612+80del) c.1817+80del (n.1817+80del) n.2822+80del n.2675+80del c.2159+80del (n.2159+80del) c.1034+80del (n.1034+80del) n.2879+80del n.1810+80del n.2830+80del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496634A>G | CA2683718075 | PEX1 | c.2783+79T>C (n.2783+79T>C) c.2612+79T>C (n.2612+79T>C) c.1817+79T>C (n.1817+79T>C) n.2822+79T>C n.2675+79T>C c.2159+79T>C (n.2159+79T>C) c.1034+79T>C (n.1034+79T>C) n.2879+79T>C n.1810+79T>C n.2830+79T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496635A>T | CA2578937865 | PEX1 | c.2783+78T>A (n.2783+78T>A) c.2612+78T>A (n.2612+78T>A) c.1817+78T>A (n.1817+78T>A) n.2822+78T>A n.2675+78T>A c.2159+78T>A (n.2159+78T>A) c.1034+78T>A (n.1034+78T>A) n.2879+78T>A n.1810+78T>A n.2830+78T>A | |
7 | g.92496638_92496641del | CA2683718076 | PEX1 | c.2783+74_2783+77del (n.2783+74_2783+77del) c.2612+74_2612+77del (n.2612+74_2612+77del) c.1817+74_1817+77del (n.1817+74_1817+77del) n.2822+74_2822+77del n.2675+74_2675+77del c.2159+74_2159+77del (n.2159+74_2159+77del) c.1034+74_1034+77del (n.1034+74_1034+77del) n.2879+74_2879+77del n.1810+74_1810+77del n.2830+74_2830+77del | gnomAD v4 |
7 | g.92496638A>C | CA2683718077 | PEX1 | c.2783+75T>G (n.2783+75T>G) c.2612+75T>G (n.2612+75T>G) c.1817+75T>G (n.1817+75T>G) n.2822+75T>G n.2675+75T>G c.2159+75T>G (n.2159+75T>G) c.1034+75T>G (n.1034+75T>G) n.2879+75T>G n.1810+75T>G n.2830+75T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496639C>A | CA2683718078 | PEX1 | c.2783+74G>T (n.2783+74G>T) c.2612+74G>T (n.2612+74G>T) c.1817+74G>T (n.1817+74G>T) n.2822+74G>T n.2675+74G>T c.2159+74G>T (n.2159+74G>T) c.1034+74G>T (n.1034+74G>T) n.2879+74G>T n.1810+74G>T n.2830+74G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496639C>T | CA2683718079 | PEX1 | c.2783+74G>A (n.2783+74G>A) c.2612+74G>A (n.2612+74G>A) c.1817+74G>A (n.1817+74G>A) n.2822+74G>A n.2675+74G>A c.2159+74G>A (n.2159+74G>A) c.1034+74G>A (n.1034+74G>A) n.2879+74G>A n.1810+74G>A n.2830+74G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496641A>C | CA2683718080 | PEX1 | c.2783+72T>G (n.2783+72T>G) c.2612+72T>G (n.2612+72T>G) c.1817+72T>G (n.1817+72T>G) n.2822+72T>G n.2675+72T>G c.2159+72T>G (n.2159+72T>G) c.1034+72T>G (n.1034+72T>G) n.2879+72T>G n.1810+72T>G n.2830+72T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496641A>G | CA2683718081 | PEX1 | c.2783+72T>C (n.2783+72T>C) c.2612+72T>C (n.2612+72T>C) c.1817+72T>C (n.1817+72T>C) n.2822+72T>C n.2675+72T>C c.2159+72T>C (n.2159+72T>C) c.1034+72T>C (n.1034+72T>C) n.2879+72T>C n.1810+72T>C n.2830+72T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496642G>A | CA2683718082 | PEX1 | c.2783+71C>T (n.2783+71C>T) c.2612+71C>T (n.2612+71C>T) c.1817+71C>T (n.1817+71C>T) n.2822+71C>T n.2675+71C>T c.2159+71C>T (n.2159+71C>T) c.1034+71C>T (n.1034+71C>T) n.2879+71C>T n.1810+71C>T n.2830+71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496642G>T | CA2578937866 | PEX1 | c.2783+71C>A (n.2783+71C>A) c.2612+71C>A (n.2612+71C>A) c.1817+71C>A (n.1817+71C>A) n.2822+71C>A n.2675+71C>A c.2159+71C>A (n.2159+71C>A) c.1034+71C>A (n.1034+71C>A) n.2879+71C>A n.1810+71C>A n.2830+71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496643A>T | CA2776946175 | PEX1 | c.2783+70T>A (n.2783+70T>A) c.2612+70T>A (n.2612+70T>A) c.1817+70T>A (n.1817+70T>A) n.2822+70T>A n.2675+70T>A c.2159+70T>A (n.2159+70T>A) c.1034+70T>A (n.1034+70T>A) n.2879+70T>A n.1810+70T>A n.2830+70T>A | |
7 | g.92496644C>A | CA2683718083 | PEX1 | c.2783+69G>T (n.2783+69G>T) c.2612+69G>T (n.2612+69G>T) c.1817+69G>T (n.1817+69G>T) n.2822+69G>T n.2675+69G>T c.2159+69G>T (n.2159+69G>T) c.1034+69G>T (n.1034+69G>T) n.2879+69G>T n.1810+69G>T n.2830+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496644C= | CA1725933234 | PEX1 | c.2783+69G= (n.2783+69G=) c.2612+69G= (n.2612+69G=) c.1817+69G= (n.1817+69G=) n.2822+69G= n.2675+69G= c.2159+69G= (n.2159+69G=) c.1034+69G= (n.1034+69G=) n.2879+69G= n.1810+69G= n.2830+69G= | |
7 | g.92496644C>G | CA1104488731 | PEX1 | c.2783+69G>C (n.2783+69G>C) c.2612+69G>C (n.2612+69G>C) c.1817+69G>C (n.1817+69G>C) n.2822+69G>C n.2675+69G>C c.2159+69G>C (n.2159+69G>C) c.1034+69G>C (n.1034+69G>C) n.2879+69G>C n.1810+69G>C n.2830+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496644C>T | CA161956927 | PEX1 | c.2783+69G>A (n.2783+69G>A) c.2612+69G>A (n.2612+69G>A) c.1817+69G>A (n.1817+69G>A) n.2822+69G>A n.2675+69G>A c.2159+69G>A (n.2159+69G>A) c.1034+69G>A (n.1034+69G>A) n.2879+69G>A n.1810+69G>A n.2830+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496645C>A | CA2683718084 | PEX1 | c.2783+68G>T (n.2783+68G>T) c.2612+68G>T (n.2612+68G>T) c.1817+68G>T (n.1817+68G>T) n.2822+68G>T n.2675+68G>T c.2159+68G>T (n.2159+68G>T) c.1034+68G>T (n.1034+68G>T) n.2879+68G>T n.1810+68G>T n.2830+68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496645C>T | CA2683718085 | PEX1 | c.2783+68G>A (n.2783+68G>A) c.2612+68G>A (n.2612+68G>A) c.1817+68G>A (n.1817+68G>A) n.2822+68G>A n.2675+68G>A c.2159+68G>A (n.2159+68G>A) c.1034+68G>A (n.1034+68G>A) n.2879+68G>A n.1810+68G>A n.2830+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496646A>C | CA2578937867 | PEX1 | c.2783+67T>G (n.2783+67T>G) c.2612+67T>G (n.2612+67T>G) c.1817+67T>G (n.1817+67T>G) n.2822+67T>G n.2675+67T>G c.2159+67T>G (n.2159+67T>G) c.1034+67T>G (n.1034+67T>G) n.2879+67T>G n.1810+67T>G n.2830+67T>G | |
7 | g.92496652dup | CA2557876883 | PEX1 | c.2783+67dup (n.2783+67dup) c.2612+67dup (n.2612+67dup) c.1817+67dup (n.1817+67dup) n.2822+67dup n.2675+67dup c.2159+67dup (n.2159+67dup) c.1034+67dup (n.1034+67dup) n.2879+67dup n.1810+67dup n.2830+67dup | gnomAD v4 |
