Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494525T>ACA368168453GATAD1,PEX1c.2888A>T (p.Gln963Leu)
c.2717A>T (p.Gln906Leu)
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
n.2927A>T
n.2780A>T
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.2984A>T
n.1915A>T
n.5494T>A
n.2935A>T
n.4345T>A
n.4276T>A
7g.92494525T>CCA368168454GATAD1,PEX1c.2888A>G (p.Gln963Arg)
c.2717A>G (p.Gln906Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
n.2927A>G
n.2780A>G
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.2984A>G
n.1915A>G
n.5494T>C
n.2935A>G
n.4345T>C
n.4276T>C
7g.92494525T>GCA368168456GATAD1,PEX1c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.2717A>C (p.Gln906Pro)
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.2927A>C
n.2780A>C
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.2984A>C
n.1915A>C
n.5494T>G
n.2935A>C
n.4345T>G
n.4276T>G
7g.92494526G>ACA368168457GATAD1,PEX1c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.2716C>T (p.Gln906Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.2926C>T
n.2779C>T
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.2983C>T
n.1914C>T
n.5495G>A
n.2934C>T
n.4346G>A
n.4277G>A
 ClinVar
7g.92494526G>CCA368168458GATAD1,PEX1c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.2716C>G (p.Gln906Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
n.2926C>G
n.2779C>G
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.2983C>G
n.1914C>G
n.5495G>C
n.2934C>G
n.4346G>C
n.4277G>C
7g.92494526G>TCA368168459GATAD1,PEX1c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.2716C>A (p.Gln906Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.2926C>A
n.2779C>A
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.2983C>A
n.1914C>A
n.5495G>T
n.2934C>A
n.4346G>T
n.4277G>T
7g.92494527G>ACA456481579GATAD1,PEX1c.2886C>T (p.Asn962=)
c.2715C>T (p.Asn905=)
c.1920C>T (p.Asn640=)
n.2925C>T
n.2778C>T
c.2262C>T (p.Asn754=)
c.1137C>T (p.Asn379=)
n.2982C>T
n.1913C>T
n.5496G>A
n.2933C>T
n.4347G>A
n.4278G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494527G>CCA368168464GATAD1,PEX1c.2886C>G (p.Asn962Lys)
c.2715C>G (p.Asn905Lys)
c.1920C>G (p.Asn640Lys)
n.2925C>G
n.2778C>G
c.2262C>G (p.Asn754Lys)
c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.2982C>G
n.1913C>G
n.5496G>C
n.2933C>G
n.4347G>C
n.4278G>C
7g.92494527G>TCA368168462GATAD1,PEX1c.2886C>A (p.Asn962Lys)
c.2715C>A (p.Asn905Lys)
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
n.2925C>A
n.2778C>A
c.2262C>A (p.Asn754Lys)
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.2982C>A
n.1913C>A
n.5496G>T
n.2933C>A
n.4347G>T
n.4278G>T
7g.92494528T>ACA368168467GATAD1,PEX1c.2885A>T (p.Asn962Ile)
c.2714A>T (p.Asn905Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
n.2924A>T
n.2777A>T
c.2261A>T (p.Asn754Ile)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.2981A>T
n.1912A>T
n.5497T>A
n.2932A>T
n.4348T>A
n.4279T>A
7g.92494528T>CCA368168469GATAD1,PEX1c.2885A>G (p.Asn962Ser)
c.2714A>G (p.Asn905Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
n.2924A>G
n.2777A>G
c.2261A>G (p.Asn754Ser)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.2981A>G
n.1912A>G
n.5497T>C
n.2932A>G
n.4348T>C
n.4279T>C
7g.92494528T>GCA368168471GATAD1,PEX1c.2885A>C (p.Asn962Thr)
c.2714A>C (p.Asn905Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
n.2924A>C
n.2777A>C
c.2261A>C (p.Asn754Thr)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.2981A>C
n.1912A>C
n.5497T>G
n.2932A>C
n.4348T>G
n.4279T>G
7g.92494529T>ACA368168472GATAD1,PEX1c.2884A>T (p.Asn962Tyr)
c.2713A>T (p.Asn905Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
n.2923A>T
n.2776A>T
c.2260A>T (p.Asn754Tyr)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.2980A>T
n.1911A>T
n.5498T>A
n.2931A>T
n.4349T>A
n.4280T>A
7g.92494529T>CCA368168474GATAD1,PEX1c.2884A>G (p.Asn962Asp)
c.2713A>G (p.Asn905Asp)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
n.2923A>G
n.2776A>G
c.2260A>G (p.Asn754Asp)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.2980A>G
n.1911A>G
n.5498T>C
n.2931A>G
n.4349T>C
n.4280T>C
7g.92494529T>GCA368168477GATAD1,PEX1c.2884A>C (p.Asn962His)
c.2713A>C (p.Asn905His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
n.2923A>C
n.2776A>C
c.2260A>C (p.Asn754His)
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.2980A>C
n.1911A>C
n.5498T>G
n.2931A>C
n.4349T>G
n.4280T>G
7g.92494530A>CCA456481584GATAD1,PEX1c.2883T>G (p.Val961=)
c.2712T>G (p.Val904=)
c.1917T>G (p.Val639=)
n.2922T>G
n.2775T>G
c.2259T>G (p.Val753=)
c.1134T>G (p.Val378=)
n.2979T>G
n.1910T>G
n.5499A>C
n.2930T>G
n.4350A>C
n.4281A>C
7g.92494530A>GCA456481586GATAD1,PEX1c.2883T>C (p.Val961=)
c.2712T>C (p.Val904=)
c.1917T>C (p.Val639=)
n.2922T>C
n.2775T>C
c.2259T>C (p.Val753=)
c.1134T>C (p.Val378=)
n.2979T>C
n.1910T>C
n.5499A>G
n.2930T>C
n.4350A>G
n.4281A>G
7g.92494530A>TCA456481585GATAD1,PEX1c.2883T>A (p.Val961=)
c.2712T>A (p.Val904=)
c.1917T>A (p.Val639=)
n.2922T>A
n.2775T>A
c.2259T>A (p.Val753=)
c.1134T>A (p.Val378=)
n.2979T>A
n.1910T>A
n.5499A>T
n.2930T>A
n.4350A>T
n.4281A>T
7g.92494531A>CCA368168479GATAD1,PEX1c.2882T>G (p.Val961Gly)
c.2711T>G (p.Val904Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
n.2921T>G
n.2774T>G
c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.2978T>G
n.1909T>G
n.5500A>C
n.2929T>G
n.4351A>C
n.4282A>C
7g.92494531A>GCA368168482GATAD1,PEX1c.2882T>C (p.Val961Ala)
c.2711T>C (p.Val904Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.2921T>C
n.2774T>C
c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.2978T>C
n.1909T>C
n.5500A>G
n.2929T>C
n.4351A>G
n.4282A>G
7g.92494531A>TCA368168480GATAD1,PEX1c.2882T>A (p.Val961Asp)
c.2711T>A (p.Val904Asp)
c.1916T>A (p.Val639Asp)
n.2921T>A
n.2774T>A
c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.2978T>A
n.1909T>A
n.5500A>T
n.2929T>A
n.4351A>T
n.4282A>T
7g.92494532C>ACA368168484GATAD1,PEX1c.2881G>T (p.Val961Phe)
c.2710G>T (p.Val904Phe)
c.1915G>T (p.Val639Phe)
n.2920G>T
n.2773G>T
c.2257G>T (p.Val753Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.2977G>T
n.1908G>T
n.5501C>A
n.2928G>T
n.4352C>A
n.4283C>A
7g.92494532C>GCA368168486GATAD1,PEX1c.2881G>C (p.Val961Leu)
c.2710G>C (p.Val904Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.2920G>C
n.2773G>C
c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.2977G>C
n.1908G>C
n.5501C>G
n.2928G>C
n.4352C>G
n.4283C>G
7g.92494532C>TCA368168488GATAD1,PEX1c.2881G>A (p.Val961Ile)
c.2710G>A (p.Val904Ile)
c.1915G>A (p.Val639Ile)
n.2920G>A
n.2773G>A
c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.2977G>A
n.1908G>A
n.5501C>T
n.2928G>A
n.4352C>T
n.4283C>T
7g.92494533T>ACA456481589GATAD1,PEX1c.2880A>T (p.Val960=)
c.2709A>T (p.Val903=)
c.1914A>T (p.Val638=)
n.2919A>T
n.2772A>T
c.2256A>T (p.Val752=)
c.1131A>T (p.Val377=)
n.2976A>T
n.1907A>T
n.5502T>A
n.2927A>T
n.4353T>A
n.4284T>A
7g.92494533T>CCA456481590GATAD1,PEX1c.2880A>G (p.Val960=)
c.2709A>G (p.Val903=)
c.1914A>G (p.Val638=)
n.2919A>G
n.2772A>G
c.2256A>G (p.Val752=)
c.1131A>G (p.Val377=)
n.2976A>G
n.1907A>G
n.5502T>C
n.2927A>G
n.4353T>C
n.4284T>C
 gnomAD v4
7g.92494533T>GCA456481591GATAD1,PEX1c.2880A>C (p.Val960=)
c.2709A>C (p.Val903=)
c.1914A>C (p.Val638=)
n.2919A>C
n.2772A>C
c.2256A>C (p.Val752=)
c.1131A>C (p.Val377=)
n.2976A>C
n.1907A>C
n.5502T>G
n.2927A>C
n.4353T>G
n.4284T>G
7g.92494534A=CA1725931444GATAD1,PEX1c.2879T= (p.Val960=)
c.2708T= (p.Val903=)
c.1913T= (p.Val638=)
n.2918T=
n.2771T=
c.2255T= (p.Val752=)
c.1130T= (p.Val377=)
n.2975T=
n.1906T=
n.5503A=
n.2926T=
n.4354A=
n.4285A=
7g.92494534A>CCA368168491GATAD1,PEX1c.2879T>G (p.Val960Gly)
c.2708T>G (p.Val903Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.2918T>G
n.2771T>G
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
n.2975T>G
n.1906T>G
n.5503A>C
n.2926T>G
n.4354A>C
n.4285A>C
7g.92494534A>GCA4340984GATAD1,PEX1c.2879T>C (p.Val960Ala)
c.2708T>C (p.Val903Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.2918T>C
n.2771T>C
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.2975T>C
n.1906T>C
n.5503A>G
n.2926T>C
n.4354A>G
n.4285A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494534A>TCA368168494GATAD1,PEX1c.2879T>A (p.Val960Glu)
c.2708T>A (p.Val903Glu)
c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.2918T>A
n.2771T>A
c.2255T>A (p.Val752Glu)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
n.2975T>A
n.1906T>A
n.5503A>T
n.2926T>A
n.4354A>T
n.4285A>T
7g.92494535C>ACA368168495GATAD1,PEX1c.2878G>T (p.Val960Leu)
c.2707G>T (p.Val903Leu)
c.1912G>T (p.Val638Leu)
n.2917G>T
n.2770G>T
c.2254G>T (p.Val752Leu)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
n.2974G>T
n.1905G>T
n.5504C>A
n.2925G>T
n.4355C>A
n.4286C>A
7g.92494535C>GCA368168497GATAD1,PEX1c.2878G>C (p.Val960Leu)
c.2707G>C (p.Val903Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.2917G>C
n.2770G>C
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.2974G>C
n.1905G>C
n.5504C>G
n.2925G>C
n.4355C>G
n.4286C>G
7g.92494535C>TCA368168499GATAD1,PEX1c.2878G>A (p.Val960Ile)
c.2707G>A (p.Val903Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.2917G>A
n.2770G>A
c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
n.2974G>A
n.1905G>A
n.5504C>T
n.2925G>A
n.4355C>T
n.4286C>T
7g.92494536T>ACA456481592GATAD1,PEX1c.2877A>T (p.Arg959=)
c.2706A>T (p.Arg902=)
c.1911A>T (p.Arg637=)
n.2916A>T
n.2769A>T
c.2253A>T (p.Arg751=)
c.1128A>T (p.Arg376=)
n.2973A>T
n.1904A>T
n.5505T>A
n.2924A>T
n.4356T>A
n.4287T>A
7g.92494536T>CCA456481593GATAD1,PEX1c.2877A>G (p.Arg959=)
c.2706A>G (p.Arg902=)
c.1911A>G (p.Arg637=)
n.2916A>G
n.2769A>G
c.2253A>G (p.Arg751=)
c.1128A>G (p.Arg376=)
n.2973A>G
n.1904A>G
n.5505T>C
n.2924A>G
n.4356T>C
n.4287T>C
 gnomAD v4
7g.92494536T>GCA456481594GATAD1,PEX1c.2877A>C (p.Arg959=)
c.2706A>C (p.Arg902=)
c.1911A>C (p.Arg637=)
n.2916A>C
n.2769A>C
c.2253A>C (p.Arg751=)
c.1128A>C (p.Arg376=)
n.2973A>C
n.1904A>C
n.5505T>G
n.2924A>C
n.4356T>G
n.4287T>G
7g.92494537C>ACA368168500GATAD1,PEX1c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.2705G>T (p.Arg902Leu)
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
n.2915G>T
n.2768G>T
c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.2972G>T
n.1903G>T
n.5506C>A
n.2923G>T
n.4357C>A
n.4288C>A
7g.92494537C=CA1725931450GATAD1,PEX1c.2876G= (p.Arg959=)
c.2705G= (p.Arg902=)
c.1910G= (p.Arg637=)
n.2915G=
n.2768G=
c.2252G= (p.Arg751=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.2972G=
n.1903G=
n.5506C=
n.2923G=
n.4357C=
n.4288C=
7g.92494537C>GCA368168502GATAD1,PEX1c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.2705G>C (p.Arg902Pro)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
n.2915G>C
n.2768G>C
c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.2972G>C
n.1903G>C
n.5506C>G
n.2923G>C
n.4357C>G
n.4288C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494537C>TCA4340985GATAD1,PEX1c.2876G>A (p.Arg959Gln)
c.2705G>A (p.Arg902Gln)
c.1910G>A (p.Arg637Gln)
n.2915G>A
n.2768G>A
c.2252G>A (p.Arg751Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
n.2972G>A
n.1903G>A
n.5506C>T
n.2923G>A
n.4357C>T
n.4288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494537_92494539delinsCGGCA1725931453GATAD1,PEX1c.2874_2876delinsCCG (p.Asp958=)
c.2703_2705delinsCCG (p.Asp901=)
c.1908_1910delinsCCG (p.Asp636=)
n.2913_2915delinsCCG
n.2766_2768delinsCCG
c.2250_2252delinsCCG (p.Asp750=)
c.1125_1127delinsCCG (p.Asp375=)
n.2970_2972delinsCCG
n.1901_1903delinsCCG
n.5506_5508delinsCGG
n.2921_2923delinsCCG
n.4357_4359delinsCGG
n.4288_4290delinsCGG
7g.92494538G>ACA16041148GATAD1,PEX1c.2875C>T (p.Arg959Ter)
c.2704C>T (p.Arg902Ter)
c.1909C>T (p.Arg637Ter)
n.2914C>T
n.2767C>T
c.2251C>T (p.Arg751Ter)
c.1126C>T (p.Arg376Ter)
n.2971C>T
n.1902C>T
n.5507G>A
n.2922C>T
n.4358G>A
n.4289G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494538G>CCA368168504GATAD1,PEX1c.2875C>G (p.Arg959Gly)
c.2704C>G (p.Arg902Gly)
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
n.2914C>G
n.2767C>G
c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.2971C>G
n.1902C>G
n.5507G>C
n.2922C>G
n.4358G>C
n.4289G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494538G=CA1725931460GATAD1,PEX1c.2875C= (p.Arg959=)
c.2704C= (p.Arg902=)
c.1909C= (p.Arg637=)
n.2914C=
n.2767C=
c.2251C= (p.Arg751=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.2971C=
n.1902C=
n.5507G=
n.2922C=
n.4358G=
n.4289G=
7g.92494538G>TCA456481598GATAD1,PEX1c.2875C>A (p.Arg959=)
c.2704C>A (p.Arg902=)
c.1909C>A (p.Arg637=)
n.2914C>A
n.2767C>A
