Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2830+186T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1810+183A>T
n.2830+183A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2830+177A=
7g.92496542A=CA1725933167PEX1c.2783+171T= (n.2783+171T=)
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n.2830+171T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2879+169C>T
n.1810+169C>T
n.2830+169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496544G=CA1725933169PEX1c.2783+169C= (n.2783+169C=)
c.2612+169C= (n.2612+169C=)
c.1817+169C= (n.1817+169C=)
n.2822+169C=
n.2675+169C=
c.2159+169C= (n.2159+169C=)
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n.2879+169C=
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7g.92496546_92496547insACA2601656070PEX1c.2783+166_2783+167insT (n.2783+166_2783+167insT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2879+166A>G
n.1810+166A>G
n.2830+166A>G
 dbSNP
7g.92496547T=CA1725933171PEX1c.2783+166A= (n.2783+166A=)
c.2612+166A= (n.2612+166A=)
c.1817+166A= (n.1817+166A=)
n.2822+166A=
n.2675+166A=
c.2159+166A= (n.2159+166A=)
c.1034+166A= (n.1034+166A=)
n.2879+166A=
n.1810+166A=
n.2830+166A=
7g.92496547_92496548insAAATGTTATTTAATATCTAAAATTTAATATCTAAAACA2601656071PEX1c.2783+165_2783+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.2783+165_2783+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT)
c.2612+165_2612+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.2612+165_2612+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT)
c.1817+165_1817+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.1817+165_1817+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT)
n.2822+165_2822+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT
n.2675+165_2675+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT
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c.1034+165_1034+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT (n.1034+165_1034+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT)
n.2879+165_2879+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT
n.1810+165_1810+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT
n.2830+165_2830+166insTTTTAGATATTAAATTTTAGATATTAAATAACATTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496555T>CCA843846923PEX1c.2783+158A>G (n.2783+158A>G)
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n.2822+158A>G
n.2675+158A>G
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n.2879+158A>G
n.1810+158A>G
n.2830+158A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496555T=CA1725933173PEX1c.2783+158A= (n.2783+158A=)
c.2612+158A= (n.2612+158A=)
c.1817+158A= (n.1817+158A=)
n.2822+158A=
n.2675+158A=
c.2159+158A= (n.2159+158A=)
c.1034+158A= (n.1034+158A=)
n.2879+158A=
n.1810+158A=
n.2830+158A=
7g.92496555_92496563delinsTTTGATGAACA1725933175PEX1c.2783+150_2783+158delinsTTCATCAAA (n.2783+150_2783+158delinsTTCATCAAA)
c.2612+150_2612+158delinsTTCATCAAA (n.2612+150_2612+158delinsTTCATCAAA)
c.1817+150_1817+158delinsTTCATCAAA (n.1817+150_1817+158delinsTTCATCAAA)
n.2822+150_2822+158delinsTTCATCAAA
n.2675+150_2675+158delinsTTCATCAAA
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n.2879+150_2879+158delinsTTCATCAAA
n.1810+150_1810+158delinsTTCATCAAA
n.2830+150_2830+158delinsTTCATCAAA
7g.92496556_92496563delCA1725933177PEX1c.2783+150_2783+157del (n.2783+150_2783+157del)
c.2612+150_2612+157del (n.2612+150_2612+157del)
c.1817+150_1817+157del (n.1817+150_1817+157del)
n.2822+150_2822+157del
n.2675+150_2675+157del
c.2159+150_2159+157del (n.2159+150_2159+157del)
c.1034+150_1034+157del (n.1034+150_1034+157del)
n.2879+150_2879+157del
n.1810+150_1810+157del
n.2830+150_2830+157del
 dbSNP
7g.92496559A=CA1725933178PEX1c.2783+154T= (n.2783+154T=)
c.2612+154T= (n.2612+154T=)
c.1817+154T= (n.1817+154T=)
n.2822+154T=
n.2675+154T=
c.2159+154T= (n.2159+154T=)
c.1034+154T= (n.1034+154T=)
n.2879+154T=
n.1810+154T=
n.2830+154T=
7g.92496559A>GCA1104488719PEX1c.2783+154T>C (n.2783+154T>C)
c.2612+154T>C (n.2612+154T>C)
c.1817+154T>C (n.1817+154T>C)
n.2822+154T>C
n.2675+154T>C
c.2159+154T>C (n.2159+154T>C)
c.1034+154T>C (n.1034+154T>C)
n.2879+154T>C
n.1810+154T>C
n.2830+154T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496563A>CCA2683718045PEX1c.2783+150T>G (n.2783+150T>G)
c.2612+150T>G (n.2612+150T>G)
c.1817+150T>G (n.1817+150T>G)
n.2822+150T>G
n.2675+150T>G
c.2159+150T>G (n.2159+150T>G)
c.1034+150T>G (n.1034+150T>G)
n.2879+150T>G
n.1810+150T>G
n.2830+150T>G
 gnomAD v4
7g.92496565T>CCA161956829PEX1c.2783+148A>G (n.2783+148A>G)
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c.1817+148A>G (n.1817+148A>G)
n.2822+148A>G
n.2675+148A>G
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n.2879+148A>G
n.1810+148A>G
n.2830+148A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92496565T=CA1725933181PEX1c.2783+148A= (n.2783+148A=)
c.2612+148A= (n.2612+148A=)
c.1817+148A= (n.1817+148A=)
n.2822+148A=
n.2675+148A=
c.2159+148A= (n.2159+148A=)
c.1034+148A= (n.1034+148A=)
n.2879+148A=
n.1810+148A=
n.2830+148A=
7g.92496567G>CCA161956843PEX1c.2783+146C>G (n.2783+146C>G)
c.2612+146C>G (n.2612+146C>G)
c.1817+146C>G (n.1817+146C>G)
n.2822+146C>G
n.2675+146C>G
c.2159+146C>G (n.2159+146C>G)
c.1034+146C>G (n.1034+146C>G)
n.2879+146C>G
n.1810+146C>G
n.2830+146C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496567G=CA1725933183PEX1c.2783+146C= (n.2783+146C=)
c.2612+146C= (n.2612+146C=)
c.1817+146C= (n.1817+146C=)
n.2822+146C=
n.2675+146C=
c.2159+146C= (n.2159+146C=)
c.1034+146C= (n.1034+146C=)
n.2879+146C=
n.1810+146C=
n.2830+146C=
7g.92496569G>ACA161956859PEX1c.2783+144C>T (n.2783+144C>T)
c.2612+144C>T (n.2612+144C>T)
c.1817+144C>T (n.1817+144C>T)
n.2822+144C>T
n.2675+144C>T
c.2159+144C>T (n.2159+144C>T)
c.1034+144C>T (n.1034+144C>T)
n.2879+144C>T
n.1810+144C>T
n.2830+144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496569G=CA1725933188PEX1c.2783+144C= (n.2783+144C=)
c.2612+144C= (n.2612+144C=)
c.1817+144C= (n.1817+144C=)
n.2822+144C=
n.2675+144C=
c.2159+144C= (n.2159+144C=)
c.1034+144C= (n.1034+144C=)
n.2879+144C=
n.1810+144C=
n.2830+144C=
7g.92496569G>TCA2683718046PEX1c.2783+144C>A (n.2783+144C>A)
c.2612+144C>A (n.2612+144C>A)
c.1817+144C>A (n.1817+144C>A)
n.2822+144C>A
n.2675+144C>A
c.2159+144C>A (n.2159+144C>A)
c.1034+144C>A (n.1034+144C>A)
n.2879+144C>A
n.1810+144C>A
n.2830+144C>A
 gnomAD v4
7g.92496570A=CA1725933190PEX1c.2783+143T= (n.2783+143T=)
c.2612+143T= (n.2612+143T=)
c.1817+143T= (n.1817+143T=)
n.2822+143T=
n.2675+143T=
c.2159+143T= (n.2159+143T=)
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n.2675+143T>C
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c.1034+143T>C (n.1034+143T>C)
n.2879+143T>C
n.1810+143T>C
n.2830+143T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2830+139G>T
 gnomAD v4
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n.1810+139G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1810+134G=
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7g.92496579C>TCA843846929PEX1c.2783+134G>A (n.2783+134G>A)
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 dbSNP
7g.92496580C>ACA2683718051PEX1c.2783+133G>T (n.2783+133G>T)
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 gnomAD v4
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n.2879+133G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched