UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496585G>T | CA2683718053 | PEX1 | c.2783+128C>A (n.2783+128C>A) c.2612+128C>A (n.2612+128C>A) c.1817+128C>A (n.1817+128C>A) n.2822+128C>A n.2675+128C>A c.2159+128C>A (n.2159+128C>A) c.1034+128C>A (n.1034+128C>A) n.2879+128C>A n.1810+128C>A n.2830+128C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496586C>A | CA2683718055 | PEX1 | c.2783+127G>T (n.2783+127G>T) c.2612+127G>T (n.2612+127G>T) c.1817+127G>T (n.1817+127G>T) n.2822+127G>T n.2675+127G>T c.2159+127G>T (n.2159+127G>T) c.1034+127G>T (n.1034+127G>T) n.2879+127G>T n.1810+127G>T n.2830+127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496586C>G | CA2683718054 | PEX1 | c.2783+127G>C (n.2783+127G>C) c.2612+127G>C (n.2612+127G>C) c.1817+127G>C (n.1817+127G>C) n.2822+127G>C n.2675+127G>C c.2159+127G>C (n.2159+127G>C) c.1034+127G>C (n.1034+127G>C) n.2879+127G>C n.1810+127G>C n.2830+127G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496590_92496592del | CA2683718056 | PEX1 | c.2783+124_2783+126del (n.2783+124_2783+126del) c.2612+124_2612+126del (n.2612+124_2612+126del) c.1817+124_1817+126del (n.1817+124_1817+126del) n.2822+124_2822+126del n.2675+124_2675+126del c.2159+124_2159+126del (n.2159+124_2159+126del) c.1034+124_1034+126del (n.1034+124_1034+126del) n.2879+124_2879+126del n.1810+124_1810+126del n.2830+124_2830+126del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496591del | CA2683718057 | PEX1 | c.2783+123del (n.2783+123del) c.2612+123del (n.2612+123del) c.1817+123del (n.1817+123del) n.2822+123del n.2675+123del c.2159+123del (n.2159+123del) c.1034+123del (n.1034+123del) n.2879+123del n.1810+123del n.2830+123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496590_92496593delinsTTAA | CA1725933206 | PEX1 | c.2783+120_2783+123delinsTTAA (n.2783+120_2783+123delinsTTAA) c.2612+120_2612+123delinsTTAA (n.2612+120_2612+123delinsTTAA) c.1817+120_1817+123delinsTTAA (n.1817+120_1817+123delinsTTAA) n.2822+120_2822+123delinsTTAA n.2675+120_2675+123delinsTTAA c.2159+120_2159+123delinsTTAA (n.2159+120_2159+123delinsTTAA) c.1034+120_1034+123delinsTTAA (n.1034+120_1034+123delinsTTAA) n.2879+120_2879+123delinsTTAA n.1810+120_1810+123delinsTTAA n.2830+120_2830+123delinsTTAA | |
| 7 | g.92496595_92496597del | CA1725933208 | PEX1 | c.2783+120_2783+122del (n.2783+120_2783+122del) c.2612+120_2612+122del (n.2612+120_2612+122del) c.1817+120_1817+122del (n.1817+120_1817+122del) n.2822+120_2822+122del n.2675+120_2675+122del c.2159+120_2159+122del (n.2159+120_2159+122del) c.1034+120_1034+122del (n.1034+120_1034+122del) n.2879+120_2879+122del n.1810+120_1810+122del n.2830+120_2830+122del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496592A>T | CA2683718058 | PEX1 | c.2783+121T>A (n.2783+121T>A) c.2612+121T>A (n.2612+121T>A) c.1817+121T>A (n.1817+121T>A) n.2822+121T>A n.2675+121T>A c.2159+121T>A (n.2159+121T>A) c.1034+121T>A (n.1034+121T>A) n.2879+121T>A n.1810+121T>A n.2830+121T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496594T>G | CA2683718059 | PEX1 | c.2783+119A>C (n.2783+119A>C) c.2612+119A>C (n.2612+119A>C) c.1817+119A>C (n.1817+119A>C) n.2822+119A>C n.2675+119A>C c.2159+119A>C (n.2159+119A>C) c.1034+119A>C (n.1034+119A>C) n.2879+119A>C n.1810+119A>C n.2830+119A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496598T>A | CA2683718060 | PEX1 | c.2783+115A>T (n.2783+115A>T) c.2612+115A>T (n.2612+115A>T) c.1817+115A>T (n.1817+115A>T) n.2822+115A>T n.2675+115A>T c.2159+115A>T (n.2159+115A>T) c.1034+115A>T (n.1034+115A>T) n.2879+115A>T n.1810+115A>T n.2830+115A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496599C>A | CA2683718061 | PEX1 | c.2783+114G>T (n.2783+114G>T) c.2612+114G>T (n.2612+114G>T) c.1817+114G>T (n.1817+114G>T) n.2822+114G>T n.2675+114G>T c.2159+114G>T (n.2159+114G>T) c.1034+114G>T (n.1034+114G>T) n.2879+114G>T n.1810+114G>T n.2830+114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496601C>T | CA2683718062 | PEX1 | c.2783+112G>A (n.2783+112G>A) c.2612+112G>A (n.2612+112G>A) c.1817+112G>A (n.1817+112G>A) n.2822+112G>A n.2675+112G>A c.2159+112G>A (n.2159+112G>A) c.1034+112G>A (n.1034+112G>A) n.2879+112G>A n.1810+112G>A n.2830+112G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496602A= | CA1725933210 | PEX1 | c.2783+111T= (n.2783+111T=) c.2612+111T= (n.2612+111T=) c.1817+111T= (n.1817+111T=) n.2822+111T= n.2675+111T= c.2159+111T= (n.2159+111T=) c.1034+111T= (n.1034+111T=) n.2879+111T= n.1810+111T= n.2830+111T= | |
| 7 | g.92496602A>G | CA161956919 | PEX1 | c.2783+111T>C (n.2783+111T>C) c.2612+111T>C (n.2612+111T>C) c.1817+111T>C (n.1817+111T>C) n.2822+111T>C n.2675+111T>C c.2159+111T>C (n.2159+111T>C) c.1034+111T>C (n.1034+111T>C) n.2879+111T>C n.1810+111T>C n.2830+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496603T>A | CA1104488726 | PEX1 | c.2783+110A>T (n.2783+110A>T) c.2612+110A>T (n.2612+110A>T) c.1817+110A>T (n.1817+110A>T) n.2822+110A>T n.2675+110A>T c.2159+110A>T (n.2159+110A>T) c.1034+110A>T (n.1034+110A>T) n.2879+110A>T n.1810+110A>T n.2830+110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496603T>C | CA2776946173 | PEX1 | c.2783+110A>G (n.2783+110A>G) c.2612+110A>G (n.2612+110A>G) c.1817+110A>G (n.1817+110A>G) n.2822+110A>G n.2675+110A>G c.2159+110A>G (n.2159+110A>G) c.1034+110A>G (n.1034+110A>G) n.2879+110A>G n.1810+110A>G n.2830+110A>G | |
| 7 | g.92496603T= | CA1725933211 | PEX1 | c.2783+110A= (n.2783+110A=) c.2612+110A= (n.2612+110A=) c.1817+110A= (n.1817+110A=) n.2822+110A= n.2675+110A= c.2159+110A= (n.2159+110A=) c.1034+110A= (n.1034+110A=) n.2879+110A= n.1810+110A= n.2830+110A= | |
| 7 | g.92496606A>G | CA2683718063 | PEX1 | c.2783+107T>C (n.2783+107T>C) c.2612+107T>C (n.2612+107T>C) c.1817+107T>C (n.1817+107T>C) n.2822+107T>C n.2675+107T>C c.2159+107T>C (n.2159+107T>C) c.1034+107T>C (n.1034+107T>C) n.2879+107T>C n.1810+107T>C n.2830+107T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496608C>A | CA843846932 | PEX1 | c.2783+105G>T (n.2783+105G>T) c.2612+105G>T (n.2612+105G>T) c.1817+105G>T (n.1817+105G>T) n.2822+105G>T n.2675+105G>T c.2159+105G>T (n.2159+105G>T) c.1034+105G>T (n.1034+105G>T) n.2879+105G>T n.1810+105G>T n.2830+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496608C= | CA1725933212 | PEX1 | c.2783+105G= (n.2783+105G=) c.2612+105G= (n.2612+105G=) c.1817+105G= (n.1817+105G=) n.2822+105G= n.2675+105G= c.2159+105G= (n.2159+105G=) c.1034+105G= (n.1034+105G=) n.2879+105G= n.1810+105G= n.2830+105G= | |
| 7 | g.92496609A= | CA1725933214 | PEX1 | c.2783+104T= (n.2783+104T=) c.2612+104T= (n.2612+104T=) c.1817+104T= (n.1817+104T=) n.2822+104T= n.2675+104T= c.2159+104T= (n.2159+104T=) c.1034+104T= (n.1034+104T=) n.2879+104T= n.1810+104T= n.2830+104T= | |
| 7 | g.92496609A>T | CA161956922 | PEX1 | c.2783+104T>A (n.2783+104T>A) c.2612+104T>A (n.2612+104T>A) c.1817+104T>A (n.1817+104T>A) n.2822+104T>A n.2675+104T>A c.2159+104T>A (n.2159+104T>A) c.1034+104T>A (n.1034+104T>A) n.2879+104T>A n.1810+104T>A n.2830+104T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496610C>T | CA2683718064 | PEX1 | c.2783+103G>A (n.2783+103G>A) c.2612+103G>A (n.2612+103G>A) c.1817+103G>A (n.1817+103G>A) n.2822+103G>A n.2675+103G>A c.2159+103G>A (n.2159+103G>A) c.1034+103G>A (n.1034+103G>A) n.2879+103G>A n.1810+103G>A n.2830+103G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496611A>T | CA2683718065 | PEX1 | c.2783+102T>A (n.2783+102T>A) c.2612+102T>A (n.2612+102T>A) c.1817+102T>A (n.1817+102T>A) n.2822+102T>A n.2675+102T>A c.2159+102T>A (n.2159+102T>A) c.1034+102T>A (n.1034+102T>A) n.2879+102T>A n.1810+102T>A n.2830+102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496612G>A | CA2683718066 | PEX1 | c.2783+101C>T (n.2783+101C>T) c.2612+101C>T (n.2612+101C>T) c.1817+101C>T (n.1817+101C>T) n.2822+101C>T n.2675+101C>T c.2159+101C>T (n.2159+101C>T) c.1034+101C>T (n.1034+101C>T) n.2879+101C>T n.1810+101C>T n.2830+101C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496612G>T | CA2683718067 | PEX1 | c.2783+101C>A (n.2783+101C>A) c.2612+101C>A (n.2612+101C>A) c.1817+101C>A (n.1817+101C>A) n.2822+101C>A n.2675+101C>A c.2159+101C>A (n.2159+101C>A) c.1034+101C>A (n.1034+101C>A) n.2879+101C>A n.1810+101C>A n.2830+101C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496613G>A | CA2683718068 | PEX1 | c.2783+100C>T (n.2783+100C>T) c.2612+100C>T (n.2612+100C>T) c.1817+100C>T (n.1817+100C>T) n.2822+100C>T n.2675+100C>T c.2159+100C>T (n.2159+100C>T) c.1034+100C>T (n.1034+100C>T) n.2879+100C>T n.1810+100C>T n.2830+100C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496613G= | CA1725933217 | PEX1 | c.2783+100C= (n.2783+100C=) c.2612+100C= (n.2612+100C=) c.1817+100C= (n.1817+100C=) n.2822+100C= n.2675+100C= c.2159+100C= (n.2159+100C=) c.1034+100C= (n.1034+100C=) n.2879+100C= n.1810+100C= n.2830+100C= | |
| 7 | g.92496613G>T | CA843846933 | PEX1 | c.2783+100C>A (n.2783+100C>A) c.2612+100C>A (n.2612+100C>A) c.1817+100C>A (n.1817+100C>A) n.2822+100C>A n.2675+100C>A c.2159+100C>A (n.2159+100C>A) c.1034+100C>A (n.1034+100C>A) n.2879+100C>A n.1810+100C>A n.2830+100C>A | dbSNP |
| 7 | g.92496614T>A | CA161956923 | PEX1 | c.2783+99A>T (n.2783+99A>T) c.2612+99A>T (n.2612+99A>T) c.1817+99A>T (n.1817+99A>T) n.2822+99A>T n.2675+99A>T c.2159+99A>T (n.2159+99A>T) c.1034+99A>T (n.1034+99A>T) n.2879+99A>T n.1810+99A>T n.2830+99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496614T= | CA1725933221 | PEX1 | c.2783+99A= (n.2783+99A=) c.2612+99A= (n.2612+99A=) c.1817+99A= (n.1817+99A=) n.2822+99A= n.2675+99A= c.2159+99A= (n.2159+99A=) c.1034+99A= (n.1034+99A=) n.2879+99A= n.1810+99A= n.2830+99A= | |
| 7 | g.92496620A>T | CA2683718069 | PEX1 | c.2783+93T>A (n.2783+93T>A) c.2612+93T>A (n.2612+93T>A) c.1817+93T>A (n.1817+93T>A) n.2822+93T>A n.2675+93T>A c.2159+93T>A (n.2159+93T>A) c.1034+93T>A (n.1034+93T>A) n.2879+93T>A n.1810+93T>A n.2830+93T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496621T>C | CA843846934 | PEX1 | c.2783+92A>G (n.2783+92A>G) c.2612+92A>G (n.2612+92A>G) c.1817+92A>G (n.1817+92A>G) n.2822+92A>G n.2675+92A>G c.2159+92A>G (n.2159+92A>G) c.1034+92A>G (n.1034+92A>G) n.2879+92A>G n.1810+92A>G n.2830+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496621T= | CA1725933224 | PEX1 | c.2783+92A= (n.2783+92A=) c.2612+92A= (n.2612+92A=) c.1817+92A= (n.1817+92A=) n.2822+92A= n.2675+92A= c.2159+92A= (n.2159+92A=) c.1034+92A= (n.1034+92A=) n.2879+92A= n.1810+92A= n.2830+92A= | |
| 7 | g.92496623T>C | CA2683718070 | PEX1 | c.2783+90A>G (n.2783+90A>G) c.2612+90A>G (n.2612+90A>G) c.1817+90A>G (n.1817+90A>G) n.2822+90A>G n.2675+90A>G c.2159+90A>G (n.2159+90A>G) c.1034+90A>G (n.1034+90A>G) n.2879+90A>G n.1810+90A>G n.2830+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496624C>A | CA2683718071 | PEX1 | c.2783+89G>T (n.2783+89G>T) c.2612+89G>T (n.2612+89G>T) c.1817+89G>T (n.1817+89G>T) n.2822+89G>T n.2675+89G>T c.2159+89G>T (n.2159+89G>T) c.1034+89G>T (n.1034+89G>T) n.2879+89G>T n.1810+89G>T n.2830+89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496626G>C | CA2578937863 | PEX1 | c.2783+87C>G (n.2783+87C>G) c.2612+87C>G (n.2612+87C>G) c.1817+87C>G (n.1817+87C>G) n.2822+87C>G n.2675+87C>G c.2159+87C>G (n.2159+87C>G) c.1034+87C>G (n.1034+87C>G) n.2879+87C>G n.1810+87C>G n.2830+87C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496626_92496629delinsGTTC | CA1725933226 | PEX1 | c.2783+84_2783+87delinsGAAC (n.2783+84_2783+87delinsGAAC) c.2612+84_2612+87delinsGAAC (n.2612+84_2612+87delinsGAAC) c.1817+84_1817+87delinsGAAC (n.1817+84_1817+87delinsGAAC) n.2822+84_2822+87delinsGAAC n.2675+84_2675+87delinsGAAC c.2159+84_2159+87delinsGAAC (n.2159+84_2159+87delinsGAAC) c.1034+84_1034+87delinsGAAC (n.1034+84_1034+87delinsGAAC) n.2879+84_2879+87delinsGAAC n.1810+84_1810+87delinsGAAC n.2830+84_2830+87delinsGAAC | |
| 7 | g.92496627T>C | CA2683718072 | PEX1 | c.2783+86A>G (n.2783+86A>G) c.2612+86A>G (n.2612+86A>G) c.1817+86A>G (n.1817+86A>G) n.2822+86A>G n.2675+86A>G c.2159+86A>G (n.2159+86A>G) c.1034+86A>G (n.1034+86A>G) n.2879+86A>G n.1810+86A>G n.2830+86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496630_92496632del | CA843846935 | PEX1 | c.2783+84_2783+86del (n.2783+84_2783+86del) c.2612+84_2612+86del (n.2612+84_2612+86del) c.1817+84_1817+86del (n.1817+84_1817+86del) n.2822+84_2822+86del n.2675+84_2675+86del c.2159+84_2159+86del (n.2159+84_2159+86del) c.1034+84_1034+86del (n.1034+84_1034+86del) n.2879+84_2879+86del n.1810+84_1810+86del n.2830+84_2830+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496628T>A | CA2578937864 | PEX1 | c.2783+85A>T (n.2783+85A>T) c.2612+85A>T (n.2612+85A>T) c.1817+85A>T (n.1817+85A>T) n.2822+85A>T n.2675+85A>T c.2159+85A>T (n.2159+85A>T) c.1034+85A>T (n.1034+85A>T) n.2879+85A>T n.1810+85A>T n.2830+85A>T | |
| 7 | g.92496629C>A | CA843846937 | PEX1 | c.2783+84G>T (n.2783+84G>T) c.2612+84G>T (n.2612+84G>T) c.1817+84G>T (n.1817+84G>T) n.2822+84G>T n.2675+84G>T c.2159+84G>T (n.2159+84G>T) c.1034+84G>T (n.1034+84G>T) n.2879+84G>T n.1810+84G>T n.2830+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496629C= | CA1725933228 | PEX1 | c.2783+84G= (n.2783+84G=) c.2612+84G= (n.2612+84G=) c.1817+84G= (n.1817+84G=) n.2822+84G= n.2675+84G= c.2159+84G= (n.2159+84G=) c.1034+84G= (n.1034+84G=) n.2879+84G= n.1810+84G= n.2830+84G= | |
| 7 | g.92496632del | CA2683718073 | PEX1 | c.2783+81del (n.2783+81del) c.2612+81del (n.2612+81del) c.1817+81del (n.1817+81del) n.2822+81del n.2675+81del c.2159+81del (n.2159+81del) c.1034+81del (n.1034+81del) n.2879+81del n.1810+81del n.2830+81del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496632C>T | CA2683718074 | PEX1 | c.2783+81G>A (n.2783+81G>A) c.2612+81G>A (n.2612+81G>A) c.1817+81G>A (n.1817+81G>A) n.2822+81G>A n.2675+81G>A c.2159+81G>A (n.2159+81G>A) c.1034+81G>A (n.1034+81G>A) n.2879+81G>A n.1810+81G>A n.2830+81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496632_92496633delinsCA | CA1725933230 | PEX1 | c.2783+80_2783+81delinsTG (n.2783+80_2783+81delinsTG) c.2612+80_2612+81delinsTG (n.2612+80_2612+81delinsTG) c.1817+80_1817+81delinsTG (n.1817+80_1817+81delinsTG) n.2822+80_2822+81delinsTG n.2675+80_2675+81delinsTG c.2159+80_2159+81delinsTG (n.2159+80_2159+81delinsTG) c.1034+80_1034+81delinsTG (n.1034+80_1034+81delinsTG) n.2879+80_2879+81delinsTG n.1810+80_1810+81delinsTG n.2830+80_2830+81delinsTG | |
| 7 | g.92496638dup | CA843846938 | PEX1 | c.2783+80dup (n.2783+80dup) c.2612+80dup (n.2612+80dup) c.1817+80dup (n.1817+80dup) n.2822+80dup n.2675+80dup c.2159+80dup (n.2159+80dup) c.1034+80dup (n.1034+80dup) n.2879+80dup n.1810+80dup n.2830+80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496638del | CA918073951 | PEX1 | c.2783+80del (n.2783+80del) c.2612+80del (n.2612+80del) c.1817+80del (n.1817+80del) n.2822+80del n.2675+80del c.2159+80del (n.2159+80del) c.1034+80del (n.1034+80del) n.2879+80del n.1810+80del n.2830+80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496634A>G | CA2683718075 | PEX1 | c.2783+79T>C (n.2783+79T>C) c.2612+79T>C (n.2612+79T>C) c.1817+79T>C (n.1817+79T>C) n.2822+79T>C n.2675+79T>C c.2159+79T>C (n.2159+79T>C) c.1034+79T>C (n.1034+79T>C) n.2879+79T>C n.1810+79T>C n.2830+79T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496635A>T | CA2578937865 | PEX1 | c.2783+78T>A (n.2783+78T>A) c.2612+78T>A (n.2612+78T>A) c.1817+78T>A (n.1817+78T>A) n.2822+78T>A n.2675+78T>A c.2159+78T>A (n.2159+78T>A) c.1034+78T>A (n.1034+78T>A) n.2879+78T>A n.1810+78T>A n.2830+78T>A | |
| 7 | g.92496638_92496641del | CA2683718076 | PEX1 | c.2783+74_2783+77del (n.2783+74_2783+77del) c.2612+74_2612+77del (n.2612+74_2612+77del) c.1817+74_1817+77del (n.1817+74_1817+77del) n.2822+74_2822+77del n.2675+74_2675+77del c.2159+74_2159+77del (n.2159+74_2159+77del) c.1034+74_1034+77del (n.1034+74_1034+77del) n.2879+74_2879+77del n.1810+74_1810+77del n.2830+74_2830+77del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496638A>C | CA2683718077 | PEX1 | c.2783+75T>G (n.2783+75T>G) c.2612+75T>G (n.2612+75T>G) c.1817+75T>G (n.1817+75T>G) n.2822+75T>G n.2675+75T>G c.2159+75T>G (n.2159+75T>G) c.1034+75T>G (n.1034+75T>G) n.2879+75T>G n.1810+75T>G n.2830+75T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496639C>A | CA2683718078 | PEX1 | c.2783+74G>T (n.2783+74G>T) c.2612+74G>T (n.2612+74G>T) c.1817+74G>T (n.1817+74G>T) n.2822+74G>T n.2675+74G>T c.2159+74G>T (n.2159+74G>T) c.1034+74G>T (n.1034+74G>T) n.2879+74G>T n.1810+74G>T n.2830+74G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496639C>T | CA2683718079 | PEX1 | c.2783+74G>A (n.2783+74G>A) c.2612+74G>A (n.2612+74G>A) c.1817+74G>A (n.1817+74G>A) n.2822+74G>A n.2675+74G>A c.2159+74G>A (n.2159+74G>A) c.1034+74G>A (n.1034+74G>A) n.2879+74G>A n.1810+74G>A n.2830+74G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496641A>C | CA2683718080 | PEX1 | c.2783+72T>G (n.2783+72T>G) c.2612+72T>G (n.2612+72T>G) c.1817+72T>G (n.1817+72T>G) n.2822+72T>G n.2675+72T>G c.2159+72T>G (n.2159+72T>G) c.1034+72T>G (n.1034+72T>G) n.2879+72T>G n.1810+72T>G n.2830+72T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496641A>G | CA2683718081 | PEX1 | c.2783+72T>C (n.2783+72T>C) c.2612+72T>C (n.2612+72T>C) c.1817+72T>C (n.1817+72T>C) n.2822+72T>C n.2675+72T>C c.2159+72T>C (n.2159+72T>C) c.1034+72T>C (n.1034+72T>C) n.2879+72T>C n.1810+72T>C n.2830+72T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496642G>A | CA2683718082 | PEX1 | c.2783+71C>T (n.2783+71C>T) c.2612+71C>T (n.2612+71C>T) c.1817+71C>T (n.1817+71C>T) n.2822+71C>T n.2675+71C>T c.2159+71C>T (n.2159+71C>T) c.1034+71C>T (n.1034+71C>T) n.2879+71C>T n.1810+71C>T n.2830+71C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496642G>T | CA2578937866 | PEX1 | c.2783+71C>A (n.2783+71C>A) c.2612+71C>A (n.2612+71C>A) c.1817+71C>A (n.1817+71C>A) n.2822+71C>A n.2675+71C>A c.2159+71C>A (n.2159+71C>A) c.1034+71C>A (n.1034+71C>A) n.2879+71C>A n.1810+71C>A n.2830+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496643A>T | CA2776946175 | PEX1 | c.2783+70T>A (n.2783+70T>A) c.2612+70T>A (n.2612+70T>A) c.1817+70T>A (n.1817+70T>A) n.2822+70T>A n.2675+70T>A c.2159+70T>A (n.2159+70T>A) c.1034+70T>A (n.1034+70T>A) n.2879+70T>A n.1810+70T>A n.2830+70T>A | |
| 7 | g.92496644C>A | CA2683718083 | PEX1 | c.2783+69G>T (n.2783+69G>T) c.2612+69G>T (n.2612+69G>T) c.1817+69G>T (n.1817+69G>T) n.2822+69G>T n.2675+69G>T c.2159+69G>T (n.2159+69G>T) c.1034+69G>T (n.1034+69G>T) n.2879+69G>T n.1810+69G>T n.2830+69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496644C= | CA1725933234 | PEX1 | c.2783+69G= (n.2783+69G=) c.2612+69G= (n.2612+69G=) c.1817+69G= (n.1817+69G=) n.2822+69G= n.2675+69G= c.2159+69G= (n.2159+69G=) c.1034+69G= (n.1034+69G=) n.2879+69G= n.1810+69G= n.2830+69G= | |
