Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.2359A>C (p.Arg787=)
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n.3078T>C
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7g.92494341A>TCA456481453GATAD1,PEX1c.2982T>A (p.Leu994=)
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7g.92494342A>GCA368167486GATAD1,PEX1c.2981T>C (p.Leu994Pro)
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7g.92494342A>TCA368167483GATAD1,PEX1c.2981T>A (p.Leu994His)
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n.4093A>T
7g.92494343G>ACA4340943GATAD1,PEX1c.2980C>T (p.Leu994Phe)
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n.3076C>T
n.2007C>T
n.5312G>A
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n.4163G>A
n.4094G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494343G>CCA368167494GATAD1,PEX1c.2980C>G (p.Leu994Val)
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n.4163G>C
n.4094G>C
 gnomAD v4
7g.92494343G=CA1725931089GATAD1,PEX1c.2980C= (p.Leu994=)
c.2809C= (p.Leu937=)
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n.4094G=
7g.92494343G>TCA368167497GATAD1,PEX1c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
n.3019C>A
n.2872C>A
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
n.3076C>A
n.2007C>A
n.5312G>T
n.3027C>A
n.4163G>T
n.4094G>T
7g.92494344C>ACA456481454GATAD1,PEX1c.2979G>T (p.Leu993=)
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n.3018G>T
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n.3075G>T
n.2006G>T
n.5313C>A
n.3026G>T
n.4164C>A
n.4095C>A
7g.92494344C=CA1725931092GATAD1,PEX1c.2979G= (p.Leu993=)
c.2808G= (p.Leu936=)
c.2013G= (p.Leu671=)
n.3018G=
n.2871G=
c.2355G= (p.Leu785=)
c.1230G= (p.Leu410=)
n.3075G=
n.2006G=
n.5313C=
n.3026G=
n.4164C=
n.4095C=
7g.92494344C>GCA456481455GATAD1,PEX1c.2979G>C (p.Leu993=)
c.2808G>C (p.Leu936=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
n.3018G>C
n.2871G>C
c.2355G>C (p.Leu785=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.3075G>C
n.2006G>C
n.5313C>G
n.3026G>C
n.4164C>G
n.4095C>G
7g.92494344C>TCA4340944GATAD1,PEX1c.2979G>A (p.Leu993=)
c.2808G>A (p.Leu936=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
n.3018G>A
n.2871G>A
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.3075G>A
n.2006G>A
n.5313C>T
n.3026G>A
n.4164C>T
n.4095C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494345A=CA1725931099GATAD1,PEX1c.2978T= (p.Leu993=)
c.2807T= (p.Leu936=)
c.2012T= (p.Leu671=)
n.3017T=
n.2870T=
c.2354T= (p.Leu785=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.3074T=
n.2005T=
n.5314A=
n.3025T=
n.4165A=
n.4096A=
7g.92494345A>CCA368167498GATAD1,PEX1c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2807T>G (p.Leu936Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.3017T>G
n.2870T>G
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.3074T>G
n.2005T>G
n.5314A>C
n.3025T>G
n.4165A>C
n.4096A>C
7g.92494345A>GCA368167504GATAD1,PEX1c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2807T>C (p.Leu936Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.3017T>C
n.2870T>C
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.3074T>C
n.2005T>C
n.5314A>G
n.3025T>C
n.4165A>G
n.4096A>G
 dbSNP
7g.92494345A>TCA368167501GATAD1,PEX1c.2978T>A (p.Leu993Gln)
c.2807T>A (p.Leu936Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
n.3017T>A
n.2870T>A
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.3074T>A
n.2005T>A
n.5314A>T
n.3025T>A
n.4165A>T
n.4096A>T
7g.92494346G>ACA456481456GATAD1,PEX1c.2977C>T (p.Leu993=)
c.2806C>T (p.Leu936=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
n.3016C>T
n.2869C>T
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.3073C>T
n.2004C>T
n.5315G>A
n.3024C>T
n.4166G>A
n.4097G>A
7g.92494346G>CCA368167508GATAD1,PEX1c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2806C>G (p.Leu936Val)
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 dbSNP
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n.4100C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2007T>G (p.Pro669=)
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n.2865T>G
c.2349T>G (p.Pro783=)
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7g.92494350A>GCA4340946GATAD1,PEX1c.2973T>C (p.Pro991=)
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n.4101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4102G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4102G>T
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n.4103G>C
7g.92494352G>TCA368167543GATAD1,PEX1c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
n.3010C>A
n.2863C>A
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
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 gnomAD v4
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7g.92494353G>TCA368167548GATAD1,PEX1c.2970C>A (p.Asp990Glu)
c.2799C>A (p.Asp933Glu)
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n.4174T>C
n.4105T>C
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7g.92494354T>GCA368167565GATAD1,PEX1c.2969A>C (p.Asp990Ala)
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n.4105T>G
 COSMIC
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c.2798A= (p.Asp933=)
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c.2345A= (p.Asp782=)
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c.2797G>C (p.Asp933His)
c.2002G>C (p.Asp668His)
n.3007G>C
n.2860G>C
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
n.3064G>C
n.1995G>C
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7g.92494355C>TCA368167570GATAD1,PEX1c.2968G>A (p.Asp990Asn)
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n.4107A>C
7g.92494356A>GCA456481469GATAD1,PEX1c.2967T>C (p.Ile989=)
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 ClinVar
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n.1994T>A
n.5325A>T
n.3014T>A
n.4176A>T
n.4107A>T
7g.92494357A=CA1725931125GATAD1,PEX1c.2966T= (p.Ile989=)
c.2795T= (p.Ile932=)
c.2000T= (p.Ile667=)
n.3005T=
n.2858T=
c.2342T= (p.Ile781=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.3062T=
n.1993T=
n.5326A=
n.3013T=
n.4177A=
n.4108A=
7g.92494357A>CCA368167577GATAD1,PEX1c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.2795T>G (p.Ile932Ser)
c.2000T>G (p.Ile667Ser)
n.3005T>G
n.2858T>G
c.2342T>G (p.Ile781Ser)
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n.3062T>G
n.1993T>G
n.5326A>C
n.3013T>G
n.4177A>C
n.4108A>C
7g.92494357A>GCA4340947GATAD1,PEX1c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.2795T>C (p.Ile932Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
n.3005T>C
n.2858T>C
c.2342T>C (p.Ile781Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.3062T>C
n.1993T>C
n.5326A>G
n.3013T>C
n.4177A>G
n.4108A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494357A>TCA368167584GATAD1,PEX1c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.2795T>A (p.Ile932Asn)
c.2000T>A (p.Ile667Asn)
n.3005T>A
n.2858T>A
c.2342T>A (p.Ile781Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.3062T>A
n.1993T>A
n.5326A>T
n.3013T>A
n.4177A>T
n.4108A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494358T>ACA368167586GATAD1,PEX1c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.2794A>T (p.Ile932Phe)