c.2251C>A (p.Arg751=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
n.2971C>A
n.1902C>A
n.5507G>T
n.2922C>A
n.4358G>T
n.4289G>T
 gnomAD v4
7g.92494538_92494539delCA576706710GATAD1,PEX1c.2874_2875del (p.Asp958GlufsTer4)
c.2703_2704del (p.Asp901GlufsTer4)
c.1908_1909del (p.Asp636GlufsTer4)
n.2913_2914del
n.2766_2767del
c.2250_2251del (p.Asp750GlufsTer4)
c.1125_1126del (p.Asp375GlufsTer4)
n.2970_2971del
n.1901_1902del
n.5507_5508del
n.2921_2922del
n.4358_4359del
n.4289_4290del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494538_92494540delinsACA2499219047GATAD1,PEX1c.2873_2875delinsT (p.Asp958ValfsTer4)
c.2702_2704delinsT (p.Asp901ValfsTer4)
c.1907_1909delinsT (p.Asp636ValfsTer4)
n.2912_2914delinsT
n.2765_2767delinsT
c.2249_2251delinsT (p.Asp750ValfsTer4)
c.1124_1126delinsT (p.Asp375ValfsTer4)
n.2969_2971delinsT
n.1900_1902delinsT
n.5507_5509delinsA
n.2920_2922delinsT
n.4358_4360delinsA
n.4289_4291delinsA
 ClinVar dbSNP
7g.92494539G>ACA456481600GATAD1,PEX1c.2874C>T (p.Asp958=)
c.2703C>T (p.Asp901=)
c.1908C>T (p.Asp636=)
n.2913C>T
n.2766C>T
c.2250C>T (p.Asp750=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
n.2970C>T
n.1901C>T
n.5508G>A
n.2921C>T
n.4359G>A
n.4290G>A
7g.92494539G>CCA368168506GATAD1,PEX1c.2874C>G (p.Asp958Glu)
c.2703C>G (p.Asp901Glu)
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
n.2913C>G
n.2766C>G
c.2250C>G (p.Asp750Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.2970C>G
n.1901C>G
n.5508G>C
n.2921C>G
n.4359G>C
n.4290G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494539G=CA1725931464GATAD1,PEX1c.2874C= (p.Asp958=)
c.2703C= (p.Asp901=)
c.1908C= (p.Asp636=)
n.2913C=
n.2766C=
c.2250C= (p.Asp750=)
c.1125C= (p.Asp375=)
n.2970C=
n.1901C=
n.5508G=
n.2921C=
n.4359G=
n.4290G=
7g.92494539G>TCA368168510GATAD1,PEX1c.2874C>A (p.Asp958Glu)
c.2703C>A (p.Asp901Glu)
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
n.2913C>A
n.2766C>A
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.2970C>A
n.1901C>A
n.5508G>T
n.2921C>A
n.4359G>T
n.4290G>T
7g.92494540T>ACA161955727GATAD1,PEX1c.2873A>T (p.Asp958Val)
c.2702A>T (p.Asp901Val)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.2912A>T
n.2765A>T
c.2249A>T (p.Asp750Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.2969A>T
n.1900A>T
n.5509T>A
n.2920A>T
n.4360T>A
n.4291T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494540T>CCA368168515GATAD1,PEX1c.2873A>G (p.Asp958Gly)
c.2702A>G (p.Asp901Gly)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.2912A>G
n.2765A>G
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.2969A>G
n.1900A>G
n.5509T>C
n.2920A>G
n.4360T>C
n.4291T>C
7g.92494540T>GCA368168513GATAD1,PEX1c.2873A>C (p.Asp958Ala)
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.2912A>C
n.2765A>C
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.2969A>C
n.1900A>C
n.5509T>G
n.2920A>C
n.4360T>G
n.4291T>G
7g.92494540T=CA1725931467GATAD1,PEX1c.2873A= (p.Asp958=)
c.2702A= (p.Asp901=)
c.1907A= (p.Asp636=)
n.2912A=
n.2765A=
c.2249A= (p.Asp750=)
c.1124A= (p.Asp375=)
n.2969A=
n.1900A=
n.5509T=
n.2920A=
n.4360T=
n.4291T=
7g.92494541C>ACA368168518GATAD1,PEX1c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
c.2701G>T (p.Asp901Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.2911G>T
n.2764G>T
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.2968G>T
n.1899G>T
n.5510C>A
n.2919G>T
n.4361C>A
n.4292C>A
 gnomAD v4
7g.92494541C>GCA368168519GATAD1,PEX1c.2872G>C (p.Asp958His)
c.2701G>C (p.Asp901His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
n.2911G>C
n.2764G>C
c.2248G>C (p.Asp750His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.2968G>C
n.1899G>C
n.5510C>G
n.2919G>C
n.4361C>G
n.4292C>G
7g.92494541C>TCA368168520GATAD1,PEX1c.2872G>A (p.Asp958Asn)
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.2911G>A
n.2764G>A
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.2968G>A
n.1899G>A
n.5510C>T
n.2919G>A
n.4361C>T
n.4292C>T
7g.92494542T>ACA456481602GATAD1,PEX1c.2871A>T (p.Thr957=)
c.2700A>T (p.Thr900=)
c.1905A>T (p.Thr635=)
n.2910A>T
n.2763A>T
c.2247A>T (p.Thr749=)
c.1122A>T (p.Thr374=)
n.2967A>T
n.1898A>T
n.5511T>A
n.2918A>T
n.4362T>A
n.4293T>A
7g.92494542T>CCA456481604GATAD1,PEX1c.2871A>G (p.Thr957=)
c.2700A>G (p.Thr900=)
c.1905A>G (p.Thr635=)
n.2910A>G
n.2763A>G
c.2247A>G (p.Thr749=)
c.1122A>G (p.Thr374=)
n.2967A>G
n.1898A>G
n.5511T>C
n.2918A>G
n.4362T>C
n.4293T>C
7g.92494542T>GCA456481606GATAD1,PEX1c.2871A>C (p.Thr957=)
c.2700A>C (p.Thr900=)
c.1905A>C (p.Thr635=)
n.2910A>C
n.2763A>C
c.2247A>C (p.Thr749=)
c.1122A>C (p.Thr374=)
n.2967A>C
n.1898A>C
n.5511T>G
n.2918A>C
n.4362T>G
n.4293T>G
7g.92494543G>ACA4340986GATAD1,PEX1c.2870C>T (p.Thr957Ile)
c.2699C>T (p.Thr900Ile)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
n.2909C>T
n.2762C>T
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
n.2966C>T
n.1897C>T
n.5512G>A
n.2917C>T
n.4363G>A
n.4294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494543G>CCA368168521GATAD1,PEX1c.2870C>G (p.Thr957Arg)
c.2699C>G (p.Thr900Arg)
c.1904C>G (p.Thr635Arg)
n.2909C>G
n.2762C>G
c.2246C>G (p.Thr749Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
n.2966C>G
n.1897C>G
n.5512G>C
n.2917C>G
n.4363G>C
n.4294G>C
7g.92494543G=CA1725931471GATAD1,PEX1c.2870C= (p.Thr957=)
c.2699C= (p.Thr900=)
c.1904C= (p.Thr635=)
n.2909C=
n.2762C=
c.2246C= (p.Thr749=)
c.1121C= (p.Thr374=)
n.2966C=
n.1897C=
n.5512G=
n.2917C=
n.4363G=
n.4294G=
7g.92494543G>TCA368168523GATAD1,PEX1c.2870C>A (p.Thr957Lys)
c.2699C>A (p.Thr900Lys)
c.1904C>A (p.Thr635Lys)
n.2909C>A
n.2762C>A
c.2246C>A (p.Thr749Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
n.2966C>A
n.1897C>A
n.5512G>T
n.2917C>A
n.4363G>T
n.4294G>T
7g.92494544T>ACA368168525GATAD1,PEX1c.2869A>T (p.Thr957Ser)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
n.2908A>T
n.2761A>T
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
n.2965A>T
n.1896A>T
n.5513T>A
n.2916A>T
n.4364T>A
n.4295T>A
7g.92494544T>CCA368168526GATAD1,PEX1c.2869A>G (p.Thr957Ala)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
n.2908A>G
n.2761A>G
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
n.2965A>G
n.1896A>G
n.5513T>C
n.2916A>G
n.4364T>C
n.4295T>C
7g.92494544T>GCA368168527GATAD1,PEX1c.2869A>C (p.Thr957Pro)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
n.2908A>C
n.2761A>C
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
n.2965A>C
n.1896A>C
n.5513T>G
n.2916A>C
n.4364T>G
n.4295T>G
7g.92494545A=CA1725931479GATAD1,PEX1c.2868T= (p.Val956=)
c.2697T= (p.Val899=)
c.1902T= (p.Val634=)
n.2907T=
n.2760T=
c.2244T= (p.Val748=)
c.1119T= (p.Val373=)
n.2964T=
n.1895T=
n.5514A=
n.2915T=
n.4365A=
n.4296A=
7g.92494545A>CCA456481611GATAD1,PEX1c.2868T>G (p.Val956=)
c.2697T>G (p.Val899=)
c.1902T>G (p.Val634=)
n.2907T>G
n.2760T>G
c.2244T>G (p.Val748=)
c.1119T>G (p.Val373=)
n.2964T>G
n.1895T>G
n.5514A>C
n.2915T>G
n.4365A>C
n.4296A>C
7g.92494545A>GCA456481612GATAD1,PEX1c.2868T>C (p.Val956=)
c.2697T>C (p.Val899=)
c.1902T>C (p.Val634=)
n.2907T>C
n.2760T>C
c.2244T>C (p.Val748=)
c.1119T>C (p.Val373=)
n.2964T>C
n.1895T>C
n.5514A>G
n.2915T>C
n.4365A>G
n.4296A>G
7g.92494545A>TCA4340987GATAD1,PEX1c.2868T>A (p.Val956=)
c.2697T>A (p.Val899=)
c.1902T>A (p.Val634=)
n.2907T>A
n.2760T>A
c.2244T>A (p.Val748=)
c.1119T>A (p.Val373=)
n.2964T>A
n.1895T>A
n.5514A>T
n.2915T>A
n.4365A>T
n.4296A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494546A=CA1725931483GATAD1,PEX1c.2867T= (p.Val956=)
c.2696T= (p.Val899=)
c.1901T= (p.Val634=)
n.2906T=
n.2759T=
c.2243T= (p.Val748=)
c.1118T= (p.Val373=)
n.2963T=
n.1894T=
n.5515A=
n.2914T=
n.4366A=
n.4297A=
7g.92494546A>CCA368168528GATAD1,PEX1c.2867T>G (p.Val956Gly)
c.2696T>G (p.Val899Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.2906T>G
n.2759T>G
c.2243T>G (p.Val748Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.2963T>G
n.1894T>G
n.5515A>C
n.2914T>G
n.4366A>C
n.4297A>C
 dbSNP
7g.92494546A>GCA368168530GATAD1,PEX1c.2867T>C (p.Val956Ala)
c.2696T>C (p.Val899Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.2906T>C
n.2759T>C
c.2243T>C (p.Val748Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.2963T>C
n.1894T>C
n.5515A>G
n.2914T>C
n.4366A>G
n.4297A>G
7g.92494546A>TCA368168532GATAD1,PEX1c.2867T>A (p.Val956Asp)
c.2696T>A (p.Val899Asp)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
n.2906T>A
n.2759T>A
c.2243T>A (p.Val748Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
n.2963T>A
n.1894T>A
n.5515A>T
n.2914T>A
n.4366A>T
n.4297A>T
7g.92494547C>ACA368168534GATAD1,PEX1c.2866G>T (p.Val956Phe)
c.2695G>T (p.Val899Phe)
c.1900G>T (p.Val634Phe)
n.2905G>T
n.2758G>T
c.2242G>T (p.Val748Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
n.2962G>T
n.1893G>T
n.5516C>A
n.2913G>T
n.4367C>A
n.4298C>A
7g.92494547C>GCA368168538GATAD1,PEX1c.2866G>C (p.Val956Leu)
c.2695G>C (p.Val899Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.2905G>C
n.2758G>C
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.2962G>C
n.1893G>C
n.5516C>G
n.2913G>C
n.4367C>G
n.4298C>G
7g.92494547C>TCA368168536GATAD1,PEX1c.2866G>A (p.Val956Ile)
c.2695G>A (p.Val899Ile)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.2905G>A
n.2758G>A
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.2962G>A
n.1893G>A
n.5516C>T
n.2913G>A
n.4367C>T
n.4298C>T
7g.92494548T>ACA456481613GATAD1,PEX1c.2865A>T (p.Gly955=)
c.2694A>T (p.Gly898=)
c.1899A>T (p.Gly633=)
n.2904A>T
n.2757A>T
c.2241A>T (p.Gly747=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
n.2961A>T
n.1892A>T
n.5517T>A
n.2912A>T
n.4368T>A
n.4299T>A
7g.92494548T>CCA456481614GATAD1,PEX1c.2865A>G (p.Gly955=)
c.2694A>G (p.Gly898=)
c.1899A>G (p.Gly633=)
n.2904A>G
n.2757A>G
c.2241A>G (p.Gly747=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
n.2961A>G
n.1892A>G
n.5517T>C
n.2912A>G
n.4368T>C
n.4299T>C
7g.92494548T>GCA456481615GATAD1,PEX1c.2865A>C (p.Gly955=)
c.2694A>C (p.Gly898=)
c.1899A>C (p.Gly633=)
n.2904A>C
n.2757A>C
c.2241A>C (p.Gly747=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
n.2961A>C
n.1892A>C
n.5517T>G
n.2912A>C
n.4368T>G
n.4299T>G
7g.92494549C>ACA368168539GATAD1,PEX1c.2864G>T (p.Gly955Val)
c.2693G>T (p.Gly898Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
n.2903G>T
n.2756G>T
c.2240G>T (p.Gly747Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.2960G>T
n.1891G>T
n.5518C>A
n.2911G>T
n.4369C>A
n.4300C>A
7g.92494549C=CA1725931485GATAD1,PEX1c.2864G= (p.Gly955=)
c.2693G= (p.Gly898=)
c.1898G= (p.Gly633=)
n.2903G=
n.2756G=
c.2240G= (p.Gly747=)
c.1115G= (p.Gly372=)
n.2960G=
n.1891G=
n.5518C=
n.2911G=
n.4369C=
n.4300C=
7g.92494549C>GCA368168540GATAD1,PEX1c.2864G>C (p.Gly955Ala)
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
n.2903G>C
n.2756G>C
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.2960G>C
n.1891G>C
n.5518C>G
n.2911G>C
n.4369C>G
n.4300C>G
7g.92494549C>TCA368168541GATAD1,PEX1c.2864G>A (p.Gly955Glu)
c.2693G>A (p.Gly898Glu)
c.1898G>A (p.Gly633Glu)
n.2903G>A
n.2756G>A
c.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.2960G>A
n.1891G>A
n.5518C>T
n.2911G>A
n.4369C>T
n.4300C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494550C>ACA368168542GATAD1,PEX1c.2863G>T (p.Gly955Ter)
c.2692G>T (p.Gly898Ter)
c.1897G>T (p.Gly633Ter)
n.2902G>T
n.2755G>T
c.2239G>T (p.Gly747Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
n.2959G>T
n.1890G>T
n.5519C>A
n.2910G>T
n.4370C>A
n.4301C>A
7g.92494550C=CA1725931490GATAD1,PEX1c.2863G= (p.Gly955=)
c.2692G= (p.Gly898=)
c.1897G= (p.Gly633=)
n.2902G=
n.2755G=
c.2239G= (p.Gly747=)
c.1114G= (p.Gly372=)
n.2959G=
n.1890G=
n.5519C=
n.2910G=
n.4370C=
n.4301C=
7g.92494550C>GCA368168543GATAD1,PEX1c.2863G>C (p.Gly955Arg)
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
n.2902G>C
n.2755G>C
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.2959G>C
n.1890G>C
n.5519C>G
n.2910G>C
n.4370C>G
n.4301C>G
7g.92494550C>TCA161955750GATAD1,PEX1c.2863G>A (p.Gly955Arg)
c.2692G>A (p.Gly898Arg)
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
n.2902G>A
n.2755G>A
c.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.2959G>A
n.1890G>A
n.5519C>T
n.2910G>A
n.4370C>T
n.4301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494551T>ACA161955761GATAD1,PEX1c.2862A>T (p.Thr954=)
c.2691A>T (p.Thr897=)
c.1896A>T (p.Thr632=)
n.2901A>T
n.2754A>T
c.2238A>T (p.Thr746=)
c.1113A>T (p.Thr371=)
n.2958A>T
n.1889A>T
n.5520T>A
n.2909A>T
n.4371T>A
n.4302T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494551T>CCA456481616GATAD1,PEX1c.2862A>G (p.Thr954=)
