Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494453_92494458delinsTATAACCA1725931283GATAD1,PEX1c.2926+29_2926+34delinsGTTATA (n.2926+29_2926+34delinsGTTATA)
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n.5425_5429del
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n.4276_4280del
n.4207_4211del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494455T>ACA4340972GATAD1,PEX1c.2926+32A>T (n.2926+32A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
7g.92494455T=CA1725931288GATAD1,PEX1c.2926+32A= (n.2926+32A=)
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n.4278C>G
n.4209C>G
 gnomAD v4
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n.2965+29G>A
n.2818+29G>A
c.2302+29G>A (n.2302+29G>A)
c.1177+29G>A (n.1177+29G>A)
n.3022+29G>A
n.1953+29G>A
n.5427C>T
n.2973+29G>A
n.4278C>T
n.4209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494459A>GCA2578937842GATAD1,PEX1c.2926+28T>C (n.2926+28T>C)
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n.3022+28T>C
n.1953+28T>C
n.5428A>G
n.2973+28T>C
n.4279A>G
n.4210A>G
7g.92494460T>CCA4340974GATAD1,PEX1c.2926+27A>G (n.2926+27A>G)
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n.2818+27A>G
c.2302+27A>G (n.2302+27A>G)
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n.2973+27A>G
n.4280T>C
n.4211T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4211T=
7g.92494461T>CCA576706707GATAD1,PEX1c.2926+26A>G (n.2926+26A>G)
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n.2818+26A>G
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n.3022+26A>G
n.1953+26A>G
n.5430T>C
n.2973+26A>G
n.4281T>C
n.4212T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494461T=CA1725931298GATAD1,PEX1c.2926+26A= (n.2926+26A=)
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n.1953+26A=
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n.2973+26A=
n.4281T=
n.4212T=
7g.92494462C>ACA2683717972GATAD1,PEX1c.2926+25G>T (n.2926+25G>T)
c.2755+25G>T (n.2755+25G>T)
c.1960+25G>T (n.1960+25G>T)
n.2965+25G>T
n.2818+25G>T
c.2302+25G>T (n.2302+25G>T)
c.1177+25G>T (n.1177+25G>T)
n.3022+25G>T
n.1953+25G>T
n.5431C>A
n.2973+25G>T
n.4282C>A
n.4213C>A
 gnomAD v4
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c.2755+24_2755+25insTCT (n.2755+24_2755+25insTCT)
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n.3022+24_3022+25insTCT
n.1953+24_1953+25insTCT
n.5431_5432insAGA
n.2973+24_2973+25insTCT
n.4282_4283insAGA
n.4213_4214insAGA
7g.92494464A>GCA2578937843GATAD1,PEX1c.2926+23T>C (n.2926+23T>C)
c.2755+23T>C (n.2755+23T>C)
c.1960+23T>C (n.1960+23T>C)
n.2965+23T>C
n.2818+23T>C
c.2302+23T>C (n.2302+23T>C)
c.1177+23T>C (n.1177+23T>C)
n.3022+23T>C
n.1953+23T>C
n.5433A>G
n.2973+23T>C
n.4284A>G
n.4215A>G
7g.92494464A>TCA2683717973GATAD1,PEX1c.2926+23T>A (n.2926+23T>A)
c.2755+23T>A (n.2755+23T>A)
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n.2965+23T>A
n.2818+23T>A
c.2302+23T>A (n.2302+23T>A)
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n.3022+23T>A
n.1953+23T>A
n.5433A>T
n.2973+23T>A
n.4284A>T
n.4215A>T
 gnomAD v4
7g.92494465T>CCA576706708GATAD1,PEX1c.2926+22A>G (n.2926+22A>G)
c.2755+22A>G (n.2755+22A>G)
c.1960+22A>G (n.1960+22A>G)
n.2965+22A>G
n.2818+22A>G
c.2302+22A>G (n.2302+22A>G)
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n.3022+22A>G
n.1953+22A>G
n.5434T>C
n.2973+22A>G
n.4285T>C
n.4216T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494465T=CA1725931300GATAD1,PEX1c.2926+22A= (n.2926+22A=)
c.2755+22A= (n.2755+22A=)
c.1960+22A= (n.1960+22A=)
n.2965+22A=
n.2818+22A=
c.2302+22A= (n.2302+22A=)
c.1177+22A= (n.1177+22A=)
n.3022+22A=
n.1953+22A=
n.5434T=
n.2973+22A=
n.4285T=
n.4216T=
7g.92494468_92494471delCA2776945924GATAD1,PEX1c.2926+17_2926+20del (n.2926+17_2926+20del)
c.2755+17_2755+20del (n.2755+17_2755+20del)
c.1960+17_1960+20del (n.1960+17_1960+20del)
n.2965+17_2965+20del
n.2818+17_2818+20del
c.2302+17_2302+20del (n.2302+17_2302+20del)
c.1177+17_1177+20del (n.1177+17_1177+20del)
n.3022+17_3022+20del
n.1953+17_1953+20del
n.5437_5440del
n.2973+17_2973+20del
n.4288_4291del
n.4219_4222del
7g.92494468C=CA1725931302GATAD1,PEX1c.2926+19G= (n.2926+19G=)
c.2755+19G= (n.2755+19G=)
c.1960+19G= (n.1960+19G=)
n.2965+19G=
n.2818+19G=
c.2302+19G= (n.2302+19G=)
c.1177+19G= (n.1177+19G=)
n.3022+19G=
n.1953+19G=
n.5437C=
n.2973+19G=
n.4288C=
n.4219C=
7g.92494468C>TCA161955634GATAD1,PEX1c.2926+19G>A (n.2926+19G>A)
c.2755+19G>A (n.2755+19G>A)
c.1960+19G>A (n.1960+19G>A)
n.2965+19G>A
n.2818+19G>A
c.2302+19G>A (n.2302+19G>A)
c.1177+19G>A (n.1177+19G>A)
n.3022+19G>A
n.1953+19G>A
n.5437C>T
n.2973+19G>A
n.4288C>T
n.4219C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494469T>CCA2683717974GATAD1,PEX1c.2926+18A>G (n.2926+18A>G)
c.2755+18A>G (n.2755+18A>G)
c.1960+18A>G (n.1960+18A>G)
n.2965+18A>G
n.2818+18A>G
c.2302+18A>G (n.2302+18A>G)
c.1177+18A>G (n.1177+18A>G)
n.3022+18A>G
n.1953+18A>G
n.5438T>C
n.2973+18A>G
n.4289T>C
n.4220T>C
 gnomAD v4
7g.92494470G>ACA576706709GATAD1,PEX1c.2926+17C>T (n.2926+17C>T)
c.2755+17C>T (n.2755+17C>T)
c.1960+17C>T (n.1960+17C>T)
n.2965+17C>T
n.2818+17C>T
c.2302+17C>T (n.2302+17C>T)
c.1177+17C>T (n.1177+17C>T)
n.3022+17C>T
n.1953+17C>T
n.5439G>A
n.2973+17C>T
n.4290G>A
n.4221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494470G=CA1725931304GATAD1,PEX1c.2926+17C= (n.2926+17C=)
c.2755+17C= (n.2755+17C=)
c.1960+17C= (n.1960+17C=)
n.2965+17C=
n.2818+17C=
c.2302+17C= (n.2302+17C=)
c.1177+17C= (n.1177+17C=)
n.3022+17C=
n.1953+17C=
n.5439G=
n.2973+17C=
n.4290G=
n.4221G=
7g.92494474_92494477delCA2578937844GATAD1,PEX1c.2926+13_2926+16del (n.2926+13_2926+16del)
c.2755+13_2755+16del (n.2755+13_2755+16del)
c.1960+13_1960+16del (n.1960+13_1960+16del)
n.2965+13_2965+16del
n.2818+13_2818+16del
c.2302+13_2302+16del (n.2302+13_2302+16del)
c.1177+13_1177+16del (n.1177+13_1177+16del)
n.3022+13_3022+16del
n.1953+13_1953+16del
n.5443_5446del
n.2973+13_2973+16del
n.4294_4297del
n.4225_4228del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494473T>CCA2776945925GATAD1,PEX1c.2926+14A>G (n.2926+14A>G)
c.2755+14A>G (n.2755+14A>G)
c.1960+14A>G (n.1960+14A>G)
n.2965+14A>G
n.2818+14A>G
c.2302+14A>G (n.2302+14A>G)
c.1177+14A>G (n.1177+14A>G)
n.3022+14A>G
n.1953+14A>G
n.5442T>C
n.2973+14A>G
n.4293T>C
n.4224T>C
7g.92494475dupCA2683717975GATAD1,PEX1c.2926+14dup (n.2926+14dup)
c.2755+14dup (n.2755+14dup)
c.1960+14dup (n.1960+14dup)
n.2965+14dup
n.2818+14dup
c.2302+14dup (n.2302+14dup)
c.1177+14dup (n.1177+14dup)
n.3022+14dup
n.1953+14dup
n.5444dup
n.2973+14dup
n.4295dup
n.4226dup
 gnomAD v4
7g.92494473_92494479delinsTTTATAACA1725931306GATAD1,PEX1c.2926+8_2926+14delinsTTATAAA (n.2926+8_2926+14delinsTTATAAA)
c.2755+8_2755+14delinsTTATAAA (n.2755+8_2755+14delinsTTATAAA)
c.1960+8_1960+14delinsTTATAAA (n.1960+8_1960+14delinsTTATAAA)
n.2965+8_2965+14delinsTTATAAA
n.2818+8_2818+14delinsTTATAAA
c.2302+8_2302+14delinsTTATAAA (n.2302+8_2302+14delinsTTATAAA)
c.1177+8_1177+14delinsTTATAAA (n.1177+8_1177+14delinsTTATAAA)
n.3022+8_3022+14delinsTTATAAA
n.1953+8_1953+14delinsTTATAAA
n.5442_5448delinsTTTATAA
n.2973+8_2973+14delinsTTATAAA
n.4293_4299delinsTTTATAA
n.4224_4230delinsTTTATAA
7g.92494478_92494483delCA1725931307GATAD1,PEX1c.2926+8_2926+13del (n.2926+8_2926+13del)
c.2755+8_2755+13del (n.2755+8_2755+13del)
c.1960+8_1960+13del (n.1960+8_1960+13del)
n.2965+8_2965+13del
n.2818+8_2818+13del
c.2302+8_2302+13del (n.2302+8_2302+13del)
c.1177+8_1177+13del (n.1177+8_1177+13del)
n.3022+8_3022+13del
n.1953+8_1953+13del
n.5447_5452del
n.2973+8_2973+13del
n.4298_4303del
n.4229_4234del
 dbSNP
7g.92494475T>CCA2740097397GATAD1,PEX1c.2926+12A>G (n.2926+12A>G)
c.2755+12A>G (n.2755+12A>G)
c.1960+12A>G (n.1960+12A>G)
n.2965+12A>G
n.2818+12A>G
c.2302+12A>G (n.2302+12A>G)
c.1177+12A>G (n.1177+12A>G)
n.3022+12A>G
n.1953+12A>G
n.5444T>C
n.2973+12A>G
n.4295T>C
n.4226T>C
 ClinVar
7g.92494476A=CA1725931309GATAD1,PEX1c.2926+11T= (n.2926+11T=)
c.2755+11T= (n.2755+11T=)
c.1960+11T= (n.1960+11T=)
n.2965+11T=
n.2818+11T=
c.2302+11T= (n.2302+11T=)
c.1177+11T= (n.1177+11T=)
n.3022+11T=
n.1953+11T=
n.5445A=
n.2973+11T=
n.4296A=
n.4227A=
7g.92494476A>CCA4340975GATAD1,PEX1c.2926+11T>G (n.2926+11T>G)
c.2755+11T>G (n.2755+11T>G)
c.1960+11T>G (n.1960+11T>G)
n.2965+11T>G
n.2818+11T>G
c.2302+11T>G (n.2302+11T>G)
c.1177+11T>G (n.1177+11T>G)
n.3022+11T>G
n.1953+11T>G
n.5445A>C
n.2973+11T>G
n.4296A>C
n.4227A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494476A>GCA4340976GATAD1,PEX1c.2926+11T>C (n.2926+11T>C)
c.2755+11T>C (n.2755+11T>C)
c.1960+11T>C (n.1960+11T>C)
n.2965+11T>C
n.2818+11T>C
c.2302+11T>C (n.2302+11T>C)
c.1177+11T>C (n.1177+11T>C)
n.3022+11T>C
n.1953+11T>C
n.5445A>G
n.2973+11T>C
n.4296A>G
n.4227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494478A=CA1725931313GATAD1,PEX1c.2926+9T= (n.2926+9T=)
c.2755+9T= (n.2755+9T=)
c.1960+9T= (n.1960+9T=)
n.2965+9T=
n.2818+9T=
c.2302+9T= (n.2302+9T=)
c.1177+9T= (n.1177+9T=)
n.3022+9T=
n.1953+9T=
n.5447A=
n.2973+9T=
n.4298A=
n.4229A=
7g.92494478A>GCA1104487936GATAD1,PEX1c.2926+9T>C (n.2926+9T>C)
c.2755+9T>C (n.2755+9T>C)
c.1960+9T>C (n.1960+9T>C)
n.2965+9T>C
n.2818+9T>C
c.2302+9T>C (n.2302+9T>C)
c.1177+9T>C (n.1177+9T>C)
n.3022+9T>C
n.1953+9T>C
n.5447A>G
n.2973+9T>C
n.4298A>G
n.4229A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494479A=CA1725931317GATAD1,PEX1c.2926+8T= (n.2926+8T=)
c.2755+8T= (n.2755+8T=)
c.1960+8T= (n.1960+8T=)
n.2965+8T=
n.2818+8T=
c.2302+8T= (n.2302+8T=)
c.1177+8T= (n.1177+8T=)
n.3022+8T=
n.1953+8T=
n.5448A=
n.2973+8T=
n.4299A=
n.4230A=
7g.92494479A>GCA4340977GATAD1,PEX1c.2926+8T>C (n.2926+8T>C)
c.2755+8T>C (n.2755+8T>C)
c.1960+8T>C (n.1960+8T>C)
n.2965+8T>C
n.2818+8T>C
c.2302+8T>C (n.2302+8T>C)
c.1177+8T>C (n.1177+8T>C)
n.3022+8T>C
n.1953+8T>C
n.5448A>G
n.2973+8T>C
n.4299A>G
n.4230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494483_92494485delCA2683717976GATAD1,PEX1c.2926+6_2926+8del (n.2926+6_2926+8del)