| 7 | g.92496644C>G | CA1104488731 | PEX1 | c.2783+69G>C (n.2783+69G>C) c.2612+69G>C (n.2612+69G>C) c.1817+69G>C (n.1817+69G>C) n.2822+69G>C n.2675+69G>C c.2159+69G>C (n.2159+69G>C) c.1034+69G>C (n.1034+69G>C) n.2879+69G>C n.1810+69G>C n.2830+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496644C>T | CA161956927 | PEX1 | c.2783+69G>A (n.2783+69G>A) c.2612+69G>A (n.2612+69G>A) c.1817+69G>A (n.1817+69G>A) n.2822+69G>A n.2675+69G>A c.2159+69G>A (n.2159+69G>A) c.1034+69G>A (n.1034+69G>A) n.2879+69G>A n.1810+69G>A n.2830+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496645C>A | CA2683718084 | PEX1 | c.2783+68G>T (n.2783+68G>T) c.2612+68G>T (n.2612+68G>T) c.1817+68G>T (n.1817+68G>T) n.2822+68G>T n.2675+68G>T c.2159+68G>T (n.2159+68G>T) c.1034+68G>T (n.1034+68G>T) n.2879+68G>T n.1810+68G>T n.2830+68G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496645C>T | CA2683718085 | PEX1 | c.2783+68G>A (n.2783+68G>A) c.2612+68G>A (n.2612+68G>A) c.1817+68G>A (n.1817+68G>A) n.2822+68G>A n.2675+68G>A c.2159+68G>A (n.2159+68G>A) c.1034+68G>A (n.1034+68G>A) n.2879+68G>A n.1810+68G>A n.2830+68G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496646A>C | CA2578937867 | PEX1 | c.2783+67T>G (n.2783+67T>G) c.2612+67T>G (n.2612+67T>G) c.1817+67T>G (n.1817+67T>G) n.2822+67T>G n.2675+67T>G c.2159+67T>G (n.2159+67T>G) c.1034+67T>G (n.1034+67T>G) n.2879+67T>G n.1810+67T>G n.2830+67T>G | |
| 7 | g.92496652dup | CA2557876883 | PEX1 | c.2783+67dup (n.2783+67dup) c.2612+67dup (n.2612+67dup) c.1817+67dup (n.1817+67dup) n.2822+67dup n.2675+67dup c.2159+67dup (n.2159+67dup) c.1034+67dup (n.1034+67dup) n.2879+67dup n.1810+67dup n.2830+67dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496652del | CA651744525 | PEX1 | c.2783+67del (n.2783+67del) c.2612+67del (n.2612+67del) c.1817+67del (n.1817+67del) n.2822+67del n.2675+67del c.2159+67del (n.2159+67del) c.1034+67del (n.1034+67del) n.2879+67del n.1810+67del n.2830+67del | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92496647A= | CA1725933236 | PEX1 | c.2783+66T= (n.2783+66T=) c.2612+66T= (n.2612+66T=) c.1817+66T= (n.1817+66T=) n.2822+66T= n.2675+66T= c.2159+66T= (n.2159+66T=) c.1034+66T= (n.1034+66T=) n.2879+66T= n.1810+66T= n.2830+66T= | |
| 7 | g.92496647A>G | CA161956941 | PEX1 | c.2783+66T>C (n.2783+66T>C) c.2612+66T>C (n.2612+66T>C) c.1817+66T>C (n.1817+66T>C) n.2822+66T>C n.2675+66T>C c.2159+66T>C (n.2159+66T>C) c.1034+66T>C (n.1034+66T>C) n.2879+66T>C n.1810+66T>C n.2830+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496648A= | CA1725933238 | PEX1 | c.2783+65T= (n.2783+65T=) c.2612+65T= (n.2612+65T=) c.1817+65T= (n.1817+65T=) n.2822+65T= n.2675+65T= c.2159+65T= (n.2159+65T=) c.1034+65T= (n.1034+65T=) n.2879+65T= n.1810+65T= n.2830+65T= | |
| 7 | g.92496648A>G | CA576303756 | PEX1 | c.2783+65T>C (n.2783+65T>C) c.2612+65T>C (n.2612+65T>C) c.1817+65T>C (n.1817+65T>C) n.2822+65T>C n.2675+65T>C c.2159+65T>C (n.2159+65T>C) c.1034+65T>C (n.1034+65T>C) n.2879+65T>C n.1810+65T>C n.2830+65T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92496649A>T | CA2683718086 | PEX1 | c.2783+64T>A (n.2783+64T>A) c.2612+64T>A (n.2612+64T>A) c.1817+64T>A (n.1817+64T>A) n.2822+64T>A n.2675+64T>A c.2159+64T>A (n.2159+64T>A) c.1034+64T>A (n.1034+64T>A) n.2879+64T>A n.1810+64T>A n.2830+64T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496653G>T | CA2683718087 | PEX1 | c.2783+60C>A (n.2783+60C>A) c.2612+60C>A (n.2612+60C>A) c.1817+60C>A (n.1817+60C>A) n.2822+60C>A n.2675+60C>A c.2159+60C>A (n.2159+60C>A) c.1034+60C>A (n.1034+60C>A) n.2879+60C>A n.1810+60C>A n.2830+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496655A>T | CA2578937868 | PEX1 | c.2783+58T>A (n.2783+58T>A) c.2612+58T>A (n.2612+58T>A) c.1817+58T>A (n.1817+58T>A) n.2822+58T>A n.2675+58T>A c.2159+58T>A (n.2159+58T>A) c.1034+58T>A (n.1034+58T>A) n.2879+58T>A n.1810+58T>A n.2830+58T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496656C>T | CA2683718088 | PEX1 | c.2783+57G>A (n.2783+57G>A) c.2612+57G>A (n.2612+57G>A) c.1817+57G>A (n.1817+57G>A) n.2822+57G>A n.2675+57G>A c.2159+57G>A (n.2159+57G>A) c.1034+57G>A (n.1034+57G>A) n.2879+57G>A n.1810+57G>A n.2830+57G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496658G>A | CA2776946176 | PEX1 | c.2783+55C>T (n.2783+55C>T) c.2612+55C>T (n.2612+55C>T) c.1817+55C>T (n.1817+55C>T) n.2822+55C>T n.2675+55C>T c.2159+55C>T (n.2159+55C>T) c.1034+55C>T (n.1034+55C>T) n.2879+55C>T n.1810+55C>T n.2830+55C>T | |
