Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494253_92494254delinsGCCA1725930944GATAD1,PEX1c.3030+39_3030+40delinsGC (n.3030+39_3030+40delinsGC)
c.2859+39_2859+40delinsGC (n.2859+39_2859+40delinsGC)
c.2064+39_2064+40delinsGC (n.2064+39_2064+40delinsGC)
n.3069+39_3069+40delinsGC
n.2961_2962delinsGC
c.2406+39_2406+40delinsGC (n.2406+39_2406+40delinsGC)
c.1281+39_1281+40delinsGC (n.1281+39_1281+40delinsGC)
n.3126+39_3126+40delinsGC
n.2057+39_2057+40delinsGC
n.5222_5223delinsGC
n.3077+39_3077+40delinsGC
n.4073_4074delinsGC
n.4004_4005delinsGC
7g.92494254delCA1104487785GATAD1,PEX1c.3030+39del (n.3030+39del)
c.2859+39del (n.2859+39del)
c.2064+39del (n.2064+39del)
n.3069+39del
n.2961del
c.2406+39del (n.2406+39del)
c.1281+39del (n.1281+39del)
n.3126+39del
n.2057+39del
n.5223del
n.3077+39del
n.4074del
n.4005del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494254C>ACA2683717943GATAD1,PEX1c.3030+39G>T (n.3030+39G>T)
c.2859+39G>T (n.2859+39G>T)
c.2064+39G>T (n.2064+39G>T)
n.3069+39G>T
n.2961G>T
c.2406+39G>T (n.2406+39G>T)
c.1281+39G>T (n.1281+39G>T)
n.3126+39G>T
n.2057+39G>T
n.5223C>A
n.3077+39G>T
n.4074C>A
n.4005C>A
 gnomAD v4
7g.92494254C=CA1725930945GATAD1,PEX1c.3030+39G= (n.3030+39G=)
c.2859+39G= (n.2859+39G=)
c.2064+39G= (n.2064+39G=)
n.3069+39G=
n.2961G=
c.2406+39G= (n.2406+39G=)
c.1281+39G= (n.1281+39G=)
n.3126+39G=
n.2057+39G=
n.5223C=
n.3077+39G=
n.4074C=
n.4005C=
7g.92494254C>TCA576706669GATAD1,PEX1c.3030+39G>A (n.3030+39G>A)
c.2859+39G>A (n.2859+39G>A)
c.2064+39G>A (n.2064+39G>A)
n.3069+39G>A
n.2961G>A
c.2406+39G>A (n.2406+39G>A)
c.1281+39G>A (n.1281+39G>A)
n.3126+39G>A
n.2057+39G>A
n.5223C>T
n.3077+39G>A
n.4074C>T
n.4005C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494255A=CA1725930947GATAD1,PEX1c.3030+38T= (n.3030+38T=)
c.2859+38T= (n.2859+38T=)
c.2064+38T= (n.2064+38T=)
n.3069+38T=
n.2960T=
c.2406+38T= (n.2406+38T=)
c.1281+38T= (n.1281+38T=)
n.3126+38T=
n.2057+38T=
n.5224A=
n.3077+38T=
n.4075A=
n.4006A=
7g.92494255A>GCA843845886GATAD1,PEX1c.3030+38T>C (n.3030+38T>C)
c.2859+38T>C (n.2859+38T>C)
c.2064+38T>C (n.2064+38T>C)
n.3069+38T>C
n.2960T>C
c.2406+38T>C (n.2406+38T>C)
c.1281+38T>C (n.1281+38T>C)
n.3126+38T>C
n.2057+38T>C
n.5224A>G
n.3077+38T>C
n.4075A>G
n.4006A>G
 dbSNP
7g.92494256T>GCA2683717944GATAD1,PEX1c.3030+37A>C (n.3030+37A>C)
c.2859+37A>C (n.2859+37A>C)
c.2064+37A>C (n.2064+37A>C)
n.3069+37A>C
n.2959A>C
c.2406+37A>C (n.2406+37A>C)
c.1281+37A>C (n.1281+37A>C)
n.3126+37A>C
n.2057+37A>C
n.5225T>G
n.3077+37A>C
n.4076T>G
n.4007T>G
 gnomAD v4
7g.92494256T=CA1725930949GATAD1,PEX1c.3030+37A= (n.3030+37A=)
c.2859+37A= (n.2859+37A=)
c.2064+37A= (n.2064+37A=)
n.3069+37A=
n.2959A=
c.2406+37A= (n.2406+37A=)
c.1281+37A= (n.1281+37A=)
n.3126+37A=
n.2057+37A=
n.5225T=
n.3077+37A=
n.4076T=
n.4007T=
7g.92494256_92494257insCCA1104487789GATAD1,PEX1c.3030+36_3030+37insG (n.3030+36_3030+37insG)
c.2859+36_2859+37insG (n.2859+36_2859+37insG)
c.2064+36_2064+37insG (n.2064+36_2064+37insG)
n.3069+36_3069+37insG
n.2958_2959insG
c.2406+36_2406+37insG (n.2406+36_2406+37insG)
c.1281+36_1281+37insG (n.1281+36_1281+37insG)
n.3126+36_3126+37insG
n.2057+36_2057+37insG
n.5225_5226insC
n.3077+36_3077+37insG
n.4076_4077insC
n.4007_4008insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494257T>CCA2683717945GATAD1,PEX1c.3030+36A>G (n.3030+36A>G)
c.2859+36A>G (n.2859+36A>G)
c.2064+36A>G (n.2064+36A>G)
n.3069+36A>G
n.2958A>G
c.2406+36A>G (n.2406+36A>G)
c.1281+36A>G (n.1281+36A>G)
n.3126+36A>G
n.2057+36A>G
n.5226T>C
n.3077+36A>G
n.4077T>C
n.4008T>C
 gnomAD v4
7g.92494258T>CCA1104487803GATAD1,PEX1c.3030+35A>G (n.3030+35A>G)
c.2859+35A>G (n.2859+35A>G)
c.2064+35A>G (n.2064+35A>G)
n.3069+35A>G
n.2957A>G
c.2406+35A>G (n.2406+35A>G)
c.1281+35A>G (n.1281+35A>G)
n.3126+35A>G
n.2057+35A>G
n.5227T>C
n.3077+35A>G
n.4078T>C
n.4009T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494258T=CA1725930950GATAD1,PEX1c.3030+35A= (n.3030+35A=)
c.2859+35A= (n.2859+35A=)
c.2064+35A= (n.2064+35A=)
n.3069+35A=
n.2957A=
c.2406+35A= (n.2406+35A=)
c.1281+35A= (n.1281+35A=)
n.3126+35A=
n.2057+35A=
n.5227T=
n.3077+35A=
n.4078T=
n.4009T=
7g.92494259G>ACA576706670GATAD1,PEX1c.3030+34C>T (n.3030+34C>T)
c.2859+34C>T (n.2859+34C>T)
c.2064+34C>T (n.2064+34C>T)
n.3069+34C>T
n.2956C>T
c.2406+34C>T (n.2406+34C>T)
c.1281+34C>T (n.1281+34C>T)
n.3126+34C>T
n.2057+34C>T
n.5228G>A
n.3077+34C>T
n.4079G>A
n.4010G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494259G=CA1725930953GATAD1,PEX1c.3030+34C= (n.3030+34C=)
c.2859+34C= (n.2859+34C=)
c.2064+34C= (n.2064+34C=)
n.3069+34C=
n.2956C=
c.2406+34C= (n.2406+34C=)
c.1281+34C= (n.1281+34C=)
n.3126+34C=
n.2057+34C=
n.5228G=
n.3077+34C=
n.4079G=
n.4010G=
7g.92494259G>TCA2683717946GATAD1,PEX1c.3030+34C>A (n.3030+34C>A)
c.2859+34C>A (n.2859+34C>A)
c.2064+34C>A (n.2064+34C>A)
n.3069+34C>A
n.2956C>A
c.2406+34C>A (n.2406+34C>A)
c.1281+34C>A (n.1281+34C>A)
n.3126+34C>A
n.2057+34C>A
n.5228G>T
n.3077+34C>A
n.4079G>T
n.4010G>T
 gnomAD v4
7g.92494260T>GCA1104487806GATAD1,PEX1c.3030+33A>C (n.3030+33A>C)
c.2859+33A>C (n.2859+33A>C)
c.2064+33A>C (n.2064+33A>C)
n.3069+33A>C
n.2955A>C
c.2406+33A>C (n.2406+33A>C)
c.1281+33A>C (n.1281+33A>C)
n.3126+33A>C
n.2057+33A>C
n.5229T>G
n.3077+33A>C
n.4080T>G
n.4011T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494260T=CA1725930954GATAD1,PEX1c.3030+33A= (n.3030+33A=)
c.2859+33A= (n.2859+33A=)
c.2064+33A= (n.2064+33A=)
n.3069+33A=
n.2955A=
c.2406+33A= (n.2406+33A=)
c.1281+33A= (n.1281+33A=)
n.3126+33A=
n.2057+33A=
n.5229T=
n.3077+33A=
n.4080T=
n.4011T=
7g.92494261T=CA1725930955GATAD1,PEX1c.3030+32A= (n.3030+32A=)
c.2859+32A= (n.2859+32A=)
c.2064+32A= (n.2064+32A=)
n.3069+32A=
n.2954A=
c.2406+32A= (n.2406+32A=)
c.1281+32A= (n.1281+32A=)
n.3126+32A=
n.2057+32A=
n.5230T=
n.3077+32A=
n.4081T=
n.4012T=
7g.92494262G>ACA2683717947GATAD1,PEX1c.3030+31C>T (n.3030+31C>T)
c.2859+31C>T (n.2859+31C>T)
c.2064+31C>T (n.2064+31C>T)
n.3069+31C>T
n.2953C>T
c.2406+31C>T (n.2406+31C>T)
c.1281+31C>T (n.1281+31C>T)
n.3126+31C>T
n.2057+31C>T
n.5231G>A
n.3077+31C>T
n.4082G>A
n.4013G>A
 gnomAD v4
7g.92494262G>TCA2578937835GATAD1,PEX1c.3030+31C>A (n.3030+31C>A)
c.2859+31C>A (n.2859+31C>A)
c.2064+31C>A (n.2064+31C>A)
n.3069+31C>A
n.2953C>A
c.2406+31C>A (n.2406+31C>A)
c.1281+31C>A (n.1281+31C>A)
n.3126+31C>A
n.2057+31C>A
n.5231G>T
n.3077+31C>A
n.4082G>T
n.4013G>T
 gnomAD v4
7g.92494264dupCA161955344GATAD1,PEX1c.3030+31dup (n.3030+31dup)
c.2859+31dup (n.2859+31dup)
c.2064+31dup (n.2064+31dup)
n.3069+31dup
n.2953dup
c.2406+31dup (n.2406+31dup)
c.1281+31dup (n.1281+31dup)
n.3126+31dup
n.2057+31dup
n.5233dup
n.3077+31dup
n.4084dup
n.4015dup
 dbSNP
7g.92494263G>ACA161955346GATAD1,PEX1c.3030+30C>T (n.3030+30C>T)
c.2859+30C>T (n.2859+30C>T)
c.2064+30C>T (n.2064+30C>T)
n.3069+30C>T
n.2952C>T
c.2406+30C>T (n.2406+30C>T)
c.1281+30C>T (n.1281+30C>T)
n.3126+30C>T
n.2057+30C>T
n.5232G>A
n.3077+30C>T
n.4083G>A
n.4014G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494263G=CA1725930958GATAD1,PEX1c.3030+30C= (n.3030+30C=)
c.2859+30C= (n.2859+30C=)
c.2064+30C= (n.2064+30C=)
n.3069+30C=
n.2952C=
c.2406+30C= (n.2406+30C=)
c.1281+30C= (n.1281+30C=)
n.3126+30C=
n.2057+30C=
n.5232G=
n.3077+30C=
n.4083G=
n.4014G=
7g.92494263_92494264insTCGCCCA1104487809GATAD1,PEX1c.3030+29_3030+30insGGCGA (n.3030+29_3030+30insGGCGA)
c.2859+29_2859+30insGGCGA (n.2859+29_2859+30insGGCGA)
c.2064+29_2064+30insGGCGA (n.2064+29_2064+30insGGCGA)
n.3069+29_3069+30insGGCGA
n.2951_2952insGGCGA
c.2406+29_2406+30insGGCGA (n.2406+29_2406+30insGGCGA)
c.1281+29_1281+30insGGCGA (n.1281+29_1281+30insGGCGA)
n.3126+29_3126+30insGGCGA
n.2057+29_2057+30insGGCGA
n.5232_5233insTCGCC
n.3077+29_3077+30insGGCGA
n.4083_4084insTCGCC
n.4014_4015insTCGCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494264G>ACA4340931GATAD1,PEX1c.3030+29C>T (n.3030+29C>T)
c.2859+29C>T (n.2859+29C>T)
c.2064+29C>T (n.2064+29C>T)
n.3069+29C>T
n.2951C>T
c.2406+29C>T (n.2406+29C>T)
c.1281+29C>T (n.1281+29C>T)
n.3126+29C>T
n.2057+29C>T
n.5233G>A
n.3077+29C>T
n.4084G>A
n.4015G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494264G=CA1725930961GATAD1,PEX1c.3030+29C= (n.3030+29C=)
c.2859+29C= (n.2859+29C=)
c.2064+29C= (n.2064+29C=)
n.3069+29C=
n.2951C=
c.2406+29C= (n.2406+29C=)
c.1281+29C= (n.1281+29C=)
n.3126+29C=
n.2057+29C=
n.5233G=
n.3077+29C=
n.4084G=
n.4015G=
7g.92494264G>TCA2683717948GATAD1,PEX1c.3030+29C>A (n.3030+29C>A)
c.2859+29C>A (n.2859+29C>A)
c.2064+29C>A (n.2064+29C>A)
n.3069+29C>A
n.2951C>A
c.2406+29C>A (n.2406+29C>A)
c.1281+29C>A (n.1281+29C>A)
n.3126+29C>A
n.2057+29C>A
n.5233G>T
n.3077+29C>A
n.4084G>T
n.4015G>T
 gnomAD v4
7g.92494264_92494265delinsGTCA1725930963GATAD1,PEX1c.3030+28_3030+29delinsAC (n.3030+28_3030+29delinsAC)
c.2859+28_2859+29delinsAC (n.2859+28_2859+29delinsAC)
c.2064+28_2064+29delinsAC (n.2064+28_2064+29delinsAC)
n.3069+28_3069+29delinsAC
n.2950_2951delinsAC
c.2406+28_2406+29delinsAC (n.2406+28_2406+29delinsAC)
c.1281+28_1281+29delinsAC (n.1281+28_1281+29delinsAC)
n.3126+28_3126+29delinsAC
n.2057+28_2057+29delinsAC
n.5233_5234delinsGT
n.3077+28_3077+29delinsAC
n.4084_4085delinsGT
n.4015_4016delinsGT
7g.92494264_92494283delinsGTTTTGGACTCTAAATATGACA1725930960GATAD1,PEX1c.3030+10_3030+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.3030+10_3030+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC)
c.2859+10_2859+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2859+10_2859+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC)
c.2064+10_2064+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2064+10_2064+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC)
n.3069+10_3069+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC
n.2932_2951delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC
c.2406+10_2406+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.2406+10_2406+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC)
c.1281+10_1281+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC (n.1281+10_1281+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC)
n.3126+10_3126+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC
n.2057+10_2057+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC
n.5233_5252delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA
n.3077+10_3077+29delinsTCATATTTAGAGTCCAAAAC
n.4084_4103delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA
n.4015_4034delinsGTTTTGGACTCTAAATATGA
7g.92494268delCA4340930GATAD1,PEX1c.3030+28del (n.3030+28del)
c.2859+28del (n.2859+28del)
c.2064+28del (n.2064+28del)
n.3069+28del
n.2950del
c.2406+28del (n.2406+28del)
c.1281+28del (n.1281+28del)
n.3126+28del
n.2057+28del
n.5237del
n.3077+28del
n.4088del
n.4019del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494267_92494268delCA2683717949GATAD1,PEX1c.3030+27_3030+28del (n.3030+27_3030+28del)
c.2859+27_2859+28del (n.2859+27_2859+28del)
c.2064+27_2064+28del (n.2064+27_2064+28del)
n.3069+27_3069+28del
n.2949_2950del
c.2406+27_2406+28del (n.2406+27_2406+28del)
c.1281+27_1281+28del (n.1281+27_1281+28del)
n.3126+27_3126+28del
n.2057+27_2057+28del
n.5236_5237del
n.3077+27_3077+28del
n.4087_4088del
n.4018_4019del
 gnomAD v4
7g.92494265_92494270delinsTTTTGGCA1725930970GATAD1,PEX1c.3030+23_3030+28delinsCCAAAA (n.3030+23_3030+28delinsCCAAAA)
c.2859+23_2859+28delinsCCAAAA (n.2859+23_2859+28delinsCCAAAA)
c.2064+23_2064+28delinsCCAAAA (n.2064+23_2064+28delinsCCAAAA)
n.3069+23_3069+28delinsCCAAAA
n.2945_2950delinsCCAAAA
c.2406+23_2406+28delinsCCAAAA (n.2406+23_2406+28delinsCCAAAA)
c.1281+23_1281+28delinsCCAAAA (n.1281+23_1281+28delinsCCAAAA)
n.3126+23_3126+28delinsCCAAAA
n.2057+23_2057+28delinsCCAAAA
n.5234_5239delinsTTTTGG
n.3077+23_3077+28delinsCCAAAA
n.4085_4090delinsTTTTGG
n.4016_4021delinsTTTTGG
7g.92494265_92494283delCA576706671GATAD1,PEX1c.3030+10_3030+28del (n.3030+10_3030+28del)
c.2859+10_2859+28del (n.2859+10_2859+28del)
c.2064+10_2064+28del (n.2064+10_2064+28del)
n.3069+10_3069+28del
n.2932_2950del
c.2406+10_2406+28del (n.2406+10_2406+28del)
c.1281+10_1281+28del (n.1281+10_1281+28del)
n.3126+10_3126+28del
n.2057+10_2057+28del
n.5234_5252del
n.3077+10_3077+28del
n.4085_4103del
n.4016_4034del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494266_92494270delCA1104487812GATAD1,PEX1c.3030+23_3030+27del (n.3030+23_3030+27del)
c.2859+23_2859+27del (n.2859+23_2859+27del)
c.2064+23_2064+27del (n.2064+23_2064+27del)
n.3069+23_3069+27del
n.2945_2949del
c.2406+23_2406+27del (n.2406+23_2406+27del)
c.1281+23_1281+27del (n.1281+23_1281+27del)
n.3126+23_3126+27del
n.2057+23_2057+27del
n.5235_5239del
n.3077+23_3077+27del
n.4086_4090del
n.4017_4021del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494267T>CCA1725930977GATAD1,PEX1c.3030+26A>G (n.3030+26A>G)
c.2859+26A>G (n.2859+26A>G)
c.2064+26A>G (n.2064+26A>G)
n.3069+26A>G
n.2948A>G
c.2406+26A>G (n.2406+26A>G)
c.1281+26A>G (n.1281+26A>G)
n.3126+26A>G
n.2057+26A>G
n.5236T>C
n.3077+26A>G
n.4087T>C
n.4018T>C
 dbSNP
7g.92494267T=CA1725930976GATAD1,PEX1c.3030+26A= (n.3030+26A=)
c.2859+26A= (n.2859+26A=)
c.2064+26A= (n.2064+26A=)
n.3069+26A=
n.2948A=
c.2406+26A= (n.2406+26A=)
c.1281+26A= (n.1281+26A=)
n.3126+26A=
n.2057+26A=
n.5236T=
n.3077+26A=
n.4087T=
n.4018T=
7g.92494269G>ACA2578937836GATAD1,PEX1c.3030+24C>T (n.3030+24C>T)
c.2859+24C>T (n.2859+24C>T)
c.2064+24C>T (n.2064+24C>T)
n.3069+24C>T
n.2946C>T
c.2406+24C>T (n.2406+24C>T)
c.1281+24C>T (n.1281+24C>T)
n.3126+24C>T
n.2057+24C>T
n.5238G>A
n.3077+24C>T
n.4089G>A
n.4020G>A
7g.92494269G>CCA4340932GATAD1,PEX1c.3030+24C>G (n.3030+24C>G)
c.2859+24C>G (n.2859+24C>G)
c.2064+24C>G (n.2064+24C>G)
n.3069+24C>G
n.2946C>G
c.2406+24C>G (n.2406+24C>G)
c.1281+24C>G (n.1281+24C>G)
n.3126+24C>G
n.2057+24C>G
n.5238G>C
n.3077+24C>G
n.4089G>C
n.4020G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494269G=CA1725930979GATAD1,PEX1c.3030+24C= (n.3030+24C=)
c.2859+24C= (n.2859+24C=)
c.2064+24C= (n.2064+24C=)
n.3069+24C=
n.2946C=
c.2406+24C= (n.2406+24C=)
c.1281+24C= (n.1281+24C=)
n.3126+24C=
n.2057+24C=
n.5238G=
n.3077+24C=
n.4089G=
n.4020G=
7g.92494269G>TCA2578937837GATAD1,PEX1c.3030+24C>A (n.3030+24C>A)
c.2859+24C>A (n.2859+24C>A)
c.2064+24C>A (n.2064+24C>A)
n.3069+24C>A
n.2946C>A
c.2406+24C>A (n.2406+24C>A)
c.1281+24C>A (n.1281+24C>A)
n.3126+24C>A
n.2057+24C>A
n.5238G>T
n.3077+24C>A
n.4089G>T
n.4020G>T
 gnomAD v4
7g.92494270G>ACA2683717950GATAD1,PEX1c.3030+23C>T (n.3030+23C>T)
c.2859+23C>T (n.2859+23C>T)
c.2064+23C>T (n.2064+23C>T)
n.3069+23C>T
n.2945C>T
c.2406+23C>T (n.2406+23C>T)
c.1281+23C>T (n.1281+23C>T)
n.3126+23C>T
n.2057+23C>T
n.5239G>A
n.3077+23C>T
n.4090G>A
n.4021G>A
 gnomAD v4
7g.92494270G>TCA2683717951GATAD1,PEX1c.3030+23C>A (n.3030+23C>A)
c.2859+23C>A (n.2859+23C>A)
c.2064+23C>A (n.2064+23C>A)
n.3069+23C>A
n.2945C>A
c.2406+23C>A (n.2406+23C>A)
c.1281+23C>A (n.1281+23C>A)
n.3126+23C>A
n.2057+23C>A
n.5239G>T
n.3077+23C>A
n.4090G>T
n.4021G>T
 gnomAD v4
7g.92494271_92494272delinsACCA1725930980GATAD1,PEX1c.3030+21_3030+22delinsGT (n.3030+21_3030+22delinsGT)
c.2859+21_2859+22delinsGT (n.2859+21_2859+22delinsGT)
c.2064+21_2064+22delinsGT (n.2064+21_2064+22delinsGT)
n.3069+21_3069+22delinsGT
n.2943_2944delinsGT
c.2406+21_2406+22delinsGT (n.2406+21_2406+22delinsGT)
c.1281+21_1281+22delinsGT (n.1281+21_1281+22delinsGT)
n.3126+21_3126+22delinsGT
n.2057+21_2057+22delinsGT
n.5240_5241delinsAC
n.3077+21_3077+22delinsGT
n.4091_4092delinsAC
n.4022_4023delinsAC
7g.92494272delCA1104487814GATAD1,PEX1c.3030+21del (n.3030+21del)
c.2859+21del (n.2859+21del)
c.2064+21del (n.2064+21del)
n.3069+21del
n.2943del
c.2406+21del (n.2406+21del)
c.1281+21del (n.1281+21del)
n.3126+21del
n.2057+21del
n.5241del
n.3077+21del
n.4092del
n.4023del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494272C=CA1725930982GATAD1,PEX1c.3030+21G= (n.3030+21G=)
c.2859+21G= (n.2859+21G=)
c.2064+21G= (n.2064+21G=)
n.3069+21G=
n.2943G=
c.2406+21G= (n.2406+21G=)
c.1281+21G= (n.1281+21G=)
n.3126+21G=
n.2057+21G=
n.5241C=
n.3077+21G=
n.4092C=
n.4023C=
7g.92494272C>GCA2683717952GATAD1,PEX1c.3030+21G>C (n.3030+21G>C)
c.2859+21G>C (n.2859+21G>C)
c.2064+21G>C (n.2064+21G>C)
n.3069+21G>C
n.2943G>C
c.2406+21G>C (n.2406+21G>C)
c.1281+21G>C (n.1281+21G>C)
n.3126+21G>C
n.2057+21G>C
n.5241C>G
n.3077+21G>C
n.4092C>G
n.4023C>G
 gnomAD v4
7g.92494272C>TCA4340933GATAD1,PEX1c.3030+21G>A (n.3030+21G>A)
c.2859+21G>A (n.2859+21G>A)
c.2064+21G>A (n.2064+21G>A)
n.3069+21G>A
n.2943G>A
c.2406+21G>A (n.2406+21G>A)
c.1281+21G>A (n.1281+21G>A)
n.3126+21G>A
n.2057+21G>A
n.5241C>T
n.3077+21G>A
n.4092C>T
n.4023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494274C=CA1725930986GATAD1,PEX1c.3030+19G= (n.3030+19G=)
c.2859+19G= (n.2859+19G=)
c.2064+19G= (n.2064+19G=)
n.3069+19G=
n.2941G=
c.2406+19G= (n.2406+19G=)
c.1281+19G= (n.1281+19G=)
n.3126+19G=
n.2057+19G=
n.5243C=
n.3077+19G=
n.4094C=
n.4025C=
7g.92494274C>GCA4340934GATAD1,PEX1c.3030+19G>C (n.3030+19G>C)
c.2859+19G>C (n.2859+19G>C)
c.2064+19G>C (n.2064+19G>C)
n.3069+19G>C
n.2941G>C
c.2406+19G>C (n.2406+19G>C)
c.1281+19G>C (n.1281+19G>C)
n.3126+19G>C
n.2057+19G>C
n.5243C>G
n.3077+19G>C
n.4094C>G
n.4025C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494274_92494275insATCA1104487826GATAD1,PEX1c.3030+18_3030+19insAT (n.3030+18_3030+19insAT)
c.2859+18_2859+19insAT (n.2859+18_2859+19insAT)
c.2064+18_2064+19insAT (n.2064+18_2064+19insAT)
n.3069+18_3069+19insAT
n.2940_2941insAT
c.2406+18_2406+19insAT (n.2406+18_2406+19insAT)
c.1281+18_1281+19insAT (n.1281+18_1281+19insAT)
n.3126+18_3126+19insAT
n.2057+18_2057+19insAT
n.5243_5244insAT
n.3077+18_3077+19insAT
n.4094_4095insAT
n.4025_4026insAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494275T>CCA2683717953GATAD1,PEX1c.3030+18A>G (n.3030+18A>G)
c.2859+18A>G (n.2859+18A>G)
c.2064+18A>G (n.2064+18A>G)
n.3069+18A>G
n.2940A>G
c.2406+18A>G (n.2406+18A>G)
c.1281+18A>G (n.1281+18A>G)
n.3126+18A>G
n.2057+18A>G
n.5244T>C
n.3077+18A>G
n.4095T>C
n.4026T>C
 gnomAD v4
7g.92494276A=CA1725930989GATAD1,PEX1c.3030+17T= (n.3030+17T=)
c.2859+17T= (n.2859+17T=)
c.2064+17T= (n.2064+17T=)
n.3069+17T=
n.2939T=
c.2406+17T= (n.2406+17T=)
c.1281+17T= (n.1281+17T=)
n.3126+17T=
n.2057+17T=
n.5245A=
n.3077+17T=
n.4096A=
n.4027A=
7g.92494276A>GCA843845896GATAD1,PEX1c.3030+17T>C (n.3030+17T>C)
c.2859+17T>C (n.2859+17T>C)
c.2064+17T>C (n.2064+17T>C)
n.3069+17T>C
n.2939T>C
c.2406+17T>C (n.2406+17T>C)
c.1281+17T>C (n.1281+17T>C)
n.3126+17T>C
n.2057+17T>C
n.5245A>G
n.3077+17T>C
n.4096A>G
n.4027A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494277A=CA1725930990GATAD1,PEX1c.3030+16T= (n.3030+16T=)
c.2859+16T= (n.2859+16T=)
c.2064+16T= (n.2064+16T=)
n.3069+16T=
n.2938T=
c.2406+16T= (n.2406+16T=)
c.1281+16T= (n.1281+16T=)
n.3126+16T=
n.2057+16T=
n.5246A=
n.3077+16T=
n.4097A=
n.4028A=
7g.92494277A>CCA2573142451GATAD1,PEX1c.3030+16T>G (n.3030+16T>G)
c.2859+16T>G (n.2859+16T>G)
c.2064+16T>G (n.2064+16T>G)
n.3069+16T>G
n.2938T>G
c.2406+16T>G (n.2406+16T>G)
c.1281+16T>G (n.1281+16T>G)
n.3126+16T>G
n.2057+16T>G
n.5246A>C
n.3077+16T>G
n.4097A>C
n.4028A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494277A>GCA576706672GATAD1,PEX1c.3030+16T>C (n.3030+16T>C)
c.2859+16T>C (n.2859+16T>C)
c.2064+16T>C (n.2064+16T>C)
n.3069+16T>C
n.2938T>C
c.2406+16T>C (n.2406+16T>C)
c.1281+16T>C (n.1281+16T>C)
n.3126+16T>C
n.2057+16T>C
n.5246A>G
n.3077+16T>C
n.4097A>G
n.4028A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494278A>GCA2739265476GATAD1,PEX1c.3030+15T>C (n.3030+15T>C)
c.2859+15T>C (n.2859+15T>C)
c.2064+15T>C (n.2064+15T>C)
n.3069+15T>C
n.2937T>C
c.2406+15T>C (n.2406+15T>C)
c.1281+15T>C (n.1281+15T>C)
n.3126+15T>C
n.2057+15T>C
n.5247A>G
n.3077+15T>C
n.4098A>G
n.4029A>G
 ClinVar
7g.92494278_92494279delinsATCA1725930991GATAD1,PEX1c.3030+14_3030+15delinsAT (n.3030+14_3030+15delinsAT)
c.2859+14_2859+15delinsAT (n.2859+14_2859+15delinsAT)
c.2064+14_2064+15delinsAT (n.2064+14_2064+15delinsAT)
n.3069+14_3069+15delinsAT
n.2936_2937delinsAT
c.2406+14_2406+15delinsAT (n.2406+14_2406+15delinsAT)
c.1281+14_1281+15delinsAT (n.1281+14_1281+15delinsAT)
n.3126+14_3126+15delinsAT
n.2057+14_2057+15delinsAT
n.5247_5248delinsAT
n.3077+14_3077+15delinsAT
n.4098_4099delinsAT
n.4029_4030delinsAT
7g.92494279delCA1104487827GATAD1,PEX1c.3030+14del (n.3030+14del)
c.2859+14del (n.2859+14del)
c.2064+14del (n.2064+14del)
n.3069+14del
n.2936del
c.2406+14del (n.2406+14del)
c.1281+14del (n.1281+14del)
n.3126+14del
n.2057+14del
n.5248del
n.3077+14del
n.4099del
n.4030del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494280A>GCA2740097396GATAD1,PEX1c.3030+13T>C (n.3030+13T>C)
c.2859+13T>C (n.2859+13T>C)
c.2064+13T>C (n.2064+13T>C)
n.3069+13T>C
n.2935T>C
c.2406+13T>C (n.2406+13T>C)
c.1281+13T>C (n.1281+13T>C)
n.3126+13T>C
n.2057+13T>C
n.5249A>G
n.3077+13T>C
n.4100A>G
n.4031A>G
 ClinVar
7g.92494281T>ACA576706673GATAD1,PEX1c.3030+12A>T (n.3030+12A>T)
c.2859+12A>T (n.2859+12A>T)
c.2064+12A>T (n.2064+12A>T)
n.3069+12A>T
n.2934A>T
c.2406+12A>T (n.2406+12A>T)
c.1281+12A>T (n.1281+12A>T)
n.3126+12A>T
n.2057+12A>T
n.5250T>A
n.3077+12A>T