c.2755+6_2755+8del (n.2755+6_2755+8del)
c.1960+6_1960+8del (n.1960+6_1960+8del)
n.2965+6_2965+8del
n.2818+6_2818+8del
c.2302+6_2302+8del (n.2302+6_2302+8del)
c.1177+6_1177+8del (n.1177+6_1177+8del)
n.3022+6_3022+8del
n.1953+6_1953+8del
n.5452_5454del
n.2973+6_2973+8del
n.4303_4305del
n.4234_4236del
 gnomAD v4
7g.92494482delCA2578937845GATAD1,PEX1c.2926+5del (n.2926+5del)
c.2755+5del (n.2755+5del)
c.1960+5del (n.1960+5del)
n.2965+5del
n.2818+5del
c.2302+5del (n.2302+5del)
c.1177+5del (n.1177+5del)
n.3022+5del
n.1953+5del
n.5451del
n.2973+5del
n.4302del
n.4233del
7g.92494482_92494483insAGCA2776945926GATAD1,PEX1c.2926+4_2926+5insCT (n.2926+4_2926+5insCT)
c.2755+4_2755+5insCT (n.2755+4_2755+5insCT)
c.1960+4_1960+5insCT (n.1960+4_1960+5insCT)
n.2965+4_2965+5insCT
n.2818+4_2818+5insCT
c.2302+4_2302+5insCT (n.2302+4_2302+5insCT)
c.1177+4_1177+5insCT (n.1177+4_1177+5insCT)
n.3022+4_3022+5insCT
n.1953+4_1953+5insCT
n.5451_5452insAG
n.2973+4_2973+5insCT
n.4302_4303insAG
n.4233_4234insAG
7g.92494483T>CCA161955657GATAD1,PEX1c.2926+4A>G (n.2926+4A>G)
c.2755+4A>G (n.2755+4A>G)
c.1960+4A>G (n.1960+4A>G)
n.2965+4A>G
n.2818+4A>G
c.2302+4A>G (n.2302+4A>G)
c.1177+4A>G (n.1177+4A>G)
n.3022+4A>G
n.1953+4A>G
n.5452T>C
n.2973+4A>G
n.4303T>C
n.4234T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494483T=CA1725931326GATAD1,PEX1c.2926+4A= (n.2926+4A=)
c.2755+4A= (n.2755+4A=)
c.1960+4A= (n.1960+4A=)
n.2965+4A=
n.2818+4A=
c.2302+4A= (n.2302+4A=)
c.1177+4A= (n.1177+4A=)
n.3022+4A=
n.1953+4A=
n.5452T=
n.2973+4A=
n.4303T=
n.4234T=
7g.92494484T>CCA843846123GATAD1,PEX1c.2926+3A>G (n.2926+3A>G)
c.2755+3A>G (n.2755+3A>G)
c.1960+3A>G (n.1960+3A>G)
n.2965+3A>G
n.2818+3A>G
c.2302+3A>G (n.2302+3A>G)
c.1177+3A>G (n.1177+3A>G)
n.3022+3A>G
n.1953+3A>G
n.5453T>C
n.2973+3A>G
n.4304T>C
n.4235T>C
 dbSNP
7g.92494484T=CA1725931329GATAD1,PEX1c.2926+3A= (n.2926+3A=)
c.2755+3A= (n.2755+3A=)
c.1960+3A= (n.1960+3A=)
n.2965+3A=
n.2818+3A=
c.2302+3A= (n.2302+3A=)
c.1177+3A= (n.1177+3A=)
n.3022+3A=
n.1953+3A=
n.5453T=
n.2973+3A=
n.4304T=
n.4235T=
7g.92494485A=CA1725931335GATAD1,PEX1c.2926+2T= (n.2926+2T=)
c.2755+2T= (n.2755+2T=)
c.1960+2T= (n.1960+2T=)
n.2965+2T=
n.2818+2T=
c.2302+2T= (n.2302+2T=)
c.1177+2T= (n.1177+2T=)
n.3022+2T=
n.1953+2T=
n.5454A=
n.2973+2T=
n.4305A=
n.4236A=
7g.92494485A>CCA368168038GATAD1,PEX1c.2926+2T>G (n.2926+2T>G)
c.2755+2T>G (n.2755+2T>G)
c.1960+2T>G (n.1960+2T>G)
n.2965+2T>G
n.2818+2T>G
c.2302+2T>G (n.2302+2T>G)
c.1177+2T>G (n.1177+2T>G)
n.3022+2T>G
n.1953+2T>G
n.5454A>C
n.2973+2T>G
n.4305A>C
n.4236A>C
7g.92494485A>GCA274236GATAD1,PEX1c.2926+2T>C (n.2926+2T>C)
c.2755+2T>C (n.2755+2T>C)
c.1960+2T>C (n.1960+2T>C)
n.2965+2T>C
n.2818+2T>C
c.2302+2T>C (n.2302+2T>C)
c.1177+2T>C (n.1177+2T>C)
n.3022+2T>C
n.1953+2T>C
n.5454A>G
n.2973+2T>C
n.4305A>G
n.4236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494485A>TCA368168042GATAD1,PEX1c.2926+2T>A (n.2926+2T>A)
c.2755+2T>A (n.2755+2T>A)
c.1960+2T>A (n.1960+2T>A)
n.2965+2T>A
n.2818+2T>A
c.2302+2T>A (n.2302+2T>A)
c.1177+2T>A (n.1177+2T>A)
n.3022+2T>A
n.1953+2T>A
n.5454A>T
n.2973+2T>A
n.4305A>T
n.4236A>T
7g.92494485dupCA2695208078GATAD1,PEX1c.2926+2dup (n.2926+2dup)
c.2755+2dup (n.2755+2dup)
c.1960+2dup (n.1960+2dup)
n.2965+2dup
n.2818+2dup
c.2302+2dup (n.2302+2dup)
c.1177+2dup (n.1177+2dup)
n.3022+2dup
n.1953+2dup
n.5454dup
n.2973+2dup
n.4305dup
n.4236dup
7g.92494485_92494486delinsACCA1725931340GATAD1,PEX1c.2926+1_2926+2delinsGT (n.2926+1_2926+2delinsGT)
c.2755+1_2755+2delinsGT (n.2755+1_2755+2delinsGT)
c.1960+1_1960+2delinsGT (n.1960+1_1960+2delinsGT)
n.2965+1_2965+2delinsGT
n.2818+1_2818+2delinsGT
c.2302+1_2302+2delinsGT (n.2302+1_2302+2delinsGT)
c.1177+1_1177+2delinsGT (n.1177+1_1177+2delinsGT)
n.3022+1_3022+2delinsGT
n.1953+1_1953+2delinsGT
n.5454_5455delinsAC
n.2973+1_2973+2delinsGT
n.4305_4306delinsAC
n.4236_4237delinsAC
7g.92494485_92494486insAGTCA2776945927GATAD1,PEX1c.2926+1_2926+2insACT (n.2926+1_2926+2insACT)
c.2755+1_2755+2insACT (n.2755+1_2755+2insACT)
c.1960+1_1960+2insACT (n.1960+1_1960+2insACT)
n.2965+1_2965+2insACT
n.2818+1_2818+2insACT
c.2302+1_2302+2insACT (n.2302+1_2302+2insACT)
c.1177+1_1177+2insACT (n.1177+1_1177+2insACT)
n.3022+1_3022+2insACT
n.1953+1_1953+2insACT
n.5454_5455insAGT
n.2973+1_2973+2insACT
n.4305_4306insAGT
n.4236_4237insAGT
7g.92494486C>ACA368168046GATAD1,PEX1c.2926+1G>T (n.2926+1G>T)
c.2755+1G>T (n.2755+1G>T)
c.1960+1G>T (n.1960+1G>T)
n.2965+1G>T
n.2818+1G>T
c.2302+1G>T (n.2302+1G>T)
c.1177+1G>T (n.1177+1G>T)
n.3022+1G>T
n.1953+1G>T
n.5455C>A
n.2973+1G>T
n.4306C>A
n.4237C>A
7g.92494486C=CA1725931347GATAD1,PEX1c.2926+1G= (n.2926+1G=)
c.2755+1G= (n.2755+1G=)
c.1960+1G= (n.1960+1G=)
n.2965+1G=
n.2818+1G=
c.2302+1G= (n.2302+1G=)
c.1177+1G= (n.1177+1G=)
n.3022+1G=
n.1953+1G=
n.5455C=
n.2973+1G=
n.4306C=
n.4237C=
7g.92494486C>GCA368168056GATAD1,PEX1c.2926+1G>C (n.2926+1G>C)
c.2755+1G>C (n.2755+1G>C)
c.1960+1G>C (n.1960+1G>C)
n.2965+1G>C
n.2818+1G>C
c.2302+1G>C (n.2302+1G>C)
c.1177+1G>C (n.1177+1G>C)
n.3022+1G>C
n.1953+1G>C
n.5455C>G
n.2973+1G>C
n.4306C>G
n.4237C>G
7g.92494486C>TCA273894GATAD1,PEX1c.2926+1G>A (n.2926+1G>A)
c.2755+1G>A (n.2755+1G>A)
c.1960+1G>A (n.1960+1G>A)
n.2965+1G>A
n.2818+1G>A
c.2302+1G>A (n.2302+1G>A)
c.1177+1G>A (n.1177+1G>A)
n.3022+1G>A
n.1953+1G>A
n.5455C>T
n.2973+1G>A
n.4306C>T
n.4237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494488delCA1139660132GATAD1,PEX1c.2926+1del
c.2755+1del
c.1960+1del
n.2965+1del
n.2818+1del
c.2302+1del
c.1177+1del
n.3022+1del
n.1953+1del
n.5457del
n.2973+1del
n.4308del
n.4239del
 ClinVar dbSNP
7g.92494487C>ACA368168060GATAD1,PEX1c.2926G>T (p.Gly976Cys)
c.2755G>T (p.Gly919Cys)
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
n.2965G>T
n.2818G>T
c.2302G>T (p.Gly768Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.3022G>T
n.1953G>T
n.5456C>A
n.2973G>T
n.4307C>A
n.4238C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494487C=CA1725931355GATAD1,PEX1c.2926G= (p.Gly976=)
c.2755G= (p.Gly919=)
c.1960G= (p.Gly654=)
n.2965G=
n.2818G=
c.2302G= (p.Gly768=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.3022G=
n.1953G=
n.5456C=
n.2973G=
n.4307C=
n.4238C=
7g.92494487C>GCA368168063GATAD1,PEX1c.2926G>C (p.Gly976Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.2965G>C
n.2818G>C
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.3022G>C
n.1953G>C
n.5456C>G
n.2973G>C
n.4307C>G
n.4238C>G
7g.92494487C>TCA368168061GATAD1,PEX1c.2926G>A (p.Gly976Ser)
c.2755G>A (p.Gly919Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
n.2965G>A
n.2818G>A
c.2302G>A (p.Gly768Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.3022G>A
n.1953G>A
n.5456C>T
n.2973G>A
n.4307C>T
n.4238C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494488C>ACA368168069GATAD1,PEX1c.2925G>T (p.Gln975His)
c.2754G>T (p.Gln918His)
c.1959G>T (p.Gln653His)
n.2964G>T
n.2817G>T
c.2301G>T (p.Gln767His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
n.3021G>T
n.1952G>T
n.5457C>A
n.2972G>T
n.4308C>A
n.4239C>A
7g.92494488C>GCA368168072GATAD1,PEX1c.2925G>C (p.Gln975His)
c.2754G>C (p.Gln918His)
c.1959G>C (p.Gln653His)
n.2964G>C
n.2817G>C
c.2301G>C (p.Gln767His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
n.3021G>C
n.1952G>C
n.5457C>G
n.2972G>C
n.4308C>G
n.4239C>G
7g.92494488C>TCA456481534GATAD1,PEX1c.2925G>A (p.Gln975=)
c.2754G>A (p.Gln918=)
c.1959G>A (p.Gln653=)
n.2964G>A
n.2817G>A
c.2301G>A (p.Gln767=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.3021G>A
n.1952G>A
n.5457C>T
n.2972G>A
n.4308C>T
n.4239C>T
7g.92494489T>ACA368168091GATAD1,PEX1c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.2753A>T (p.Gln918Leu)
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
n.2963A>T
n.2816A>T
c.2300A>T (p.Gln767Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.3020A>T
n.1951A>T
n.5458T>A
n.2971A>T
n.4309T>A
n.4240T>A
7g.92494489T>CCA368168094GATAD1,PEX1c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.2753A>G (p.Gln918Arg)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
n.2963A>G
n.2816A>G
c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.3020A>G
n.1951A>G
n.5458T>C
n.2971A>G
n.4309T>C
n.4240T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494489T>GCA368168098GATAD1,PEX1c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.2753A>C (p.Gln918Pro)
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
n.2963A>C
n.2816A>C
c.2300A>C (p.Gln767Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.3020A>C
n.1951A>C
n.5458T>G
n.2971A>C
n.4309T>G
n.4240T>G
7g.92494489T=CA1725931359GATAD1,PEX1c.2924A= (p.Gln975=)
c.2753A= (p.Gln918=)
c.1958A= (p.Gln653=)
n.2963A=
n.2816A=
c.2300A= (p.Gln767=)
c.1175A= (p.Gln392=)
n.3020A=
n.1951A=
n.5458T=
n.2971A=
n.4309T=
n.4240T=
7g.92494490G>ACA368168102GATAD1,PEX1c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.2752C>T (p.Gln918Ter)
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
n.2962C>T
n.2815C>T
c.2299C>T (p.Gln767Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.3019C>T
n.1950C>T
n.5459G>A
n.2970C>T
n.4310G>A
n.4241G>A
7g.92494490G>CCA368168106GATAD1,PEX1c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.2752C>G (p.Gln918Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
n.2962C>G
n.2815C>G
c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.3019C>G
n.1950C>G
n.5459G>C
n.2970C>G
n.4310G>C
n.4241G>C
7g.92494490G>TCA368168109GATAD1,PEX1c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.2752C>A (p.Gln918Lys)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
n.2962C>A
n.2815C>A
c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.3019C>A
n.1950C>A
n.5459G>T
n.2970C>A
n.4310G>T
n.4241G>T
7g.92494490_92494491delinsGTCA1725931363GATAD1,PEX1c.2922_2923delinsAC (p.Leu974=)
c.2751_2752delinsAC (p.Leu917=)
c.1956_1957delinsAC (p.Leu652=)
n.2961_2962delinsAC
n.2814_2815delinsAC
c.2298_2299delinsAC (p.Leu766=)
c.1173_1174delinsAC (p.Leu391=)
n.3018_3019delinsAC
n.1949_1950delinsAC
