Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494421dupCA4340966GATAD1,PEX1c.2927-19dup (n.2927-19dup)
c.2756-19dup (n.2756-19dup)
c.1961-19dup (n.1961-19dup)
n.2966-19dup
n.2819-19dup
c.2303-19dup (n.2303-19dup)
c.1178-19dup (n.1178-19dup)
n.3023-19dup
n.1954-19dup
n.5390dup
n.2974-19dup
n.4241dup
n.4172dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494417_92494425delCA2776945917GATAD1,PEX1c.2927-29_2927-21del (n.2927-29_2927-21del)
c.2756-29_2756-21del (n.2756-29_2756-21del)
c.1961-29_1961-21del (n.1961-29_1961-21del)
n.2966-29_2966-21del
n.2819-29_2819-21del
c.2303-29_2303-21del (n.2303-29_2303-21del)
c.1178-29_1178-21del (n.1178-29_1178-21del)
n.3023-29_3023-21del
n.1954-29_1954-21del
n.5386_5394del
n.2974-29_2974-21del
n.4237_4245del
n.4168_4176del
7g.92494420T>CCA2683717961GATAD1,PEX1c.2927-24A>G (n.2927-24A>G)
c.2756-24A>G (n.2756-24A>G)
c.1961-24A>G (n.1961-24A>G)
n.2966-24A>G
n.2819-24A>G
c.2303-24A>G (n.2303-24A>G)
c.1178-24A>G (n.1178-24A>G)
n.3023-24A>G
n.1954-24A>G
n.5389T>C
n.2974-24A>G
n.4240T>C
n.4171T>C
 gnomAD v4
7g.92494421T>ACA4340967GATAD1,PEX1c.2927-25A>T (n.2927-25A>T)
c.2756-25A>T (n.2756-25A>T)
c.1961-25A>T (n.1961-25A>T)
n.2966-25A>T
n.2819-25A>T
c.2303-25A>T (n.2303-25A>T)
c.1178-25A>T (n.1178-25A>T)
n.3023-25A>T
n.1954-25A>T
n.5390T>A
n.2974-25A>T
n.4241T>A
n.4172T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494421T>CCA161955589GATAD1,PEX1c.2927-25A>G (n.2927-25A>G)
c.2756-25A>G (n.2756-25A>G)
c.1961-25A>G (n.1961-25A>G)
n.2966-25A>G
n.2819-25A>G
c.2303-25A>G (n.2303-25A>G)
c.1178-25A>G (n.1178-25A>G)
n.3023-25A>G
n.1954-25A>G
n.5390T>C
n.2974-25A>G
n.4241T>C
n.4172T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494421T=CA1725931248GATAD1,PEX1c.2927-25A= (n.2927-25A=)
c.2756-25A= (n.2756-25A=)
c.1961-25A= (n.1961-25A=)
n.2966-25A=
n.2819-25A=
c.2303-25A= (n.2303-25A=)
c.1178-25A= (n.1178-25A=)
n.3023-25A=
n.1954-25A=
n.5390T=
n.2974-25A=
n.4241T=
n.4172T=
7g.92494422A=CA1725931250GATAD1,PEX1c.2927-26T= (n.2927-26T=)
c.2756-26T= (n.2756-26T=)
c.1961-26T= (n.1961-26T=)
n.2966-26T=
n.2819-26T=
c.2303-26T= (n.2303-26T=)
c.1178-26T= (n.1178-26T=)
n.3023-26T=
n.1954-26T=
n.5391A=
n.2974-26T=
n.4242A=
n.4173A=
7g.92494422A>GCA1725931251GATAD1,PEX1c.2927-26T>C (n.2927-26T>C)
c.2756-26T>C (n.2756-26T>C)
c.1961-26T>C (n.1961-26T>C)
n.2966-26T>C
n.2819-26T>C
c.2303-26T>C (n.2303-26T>C)
c.1178-26T>C (n.1178-26T>C)
n.3023-26T>C
n.1954-26T>C
n.5391A>G
n.2974-26T>C
n.4242A>G
n.4173A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494423C>TCA2578937840GATAD1,PEX1c.2927-27G>A (n.2927-27G>A)
c.2756-27G>A (n.2756-27G>A)
c.1961-27G>A (n.1961-27G>A)
n.2966-27G>A
n.2819-27G>A
c.2303-27G>A (n.2303-27G>A)
c.1178-27G>A (n.1178-27G>A)
n.3023-27G>A
n.1954-27G>A
n.5392C>T
n.2974-27G>A
n.4243C>T
n.4174C>T
7g.92494424C=CA1725931252GATAD1,PEX1c.2927-28G= (n.2927-28G=)
c.2756-28G= (n.2756-28G=)
c.1961-28G= (n.1961-28G=)
n.2966-28G=
n.2819-28G=
c.2303-28G= (n.2303-28G=)
c.1178-28G= (n.1178-28G=)
n.3023-28G=
n.1954-28G=
n.5393C=
n.2974-28G=
n.4244C=
n.4175C=
7g.92494424C>TCA2683717962GATAD1,PEX1c.2927-28G>A (n.2927-28G>A)
c.2756-28G>A (n.2756-28G>A)
c.1961-28G>A (n.1961-28G>A)
n.2966-28G>A
n.2819-28G>A
c.2303-28G>A (n.2303-28G>A)
c.1178-28G>A (n.1178-28G>A)
n.3023-28G>A
n.1954-28G>A
n.5393C>T
n.2974-28G>A
n.4244C>T
n.4175C>T
 gnomAD v4
7g.92494425A=CA1725931254GATAD1,PEX1c.2927-29T= (n.2927-29T=)
c.2756-29T= (n.2756-29T=)
c.1961-29T= (n.1961-29T=)
n.2966-29T=
n.2819-29T=
c.2303-29T= (n.2303-29T=)
c.1178-29T= (n.1178-29T=)
n.3023-29T=
n.1954-29T=
n.5394A=
n.2974-29T=
n.4245A=
n.4176A=
7g.92494425A>GCA4340968GATAD1,PEX1c.2927-29T>C (n.2927-29T>C)
c.2756-29T>C (n.2756-29T>C)
c.1961-29T>C (n.1961-29T>C)
n.2966-29T>C
n.2819-29T>C
c.2303-29T>C (n.2303-29T>C)
c.1178-29T>C (n.1178-29T>C)
n.3023-29T>C
n.1954-29T>C
n.5394A>G
n.2974-29T>C
n.4245A>G
n.4176A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494428dupCA918073929GATAD1,PEX1c.2927-29dup (n.2927-29dup)
c.2756-29dup (n.2756-29dup)
c.1961-29dup (n.1961-29dup)
n.2966-29dup
n.2819-29dup
c.2303-29dup (n.2303-29dup)
c.1178-29dup (n.1178-29dup)
n.3023-29dup
n.1954-29dup
n.5397dup
n.2974-29dup
n.4248dup
n.4179dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494427A>GCA2776945918GATAD1,PEX1c.2927-31T>C (n.2927-31T>C)
c.2756-31T>C (n.2756-31T>C)
c.1961-31T>C (n.1961-31T>C)
n.2966-31T>C
n.2819-31T>C
c.2303-31T>C (n.2303-31T>C)
c.1178-31T>C (n.1178-31T>C)
n.3023-31T>C
n.1954-31T>C
n.5396A>G
n.2974-31T>C
n.4247A>G
n.4178A>G
7g.92494429T>GCA161955603GATAD1,PEX1c.2927-33A>C (n.2927-33A>C)
c.2756-33A>C (n.2756-33A>C)
c.1961-33A>C (n.1961-33A>C)
n.2966-33A>C
n.2819-33A>C
c.2303-33A>C (n.2303-33A>C)
c.1178-33A>C (n.1178-33A>C)
n.3023-33A>C
n.1954-33A>C
n.5398T>G
n.2974-33A>C
n.4249T>G
n.4180T>G
 dbSNP
7g.92494429T=CA1725931255GATAD1,PEX1c.2927-33A= (n.2927-33A=)
c.2756-33A= (n.2756-33A=)
c.1961-33A= (n.1961-33A=)
n.2966-33A=
n.2819-33A=
c.2303-33A= (n.2303-33A=)
c.1178-33A= (n.1178-33A=)
n.3023-33A=
n.1954-33A=
n.5398T=
n.2974-33A=
n.4249T=
n.4180T=
7g.92494430C=CA1725931257GATAD1,PEX1c.2927-34G= (n.2927-34G=)
c.2756-34G= (n.2756-34G=)
c.1961-34G= (n.1961-34G=)
n.2966-34G=
n.2819-34G=
c.2303-34G= (n.2303-34G=)
c.1178-34G= (n.1178-34G=)
n.3023-34G=
n.1954-34G=
n.5399C=
n.2974-34G=
n.4250C=
n.4181C=
7g.92494430C>TCA4340969GATAD1,PEX1c.2927-34G>A (n.2927-34G>A)
c.2756-34G>A (n.2756-34G>A)
c.1961-34G>A (n.1961-34G>A)
n.2966-34G>A
n.2819-34G>A
c.2303-34G>A (n.2303-34G>A)
c.1178-34G>A (n.1178-34G>A)
n.3023-34G>A
n.1954-34G>A
n.5399C>T
n.2974-34G>A
n.4250C>T
n.4181C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494430_92494438delinsCTGATGACACA1725931259GATAD1,PEX1c.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG (n.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG)
c.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG (n.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG)
c.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG (n.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG)
n.2966-42_2966-34delinsTGTCATCAG
n.2819-42_2819-34delinsTGTCATCAG
c.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG (n.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG)
c.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG (n.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG)
n.3023-42_3023-34delinsTGTCATCAG
n.1954-42_1954-34delinsTGTCATCAG
n.5399_5407delinsCTGATGACA
n.2974-42_2974-34delinsTGTCATCAG
n.4250_4258delinsCTGATGACA
n.4181_4189delinsCTGATGACA
7g.92494440_92494447delCA576706701GATAD1,PEX1c.2927-42_2927-35del (n.2927-42_2927-35del)
c.2756-42_2756-35del (n.2756-42_2756-35del)
c.1961-42_1961-35del (n.1961-42_1961-35del)
n.2966-42_2966-35del
n.2819-42_2819-35del
c.2303-42_2303-35del (n.2303-42_2303-35del)
c.1178-42_1178-35del (n.1178-42_1178-35del)
n.3023-42_3023-35del
n.1954-42_1954-35del
n.5409_5416del
n.2974-42_2974-35del
n.4260_4267del
n.4191_4198del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494432G>ACA2683717963GATAD1,PEX1c.2927-36C>T (n.2927-36C>T)
c.2756-36C>T (n.2756-36C>T)
c.1961-36C>T (n.1961-36C>T)
n.2966-36C>T
n.2819-36C>T
c.2303-36C>T (n.2303-36C>T)
c.1178-36C>T (n.1178-36C>T)
n.3023-36C>T
n.1954-36C>T
n.5401G>A
n.2974-36C>T
n.4252G>A
n.4183G>A
 gnomAD v4
7g.92494432G>CCA2683717964GATAD1,PEX1c.2927-36C>G (n.2927-36C>G)
c.2756-36C>G (n.2756-36C>G)
c.1961-36C>G (n.1961-36C>G)
n.2966-36C>G
n.2819-36C>G
c.2303-36C>G (n.2303-36C>G)
c.1178-36C>G (n.1178-36C>G)
n.3023-36C>G
n.1954-36C>G
n.5401G>C
n.2974-36C>G
n.4252G>C
n.4183G>C
 gnomAD v4
7g.92494432_92494443delCA2776945919GATAD1,PEX1c.2926+44_2927-36del (n.2926+44_2927-36del)
c.2755+44_2756-36del (n.2755+44_2756-36del)
c.1960+44_1961-36del (n.1960+44_1961-36del)
n.2965+44_2966-36del
n.2818+44_2819-36del
c.2302+44_2303-36del (n.2302+44_2303-36del)
c.1177+44_1178-36del (n.1177+44_1178-36del)
n.3022+44_3023-36del
n.1953+44_1954-36del
n.5401_5412del
n.2973+44_2974-36del
n.4252_4263del
n.4183_4194del
7g.92494433A>TCA2683717965GATAD1,PEX1c.2927-37T>A (n.2927-37T>A)
c.2756-37T>A (n.2756-37T>A)
c.1961-37T>A (n.1961-37T>A)
n.2966-37T>A
n.2819-37T>A
c.2303-37T>A (n.2303-37T>A)
c.1178-37T>A (n.1178-37T>A)
n.3023-37T>A
n.1954-37T>A
n.5402A>T
n.2974-37T>A
n.4253A>T
n.4184A>T
 gnomAD v4
7g.92494434T>CCA2715019609GATAD1,PEX1c.2927-38A>G (n.2927-38A>G)
c.2756-38A>G (n.2756-38A>G)
c.1961-38A>G (n.1961-38A>G)
n.2966-38A>G
n.2819-38A>G
c.2303-38A>G (n.2303-38A>G)
c.1178-38A>G (n.1178-38A>G)
n.3023-38A>G
n.1954-38A>G
n.5403T>C
n.2974-38A>G
n.4254T>C
n.4185T>C
 dbSNP