7 | g.92496652del | CA651744525 | PEX1 | c.2783+67del (n.2783+67del) c.2612+67del (n.2612+67del) c.1817+67del (n.1817+67del) n.2822+67del n.2675+67del c.2159+67del (n.2159+67del) c.1034+67del (n.1034+67del) n.2879+67del n.1810+67del n.2830+67del | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92496647A= | CA1725933236 | PEX1 | c.2783+66T= (n.2783+66T=) c.2612+66T= (n.2612+66T=) c.1817+66T= (n.1817+66T=) n.2822+66T= n.2675+66T= c.2159+66T= (n.2159+66T=) c.1034+66T= (n.1034+66T=) n.2879+66T= n.1810+66T= n.2830+66T= | |
7 | g.92496647A>G | CA161956941 | PEX1 | c.2783+66T>C (n.2783+66T>C) c.2612+66T>C (n.2612+66T>C) c.1817+66T>C (n.1817+66T>C) n.2822+66T>C n.2675+66T>C c.2159+66T>C (n.2159+66T>C) c.1034+66T>C (n.1034+66T>C) n.2879+66T>C n.1810+66T>C n.2830+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496648A= | CA1725933238 | PEX1 | c.2783+65T= (n.2783+65T=) c.2612+65T= (n.2612+65T=) c.1817+65T= (n.1817+65T=) n.2822+65T= n.2675+65T= c.2159+65T= (n.2159+65T=) c.1034+65T= (n.1034+65T=) n.2879+65T= n.1810+65T= n.2830+65T= | |
7 | g.92496648A>G | CA576303756 | PEX1 | c.2783+65T>C (n.2783+65T>C) c.2612+65T>C (n.2612+65T>C) c.1817+65T>C (n.1817+65T>C) n.2822+65T>C n.2675+65T>C c.2159+65T>C (n.2159+65T>C) c.1034+65T>C (n.1034+65T>C) n.2879+65T>C n.1810+65T>C n.2830+65T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92496649A>T | CA2683718086 | PEX1 | c.2783+64T>A (n.2783+64T>A) c.2612+64T>A (n.2612+64T>A) c.1817+64T>A (n.1817+64T>A) n.2822+64T>A n.2675+64T>A c.2159+64T>A (n.2159+64T>A) c.1034+64T>A (n.1034+64T>A) n.2879+64T>A n.1810+64T>A n.2830+64T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496653G>T | CA2683718087 | PEX1 | c.2783+60C>A (n.2783+60C>A) c.2612+60C>A (n.2612+60C>A) c.1817+60C>A (n.1817+60C>A) n.2822+60C>A n.2675+60C>A c.2159+60C>A (n.2159+60C>A) c.1034+60C>A (n.1034+60C>A) n.2879+60C>A n.1810+60C>A n.2830+60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496655A>T | CA2578937868 | PEX1 | c.2783+58T>A (n.2783+58T>A) c.2612+58T>A (n.2612+58T>A) c.1817+58T>A (n.1817+58T>A) n.2822+58T>A n.2675+58T>A c.2159+58T>A (n.2159+58T>A) c.1034+58T>A (n.1034+58T>A) n.2879+58T>A n.1810+58T>A n.2830+58T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496656C>T | CA2683718088 | PEX1 | c.2783+57G>A (n.2783+57G>A) c.2612+57G>A (n.2612+57G>A) c.1817+57G>A (n.1817+57G>A) n.2822+57G>A n.2675+57G>A c.2159+57G>A (n.2159+57G>A) c.1034+57G>A (n.1034+57G>A) n.2879+57G>A n.1810+57G>A n.2830+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496658G>A | CA2776946176 | PEX1 | c.2783+55C>T (n.2783+55C>T) c.2612+55C>T (n.2612+55C>T) c.1817+55C>T (n.1817+55C>T) n.2822+55C>T n.2675+55C>T c.2159+55C>T (n.2159+55C>T) c.1034+55C>T (n.1034+55C>T) n.2879+55C>T n.1810+55C>T n.2830+55C>T | |
7 | g.92496658G>T | CA2683718089 | PEX1 | c.2783+55C>A (n.2783+55C>A) c.2612+55C>A (n.2612+55C>A) c.1817+55C>A (n.1817+55C>A) n.2822+55C>A n.2675+55C>A c.2159+55C>A (n.2159+55C>A) c.1034+55C>A (n.1034+55C>A) n.2879+55C>A n.1810+55C>A n.2830+55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496659del | CA2683718090 | PEX1 | c.2783+54del (n.2783+54del) c.2612+54del (n.2612+54del) c.1817+54del (n.1817+54del) n.2822+54del n.2675+54del c.2159+54del (n.2159+54del) c.1034+54del (n.1034+54del) n.2879+54del n.1810+54del n.2830+54del | gnomAD v4 |
7 | g.92496660T>C | CA2578937869 | PEX1 | c.2783+53A>G (n.2783+53A>G) c.2612+53A>G (n.2612+53A>G) c.1817+53A>G (n.1817+53A>G) n.2822+53A>G n.2675+53A>G c.2159+53A>G (n.2159+53A>G) c.1034+53A>G (n.1034+53A>G) n.2879+53A>G n.1810+53A>G n.2830+53A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496661_92496662del | CA2683718091 | PEX1 | c.2783+51_2783+52del (n.2783+51_2783+52del) c.2612+51_2612+52del (n.2612+51_2612+52del) c.1817+51_1817+52del (n.1817+51_1817+52del) n.2822+51_2822+52del n.2675+51_2675+52del c.2159+51_2159+52del (n.2159+51_2159+52del) c.1034+51_1034+52del (n.1034+51_1034+52del) n.2879+51_2879+52del n.1810+51_1810+52del n.2830+51_2830+52del | gnomAD v4 |
7 | g.92496662G>A | CA576303757 | PEX1 | c.2783+51C>T (n.2783+51C>T) c.2612+51C>T (n.2612+51C>T) c.1817+51C>T (n.1817+51C>T) n.2822+51C>T n.2675+51C>T c.2159+51C>T (n.2159+51C>T) c.1034+51C>T (n.1034+51C>T) n.2879+51C>T n.1810+51C>T n.2830+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496662G= | CA1725933240 | PEX1 | c.2783+51C= (n.2783+51C=) c.2612+51C= (n.2612+51C=) c.1817+51C= (n.1817+51C=) n.2822+51C= n.2675+51C= c.2159+51C= (n.2159+51C=) c.1034+51C= (n.1034+51C=) n.2879+51C= n.1810+51C= n.2830+51C= | |
7 | g.92496662G>T | CA2578937870 | PEX1 | c.2783+51C>A (n.2783+51C>A) c.2612+51C>A (n.2612+51C>A) c.1817+51C>A (n.1817+51C>A) n.2822+51C>A n.2675+51C>A c.2159+51C>A (n.2159+51C>A) c.1034+51C>A (n.1034+51C>A) n.2879+51C>A n.1810+51C>A n.2830+51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496667_92496670del | CA2578937871 | PEX1 | c.2783+47_2783+50del (n.2783+47_2783+50del) c.2612+47_2612+50del (n.2612+47_2612+50del) c.1817+47_1817+50del (n.1817+47_1817+50del) n.2822+47_2822+50del n.2675+47_2675+50del c.2159+47_2159+50del (n.2159+47_2159+50del) c.1034+47_1034+50del (n.1034+47_1034+50del) n.2879+47_2879+50del n.1810+47_1810+50del n.2830+47_2830+50del | |
7 | g.92496667_92496673dup | CA2683718092 | PEX1 | c.2783+44_2783+50dup (n.2783+44_2783+50dup) c.2612+44_2612+50dup (n.2612+44_2612+50dup) c.1817+44_1817+50dup (n.1817+44_1817+50dup) n.2822+44_2822+50dup n.2675+44_2675+50dup c.2159+44_2159+50dup (n.2159+44_2159+50dup) c.1034+44_1034+50dup (n.1034+44_1034+50dup) n.2879+44_2879+50dup n.1810+44_1810+50dup n.2830+44_2830+50dup | gnomAD v4 |
7 | g.92496664T>C | CA2683718093 | PEX1 | c.2783+49A>G (n.2783+49A>G) c.2612+49A>G (n.2612+49A>G) c.1817+49A>G (n.1817+49A>G) n.2822+49A>G n.2675+49A>G c.2159+49A>G (n.2159+49A>G) c.1034+49A>G (n.1034+49A>G) n.2879+49A>G n.1810+49A>G n.2830+49A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496665_92496668delinsAAAT | CA1725933242 | PEX1 | c.2783+45_2783+48delinsATTT (n.2783+45_2783+48delinsATTT) c.2612+45_2612+48delinsATTT (n.2612+45_2612+48delinsATTT) c.1817+45_1817+48delinsATTT (n.1817+45_1817+48delinsATTT) n.2822+45_2822+48delinsATTT n.2675+45_2675+48delinsATTT c.2159+45_2159+48delinsATTT (n.2159+45_2159+48delinsATTT) c.1034+45_1034+48delinsATTT (n.1034+45_1034+48delinsATTT) n.2879+45_2879+48delinsATTT n.1810+45_1810+48delinsATTT n.2830+45_2830+48delinsATTT | |
7 | g.92496671_92496673del | CA576303758 | PEX1 | c.2783+45_2783+47del (n.2783+45_2783+47del) c.2612+45_2612+47del (n.2612+45_2612+47del) c.1817+45_1817+47del (n.1817+45_1817+47del) n.2822+45_2822+47del n.2675+45_2675+47del c.2159+45_2159+47del (n.2159+45_2159+47del) c.1034+45_1034+47del (n.1034+45_1034+47del) n.2879+45_2879+47del n.1810+45_1810+47del n.2830+45_2830+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496667A>G | CA2683718094 | PEX1 | c.2783+46T>C (n.2783+46T>C) c.2612+46T>C (n.2612+46T>C) c.1817+46T>C (n.1817+46T>C) n.2822+46T>C n.2675+46T>C c.2159+46T>C (n.2159+46T>C) c.1034+46T>C (n.1034+46T>C) n.2879+46T>C n.1810+46T>C n.2830+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496668T>C | CA2683718095 | PEX1 | c.2783+45A>G (n.2783+45A>G) c.2612+45A>G (n.2612+45A>G) c.1817+45A>G (n.1817+45A>G) n.2822+45A>G n.2675+45A>G c.2159+45A>G (n.2159+45A>G) c.1034+45A>G (n.1034+45A>G) n.2879+45A>G n.1810+45A>G n.2830+45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496669A>T | CA2683718096 | PEX1 | c.2783+44T>A (n.2783+44T>A) c.2612+44T>A (n.2612+44T>A) c.1817+44T>A (n.1817+44T>A) n.2822+44T>A n.2675+44T>A c.2159+44T>A (n.2159+44T>A) c.1034+44T>A (n.1034+44T>A) n.2879+44T>A n.1810+44T>A n.2830+44T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496670A= | CA1725933245 | PEX1 | c.2783+43T= (n.2783+43T=) c.2612+43T= (n.2612+43T=) c.1817+43T= (n.1817+43T=) n.2822+43T= n.2675+43T= c.2159+43T= (n.2159+43T=) c.1034+43T= (n.1034+43T=) n.2879+43T= n.1810+43T= n.2830+43T= | |
7 | g.92496670A>G | CA4341014 | PEX1 | c.2783+43T>C (n.2783+43T>C) c.2612+43T>C (n.2612+43T>C) c.1817+43T>C (n.1817+43T>C) n.2822+43T>C n.2675+43T>C c.2159+43T>C (n.2159+43T>C) c.1034+43T>C (n.1034+43T>C) n.2879+43T>C n.1810+43T>C n.2830+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92496671T>C | CA576303759 | PEX1 | c.2783+42A>G (n.2783+42A>G) c.2612+42A>G (n.2612+42A>G) c.1817+42A>G (n.1817+42A>G) n.2822+42A>G n.2675+42A>G c.2159+42A>G (n.2159+42A>G) c.1034+42A>G (n.1034+42A>G) n.2879+42A>G n.1810+42A>G n.2830+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496671T= | CA1725933246 | PEX1 | c.2783+42A= (n.2783+42A=) c.2612+42A= (n.2612+42A=) c.1817+42A= (n.1817+42A=) n.2822+42A= n.2675+42A= c.2159+42A= (n.2159+42A=) c.1034+42A= (n.1034+42A=) n.2879+42A= n.1810+42A= n.2830+42A= | |
7 | g.92496672A>G | CA2683718097 | PEX1 | c.2783+41T>C (n.2783+41T>C) c.2612+41T>C (n.2612+41T>C) c.1817+41T>C (n.1817+41T>C) n.2822+41T>C n.2675+41T>C c.2159+41T>C (n.2159+41T>C) c.1034+41T>C (n.1034+41T>C) n.2879+41T>C n.1810+41T>C n.2830+41T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496672A>T | CA2578937872 | PEX1 | c.2783+41T>A (n.2783+41T>A) c.2612+41T>A (n.2612+41T>A) c.1817+41T>A (n.1817+41T>A) n.2822+41T>A n.2675+41T>A c.2159+41T>A (n.2159+41T>A) c.1034+41T>A (n.1034+41T>A) n.2879+41T>A n.1810+41T>A n.2830+41T>A | |
7 | g.92496672_92496674delinsAAC | CA1725933248 | PEX1 | c.2783+39_2783+41delinsGTT (n.2783+39_2783+41delinsGTT) c.2612+39_2612+41delinsGTT (n.2612+39_2612+41delinsGTT) c.1817+39_1817+41delinsGTT (n.1817+39_1817+41delinsGTT) n.2822+39_2822+41delinsGTT n.2675+39_2675+41delinsGTT c.2159+39_2159+41delinsGTT (n.2159+39_2159+41delinsGTT) c.1034+39_1034+41delinsGTT (n.1034+39_1034+41delinsGTT) n.2879+39_2879+41delinsGTT n.1810+39_1810+41delinsGTT n.2830+39_2830+41delinsGTT | |
7 | g.92496673A>G | CA2683718098 | PEX1 | c.2783+40T>C (n.2783+40T>C) c.2612+40T>C (n.2612+40T>C) c.1817+40T>C (n.1817+40T>C) n.2822+40T>C n.2675+40T>C c.2159+40T>C (n.2159+40T>C) c.1034+40T>C (n.1034+40T>C) n.2879+40T>C n.1810+40T>C n.2830+40T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496673A>T | CA2683718099 | PEX1 | c.2783+40T>A (n.2783+40T>A) c.2612+40T>A (n.2612+40T>A) c.1817+40T>A (n.1817+40T>A) n.2822+40T>A n.2675+40T>A c.2159+40T>A (n.2159+40T>A) c.1034+40T>A (n.1034+40T>A) n.2879+40T>A n.1810+40T>A n.2830+40T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496674_92496675del | CA4341015 | PEX1 | c.2783+39_2783+40del (n.2783+39_2783+40del) c.2612+39_2612+40del (n.2612+39_2612+40del) c.1817+39_1817+40del (n.1817+39_1817+40del) n.2822+39_2822+40del n.2675+39_2675+40del c.2159+39_2159+40del (n.2159+39_2159+40del) c.1034+39_1034+40del (n.1034+39_1034+40del) n.2879+39_2879+40del n.1810+39_1810+40del n.2830+39_2830+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496674C= | CA1725933253 | PEX1 | c.2783+39G= (n.2783+39G=) c.2612+39G= (n.2612+39G=) c.1817+39G= (n.1817+39G=) n.2822+39G= n.2675+39G= c.2159+39G= (n.2159+39G=) c.1034+39G= (n.1034+39G=) n.2879+39G= n.1810+39G= n.2830+39G= | |
7 | g.92496674C>T | CA4341016 | PEX1 | c.2783+39G>A (n.2783+39G>A) c.2612+39G>A (n.2612+39G>A) c.1817+39G>A (n.1817+39G>A) n.2822+39G>A n.2675+39G>A c.2159+39G>A (n.2159+39G>A) c.1034+39G>A (n.1034+39G>A) n.2879+39G>A n.1810+39G>A n.2830+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496674_92496676delinsCAG | CA1725933255 | PEX1 | c.2783+37_2783+39delinsCTG (n.2783+37_2783+39delinsCTG) c.2612+37_2612+39delinsCTG (n.2612+37_2612+39delinsCTG) c.1817+37_1817+39delinsCTG (n.1817+37_1817+39delinsCTG) n.2822+37_2822+39delinsCTG n.2675+37_2675+39delinsCTG c.2159+37_2159+39delinsCTG (n.2159+37_2159+39delinsCTG) c.1034+37_1034+39delinsCTG (n.1034+37_1034+39delinsCTG) n.2879+37_2879+39delinsCTG n.1810+37_1810+39delinsCTG n.2830+37_2830+39delinsCTG | |