n.5459_5460delinsGT
n.2969_2970delinsAC
n.4310_4311delinsGT
n.4241_4242delinsGT
7g.92494491delCA4340978GATAD1,PEX1c.2922del (p.Leu974PhefsTer15)
c.2751del (p.Leu917PhefsTer15)
c.1956del (p.Leu652PhefsTer15)
n.2961del
n.2814del
c.2298del (p.Leu766PhefsTer15)
c.1173del (p.Leu391PhefsTer15)
n.3018del
n.1949del
n.5460del
n.2969del
n.4311del
n.4242del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494491T>ACA368168116GATAD1,PEX1c.2922A>T (p.Leu974Phe)
c.2751A>T (p.Leu917Phe)
c.1956A>T (p.Leu652Phe)
n.2961A>T
n.2814A>T
c.2298A>T (p.Leu766Phe)
c.1173A>T (p.Leu391Phe)
n.3018A>T
n.1949A>T
n.5460T>A
n.2969A>T
n.4311T>A
n.4242T>A
7g.92494491T>CCA456481537GATAD1,PEX1c.2922A>G (p.Leu974=)
c.2751A>G (p.Leu917=)
c.1956A>G (p.Leu652=)
n.2961A>G
n.2814A>G
c.2298A>G (p.Leu766=)
c.1173A>G (p.Leu391=)
n.3018A>G
n.1949A>G
n.5460T>C
n.2969A>G
n.4311T>C
n.4242T>C
7g.92494491T>GCA368168119GATAD1,PEX1c.2922A>C (p.Leu974Phe)
c.2751A>C (p.Leu917Phe)
c.1956A>C (p.Leu652Phe)
n.2961A>C
n.2814A>C
c.2298A>C (p.Leu766Phe)
c.1173A>C (p.Leu391Phe)
n.3018A>C
n.1949A>C
n.5460T>G
n.2969A>C
n.4311T>G
n.4242T>G
7g.92494492A>CCA368168128GATAD1,PEX1c.2921T>G (p.Leu974Ter)
c.2750T>G (p.Leu917Ter)
c.1955T>G (p.Leu652Ter)
n.2960T>G
n.2813T>G
c.2297T>G (p.Leu766Ter)
c.1172T>G (p.Leu391Ter)
n.3017T>G
n.1948T>G
n.5461A>C
n.2968T>G
n.4312A>C
n.4243A>C
7g.92494492A>GCA368168131GATAD1,PEX1c.2921T>C (p.Leu974Ser)
c.2750T>C (p.Leu917Ser)
c.1955T>C (p.Leu652Ser)
n.2960T>C
n.2813T>C
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.3017T>C
n.1948T>C
n.5461A>G
n.2968T>C
n.4312A>G
n.4243A>G
7g.92494492A>TCA368168138GATAD1,PEX1c.2921T>A (p.Leu974Ter)
c.2750T>A (p.Leu917Ter)
c.1955T>A (p.Leu652Ter)
n.2960T>A
n.2813T>A
c.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.3017T>A
n.1948T>A
n.5461A>T
n.2968T>A
n.4312A>T
n.4243A>T
7g.92494493A>CCA368168149GATAD1,PEX1c.2920T>G (p.Leu974Val)
c.2749T>G (p.Leu917Val)
c.1954T>G (p.Leu652Val)
n.2959T>G
n.2812T>G
c.2296T>G (p.Leu766Val)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.3016T>G
n.1947T>G
n.5462A>C
n.2967T>G
n.4313A>C
n.4244A>C
7g.92494493A>GCA456481540GATAD1,PEX1c.2920T>C (p.Leu974=)
c.2749T>C (p.Leu917=)
c.1954T>C (p.Leu652=)
n.2959T>C
n.2812T>C
c.2296T>C (p.Leu766=)
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.3016T>C
n.1947T>C
n.5462A>G
n.2967T>C
n.4313A>G
n.4244A>G
7g.92494493A>TCA368168145GATAD1,PEX1c.2920T>A (p.Leu974Ile)
c.2749T>A (p.Leu917Ile)
c.1954T>A (p.Leu652Ile)
n.2959T>A
n.2812T>A
c.2296T>A (p.Leu766Ile)
c.1171T>A (p.Leu391Ile)
n.3016T>A
n.1947T>A
n.5462A>T
n.2967T>A
n.4313A>T
n.4244A>T
7g.92494494G>ACA456481541GATAD1,PEX1c.2919C>T (p.Gly973=)
c.2748C>T (p.Gly916=)
c.1953C>T (p.Gly651=)
n.2958C>T
n.2811C>T
c.2295C>T (p.Gly765=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
n.3015C>T
n.1946C>T
n.5463G>A
n.2966C>T
n.4314G>A
n.4245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494494G>CCA4340979GATAD1,PEX1c.2919C>G (p.Gly973=)
c.2748C>G (p.Gly916=)
c.1953C>G (p.Gly651=)
n.2958C>G
n.2811C>G
c.2295C>G (p.Gly765=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
n.3015C>G
n.1946C>G
n.5463G>C
n.2966C>G
n.4314G>C
n.4245G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494494G=CA1725931372GATAD1,PEX1c.2919C= (p.Gly973=)
c.2748C= (p.Gly916=)
c.1953C= (p.Gly651=)
n.2958C=
n.2811C=
c.2295C= (p.Gly765=)
c.1170C= (p.Gly390=)
n.3015C=
n.1946C=
n.5463G=
n.2966C=
n.4314G=
n.4245G=
7g.92494494G>TCA456481542GATAD1,PEX1c.2919C>A (p.Gly973=)
c.2748C>A (p.Gly916=)
c.1953C>A (p.Gly651=)
n.2958C>A
n.2811C>A
c.2295C>A (p.Gly765=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
n.3015C>A
n.1946C>A
n.5463G>T
n.2966C>A
n.4314G>T
n.4245G>T
7g.92494495C>ACA368168156GATAD1,PEX1c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.2957G>T
n.2810G>T
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.3014G>T
n.1945G>T
n.5464C>A
n.2965G>T
n.4315C>A
n.4246C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92494495C=CA1725931375GATAD1,PEX1c.2918G= (p.Gly973=)
c.2747G= (p.Gly916=)
c.1952G= (p.Gly651=)
n.2957G=
n.2810G=
c.2294G= (p.Gly765=)
c.1169G= (p.Gly390=)
n.3014G=
n.1945G=
n.5464C=
n.2965G=
n.4315C=
n.4246C=
7g.92494495C>GCA368168161GATAD1,PEX1c.2918G>C (p.Gly973Ala)
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.2957G>C
n.2810G>C
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.3014G>C
n.1945G>C
n.5464C>G
n.2965G>C
n.4315C>G
n.4246C>G
7g.92494495C>TCA368168165GATAD1,PEX1c.2918G>A (p.Gly973Asp)
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
n.2957G>A
n.2810G>A
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
n.3014G>A
n.1945G>A
n.5464C>T
n.2965G>A
n.4315C>T
n.4246C>T
7g.92494496C>ACA368168171GATAD1,PEX1c.2917G>T (p.Gly973Cys)
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
n.2956G>T
n.2809G>T
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.3013G>T
n.1944G>T
n.5465C>A
n.2964G>T
n.4316C>A
n.4247C>A
7g.92494496C>GCA368168176GATAD1,PEX1c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.2956G>C
n.2809G>C
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.3013G>C
n.1944G>C
n.5465C>G
n.2964G>C
n.4316C>G
n.4247C>G
7g.92494496C>TCA368168181GATAD1,PEX1c.2917G>A (p.Gly973Ser)
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
n.2956G>A
n.2809G>A
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
n.3013G>A
n.1944G>A
n.5465C>T
n.2964G>A
n.4316C>T
n.4247C>T
7g.92494496_92494497delinsCTCA1725931378GATAD1,PEX1c.2916_2917delinsAG (p.Glu972=)
c.2745_2746delinsAG (p.Glu915=)
c.1950_1951delinsAG (p.Glu650=)
n.2955_2956delinsAG
n.2808_2809delinsAG
c.2292_2293delinsAG (p.Glu764=)
c.1167_1168delinsAG (p.Glu389=)
n.3012_3013delinsAG
n.1943_1944delinsAG
n.5465_5466delinsCT
n.2963_2964delinsAG
n.4316_4317delinsCT
n.4247_4248delinsCT
7g.92494497T>ACA368168185GATAD1,PEX1c.2916A>T (p.Glu972Asp)
c.2745A>T (p.Glu915Asp)
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n.4248T>A
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c.2745A>G (p.Glu915=)
c.1950A>G (p.Glu650=)
n.2955A>G
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c.2292A>G (p.Glu764=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
n.3012A>G
n.1943A>G
n.5466T>C
n.2963A>G
n.4317T>C
n.4248T>C
7g.92494497T>GCA368168189GATAD1,PEX1c.2916A>C (p.Glu972Asp)
c.2745A>C (p.Glu915Asp)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
n.2955A>C
n.2808A>C
c.2292A>C (p.Glu764Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.3012A>C
n.1943A>C
n.5466T>G
n.2963A>C
n.4317T>G
n.4248T>G
7g.92494497_92494498dupCA918073933GATAD1,PEX1c.2915_2916dup (p.Gly973LysfsTer17)
c.2744_2745dup (p.Gly916LysfsTer17)
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n.2954_2955dup
n.2807_2808dup
c.2291_2292dup (p.Gly765LysfsTer17)
c.1166_1167dup (p.Gly390LysfsTer17)
n.3011_3012dup
n.1942_1943dup
n.5466_5467dup
n.2962_2963dup
n.4317_4318dup
n.4248_4249dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494498delCA274313GATAD1,PEX1c.2916del (p.Gly973AlafsTer16)
c.2745del (p.Gly916AlafsTer16)
c.1950del (p.Gly651AlafsTer16)
n.2955del
n.2808del
c.2292del (p.Gly765AlafsTer16)
c.1167del (p.Gly390AlafsTer16)
n.3012del
n.1943del
n.5467del
n.2963del
n.4318del
n.4249del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494498T>ACA368168201GATAD1,PEX1c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
n.2954A>T
n.2807A>T
c.2291A>T (p.Glu764Val)
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n.2962A>T
n.4318T>A
n.4249T>A
7g.92494498T>CCA368168204GATAD1,PEX1c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
n.2954A>G
n.2807A>G
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.3011A>G
n.1942A>G
n.5467T>C
n.2962A>G
n.4318T>C
n.4249T>C
7g.92494498T>GCA368168205GATAD1,PEX1c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
n.2954A>C
n.2807A>C
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.3011A>C
n.1942A>C
n.5467T>G
n.2962A>C
n.4318T>G
n.4249T>G
7g.92494498_92494501delinsTCTACA1725931387GATAD1,PEX1c.2912_2915delinsTAGA (p.Val971=)
c.2741_2744delinsTAGA (p.Val914=)
c.1946_1949delinsTAGA (p.Val649=)
n.2951_2954delinsTAGA
n.2804_2807delinsTAGA
c.2288_2291delinsTAGA (p.Val763=)
c.1163_1166delinsTAGA (p.Val388=)
n.3008_3011delinsTAGA
n.1939_1942delinsTAGA
n.5467_5470delinsTCTA
n.2959_2962delinsTAGA
n.4318_4321delinsTCTA
n.4249_4252delinsTCTA
7g.92494499C>ACA368168206GATAD1,PEX1c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
n.2953G>T
n.2806G>T
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.3010G>T
n.1941G>T
n.5468C>A
n.2961G>T
n.4319C>A
n.4250C>A
7g.92494499C>GCA368168208GATAD1,PEX1c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
n.2953G>C
n.2806G>C
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.3010G>C
n.1941G>C
n.5468C>G
n.2961G>C
n.4319C>G
n.4250C>G
7g.92494499C>TCA368168212GATAD1,PEX1c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
n.2953G>A
n.2806G>A
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.3010G>A
n.1941G>A
n.5468C>T
n.2961G>A
n.4319C>T
n.4250C>T
7g.92494501_92494503delCA4340980GATAD1,PEX1c.2912_2914del (p.Val971del)
c.2741_2743del (p.Val914del)
c.1946_1948del (p.Val649del)
n.2951_2953del
n.2804_2806del
c.2288_2290del (p.Val763del)
c.1163_1165del (p.Val388del)
n.3008_3010del
n.1939_1941del
n.5470_5472del
n.2959_2961del
n.4321_4323del
n.4252_4254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494500T>ACA456481550GATAD1,PEX1c.2913A>T (p.Val971=)
c.2742A>T (p.Val914=)
c.1947A>T (p.Val649=)
n.2952A>T
n.2805A>T
c.2289A>T (p.Val763=)
c.1164A>T (p.Val388=)
n.3009A>T
n.1940A>T
n.5469T>A
n.2960A>T
n.4320T>A
n.4251T>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494500T>CCA456481551GATAD1,PEX1c.2913A>G (p.Val971=)
c.2742A>G (p.Val914=)
c.1947A>G (p.Val649=)
n.2952A>G
n.2805A>G
c.2289A>G (p.Val763=)
c.1164A>G (p.Val388=)
n.3009A>G
n.1940A>G
n.5469T>C
n.2960A>G
n.4320T>C
n.4251T>C
7g.92494500T>GCA456481552GATAD1,PEX1c.2913A>C (p.Val971=)
c.2742A>C (p.Val914=)