c.2691A>G (p.Thr897=)
c.1896A>G (p.Thr632=)
n.2901A>G
n.2754A>G
c.2238A>G (p.Thr746=)
c.1113A>G (p.Thr371=)
n.2958A>G
n.1889A>G
n.5520T>C
n.2909A>G
n.4371T>C
n.4302T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494551T>GCA4340988GATAD1,PEX1c.2862A>C (p.Thr954=)
c.2691A>C (p.Thr897=)
c.1896A>C (p.Thr632=)
n.2901A>C
n.2754A>C
c.2238A>C (p.Thr746=)
c.1113A>C (p.Thr371=)
n.2958A>C
n.1889A>C
n.5520T>G
n.2909A>C
n.4371T>G
n.4302T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494551T=CA1725931493GATAD1,PEX1c.2862A= (p.Thr954=)
c.2691A= (p.Thr897=)
c.1896A= (p.Thr632=)
n.2901A=
n.2754A=
c.2238A= (p.Thr746=)
c.1113A= (p.Thr371=)
n.2958A=
n.1889A=
n.5520T=
n.2909A=
n.4371T=
n.4302T=
7g.92494552_92494553dupCA2697557384GATAD1,PEX1c.2861_2862dup (p.Gly955GlnfsTer7)
c.2690_2691dup (p.Gly898GlnfsTer7)
c.1895_1896dup (p.Gly633GlnfsTer7)
n.2900_2901dup
n.2753_2754dup
c.2237_2238dup (p.Gly747GlnfsTer7)
c.1112_1113dup (p.Gly372GlnfsTer7)
n.2957_2958dup
n.1888_1889dup
n.5521_5522dup
n.2908_2909dup
n.4372_4373dup
n.4303_4304dup
 ClinVar
7g.92494552G>ACA368168554GATAD1,PEX1c.2861C>T (p.Thr954Ile)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
n.2900C>T
n.2753C>T
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.2957C>T
n.1888C>T
n.5521G>A
n.2908C>T
n.4372G>A
n.4303G>A
7g.92494552G>CCA368168556GATAD1,PEX1c.2861C>G (p.Thr954Arg)
c.2690C>G (p.Thr897Arg)
c.1895C>G (p.Thr632Arg)
n.2900C>G
n.2753C>G
c.2237C>G (p.Thr746Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.2957C>G
n.1888C>G
n.5521G>C
n.2908C>G
n.4372G>C
n.4303G>C
7g.92494552G>TCA368168562GATAD1,PEX1c.2861C>A (p.Thr954Lys)
c.2690C>A (p.Thr897Lys)
c.1895C>A (p.Thr632Lys)
n.2900C>A
n.2753C>A
c.2237C>A (p.Thr746Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.2957C>A
n.1888C>A
n.5521G>T
n.2908C>A
n.4372G>T
n.4303G>T
 gnomAD v4
7g.92494553T>ACA368168573GATAD1,PEX1c.2860A>T (p.Thr954Ser)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
n.2899A>T
n.2752A>T
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.2956A>T
n.1887A>T
n.5522T>A
n.2907A>T
n.4373T>A
n.4304T>A
7g.92494553T>CCA368168569GATAD1,PEX1c.2860A>G (p.Thr954Ala)
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
n.2899A>G
n.2752A>G
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.2956A>G
n.1887A>G
n.5522T>C
n.2907A>G
n.4373T>C
n.4304T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494553T>GCA368168567GATAD1,PEX1c.2860A>C (p.Thr954Pro)
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
n.2899A>C
n.2752A>C
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.2956A>C
n.1887A>C
n.5522T>G
n.2907A>C
n.4373T>G
n.4304T>G
7g.92494553T=CA1725931498GATAD1,PEX1c.2860A= (p.Thr954=)
c.2689A= (p.Thr897=)
c.1894A= (p.Thr632=)
n.2899A=
n.2752A=
c.2236A= (p.Thr746=)
c.1111A= (p.Thr371=)
n.2956A=
n.1887A=
n.5522T=
n.2907A=
n.4373T=
n.4304T=
7g.92494556_92494558delCA2578937847GATAD1,PEX1c.2858_2860del (p.Asn953del)
c.2687_2689del (p.Asn896del)
c.1892_1894del (p.Asn631del)
n.2897_2899del
n.2750_2752del
c.2234_2236del (p.Asn745del)
c.1109_1111del (p.Asn370del)
n.2954_2956del
n.1885_1887del
n.5525_5527del
n.2905_2907del
n.4376_4378del
n.4307_4309del
7g.92494554A=CA1725931505GATAD1,PEX1c.2859T= (p.Asn953=)
c.2688T= (p.Asn896=)
c.1893T= (p.Asn631=)
n.2898T=
n.2751T=
c.2235T= (p.Asn745=)
c.1110T= (p.Asn370=)
n.2955T=
n.1886T=
n.5523A=
n.2906T=
n.4374A=
n.4305A=
7g.92494554A>CCA368168577GATAD1,PEX1c.2859T>G (p.Asn953Lys)
c.2688T>G (p.Asn896Lys)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
n.2898T>G
n.2751T>G
c.2235T>G (p.Asn745Lys)
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.2955T>G
n.1886T>G
n.5523A>C
n.2906T>G
n.4374A>C
n.4305A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494554A>GCA456481617GATAD1,PEX1c.2859T>C (p.Asn953=)
c.2688T>C (p.Asn896=)
c.1893T>C (p.Asn631=)
n.2898T>C
n.2751T>C
c.2235T>C (p.Asn745=)
c.1110T>C (p.Asn370=)
n.2955T>C
n.1886T>C
n.5523A>G
n.2906T>C
n.4374A>G
n.4305A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494554A>TCA368168576GATAD1,PEX1c.2859T>A (p.Asn953Lys)
c.2688T>A (p.Asn896Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
n.2898T>A
n.2751T>A
c.2235T>A (p.Asn745Lys)
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
n.2955T>A
n.1886T>A
n.5523A>T
n.2906T>A
n.4374A>T
n.4305A>T
 gnomAD v4
7g.92494554dupCA16041149GATAD1,PEX1c.2859dup (p.Thr954TyrfsTer9)
c.2688dup (p.Thr897TyrfsTer9)
c.1893dup (p.Thr632TyrfsTer9)
n.2898dup
n.2751dup
c.2235dup (p.Thr746TyrfsTer9)
c.1110dup (p.Thr371TyrfsTer9)
n.2955dup
n.1886dup
n.5523dup
n.2906dup
n.4374dup
n.4305dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494555T>ACA368168579GATAD1,PEX1c.2858A>T (p.Asn953Ile)
c.2687A>T (p.Asn896Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.2897A>T
n.2750A>T
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.2954A>T
n.1885A>T
n.5524T>A
n.2905A>T
n.4375T>A
n.4306T>A
7g.92494555T>CCA368168581GATAD1,PEX1c.2858A>G (p.Asn953Ser)
c.2687A>G (p.Asn896Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.2897A>G
n.2750A>G
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.2954A>G
n.1885A>G
n.5524T>C
n.2905A>G
n.4375T>C
n.4306T>C
7g.92494555T>GCA368168587GATAD1,PEX1c.2858A>C (p.Asn953Thr)
c.2687A>C (p.Asn896Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.2897A>C
n.2750A>C
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.2954A>C
n.1885A>C
n.5524T>G
n.2905A>C
n.4375T>G
n.4306T>G
7g.92494556T>ACA368168589GATAD1,PEX1c.2857A>T (p.Asn953Tyr)
c.2686A>T (p.Asn896Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.2896A>T
n.2749A>T
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.2953A>T
n.1884A>T
n.5525T>A
n.2904A>T
n.4376T>A
n.4307T>A
7g.92494556T>CCA368168591GATAD1,PEX1c.2857A>G (p.Asn953Asp)
c.2686A>G (p.Asn896Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.2896A>G
n.2749A>G
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.2953A>G
n.1884A>G
n.5525T>C
n.2904A>G
n.4376T>C
n.4307T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494556T>GCA368168592GATAD1,PEX1c.2857A>C (p.Asn953His)
c.2686A>C (p.Asn896His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
n.2896A>C
n.2749A>C
c.2233A>C (p.Asn745His)
c.1108A>C (p.Asn370His)
n.2953A>C
n.1884A>C
n.5525T>G
n.2904A>C
n.4376T>G
n.4307T>G
7g.92494556T=CA1725931523GATAD1,PEX1c.2857A= (p.Asn953=)
c.2686A= (p.Asn896=)
c.1891A= (p.Asn631=)
n.2896A=
n.2749A=
c.2233A= (p.Asn745=)
c.1108A= (p.Asn370=)
n.2953A=
n.1884A=
n.5525T=
n.2904A=
n.4376T=
n.4307T=
7g.92494556_92494559delinsTATCCA1725931521GATAD1,PEX1c.2854_2857delinsGATA (p.Asp952=)
c.2683_2686delinsGATA (p.Asp895=)
c.1888_1891delinsGATA (p.Asp630=)
n.2893_2896delinsGATA
n.2746_2749delinsGATA
c.2230_2233delinsGATA (p.Asp744=)
c.1105_1108delinsGATA (p.Asp369=)
n.2950_2953delinsGATA
n.1881_1884delinsGATA
n.5525_5528delinsTATC
n.2901_2904delinsGATA
n.4376_4379delinsTATC
n.4307_4310delinsTATC
7g.92494557A>CCA368168596GATAD1,PEX1c.2856T>G (p.Asp952Glu)
c.2685T>G (p.Asp895Glu)
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
n.2895T>G
n.2748T>G
c.2232T>G (p.Asp744Glu)
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.2952T>G
n.1883T>G
n.5526A>C
n.2903T>G
n.4377A>C
n.4308A>C
7g.92494557A>GCA456481618GATAD1,PEX1c.2856T>C (p.Asp952=)
c.2685T>C (p.Asp895=)
c.1890T>C (p.Asp630=)
n.2895T>C
n.2748T>C
c.2232T>C (p.Asp744=)
c.1107T>C (p.Asp369=)
n.2952T>C
n.1883T>C
n.5526A>G
n.2903T>C
n.4377A>G
n.4308A>G
7g.92494557A>TCA368168597GATAD1,PEX1c.2856T>A (p.Asp952Glu)
c.2685T>A (p.Asp895Glu)
c.1890T>A (p.Asp630Glu)
n.2895T>A
n.2748T>A
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.2952T>A
n.1883T>A
n.5526A>T
n.2903T>A
n.4377A>T
n.4308A>T
7g.92494559_92494561delCA4340989GATAD1,PEX1c.2854_2856del (p.Asp952del)
c.2683_2685del (p.Asp895del)
c.1888_1890del (p.Asp630del)
n.2893_2895del
n.2746_2748del
c.2230_2232del (p.Asp744del)
c.1105_1107del (p.Asp369del)
n.2950_2952del
n.1881_1883del
n.5528_5530del
n.2901_2903del
n.4379_4381del
n.4310_4312del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494558T>ACA368168615GATAD1,PEX1c.2855A>T (p.Asp952Val)
c.2684A>T (p.Asp895Val)
c.1889A>T (p.Asp630Val)
n.2894A>T
n.2747A>T
c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.2951A>T
n.1882A>T
n.5527T>A
n.2902A>T
n.4378T>A
n.4309T>A
7g.92494558T>CCA368168617GATAD1,PEX1c.2855A>G (p.Asp952Gly)
c.2684A>G (p.Asp895Gly)
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
n.2894A>G
n.2747A>G
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.2951A>G
n.1882A>G
n.5527T>C
n.2902A>G
n.4378T>C
n.4309T>C
7g.92494558T>GCA368168619GATAD1,PEX1c.2855A>C (p.Asp952Ala)
c.2684A>C (p.Asp895Ala)
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
n.2894A>C
n.2747A>C
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.2951A>C
n.1882A>C
n.5527T>G
n.2902A>C
n.4378T>G
n.4309T>G
7g.92494559C>ACA368168627GATAD1,PEX1c.2854G>T (p.Asp952Tyr)
c.2683G>T (p.Asp895Tyr)
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
n.2893G>T
n.2746G>T
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.2950G>T
n.1881G>T
n.5528C>A
n.2901G>T
n.4379C>A
n.4310C>A
7g.92494559C=CA1725931528GATAD1,PEX1c.2854G= (p.Asp952=)
c.2683G= (p.Asp895=)
c.1888G= (p.Asp630=)
n.2893G=
n.2746G=
c.2230G= (p.Asp744=)
c.1105G= (p.Asp369=)
n.2950G=
n.1881G=
n.5528C=
n.2901G=
n.4379C=
n.4310C=
7g.92494559C>GCA368168622GATAD1,PEX1c.2854G>C (p.Asp952His)
c.2683G>C (p.Asp895His)
c.1888G>C (p.Asp630His)
n.2893G>C
n.2746G>C
c.2230G>C (p.Asp744His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.2950G>C
n.1881G>C
n.5528C>G
n.2901G>C
n.4379C>G
n.4310C>G
7g.92494559C>TCA4340990GATAD1,PEX1c.2854G>A (p.Asp952Asn)
c.2683G>A (p.Asp895Asn)
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
n.2893G>A
n.2746G>A
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.2950G>A
n.1881G>A
n.5528C>T
n.2901G>A
n.4379C>T
n.4310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494560A=CA1725931533GATAD1,PEX1c.2853T= (p.His951=)
c.2682T= (p.His894=)
c.1887T= (p.His629=)
n.2892T=
n.2745T=
c.2229T= (p.His743=)
c.1104T= (p.His368=)
n.2949T=
n.1880T=
n.5529A=
n.2900T=
n.4380A=
n.4311A=
7g.92494560A>CCA368168634GATAD1,PEX1c.2853T>G (p.His951Gln)
c.2682T>G (p.His894Gln)
c.1887T>G (p.His629Gln)
n.2892T>G
n.2745T>G
c.2229T>G (p.His743Gln)
c.1104T>G (p.His368Gln)
n.2949T>G
n.1880T>G
n.5529A>C
n.2900T>G
n.4380A>C
n.4311A>C
7g.92494560A>GCA4340992GATAD1,PEX1c.2853T>C (p.His951=)
c.2682T>C (p.His894=)
c.1887T>C (p.His629=)
n.2892T>C
n.2745T>C
c.2229T>C (p.His743=)
c.1104T>C (p.His368=)
n.2949T>C
n.1880T>C
n.5529A>G
n.2900T>C
n.4380A>G
n.4311A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494560A>TCA368168642GATAD1,PEX1c.2853T>A (p.His951Gln)
c.2682T>A (p.His894Gln)
c.1887T>A (p.His629Gln)
n.2892T>A
n.2745T>A
c.2229T>A (p.His743Gln)
c.1104T>A (p.His368Gln)
n.2949T>A
n.1880T>A
n.5529A>T
n.2900T>A
n.4380A>T
n.4311A>T
7g.92494560dupCA913127953GATAD1,PEX1c.2853dup (p.Asp952Ter)
c.2682dup (p.Asp895Ter)
c.1887dup (p.Asp630Ter)
n.2892dup
n.2745dup
c.2229dup (p.Asp744Ter)
c.1104dup (p.Asp369Ter)
n.2949dup
n.1880dup
n.5529dup
n.2900dup
n.4380dup
n.4311dup
7g.92494561T>ACA368168648GATAD1,PEX1c.2852A>T (p.His951Leu)
c.2681A>T (p.His894Leu)
c.1886A>T (p.His629Leu)
n.2891A>T
n.2744A>T
c.2228A>T (p.His743Leu)
c.1103A>T (p.His368Leu)
n.2948A>T
n.1879A>T
n.5530T>A
n.2899A>T
n.4381T>A
n.4312T>A
7g.92494561T>CCA368168652GATAD1,PEX1c.2852A>G (p.His951Arg)
c.2681A>G (p.His894Arg)
c.1886A>G (p.His629Arg)
n.2891A>G
n.2744A>G
c.2228A>G (p.His743Arg)
c.1103A>G (p.His368Arg)
n.2948A>G
n.1879A>G
n.5530T>C
n.2899A>G
n.4381T>C
n.4312T>C
7g.92494561T>GCA368168654GATAD1,PEX1c.2852A>C (p.His951Pro)
c.2681A>C (p.His894Pro)
c.1886A>C (p.His629Pro)
n.2891A>C
n.2744A>C
c.2228A>C (p.His743Pro)
c.1103A>C (p.His368Pro)
n.2948A>C
n.1879A>C
n.5530T>G
n.2899A>C
n.4381T>G
n.4312T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494561T=CA1725931548GATAD1,PEX1c.2852A= (p.His951=)
c.2681A= (p.His894=)
c.1886A= (p.His629=)
n.2891A=
n.2744A=
c.2228A= (p.His743=)
c.1103A= (p.His368=)
n.2948A=
n.1879A=
n.5530T=
n.2899A=
n.4381T=
n.4312T=
7g.92494561dupCA4340991GATAD1,PEX1c.2852dup (p.His951GlnfsTer2)
c.2681dup (p.His894GlnfsTer2)
c.1886dup (p.His629GlnfsTer2)
n.2891dup
n.2744dup
c.2228dup (p.His743GlnfsTer2)
c.1103dup (p.His368GlnfsTer2)
n.2948dup
n.1879dup
n.5530dup
n.2899dup
n.4381dup
n.4312dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494562G>ACA368168676GATAD1,PEX1c.2851C>T (p.His951Tyr)
c.2680C>T (p.His894Tyr)
c.1885C>T (p.His629Tyr)
n.2890C>T
n.2743C>T
c.2227C>T (p.His743Tyr)
c.1102C>T (p.His368Tyr)
n.2947C>T
n.1878C>T
n.5531G>A
n.2898C>T
n.4382G>A
n.4313G>A
7g.92494562G>CCA368168687GATAD1,PEX1c.2851C>G (p.His951Asp)
c.2680C>G (p.His894Asp)
c.1885C>G (p.His629Asp)
n.2890C>G
n.2743C>G
c.2227C>G (p.His743Asp)
c.1102C>G (p.His368Asp)
n.2947C>G
n.1878C>G
n.5531G>C
n.2898C>G
n.4382G>C
n.4313G>C
7g.92494562G>TCA368168698GATAD1,PEX1c.2851C>A (p.His951Asn)
c.2680C>A (p.His894Asn)
c.1885C>A (p.His629Asn)
n.2890C>A
n.2743C>A
c.2227C>A (p.His743Asn)
c.1102C>A (p.His368Asn)
n.2947C>A
n.1878C>A
n.5531G>T
n.2898C>A
n.4382G>T
n.4313G>T
 gnomAD v4
7g.92494563A=CA1725931551GATAD1,PEX1c.2850T= (p.Gly950=)
c.2679T= (p.Gly893=)
c.1884T= (p.Gly628=)
n.2889T=
n.2742T=
c.2226T= (p.Gly742=)
c.1101T= (p.Gly367=)
n.2946T=
n.1877T=
n.5532A=
n.2897T=
n.4383A=
n.4314A=
7g.92494563A>CCA456481619GATAD1,PEX1c.2850T>G (p.Gly950=)
c.2679T>G (p.Gly893=)
c.1884T>G (p.Gly628=)
n.2889T>G
n.2742T>G
c.2226T>G (p.Gly742=)
c.1101T>G (p.Gly367=)
n.2946T>G
n.1877T>G
n.5532A>C
n.2897T>G
n.4383A>C
n.4314A>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92494563A>GCA456481620GATAD1,PEX1c.2850T>C (p.Gly950=)
c.2679T>C (p.Gly893=)
c.1884T>C (p.Gly628=)
n.2889T>C
n.2742T>C
c.2226T>C (p.Gly742=)
c.1101T>C (p.Gly367=)
n.2946T>C
n.1877T>C
n.5532A>G
n.2897T>C
n.4383A>G
n.4314A>G
7g.92494563A>TCA456481621GATAD1,PEX1c.2850T>A (p.Gly950=)
c.2679T>A (p.Gly893=)
c.1884T>A (p.Gly628=)
n.2889T>A
n.2742T>A
c.2226T>A (p.Gly742=)
c.1101T>A (p.Gly367=)
n.2946T>A
n.1877T>A
n.5532A>T
n.2897T>A
n.4383A>T
n.4314A>T
7g.92494564C>ACA368168704GATAD1,PEX1c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
n.2888G>T
n.2741G>T
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.2945G>T
n.1876G>T
n.5533C>A
n.2896G>T
n.4384C>A
n.4315C>A
 gnomAD v4
7g.92494564C>GCA368168718GATAD1,PEX1c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.2678G>C (p.Gly893Ala)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
n.2888G>C
n.2741G>C
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.2945G>C
n.1876G>C
n.5533C>G
n.2896G>C
n.4384C>G
n.4315C>G
7g.92494564C>TCA368168724GATAD1,PEX1c.2849G>A (p.Gly950Asp)
c.2678G>A (p.Gly893Asp)
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
n.2888G>A
n.2741G>A
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.2945G>A
n.1876G>A
n.5533C>T
n.2896G>A
n.4384C>T
n.4315C>T
7g.92494567dupCA2580077514GATAD1,PEX1c.2849dup (p.His951SerfsTer2)
c.2678dup (p.His894SerfsTer2)
c.1883dup (p.His629SerfsTer2)
n.2888dup
n.2741dup
c.2225dup (p.His743SerfsTer2)
c.1100dup (p.His368SerfsTer2)
n.2945dup
n.1876dup
n.5536dup
n.2896dup
n.4387dup
n.4318dup
 ClinVar
7g.92494565C>ACA368168730GATAD1,PEX1c.2848G>T (p.Gly950Cys)
c.2677G>T (p.Gly893Cys)
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
n.2887G>T
n.2740G>T
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.2944G>T
n.1875G>T
n.5534C>A
n.2895G>T
n.4385C>A
n.4316C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494565C=CA1725931553GATAD1,PEX1c.2848G= (p.Gly950=)
c.2677G= (p.Gly893=)
c.1882G= (p.Gly628=)
n.2887G=
n.2740G=
c.2224G= (p.Gly742=)
c.1099G= (p.Gly367=)
n.2944G=
n.1875G=
n.5534C=
n.2895G=
n.4385C=
n.4316C=
7g.92494565C>GCA368168731GATAD1,PEX1c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
n.2887G>C
n.2740G>C
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.2944G>C
n.1875G>C
n.5534C>G
n.2895G>C
n.4385C>G
n.4316C>G
 gnomAD v4
7g.92494565C>TCA368168729GATAD1,PEX1c.2848G>A (p.Gly950Ser)
c.2677G>A (p.Gly893Ser)
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
n.2887G>A
n.2740G>A
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.2944G>A
n.1875G>A
n.5534C>T
n.2895G>A
n.4385C>T
n.4316C>T
7g.92494566C>ACA456481622GATAD1,PEX1c.2847G>T (p.Arg949=)
c.2676G>T (p.Arg892=)
c.1881G>T (p.Arg627=)
n.2886G>T
n.2739G>T
c.2223G>T (p.Arg741=)
c.1098G>T (p.Arg366=)
n.2943G>T
n.1874G>T
n.5535C>A
n.2894G>T
n.4386C>A
n.4317C>A
 ClinVar
7g.92494566C>GCA456481623GATAD1,PEX1c.2847G>C (p.Arg949=)
c.2676G>C (p.Arg892=)
c.1881G>C (p.Arg627=)
n.2886G>C
n.2739G>C
c.2223G>C (p.Arg741=)
c.1098G>C (p.Arg366=)
n.2943G>C
n.1874G>C
n.5535C>G
n.2894G>C
n.4386C>G
n.4317C>G
7g.92494566C>TCA456481624GATAD1,PEX1c.2847G>A (p.Arg949=)
c.2676G>A (p.Arg892=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
n.2886G>A
n.2739G>A
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.1098G>A (p.Arg366=)
n.2943G>A
n.1874G>A
n.5535C>T
n.2894G>A
n.4386C>T
n.4317C>T
7g.92494567C>ACA368168734GATAD1,PEX1c.2846G>T (p.Arg949Leu)
c.2675G>T (p.Arg892Leu)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
n.2885G>T
n.2738G>T
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.2942G>T
n.1873G>T
n.5536C>A
n.2893G>T
n.4387C>A
n.4318C>A
7g.92494567C=CA1725931557GATAD1,PEX1c.2846G= (p.Arg949=)
c.2675G= (p.Arg892=)
c.1880G= (p.Arg627=)
n.2885G=
n.2738G=
c.2222G= (p.Arg741=)
c.1097G= (p.Arg366=)
n.2942G=
n.1873G=
n.5536C=
n.2893G=
n.4387C=
n.4318C=
7g.92494567C>GCA368168740GATAD1,PEX1c.2846G>C (p.Arg949Pro)
c.2675G>C (p.Arg892Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
n.2885G>C
n.2738G>C
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.2942G>C
n.1873G>C
n.5536C>G
n.2893G>C
n.4387C>G
n.4318C>G
7g.92494567C>TCA4340993GATAD1,PEX1c.2846G>A (p.Arg949Gln)
c.2675G>A (p.Arg892Gln)
c.1880G>A (p.Arg627Gln)
n.2885G>A
n.2738G>A
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
n.2942G>A
n.1873G>A
n.5536C>T
n.2893G>A
n.4387C>T
n.4318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494568G>ACA161955790GATAD1,PEX1c.2845C>T (p.Arg949Trp)
c.2674C>T (p.Arg892Trp)
c.1879C>T (p.Arg627Trp)
n.2884C>T
n.2737C>T
c.2221C>T (p.Arg741Trp)
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
n.2941C>T
n.1872C>T
n.5537G>A
n.2892C>T
n.4388G>A
n.4319G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494568G>CCA368168749GATAD1,PEX1c.2845C>G (p.Arg949Gly)
c.2674C>G (p.Arg892Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
n.2884C>G
n.2737C>G
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.2941C>G
n.1872C>G
n.5537G>C
n.2892C>G
n.4388G>C
n.4319G>C
7g.92494568G=CA1725931567GATAD1,PEX1c.2845C= (p.Arg949=)
c.2674C= (p.Arg892=)
c.1879C= (p.Arg627=)
n.2884C=
n.2737C=
c.2221C= (p.Arg741=)
c.1096C= (p.Arg366=)
n.2941C=
n.1872C=
n.5537G=
n.2892C=
n.4388G=
n.4319G=
7g.92494568G>TCA456481625GATAD1,PEX1c.2845C>A (p.Arg949=)
c.2674C>A (p.Arg892=)
c.1879C>A (p.Arg627=)
n.2884C>A
n.2737C>A
c.2221C>A (p.Arg741=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
n.2941C>A
n.1872C>A
n.5537G>T
n.2892C>A
n.4388G>T
n.4319G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494569C>ACA456481628GATAD1,PEX1c.2844G>T (p.Arg948=)
c.2673G>T (p.Arg891=)
c.1878G>T (p.Arg626=)
n.2883G>T
n.2736G>T
c.2220G>T (p.Arg740=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
n.2940G>T
n.1871G>T
n.5538C>A
n.2891G>T
n.4389C>A
n.4320C>A
 ClinVar
7g.92494569C=CA1725931576GATAD1,PEX1c.2844G= (p.Arg948=)
c.2673G= (p.Arg891=)
c.1878G= (p.Arg626=)
n.2883G=
n.2736G=
c.2220G= (p.Arg740=)
c.1095G= (p.Arg365=)
n.2940G=
n.1871G=
n.5538C=
n.2891G=
n.4389C=
n.4320C=
7g.92494569C>GCA456481627GATAD1,PEX1c.2844G>C (p.Arg948=)
c.2673G>C (p.Arg891=)
c.1878G>C (p.Arg626=)
n.2883G>C
n.2736G>C
c.2220G>C (p.Arg740=)
c.1095G>C (p.Arg365=)
n.2940G>C
n.1871G>C
n.5538C>G
n.2891G>C
n.4389C>G
n.4320C>G
7g.92494569C>TCA456481626GATAD1,PEX1c.2844G>A (p.Arg948=)
c.2673G>A (p.Arg891=)
c.1878G>A (p.Arg626=)
n.2883G>A
n.2736G>A
c.2220G>A (p.Arg740=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
n.2940G>A
n.1871G>A
n.5538C>T
n.2891G>A
n.4389C>T
n.4320C>T
 dbSNP
7g.92494570C>ACA368168755GATAD1,PEX1c.2843G>T (p.Arg948Leu)
c.2672G>T (p.Arg891Leu)
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
n.2882G>T
n.2735G>T
c.2219G>T (p.Arg740Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.2939G>T
n.1870G>T
n.5539C>A
n.2890G>T
n.4390C>A
n.4321C>A
7g.92494570C=CA1725931580GATAD1,PEX1c.2843G= (p.Arg948=)
c.2672G= (p.Arg891=)
c.1877G= (p.Arg626=)
n.2882G=
n.2735G=
c.2219G= (p.Arg740=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.2939G=
n.1870G=
n.5539C=
n.2890G=
n.4390C=
n.4321C=
7g.92494570C>GCA368168766GATAD1,PEX1c.2843G>C (p.Arg948Pro)
c.2672G>C (p.Arg891Pro)
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
n.2882G>C
n.2735G>C
c.2219G>C (p.Arg740Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.2939G>C
n.1870G>C
n.5539C>G
n.2890G>C
n.4390C>G
n.4321C>G
7g.92494570C>TCA4340994GATAD1,PEX1c.2843G>A (p.Arg948Gln)
c.2672G>A (p.Arg891Gln)
c.1877G>A (p.Arg626Gln)
n.2882G>A
n.2735G>A
c.2219G>A (p.Arg740Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.2939G>A
n.1870G>A
n.5539C>T
n.2890G>A
n.4390C>T
n.4321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494571G>ACA4340995GATAD1,PEX1c.2842C>T (p.Arg948Trp)
c.2671C>T (p.Arg891Trp)
c.1876C>T (p.Arg626Trp)
n.2881C>T
n.2734C>T
c.2218C>T (p.Arg740Trp)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
n.2938C>T
n.1869C>T
n.5540G>A
n.2889C>T
n.4391G>A
n.4322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494571G>CCA368168789GATAD1,PEX1c.2842C>G (p.Arg948Gly)
c.2671C>G (p.Arg891Gly)
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
n.2881C>G
n.2734C>G
c.2218C>G (p.Arg740Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.2938C>G
n.1869C>G
n.5540G>C
n.2889C>G
n.4391G>C
n.4322G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494571G=CA1725931584GATAD1,PEX1c.2842C= (p.Arg948=)
c.2671C= (p.Arg891=)
c.1876C= (p.Arg626=)
n.2881C=
n.2734C=
c.2218C= (p.Arg740=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.2938C=
n.1869C=
n.5540G=
n.2889C=
n.4391G=
n.4322G=
7g.92494571G>TCA456481629GATAD1,PEX1c.2842C>A (p.Arg948=)
c.2671C>A (p.Arg891=)
c.1876C>A (p.Arg626=)
n.2881C>A
n.2734C>A
c.2218C>A (p.Arg740=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.2938C>A
n.1869C>A
n.5540G>T
n.2889C>A
n.4391G>T
n.4322G>T
7g.92494572A>CCA456481630GATAD1,PEX1c.2841T>G (p.Pro947=)
c.2670T>G (p.Pro890=)
c.1875T>G (p.Pro625=)
n.2880T>G
n.2733T>G
c.2217T>G (p.Pro739=)
c.1092T>G (p.Pro364=)
n.2937T>G
n.1868T>G
n.5541A>C
n.2888T>G
n.4392A>C
n.4323A>C
7g.92494572A>GCA456481632GATAD1,PEX1c.2841T>C (p.Pro947=)
c.2670T>C (p.Pro890=)
c.1875T>C (p.Pro625=)
n.2880T>C
n.2733T>C
c.2217T>C (p.Pro739=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
n.2937T>C
n.1868T>C
n.5541A>G
n.2888T>C
n.4392A>G
n.4323A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494572A>TCA456481631GATAD1,PEX1c.2841T>A (p.Pro947=)
c.2670T>A (p.Pro890=)
c.1875T>A (p.Pro625=)
n.2880T>A
n.2733T>A
c.2217T>A (p.Pro739=)
c.1092T>A (p.Pro364=)
n.2937T>A
n.1868T>A
n.5541A>T
n.2888T>A
n.4392A>T
n.4323A>T
7g.92494573_92494579delCA2578937848GATAD1,PEX1c.2835_2841del (p.Ala946GlyfsTer13)
c.2664_2670del (p.Ala889GlyfsTer13)
c.1869_1875del (p.Ala624GlyfsTer13)
n.2874_2880del
n.2727_2733del
c.2211_2217del (p.Ala738GlyfsTer13)
c.1086_1092del (p.Ala363GlyfsTer13)
n.2931_2937del
n.1862_1868del
n.5542_5548del
n.2882_2888del
n.4393_4399del
n.4324_4330del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494573G>ACA368168796GATAD1,PEX1c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.2879C>T
n.2732C>T
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.2936C>T
n.1867C>T
n.5542G>A
n.2887C>T
n.4393G>A
n.4324G>A
7g.92494573G>CCA368168802GATAD1,PEX1c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.2879C>G
n.2732C>G
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.2936C>G
n.1867C>G
n.5542G>C
n.2887C>G
n.4393G>C
n.4324G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494573G=CA1725931588GATAD1,PEX1c.2840C= (p.Pro947=)
c.2669C= (p.Pro890=)
c.1874C= (p.Pro625=)
n.2879C=
n.2732C=
c.2216C= (p.Pro739=)
c.1091C= (p.Pro364=)
n.2936C=
n.1867C=
n.5542G=
n.2887C=
n.4393G=
n.4324G=
7g.92494573G>TCA368168806GATAD1,PEX1c.2840C>A (p.Pro947His)
c.2669C>A (p.Pro890His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
n.2879C>A
n.2732C>A
c.2216C>A (p.Pro739His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
n.2936C>A
n.1867C>A
n.5542G>T
n.2887C>A
n.4393G>T
n.4324G>T
7g.92494574G>ACA10603971GATAD1,PEX1c.2839C>T (p.Pro947Ser)
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.2878C>T
n.2731C>T
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.2935C>T
n.1866C>T
n.5543G>A
n.2886C>T
n.4394G>A
n.4325G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494574G>CCA368168808GATAD1,PEX1c.2839C>G (p.Pro947Ala)
c.2668C>G (p.Pro890Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.2878C>G
n.2731C>G
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.2935C>G
n.1866C>G
n.5543G>C
n.2886C>G
n.4394G>C
n.4325G>C
7g.92494574G=CA1725931596GATAD1,PEX1c.2839C= (p.Pro947=)
c.2668C= (p.Pro890=)
c.1873C= (p.Pro625=)
n.2878C=
n.2731C=
c.2215C= (p.Pro739=)
c.1090C= (p.Pro364=)
n.2935C=
n.1866C=
n.5543G=
n.2886C=
n.4394G=
n.4325G=
7g.92494574G>TCA368168807GATAD1,PEX1c.2839C>A (p.Pro947Thr)
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.2878C>A
n.2731C>A
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.2935C>A
n.1866C>A
n.5543G>T
n.2886C>A
n.4394G>T
n.4325G>T
 gnomAD v4
7g.92494575A>CCA456481633GATAD1,PEX1c.2838T>G (p.Ala946=)
c.2667T>G (p.Ala889=)
c.1872T>G (p.Ala624=)
n.2877T>G
n.2730T>G
c.2214T>G (p.Ala738=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
n.2934T>G
n.1865T>G
n.5544A>C
n.2885T>G
n.4395A>C
n.4326A>C
7g.92494575A>GCA456481634GATAD1,PEX1c.2838T>C (p.Ala946=)
c.2667T>C (p.Ala889=)
c.1872T>C (p.Ala624=)
n.2877T>C
n.2730T>C
c.2214T>C (p.Ala738=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
n.2934T>C
n.1865T>C
n.5544A>G
n.2885T>C
n.4395A>G
n.4326A>G
7g.92494575A>TCA456481635GATAD1,PEX1c.2838T>A (p.Ala946=)
c.2667T>A (p.Ala889=)
c.1872T>A (p.Ala624=)
n.2877T>A
n.2730T>A
c.2214T>A (p.Ala738=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
n.2934T>A
n.1865T>A
n.5544A>T
n.2885T>A
n.4395A>T
n.4326A>T
7g.92494576G>ACA368168816GATAD1,PEX1c.2837C>T (p.Ala946Val)
c.2666C>T (p.Ala889Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
n.2876C>T
n.2729C>T
c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.2933C>T
n.1864C>T
n.5545G>A
n.2884C>T
n.4396G>A
n.4327G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494576G>CCA368168817GATAD1,PEX1c.2837C>G (p.Ala946Gly)
c.2666C>G (p.Ala889Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
n.2876C>G
n.2729C>G
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.2933C>G
n.1864C>G
n.5545G>C
n.2884C>G
n.4396G>C
n.4327G>C
7g.92494576G=CA1725931603GATAD1,PEX1c.2837C= (p.Ala946=)
c.2666C= (p.Ala889=)
c.1871C= (p.Ala624=)
n.2876C=
n.2729C=
c.2213C= (p.Ala738=)
c.1088C= (p.Ala363=)
n.2933C=
n.1864C=
n.5545G=
n.2884C=
n.4396G=
n.4327G=
7g.92494576G>TCA368168818GATAD1,PEX1c.2837C>A (p.Ala946Asp)
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
n.2876C>A
n.2729C>A
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.2933C>A
n.1864C>A
n.5545G>T
n.2884C>A
n.4396G>T
n.4327G>T
7g.92494577C>ACA368169779GATAD1,PEX1c.2836G>T (p.Ala946Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
n.2875G>T
n.2728G>T
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.2932G>T
n.1863G>T
n.5546C>A
n.2883G>T
n.4397C>A
n.4328C>A
7g.92494577C>GCA368169780GATAD1,PEX1c.2836G>C (p.Ala946Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
n.2875G>C
n.2728G>C
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.2932G>C
n.1863G>C
n.5546C>G
n.2883G>C
n.4397C>G
n.4328C>G
7g.92494577C>TCA368169782GATAD1,PEX1c.2836G>A (p.Ala946Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
n.2875G>A
n.2728G>A
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.2932G>A
n.1863G>A
n.5546C>T
n.2883G>A
n.4397C>T
n.4328C>T
 gnomAD v4
7g.92494577dupCA2683717978GATAD1,PEX1c.2836dup (p.Ala946GlyfsTer7)
c.2665dup (p.Ala889GlyfsTer7)
c.1870dup (p.Ala624GlyfsTer7)
n.2875dup
n.2728dup
c.2212dup (p.Ala738GlyfsTer7)
c.1087dup (p.Ala363GlyfsTer7)
n.2932dup
n.1863dup
n.5546dup
n.2883dup
n.4397dup
n.4328dup
 gnomAD v4
7g.92494578A>CCA368169785GATAD1,PEX1c.2835T>G (p.Ile945Met)
c.2664T>G (p.Ile888Met)
c.1869T>G (p.Ile623Met)
n.2874T>G
n.2727T>G
c.2211T>G (p.Ile737Met)
c.1086T>G (p.Ile362Met)
n.2931T>G
n.1862T>G
n.5547A>C
n.2882T>G
n.4398A>C
n.4329A>C
7g.92494578A>GCA456481664GATAD1,PEX1c.2835T>C (p.Ile945=)
c.2664T>C (p.Ile888=)
c.1869T>C (p.Ile623=)
n.2874T>C
n.2727T>C
c.2211T>C (p.Ile737=)
c.1086T>C (p.Ile362=)
n.2931T>C
n.1862T>C
n.5547A>G
n.2882T>C
n.4398A>G
n.4329A>G
7g.92494578A>TCA456481663GATAD1,PEX1c.2835T>A (p.Ile945=)
c.2664T>A (p.Ile888=)
c.1869T>A (p.Ile623=)
n.2874T>A
n.2727T>A
c.2211T>A (p.Ile737=)
c.1086T>A (p.Ile362=)
n.2931T>A
n.1862T>A
n.5547A>T
n.2882T>A
n.4398A>T
n.4329A>T
7g.92494579A=CA1725931606GATAD1,PEX1c.2834T= (p.Ile945=)
c.2663T= (p.Ile888=)
c.1868T= (p.Ile623=)
n.2873T=
n.2726T=
c.2210T= (p.Ile737=)
c.1085T= (p.Ile362=)
n.2930T=
n.1861T=
n.5548A=
n.2881T=
n.4399A=
n.4330A=
7g.92494579A>CCA368169786GATAD1,PEX1c.2834T>G (p.Ile945Ser)
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.2873T>G
n.2726T>G
c.2210T>G (p.Ile737Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.2930T>G
n.1861T>G
n.5548A>C
n.2881T>G
n.4399A>C
n.4330A>C
7g.92494579A>GCA368169787GATAD1,PEX1c.2834T>C (p.Ile945Thr)
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.2873T>C
n.2726T>C
c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.2930T>C
n.1861T>C
n.5548A>G
n.2881T>C
n.4399A>G
n.4330A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494579A>TCA368169788GATAD1,PEX1c.2834T>A (p.Ile945Asn)
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
n.2873T>A
n.2726T>A
c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.2930T>A
n.1861T>A
n.5548A>T
n.2881T>A
n.4399A>T
n.4330A>T
7g.92494580T>ACA368169790GATAD1,PEX1c.2833A>T (p.Ile945Phe)
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.2872A>T
n.2725A>T
c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.2929A>T
n.1860A>T
n.5549T>A
n.2880A>T
n.4400T>A
n.4331T>A
7g.92494580T>CCA4340996GATAD1,PEX1c.2833A>G (p.Ile945Val)
c.2662A>G (p.Ile888Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.2872A>G
n.2725A>G
c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.2929A>G
n.1860A>G
n.5549T>C
n.2880A>G
n.4400T>C
n.4331T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494580T>GCA368169800GATAD1,PEX1c.2833A>C (p.Ile945Leu)
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.2872A>C
n.2725A>C
c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.2929A>C
n.1860A>C
n.5549T>G
n.2880A>C
n.4400T>G
n.4331T>G
7g.92494580T=CA1725931609GATAD1,PEX1c.2833A= (p.Ile945=)
c.2662A= (p.Ile888=)
c.1867A= (p.Ile623=)
n.2872A=
n.2725A=
c.2209A= (p.Ile737=)
c.1084A= (p.Ile362=)
n.2929A=
n.1860A=
n.5549T=
n.2880A=
n.4400T=
n.4331T=
7g.92494581G>ACA456481665GATAD1,PEX1c.2832C>T (p.Ser944=)
c.2661C>T (p.Ser887=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
n.2871C>T
n.2724C>T
c.2208C>T (p.Ser736=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.2928C>T
n.1859C>T
n.5550G>A
n.2879C>T
n.4401G>A
n.4332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494581G>CCA456481666GATAD1,PEX1c.2832C>G (p.Ser944=)
c.2661C>G (p.Ser887=)
c.1866C>G (p.Ser622=)
n.2871C>G
n.2724C>G
c.2208C>G (p.Ser736=)
c.1083C>G (p.Ser361=)
n.2928C>G
n.1859C>G
n.5550G>C
n.2879C>G
n.4401G>C
n.4332G>C
7g.92494581G=CA1725931612GATAD1,PEX1c.2832C= (p.Ser944=)
c.2661C= (p.Ser887=)
c.1866C= (p.Ser622=)
n.2871C=
n.2724C=
c.2208C= (p.Ser736=)
c.1083C= (p.Ser361=)
n.2928C=
n.1859C=
n.5550G=
n.2879C=
n.4401G=
n.4332G=
7g.92494581G>TCA456481667GATAD1,PEX1c.2832C>A (p.Ser944=)
c.2661C>A (p.Ser887=)
c.1866C>A (p.Ser622=)
n.2871C>A
n.2724C>A
c.2208C>A (p.Ser736=)
c.1083C>A (p.Ser361=)
n.2928C>A
n.1859C>A
n.5550G>T
n.2879C>A
n.4401G>T
n.4332G>T
 gnomAD v4
7g.92494582G>ACA368169805GATAD1,PEX1c.2831C>T (p.Ser944Phe)
c.2660C>T (p.Ser887Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.2870C>T
n.2723C>T
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.2927C>T
n.1858C>T
n.5551G>A
n.2878C>T
n.4402G>A
n.4333G>A
7g.92494582G>CCA368169806GATAD1,PEX1c.2831C>G (p.Ser944Cys)
c.2660C>G (p.Ser887Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.2870C>G
n.2723C>G
c.2207C>G (p.Ser736Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.2927C>G
n.1858C>G
n.5551G>C
n.2878C>G
n.4402G>C
n.4333G>C
7g.92494582G>TCA368169804GATAD1,PEX1c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
c.2660C>A (p.Ser887Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.2870C>A
n.2723C>A
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.2927C>A
n.1858C>A
n.5551G>T
n.2878C>A
n.4402G>T
n.4333G>T
7g.92494583A>CCA368169810GATAD1,PEX1c.2830T>G (p.Ser944Ala)
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.2869T>G
n.2722T>G
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.2926T>G
n.1857T>G
n.5552A>C
n.2877T>G
n.4403A>C
n.4334A>C
7g.92494583A>GCA368169813GATAD1,PEX1c.2830T>C (p.Ser944Pro)
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.2869T>C
n.2722T>C
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.2926T>C
n.1857T>C
n.5552A>G
n.2877T>C
n.4403A>G
n.4334A>G
7g.92494583A>TCA368169815GATAD1,PEX1c.2830T>A (p.Ser944Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.2869T>A
n.2722T>A
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.2926T>A
n.1857T>A
n.5552A>T
n.2877T>A
n.4403A>T
n.4334A>T
7g.92494584T>ACA368169825GATAD1,PEX1c.2829A>T (p.Glu943Asp)
c.2658A>T (p.Glu886Asp)
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
n.2868A>T
n.2721A>T
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.2925A>T
n.1856A>T
n.5553T>A
n.2876A>T
n.4404T>A
n.4335T>A
7g.92494584T>CCA456481668GATAD1,PEX1c.2829A>G (p.Glu943=)
c.2658A>G (p.Glu886=)
c.1863A>G (p.Glu621=)
n.2868A>G
n.2721A>G
c.2205A>G (p.Glu735=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.2925A>G
n.1856A>G
n.5553T>C
n.2876A>G
n.4404T>C
n.4335T>C
7g.92494584T>GCA368169828GATAD1,PEX1c.2829A>C (p.Glu943Asp)
c.2658A>C (p.Glu886Asp)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
n.2868A>C
n.2721A>C
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.2925A>C
n.1856A>C
n.5553T>G
n.2876A>C
n.4404T>G
n.4335T>G
7g.92494585T>ACA368169832GATAD1,PEX1c.2828A>T (p.Glu943Val)
c.2657A>T (p.Glu886Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.2867A>T
n.2720A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2924A>T
n.1855A>T
n.5554T>A
n.2875A>T
n.4405T>A
n.4336T>A
7g.92494585T>CCA368169833GATAD1,PEX1c.2828A>G (p.Glu943Gly)
c.2657A>G (p.Glu886Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.2867A>G
n.2720A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.2924A>G
n.1855A>G
n.5554T>C
n.2875A>G
n.4405T>C
n.4336T>C
7g.92494585T>GCA368169834GATAD1,PEX1c.2828A>C (p.Glu943Ala)
c.2657A>C (p.Glu886Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.2867A>C
n.2720A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2924A>C
n.1855A>C
n.5554T>G
n.2875A>C
n.4405T>G
n.4336T>G
7g.92494586C>ACA368169837GATAD1,PEX1c.2827G>T (p.Glu943Ter)
c.2656G>T (p.Glu886Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.2866G>T
n.2719G>T
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2923G>T
n.1854G>T
n.5555C>A
n.2874G>T
n.4406C>A
n.4337C>A
7g.92494586C>GCA368169838GATAD1,PEX1c.2827G>C (p.Glu943Gln)
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.2866G>C
n.2719G>C
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.2923G>C
n.1854G>C
n.5555C>G
n.2874G>C
n.4406C>G
n.4337C>G
7g.92494586C>TCA368169840GATAD1,PEX1c.2827G>A (p.Glu943Lys)
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.2866G>A
n.2719G>A
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.2923G>A
n.1854G>A
n.5555C>T
n.2874G>A
n.4406C>T
n.4337C>T
7g.92494587A=CA1725931614GATAD1,PEX1c.2826T= (p.Phe942=)
c.2655T= (p.Phe885=)
c.1860T= (p.Phe620=)
n.2865T=
n.2718T=
c.2202T= (p.Phe734=)
c.1077T= (p.Phe359=)
n.2922T=
n.1853T=
n.5556A=
n.2873T=
n.4407A=
n.4338A=
7g.92494587A>CCA4340997GATAD1,PEX1c.2826T>G (p.Phe942Leu)
c.2655T>G (p.Phe885Leu)
c.1860T>G (p.Phe620Leu)
n.2865T>G
n.2718T>G
c.2202T>G (p.Phe734Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
n.2922T>G
n.1853T>G
n.5556A>C
n.2873T>G
n.4407A>C
n.4338A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494587A>GCA456481669GATAD1,PEX1c.2826T>C (p.Phe942=)
c.2655T>C (p.Phe885=)
c.1860T>C (p.Phe620=)
n.2865T>C
n.2718T>C
c.2202T>C (p.Phe734=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
n.2922T>C
n.1853T>C
n.5556A>G
n.2873T>C
n.4407A>G
n.4338A>G
7g.92494587A>TCA368169850GATAD1,PEX1c.2826T>A (p.Phe942Leu)
c.2655T>A (p.Phe885Leu)
c.1860T>A (p.Phe620Leu)
n.2865T>A
n.2718T>A
c.2202T>A (p.Phe734Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
n.2922T>A
n.1853T>A
n.5556A>T
n.2873T>A
n.4407A>T
n.4338A>T
7g.92494588A>CCA368169854GATAD1,PEX1c.2825T>G (p.Phe942Cys)
c.2654T>G (p.Phe885Cys)
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
n.2864T>G
n.2717T>G
c.2201T>G (p.Phe734Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.2921T>G
n.1852T>G
n.5557A>C
n.2872T>G
n.4408A>C
n.4339A>C
7g.92494588A>GCA368169860GATAD1,PEX1c.2825T>C (p.Phe942Ser)