7g.92494434T>GCA576706702GATAD1,PEX1c.2927-38A>C (n.2927-38A>C)
c.2756-38A>C (n.2756-38A>C)
c.1961-38A>C (n.1961-38A>C)
n.2966-38A>C
n.2819-38A>C
c.2303-38A>C (n.2303-38A>C)
c.1178-38A>C (n.1178-38A>C)
n.3023-38A>C
n.1954-38A>C
n.5403T>G
n.2974-38A>C
n.4254T>G
n.4185T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494434T=CA1725931263GATAD1,PEX1c.2927-38A= (n.2927-38A=)
c.2756-38A= (n.2756-38A=)
c.1961-38A= (n.1961-38A=)
n.2966-38A=
n.2819-38A=
c.2303-38A= (n.2303-38A=)
c.1178-38A= (n.1178-38A=)
n.3023-38A=
n.1954-38A=
n.5403T=
n.2974-38A=
n.4254T=
n.4185T=
7g.92494436A=CA1725931265GATAD1,PEX1c.2927-40T= (n.2927-40T=)
c.2756-40T= (n.2756-40T=)
c.1961-40T= (n.1961-40T=)
n.2966-40T=
n.2819-40T=
c.2303-40T= (n.2303-40T=)
c.1178-40T= (n.1178-40T=)
n.3023-40T=
n.1954-40T=
n.5405A=
n.2974-40T=
n.4256A=
n.4187A=
7g.92494436A>GCA1725931266GATAD1,PEX1c.2927-40T>C (n.2927-40T>C)
c.2756-40T>C (n.2756-40T>C)
c.1961-40T>C (n.1961-40T>C)
n.2966-40T>C
n.2819-40T>C
c.2303-40T>C (n.2303-40T>C)
c.1178-40T>C (n.1178-40T>C)
n.3023-40T>C
n.1954-40T>C
n.5405A>G
n.2974-40T>C
n.4256A>G
n.4187A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494437C=CA1725931269GATAD1,PEX1c.2927-41G= (n.2927-41G=)
c.2756-41G= (n.2756-41G=)
c.1961-41G= (n.1961-41G=)
n.2966-41G=
n.2819-41G=
c.2303-41G= (n.2303-41G=)
c.1178-41G= (n.1178-41G=)
n.3023-41G=
n.1954-41G=
n.5406C=
n.2974-41G=
n.4257C=
n.4188C=
7g.92494437C>TCA4340970GATAD1,PEX1c.2927-41G>A (n.2927-41G>A)
c.2756-41G>A (n.2756-41G>A)
c.1961-41G>A (n.1961-41G>A)
n.2966-41G>A
n.2819-41G>A
c.2303-41G>A (n.2303-41G>A)
c.1178-41G>A (n.1178-41G>A)
n.3023-41G>A
n.1954-41G>A
n.5406C>T
n.2974-41G>A
n.4257C>T
n.4188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494439T>CCA2683717966GATAD1,PEX1c.2927-43A>G (n.2927-43A>G)
c.2756-43A>G (n.2756-43A>G)
c.1961-43A>G (n.1961-43A>G)
n.2966-43A>G
n.2819-43A>G
c.2303-43A>G (n.2303-43A>G)
c.1178-43A>G (n.1178-43A>G)
n.3023-43A>G
n.1954-43A>G
n.5408T>C
n.2974-43A>G
n.4259T>C
n.4190T>C
 gnomAD v4
7g.92494439_92494440insAGACA2776945920GATAD1,PEX1c.2927-44_2927-43insTCT (n.2927-44_2927-43insTCT)
c.2756-44_2756-43insTCT (n.2756-44_2756-43insTCT)
c.1961-44_1961-43insTCT (n.1961-44_1961-43insTCT)
n.2966-44_2966-43insTCT
n.2819-44_2819-43insTCT
c.2303-44_2303-43insTCT (n.2303-44_2303-43insTCT)
c.1178-44_1178-43insTCT (n.1178-44_1178-43insTCT)
n.3023-44_3023-43insTCT
n.1954-44_1954-43insTCT
n.5408_5409insAGA
n.2974-44_2974-43insTCT
n.4259_4260insAGA
n.4190_4191insAGA
7g.92494440G>TCA2683717967GATAD1,PEX1c.2927-44C>A (n.2927-44C>A)
c.2756-44C>A (n.2756-44C>A)
c.1961-44C>A (n.1961-44C>A)
n.2966-44C>A
n.2819-44C>A
c.2303-44C>A (n.2303-44C>A)
c.1178-44C>A (n.1178-44C>A)
n.3023-44C>A
n.1954-44C>A
n.5409G>T
n.2974-44C>A
n.4260G>T
n.4191G>T
 gnomAD v4
7g.92494441A=CA1725931271GATAD1,PEX1c.2927-45T= (n.2927-45T=)
c.2756-45T= (n.2756-45T=)
c.1961-45T= (n.1961-45T=)
n.2966-45T=
n.2819-45T=
c.2303-45T= (n.2303-45T=)
c.1178-45T= (n.1178-45T=)
n.3023-45T=
n.1954-45T=
n.5410A=
n.2974-45T=
n.4261A=
n.4192A=
7g.92494441A>GCA843846109GATAD1,PEX1c.2927-45T>C (n.2927-45T>C)
c.2756-45T>C (n.2756-45T>C)
c.1961-45T>C (n.1961-45T>C)
n.2966-45T>C
n.2819-45T>C
c.2303-45T>C (n.2303-45T>C)
c.1178-45T>C (n.1178-45T>C)
n.3023-45T>C
n.1954-45T>C
n.5410A>G
n.2974-45T>C
n.4261A>G
n.4192A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494442T>GCA2776945921GATAD1,PEX1c.2927-46A>C (n.2927-46A>C)
c.2756-46A>C (n.2756-46A>C)
c.1961-46A>C (n.1961-46A>C)
n.2966-46A>C
n.2819-46A>C
c.2303-46A>C (n.2303-46A>C)
c.1178-46A>C (n.1178-46A>C)
n.3023-46A>C
n.1954-46A>C
n.5411T>G
n.2974-46A>C
n.4262T>G
n.4193T>G
7g.92494443G>CCA2683717968GATAD1,PEX1c.2926+44C>G (n.2926+44C>G)
c.2755+44C>G (n.2755+44C>G)
c.1960+44C>G (n.1960+44C>G)
n.2965+44C>G
n.2818+44C>G
c.2302+44C>G (n.2302+44C>G)
c.1177+44C>G (n.1177+44C>G)
n.3022+44C>G
n.1953+44C>G
n.5412G>C
n.2973+44C>G
n.4263G>C
n.4194G>C
 gnomAD v4
7g.92494445C=CA1725931273GATAD1,PEX1c.2926+42G= (n.2926+42G=)
c.2755+42G= (n.2755+42G=)
c.1960+42G= (n.1960+42G=)
n.2965+42G=
n.2818+42G=
c.2302+42G= (n.2302+42G=)
c.1177+42G= (n.1177+42G=)
n.3022+42G=
n.1953+42G=
n.5414C=
n.2973+42G=
n.4265C=
n.4196C=
7g.92494445C>TCA1725931274GATAD1,PEX1c.2926+42G>A (n.2926+42G>A)
c.2755+42G>A (n.2755+42G>A)
c.1960+42G>A (n.1960+42G>A)
n.2965+42G>A
n.2818+42G>A
c.2302+42G>A (n.2302+42G>A)
c.1177+42G>A (n.1177+42G>A)
n.3022+42G>A
n.1953+42G>A
n.5414C>T
n.2973+42G>A
n.4265C>T
n.4196C>T
 dbSNP
7g.92494446A>TCA2776945922GATAD1,PEX1c.2926+41T>A (n.2926+41T>A)
c.2755+41T>A (n.2755+41T>A)
c.1960+41T>A (n.1960+41T>A)
n.2965+41T>A
n.2818+41T>A
c.2302+41T>A (n.2302+41T>A)
c.1177+41T>A (n.1177+41T>A)
n.3022+41T>A
n.1953+41T>A
n.5415A>T
n.2973+41T>A
n.4266A>T
n.4197A>T
7g.92494450delCA2578937841GATAD1,PEX1c.2926+40del (n.2926+40del)
c.2755+40del (n.2755+40del)
c.1960+40del (n.1960+40del)
n.2965+40del
n.2818+40del
c.2302+40del (n.2302+40del)
c.1177+40del (n.1177+40del)
n.3022+40del
n.1953+40del
n.5419del
n.2973+40del
n.4270del
n.4201del
7g.92494449T>CCA576706703GATAD1,PEX1c.2926+38A>G (n.2926+38A>G)
c.2755+38A>G (n.2755+38A>G)
c.1960+38A>G (n.1960+38A>G)
n.2965+38A>G
n.2818+38A>G
c.2302+38A>G (n.2302+38A>G)
c.1177+38A>G (n.1177+38A>G)
n.3022+38A>G
n.1953+38A>G
n.5418T>C
n.2973+38A>G
n.4269T>C
n.4200T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494449T=CA1725931276GATAD1,PEX1c.2926+38A= (n.2926+38A=)
c.2755+38A= (n.2755+38A=)
c.1960+38A= (n.1960+38A=)
n.2965+38A=
n.2818+38A=
c.2302+38A= (n.2302+38A=)
c.1177+38A= (n.1177+38A=)
n.3022+38A=
n.1953+38A=
n.5418T=
n.2973+38A=
n.4269T=
n.4200T=
7g.92494451G>ACA4340971GATAD1,PEX1c.2926+36C>T (n.2926+36C>T)
c.2755+36C>T (n.2755+36C>T)
c.1960+36C>T (n.1960+36C>T)
n.2965+36C>T
n.2818+36C>T
c.2302+36C>T (n.2302+36C>T)
c.1177+36C>T (n.1177+36C>T)
n.3022+36C>T
n.1953+36C>T
n.5420G>A
n.2973+36C>T
n.4271G>A
n.4202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494451G=CA1725931277GATAD1,PEX1c.2926+36C= (n.2926+36C=)
c.2755+36C= (n.2755+36C=)
c.1960+36C= (n.1960+36C=)
n.2965+36C=
n.2818+36C=
c.2302+36C= (n.2302+36C=)
c.1177+36C= (n.1177+36C=)
n.3022+36C=
n.1953+36C=
n.5420G=
n.2973+36C=
n.4271G=
n.4202G=
7g.92494451G>TCA1725931279GATAD1,PEX1c.2926+36C>A (n.2926+36C>A)
c.2755+36C>A (n.2755+36C>A)
c.1960+36C>A (n.1960+36C>A)
n.2965+36C>A
n.2818+36C>A
c.2302+36C>A (n.2302+36C>A)
c.1177+36C>A (n.1177+36C>A)
n.3022+36C>A
n.1953+36C>A
n.5420G>T
n.2973+36C>A
n.4271G>T
n.4202G>T
 dbSNP
7g.92494453T>ACA576706704GATAD1,PEX1c.2926+34A>T (n.2926+34A>T)
c.2755+34A>T (n.2755+34A>T)
c.1960+34A>T (n.1960+34A>T)
n.2965+34A>T
n.2818+34A>T
c.2302+34A>T (n.2302+34A>T)
c.1177+34A>T (n.1177+34A>T)
n.3022+34A>T
n.1953+34A>T
n.5422T>A
n.2973+34A>T
n.4273T>A
n.4204T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494453T=CA1725931281GATAD1,PEX1c.2926+34A= (n.2926+34A=)
c.2755+34A= (n.2755+34A=)
c.1960+34A= (n.1960+34A=)
n.2965+34A=
n.2818+34A=
c.2302+34A= (n.2302+34A=)
c.1177+34A= (n.1177+34A=)
n.3022+34A=
n.1953+34A=
n.5422T=
n.2973+34A=
n.4273T=
n.4204T=
7g.92494453_92494458delinsTATAACCA1725931283GATAD1,PEX1c.2926+29_2926+34delinsGTTATA (n.2926+29_2926+34delinsGTTATA)
c.2755+29_2755+34delinsGTTATA (n.2755+29_2755+34delinsGTTATA)
c.1960+29_1960+34delinsGTTATA (n.1960+29_1960+34delinsGTTATA)
n.2965+29_2965+34delinsGTTATA
n.2818+29_2818+34delinsGTTATA
c.2302+29_2302+34delinsGTTATA (n.2302+29_2302+34delinsGTTATA)
c.1177+29_1177+34delinsGTTATA (n.1177+29_1177+34delinsGTTATA)
n.3022+29_3022+34delinsGTTATA
n.1953+29_1953+34delinsGTTATA
n.5422_5427delinsTATAAC
n.2973+29_2973+34delinsGTTATA
n.4273_4278delinsTATAAC
n.4204_4209delinsTATAAC
7g.92494454A=CA1725931286GATAD1,PEX1c.2926+33T= (n.2926+33T=)
c.2755+33T= (n.2755+33T=)
c.1960+33T= (n.1960+33T=)
n.2965+33T=
n.2818+33T=
c.2302+33T= (n.2302+33T=)
c.1177+33T= (n.1177+33T=)
n.3022+33T=
n.1953+33T=
n.5423A=
n.2973+33T=
n.4274A=
n.4205A=
7g.92494454A>GCA576706706GATAD1,PEX1c.2926+33T>C (n.2926+33T>C)
c.2755+33T>C (n.2755+33T>C)
c.1960+33T>C (n.1960+33T>C)
n.2965+33T>C
n.2818+33T>C
c.2302+33T>C (n.2302+33T>C)
c.1177+33T>C (n.1177+33T>C)
n.3022+33T>C
n.1953+33T>C
n.5423A>G
n.2973+33T>C
n.4274A>G
n.4205A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494454dupCA2683717969GATAD1,PEX1c.2926+33dup (n.2926+33dup)
c.2755+33dup (n.2755+33dup)
c.1960+33dup (n.1960+33dup)
n.2965+33dup
n.2818+33dup
c.2302+33dup (n.2302+33dup)
c.1177+33dup (n.1177+33dup)
n.3022+33dup
n.1953+33dup
n.5423dup
n.2973+33dup
n.4274dup
n.4205dup
 gnomAD v4
7g.92494456_92494460delCA576706705GATAD1,PEX1c.2926+29_2926+33del (n.2926+29_2926+33del)
c.2755+29_2755+33del (n.2755+29_2755+33del)