c.1947A>C (p.Val649=)
n.2952A>C
n.2805A>C
c.2289A>C (p.Val763=)
c.1164A>C (p.Val388=)
n.3009A>C
n.1940A>C
n.5469T>G
n.2960A>C
n.4320T>G
n.4251T>G
7g.92494501A=CA1725931394GATAD1,PEX1c.2912T= (p.Val971=)
c.2741T= (p.Val914=)
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n.2804T=
c.2288T= (p.Val763=)
c.1163T= (p.Val388=)
n.3008T=
n.1939T=
n.5470A=
n.2959T=
n.4321A=
n.4252A=
7g.92494501A>CCA368168217GATAD1,PEX1c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.2741T>G (p.Val914Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.2951T>G
n.2804T>G
c.2288T>G (p.Val763Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.3008T>G
n.1939T>G
n.5470A>C
n.2959T>G
n.4321A>C
n.4252A>C
 dbSNP
7g.92494501A>GCA368168220GATAD1,PEX1c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.2741T>C (p.Val914Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.2951T>C
n.2804T>C
c.2288T>C (p.Val763Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.3008T>C
n.1939T>C
n.5470A>G
n.2959T>C
n.4321A>G
n.4252A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494501A>TCA4340981GATAD1,PEX1c.2912T>A (p.Val971Glu)
c.2741T>A (p.Val914Glu)
c.1946T>A (p.Val649Glu)
n.2951T>A
n.2804T>A
c.2288T>A (p.Val763Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.3008T>A
n.1939T>A
n.5470A>T
n.2959T>A
n.4321A>T
n.4252A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494502C>ACA368168225GATAD1,PEX1c.2911G>T (p.Val971Leu)
c.2740G>T (p.Val914Leu)
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.2950G>T
n.2803G>T
c.2287G>T (p.Val763Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.3007G>T
n.1938G>T
n.5471C>A
n.2958G>T
n.4322C>A
n.4253C>A
7g.92494502C=CA1725931397GATAD1,PEX1c.2911G= (p.Val971=)
c.2740G= (p.Val914=)
c.1945G= (p.Val649=)
n.2950G=
n.2803G=
c.2287G= (p.Val763=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.3007G=
n.1938G=
n.5471C=
n.2958G=
n.4322C=
n.4253C=
7g.92494502C>GCA368168230GATAD1,PEX1c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.2740G>C (p.Val914Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.2950G>C
n.2803G>C
c.2287G>C (p.Val763Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.3007G>C
n.1938G>C
n.5471C>G
n.2958G>C
n.4322C>G
n.4253C>G
7g.92494502C>TCA4340982GATAD1,PEX1c.2911G>A (p.Val971Ile)
c.2740G>A (p.Val914Ile)
c.1945G>A (p.Val649Ile)
n.2950G>A
n.2803G>A
c.2287G>A (p.Val763Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.3007G>A
n.1938G>A
n.5471C>T
n.2958G>A
n.4322C>T
n.4253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494503T>ACA456481554GATAD1,PEX1c.2910A>T (p.Gly970=)
c.2739A>T (p.Gly913=)
c.1944A>T (p.Gly648=)
n.2949A>T
n.2802A>T
c.2286A>T (p.Gly762=)
c.1161A>T (p.Gly387=)
n.3006A>T
n.1937A>T
n.5472T>A
n.2957A>T
n.4323T>A
n.4254T>A
 ClinVar
7g.92494503T>CCA456481555GATAD1,PEX1c.2910A>G (p.Gly970=)
c.2739A>G (p.Gly913=)
c.1944A>G (p.Gly648=)
n.2949A>G
n.2802A>G
c.2286A>G (p.Gly762=)
c.1161A>G (p.Gly387=)
n.3006A>G
n.1937A>G
n.5472T>C
n.2957A>G
n.4323T>C
n.4254T>C
7g.92494503T>GCA456481556GATAD1,PEX1c.2910A>C (p.Gly970=)
c.2739A>C (p.Gly913=)
c.1944A>C (p.Gly648=)
n.2949A>C
n.2802A>C
c.2286A>C (p.Gly762=)
c.1161A>C (p.Gly387=)
n.3006A>C
n.1937A>C
n.5472T>G
n.2957A>C
n.4323T>G
n.4254T>G
7g.92494507_92494510delCA2578937846GATAD1,PEX1c.2907_2910del (p.Asp969GlufsTer2)
c.2736_2739del (p.Asp912GlufsTer2)
c.1941_1944del (p.Asp647GlufsTer2)
n.2946_2949del
n.2799_2802del
c.2283_2286del (p.Asp761GlufsTer2)
c.1158_1161del (p.Asp386GlufsTer2)
n.3003_3006del
n.1934_1937del
n.5476_5479del
n.2954_2957del
n.4327_4330del
n.4258_4261del
 gnomAD v4
7g.92494504C>ACA368168236GATAD1,PEX1c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.2738G>T (p.Gly913Val)
c.1943G>T (p.Gly648Val)
n.2948G>T
n.2801G>T
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.3005G>T
n.1936G>T
n.5473C>A
n.2956G>T
n.4324C>A
n.4255C>A
7g.92494504C>GCA368168239GATAD1,PEX1c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.2738G>C (p.Gly913Ala)
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
n.2948G>C
n.2801G>C
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.3005G>C
n.1936G>C
n.5473C>G
n.2956G>C
n.4324C>G
n.4255C>G
7g.92494504C>TCA368168242GATAD1,PEX1c.2909G>A (p.Gly970Glu)
c.2738G>A (p.Gly913Glu)
c.1943G>A (p.Gly648Glu)
n.2948G>A
n.2801G>A
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.3005G>A
n.1936G>A
n.5473C>T
n.2956G>A
n.4324C>T
n.4255C>T
7g.92494505C>ACA368168260GATAD1,PEX1c.2908G>T (p.Gly970Ter)
c.2737G>T (p.Gly913Ter)
c.1942G>T (p.Gly648Ter)
n.2947G>T
n.2800G>T
c.2284G>T (p.Gly762Ter)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
n.3004G>T
n.1935G>T
n.5474C>A
n.2955G>T
n.4325C>A
n.4256C>A
7g.92494505C=CA1725931399GATAD1,PEX1c.2908G= (p.Gly970=)
c.2737G= (p.Gly913=)
c.1942G= (p.Gly648=)
n.2947G=
n.2800G=
c.2284G= (p.Gly762=)
c.1159G= (p.Gly387=)
n.3004G=
n.1935G=
n.5474C=
n.2955G=
n.4325C=
n.4256C=
7g.92494505C>GCA368168264GATAD1,PEX1c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
n.2947G>C
n.2800G>C
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.3004G>C
n.1935G>C
n.5474C>G
n.2955G>C
n.4325C>G
n.4256C>G
7g.92494505C>TCA368168268GATAD1,PEX1c.2908G>A (p.Gly970Arg)
c.2737G>A (p.Gly913Arg)
c.1942G>A (p.Gly648Arg)
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n.2800G>A
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 dbSNP
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c.2734G>A (p.Asp912Asn)
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c.1156G>A (p.Asp386Asn)
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n.5478C>A
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n.4329C>A
n.4260C>A
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n.2951G>C
n.4329C>G
n.4260C>G
7g.92494509C>TCA456481560GATAD1,PEX1c.2904G>A (p.Leu968=)
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c.1155G>A (p.Leu385=)
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n.1931G>A
n.5478C>T
n.2951G>A
n.4329C>T
n.4260C>T
 dbSNP
7g.92494510A>CCA368168309GATAD1,PEX1c.2903T>G (p.Leu968Trp)
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n.2999T>G
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n.5479A>C
n.2950T>G
n.4330A>C
n.4261A>C
7g.92494510A>GCA368168312GATAD1,PEX1c.2903T>C (p.Leu968Ser)
c.2732T>C (p.Leu911Ser)
c.1937T>C (p.Leu646Ser)
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n.2795T>C
c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
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n.1930T>C
n.5479A>G
n.2950T>C
n.4330A>G
n.4261A>G
7g.92494510A>TCA368168332GATAD1,PEX1c.2903T>A (p.Leu968Ter)
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
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c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
n.2999T>A
n.1930T>A
n.5479A>T
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n.4330A>T
n.4261A>T
7g.92494510_92494513delCA2683717977GATAD1,PEX1c.2900_2903del (p.Gln967ArgfsTer4)
c.2729_2732del (p.Gln910ArgfsTer4)
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n.2939_2942del
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c.2276_2279del (p.Gln759ArgfsTer4)
c.1151_1154del (p.Gln384ArgfsTer4)
n.2996_2999del
n.1927_1930del
n.5479_5482del
n.2947_2950del
n.4330_4333del
n.4261_4264del
 gnomAD v4
7g.92494511A=CA1725931402GATAD1,PEX1c.2902T= (p.Leu968=)
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7g.92494511A>CCA161955686GATAD1,PEX1c.2902T>G (p.Leu968Val)
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c.1936T>G (p.Leu646Val)
n.2941T>G
n.2794T>G
c.2278T>G (p.Leu760Val)
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n.2998T>G
n.1929T>G
n.5480A>C
n.2949T>G
n.4331A>C
n.4262A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494511A>GCA456481561GATAD1,PEX1c.2902T>C (p.Leu968=)
c.2731T>C (p.Leu911=)
c.1936T>C (p.Leu646=)
n.2941T>C
n.2794T>C
c.2278T>C (p.Leu760=)
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n.2998T>C
n.1929T>C
n.5480A>G
n.2949T>C
n.4331A>G
n.4262A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494511A>TCA368168343GATAD1,PEX1c.2902T>A (p.Leu968Met)
c.2731T>A (p.Leu911Met)
c.1936T>A (p.Leu646Met)
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n.2794T>A
c.2278T>A (p.Leu760Met)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
n.2998T>A
n.1929T>A
n.5480A>T
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n.4331A>T
n.4262A>T
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n.1928G>T
n.5481C>A
n.2948G>T
n.4332C>A
n.4263C>A
7g.92494512C=CA1725931406GATAD1,PEX1c.2901G= (p.Gln967=)
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c.2277G= (p.Gln759=)
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n.1928G=
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n.4332C=
n.4263C=
7g.92494512C>GCA368168352GATAD1,PEX1c.2901G>C (p.Gln967His)
c.2730G>C (p.Gln910His)
c.1935G>C (p.Gln645His)
n.2940G>C
n.2793G>C
c.2277G>C (p.Gln759His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
n.2997G>C
n.1928G>C
n.5481C>G
n.2948G>C
n.4332C>G
n.4263C>G
7g.92494512C>TCA146661GATAD1,PEX1c.2901G>A (p.Gln967=)
c.2730G>A (p.Gln910=)
c.1935G>A (p.Gln645=)
n.2940G>A
n.2793G>A
c.2277G>A (p.Gln759=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
n.2997G>A
n.1928G>A
n.5481C>T
n.2948G>A
n.4332C>T
n.4263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494513T>ACA368168353GATAD1,PEX1c.2900A>T (p.Gln967Leu)
c.2729A>T (p.Gln910Leu)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.2939A>T
n.2792A>T
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
n.2996A>T
n.1927A>T
n.5482T>A
n.2947A>T
n.4333T>A
n.4264T>A
7g.92494513T>CCA368168356GATAD1,PEX1c.2900A>G (p.Gln967Arg)
c.2729A>G (p.Gln910Arg)
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.2939A>G
n.2792A>G
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
n.2996A>G
n.1927A>G
n.5482T>C
n.2947A>G
n.4333T>C
n.4264T>C
7g.92494513T>GCA368168359GATAD1,PEX1c.2900A>C (p.Gln967Pro)
c.2729A>C (p.Gln910Pro)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.2939A>C
n.2792A>C
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.2996A>C
n.1927A>C
n.5482T>G
n.2947A>C
n.4333T>G
n.4264T>G
 gnomAD v4
7g.92494514G>ACA368168364GATAD1,PEX1c.2899C>T (p.Gln967Ter)
c.2728C>T (p.Gln910Ter)
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.2938C>T
n.2791C>T
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
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n.2995C>T
n.1926C>T
n.5483G>A
n.2946C>T
n.4334G>A
n.4265G>A
 gnomAD v4
7g.92494514G>CCA368168368GATAD1,PEX1c.2899C>G (p.Gln967Glu)
c.2728C>G (p.Gln910Glu)
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.2938C>G
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c.2275C>G (p.Gln759Glu)
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n.1926C>G
n.5483G>C
n.2946C>G
n.4334G>C
n.4265G>C
7g.92494514G=CA1725931412GATAD1,PEX1c.2899C= (p.Gln967=)
c.2728C= (p.Gln910=)
c.1933C= (p.Gln645=)
n.2938C=
n.2791C=
c.2275C= (p.Gln759=)
c.1150C= (p.Gln384=)
n.2995C=
n.1926C=
n.5483G=
n.2946C=
n.4334G=
n.4265G=
7g.92494514G>TCA368168371GATAD1,PEX1c.2899C>A (p.Gln967Lys)
c.2728C>A (p.Gln910Lys)
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.2938C>A
n.2791C>A
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
n.2995C>A
n.1926C>A
n.5483G>T
n.2946C>A
n.4334G>T
n.4265G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494515A>CCA456481562GATAD1,PEX1c.2898T>G (p.Thr966=)
c.2727T>G (p.Thr909=)
c.1932T>G (p.Thr644=)
n.2937T>G
n.2790T>G
c.2274T>G (p.Thr758=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
n.2994T>G
n.1925T>G
n.5484A>C
n.2945T>G
n.4335A>C
n.4266A>C
7g.92494515A>GCA456481563GATAD1,PEX1c.2898T>C (p.Thr966=)
c.2727T>C (p.Thr909=)
c.1932T>C (p.Thr644=)
n.2937T>C
n.2790T>C
c.2274T>C (p.Thr758=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
n.2994T>C
n.1925T>C
n.5484A>G
n.2945T>C
n.4335A>G
n.4266A>G
7g.92494515A>TCA456481565GATAD1,PEX1c.2898T>A (p.Thr966=)
c.2727T>A (p.Thr909=)
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n.4266A>T
7g.92494516G>ACA161955700GATAD1,PEX1c.2897C>T (p.Thr966Ile)
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c.1931C>T (p.Thr644Ile)
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n.5485G>A
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n.4267G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494516G>CCA368168378GATAD1,PEX1c.2897C>G (p.Thr966Ser)
c.2726C>G (p.Thr909Ser)
c.1931C>G (p.Thr644Ser)
n.2936C>G
n.2789C>G
c.2273C>G (p.Thr758Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.2993C>G
n.1924C>G
n.5485G>C
n.2944C>G
n.4336G>C
n.4267G>C
7g.92494516G=CA1725931415GATAD1,PEX1c.2897C= (p.Thr966=)
c.2726C= (p.Thr909=)
c.1931C= (p.Thr644=)
n.2936C=
n.2789C=
c.2273C= (p.Thr758=)
c.1148C= (p.Thr383=)
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n.1924C=
n.5485G=
n.2944C=
n.4336G=
n.4267G=
7g.92494516G>TCA368168385GATAD1,PEX1c.2897C>A (p.Thr966Asn)
c.2726C>A (p.Thr909Asn)
c.1931C>A (p.Thr644Asn)
n.2936C>A
n.2789C>A
c.2273C>A (p.Thr758Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.2993C>A
n.1924C>A
n.5485G>T
n.2944C>A
n.4336G>T
n.4267G>T
7g.92494517T>ACA368168387GATAD1,PEX1c.2896A>T (p.Thr966Ser)
c.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.2935A>T
n.2788A>T
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c.1147A>T (p.Thr383Ser)
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n.1923A>T
n.5486T>A
n.2943A>T
n.4337T>A
n.4268T>A
7g.92494517T>CCA368168389GATAD1,PEX1c.2896A>G (p.Thr966Ala)
c.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.2935A>G
n.2788A>G
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.2992A>G
n.1923A>G
n.5486T>C
n.2943A>G
n.4337T>C
n.4268T>C
 dbSNP
7g.92494517T>GCA368168392GATAD1,PEX1c.2896A>C (p.Thr966Pro)
c.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.2935A>C
n.2788A>C
c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.2992A>C
n.1923A>C
n.5486T>G
n.2943A>C
n.4337T>G
n.4268T>G
7g.92494517T=CA1725931419GATAD1,PEX1c.2896A= (p.Thr966=)
c.2725A= (p.Thr909=)
c.1930A= (p.Thr644=)
n.2935A=
n.2788A=
c.2272A= (p.Thr758=)
c.1147A= (p.Thr383=)
n.2992A=
n.1923A=
n.5486T=
n.2943A=
n.4337T=
n.4268T=
7g.92494518C>ACA456481566GATAD1,PEX1c.2895G>T (p.Leu965=)
c.2724G>T (p.Leu908=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.2934G>T
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n.2991G>T
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n.5487C>A
n.2942G>T
n.4338C>A
n.4269C>A
7g.92494518C=CA1725931423GATAD1,PEX1c.2895G= (p.Leu965=)
c.2724G= (p.Leu908=)
c.1929G= (p.Leu643=)
n.2934G=
n.2787G=
c.2271G= (p.Leu757=)
c.1146G= (p.Leu382=)
n.2991G=
n.1922G=
n.5487C=
n.2942G=
n.4338C=
n.4269C=
7g.92494518C>GCA456481568GATAD1,PEX1c.2895G>C (p.Leu965=)
c.2724G>C (p.Leu908=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.2934G>C
n.2787G>C
c.2271G>C (p.Leu757=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.2991G>C
n.1922G>C
n.5487C>G
n.2942G>C
n.4338C>G
n.4269C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494518C>TCA456481567GATAD1,PEX1c.2895G>A (p.Leu965=)
c.2724G>A (p.Leu908=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.2934G>A
n.2787G>A
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.2991G>A
n.1922G>A
n.5487C>T
n.2942G>A
n.4338C>T
n.4269C>T
 ClinVar
7g.92494519A=CA1725931430GATAD1,PEX1c.2894T= (p.Leu965=)
c.2723T= (p.Leu908=)
c.1928T= (p.Leu643=)
n.2933T=
n.2786T=
c.2270T= (p.Leu757=)
c.1145T= (p.Leu382=)
n.2990T=
n.1921T=
n.5488A=
n.2941T=
n.4339A=
n.4270A=
7g.92494519A>CCA368168399GATAD1,PEX1c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.2723T>G (p.Leu908Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.2933T>G
n.2786T>G
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.2990T>G
n.1921T>G
n.5488A>C
n.2941T>G
n.4339A>C
n.4270A>C
7g.92494519A>GCA236284GATAD1,PEX1c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.2723T>C (p.Leu908Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.2933T>C
n.2786T>C
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.2990T>C
n.1921T>C
n.5488A>G
n.2941T>C
n.4339A>G
n.4270A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494519A>TCA368168403GATAD1,PEX1c.2894T>A (p.Leu965Gln)
c.2723T>A (p.Leu908Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.2933T>A
n.2786T>A
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.2990T>A
n.1921T>A
n.5488A>T
n.2941T>A
n.4339A>T
n.4270A>T
7g.92494520G>ACA456481570GATAD1,PEX1c.2893C>T (p.Leu965=)
c.2722C>T (p.Leu908=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.2932C>T
n.2785C>T
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.2989C>T
n.1920C>T
n.5489G>A
n.2940C>T
n.4340G>A
n.4271G>A
7g.92494520G>CCA368168421GATAD1,PEX1c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.2722C>G (p.Leu908Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.2932C>G
n.2785C>G
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.2989C>G
n.1920C>G
n.5489G>C
n.2940C>G
n.4340G>C
n.4271G>C
7g.92494520G>TCA368168424GATAD1,PEX1c.2893C>A (p.Leu965Met)
c.2722C>A (p.Leu908Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.2932C>A
n.2785C>A
c.2269C>A (p.Leu757Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.2989C>A
n.1920C>A
n.5489G>T
n.2940C>A
n.4340G>T
n.4271G>T
7g.92494521C>ACA368168429GATAD1,PEX1c.2892G>T (p.Leu964Phe)
c.2721G>T (p.Leu907Phe)
c.1926G>T (p.Leu642Phe)
n.2931G>T
n.2784G>T
c.2268G>T (p.Leu756Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.2988G>T
n.1919G>T
n.5490C>A
n.2939G>T
n.4341C>A
n.4272C>A
7g.92494521C>GCA368168433GATAD1,PEX1c.2892G>C (p.Leu964Phe)
c.2721G>C (p.Leu907Phe)
c.1926G>C (p.Leu642Phe)
n.2931G>C
n.2784G>C
c.2268G>C (p.Leu756Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.2988G>C
n.1919G>C
n.5490C>G
n.2939G>C
n.4341C>G
n.4272C>G
7g.92494521C>TCA456481572GATAD1,PEX1c.2892G>A (p.Leu964=)
c.2721G>A (p.Leu907=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
n.2931G>A
n.2784G>A
c.2268G>A (p.Leu756=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.2988G>A
n.1919G>A
n.5490C>T
n.2939G>A
n.4341C>T
n.4272C>T
7g.92494522A>CCA368168438GATAD1,PEX1c.2891T>G (p.Leu964Trp)
c.2720T>G (p.Leu907Trp)
c.1925T>G (p.Leu642Trp)
n.2930T>G
n.2783T>G
c.2267T>G (p.Leu756Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.2987T>G
n.1918T>G
n.5491A>C
n.2938T>G
n.4342A>C
n.4273A>C
7g.92494522A>GCA368168441GATAD1,PEX1c.2891T>C (p.Leu964Ser)
c.2720T>C (p.Leu907Ser)
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
n.2930T>C
n.2783T>C
c.2267T>C (p.Leu756Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.2987T>C
n.1918T>C
n.5491A>G
n.2938T>C
n.4342A>G
n.4273A>G
7g.92494522A>TCA368168444GATAD1,PEX1c.2891T>A (p.Leu964Ter)
c.2720T>A (p.Leu907Ter)
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
n.2930T>A
n.2783T>A
c.2267T>A (p.Leu756Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.2987T>A
n.1918T>A
n.5491A>T
n.2938T>A
n.4342A>T
n.4273A>T
7g.92494523A=CA1725931433GATAD1,PEX1c.2890T= (p.Leu964=)
c.2719T= (p.Leu907=)
c.1924T= (p.Leu642=)
n.2929T=
n.2782T=
c.2266T= (p.Leu756=)
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n.2986T=
n.1917T=
n.5492A=
n.2937T=
n.4343A=
n.4274A=
7g.92494523A>CCA368168448GATAD1,PEX1c.2890T>G (p.Leu964Val)
c.2719T>G (p.Leu907Val)
c.1924T>G (p.Leu642Val)
n.2929T>G
n.2782T>G
c.2266T>G (p.Leu756Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.2986T>G
n.1917T>G
n.5492A>C
n.2937T>G
n.4343A>C
n.4274A>C
7g.92494523A>GCA456481573GATAD1,PEX1c.2890T>C (p.Leu964=)
c.2719T>C (p.Leu907=)
c.1924T>C (p.Leu642=)
n.2929T>C
n.2782T>C
c.2266T>C (p.Leu756=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
n.2986T>C
n.1917T>C
n.5492A>G
n.2937T>C
n.4343A>G
n.4274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494523A>TCA368168449GATAD1,PEX1c.2890T>A (p.Leu964Met)
c.2719T>A (p.Leu907Met)
c.1924T>A (p.Leu642Met)
n.2929T>A
n.2782T>A
c.2266T>A (p.Leu756Met)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
n.2986T>A
n.1917T>A
n.5492A>T
n.2937T>A
n.4343A>T
n.4274A>T
7g.92494524C>ACA368168451GATAD1,PEX1c.2889G>T (p.Gln963His)
c.2718G>T (p.Gln906His)
c.1923G>T (p.Gln641His)
n.2928G>T
n.2781G>T
c.2265G>T (p.Gln755His)
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.2985G>T
n.1916G>T
n.5493C>A
n.2936G>T
n.4344C>A
n.4275C>A
7g.92494524C=CA1725931437GATAD1,PEX1c.2889G= (p.Gln963=)
c.2718G= (p.Gln906=)
c.1923G= (p.Gln641=)
n.2928G=
n.2781G=
c.2265G= (p.Gln755=)
c.1140G= (p.Gln380=)
n.2985G=
n.1916G=
n.5493C=
n.2936G=
n.4344C=
n.4275C=
7g.92494524C>GCA368168452GATAD1,PEX1c.2889G>C (p.Gln963His)
c.2718G>C (p.Gln906His)
c.1923G>C (p.Gln641His)
n.2928G>C
n.2781G>C
c.2265G>C (p.Gln755His)
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.2985G>C
n.1916G>C
n.5493C>G
n.2936G>C
n.4344C>G
n.4275C>G
7g.92494524C>TCA4340983GATAD1,PEX1c.2889G>A (p.Gln963=)
c.2718G>A (p.Gln906=)
c.1923G>A (p.Gln641=)
n.2928G>A
n.2781G>A
c.2265G>A (p.Gln755=)
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.2985G>A
n.1916G>A
n.5493C>T
n.2936G>A
n.4344C>T
n.4275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494525T>ACA368168453GATAD1,PEX1c.2888A>T (p.Gln963Leu)
c.2717A>T (p.Gln906Leu)
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
n.2927A>T
n.2780A>T
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.2984A>T
n.1915A>T
n.5494T>A
n.2935A>T
n.4345T>A
n.4276T>A
7g.92494525T>CCA368168454GATAD1,PEX1c.2888A>G (p.Gln963Arg)
c.2717A>G (p.Gln906Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
n.2927A>G
n.2780A>G
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.2984A>G
n.1915A>G
n.5494T>C
n.2935A>G
n.4345T>C
n.4276T>C
7g.92494525T>GCA368168456GATAD1,PEX1c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.2717A>C (p.Gln906Pro)
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.2927A>C
n.2780A>C
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.2984A>C
n.1915A>C
n.5494T>G
n.2935A>C
n.4345T>G
n.4276T>G
7g.92494526G>ACA368168457GATAD1,PEX1c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.2716C>T (p.Gln906Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.2926C>T
n.2779C>T
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.2983C>T
n.1914C>T
n.5495G>A
n.2934C>T
n.4346G>A
n.4277G>A
 ClinVar
7g.92494526G>CCA368168458GATAD1,PEX1c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.2716C>G (p.Gln906Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
n.2926C>G
n.2779C>G
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.2983C>G
n.1914C>G
n.5495G>C
n.2934C>G
n.4346G>C
n.4277G>C
7g.92494526G>TCA368168459GATAD1,PEX1c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.2716C>A (p.Gln906Lys)
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n.2779C>A
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n.4277G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.4347G>C
n.4278G>C
7g.92494527G>TCA368168462GATAD1,PEX1c.2886C>A (p.Asn962Lys)
c.2715C>A (p.Asn905Lys)
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
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c.1137C>A (p.Asn379Lys)
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n.2933C>A
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n.4278G>T
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n.4279T>C
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n.4279T>G
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n.4280T>A
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c.2713A>G (p.Asn905Asp)
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n.2923A>G
n.2776A>G
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n.4280T>C
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c.2713A>C (p.Asn905His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
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c.1135A>C (p.Asn379His)
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n.4280T>G
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c.2712T>G (p.Val904=)
c.1917T>G (p.Val639=)
n.2922T>G
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c.2259T>G (p.Val753=)
c.1134T>G (p.Val378=)
n.2979T>G
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n.5499A>C
n.2930T>G
n.4350A>C
n.4281A>C
7g.92494530A>GCA456481586GATAD1,PEX1c.2883T>C (p.Val961=)
c.2712T>C (p.Val904=)
c.1917T>C (p.Val639=)
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n.2775T>C
c.2259T>C (p.Val753=)
c.1134T>C (p.Val378=)
n.2979T>C
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n.5499A>G
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n.4281A>G
7g.92494530A>TCA456481585GATAD1,PEX1c.2883T>A (p.Val961=)
c.2712T>A (p.Val904=)
c.1917T>A (p.Val639=)
n.2922T>A
n.2775T>A
c.2259T>A (p.Val753=)
c.1134T>A (p.Val378=)
n.2979T>A
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n.5499A>T
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n.4281A>T
7g.92494531A>CCA368168479GATAD1,PEX1c.2882T>G (p.Val961Gly)
c.2711T>G (p.Val904Gly)
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n.2978T>G
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n.5500A>C
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n.4351A>C
n.4282A>C
7g.92494531A>GCA368168482GATAD1,PEX1c.2882T>C (p.Val961Ala)
c.2711T>C (p.Val904Ala)
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c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.2978T>C
n.1909T>C
n.5500A>G
n.2929T>C
n.4351A>G
n.4282A>G
7g.92494531A>TCA368168480GATAD1,PEX1c.2882T>A (p.Val961Asp)
c.2711T>A (p.Val904Asp)
c.1916T>A (p.Val639Asp)
n.2921T>A
n.2774T>A
c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.2978T>A
n.1909T>A
n.5500A>T
n.2929T>A
n.4351A>T
n.4282A>T
7g.92494532C>ACA368168484GATAD1,PEX1c.2881G>T (p.Val961Phe)
c.2710G>T (p.Val904Phe)
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n.2928G>T
n.4352C>A
n.4283C>A
7g.92494532C>GCA368168486GATAD1,PEX1c.2881G>C (p.Val961Leu)
c.2710G>C (p.Val904Leu)
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c.2257G>C (p.Val753Leu)
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n.2977G>C
n.1908G>C
n.5501C>G
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n.4352C>G
n.4283C>G
7g.92494532C>TCA368168488GATAD1,PEX1c.2881G>A (p.Val961Ile)
c.2710G>A (p.Val904Ile)
c.1915G>A (p.Val639Ile)
n.2920G>A
n.2773G>A
c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.2977G>A
n.1908G>A
n.5501C>T
n.2928G>A
n.4352C>T
n.4283C>T
7g.92494533T>ACA456481589GATAD1,PEX1c.2880A>T (p.Val960=)
c.2709A>T (p.Val903=)
c.1914A>T (p.Val638=)
n.2919A>T
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c.2256A>T (p.Val752=)
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n.2976A>T
n.1907A>T
n.5502T>A
n.2927A>T
n.4353T>A
n.4284T>A
7g.92494533T>CCA456481590GATAD1,PEX1c.2880A>G (p.Val960=)
c.2709A>G (p.Val903=)
c.1914A>G (p.Val638=)
n.2919A>G
n.2772A>G
c.2256A>G (p.Val752=)
c.1131A>G (p.Val377=)
n.2976A>G
n.1907A>G
n.5502T>C
n.2927A>G
n.4353T>C
n.4284T>C
 gnomAD v4
7g.92494533T>GCA456481591GATAD1,PEX1c.2880A>C (p.Val960=)
c.2709A>C (p.Val903=)
c.1914A>C (p.Val638=)
n.2919A>C
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c.2256A>C (p.Val752=)
c.1131A>C (p.Val377=)
n.2976A>C
n.1907A>C
n.5502T>G
n.2927A>C
n.4353T>G
n.4284T>G
7g.92494534A=CA1725931444GATAD1,PEX1c.2879T= (p.Val960=)
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n.4285A=
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n.2771T>G
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n.2975T>G
n.1906T>G
n.5503A>C
n.2926T>G
n.4354A>C
n.4285A>C
7g.92494534A>GCA4340984GATAD1,PEX1c.2879T>C (p.Val960Ala)
c.2708T>C (p.Val903Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.2918T>C
n.2771T>C
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.2975T>C
n.1906T>C
n.5503A>G
n.2926T>C
n.4354A>G
n.4285A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494534A>TCA368168494GATAD1,PEX1c.2879T>A (p.Val960Glu)
c.2708T>A (p.Val903Glu)
c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.2918T>A
n.2771T>A
c.2255T>A (p.Val752Glu)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
n.2975T>A
n.1906T>A
n.5503A>T
n.2926T>A
n.4354A>T
n.4285A>T
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n.4286C>A
7g.92494535C>GCA368168497GATAD1,PEX1c.2878G>C (p.Val960Leu)
c.2707G>C (p.Val903Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.2917G>C
n.2770G>C
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.2974G>C
n.1905G>C
n.5504C>G
n.2925G>C
n.4355C>G
n.4286C>G
7g.92494535C>TCA368168499GATAD1,PEX1c.2878G>A (p.Val960Ile)
c.2707G>A (p.Val903Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.2917G>A
n.2770G>A
c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
n.2974G>A
n.1905G>A
n.5504C>T
n.2925G>A
n.4355C>T
n.4286C>T
7g.92494536T>ACA456481592GATAD1,PEX1c.2877A>T (p.Arg959=)
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c.1911A>T (p.Arg637=)
n.2916A>T
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c.2253A>T (p.Arg751=)
c.1128A>T (p.Arg376=)
n.2973A>T
n.1904A>T
n.5505T>A
n.2924A>T
n.4356T>A
n.4287T>A
7g.92494536T>CCA456481593GATAD1,PEX1c.2877A>G (p.Arg959=)
c.2706A>G (p.Arg902=)
c.1911A>G (p.Arg637=)
n.2916A>G
n.2769A>G
c.2253A>G (p.Arg751=)
c.1128A>G (p.Arg376=)
n.2973A>G
n.1904A>G
n.5505T>C
n.2924A>G
n.4356T>C
n.4287T>C
 gnomAD v4
7g.92494536T>GCA456481594GATAD1,PEX1c.2877A>C (p.Arg959=)
c.2706A>C (p.Arg902=)
c.1911A>C (p.Arg637=)
n.2916A>C
n.2769A>C
c.2253A>C (p.Arg751=)
c.1128A>C (p.Arg376=)
n.2973A>C
n.1904A>C
n.5505T>G
n.2924A>C
n.4356T>G
n.4287T>G
7g.92494537C>ACA368168500GATAD1,PEX1c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.2705G>T (p.Arg902Leu)
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
n.2915G>T
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c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.2972G>T
n.1903G>T
n.5506C>A
n.2923G>T
n.4357C>A
n.4288C>A
7g.92494537C=CA1725931450GATAD1,PEX1c.2876G= (p.Arg959=)
c.2705G= (p.Arg902=)
c.1910G= (p.Arg637=)
n.2915G=
n.2768G=
c.2252G= (p.Arg751=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.2972G=
n.1903G=
n.5506C=
n.2923G=
n.4357C=
n.4288C=
7g.92494537C>GCA368168502GATAD1,PEX1c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.2705G>C (p.Arg902Pro)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
n.2915G>C
n.2768G>C
c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.2972G>C
n.1903G>C
n.5506C>G
n.2923G>C
n.4357C>G
n.4288C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494537C>TCA4340985GATAD1,PEX1c.2876G>A (p.Arg959Gln)
c.2705G>A (p.Arg902Gln)
c.1910G>A (p.Arg637Gln)
n.2915G>A
n.2768G>A
c.2252G>A (p.Arg751Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
n.2972G>A
n.1903G>A
n.5506C>T
n.2923G>A
n.4357C>T
n.4288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494537_92494539delinsCGGCA1725931453GATAD1,PEX1c.2874_2876delinsCCG (p.Asp958=)
c.2703_2705delinsCCG (p.Asp901=)
c.1908_1910delinsCCG (p.Asp636=)
n.2913_2915delinsCCG
n.2766_2768delinsCCG
c.2250_2252delinsCCG (p.Asp750=)
c.1125_1127delinsCCG (p.Asp375=)
n.2970_2972delinsCCG
n.1901_1903delinsCCG
n.5506_5508delinsCGG
n.2921_2923delinsCCG
n.4357_4359delinsCGG
n.4288_4290delinsCGG
7g.92494538G>ACA16041148GATAD1,PEX1c.2875C>T (p.Arg959Ter)
c.2704C>T (p.Arg902Ter)
c.1909C>T (p.Arg637Ter)
n.2914C>T
n.2767C>T
c.2251C>T (p.Arg751Ter)
c.1126C>T (p.Arg376Ter)
n.2971C>T
n.1902C>T
n.5507G>A
n.2922C>T
n.4358G>A
n.4289G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494538G>CCA368168504GATAD1,PEX1c.2875C>G (p.Arg959Gly)
c.2704C>G (p.Arg902Gly)
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
n.2914C>G
n.2767C>G
c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.2971C>G
n.1902C>G
n.5507G>C
n.2922C>G
n.4358G>C
n.4289G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494538G=CA1725931460GATAD1,PEX1c.2875C= (p.Arg959=)
c.2704C= (p.Arg902=)
c.1909C= (p.Arg637=)
n.2914C=
n.2767C=
c.2251C= (p.Arg751=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.2971C=
n.1902C=
n.5507G=
n.2922C=
n.4358G=
n.4289G=
7g.92494538G>TCA456481598GATAD1,PEX1c.2875C>A (p.Arg959=)
c.2704C>A (p.Arg902=)
c.1909C>A (p.Arg637=)
n.2914C>A
n.2767C>A
c.2251C>A (p.Arg751=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
n.2971C>A
n.1902C>A
n.5507G>T
n.2922C>A
n.4358G>T
n.4289G>T
 gnomAD v4
7g.92494538_92494539delCA576706710GATAD1,PEX1c.2874_2875del (p.Asp958GlufsTer4)
c.2703_2704del (p.Asp901GlufsTer4)
c.1908_1909del (p.Asp636GlufsTer4)
n.2913_2914del
n.2766_2767del
c.2250_2251del (p.Asp750GlufsTer4)
c.1125_1126del (p.Asp375GlufsTer4)
n.2970_2971del
n.1901_1902del
n.5507_5508del
n.2921_2922del
n.4358_4359del
n.4289_4290del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494538_92494540delinsACA2499219047GATAD1,PEX1c.2873_2875delinsT (p.Asp958ValfsTer4)
c.2702_2704delinsT (p.Asp901ValfsTer4)
c.1907_1909delinsT (p.Asp636ValfsTer4)
n.2912_2914delinsT
n.2765_2767delinsT
c.2249_2251delinsT (p.Asp750ValfsTer4)
c.1124_1126delinsT (p.Asp375ValfsTer4)
n.2969_2971delinsT
n.1900_1902delinsT
n.5507_5509delinsA
n.2920_2922delinsT
n.4358_4360delinsA
n.4289_4291delinsA
 ClinVar dbSNP
7g.92494539G>ACA456481600GATAD1,PEX1c.2874C>T (p.Asp958=)
c.2703C>T (p.Asp901=)
c.1908C>T (p.Asp636=)
n.2913C>T
n.2766C>T
c.2250C>T (p.Asp750=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
n.2970C>T
n.1901C>T
n.5508G>A
n.2921C>T
n.4359G>A
n.4290G>A
7g.92494539G>CCA368168506GATAD1,PEX1c.2874C>G (p.Asp958Glu)
c.2703C>G (p.Asp901Glu)
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
n.2913C>G
n.2766C>G
c.2250C>G (p.Asp750Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.2970C>G
n.1901C>G
n.5508G>C
n.2921C>G
n.4359G>C
n.4290G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494539G=CA1725931464GATAD1,PEX1c.2874C= (p.Asp958=)
c.2703C= (p.Asp901=)
c.1908C= (p.Asp636=)
n.2913C=
n.2766C=
c.2250C= (p.Asp750=)
c.1125C= (p.Asp375=)
n.2970C=
n.1901C=
n.5508G=
n.2921C=
n.4359G=
n.4290G=
7g.92494539G>TCA368168510GATAD1,PEX1c.2874C>A (p.Asp958Glu)
c.2703C>A (p.Asp901Glu)
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
n.2913C>A
n.2766C>A
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.2970C>A
n.1901C>A
n.5508G>T
n.2921C>A
n.4359G>T
n.4290G>T
7g.92494540T>ACA161955727GATAD1,PEX1c.2873A>T (p.Asp958Val)
c.2702A>T (p.Asp901Val)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.2912A>T
n.2765A>T
c.2249A>T (p.Asp750Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.2969A>T
n.1900A>T
n.5509T>A
n.2920A>T
n.4360T>A
n.4291T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494540T>CCA368168515GATAD1,PEX1c.2873A>G (p.Asp958Gly)
c.2702A>G (p.Asp901Gly)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.2912A>G
n.2765A>G
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.2969A>G
n.1900A>G
n.5509T>C
n.2920A>G
n.4360T>C
n.4291T>C
7g.92494540T>GCA368168513GATAD1,PEX1c.2873A>C (p.Asp958Ala)
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.2912A>C
n.2765A>C
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.2969A>C
n.1900A>C
n.5509T>G
n.2920A>C
n.4360T>G
n.4291T>G
7g.92494540T=CA1725931467GATAD1,PEX1c.2873A= (p.Asp958=)
c.2702A= (p.Asp901=)
c.1907A= (p.Asp636=)
n.2912A=
n.2765A=
c.2249A= (p.Asp750=)
c.1124A= (p.Asp375=)
n.2969A=
n.1900A=
n.5509T=
n.2920A=
n.4360T=
n.4291T=
7g.92494541C>ACA368168518GATAD1,PEX1c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
c.2701G>T (p.Asp901Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.2911G>T
n.2764G>T
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.2968G>T
n.1899G>T
n.5510C>A
n.2919G>T
n.4361C>A
n.4292C>A
 gnomAD v4
7g.92494541C>GCA368168519GATAD1,PEX1c.2872G>C (p.Asp958His)
c.2701G>C (p.Asp901His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
n.2911G>C
n.2764G>C
c.2248G>C (p.Asp750His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.2968G>C
n.1899G>C
n.5510C>G
n.2919G>C
n.4361C>G
n.4292C>G
7g.92494541C>TCA368168520GATAD1,PEX1c.2872G>A (p.Asp958Asn)
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.2911G>A
n.2764G>A
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.2968G>A
n.1899G>A
n.5510C>T
n.2919G>A
n.4361C>T
n.4292C>T
7g.92494542T>ACA456481602GATAD1,PEX1c.2871A>T (p.Thr957=)
c.2700A>T (p.Thr900=)
c.1905A>T (p.Thr635=)
n.2910A>T
n.2763A>T
c.2247A>T (p.Thr749=)
c.1122A>T (p.Thr374=)
n.2967A>T
n.1898A>T
n.5511T>A
n.2918A>T
n.4362T>A
n.4293T>A
7g.92494542T>CCA456481604GATAD1,PEX1c.2871A>G (p.Thr957=)
c.2700A>G (p.Thr900=)
c.1905A>G (p.Thr635=)
n.2910A>G
n.2763A>G
c.2247A>G (p.Thr749=)
c.1122A>G (p.Thr374=)
n.2967A>G
n.1898A>G
n.5511T>C
n.2918A>G
n.4362T>C
n.4293T>C
7g.92494542T>GCA456481606GATAD1,PEX1c.2871A>C (p.Thr957=)
c.2700A>C (p.Thr900=)
c.1905A>C (p.Thr635=)
n.2910A>C
n.2763A>C
c.2247A>C (p.Thr749=)
c.1122A>C (p.Thr374=)
n.2967A>C
n.1898A>C
n.5511T>G
n.2918A>C
n.4362T>G
n.4293T>G
7g.92494543G>ACA4340986GATAD1,PEX1c.2870C>T (p.Thr957Ile)
c.2699C>T (p.Thr900Ile)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
n.2909C>T
n.2762C>T
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
n.2966C>T
n.1897C>T
n.5512G>A
n.2917C>T
n.4363G>A
n.4294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494543G>CCA368168521GATAD1,PEX1c.2870C>G (p.Thr957Arg)
c.2699C>G (p.Thr900Arg)
c.1904C>G (p.Thr635Arg)
n.2909C>G
n.2762C>G
c.2246C>G (p.Thr749Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
n.2966C>G
n.1897C>G
n.5512G>C
n.2917C>G
n.4363G>C
n.4294G>C
7g.92494543G=CA1725931471GATAD1,PEX1c.2870C= (p.Thr957=)
c.2699C= (p.Thr900=)
c.1904C= (p.Thr635=)
n.2909C=
n.2762C=
c.2246C= (p.Thr749=)
c.1121C= (p.Thr374=)
n.2966C=
n.1897C=
n.5512G=
n.2917C=
n.4363G=
n.4294G=
7g.92494543G>TCA368168523GATAD1,PEX1c.2870C>A (p.Thr957Lys)
c.2699C>A (p.Thr900Lys)
c.1904C>A (p.Thr635Lys)
n.2909C>A
n.2762C>A
c.2246C>A (p.Thr749Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
n.2966C>A
n.1897C>A
n.5512G>T
n.2917C>A
n.4363G>T
n.4294G>T
7g.92494544T>ACA368168525GATAD1,PEX1c.2869A>T (p.Thr957Ser)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
n.2908A>T
n.2761A>T
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
n.2965A>T
n.1896A>T
n.5513T>A
n.2916A>T
n.4364T>A
n.4295T>A
7g.92494544T>CCA368168526GATAD1,PEX1c.2869A>G (p.Thr957Ala)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
n.2908A>G
n.2761A>G
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
n.2965A>G
n.1896A>G
n.5513T>C
n.2916A>G
n.4364T>C
n.4295T>C
7g.92494544T>GCA368168527GATAD1,PEX1c.2869A>C (p.Thr957Pro)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
n.2908A>C
n.2761A>C
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
n.2965A>C
n.1896A>C
n.5513T>G
n.2916A>C
n.4364T>G
n.4295T>G
7g.92494545A=CA1725931479GATAD1,PEX1c.2868T= (p.Val956=)
c.2697T= (p.Val899=)
c.1902T= (p.Val634=)
n.2907T=
n.2760T=
c.2244T= (p.Val748=)
c.1119T= (p.Val373=)
n.2964T=
n.1895T=
n.5514A=
n.2915T=
n.4365A=
n.4296A=
7g.92494545A>CCA456481611GATAD1,PEX1c.2868T>G (p.Val956=)
c.2697T>G (p.Val899=)
c.1902T>G (p.Val634=)
n.2907T>G
n.2760T>G
c.2244T>G (p.Val748=)
c.1119T>G (p.Val373=)
n.2964T>G
n.1895T>G
n.5514A>C
n.2915T>G
n.4365A>C
n.4296A>C
7g.92494545A>GCA456481612GATAD1,PEX1c.2868T>C (p.Val956=)
c.2697T>C (p.Val899=)
c.1902T>C (p.Val634=)
n.2907T>C
n.2760T>C
c.2244T>C (p.Val748=)
c.1119T>C (p.Val373=)
n.2964T>C
n.1895T>C
n.5514A>G
n.2915T>C
n.4365A>G
n.4296A>G
7g.92494545A>TCA4340987GATAD1,PEX1c.2868T>A (p.Val956=)
c.2697T>A (p.Val899=)
c.1902T>A (p.Val634=)
n.2907T>A
n.2760T>A
c.2244T>A (p.Val748=)
c.1119T>A (p.Val373=)
n.2964T>A
n.1895T>A
n.5514A>T
n.2915T>A
n.4365A>T
n.4296A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494546A=CA1725931483GATAD1,PEX1c.2867T= (p.Val956=)
c.2696T= (p.Val899=)
c.1901T= (p.Val634=)
n.2906T=
n.2759T=
c.2243T= (p.Val748=)
c.1118T= (p.Val373=)
n.2963T=
n.1894T=
n.5515A=
n.2914T=
n.4366A=
n.4297A=
7g.92494546A>CCA368168528GATAD1,PEX1c.2867T>G (p.Val956Gly)
c.2696T>G (p.Val899Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.2906T>G
n.2759T>G
c.2243T>G (p.Val748Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.2963T>G
n.1894T>G
n.5515A>C
n.2914T>G
n.4366A>C
n.4297A>C
 dbSNP
7g.92494546A>GCA368168530GATAD1,PEX1c.2867T>C (p.Val956Ala)
c.2696T>C (p.Val899Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.2906T>C
n.2759T>C
c.2243T>C (p.Val748Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.2963T>C
n.1894T>C
n.5515A>G
n.2914T>C
n.4366A>G
n.4297A>G
7g.92494546A>TCA368168532GATAD1,PEX1c.2867T>A (p.Val956Asp)
c.2696T>A (p.Val899Asp)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
n.2906T>A
n.2759T>A
c.2243T>A (p.Val748Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
n.2963T>A
n.1894T>A
n.5515A>T
n.2914T>A
n.4366A>T
n.4297A>T
7g.92494547C>ACA368168534GATAD1,PEX1c.2866G>T (p.Val956Phe)
c.2695G>T (p.Val899Phe)
c.1900G>T (p.Val634Phe)
n.2905G>T
n.2758G>T
c.2242G>T (p.Val748Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
n.2962G>T
n.1893G>T
n.5516C>A
n.2913G>T
n.4367C>A
n.4298C>A
7g.92494547C>GCA368168538GATAD1,PEX1c.2866G>C (p.Val956Leu)
c.2695G>C (p.Val899Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.2905G>C
n.2758G>C
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.2962G>C
n.1893G>C
n.5516C>G
n.2913G>C
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n.4298C>G
7g.92494547C>TCA368168536GATAD1,PEX1c.2866G>A (p.Val956Ile)
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c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.2905G>A
n.2758G>A
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.2962G>A
n.1893G>A
n.5516C>T
n.2913G>A
n.4367C>T
n.4298C>T
7g.92494548T>ACA456481613GATAD1,PEX1c.2865A>T (p.Gly955=)
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c.2694A>G (p.Gly898=)
c.1899A>G (p.Gly633=)
n.2904A>G
n.2757A>G
c.2241A>G (p.Gly747=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
n.2961A>G
n.1892A>G
n.5517T>C
n.2912A>G
n.4368T>C
n.4299T>C
7g.92494548T>GCA456481615GATAD1,PEX1c.2865A>C (p.Gly955=)
c.2694A>C (p.Gly898=)
c.1899A>C (p.Gly633=)
n.2904A>C
n.2757A>C
c.2241A>C (p.Gly747=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
n.2961A>C
n.1892A>C
n.5517T>G
n.2912A>C
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n.4299T>G
7g.92494549C>ACA368168539GATAD1,PEX1c.2864G>T (p.Gly955Val)
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n.4369C>A
n.4300C>A
7g.92494549C=CA1725931485GATAD1,PEX1c.2864G= (p.Gly955=)
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n.4300C=
7g.92494549C>GCA368168540GATAD1,PEX1c.2864G>C (p.Gly955Ala)
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c.1898G>C (p.Gly633Ala)
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c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
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n.4369C>G
n.4300C>G
7g.92494549C>TCA368168541GATAD1,PEX1c.2864G>A (p.Gly955Glu)
c.2693G>A (p.Gly898Glu)
c.1898G>A (p.Gly633Glu)
n.2903G>A
n.2756G>A
c.2240G>A (p.Gly747Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.2960G>A
n.1891G>A
n.5518C>T
n.2911G>A
n.4369C>T
n.4300C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494550C>ACA368168542GATAD1,PEX1c.2863G>T (p.Gly955Ter)
c.2692G>T (p.Gly898Ter)
c.1897G>T (p.Gly633Ter)
n.2902G>T
n.2755G>T
c.2239G>T (p.Gly747Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
n.2959G>T
n.1890G>T
n.5519C>A
n.2910G>T
n.4370C>A
n.4301C>A
7g.92494550C=CA1725931490GATAD1,PEX1c.2863G= (p.Gly955=)
c.2692G= (p.Gly898=)
c.1897G= (p.Gly633=)
n.2902G=
n.2755G=
c.2239G= (p.Gly747=)
c.1114G= (p.Gly372=)
n.2959G=
n.1890G=
n.5519C=
n.2910G=
n.4370C=
n.4301C=
7g.92494550C>GCA368168543GATAD1,PEX1c.2863G>C (p.Gly955Arg)
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
n.2902G>C
n.2755G>C
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.2959G>C
n.1890G>C
n.5519C>G
n.2910G>C
n.4370C>G
n.4301C>G
7g.92494550C>TCA161955750GATAD1,PEX1c.2863G>A (p.Gly955Arg)
c.2692G>A (p.Gly898Arg)
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
n.2902G>A
n.2755G>A
c.2239G>A (p.Gly747Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.2959G>A
n.1890G>A
n.5519C>T
n.2910G>A
n.4370C>T
n.4301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494551T>ACA161955761GATAD1,PEX1c.2862A>T (p.Thr954=)
c.2691A>T (p.Thr897=)
c.1896A>T (p.Thr632=)
n.2901A>T
n.2754A>T
c.2238A>T (p.Thr746=)
c.1113A>T (p.Thr371=)
n.2958A>T
n.1889A>T
n.5520T>A
n.2909A>T
n.4371T>A
n.4302T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494551T>CCA456481616GATAD1,PEX1c.2862A>G (p.Thr954=)
c.2691A>G (p.Thr897=)
c.1896A>G (p.Thr632=)
n.2901A>G
n.2754A>G
c.2238A>G (p.Thr746=)
c.1113A>G (p.Thr371=)
n.2958A>G
n.1889A>G
n.5520T>C
n.2909A>G
n.4371T>C
n.4302T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494551T>GCA4340988GATAD1,PEX1c.2862A>C (p.Thr954=)
c.2691A>C (p.Thr897=)
c.1896A>C (p.Thr632=)
n.2901A>C
n.2754A>C
c.2238A>C (p.Thr746=)
c.1113A>C (p.Thr371=)
n.2958A>C
n.1889A>C
n.5520T>G
n.2909A>C
n.4371T>G
n.4302T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494551T=CA1725931493GATAD1,PEX1c.2862A= (p.Thr954=)
c.2691A= (p.Thr897=)
c.1896A= (p.Thr632=)
n.2901A=
n.2754A=
c.2238A= (p.Thr746=)
c.1113A= (p.Thr371=)
n.2958A=
n.1889A=
n.5520T=
n.2909A=
n.4371T=
n.4302T=
7g.92494552_92494553dupCA2697557384GATAD1,PEX1c.2861_2862dup (p.Gly955GlnfsTer7)
c.2690_2691dup (p.Gly898GlnfsTer7)
c.1895_1896dup (p.Gly633GlnfsTer7)
n.2900_2901dup
n.2753_2754dup
c.2237_2238dup (p.Gly747GlnfsTer7)
c.1112_1113dup (p.Gly372GlnfsTer7)
n.2957_2958dup
n.1888_1889dup
n.5521_5522dup
n.2908_2909dup
n.4372_4373dup
n.4303_4304dup
 ClinVar
7g.92494552G>ACA368168554GATAD1,PEX1c.2861C>T (p.Thr954Ile)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
n.2900C>T
n.2753C>T
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.2957C>T
n.1888C>T
n.5521G>A
n.2908C>T
n.4372G>A
n.4303G>A
7g.92494552G>CCA368168556GATAD1,PEX1c.2861C>G (p.Thr954Arg)
c.2690C>G (p.Thr897Arg)
c.1895C>G (p.Thr632Arg)
n.2900C>G
n.2753C>G
c.2237C>G (p.Thr746Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.2957C>G
n.1888C>G
n.5521G>C
n.2908C>G
n.4372G>C
n.4303G>C
7g.92494552G>TCA368168562GATAD1,PEX1c.2861C>A (p.Thr954Lys)
c.2690C>A (p.Thr897Lys)
c.1895C>A (p.Thr632Lys)
n.2900C>A
n.2753C>A
c.2237C>A (p.Thr746Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.2957C>A
n.1888C>A
n.5521G>T
n.2908C>A
n.4372G>T
n.4303G>T
 gnomAD v4
7g.92494553T>ACA368168573GATAD1,PEX1c.2860A>T (p.Thr954Ser)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
n.2899A>T
n.2752A>T
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.2956A>T
n.1887A>T
n.5522T>A
n.2907A>T
n.4373T>A
n.4304T>A
7g.92494553T>CCA368168569GATAD1,PEX1c.2860A>G (p.Thr954Ala)
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
n.2899A>G
n.2752A>G
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.2956A>G
n.1887A>G
n.5522T>C
n.2907A>G
n.4373T>C
n.4304T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494553T>GCA368168567GATAD1,PEX1c.2860A>C (p.Thr954Pro)
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
n.2899A>C
n.2752A>C
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.2956A>C
n.1887A>C
n.5522T>G
n.2907A>C
n.4373T>G
n.4304T>G
7g.92494553T=CA1725931498GATAD1,PEX1c.2860A= (p.Thr954=)
c.2689A= (p.Thr897=)
c.1894A= (p.Thr632=)
n.2899A=
n.2752A=
c.2236A= (p.Thr746=)
c.1111A= (p.Thr371=)
n.2956A=
n.1887A=
n.5522T=
n.2907A=
n.4373T=
n.4304T=
7g.92494556_92494558delCA2578937847GATAD1,PEX1c.2858_2860del (p.Asn953del)
c.2687_2689del (p.Asn896del)
c.1892_1894del (p.Asn631del)
n.2897_2899del
n.2750_2752del
c.2234_2236del (p.Asn745del)
c.1109_1111del (p.Asn370del)
n.2954_2956del
n.1885_1887del
n.5525_5527del
n.2905_2907del
n.4376_4378del
n.4307_4309del
7g.92494554A=CA1725931505GATAD1,PEX1c.2859T= (p.Asn953=)
c.2688T= (p.Asn896=)
c.1893T= (p.Asn631=)
n.2898T=
n.2751T=
c.2235T= (p.Asn745=)
c.1110T= (p.Asn370=)
n.2955T=
n.1886T=
n.5523A=
n.2906T=
n.4374A=
n.4305A=
7g.92494554A>CCA368168577GATAD1,PEX1c.2859T>G (p.Asn953Lys)
c.2688T>G (p.Asn896Lys)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
n.2898T>G
n.2751T>G
c.2235T>G (p.Asn745Lys)
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.2955T>G
n.1886T>G
n.5523A>C
n.2906T>G
n.4374A>C
n.4305A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494554A>GCA456481617GATAD1,PEX1c.2859T>C (p.Asn953=)
c.2688T>C (p.Asn896=)
c.1893T>C (p.Asn631=)
n.2898T>C
n.2751T>C
c.2235T>C (p.Asn745=)
c.1110T>C (p.Asn370=)
n.2955T>C
n.1886T>C
n.5523A>G
n.2906T>C
n.4374A>G
n.4305A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494554A>TCA368168576GATAD1,PEX1c.2859T>A (p.Asn953Lys)
c.2688T>A (p.Asn896Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
n.2898T>A
n.2751T>A
c.2235T>A (p.Asn745Lys)
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
n.2955T>A
n.1886T>A
n.5523A>T
n.2906T>A
n.4374A>T
n.4305A>T
 gnomAD v4
7g.92494554dupCA16041149GATAD1,PEX1c.2859dup (p.Thr954TyrfsTer9)
c.2688dup (p.Thr897TyrfsTer9)
c.1893dup (p.Thr632TyrfsTer9)
n.2898dup
n.2751dup
c.2235dup (p.Thr746TyrfsTer9)
c.1110dup (p.Thr371TyrfsTer9)
n.2955dup
n.1886dup
n.5523dup
n.2906dup
n.4374dup
n.4305dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494555T>ACA368168579GATAD1,PEX1c.2858A>T (p.Asn953Ile)
c.2687A>T (p.Asn896Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.2897A>T
n.2750A>T
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.2954A>T
n.1885A>T
n.5524T>A
n.2905A>T
n.4375T>A
n.4306T>A
7g.92494555T>CCA368168581GATAD1,PEX1c.2858A>G (p.Asn953Ser)
c.2687A>G (p.Asn896Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.2897A>G
n.2750A>G
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.2954A>G
n.1885A>G
n.5524T>C
n.2905A>G
n.4375T>C
n.4306T>C
7g.92494555T>GCA368168587GATAD1,PEX1c.2858A>C (p.Asn953Thr)
c.2687A>C (p.Asn896Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.2897A>C
n.2750A>C
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.2954A>C
n.1885A>C
n.5524T>G
n.2905A>C
n.4375T>G
n.4306T>G

Number of alleles fetched