c.2654T>C (p.Phe885Ser)
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
n.2864T>C
n.2717T>C
c.2201T>C (p.Phe734Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.2921T>C
n.1852T>C
n.5557A>G
n.2872T>C
n.4408A>G
n.4339A>G
 gnomAD v4
7g.92494588A>TCA368169856GATAD1,PEX1c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
c.2654T>A (p.Phe885Tyr)
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
n.2864T>A
n.2717T>A
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.2921T>A
n.1852T>A
n.5557A>T
n.2872T>A
n.4408A>T
n.4339A>T
7g.92494589A=CA1725931618GATAD1,PEX1c.2824T= (p.Phe942=)
c.2653T= (p.Phe885=)
c.1858T= (p.Phe620=)
n.2863T=
n.2716T=
c.2200T= (p.Phe734=)
c.1075T= (p.Phe359=)
n.2920T=
n.1851T=
n.5558A=
n.2871T=
n.4409A=
n.4340A=
7g.92494589A>CCA4340998GATAD1,PEX1c.2824T>G (p.Phe942Val)
c.2653T>G (p.Phe885Val)
c.1858T>G (p.Phe620Val)
n.2863T>G
n.2716T>G
c.2200T>G (p.Phe734Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.2920T>G
n.1851T>G
n.5558A>C
n.2871T>G
n.4409A>C
n.4340A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494589A>GCA368169867GATAD1,PEX1c.2824T>C (p.Phe942Leu)
c.2653T>C (p.Phe885Leu)
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
n.2863T>C
n.2716T>C
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.2920T>C
n.1851T>C
n.5558A>G
n.2871T>C
n.4409A>G
n.4340A>G
 gnomAD v4
7g.92494589A>TCA368169870GATAD1,PEX1c.2824T>A (p.Phe942Ile)
c.2653T>A (p.Phe885Ile)
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
n.2863T>A
n.2716T>A
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.2920T>A
n.1851T>A
n.5558A>T
n.2871T>A
n.4409A>T
n.4340A>T
7g.92494591_92494594delCA913127954GATAD1,PEX1c.2821_2824del (p.Glu941LeufsTer19)
c.2650_2653del (p.Glu884LeufsTer19)
c.1855_1858del (p.Glu619LeufsTer19)
n.2860_2863del
n.2713_2716del
c.2197_2200del (p.Glu733LeufsTer19)
c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer19)
n.2917_2920del
n.1848_1851del
n.5560_5563del
n.2868_2871del
n.4411_4414del
n.4342_4345del
7g.92494590T>ACA368169871GATAD1,PEX1c.2823A>T (p.Glu941Asp)
c.2652A>T (p.Glu884Asp)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
n.2862A>T
n.2715A>T
c.2199A>T (p.Glu733Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
n.2919A>T
n.1850A>T
n.5559T>A
n.2870A>T
n.4410T>A
n.4341T>A
7g.92494590T>CCA456481670GATAD1,PEX1c.2823A>G (p.Glu941=)
c.2652A>G (p.Glu884=)
c.1857A>G (p.Glu619=)
n.2862A>G
n.2715A>G
c.2199A>G (p.Glu733=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
n.2919A>G
n.1850A>G
n.5559T>C
n.2870A>G
n.4410T>C
n.4341T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494590T>GCA368169872GATAD1,PEX1c.2823A>C (p.Glu941Asp)
c.2652A>C (p.Glu884Asp)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
n.2862A>C
n.2715A>C
c.2199A>C (p.Glu733Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.2919A>C
n.1850A>C
n.5559T>G
n.2870A>C
n.4410T>G
n.4341T>G
7g.92494590T=CA1725931624GATAD1,PEX1c.2823A= (p.Glu941=)
c.2652A= (p.Glu884=)
c.1857A= (p.Glu619=)
n.2862A=
n.2715A=
c.2199A= (p.Glu733=)
c.1074A= (p.Glu358=)
n.2919A=
n.1850A=
n.5559T=
n.2870A=
n.4410T=
n.4341T=
7g.92494590_92494591delCA2580077515GATAD1,PEX1c.2822_2823del (p.Glu941ValfsTer2)
c.2651_2652del (p.Glu884ValfsTer2)
c.1856_1857del (p.Glu619ValfsTer2)
n.2861_2862del
n.2714_2715del
c.2198_2199del (p.Glu733ValfsTer2)
c.1073_1074del (p.Glu358ValfsTer2)
n.2918_2919del
n.1849_1850del
n.5559_5560del
n.2869_2870del
n.4410_4411del
n.4341_4342del
 ClinVar dbSNP
7g.92494590_92494593delinsTTCACA1725931623GATAD1,PEX1c.2820_2823delinsTGAA (p.Asp940=)
c.2649_2652delinsTGAA (p.Asp883=)
c.1854_1857delinsTGAA (p.Asp618=)
n.2859_2862delinsTGAA
n.2712_2715delinsTGAA
c.2196_2199delinsTGAA (p.Asp732=)
c.1071_1074delinsTGAA (p.Asp357=)
n.2916_2919delinsTGAA
n.1847_1850delinsTGAA
n.5559_5562delinsTTCA
n.2867_2870delinsTGAA
n.4410_4413delinsTTCA
n.4341_4344delinsTTCA
7g.92494591T>ACA368169876GATAD1,PEX1c.2822A>T (p.Glu941Val)
c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.2861A>T
n.2714A>T
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.2918A>T
n.1849A>T
n.5560T>A
n.2869A>T
n.4411T>A
n.4342T>A
7g.92494591T>CCA368169891GATAD1,PEX1c.2822A>G (p.Glu941Gly)
c.2651A>G (p.Glu884Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.2861A>G
n.2714A>G
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.2918A>G
n.1849A>G
n.5560T>C
n.2869A>G
n.4411T>C
n.4342T>C
7g.92494591T>GCA368169893GATAD1,PEX1c.2822A>C (p.Glu941Ala)
c.2651A>C (p.Glu884Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.2861A>C
n.2714A>C
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.2918A>C
n.1849A>C
n.5560T>G
n.2869A>C
n.4411T>G
n.4342T>G
7g.92494594_92494596delCA658822686GATAD1,PEX1c.2820_2822del (p.Asp940del)
c.2649_2651del (p.Asp883del)
c.1854_1856del (p.Asp618del)
n.2859_2861del
n.2712_2714del
c.2196_2198del (p.Asp732del)
c.1071_1073del (p.Asp357del)
n.2916_2918del
n.1847_1849del
n.5563_5565del
n.2867_2869del
n.4414_4416del
n.4345_4347del
 ClinVar dbSNP
7g.92494592C>ACA368169903GATAD1,PEX1c.2821G>T (p.Glu941Ter)
c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.2860G>T
n.2713G>T
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.2917G>T
n.1848G>T
n.5561C>A
n.2868G>T
n.4412C>A
n.4343C>A
7g.92494592C>GCA368169908GATAD1,PEX1c.2821G>C (p.Glu941Gln)
c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.2860G>C
n.2713G>C
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.2917G>C
n.1848G>C
n.5561C>G
n.2868G>C
n.4412C>G
n.4343C>G
7g.92494592C>TCA368169916GATAD1,PEX1c.2821G>A (p.Glu941Lys)
c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.2860G>A
n.2713G>A
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.2917G>A
n.1848G>A
n.5561C>T
n.2868G>A
n.4412C>T
n.4343C>T
7g.92494593A>CCA368169919GATAD1,PEX1c.2820T>G (p.Asp940Glu)
c.2649T>G (p.Asp883Glu)
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
n.2859T>G
n.2712T>G
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
n.2916T>G
n.1847T>G
n.5562A>C
n.2867T>G
n.4413A>C
n.4344A>C
7g.92494593A>GCA456481671GATAD1,PEX1c.2820T>C (p.Asp940=)
c.2649T>C (p.Asp883=)
c.1854T>C (p.Asp618=)
n.2859T>C
n.2712T>C
c.2196T>C (p.Asp732=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
n.2916T>C
n.1847T>C
n.5562A>G
n.2867T>C
n.4413A>G
n.4344A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494593A>TCA368169921GATAD1,PEX1c.2820T>A (p.Asp940Glu)
c.2649T>A (p.Asp883Glu)
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
n.2859T>A
n.2712T>A
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.2916T>A
n.1847T>A
n.5562A>T
n.2867T>A
n.4413A>T
n.4344A>T
7g.92494594T>ACA368169930GATAD1,PEX1c.2819A>T (p.Asp940Val)
c.2648A>T (p.Asp883Val)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
n.2858A>T
n.2711A>T
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.2915A>T
n.1846A>T
n.5563T>A
n.2866A>T
n.4414T>A
n.4345T>A
7g.92494594T>CCA368169938GATAD1,PEX1c.2819A>G (p.Asp940Gly)
c.2648A>G (p.Asp883Gly)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
n.2858A>G
n.2711A>G
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.2915A>G
n.1846A>G
n.5563T>C
n.2866A>G
n.4414T>C
n.4345T>C
7g.92494594T>GCA368169936GATAD1,PEX1c.2819A>C (p.Asp940Ala)
c.2648A>C (p.Asp883Ala)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
n.2858A>C
n.2711A>C
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.2915A>C
n.1846A>C
n.5563T>G
n.2866A>C
n.4414T>G
n.4345T>G
7g.92494594_92494599delinsTCAAAGCA1725931639GATAD1,PEX1c.2814_2819delinsCTTTGA (p.Phe938=)
c.2643_2648delinsCTTTGA (p.Phe881=)
c.1848_1853delinsCTTTGA (p.Phe616=)
n.2853_2858delinsCTTTGA
n.2706_2711delinsCTTTGA
c.2190_2195delinsCTTTGA (p.Phe730=)
c.1065_1070delinsCTTTGA (p.Phe355=)
n.2910_2915delinsCTTTGA
n.1841_1846delinsCTTTGA
n.5563_5568delinsTCAAAG
n.2861_2866delinsCTTTGA
n.4414_4419delinsTCAAAG
n.4345_4350delinsTCAAAG
7g.92494595C>ACA368169944GATAD1,PEX1c.2818G>T (p.Asp940Tyr)
c.2647G>T (p.Asp883Tyr)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
n.2857G>T
n.2710G>T
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.2914G>T
n.1845G>T
n.5564C>A
n.2865G>T
n.4415C>A
n.4346C>A
7g.92494595C>GCA368169950GATAD1,PEX1c.2818G>C (p.Asp940His)
c.2647G>C (p.Asp883His)
c.1852G>C (p.Asp618His)
n.2857G>C
n.2710G>C
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.2914G>C
n.1845G>C
n.5564C>G
n.2865G>C
n.4415C>G
n.4346C>G
7g.92494595C>TCA368169951GATAD1,PEX1c.2818G>A (p.Asp940Asn)
c.2647G>A (p.Asp883Asn)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.2857G>A
n.2710G>A
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.2914G>A
n.1845G>A
n.5564C>T
n.2865G>A
n.4415C>T
n.4346C>T
7g.92494595_92494597delinsCAACA1725931643GATAD1,PEX1c.2816_2818delinsTTG (p.Phe939=)
c.2645_2647delinsTTG (p.Phe882=)
c.1850_1852delinsTTG (p.Phe617=)
n.2855_2857delinsTTG
n.2708_2710delinsTTG
c.2192_2194delinsTTG (p.Phe731=)
c.1067_1069delinsTTG (p.Phe356=)
n.2912_2914delinsTTG
n.1843_1845delinsTTG
n.5564_5566delinsCAA
n.2863_2865delinsTTG
n.4415_4417delinsCAA
n.4346_4348delinsCAA
7g.92494595_92494599delCA161955803GATAD1,PEX1c.2814_2818del (p.Phe938LeufsTer2)
c.2643_2647del (p.Phe881LeufsTer2)
c.1848_1852del (p.Phe616LeufsTer2)
n.2853_2857del
n.2706_2710del
c.2190_2194del (p.Phe730LeufsTer2)
c.1065_1069del (p.Phe355LeufsTer2)
n.2910_2914del
n.1841_1845del
n.5564_5568del
n.2861_2865del
n.4415_4419del
n.4346_4350del
 dbSNP
7g.92494595_92494600delinsCAAAGACA1725931644GATAD1,PEX1c.2813_2818delinsTCTTTG (p.Phe938=)
c.2642_2647delinsTCTTTG (p.Phe881=)
c.1847_1852delinsTCTTTG (p.Phe616=)
n.2852_2857delinsTCTTTG
n.2705_2710delinsTCTTTG
c.2189_2194delinsTCTTTG (p.Phe730=)
c.1064_1069delinsTCTTTG (p.Phe355=)
n.2909_2914delinsTCTTTG
n.1840_1845delinsTCTTTG
n.5564_5569delinsCAAAGA
n.2860_2865delinsTCTTTG
n.4415_4420delinsCAAAGA
n.4346_4351delinsCAAAGA
7g.92494596A>CCA368169952GATAD1,PEX1c.2817T>G (p.Phe939Leu)
c.2646T>G (p.Phe882Leu)
c.1851T>G (p.Phe617Leu)
n.2856T>G
n.2709T>G
c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
n.2913T>G
n.1844T>G
n.5565A>C
n.2864T>G
n.4416A>C
n.4347A>C
 dbSNP
7g.92494596A>GCA456481672GATAD1,PEX1c.2817T>C (p.Phe939=)
c.2646T>C (p.Phe882=)
c.1851T>C (p.Phe617=)
n.2856T>C
n.2709T>C
c.2193T>C (p.Phe731=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
n.2913T>C
n.1844T>C
n.5565A>G
n.2864T>C
n.4416A>G
n.4347A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494596A>TCA368169953GATAD1,PEX1c.2817T>A (p.Phe939Leu)
c.2646T>A (p.Phe882Leu)
c.1851T>A (p.Phe617Leu)
n.2856T>A
n.2709T>A
c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
n.2913T>A
n.1844T>A
n.5565A>T
n.2864T>A
n.4416A>T
n.4347A>T
7g.92494597_92494598delCA1139660133GATAD1,PEX1c.2816_2817del (p.Phe939Ter)
c.2645_2646del (p.Phe882Ter)
c.1850_1851del (p.Phe617Ter)
n.2855_2856del
n.2708_2709del
c.2192_2193del (p.Phe731Ter)
c.1067_1068del (p.Phe356Ter)
n.2912_2913del
n.1843_1844del
n.5566_5567del
n.2863_2864del
n.4417_4418del
n.4348_4349del
 ClinVar dbSNP
7g.92494602_92494606delCA1725931649GATAD1,PEX1c.2813_2817del (p.Phe938Ter)
c.2642_2646del (p.Phe881Ter)
c.1847_1851del (p.Phe616Ter)
n.2852_2856del
n.2705_2709del
c.2189_2193del (p.Phe730Ter)
c.1064_1068del (p.Phe355Ter)
n.2909_2913del
n.1840_1844del
n.5571_5575del
n.2860_2864del
n.4422_4426del
n.4353_4357del
 dbSNP
7g.92494597A>CCA368169954GATAD1,PEX1c.2816T>G (p.Phe939Cys)
c.2645T>G (p.Phe882Cys)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
n.2855T>G
n.2708T>G
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.2912T>G
n.1843T>G
n.5566A>C
n.2863T>G
n.4417A>C
n.4348A>C
7g.92494597A>GCA368169963GATAD1,PEX1c.2816T>C (p.Phe939Ser)
c.2645T>C (p.Phe882Ser)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
n.2855T>C
n.2708T>C
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.2912T>C
n.1843T>C
n.5566A>G
n.2863T>C
n.4417A>G
n.4348A>G
7g.92494597A>TCA368169966GATAD1,PEX1c.2816T>A (p.Phe939Tyr)
c.2645T>A (p.Phe882Tyr)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
n.2855T>A
n.2708T>A
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.2912T>A
n.1843T>A
n.5566A>T
n.2863T>A
n.4417A>T
n.4348A>T
7g.92494598A>CCA368169970GATAD1,PEX1c.2815T>G (p.Phe939Val)
c.2644T>G (p.Phe882Val)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
n.2854T>G
n.2707T>G
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.2911T>G
n.1842T>G
n.5567A>C
n.2862T>G
n.4418A>C
n.4349A>C
7g.92494598A>GCA368169972GATAD1,PEX1c.2815T>C (p.Phe939Leu)
c.2644T>C (p.Phe882Leu)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