c.1960+29_1960+33del (n.1960+29_1960+33del)
n.2965+29_2965+33del
n.2818+29_2818+33del
c.2302+29_2302+33del (n.2302+29_2302+33del)
c.1177+29_1177+33del (n.1177+29_1177+33del)
n.3022+29_3022+33del
n.1953+29_1953+33del
n.5425_5429del
n.2973+29_2973+33del
n.4276_4280del
n.4207_4211del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494455T>ACA4340972GATAD1,PEX1c.2926+32A>T (n.2926+32A>T)
c.2755+32A>T (n.2755+32A>T)
c.1960+32A>T (n.1960+32A>T)
n.2965+32A>T
n.2818+32A>T
c.2302+32A>T (n.2302+32A>T)
c.1177+32A>T (n.1177+32A>T)
n.3022+32A>T
n.1953+32A>T
n.5424T>A
n.2973+32A>T
n.4275T>A
n.4206T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92494455T>CCA2683717970GATAD1,PEX1c.2926+32A>G (n.2926+32A>G)
c.2755+32A>G (n.2755+32A>G)
c.1960+32A>G (n.1960+32A>G)
n.2965+32A>G
n.2818+32A>G
c.2302+32A>G (n.2302+32A>G)
c.1177+32A>G (n.1177+32A>G)
n.3022+32A>G
n.1953+32A>G
n.5424T>C
n.2973+32A>G
n.4275T>C
n.4206T>C
 gnomAD v4
7g.92494455T=CA1725931288GATAD1,PEX1c.2926+32A= (n.2926+32A=)
c.2755+32A= (n.2755+32A=)
c.1960+32A= (n.1960+32A=)
n.2965+32A=
n.2818+32A=
c.2302+32A= (n.2302+32A=)
c.1177+32A= (n.1177+32A=)
n.3022+32A=
n.1953+32A=
n.5424T=
n.2973+32A=
n.4275T=
n.4206T=
7g.92494458C=CA1725931292GATAD1,PEX1c.2926+29G= (n.2926+29G=)
c.2755+29G= (n.2755+29G=)
c.1960+29G= (n.1960+29G=)
n.2965+29G=
n.2818+29G=
c.2302+29G= (n.2302+29G=)
c.1177+29G= (n.1177+29G=)
n.3022+29G=
n.1953+29G=
n.5427C=
n.2973+29G=
n.4278C=
n.4209C=
7g.92494458C>GCA2683717971GATAD1,PEX1c.2926+29G>C (n.2926+29G>C)
c.2755+29G>C (n.2755+29G>C)
c.1960+29G>C (n.1960+29G>C)
n.2965+29G>C
n.2818+29G>C
c.2302+29G>C (n.2302+29G>C)
c.1177+29G>C (n.1177+29G>C)
n.3022+29G>C
n.1953+29G>C
n.5427C>G
n.2973+29G>C
n.4278C>G
n.4209C>G
 gnomAD v4
7g.92494458C>TCA4340973GATAD1,PEX1c.2926+29G>A (n.2926+29G>A)
c.2755+29G>A (n.2755+29G>A)
c.1960+29G>A (n.1960+29G>A)
n.2965+29G>A
n.2818+29G>A
c.2302+29G>A (n.2302+29G>A)
c.1177+29G>A (n.1177+29G>A)
n.3022+29G>A
n.1953+29G>A
n.5427C>T
n.2973+29G>A
n.4278C>T
n.4209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494459A>GCA2578937842GATAD1,PEX1c.2926+28T>C (n.2926+28T>C)
c.2755+28T>C (n.2755+28T>C)
c.1960+28T>C (n.1960+28T>C)
n.2965+28T>C
n.2818+28T>C
c.2302+28T>C (n.2302+28T>C)
c.1177+28T>C (n.1177+28T>C)
n.3022+28T>C
n.1953+28T>C
n.5428A>G
n.2973+28T>C
n.4279A>G
n.4210A>G
7g.92494460T>CCA4340974GATAD1,PEX1c.2926+27A>G (n.2926+27A>G)
c.2755+27A>G (n.2755+27A>G)
c.1960+27A>G (n.1960+27A>G)
n.2965+27A>G
n.2818+27A>G
c.2302+27A>G (n.2302+27A>G)
c.1177+27A>G (n.1177+27A>G)
n.3022+27A>G
n.1953+27A>G
n.5429T>C
n.2973+27A>G
n.4280T>C
n.4211T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494460T=CA1725931294GATAD1,PEX1c.2926+27A= (n.2926+27A=)
c.2755+27A= (n.2755+27A=)
c.1960+27A= (n.1960+27A=)
n.2965+27A=
n.2818+27A=
c.2302+27A= (n.2302+27A=)
c.1177+27A= (n.1177+27A=)
n.3022+27A=
n.1953+27A=
n.5429T=
n.2973+27A=
n.4280T=
n.4211T=
7g.92494461T>CCA576706707GATAD1,PEX1c.2926+26A>G (n.2926+26A>G)
c.2755+26A>G (n.2755+26A>G)
c.1960+26A>G (n.1960+26A>G)
n.2965+26A>G
n.2818+26A>G
c.2302+26A>G (n.2302+26A>G)
c.1177+26A>G (n.1177+26A>G)
n.3022+26A>G
n.1953+26A>G
n.5430T>C
n.2973+26A>G
n.4281T>C
n.4212T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494461T=CA1725931298GATAD1,PEX1c.2926+26A= (n.2926+26A=)
c.2755+26A= (n.2755+26A=)
c.1960+26A= (n.1960+26A=)
n.2965+26A=
n.2818+26A=
c.2302+26A= (n.2302+26A=)
c.1177+26A= (n.1177+26A=)
n.3022+26A=
n.1953+26A=
n.5430T=
n.2973+26A=
n.4281T=
n.4212T=
7g.92494462C>ACA2683717972GATAD1,PEX1c.2926+25G>T (n.2926+25G>T)
c.2755+25G>T (n.2755+25G>T)
c.1960+25G>T (n.1960+25G>T)
n.2965+25G>T
n.2818+25G>T
c.2302+25G>T (n.2302+25G>T)
c.1177+25G>T (n.1177+25G>T)
n.3022+25G>T
n.1953+25G>T
n.5431C>A
n.2973+25G>T
n.4282C>A
n.4213C>A
 gnomAD v4
7g.92494462_92494463insAGACA2776945923GATAD1,PEX1c.2926+24_2926+25insTCT (n.2926+24_2926+25insTCT)
c.2755+24_2755+25insTCT (n.2755+24_2755+25insTCT)
c.1960+24_1960+25insTCT (n.1960+24_1960+25insTCT)
n.2965+24_2965+25insTCT
n.2818+24_2818+25insTCT
c.2302+24_2302+25insTCT (n.2302+24_2302+25insTCT)
c.1177+24_1177+25insTCT (n.1177+24_1177+25insTCT)
n.3022+24_3022+25insTCT
n.1953+24_1953+25insTCT
n.5431_5432insAGA
n.2973+24_2973+25insTCT
n.4282_4283insAGA
n.4213_4214insAGA
7g.92494464A>GCA2578937843GATAD1,PEX1c.2926+23T>C (n.2926+23T>C)
c.2755+23T>C (n.2755+23T>C)
c.1960+23T>C (n.1960+23T>C)
n.2965+23T>C
n.2818+23T>C
c.2302+23T>C (n.2302+23T>C)
c.1177+23T>C (n.1177+23T>C)
n.3022+23T>C
n.1953+23T>C
n.5433A>G
n.2973+23T>C
n.4284A>G
n.4215A>G
7g.92494464A>TCA2683717973GATAD1,PEX1c.2926+23T>A (n.2926+23T>A)
c.2755+23T>A (n.2755+23T>A)
c.1960+23T>A (n.1960+23T>A)
n.2965+23T>A
n.2818+23T>A
c.2302+23T>A (n.2302+23T>A)
c.1177+23T>A (n.1177+23T>A)
n.3022+23T>A
n.1953+23T>A
n.5433A>T
n.2973+23T>A
n.4284A>T
n.4215A>T
 gnomAD v4
7g.92494465T>CCA576706708GATAD1,PEX1c.2926+22A>G (n.2926+22A>G)
c.2755+22A>G (n.2755+22A>G)
c.1960+22A>G (n.1960+22A>G)
n.2965+22A>G
n.2818+22A>G
c.2302+22A>G (n.2302+22A>G)
c.1177+22A>G (n.1177+22A>G)
n.3022+22A>G
n.1953+22A>G
n.5434T>C
n.2973+22A>G
n.4285T>C
n.4216T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494465T=CA1725931300GATAD1,PEX1c.2926+22A= (n.2926+22A=)
c.2755+22A= (n.2755+22A=)
c.1960+22A= (n.1960+22A=)
n.2965+22A=
n.2818+22A=
c.2302+22A= (n.2302+22A=)
c.1177+22A= (n.1177+22A=)
n.3022+22A=
n.1953+22A=
n.5434T=
n.2973+22A=
n.4285T=
n.4216T=
7g.92494468_92494471delCA2776945924GATAD1,PEX1c.2926+17_2926+20del (n.2926+17_2926+20del)
c.2755+17_2755+20del (n.2755+17_2755+20del)
c.1960+17_1960+20del (n.1960+17_1960+20del)
n.2965+17_2965+20del
n.2818+17_2818+20del
c.2302+17_2302+20del (n.2302+17_2302+20del)
c.1177+17_1177+20del (n.1177+17_1177+20del)
n.3022+17_3022+20del
n.1953+17_1953+20del
n.5437_5440del
n.2973+17_2973+20del
n.4288_4291del
n.4219_4222del
7g.92494468C=CA1725931302GATAD1,PEX1c.2926+19G= (n.2926+19G=)
c.2755+19G= (n.2755+19G=)
c.1960+19G= (n.1960+19G=)
n.2965+19G=
n.2818+19G=
c.2302+19G= (n.2302+19G=)
c.1177+19G= (n.1177+19G=)
n.3022+19G=
n.1953+19G=
n.5437C=
n.2973+19G=
n.4288C=
n.4219C=
7g.92494468C>TCA161955634GATAD1,PEX1c.2926+19G>A (n.2926+19G>A)
c.2755+19G>A (n.2755+19G>A)
c.1960+19G>A (n.1960+19G>A)
n.2965+19G>A
n.2818+19G>A
c.2302+19G>A (n.2302+19G>A)
c.1177+19G>A (n.1177+19G>A)
n.3022+19G>A
n.1953+19G>A
n.5437C>T
n.2973+19G>A
n.4288C>T
n.4219C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494469T>CCA2683717974GATAD1,PEX1c.2926+18A>G (n.2926+18A>G)
c.2755+18A>G (n.2755+18A>G)
c.1960+18A>G (n.1960+18A>G)
n.2965+18A>G
n.2818+18A>G
c.2302+18A>G (n.2302+18A>G)
c.1177+18A>G (n.1177+18A>G)
n.3022+18A>G
n.1953+18A>G
n.5438T>C
n.2973+18A>G
n.4289T>C
n.4220T>C
 gnomAD v4
7g.92494470G>ACA576706709GATAD1,PEX1c.2926+17C>T (n.2926+17C>T)
c.2755+17C>T (n.2755+17C>T)
c.1960+17C>T (n.1960+17C>T)
n.2965+17C>T
n.2818+17C>T
c.2302+17C>T (n.2302+17C>T)
c.1177+17C>T (n.1177+17C>T)
n.3022+17C>T
n.1953+17C>T
n.5439G>A
n.2973+17C>T
n.4290G>A
n.4221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494470G=CA1725931304GATAD1,PEX1c.2926+17C= (n.2926+17C=)
c.2755+17C= (n.2755+17C=)
c.1960+17C= (n.1960+17C=)
n.2965+17C=
n.2818+17C=
c.2302+17C= (n.2302+17C=)
c.1177+17C= (n.1177+17C=)
n.3022+17C=
n.1953+17C=
n.5439G=
n.2973+17C=
n.4290G=
n.4221G=
7g.92494474_92494477delCA2578937844GATAD1,PEX1c.2926+13_2926+16del (n.2926+13_2926+16del)
c.2755+13_2755+16del (n.2755+13_2755+16del)
c.1960+13_1960+16del (n.1960+13_1960+16del)
n.2965+13_2965+16del
n.2818+13_2818+16del
c.2302+13_2302+16del (n.2302+13_2302+16del)
c.1177+13_1177+16del (n.1177+13_1177+16del)
n.3022+13_3022+16del
n.1953+13_1953+16del
n.5443_5446del
n.2973+13_2973+16del
n.4294_4297del
n.4225_4228del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494473T>CCA2776945925GATAD1,PEX1c.2926+14A>G (n.2926+14A>G)
c.2755+14A>G (n.2755+14A>G)
c.1960+14A>G (n.1960+14A>G)
n.2965+14A>G
n.2818+14A>G
c.2302+14A>G (n.2302+14A>G)
c.1177+14A>G (n.1177+14A>G)
n.3022+14A>G
n.1953+14A>G
n.5442T>C
n.2973+14A>G
n.4293T>C
n.4224T>C
7g.92494475dupCA2683717975GATAD1,PEX1c.2926+14dup (n.2926+14dup)
c.2755+14dup (n.2755+14dup)
c.1960+14dup (n.1960+14dup)
n.2965+14dup
n.2818+14dup
c.2302+14dup (n.2302+14dup)
c.1177+14dup (n.1177+14dup)
n.3022+14dup
n.1953+14dup
n.5444dup
n.2973+14dup
n.4295dup
n.4226dup
 gnomAD v4
7g.92494473_92494479delinsTTTATAACA1725931306GATAD1,PEX1c.2926+8_2926+14delinsTTATAAA (n.2926+8_2926+14delinsTTATAAA)
c.2755+8_2755+14delinsTTATAAA (n.2755+8_2755+14delinsTTATAAA)
c.1960+8_1960+14delinsTTATAAA (n.1960+8_1960+14delinsTTATAAA)
n.2965+8_2965+14delinsTTATAAA
n.2818+8_2818+14delinsTTATAAA
c.2302+8_2302+14delinsTTATAAA (n.2302+8_2302+14delinsTTATAAA)
