Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494309C>ACA368167327GATAD1,PEX1c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494309C>TCA368167331GATAD1,PEX1c.3014G>A (p.Cys1005Tyr)
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7g.92494310A>TCA368167333GATAD1,PEX1c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
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n.5280G>C
n.3059C>G
n.4131G>C
n.4062G>C
7g.92494311G>TCA368167337GATAD1,PEX1c.3012C>A (p.Tyr1004Ter)
c.2841C>A (p.Tyr947Ter)
c.2046C>A (p.Tyr682Ter)
n.3051C>A
n.2904C>A
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
n.3108C>A
n.2039C>A
n.5280G>T
n.3059C>A
n.4131G>T
n.4062G>T
7g.92494312T>ACA368167338GATAD1,PEX1c.3011A>T (p.Tyr1004Phe)
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n.4063T>A
7g.92494312T>CCA368167339GATAD1,PEX1c.3011A>G (p.Tyr1004Cys)
c.2840A>G (p.Tyr947Cys)
c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
n.3050A>G
n.2903A>G
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.3107A>G
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n.5281T>C
n.3058A>G
n.4132T>C
n.4063T>C
7g.92494312T>GCA368167340GATAD1,PEX1c.3011A>C (p.Tyr1004Ser)
c.2840A>C (p.Tyr947Ser)
c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
n.3050A>C
n.2903A>C
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.3107A>C
n.2038A>C
n.5281T>G
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n.4063T>G
7g.92494312_92494318dupCA2573142452GATAD1,PEX1c.3005_3011dup (p.Tyr1004Ter)
c.2834_2840dup (p.Tyr947Ter)
c.2039_2045dup (p.Tyr682Ter)
n.3044_3050dup
n.2897_2903dup
c.2381_2387dup (p.Tyr796Ter)
c.1256_1262dup (p.Tyr421Ter)
n.3101_3107dup
n.2032_2038dup
n.5281_5287dup
n.3052_3058dup
n.4132_4138dup
n.4063_4069dup
 ClinVar dbSNP
7g.92494313A>CCA368167341GATAD1,PEX1c.3010T>G (p.Tyr1004Asp)
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n.4064A>C
7g.92494313A>GCA368167342GATAD1,PEX1c.3010T>C (p.Tyr1004His)
c.2839T>C (p.Tyr947His)
c.2044T>C (p.Tyr682His)
n.3049T>C
n.2902T>C
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.3106T>C
n.2037T>C
n.5282A>G
n.3057T>C
n.4133A>G
n.4064A>G
 gnomAD v4
7g.92494313A>TCA368167343GATAD1,PEX1c.3010T>A (p.Tyr1004Asn)
c.2839T>A (p.Tyr947Asn)
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n.4064A>T
7g.92494314T>ACA456481431GATAD1,PEX1c.3009A>T (p.Val1003=)
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n.4065T>A
7g.92494314T>CCA4340937GATAD1,PEX1c.3009A>G (p.Val1003=)
c.2838A>G (p.Val946=)
c.2043A>G (p.Val681=)
n.3048A>G
n.2901A>G
c.2385A>G (p.Val795=)
c.1260A>G (p.Val420=)
n.3105A>G
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n.4134T>C
n.4065T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494314T>GCA456481432GATAD1,PEX1c.3009A>C (p.Val1003=)
c.2838A>C (p.Val946=)
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n.3048A>C
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c.1260A>C (p.Val420=)
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n.4134T>G
n.4065T>G
7g.92494314T=CA1725931041GATAD1,PEX1c.3009A= (p.Val1003=)
c.2838A= (p.Val946=)
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n.2901A=
c.2385A= (p.Val795=)
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n.5283T=
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n.4134T=
n.4065T=
7g.92494315A>CCA368167344GATAD1,PEX1c.3008T>G (p.Val1003Gly)
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n.3104T>G
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n.4135A>C
n.4066A>C
7g.92494315A>GCA368167345GATAD1,PEX1c.3008T>C (p.Val1003Ala)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
n.3047T>C
n.2900T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.3104T>C
n.2035T>C
n.5284A>G
n.3055T>C
n.4135A>G
n.4066A>G
7g.92494315A>TCA368167346GATAD1,PEX1c.3008T>A (p.Val1003Glu)
c.2837T>A (p.Val946Glu)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
n.3047T>A
n.2900T>A
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
n.3104T>A
n.2035T>A
n.5284A>T
n.3055T>A
n.4135A>T
n.4066A>T
7g.92494316C>ACA368167347GATAD1,PEX1c.3007G>T (p.Val1003Leu)
c.2836G>T (p.Val946Leu)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
n.3046G>T
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c.2383G>T (p.Val795Leu)
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n.3103G>T
n.2034G>T
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n.3054G>T
n.4136C>A
n.4067C>A
7g.92494316C=CA1725931045GATAD1,PEX1c.3007G= (p.Val1003=)
c.2836G= (p.Val946=)
c.2041G= (p.Val681=)
n.3046G=
n.2899G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.1258G= (p.Val420=)
n.3103G=
n.2034G=
n.5285C=
n.3054G=
n.4136C=
n.4067C=
7g.92494316C>GCA368167348GATAD1,PEX1c.3007G>C (p.Val1003Leu)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
n.3046G>C
n.2899G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.3103G>C
n.2034G>C
n.5285C>G
n.3054G>C
n.4136C>G
n.4067C>G
7g.92494316C>TCA4340938GATAD1,PEX1c.3007G>A (p.Val1003Ile)
c.2836G>A (p.Val946Ile)
c.2041G>A (p.Val681Ile)
n.3046G>A
n.2899G>A
c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.3103G>A
n.2034G>A
n.5285C>T
n.3054G>A
n.4136C>T
n.4067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494317A=CA1725931047GATAD1,PEX1c.3006T= (p.Cys1002=)
c.2835T= (p.Cys945=)
c.2040T= (p.Cys680=)
n.3045T=
n.2898T=
c.2382T= (p.Cys794=)
c.1257T= (p.Cys419=)
n.3102T=
n.2033T=
n.5286A=
n.3053T=
n.4137A=
n.4068A=
7g.92494317A>CCA368167349GATAD1,PEX1c.3006T>G (p.Cys1002Trp)
c.2835T>G (p.Cys945Trp)
c.2040T>G (p.Cys680Trp)
n.3045T>G
n.2898T>G
c.2382T>G (p.Cys794Trp)
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
n.3102T>G
n.2033T>G
n.5286A>C
n.3053T>G
n.4137A>C
n.4068A>C
7g.92494317A>GCA4340939GATAD1,PEX1c.3006T>C (p.Cys1002=)
c.2835T>C (p.Cys945=)
c.2040T>C (p.Cys680=)
n.3045T>C
n.2898T>C
c.2382T>C (p.Cys794=)
c.1257T>C (p.Cys419=)
n.3102T>C
n.2033T>C
n.5286A>G
n.3053T>C
n.4137A>G
n.4068A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494317A>TCA368167350GATAD1,PEX1c.3006T>A (p.Cys1002Ter)
c.2835T>A (p.Cys945Ter)
c.2040T>A (p.Cys680Ter)
n.3045T>A
n.2898T>A
c.2382T>A (p.Cys794Ter)
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
n.3102T>A
n.2033T>A
n.5286A>T
n.3053T>A
n.4137A>T
n.4068A>T
7g.92494318C>ACA4340940GATAD1,PEX1c.3005G>T (p.Cys1002Phe)
c.2834G>T (p.Cys945Phe)
c.2039G>T (p.Cys680Phe)
n.3044G>T
n.2897G>T
c.2381G>T (p.Cys794Phe)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.3101G>T
n.2032G>T
n.5287C>A
n.3052G>T
n.4138C>A
n.4069C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494318C=CA1725931049GATAD1,PEX1c.3005G= (p.Cys1002=)
c.2834G= (p.Cys945=)
c.2039G= (p.Cys680=)
n.3044G=
n.2897G=
c.2381G= (p.Cys794=)
c.1256G= (p.Cys419=)
n.3101G=
n.2032G=
n.5287C=
n.3052G=
n.4138C=
n.4069C=
7g.92494318C>GCA368167351GATAD1,PEX1c.3005G>C (p.Cys1002Ser)
c.2834G>C (p.Cys945Ser)
c.2039G>C (p.Cys680Ser)
n.3044G>C
n.2897G>C
c.2381G>C (p.Cys794Ser)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.3101G>C
n.2032G>C
n.5287C>G
n.3052G>C
n.4138C>G
n.4069C>G
7g.92494318C>TCA161955427GATAD1,PEX1c.3005G>A (p.Cys1002Tyr)
c.2834G>A (p.Cys945Tyr)
c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
n.3044G>A
n.2897G>A
c.2381G>A (p.Cys794Tyr)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.3101G>A
n.2032G>A
n.5287C>T
n.3052G>A
n.4138C>T
n.4069C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494319A=CA1725931052GATAD1,PEX1c.3004T= (p.Cys1002=)
c.2833T= (p.Cys945=)
c.2038T= (p.Cys680=)
n.3043T=
n.2896T=
c.2380T= (p.Cys794=)
c.1255T= (p.Cys419=)
n.3100T=
n.2031T=
n.5288A=
n.3051T=
n.4139A=
n.4070A=
7g.92494319A>CCA368167352GATAD1,PEX1c.3004T>G (p.Cys1002Gly)
c.2833T>G (p.Cys945Gly)
c.2038T>G (p.Cys680Gly)
n.3043T>G
n.2896T>G
c.2380T>G (p.Cys794Gly)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.3100T>G
n.2031T>G
n.5288A>C
n.3051T>G
n.4139A>C
n.4070A>C
7g.92494319A>GCA368167353GATAD1,PEX1c.3004T>C (p.Cys1002Arg)
c.2833T>C (p.Cys945Arg)
c.2038T>C (p.Cys680Arg)
n.3043T>C
n.2896T>C
c.2380T>C (p.Cys794Arg)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.3100T>C
n.2031T>C
n.5288A>G
n.3051T>C
n.4139A>G
n.4070A>G
7g.92494319A>TCA368167354GATAD1,PEX1c.3004T>A (p.Cys1002Ser)
c.2833T>A (p.Cys945Ser)
c.2038T>A (p.Cys680Ser)
n.3043T>A
n.2896T>A
c.2380T>A (p.Cys794Ser)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.3100T>A
n.2031T>A
n.5288A>T
n.3051T>A
n.4139A>T
n.4070A>T
7g.92494320T>ACA368167355GATAD1,PEX1c.3003A>T (p.Lys1001Asn)
c.2832A>T (p.Lys944Asn)
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
n.3042A>T
n.2895A>T
c.2379A>T (p.Lys793Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
n.3099A>T
n.2030A>T
n.5289T>A
n.3050A>T
n.4140T>A
n.4071T>A
7g.92494320T>CCA456481433GATAD1,PEX1c.3003A>G (p.Lys1001=)
c.2832A>G (p.Lys944=)
c.2037A>G (p.Lys679=)
n.3042A>G
n.2895A>G
c.2379A>G (p.Lys793=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
n.3099A>G
n.2030A>G
n.5289T>C
n.3050A>G
n.4140T>C
n.4071T>C
7g.92494320T>GCA368167356GATAD1,PEX1c.3003A>C (p.Lys1001Asn)
c.2832A>C (p.Lys944Asn)
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
n.3042A>C
n.2895A>C
c.2379A>C (p.Lys793Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
n.3099A>C
n.2030A>C
n.5289T>G
n.3050A>C
n.4140T>G
n.4071T>G
7g.92494322dupCA918073926GATAD1,PEX1c.3003dup (p.Cys1002MetfsTer8)
c.2832dup (p.Cys945MetfsTer8)
c.2037dup (p.Cys680MetfsTer8)
n.3042dup
n.2895dup
c.2379dup (p.Cys794MetfsTer8)
c.1254dup (p.Cys419MetfsTer8)
n.3099dup
n.2030dup
n.5291dup
n.3050dup
n.4142dup
n.4073dup
 ClinVar dbSNP
7g.92494322delCA2580077512GATAD1,PEX1c.3003del (p.Lys1001AsnfsTer17)
c.2832del (p.Lys944AsnfsTer17)
c.2037del (p.Lys679AsnfsTer17)
n.3042del
n.2895del
c.2379del (p.Lys793AsnfsTer17)
c.1254del (p.Lys418AsnfsTer17)
n.3099del
n.2030del
n.5291del
n.3050del
n.4142del
n.4073del
 ClinVar
7g.92494321T>ACA368167357GATAD1,PEX1c.3002A>T (p.Lys1001Ile)
c.2831A>T (p.Lys944Ile)
c.2036A>T (p.Lys679Ile)
n.3041A>T
n.2894A>T
c.2378A>T (p.Lys793Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
n.3098A>T
n.2029A>T
n.5290T>A
n.3049A>T
n.4141T>A
n.4072T>A
7g.92494321T>CCA368167358GATAD1,PEX1c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
n.3041A>G
n.2894A>G
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.3098A>G
n.2029A>G
n.5290T>C
n.3049A>G
n.4141T>C
n.4072T>C
7g.92494321T>GCA368167359GATAD1,PEX1c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
n.3041A>C
n.2894A>C
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.3098A>C
n.2029A>C
n.5290T>G
n.3049A>C
n.4141T>G
n.4072T>G
7g.92494322T>ACA368167360GATAD1,PEX1c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
n.3040A>T
n.2893A>T
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.3097A>T
n.2028A>T
n.5291T>A
n.3048A>T
n.4142T>A
n.4073T>A
7g.92494322T>CCA368167362GATAD1,PEX1c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
n.3040A>G
n.2893A>G
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.3097A>G
n.2028A>G
n.5291T>C
n.3048A>G
n.4142T>C
n.4073T>C
7g.92494322T>GCA368167361GATAD1,PEX1c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
n.3040A>C
n.2893A>C
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.3097A>C
n.2028A>C
n.5291T>G
n.3048A>C
n.4142T>G
n.4073T>G
7g.92494323A>CCA368167364GATAD1,PEX1c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.2829T>G (p.Asp943Glu)
c.2034T>G (p.Asp678Glu)
n.3039T>G
n.2892T>G
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
n.3096T>G
n.2027T>G
n.5292A>C
n.3047T>G
n.4143A>C
n.4074A>C
7g.92494323A>GCA456481434GATAD1,PEX1c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2829T>C (p.Asp943=)
c.2034T>C (p.Asp678=)
n.3039T>C
n.2892T>C
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
n.3096T>C
n.2027T>C
n.5292A>G
n.3047T>C
n.4143A>G
n.4074A>G
7g.92494323A>TCA368167366GATAD1,PEX1c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2829T>A (p.Asp943Glu)
c.2034T>A (p.Asp678Glu)
n.3039T>A
n.2892T>A
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
n.3096T>A
n.2027T>A
n.5292A>T
n.3047T>A
n.4143A>T
n.4074A>T
7g.92494324T>ACA368167368GATAD1,PEX1c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.2828A>T (p.Asp943Val)
c.2033A>T (p.Asp678Val)
n.3038A>T
n.2891A>T
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.3095A>T
n.2026A>T
n.5293T>A
n.3046A>T
n.4144T>A
n.4075T>A
7g.92494324T>CCA368167370GATAD1,PEX1c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2828A>G (p.Asp943Gly)
c.2033A>G (p.Asp678Gly)
n.3038A>G
n.2891A>G
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.3095A>G
n.2026A>G
n.5293T>C
n.3046A>G
n.4144T>C
n.4075T>C
7g.92494324T>GCA368167373GATAD1,PEX1c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2828A>C (p.Asp943Ala)
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
n.3038A>C
n.2891A>C
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.3095A>C
n.2026A>C
n.5293T>G
n.3046A>C
n.4144T>G
n.4075T>G
7g.92494325C>ACA368167377GATAD1,PEX1c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
c.2827G>T (p.Asp943Tyr)
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
n.3037G>T
n.2890G>T
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.3094G>T
n.2025G>T
n.5294C>A
n.3045G>T
n.4145C>A
n.4076C>A
7g.92494325C>GCA368167379GATAD1,PEX1c.2998G>C (p.Asp1000His)
c.2827G>C (p.Asp943His)
c.2032G>C (p.Asp678His)
n.3037G>C
n.2890G>C
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.3094G>C
n.2025G>C
n.5294C>G
n.3045G>C
n.4145C>G
n.4076C>G
7g.92494325C>TCA368167382GATAD1,PEX1c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
c.2827G>A (p.Asp943Asn)
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
n.3037G>A
n.2890G>A
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.3094G>A
n.2025G>A
n.5294C>T
n.3045G>A
n.4145C>T
n.4076C>T
7g.92494326T>ACA456481435GATAD1,PEX1c.2997A>T (p.Leu999=)
c.2826A>T (p.Leu942=)
c.2031A>T (p.Leu677=)
n.3036A>T
n.2889A>T
c.2373A>T (p.Leu791=)
c.1248A>T (p.Leu416=)
n.3093A>T
n.2024A>T
n.5295T>A
n.3044A>T
n.4146T>A
n.4077T>A
7g.92494326T>CCA456481436GATAD1,PEX1c.2997A>G (p.Leu999=)
c.2826A>G (p.Leu942=)
c.2031A>G (p.Leu677=)
n.3036A>G
n.2889A>G
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
n.3093A>G
n.2024A>G
n.5295T>C
n.3044A>G
n.4146T>C
n.4077T>C
7g.92494326T>GCA456481437GATAD1,PEX1c.2997A>C (p.Leu999=)
c.2826A>C (p.Leu942=)
c.2031A>C (p.Leu677=)
n.3036A>C
n.2889A>C
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.1248A>C (p.Leu416=)
n.3093A>C
n.2024A>C
n.5295T>G
n.3044A>C
n.4146T>G
n.4077T>G
7g.92494327A>CCA368167386GATAD1,PEX1c.2996T>G (p.Leu999Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.3035T>G
n.2888T>G
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.3092T>G
n.2023T>G
n.5296A>C
n.3043T>G
n.4147A>C
n.4078A>C
7g.92494327A>GCA368167388GATAD1,PEX1c.2996T>C (p.Leu999Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.3035T>C
n.2888T>C
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.3092T>C
n.2023T>C
n.5296A>G
n.3043T>C
n.4147A>G
n.4078A>G
7g.92494327A>TCA368167389GATAD1,PEX1c.2996T>A (p.Leu999Gln)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.3035T>A
n.2888T>A
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.3092T>A
n.2023T>A
n.5296A>T
n.3043T>A
n.4147A>T
n.4078A>T
7g.92494328G>ACA456481439GATAD1,PEX1c.2995C>T (p.Leu999=)
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.2029C>T (p.Leu677=)
n.3034C>T
n.2887C>T
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.3091C>T
n.2022C>T
n.5297G>A
n.3042C>T
n.4148G>A
n.4079G>A
7g.92494328G>CCA368167390GATAD1,PEX1c.2995C>G (p.Leu999Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.3034C>G
n.2887C>G
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.3091C>G
n.2022C>G
n.5297G>C
n.3042C>G
n.4148G>C
n.4079G>C
7g.92494328G=CA1725931063GATAD1,PEX1c.2995C= (p.Leu999=)
c.2824C= (p.Leu942=)
c.2029C= (p.Leu677=)
n.3034C=
n.2887C=
c.2371C= (p.Leu791=)
c.1246C= (p.Leu416=)
n.3091C=
n.2022C=
n.5297G=
n.3042C=
n.4148G=
n.4079G=
7g.92494328G>TCA368167392GATAD1,PEX1c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
n.3034C>A
n.2887C>A
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.3091C>A
n.2022C>A
n.5297G>T
n.3042C>A
n.4148G>T
n.4079G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494329T>ACA456481440GATAD1,PEX1c.2994A>T (p.Arg998=)
c.2823A>T (p.Arg941=)
c.2028A>T (p.Arg676=)
n.3033A>T
n.2886A>T
c.2370A>T (p.Arg790=)
c.1245A>T (p.Arg415=)
n.3090A>T
n.2021A>T
n.5298T>A
n.3041A>T
n.4149T>A
n.4080T>A
7g.92494329T>CCA456481441GATAD1,PEX1c.2994A>G (p.Arg998=)
c.2823A>G (p.Arg941=)
c.2028A>G (p.Arg676=)
n.3033A>G
n.2886A>G
c.2370A>G (p.Arg790=)
c.1245A>G (p.Arg415=)
n.3090A>G
n.2021A>G
n.5298T>C
n.3041A>G
n.4149T>C
n.4080T>C
7g.92494329T>GCA456481442GATAD1,PEX1c.2994A>C (p.Arg998=)
c.2823A>C (p.Arg941=)
c.2028A>C (p.Arg676=)
n.3033A>C
n.2886A>C
c.2370A>C (p.Arg790=)
c.1245A>C (p.Arg415=)
n.3090A>C
n.2021A>C
n.5298T>G
n.3041A>C
n.4149T>G
n.4080T>G
7g.92494330C>ACA368167399GATAD1,PEX1c.2993G>T (p.Arg998Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
n.3032G>T
n.2885G>T
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.3089G>T
n.2020G>T
n.5299C>A
n.3040G>T
n.4150C>A
n.4081C>A
 gnomAD v4
7g.92494330C=CA1725931068GATAD1,PEX1c.2993G= (p.Arg998=)
c.2822G= (p.Arg941=)
c.2027G= (p.Arg676=)
n.3032G=
n.2885G=
c.2369G= (p.Arg790=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.3089G=
n.2020G=
n.5299C=
n.3040G=
n.4150C=
n.4081C=
7g.92494330C>GCA368167397GATAD1,PEX1c.2993G>C (p.Arg998Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
n.3032G>C
n.2885G>C
c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.3089G>C
n.2020G>C
n.5299C>G
n.3040G>C
n.4150C>G
n.4081C>G
 gnomAD v4
7g.92494330C>TCA161955428GATAD1,PEX1c.2993G>A (p.Arg998Gln)
c.2822G>A (p.Arg941Gln)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
n.3032G>A
n.2885G>A
c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
n.3089G>A
n.2020G>A
n.5299C>T
n.3040G>A
n.4150C>T
n.4081C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494331G>ACA4340941GATAD1,PEX1c.2992C>T (p.Arg998Ter)
c.2821C>T (p.Arg941Ter)
c.2026C>T (p.Arg676Ter)
n.3031C>T
n.2884C>T
c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.1243C>T (p.Arg415Ter)
n.3088C>T
n.2019C>T
n.5300G>A
n.3039C>T
n.4151G>A
n.4082G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494331G>CCA368167405GATAD1,PEX1c.2992C>G (p.Arg998Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
n.3031C>G
n.2884C>G
c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.3088C>G
n.2019C>G
n.5300G>C
n.3039C>G
n.4151G>C
n.4082G>C
 gnomAD v4
7g.92494331G=CA1725931076GATAD1,PEX1c.2992C= (p.Arg998=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.2026C= (p.Arg676=)
n.3031C=
n.2884C=
c.2368C= (p.Arg790=)
c.1243C= (p.Arg415=)
n.3088C=
n.2019C=
n.5300G=
n.3039C=
n.4151G=
n.4082G=
7g.92494331G>TCA4340942GATAD1,PEX1c.2992C>A (p.Arg998=)
c.2821C>A (p.Arg941=)
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.3031C>A
n.2884C>A
c.2368C>A (p.Arg790=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.3088C>A
n.2019C>A
n.5300G>T
n.3039C>A
n.4151G>T
n.4082G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494332A=CA1725931080GATAD1,PEX1c.2991T= (p.Gly997=)
c.2820T= (p.Gly940=)
c.2025T= (p.Gly675=)
n.3030T=
n.2883T=
c.2367T= (p.Gly789=)
c.1242T= (p.Gly414=)
n.3087T=
n.2018T=
n.5301A=
n.3038T=
n.4152A=
n.4083A=
7g.92494332A>CCA456481443GATAD1,PEX1c.2991T>G (p.Gly997=)
c.2820T>G (p.Gly940=)
c.2025T>G (p.Gly675=)
n.3030T>G
n.2883T>G
c.2367T>G (p.Gly789=)
c.1242T>G (p.Gly414=)
n.3087T>G
n.2018T>G
n.5301A>C
n.3038T>G
n.4152A>C
n.4083A>C
 dbSNP
7g.92494332A>GCA456481444GATAD1,PEX1c.2991T>C (p.Gly997=)
c.2820T>C (p.Gly940=)
c.2025T>C (p.Gly675=)
n.3030T>C
n.2883T>C
c.2367T>C (p.Gly789=)
c.1242T>C (p.Gly414=)
n.3087T>C
n.2018T>C
n.5301A>G
n.3038T>C
n.4152A>G
n.4083A>G
7g.92494332A>TCA456481445GATAD1,PEX1c.2991T>A (p.Gly997=)
c.2820T>A (p.Gly940=)
c.2025T>A (p.Gly675=)
n.3030T>A
n.2883T>A
c.2367T>A (p.Gly789=)
c.1242T>A (p.Gly414=)
n.3087T>A
n.2018T>A
n.5301A>T
n.3038T>A
n.4152A>T
n.4083A>T
7g.92494333C>ACA368167412GATAD1,PEX1c.2990G>T (p.Gly997Val)
c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.3029G>T
n.2882G>T
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.3086G>T
n.2017G>T
n.5302C>A
n.3037G>T
n.4153C>A
n.4084C>A
7g.92494333C>GCA368167415GATAD1,PEX1c.2990G>C (p.Gly997Ala)
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.3029G>C
n.2882G>C
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.3086G>C
n.2017G>C
n.5302C>G
n.3037G>C
n.4153C>G
n.4084C>G
7g.92494333C>TCA368167418GATAD1,PEX1c.2990G>A (p.Gly997Asp)
c.2819G>A (p.Gly940Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.3029G>A
n.2882G>A
c.2366G>A (p.Gly789Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.3086G>A
n.2017G>A
n.5302C>T
n.3037G>A
n.4153C>T
n.4084C>T
7g.92494334C>ACA368167422GATAD1,PEX1c.2989G>T (p.Gly997Cys)
c.2818G>T (p.Gly940Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.3028G>T
n.2881G>T
c.2365G>T (p.Gly789Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.3085G>T
n.2016G>T
n.5303C>A
n.3036G>T
n.4154C>A
n.4085C>A
7g.92494334C=CA1725931084GATAD1,PEX1c.2989G= (p.Gly997=)
c.2818G= (p.Gly940=)
c.2023G= (p.Gly675=)
n.3028G=
n.2881G=
c.2365G= (p.Gly789=)
c.1240G= (p.Gly414=)
n.3085G=
n.2016G=
n.5303C=
n.3036G=
n.4154C=
n.4085C=
7g.92494334C>GCA368167425GATAD1,PEX1c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.3028G>C
n.2881G>C
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.3085G>C
n.2016G>C
n.5303C>G
n.3036G>C
n.4154C>G
n.4085C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494334C>TCA368167428GATAD1,PEX1c.2989G>A (p.Gly997Ser)
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.3028G>A
n.2881G>A
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.3085G>A
n.2016G>A
n.5303C>T
n.3036G>A
n.4154C>T
n.4085C>T
 gnomAD v4
7g.92494335A>CCA456481446GATAD1,PEX1c.2988T>G (p.Pro996=)
c.2817T>G (p.Pro939=)
c.2022T>G (p.Pro674=)
n.3027T>G
n.2880T>G
c.2364T>G (p.Pro788=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
n.3084T>G
n.2015T>G
n.5304A>C
n.3035T>G
n.4155A>C
n.4086A>C
7g.92494335A>GCA456481448GATAD1,PEX1c.2988T>C (p.Pro996=)
c.2817T>C (p.Pro939=)
c.2022T>C (p.Pro674=)
n.3027T>C
n.2880T>C
c.2364T>C (p.Pro788=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
n.3084T>C
n.2015T>C
n.5304A>G
n.3035T>C
n.4155A>G
n.4086A>G
7g.92494335A>TCA456481447GATAD1,PEX1c.2988T>A (p.Pro996=)
c.2817T>A (p.Pro939=)
c.2022T>A (p.Pro674=)
n.3027T>A
n.2880T>A
c.2364T>A (p.Pro788=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
n.3084T>A
n.2015T>A
n.5304A>T
n.3035T>A
n.4155A>T
n.4086A>T
7g.92494336G>ACA368167433GATAD1,PEX1c.2987C>T (p.Pro996Leu)
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
n.3026C>T
n.2879C>T
c.2363C>T (p.Pro788Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.3083C>T
n.2014C>T
n.5305G>A
n.3034C>T
n.4156G>A
n.4087G>A
7g.92494336G>CCA368167435GATAD1,PEX1c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
n.3026C>G
n.2879C>G
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.3083C>G
n.2014C>G
n.5305G>C
n.3034C>G
n.4156G>C
n.4087G>C
7g.92494336G>TCA368167441GATAD1,PEX1c.2987C>A (p.Pro996His)
c.2816C>A (p.Pro939His)
c.2021C>A (p.Pro674His)
n.3026C>A
n.2879C>A
c.2363C>A (p.Pro788His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.3083C>A
n.2014C>A
n.5305G>T
n.3034C>A
n.4156G>T
n.4087G>T
7g.92494337G>ACA368167449GATAD1,PEX1c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
n.3025C>T
n.2878C>T
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.3082C>T
n.2013C>T
n.5306G>A
n.3033C>T
n.4157G>A
n.4088G>A
7g.92494337G>CCA368167453GATAD1,PEX1c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
n.3025C>G
n.2878C>G
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.3082C>G
n.2013C>G
n.5306G>C
n.3033C>G
n.4157G>C
n.4088G>C
7g.92494337G>TCA368167445GATAD1,PEX1c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
n.3025C>A
n.2878C>A
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.3082C>A
n.2013C>A
n.5306G>T
n.3033C>A
n.4157G>T
n.4088G>T
7g.92494338C>ACA368167456GATAD1,PEX1c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.2814G>T (p.Arg938Ser)
c.2019G>T (p.Arg673Ser)
n.3024G>T
n.2877G>T
c.2361G>T (p.Arg787Ser)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
n.3081G>T
n.2012G>T
n.5307C>A
n.3032G>T
n.4158C>A
n.4089C>A
7g.92494338C>GCA368167458GATAD1,PEX1c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.2814G>C (p.Arg938Ser)
c.2019G>C (p.Arg673Ser)
n.3024G>C
n.2877G>C
c.2361G>C (p.Arg787Ser)
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
n.3081G>C
n.2012G>C
n.5307C>G
n.3032G>C
n.4158C>G
n.4089C>G
7g.92494338C>TCA456481449GATAD1,PEX1c.2985G>A (p.Arg995=)
c.2814G>A (p.Arg938=)
c.2019G>A (p.Arg673=)
n.3024G>A
n.2877G>A
c.2361G>A (p.Arg787=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
n.3081G>A
n.2012G>A
n.5307C>T
n.3032G>A
n.4158C>T
n.4089C>T
 ClinVar
7g.92494339C>ACA368167463GATAD1,PEX1c.2984G>T (p.Arg995Met)
c.2813G>T (p.Arg938Met)
c.2018G>T (p.Arg673Met)
n.3023G>T
n.2876G>T
c.2360G>T (p.Arg787Met)
c.1235G>T (p.Arg412Met)
n.3080G>T
n.2011G>T
n.5308C>A
n.3031G>T
n.4159C>A
n.4090C>A
7g.92494339C>GCA368167466GATAD1,PEX1c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.2813G>C (p.Arg938Thr)
c.2018G>C (p.Arg673Thr)
n.3023G>C
n.2876G>C
c.2360G>C (p.Arg787Thr)
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
n.3080G>C
n.2011G>C
n.5308C>G
n.3031G>C
n.4159C>G
n.4090C>G
 gnomAD v4
7g.92494339C>TCA368167468GATAD1,PEX1c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.2813G>A (p.Arg938Lys)
c.2018G>A (p.Arg673Lys)
n.3023G>A
n.2876G>A
c.2360G>A (p.Arg787Lys)
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
n.3080G>A
n.2011G>A
n.5308C>T
n.3031G>A
n.4159C>T
n.4090C>T
7g.92494340T>ACA368167473GATAD1,PEX1c.2983A>T (p.Arg995Trp)
c.2812A>T (p.Arg938Trp)
c.2017A>T (p.Arg673Trp)
n.3022A>T
n.2875A>T
c.2359A>T (p.Arg787Trp)
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
n.3079A>T
n.2010A>T
n.5309T>A
n.3030A>T
n.4160T>A
n.4091T>A
7g.92494340T>CCA368167476GATAD1,PEX1c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.2812A>G (p.Arg938Gly)
c.2017A>G (p.Arg673Gly)
n.3022A>G
n.2875A>G
c.2359A>G (p.Arg787Gly)
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
n.3079A>G
n.2010A>G
n.5309T>C
n.3030A>G
n.4160T>C
n.4091T>C
7g.92494340T>GCA456481450GATAD1,PEX1c.2983A>C (p.Arg995=)
c.2812A>C (p.Arg938=)
c.2017A>C (p.Arg673=)
n.3022A>C
n.2875A>C
c.2359A>C (p.Arg787=)
c.1234A>C (p.Arg412=)
n.3079A>C
n.2010A>C
n.5309T>G
n.3030A>C
n.4160T>G
n.4091T>G
7g.92494341A>CCA456481451GATAD1,PEX1c.2982T>G (p.Leu994=)
c.2811T>G (p.Leu937=)
c.2016T>G (p.Leu672=)
n.3021T>G
n.2874T>G
c.2358T>G (p.Leu786=)
c.1233T>G (p.Leu411=)
n.3078T>G
n.2009T>G
n.5310A>C
n.3029T>G
n.4161A>C
n.4092A>C
7g.92494341A>GCA456481452GATAD1,PEX1c.2982T>C (p.Leu994=)
c.2811T>C (p.Leu937=)
c.2016T>C (p.Leu672=)
n.3021T>C
n.2874T>C
c.2358T>C (p.Leu786=)
c.1233T>C (p.Leu411=)
n.3078T>C
n.2009T>C
n.5310A>G
n.3029T>C
n.4161A>G
n.4092A>G
7g.92494341A>TCA456481453GATAD1,PEX1c.2982T>A (p.Leu994=)
c.2811T>A (p.Leu937=)
c.2016T>A (p.Leu672=)
n.3021T>A
n.2874T>A
c.2358T>A (p.Leu786=)
c.1233T>A (p.Leu411=)
n.3078T>A
n.2009T>A
n.5310A>T
n.3029T>A
n.4161A>T
n.4092A>T
7g.92494342A>CCA368167480GATAD1,PEX1c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.3020T>G
n.2873T>G
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.3077T>G
n.2008T>G
n.5311A>C
n.3028T>G
n.4162A>C
n.4093A>C
7g.92494342A>GCA368167486GATAD1,PEX1c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.3020T>C
n.2873T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.3077T>C
n.2008T>C
n.5311A>G
n.3028T>C
n.4162A>G
n.4093A>G
7g.92494342A>TCA368167483GATAD1,PEX1c.2981T>A (p.Leu994His)
c.2810T>A (p.Leu937His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
n.3020T>A
n.2873T>A
c.2357T>A (p.Leu786His)
c.1232T>A (p.Leu411His)
n.3077T>A
n.2008T>A
n.5311A>T
n.3028T>A
n.4162A>T
n.4093A>T
7g.92494343G>ACA4340943GATAD1,PEX1c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
n.3019C>T
n.2872C>T
c.2356C>T (p.Leu786Phe)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
n.3076C>T
n.2007C>T
n.5312G>A
n.3027C>T
n.4163G>A
n.4094G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494343G>CCA368167494GATAD1,PEX1c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.3019C>G
n.2872C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.3076C>G
n.2007C>G
n.5312G>C
n.3027C>G
n.4163G>C
n.4094G>C
 gnomAD v4
7g.92494343G=CA1725931089GATAD1,PEX1c.2980C= (p.Leu994=)
c.2809C= (p.Leu937=)
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n.3019C=
n.2872C=
c.2356C= (p.Leu786=)
c.1231C= (p.Leu411=)
n.3076C=
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n.4163G=
n.4094G=
7g.92494343G>TCA368167497GATAD1,PEX1c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
n.3019C>A
n.2872C>A
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
n.3076C>A
n.2007C>A
n.5312G>T
n.3027C>A
n.4163G>T
n.4094G>T
7g.92494344C>ACA456481454GATAD1,PEX1c.2979G>T (p.Leu993=)
c.2808G>T (p.Leu936=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
n.3018G>T
n.2871G>T
c.2355G>T (p.Leu785=)
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.3075G>T
n.2006G>T
n.5313C>A
n.3026G>T
n.4164C>A
n.4095C>A
7g.92494344C=CA1725931092GATAD1,PEX1c.2979G= (p.Leu993=)
c.2808G= (p.Leu936=)
c.2013G= (p.Leu671=)
n.3018G=
n.2871G=
c.2355G= (p.Leu785=)
c.1230G= (p.Leu410=)
n.3075G=
n.2006G=
n.5313C=
n.3026G=
n.4164C=
n.4095C=
7g.92494344C>GCA456481455GATAD1,PEX1c.2979G>C (p.Leu993=)
c.2808G>C (p.Leu936=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
n.3018G>C
n.2871G>C
c.2355G>C (p.Leu785=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.3075G>C
n.2006G>C
n.5313C>G
n.3026G>C
n.4164C>G
n.4095C>G
7g.92494344C>TCA4340944GATAD1,PEX1c.2979G>A (p.Leu993=)
c.2808G>A (p.Leu936=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
n.3018G>A
n.2871G>A
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.3075G>A
n.2006G>A
n.5313C>T
n.3026G>A
n.4164C>T
n.4095C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494345A=CA1725931099GATAD1,PEX1c.2978T= (p.Leu993=)
c.2807T= (p.Leu936=)
c.2012T= (p.Leu671=)
n.3017T=
n.2870T=
c.2354T= (p.Leu785=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.3074T=
n.2005T=
n.5314A=
n.3025T=
n.4165A=
n.4096A=
7g.92494345A>CCA368167498GATAD1,PEX1c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2807T>G (p.Leu936Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.3017T>G
n.2870T>G
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.3074T>G
n.2005T>G
n.5314A>C
n.3025T>G
n.4165A>C
n.4096A>C
7g.92494345A>GCA368167504GATAD1,PEX1c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2807T>C (p.Leu936Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.3017T>C
n.2870T>C
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.3074T>C
n.2005T>C
n.5314A>G
n.3025T>C
n.4165A>G
n.4096A>G
 dbSNP
7g.92494345A>TCA368167501GATAD1,PEX1c.2978T>A (p.Leu993Gln)
c.2807T>A (p.Leu936Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
n.3017T>A
n.2870T>A
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.3074T>A
n.2005T>A
n.5314A>T
n.3025T>A
n.4165A>T
n.4096A>T
7g.92494346G>ACA456481456GATAD1,PEX1c.2977C>T (p.Leu993=)
c.2806C>T (p.Leu936=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
n.3016C>T
n.2869C>T
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.3073C>T
n.2004C>T
n.5315G>A
n.3024C>T
n.4166G>A
n.4097G>A
7g.92494346G>CCA368167508GATAD1,PEX1c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2806C>G (p.Leu936Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.3016C>G
n.2869C>G
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.3073C>G
n.2004C>G
n.5315G>C
n.3024C>G
n.4166G>C
n.4097G>C
7g.92494346G>TCA368167510GATAD1,PEX1c.2977C>A (p.Leu993Met)
c.2806C>A (p.Leu936Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
n.3016C>A
n.2869C>A
c.2353C>A (p.Leu785Met)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.3073C>A
n.2004C>A
n.5315G>T
n.3024C>A
n.4166G>T
n.4097G>T
7g.92494348dupCA2573142453GATAD1,PEX1c.2977dup (p.Leu993ProfsTer3)
c.2806dup (p.Leu936ProfsTer3)
c.2011dup (p.Leu671ProfsTer3)
n.3016dup
n.2869dup
c.2353dup (p.Leu785ProfsTer3)
c.1228dup (p.Leu410ProfsTer3)
n.3073dup
n.2004dup
n.5317dup
n.3024dup
n.4168dup
n.4099dup
 ClinVar dbSNP
7g.92494347G>ACA456481457GATAD1,PEX1c.2976C>T (p.Ala992=)
c.2805C>T (p.Ala935=)
c.2010C>T (p.Ala670=)
n.3015C>T
n.2868C>T
c.2352C>T (p.Ala784=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
n.3072C>T
n.2003C>T
n.5316G>A
n.3023C>T
n.4167G>A
n.4098G>A
 gnomAD v4
7g.92494347G>CCA456481458GATAD1,PEX1c.2976C>G (p.Ala992=)
c.2805C>G (p.Ala935=)
c.2010C>G (p.Ala670=)
n.3015C>G
n.2868C>G
c.2352C>G (p.Ala784=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
n.3072C>G
n.2003C>G
n.5316G>C
n.3023C>G
n.4167G>C
n.4098G>C
7g.92494347G=CA1725931101GATAD1,PEX1c.2976C= (p.Ala992=)
c.2805C= (p.Ala935=)
c.2010C= (p.Ala670=)
n.3015C=
n.2868C=
c.2352C= (p.Ala784=)
c.1227C= (p.Ala409=)
n.3072C=
n.2003C=
n.5316G=
n.3023C=
n.4167G=
n.4098G=
7g.92494347G>TCA456481459GATAD1,PEX1c.2976C>A (p.Ala992=)
c.2805C>A (p.Ala935=)
c.2010C>A (p.Ala670=)
n.3015C>A
n.2868C>A
c.2352C>A (p.Ala784=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
n.3072C>A
n.2003C>A
n.5316G>T
n.3023C>A
n.4167G>T
n.4098G>T
 dbSNP
7g.92494348G>ACA368167513GATAD1,PEX1c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.2804C>T (p.Ala935Val)
c.2009C>T (p.Ala670Val)
n.3014C>T
n.2867C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.3071C>T
n.2002C>T
n.5317G>A
n.3022C>T
n.4168G>A
n.4099G>A
7g.92494348G>CCA368167517GATAD1,PEX1c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.2804C>G (p.Ala935Gly)
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
n.3014C>G
n.2867C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.3071C>G
n.2002C>G
n.5317G>C
n.3022C>G
n.4168G>C
n.4099G>C
7g.92494348G>TCA368167519GATAD1,PEX1c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.2804C>A (p.Ala935Asp)
c.2009C>A (p.Ala670Asp)
n.3014C>A
n.2867C>A
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.3071C>A
n.2002C>A
n.5317G>T
n.3022C>A
n.4168G>T
n.4099G>T
7g.92494349C>ACA368167524GATAD1,PEX1c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.2803G>T (p.Ala935Ser)
c.2008G>T (p.Ala670Ser)
n.3013G>T
n.2866G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.3070G>T
n.2001G>T
n.5318C>A
n.3021G>T
n.4169C>A
n.4100C>A
7g.92494349C=CA1725931104GATAD1,PEX1c.2974G= (p.Ala992=)
c.2803G= (p.Ala935=)
c.2008G= (p.Ala670=)
n.3013G=
n.2866G=
c.2350G= (p.Ala784=)
c.1225G= (p.Ala409=)
n.3070G=
n.2001G=
n.5318C=
n.3021G=
n.4169C=
n.4100C=
7g.92494349C>GCA4340945GATAD1,PEX1c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.2803G>C (p.Ala935Pro)
c.2008G>C (p.Ala670Pro)
n.3013G>C
n.2866G>C
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.3070G>C
n.2001G>C
n.5318C>G
n.3021G>C
n.4169C>G
n.4100C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494349C>TCA368167528GATAD1,PEX1c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.2803G>A (p.Ala935Thr)
c.2008G>A (p.Ala670Thr)
n.3013G>A
n.2866G>A
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.3070G>A
n.2001G>A
n.5318C>T
n.3021G>A
n.4169C>T
n.4100C>T
7g.92494350A=CA1725931110GATAD1,PEX1c.2973T= (p.Pro991=)
c.2802T= (p.Pro934=)
c.2007T= (p.Pro669=)
n.3012T=
n.2865T=
c.2349T= (p.Pro783=)
c.1224T= (p.Pro408=)
n.3069T=
n.2000T=
n.5319A=
n.3020T=
n.4170A=
n.4101A=
7g.92494350A>CCA456481460GATAD1,PEX1c.2973T>G (p.Pro991=)
c.2802T>G (p.Pro934=)
c.2007T>G (p.Pro669=)
n.3012T>G
n.2865T>G
c.2349T>G (p.Pro783=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
n.3069T>G
n.2000T>G
n.5319A>C
n.3020T>G
n.4170A>C
n.4101A>C
7g.92494350A>GCA4340946GATAD1,PEX1c.2973T>C (p.Pro991=)
c.2802T>C (p.Pro934=)
c.2007T>C (p.Pro669=)
n.3012T>C
n.2865T>C
c.2349T>C (p.Pro783=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
n.3069T>C
n.2000T>C
n.5319A>G
n.3020T>C
n.4170A>G
n.4101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494350A>TCA456481461GATAD1,PEX1c.2973T>A (p.Pro991=)
c.2802T>A (p.Pro934=)
c.2007T>A (p.Pro669=)
n.3012T>A
n.2865T>A
c.2349T>A (p.Pro783=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
n.3069T>A
n.2000T>A
n.5319A>T
n.3020T>A
n.4170A>T
n.4101A>T
7g.92494351G>ACA368167534GATAD1,PEX1c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
n.3011C>T
n.2864C>T
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.3068C>T
n.1999C>T
n.5320G>A
n.3019C>T
n.4171G>A
n.4102G>A
7g.92494351G>CCA368167538GATAD1,PEX1c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
n.3011C>G
n.2864C>G
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.3068C>G
n.1999C>G
n.5320G>C
n.3019C>G
n.4171G>C
n.4102G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494351G=CA1725931116GATAD1,PEX1c.2972C= (p.Pro991=)
c.2801C= (p.Pro934=)
c.2006C= (p.Pro669=)
n.3011C=
n.2864C=
c.2348C= (p.Pro783=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.3068C=
n.1999C=
n.5320G=
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n.4171G=
n.4102G=
7g.92494351G>TCA368167542GATAD1,PEX1c.2972C>A (p.Pro991His)
c.2801C>A (p.Pro934His)
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n.3011C>A
n.2864C>A
c.2348C>A (p.Pro783His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.3068C>A
n.1999C>A
n.5320G>T
n.3019C>A
n.4171G>T
n.4102G>T
7g.92494352G>ACA368167544GATAD1,PEX1c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
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n.3067C>T
n.1998C>T
n.5321G>A
n.3018C>T
n.4172G>A
n.4103G>A
7g.92494352G>CCA368167545GATAD1,PEX1c.2971C>G (p.Pro991Ala)
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
n.3010C>G
n.2863C>G
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
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n.5321G>C
n.3018C>G
n.4172G>C
n.4103G>C
7g.92494352G>TCA368167543GATAD1,PEX1c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
n.3010C>A
n.2863C>A
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.3067C>A
n.1998C>A
n.5321G>T
n.3018C>A
n.4172G>T
n.4103G>T
7g.92494353G>ACA456481462GATAD1,PEX1c.2970C>T (p.Asp990=)
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c.2004C>T (p.Asp668=)
n.3009C>T
n.2862C>T
c.2346C>T (p.Asp782=)
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n.3066C>T
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n.5322G>A
n.3017C>T
n.4173G>A
n.4104G>A
 gnomAD v4
7g.92494353G>CCA368167555GATAD1,PEX1c.2970C>G (p.Asp990Glu)
c.2799C>G (p.Asp933Glu)
c.2004C>G (p.Asp668Glu)
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n.2862C>G
c.2346C>G (p.Asp782Glu)
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
n.3066C>G
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n.5322G>C
n.3017C>G
n.4173G>C
n.4104G>C
7g.92494353G>TCA368167548GATAD1,PEX1c.2970C>A (p.Asp990Glu)
c.2799C>A (p.Asp933Glu)
c.2004C>A (p.Asp668Glu)
n.3009C>A
n.2862C>A
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
n.3066C>A
n.1997C>A
n.5322G>T
n.3017C>A
n.4173G>T
n.4104G>T
7g.92494354T>ACA368167564GATAD1,PEX1c.2969A>T (p.Asp990Val)
c.2798A>T (p.Asp933Val)
c.2003A>T (p.Asp668Val)
n.3008A>T
n.2861A>T
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
n.3065A>T
n.1996A>T
n.5323T>A
n.3016A>T
n.4174T>A
n.4105T>A
7g.92494354T>CCA161955452GATAD1,PEX1c.2969A>G (p.Asp990Gly)
c.2798A>G (p.Asp933Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
n.3008A>G
n.2861A>G
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
n.3065A>G
n.1996A>G
n.5323T>C
n.3016A>G
n.4174T>C
n.4105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494354T>GCA368167565GATAD1,PEX1c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.2798A>C (p.Asp933Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
n.3008A>C
n.2861A>C
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
n.3065A>C
n.1996A>C
n.5323T>G
n.3016A>C
n.4174T>G
n.4105T>G
 COSMIC
7g.92494354T=CA1725931120GATAD1,PEX1c.2969A= (p.Asp990=)
c.2798A= (p.Asp933=)
c.2003A= (p.Asp668=)
n.3008A=
n.2861A=
c.2345A= (p.Asp782=)
c.1220A= (p.Asp407=)
n.3065A=
n.1996A=
n.5323T=
n.3016A=
n.4174T=
n.4105T=
7g.92494355C>ACA368167568GATAD1,PEX1c.2968G>T (p.Asp990Tyr)
c.2797G>T (p.Asp933Tyr)
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
n.3007G>T
n.2860G>T
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
n.3064G>T
n.1995G>T
n.5324C>A
n.3015G>T
n.4175C>A
n.4106C>A
7g.92494355C>GCA368167573GATAD1,PEX1c.2968G>C (p.Asp990His)
c.2797G>C (p.Asp933His)
c.2002G>C (p.Asp668His)
n.3007G>C
n.2860G>C
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
n.3064G>C
n.1995G>C
n.5324C>G
n.3015G>C
n.4175C>G
n.4106C>G
7g.92494355C>TCA368167570GATAD1,PEX1c.2968G>A (p.Asp990Asn)
c.2797G>A (p.Asp933Asn)
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
n.3007G>A
n.2860G>A
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
n.3064G>A
n.1995G>A
n.5324C>T
n.3015G>A
n.4175C>T
n.4106C>T
7g.92494356A>CCA368167575GATAD1,PEX1c.2967T>G (p.Ile989Met)
c.2796T>G (p.Ile932Met)
c.2001T>G (p.Ile667Met)
n.3006T>G
n.2859T>G
c.2343T>G (p.Ile781Met)
c.1218T>G (p.Ile406Met)
n.3063T>G
n.1994T>G
n.5325A>C
n.3014T>G
n.4176A>C
n.4107A>C
7g.92494356A>GCA456481469GATAD1,PEX1c.2967T>C (p.Ile989=)
c.2796T>C (p.Ile932=)
c.2001T>C (p.Ile667=)
n.3006T>C
n.2859T>C
c.2343T>C (p.Ile781=)
c.1218T>C (p.Ile406=)
n.3063T>C
n.1994T>C
n.5325A>G
n.3014T>C
n.4176A>G
n.4107A>G
 ClinVar
7g.92494356A>TCA456481470GATAD1,PEX1c.2967T>A (p.Ile989=)
c.2796T>A (p.Ile932=)
c.2001T>A (p.Ile667=)
n.3006T>A
n.2859T>A
c.2343T>A (p.Ile781=)
c.1218T>A (p.Ile406=)
n.3063T>A
n.1994T>A
n.5325A>T
n.3014T>A
n.4176A>T
n.4107A>T
7g.92494357A=CA1725931125GATAD1,PEX1c.2966T= (p.Ile989=)
c.2795T= (p.Ile932=)
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n.3005T=
n.2858T=
c.2342T= (p.Ile781=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.3062T=
n.1993T=
n.5326A=
n.3013T=
n.4177A=
n.4108A=
7g.92494357A>CCA368167577GATAD1,PEX1c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.2795T>G (p.Ile932Ser)
c.2000T>G (p.Ile667Ser)
n.3005T>G
n.2858T>G
c.2342T>G (p.Ile781Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.3062T>G
n.1993T>G
n.5326A>C
n.3013T>G
n.4177A>C
n.4108A>C
7g.92494357A>GCA4340947GATAD1,PEX1c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.2795T>C (p.Ile932Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
n.3005T>C
n.2858T>C
c.2342T>C (p.Ile781Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.3062T>C
n.1993T>C
n.5326A>G
n.3013T>C
n.4177A>G
n.4108A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494357A>TCA368167584GATAD1,PEX1c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.2795T>A (p.Ile932Asn)
c.2000T>A (p.Ile667Asn)
n.3005T>A
n.2858T>A
c.2342T>A (p.Ile781Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.3062T>A
n.1993T>A
n.5326A>T
n.3013T>A
n.4177A>T
n.4108A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494358T>ACA368167586GATAD1,PEX1c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.2794A>T (p.Ile932Phe)
c.1999A>T (p.Ile667Phe)
n.3004A>T
n.2857A>T
c.2341A>T (p.Ile781Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.3061A>T
n.1992A>T
n.5327T>A
n.3012A>T
n.4178T>A
n.4109T>A
7g.92494358T>CCA368167594GATAD1,PEX1c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.2794A>G (p.Ile932Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
n.3004A>G
n.2857A>G
c.2341A>G (p.Ile781Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.3061A>G
n.1992A>G
n.5327T>C
n.3012A>G
n.4178T>C
n.4109T>C
7g.92494358T>GCA368167596GATAD1,PEX1c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.2794A>C (p.Ile932Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
n.3004A>C
n.2857A>C
c.2341A>C (p.Ile781Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.3061A>C
n.1992A>C
n.5327T>G
n.3012A>C
n.4178T>G
n.4109T>G
7g.92494359C>ACA368167600GATAD1,PEX1c.2964G>T (p.Leu988Phe)
c.2793G>T (p.Leu931Phe)
c.1998G>T (p.Leu666Phe)
n.3003G>T
n.2856G>T
c.2340G>T (p.Leu780Phe)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
n.3060G>T
n.1991G>T
n.5328C>A
n.3011G>T
n.4179C>A
n.4110C>A
 dbSNP
7g.92494359C=CA1725931129GATAD1,PEX1c.2964G= (p.Leu988=)
c.2793G= (p.Leu931=)
c.1998G= (p.Leu666=)
n.3003G=
n.2856G=
c.2340G= (p.Leu780=)
c.1215G= (p.Leu405=)
n.3060G=
n.1991G=
n.5328C=
n.3011G=
n.4179C=
n.4110C=
7g.92494359C>GCA368167603GATAD1,PEX1c.2964G>C (p.Leu988Phe)
c.2793G>C (p.Leu931Phe)
c.1998G>C (p.Leu666Phe)
n.3003G>C
n.2856G>C
c.2340G>C (p.Leu780Phe)
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
n.3060G>C
n.1991G>C
n.5328C>G
n.3011G>C
n.4179C>G
n.4110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494359C>TCA456481472GATAD1,PEX1c.2964G>A (p.Leu988=)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
n.3003G>A
n.2856G>A
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.3060G>A
n.1991G>A
n.5328C>T
n.3011G>A
n.4179C>T
n.4110C>T
7g.92494360A>CCA368167605GATAD1,PEX1c.2963T>G (p.Leu988Trp)
c.2792T>G (p.Leu931Trp)
c.1997T>G (p.Leu666Trp)
n.3002T>G
n.2855T>G
c.2339T>G (p.Leu780Trp)
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
n.3059T>G
n.1990T>G
n.5329A>C
n.3010T>G
n.4180A>C
n.4111A>C
7g.92494360A>GCA368167611GATAD1,PEX1c.2963T>C (p.Leu988Ser)
c.2792T>C (p.Leu931Ser)
c.1997T>C (p.Leu666Ser)
n.3002T>C
n.2855T>C
c.2339T>C (p.Leu780Ser)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
n.3059T>C
n.1990T>C
n.5329A>G
n.3010T>C
n.4180A>G
n.4111A>G
7g.92494360A>TCA368167613GATAD1,PEX1c.2963T>A (p.Leu988Ter)
c.2792T>A (p.Leu931Ter)
c.1997T>A (p.Leu666Ter)
n.3002T>A
n.2855T>A
c.2339T>A (p.Leu780Ter)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
n.3059T>A
n.1990T>A
n.5329A>T
n.3010T>A
n.4180A>T
n.4111A>T
7g.92494361A>CCA368167616GATAD1,PEX1c.2962T>G (p.Leu988Val)
c.2791T>G (p.Leu931Val)
c.1996T>G (p.Leu666Val)
n.3001T>G
n.2854T>G
c.2338T>G (p.Leu780Val)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
n.3058T>G
n.1989T>G
n.5330A>C
n.3009T>G
n.4181A>C
n.4112A>C
7g.92494361A>GCA456481474GATAD1,PEX1c.2962T>C (p.Leu988=)
c.2791T>C (p.Leu931=)
c.1996T>C (p.Leu666=)
n.3001T>C
n.2854T>C
c.2338T>C (p.Leu780=)
c.1213T>C (p.Leu405=)
n.3058T>C
n.1989T>C
n.5330A>G
n.3009T>C
n.4181A>G
n.4112A>G
7g.92494361A>TCA368167619GATAD1,PEX1c.2962T>A (p.Leu988Met)
c.2791T>A (p.Leu931Met)
c.1996T>A (p.Leu666Met)
n.3001T>A
n.2854T>A
c.2338T>A (p.Leu780Met)
c.1213T>A (p.Leu405Met)
n.3058T>A
n.1989T>A
n.5330A>T
n.3009T>A
n.4181A>T
n.4112A>T
7g.92494362G>ACA4340948GATAD1,PEX1c.2961C>T (p.Asp987=)
c.2790C>T (p.Asp930=)
c.1995C>T (p.Asp665=)
n.3000C>T
n.2853C>T
c.2337C>T (p.Asp779=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.3057C>T
n.1988C>T
n.5331G>A
n.3008C>T
n.4182G>A
n.4113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494362G>CCA368167621GATAD1,PEX1c.2961C>G (p.Asp987Glu)
c.2790C>G (p.Asp930Glu)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
n.3000C>G
n.2853C>G
c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
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n.4113G>C
7g.92494362G=CA1725931131GATAD1,PEX1c.2961C= (p.Asp987=)
c.2790C= (p.Asp930=)
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7g.92494362G>TCA368167622GATAD1,PEX1c.2961C>A (p.Asp987Glu)
c.2790C>A (p.Asp930Glu)
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
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c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
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7g.92494363T>ACA368167626GATAD1,PEX1c.2960A>T (p.Asp987Val)
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n.4114T>A
7g.92494363T>CCA368167627GATAD1,PEX1c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.2999A>G
n.2852A>G
c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.3056A>G
n.1987A>G
n.5332T>C
n.3007A>G
n.4183T>C
n.4114T>C
7g.92494363T>GCA368167629GATAD1,PEX1c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.2999A>C
n.2852A>C
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.3056A>C
n.1987A>C
n.5332T>G
n.3007A>C
n.4183T>G
n.4114T>G
7g.92494364C>ACA368167631GATAD1,PEX1c.2959G>T (p.Asp987Tyr)
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.2998G>T
n.2851G>T
c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.3055G>T
n.1986G>T
n.5333C>A
n.3006G>T
n.4184C>A
n.4115C>A
7g.92494364C>GCA368167632GATAD1,PEX1c.2959G>C (p.Asp987His)
c.2788G>C (p.Asp930His)
c.1993G>C (p.Asp665His)
n.2998G>C
n.2851G>C
c.2335G>C (p.Asp779His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.3055G>C
n.1986G>C
n.5333C>G
n.3006G>C
n.4184C>G
n.4115C>G
 gnomAD v4
7g.92494364C>TCA368167633GATAD1,PEX1c.2959G>A (p.Asp987Asn)
c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.2998G>A
n.2851G>A
c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.3055G>A
n.1986G>A
n.5333C>T
n.3006G>A
n.4184C>T
n.4115C>T
7g.92494365A=CA1725931133GATAD1,PEX1c.2958T= (p.Pro986=)
c.2787T= (p.Pro929=)
c.1992T= (p.Pro664=)
n.2997T=
n.2850T=
c.2334T= (p.Pro778=)
c.1209T= (p.Pro403=)
n.3054T=
n.1985T=
n.5334A=
n.3005T=
n.4185A=
n.4116A=
7g.92494365A>CCA456481479GATAD1,PEX1c.2958T>G (p.Pro986=)
c.2787T>G (p.Pro929=)
c.1992T>G (p.Pro664=)
n.2997T>G
n.2850T>G
c.2334T>G (p.Pro778=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
n.3054T>G
n.1985T>G
n.5334A>C
n.3005T>G
n.4185A>C
n.4116A>C
7g.92494365A>GCA456481480GATAD1,PEX1c.2958T>C (p.Pro986=)
c.2787T>C (p.Pro929=)
c.1992T>C (p.Pro664=)
n.2997T>C
n.2850T>C
c.2334T>C (p.Pro778=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
n.3054T>C
n.1985T>C
n.5334A>G
n.3005T>C
n.4185A>G
n.4116A>G
 dbSNP
7g.92494365A>TCA456481476GATAD1,PEX1c.2958T>A (p.Pro986=)
c.2787T>A (p.Pro929=)
c.1992T>A (p.Pro664=)
n.2997T>A
n.2850T>A
c.2334T>A (p.Pro778=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
n.3054T>A
n.1985T>A
n.5334A>T
n.3005T>A
n.4185A>T
n.4116A>T
7g.92494366G>ACA368167634GATAD1,PEX1c.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
n.2996C>T
n.2849C>T
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.3053C>T
n.1984C>T
n.5335G>A
n.3004C>T
n.4186G>A
n.4117G>A
7g.92494366G>CCA368167635GATAD1,PEX1c.2957C>G (p.Pro986Arg)
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
n.2996C>G
n.2849C>G
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.3053C>G
n.1984C>G
n.5335G>C
n.3004C>G
n.4186G>C
n.4117G>C
7g.92494366G>TCA368167638GATAD1,PEX1c.2957C>A (p.Pro986His)
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
n.2996C>A
n.2849C>A
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.3053C>A
n.1984C>A
n.5335G>T
n.3004C>A
n.4186G>T
n.4117G>T
7g.92494367G>ACA368167639GATAD1,PEX1c.2956C>T (p.Pro986Ser)
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
n.2995C>T
n.2848C>T
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.3052C>T
n.1983C>T
n.5336G>A
n.3003C>T
n.4187G>A
n.4118G>A
 gnomAD v4
7g.92494367G>CCA368167640GATAD1,PEX1c.2956C>G (p.Pro986Ala)
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
n.2995C>G
n.2848C>G
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.3052C>G
n.1983C>G
n.5336G>C
n.3003C>G
n.4187G>C
n.4118G>C
7g.92494367G>TCA368167642GATAD1,PEX1c.2956C>A (p.Pro986Thr)
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
n.2995C>A
n.2848C>A
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.3052C>A
n.1983C>A
n.5336G>T
n.3003C>A
n.4187G>T
n.4118G>T
7g.92494368G>ACA456481485GATAD1,PEX1c.2955C>T (p.Arg985=)
c.2784C>T (p.Arg928=)
c.1989C>T (p.Arg663=)
n.2994C>T
n.2847C>T
c.2331C>T (p.Arg777=)
c.1206C>T (p.Arg402=)
n.3051C>T
n.1982C>T
n.5337G>A
n.3002C>T
n.4188G>A
n.4119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494368G>CCA456481484GATAD1,PEX1c.2955C>G (p.Arg985=)
c.2784C>G (p.Arg928=)
c.1989C>G (p.Arg663=)
n.2994C>G
n.2847C>G
c.2331C>G (p.Arg777=)
c.1206C>G (p.Arg402=)
n.3051C>G
n.1982C>G
n.5337G>C
n.3002C>G
n.4188G>C
n.4119G>C
7g.92494368G=CA1725931137GATAD1,PEX1c.2955C= (p.Arg985=)
c.2784C= (p.Arg928=)
c.1989C= (p.Arg663=)
n.2994C=
n.2847C=
c.2331C= (p.Arg777=)
c.1206C= (p.Arg402=)
n.3051C=
n.1982C=
n.5337G=
n.3002C=
n.4188G=
n.4119G=
7g.92494368G>TCA456481483GATAD1,PEX1c.2955C>A (p.Arg985=)
c.2784C>A (p.Arg928=)
c.1989C>A (p.Arg663=)
n.2994C>A
n.2847C>A
c.2331C>A (p.Arg777=)
c.1206C>A (p.Arg402=)
n.3051C>A
n.1982C>A
n.5337G>T
n.3002C>A
n.4188G>T
n.4119G>T
7g.92494369C>ACA368167646GATAD1,PEX1c.2954G>T (p.Arg985Leu)
c.2783G>T (p.Arg928Leu)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
n.2993G>T
n.2846G>T
c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
n.3050G>T
n.1981G>T
n.5338C>A
n.3001G>T
n.4189C>A
n.4120C>A
 gnomAD v4
7g.92494369C=CA1725931142GATAD1,PEX1c.2954G= (p.Arg985=)
c.2783G= (p.Arg928=)
c.1988G= (p.Arg663=)
n.2993G=
n.2846G=
c.2330G= (p.Arg777=)
c.1205G= (p.Arg402=)
n.3050G=
n.1981G=
n.5338C=
n.3001G=
n.4189C=
n.4120C=
7g.92494369C>GCA368167655GATAD1,PEX1c.2954G>C (p.Arg985Pro)
c.2783G>C (p.Arg928Pro)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
n.2993G>C
n.2846G>C
c.2330G>C (p.Arg777Pro)
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
n.3050G>C
n.1981G>C
n.5338C>G
n.3001G>C
n.4189C>G
n.4120C>G
7g.92494369C>TCA4340949GATAD1,PEX1c.2954G>A (p.Arg985His)
c.2783G>A (p.Arg928His)
c.1988G>A (p.Arg663His)
n.2993G>A
n.2846G>A
c.2330G>A (p.Arg777His)
c.1205G>A (p.Arg402His)
n.3050G>A
n.1981G>A
n.5338C>T
n.3001G>A
n.4189C>T
n.4120C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494370G>ACA4340950GATAD1,PEX1c.2953C>T (p.Arg985Cys)
c.2782C>T (p.Arg928Cys)
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
n.2992C>T
n.2845C>T
c.2329C>T (p.Arg777Cys)
c.1204C>T (p.Arg402Cys)
n.3049C>T
n.1980C>T
n.5339G>A
n.3000C>T
n.4190G>A
n.4121G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494370G>CCA368167660GATAD1,PEX1c.2953C>G (p.Arg985Gly)
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
n.2992C>G
n.2845C>G
c.2329C>G (p.Arg777Gly)
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.3049C>G
n.1980C>G
n.5339G>C
n.3000C>G
n.4190G>C
n.4121G>C
7g.92494370G=CA1725931148GATAD1,PEX1c.2953C= (p.Arg985=)
c.2782C= (p.Arg928=)