n.2854T>C
n.2707T>C
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.2911T>C
n.1842T>C
n.5567A>G
n.2862T>C
n.4418A>G
n.4349A>G
7g.92494598A>TCA368169975GATAD1,PEX1c.2815T>A (p.Phe939Ile)
c.2644T>A (p.Phe882Ile)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
n.2854T>A
n.2707T>A
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.2911T>A
n.1842T>A
n.5567A>T
n.2862T>A
n.4418A>T
n.4349A>T
7g.92494599G>ACA456481673GATAD1,PEX1c.2814C>T (p.Phe938=)
c.2643C>T (p.Phe881=)
c.1848C>T (p.Phe616=)
n.2853C>T
n.2706C>T
c.2190C>T (p.Phe730=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
n.2910C>T
n.1841C>T
n.5568G>A
n.2861C>T
n.4419G>A
n.4350G>A
7g.92494599G>CCA368169983GATAD1,PEX1c.2814C>G (p.Phe938Leu)
c.2643C>G (p.Phe881Leu)
c.1848C>G (p.Phe616Leu)
n.2853C>G
n.2706C>G
c.2190C>G (p.Phe730Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.2910C>G
n.1841C>G
n.5568G>C
n.2861C>G
n.4419G>C
n.4350G>C
7g.92494599G>TCA368169984GATAD1,PEX1c.2814C>A (p.Phe938Leu)
c.2643C>A (p.Phe881Leu)
c.1848C>A (p.Phe616Leu)
n.2853C>A
n.2706C>A
c.2190C>A (p.Phe730Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.2910C>A
n.1841C>A
n.5568G>T
n.2861C>A
n.4419G>T
n.4350G>T
7g.92494600A>CCA368169989GATAD1,PEX1c.2813T>G (p.Phe938Cys)
c.2642T>G (p.Phe881Cys)
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
n.2852T>G
n.2705T>G
c.2189T>G (p.Phe730Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.2909T>G
n.1840T>G
n.5569A>C
n.2860T>G
n.4420A>C
n.4351A>C
7g.92494600A>GCA368169985GATAD1,PEX1c.2813T>C (p.Phe938Ser)
c.2642T>C (p.Phe881Ser)
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
n.2852T>C
n.2705T>C
c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.2909T>C
n.1840T>C
n.5569A>G
n.2860T>C
n.4420A>G
n.4351A>G
 gnomAD v4
7g.92494600A>TCA368169986GATAD1,PEX1c.2813T>A (p.Phe938Tyr)
c.2642T>A (p.Phe881Tyr)
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
n.2852T>A
n.2705T>A
c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.2909T>A
n.1840T>A
n.5569A>T
n.2860T>A
n.4420A>T
n.4351A>T
7g.92494601A>CCA368169993GATAD1,PEX1c.2812T>G (p.Phe938Val)
c.2641T>G (p.Phe881Val)
c.1846T>G (p.Phe616Val)
n.2851T>G
n.2704T>G
c.2188T>G (p.Phe730Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.2908T>G
n.1839T>G
n.5570A>C
n.2859T>G
n.4421A>C
n.4352A>C
7g.92494601A>GCA368169999GATAD1,PEX1c.2812T>C (p.Phe938Leu)
c.2641T>C (p.Phe881Leu)
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
n.2851T>C
n.2704T>C
c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.2908T>C
n.1839T>C
n.5570A>G
n.2859T>C
n.4421A>G
n.4352A>G
7g.92494601A>TCA368170003GATAD1,PEX1c.2812T>A (p.Phe938Ile)
c.2641T>A (p.Phe881Ile)
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
n.2851T>A
n.2704T>A
c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.2908T>A
n.1839T>A
n.5570A>T
n.2859T>A
n.4421A>T
n.4352A>T
7g.92494602A>CCA456481676GATAD1,PEX1c.2811T>G (p.Leu937=)
c.2640T>G (p.Leu880=)
c.1845T>G (p.Leu615=)
n.2850T>G
n.2703T>G
c.2187T>G (p.Leu729=)
c.1062T>G (p.Leu354=)
n.2907T>G
n.1838T>G
n.5571A>C
n.2858T>G
n.4422A>C
n.4353A>C
7g.92494602A>GCA456481675GATAD1,PEX1c.2811T>C (p.Leu937=)
c.2640T>C (p.Leu880=)
c.1845T>C (p.Leu615=)
n.2850T>C
n.2703T>C
c.2187T>C (p.Leu729=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
n.2907T>C
n.1838T>C
n.5571A>G
n.2858T>C
n.4422A>G
n.4353A>G
 dbSNP
7g.92494602A>TCA456481674GATAD1,PEX1c.2811T>A (p.Leu937=)
c.2640T>A (p.Leu880=)
c.1845T>A (p.Leu615=)
n.2850T>A
n.2703T>A
c.2187T>A (p.Leu729=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
n.2907T>A
n.1838T>A
n.5571A>T
n.2858T>A
n.4422A>T
n.4353A>T
7g.92494603A>CCA368170006GATAD1,PEX1c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
n.2849T>G
n.2702T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.2906T>G
n.1837T>G
n.5572A>C
n.2857T>G
n.4423A>C
n.4354A>C
7g.92494603A>GCA368170009GATAD1,PEX1c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
n.2849T>C
n.2702T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.2906T>C
n.1837T>C
n.5572A>G
n.2857T>C
n.4423A>G
n.4354A>G
7g.92494603A>TCA368170017GATAD1,PEX1c.2810T>A (p.Leu937His)
c.2639T>A (p.Leu880His)
c.1844T>A (p.Leu615His)
n.2849T>A
n.2702T>A
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.2906T>A
n.1837T>A
n.5572A>T
n.2857T>A
n.4423A>T
n.4354A>T
7g.92494604G>ACA368170018GATAD1,PEX1c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.2638C>T (p.Leu880Phe)
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
n.2848C>T
n.2701C>T
c.2185C>T (p.Leu729Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.2905C>T
n.1836C>T
n.5573G>A
n.2856C>T
n.4424G>A
n.4355G>A
7g.92494604G>CCA368170019GATAD1,PEX1c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
n.2848C>G
n.2701C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.2905C>G
n.1836C>G
n.5573G>C
n.2856C>G
n.4424G>C
n.4355G>C
7g.92494604G>TCA368170020GATAD1,PEX1c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.2638C>A (p.Leu880Ile)
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
n.2848C>A
n.2701C>A
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.2905C>A
n.1836C>A
n.5573G>T
n.2856C>A
n.4424G>T
n.4355G>T
7g.92494605A>CCA368170023GATAD1,PEX1c.2808T>G (p.Ile936Met)
c.2637T>G (p.Ile879Met)
c.1842T>G (p.Ile614Met)
n.2847T>G
n.2700T>G
c.2184T>G (p.Ile728Met)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
n.2904T>G
n.1835T>G
n.5574A>C
n.2855T>G
n.4425A>C
n.4356A>C
7g.92494605A>GCA456481677GATAD1,PEX1c.2808T>C (p.Ile936=)
c.2637T>C (p.Ile879=)
c.1842T>C (p.Ile614=)
n.2847T>C
n.2700T>C
c.2184T>C (p.Ile728=)
c.1059T>C (p.Ile353=)
n.2904T>C
n.1835T>C
n.5574A>G
n.2855T>C
n.4425A>G
n.4356A>G
7g.92494605A>TCA456481678GATAD1,PEX1c.2808T>A (p.Ile936=)
c.2637T>A (p.Ile879=)
c.1842T>A (p.Ile614=)
n.2847T>A
n.2700T>A
c.2184T>A (p.Ile728=)
c.1059T>A (p.Ile353=)
n.2904T>A
n.1835T>A
n.5574A>T
n.2855T>A
n.4425A>T
n.4356A>T
7g.92494606A>CCA368170042GATAD1,PEX1c.2807T>G (p.Ile936Ser)
c.2636T>G (p.Ile879Ser)
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
n.2846T>G
n.2699T>G
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.2903T>G
n.1834T>G
n.5575A>C
n.2854T>G
n.4426A>C
n.4357A>C
7g.92494606A>GCA368170051GATAD1,PEX1c.2807T>C (p.Ile936Thr)
c.2636T>C (p.Ile879Thr)
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
n.2846T>C
n.2699T>C
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.2903T>C
n.1834T>C
n.5575A>G
n.2854T>C
n.4426A>G
n.4357A>G
7g.92494606A>TCA368170036GATAD1,PEX1c.2807T>A (p.Ile936Asn)
c.2636T>A (p.Ile879Asn)
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
n.2846T>A
n.2699T>A
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.2903T>A
n.1834T>A
n.5575A>T
n.2854T>A
n.4426A>T
n.4357A>T
7g.92494607T>ACA368170054GATAD1,PEX1c.2806A>T (p.Ile936Phe)
c.2635A>T (p.Ile879Phe)
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
n.2845A>T
n.2698A>T
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.2902A>T
n.1833A>T
n.5576T>A
n.2853A>T
n.4427T>A
n.4358T>A
7g.92494607T>CCA368170055GATAD1,PEX1c.2806A>G (p.Ile936Val)
c.2635A>G (p.Ile879Val)
c.1840A>G (p.Ile614Val)
n.2845A>G
n.2698A>G
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.2902A>G
n.1833A>G
n.5576T>C
n.2853A>G
n.4427T>C
n.4358T>C
7g.92494607T>GCA4340999GATAD1,PEX1c.2806A>C (p.Ile936Leu)
c.2635A>C (p.Ile879Leu)
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
n.2845A>C
n.2698A>C
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.2902A>C
n.1833A>C
n.5576T>G
n.2853A>C
n.4427T>G
n.4358T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494607T=CA1725931651GATAD1,PEX1c.2806A= (p.Ile936=)
c.2635A= (p.Ile879=)
c.1840A= (p.Ile614=)
n.2845A=
n.2698A=
c.2182A= (p.Ile728=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.2902A=
n.1833A=
n.5576T=
n.2853A=
n.4427T=
n.4358T=
7g.92494608G>ACA456481679GATAD1,PEX1c.2805C>T (p.Cys935=)
c.2634C>T (p.Cys878=)
c.1839C>T (p.Cys613=)
n.2844C>T
n.2697C>T
c.2181C>T (p.Cys727=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.2901C>T
n.1832C>T
n.5577G>A
n.2852C>T
n.4428G>A
n.4359G>A
7g.92494608G>CCA368170069GATAD1,PEX1c.2805C>G (p.Cys935Trp)
c.2634C>G (p.Cys878Trp)
c.1839C>G (p.Cys613Trp)
n.2844C>G
n.2697C>G
c.2181C>G (p.Cys727Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
n.2901C>G
n.1832C>G
n.5577G>C
n.2852C>G
n.4428G>C
n.4359G>C
7g.92494608G=CA1725931654GATAD1,PEX1c.2805C= (p.Cys935=)
c.2634C= (p.Cys878=)
c.1839C= (p.Cys613=)
n.2844C=
n.2697C=
c.2181C= (p.Cys727=)
c.1056C= (p.Cys352=)
n.2901C=
n.1832C=
n.5577G=
n.2852C=
n.4428G=
n.4359G=
7g.92494608G>TCA368170076GATAD1,PEX1c.2805C>A (p.Cys935Ter)
c.2634C>A (p.Cys878Ter)
c.1839C>A (p.Cys613Ter)
n.2844C>A
n.2697C>A
c.2181C>A (p.Cys727Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.2901C>A
n.1832C>A
n.5577G>T
n.2852C>A
n.4428G>T
n.4359G>T
7g.92494608_92494609insTTATAACAAAATGTCA1725931656GATAD1,PEX1c.2804_2805insACATTTTGTTATAA (p.Cys935Ter)
c.2633_2634insACATTTTGTTATAA (p.Cys878Ter)
c.1838_1839insACATTTTGTTATAA (p.Cys613Ter)
n.2843_2844insACATTTTGTTATAA
n.2696_2697insACATTTTGTTATAA
c.2180_2181insACATTTTGTTATAA (p.Cys727Ter)
c.1055_1056insACATTTTGTTATAA (p.Cys352Ter)
n.2900_2901insACATTTTGTTATAA
n.1831_1832insACATTTTGTTATAA
n.5577_5578insTTATAACAAAATGT
n.2851_2852insACATTTTGTTATAA
n.4428_4429insTTATAACAAAATGT
n.4359_4360insTTATAACAAAATGT
 dbSNP
7g.92494609C>ACA368170093GATAD1,PEX1c.2804G>T (p.Cys935Phe)
c.2633G>T (p.Cys878Phe)
c.1838G>T (p.Cys613Phe)
n.2843G>T
n.2696G>T
c.2180G>T (p.Cys727Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.2900G>T
n.1831G>T
n.5578C>A
n.2851G>T
n.4429C>A
n.4360C>A
7g.92494609C>GCA368170088GATAD1,PEX1c.2804G>C (p.Cys935Ser)
c.2633G>C (p.Cys878Ser)
c.1838G>C (p.Cys613Ser)
n.2843G>C
n.2696G>C
c.2180G>C (p.Cys727Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.2900G>C
n.1831G>C
n.5578C>G
n.2851G>C
n.4429C>G
n.4360C>G
 gnomAD v4
7g.92494609C>TCA368170079GATAD1,PEX1c.2804G>A (p.Cys935Tyr)
c.2633G>A (p.Cys878Tyr)
c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
n.2843G>A
n.2696G>A
c.2180G>A (p.Cys727Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.2900G>A
n.1831G>A
n.5578C>T
n.2851G>A
n.4429C>T
n.4360C>T
 gnomAD v4
7g.92494610A>CCA368170096GATAD1,PEX1c.2803T>G (p.Cys935Gly)
c.2632T>G (p.Cys878Gly)
c.1837T>G (p.Cys613Gly)
n.2842T>G
n.2695T>G
c.2179T>G (p.Cys727Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.2899T>G
n.1830T>G
n.5579A>C
n.2850T>G
n.4430A>C
n.4361A>C
7g.92494610A>GCA368170098GATAD1,PEX1c.2803T>C (p.Cys935Arg)
c.2632T>C (p.Cys878Arg)
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
n.2842T>C
n.2695T>C
c.2179T>C (p.Cys727Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.2899T>C
n.1830T>C
n.5579A>G
n.2850T>C
n.4430A>G
n.4361A>G
7g.92494610A>TCA368170109GATAD1,PEX1c.2803T>A (p.Cys935Ser)
c.2632T>A (p.Cys878Ser)
c.1837T>A (p.Cys613Ser)
n.2842T>A
n.2695T>A
c.2179T>A (p.Cys727Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.2899T>A
n.1830T>A
n.5579A>T
n.2850T>A
n.4430A>T
n.4361A>T
7g.92494611G>ACA456481680GATAD1,PEX1c.2802C>T (p.Pro934=)
c.2631C>T (p.Pro877=)
c.1836C>T (p.Pro612=)
n.2841C>T
n.2694C>T
c.2178C>T (p.Pro726=)
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.2898C>T
n.1829C>T
n.5580G>A
n.2849C>T
n.4431G>A
n.4362G>A
7g.92494611G>CCA456481681GATAD1,PEX1c.2802C>G (p.Pro934=)
c.2631C>G (p.Pro877=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
n.2841C>G
n.2694C>G
c.2178C>G (p.Pro726=)
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.2898C>G
n.1829C>G
n.5580G>C
n.2849C>G
n.4431G>C
n.4362G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494611G>TCA456481682GATAD1,PEX1c.2802C>A (p.Pro934=)
c.2631C>A (p.Pro877=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
n.2841C>A
n.2694C>A
c.2178C>A (p.Pro726=)
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.2898C>A
n.1829C>A
n.5580G>T
n.2849C>A
n.4431G>T
n.4362G>T
7g.92494612G>ACA368170113GATAD1,PEX1c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.2630C>T (p.Pro877Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.2840C>T
n.2693C>T
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.2897C>T
n.1828C>T
n.5581G>A
n.2848C>T
n.4432G>A
n.4363G>A
 gnomAD v4
7g.92494612G>CCA368170120GATAD1,PEX1c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.2630C>G (p.Pro877Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.2840C>G
n.2693C>G
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.2897C>G
n.1828C>G
n.5581G>C
n.2848C>G
n.4432G>C
n.4363G>C
 dbSNP
7g.92494612G=CA1725931658GATAD1,PEX1c.2801C= (p.Pro934=)