c.1177+8_1177+14delinsTTATAAA (n.1177+8_1177+14delinsTTATAAA)
n.3022+8_3022+14delinsTTATAAA
n.1953+8_1953+14delinsTTATAAA
n.5442_5448delinsTTTATAA
n.2973+8_2973+14delinsTTATAAA
n.4293_4299delinsTTTATAA
n.4224_4230delinsTTTATAA
7g.92494478_92494483delCA1725931307GATAD1,PEX1c.2926+8_2926+13del (n.2926+8_2926+13del)
c.2755+8_2755+13del (n.2755+8_2755+13del)
c.1960+8_1960+13del (n.1960+8_1960+13del)
n.2965+8_2965+13del
n.2818+8_2818+13del
c.2302+8_2302+13del (n.2302+8_2302+13del)
c.1177+8_1177+13del (n.1177+8_1177+13del)
n.3022+8_3022+13del
n.1953+8_1953+13del
n.5447_5452del
n.2973+8_2973+13del
n.4298_4303del
n.4229_4234del
 dbSNP
7g.92494475T>CCA2740097397GATAD1,PEX1c.2926+12A>G (n.2926+12A>G)
c.2755+12A>G (n.2755+12A>G)
c.1960+12A>G (n.1960+12A>G)
n.2965+12A>G
n.2818+12A>G
c.2302+12A>G (n.2302+12A>G)
c.1177+12A>G (n.1177+12A>G)
n.3022+12A>G
n.1953+12A>G
n.5444T>C
n.2973+12A>G
n.4295T>C
n.4226T>C
 ClinVar
7g.92494476A=CA1725931309GATAD1,PEX1c.2926+11T= (n.2926+11T=)
c.2755+11T= (n.2755+11T=)
c.1960+11T= (n.1960+11T=)
n.2965+11T=
n.2818+11T=
c.2302+11T= (n.2302+11T=)
c.1177+11T= (n.1177+11T=)
n.3022+11T=
n.1953+11T=
n.5445A=
n.2973+11T=
n.4296A=
n.4227A=
7g.92494476A>CCA4340975GATAD1,PEX1c.2926+11T>G (n.2926+11T>G)
c.2755+11T>G (n.2755+11T>G)
c.1960+11T>G (n.1960+11T>G)
n.2965+11T>G
n.2818+11T>G
c.2302+11T>G (n.2302+11T>G)
c.1177+11T>G (n.1177+11T>G)
n.3022+11T>G
n.1953+11T>G
n.5445A>C
n.2973+11T>G
n.4296A>C
n.4227A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494476A>GCA4340976GATAD1,PEX1c.2926+11T>C (n.2926+11T>C)
c.2755+11T>C (n.2755+11T>C)
c.1960+11T>C (n.1960+11T>C)
n.2965+11T>C
n.2818+11T>C
c.2302+11T>C (n.2302+11T>C)
c.1177+11T>C (n.1177+11T>C)
n.3022+11T>C
n.1953+11T>C
n.5445A>G
n.2973+11T>C
n.4296A>G
n.4227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494478A=CA1725931313GATAD1,PEX1c.2926+9T= (n.2926+9T=)
c.2755+9T= (n.2755+9T=)
c.1960+9T= (n.1960+9T=)
n.2965+9T=
n.2818+9T=
c.2302+9T= (n.2302+9T=)
c.1177+9T= (n.1177+9T=)
n.3022+9T=
n.1953+9T=
n.5447A=
n.2973+9T=
n.4298A=
n.4229A=
7g.92494478A>GCA1104487936GATAD1,PEX1c.2926+9T>C (n.2926+9T>C)
c.2755+9T>C (n.2755+9T>C)
c.1960+9T>C (n.1960+9T>C)
n.2965+9T>C
n.2818+9T>C
c.2302+9T>C (n.2302+9T>C)
c.1177+9T>C (n.1177+9T>C)
n.3022+9T>C
n.1953+9T>C
n.5447A>G
n.2973+9T>C
n.4298A>G
n.4229A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494479A=CA1725931317GATAD1,PEX1c.2926+8T= (n.2926+8T=)
c.2755+8T= (n.2755+8T=)
c.1960+8T= (n.1960+8T=)
n.2965+8T=
n.2818+8T=
c.2302+8T= (n.2302+8T=)
c.1177+8T= (n.1177+8T=)
n.3022+8T=
n.1953+8T=
n.5448A=
n.2973+8T=
n.4299A=
n.4230A=
7g.92494479A>GCA4340977GATAD1,PEX1c.2926+8T>C (n.2926+8T>C)
c.2755+8T>C (n.2755+8T>C)
c.1960+8T>C (n.1960+8T>C)
n.2965+8T>C
n.2818+8T>C
c.2302+8T>C (n.2302+8T>C)
c.1177+8T>C (n.1177+8T>C)
n.3022+8T>C
n.1953+8T>C
n.5448A>G
n.2973+8T>C
n.4299A>G
n.4230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494483_92494485delCA2683717976GATAD1,PEX1c.2926+6_2926+8del (n.2926+6_2926+8del)
c.2755+6_2755+8del (n.2755+6_2755+8del)
c.1960+6_1960+8del (n.1960+6_1960+8del)
n.2965+6_2965+8del
n.2818+6_2818+8del
c.2302+6_2302+8del (n.2302+6_2302+8del)
c.1177+6_1177+8del (n.1177+6_1177+8del)
n.3022+6_3022+8del
n.1953+6_1953+8del
n.5452_5454del
n.2973+6_2973+8del
n.4303_4305del
n.4234_4236del
 gnomAD v4
7g.92494482delCA2578937845GATAD1,PEX1c.2926+5del (n.2926+5del)
c.2755+5del (n.2755+5del)
c.1960+5del (n.1960+5del)
n.2965+5del
n.2818+5del
c.2302+5del (n.2302+5del)
c.1177+5del (n.1177+5del)
n.3022+5del
n.1953+5del
n.5451del
n.2973+5del
n.4302del
n.4233del
7g.92494482_92494483insAGCA2776945926GATAD1,PEX1c.2926+4_2926+5insCT (n.2926+4_2926+5insCT)
c.2755+4_2755+5insCT (n.2755+4_2755+5insCT)
c.1960+4_1960+5insCT (n.1960+4_1960+5insCT)
n.2965+4_2965+5insCT
n.2818+4_2818+5insCT
c.2302+4_2302+5insCT (n.2302+4_2302+5insCT)
c.1177+4_1177+5insCT (n.1177+4_1177+5insCT)
n.3022+4_3022+5insCT
n.1953+4_1953+5insCT
n.5451_5452insAG
n.2973+4_2973+5insCT
n.4302_4303insAG
n.4233_4234insAG
7g.92494483T>CCA161955657GATAD1,PEX1c.2926+4A>G (n.2926+4A>G)
c.2755+4A>G (n.2755+4A>G)
c.1960+4A>G (n.1960+4A>G)
n.2965+4A>G
n.2818+4A>G
c.2302+4A>G (n.2302+4A>G)
c.1177+4A>G (n.1177+4A>G)
n.3022+4A>G
n.1953+4A>G
n.5452T>C
n.2973+4A>G
n.4303T>C
n.4234T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494483T=CA1725931326GATAD1,PEX1c.2926+4A= (n.2926+4A=)
c.2755+4A= (n.2755+4A=)
c.1960+4A= (n.1960+4A=)
n.2965+4A=
n.2818+4A=
c.2302+4A= (n.2302+4A=)
c.1177+4A= (n.1177+4A=)
n.3022+4A=
n.1953+4A=
n.5452T=
n.2973+4A=
n.4303T=
n.4234T=
7g.92494484T>CCA843846123GATAD1,PEX1c.2926+3A>G (n.2926+3A>G)
c.2755+3A>G (n.2755+3A>G)
c.1960+3A>G (n.1960+3A>G)
n.2965+3A>G
n.2818+3A>G
c.2302+3A>G (n.2302+3A>G)
c.1177+3A>G (n.1177+3A>G)
n.3022+3A>G
n.1953+3A>G
n.5453T>C
n.2973+3A>G
n.4304T>C
n.4235T>C
 dbSNP
7g.92494484T=CA1725931329GATAD1,PEX1c.2926+3A= (n.2926+3A=)
c.2755+3A= (n.2755+3A=)
c.1960+3A= (n.1960+3A=)
n.2965+3A=
n.2818+3A=
c.2302+3A= (n.2302+3A=)
c.1177+3A= (n.1177+3A=)
n.3022+3A=
n.1953+3A=
n.5453T=
n.2973+3A=
n.4304T=
n.4235T=
7g.92494485A=CA1725931335GATAD1,PEX1c.2926+2T= (n.2926+2T=)
c.2755+2T= (n.2755+2T=)
c.1960+2T= (n.1960+2T=)
n.2965+2T=
n.2818+2T=
c.2302+2T= (n.2302+2T=)
c.1177+2T= (n.1177+2T=)
n.3022+2T=
n.1953+2T=
n.5454A=
n.2973+2T=
n.4305A=
n.4236A=
7g.92494485A>CCA368168038GATAD1,PEX1c.2926+2T>G (n.2926+2T>G)
c.2755+2T>G (n.2755+2T>G)
c.1960+2T>G (n.1960+2T>G)
n.2965+2T>G
n.2818+2T>G
c.2302+2T>G (n.2302+2T>G)
c.1177+2T>G (n.1177+2T>G)
n.3022+2T>G
n.1953+2T>G
n.5454A>C
n.2973+2T>G
n.4305A>C
n.4236A>C
7g.92494485A>GCA274236GATAD1,PEX1c.2926+2T>C (n.2926+2T>C)
c.2755+2T>C (n.2755+2T>C)
c.1960+2T>C (n.1960+2T>C)
n.2965+2T>C
n.2818+2T>C
c.2302+2T>C (n.2302+2T>C)
c.1177+2T>C (n.1177+2T>C)
n.3022+2T>C
n.1953+2T>C
n.5454A>G
n.2973+2T>C
n.4305A>G
n.4236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494485A>TCA368168042GATAD1,PEX1c.2926+2T>A (n.2926+2T>A)
c.2755+2T>A (n.2755+2T>A)
c.1960+2T>A (n.1960+2T>A)
n.2965+2T>A
n.2818+2T>A
c.2302+2T>A (n.2302+2T>A)
c.1177+2T>A (n.1177+2T>A)
n.3022+2T>A
n.1953+2T>A
n.5454A>T
n.2973+2T>A
n.4305A>T
n.4236A>T
7g.92494485dupCA2695208078GATAD1,PEX1c.2926+2dup (n.2926+2dup)
c.2755+2dup (n.2755+2dup)
c.1960+2dup (n.1960+2dup)
n.2965+2dup
n.2818+2dup
c.2302+2dup (n.2302+2dup)
c.1177+2dup (n.1177+2dup)
n.3022+2dup
n.1953+2dup
n.5454dup
n.2973+2dup
n.4305dup
n.4236dup
7g.92494485_92494486delinsACCA1725931340GATAD1,PEX1c.2926+1_2926+2delinsGT (n.2926+1_2926+2delinsGT)
c.2755+1_2755+2delinsGT (n.2755+1_2755+2delinsGT)
c.1960+1_1960+2delinsGT (n.1960+1_1960+2delinsGT)
n.2965+1_2965+2delinsGT
n.2818+1_2818+2delinsGT
c.2302+1_2302+2delinsGT (n.2302+1_2302+2delinsGT)
c.1177+1_1177+2delinsGT (n.1177+1_1177+2delinsGT)
n.3022+1_3022+2delinsGT
n.1953+1_1953+2delinsGT
n.5454_5455delinsAC
n.2973+1_2973+2delinsGT
n.4305_4306delinsAC
n.4236_4237delinsAC
7g.92494485_92494486insAGTCA2776945927GATAD1,PEX1c.2926+1_2926+2insACT (n.2926+1_2926+2insACT)
c.2755+1_2755+2insACT (n.2755+1_2755+2insACT)
c.1960+1_1960+2insACT (n.1960+1_1960+2insACT)
n.2965+1_2965+2insACT
n.2818+1_2818+2insACT
c.2302+1_2302+2insACT (n.2302+1_2302+2insACT)
c.1177+1_1177+2insACT (n.1177+1_1177+2insACT)
n.3022+1_3022+2insACT
n.1953+1_1953+2insACT
n.5454_5455insAGT
n.2973+1_2973+2insACT
n.4305_4306insAGT
n.4236_4237insAGT
7g.92494486C>ACA368168046GATAD1,PEX1c.2926+1G>T (n.2926+1G>T)
c.2755+1G>T (n.2755+1G>T)
c.1960+1G>T (n.1960+1G>T)
n.2965+1G>T
n.2818+1G>T
c.2302+1G>T (n.2302+1G>T)
c.1177+1G>T (n.1177+1G>T)
n.3022+1G>T
n.1953+1G>T
n.5455C>A
n.2973+1G>T
n.4306C>A
n.4237C>A
7g.92494486C=CA1725931347GATAD1,PEX1c.2926+1G= (n.2926+1G=)
c.2755+1G= (n.2755+1G=)
c.1960+1G= (n.1960+1G=)
n.2965+1G=
n.2818+1G=
c.2302+1G= (n.2302+1G=)
c.1177+1G= (n.1177+1G=)
n.3022+1G=
n.1953+1G=
n.5455C=
n.2973+1G=
n.4306C=
n.4237C=
7g.92494486C>GCA368168056GATAD1,PEX1c.2926+1G>C (n.2926+1G>C)
c.2755+1G>C (n.2755+1G>C)
c.1960+1G>C (n.1960+1G>C)
n.2965+1G>C
n.2818+1G>C
c.2302+1G>C (n.2302+1G>C)
c.1177+1G>C (n.1177+1G>C)
n.3022+1G>C
n.1953+1G>C
n.5455C>G
n.2973+1G>C
n.4306C>G
n.4237C>G
7g.92494486C>TCA273894GATAD1,PEX1c.2926+1G>A (n.2926+1G>A)
c.2755+1G>A (n.2755+1G>A)
c.1960+1G>A (n.1960+1G>A)
n.2965+1G>A
n.2818+1G>A
c.2302+1G>A (n.2302+1G>A)
c.1177+1G>A (n.1177+1G>A)
n.3022+1G>A
n.1953+1G>A
n.5455C>T
n.2973+1G>A
n.4306C>T
n.4237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494488delCA1139660132GATAD1,PEX1c.2926+1del
c.2755+1del
c.1960+1del
n.2965+1del
n.2818+1del
c.2302+1del
c.1177+1del
n.3022+1del
n.1953+1del
n.5457del
n.2973+1del
n.4308del
n.4239del
 ClinVar dbSNP