c.1987C= (p.Arg663=)
n.2992C=
n.2845C=
c.2329C= (p.Arg777=)
c.1204C= (p.Arg402=)
n.3049C=
n.1980C=
n.5339G=
n.3000C=
n.4190G=
n.4121G=
7g.92494370G>TCA368167667GATAD1,PEX1c.2953C>A (p.Arg985Ser)
c.2782C>A (p.Arg928Ser)
c.1987C>A (p.Arg663Ser)
n.2992C>A
n.2845C>A
c.2329C>A (p.Arg777Ser)
c.1204C>A (p.Arg402Ser)
n.3049C>A
n.1980C>A
n.5339G>T
n.3000C>A
n.4190G>T
n.4121G>T
7g.92494371A>CCA368167674GATAD1,PEX1c.2952T>G (p.Ser984Arg)
c.2781T>G (p.Ser927Arg)
c.1986T>G (p.Ser662Arg)
n.2991T>G
n.2844T>G
c.2328T>G (p.Ser776Arg)
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.3048T>G
n.1979T>G
n.5340A>C
n.2999T>G
n.4191A>C
n.4122A>C
7g.92494371A>GCA456481487GATAD1,PEX1c.2952T>C (p.Ser984=)
c.2781T>C (p.Ser927=)
c.1986T>C (p.Ser662=)
n.2991T>C
n.2844T>C
c.2328T>C (p.Ser776=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.3048T>C
n.1979T>C
n.5340A>G
n.2999T>C
n.4191A>G
n.4122A>G
7g.92494371A>TCA368167682GATAD1,PEX1c.2952T>A (p.Ser984Arg)
c.2781T>A (p.Ser927Arg)
c.1986T>A (p.Ser662Arg)
n.2991T>A
n.2844T>A
c.2328T>A (p.Ser776Arg)
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.3048T>A
n.1979T>A
n.5340A>T
n.2999T>A
n.4191A>T
n.4122A>T
7g.92494372C>ACA368167684GATAD1,PEX1c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
n.2990G>T
n.2843G>T
c.2327G>T (p.Ser776Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.3047G>T
n.1978G>T
n.5341C>A
n.2998G>T
n.4192C>A
n.4123C>A
7g.92494372C>GCA368167686GATAD1,PEX1c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
n.2990G>C
n.2843G>C
c.2327G>C (p.Ser776Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.3047G>C
n.1978G>C
n.5341C>G
n.2998G>C
n.4192C>G
n.4123C>G
7g.92494372C>TCA368167691GATAD1,PEX1c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
n.2990G>A
n.2843G>A
c.2327G>A (p.Ser776Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.3047G>A
n.1978G>A
n.5341C>T
n.2998G>A
n.4192C>T
n.4123C>T
 ClinVar
7g.92494373T>ACA368167695GATAD1,PEX1c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
n.2989A>T
n.2842A>T
c.2326A>T (p.Ser776Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.3046A>T
n.1977A>T
n.5342T>A
n.2997A>T
n.4193T>A
n.4124T>A
7g.92494373T>CCA368167697GATAD1,PEX1c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
n.2989A>G
n.2842A>G
c.2326A>G (p.Ser776Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.3046A>G
n.1977A>G
n.5342T>C
n.2997A>G
n.4193T>C
n.4124T>C
7g.92494373T>GCA368167701GATAD1,PEX1c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
n.2989A>C
n.2842A>C
c.2326A>C (p.Ser776Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.3046A>C
n.1977A>C
n.5342T>G
n.2997A>C
n.4193T>G
n.4124T>G
7g.92494374A=CA1725931152GATAD1,PEX1c.2949T= (p.Thr983=)
c.2778T= (p.Thr926=)
c.1983T= (p.Thr661=)
n.2988T=
n.2841T=
c.2325T= (p.Thr775=)
c.1200T= (p.Thr400=)
n.3045T=
n.1976T=
n.5343A=
n.2996T=
n.4194A=
n.4125A=
7g.92494374A>CCA456481491GATAD1,PEX1c.2949T>G (p.Thr983=)
c.2778T>G (p.Thr926=)
c.1983T>G (p.Thr661=)
n.2988T>G
n.2841T>G
c.2325T>G (p.Thr775=)
c.1200T>G (p.Thr400=)
n.3045T>G
n.1976T>G
n.5343A>C
n.2996T>G
n.4194A>C
n.4125A>C
7g.92494374A>GCA456481492GATAD1,PEX1c.2949T>C (p.Thr983=)
c.2778T>C (p.Thr926=)
c.1983T>C (p.Thr661=)
n.2988T>C
n.2841T>C
c.2325T>C (p.Thr775=)
c.1200T>C (p.Thr400=)
n.3045T>C
n.1976T>C
n.5343A>G
n.2996T>C
n.4194A>G
n.4125A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92494374A>TCA456481493GATAD1,PEX1c.2949T>A (p.Thr983=)
c.2778T>A (p.Thr926=)
c.1983T>A (p.Thr661=)
n.2988T>A
n.2841T>A
c.2325T>A (p.Thr775=)
c.1200T>A (p.Thr400=)
n.3045T>A
n.1976T>A
n.5343A>T
n.2996T>A
n.4194A>T
n.4125A>T
7g.92494375G>ACA368167725GATAD1,PEX1c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.2777C>T (p.Thr926Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
n.2987C>T
n.2840C>T
c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.3044C>T
n.1975C>T
n.5344G>A
n.2995C>T
n.4195G>A
n.4126G>A
7g.92494375G>CCA368167719GATAD1,PEX1c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.2777C>G (p.Thr926Ser)
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
n.2987C>G
n.2840C>G
c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.3044C>G
n.1975C>G
n.5344G>C
n.2995C>G
n.4195G>C
n.4126G>C
7g.92494375G>TCA368167707GATAD1,PEX1c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.2777C>A (p.Thr926Asn)
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
n.2987C>A
n.2840C>A
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.3044C>A
n.1975C>A
n.5344G>T
n.2995C>A
n.4195G>T
n.4126G>T
 COSMIC
7g.92494376T>ACA368167731GATAD1,PEX1c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.2776A>T (p.Thr926Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
n.2986A>T
n.2839A>T
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.3043A>T
n.1974A>T
n.5345T>A
n.2994A>T
n.4196T>A
n.4127T>A
7g.92494376T>CCA368167750GATAD1,PEX1c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.2776A>G (p.Thr926Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
n.2986A>G
n.2839A>G
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.3043A>G
n.1974A>G
n.5345T>C
n.2994A>G
n.4196T>C
n.4127T>C
7g.92494376T>GCA368167754GATAD1,PEX1c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.2776A>C (p.Thr926Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
n.2986A>C
n.2839A>C
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.3043A>C
n.1974A>C
n.5345T>G
n.2994A>C
n.4196T>G
n.4127T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494376T=CA1725931155GATAD1,PEX1c.2947A= (p.Thr983=)
c.2776A= (p.Thr926=)
c.1981A= (p.Thr661=)
n.2986A=
n.2839A=
c.2323A= (p.Thr775=)
c.1198A= (p.Thr400=)
n.3043A=
n.1974A=
n.5345T=
n.2994A=
n.4196T=
n.4127T=
7g.92494377A>CCA456481497GATAD1,PEX1c.2946T>G (p.Ala982=)
c.2775T>G (p.Ala925=)
c.1980T>G (p.Ala660=)
n.2985T>G
n.2838T>G
c.2322T>G (p.Ala774=)
c.1197T>G (p.Ala399=)
n.3042T>G
n.1973T>G
n.5346A>C
n.2993T>G
n.4197A>C
n.4128A>C
7g.92494377A>GCA456481498GATAD1,PEX1c.2946T>C (p.Ala982=)
c.2775T>C (p.Ala925=)
c.1980T>C (p.Ala660=)
n.2985T>C
n.2838T>C
c.2322T>C (p.Ala774=)
c.1197T>C (p.Ala399=)
n.3042T>C
n.1973T>C
n.5346A>G
n.2993T>C
n.4197A>G
n.4128A>G
7g.92494377A>TCA456481499GATAD1,PEX1c.2946T>A (p.Ala982=)
c.2775T>A (p.Ala925=)
c.1980T>A (p.Ala660=)
n.2985T>A
n.2838T>A
c.2322T>A (p.Ala774=)
c.1197T>A (p.Ala399=)
n.3042T>A
n.1973T>A
n.5346A>T
n.2993T>A
n.4197A>T
n.4128A>T
7g.92494378G>ACA368167759GATAD1,PEX1c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.2774C>T (p.Ala925Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
n.2984C>T
n.2837C>T
c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.3041C>T
n.1972C>T
n.5347G>A
n.2992C>T
n.4198G>A
n.4129G>A
7g.92494378G>CCA4340951GATAD1,PEX1c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.2774C>G (p.Ala925Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
n.2984C>G
n.2837C>G
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.3041C>G
n.1972C>G
n.5347G>C
n.2992C>G
n.4198G>C
n.4129G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494378G=CA1725931158GATAD1,PEX1c.2945C= (p.Ala982=)
c.2774C= (p.Ala925=)
c.1979C= (p.Ala660=)
n.2984C=
n.2837C=
c.2321C= (p.Ala774=)
c.1196C= (p.Ala399=)
n.3041C=
n.1972C=
n.5347G=
n.2992C=
n.4198G=
n.4129G=
7g.92494378G>TCA368167770GATAD1,PEX1c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.2774C>A (p.Ala925Asp)
c.1979C>A (p.Ala660Asp)
n.2984C>A
n.2837C>A
c.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.3041C>A
n.1972C>A
n.5347G>T
n.2992C>A
n.4198G>T
n.4129G>T
7g.92494379C>ACA368167776GATAD1,PEX1c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.2773G>T (p.Ala925Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
n.2983G>T
n.2836G>T
c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.3040G>T
n.1971G>T
n.5348C>A
n.2991G>T
n.4199C>A
n.4130C>A
7g.92494379C=CA1725931161GATAD1,PEX1c.2944G= (p.Ala982=)
c.2773G= (p.Ala925=)
c.1978G= (p.Ala660=)
n.2983G=
n.2836G=
c.2320G= (p.Ala774=)
c.1195G= (p.Ala399=)
n.3040G=
n.1971G=
n.5348C=
n.2991G=
n.4199C=
n.4130C=
7g.92494379C>GCA368167780GATAD1,PEX1c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.2773G>C (p.Ala925Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
n.2983G>C
n.2836G>C
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.3040G>C
n.1971G>C
n.5348C>G
n.2991G>C
n.4199C>G
n.4130C>G
7g.92494379C>TCA4340952GATAD1,PEX1c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.2773G>A (p.Ala925Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
n.2983G>A
n.2836G>A
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.3040G>A
n.1971G>A
n.5348C>T
n.2991G>A
n.4199C>T
n.4130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494380A>CCA456481502GATAD1,PEX1c.2943T>G (p.Ala981=)
c.2772T>G (p.Ala924=)
c.1977T>G (p.Ala659=)
n.2982T>G
n.2835T>G
c.2319T>G (p.Ala773=)
c.1194T>G (p.Ala398=)
n.3039T>G
n.1970T>G
n.5349A>C
n.2990T>G
n.4200A>C
n.4131A>C
7g.92494380A>GCA456481503GATAD1,PEX1c.2943T>C (p.Ala981=)
c.2772T>C (p.Ala924=)
c.1977T>C (p.Ala659=)
n.2982T>C
n.2835T>C
c.2319T>C (p.Ala773=)
c.1194T>C (p.Ala398=)
n.3039T>C
n.1970T>C
n.5349A>G
n.2990T>C
n.4200A>G
n.4131A>G
7g.92494380A>TCA456481505GATAD1,PEX1c.2943T>A (p.Ala981=)
c.2772T>A (p.Ala924=)
c.1977T>A (p.Ala659=)
n.2982T>A
n.2835T>A
c.2319T>A (p.Ala773=)
c.1194T>A (p.Ala398=)
n.3039T>A
n.1970T>A
n.5349A>T
n.2990T>A
n.4200A>T
n.4131A>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494381G>ACA4340953GATAD1,PEX1c.2942C>T (p.Ala981Val)
c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.1976C>T (p.Ala659Val)
n.2981C>T
n.2834C>T
c.2318C>T (p.Ala773Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.3038C>T
n.1969C>T
n.5350G>A
n.2989C>T
n.4201G>A
n.4132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494381G>CCA368167784GATAD1,PEX1c.2942C>G (p.Ala981Gly)
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
n.2981C>G
n.2834C>G
c.2318C>G (p.Ala773Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.3038C>G
n.1969C>G
n.5350G>C
n.2989C>G
n.4201G>C
n.4132G>C
7g.92494381G=CA1725931166GATAD1,PEX1c.2942C= (p.Ala981=)
c.2771C= (p.Ala924=)
c.1976C= (p.Ala659=)
n.2981C=
n.2834C=
c.2318C= (p.Ala773=)
c.1193C= (p.Ala398=)
n.3038C=
n.1969C=
n.5350G=
n.2989C=
n.4201G=
n.4132G=
7g.92494381G>TCA368167785GATAD1,PEX1c.2942C>A (p.Ala981Asp)
c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
n.2981C>A
n.2834C>A
c.2318C>A (p.Ala773Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.3038C>A
n.1969C>A
n.5350G>T
n.2989C>A
n.4201G>T
n.4132G>T
7g.92494382C>ACA368167793GATAD1,PEX1c.2941G>T (p.Ala981Ser)
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
n.2980G>T
n.2833G>T
c.2317G>T (p.Ala773Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.3037G>T
n.1968G>T
n.5351C>A
n.2988G>T
n.4202C>A
n.4133C>A
7g.92494382C=CA1725931172GATAD1,PEX1c.2941G= (p.Ala981=)