c.1999A>T (p.Ile667Phe)
n.3004A>T
n.2857A>T
c.2341A>T (p.Ile781Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.3061A>T
n.1992A>T
n.5327T>A
n.3012A>T
n.4178T>A
n.4109T>A
7g.92494358T>CCA368167594GATAD1,PEX1c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.2794A>G (p.Ile932Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
n.3004A>G
n.2857A>G
c.2341A>G (p.Ile781Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.3061A>G
n.1992A>G
n.5327T>C
n.3012A>G
n.4178T>C
n.4109T>C
7g.92494358T>GCA368167596GATAD1,PEX1c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.2794A>C (p.Ile932Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
n.3004A>C
n.2857A>C
c.2341A>C (p.Ile781Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.3061A>C
n.1992A>C
n.5327T>G
n.3012A>C
n.4178T>G
n.4109T>G
7g.92494359C>ACA368167600GATAD1,PEX1c.2964G>T (p.Leu988Phe)
c.2793G>T (p.Leu931Phe)
c.1998G>T (p.Leu666Phe)
n.3003G>T
n.2856G>T
c.2340G>T (p.Leu780Phe)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
n.3060G>T
n.1991G>T
n.5328C>A
n.3011G>T
n.4179C>A
n.4110C>A
 dbSNP
7g.92494359C=CA1725931129GATAD1,PEX1c.2964G= (p.Leu988=)
c.2793G= (p.Leu931=)
c.1998G= (p.Leu666=)
n.3003G=
n.2856G=
c.2340G= (p.Leu780=)
c.1215G= (p.Leu405=)
n.3060G=
n.1991G=
n.5328C=
n.3011G=
n.4179C=
n.4110C=
7g.92494359C>GCA368167603GATAD1,PEX1c.2964G>C (p.Leu988Phe)
c.2793G>C (p.Leu931Phe)
c.1998G>C (p.Leu666Phe)
n.3003G>C
n.2856G>C
c.2340G>C (p.Leu780Phe)
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
n.3060G>C
n.1991G>C
n.5328C>G
n.3011G>C
n.4179C>G
n.4110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494359C>TCA456481472GATAD1,PEX1c.2964G>A (p.Leu988=)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
n.3003G>A
n.2856G>A
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.3060G>A
n.1991G>A
n.5328C>T
n.3011G>A
n.4179C>T
n.4110C>T
7g.92494360A>CCA368167605GATAD1,PEX1c.2963T>G (p.Leu988Trp)
c.2792T>G (p.Leu931Trp)
c.1997T>G (p.Leu666Trp)
n.3002T>G
n.2855T>G
c.2339T>G (p.Leu780Trp)
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
n.3059T>G
n.1990T>G
n.5329A>C
n.3010T>G
n.4180A>C
n.4111A>C
7g.92494360A>GCA368167611GATAD1,PEX1c.2963T>C (p.Leu988Ser)
c.2792T>C (p.Leu931Ser)
c.1997T>C (p.Leu666Ser)
n.3002T>C
n.2855T>C
c.2339T>C (p.Leu780Ser)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
n.3059T>C
n.1990T>C
n.5329A>G
n.3010T>C
n.4180A>G
n.4111A>G
7g.92494360A>TCA368167613GATAD1,PEX1c.2963T>A (p.Leu988Ter)
c.2792T>A (p.Leu931Ter)
c.1997T>A (p.Leu666Ter)
n.3002T>A
n.2855T>A
c.2339T>A (p.Leu780Ter)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
n.3059T>A
n.1990T>A
n.5329A>T
n.3010T>A
n.4180A>T
n.4111A>T
7g.92494361A>CCA368167616GATAD1,PEX1c.2962T>G (p.Leu988Val)
c.2791T>G (p.Leu931Val)
c.1996T>G (p.Leu666Val)
n.3001T>G
n.2854T>G
c.2338T>G (p.Leu780Val)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
n.3058T>G
n.1989T>G
n.5330A>C
n.3009T>G
n.4181A>C
n.4112A>C
7g.92494361A>GCA456481474GATAD1,PEX1c.2962T>C (p.Leu988=)
c.2791T>C (p.Leu931=)
c.1996T>C (p.Leu666=)
n.3001T>C
n.2854T>C
c.2338T>C (p.Leu780=)
c.1213T>C (p.Leu405=)
n.3058T>C
n.1989T>C
n.5330A>G
n.3009T>C
n.4181A>G
n.4112A>G
7g.92494361A>TCA368167619GATAD1,PEX1c.2962T>A (p.Leu988Met)
c.2791T>A (p.Leu931Met)
c.1996T>A (p.Leu666Met)
n.3001T>A
n.2854T>A
c.2338T>A (p.Leu780Met)
c.1213T>A (p.Leu405Met)
n.3058T>A
n.1989T>A
n.5330A>T
n.3009T>A
n.4181A>T
n.4112A>T
7g.92494362G>ACA4340948GATAD1,PEX1c.2961C>T (p.Asp987=)
c.2790C>T (p.Asp930=)
c.1995C>T (p.Asp665=)
n.3000C>T
n.2853C>T
c.2337C>T (p.Asp779=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.3057C>T
n.1988C>T
n.5331G>A
n.3008C>T
n.4182G>A
n.4113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494362G>CCA368167621GATAD1,PEX1c.2961C>G (p.Asp987Glu)
c.2790C>G (p.Asp930Glu)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
n.3000C>G
n.2853C>G
c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.3057C>G
n.1988C>G
n.5331G>C
n.3008C>G
n.4182G>C
n.4113G>C
7g.92494362G=CA1725931131GATAD1,PEX1c.2961C= (p.Asp987=)
c.2790C= (p.Asp930=)
c.1995C= (p.Asp665=)
n.3000C=
n.2853C=
c.2337C= (p.Asp779=)
c.1212C= (p.Asp404=)
n.3057C=
n.1988C=
n.5331G=
n.3008C=
n.4182G=
n.4113G=
7g.92494362G>TCA368167622GATAD1,PEX1c.2961C>A (p.Asp987Glu)
c.2790C>A (p.Asp930Glu)
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
n.3000C>A
n.2853C>A
c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.3057C>A
n.1988C>A
n.5331G>T
n.3008C>A
n.4182G>T
n.4113G>T
7g.92494363T>ACA368167626GATAD1,PEX1c.2960A>T (p.Asp987Val)
c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.1994A>T (p.Asp665Val)
n.2999A>T
n.2852A>T
c.2336A>T (p.Asp779Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.3056A>T
n.1987A>T
n.5332T>A
n.3007A>T
n.4183T>A
n.4114T>A
7g.92494363T>CCA368167627GATAD1,PEX1c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.2999A>G
n.2852A>G
c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.3056A>G
n.1987A>G
n.5332T>C
n.3007A>G
n.4183T>C
n.4114T>C
7g.92494363T>GCA368167629GATAD1,PEX1c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.2999A>C
n.2852A>C
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.3056A>C
n.1987A>C
n.5332T>G
n.3007A>C
n.4183T>G
n.4114T>G
7g.92494364C>ACA368167631GATAD1,PEX1c.2959G>T (p.Asp987Tyr)
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.2998G>T
n.2851G>T
c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.3055G>T
n.1986G>T
n.5333C>A
n.3006G>T
n.4184C>A
n.4115C>A
7g.92494364C>GCA368167632GATAD1,PEX1c.2959G>C (p.Asp987His)
c.2788G>C (p.Asp930His)
c.1993G>C (p.Asp665His)
n.2998G>C
n.2851G>C
c.2335G>C (p.Asp779His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.3055G>C
n.1986G>C
n.5333C>G
n.3006G>C
n.4184C>G
n.4115C>G
 gnomAD v4
7g.92494364C>TCA368167633GATAD1,PEX1c.2959G>A (p.Asp987Asn)
c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.2998G>A
n.2851G>A
c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.3055G>A
n.1986G>A
n.5333C>T
n.3006G>A
n.4184C>T
n.4115C>T
7g.92494365A=CA1725931133GATAD1,PEX1c.2958T= (p.Pro986=)
c.2787T= (p.Pro929=)
c.1992T= (p.Pro664=)
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n.2850T=
c.2334T= (p.Pro778=)
c.1209T= (p.Pro403=)
n.3054T=
n.1985T=
n.5334A=
n.3005T=
n.4185A=
n.4116A=
7g.92494365A>CCA456481479GATAD1,PEX1c.2958T>G (p.Pro986=)
c.2787T>G (p.Pro929=)
c.1992T>G (p.Pro664=)
n.2997T>G
n.2850T>G
c.2334T>G (p.Pro778=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
n.3054T>G
n.1985T>G
n.5334A>C
n.3005T>G
n.4185A>C
n.4116A>C
7g.92494365A>GCA456481480GATAD1,PEX1c.2958T>C (p.Pro986=)
c.2787T>C (p.Pro929=)
c.1992T>C (p.Pro664=)
n.2997T>C
n.2850T>C
c.2334T>C (p.Pro778=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
n.3054T>C
n.1985T>C
n.5334A>G
n.3005T>C
n.4185A>G
n.4116A>G
 dbSNP
7g.92494365A>TCA456481476GATAD1,PEX1c.2958T>A (p.Pro986=)
c.2787T>A (p.Pro929=)
c.1992T>A (p.Pro664=)
n.2997T>A
n.2850T>A
c.2334T>A (p.Pro778=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
n.3054T>A
n.1985T>A
n.5334A>T
n.3005T>A
n.4185A>T
n.4116A>T
7g.92494366G>ACA368167634GATAD1,PEX1c.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
n.2996C>T
n.2849C>T
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.3053C>T
n.1984C>T
n.5335G>A
n.3004C>T
n.4186G>A
n.4117G>A
7g.92494366G>CCA368167635GATAD1,PEX1c.2957C>G (p.Pro986Arg)
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
n.2996C>G
n.2849C>G
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.3053C>G
n.1984C>G
n.5335G>C
n.3004C>G
n.4186G>C
n.4117G>C
7g.92494366G>TCA368167638GATAD1,PEX1c.2957C>A (p.Pro986His)
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
n.2996C>A
n.2849C>A
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.3053C>A
n.1984C>A
n.5335G>T
n.3004C>A
n.4186G>T
n.4117G>T
7g.92494367G>ACA368167639GATAD1,PEX1c.2956C>T (p.Pro986Ser)
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
n.2995C>T
n.2848C>T
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.3052C>T
n.1983C>T
n.5336G>A
n.3003C>T
n.4187G>A
n.4118G>A
 gnomAD v4
7g.92494367G>CCA368167640GATAD1,PEX1c.2956C>G (p.Pro986Ala)
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
n.2995C>G
n.2848C>G
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.3052C>G
n.1983C>G
n.5336G>C
n.3003C>G
n.4187G>C
n.4118G>C
7g.92494367G>TCA368167642GATAD1,PEX1c.2956C>A (p.Pro986Thr)
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
n.2995C>A
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c.1207C>A (p.Pro403Thr)
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n.4187G>T
n.4118G>T
7g.92494368G>ACA456481485GATAD1,PEX1c.2955C>T (p.Arg985=)
c.2784C>T (p.Arg928=)
c.1989C>T (p.Arg663=)
n.2994C>T
n.2847C>T
c.2331C>T (p.Arg777=)
c.1206C>T (p.Arg402=)
n.3051C>T
n.1982C>T
n.5337G>A
n.3002C>T
n.4188G>A
n.4119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494368G>CCA456481484GATAD1,PEX1c.2955C>G (p.Arg985=)
c.2784C>G (p.Arg928=)
c.1989C>G (p.Arg663=)
n.2994C>G
n.2847C>G
c.2331C>G (p.Arg777=)
c.1206C>G (p.Arg402=)
n.3051C>G
n.1982C>G
n.5337G>C
n.3002C>G
n.4188G>C
n.4119G>C
7g.92494368G=CA1725931137GATAD1,PEX1c.2955C= (p.Arg985=)
c.2784C= (p.Arg928=)
c.1989C= (p.Arg663=)
n.2994C=
n.2847C=
c.2331C= (p.Arg777=)
c.1206C= (p.Arg402=)
n.3051C=
n.1982C=
n.5337G=
n.3002C=
n.4188G=
n.4119G=
7g.92494368G>TCA456481483GATAD1,PEX1c.2955C>A (p.Arg985=)
c.2784C>A (p.Arg928=)
c.1989C>A (p.Arg663=)
n.2994C>A
n.2847C>A
c.2331C>A (p.Arg777=)
c.1206C>A (p.Arg402=)
n.3051C>A
n.1982C>A
n.5337G>T
n.3002C>A
n.4188G>T
n.4119G>T
7g.92494369C>ACA368167646GATAD1,PEX1c.2954G>T (p.Arg985Leu)
c.2783G>T (p.Arg928Leu)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
n.2993G>T
n.2846G>T
c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
n.3050G>T
n.1981G>T
n.5338C>A
n.3001G>T
n.4189C>A
n.4120C>A
 gnomAD v4
7g.92494369C=CA1725931142GATAD1,PEX1c.2954G= (p.Arg985=)
c.2783G= (p.Arg928=)
c.1988G= (p.Arg663=)
n.2993G=
n.2846G=
c.2330G= (p.Arg777=)
c.1205G= (p.Arg402=)
n.3050G=
n.1981G=
n.5338C=
n.3001G=
n.4189C=
n.4120C=
7g.92494369C>GCA368167655GATAD1,PEX1c.2954G>C (p.Arg985Pro)
c.2783G>C (p.Arg928Pro)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
n.2993G>C
n.2846G>C
c.2330G>C (p.Arg777Pro)
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
n.3050G>C
n.1981G>C
n.5338C>G
n.3001G>C
n.4189C>G
n.4120C>G
7g.92494369C>TCA4340949GATAD1,PEX1c.2954G>A (p.Arg985His)
c.2783G>A (p.Arg928His)
c.1988G>A (p.Arg663His)
n.2993G>A
n.2846G>A
c.2330G>A (p.Arg777His)
c.1205G>A (p.Arg402His)
n.3050G>A
n.1981G>A
n.5338C>T
n.3001G>A
n.4189C>T
n.4120C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494370G>ACA4340950GATAD1,PEX1c.2953C>T (p.Arg985Cys)
c.2782C>T (p.Arg928Cys)
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
n.2992C>T
n.2845C>T
c.2329C>T (p.Arg777Cys)
c.1204C>T (p.Arg402Cys)
n.3049C>T
n.1980C>T
n.5339G>A
n.3000C>T
n.4190G>A
n.4121G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494370G>CCA368167660GATAD1,PEX1c.2953C>G (p.Arg985Gly)
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
n.2992C>G
n.2845C>G
c.2329C>G (p.Arg777Gly)
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.3049C>G
n.1980C>G
n.5339G>C
n.3000C>G
n.4190G>C
n.4121G>C
7g.92494370G=CA1725931148GATAD1,PEX1c.2953C= (p.Arg985=)
c.2782C= (p.Arg928=)
c.1987C= (p.Arg663=)
n.2992C=
n.2845C=
c.2329C= (p.Arg777=)
c.1204C= (p.Arg402=)
n.3049C=
n.1980C=
n.5339G=
n.3000C=
n.4190G=
n.4121G=
7g.92494370G>TCA368167667GATAD1,PEX1c.2953C>A (p.Arg985Ser)
c.2782C>A (p.Arg928Ser)
c.1987C>A (p.Arg663Ser)
n.2992C>A
n.2845C>A
c.2329C>A (p.Arg777Ser)
c.1204C>A (p.Arg402Ser)
n.3049C>A
n.1980C>A
n.5339G>T
n.3000C>A
n.4190G>T
n.4121G>T
7g.92494371A>CCA368167674GATAD1,PEX1c.2952T>G (p.Ser984Arg)
c.2781T>G (p.Ser927Arg)
c.1986T>G (p.Ser662Arg)
n.2991T>G
n.2844T>G
c.2328T>G (p.Ser776Arg)
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.3048T>G
n.1979T>G
n.5340A>C
n.2999T>G
n.4191A>C
n.4122A>C
7g.92494371A>GCA456481487GATAD1,PEX1c.2952T>C (p.Ser984=)
c.2781T>C (p.Ser927=)
c.1986T>C (p.Ser662=)
n.2991T>C
n.2844T>C
c.2328T>C (p.Ser776=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.3048T>C
n.1979T>C
n.5340A>G
n.2999T>C
n.4191A>G
n.4122A>G
7g.92494371A>TCA368167682GATAD1,PEX1c.2952T>A (p.Ser984Arg)
c.2781T>A (p.Ser927Arg)
c.1986T>A (p.Ser662Arg)
n.2991T>A
n.2844T>A
c.2328T>A (p.Ser776Arg)
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.3048T>A
n.1979T>A
n.5340A>T
n.2999T>A
n.4191A>T
n.4122A>T
7g.92494372C>ACA368167684GATAD1,PEX1c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
n.2990G>T
n.2843G>T
c.2327G>T (p.Ser776Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.3047G>T
n.1978G>T
n.5341C>A
n.2998G>T
n.4192C>A
n.4123C>A
7g.92494372C>GCA368167686GATAD1,PEX1c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
n.2990G>C
n.2843G>C
c.2327G>C (p.Ser776Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.3047G>C
n.1978G>C
n.5341C>G
n.2998G>C
n.4192C>G
n.4123C>G
7g.92494372C>TCA368167691GATAD1,PEX1c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
n.2990G>A
n.2843G>A
c.2327G>A (p.Ser776Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.3047G>A
n.1978G>A
n.5341C>T
n.2998G>A
n.4192C>T
n.4123C>T
 ClinVar
7g.92494373T>ACA368167695GATAD1,PEX1c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
n.2989A>T
n.2842A>T
c.2326A>T (p.Ser776Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.3046A>T
n.1977A>T
n.5342T>A
n.2997A>T
n.4193T>A
n.4124T>A
7g.92494373T>CCA368167697GATAD1,PEX1c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
n.2989A>G
n.2842A>G
c.2326A>G (p.Ser776Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.3046A>G
n.1977A>G
n.5342T>C
n.2997A>G
n.4193T>C
n.4124T>C
7g.92494373T>GCA368167701GATAD1,PEX1c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
n.2989A>C
n.2842A>C
c.2326A>C (p.Ser776Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.3046A>C
n.1977A>C
n.5342T>G
n.2997A>C
n.4193T>G
n.4124T>G
7g.92494374A=CA1725931152GATAD1,PEX1c.2949T= (p.Thr983=)
c.2778T= (p.Thr926=)
c.1983T= (p.Thr661=)
n.2988T=
n.2841T=
c.2325T= (p.Thr775=)
c.1200T= (p.Thr400=)
n.3045T=
n.1976T=
n.5343A=
n.2996T=
n.4194A=
n.4125A=
7g.92494374A>CCA456481491GATAD1,PEX1c.2949T>G (p.Thr983=)
c.2778T>G (p.Thr926=)
c.1983T>G (p.Thr661=)
n.2988T>G
n.2841T>G
c.2325T>G (p.Thr775=)
c.1200T>G (p.Thr400=)
n.3045T>G
n.1976T>G
n.5343A>C
n.2996T>G
n.4194A>C
n.4125A>C