7g.92494487C>ACA368168060GATAD1,PEX1c.2926G>T (p.Gly976Cys)
c.2755G>T (p.Gly919Cys)
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
n.2965G>T
n.2818G>T
c.2302G>T (p.Gly768Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.3022G>T
n.1953G>T
n.5456C>A
n.2973G>T
n.4307C>A
n.4238C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494487C=CA1725931355GATAD1,PEX1c.2926G= (p.Gly976=)
c.2755G= (p.Gly919=)
c.1960G= (p.Gly654=)
n.2965G=
n.2818G=
c.2302G= (p.Gly768=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.3022G=
n.1953G=
n.5456C=
n.2973G=
n.4307C=
n.4238C=
7g.92494487C>GCA368168063GATAD1,PEX1c.2926G>C (p.Gly976Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.2965G>C
n.2818G>C
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.3022G>C
n.1953G>C
n.5456C>G
n.2973G>C
n.4307C>G
n.4238C>G
7g.92494487C>TCA368168061GATAD1,PEX1c.2926G>A (p.Gly976Ser)
c.2755G>A (p.Gly919Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
n.2965G>A
n.2818G>A
c.2302G>A (p.Gly768Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.3022G>A
n.1953G>A
n.5456C>T
n.2973G>A
n.4307C>T
n.4238C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494488C>ACA368168069GATAD1,PEX1c.2925G>T (p.Gln975His)
c.2754G>T (p.Gln918His)
c.1959G>T (p.Gln653His)
n.2964G>T
n.2817G>T
c.2301G>T (p.Gln767His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
n.3021G>T
n.1952G>T
n.5457C>A
n.2972G>T
n.4308C>A
n.4239C>A
7g.92494488C>GCA368168072GATAD1,PEX1c.2925G>C (p.Gln975His)
c.2754G>C (p.Gln918His)
c.1959G>C (p.Gln653His)
n.2964G>C
n.2817G>C
c.2301G>C (p.Gln767His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
n.3021G>C
n.1952G>C
n.5457C>G
n.2972G>C
n.4308C>G
n.4239C>G
7g.92494488C>TCA456481534GATAD1,PEX1c.2925G>A (p.Gln975=)
c.2754G>A (p.Gln918=)
c.1959G>A (p.Gln653=)
n.2964G>A
n.2817G>A
c.2301G>A (p.Gln767=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.3021G>A
n.1952G>A
n.5457C>T
n.2972G>A
n.4308C>T
n.4239C>T
7g.92494489T>ACA368168091GATAD1,PEX1c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.2753A>T (p.Gln918Leu)
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
n.2963A>T
n.2816A>T
c.2300A>T (p.Gln767Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.3020A>T
n.1951A>T
n.5458T>A
n.2971A>T
n.4309T>A
n.4240T>A
7g.92494489T>CCA368168094GATAD1,PEX1c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.2753A>G (p.Gln918Arg)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
n.2963A>G
n.2816A>G
c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.3020A>G
n.1951A>G
n.5458T>C
n.2971A>G
n.4309T>C
n.4240T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494489T>GCA368168098GATAD1,PEX1c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.2753A>C (p.Gln918Pro)
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
n.2963A>C
n.2816A>C
c.2300A>C (p.Gln767Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.3020A>C
n.1951A>C
n.5458T>G
n.2971A>C
n.4309T>G
n.4240T>G
7g.92494489T=CA1725931359GATAD1,PEX1c.2924A= (p.Gln975=)
c.2753A= (p.Gln918=)
c.1958A= (p.Gln653=)
n.2963A=
n.2816A=
c.2300A= (p.Gln767=)
c.1175A= (p.Gln392=)
n.3020A=
n.1951A=
n.5458T=
n.2971A=
n.4309T=
n.4240T=
7g.92494490G>ACA368168102GATAD1,PEX1c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.2752C>T (p.Gln918Ter)
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
n.2962C>T
n.2815C>T
c.2299C>T (p.Gln767Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.3019C>T
n.1950C>T
n.5459G>A
n.2970C>T
n.4310G>A
n.4241G>A
7g.92494490G>CCA368168106GATAD1,PEX1c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.2752C>G (p.Gln918Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
n.2962C>G
n.2815C>G
c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.3019C>G
n.1950C>G
n.5459G>C
n.2970C>G
n.4310G>C
n.4241G>C
7g.92494490G>TCA368168109GATAD1,PEX1c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.2752C>A (p.Gln918Lys)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
n.2962C>A
n.2815C>A
c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.3019C>A
n.1950C>A
n.5459G>T
n.2970C>A
n.4310G>T
n.4241G>T
7g.92494490_92494491delinsGTCA1725931363GATAD1,PEX1c.2922_2923delinsAC (p.Leu974=)
c.2751_2752delinsAC (p.Leu917=)
c.1956_1957delinsAC (p.Leu652=)
n.2961_2962delinsAC
n.2814_2815delinsAC
c.2298_2299delinsAC (p.Leu766=)
c.1173_1174delinsAC (p.Leu391=)
n.3018_3019delinsAC
n.1949_1950delinsAC
n.5459_5460delinsGT
n.2969_2970delinsAC
n.4310_4311delinsGT
n.4241_4242delinsGT
7g.92494491delCA4340978GATAD1,PEX1c.2922del (p.Leu974PhefsTer15)
c.2751del (p.Leu917PhefsTer15)
c.1956del (p.Leu652PhefsTer15)
n.2961del
n.2814del
c.2298del (p.Leu766PhefsTer15)
c.1173del (p.Leu391PhefsTer15)
n.3018del
n.1949del
n.5460del
n.2969del
n.4311del
n.4242del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494491T>ACA368168116GATAD1,PEX1c.2922A>T (p.Leu974Phe)
c.2751A>T (p.Leu917Phe)
c.1956A>T (p.Leu652Phe)
n.2961A>T
n.2814A>T
c.2298A>T (p.Leu766Phe)
c.1173A>T (p.Leu391Phe)
n.3018A>T
n.1949A>T
n.5460T>A
n.2969A>T
n.4311T>A
n.4242T>A
7g.92494491T>CCA456481537GATAD1,PEX1c.2922A>G (p.Leu974=)
c.2751A>G (p.Leu917=)
c.1956A>G (p.Leu652=)
n.2961A>G
n.2814A>G
c.2298A>G (p.Leu766=)
c.1173A>G (p.Leu391=)
n.3018A>G
n.1949A>G
n.5460T>C
n.2969A>G
n.4311T>C
n.4242T>C
7g.92494491T>GCA368168119GATAD1,PEX1c.2922A>C (p.Leu974Phe)
c.2751A>C (p.Leu917Phe)
c.1956A>C (p.Leu652Phe)
n.2961A>C
n.2814A>C
c.2298A>C (p.Leu766Phe)
c.1173A>C (p.Leu391Phe)
n.3018A>C
n.1949A>C
n.5460T>G
n.2969A>C
n.4311T>G
n.4242T>G
7g.92494492A>CCA368168128GATAD1,PEX1c.2921T>G (p.Leu974Ter)
c.2750T>G (p.Leu917Ter)
c.1955T>G (p.Leu652Ter)
n.2960T>G
n.2813T>G
c.2297T>G (p.Leu766Ter)
c.1172T>G (p.Leu391Ter)
n.3017T>G
n.1948T>G
n.5461A>C
n.2968T>G
n.4312A>C
n.4243A>C
7g.92494492A>GCA368168131GATAD1,PEX1c.2921T>C (p.Leu974Ser)
c.2750T>C (p.Leu917Ser)
c.1955T>C (p.Leu652Ser)
n.2960T>C
n.2813T>C
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.3017T>C
n.1948T>C
n.5461A>G
n.2968T>C
n.4312A>G
n.4243A>G
7g.92494492A>TCA368168138GATAD1,PEX1c.2921T>A (p.Leu974Ter)
c.2750T>A (p.Leu917Ter)
c.1955T>A (p.Leu652Ter)
n.2960T>A
n.2813T>A
c.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.3017T>A
n.1948T>A
n.5461A>T
n.2968T>A
n.4312A>T
n.4243A>T
7g.92494493A>CCA368168149GATAD1,PEX1c.2920T>G (p.Leu974Val)
c.2749T>G (p.Leu917Val)
c.1954T>G (p.Leu652Val)
n.2959T>G
n.2812T>G
c.2296T>G (p.Leu766Val)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.3016T>G
n.1947T>G
n.5462A>C
n.2967T>G
n.4313A>C
n.4244A>C
7g.92494493A>GCA456481540GATAD1,PEX1c.2920T>C (p.Leu974=)
c.2749T>C (p.Leu917=)
c.1954T>C (p.Leu652=)
n.2959T>C
n.2812T>C
c.2296T>C (p.Leu766=)
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.3016T>C
n.1947T>C
n.5462A>G
n.2967T>C
n.4313A>G
n.4244A>G
7g.92494493A>TCA368168145GATAD1,PEX1c.2920T>A (p.Leu974Ile)
c.2749T>A (p.Leu917Ile)
c.1954T>A (p.Leu652Ile)
n.2959T>A
n.2812T>A
c.2296T>A (p.Leu766Ile)
c.1171T>A (p.Leu391Ile)
n.3016T>A
n.1947T>A
n.5462A>T
n.2967T>A
n.4313A>T
n.4244A>T
7g.92494494G>ACA456481541GATAD1,PEX1c.2919C>T (p.Gly973=)
c.2748C>T (p.Gly916=)
c.1953C>T (p.Gly651=)
n.2958C>T
n.2811C>T
c.2295C>T (p.Gly765=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
n.3015C>T
n.1946C>T
n.5463G>A
n.2966C>T
n.4314G>A
n.4245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494494G>CCA4340979GATAD1,PEX1c.2919C>G (p.Gly973=)
c.2748C>G (p.Gly916=)
c.1953C>G (p.Gly651=)
n.2958C>G
n.2811C>G
c.2295C>G (p.Gly765=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
n.3015C>G
n.1946C>G
n.5463G>C
n.2966C>G
n.4314G>C
n.4245G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494494G=CA1725931372GATAD1,PEX1c.2919C= (p.Gly973=)
c.2748C= (p.Gly916=)
c.1953C= (p.Gly651=)
n.2958C=
n.2811C=
c.2295C= (p.Gly765=)
c.1170C= (p.Gly390=)
n.3015C=
n.1946C=
n.5463G=
n.2966C=
n.4314G=
n.4245G=
7g.92494494G>TCA456481542GATAD1,PEX1c.2919C>A (p.Gly973=)
c.2748C>A (p.Gly916=)
c.1953C>A (p.Gly651=)
n.2958C>A
n.2811C>A
c.2295C>A (p.Gly765=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
n.3015C>A
n.1946C>A
n.5463G>T
n.2966C>A
n.4314G>T
n.4245G>T
7g.92494495C>ACA368168156GATAD1,PEX1c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.2957G>T
n.2810G>T
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.3014G>T
n.1945G>T
n.5464C>A
n.2965G>T
n.4315C>A
n.4246C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92494495C=CA1725931375GATAD1,PEX1c.2918G= (p.Gly973=)
c.2747G= (p.Gly916=)
c.1952G= (p.Gly651=)
n.2957G=
n.2810G=
c.2294G= (p.Gly765=)
c.1169G= (p.Gly390=)
n.3014G=
n.1945G=
n.5464C=
n.2965G=
n.4315C=
n.4246C=
7g.92494495C>GCA368168161GATAD1,PEX1c.2918G>C (p.Gly973Ala)