n.4101T>A
n.4032T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494281T>CCA1139660131GATAD1,PEX1c.3030+12A>G (n.3030+12A>G)
c.2859+12A>G (n.2859+12A>G)
c.2064+12A>G (n.2064+12A>G)
n.3069+12A>G
n.2934A>G
c.2406+12A>G (n.2406+12A>G)
c.1281+12A>G (n.1281+12A>G)
n.3126+12A>G
n.2057+12A>G
n.5250T>C
n.3077+12A>G
n.4101T>C
n.4032T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494281T=CA1725930995GATAD1,PEX1c.3030+12A= (n.3030+12A=)
c.2859+12A= (n.2859+12A=)
c.2064+12A= (n.2064+12A=)
n.3069+12A=
n.2934A=
c.2406+12A= (n.2406+12A=)
c.1281+12A= (n.1281+12A=)
n.3126+12A=
n.2057+12A=
n.5250T=
n.3077+12A=
n.4101T=
n.4032T=
7g.92494282G>ACA1104487833GATAD1,PEX1c.3030+11C>T (n.3030+11C>T)
c.2859+11C>T (n.2859+11C>T)
c.2064+11C>T (n.2064+11C>T)
n.3069+11C>T
n.2933C>T
c.2406+11C>T (n.2406+11C>T)
c.1281+11C>T (n.1281+11C>T)
n.3126+11C>T
n.2057+11C>T
n.5251G>A
n.3077+11C>T
n.4102G>A
n.4033G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494282G=CA1725930998GATAD1,PEX1c.3030+11C= (n.3030+11C=)
c.2859+11C= (n.2859+11C=)
c.2064+11C= (n.2064+11C=)
n.3069+11C=
n.2933C=
c.2406+11C= (n.2406+11C=)
c.1281+11C= (n.1281+11C=)
n.3126+11C=
n.2057+11C=
n.5251G=
n.3077+11C=
n.4102G=
n.4033G=
7g.92494282G>TCA2683717954GATAD1,PEX1c.3030+11C>A (n.3030+11C>A)
c.2859+11C>A (n.2859+11C>A)
c.2064+11C>A (n.2064+11C>A)
n.3069+11C>A
n.2933C>A
c.2406+11C>A (n.2406+11C>A)
c.1281+11C>A (n.1281+11C>A)
n.3126+11C>A
n.2057+11C>A
n.5251G>T
n.3077+11C>A
n.4102G>T
n.4033G>T
 gnomAD v4
7g.92494283A=CA1725931000GATAD1,PEX1c.3030+10T= (n.3030+10T=)
c.2859+10T= (n.2859+10T=)
c.2064+10T= (n.2064+10T=)
n.3069+10T=
n.2932T=
c.2406+10T= (n.2406+10T=)
c.1281+10T= (n.1281+10T=)
n.3126+10T=
n.2057+10T=
n.5252A=
n.3077+10T=
n.4103A=
n.4034A=
7g.92494283A>TCA576706674GATAD1,PEX1c.3030+10T>A (n.3030+10T>A)
c.2859+10T>A (n.2859+10T>A)
c.2064+10T>A (n.2064+10T>A)
n.3069+10T>A
n.2932T>A
c.2406+10T>A (n.2406+10T>A)
c.1281+10T>A (n.1281+10T>A)
n.3126+10T>A
n.2057+10T>A
n.5252A>T
n.3077+10T>A
n.4103A>T
n.4034A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494284A>CCA456481417GATAD1,PEX1c.3030+9T>G (n.3030+9T>G)
c.2859+9T>G (n.2859+9T>G)
c.2064+9T>G (n.2064+9T>G)
n.3069+9T>G
n.2931T>G
c.2406+9T>G (n.2406+9T>G)
c.1281+9T>G (n.1281+9T>G)
n.3126+9T>G
n.2057+9T>G
n.5253A>C
n.3077+9T>G
n.4104A>C
n.4035A>C
 COSMIC
7g.92494285A>GCA2683717955GATAD1,PEX1c.3030+8T>C (n.3030+8T>C)
c.2859+8T>C (n.2859+8T>C)
c.2064+8T>C (n.2064+8T>C)
n.3069+8T>C
n.2930T>C
c.2406+8T>C (n.2406+8T>C)
c.1281+8T>C (n.1281+8T>C)
n.3126+8T>C
n.2057+8T>C
n.5254A>G
n.3077+8T>C
n.4105A>G
n.4036A>G
 gnomAD v4
7g.92494286T>CCA4340935GATAD1,PEX1c.3030+7A>G (n.3030+7A>G)
c.2859+7A>G (n.2859+7A>G)
c.2064+7A>G (n.2064+7A>G)
n.3069+7A>G
n.2929A>G
c.2406+7A>G (n.2406+7A>G)
c.1281+7A>G (n.1281+7A>G)
n.3126+7A>G
n.2057+7A>G
n.5255T>C
n.3077+7A>G
n.4106T>C
n.4037T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494286T=CA1725931002GATAD1,PEX1c.3030+7A= (n.3030+7A=)
c.2859+7A= (n.2859+7A=)
c.2064+7A= (n.2064+7A=)
n.3069+7A=
n.2929A=
c.2406+7A= (n.2406+7A=)
c.1281+7A= (n.1281+7A=)
n.3126+7A=
n.2057+7A=
n.5255T=
n.3077+7A=
n.4106T=
n.4037T=
7g.92494288G>ACA2683717956GATAD1,PEX1c.3030+5C>T (n.3030+5C>T)
c.2859+5C>T (n.2859+5C>T)
c.2064+5C>T (n.2064+5C>T)
n.3069+5C>T
n.2927C>T
c.2406+5C>T (n.2406+5C>T)
c.1281+5C>T (n.1281+5C>T)
n.3126+5C>T
n.2057+5C>T
n.5257G>A
n.3077+5C>T
n.4108G>A
n.4039G>A
 gnomAD v4
7g.92494288G>TCA2578937838GATAD1,PEX1c.3030+5C>A (n.3030+5C>A)
c.2859+5C>A (n.2859+5C>A)
c.2064+5C>A (n.2064+5C>A)
n.3069+5C>A
n.2927C>A
c.2406+5C>A (n.2406+5C>A)
c.1281+5C>A (n.1281+5C>A)
n.3126+5C>A
n.2057+5C>A
n.5257G>T
n.3077+5C>A
n.4108G>T
n.4039G>T
 gnomAD v4
7g.92494289T>CCA1725931010GATAD1,PEX1c.3030+4A>G (n.3030+4A>G)
c.2859+4A>G (n.2859+4A>G)
c.2064+4A>G (n.2064+4A>G)
n.3069+4A>G
n.2926A>G
c.2406+4A>G (n.2406+4A>G)
c.1281+4A>G (n.1281+4A>G)
n.3126+4A>G
n.2057+4A>G
n.5258T>C
n.3077+4A>G
n.4109T>C
n.4040T>C
 dbSNP
7g.92494289T>GCA576706675GATAD1,PEX1c.3030+4A>C (n.3030+4A>C)
c.2859+4A>C (n.2859+4A>C)
c.2064+4A>C (n.2064+4A>C)
n.3069+4A>C
n.2926A>C
c.2406+4A>C (n.2406+4A>C)
c.1281+4A>C (n.1281+4A>C)
n.3126+4A>C
n.2057+4A>C
n.5258T>G
n.3077+4A>C
n.4109T>G
n.4040T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494289T=CA1725931009GATAD1,PEX1c.3030+4A= (n.3030+4A=)
c.2859+4A= (n.2859+4A=)
c.2064+4A= (n.2064+4A=)
n.3069+4A=
n.2926A=
c.2406+4A= (n.2406+4A=)
c.1281+4A= (n.1281+4A=)
n.3126+4A=
n.2057+4A=
n.5258T=
n.3077+4A=
n.4109T=
n.4040T=
7g.92494291A>CCA368167245GATAD1,PEX1c.3030+2T>G (n.3030+2T>G)
c.2859+2T>G (n.2859+2T>G)
c.2064+2T>G (n.2064+2T>G)
n.3069+2T>G
n.2924T>G
c.2406+2T>G (n.2406+2T>G)
c.1281+2T>G (n.1281+2T>G)
n.3126+2T>G
n.2057+2T>G
n.5260A>C
n.3077+2T>G
n.4111A>C
n.4042A>C
7g.92494291A>GCA368167241GATAD1,PEX1c.3030+2T>C (n.3030+2T>C)
c.2859+2T>C (n.2859+2T>C)
c.2064+2T>C (n.2064+2T>C)
n.3069+2T>C
n.2924T>C
c.2406+2T>C (n.2406+2T>C)
c.1281+2T>C (n.1281+2T>C)
n.3126+2T>C
n.2057+2T>C
n.5260A>G
n.3077+2T>C
n.4111A>G
n.4042A>G
7g.92494291A>TCA368167243GATAD1,PEX1c.3030+2T>A (n.3030+2T>A)
c.2859+2T>A (n.2859+2T>A)
c.2064+2T>A (n.2064+2T>A)
n.3069+2T>A
n.2924T>A
c.2406+2T>A (n.2406+2T>A)
c.1281+2T>A (n.1281+2T>A)
n.3126+2T>A
n.2057+2T>A
n.5260A>T
n.3077+2T>A
n.4111A>T
n.4042A>T
7g.92494292C>ACA368167247GATAD1,PEX1c.3030+1G>T (n.3030+1G>T)
c.2859+1G>T (n.2859+1G>T)
c.2064+1G>T (n.2064+1G>T)
n.3069+1G>T
n.2923G>T
c.2406+1G>T (n.2406+1G>T)
c.1281+1G>T (n.1281+1G>T)
n.3126+1G>T
n.2057+1G>T
n.5261C>A
n.3077+1G>T
n.4112C>A
n.4043C>A
7g.92494292C>GCA368167249GATAD1,PEX1c.3030+1G>C (n.3030+1G>C)
c.2859+1G>C (n.2859+1G>C)
c.2064+1G>C (n.2064+1G>C)
n.3069+1G>C
n.2923G>C
c.2406+1G>C (n.2406+1G>C)
c.1281+1G>C (n.1281+1G>C)
n.3126+1G>C
n.2057+1G>C
n.5261C>G
n.3077+1G>C
n.4112C>G
n.4043C>G
7g.92494292C>TCA368167251GATAD1,PEX1c.3030+1G>A (n.3030+1G>A)
c.2859+1G>A (n.2859+1G>A)
c.2064+1G>A (n.2064+1G>A)
n.3069+1G>A
n.2923G>A
c.2406+1G>A (n.2406+1G>A)
c.1281+1G>A (n.1281+1G>A)
n.3126+1G>A
n.2057+1G>A
n.5261C>T
n.3077+1G>A
n.4112C>T
n.4043C>T
7g.92494293delCA2695199557GATAD1,PEX1c.3030+1del
c.2859+1del
c.2064+1del
n.3069+1del
n.2923del
c.2406+1del
c.1281+1del
n.3126+1del
n.2057+1del
n.5262del
n.3077+1del
n.4113del
n.4044del
 ClinVar
7g.92494293C>ACA368167253GATAD1,PEX1c.3030G>T (p.Gln1010His)
c.2859G>T (p.Gln953His)
c.2064G>T (p.Gln688His)
n.3069G>T
n.2922G>T
c.2406G>T (p.Gln802His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
n.3126G>T
n.2057G>T
n.5262C>A
n.3077G>T
n.4113C>A
n.4044C>A
7g.92494293C=CA1725931012GATAD1,PEX1c.3030G= (p.Gln1010=)
c.2859G= (p.Gln953=)
c.2064G= (p.Gln688=)
n.3069G=
n.2922G=
c.2406G= (p.Gln802=)
c.1281G= (p.Gln427=)
n.3126G=
n.2057G=
n.5262C=
n.3077G=
n.4113C=
n.4044C=
7g.92494293C>GCA368167255GATAD1,PEX1c.3030G>C (p.Gln1010His)
c.2859G>C (p.Gln953His)
c.2064G>C (p.Gln688His)
n.3069G>C
n.2922G>C
c.2406G>C (p.Gln802His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
n.3126G>C
n.2057G>C
n.5262C>G
n.3077G>C
n.4113C>G
n.4044C>G
7g.92494293C>TCA4340936GATAD1,PEX1c.3030G>A (p.Gln1010=)
c.2859G>A (p.Gln953=)
c.2064G>A (p.Gln688=)
n.3069G>A
n.2922G>A
c.2406G>A (p.Gln802=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
n.3126G>A
n.2057G>A
n.5262C>T
n.3077G>A
n.4113C>T
n.4044C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494294T>ACA368167259GATAD1,PEX1c.3029A>T (p.Gln1010Leu)
c.2858A>T (p.Gln953Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.3068A>T
n.2921A>T
c.2405A>T (p.Gln802Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.3125A>T
n.2056A>T
n.5263T>A
n.3076A>T
n.4114T>A
n.4045T>A
7g.92494294T>CCA368167261GATAD1,PEX1c.3029A>G (p.Gln1010Arg)
c.2858A>G (p.Gln953Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.3068A>G
n.2921A>G
c.2405A>G (p.Gln802Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.3125A>G
n.2056A>G
n.5263T>C
n.3076A>G
n.4114T>C
n.4045T>C
 gnomAD v4
7g.92494294T>GCA368167262GATAD1,PEX1c.3029A>C (p.Gln1010Pro)
c.2858A>C (p.Gln953Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.3068A>C
n.2921A>C
c.2405A>C (p.Gln802Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.3125A>C
n.2056A>C
n.5263T>G
n.3076A>C
n.4114T>G
n.4045T>G
7g.92494295G>ACA368167265GATAD1,PEX1c.3028C>T (p.Gln1010Ter)
c.2857C>T (p.Gln953Ter)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.3067C>T
n.2920C>T
c.2404C>T (p.Gln802Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.3124C>T
n.2055C>T
n.5264G>A
n.3075C>T
n.4115G>A
n.4046G>A
7g.92494295G>CCA368167267GATAD1,PEX1c.3028C>G (p.Gln1010Glu)
c.2857C>G (p.Gln953Glu)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.3067C>G
n.2920C>G
c.2404C>G (p.Gln802Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.3124C>G
n.2055C>G
n.5264G>C
n.3075C>G
n.4115G>C
n.4046G>C
7g.92494295G>TCA368167268GATAD1,PEX1c.3028C>A (p.Gln1010Lys)
c.2857C>A (p.Gln953Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.3067C>A
n.2920C>A
c.2404C>A (p.Gln802Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.3124C>A
n.2055C>A
n.5264G>T
n.3075C>A
n.4115G>T
n.4046G>T
 COSMIC
7g.92494296A=CA1725931014GATAD1,PEX1c.3027T= (p.Asp1009=)
c.2856T= (p.Asp952=)
c.2061T= (p.Asp687=)
n.3066T=
n.2919T=
c.2403T= (p.Asp801=)
c.1278T= (p.Asp426=)
n.3123T=
n.2054T=
n.5265A=
n.3074T=
n.4116A=
n.4047A=
7g.92494296A>CCA368167272GATAD1,PEX1c.3027T>G (p.Asp1009Glu)
c.2856T>G (p.Asp952Glu)
c.2061T>G (p.Asp687Glu)
n.3066T>G
n.2919T>G
c.2403T>G (p.Asp801Glu)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
n.3123T>G
n.2054T>G
n.5265A>C
n.3074T>G
n.4116A>C
n.4047A>C
7g.92494296A>GCA456481418GATAD1,PEX1c.3027T>C (p.Asp1009=)
c.2856T>C (p.Asp952=)
c.2061T>C (p.Asp687=)
n.3066T>C
n.2919T>C
c.2403T>C (p.Asp801=)
c.1278T>C (p.Asp426=)
n.3123T>C
n.2054T>C
n.5265A>G
n.3074T>C
n.4116A>G
n.4047A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494296A>TCA368167271GATAD1,PEX1c.3027T>A (p.Asp1009Glu)
c.2856T>A (p.Asp952Glu)
c.2061T>A (p.Asp687Glu)
n.3066T>A
n.2919T>A
c.2403T>A (p.Asp801Glu)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
n.3123T>A
n.2054T>A
n.5265A>T
n.3074T>A
n.4116A>T
n.4047A>T
7g.92494297T>ACA368167275GATAD1,PEX1c.3026A>T (p.Asp1009Val)
c.2855A>T (p.Asp952Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
n.3065A>T
n.2918A>T
c.2402A>T (p.Asp801Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
n.3122A>T
n.2053A>T
n.5266T>A
n.3073A>T
n.4117T>A
n.4048T>A
7g.92494297T>CCA368167277GATAD1,PEX1c.3026A>G (p.Asp1009Gly)
c.2855A>G (p.Asp952Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
n.3065A>G
n.2918A>G
c.2402A>G (p.Asp801Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
n.3122A>G
n.2053A>G
n.5266T>C
n.3073A>G
n.4117T>C
n.4048T>C
 gnomAD v4
7g.92494297T>GCA368167278GATAD1,PEX1c.3026A>C (p.Asp1009Ala)
c.2855A>C (p.Asp952Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
n.3065A>C
n.2918A>C
c.2402A>C (p.Asp801Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
n.3122A>C
n.2053A>C
n.5266T>G
n.3073A>C
n.4117T>G
n.4048T>G
7g.92494298C>ACA368167280GATAD1,PEX1c.3025G>T (p.Asp1009Tyr)
c.2854G>T (p.Asp952Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
n.3064G>T
n.2917G>T
c.2401G>T (p.Asp801Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
n.3121G>T
n.2052G>T
n.5267C>A
n.3072G>T
n.4118C>A
n.4049C>A
7g.92494298C>GCA368167282GATAD1,PEX1c.3025G>C (p.Asp1009His)
c.2854G>C (p.Asp952His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
n.3064G>C
n.2917G>C
c.2401G>C (p.Asp801His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
n.3121G>C
n.2052G>C
n.5267C>G
n.3072G>C
n.4118C>G
n.4049C>G
7g.92494298C>TCA368167283GATAD1,PEX1c.3025G>A (p.Asp1009Asn)
c.2854G>A (p.Asp952Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
n.3064G>A
n.2917G>A
c.2401G>A (p.Asp801Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
n.3121G>A
n.2052G>A
n.5267C>T
n.3072G>A
n.4118C>T
n.4049C>T
7g.92494298_92494301delinsCAGGCA1725931018GATAD1,PEX1c.3022_3025delinsCCTG (p.Pro1008=)
c.2851_2854delinsCCTG (p.Pro951=)
c.2056_2059delinsCCTG (p.Pro686=)
n.3061_3064delinsCCTG
n.2914_2917delinsCCTG
c.2398_2401delinsCCTG (p.Pro800=)
c.1273_1276delinsCCTG (p.Pro425=)
n.3118_3121delinsCCTG
n.2049_2052delinsCCTG
n.5267_5270delinsCAGG
n.3069_3072delinsCCTG
n.4118_4121delinsCAGG
n.4049_4052delinsCAGG
7g.92494299A>CCA456481419GATAD1,PEX1c.3024T>G (p.Pro1008=)
c.2853T>G (p.Pro951=)
c.2058T>G (p.Pro686=)
n.3063T>G
n.2916T>G
c.2400T>G (p.Pro800=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
n.3120T>G
n.2051T>G
n.5268A>C
n.3071T>G
n.4119A>C
n.4050A>C
7g.92494299A>GCA456481420GATAD1,PEX1c.3024T>C (p.Pro1008=)
c.2853T>C (p.Pro951=)
c.2058T>C (p.Pro686=)
n.3063T>C
n.2916T>C
c.2400T>C (p.Pro800=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
n.3120T>C
n.2051T>C
n.5268A>G
n.3071T>C
n.4119A>G
n.4050A>G
 gnomAD v4
7g.92494299A>TCA456481421GATAD1,PEX1c.3024T>A (p.Pro1008=)
c.2853T>A (p.Pro951=)
c.2058T>A (p.Pro686=)
n.3063T>A
n.2916T>A
c.2400T>A (p.Pro800=)
c.1275T>A (p.Pro425=)
n.3120T>A
n.2051T>A
n.5268A>T
n.3071T>A
n.4119A>T
n.4050A>T
7g.92494306_92494308delCA220980GATAD1,PEX1c.3022_3024del (p.Pro1008del)
c.2851_2853del (p.Pro951del)
c.2056_2058del (p.Pro686del)
n.3061_3063del
n.2914_2916del
c.2398_2400del (p.Pro800del)
c.1273_1275del (p.Pro425del)
n.3118_3120del
n.2049_2051del
n.5275_5277del
n.3069_3071del
n.4126_4128del
n.4057_4059del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494300G>ACA368167287GATAD1,PEX1c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
n.3062C>T
n.2915C>T
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.3119C>T
n.2050C>T
n.5269G>A
n.3070C>T
n.4120G>A
n.4051G>A
7g.92494300G>CCA368167289GATAD1,PEX1c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
n.3062C>G
n.2915C>G
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.3119C>G
n.2050C>G
n.5269G>C
n.3070C>G
n.4120G>C
n.4051G>C
7g.92494300G>TCA368167291GATAD1,PEX1c.3023C>A (p.Pro1008His)
c.2852C>A (p.Pro951His)
c.2057C>A (p.Pro686His)
n.3062C>A
n.2915C>A
c.2399C>A (p.Pro800His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.3119C>A
n.2050C>A
n.5269G>T
n.3070C>A
n.4120G>T
n.4051G>T
7g.92494301G>ACA368167293GATAD1,PEX1c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
n.3061C>T
n.2914C>T
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.3118C>T
n.2049C>T
n.5270G>A
n.3069C>T
n.4121G>A
n.4052G>A
7g.92494301G>CCA368167295GATAD1,PEX1c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
n.3061C>G
n.2914C>G
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.3118C>G
n.2049C>G
n.5270G>C
n.3069C>G
n.4121G>C
n.4052G>C
7g.92494301G>TCA368167296GATAD1,PEX1c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
n.3061C>A
n.2914C>A
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.3118C>A
n.2049C>A
n.5270G>T
n.3069C>A
n.4121G>T
n.4052G>T
7g.92494302A>CCA456481422GATAD1,PEX1c.3021T>G (p.Pro1007=)
c.2850T>G (p.Pro950=)
c.2055T>G (p.Pro685=)
n.3060T>G
n.2913T>G
c.2397T>G (p.Pro799=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
n.3117T>G
n.2048T>G
n.5271A>C
n.3068T>G
n.4122A>C
n.4053A>C
7g.92494302A>GCA456481423GATAD1,PEX1c.3021T>C (p.Pro1007=)
c.2850T>C (p.Pro950=)
c.2055T>C (p.Pro685=)
n.3060T>C
n.2913T>C
c.2397T>C (p.Pro799=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
n.3117T>C
n.2048T>C
n.5271A>G
n.3068T>C
n.4122A>G
n.4053A>G
7g.92494302A>TCA456481424GATAD1,PEX1c.3021T>A (p.Pro1007=)
c.2850T>A (p.Pro950=)
c.2055T>A (p.Pro685=)
n.3060T>A
n.2913T>A
c.2397T>A (p.Pro799=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
n.3117T>A
n.2048T>A
n.5271A>T
n.3068T>A
n.4122A>T
n.4053A>T
7g.92494303G>ACA161955393GATAD1,PEX1c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
n.3059C>T
n.2912C>T
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.3116C>T
n.2047C>T
n.5272G>A
n.3067C>T
n.4123G>A
n.4054G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494303G>CCA368167301GATAD1,PEX1c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.2849C>G (p.Pro950Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
n.3059C>G
n.2912C>G
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.3116C>G
n.2047C>G
n.5272G>C
n.3067C>G
n.4123G>C
n.4054G>C
7g.92494303G=CA1725931028GATAD1,PEX1c.3020C= (p.Pro1007=)
c.2849C= (p.Pro950=)
c.2054C= (p.Pro685=)
n.3059C=
n.2912C=
c.2396C= (p.Pro799=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.3116C=
n.2047C=
n.5272G=
n.3067C=
n.4123G=
n.4054G=
7g.92494303G>TCA368167300GATAD1,PEX1c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.2849C>A (p.Pro950His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
n.3059C>A
n.2912C>A
c.2396C>A (p.Pro799His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.3116C>A
n.2047C>A
n.5272G>T
n.3067C>A
n.4123G>T
n.4054G>T
 gnomAD v4
7g.92494304G>ACA161955394GATAD1,PEX1c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.2848C>T (p.Pro950Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
n.3058C>T
n.2911C>T
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.3115C>T
n.2046C>T
n.5273G>A
n.3066C>T
n.4124G>A
n.4055G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494304G>CCA368167305GATAD1,PEX1c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.2848C>G (p.Pro950Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
n.3058C>G
n.2911C>G
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.3115C>G
n.2046C>G
n.5273G>C
n.3066C>G
n.4124G>C
n.4055G>C
7g.92494304G=CA1725931032GATAD1,PEX1c.3019C= (p.Pro1007=)
c.2848C= (p.Pro950=)
c.2053C= (p.Pro685=)
n.3058C=
n.2911C=
c.2395C= (p.Pro799=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.3115C=
n.2046C=
n.5273G=
n.3066C=
n.4124G=
n.4055G=
7g.92494304G>TCA368167307GATAD1,PEX1c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
n.3058C>A
n.2911C>A
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.3115C>A
n.2046C>A
n.5273G>T
n.3066C>A
n.4124G>T
n.4055G>T
7g.92494305A=CA1725931034GATAD1,PEX1c.3018T= (p.Pro1006=)
c.2847T= (p.Pro949=)
c.2052T= (p.Pro684=)
n.3057T=
n.2910T=
c.2394T= (p.Pro798=)
c.1269T= (p.Pro423=)
n.3114T=
n.2045T=
n.5274A=
n.3065T=
n.4125A=
n.4056A=
7g.92494305A>CCA456481425GATAD1,PEX1c.3018T>G (p.Pro1006=)
c.2847T>G (p.Pro949=)
c.2052T>G (p.Pro684=)
n.3057T>G
n.2910T>G
c.2394T>G (p.Pro798=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
n.3114T>G
n.2045T>G
n.5274A>C
n.3065T>G
n.4125A>C
n.4056A>C
7g.92494305A>GCA456481426GATAD1,PEX1c.3018T>C (p.Pro1006=)
c.2847T>C (p.Pro949=)
c.2052T>C (p.Pro684=)
n.3057T>C
n.2910T>C
c.2394T>C (p.Pro798=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
n.3114T>C
n.2045T>C
n.5274A>G
n.3065T>C
n.4125A>G
n.4056A>G
7g.92494305A>TCA456481427GATAD1,PEX1c.3018T>A (p.Pro1006=)
c.2847T>A (p.Pro949=)
c.2052T>A (p.Pro684=)
n.3057T>A
n.2910T>A
c.2394T>A (p.Pro798=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
n.3114T>A
n.2045T>A
n.5274A>T
n.3065T>A
n.4125A>T
n.4056A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494306G>ACA368167310GATAD1,PEX1c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
n.3056C>T
n.2909C>T
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.3113C>T
n.2044C>T
n.5275G>A
n.3064C>T
n.4126G>A
n.4057G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494306G>CCA368167312GATAD1,PEX1c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
n.3056C>G
n.2909C>G
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.3113C>G
n.2044C>G
n.5275G>C
n.3064C>G
n.4126G>C
n.4057G>C
7g.92494306G=CA1725931036GATAD1,PEX1c.3017C= (p.Pro1006=)
c.2846C= (p.Pro949=)
c.2051C= (p.Pro684=)
n.3056C=
n.2909C=
c.2393C= (p.Pro798=)
c.1268C= (p.Pro423=)
n.3113C=
n.2044C=
n.5275G=
n.3064C=
n.4126G=
n.4057G=
7g.92494306G>TCA368167314GATAD1,PEX1c.3017C>A (p.Pro1006His)
c.2846C>A (p.Pro949His)
c.2051C>A (p.Pro684His)
n.3056C>A
n.2909C>A
c.2393C>A (p.Pro798His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.3113C>A
n.2044C>A
n.5275G>T
n.3064C>A
n.4126G>T
n.4057G>T
 gnomAD v4
7g.92494307G>ACA368167317GATAD1,PEX1c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
n.3055C>T
n.2908C>T
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.3112C>T
n.2043C>T
n.5276G>A
n.3063C>T
n.4127G>A
n.4058G>A
7g.92494307G>CCA368167319GATAD1,PEX1c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
n.3055C>G
n.2908C>G
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.3112C>G
n.2043C>G
n.5276G>C
n.3063C>G
n.4127G>C
n.4058G>C
7g.92494307G>TCA368167321GATAD1,PEX1c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
n.3055C>A
n.2908C>A
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.3112C>A
n.2043C>A
n.5276G>T
n.3063C>A
n.4127G>T
n.4058G>T
7g.92494308A>CCA368167322GATAD1,PEX1c.3015T>G (p.Cys1005Trp)
c.2844T>G (p.Cys948Trp)
c.2049T>G (p.Cys683Trp)
n.3054T>G
n.2907T>G
c.2391T>G (p.Cys797Trp)
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
n.3111T>G
n.2042T>G
n.5277A>C
n.3062T>G
n.4128A>C
n.4059A>C
7g.92494308A>GCA456481428GATAD1,PEX1c.3015T>C (p.Cys1005=)
c.2844T>C (p.Cys948=)
c.2049T>C (p.Cys683=)
n.3054T>C
n.2907T>C
c.2391T>C (p.Cys797=)
c.1266T>C (p.Cys422=)
n.3111T>C
n.2042T>C
n.5277A>G
n.3062T>C
n.4128A>G
n.4059A>G
7g.92494308A>TCA368167325GATAD1,PEX1c.3015T>A (p.Cys1005Ter)
c.2844T>A (p.Cys948Ter)
c.2049T>A (p.Cys683Ter)
n.3054T>A
n.2907T>A
c.2391T>A (p.Cys797Ter)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
n.3111T>A
n.2042T>A
n.5277A>T
n.3062T>A
n.4128A>T
n.4059A>T
7g.92494309C>ACA368167327GATAD1,PEX1c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
c.2843G>T (p.Cys948Phe)
c.2048G>T (p.Cys683Phe)
n.3053G>T
n.2906G>T
c.2390G>T (p.Cys797Phe)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
n.3110G>T
n.2041G>T
n.5278C>A
n.3061G>T
n.4129C>A
n.4060C>A
7g.92494309C=CA1725931040GATAD1,PEX1c.3014G= (p.Cys1005=)
c.2843G= (p.Cys948=)
c.2048G= (p.Cys683=)
n.3053G=
n.2906G=
c.2390G= (p.Cys797=)
c.1265G= (p.Cys422=)
n.3110G=
n.2041G=
n.5278C=
n.3061G=
n.4129C=
n.4060C=
7g.92494309C>GCA368167329GATAD1,PEX1c.3014G>C (p.Cys1005Ser)
c.2843G>C (p.Cys948Ser)
c.2048G>C (p.Cys683Ser)
n.3053G>C
n.2906G>C
c.2390G>C (p.Cys797Ser)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
n.3110G>C
n.2041G>C
n.5278C>G
n.3061G>C
n.4129C>G
n.4060C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494309C>TCA368167331GATAD1,PEX1c.3014G>A (p.Cys1005Tyr)
c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
n.3053G>A
n.2906G>A
c.2390G>A (p.Cys797Tyr)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
n.3110G>A
n.2041G>A
n.5278C>T
n.3061G>A
n.4129C>T
n.4060C>T
7g.92494310A>CCA368167335GATAD1,PEX1c.3013T>G (p.Cys1005Gly)
c.2842T>G (p.Cys948Gly)
c.2047T>G (p.Cys683Gly)
n.3052T>G
n.2905T>G
c.2389T>G (p.Cys797Gly)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
n.3109T>G
n.2040T>G
n.5279A>C
n.3060T>G
n.4130A>C
n.4061A>C
7g.92494310A>GCA368167334GATAD1,PEX1c.3013T>C (p.Cys1005Arg)
c.2842T>C (p.Cys948Arg)
c.2047T>C (p.Cys683Arg)
n.3052T>C
n.2905T>C
c.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
n.3109T>C
n.2040T>C
n.5279A>G
n.3060T>C
n.4130A>G
n.4061A>G
7g.92494310A>TCA368167333GATAD1,PEX1c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
n.3052T>A
n.2905T>A
c.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
n.3109T>A
n.2040T>A
n.5279A>T
n.3060T>A
n.4130A>T
n.4061A>T
7g.92494311G>ACA456481430GATAD1,PEX1c.3012C>T (p.Tyr1004=)
c.2841C>T (p.Tyr947=)
c.2046C>T (p.Tyr682=)
n.3051C>T
n.2904C>T
c.2388C>T (p.Tyr796=)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
n.3108C>T
n.2039C>T
n.5280G>A
n.3059C>T
n.4131G>A
n.4062G>A
7g.92494311G>CCA368167336GATAD1,PEX1c.3012C>G (p.Tyr1004Ter)
c.2841C>G (p.Tyr947Ter)
c.2046C>G (p.Tyr682Ter)
n.3051C>G
n.2904C>G
c.2388C>G (p.Tyr796Ter)
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
n.3108C>G
n.2039C>G
n.5280G>C
n.3059C>G
n.4131G>C
n.4062G>C
7g.92494311G>TCA368167337GATAD1,PEX1c.3012C>A (p.Tyr1004Ter)
c.2841C>A (p.Tyr947Ter)
c.2046C>A (p.Tyr682Ter)
n.3051C>A
n.2904C>A
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
n.3108C>A
n.2039C>A
n.5280G>T
n.3059C>A
n.4131G>T
n.4062G>T
7g.92494312T>ACA368167338GATAD1,PEX1c.3011A>T (p.Tyr1004Phe)
c.2840A>T (p.Tyr947Phe)
c.2045A>T (p.Tyr682Phe)
n.3050A>T
n.2903A>T
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.3107A>T
n.2038A>T
n.5281T>A
n.3058A>T
n.4132T>A
n.4063T>A
7g.92494312T>CCA368167339GATAD1,PEX1c.3011A>G (p.Tyr1004Cys)
c.2840A>G (p.Tyr947Cys)
c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
n.3050A>G
n.2903A>G
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.3107A>G
n.2038A>G
n.5281T>C
n.3058A>G
n.4132T>C
n.4063T>C
7g.92494312T>GCA368167340GATAD1,PEX1c.3011A>C (p.Tyr1004Ser)
c.2840A>C (p.Tyr947Ser)
c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
n.3050A>C
n.2903A>C
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.3107A>C
n.2038A>C
n.5281T>G
n.3058A>C
n.4132T>G
n.4063T>G
7g.92494312_92494318dupCA2573142452GATAD1,PEX1c.3005_3011dup (p.Tyr1004Ter)
c.2834_2840dup (p.Tyr947Ter)
c.2039_2045dup (p.Tyr682Ter)
n.3044_3050dup
n.2897_2903dup
c.2381_2387dup (p.Tyr796Ter)
c.1256_1262dup (p.Tyr421Ter)
n.3101_3107dup
n.2032_2038dup
n.5281_5287dup
n.3052_3058dup
n.4132_4138dup
n.4063_4069dup
 ClinVar dbSNP
7g.92494313A>CCA368167341GATAD1,PEX1c.3010T>G (p.Tyr1004Asp)
c.2839T>G (p.Tyr947Asp)
c.2044T>G (p.Tyr682Asp)
n.3049T>G
n.2902T>G
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.3106T>G
n.2037T>G
n.5282A>C
n.3057T>G
n.4133A>C
n.4064A>C
7g.92494313A>GCA368167342GATAD1,PEX1c.3010T>C (p.Tyr1004His)
c.2839T>C (p.Tyr947His)
c.2044T>C (p.Tyr682His)
n.3049T>C
n.2902T>C
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.3106T>C
n.2037T>C
n.5282A>G
n.3057T>C
n.4133A>G
n.4064A>G
 gnomAD v4
7g.92494313A>TCA368167343GATAD1,PEX1c.3010T>A (p.Tyr1004Asn)
c.2839T>A (p.Tyr947Asn)
c.2044T>A (p.Tyr682Asn)
n.3049T>A
n.2902T>A
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.3106T>A
n.2037T>A
n.5282A>T
n.3057T>A
n.4133A>T
n.4064A>T
7g.92494314T>ACA456481431GATAD1,PEX1c.3009A>T (p.Val1003=)
c.2838A>T (p.Val946=)
c.2043A>T (p.Val681=)
n.3048A>T
n.2901A>T
c.2385A>T (p.Val795=)
c.1260A>T (p.Val420=)
n.3105A>T
n.2036A>T
n.5283T>A
n.3056A>T
n.4134T>A
n.4065T>A
7g.92494314T>CCA4340937GATAD1,PEX1c.3009A>G (p.Val1003=)
c.2838A>G (p.Val946=)
c.2043A>G (p.Val681=)
n.3048A>G
n.2901A>G
c.2385A>G (p.Val795=)
c.1260A>G (p.Val420=)
n.3105A>G
n.2036A>G
n.5283T>C
n.3056A>G
n.4134T>C
n.4065T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494314T>GCA456481432GATAD1,PEX1c.3009A>C (p.Val1003=)
c.2838A>C (p.Val946=)
c.2043A>C (p.Val681=)
n.3048A>C
n.2901A>C
c.2385A>C (p.Val795=)
c.1260A>C (p.Val420=)
n.3105A>C
n.2036A>C
n.5283T>G
n.3056A>C
n.4134T>G
n.4065T>G
7g.92494314T=CA1725931041GATAD1,PEX1c.3009A= (p.Val1003=)
c.2838A= (p.Val946=)
c.2043A= (p.Val681=)
n.3048A=
n.2901A=
c.2385A= (p.Val795=)
c.1260A= (p.Val420=)
n.3105A=
n.2036A=
n.5283T=
n.3056A=
n.4134T=
n.4065T=
7g.92494315A>CCA368167344GATAD1,PEX1c.3008T>G (p.Val1003Gly)
c.2837T>G (p.Val946Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
n.3047T>G
n.2900T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.3104T>G
n.2035T>G
n.5284A>C
n.3055T>G
n.4135A>C
n.4066A>C
7g.92494315A>GCA368167345GATAD1,PEX1c.3008T>C (p.Val1003Ala)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
n.3047T>C
n.2900T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.3104T>C
n.2035T>C
n.5284A>G
n.3055T>C
n.4135A>G
n.4066A>G
7g.92494315A>TCA368167346GATAD1,PEX1c.3008T>A (p.Val1003Glu)
c.2837T>A (p.Val946Glu)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
n.3047T>A
n.2900T>A
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
n.3104T>A
n.2035T>A
n.5284A>T
n.3055T>A
n.4135A>T
n.4066A>T
7g.92494316C>ACA368167347GATAD1,PEX1c.3007G>T (p.Val1003Leu)
c.2836G>T (p.Val946Leu)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
n.3046G>T
n.2899G>T
c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
n.3103G>T
n.2034G>T
n.5285C>A
n.3054G>T
n.4136C>A
n.4067C>A
7g.92494316C=CA1725931045GATAD1,PEX1c.3007G= (p.Val1003=)
c.2836G= (p.Val946=)
c.2041G= (p.Val681=)
n.3046G=
n.2899G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.1258G= (p.Val420=)
n.3103G=
n.2034G=
n.5285C=
n.3054G=
n.4136C=
n.4067C=
7g.92494316C>GCA368167348GATAD1,PEX1c.3007G>C (p.Val1003Leu)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
n.3046G>C
n.2899G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.3103G>C
n.2034G>C
n.5285C>G
n.3054G>C
n.4136C>G
n.4067C>G
7g.92494316C>TCA4340938GATAD1,PEX1c.3007G>A (p.Val1003Ile)
c.2836G>A (p.Val946Ile)
c.2041G>A (p.Val681Ile)
n.3046G>A
n.2899G>A
c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.3103G>A
n.2034G>A
n.5285C>T
n.3054G>A
n.4136C>T
n.4067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494317A=CA1725931047GATAD1,PEX1c.3006T= (p.Cys1002=)
c.2835T= (p.Cys945=)
c.2040T= (p.Cys680=)
n.3045T=
n.2898T=
c.2382T= (p.Cys794=)
c.1257T= (p.Cys419=)
n.3102T=
n.2033T=
n.5286A=
n.3053T=
n.4137A=
n.4068A=
7g.92494317A>CCA368167349GATAD1,PEX1c.3006T>G (p.Cys1002Trp)
c.2835T>G (p.Cys945Trp)
c.2040T>G (p.Cys680Trp)
n.3045T>G
n.2898T>G
c.2382T>G (p.Cys794Trp)
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
n.3102T>G
n.2033T>G
n.5286A>C
n.3053T>G
n.4137A>C
n.4068A>C
7g.92494317A>GCA4340939GATAD1,PEX1c.3006T>C (p.Cys1002=)
c.2835T>C (p.Cys945=)
c.2040T>C (p.Cys680=)
n.3045T>C
n.2898T>C
c.2382T>C (p.Cys794=)
c.1257T>C (p.Cys419=)
n.3102T>C
n.2033T>C
n.5286A>G
n.3053T>C
n.4137A>G
n.4068A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494317A>TCA368167350GATAD1,PEX1c.3006T>A (p.Cys1002Ter)
c.2835T>A (p.Cys945Ter)
c.2040T>A (p.Cys680Ter)
n.3045T>A
n.2898T>A
c.2382T>A (p.Cys794Ter)
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
n.3102T>A
n.2033T>A
n.5286A>T
n.3053T>A
n.4137A>T
n.4068A>T
7g.92494318C>ACA4340940GATAD1,PEX1c.3005G>T (p.Cys1002Phe)
c.2834G>T (p.Cys945Phe)
c.2039G>T (p.Cys680Phe)
n.3044G>T
n.2897G>T
c.2381G>T (p.Cys794Phe)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.3101G>T
n.2032G>T
n.5287C>A
n.3052G>T
n.4138C>A
n.4069C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494318C=CA1725931049GATAD1,PEX1c.3005G= (p.Cys1002=)
c.2834G= (p.Cys945=)
c.2039G= (p.Cys680=)
n.3044G=
n.2897G=
c.2381G= (p.Cys794=)
c.1256G= (p.Cys419=)
n.3101G=
n.2032G=
n.5287C=
n.3052G=
n.4138C=
n.4069C=
7g.92494318C>GCA368167351GATAD1,PEX1c.3005G>C (p.Cys1002Ser)
c.2834G>C (p.Cys945Ser)
c.2039G>C (p.Cys680Ser)
n.3044G>C
n.2897G>C
c.2381G>C (p.Cys794Ser)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.3101G>C
n.2032G>C
n.5287C>G
n.3052G>C
n.4138C>G
n.4069C>G
7g.92494318C>TCA161955427GATAD1,PEX1c.3005G>A (p.Cys1002Tyr)
c.2834G>A (p.Cys945Tyr)
c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
n.3044G>A
n.2897G>A
c.2381G>A (p.Cys794Tyr)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.3101G>A
n.2032G>A
n.5287C>T
n.3052G>A
n.4138C>T
n.4069C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494319A=CA1725931052GATAD1,PEX1c.3004T= (p.Cys1002=)
c.2833T= (p.Cys945=)
c.2038T= (p.Cys680=)
n.3043T=
n.2896T=
c.2380T= (p.Cys794=)
c.1255T= (p.Cys419=)
n.3100T=
n.2031T=
n.5288A=
n.3051T=
n.4139A=
n.4070A=
7g.92494319A>CCA368167352GATAD1,PEX1c.3004T>G (p.Cys1002Gly)
c.2833T>G (p.Cys945Gly)
c.2038T>G (p.Cys680Gly)
n.3043T>G
n.2896T>G
c.2380T>G (p.Cys794Gly)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.3100T>G
n.2031T>G
n.5288A>C
n.3051T>G
n.4139A>C
n.4070A>C
7g.92494319A>GCA368167353GATAD1,PEX1c.3004T>C (p.Cys1002Arg)
c.2833T>C (p.Cys945Arg)
c.2038T>C (p.Cys680Arg)
n.3043T>C
n.2896T>C
c.2380T>C (p.Cys794Arg)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.3100T>C
n.2031T>C
n.5288A>G
n.3051T>C
n.4139A>G
n.4070A>G
7g.92494319A>TCA368167354GATAD1,PEX1c.3004T>A (p.Cys1002Ser)
c.2833T>A (p.Cys945Ser)
c.2038T>A (p.Cys680Ser)
n.3043T>A
n.2896T>A
c.2380T>A (p.Cys794Ser)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.3100T>A
n.2031T>A
n.5288A>T
n.3051T>A
n.4139A>T
n.4070A>T
7g.92494320T>ACA368167355GATAD1,PEX1c.3003A>T (p.Lys1001Asn)
c.2832A>T (p.Lys944Asn)
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
n.3042A>T
n.2895A>T
c.2379A>T (p.Lys793Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
n.3099A>T
n.2030A>T
n.5289T>A
n.3050A>T
n.4140T>A
n.4071T>A
7g.92494320T>CCA456481433GATAD1,PEX1c.3003A>G (p.Lys1001=)
c.2832A>G (p.Lys944=)
c.2037A>G (p.Lys679=)
n.3042A>G
n.2895A>G
c.2379A>G (p.Lys793=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
n.3099A>G
n.2030A>G
n.5289T>C
n.3050A>G
n.4140T>C
n.4071T>C
7g.92494320T>GCA368167356GATAD1,PEX1c.3003A>C (p.Lys1001Asn)
c.2832A>C (p.Lys944Asn)
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
n.3042A>C
n.2895A>C
c.2379A>C (p.Lys793Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
n.3099A>C
n.2030A>C
n.5289T>G
n.3050A>C
n.4140T>G
n.4071T>G
7g.92494322dupCA918073926GATAD1,PEX1c.3003dup (p.Cys1002MetfsTer8)
c.2832dup (p.Cys945MetfsTer8)
c.2037dup (p.Cys680MetfsTer8)
n.3042dup
n.2895dup
c.2379dup (p.Cys794MetfsTer8)
c.1254dup (p.Cys419MetfsTer8)
n.3099dup
n.2030dup
n.5291dup
n.3050dup
n.4142dup
n.4073dup
 ClinVar dbSNP
7g.92494322delCA2580077512GATAD1,PEX1c.3003del (p.Lys1001AsnfsTer17)
c.2832del (p.Lys944AsnfsTer17)
c.2037del (p.Lys679AsnfsTer17)
n.3042del
n.2895del
c.2379del (p.Lys793AsnfsTer17)
c.1254del (p.Lys418AsnfsTer17)
n.3099del
n.2030del
n.5291del
n.3050del
n.4142del
n.4073del
 ClinVar
7g.92494321T>ACA368167357GATAD1,PEX1c.3002A>T (p.Lys1001Ile)
c.2831A>T (p.Lys944Ile)
c.2036A>T (p.Lys679Ile)
n.3041A>T
n.2894A>T
c.2378A>T (p.Lys793Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
n.3098A>T
n.2029A>T
n.5290T>A
n.3049A>T
n.4141T>A
n.4072T>A
7g.92494321T>CCA368167358GATAD1,PEX1c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
n.3041A>G
n.2894A>G
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.3098A>G
n.2029A>G
n.5290T>C
n.3049A>G
n.4141T>C
n.4072T>C
7g.92494321T>GCA368167359GATAD1,PEX1c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
n.3041A>C
n.2894A>C
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.3098A>C
n.2029A>C
n.5290T>G
n.3049A>C
n.4141T>G
n.4072T>G
7g.92494322T>ACA368167360GATAD1,PEX1c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
n.3040A>T
n.2893A>T
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.3097A>T
n.2028A>T
n.5291T>A
n.3048A>T
n.4142T>A
n.4073T>A
7g.92494322T>CCA368167362GATAD1,PEX1c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
n.3040A>G
n.2893A>G
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.3097A>G
n.2028A>G
n.5291T>C
n.3048A>G
n.4142T>C
n.4073T>C
7g.92494322T>GCA368167361GATAD1,PEX1c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
n.3040A>C
n.2893A>C
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.3097A>C
n.2028A>C
n.5291T>G
n.3048A>C
n.4142T>G
n.4073T>G
7g.92494323A>CCA368167364GATAD1,PEX1c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.2829T>G (p.Asp943Glu)
c.2034T>G (p.Asp678Glu)
n.3039T>G
n.2892T>G
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
n.3096T>G
n.2027T>G
n.5292A>C
n.3047T>G
n.4143A>C
n.4074A>C
7g.92494323A>GCA456481434GATAD1,PEX1c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2829T>C (p.Asp943=)
c.2034T>C (p.Asp678=)
n.3039T>C
n.2892T>C
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
n.3096T>C
n.2027T>C
n.5292A>G
n.3047T>C
n.4143A>G
n.4074A>G
7g.92494323A>TCA368167366GATAD1,PEX1c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2829T>A (p.Asp943Glu)
c.2034T>A (p.Asp678Glu)
n.3039T>A
n.2892T>A
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
n.3096T>A
n.2027T>A
n.5292A>T
n.3047T>A
n.4143A>T
n.4074A>T
7g.92494324T>ACA368167368GATAD1,PEX1c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.2828A>T (p.Asp943Val)
c.2033A>T (p.Asp678Val)
n.3038A>T
n.2891A>T
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.3095A>T
n.2026A>T
n.5293T>A
n.3046A>T
n.4144T>A
n.4075T>A
7g.92494324T>CCA368167370GATAD1,PEX1c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2828A>G (p.Asp943Gly)
c.2033A>G (p.Asp678Gly)
n.3038A>G
n.2891A>G
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.3095A>G
n.2026A>G
n.5293T>C
n.3046A>G
n.4144T>C
n.4075T>C
7g.92494324T>GCA368167373GATAD1,PEX1c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2828A>C (p.Asp943Ala)
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
n.3038A>C
n.2891A>C
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.3095A>C
n.2026A>C
n.5293T>G
n.3046A>C
n.4144T>G
n.4075T>G
7g.92494325C>ACA368167377GATAD1,PEX1c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
c.2827G>T (p.Asp943Tyr)
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
n.3037G>T
n.2890G>T
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.3094G>T
n.2025G>T
n.5294C>A
n.3045G>T
n.4145C>A
n.4076C>A
7g.92494325C>GCA368167379GATAD1,PEX1c.2998G>C (p.Asp1000His)
c.2827G>C (p.Asp943His)
c.2032G>C (p.Asp678His)
n.3037G>C
n.2890G>C
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.3094G>C
n.2025G>C
n.5294C>G
n.3045G>C
n.4145C>G
n.4076C>G
7g.92494325C>TCA368167382GATAD1,PEX1c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
c.2827G>A (p.Asp943Asn)
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
n.3037G>A
n.2890G>A
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.3094G>A
n.2025G>A
n.5294C>T
n.3045G>A
n.4145C>T
n.4076C>T
7g.92494326T>ACA456481435GATAD1,PEX1c.2997A>T (p.Leu999=)
c.2826A>T (p.Leu942=)
c.2031A>T (p.Leu677=)
n.3036A>T
n.2889A>T
c.2373A>T (p.Leu791=)
c.1248A>T (p.Leu416=)
n.3093A>T
n.2024A>T
n.5295T>A
n.3044A>T
n.4146T>A
n.4077T>A
7g.92494326T>CCA456481436GATAD1,PEX1c.2997A>G (p.Leu999=)
c.2826A>G (p.Leu942=)
c.2031A>G (p.Leu677=)
n.3036A>G
n.2889A>G
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
n.3093A>G
n.2024A>G
n.5295T>C
n.3044A>G
n.4146T>C
n.4077T>C
7g.92494326T>GCA456481437GATAD1,PEX1c.2997A>C (p.Leu999=)
c.2826A>C (p.Leu942=)
c.2031A>C (p.Leu677=)
n.3036A>C
n.2889A>C
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.1248A>C (p.Leu416=)
n.3093A>C
n.2024A>C
n.5295T>G
n.3044A>C
n.4146T>G
n.4077T>G
7g.92494327A>CCA368167386GATAD1,PEX1c.2996T>G (p.Leu999Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.3035T>G
n.2888T>G
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.3092T>G
n.2023T>G
n.5296A>C
n.3043T>G
n.4147A>C
n.4078A>C
7g.92494327A>GCA368167388GATAD1,PEX1c.2996T>C (p.Leu999Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.3035T>C
n.2888T>C
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.3092T>C
n.2023T>C
n.5296A>G
n.3043T>C
n.4147A>G
n.4078A>G
7g.92494327A>TCA368167389GATAD1,PEX1c.2996T>A (p.Leu999Gln)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.3035T>A
n.2888T>A
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.3092T>A
n.2023T>A
n.5296A>T
n.3043T>A
n.4147A>T
n.4078A>T
7g.92494328G>ACA456481439GATAD1,PEX1c.2995C>T (p.Leu999=)
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.2029C>T (p.Leu677=)
n.3034C>T
n.2887C>T
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.3091C>T
n.2022C>T
n.5297G>A
n.3042C>T
n.4148G>A
n.4079G>A
7g.92494328G>CCA368167390GATAD1,PEX1c.2995C>G (p.Leu999Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.3034C>G
n.2887C>G
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.3091C>G
n.2022C>G
n.5297G>C
n.3042C>G
n.4148G>C
n.4079G>C
7g.92494328G=CA1725931063GATAD1,PEX1c.2995C= (p.Leu999=)
c.2824C= (p.Leu942=)
c.2029C= (p.Leu677=)
n.3034C=
n.2887C=
c.2371C= (p.Leu791=)
c.1246C= (p.Leu416=)
n.3091C=
n.2022C=
n.5297G=
n.3042C=
n.4148G=
n.4079G=
7g.92494328G>TCA368167392GATAD1,PEX1c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
n.3034C>A
n.2887C>A
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.3091C>A
n.2022C>A
n.5297G>T
n.3042C>A
n.4148G>T
n.4079G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494329T>ACA456481440GATAD1,PEX1c.2994A>T (p.Arg998=)
c.2823A>T (p.Arg941=)
c.2028A>T (p.Arg676=)
n.3033A>T
n.2886A>T
c.2370A>T (p.Arg790=)
c.1245A>T (p.Arg415=)
n.3090A>T
n.2021A>T
n.5298T>A
n.3041A>T
n.4149T>A
n.4080T>A
7g.92494329T>CCA456481441GATAD1,PEX1c.2994A>G (p.Arg998=)
c.2823A>G (p.Arg941=)
c.2028A>G (p.Arg676=)
n.3033A>G
n.2886A>G
c.2370A>G (p.Arg790=)
c.1245A>G (p.Arg415=)
n.3090A>G
n.2021A>G
n.5298T>C
n.3041A>G
n.4149T>C
n.4080T>C
7g.92494329T>GCA456481442GATAD1,PEX1c.2994A>C (p.Arg998=)
c.2823A>C (p.Arg941=)
c.2028A>C (p.Arg676=)
n.3033A>C
n.2886A>C
c.2370A>C (p.Arg790=)
c.1245A>C (p.Arg415=)
n.3090A>C
n.2021A>C
n.5298T>G
n.3041A>C
n.4149T>G
n.4080T>G
7g.92494330C>ACA368167399GATAD1,PEX1c.2993G>T (p.Arg998Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
n.3032G>T
n.2885G>T
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.3089G>T
n.2020G>T
n.5299C>A
n.3040G>T
n.4150C>A
n.4081C>A
 gnomAD v4
7g.92494330C=CA1725931068GATAD1,PEX1c.2993G= (p.Arg998=)
c.2822G= (p.Arg941=)
c.2027G= (p.Arg676=)
n.3032G=
n.2885G=
c.2369G= (p.Arg790=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.3089G=
n.2020G=
n.5299C=
n.3040G=
n.4150C=
n.4081C=
7g.92494330C>GCA368167397GATAD1,PEX1c.2993G>C (p.Arg998Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
n.3032G>C
n.2885G>C
c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.3089G>C
n.2020G>C
n.5299C>G
n.3040G>C
n.4150C>G
n.4081C>G
 gnomAD v4
7g.92494330C>TCA161955428GATAD1,PEX1c.2993G>A (p.Arg998Gln)
c.2822G>A (p.Arg941Gln)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
n.3032G>A
n.2885G>A
c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
n.3089G>A
n.2020G>A
n.5299C>T
n.3040G>A
n.4150C>T
n.4081C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494331G>ACA4340941GATAD1,PEX1c.2992C>T (p.Arg998Ter)
c.2821C>T (p.Arg941Ter)
c.2026C>T (p.Arg676Ter)
n.3031C>T
n.2884C>T
c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.1243C>T (p.Arg415Ter)
n.3088C>T
n.2019C>T
n.5300G>A
n.3039C>T
n.4151G>A
n.4082G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494331G>CCA368167405GATAD1,PEX1c.2992C>G (p.Arg998Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
n.3031C>G
n.2884C>G
c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.3088C>G
n.2019C>G
n.5300G>C
n.3039C>G
n.4151G>C
n.4082G>C
 gnomAD v4
7g.92494331G=CA1725931076GATAD1,PEX1c.2992C= (p.Arg998=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.2026C= (p.Arg676=)
n.3031C=
n.2884C=
c.2368C= (p.Arg790=)
c.1243C= (p.Arg415=)
n.3088C=
n.2019C=
n.5300G=
n.3039C=
n.4151G=
n.4082G=
7g.92494331G>TCA4340942GATAD1,PEX1c.2992C>A (p.Arg998=)
c.2821C>A (p.Arg941=)
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.3031C>A
n.2884C>A
c.2368C>A (p.Arg790=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.3088C>A
n.2019C>A
n.5300G>T
n.3039C>A
n.4151G>T
n.4082G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494332A=CA1725931080GATAD1,PEX1c.2991T= (p.Gly997=)
c.2820T= (p.Gly940=)
c.2025T= (p.Gly675=)
n.3030T=
n.2883T=
c.2367T= (p.Gly789=)
c.1242T= (p.Gly414=)
n.3087T=
n.2018T=
n.5301A=
n.3038T=
n.4152A=
n.4083A=
7g.92494332A>CCA456481443GATAD1,PEX1c.2991T>G (p.Gly997=)
c.2820T>G (p.Gly940=)
c.2025T>G (p.Gly675=)
n.3030T>G
n.2883T>G
c.2367T>G (p.Gly789=)
c.1242T>G (p.Gly414=)
n.3087T>G
n.2018T>G
n.5301A>C
n.3038T>G
n.4152A>C
n.4083A>C
 dbSNP
7g.92494332A>GCA456481444GATAD1,PEX1c.2991T>C (p.Gly997=)
c.2820T>C (p.Gly940=)
c.2025T>C (p.Gly675=)
n.3030T>C
n.2883T>C
c.2367T>C (p.Gly789=)
c.1242T>C (p.Gly414=)
n.3087T>C
n.2018T>C
n.5301A>G
n.3038T>C
n.4152A>G
n.4083A>G
7g.92494332A>TCA456481445GATAD1,PEX1c.2991T>A (p.Gly997=)
c.2820T>A (p.Gly940=)
c.2025T>A (p.Gly675=)
n.3030T>A
n.2883T>A
c.2367T>A (p.Gly789=)
c.1242T>A (p.Gly414=)
n.3087T>A
n.2018T>A
n.5301A>T
n.3038T>A
n.4152A>T
n.4083A>T
7g.92494333C>ACA368167412GATAD1,PEX1c.2990G>T (p.Gly997Val)
c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.3029G>T
n.2882G>T
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.3086G>T
n.2017G>T
n.5302C>A
n.3037G>T
n.4153C>A
n.4084C>A
7g.92494333C>GCA368167415GATAD1,PEX1c.2990G>C (p.Gly997Ala)
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.3029G>C
n.2882G>C
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.3086G>C
n.2017G>C
n.5302C>G
n.3037G>C
n.4153C>G
n.4084C>G
7g.92494333C>TCA368167418GATAD1,PEX1c.2990G>A (p.Gly997Asp)
c.2819G>A (p.Gly940Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.3029G>A
n.2882G>A
c.2366G>A (p.Gly789Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.3086G>A
n.2017G>A
n.5302C>T
n.3037G>A
n.4153C>T
n.4084C>T
7g.92494334C>ACA368167422GATAD1,PEX1c.2989G>T (p.Gly997Cys)
c.2818G>T (p.Gly940Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.3028G>T
n.2881G>T
c.2365G>T (p.Gly789Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.3085G>T
n.2016G>T
n.5303C>A
n.3036G>T
n.4154C>A
n.4085C>A
7g.92494334C=CA1725931084GATAD1,PEX1c.2989G= (p.Gly997=)
c.2818G= (p.Gly940=)
c.2023G= (p.Gly675=)
n.3028G=
n.2881G=
c.2365G= (p.Gly789=)
c.1240G= (p.Gly414=)
n.3085G=
n.2016G=
n.5303C=
n.3036G=
n.4154C=
n.4085C=
7g.92494334C>GCA368167425GATAD1,PEX1c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.3028G>C
n.2881G>C
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.3085G>C
n.2016G>C
n.5303C>G
n.3036G>C
n.4154C>G
n.4085C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494334C>TCA368167428GATAD1,PEX1c.2989G>A (p.Gly997Ser)
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.3028G>A
n.2881G>A
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.3085G>A
n.2016G>A
n.5303C>T
n.3036G>A
n.4154C>T
n.4085C>T
 gnomAD v4
7g.92494335A>CCA456481446GATAD1,PEX1c.2988T>G (p.Pro996=)
c.2817T>G (p.Pro939=)
c.2022T>G (p.Pro674=)
n.3027T>G
n.2880T>G
c.2364T>G (p.Pro788=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
n.3084T>G
n.2015T>G
n.5304A>C
n.3035T>G
n.4155A>C
n.4086A>C
7g.92494335A>GCA456481448GATAD1,PEX1c.2988T>C (p.Pro996=)
c.2817T>C (p.Pro939=)
c.2022T>C (p.Pro674=)
n.3027T>C
n.2880T>C
c.2364T>C (p.Pro788=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
n.3084T>C
n.2015T>C
n.5304A>G
n.3035T>C
n.4155A>G
n.4086A>G
7g.92494335A>TCA456481447GATAD1,PEX1c.2988T>A (p.Pro996=)
c.2817T>A (p.Pro939=)
c.2022T>A (p.Pro674=)
n.3027T>A
n.2880T>A
c.2364T>A (p.Pro788=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
n.3084T>A
n.2015T>A
n.5304A>T
n.3035T>A
n.4155A>T
n.4086A>T
7g.92494336G>ACA368167433GATAD1,PEX1c.2987C>T (p.Pro996Leu)
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
n.3026C>T
n.2879C>T
c.2363C>T (p.Pro788Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.3083C>T
n.2014C>T
n.5305G>A
n.3034C>T
n.4156G>A
n.4087G>A
7g.92494336G>CCA368167435GATAD1,PEX1c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
n.3026C>G
n.2879C>G
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.3083C>G
n.2014C>G
n.5305G>C
n.3034C>G
n.4156G>C
n.4087G>C
7g.92494336G>TCA368167441GATAD1,PEX1c.2987C>A (p.Pro996His)
c.2816C>A (p.Pro939His)
c.2021C>A (p.Pro674His)
n.3026C>A
n.2879C>A
c.2363C>A (p.Pro788His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.3083C>A
n.2014C>A
n.5305G>T
n.3034C>A
n.4156G>T
n.4087G>T
7g.92494337G>ACA368167449GATAD1,PEX1c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
n.3025C>T
n.2878C>T
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.3082C>T
n.2013C>T
n.5306G>A
n.3033C>T
n.4157G>A
n.4088G>A
7g.92494337G>CCA368167453GATAD1,PEX1c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
n.3025C>G
n.2878C>G
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.3082C>G
n.2013C>G
n.5306G>C
n.3033C>G
n.4157G>C
n.4088G>C
7g.92494337G>TCA368167445GATAD1,PEX1c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
n.3025C>A
n.2878C>A
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.3082C>A
n.2013C>A
n.5306G>T
n.3033C>A
n.4157G>T
n.4088G>T
7g.92494338C>ACA368167456GATAD1,PEX1c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.2814G>T (p.Arg938Ser)
c.2019G>T (p.Arg673Ser)
n.3024G>T
n.2877G>T
c.2361G>T (p.Arg787Ser)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
n.3081G>T
n.2012G>T
n.5307C>A
n.3032G>T
n.4158C>A
n.4089C>A
7g.92494338C>GCA368167458GATAD1,PEX1c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.2814G>C (p.Arg938Ser)
c.2019G>C (p.Arg673Ser)
n.3024G>C
n.2877G>C
c.2361G>C (p.Arg787Ser)
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
n.3081G>C
n.2012G>C
n.5307C>G
n.3032G>C
n.4158C>G
n.4089C>G
7g.92494338C>TCA456481449GATAD1,PEX1c.2985G>A (p.Arg995=)
c.2814G>A (p.Arg938=)
c.2019G>A (p.Arg673=)
n.3024G>A
n.2877G>A
c.2361G>A (p.Arg787=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
n.3081G>A
n.2012G>A
n.5307C>T
n.3032G>A
n.4158C>T
n.4089C>T
 ClinVar
7g.92494339C>ACA368167463GATAD1,PEX1c.2984G>T (p.Arg995Met)
c.2813G>T (p.Arg938Met)
c.2018G>T (p.Arg673Met)
n.3023G>T
n.2876G>T
c.2360G>T (p.Arg787Met)
c.1235G>T (p.Arg412Met)
n.3080G>T
n.2011G>T
n.5308C>A
n.3031G>T
n.4159C>A
n.4090C>A
7g.92494339C>GCA368167466GATAD1,PEX1c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.2813G>C (p.Arg938Thr)
c.2018G>C (p.Arg673Thr)
n.3023G>C
n.2876G>C
c.2360G>C (p.Arg787Thr)
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
n.3080G>C
n.2011G>C
n.5308C>G
n.3031G>C
n.4159C>G
n.4090C>G
 gnomAD v4
7g.92494339C>TCA368167468GATAD1,PEX1c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.2813G>A (p.Arg938Lys)
c.2018G>A (p.Arg673Lys)
n.3023G>A
n.2876G>A
c.2360G>A (p.Arg787Lys)
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
n.3080G>A
n.2011G>A
n.5308C>T
n.3031G>A
n.4159C>T
n.4090C>T
7g.92494340T>ACA368167473GATAD1,PEX1c.2983A>T (p.Arg995Trp)
c.2812A>T (p.Arg938Trp)
c.2017A>T (p.Arg673Trp)
n.3022A>T
n.2875A>T
c.2359A>T (p.Arg787Trp)
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
n.3079A>T
n.2010A>T
n.5309T>A
n.3030A>T
n.4160T>A
n.4091T>A
7g.92494340T>CCA368167476GATAD1,PEX1c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.2812A>G (p.Arg938Gly)
c.2017A>G (p.Arg673Gly)
n.3022A>G
n.2875A>G
c.2359A>G (p.Arg787Gly)
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
n.3079A>G
n.2010A>G
n.5309T>C
n.3030A>G
n.4160T>C
n.4091T>C
7g.92494340T>GCA456481450GATAD1,PEX1c.2983A>C (p.Arg995=)
c.2812A>C (p.Arg938=)
c.2017A>C (p.Arg673=)
n.3022A>C
n.2875A>C
c.2359A>C (p.Arg787=)
c.1234A>C (p.Arg412=)
n.3079A>C
n.2010A>C
n.5309T>G
n.3030A>C
n.4160T>G
n.4091T>G
7g.92494341A>CCA456481451GATAD1,PEX1c.2982T>G (p.Leu994=)
c.2811T>G (p.Leu937=)
c.2016T>G (p.Leu672=)
n.3021T>G
n.2874T>G
c.2358T>G (p.Leu786=)
c.1233T>G (p.Leu411=)
n.3078T>G
n.2009T>G
n.5310A>C
n.3029T>G
n.4161A>C
n.4092A>C
7g.92494341A>GCA456481452GATAD1,PEX1c.2982T>C (p.Leu994=)
c.2811T>C (p.Leu937=)
c.2016T>C (p.Leu672=)
n.3021T>C
n.2874T>C
c.2358T>C (p.Leu786=)
c.1233T>C (p.Leu411=)
n.3078T>C
n.2009T>C
n.5310A>G
n.3029T>C
n.4161A>G
n.4092A>G
7g.92494341A>TCA456481453GATAD1,PEX1c.2982T>A (p.Leu994=)
c.2811T>A (p.Leu937=)
c.2016T>A (p.Leu672=)
n.3021T>A
n.2874T>A
c.2358T>A (p.Leu786=)
c.1233T>A (p.Leu411=)
n.3078T>A
n.2009T>A
n.5310A>T
n.3029T>A
n.4161A>T
n.4092A>T
7g.92494342A>CCA368167480GATAD1,PEX1c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.3020T>G
n.2873T>G
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.3077T>G
n.2008T>G
n.5311A>C
n.3028T>G
n.4162A>C
n.4093A>C
7g.92494342A>GCA368167486GATAD1,PEX1c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.3020T>C
n.2873T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.3077T>C
n.2008T>C
n.5311A>G
n.3028T>C
n.4162A>G
n.4093A>G
7g.92494342A>TCA368167483GATAD1,PEX1c.2981T>A (p.Leu994His)
c.2810T>A (p.Leu937His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
n.3020T>A
n.2873T>A
c.2357T>A (p.Leu786His)
c.1232T>A (p.Leu411His)
n.3077T>A
n.2008T>A
n.5311A>T
n.3028T>A
n.4162A>T
n.4093A>T
7g.92494343G>ACA4340943GATAD1,PEX1c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
n.3019C>T
n.2872C>T
c.2356C>T (p.Leu786Phe)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
n.3076C>T
n.2007C>T
n.5312G>A
n.3027C>T
n.4163G>A
n.4094G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494343G>CCA368167494GATAD1,PEX1c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.3019C>G
n.2872C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.3076C>G
n.2007C>G
n.5312G>C
n.3027C>G
n.4163G>C
n.4094G>C
 gnomAD v4
7g.92494343G=CA1725931089GATAD1,PEX1c.2980C= (p.Leu994=)
c.2809C= (p.Leu937=)
c.2014C= (p.Leu672=)
n.3019C=
n.2872C=
c.2356C= (p.Leu786=)
c.1231C= (p.Leu411=)
n.3076C=
n.2007C=
n.5312G=
n.3027C=
n.4163G=
n.4094G=
7g.92494343G>TCA368167497GATAD1,PEX1c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
n.3019C>A
n.2872C>A
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
n.3076C>A
n.2007C>A
n.5312G>T
n.3027C>A
n.4163G>T
n.4094G>T
7g.92494344C>ACA456481454GATAD1,PEX1c.2979G>T (p.Leu993=)
c.2808G>T (p.Leu936=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
n.3018G>T
n.2871G>T
c.2355G>T (p.Leu785=)
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.3075G>T
n.2006G>T
n.5313C>A
n.3026G>T
n.4164C>A
n.4095C>A
7g.92494344C=CA1725931092GATAD1,PEX1c.2979G= (p.Leu993=)
c.2808G= (p.Leu936=)
c.2013G= (p.Leu671=)
n.3018G=
n.2871G=
c.2355G= (p.Leu785=)
c.1230G= (p.Leu410=)
n.3075G=
n.2006G=
n.5313C=
n.3026G=
n.4164C=
n.4095C=
7g.92494344C>GCA456481455GATAD1,PEX1c.2979G>C (p.Leu993=)
c.2808G>C (p.Leu936=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
n.3018G>C
n.2871G>C
c.2355G>C (p.Leu785=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.3075G>C
n.2006G>C
n.5313C>G
n.3026G>C
n.4164C>G
n.4095C>G
7g.92494344C>TCA4340944GATAD1,PEX1c.2979G>A (p.Leu993=)
c.2808G>A (p.Leu936=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
n.3018G>A
n.2871G>A
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.3075G>A
n.2006G>A
n.5313C>T
n.3026G>A
n.4164C>T
n.4095C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494345A=CA1725931099GATAD1,PEX1c.2978T= (p.Leu993=)
c.2807T= (p.Leu936=)
c.2012T= (p.Leu671=)
n.3017T=
n.2870T=
c.2354T= (p.Leu785=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.3074T=
n.2005T=
n.5314A=
n.3025T=
n.4165A=
n.4096A=
7g.92494345A>CCA368167498GATAD1,PEX1c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2807T>G (p.Leu936Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.3017T>G
n.2870T>G
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.3074T>G
n.2005T>G
n.5314A>C
n.3025T>G
n.4165A>C
n.4096A>C
7g.92494345A>GCA368167504GATAD1,PEX1c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2807T>C (p.Leu936Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.3017T>C
n.2870T>C
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.3074T>C
n.2005T>C
n.5314A>G
n.3025T>C
n.4165A>G
n.4096A>G
 dbSNP
7g.92494345A>TCA368167501GATAD1,PEX1c.2978T>A (p.Leu993Gln)
c.2807T>A (p.Leu936Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
n.3017T>A
n.2870T>A
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.3074T>A
n.2005T>A
n.5314A>T
n.3025T>A
n.4165A>T
n.4096A>T
7g.92494346G>ACA456481456GATAD1,PEX1c.2977C>T (p.Leu993=)
c.2806C>T (p.Leu936=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
n.3016C>T
n.2869C>T
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.3073C>T
n.2004C>T
n.5315G>A
n.3024C>T
n.4166G>A
n.4097G>A
7g.92494346G>CCA368167508GATAD1,PEX1c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2806C>G (p.Leu936Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.3016C>G
n.2869C>G
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.3073C>G
n.2004C>G
n.5315G>C
n.3024C>G
n.4166G>C
n.4097G>C
7g.92494346G>TCA368167510GATAD1,PEX1c.2977C>A (p.Leu993Met)
c.2806C>A (p.Leu936Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
n.3016C>A
n.2869C>A
c.2353C>A (p.Leu785Met)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.3073C>A
n.2004C>A
n.5315G>T
n.3024C>A
n.4166G>T
n.4097G>T
7g.92494348dupCA2573142453GATAD1,PEX1c.2977dup (p.Leu993ProfsTer3)
c.2806dup (p.Leu936ProfsTer3)
c.2011dup (p.Leu671ProfsTer3)
n.3016dup
n.2869dup
c.2353dup (p.Leu785ProfsTer3)
c.1228dup (p.Leu410ProfsTer3)
n.3073dup
n.2004dup
n.5317dup
n.3024dup
n.4168dup
n.4099dup
 ClinVar dbSNP
7g.92494347G>ACA456481457GATAD1,PEX1c.2976C>T (p.Ala992=)
c.2805C>T (p.Ala935=)
c.2010C>T (p.Ala670=)
n.3015C>T
n.2868C>T
c.2352C>T (p.Ala784=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
n.3072C>T
n.2003C>T
n.5316G>A
n.3023C>T
n.4167G>A
n.4098G>A
 gnomAD v4
7g.92494347G>CCA456481458GATAD1,PEX1c.2976C>G (p.Ala992=)
c.2805C>G (p.Ala935=)
c.2010C>G (p.Ala670=)
n.3015C>G
n.2868C>G
c.2352C>G (p.Ala784=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
n.3072C>G
n.2003C>G
n.5316G>C
n.3023C>G
n.4167G>C
n.4098G>C
7g.92494347G=CA1725931101GATAD1,PEX1c.2976C= (p.Ala992=)
c.2805C= (p.Ala935=)
c.2010C= (p.Ala670=)
n.3015C=
n.2868C=
c.2352C= (p.Ala784=)
c.1227C= (p.Ala409=)
n.3072C=
n.2003C=
n.5316G=
n.3023C=
n.4167G=
n.4098G=
7g.92494347G>TCA456481459GATAD1,PEX1c.2976C>A (p.Ala992=)
c.2805C>A (p.Ala935=)
c.2010C>A (p.Ala670=)
n.3015C>A
n.2868C>A
c.2352C>A (p.Ala784=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
n.3072C>A
n.2003C>A
n.5316G>T
n.3023C>A
n.4167G>T
n.4098G>T
 dbSNP
7g.92494348G>ACA368167513GATAD1,PEX1c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.2804C>T (p.Ala935Val)
c.2009C>T (p.Ala670Val)
n.3014C>T
n.2867C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.3071C>T
n.2002C>T
n.5317G>A
n.3022C>T
n.4168G>A
n.4099G>A
7g.92494348G>CCA368167517GATAD1,PEX1c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.2804C>G (p.Ala935Gly)
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
n.3014C>G
n.2867C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.3071C>G
n.2002C>G
n.5317G>C
n.3022C>G
n.4168G>C
n.4099G>C
7g.92494348G>TCA368167519GATAD1,PEX1c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.2804C>A (p.Ala935Asp)
c.2009C>A (p.Ala670Asp)
n.3014C>A
n.2867C>A
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.3071C>A
n.2002C>A
n.5317G>T
n.3022C>A
n.4168G>T
n.4099G>T
7g.92494349C>ACA368167524GATAD1,PEX1c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.2803G>T (p.Ala935Ser)
c.2008G>T (p.Ala670Ser)
n.3013G>T
n.2866G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.3070G>T
n.2001G>T
n.5318C>A
n.3021G>T
n.4169C>A
n.4100C>A
7g.92494349C=CA1725931104GATAD1,PEX1c.2974G= (p.Ala992=)
c.2803G= (p.Ala935=)
c.2008G= (p.Ala670=)
n.3013G=
n.2866G=
c.2350G= (p.Ala784=)
c.1225G= (p.Ala409=)
n.3070G=
n.2001G=
n.5318C=
n.3021G=
n.4169C=
n.4100C=
7g.92494349C>GCA4340945GATAD1,PEX1c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.2803G>C (p.Ala935Pro)
c.2008G>C (p.Ala670Pro)
n.3013G>C
n.2866G>C
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.3070G>C
n.2001G>C
n.5318C>G
n.3021G>C
n.4169C>G
n.4100C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494349C>TCA368167528GATAD1,PEX1c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.2803G>A (p.Ala935Thr)
c.2008G>A (p.Ala670Thr)
n.3013G>A
n.2866G>A
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.3070G>A
n.2001G>A
n.5318C>T
n.3021G>A
n.4169C>T
n.4100C>T
7g.92494350A=CA1725931110GATAD1,PEX1c.2973T= (p.Pro991=)
c.2802T= (p.Pro934=)
c.2007T= (p.Pro669=)
n.3012T=
n.2865T=
c.2349T= (p.Pro783=)
c.1224T= (p.Pro408=)
n.3069T=
n.2000T=
n.5319A=
n.3020T=
n.4170A=
n.4101A=
7g.92494350A>CCA456481460GATAD1,PEX1c.2973T>G (p.Pro991=)
c.2802T>G (p.Pro934=)
c.2007T>G (p.Pro669=)
n.3012T>G
n.2865T>G
c.2349T>G (p.Pro783=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
n.3069T>G
n.2000T>G
n.5319A>C
n.3020T>G
n.4170A>C
n.4101A>C
7g.92494350A>GCA4340946GATAD1,PEX1c.2973T>C (p.Pro991=)
c.2802T>C (p.Pro934=)
c.2007T>C (p.Pro669=)
n.3012T>C
n.2865T>C
c.2349T>C (p.Pro783=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
n.3069T>C
n.2000T>C
n.5319A>G
n.3020T>C
n.4170A>G
n.4101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494350A>TCA456481461GATAD1,PEX1c.2973T>A (p.Pro991=)
c.2802T>A (p.Pro934=)
c.2007T>A (p.Pro669=)
n.3012T>A
n.2865T>A
c.2349T>A (p.Pro783=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
n.3069T>A
n.2000T>A
n.5319A>T
n.3020T>A
n.4170A>T
n.4101A>T
7g.92494351G>ACA368167534GATAD1,PEX1c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
n.3011C>T
n.2864C>T
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.3068C>T
n.1999C>T
n.5320G>A
n.3019C>T
n.4171G>A
n.4102G>A
7g.92494351G>CCA368167538GATAD1,PEX1c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
n.3011C>G
n.2864C>G
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.3068C>G
n.1999C>G
n.5320G>C
n.3019C>G
n.4171G>C
n.4102G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494351G=CA1725931116GATAD1,PEX1c.2972C= (p.Pro991=)
c.2801C= (p.Pro934=)
c.2006C= (p.Pro669=)
n.3011C=
n.2864C=
c.2348C= (p.Pro783=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.3068C=
n.1999C=
n.5320G=
n.3019C=
n.4171G=
n.4102G=
7g.92494351G>TCA368167542GATAD1,PEX1c.2972C>A (p.Pro991His)
c.2801C>A (p.Pro934His)
c.2006C>A (p.Pro669His)
n.3011C>A
n.2864C>A
c.2348C>A (p.Pro783His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.3068C>A
n.1999C>A
n.5320G>T
n.3019C>A
n.4171G>T
n.4102G>T
7g.92494352G>ACA368167544GATAD1,PEX1c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
n.3010C>T
n.2863C>T
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.3067C>T
n.1998C>T
n.5321G>A
n.3018C>T
n.4172G>A
n.4103G>A
7g.92494352G>CCA368167545GATAD1,PEX1c.2971C>G (p.Pro991Ala)
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
n.3010C>G
n.2863C>G
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.3067C>G
n.1998C>G
n.5321G>C
n.3018C>G
n.4172G>C
n.4103G>C
7g.92494352G>TCA368167543GATAD1,PEX1c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
n.3010C>A
n.2863C>A
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.3067C>A
n.1998C>A
n.5321G>T
n.3018C>A
n.4172G>T
n.4103G>T
7g.92494353G>ACA456481462GATAD1,PEX1c.2970C>T (p.Asp990=)
c.2799C>T (p.Asp933=)
c.2004C>T (p.Asp668=)
n.3009C>T
n.2862C>T
c.2346C>T (p.Asp782=)
c.1221C>T (p.Asp407=)
n.3066C>T
n.1997C>T
n.5322G>A
n.3017C>T
n.4173G>A
n.4104G>A
 gnomAD v4
7g.92494353G>CCA368167555GATAD1,PEX1c.2970C>G (p.Asp990Glu)
c.2799C>G (p.Asp933Glu)
c.2004C>G (p.Asp668Glu)
n.3009C>G
n.2862C>G
c.2346C>G (p.Asp782Glu)
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
n.3066C>G
n.1997C>G
n.5322G>C
n.3017C>G
n.4173G>C
n.4104G>C
7g.92494353G>TCA368167548GATAD1,PEX1c.2970C>A (p.Asp990Glu)
c.2799C>A (p.Asp933Glu)
c.2004C>A (p.Asp668Glu)
n.3009C>A
n.2862C>A
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
n.3066C>A
n.1997C>A
n.5322G>T
n.3017C>A
n.4173G>T
n.4104G>T
7g.92494354T>ACA368167564GATAD1,PEX1c.2969A>T (p.Asp990Val)
c.2798A>T (p.Asp933Val)
c.2003A>T (p.Asp668Val)
n.3008A>T
n.2861A>T
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
n.3065A>T
n.1996A>T
n.5323T>A
n.3016A>T
n.4174T>A
n.4105T>A
7g.92494354T>CCA161955452GATAD1,PEX1c.2969A>G (p.Asp990Gly)
c.2798A>G (p.Asp933Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
n.3008A>G
n.2861A>G
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
n.3065A>G
n.1996A>G
n.5323T>C
n.3016A>G
n.4174T>C
n.4105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494354T>GCA368167565GATAD1,PEX1c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.2798A>C (p.Asp933Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
n.3008A>C
n.2861A>C
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
n.3065A>C
n.1996A>C
n.5323T>G
n.3016A>C
n.4174T>G
n.4105T>G
 COSMIC
7g.92494354T=CA1725931120GATAD1,PEX1c.2969A= (p.Asp990=)
c.2798A= (p.Asp933=)
c.2003A= (p.Asp668=)
n.3008A=
n.2861A=
c.2345A= (p.Asp782=)
c.1220A= (p.Asp407=)
n.3065A=
n.1996A=
n.5323T=
n.3016A=
n.4174T=
n.4105T=

Number of alleles fetched