| 7 | g.92496658G>T | CA2683718089 | PEX1 | c.2783+55C>A (n.2783+55C>A) c.2612+55C>A (n.2612+55C>A) c.1817+55C>A (n.1817+55C>A) n.2822+55C>A n.2675+55C>A c.2159+55C>A (n.2159+55C>A) c.1034+55C>A (n.1034+55C>A) n.2879+55C>A n.1810+55C>A n.2830+55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496659del | CA2683718090 | PEX1 | c.2783+54del (n.2783+54del) c.2612+54del (n.2612+54del) c.1817+54del (n.1817+54del) n.2822+54del n.2675+54del c.2159+54del (n.2159+54del) c.1034+54del (n.1034+54del) n.2879+54del n.1810+54del n.2830+54del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496660T>C | CA2578937869 | PEX1 | c.2783+53A>G (n.2783+53A>G) c.2612+53A>G (n.2612+53A>G) c.1817+53A>G (n.1817+53A>G) n.2822+53A>G n.2675+53A>G c.2159+53A>G (n.2159+53A>G) c.1034+53A>G (n.1034+53A>G) n.2879+53A>G n.1810+53A>G n.2830+53A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496661_92496662del | CA2683718091 | PEX1 | c.2783+51_2783+52del (n.2783+51_2783+52del) c.2612+51_2612+52del (n.2612+51_2612+52del) c.1817+51_1817+52del (n.1817+51_1817+52del) n.2822+51_2822+52del n.2675+51_2675+52del c.2159+51_2159+52del (n.2159+51_2159+52del) c.1034+51_1034+52del (n.1034+51_1034+52del) n.2879+51_2879+52del n.1810+51_1810+52del n.2830+51_2830+52del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496662G>A | CA576303757 | PEX1 | c.2783+51C>T (n.2783+51C>T) c.2612+51C>T (n.2612+51C>T) c.1817+51C>T (n.1817+51C>T) n.2822+51C>T n.2675+51C>T c.2159+51C>T (n.2159+51C>T) c.1034+51C>T (n.1034+51C>T) n.2879+51C>T n.1810+51C>T n.2830+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496662G= | CA1725933240 | PEX1 | c.2783+51C= (n.2783+51C=) c.2612+51C= (n.2612+51C=) c.1817+51C= (n.1817+51C=) n.2822+51C= n.2675+51C= c.2159+51C= (n.2159+51C=) c.1034+51C= (n.1034+51C=) n.2879+51C= n.1810+51C= n.2830+51C= | |
| 7 | g.92496662G>T | CA2578937870 | PEX1 | c.2783+51C>A (n.2783+51C>A) c.2612+51C>A (n.2612+51C>A) c.1817+51C>A (n.1817+51C>A) n.2822+51C>A n.2675+51C>A c.2159+51C>A (n.2159+51C>A) c.1034+51C>A (n.1034+51C>A) n.2879+51C>A n.1810+51C>A n.2830+51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496667_92496670del | CA2578937871 | PEX1 | c.2783+47_2783+50del (n.2783+47_2783+50del) c.2612+47_2612+50del (n.2612+47_2612+50del) c.1817+47_1817+50del (n.1817+47_1817+50del) n.2822+47_2822+50del n.2675+47_2675+50del c.2159+47_2159+50del (n.2159+47_2159+50del) c.1034+47_1034+50del (n.1034+47_1034+50del) n.2879+47_2879+50del n.1810+47_1810+50del n.2830+47_2830+50del | |
| 7 | g.92496667_92496673dup | CA2683718092 | PEX1 | c.2783+44_2783+50dup (n.2783+44_2783+50dup) c.2612+44_2612+50dup (n.2612+44_2612+50dup) c.1817+44_1817+50dup (n.1817+44_1817+50dup) n.2822+44_2822+50dup n.2675+44_2675+50dup c.2159+44_2159+50dup (n.2159+44_2159+50dup) c.1034+44_1034+50dup (n.1034+44_1034+50dup) n.2879+44_2879+50dup n.1810+44_1810+50dup n.2830+44_2830+50dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496664T>C | CA2683718093 | PEX1 | c.2783+49A>G (n.2783+49A>G) c.2612+49A>G (n.2612+49A>G) c.1817+49A>G (n.1817+49A>G) n.2822+49A>G n.2675+49A>G c.2159+49A>G (n.2159+49A>G) c.1034+49A>G (n.1034+49A>G) n.2879+49A>G n.1810+49A>G n.2830+49A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496665_92496668delinsAAAT | CA1725933242 | PEX1 | c.2783+45_2783+48delinsATTT (n.2783+45_2783+48delinsATTT) c.2612+45_2612+48delinsATTT (n.2612+45_2612+48delinsATTT) c.1817+45_1817+48delinsATTT (n.1817+45_1817+48delinsATTT) n.2822+45_2822+48delinsATTT n.2675+45_2675+48delinsATTT c.2159+45_2159+48delinsATTT (n.2159+45_2159+48delinsATTT) c.1034+45_1034+48delinsATTT (n.1034+45_1034+48delinsATTT) n.2879+45_2879+48delinsATTT n.1810+45_1810+48delinsATTT n.2830+45_2830+48delinsATTT | |
| 7 | g.92496671_92496673del | CA576303758 | PEX1 | c.2783+45_2783+47del (n.2783+45_2783+47del) c.2612+45_2612+47del (n.2612+45_2612+47del) c.1817+45_1817+47del (n.1817+45_1817+47del) n.2822+45_2822+47del n.2675+45_2675+47del c.2159+45_2159+47del (n.2159+45_2159+47del) c.1034+45_1034+47del (n.1034+45_1034+47del) n.2879+45_2879+47del n.1810+45_1810+47del n.2830+45_2830+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496667A>G | CA2683718094 | PEX1 | c.2783+46T>C (n.2783+46T>C) c.2612+46T>C (n.2612+46T>C) c.1817+46T>C (n.1817+46T>C) n.2822+46T>C n.2675+46T>C c.2159+46T>C (n.2159+46T>C) c.1034+46T>C (n.1034+46T>C) n.2879+46T>C n.1810+46T>C n.2830+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496668T>C | CA2683718095 | PEX1 | c.2783+45A>G (n.2783+45A>G) c.2612+45A>G (n.2612+45A>G) c.1817+45A>G (n.1817+45A>G) n.2822+45A>G n.2675+45A>G c.2159+45A>G (n.2159+45A>G) c.1034+45A>G (n.1034+45A>G) n.2879+45A>G n.1810+45A>G n.2830+45A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496669A>T | CA2683718096 | PEX1 | c.2783+44T>A (n.2783+44T>A) c.2612+44T>A (n.2612+44T>A) c.1817+44T>A (n.1817+44T>A) n.2822+44T>A n.2675+44T>A c.2159+44T>A (n.2159+44T>A) c.1034+44T>A (n.1034+44T>A) n.2879+44T>A n.1810+44T>A n.2830+44T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496670A= | CA1725933245 | PEX1 | c.2783+43T= (n.2783+43T=) c.2612+43T= (n.2612+43T=) c.1817+43T= (n.1817+43T=) n.2822+43T= n.2675+43T= c.2159+43T= (n.2159+43T=) c.1034+43T= (n.1034+43T=) n.2879+43T= n.1810+43T= n.2830+43T= | |
| 7 | g.92496670A>G | CA4341014 | PEX1 | c.2783+43T>C (n.2783+43T>C) c.2612+43T>C (n.2612+43T>C) c.1817+43T>C (n.1817+43T>C) n.2822+43T>C n.2675+43T>C c.2159+43T>C (n.2159+43T>C) c.1034+43T>C (n.1034+43T>C) n.2879+43T>C n.1810+43T>C n.2830+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92496671T>C | CA576303759 | PEX1 | c.2783+42A>G (n.2783+42A>G) c.2612+42A>G (n.2612+42A>G) c.1817+42A>G (n.1817+42A>G) n.2822+42A>G n.2675+42A>G c.2159+42A>G (n.2159+42A>G) c.1034+42A>G (n.1034+42A>G) n.2879+42A>G n.1810+42A>G n.2830+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496671T= | CA1725933246 | PEX1 | c.2783+42A= (n.2783+42A=) c.2612+42A= (n.2612+42A=) c.1817+42A= (n.1817+42A=) n.2822+42A= n.2675+42A= c.2159+42A= (n.2159+42A=) c.1034+42A= (n.1034+42A=) n.2879+42A= n.1810+42A= n.2830+42A= | |
| 7 | g.92496672A>G | CA2683718097 | PEX1 | c.2783+41T>C (n.2783+41T>C) c.2612+41T>C (n.2612+41T>C) c.1817+41T>C (n.1817+41T>C) n.2822+41T>C n.2675+41T>C c.2159+41T>C (n.2159+41T>C) c.1034+41T>C (n.1034+41T>C) n.2879+41T>C n.1810+41T>C n.2830+41T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496672A>T | CA2578937872 | PEX1 | c.2783+41T>A (n.2783+41T>A) c.2612+41T>A (n.2612+41T>A) c.1817+41T>A (n.1817+41T>A) n.2822+41T>A n.2675+41T>A c.2159+41T>A (n.2159+41T>A) c.1034+41T>A (n.1034+41T>A) n.2879+41T>A n.1810+41T>A n.2830+41T>A | |
| 7 | g.92496672_92496674delinsAAC | CA1725933248 | PEX1 | c.2783+39_2783+41delinsGTT (n.2783+39_2783+41delinsGTT) c.2612+39_2612+41delinsGTT (n.2612+39_2612+41delinsGTT) c.1817+39_1817+41delinsGTT (n.1817+39_1817+41delinsGTT) n.2822+39_2822+41delinsGTT n.2675+39_2675+41delinsGTT c.2159+39_2159+41delinsGTT (n.2159+39_2159+41delinsGTT) c.1034+39_1034+41delinsGTT (n.1034+39_1034+41delinsGTT) n.2879+39_2879+41delinsGTT n.1810+39_1810+41delinsGTT n.2830+39_2830+41delinsGTT | |
| 7 | g.92496673A>G | CA2683718098 | PEX1 | c.2783+40T>C (n.2783+40T>C) c.2612+40T>C (n.2612+40T>C) c.1817+40T>C (n.1817+40T>C) n.2822+40T>C n.2675+40T>C c.2159+40T>C (n.2159+40T>C) c.1034+40T>C (n.1034+40T>C) n.2879+40T>C n.1810+40T>C n.2830+40T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496673A>T | CA2683718099 | PEX1 | c.2783+40T>A (n.2783+40T>A) c.2612+40T>A (n.2612+40T>A) c.1817+40T>A (n.1817+40T>A) n.2822+40T>A n.2675+40T>A c.2159+40T>A (n.2159+40T>A) c.1034+40T>A (n.1034+40T>A) n.2879+40T>A n.1810+40T>A n.2830+40T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496674_92496675del | CA4341015 | PEX1 | c.2783+39_2783+40del (n.2783+39_2783+40del) c.2612+39_2612+40del (n.2612+39_2612+40del) c.1817+39_1817+40del (n.1817+39_1817+40del) n.2822+39_2822+40del n.2675+39_2675+40del c.2159+39_2159+40del (n.2159+39_2159+40del) c.1034+39_1034+40del (n.1034+39_1034+40del) n.2879+39_2879+40del n.1810+39_1810+40del n.2830+39_2830+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496674C= | CA1725933253 | PEX1 | c.2783+39G= (n.2783+39G=) c.2612+39G= (n.2612+39G=) c.1817+39G= (n.1817+39G=) n.2822+39G= n.2675+39G= c.2159+39G= (n.2159+39G=) c.1034+39G= (n.1034+39G=) n.2879+39G= n.1810+39G= n.2830+39G= | |
| 7 | g.92496674C>T | CA4341016 | PEX1 | c.2783+39G>A (n.2783+39G>A) c.2612+39G>A (n.2612+39G>A) c.1817+39G>A (n.1817+39G>A) n.2822+39G>A n.2675+39G>A c.2159+39G>A (n.2159+39G>A) c.1034+39G>A (n.1034+39G>A) n.2879+39G>A n.1810+39G>A n.2830+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496674_92496676delinsCAG | CA1725933255 | PEX1 | c.2783+37_2783+39delinsCTG (n.2783+37_2783+39delinsCTG) c.2612+37_2612+39delinsCTG (n.2612+37_2612+39delinsCTG) c.1817+37_1817+39delinsCTG (n.1817+37_1817+39delinsCTG) n.2822+37_2822+39delinsCTG n.2675+37_2675+39delinsCTG c.2159+37_2159+39delinsCTG (n.2159+37_2159+39delinsCTG) c.1034+37_1034+39delinsCTG (n.1034+37_1034+39delinsCTG) n.2879+37_2879+39delinsCTG n.1810+37_1810+39delinsCTG n.2830+37_2830+39delinsCTG | |
| 7 | g.92496675A>G | CA2683718100 | PEX1 | c.2783+38T>C (n.2783+38T>C) c.2612+38T>C (n.2612+38T>C) c.1817+38T>C (n.1817+38T>C) n.2822+38T>C n.2675+38T>C c.2159+38T>C (n.2159+38T>C) c.1034+38T>C (n.1034+38T>C) n.2879+38T>C n.1810+38T>C n.2830+38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496677_92496678del | CA576303760 | PEX1 | c.2783+37_2783+38del (n.2783+37_2783+38del) c.2612+37_2612+38del (n.2612+37_2612+38del) c.1817+37_1817+38del (n.1817+37_1817+38del) n.2822+37_2822+38del n.2675+37_2675+38del c.2159+37_2159+38del (n.2159+37_2159+38del) c.1034+37_1034+38del (n.1034+37_1034+38del) n.2879+37_2879+38del n.1810+37_1810+38del n.2830+37_2830+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496676G>T | CA2683718101 | PEX1 | c.2783+37C>A (n.2783+37C>A) c.2612+37C>A (n.2612+37C>A) c.1817+37C>A (n.1817+37C>A) n.2822+37C>A n.2675+37C>A c.2159+37C>A (n.2159+37C>A) c.1034+37C>A (n.1034+37C>A) n.2879+37C>A n.1810+37C>A n.2830+37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496678G>A | CA1725933257 | PEX1 | c.2783+35C>T (n.2783+35C>T) c.2612+35C>T (n.2612+35C>T) c.1817+35C>T (n.1817+35C>T) n.2822+35C>T n.2675+35C>T c.2159+35C>T (n.2159+35C>T) c.1034+35C>T (n.1034+35C>T) n.2879+35C>T n.1810+35C>T n.2830+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496678G= | CA1725933256 | PEX1 | c.2783+35C= (n.2783+35C=) c.2612+35C= (n.2612+35C=) c.1817+35C= (n.1817+35C=) n.2822+35C= n.2675+35C= c.2159+35C= (n.2159+35C=) c.1034+35C= (n.1034+35C=) n.2879+35C= n.1810+35C= n.2830+35C= | |
| 7 | g.92496678G>T | CA2683718102 | PEX1 | c.2783+35C>A (n.2783+35C>A) c.2612+35C>A (n.2612+35C>A) c.1817+35C>A (n.1817+35C>A) n.2822+35C>A n.2675+35C>A c.2159+35C>A (n.2159+35C>A) c.1034+35C>A (n.1034+35C>A) n.2879+35C>A n.1810+35C>A n.2830+35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496679T>A | CA2683718103 | PEX1 | c.2783+34A>T (n.2783+34A>T) c.2612+34A>T (n.2612+34A>T) c.1817+34A>T (n.1817+34A>T) n.2822+34A>T n.2675+34A>T c.2159+34A>T (n.2159+34A>T) c.1034+34A>T (n.1034+34A>T) n.2879+34A>T n.1810+34A>T n.2830+34A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496679T>G | CA1725933260 | PEX1 | c.2783+34A>C (n.2783+34A>C) c.2612+34A>C (n.2612+34A>C) c.1817+34A>C (n.1817+34A>C) n.2822+34A>C n.2675+34A>C c.2159+34A>C (n.2159+34A>C) c.1034+34A>C (n.1034+34A>C) n.2879+34A>C n.1810+34A>C n.2830+34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496679T= | CA1725933259 | PEX1 | c.2783+34A= (n.2783+34A=) c.2612+34A= (n.2612+34A=) c.1817+34A= (n.1817+34A=) n.2822+34A= n.2675+34A= c.2159+34A= (n.2159+34A=) c.1034+34A= (n.1034+34A=) n.2879+34A= n.1810+34A= n.2830+34A= | |
| 7 | g.92496680C>T | CA2578937873 | PEX1 | c.2783+33G>A (n.2783+33G>A) c.2612+33G>A (n.2612+33G>A) c.1817+33G>A (n.1817+33G>A) n.2822+33G>A n.2675+33G>A c.2159+33G>A (n.2159+33G>A) c.1034+33G>A (n.1034+33G>A) n.2879+33G>A n.1810+33G>A n.2830+33G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496681A>G | CA2683718104 | PEX1 | c.2783+32T>C (n.2783+32T>C) c.2612+32T>C (n.2612+32T>C) c.1817+32T>C (n.1817+32T>C) n.2822+32T>C n.2675+32T>C c.2159+32T>C (n.2159+32T>C) c.1034+32T>C (n.1034+32T>C) n.2879+32T>C n.1810+32T>C n.2830+32T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496682del | CA2776946177 | PEX1 | c.2783+31del (n.2783+31del) c.2612+31del (n.2612+31del) c.1817+31del (n.1817+31del) n.2822+31del n.2675+31del c.2159+31del (n.2159+31del) c.1034+31del (n.1034+31del) n.2879+31del n.1810+31del n.2830+31del | |
| 7 | g.92496682G>T | CA2683718105 | PEX1 | c.2783+31C>A (n.2783+31C>A) c.2612+31C>A (n.2612+31C>A) c.1817+31C>A (n.1817+31C>A) n.2822+31C>A n.2675+31C>A c.2159+31C>A (n.2159+31C>A) c.1034+31C>A (n.1034+31C>A) n.2879+31C>A n.1810+31C>A n.2830+31C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496683T>C | CA2683718106 | PEX1 | c.2783+30A>G (n.2783+30A>G) c.2612+30A>G (n.2612+30A>G) c.1817+30A>G (n.1817+30A>G) n.2822+30A>G n.2675+30A>G c.2159+30A>G (n.2159+30A>G) c.1034+30A>G (n.1034+30A>G) n.2879+30A>G n.1810+30A>G n.2830+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496684del | CA2578937874 | PEX1 | c.2783+30del (n.2783+30del) c.2612+30del (n.2612+30del) c.1817+30del (n.1817+30del) n.2822+30del n.2675+30del c.2159+30del (n.2159+30del) c.1034+30del (n.1034+30del) n.2879+30del n.1810+30del n.2830+30del | |
| 7 | g.92496684T>C | CA2683718107 | PEX1 | c.2783+29A>G (n.2783+29A>G) c.2612+29A>G (n.2612+29A>G) c.1817+29A>G (n.1817+29A>G) n.2822+29A>G n.2675+29A>G c.2159+29A>G (n.2159+29A>G) c.1034+29A>G (n.1034+29A>G) n.2879+29A>G n.1810+29A>G n.2830+29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496684T= | CA1725933261 | PEX1 | c.2783+29A= (n.2783+29A=) c.2612+29A= (n.2612+29A=) c.1817+29A= (n.1817+29A=) n.2822+29A= n.2675+29A= c.2159+29A= (n.2159+29A=) c.1034+29A= (n.1034+29A=) n.2879+29A= n.1810+29A= n.2830+29A= | |
| 7 | g.92496685A>C | CA2776946179 | PEX1 | c.2783+28T>G (n.2783+28T>G) c.2612+28T>G (n.2612+28T>G) c.1817+28T>G (n.1817+28T>G) n.2822+28T>G n.2675+28T>G c.2159+28T>G (n.2159+28T>G) c.1034+28T>G (n.1034+28T>G) n.2879+28T>G n.1810+28T>G n.2830+28T>G | |
| 7 | g.92496685A>G | CA2683718108 | PEX1 | c.2783+28T>C (n.2783+28T>C) c.2612+28T>C (n.2612+28T>C) c.1817+28T>C (n.1817+28T>C) n.2822+28T>C n.2675+28T>C c.2159+28T>C (n.2159+28T>C) c.1034+28T>C (n.1034+28T>C) n.2879+28T>C n.1810+28T>C n.2830+28T>C | gnomAD v4 |
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