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.2957G>C
n.2810G>C
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.3014G>C
n.1945G>C
n.5464C>G
n.2965G>C
n.4315C>G
n.4246C>G
7g.92494495C>TCA368168165GATAD1,PEX1c.2918G>A (p.Gly973Asp)
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
n.2957G>A
n.2810G>A
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
n.3014G>A
n.1945G>A
n.5464C>T
n.2965G>A
n.4315C>T
n.4246C>T
7g.92494496C>ACA368168171GATAD1,PEX1c.2917G>T (p.Gly973Cys)
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
n.2956G>T
n.2809G>T
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.3013G>T
n.1944G>T
n.5465C>A
n.2964G>T
n.4316C>A
n.4247C>A
7g.92494496C>GCA368168176GATAD1,PEX1c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.2956G>C
n.2809G>C
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.3013G>C
n.1944G>C
n.5465C>G
n.2964G>C
n.4316C>G
n.4247C>G
7g.92494496C>TCA368168181GATAD1,PEX1c.2917G>A (p.Gly973Ser)
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
n.2956G>A
n.2809G>A
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
n.3013G>A
n.1944G>A
n.5465C>T
n.2964G>A
n.4316C>T
n.4247C>T
7g.92494496_92494497delinsCTCA1725931378GATAD1,PEX1c.2916_2917delinsAG (p.Glu972=)
c.2745_2746delinsAG (p.Glu915=)
c.1950_1951delinsAG (p.Glu650=)
n.2955_2956delinsAG
n.2808_2809delinsAG
c.2292_2293delinsAG (p.Glu764=)
c.1167_1168delinsAG (p.Glu389=)
n.3012_3013delinsAG
n.1943_1944delinsAG
n.5465_5466delinsCT
n.2963_2964delinsAG
n.4316_4317delinsCT
n.4247_4248delinsCT
7g.92494497T>ACA368168185GATAD1,PEX1c.2916A>T (p.Glu972Asp)
c.2745A>T (p.Glu915Asp)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
n.2955A>T
n.2808A>T
c.2292A>T (p.Glu764Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
n.3012A>T
n.1943A>T
n.5466T>A
n.2963A>T
n.4317T>A
n.4248T>A
7g.92494497T>CCA456481547GATAD1,PEX1c.2916A>G (p.Glu972=)
c.2745A>G (p.Glu915=)
c.1950A>G (p.Glu650=)
n.2955A>G
n.2808A>G
c.2292A>G (p.Glu764=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
n.3012A>G
n.1943A>G
n.5466T>C
n.2963A>G
n.4317T>C
n.4248T>C
7g.92494497T>GCA368168189GATAD1,PEX1c.2916A>C (p.Glu972Asp)
c.2745A>C (p.Glu915Asp)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
n.2955A>C
n.2808A>C
c.2292A>C (p.Glu764Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.3012A>C
n.1943A>C
n.5466T>G
n.2963A>C
n.4317T>G
n.4248T>G
7g.92494497_92494498dupCA918073933GATAD1,PEX1c.2915_2916dup (p.Gly973LysfsTer17)
c.2744_2745dup (p.Gly916LysfsTer17)
c.1949_1950dup (p.Gly651LysfsTer17)
n.2954_2955dup
n.2807_2808dup
c.2291_2292dup (p.Gly765LysfsTer17)
c.1166_1167dup (p.Gly390LysfsTer17)
n.3011_3012dup
n.1942_1943dup
n.5466_5467dup
n.2962_2963dup
n.4317_4318dup
n.4248_4249dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494498delCA274313GATAD1,PEX1c.2916del (p.Gly973AlafsTer16)
c.2745del (p.Gly916AlafsTer16)
c.1950del (p.Gly651AlafsTer16)
n.2955del
n.2808del
c.2292del (p.Gly765AlafsTer16)
c.1167del (p.Gly390AlafsTer16)
n.3012del
n.1943del
n.5467del
n.2963del
n.4318del
n.4249del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494498T>ACA368168201GATAD1,PEX1c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
n.2954A>T
n.2807A>T
c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.3011A>T
n.1942A>T
n.5467T>A
n.2962A>T
n.4318T>A
n.4249T>A
7g.92494498T>CCA368168204GATAD1,PEX1c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
n.2954A>G
n.2807A>G
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.3011A>G
n.1942A>G
n.5467T>C
n.2962A>G
n.4318T>C
n.4249T>C
7g.92494498T>GCA368168205GATAD1,PEX1c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
n.2954A>C
n.2807A>C
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.3011A>C
n.1942A>C
n.5467T>G
n.2962A>C
n.4318T>G
n.4249T>G
7g.92494498_92494501delinsTCTACA1725931387GATAD1,PEX1c.2912_2915delinsTAGA (p.Val971=)
c.2741_2744delinsTAGA (p.Val914=)
c.1946_1949delinsTAGA (p.Val649=)
n.2951_2954delinsTAGA
n.2804_2807delinsTAGA
c.2288_2291delinsTAGA (p.Val763=)
c.1163_1166delinsTAGA (p.Val388=)
n.3008_3011delinsTAGA
n.1939_1942delinsTAGA
n.5467_5470delinsTCTA
n.2959_2962delinsTAGA
n.4318_4321delinsTCTA
n.4249_4252delinsTCTA
7g.92494499C>ACA368168206GATAD1,PEX1c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
n.2953G>T
n.2806G>T
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.3010G>T
n.1941G>T
n.5468C>A
n.2961G>T
n.4319C>A
n.4250C>A
7g.92494499C>GCA368168208GATAD1,PEX1c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
n.2953G>C
n.2806G>C
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.3010G>C
n.1941G>C
n.5468C>G
n.2961G>C
n.4319C>G
n.4250C>G
7g.92494499C>TCA368168212GATAD1,PEX1c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
n.2953G>A
n.2806G>A
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.3010G>A
n.1941G>A
n.5468C>T
n.2961G>A
n.4319C>T
n.4250C>T
7g.92494501_92494503delCA4340980GATAD1,PEX1c.2912_2914del (p.Val971del)
c.2741_2743del (p.Val914del)
c.1946_1948del (p.Val649del)
n.2951_2953del
n.2804_2806del
c.2288_2290del (p.Val763del)
c.1163_1165del (p.Val388del)
n.3008_3010del
n.1939_1941del
n.5470_5472del
n.2959_2961del
n.4321_4323del
n.4252_4254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494500T>ACA456481550GATAD1,PEX1c.2913A>T (p.Val971=)
c.2742A>T (p.Val914=)
c.1947A>T (p.Val649=)
n.2952A>T
n.2805A>T
c.2289A>T (p.Val763=)
c.1164A>T (p.Val388=)
n.3009A>T
n.1940A>T
n.5469T>A
n.2960A>T
n.4320T>A
n.4251T>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494500T>CCA456481551GATAD1,PEX1c.2913A>G (p.Val971=)
c.2742A>G (p.Val914=)
c.1947A>G (p.Val649=)
n.2952A>G
n.2805A>G
c.2289A>G (p.Val763=)
c.1164A>G (p.Val388=)
n.3009A>G
n.1940A>G
n.5469T>C
n.2960A>G
n.4320T>C
n.4251T>C
7g.92494500T>GCA456481552GATAD1,PEX1c.2913A>C (p.Val971=)
c.2742A>C (p.Val914=)
c.1947A>C (p.Val649=)
n.2952A>C
n.2805A>C
c.2289A>C (p.Val763=)
c.1164A>C (p.Val388=)
n.3009A>C
n.1940A>C
n.5469T>G
n.2960A>C
n.4320T>G
n.4251T>G
7g.92494501A=CA1725931394GATAD1,PEX1c.2912T= (p.Val971=)
c.2741T= (p.Val914=)
c.1946T= (p.Val649=)
n.2951T=
n.2804T=
c.2288T= (p.Val763=)
c.1163T= (p.Val388=)
n.3008T=
n.1939T=
n.5470A=
n.2959T=
n.4321A=
n.4252A=
7g.92494501A>CCA368168217GATAD1,PEX1c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.2741T>G (p.Val914Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.2951T>G
n.2804T>G
c.2288T>G (p.Val763Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.3008T>G
n.1939T>G
n.5470A>C
n.2959T>G
n.4321A>C
n.4252A>C
 dbSNP
7g.92494501A>GCA368168220GATAD1,PEX1c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.2741T>C (p.Val914Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.2951T>C
n.2804T>C
c.2288T>C (p.Val763Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.3008T>C
n.1939T>C
n.5470A>G
n.2959T>C
n.4321A>G
n.4252A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494501A>TCA4340981GATAD1,PEX1c.2912T>A (p.Val971Glu)
c.2741T>A (p.Val914Glu)
c.1946T>A (p.Val649Glu)
n.2951T>A
n.2804T>A
c.2288T>A (p.Val763Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.3008T>A
n.1939T>A
n.5470A>T
n.2959T>A
n.4321A>T
n.4252A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494502C>ACA368168225GATAD1,PEX1c.2911G>T (p.Val971Leu)
c.2740G>T (p.Val914Leu)
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.2950G>T
n.2803G>T
c.2287G>T (p.Val763Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.3007G>T
n.1938G>T
n.5471C>A
n.2958G>T
n.4322C>A
n.4253C>A
7g.92494502C=CA1725931397GATAD1,PEX1c.2911G= (p.Val971=)
c.2740G= (p.Val914=)
c.1945G= (p.Val649=)
n.2950G=
n.2803G=
c.2287G= (p.Val763=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.3007G=
n.1938G=
n.5471C=
n.2958G=
n.4322C=
n.4253C=
7g.92494502C>GCA368168230GATAD1,PEX1c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.2740G>C (p.Val914Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.2950G>C
n.2803G>C
c.2287G>C (p.Val763Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.3007G>C
n.1938G>C
n.5471C>G
n.2958G>C
n.4322C>G
n.4253C>G
7g.92494502C>TCA4340982GATAD1,PEX1c.2911G>A (p.Val971Ile)
c.2740G>A (p.Val914Ile)
c.1945G>A (p.Val649Ile)
n.2950G>A
n.2803G>A
c.2287G>A (p.Val763Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.3007G>A
n.1938G>A
n.5471C>T
n.2958G>A
n.4322C>T
n.4253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494503T>ACA456481554GATAD1,PEX1c.2910A>T (p.Gly970=)
c.2739A>T (p.Gly913=)
c.1944A>T (p.Gly648=)
n.2949A>T
n.2802A>T
c.2286A>T (p.Gly762=)
c.1161A>T (p.Gly387=)
n.3006A>T
n.1937A>T
n.5472T>A
n.2957A>T
n.4323T>A
n.4254T>A
 ClinVar
7g.92494503T>CCA456481555GATAD1,PEX1c.2910A>G (p.Gly970=)