7 | g.92496675A>G | CA2683718100 | PEX1 | c.2783+38T>C (n.2783+38T>C) c.2612+38T>C (n.2612+38T>C) c.1817+38T>C (n.1817+38T>C) n.2822+38T>C n.2675+38T>C c.2159+38T>C (n.2159+38T>C) c.1034+38T>C (n.1034+38T>C) n.2879+38T>C n.1810+38T>C n.2830+38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496677_92496678del | CA576303760 | PEX1 | c.2783+37_2783+38del (n.2783+37_2783+38del) c.2612+37_2612+38del (n.2612+37_2612+38del) c.1817+37_1817+38del (n.1817+37_1817+38del) n.2822+37_2822+38del n.2675+37_2675+38del c.2159+37_2159+38del (n.2159+37_2159+38del) c.1034+37_1034+38del (n.1034+37_1034+38del) n.2879+37_2879+38del n.1810+37_1810+38del n.2830+37_2830+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496676G>T | CA2683718101 | PEX1 | c.2783+37C>A (n.2783+37C>A) c.2612+37C>A (n.2612+37C>A) c.1817+37C>A (n.1817+37C>A) n.2822+37C>A n.2675+37C>A c.2159+37C>A (n.2159+37C>A) c.1034+37C>A (n.1034+37C>A) n.2879+37C>A n.1810+37C>A n.2830+37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496678G>A | CA1725933257 | PEX1 | c.2783+35C>T (n.2783+35C>T) c.2612+35C>T (n.2612+35C>T) c.1817+35C>T (n.1817+35C>T) n.2822+35C>T n.2675+35C>T c.2159+35C>T (n.2159+35C>T) c.1034+35C>T (n.1034+35C>T) n.2879+35C>T n.1810+35C>T n.2830+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496678G= | CA1725933256 | PEX1 | c.2783+35C= (n.2783+35C=) c.2612+35C= (n.2612+35C=) c.1817+35C= (n.1817+35C=) n.2822+35C= n.2675+35C= c.2159+35C= (n.2159+35C=) c.1034+35C= (n.1034+35C=) n.2879+35C= n.1810+35C= n.2830+35C= | |
7 | g.92496678G>T | CA2683718102 | PEX1 | c.2783+35C>A (n.2783+35C>A) c.2612+35C>A (n.2612+35C>A) c.1817+35C>A (n.1817+35C>A) n.2822+35C>A n.2675+35C>A c.2159+35C>A (n.2159+35C>A) c.1034+35C>A (n.1034+35C>A) n.2879+35C>A n.1810+35C>A n.2830+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496679T>A | CA2683718103 | PEX1 | c.2783+34A>T (n.2783+34A>T) c.2612+34A>T (n.2612+34A>T) c.1817+34A>T (n.1817+34A>T) n.2822+34A>T n.2675+34A>T c.2159+34A>T (n.2159+34A>T) c.1034+34A>T (n.1034+34A>T) n.2879+34A>T n.1810+34A>T n.2830+34A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496679T>G | CA1725933260 | PEX1 | c.2783+34A>C (n.2783+34A>C) c.2612+34A>C (n.2612+34A>C) c.1817+34A>C (n.1817+34A>C) n.2822+34A>C n.2675+34A>C c.2159+34A>C (n.2159+34A>C) c.1034+34A>C (n.1034+34A>C) n.2879+34A>C n.1810+34A>C n.2830+34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496679T= | CA1725933259 | PEX1 | c.2783+34A= (n.2783+34A=) c.2612+34A= (n.2612+34A=) c.1817+34A= (n.1817+34A=) n.2822+34A= n.2675+34A= c.2159+34A= (n.2159+34A=) c.1034+34A= (n.1034+34A=) n.2879+34A= n.1810+34A= n.2830+34A= | |
7 | g.92496680C>T | CA2578937873 | PEX1 | c.2783+33G>A (n.2783+33G>A) c.2612+33G>A (n.2612+33G>A) c.1817+33G>A (n.1817+33G>A) n.2822+33G>A n.2675+33G>A c.2159+33G>A (n.2159+33G>A) c.1034+33G>A (n.1034+33G>A) n.2879+33G>A n.1810+33G>A n.2830+33G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496681A>G | CA2683718104 | PEX1 | c.2783+32T>C (n.2783+32T>C) c.2612+32T>C (n.2612+32T>C) c.1817+32T>C (n.1817+32T>C) n.2822+32T>C n.2675+32T>C c.2159+32T>C (n.2159+32T>C) c.1034+32T>C (n.1034+32T>C) n.2879+32T>C n.1810+32T>C n.2830+32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496682del | CA2776946177 | PEX1 | c.2783+31del (n.2783+31del) c.2612+31del (n.2612+31del) c.1817+31del (n.1817+31del) n.2822+31del n.2675+31del c.2159+31del (n.2159+31del) c.1034+31del (n.1034+31del) n.2879+31del n.1810+31del n.2830+31del | |
7 | g.92496682G>T | CA2683718105 | PEX1 | c.2783+31C>A (n.2783+31C>A) c.2612+31C>A (n.2612+31C>A) c.1817+31C>A (n.1817+31C>A) n.2822+31C>A n.2675+31C>A c.2159+31C>A (n.2159+31C>A) c.1034+31C>A (n.1034+31C>A) n.2879+31C>A n.1810+31C>A n.2830+31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496683T>C | CA2683718106 | PEX1 | c.2783+30A>G (n.2783+30A>G) c.2612+30A>G (n.2612+30A>G) c.1817+30A>G (n.1817+30A>G) n.2822+30A>G n.2675+30A>G c.2159+30A>G (n.2159+30A>G) c.1034+30A>G (n.1034+30A>G) n.2879+30A>G n.1810+30A>G n.2830+30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496684del | CA2578937874 | PEX1 | c.2783+30del (n.2783+30del) c.2612+30del (n.2612+30del) c.1817+30del (n.1817+30del) n.2822+30del n.2675+30del c.2159+30del (n.2159+30del) c.1034+30del (n.1034+30del) n.2879+30del n.1810+30del n.2830+30del | |
7 | g.92496684T>C | CA2683718107 | PEX1 | c.2783+29A>G (n.2783+29A>G) c.2612+29A>G (n.2612+29A>G) c.1817+29A>G (n.1817+29A>G) n.2822+29A>G n.2675+29A>G c.2159+29A>G (n.2159+29A>G) c.1034+29A>G (n.1034+29A>G) n.2879+29A>G n.1810+29A>G n.2830+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496684T= | CA1725933261 | PEX1 | c.2783+29A= (n.2783+29A=) c.2612+29A= (n.2612+29A=) c.1817+29A= (n.1817+29A=) n.2822+29A= n.2675+29A= c.2159+29A= (n.2159+29A=) c.1034+29A= (n.1034+29A=) n.2879+29A= n.1810+29A= n.2830+29A= | |
7 | g.92496685A>C | CA2776946179 | PEX1 | c.2783+28T>G (n.2783+28T>G) c.2612+28T>G (n.2612+28T>G) c.1817+28T>G (n.1817+28T>G) n.2822+28T>G n.2675+28T>G c.2159+28T>G (n.2159+28T>G) c.1034+28T>G (n.1034+28T>G) n.2879+28T>G n.1810+28T>G n.2830+28T>G | |
7 | g.92496685A>G | CA2683718108 | PEX1 | c.2783+28T>C (n.2783+28T>C) c.2612+28T>C (n.2612+28T>C) c.1817+28T>C (n.1817+28T>C) n.2822+28T>C n.2675+28T>C c.2159+28T>C (n.2159+28T>C) c.1034+28T>C (n.1034+28T>C) n.2879+28T>C n.1810+28T>C n.2830+28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496685A>T | CA2683718109 | PEX1 | c.2783+28T>A (n.2783+28T>A) c.2612+28T>A (n.2612+28T>A) c.1817+28T>A (n.1817+28T>A) n.2822+28T>A n.2675+28T>A c.2159+28T>A (n.2159+28T>A) c.1034+28T>A (n.1034+28T>A) n.2879+28T>A n.1810+28T>A n.2830+28T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496685_92496686insAAA | CA2776946178 | PEX1 | c.2783+28_2783+29insTTT (n.2783+28_2783+29insTTT) c.2612+28_2612+29insTTT (n.2612+28_2612+29insTTT) c.1817+28_1817+29insTTT (n.1817+28_1817+29insTTT) n.2822+28_2822+29insTTT n.2675+28_2675+29insTTT c.2159+28_2159+29insTTT (n.2159+28_2159+29insTTT) c.1034+28_1034+29insTTT (n.1034+28_1034+29insTTT) n.2879+28_2879+29insTTT n.1810+28_1810+29insTTT n.2830+28_2830+29insTTT | |
7 | g.92496685dup | CA576303761 | PEX1 | c.2783+28dup (n.2783+28dup) c.2612+28dup (n.2612+28dup) c.1817+28dup (n.1817+28dup) n.2822+28dup n.2675+28dup c.2159+28dup (n.2159+28dup) c.1034+28dup (n.1034+28dup) n.2879+28dup n.1810+28dup n.2830+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496686C>A | CA2578937875 | PEX1 | c.2783+27G>T (n.2783+27G>T) c.2612+27G>T (n.2612+27G>T) c.1817+27G>T (n.1817+27G>T) n.2822+27G>T n.2675+27G>T c.2159+27G>T (n.2159+27G>T) c.1034+27G>T (n.1034+27G>T) n.2879+27G>T n.1810+27G>T n.2830+27G>T | |
7 | g.92496686C= | CA1725933262 | PEX1 | c.2783+27G= (n.2783+27G=) c.2612+27G= (n.2612+27G=) c.1817+27G= (n.1817+27G=) n.2822+27G= n.2675+27G= c.2159+27G= (n.2159+27G=) c.1034+27G= (n.1034+27G=) n.2879+27G= n.1810+27G= n.2830+27G= | |
7 | g.92496686C>T | CA2683718110 | PEX1 | c.2783+27G>A (n.2783+27G>A) c.2612+27G>A (n.2612+27G>A) c.1817+27G>A (n.1817+27G>A) n.2822+27G>A n.2675+27G>A c.2159+27G>A (n.2159+27G>A) c.1034+27G>A (n.1034+27G>A) n.2879+27G>A n.1810+27G>A n.2830+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496687T>A | CA2776946180 | PEX1 | c.2783+26A>T (n.2783+26A>T) c.2612+26A>T (n.2612+26A>T) c.1817+26A>T (n.1817+26A>T) n.2822+26A>T n.2675+26A>T c.2159+26A>T (n.2159+26A>T) c.1034+26A>T (n.1034+26A>T) n.2879+26A>T n.1810+26A>T n.2830+26A>T | |
7 | g.92496687T>C | CA2683718111 | PEX1 | c.2783+26A>G (n.2783+26A>G) c.2612+26A>G (n.2612+26A>G) c.1817+26A>G (n.1817+26A>G) n.2822+26A>G n.2675+26A>G c.2159+26A>G (n.2159+26A>G) c.1034+26A>G (n.1034+26A>G) n.2879+26A>G n.1810+26A>G n.2830+26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496689dup | CA576303762 | PEX1 | c.2783+26dup (n.2783+26dup) c.2612+26dup (n.2612+26dup) c.1817+26dup (n.1817+26dup) n.2822+26dup n.2675+26dup c.2159+26dup (n.2159+26dup) c.1034+26dup (n.1034+26dup) n.2879+26dup n.1810+26dup n.2830+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496688T>G | CA576303763 | PEX1 | c.2783+25A>C (n.2783+25A>C) c.2612+25A>C (n.2612+25A>C) c.1817+25A>C (n.1817+25A>C) n.2822+25A>C n.2675+25A>C c.2159+25A>C (n.2159+25A>C) c.1034+25A>C (n.1034+25A>C) n.2879+25A>C n.1810+25A>C n.2830+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496688T= | CA1725933265 | PEX1 | c.2783+25A= (n.2783+25A=) c.2612+25A= (n.2612+25A=) c.1817+25A= (n.1817+25A=) n.2822+25A= n.2675+25A= c.2159+25A= (n.2159+25A=) c.1034+25A= (n.1034+25A=) n.2879+25A= n.1810+25A= n.2830+25A= | |
7 | g.92496689T>C | CA4341017 | PEX1 | c.2783+24A>G (n.2783+24A>G) c.2612+24A>G (n.2612+24A>G) c.1817+24A>G (n.1817+24A>G) n.2822+24A>G n.2675+24A>G c.2159+24A>G (n.2159+24A>G) c.1034+24A>G (n.1034+24A>G) n.2879+24A>G n.1810+24A>G n.2830+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496689T= | CA1725933266 | PEX1 | c.2783+24A= (n.2783+24A=) c.2612+24A= (n.2612+24A=) c.1817+24A= (n.1817+24A=) n.2822+24A= n.2675+24A= c.2159+24A= (n.2159+24A=) c.1034+24A= (n.1034+24A=) n.2879+24A= n.1810+24A= n.2830+24A= | |
7 | g.92496690A>G | CA2683718113 | PEX1 | c.2783+23T>C (n.2783+23T>C) c.2612+23T>C (n.2612+23T>C) c.1817+23T>C (n.1817+23T>C) n.2822+23T>C n.2675+23T>C c.2159+23T>C (n.2159+23T>C) c.1034+23T>C (n.1034+23T>C) n.2879+23T>C n.1810+23T>C n.2830+23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496690A>T | CA2683718114 | PEX1 | c.2783+23T>A (n.2783+23T>A) c.2612+23T>A (n.2612+23T>A) c.1817+23T>A (n.1817+23T>A) n.2822+23T>A n.2675+23T>A c.2159+23T>A (n.2159+23T>A) c.1034+23T>A (n.1034+23T>A) n.2879+23T>A n.1810+23T>A n.2830+23T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496694dup | CA2683718112 | PEX1 | c.2783+23dup (n.2783+23dup) c.2612+23dup (n.2612+23dup) c.1817+23dup (n.1817+23dup) n.2822+23dup n.2675+23dup c.2159+23dup (n.2159+23dup) c.1034+23dup (n.1034+23dup) n.2879+23dup n.1810+23dup n.2830+23dup | gnomAD v4 |
7 | g.92496694del | CA2578937876 | PEX1 | c.2783+23del (n.2783+23del) c.2612+23del (n.2612+23del) c.1817+23del (n.1817+23del) n.2822+23del n.2675+23del c.2159+23del (n.2159+23del) c.1034+23del (n.1034+23del) n.2879+23del n.1810+23del n.2830+23del | gnomAD v4 |
7 | g.92496691A>G | CA2683718115 | PEX1 | c.2783+22T>C (n.2783+22T>C) c.2612+22T>C (n.2612+22T>C) c.1817+22T>C (n.1817+22T>C) n.2822+22T>C n.2675+22T>C c.2159+22T>C (n.2159+22T>C) c.1034+22T>C (n.1034+22T>C) n.2879+22T>C n.1810+22T>C n.2830+22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496692A>G | CA2683718116 | PEX1 | c.2783+21T>C (n.2783+21T>C) c.2612+21T>C (n.2612+21T>C) c.1817+21T>C (n.1817+21T>C) n.2822+21T>C n.2675+21T>C c.2159+21T>C (n.2159+21T>C) c.1034+21T>C (n.1034+21T>C) n.2879+21T>C n.1810+21T>C n.2830+21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496693A= | CA1725933270 | PEX1 | c.2783+20T= (n.2783+20T=) c.2612+20T= (n.2612+20T=) c.1817+20T= (n.1817+20T=) n.2822+20T= n.2675+20T= c.2159+20T= (n.2159+20T=) c.1034+20T= (n.1034+20T=) n.2879+20T= n.1810+20T= n.2830+20T= | |
7 | g.92496693A>C | CA576303764 | PEX1 | c.2783+20T>G (n.2783+20T>G) c.2612+20T>G (n.2612+20T>G) c.1817+20T>G (n.1817+20T>G) n.2822+20T>G n.2675+20T>G c.2159+20T>G (n.2159+20T>G) c.1034+20T>G (n.1034+20T>G) n.2879+20T>G n.1810+20T>G n.2830+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496693A>G | CA2683718117 | PEX1 | c.2783+20T>C (n.2783+20T>C) c.2612+20T>C (n.2612+20T>C) c.1817+20T>C (n.1817+20T>C) n.2822+20T>C n.2675+20T>C c.2159+20T>C (n.2159+20T>C) c.1034+20T>C (n.1034+20T>C) n.2879+20T>C n.1810+20T>C n.2830+20T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496695C>A | CA2683718118 | PEX1 | c.2783+18G>T (n.2783+18G>T) c.2612+18G>T (n.2612+18G>T) c.1817+18G>T (n.1817+18G>T) n.2822+18G>T n.2675+18G>T c.2159+18G>T (n.2159+18G>T) c.1034+18G>T (n.1034+18G>T) n.2879+18G>T n.1810+18G>T n.2830+18G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496695C>T | CA2580077816 | PEX1 | c.2783+18G>A (n.2783+18G>A) c.2612+18G>A (n.2612+18G>A) c.1817+18G>A (n.1817+18G>A) n.2822+18G>A n.2675+18G>A c.2159+18G>A (n.2159+18G>A) c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) n.2879+18G>A n.1810+18G>A n.2830+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92496696A= | CA1725933272 | PEX1 | c.2783+17T= (n.2783+17T=) c.2612+17T= (n.2612+17T=) c.1817+17T= (n.1817+17T=) n.2822+17T= n.2675+17T= c.2159+17T= (n.2159+17T=) c.1034+17T= (n.1034+17T=) n.2879+17T= n.1810+17T= n.2830+17T= | |
7 | g.92496696A>G | CA576303765 | PEX1 | c.2783+17T>C (n.2783+17T>C) c.2612+17T>C (n.2612+17T>C) c.1817+17T>C (n.1817+17T>C) n.2822+17T>C n.2675+17T>C c.2159+17T>C (n.2159+17T>C) c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) n.2879+17T>C n.1810+17T>C n.2830+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496697T>C | CA2683718119 | PEX1 | c.2783+16A>G (n.2783+16A>G) c.2612+16A>G (n.2612+16A>G) c.1817+16A>G (n.1817+16A>G) n.2822+16A>G n.2675+16A>G c.2159+16A>G (n.2159+16A>G) c.1034+16A>G (n.1034+16A>G) n.2879+16A>G n.1810+16A>G n.2830+16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496697T>G | CA651744536 | PEX1 | c.2783+16A>C (n.2783+16A>C) c.2612+16A>C (n.2612+16A>C) c.1817+16A>C (n.1817+16A>C) n.2822+16A>C n.2675+16A>C c.2159+16A>C (n.2159+16A>C) c.1034+16A>C (n.1034+16A>C) n.2879+16A>C n.1810+16A>C n.2830+16A>C | COSMIC |
7 | g.92496698T>C | CA2683718121 | PEX1 | c.2783+15A>G (n.2783+15A>G) c.2612+15A>G (n.2612+15A>G) c.1817+15A>G (n.1817+15A>G) n.2822+15A>G n.2675+15A>G c.2159+15A>G (n.2159+15A>G) c.1034+15A>G (n.1034+15A>G) n.2879+15A>G n.1810+15A>G n.2830+15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496698_92496708del | CA2683718120 | PEX1 | c.2783+5_2783+15del (n.2783+5_2783+15del) c.2612+5_2612+15del (n.2612+5_2612+15del) c.1817+5_1817+15del (n.1817+5_1817+15del) n.2822+5_2822+15del n.2675+5_2675+15del c.2159+5_2159+15del (n.2159+5_2159+15del) c.1034+5_1034+15del (n.1034+5_1034+15del) n.2879+5_2879+15del n.1810+5_1810+15del n.2830+5_2830+15del | gnomAD v4 |
7 | g.92496699C= | CA1725933275 | PEX1 | c.2783+14G= (n.2783+14G=) c.2612+14G= (n.2612+14G=) c.1817+14G= (n.1817+14G=) n.2822+14G= n.2675+14G= c.2159+14G= (n.2159+14G=) c.1034+14G= (n.1034+14G=) n.2879+14G= n.1810+14G= n.2830+14G= | |
7 | g.92496699C>G | CA576303766 | PEX1 | c.2783+14G>C (n.2783+14G>C) c.2612+14G>C (n.2612+14G>C) c.1817+14G>C (n.1817+14G>C) n.2822+14G>C n.2675+14G>C c.2159+14G>C (n.2159+14G>C) c.1034+14G>C (n.1034+14G>C) n.2879+14G>C n.1810+14G>C n.2830+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496699C>T | CA4341018 | PEX1 | c.2783+14G>A (n.2783+14G>A) c.2612+14G>A (n.2612+14G>A) c.1817+14G>A (n.1817+14G>A) n.2822+14G>A n.2675+14G>A c.2159+14G>A (n.2159+14G>A) c.1034+14G>A (n.1034+14G>A) n.2879+14G>A n.1810+14G>A n.2830+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496700A= | CA1725933277 | PEX1 | c.2783+13T= (n.2783+13T=) c.2612+13T= (n.2612+13T=) c.1817+13T= (n.1817+13T=) n.2822+13T= n.2675+13T= c.2159+13T= (n.2159+13T=) c.1034+13T= (n.1034+13T=) n.2879+13T= n.1810+13T= n.2830+13T= | |
7 | g.92496700A>G | CA1104488744 | PEX1 | c.2783+13T>C (n.2783+13T>C) c.2612+13T>C (n.2612+13T>C) c.1817+13T>C (n.1817+13T>C) n.2822+13T>C n.2675+13T>C c.2159+13T>C (n.2159+13T>C) c.1034+13T>C (n.1034+13T>C) n.2879+13T>C n.1810+13T>C n.2830+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496701T>C | CA2683718122 | PEX1 | c.2783+12A>G (n.2783+12A>G) c.2612+12A>G (n.2612+12A>G) c.1817+12A>G (n.1817+12A>G) n.2822+12A>G n.2675+12A>G c.2159+12A>G (n.2159+12A>G) c.1034+12A>G (n.1034+12A>G) n.2879+12A>G n.1810+12A>G n.2830+12A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496702A= | CA1725933280 | PEX1 | c.2783+11T= (n.2783+11T=) c.2612+11T= (n.2612+11T=) c.1817+11T= (n.1817+11T=) n.2822+11T= n.2675+11T= c.2159+11T= (n.2159+11T=) c.1034+11T= (n.1034+11T=) n.2879+11T= n.1810+11T= n.2830+11T= | |
7 | g.92496702A>T | CA4341019 | PEX1 | c.2783+11T>A (n.2783+11T>A) c.2612+11T>A (n.2612+11T>A) c.1817+11T>A (n.1817+11T>A) n.2822+11T>A n.2675+11T>A c.2159+11T>A (n.2159+11T>A) c.1034+11T>A (n.1034+11T>A) n.2879+11T>A n.1810+11T>A n.2830+11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496703G= | CA1725933283 | PEX1 | c.2783+10C= (n.2783+10C=) c.2612+10C= (n.2612+10C=) c.1817+10C= (n.1817+10C=) n.2822+10C= n.2675+10C= c.2159+10C= (n.2159+10C=) c.1034+10C= (n.1034+10C=) n.2879+10C= n.1810+10C= n.2830+10C= | |
7 | g.92496703G>T | CA4341020 | PEX1 | c.2783+10C>A (n.2783+10C>A) c.2612+10C>A (n.2612+10C>A) c.1817+10C>A (n.1817+10C>A) n.2822+10C>A n.2675+10C>A c.2159+10C>A (n.2159+10C>A) c.1034+10C>A (n.1034+10C>A) n.2879+10C>A n.1810+10C>A n.2830+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496704G>A | CA2580077818 | PEX1 | c.2783+9C>T (n.2783+9C>T) c.2612+9C>T (n.2612+9C>T) c.1817+9C>T (n.1817+9C>T) n.2822+9C>T n.2675+9C>T c.2159+9C>T (n.2159+9C>T) c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) n.2879+9C>T n.1810+9C>T n.2830+9C>T | ClinVar |
7 | g.92496704G>T | CA2683718123 | PEX1 | c.2783+9C>A (n.2783+9C>A) c.2612+9C>A (n.2612+9C>A) c.1817+9C>A (n.1817+9C>A) n.2822+9C>A n.2675+9C>A c.2159+9C>A (n.2159+9C>A) c.1034+9C>A (n.1034+9C>A) n.2879+9C>A n.1810+9C>A n.2830+9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496705C>T | CA2499219048 | PEX1 | c.2783+8G>A (n.2783+8G>A) c.2612+8G>A (n.2612+8G>A) c.1817+8G>A (n.1817+8G>A) n.2822+8G>A n.2675+8G>A c.2159+8G>A (n.2159+8G>A) c.1034+8G>A (n.1034+8G>A) n.2879+8G>A n.1810+8G>A n.2830+8G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496706T>A | CA2499219049 | PEX1 | c.2783+7A>T (n.2783+7A>T) c.2612+7A>T (n.2612+7A>T) c.1817+7A>T (n.1817+7A>T) n.2822+7A>T n.2675+7A>T c.2159+7A>T (n.2159+7A>T) c.1034+7A>T (n.1034+7A>T) n.2879+7A>T n.1810+7A>T n.2830+7A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496706T>C | CA1725933285 | PEX1 | c.2783+7A>G (n.2783+7A>G) c.2612+7A>G (n.2612+7A>G) c.1817+7A>G (n.1817+7A>G) n.2822+7A>G n.2675+7A>G c.2159+7A>G (n.2159+7A>G) c.1034+7A>G (n.1034+7A>G) n.2879+7A>G n.1810+7A>G n.2830+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496706T= | CA1725933284 | PEX1 | c.2783+7A= (n.2783+7A=) c.2612+7A= (n.2612+7A=) c.1817+7A= (n.1817+7A=) n.2822+7A= n.2675+7A= c.2159+7A= (n.2159+7A=) c.1034+7A= (n.1034+7A=) n.2879+7A= n.1810+7A= n.2830+7A= | |
7 | g.92496707A= | CA1725933291 | PEX1 | c.2783+6T= (n.2783+6T=) c.2612+6T= (n.2612+6T=) c.1817+6T= (n.1817+6T=) n.2822+6T= n.2675+6T= c.2159+6T= (n.2159+6T=) c.1034+6T= (n.1034+6T=) n.2879+6T= n.1810+6T= n.2830+6T= | |
7 | g.92496707A>G | CA915945348 | PEX1 | c.2783+6T>C (n.2783+6T>C) c.2612+6T>C (n.2612+6T>C) c.1817+6T>C (n.1817+6T>C) n.2822+6T>C n.2675+6T>C c.2159+6T>C (n.2159+6T>C) c.1034+6T>C (n.1034+6T>C) n.2879+6T>C n.1810+6T>C n.2830+6T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92496708_92496710dup | CA4341021 | PEX1 | c.2783+4_2783+6dup (n.2783+4_2783+6dup) c.2612+4_2612+6dup (n.2612+4_2612+6dup) c.1817+4_1817+6dup (n.1817+4_1817+6dup) n.2822+4_2822+6dup n.2675+4_2675+6dup c.2159+4_2159+6dup (n.2159+4_2159+6dup) c.1034+4_1034+6dup (n.1034+4_1034+6dup) n.2879+4_2879+6dup n.1810+4_1810+6dup n.2830+4_2830+6dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92496709del | CA2578937877 | PEX1 | c.2783+5del (n.2783+5del) c.2612+5del (n.2612+5del) c.1817+5del (n.1817+5del) n.2822+5del n.2675+5del c.2159+5del (n.2159+5del) c.1034+5del (n.1034+5del) n.2879+5del n.1810+5del n.2830+5del | |
7 | g.92496709C= | CA1725933297 | PEX1 | c.2783+4G= (n.2783+4G=) c.2612+4G= (n.2612+4G=) c.1817+4G= (n.1817+4G=) n.2822+4G= n.2675+4G= c.2159+4G= (n.2159+4G=) c.1034+4G= (n.1034+4G=) n.2879+4G= n.1810+4G= n.2830+4G= | |
7 | g.92496709C>T | CA4341022 | PEX1 | c.2783+4G>A (n.2783+4G>A) c.2612+4G>A (n.2612+4G>A) c.1817+4G>A (n.1817+4G>A) n.2822+4G>A n.2675+4G>A c.2159+4G>A (n.2159+4G>A) c.1034+4G>A (n.1034+4G>A) n.2879+4G>A n.1810+4G>A n.2830+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496710A>G | CA2683718124 | PEX1 | c.2783+3T>C (n.2783+3T>C) c.2612+3T>C (n.2612+3T>C) c.1817+3T>C (n.1817+3T>C) n.2822+3T>C n.2675+3T>C c.2159+3T>C (n.2159+3T>C) c.1034+3T>C (n.1034+3T>C) n.2879+3T>C n.1810+3T>C n.2830+3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496711A= | CA1725933303 | PEX1 | c.2783+2T= (n.2783+2T=) c.2612+2T= (n.2612+2T=) c.1817+2T= (n.1817+2T=) n.2822+2T= n.2675+2T= c.2159+2T= (n.2159+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) n.2879+2T= n.1810+2T= n.2830+2T= | |
7 | g.92496711A>C | CA368170736 | PEX1 | c.2783+2T>G (n.2783+2T>G) c.2612+2T>G (n.2612+2T>G) c.1817+2T>G (n.1817+2T>G) n.2822+2T>G n.2675+2T>G c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) n.2879+2T>G n.1810+2T>G n.2830+2T>G | |
7 | g.92496711A>G | CA368170746 | PEX1 | c.2783+2T>C (n.2783+2T>C) c.2612+2T>C (n.2612+2T>C) c.1817+2T>C (n.1817+2T>C) n.2822+2T>C n.2675+2T>C c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) n.2879+2T>C n.1810+2T>C n.2830+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496711A>T | CA368170751 | PEX1 | c.2783+2T>A (n.2783+2T>A) c.2612+2T>A (n.2612+2T>A) c.1817+2T>A (n.1817+2T>A) n.2822+2T>A n.2675+2T>A c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) n.2879+2T>A n.1810+2T>A n.2830+2T>A | |
7 | g.92496712C>A | CA368170757 | PEX1 | c.2783+1G>T (n.2783+1G>T) c.2612+1G>T (n.2612+1G>T) c.1817+1G>T (n.1817+1G>T) n.2822+1G>T n.2675+1G>T c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) n.2879+1G>T n.1810+1G>T n.2830+1G>T | |
7 | g.92496712C>G | CA368170760 | PEX1 | c.2783+1G>C (n.2783+1G>C) c.2612+1G>C (n.2612+1G>C) c.1817+1G>C (n.1817+1G>C) n.2822+1G>C n.2675+1G>C c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) n.2879+1G>C n.1810+1G>C n.2830+1G>C | |
7 | g.92496712C>T | CA368170761 | PEX1 | c.2783+1G>A (n.2783+1G>A) c.2612+1G>A (n.2612+1G>A) c.1817+1G>A (n.1817+1G>A) n.2822+1G>A n.2675+1G>A c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) n.2879+1G>A n.1810+1G>A n.2830+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496713del | CA2739265485 | PEX1 | c.2783+1del c.2612+1del c.1817+1del n.2822+1del n.2675+1del c.2159+1del c.1034+1del n.2879+1del n.1810+1del n.2830+1del | ClinVar |
7 | g.92496713C>A | CA368170762 | PEX1 | c.2783G>T (p.Arg928Ile) c.2612G>T (p.Arg871Ile) c.1817G>T (p.Arg606Ile) n.2822G>T n.2675G>T c.2159G>T (p.Arg720Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.2879G>T n.1810G>T n.2830G>T | |
7 | g.92496713C>G | CA368170767 | PEX1 | c.2783G>C (p.Arg928Thr) c.2612G>C (p.Arg871Thr) c.1817G>C (p.Arg606Thr) n.2822G>C n.2675G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.2879G>C n.1810G>C n.2830G>C | |
7 | g.92496713C>T | CA368170768 | PEX1 | c.2783G>A (p.Arg928Lys) c.2612G>A (p.Arg871Lys) c.1817G>A (p.Arg606Lys) n.2822G>A n.2675G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.2879G>A n.1810G>A n.2830G>A | |
7 | g.92496714T>A | CA368170770 | PEX1 | c.2782A>T (p.Arg928Ter) c.2611A>T (p.Arg871Ter) c.1816A>T (p.Arg606Ter) n.2821A>T n.2674A>T c.2158A>T (p.Arg720Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.2878A>T n.1809A>T n.2829A>T | |
7 | g.92496714T>C | CA368170769 | PEX1 | c.2782A>G (p.Arg928Gly) c.2611A>G (p.Arg871Gly) c.1816A>G (p.Arg606Gly) n.2821A>G n.2674A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.2878A>G n.1809A>G n.2829A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496714T>G | CA456481723 | PEX1 | c.2782A>C (p.Arg928=) c.2611A>C (p.Arg871=) c.1816A>C (p.Arg606=) n.2821A>C n.2674A>C c.2158A>C (p.Arg720=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.2878A>C n.1809A>C n.2829A>C | |
7 | g.92496715A>C | CA368170773 | PEX1 | c.2781T>G (p.Ile927Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) c.1815T>G (p.Ile605Met) n.2820T>G n.2673T>G c.2157T>G (p.Ile719Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.2877T>G n.1808T>G n.2828T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496715A>G | CA456481724 | PEX1 | c.2781T>C (p.Ile927=) c.2610T>C (p.Ile870=) c.1815T>C (p.Ile605=) n.2820T>C n.2673T>C c.2157T>C (p.Ile719=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.2877T>C n.1808T>C n.2828T>C | |
7 | g.92496715A>T | CA456481725 | PEX1 | c.2781T>A (p.Ile927=) c.2610T>A (p.Ile870=) c.1815T>A (p.Ile605=) n.2820T>A n.2673T>A c.2157T>A (p.Ile719=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.2877T>A n.1808T>A n.2828T>A | |
7 | g.92496716del | CA2578937878 | PEX1 | c.2781del (p.Arg928GlufsTer?) c.2610del (p.Arg871GlufsTer?) c.1815del (p.Arg606GlufsTer?) n.2820del n.2673del c.2157del (p.Arg720GlufsTer?) c.1032del (p.Arg345GlufsTer?) n.2877del n.1808del n.2828del | |
7 | g.92496716A>C | CA368170779 | PEX1 | c.2780T>G (p.Ile927Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.2819T>G n.2672T>G c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.2876T>G n.1807T>G n.2827T>G | |
7 | g.92496716A>G | CA368170782 | PEX1 | c.2780T>C (p.Ile927Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2819T>C n.2672T>C c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.2876T>C n.1807T>C n.2827T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496716A>T | CA368170798 | PEX1 | c.2780T>A (p.Ile927Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.2819T>A n.2672T>A c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.2876T>A n.1807T>A n.2827T>A | |
7 | g.92496716_92496717delinsAT | CA1725933310 | PEX1 | c.2779_2780delinsAT (p.Ile927=) c.2608_2609delinsAT (p.Ile870=) c.1813_1814delinsAT (p.Ile605=) n.2818_2819delinsAT n.2671_2672delinsAT c.2155_2156delinsAT (p.Ile719=) c.1030_1031delinsAT (p.Ile344=) n.2875_2876delinsAT n.1806_1807delinsAT n.2826_2827delinsAT | |
7 | g.92496717del | CA1104488748 | PEX1 | c.2779del (p.Ile927LeufsTer?) c.2608del (p.Ile870LeufsTer?) c.1813del (p.Ile605LeufsTer?) n.2818del n.2671del c.2155del (p.Ile719LeufsTer?) c.1030del (p.Ile344LeufsTer?) n.2875del n.1806del n.2826del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496717T>A | CA368170823 | PEX1 | c.2779A>T (p.Ile927Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.2818A>T n.2671A>T c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.2875A>T n.1806A>T n.2826A>T | |
7 | g.92496717T>C | CA368170828 | PEX1 | c.2779A>G (p.Ile927Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2818A>G n.2671A>G c.2155A>G (p.Ile719Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.2875A>G n.1806A>G n.2826A>G | |
7 | g.92496717T>G | CA368170838 | PEX1 | c.2779A>C (p.Ile927Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2818A>C n.2671A>C c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.2875A>C n.1806A>C n.2826A>C | |
7 | g.92496718A>C | CA368170843 | PEX1 | c.2778T>G (p.Phe926Leu) c.2607T>G (p.Phe869Leu) c.1812T>G (p.Phe604Leu) n.2817T>G n.2670T>G c.2154T>G (p.Phe718Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.2874T>G n.1805T>G n.2825T>G | |
7 | g.92496718A>G | CA456481727 | PEX1 | c.2778T>C (p.Phe926=) c.2607T>C (p.Phe869=) c.1812T>C (p.Phe604=) n.2817T>C n.2670T>C c.2154T>C (p.Phe718=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.2874T>C n.1805T>C n.2825T>C | |
7 | g.92496718A>T | CA368170848 | PEX1 | c.2778T>A (p.Phe926Leu) c.2607T>A (p.Phe869Leu) c.1812T>A (p.Phe604Leu) n.2817T>A n.2670T>A c.2154T>A (p.Phe718Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.2874T>A n.1805T>A n.2825T>A | |
7 | g.92496722del | CA2578937879 | PEX1 | c.2778del (p.Phe926LeufsTer?) c.2607del (p.Phe869LeufsTer?) c.1812del (p.Phe604LeufsTer?) n.2817del n.2670del c.2154del (p.Phe718LeufsTer?) c.1029del (p.Phe343LeufsTer?) n.2874del n.1805del n.2825del | gnomAD v4 |
7 | g.92496721_92496722del | CA2683718125 | PEX1 | c.2777_2778del (p.Phe926TyrfsTer2) c.2606_2607del (p.Phe869TyrfsTer2) c.1811_1812del (p.Phe604TyrfsTer2) n.2816_2817del n.2669_2670del c.2153_2154del (p.Phe718TyrfsTer2) c.1028_1029del (p.Phe343TyrfsTer2) n.2873_2874del n.1804_1805del n.2824_2825del | gnomAD v4 |
7 | g.92496719A>C | CA368170851 | PEX1 | c.2777T>G (p.Phe926Cys) c.2606T>G (p.Phe869Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.2816T>G n.2669T>G c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.2873T>G n.1804T>G n.2824T>G | |
7 | g.92496719A>G | CA368170854 | PEX1 | c.2777T>C (p.Phe926Ser) c.2606T>C (p.Phe869Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.2816T>C n.2669T>C c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.2873T>C n.1804T>C n.2824T>C | |
7 | g.92496719A>T | CA368170857 | PEX1 | c.2777T>A (p.Phe926Tyr) c.2606T>A (p.Phe869Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.2816T>A n.2669T>A c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.2873T>A n.1804T>A n.2824T>A | |
7 | g.92496720A>C | CA368170862 | PEX1 | c.2776T>G (p.Phe926Val) c.2605T>G (p.Phe869Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) n.2815T>G n.2668T>G c.2152T>G (p.Phe718Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.2872T>G n.1803T>G n.2823T>G | |
7 | g.92496720A>G | CA368170866 | PEX1 | c.2776T>C (p.Phe926Leu) c.2605T>C (p.Phe869Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.2815T>C n.2668T>C c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.2872T>C n.1803T>C n.2823T>C | |
7 | g.92496720A>T | CA368170870 | PEX1 | c.2776T>A (p.Phe926Ile) c.2605T>A (p.Phe869Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.2815T>A n.2668T>A c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.2872T>A n.1803T>A n.2823T>A |