c.2770G= (p.Ala924=)
c.1975G= (p.Ala659=)
n.2980G=
n.2833G=
c.2317G= (p.Ala773=)
c.1192G= (p.Ala398=)
n.3037G=
n.1968G=
n.5351C=
n.2988G=
n.4202C=
n.4133C=
7g.92494382C>GCA368167788GATAD1,PEX1c.2941G>C (p.Ala981Pro)
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
n.2980G>C
n.2833G>C
c.2317G>C (p.Ala773Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.3037G>C
n.1968G>C
n.5351C>G
n.2988G>C
n.4202C>G
n.4133C>G
7g.92494382C>TCA4340954GATAD1,PEX1c.2941G>A (p.Ala981Thr)
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
n.2980G>A
n.2833G>A
c.2317G>A (p.Ala773Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.3037G>A
n.1968G>A
n.5351C>T
n.2988G>A
n.4202C>T
n.4133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494383C>ACA368167799GATAD1,PEX1c.2940G>T (p.Leu980Phe)
c.2769G>T (p.Leu923Phe)
c.1974G>T (p.Leu658Phe)
n.2979G>T
n.2832G>T
c.2316G>T (p.Leu772Phe)
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
n.3036G>T
n.1967G>T
n.5352C>A
n.2987G>T
n.4203C>A
n.4134C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494383C=CA1725931178GATAD1,PEX1c.2940G= (p.Leu980=)
c.2769G= (p.Leu923=)
c.1974G= (p.Leu658=)
n.2979G=
n.2832G=
c.2316G= (p.Leu772=)
c.1191G= (p.Leu397=)
n.3036G=
n.1967G=
n.5352C=
n.2987G=
n.4203C=
n.4134C=
7g.92494383C>GCA368167798GATAD1,PEX1c.2940G>C (p.Leu980Phe)
c.2769G>C (p.Leu923Phe)
c.1974G>C (p.Leu658Phe)
n.2979G>C
n.2832G>C
c.2316G>C (p.Leu772Phe)
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
n.3036G>C
n.1967G>C
n.5352C>G
n.2987G>C
n.4203C>G
n.4134C>G
7g.92494383C>TCA456481509GATAD1,PEX1c.2940G>A (p.Leu980=)
c.2769G>A (p.Leu923=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
n.2979G>A
n.2832G>A
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
n.3036G>A
n.1967G>A
n.5352C>T
n.2987G>A
n.4203C>T
n.4134C>T
7g.92494384A>CCA368167802GATAD1,PEX1c.2939T>G (p.Leu980Trp)
c.2768T>G (p.Leu923Trp)
c.1973T>G (p.Leu658Trp)
n.2978T>G
n.2831T>G
c.2315T>G (p.Leu772Trp)
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
n.3035T>G
n.1966T>G
n.5353A>C
n.2986T>G
n.4204A>C
n.4135A>C
7g.92494384A>GCA368167808GATAD1,PEX1c.2939T>C (p.Leu980Ser)
c.2768T>C (p.Leu923Ser)
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
n.2978T>C
n.2831T>C
c.2315T>C (p.Leu772Ser)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
n.3035T>C
n.1966T>C
n.5353A>G
n.2986T>C
n.4204A>G
n.4135A>G
7g.92494384A>TCA368167810GATAD1,PEX1c.2939T>A (p.Leu980Ter)
c.2768T>A (p.Leu923Ter)
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
n.2978T>A
n.2831T>A
c.2315T>A (p.Leu772Ter)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
n.3035T>A
n.1966T>A
n.5353A>T
n.2986T>A
n.4204A>T
n.4135A>T
7g.92494385A>CCA368167821GATAD1,PEX1c.2938T>G (p.Leu980Val)
c.2767T>G (p.Leu923Val)
c.1972T>G (p.Leu658Val)
n.2977T>G
n.2830T>G
c.2314T>G (p.Leu772Val)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
n.3034T>G
n.1965T>G
n.5354A>C
n.2985T>G
n.4205A>C
n.4136A>C
7g.92494385A>GCA456481510GATAD1,PEX1c.2938T>C (p.Leu980=)
c.2767T>C (p.Leu923=)
c.1972T>C (p.Leu658=)
n.2977T>C
n.2830T>C
c.2314T>C (p.Leu772=)
c.1189T>C (p.Leu397=)
n.3034T>C
n.1965T>C
n.5354A>G
n.2985T>C
n.4205A>G
n.4136A>G
7g.92494385A>TCA368167830GATAD1,PEX1c.2938T>A (p.Leu980Met)
c.2767T>A (p.Leu923Met)
c.1972T>A (p.Leu658Met)
n.2977T>A
n.2830T>A
c.2314T>A (p.Leu772Met)
c.1189T>A (p.Leu397Met)
n.3034T>A
n.1965T>A
n.5354A>T
n.2985T>A
n.4205A>T
n.4136A>T
7g.92494386T>ACA456481512GATAD1,PEX1c.2937A>T (p.Val979=)
c.2766A>T (p.Val922=)
c.1971A>T (p.Val657=)
n.2976A>T
n.2829A>T
c.2313A>T (p.Val771=)
c.1188A>T (p.Val396=)
n.3033A>T
n.1964A>T
n.5355T>A
n.2984A>T
n.4206T>A
n.4137T>A
7g.92494386T>CCA456481513GATAD1,PEX1c.2937A>G (p.Val979=)
c.2766A>G (p.Val922=)
c.1971A>G (p.Val657=)
n.2976A>G
n.2829A>G
c.2313A>G (p.Val771=)
c.1188A>G (p.Val396=)
n.3033A>G
n.1964A>G
n.5355T>C
n.2984A>G
n.4206T>C
n.4137T>C
 gnomAD v4
7g.92494386T>GCA456481511GATAD1,PEX1c.2937A>C (p.Val979=)
c.2766A>C (p.Val922=)
c.1971A>C (p.Val657=)
n.2976A>C
n.2829A>C
c.2313A>C (p.Val771=)
c.1188A>C (p.Val396=)
n.3033A>C
n.1964A>C
n.5355T>G
n.2984A>C
n.4206T>G
n.4137T>G
7g.92494387A=CA1725931182GATAD1,PEX1c.2936T= (p.Val979=)
c.2765T= (p.Val922=)
c.1970T= (p.Val657=)
n.2975T=
n.2828T=
c.2312T= (p.Val771=)
c.1187T= (p.Val396=)
n.3032T=
n.1963T=
n.5356A=
n.2983T=
n.4207A=
n.4138A=
7g.92494387A>CCA368167842GATAD1,PEX1c.2936T>G (p.Val979Gly)
c.2765T>G (p.Val922Gly)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
n.2975T>G
n.2828T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.3032T>G
n.1963T>G
n.5356A>C
n.2983T>G
n.4207A>C
n.4138A>C
7g.92494387A>GCA368167839GATAD1,PEX1c.2936T>C (p.Val979Ala)
c.2765T>C (p.Val922Ala)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
n.2975T>C
n.2828T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.3032T>C
n.1963T>C
n.5356A>G
n.2983T>C
n.4207A>G
n.4138A>G
 dbSNP
7g.92494387A>TCA368167836GATAD1,PEX1c.2936T>A (p.Val979Glu)
c.2765T>A (p.Val922Glu)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
n.2975T>A
n.2828T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.3032T>A
n.1963T>A
n.5356A>T
n.2983T>A
n.4207A>T
n.4138A>T
 gnomAD v4
7g.92494388C>ACA368167845GATAD1,PEX1c.2935G>T (p.Val979Leu)
c.2764G>T (p.Val922Leu)
c.1969G>T (p.Val657Leu)
n.2974G>T
n.2827G>T
c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
n.3031G>T
n.1962G>T
n.5357C>A
n.2982G>T
n.4208C>A
n.4139C>A
7g.92494388C>GCA368167846GATAD1,PEX1c.2935G>C (p.Val979Leu)
c.2764G>C (p.Val922Leu)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
n.2974G>C
n.2827G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.3031G>C
n.1962G>C
n.5357C>G
n.2982G>C
n.4208C>G
n.4139C>G
7g.92494388C>TCA368167855GATAD1,PEX1c.2935G>A (p.Val979Ile)
c.2764G>A (p.Val922Ile)
c.1969G>A (p.Val657Ile)
n.2974G>A
n.2827G>A
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.3031G>A
n.1962G>A
n.5357C>T
n.2982G>A
n.4208C>T
n.4139C>T
7g.92494389A=CA1725931185GATAD1,PEX1c.2934T= (p.Tyr978=)
c.2763T= (p.Tyr921=)
c.1968T= (p.Tyr656=)
n.2973T=
n.2826T=
c.2310T= (p.Tyr770=)
c.1185T= (p.Tyr395=)
n.3030T=
n.1961T=
n.5358A=
n.2981T=
n.4209A=
n.4140A=
7g.92494389A>CCA4340956GATAD1,PEX1c.2934T>G (p.Tyr978Ter)
c.2763T>G (p.Tyr921Ter)
c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
n.2973T>G
n.2826T>G
c.2310T>G (p.Tyr770Ter)
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
n.3030T>G
n.1961T>G
n.5358A>C
n.2981T>G
n.4209A>C
n.4140A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92494389A>GCA4340955GATAD1,PEX1c.2934T>C (p.Tyr978=)
c.2763T>C (p.Tyr921=)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
n.2973T>C
n.2826T>C
c.2310T>C (p.Tyr770=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
n.3030T>C
n.1961T>C
n.5358A>G
n.2981T>C
n.4209A>G
n.4140A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494389A>TCA368167859GATAD1,PEX1c.2934T>A (p.Tyr978Ter)
c.2763T>A (p.Tyr921Ter)
c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
n.2973T>A
n.2826T>A
c.2310T>A (p.Tyr770Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
n.3030T>A
n.1961T>A
n.5358A>T
n.2981T>A
n.4209A>T
n.4140A>T
7g.92494390T>ACA368167860GATAD1,PEX1c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
c.2762A>T (p.Tyr921Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
n.2972A>T
n.2825A>T
c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
n.3029A>T
n.1960A>T
n.5359T>A
n.2980A>T
n.4210T>A
n.4141T>A
7g.92494390T>CCA368167864GATAD1,PEX1c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
c.2762A>G (p.Tyr921Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
n.2972A>G
n.2825A>G
c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
n.3029A>G
n.1960A>G
n.5359T>C
n.2980A>G
n.4210T>C
n.4141T>C
7g.92494390T>GCA368167861GATAD1,PEX1c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
c.2762A>C (p.Tyr921Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
n.2972A>C
n.2825A>C
c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.3029A>C
n.1960A>C
n.5359T>G
n.2980A>C
n.4210T>G
n.4141T>G
7g.92494391A>CCA368167872GATAD1,PEX1c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
c.2761T>G (p.Tyr921Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
n.2971T>G
n.2824T>G
c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
n.3028T>G
n.1959T>G
n.5360A>C
n.2979T>G
n.4211A>C
n.4142A>C
7g.92494391A>GCA368167878GATAD1,PEX1c.2932T>C (p.Tyr978His)
c.2761T>C (p.Tyr921His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
n.2971T>C
n.2824T>C
c.2308T>C (p.Tyr770His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
n.3028T>C
n.1959T>C
n.5360A>G
n.2979T>C
n.4211A>G
n.4142A>G
7g.92494391A>TCA368167882GATAD1,PEX1c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.2761T>A (p.Tyr921Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
n.2971T>A
n.2824T>A
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.3028T>A
n.1959T>A
n.5360A>T
n.2979T>A
n.4211A>T
n.4142A>T
7g.92494393dupCA2580077513GATAD1,PEX1c.2932dup (p.Tyr978LeufsTer7)
c.2761dup (p.Tyr921LeufsTer7)
c.1966dup (p.Tyr656LeufsTer7)
n.2971dup
n.2824dup
c.2308dup (p.Tyr770LeufsTer7)
c.1183dup (p.Tyr395LeufsTer7)
n.3028dup
n.1959dup
n.5362dup
n.2979dup
n.4213dup
n.4144dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494392A>CCA456481516GATAD1,PEX1c.2931T>G (p.Val977=)
c.2760T>G (p.Val920=)
c.1965T>G (p.Val655=)
n.2970T>G
n.2823T>G
c.2307T>G (p.Val769=)
c.1182T>G (p.Val394=)
n.3027T>G
n.1958T>G
n.5361A>C
n.2978T>G
n.4212A>C
n.4143A>C
7g.92494392A>GCA456481518GATAD1,PEX1c.2931T>C (p.Val977=)
c.2760T>C (p.Val920=)
c.1965T>C (p.Val655=)
n.2970T>C
n.2823T>C
c.2307T>C (p.Val769=)
c.1182T>C (p.Val394=)
n.3027T>C
n.1958T>C
n.5361A>G
n.2978T>C
n.4212A>G
n.4143A>G
7g.92494392A>TCA456481517GATAD1,PEX1c.2931T>A (p.Val977=)
c.2760T>A (p.Val920=)
c.1965T>A (p.Val655=)
n.2970T>A
n.2823T>A
c.2307T>A (p.Val769=)
c.1182T>A (p.Val394=)
n.3027T>A
n.1958T>A
n.5361A>T
n.2978T>A
n.4212A>T
n.4143A>T
7g.92494393A>CCA368167883GATAD1,PEX1c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2969T>G
n.2822T>G
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.3026T>G
n.1957T>G
n.5362A>C
n.2977T>G
n.4213A>C
n.4144A>C
7g.92494393A>GCA368167884GATAD1,PEX1c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2969T>C
n.2822T>C
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.3026T>C
n.1957T>C
n.5362A>G
n.2977T>C
n.4213A>G
n.4144A>G
7g.92494393A>TCA368167887GATAD1,PEX1c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.2759T>A (p.Val920Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
n.2969T>A
n.2822T>A
c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.3026T>A
n.1957T>A
n.5362A>T
n.2977T>A
n.4213A>T
n.4144A>T
7g.92494394C>ACA368167897GATAD1,PEX1c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.2758G>T (p.Val920Phe)
c.1963G>T (p.Val655Phe)