c.2630C= (p.Pro877=)
c.1835C= (p.Pro612=)
n.2840C=
n.2693C=
c.2177C= (p.Pro726=)
c.1052C= (p.Pro351=)
n.2897C=
n.1828C=
n.5581G=
n.2848C=
n.4432G=
n.4363G=
7g.92494612G>TCA368170133GATAD1,PEX1c.2801C>A (p.Pro934His)
c.2630C>A (p.Pro877His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
n.2840C>A
n.2693C>A
c.2177C>A (p.Pro726His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.2897C>A
n.1828C>A
n.5581G>T
n.2848C>A
n.4432G>T
n.4363G>T
7g.92494613G>ACA368170135GATAD1,PEX1c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.2629C>T (p.Pro877Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.2839C>T
n.2692C>T
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.2896C>T
n.1827C>T
n.5582G>A
n.2847C>T
n.4433G>A
n.4364G>A
7g.92494613G>CCA368170137GATAD1,PEX1c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.2629C>G (p.Pro877Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.2839C>G
n.2692C>G
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.2896C>G
n.1827C>G
n.5582G>C
n.2847C>G
n.4433G>C
n.4364G>C
7g.92494613G>TCA368170136GATAD1,PEX1c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2629C>A (p.Pro877Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.2839C>A
n.2692C>A
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.2896C>A
n.1827C>A
n.5582G>T
n.2847C>A
n.4433G>T
n.4364G>T
7g.92494614C>ACA368170140GATAD1,PEX1c.2799G>T (p.Lys933Asn)
c.2628G>T (p.Lys876Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
n.2838G>T
n.2691G>T
c.2175G>T (p.Lys725Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
n.2895G>T
n.1826G>T
n.5583C>A
n.2846G>T
n.4434C>A
n.4365C>A
7g.92494614C=CA1725931663GATAD1,PEX1c.2799G= (p.Lys933=)
c.2628G= (p.Lys876=)
c.1833G= (p.Lys611=)
n.2838G=
n.2691G=
c.2175G= (p.Lys725=)
c.1050G= (p.Lys350=)
n.2895G=
n.1826G=
n.5583C=
n.2846G=
n.4434C=
n.4365C=
7g.92494614C>GCA368170142GATAD1,PEX1c.2799G>C (p.Lys933Asn)
c.2628G>C (p.Lys876Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
n.2838G>C
n.2691G>C
c.2175G>C (p.Lys725Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
n.2895G>C
n.1826G>C
n.5583C>G
n.2846G>C
n.4434C>G
n.4365C>G
7g.92494614C>TCA456481683GATAD1,PEX1c.2799G>A (p.Lys933=)
c.2628G>A (p.Lys876=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
n.2838G>A
n.2691G>A
c.2175G>A (p.Lys725=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
n.2895G>A
n.1826G>A
n.5583C>T
n.2846G>A
n.4434C>T
n.4365C>T
 ClinVar
7g.92494615T>ACA368170147GATAD1,PEX1c.2798A>T (p.Lys933Met)
c.2627A>T (p.Lys876Met)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
n.2837A>T
n.2690A>T
c.2174A>T (p.Lys725Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
n.2894A>T
n.1825A>T
n.5584T>A
n.2845A>T
n.4435T>A
n.4366T>A
7g.92494615T>CCA368170152GATAD1,PEX1c.2798A>G (p.Lys933Arg)
c.2627A>G (p.Lys876Arg)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
n.2837A>G
n.2690A>G
c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.2894A>G
n.1825A>G
n.5584T>C
n.2845A>G
n.4435T>C
n.4366T>C
7g.92494615T>GCA368170163GATAD1,PEX1c.2798A>C (p.Lys933Thr)
c.2627A>C (p.Lys876Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
n.2837A>C
n.2690A>C
c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.2894A>C
n.1825A>C
n.5584T>G
n.2845A>C
n.4435T>G
n.4366T>G
7g.92494617dupCA16041150GATAD1,PEX1c.2798dup (p.Pro934AlafsTer7)
c.2627dup (p.Pro877AlafsTer7)
c.1832dup (p.Pro612AlafsTer7)
n.2837dup
n.2690dup
c.2174dup (p.Pro726AlafsTer7)
c.1049dup (p.Pro351AlafsTer7)
n.2894dup
n.1825dup
n.5586dup
n.2845dup
n.4437dup
n.4368dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494616T>ACA368170164GATAD1,PEX1c.2797A>T (p.Lys933Ter)
c.2626A>T (p.Lys876Ter)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
n.2836A>T
n.2689A>T
c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
n.2893A>T
n.1824A>T
n.5585T>A
n.2844A>T
n.4436T>A
n.4367T>A
7g.92494616T>CCA368170165GATAD1,PEX1c.2797A>G (p.Lys933Glu)
c.2626A>G (p.Lys876Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
n.2836A>G
n.2689A>G
c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
n.2893A>G
n.1824A>G
n.5585T>C
n.2844A>G
n.4436T>C
n.4367T>C
7g.92494616T>GCA368170166GATAD1,PEX1c.2797A>C (p.Lys933Gln)
c.2626A>C (p.Lys876Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
n.2836A>C
n.2689A>C
c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.2893A>C
n.1824A>C
n.5585T>G
n.2844A>C
n.4436T>G
n.4367T>G
7g.92494617T>ACA456481684GATAD1,PEX1c.2796A>T (p.Ala932=)
c.2625A>T (p.Ala875=)
c.1830A>T (p.Ala610=)
n.2835A>T
n.2688A>T
c.2172A>T (p.Ala724=)
c.1047A>T (p.Ala349=)
n.2892A>T
n.1823A>T
n.5586T>A
n.2843A>T
n.4437T>A
n.4368T>A
7g.92494617T>CCA456481685GATAD1,PEX1c.2796A>G (p.Ala932=)
c.2625A>G (p.Ala875=)
c.1830A>G (p.Ala610=)
n.2835A>G
n.2688A>G
c.2172A>G (p.Ala724=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
n.2892A>G
n.1823A>G
n.5586T>C
n.2843A>G
n.4437T>C
n.4368T>C
7g.92494617T>GCA456481686GATAD1,PEX1c.2796A>C (p.Ala932=)
c.2625A>C (p.Ala875=)
c.1830A>C (p.Ala610=)
n.2835A>C
n.2688A>C
c.2172A>C (p.Ala724=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
n.2892A>C
n.1823A>C
n.5586T>G
n.2843A>C
n.4437T>G
n.4368T>G
7g.92494618G>ACA368170168GATAD1,PEX1c.2795C>T (p.Ala932Val)
c.2624C>T (p.Ala875Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
n.2834C>T
n.2687C>T
c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.2891C>T
n.1822C>T
n.5587G>A
n.2842C>T
n.4438G>A
n.4369G>A
7g.92494618G>CCA368170169GATAD1,PEX1c.2795C>G (p.Ala932Gly)
c.2624C>G (p.Ala875Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.2834C>G
n.2687C>G
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.2891C>G
n.1822C>G
n.5587G>C
n.2842C>G
n.4438G>C
n.4369G>C
7g.92494618G>TCA368170170GATAD1,PEX1c.2795C>A (p.Ala932Glu)
c.2624C>A (p.Ala875Glu)
c.1829C>A (p.Ala610Glu)
n.2834C>A
n.2687C>A
c.2171C>A (p.Ala724Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
n.2891C>A
n.1822C>A
n.5587G>T
n.2842C>A
n.4438G>T
n.4369G>T
7g.92494619C>ACA368170175GATAD1,PEX1c.2794G>T (p.Ala932Ser)
c.2623G>T (p.Ala875Ser)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
n.2833G>T
n.2686G>T
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.2890G>T
n.1821G>T
n.5588C>A
n.2841G>T
n.4439C>A
n.4370C>A
7g.92494619C=CA1725931669GATAD1,PEX1c.2794G= (p.Ala932=)
c.2623G= (p.Ala875=)
c.1828G= (p.Ala610=)
n.2833G=
n.2686G=
c.2170G= (p.Ala724=)
c.1045G= (p.Ala349=)
n.2890G=
n.1821G=
n.5588C=
n.2841G=
n.4439C=
n.4370C=
7g.92494619C>GCA368170174GATAD1,PEX1c.2794G>C (p.Ala932Pro)
c.2623G>C (p.Ala875Pro)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
n.2833G>C
n.2686G>C
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.2890G>C
n.1821G>C
n.5588C>G
n.2841G>C
n.4439C>G
n.4370C>G
7g.92494619C>TCA4341000GATAD1,PEX1c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.2833G>A
n.2686G>A
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.2890G>A
n.1821G>A
n.5588C>T
n.2841G>A
n.4439C>T
n.4370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494620A>CCA456481687GATAD1,PEX1c.2793T>G (p.Ala931=)
c.2622T>G (p.Ala874=)
c.1827T>G (p.Ala609=)
n.2832T>G
n.2685T>G
c.2169T>G (p.Ala723=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
n.2889T>G
n.1820T>G
n.5589A>C
n.2840T>G
n.4440A>C
n.4371A>C
7g.92494620A>GCA456481688GATAD1,PEX1c.2793T>C (p.Ala931=)
c.2622T>C (p.Ala874=)
c.1827T>C (p.Ala609=)
n.2832T>C
n.2685T>C
c.2169T>C (p.Ala723=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
n.2889T>C
n.1820T>C
n.5589A>G
n.2840T>C
n.4440A>G
n.4371A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494620A>TCA456481689GATAD1,PEX1c.2793T>A (p.Ala931=)
c.2622T>A (p.Ala874=)
c.1827T>A (p.Ala609=)
n.2832T>A
n.2685T>A
c.2169T>A (p.Ala723=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
n.2889T>A
n.1820T>A
n.5589A>T
n.2840T>A
n.4440A>T
n.4371A>T
7g.92494621G>ACA368170178GATAD1,PEX1c.2792C>T (p.Ala931Val)
c.2621C>T (p.Ala874Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
n.2831C>T
n.2684C>T
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.2888C>T
n.1819C>T
n.5590G>A
n.2839C>T
n.4441G>A
n.4372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494621G>CCA368170190GATAD1,PEX1c.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
n.2831C>G
n.2684C>G
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.2888C>G
n.1819C>G
n.5590G>C
n.2839C>G
n.4441G>C
n.4372G>C
7g.92494621G=CA1725931680GATAD1,PEX1c.2792C= (p.Ala931=)
c.2621C= (p.Ala874=)
c.1826C= (p.Ala609=)
n.2831C=
n.2684C=
c.2168C= (p.Ala723=)
c.1043C= (p.Ala348=)
n.2888C=
n.1819C=
n.5590G=
n.2839C=
n.4441G=
n.4372G=
7g.92494621G>TCA220978GATAD1,PEX1c.2792C>A (p.Ala931Asp)
c.2621C>A (p.Ala874Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
n.2831C>A
n.2684C>A
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.2888C>A
n.1819C>A
n.5590G>T
n.2839C>A
n.4441G>T
n.4372G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494622C>ACA368170199GATAD1,PEX1c.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
n.2830G>T
n.2683G>T
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.2887G>T
n.1818G>T
n.5591C>A
n.2838G>T
n.4442C>A
n.4373C>A
7g.92494622C>GCA368170207GATAD1,PEX1c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.2830G>C
n.2683G>C
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.2887G>C
n.1818G>C
n.5591C>G
n.2838G>C
n.4442C>G
n.4373C>G
7g.92494622C>TCA368170218GATAD1,PEX1c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.2830G>A
n.2683G>A
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.2887G>A
n.1818G>A
n.5591C>T
n.2838G>A
n.4442C>T
n.4373C>T
7g.92494623C>ACA368170220GATAD1,PEX1c.2790G>T (p.Gln930His)
c.2619G>T (p.Gln873His)
c.1824G>T (p.Gln608His)
n.2829G>T
n.2682G>T
c.2166G>T (p.Gln722His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.2886G>T
n.1817G>T
n.5592C>A
n.2837G>T
n.4443C>A
n.4374C>A
7g.92494623C>GCA368170223GATAD1,PEX1c.2790G>C (p.Gln930His)
c.2619G>C (p.Gln873His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
n.2829G>C
n.2682G>C
c.2166G>C (p.Gln722His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.2886G>C
n.1817G>C
n.5592C>G
n.2837G>C
n.4443C>G
n.4374C>G
7g.92494623C>TCA456481690GATAD1,PEX1c.2790G>A (p.Gln930=)
c.2619G>A (p.Gln873=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
n.2829G>A
n.2682G>A
c.2166G>A (p.Gln722=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.2886G>A
n.1817G>A
n.5592C>T
n.2837G>A
n.4443C>T
n.4374C>T
7g.92494624T>ACA368170229GATAD1,PEX1c.2789A>T (p.Gln930Leu)
c.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
n.2828A>T
n.2681A>T
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.2885A>T
n.1816A>T
n.5593T>A
n.2836A>T
n.4444T>A
n.4375T>A
7g.92494624T>CCA4341001GATAD1,PEX1c.2789A>G (p.Gln930Arg)
c.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
n.2828A>G
n.2681A>G
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.2885A>G
n.1816A>G
n.5593T>C
n.2836A>G
n.4444T>C
n.4375T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494624T>GCA368170241GATAD1,PEX1c.2789A>C (p.Gln930Pro)
c.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
n.2828A>C
n.2681A>C
c.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.2885A>C
n.1816A>C
n.5593T>G
n.2836A>C
n.4444T>G
n.4375T>G
7g.92494624T=CA1725931687GATAD1,PEX1c.2789A= (p.Gln930=)
c.2618A= (p.Gln873=)
c.1823A= (p.Gln608=)
n.2828A=
n.2681A=
c.2165A= (p.Gln722=)
c.1040A= (p.Gln347=)
n.2885A=
n.1816A=
n.5593T=
n.2836A=
n.4444T=
n.4375T=
7g.92494625G>ACA368170245GATAD1,PEX1c.2788C>T (p.Gln930Ter)
c.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
n.2827C>T
n.2680C>T
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.2884C>T
n.1815C>T
n.5594G>A
n.2835C>T
n.4445G>A
n.4376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494625G>CCA368170249GATAD1,PEX1c.2788C>G (p.Gln930Glu)
c.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
n.2827C>G
n.2680C>G
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.2884C>G
n.1815C>G
n.5594G>C
n.2835C>G
n.4445G>C
n.4376G>C
 gnomAD v4
7g.92494625G=CA1725931693GATAD1,PEX1c.2788C= (p.Gln930=)
c.2617C= (p.Gln873=)
c.1822C= (p.Gln608=)
n.2827C=
n.2680C=
c.2164C= (p.Gln722=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.2884C=
n.1815C=
n.5594G=
n.2835C=
n.4445G=
n.4376G=
7g.92494625G>TCA368170253GATAD1,PEX1c.2788C>A (p.Gln930Lys)
c.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
n.2827C>A
n.2680C>A
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.2884C>A
n.1815C>A
n.5594G>T
n.2835C>A
n.4445G>T
n.4376G>T

Number of alleles fetched