c.2739A>G (p.Gly913=)
c.1944A>G (p.Gly648=)
n.2949A>G
n.2802A>G
c.2286A>G (p.Gly762=)
c.1161A>G (p.Gly387=)
n.3006A>G
n.1937A>G
n.5472T>C
n.2957A>G
n.4323T>C
n.4254T>C
7g.92494503T>GCA456481556GATAD1,PEX1c.2910A>C (p.Gly970=)
c.2739A>C (p.Gly913=)
c.1944A>C (p.Gly648=)
n.2949A>C
n.2802A>C
c.2286A>C (p.Gly762=)
c.1161A>C (p.Gly387=)
n.3006A>C
n.1937A>C
n.5472T>G
n.2957A>C
n.4323T>G
n.4254T>G
7g.92494507_92494510delCA2578937846GATAD1,PEX1c.2907_2910del (p.Asp969GlufsTer2)
c.2736_2739del (p.Asp912GlufsTer2)
c.1941_1944del (p.Asp647GlufsTer2)
n.2946_2949del
n.2799_2802del
c.2283_2286del (p.Asp761GlufsTer2)
c.1158_1161del (p.Asp386GlufsTer2)
n.3003_3006del
n.1934_1937del
n.5476_5479del
n.2954_2957del
n.4327_4330del
n.4258_4261del
 gnomAD v4
7g.92494504C>ACA368168236GATAD1,PEX1c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.2738G>T (p.Gly913Val)
c.1943G>T (p.Gly648Val)
n.2948G>T
n.2801G>T
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.3005G>T
n.1936G>T
n.5473C>A
n.2956G>T
n.4324C>A
n.4255C>A
7g.92494504C>GCA368168239GATAD1,PEX1c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.2738G>C (p.Gly913Ala)
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
n.2948G>C
n.2801G>C
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.3005G>C
n.1936G>C
n.5473C>G
n.2956G>C
n.4324C>G
n.4255C>G
7g.92494504C>TCA368168242GATAD1,PEX1c.2909G>A (p.Gly970Glu)
c.2738G>A (p.Gly913Glu)
c.1943G>A (p.Gly648Glu)
n.2948G>A
n.2801G>A
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.3005G>A
n.1936G>A
n.5473C>T
n.2956G>A
n.4324C>T
n.4255C>T
7g.92494505C>ACA368168260GATAD1,PEX1c.2908G>T (p.Gly970Ter)
c.2737G>T (p.Gly913Ter)
c.1942G>T (p.Gly648Ter)
n.2947G>T
n.2800G>T
c.2284G>T (p.Gly762Ter)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
n.3004G>T
n.1935G>T
n.5474C>A
n.2955G>T
n.4325C>A
n.4256C>A
7g.92494505C=CA1725931399GATAD1,PEX1c.2908G= (p.Gly970=)
c.2737G= (p.Gly913=)
c.1942G= (p.Gly648=)
n.2947G=
n.2800G=
c.2284G= (p.Gly762=)
c.1159G= (p.Gly387=)
n.3004G=
n.1935G=
n.5474C=
n.2955G=
n.4325C=
n.4256C=
7g.92494505C>GCA368168264GATAD1,PEX1c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
n.2947G>C
n.2800G>C
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.3004G>C
n.1935G>C
n.5474C>G
n.2955G>C
n.4325C>G
n.4256C>G
7g.92494505C>TCA368168268GATAD1,PEX1c.2908G>A (p.Gly970Arg)
c.2737G>A (p.Gly913Arg)
c.1942G>A (p.Gly648Arg)
n.2947G>A
n.2800G>A
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.3004G>A
n.1935G>A
n.5474C>T
n.2955G>A
n.4325C>T
n.4256C>T
 dbSNP
7g.92494506A>CCA368168272GATAD1,PEX1c.2907T>G (p.Asp969Glu)
c.2736T>G (p.Asp912Glu)
c.1941T>G (p.Asp647Glu)
n.2946T>G
n.2799T>G
c.2283T>G (p.Asp761Glu)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
n.3003T>G
n.1934T>G
n.5475A>C
n.2954T>G
n.4326A>C
n.4257A>C
7g.92494506A>GCA456481558GATAD1,PEX1c.2907T>C (p.Asp969=)
c.2736T>C (p.Asp912=)
c.1941T>C (p.Asp647=)
n.2946T>C
n.2799T>C
c.2283T>C (p.Asp761=)
c.1158T>C (p.Asp386=)
n.3003T>C
n.1934T>C
n.5475A>G
n.2954T>C
n.4326A>G
n.4257A>G
7g.92494506A>TCA368168276GATAD1,PEX1c.2907T>A (p.Asp969Glu)
c.2736T>A (p.Asp912Glu)
c.1941T>A (p.Asp647Glu)
n.2946T>A
n.2799T>A
c.2283T>A (p.Asp761Glu)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
n.3003T>A
n.1934T>A
n.5475A>T
n.2954T>A
n.4326A>T
n.4257A>T
7g.92494507T>ACA368168285GATAD1,PEX1c.2906A>T (p.Asp969Val)
c.2735A>T (p.Asp912Val)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2945A>T
n.2798A>T
c.2282A>T (p.Asp761Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.3002A>T
n.1933A>T
n.5476T>A
n.2953A>T
n.4327T>A
n.4258T>A
7g.92494507T>CCA368168289GATAD1,PEX1c.2906A>G (p.Asp969Gly)
c.2735A>G (p.Asp912Gly)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2945A>G
n.2798A>G
c.2282A>G (p.Asp761Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.3002A>G
n.1933A>G
n.5476T>C
n.2953A>G
n.4327T>C
n.4258T>C
7g.92494507T>GCA368168294GATAD1,PEX1c.2906A>C (p.Asp969Ala)
c.2735A>C (p.Asp912Ala)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2945A>C
n.2798A>C
c.2282A>C (p.Asp761Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.3002A>C
n.1933A>C
n.5476T>G
n.2953A>C
n.4327T>G
n.4258T>G
7g.92494508C>ACA368168298GATAD1,PEX1c.2905G>T (p.Asp969Tyr)
c.2734G>T (p.Asp912Tyr)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2944G>T
n.2797G>T
c.2281G>T (p.Asp761Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.3001G>T
n.1932G>T
n.5477C>A
n.2952G>T
n.4328C>A
n.4259C>A
7g.92494508C>GCA368168299GATAD1,PEX1c.2905G>C (p.Asp969His)
c.2734G>C (p.Asp912His)
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2944G>C
n.2797G>C
c.2281G>C (p.Asp761His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.3001G>C
n.1932G>C
n.5477C>G
n.2952G>C
n.4328C>G
n.4259C>G
7g.92494508C>TCA368168300GATAD1,PEX1c.2905G>A (p.Asp969Asn)
c.2734G>A (p.Asp912Asn)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2944G>A
n.2797G>A
c.2281G>A (p.Asp761Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.3001G>A
n.1932G>A
n.5477C>T
n.2952G>A
n.4328C>T
n.4259C>T
7g.92494509C>ACA368168301GATAD1,PEX1c.2904G>T (p.Leu968Phe)
c.2733G>T (p.Leu911Phe)
c.1938G>T (p.Leu646Phe)
n.2943G>T
n.2796G>T
c.2280G>T (p.Leu760Phe)
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
n.3000G>T
n.1931G>T
n.5478C>A
n.2951G>T
n.4329C>A
n.4260C>A
7g.92494509C=CA1725931401GATAD1,PEX1c.2904G= (p.Leu968=)
c.2733G= (p.Leu911=)
c.1938G= (p.Leu646=)
n.2943G=
n.2796G=
c.2280G= (p.Leu760=)
c.1155G= (p.Leu385=)
n.3000G=
n.1931G=
n.5478C=
n.2951G=
n.4329C=
n.4260C=
7g.92494509C>GCA368168304GATAD1,PEX1c.2904G>C (p.Leu968Phe)
c.2733G>C (p.Leu911Phe)
c.1938G>C (p.Leu646Phe)
n.2943G>C
n.2796G>C
c.2280G>C (p.Leu760Phe)
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
n.3000G>C
n.1931G>C
n.5478C>G
n.2951G>C
n.4329C>G
n.4260C>G
7g.92494509C>TCA456481560GATAD1,PEX1c.2904G>A (p.Leu968=)
c.2733G>A (p.Leu911=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
n.2943G>A
n.2796G>A
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.3000G>A
n.1931G>A
n.5478C>T
n.2951G>A
n.4329C>T
n.4260C>T
 dbSNP
7g.92494510A>CCA368168309GATAD1,PEX1c.2903T>G (p.Leu968Trp)
c.2732T>G (p.Leu911Trp)
c.1937T>G (p.Leu646Trp)
n.2942T>G
n.2795T>G
c.2279T>G (p.Leu760Trp)
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
n.2999T>G
n.1930T>G
n.5479A>C
n.2950T>G
n.4330A>C
n.4261A>C
7g.92494510A>GCA368168312GATAD1,PEX1c.2903T>C (p.Leu968Ser)
c.2732T>C (p.Leu911Ser)
c.1937T>C (p.Leu646Ser)
n.2942T>C
n.2795T>C
c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
n.2999T>C
n.1930T>C
n.5479A>G
n.2950T>C
n.4330A>G
n.4261A>G
7g.92494510A>TCA368168332GATAD1,PEX1c.2903T>A (p.Leu968Ter)
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
c.1937T>A (p.Leu646Ter)
n.2942T>A
n.2795T>A
c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
n.2999T>A
n.1930T>A
n.5479A>T
n.2950T>A
n.4330A>T
n.4261A>T
7g.92494510_92494513delCA2683717977GATAD1,PEX1c.2900_2903del (p.Gln967ArgfsTer4)
c.2729_2732del (p.Gln910ArgfsTer4)
c.1934_1937del (p.Gln645ArgfsTer4)
n.2939_2942del
n.2792_2795del
c.2276_2279del (p.Gln759ArgfsTer4)
c.1151_1154del (p.Gln384ArgfsTer4)
n.2996_2999del
n.1927_1930del
n.5479_5482del
n.2947_2950del
n.4330_4333del
n.4261_4264del
 gnomAD v4
7g.92494511A=CA1725931402GATAD1,PEX1c.2902T= (p.Leu968=)
c.2731T= (p.Leu911=)
c.1936T= (p.Leu646=)
n.2941T=
n.2794T=
c.2278T= (p.Leu760=)
c.1153T= (p.Leu385=)
n.2998T=
n.1929T=
n.5480A=
n.2949T=
n.4331A=
n.4262A=
7g.92494511A>CCA161955686GATAD1,PEX1c.2902T>G (p.Leu968Val)
c.2731T>G (p.Leu911Val)
c.1936T>G (p.Leu646Val)
n.2941T>G
n.2794T>G
c.2278T>G (p.Leu760Val)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
n.2998T>G
n.1929T>G
n.5480A>C
n.2949T>G
n.4331A>C
n.4262A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494511A>GCA456481561GATAD1,PEX1c.2902T>C (p.Leu968=)
c.2731T>C (p.Leu911=)
c.1936T>C (p.Leu646=)
n.2941T>C
n.2794T>C
c.2278T>C (p.Leu760=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
n.2998T>C
n.1929T>C
n.5480A>G
n.2949T>C
n.4331A>G
n.4262A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494511A>TCA368168343GATAD1,PEX1c.2902T>A (p.Leu968Met)
c.2731T>A (p.Leu911Met)
c.1936T>A (p.Leu646Met)
n.2941T>A
n.2794T>A
c.2278T>A (p.Leu760Met)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
n.2998T>A
n.1929T>A
n.5480A>T
n.2949T>A
n.4331A>T
n.4262A>T
7g.92494512C>ACA368168348GATAD1,PEX1c.2901G>T (p.Gln967His)
c.2730G>T (p.Gln910His)
c.1935G>T (p.Gln645His)
n.2940G>T
n.2793G>T
c.2277G>T (p.Gln759His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
n.2997G>T
n.1928G>T
n.5481C>A
n.2948G>T
n.4332C>A
n.4263C>A
7g.92494512C=CA1725931406GATAD1,PEX1c.2901G= (p.Gln967=)
c.2730G= (p.Gln910=)
c.1935G= (p.Gln645=)
n.2940G=
n.2793G=
c.2277G= (p.Gln759=)
c.1152G= (p.Gln384=)
n.2997G=
n.1928G=
n.5481C=
n.2948G=
n.4332C=
n.4263C=
7g.92494512C>GCA368168352GATAD1,PEX1c.2901G>C (p.Gln967His)
c.2730G>C (p.Gln910His)
c.1935G>C (p.Gln645His)
n.2940G>C
n.2793G>C
c.2277G>C (p.Gln759His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
n.2997G>C
n.1928G>C
n.5481C>G
n.2948G>C
n.4332C>G
n.4263C>G
7g.92494512C>TCA146661GATAD1,PEX1c.2901G>A (p.Gln967=)
c.2730G>A (p.Gln910=)
c.1935G>A (p.Gln645=)
n.2940G>A
n.2793G>A
c.2277G>A (p.Gln759=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
n.2997G>A
n.1928G>A
n.5481C>T
n.2948G>A
n.4332C>T
n.4263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494513T>ACA368168353GATAD1,PEX1c.2900A>T (p.Gln967Leu)
c.2729A>T (p.Gln910Leu)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.2939A>T
n.2792A>T
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
n.2996A>T
n.1927A>T
n.5482T>A
n.2947A>T
n.4333T>A
n.4264T>A
7g.92494513T>CCA368168356GATAD1,PEX1c.2900A>G (p.Gln967Arg)
c.2729A>G (p.Gln910Arg)
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.2939A>G
n.2792A>G
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
n.2996A>G
n.1927A>G
n.5482T>C
n.2947A>G
n.4333T>C
n.4264T>C
7g.92494513T>GCA368168359GATAD1,PEX1c.2900A>C (p.Gln967Pro)
c.2729A>C (p.Gln910Pro)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.2939A>C
n.2792A>C
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.2996A>C
n.1927A>C
n.5482T>G
n.2947A>C
n.4333T>G
n.4264T>G
 gnomAD v4
7g.92494514G>ACA368168364GATAD1,PEX1c.2899C>T (p.Gln967Ter)
c.2728C>T (p.Gln910Ter)
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.2938C>T
n.2791C>T
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
n.2995C>T
n.1926C>T
n.5483G>A
n.2946C>T
n.4334G>A
n.4265G>A
 gnomAD v4
7g.92494514G>CCA368168368GATAD1,PEX1c.2899C>G (p.Gln967Glu)
c.2728C>G (p.Gln910Glu)
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.2938C>G
n.2791C>G
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
n.2995C>G
n.1926C>G
n.5483G>C
n.2946C>G
n.4334G>C
n.4265G>C
7g.92494514G=CA1725931412GATAD1,PEX1c.2899C= (p.Gln967=)
c.2728C= (p.Gln910=)
c.1933C= (p.Gln645=)
n.2938C=
n.2791C=
c.2275C= (p.Gln759=)
c.1150C= (p.Gln384=)
n.2995C=
n.1926C=
n.5483G=
n.2946C=
n.4334G=
n.4265G=
7g.92494514G>TCA368168371GATAD1,PEX1c.2899C>A (p.Gln967Lys)
c.2728C>A (p.Gln910Lys)
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.2938C>A
n.2791C>A
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
n.2995C>A
n.1926C>A
n.5483G>T
n.2946C>A
n.4334G>T
n.4265G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494515A>CCA456481562GATAD1,PEX1c.2898T>G (p.Thr966=)
c.2727T>G (p.Thr909=)
c.1932T>G (p.Thr644=)
n.2937T>G
n.2790T>G
c.2274T>G (p.Thr758=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
n.2994T>G
n.1925T>G
n.5484A>C
n.2945T>G
n.4335A>C
n.4266A>C
7g.92494515A>GCA456481563GATAD1,PEX1c.2898T>C (p.Thr966=)
c.2727T>C (p.Thr909=)
c.1932T>C (p.Thr644=)
n.2937T>C
n.2790T>C
c.2274T>C (p.Thr758=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
n.2994T>C
n.1925T>C
n.5484A>G
n.2945T>C
n.4335A>G
n.4266A>G
7g.92494515A>TCA456481565GATAD1,PEX1c.2898T>A (p.Thr966=)
c.2727T>A (p.Thr909=)
c.1932T>A (p.Thr644=)
n.2937T>A
n.2790T>A
c.2274T>A (p.Thr758=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
n.2994T>A
n.1925T>A
n.5484A>T
n.2945T>A
n.4335A>T
n.4266A>T
7g.92494516G>ACA161955700GATAD1,PEX1c.2897C>T (p.Thr966Ile)
c.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
n.2936C>T
n.2789C>T
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.2993C>T
n.1924C>T
n.5485G>A
n.2944C>T
n.4336G>A
n.4267G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494516G>CCA368168378GATAD1,PEX1c.2897C>G (p.Thr966Ser)
c.2726C>G (p.Thr909Ser)
c.1931C>G (p.Thr644Ser)
n.2936C>G
n.2789C>G
c.2273C>G (p.Thr758Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.2993C>G
n.1924C>G
n.5485G>C
n.2944C>G
n.4336G>C
n.4267G>C
7g.92494516G=CA1725931415GATAD1,PEX1c.2897C= (p.Thr966=)
c.2726C= (p.Thr909=)
c.1931C= (p.Thr644=)
n.2936C=
n.2789C=
c.2273C= (p.Thr758=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.2993C=
n.1924C=
n.5485G=
n.2944C=
n.4336G=
n.4267G=
7g.92494516G>TCA368168385GATAD1,PEX1c.2897C>A (p.Thr966Asn)
c.2726C>A (p.Thr909Asn)
c.1931C>A (p.Thr644Asn)
n.2936C>A
n.2789C>A
c.2273C>A (p.Thr758Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.2993C>A
n.1924C>A
n.5485G>T
n.2944C>A
n.4336G>T
n.4267G>T
7g.92494517T>ACA368168387GATAD1,PEX1c.2896A>T (p.Thr966Ser)
c.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.2935A>T
n.2788A>T
c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.2992A>T
n.1923A>T
n.5486T>A
n.2943A>T
n.4337T>A
n.4268T>A
7g.92494517T>CCA368168389GATAD1,PEX1c.2896A>G (p.Thr966Ala)
c.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.2935A>G
n.2788A>G
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.2992A>G
n.1923A>G
n.5486T>C
n.2943A>G
n.4337T>C
n.4268T>C
 dbSNP
7g.92494517T>GCA368168392GATAD1,PEX1c.2896A>C (p.Thr966Pro)
c.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.2935A>C
n.2788A>C
c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.2992A>C
n.1923A>C
n.5486T>G
n.2943A>C
n.4337T>G
n.4268T>G
7g.92494517T=CA1725931419GATAD1,PEX1c.2896A= (p.Thr966=)
c.2725A= (p.Thr909=)
c.1930A= (p.Thr644=)
n.2935A=
n.2788A=
c.2272A= (p.Thr758=)
c.1147A= (p.Thr383=)
n.2992A=
n.1923A=
n.5486T=
n.2943A=
n.4337T=
n.4268T=
7g.92494518C>ACA456481566GATAD1,PEX1c.2895G>T (p.Leu965=)
c.2724G>T (p.Leu908=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.2934G>T
n.2787G>T
c.2271G>T (p.Leu757=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.2991G>T
n.1922G>T
n.5487C>A
n.2942G>T
n.4338C>A
n.4269C>A
7g.92494518C=CA1725931423GATAD1,PEX1c.2895G= (p.Leu965=)
c.2724G= (p.Leu908=)
c.1929G= (p.Leu643=)
n.2934G=
n.2787G=
c.2271G= (p.Leu757=)
c.1146G= (p.Leu382=)
n.2991G=
n.1922G=
n.5487C=
n.2942G=
n.4338C=
n.4269C=
7g.92494518C>GCA456481568GATAD1,PEX1c.2895G>C (p.Leu965=)
c.2724G>C (p.Leu908=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.2934G>C
n.2787G>C
c.2271G>C (p.Leu757=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.2991G>C
n.1922G>C
n.5487C>G
n.2942G>C
n.4338C>G
n.4269C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494518C>TCA456481567GATAD1,PEX1c.2895G>A (p.Leu965=)
c.2724G>A (p.Leu908=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.2934G>A
n.2787G>A
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.2991G>A
n.1922G>A
n.5487C>T
n.2942G>A
n.4338C>T
n.4269C>T
 ClinVar
7g.92494519A=CA1725931430GATAD1,PEX1c.2894T= (p.Leu965=)
c.2723T= (p.Leu908=)
c.1928T= (p.Leu643=)
n.2933T=
n.2786T=
c.2270T= (p.Leu757=)
c.1145T= (p.Leu382=)
n.2990T=
n.1921T=
n.5488A=
n.2941T=
n.4339A=
n.4270A=
7g.92494519A>CCA368168399GATAD1,PEX1c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.2723T>G (p.Leu908Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.2933T>G
n.2786T>G
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.2990T>G
n.1921T>G
n.5488A>C
n.2941T>G
n.4339A>C
n.4270A>C
7g.92494519A>GCA236284GATAD1,PEX1c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.2723T>C (p.Leu908Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.2933T>C
n.2786T>C
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.2990T>C
n.1921T>C
n.5488A>G
n.2941T>C
n.4339A>G
n.4270A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494519A>TCA368168403GATAD1,PEX1c.2894T>A (p.Leu965Gln)
c.2723T>A (p.Leu908Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.2933T>A
n.2786T>A
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.2990T>A
n.1921T>A
n.5488A>T
n.2941T>A
n.4339A>T
n.4270A>T
7g.92494520G>ACA456481570GATAD1,PEX1c.2893C>T (p.Leu965=)
c.2722C>T (p.Leu908=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.2932C>T
n.2785C>T
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.2989C>T
n.1920C>T
n.5489G>A
n.2940C>T
n.4340G>A
n.4271G>A
7g.92494520G>CCA368168421GATAD1,PEX1c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.2722C>G (p.Leu908Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.2932C>G
n.2785C>G
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.2989C>G
n.1920C>G
n.5489G>C
n.2940C>G
n.4340G>C
n.4271G>C
7g.92494520G>TCA368168424GATAD1,PEX1c.2893C>A (p.Leu965Met)
c.2722C>A (p.Leu908Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.2932C>A
n.2785C>A
c.2269C>A (p.Leu757Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.2989C>A
n.1920C>A
n.5489G>T
n.2940C>A
n.4340G>T
n.4271G>T

Number of alleles fetched