7g.92494374A>GCA456481492GATAD1,PEX1c.2949T>C (p.Thr983=)
c.2778T>C (p.Thr926=)
c.1983T>C (p.Thr661=)
n.2988T>C
n.2841T>C
c.2325T>C (p.Thr775=)
c.1200T>C (p.Thr400=)
n.3045T>C
n.1976T>C
n.5343A>G
n.2996T>C
n.4194A>G
n.4125A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494374A>TCA456481493GATAD1,PEX1c.2949T>A (p.Thr983=)
c.2778T>A (p.Thr926=)
c.1983T>A (p.Thr661=)
n.2988T>A
n.2841T>A
c.2325T>A (p.Thr775=)
c.1200T>A (p.Thr400=)
n.3045T>A
n.1976T>A
n.5343A>T
n.2996T>A
n.4194A>T
n.4125A>T
7g.92494375G>ACA368167725GATAD1,PEX1c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.2777C>T (p.Thr926Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
n.2987C>T
n.2840C>T
c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.3044C>T
n.1975C>T
n.5344G>A
n.2995C>T
n.4195G>A
n.4126G>A
7g.92494375G>CCA368167719GATAD1,PEX1c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.2777C>G (p.Thr926Ser)
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
n.2987C>G
n.2840C>G
c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.3044C>G
n.1975C>G
n.5344G>C
n.2995C>G
n.4195G>C
n.4126G>C
7g.92494375G>TCA368167707GATAD1,PEX1c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.2777C>A (p.Thr926Asn)
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
n.2987C>A
n.2840C>A
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.3044C>A
n.1975C>A
n.5344G>T
n.2995C>A
n.4195G>T
n.4126G>T
 COSMIC
7g.92494376T>ACA368167731GATAD1,PEX1c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.2776A>T (p.Thr926Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
n.2986A>T
n.2839A>T
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.3043A>T
n.1974A>T
n.5345T>A
n.2994A>T
n.4196T>A
n.4127T>A
7g.92494376T>CCA368167750GATAD1,PEX1c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.2776A>G (p.Thr926Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
n.2986A>G
n.2839A>G
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.3043A>G
n.1974A>G
n.5345T>C
n.2994A>G
n.4196T>C
n.4127T>C
7g.92494376T>GCA368167754GATAD1,PEX1c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.2776A>C (p.Thr926Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
n.2986A>C
n.2839A>C
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.3043A>C
n.1974A>C
n.5345T>G
n.2994A>C
n.4196T>G
n.4127T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494376T=CA1725931155GATAD1,PEX1c.2947A= (p.Thr983=)
c.2776A= (p.Thr926=)
c.1981A= (p.Thr661=)
n.2986A=
n.2839A=
c.2323A= (p.Thr775=)
c.1198A= (p.Thr400=)
n.3043A=
n.1974A=
n.5345T=
n.2994A=
n.4196T=
n.4127T=
7g.92494377A>CCA456481497GATAD1,PEX1c.2946T>G (p.Ala982=)
c.2775T>G (p.Ala925=)
c.1980T>G (p.Ala660=)
n.2985T>G
n.2838T>G
c.2322T>G (p.Ala774=)
c.1197T>G (p.Ala399=)
n.3042T>G
n.1973T>G
n.5346A>C
n.2993T>G
n.4197A>C
n.4128A>C
7g.92494377A>GCA456481498GATAD1,PEX1c.2946T>C (p.Ala982=)
c.2775T>C (p.Ala925=)
c.1980T>C (p.Ala660=)
n.2985T>C
n.2838T>C
c.2322T>C (p.Ala774=)
c.1197T>C (p.Ala399=)
n.3042T>C
n.1973T>C
n.5346A>G
n.2993T>C
n.4197A>G
n.4128A>G
7g.92494377A>TCA456481499GATAD1,PEX1c.2946T>A (p.Ala982=)
c.2775T>A (p.Ala925=)
c.1980T>A (p.Ala660=)
n.2985T>A
n.2838T>A
c.2322T>A (p.Ala774=)
c.1197T>A (p.Ala399=)
n.3042T>A
n.1973T>A
n.5346A>T
n.2993T>A
n.4197A>T
n.4128A>T
7g.92494378G>ACA368167759GATAD1,PEX1c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.2774C>T (p.Ala925Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
n.2984C>T
n.2837C>T
c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.3041C>T
n.1972C>T
n.5347G>A
n.2992C>T
n.4198G>A
n.4129G>A
7g.92494378G>CCA4340951GATAD1,PEX1c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.2774C>G (p.Ala925Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
n.2984C>G
n.2837C>G
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.3041C>G
n.1972C>G
n.5347G>C
n.2992C>G
n.4198G>C
n.4129G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494378G=CA1725931158GATAD1,PEX1c.2945C= (p.Ala982=)
c.2774C= (p.Ala925=)
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n.4199C>T
n.4130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1977T>C (p.Ala659=)
n.2982T>C
n.2835T>C
c.2319T>C (p.Ala773=)
c.1194T>C (p.Ala398=)
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n.4200A>G
n.4131A>G
7g.92494380A>TCA456481505GATAD1,PEX1c.2943T>A (p.Ala981=)
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n.5349A>T
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n.4200A>T
n.4131A>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.4132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2988G>A
n.4202C>T
n.4133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.92494385A>GCA456481510GATAD1,PEX1c.2938T>C (p.Leu980=)
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7g.92494385A>TCA368167830GATAD1,PEX1c.2938T>A (p.Leu980Met)
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n.2976A>G
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c.2313A>G (p.Val771=)
c.1188A>G (p.Val396=)
n.3033A>G
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 gnomAD v4
7g.92494386T>GCA456481511GATAD1,PEX1c.2937A>C (p.Val979=)
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c.2313A>C (p.Val771=)
c.1188A>C (p.Val396=)
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7g.92494387A=CA1725931182GATAD1,PEX1c.2936T= (p.Val979=)
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7g.92494387A>GCA368167839GATAD1,PEX1c.2936T>C (p.Val979Ala)
c.2765T>C (p.Val922Ala)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
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n.2828T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.3032T>C
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n.4138A>G
 dbSNP
7g.92494387A>TCA368167836GATAD1,PEX1c.2936T>A (p.Val979Glu)
c.2765T>A (p.Val922Glu)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
n.2975T>A
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c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.3032T>A
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n.4138A>T
 gnomAD v4
7g.92494388C>ACA368167845GATAD1,PEX1c.2935G>T (p.Val979Leu)
c.2764G>T (p.Val922Leu)
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n.3031G>T
n.1962G>T
n.5357C>A
n.2982G>T
n.4208C>A
n.4139C>A
7g.92494388C>GCA368167846GATAD1,PEX1c.2935G>C (p.Val979Leu)
c.2764G>C (p.Val922Leu)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
n.2974G>C
n.2827G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.3031G>C
n.1962G>C
n.5357C>G
n.2982G>C
n.4208C>G
n.4139C>G
7g.92494388C>TCA368167855GATAD1,PEX1c.2935G>A (p.Val979Ile)
c.2764G>A (p.Val922Ile)
c.1969G>A (p.Val657Ile)
n.2974G>A
n.2827G>A
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.3031G>A
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n.5357C>T
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n.4208C>T
n.4139C>T
7g.92494389A=CA1725931185GATAD1,PEX1c.2934T= (p.Tyr978=)
c.2763T= (p.Tyr921=)
c.1968T= (p.Tyr656=)
n.2973T=
n.2826T=
c.2310T= (p.Tyr770=)
c.1185T= (p.Tyr395=)
n.3030T=
n.1961T=
n.5358A=
n.2981T=
n.4209A=
n.4140A=
7g.92494389A>CCA4340956GATAD1,PEX1c.2934T>G (p.Tyr978Ter)
c.2763T>G (p.Tyr921Ter)
c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
n.2973T>G
n.2826T>G
c.2310T>G (p.Tyr770Ter)
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
n.3030T>G
n.1961T>G
n.5358A>C
n.2981T>G
n.4209A>C
n.4140A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92494389A>GCA4340955GATAD1,PEX1c.2934T>C (p.Tyr978=)
c.2763T>C (p.Tyr921=)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
n.2973T>C
n.2826T>C
c.2310T>C (p.Tyr770=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
n.3030T>C
n.1961T>C
n.5358A>G
n.2981T>C
n.4209A>G
n.4140A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494389A>TCA368167859GATAD1,PEX1c.2934T>A (p.Tyr978Ter)
c.2763T>A (p.Tyr921Ter)
c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
n.2973T>A
n.2826T>A
c.2310T>A (p.Tyr770Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
n.3030T>A
n.1961T>A
n.5358A>T
n.2981T>A
n.4209A>T
n.4140A>T
7g.92494390T>ACA368167860GATAD1,PEX1c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
c.2762A>T (p.Tyr921Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
n.2972A>T
n.2825A>T
c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
n.3029A>T
n.1960A>T
n.5359T>A
n.2980A>T
n.4210T>A
n.4141T>A
7g.92494390T>CCA368167864GATAD1,PEX1c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
c.2762A>G (p.Tyr921Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
n.2972A>G
n.2825A>G
c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
n.3029A>G
n.1960A>G
n.5359T>C
n.2980A>G
n.4210T>C
n.4141T>C
7g.92494390T>GCA368167861GATAD1,PEX1c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
c.2762A>C (p.Tyr921Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
n.2972A>C
n.2825A>C
c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.3029A>C
n.1960A>C
n.5359T>G
n.2980A>C
n.4210T>G
n.4141T>G
7g.92494391A>CCA368167872GATAD1,PEX1c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
c.2761T>G (p.Tyr921Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
n.2971T>G
n.2824T>G
c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
n.3028T>G
n.1959T>G
n.5360A>C
n.2979T>G
n.4211A>C
n.4142A>C
7g.92494391A>GCA368167878GATAD1,PEX1c.2932T>C (p.Tyr978His)
c.2761T>C (p.Tyr921His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
n.2971T>C
n.2824T>C
c.2308T>C (p.Tyr770His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
n.3028T>C
n.1959T>C
n.5360A>G
n.2979T>C
n.4211A>G
n.4142A>G
7g.92494391A>TCA368167882GATAD1,PEX1c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.2761T>A (p.Tyr921Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
n.2971T>A
n.2824T>A
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.3028T>A
n.1959T>A
n.5360A>T
n.2979T>A
n.4211A>T
n.4142A>T
7g.92494393dupCA2580077513GATAD1,PEX1c.2932dup (p.Tyr978LeufsTer7)
c.2761dup (p.Tyr921LeufsTer7)
c.1966dup (p.Tyr656LeufsTer7)
n.2971dup
n.2824dup
c.2308dup (p.Tyr770LeufsTer7)
c.1183dup (p.Tyr395LeufsTer7)
n.3028dup
n.1959dup
n.5362dup
n.2979dup
n.4213dup
n.4144dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494392A>CCA456481516GATAD1,PEX1c.2931T>G (p.Val977=)
c.2760T>G (p.Val920=)
c.1965T>G (p.Val655=)
n.2970T>G
n.2823T>G
c.2307T>G (p.Val769=)
c.1182T>G (p.Val394=)
n.3027T>G
n.1958T>G
n.5361A>C
n.2978T>G
n.4212A>C
n.4143A>C
7g.92494392A>GCA456481518GATAD1,PEX1c.2931T>C (p.Val977=)
c.2760T>C (p.Val920=)
c.1965T>C (p.Val655=)
n.2970T>C
n.2823T>C
c.2307T>C (p.Val769=)
c.1182T>C (p.Val394=)
n.3027T>C
n.1958T>C
n.5361A>G
n.2978T>C
n.4212A>G
n.4143A>G
7g.92494392A>TCA456481517GATAD1,PEX1c.2931T>A (p.Val977=)
c.2760T>A (p.Val920=)
c.1965T>A (p.Val655=)
n.2970T>A
n.2823T>A
c.2307T>A (p.Val769=)
c.1182T>A (p.Val394=)
n.3027T>A
n.1958T>A
n.5361A>T
n.2978T>A
n.4212A>T
n.4143A>T
7g.92494393A>CCA368167883GATAD1,PEX1c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2969T>G
n.2822T>G
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.3026T>G
n.1957T>G
n.5362A>C
n.2977T>G
n.4213A>C
n.4144A>C
7g.92494393A>GCA368167884GATAD1,PEX1c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2969T>C
n.2822T>C
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.3026T>C
n.1957T>C
n.5362A>G
n.2977T>C
n.4213A>G
n.4144A>G
7g.92494393A>TCA368167887GATAD1,PEX1c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.2759T>A (p.Val920Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
n.2969T>A
n.2822T>A
c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.3026T>A
n.1957T>A
n.5362A>T
n.2977T>A
n.4213A>T
n.4144A>T
7g.92494394C>ACA368167897GATAD1,PEX1c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.2758G>T (p.Val920Phe)
c.1963G>T (p.Val655Phe)
n.2968G>T
n.2821G>T
c.2305G>T (p.Val769Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
n.3025G>T
n.1956G>T
n.5363C>A
n.2976G>T
n.4214C>A
n.4145C>A
 gnomAD v4
7g.92494394C=CA1725931188GATAD1,PEX1c.2929G= (p.Val977=)
c.2758G= (p.Val920=)
c.1963G= (p.Val655=)
n.2968G=
n.2821G=
c.2305G= (p.Val769=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.3025G=
n.1956G=
n.5363C=
n.2976G=
n.4214C=
n.4145C=
7g.92494394C>GCA368167900GATAD1,PEX1c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2968G>C
n.2821G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.3025G>C
n.1956G>C
n.5363C>G
n.2976G>C
n.4214C>G
n.4145C>G
7g.92494394C>TCA4340957GATAD1,PEX1c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.2758G>A (p.Val920Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.2968G>A
n.2821G>A
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.3025G>A
n.1956G>A
n.5363C>T
n.2976G>A
n.4214C>T
n.4145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494395A>CCA456481520GATAD1,PEX1c.2928T>G (p.Gly976=)
c.2757T>G (p.Gly919=)
c.1962T>G (p.Gly654=)
n.2967T>G
n.2820T>G
c.2304T>G (p.Gly768=)
c.1179T>G (p.Gly393=)
n.3024T>G
n.1955T>G
n.5364A>C
n.2975T>G
n.4215A>C
n.4146A>C
7g.92494395A>GCA456481521GATAD1,PEX1c.2928T>C (p.Gly976=)
c.2757T>C (p.Gly919=)
c.1962T>C (p.Gly654=)
n.2967T>C
n.2820T>C
c.2304T>C (p.Gly768=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
n.3024T>C
n.1955T>C
n.5364A>G
n.2975T>C
n.4215A>G
n.4146A>G
7g.92494395A>TCA456481522GATAD1,PEX1c.2928T>A (p.Gly976=)
c.2757T>A (p.Gly919=)
c.1962T>A (p.Gly654=)
n.2967T>A
n.2820T>A
c.2304T>A (p.Gly768=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
n.3024T>A
n.1955T>A
n.5364A>T
n.2975T>A
n.4215A>T
n.4146A>T
7g.92494396C>ACA368167920GATAD1,PEX1c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.2966G>T
n.2819G>T
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.3023G>T
n.1954G>T
n.5365C>A
n.2974G>T
n.4216C>A
n.4147C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494396C=CA1725931191GATAD1,PEX1c.2927G= (p.Gly976=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.1961G= (p.Gly654=)
n.2966G=
n.2819G=
c.2303G= (p.Gly768=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.3023G=
n.1954G=
n.5365C=
n.2974G=
n.4216C=
n.4147C=
7g.92494396C>GCA368167924GATAD1,PEX1c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2966G>C
n.2819G>C
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.3023G>C
n.1954G>C
n.5365C>G
n.2974G>C
n.4216C>G
n.4147C>G
 dbSNP
7g.92494396C>TCA368167932GATAD1,PEX1c.2927G>A (p.Gly976Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.2966G>A
n.2819G>A
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.3023G>A
n.1954G>A
n.5365C>T
n.2974G>A
n.4216C>T
n.4147C>T
7g.92494397C>ACA368167941GATAD1,PEX1c.2927-1G>T (n.2927-1G>T)
c.2756-1G>T (n.2756-1G>T)
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
n.2966-1G>T
n.2819-1G>T
c.2303-1G>T (n.2303-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
n.3023-1G>T
n.1954-1G>T
n.5366C>A
n.2974-1G>T
n.4217C>A
n.4148C>A
7g.92494397C>GCA368167945GATAD1,PEX1c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.2756-1G>C (n.2756-1G>C)
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
n.2966-1G>C
n.2819-1G>C
c.2303-1G>C (n.2303-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
n.3023-1G>C
n.1954-1G>C
n.5366C>G
n.2974-1G>C
n.4217C>G
n.4148C>G
7g.92494397C>TCA368167942GATAD1,PEX1c.2927-1G>A (n.2927-1G>A)
c.2756-1G>A (n.2756-1G>A)
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
n.2966-1G>A
n.2819-1G>A
c.2303-1G>A (n.2303-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
n.3023-1G>A
n.1954-1G>A
n.5366C>T
n.2974-1G>A
n.4217C>T
n.4148C>T
7g.92494398T>ACA368167953GATAD1,PEX1c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
c.2756-2A>T (n.2756-2A>T)
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
n.2966-2A>T
n.2819-2A>T
c.2303-2A>T (n.2303-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
n.3023-2A>T
n.1954-2A>T
n.5367T>A
n.2974-2A>T
n.4218T>A
n.4149T>A
7g.92494398T>CCA16041147GATAD1,PEX1c.2927-2A>G (n.2927-2A>G)
c.2756-2A>G (n.2756-2A>G)
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
n.2966-2A>G
n.2819-2A>G
c.2303-2A>G (n.2303-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
n.3023-2A>G
n.1954-2A>G
n.5367T>C
n.2974-2A>G
n.4218T>C
n.4149T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494398T>GCA368167966GATAD1,PEX1c.2927-2A>C (n.2927-2A>C)
c.2756-2A>C (n.2756-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
n.2966-2A>C
n.2819-2A>C
c.2303-2A>C (n.2303-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
n.3023-2A>C
n.1954-2A>C
n.5367T>G
n.2974-2A>C
n.4218T>G
n.4149T>G
7g.92494398T=CA1725931198GATAD1,PEX1c.2927-2A= (n.2927-2A=)
c.2756-2A= (n.2756-2A=)
c.1961-2A= (n.1961-2A=)
n.2966-2A=
n.2819-2A=
c.2303-2A= (n.2303-2A=)
c.1178-2A= (n.1178-2A=)
n.3023-2A=
n.1954-2A=
n.5367T=
n.2974-2A=
n.4218T=
n.4149T=
7g.92494399delCA2543048219GATAD1,PEX1c.2927-3del (n.2927-3del)
c.2756-3del (n.2756-3del)
c.1961-3del (n.1961-3del)
n.2966-3del
n.2819-3del
c.2303-3del (n.2303-3del)
c.1178-3del (n.1178-3del)
n.3023-3del
n.1954-3del
n.5368del
n.2974-3del
n.4219del
n.4150del
7g.92494400G>ACA658796972GATAD1,PEX1c.2927-4C>T (n.2927-4C>T)
c.2756-4C>T (n.2756-4C>T)
c.1961-4C>T (n.1961-4C>T)
n.2966-4C>T
n.2819-4C>T
c.2303-4C>T (n.2303-4C>T)
c.1178-4C>T (n.1178-4C>T)
n.3023-4C>T
n.1954-4C>T
n.5369G>A
n.2974-4C>T
n.4220G>A
n.4151G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494400G>CCA161955547GATAD1,PEX1c.2927-4C>G (n.2927-4C>G)
c.2756-4C>G (n.2756-4C>G)
c.1961-4C>G (n.1961-4C>G)
n.2966-4C>G
n.2819-4C>G
c.2303-4C>G (n.2303-4C>G)
c.1178-4C>G (n.1178-4C>G)
n.3023-4C>G
n.1954-4C>G
n.5369G>C
n.2974-4C>G
n.4220G>C
n.4151G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494400G=CA1725931203GATAD1,PEX1c.2927-4C= (n.2927-4C=)
c.2756-4C= (n.2756-4C=)
c.1961-4C= (n.1961-4C=)
n.2966-4C=
n.2819-4C=
c.2303-4C= (n.2303-4C=)
c.1178-4C= (n.1178-4C=)
n.3023-4C=
n.1954-4C=
n.5369G=
n.2974-4C=
n.4220G=
n.4151G=
7g.92494401A>GCA2533224226GATAD1,PEX1c.2927-5T>C (n.2927-5T>C)
c.2756-5T>C (n.2756-5T>C)
c.1961-5T>C (n.1961-5T>C)
n.2966-5T>C
n.2819-5T>C
c.2303-5T>C (n.2303-5T>C)
c.1178-5T>C (n.1178-5T>C)
n.3023-5T>C
n.1954-5T>C
n.5370A>G
n.2974-5T>C
n.4221A>G
n.4152A>G
7g.92494401_92494402delinsAGCA1725931208GATAD1,PEX1c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT)
c.2756-6_2756-5delinsCT (n.2756-6_2756-5delinsCT)
c.1961-6_1961-5delinsCT (n.1961-6_1961-5delinsCT)
n.2966-6_2966-5delinsCT
n.2819-6_2819-5delinsCT
c.2303-6_2303-5delinsCT (n.2303-6_2303-5delinsCT)
c.1178-6_1178-5delinsCT (n.1178-6_1178-5delinsCT)
n.3023-6_3023-5delinsCT
n.1954-6_1954-5delinsCT
n.5370_5371delinsAG
n.2974-6_2974-5delinsCT
n.4221_4222delinsAG
n.4152_4153delinsAG
7g.92494402G>ACA4340959GATAD1,PEX1c.2927-6C>T (n.2927-6C>T)
c.2756-6C>T (n.2756-6C>T)
c.1961-6C>T (n.1961-6C>T)
n.2966-6C>T
n.2819-6C>T
c.2303-6C>T (n.2303-6C>T)
c.1178-6C>T (n.1178-6C>T)
n.3023-6C>T
n.1954-6C>T
n.5371G>A
n.2974-6C>T
n.4222G>A
n.4153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494402G=CA1725931211GATAD1,PEX1c.2927-6C= (n.2927-6C=)
c.2756-6C= (n.2756-6C=)
c.1961-6C= (n.1961-6C=)
n.2966-6C=
n.2819-6C=
c.2303-6C= (n.2303-6C=)
c.1178-6C= (n.1178-6C=)
n.3023-6C=
n.1954-6C=
n.5371G=
n.2974-6C=
n.4222G=
n.4153G=
7g.92494403delCA4340958GATAD1,PEX1c.2927-6del (n.2927-6del)
c.2756-6del (n.2756-6del)
c.1961-6del (n.1961-6del)
n.2966-6del
n.2819-6del
c.2303-6del (n.2303-6del)
c.1178-6del (n.1178-6del)
n.3023-6del
n.1954-6del
n.5372del
n.2974-6del
n.4223del
n.4154del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494403G>ACA2578937839GATAD1,PEX1c.2927-7C>T (n.2927-7C>T)
c.2756-7C>T (n.2756-7C>T)
c.1961-7C>T (n.1961-7C>T)
n.2966-7C>T
n.2819-7C>T
c.2303-7C>T (n.2303-7C>T)
c.1178-7C>T (n.1178-7C>T)
n.3023-7C>T
n.1954-7C>T
n.5372G>A
n.2974-7C>T
n.4223G>A
n.4154G>A
7g.92494403G=CA1725931214GATAD1,PEX1c.2927-7C= (n.2927-7C=)
c.2756-7C= (n.2756-7C=)
c.1961-7C= (n.1961-7C=)
n.2966-7C=
n.2819-7C=
c.2303-7C= (n.2303-7C=)
c.1178-7C= (n.1178-7C=)
n.3023-7C=
n.1954-7C=
n.5372G=
n.2974-7C=
n.4223G=
n.4154G=
7g.92494403G>TCA915945347GATAD1,PEX1c.2927-7C>A (n.2927-7C>A)
c.2756-7C>A (n.2756-7C>A)
c.1961-7C>A (n.1961-7C>A)
n.2966-7C>A
n.2819-7C>A
c.2303-7C>A (n.2303-7C>A)
c.1178-7C>A (n.1178-7C>A)
n.3023-7C>A
n.1954-7C>A
n.5372G>T
n.2974-7C>A
n.4223G>T
n.4154G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494403_92494411delCA2776945916GATAD1,PEX1c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del)
c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del)
c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del)
n.2966-15_2966-7del
n.2819-15_2819-7del
c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del)
c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del)
n.3023-15_3023-7del
n.1954-15_1954-7del
n.5372_5380del
n.2974-15_2974-7del
n.4223_4231del
n.4154_4162del
7g.92494404A=CA1725931218GATAD1,PEX1c.2927-8T= (n.2927-8T=)
c.2756-8T= (n.2756-8T=)
c.1961-8T= (n.1961-8T=)
n.2966-8T=
n.2819-8T=
c.2303-8T= (n.2303-8T=)
c.1178-8T= (n.1178-8T=)
n.3023-8T=
n.1954-8T=
n.5373A=
n.2974-8T=
n.4224A=
n.4155A=
7g.92494404A>GCA4340960GATAD1,PEX1c.2927-8T>C (n.2927-8T>C)
c.2756-8T>C (n.2756-8T>C)
c.1961-8T>C (n.1961-8T>C)
n.2966-8T>C
n.2819-8T>C
c.2303-8T>C (n.2303-8T>C)
c.1178-8T>C (n.1178-8T>C)
n.3023-8T>C
n.1954-8T>C
n.5373A>G
n.2974-8T>C
n.4224A>G
n.4155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494405A>GCA2739265482GATAD1,PEX1c.2927-9T>C (n.2927-9T>C)
c.2756-9T>C (n.2756-9T>C)
c.1961-9T>C (n.1961-9T>C)
n.2966-9T>C
n.2819-9T>C
c.2303-9T>C (n.2303-9T>C)
c.1178-9T>C (n.1178-9T>C)
n.3023-9T>C
n.1954-9T>C
n.5374A>G
n.2974-9T>C
n.4225A>G
n.4156A>G
 ClinVar
7g.92494405_92494406insGGGGGAACCA2536154919GATAD1,PEX1c.2927-10_2927-9insGTTCCCCC (n.2927-10_2927-9insGTTCCCCC)
c.2756-10_2756-9insGTTCCCCC (n.2756-10_2756-9insGTTCCCCC)
c.1961-10_1961-9insGTTCCCCC (n.1961-10_1961-9insGTTCCCCC)
n.2966-10_2966-9insGTTCCCCC
n.2819-10_2819-9insGTTCCCCC
c.2303-10_2303-9insGTTCCCCC (n.2303-10_2303-9insGTTCCCCC)
c.1178-10_1178-9insGTTCCCCC (n.1178-10_1178-9insGTTCCCCC)
n.3023-10_3023-9insGTTCCCCC
n.1954-10_1954-9insGTTCCCCC
n.5374_5375insGGGGGAAC
n.2974-10_2974-9insGTTCCCCC
n.4225_4226insGGGGGAAC
n.4156_4157insGGGGGAAC
7g.92494406A>GCA2683717957GATAD1,PEX1c.2927-10T>C (n.2927-10T>C)
c.2756-10T>C (n.2756-10T>C)
c.1961-10T>C (n.1961-10T>C)
n.2966-10T>C
n.2819-10T>C
c.2303-10T>C (n.2303-10T>C)
c.1178-10T>C (n.1178-10T>C)
n.3023-10T>C
n.1954-10T>C
n.5375A>G
n.2974-10T>C
n.4226A>G
n.4157A>G
 gnomAD v4
7g.92494406A>TCA2499219046GATAD1,PEX1c.2927-10T>A (n.2927-10T>A)
c.2756-10T>A (n.2756-10T>A)
c.1961-10T>A (n.1961-10T>A)
n.2966-10T>A
n.2819-10T>A
c.2303-10T>A (n.2303-10T>A)
c.1178-10T>A (n.1178-10T>A)
n.3023-10T>A
n.1954-10T>A
n.5375A>T
n.2974-10T>A
n.4226A>T
n.4157A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494407_92494410delinsAAAGCA1725931221GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT)
c.2756-14_2756-11delinsCTTT (n.2756-14_2756-11delinsCTTT)
c.1961-14_1961-11delinsCTTT (n.1961-14_1961-11delinsCTTT)
n.2966-14_2966-11delinsCTTT
n.2819-14_2819-11delinsCTTT
c.2303-14_2303-11delinsCTTT (n.2303-14_2303-11delinsCTTT)
c.1178-14_1178-11delinsCTTT (n.1178-14_1178-11delinsCTTT)
n.3023-14_3023-11delinsCTTT
n.1954-14_1954-11delinsCTTT
n.5376_5379delinsAAAG
n.2974-14_2974-11delinsCTTT
n.4227_4230delinsAAAG
n.4158_4161delinsAAAG
7g.92494408A=CA1725931225GATAD1,PEX1c.2927-12T= (n.2927-12T=)
c.2756-12T= (n.2756-12T=)
c.1961-12T= (n.1961-12T=)
n.2966-12T=
n.2819-12T=
c.2303-12T= (n.2303-12T=)
c.1178-12T= (n.1178-12T=)
n.3023-12T=
n.1954-12T=
n.5377A=
n.2974-12T=
n.4228A=
n.4159A=
7g.92494408A>TCA4340962GATAD1,PEX1c.2927-12T>A (n.2927-12T>A)
c.2756-12T>A (n.2756-12T>A)
c.1961-12T>A (n.1961-12T>A)
n.2966-12T>A
n.2819-12T>A
c.2303-12T>A (n.2303-12T>A)
c.1178-12T>A (n.1178-12T>A)
n.3023-12T>A
n.1954-12T>A
n.5377A>T
n.2974-12T>A
n.4228A>T
n.4159A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494408_92494410delinsAAGCA1725931228GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12delinsCTT (n.2927-14_2927-12delinsCTT)
c.2756-14_2756-12delinsCTT (n.2756-14_2756-12delinsCTT)
c.1961-14_1961-12delinsCTT (n.1961-14_1961-12delinsCTT)
n.2966-14_2966-12delinsCTT
n.2819-14_2819-12delinsCTT
c.2303-14_2303-12delinsCTT (n.2303-14_2303-12delinsCTT)
c.1178-14_1178-12delinsCTT (n.1178-14_1178-12delinsCTT)
n.3023-14_3023-12delinsCTT
n.1954-14_1954-12delinsCTT
n.5377_5379delinsAAG
n.2974-14_2974-12delinsCTT
n.4228_4230delinsAAG
n.4159_4161delinsAAG
7g.92494410_92494412delCA576706700GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del)
c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del)
c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del)
n.2966-14_2966-12del
n.2819-14_2819-12del
c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del)
c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del)
n.3023-14_3023-12del
n.1954-14_1954-12del
n.5379_5381del
n.2974-14_2974-12del
n.4230_4232del
n.4161_4163del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494409A=CA1725931232GATAD1,PEX1c.2927-13T= (n.2927-13T=)
c.2756-13T= (n.2756-13T=)
c.1961-13T= (n.1961-13T=)
n.2966-13T=
n.2819-13T=
c.2303-13T= (n.2303-13T=)
c.1178-13T= (n.1178-13T=)
n.3023-13T=
n.1954-13T=
n.5378A=
n.2974-13T=
n.4229A=
n.4160A=
7g.92494409A>GCA4340963GATAD1,PEX1c.2927-13T>C (n.2927-13T>C)
c.2756-13T>C (n.2756-13T>C)
c.1961-13T>C (n.1961-13T>C)
n.2966-13T>C
n.2819-13T>C
c.2303-13T>C (n.2303-13T>C)
c.1178-13T>C (n.1178-13T>C)
n.3023-13T>C
n.1954-13T>C
n.5378A>G
n.2974-13T>C
n.4229A>G
n.4160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494410_92494411delCA4340961GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del)
c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del)
c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del)
n.2966-14_2966-13del
n.2819-14_2819-13del
c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del)
c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del)
n.3023-14_3023-13del
n.1954-14_1954-13del
n.5379_5380del
n.2974-14_2974-13del
n.4230_4231del
n.4161_4162del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494410G>ACA1104487921GATAD1,PEX1c.2927-14C>T (n.2927-14C>T)
c.2756-14C>T (n.2756-14C>T)
c.1961-14C>T (n.1961-14C>T)
n.2966-14C>T
n.2819-14C>T
c.2303-14C>T (n.2303-14C>T)
c.1178-14C>T (n.1178-14C>T)
n.3023-14C>T
n.1954-14C>T
n.5379G>A
n.2974-14C>T
n.4230G>A
n.4161G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494410G=CA1725931238GATAD1,PEX1c.2927-14C= (n.2927-14C=)
c.2756-14C= (n.2756-14C=)
c.1961-14C= (n.1961-14C=)
n.2966-14C=
n.2819-14C=
c.2303-14C= (n.2303-14C=)
c.1178-14C= (n.1178-14C=)
n.3023-14C=
n.1954-14C=
n.5379G=
n.2974-14C=
n.4230G=
n.4161G=
7g.92494410G>TCA2571755051GATAD1,PEX1c.2927-14C>A (n.2927-14C>A)
c.2756-14C>A (n.2756-14C>A)
c.1961-14C>A (n.1961-14C>A)
n.2966-14C>A
n.2819-14C>A
c.2303-14C>A (n.2303-14C>A)
c.1178-14C>A (n.1178-14C>A)
n.3023-14C>A
n.1954-14C>A
n.5379G>T
n.2974-14C>A
n.4230G>T
n.4161G>T
 gnomAD v4
7g.92494412delCA2683717958GATAD1,PEX1c.2927-15del (n.2927-15del)
c.2756-15del (n.2756-15del)
c.1961-15del (n.1961-15del)
n.2966-15del
n.2819-15del
c.2303-15del (n.2303-15del)
c.1178-15del (n.1178-15del)
n.3023-15del
n.1954-15del
n.5381del
n.2974-15del
n.4232del
n.4163del
 gnomAD v4
7g.92494412A=CA1725931239GATAD1,PEX1c.2927-16T= (n.2927-16T=)
c.2756-16T= (n.2756-16T=)
c.1961-16T= (n.1961-16T=)
n.2966-16T=
n.2819-16T=
c.2303-16T= (n.2303-16T=)
c.1178-16T= (n.1178-16T=)
n.3023-16T=
n.1954-16T=
n.5381A=
n.2974-16T=
n.4232A=
n.4163A=
7g.92494412A>GCA843846102GATAD1,PEX1c.2927-16T>C (n.2927-16T>C)
c.2756-16T>C (n.2756-16T>C)
c.1961-16T>C (n.1961-16T>C)
n.2966-16T>C
n.2819-16T>C
c.2303-16T>C (n.2303-16T>C)
c.1178-16T>C (n.1178-16T>C)
n.3023-16T>C
n.1954-16T>C
n.5381A>G
n.2974-16T>C
n.4232A>G
n.4163A>G
 dbSNP
7g.92494413C=CA1725931241GATAD1,PEX1c.2927-17G= (n.2927-17G=)
c.2756-17G= (n.2756-17G=)
c.1961-17G= (n.1961-17G=)
n.2966-17G=
n.2819-17G=
c.2303-17G= (n.2303-17G=)
c.1178-17G= (n.1178-17G=)
n.3023-17G=
n.1954-17G=
n.5382C=
n.2974-17G=
n.4233C=
n.4164C=
7g.92494413C>GCA2697557383GATAD1,PEX1c.2927-17G>C (n.2927-17G>C)
c.2756-17G>C (n.2756-17G>C)
c.1961-17G>C (n.1961-17G>C)
n.2966-17G>C
n.2819-17G>C
c.2303-17G>C (n.2303-17G>C)
c.1178-17G>C (n.1178-17G>C)
n.3023-17G>C
n.1954-17G>C
n.5382C>G
n.2974-17G>C
n.4233C>G
n.4164C>G
 ClinVar
7g.92494413C>TCA4340964GATAD1,PEX1c.2927-17G>A (n.2927-17G>A)
c.2756-17G>A (n.2756-17G>A)
c.1961-17G>A (n.1961-17G>A)
n.2966-17G>A
n.2819-17G>A
c.2303-17G>A (n.2303-17G>A)
c.1178-17G>A (n.1178-17G>A)
n.3023-17G>A
n.1954-17G>A
n.5382C>T
n.2974-17G>A
n.4233C>T
n.4164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494414delCA2683717959GATAD1,PEX1c.2927-18del (n.2927-18del)
c.2756-18del (n.2756-18del)
c.1961-18del (n.1961-18del)
n.2966-18del
n.2819-18del
c.2303-18del (n.2303-18del)
c.1178-18del (n.1178-18del)
n.3023-18del
n.1954-18del
n.5383del
n.2974-18del
n.4234del
n.4165del
 gnomAD v4
7g.92494414A=CA1725931242GATAD1,PEX1c.2927-18T= (n.2927-18T=)
c.2756-18T= (n.2756-18T=)
c.1961-18T= (n.1961-18T=)
n.2966-18T=
n.2819-18T=
c.2303-18T= (n.2303-18T=)
c.1178-18T= (n.1178-18T=)
n.3023-18T=
n.1954-18T=
n.5383A=
n.2974-18T=
n.4234A=
n.4165A=
7g.92494414A>TCA4340965GATAD1,PEX1c.2927-18T>A (n.2927-18T>A)
c.2756-18T>A (n.2756-18T>A)
c.1961-18T>A (n.1961-18T>A)
n.2966-18T>A
n.2819-18T>A
c.2303-18T>A (n.2303-18T>A)
c.1178-18T>A (n.1178-18T>A)
n.3023-18T>A
n.1954-18T>A
n.5383A>T
n.2974-18T>A
n.4234A>T
n.4165A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494421dupCA4340966GATAD1,PEX1c.2927-19dup (n.2927-19dup)
c.2756-19dup (n.2756-19dup)
c.1961-19dup (n.1961-19dup)
n.2966-19dup
n.2819-19dup
c.2303-19dup (n.2303-19dup)
c.1178-19dup (n.1178-19dup)
n.3023-19dup
n.1954-19dup
n.5390dup
n.2974-19dup
n.4241dup
n.4172dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494416T>GCA1104487924GATAD1,PEX1c.2927-20A>C (n.2927-20A>C)
c.2756-20A>C (n.2756-20A>C)
c.1961-20A>C (n.1961-20A>C)
n.2966-20A>C
n.2819-20A>C
c.2303-20A>C (n.2303-20A>C)
c.1178-20A>C (n.1178-20A>C)
n.3023-20A>C
n.1954-20A>C
n.5385T>G
n.2974-20A>C
n.4236T>G
n.4167T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494416T=CA1725931244GATAD1,PEX1c.2927-20A= (n.2927-20A=)
c.2756-20A= (n.2756-20A=)
c.1961-20A= (n.1961-20A=)
n.2966-20A=
n.2819-20A=
c.2303-20A= (n.2303-20A=)
c.1178-20A= (n.1178-20A=)
n.3023-20A=
n.1954-20A=
n.5385T=
n.2974-20A=
n.4236T=
n.4167T=
7g.92494417_92494425delCA2776945917GATAD1,PEX1c.2927-29_2927-21del (n.2927-29_2927-21del)
c.2756-29_2756-21del (n.2756-29_2756-21del)
c.1961-29_1961-21del (n.1961-29_1961-21del)
n.2966-29_2966-21del
n.2819-29_2819-21del
c.2303-29_2303-21del (n.2303-29_2303-21del)
c.1178-29_1178-21del (n.1178-29_1178-21del)
n.3023-29_3023-21del
n.1954-29_1954-21del
n.5386_5394del
n.2974-29_2974-21del
n.4237_4245del
n.4168_4176del
7g.92494419T>CCA2683717960GATAD1,PEX1c.2927-23A>G (n.2927-23A>G)
c.2756-23A>G (n.2756-23A>G)
c.1961-23A>G (n.1961-23A>G)
n.2966-23A>G
n.2819-23A>G
c.2303-23A>G (n.2303-23A>G)
c.1178-23A>G (n.1178-23A>G)
n.3023-23A>G
n.1954-23A>G
n.5388T>C
n.2974-23A>G
n.4239T>C
n.4170T>C
 gnomAD v4
7g.92494420T>CCA2683717961GATAD1,PEX1c.2927-24A>G (n.2927-24A>G)
c.2756-24A>G (n.2756-24A>G)
c.1961-24A>G (n.1961-24A>G)
n.2966-24A>G
n.2819-24A>G
c.2303-24A>G (n.2303-24A>G)
c.1178-24A>G (n.1178-24A>G)
n.3023-24A>G
n.1954-24A>G
n.5389T>C
n.2974-24A>G
n.4240T>C
n.4171T>C
 gnomAD v4
7g.92494421T>ACA4340967GATAD1,PEX1c.2927-25A>T (n.2927-25A>T)
c.2756-25A>T (n.2756-25A>T)
c.1961-25A>T (n.1961-25A>T)
n.2966-25A>T
n.2819-25A>T
c.2303-25A>T (n.2303-25A>T)
c.1178-25A>T (n.1178-25A>T)
n.3023-25A>T
n.1954-25A>T
n.5390T>A
n.2974-25A>T
n.4241T>A
n.4172T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494421T>CCA161955589GATAD1,PEX1c.2927-25A>G (n.2927-25A>G)
c.2756-25A>G (n.2756-25A>G)
c.1961-25A>G (n.1961-25A>G)
n.2966-25A>G
n.2819-25A>G
c.2303-25A>G (n.2303-25A>G)
c.1178-25A>G (n.1178-25A>G)
n.3023-25A>G
n.1954-25A>G
n.5390T>C
n.2974-25A>G
n.4241T>C
n.4172T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494421T=CA1725931248GATAD1,PEX1c.2927-25A= (n.2927-25A=)
c.2756-25A= (n.2756-25A=)
c.1961-25A= (n.1961-25A=)
n.2966-25A=
n.2819-25A=
c.2303-25A= (n.2303-25A=)
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n.3023-25A=
n.1954-25A=
n.5390T=
n.2974-25A=
n.4241T=
n.4172T=
7g.92494422A=CA1725931250GATAD1,PEX1c.2927-26T= (n.2927-26T=)
c.2756-26T= (n.2756-26T=)
c.1961-26T= (n.1961-26T=)
n.2966-26T=
n.2819-26T=
c.2303-26T= (n.2303-26T=)
c.1178-26T= (n.1178-26T=)
n.3023-26T=
n.1954-26T=
n.5391A=
n.2974-26T=
n.4242A=
n.4173A=
7g.92494422A>GCA1725931251GATAD1,PEX1c.2927-26T>C (n.2927-26T>C)
c.2756-26T>C (n.2756-26T>C)
c.1961-26T>C (n.1961-26T>C)
n.2966-26T>C
n.2819-26T>C
c.2303-26T>C (n.2303-26T>C)
c.1178-26T>C (n.1178-26T>C)
n.3023-26T>C
n.1954-26T>C
n.5391A>G
n.2974-26T>C
n.4242A>G
n.4173A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494423C>TCA2578937840GATAD1,PEX1c.2927-27G>A (n.2927-27G>A)
c.2756-27G>A (n.2756-27G>A)
c.1961-27G>A (n.1961-27G>A)
n.2966-27G>A
n.2819-27G>A
c.2303-27G>A (n.2303-27G>A)
c.1178-27G>A (n.1178-27G>A)
n.3023-27G>A
n.1954-27G>A
n.5392C>T
n.2974-27G>A
n.4243C>T
n.4174C>T
7g.92494424C=CA1725931252GATAD1,PEX1c.2927-28G= (n.2927-28G=)
c.2756-28G= (n.2756-28G=)
c.1961-28G= (n.1961-28G=)
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n.2819-28G=
c.2303-28G= (n.2303-28G=)
c.1178-28G= (n.1178-28G=)
n.3023-28G=
n.1954-28G=
n.5393C=
n.2974-28G=
n.4244C=
n.4175C=
7g.92494424C>TCA2683717962GATAD1,PEX1c.2927-28G>A (n.2927-28G>A)
c.2756-28G>A (n.2756-28G>A)
c.1961-28G>A (n.1961-28G>A)
n.2966-28G>A
n.2819-28G>A
c.2303-28G>A (n.2303-28G>A)
c.1178-28G>A (n.1178-28G>A)
n.3023-28G>A
n.1954-28G>A
n.5393C>T
n.2974-28G>A
n.4244C>T
n.4175C>T
 gnomAD v4
7g.92494425A=CA1725931254GATAD1,PEX1c.2927-29T= (n.2927-29T=)
c.2756-29T= (n.2756-29T=)
c.1961-29T= (n.1961-29T=)
n.2966-29T=
n.2819-29T=
c.2303-29T= (n.2303-29T=)
c.1178-29T= (n.1178-29T=)
n.3023-29T=
n.1954-29T=
n.5394A=
n.2974-29T=
n.4245A=
n.4176A=
7g.92494425A>GCA4340968GATAD1,PEX1c.2927-29T>C (n.2927-29T>C)
c.2756-29T>C (n.2756-29T>C)
c.1961-29T>C (n.1961-29T>C)
n.2966-29T>C
n.2819-29T>C
c.2303-29T>C (n.2303-29T>C)
c.1178-29T>C (n.1178-29T>C)
n.3023-29T>C
n.1954-29T>C
n.5394A>G
n.2974-29T>C
n.4245A>G
n.4176A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494428dupCA918073929GATAD1,PEX1c.2927-29dup (n.2927-29dup)
c.2756-29dup (n.2756-29dup)
c.1961-29dup (n.1961-29dup)
n.2966-29dup
n.2819-29dup
c.2303-29dup (n.2303-29dup)
c.1178-29dup (n.1178-29dup)
n.3023-29dup
n.1954-29dup
n.5397dup
n.2974-29dup
n.4248dup
n.4179dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494427A>GCA2776945918GATAD1,PEX1c.2927-31T>C (n.2927-31T>C)
c.2756-31T>C (n.2756-31T>C)
c.1961-31T>C (n.1961-31T>C)
n.2966-31T>C
n.2819-31T>C
c.2303-31T>C (n.2303-31T>C)
c.1178-31T>C (n.1178-31T>C)
n.3023-31T>C
n.1954-31T>C
n.5396A>G
n.2974-31T>C
n.4247A>G
n.4178A>G
7g.92494429T>GCA161955603GATAD1,PEX1c.2927-33A>C (n.2927-33A>C)
c.2756-33A>C (n.2756-33A>C)
c.1961-33A>C (n.1961-33A>C)
n.2966-33A>C
n.2819-33A>C
c.2303-33A>C (n.2303-33A>C)
c.1178-33A>C (n.1178-33A>C)
n.3023-33A>C
n.1954-33A>C
n.5398T>G
n.2974-33A>C
n.4249T>G
n.4180T>G
 dbSNP
7g.92494429T=CA1725931255GATAD1,PEX1c.2927-33A= (n.2927-33A=)
c.2756-33A= (n.2756-33A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2974-42_2974-35del
n.4260_4267del
n.4191_4198del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2973+44_2974-36del
n.4252_4263del
n.4183_4194del
7g.92494433A>TCA2683717965GATAD1,PEX1c.2927-37T>A (n.2927-37T>A)
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n.4184A>T
 gnomAD v4
7g.92494434T>CCA2715019609GATAD1,PEX1c.2927-38A>G (n.2927-38A>G)
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 dbSNP
7g.92494434T>GCA576706702GATAD1,PEX1c.2927-38A>C (n.2927-38A>C)
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n.3023-38A>C
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n.4185T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494434T=CA1725931263GATAD1,PEX1c.2927-38A= (n.2927-38A=)
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