n.2968G>T
n.2821G>T
c.2305G>T (p.Val769Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
n.3025G>T
n.1956G>T
n.5363C>A
n.2976G>T
n.4214C>A
n.4145C>A
 gnomAD v4
7g.92494394C=CA1725931188GATAD1,PEX1c.2929G= (p.Val977=)
c.2758G= (p.Val920=)
c.1963G= (p.Val655=)
n.2968G=
n.2821G=
c.2305G= (p.Val769=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.3025G=
n.1956G=
n.5363C=
n.2976G=
n.4214C=
n.4145C=
7g.92494394C>GCA368167900GATAD1,PEX1c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2968G>C
n.2821G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.3025G>C
n.1956G>C
n.5363C>G
n.2976G>C
n.4214C>G
n.4145C>G
7g.92494394C>TCA4340957GATAD1,PEX1c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.2758G>A (p.Val920Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.2968G>A
n.2821G>A
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.3025G>A
n.1956G>A
n.5363C>T
n.2976G>A
n.4214C>T
n.4145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494395A>CCA456481520GATAD1,PEX1c.2928T>G (p.Gly976=)
c.2757T>G (p.Gly919=)
c.1962T>G (p.Gly654=)
n.2967T>G
n.2820T>G
c.2304T>G (p.Gly768=)
c.1179T>G (p.Gly393=)
n.3024T>G
n.1955T>G
n.5364A>C
n.2975T>G
n.4215A>C
n.4146A>C
7g.92494395A>GCA456481521GATAD1,PEX1c.2928T>C (p.Gly976=)
c.2757T>C (p.Gly919=)
c.1962T>C (p.Gly654=)
n.2967T>C
n.2820T>C
c.2304T>C (p.Gly768=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
n.3024T>C
n.1955T>C
n.5364A>G
n.2975T>C
n.4215A>G
n.4146A>G
7g.92494395A>TCA456481522GATAD1,PEX1c.2928T>A (p.Gly976=)
c.2757T>A (p.Gly919=)
c.1962T>A (p.Gly654=)
n.2967T>A
n.2820T>A
c.2304T>A (p.Gly768=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
n.3024T>A
n.1955T>A
n.5364A>T
n.2975T>A
n.4215A>T
n.4146A>T
7g.92494396C>ACA368167920GATAD1,PEX1c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.2966G>T
n.2819G>T
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.3023G>T
n.1954G>T
n.5365C>A
n.2974G>T
n.4216C>A
n.4147C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494396C=CA1725931191GATAD1,PEX1c.2927G= (p.Gly976=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.1961G= (p.Gly654=)
n.2966G=
n.2819G=
c.2303G= (p.Gly768=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.3023G=
n.1954G=
n.5365C=
n.2974G=
n.4216C=
n.4147C=
7g.92494396C>GCA368167924GATAD1,PEX1c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2966G>C
n.2819G>C
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.3023G>C
n.1954G>C
n.5365C>G
n.2974G>C
n.4216C>G
n.4147C>G
 dbSNP
7g.92494396C>TCA368167932GATAD1,PEX1c.2927G>A (p.Gly976Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.2966G>A
n.2819G>A
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.3023G>A
n.1954G>A
n.5365C>T
n.2974G>A
n.4216C>T
n.4147C>T
7g.92494397C>ACA368167941GATAD1,PEX1c.2927-1G>T (n.2927-1G>T)
c.2756-1G>T (n.2756-1G>T)
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
n.2966-1G>T
n.2819-1G>T
c.2303-1G>T (n.2303-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
n.3023-1G>T
n.1954-1G>T
n.5366C>A
n.2974-1G>T
n.4217C>A
n.4148C>A
7g.92494397C>GCA368167945GATAD1,PEX1c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.2756-1G>C (n.2756-1G>C)
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
n.2966-1G>C
n.2819-1G>C
c.2303-1G>C (n.2303-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
n.3023-1G>C
n.1954-1G>C
n.5366C>G
n.2974-1G>C
n.4217C>G
n.4148C>G
7g.92494397C>TCA368167942GATAD1,PEX1c.2927-1G>A (n.2927-1G>A)
c.2756-1G>A (n.2756-1G>A)
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
n.2966-1G>A
n.2819-1G>A
c.2303-1G>A (n.2303-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
n.3023-1G>A
n.1954-1G>A
n.5366C>T
n.2974-1G>A
n.4217C>T
n.4148C>T
7g.92494398T>ACA368167953GATAD1,PEX1c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
c.2756-2A>T (n.2756-2A>T)
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
n.2966-2A>T
n.2819-2A>T
c.2303-2A>T (n.2303-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
n.3023-2A>T
n.1954-2A>T
n.5367T>A
n.2974-2A>T
n.4218T>A
n.4149T>A
7g.92494398T>CCA16041147GATAD1,PEX1c.2927-2A>G (n.2927-2A>G)
c.2756-2A>G (n.2756-2A>G)
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
n.2966-2A>G
n.2819-2A>G
c.2303-2A>G (n.2303-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
n.3023-2A>G
n.1954-2A>G
n.5367T>C
n.2974-2A>G
n.4218T>C
n.4149T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494398T>GCA368167966GATAD1,PEX1c.2927-2A>C (n.2927-2A>C)
c.2756-2A>C (n.2756-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
n.2966-2A>C
n.2819-2A>C
c.2303-2A>C (n.2303-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
n.3023-2A>C
n.1954-2A>C
n.5367T>G
n.2974-2A>C
n.4218T>G
n.4149T>G
7g.92494398T=CA1725931198GATAD1,PEX1c.2927-2A= (n.2927-2A=)
c.2756-2A= (n.2756-2A=)
c.1961-2A= (n.1961-2A=)
n.2966-2A=
n.2819-2A=
c.2303-2A= (n.2303-2A=)
c.1178-2A= (n.1178-2A=)
n.3023-2A=
n.1954-2A=
n.5367T=
n.2974-2A=
n.4218T=
n.4149T=
7g.92494399delCA2543048219GATAD1,PEX1c.2927-3del (n.2927-3del)
c.2756-3del (n.2756-3del)
c.1961-3del (n.1961-3del)
n.2966-3del
n.2819-3del
c.2303-3del (n.2303-3del)
c.1178-3del (n.1178-3del)
n.3023-3del
n.1954-3del
n.5368del
n.2974-3del
n.4219del
n.4150del
7g.92494400G>ACA658796972GATAD1,PEX1c.2927-4C>T (n.2927-4C>T)
c.2756-4C>T (n.2756-4C>T)
c.1961-4C>T (n.1961-4C>T)
n.2966-4C>T
n.2819-4C>T
c.2303-4C>T (n.2303-4C>T)
c.1178-4C>T (n.1178-4C>T)
n.3023-4C>T
n.1954-4C>T
n.5369G>A
n.2974-4C>T
n.4220G>A
n.4151G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494400G>CCA161955547GATAD1,PEX1c.2927-4C>G (n.2927-4C>G)
c.2756-4C>G (n.2756-4C>G)
c.1961-4C>G (n.1961-4C>G)
n.2966-4C>G
n.2819-4C>G
c.2303-4C>G (n.2303-4C>G)
c.1178-4C>G (n.1178-4C>G)
n.3023-4C>G
n.1954-4C>G
n.5369G>C
n.2974-4C>G
n.4220G>C
n.4151G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494400G=CA1725931203GATAD1,PEX1c.2927-4C= (n.2927-4C=)
c.2756-4C= (n.2756-4C=)
c.1961-4C= (n.1961-4C=)
n.2966-4C=
n.2819-4C=
c.2303-4C= (n.2303-4C=)
c.1178-4C= (n.1178-4C=)
n.3023-4C=
n.1954-4C=
n.5369G=
n.2974-4C=
n.4220G=
n.4151G=
7g.92494401A>GCA2533224226GATAD1,PEX1c.2927-5T>C (n.2927-5T>C)
c.2756-5T>C (n.2756-5T>C)
c.1961-5T>C (n.1961-5T>C)
n.2966-5T>C
n.2819-5T>C
c.2303-5T>C (n.2303-5T>C)
c.1178-5T>C (n.1178-5T>C)
n.3023-5T>C
n.1954-5T>C
n.5370A>G
n.2974-5T>C
n.4221A>G
n.4152A>G
7g.92494401_92494402delinsAGCA1725931208GATAD1,PEX1c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT)
c.2756-6_2756-5delinsCT (n.2756-6_2756-5delinsCT)
c.1961-6_1961-5delinsCT (n.1961-6_1961-5delinsCT)
n.2966-6_2966-5delinsCT
n.2819-6_2819-5delinsCT
c.2303-6_2303-5delinsCT (n.2303-6_2303-5delinsCT)
c.1178-6_1178-5delinsCT (n.1178-6_1178-5delinsCT)
n.3023-6_3023-5delinsCT
n.1954-6_1954-5delinsCT
n.5370_5371delinsAG
n.2974-6_2974-5delinsCT
n.4221_4222delinsAG
n.4152_4153delinsAG
7g.92494402G>ACA4340959GATAD1,PEX1c.2927-6C>T (n.2927-6C>T)
c.2756-6C>T (n.2756-6C>T)
c.1961-6C>T (n.1961-6C>T)
n.2966-6C>T
n.2819-6C>T
c.2303-6C>T (n.2303-6C>T)
c.1178-6C>T (n.1178-6C>T)
n.3023-6C>T
n.1954-6C>T
n.5371G>A
n.2974-6C>T
n.4222G>A
n.4153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494402G=CA1725931211GATAD1,PEX1c.2927-6C= (n.2927-6C=)
c.2756-6C= (n.2756-6C=)
c.1961-6C= (n.1961-6C=)
n.2966-6C=
n.2819-6C=
c.2303-6C= (n.2303-6C=)
c.1178-6C= (n.1178-6C=)
n.3023-6C=
n.1954-6C=
n.5371G=
n.2974-6C=
n.4222G=
n.4153G=
7g.92494403delCA4340958GATAD1,PEX1c.2927-6del (n.2927-6del)
c.2756-6del (n.2756-6del)
c.1961-6del (n.1961-6del)
n.2966-6del
n.2819-6del
c.2303-6del (n.2303-6del)
c.1178-6del (n.1178-6del)
n.3023-6del
n.1954-6del
n.5372del
n.2974-6del
n.4223del
n.4154del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494403G>ACA2578937839GATAD1,PEX1c.2927-7C>T (n.2927-7C>T)
c.2756-7C>T (n.2756-7C>T)
c.1961-7C>T (n.1961-7C>T)
n.2966-7C>T
n.2819-7C>T
c.2303-7C>T (n.2303-7C>T)
c.1178-7C>T (n.1178-7C>T)
n.3023-7C>T
n.1954-7C>T
n.5372G>A
n.2974-7C>T
n.4223G>A
n.4154G>A
7g.92494403G=CA1725931214GATAD1,PEX1c.2927-7C= (n.2927-7C=)
c.2756-7C= (n.2756-7C=)
c.1961-7C= (n.1961-7C=)
n.2966-7C=
n.2819-7C=
c.2303-7C= (n.2303-7C=)
c.1178-7C= (n.1178-7C=)
n.3023-7C=
n.1954-7C=
n.5372G=
n.2974-7C=
n.4223G=
n.4154G=
7g.92494403G>TCA915945347GATAD1,PEX1c.2927-7C>A (n.2927-7C>A)
c.2756-7C>A (n.2756-7C>A)
c.1961-7C>A (n.1961-7C>A)
n.2966-7C>A
n.2819-7C>A
c.2303-7C>A (n.2303-7C>A)
c.1178-7C>A (n.1178-7C>A)
n.3023-7C>A
n.1954-7C>A
n.5372G>T
n.2974-7C>A
n.4223G>T
n.4154G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494403_92494411delCA2776945916GATAD1,PEX1c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del)
c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del)
c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del)
n.2966-15_2966-7del
n.2819-15_2819-7del
c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del)
c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del)
n.3023-15_3023-7del
n.1954-15_1954-7del
n.5372_5380del
n.2974-15_2974-7del
n.4223_4231del
n.4154_4162del
7g.92494404A=CA1725931218GATAD1,PEX1c.2927-8T= (n.2927-8T=)
c.2756-8T= (n.2756-8T=)
c.1961-8T= (n.1961-8T=)
n.2966-8T=
n.2819-8T=
c.2303-8T= (n.2303-8T=)
c.1178-8T= (n.1178-8T=)
n.3023-8T=
n.1954-8T=
n.5373A=
n.2974-8T=
n.4224A=
n.4155A=
7g.92494404A>GCA4340960GATAD1,PEX1c.2927-8T>C (n.2927-8T>C)
c.2756-8T>C (n.2756-8T>C)
c.1961-8T>C (n.1961-8T>C)
n.2966-8T>C
n.2819-8T>C
c.2303-8T>C (n.2303-8T>C)
c.1178-8T>C (n.1178-8T>C)
n.3023-8T>C
n.1954-8T>C
n.5373A>G
n.2974-8T>C
n.4224A>G
n.4155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494405A>GCA2739265482GATAD1,PEX1c.2927-9T>C (n.2927-9T>C)
c.2756-9T>C (n.2756-9T>C)
c.1961-9T>C (n.1961-9T>C)
n.2966-9T>C
n.2819-9T>C
c.2303-9T>C (n.2303-9T>C)
c.1178-9T>C (n.1178-9T>C)
n.3023-9T>C
n.1954-9T>C
n.5374A>G
n.2974-9T>C
n.4225A>G
n.4156A>G
 ClinVar
7g.92494405_92494406insGGGGGAACCA2536154919GATAD1,PEX1c.2927-10_2927-9insGTTCCCCC (n.2927-10_2927-9insGTTCCCCC)
c.2756-10_2756-9insGTTCCCCC (n.2756-10_2756-9insGTTCCCCC)
c.1961-10_1961-9insGTTCCCCC (n.1961-10_1961-9insGTTCCCCC)
n.2966-10_2966-9insGTTCCCCC
n.2819-10_2819-9insGTTCCCCC
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c.1178-10_1178-9insGTTCCCCC (n.1178-10_1178-9insGTTCCCCC)
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 gnomAD v4
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n.4226A>T
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 ClinVar dbSNP
7g.92494407_92494410delinsAAAGCA1725931221GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT)
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n.5377A>T
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n.4228A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5378A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.4230_4231del
n.4161_4162del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched