Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494151G>ACA1725930876GATAD1,PEX1c.3030+142C>T (n.3030+142C>T)
c.2859+142C>T (n.2859+142C>T)
c.2064+142C>T (n.2064+142C>T)
n.3069+142C>T
n.3064C>T
c.2406+142C>T (n.2406+142C>T)
c.1281+142C>T (n.1281+142C>T)
n.3126+142C>T
n.2057+142C>T
n.5120G>A
n.3077+142C>T
n.3971G>A
n.3902G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494151G>CCA2683717882GATAD1,PEX1c.3030+142C>G (n.3030+142C>G)
c.2859+142C>G (n.2859+142C>G)
c.2064+142C>G (n.2064+142C>G)
n.3069+142C>G
n.3064C>G
c.2406+142C>G (n.2406+142C>G)
c.1281+142C>G (n.1281+142C>G)
n.3126+142C>G
n.2057+142C>G
n.5120G>C
n.3077+142C>G
n.3971G>C
n.3902G>C
 gnomAD v4
7g.92494151G=CA1725930874GATAD1,PEX1c.3030+142C= (n.3030+142C=)
c.2859+142C= (n.2859+142C=)
c.2064+142C= (n.2064+142C=)
n.3069+142C=
n.3064C=
c.2406+142C= (n.2406+142C=)
c.1281+142C= (n.1281+142C=)
n.3126+142C=
n.2057+142C=
n.5120G=
n.3077+142C=
n.3971G=
n.3902G=
7g.92494151G>TCA2683717883GATAD1,PEX1c.3030+142C>A (n.3030+142C>A)
c.2859+142C>A (n.2859+142C>A)
c.2064+142C>A (n.2064+142C>A)
n.3069+142C>A
n.3064C>A
c.2406+142C>A (n.2406+142C>A)
c.1281+142C>A (n.1281+142C>A)
n.3126+142C>A
n.2057+142C>A
n.5120G>T
n.3077+142C>A
n.3971G>T
n.3902G>T
 gnomAD v4
7g.92494152C>ACA2683717884GATAD1,PEX1c.3030+141G>T (n.3030+141G>T)
c.2859+141G>T (n.2859+141G>T)
c.2064+141G>T (n.2064+141G>T)
n.3069+141G>T
n.3063G>T
c.2406+141G>T (n.2406+141G>T)
c.1281+141G>T (n.1281+141G>T)
n.3126+141G>T
n.2057+141G>T
n.5121C>A
n.3077+141G>T
n.3972C>A
n.3903C>A
 gnomAD v4
7g.92494153T>ACA2683717885GATAD1,PEX1c.3030+140A>T (n.3030+140A>T)
c.2859+140A>T (n.2859+140A>T)
c.2064+140A>T (n.2064+140A>T)
n.3069+140A>T
n.3062A>T
c.2406+140A>T (n.2406+140A>T)
c.1281+140A>T (n.1281+140A>T)
n.3126+140A>T
n.2057+140A>T
n.5122T>A
n.3077+140A>T
n.3973T>A
n.3904T>A
 gnomAD v4
7g.92494154T>ACA2683717886GATAD1,PEX1c.3030+139A>T (n.3030+139A>T)
c.2859+139A>T (n.2859+139A>T)
c.2064+139A>T (n.2064+139A>T)
n.3069+139A>T
n.3061A>T
c.2406+139A>T (n.2406+139A>T)
c.1281+139A>T (n.1281+139A>T)
n.3126+139A>T
n.2057+139A>T
n.5123T>A
n.3077+139A>T
n.3974T>A
n.3905T>A
 gnomAD v4
7g.92494156G>CCA2683717887GATAD1,PEX1c.3030+137C>G (n.3030+137C>G)
c.2859+137C>G (n.2859+137C>G)
c.2064+137C>G (n.2064+137C>G)
n.3069+137C>G
n.3059C>G
c.2406+137C>G (n.2406+137C>G)
c.1281+137C>G (n.1281+137C>G)
n.3126+137C>G
n.2057+137C>G
n.5125G>C
n.3077+137C>G
n.3976G>C
n.3907G>C
 gnomAD v4
7g.92494156G>TCA2683717888GATAD1,PEX1c.3030+137C>A (n.3030+137C>A)
c.2859+137C>A (n.2859+137C>A)
c.2064+137C>A (n.2064+137C>A)
n.3069+137C>A
n.3059C>A
c.2406+137C>A (n.2406+137C>A)
c.1281+137C>A (n.1281+137C>A)
n.3126+137C>A
n.2057+137C>A
n.5125G>T
n.3077+137C>A
n.3976G>T
n.3907G>T
 gnomAD v4
7g.92494157A>GCA2683717889GATAD1,PEX1c.3030+136T>C (n.3030+136T>C)
c.2859+136T>C (n.2859+136T>C)
c.2064+136T>C (n.2064+136T>C)
n.3069+136T>C
n.3058T>C
c.2406+136T>C (n.2406+136T>C)
c.1281+136T>C (n.1281+136T>C)
n.3126+136T>C
n.2057+136T>C
n.5126A>G
n.3077+136T>C
n.3977A>G
n.3908A>G
 gnomAD v4
7g.92494159C>ACA2683717890GATAD1,PEX1c.3030+134G>T (n.3030+134G>T)
c.2859+134G>T (n.2859+134G>T)
c.2064+134G>T (n.2064+134G>T)
n.3069+134G>T
n.3056G>T
c.2406+134G>T (n.2406+134G>T)
c.1281+134G>T (n.1281+134G>T)
n.3126+134G>T
n.2057+134G>T
n.5128C>A
n.3077+134G>T
n.3979C>A
n.3910C>A
 gnomAD v4
7g.92494163C>ACA2683717891GATAD1,PEX1c.3030+130G>T (n.3030+130G>T)
c.2859+130G>T (n.2859+130G>T)
c.2064+130G>T (n.2064+130G>T)
n.3069+130G>T
n.3052G>T
c.2406+130G>T (n.2406+130G>T)
c.1281+130G>T (n.1281+130G>T)
n.3126+130G>T
n.2057+130G>T
n.5132C>A
n.3077+130G>T
n.3983C>A
n.3914C>A
 gnomAD v4
7g.92494164A>TCA2683717892GATAD1,PEX1c.3030+129T>A (n.3030+129T>A)
c.2859+129T>A (n.2859+129T>A)
c.2064+129T>A (n.2064+129T>A)
n.3069+129T>A
n.3051T>A
c.2406+129T>A (n.2406+129T>A)
c.1281+129T>A (n.1281+129T>A)
n.3126+129T>A
n.2057+129T>A
n.5133A>T
n.3077+129T>A
n.3984A>T
n.3915A>T
 gnomAD v4
7g.92494165G>TCA2683717893GATAD1,PEX1c.3030+128C>A (n.3030+128C>A)
c.2859+128C>A (n.2859+128C>A)
c.2064+128C>A (n.2064+128C>A)
n.3069+128C>A
n.3050C>A
c.2406+128C>A (n.2406+128C>A)
c.1281+128C>A (n.1281+128C>A)
n.3126+128C>A
n.2057+128C>A
n.5134G>T
n.3077+128C>A
n.3985G>T
n.3916G>T
 gnomAD v4
7g.92494168G>TCA2683717894GATAD1,PEX1c.3030+125C>A (n.3030+125C>A)
c.2859+125C>A (n.2859+125C>A)
c.2064+125C>A (n.2064+125C>A)
n.3069+125C>A
n.3047C>A
c.2406+125C>A (n.2406+125C>A)
c.1281+125C>A (n.1281+125C>A)
n.3126+125C>A
n.2057+125C>A
n.5137G>T
n.3077+125C>A
n.3988G>T
n.3919G>T
 gnomAD v4
7g.92494173delCA2683717895GATAD1,PEX1c.3030+122del (n.3030+122del)
c.2859+122del (n.2859+122del)
c.2064+122del (n.2064+122del)
n.3069+122del
n.3044del
c.2406+122del (n.2406+122del)
c.1281+122del (n.1281+122del)
n.3126+122del
n.2057+122del
n.5142del
n.3077+122del
n.3993del
n.3924del
 gnomAD v4
7g.92494172A>CCA2683717896GATAD1,PEX1c.3030+121T>G (n.3030+121T>G)
c.2859+121T>G (n.2859+121T>G)
c.2064+121T>G (n.2064+121T>G)
n.3069+121T>G
n.3043T>G
c.2406+121T>G (n.2406+121T>G)
c.1281+121T>G (n.1281+121T>G)
n.3126+121T>G
n.2057+121T>G
n.5141A>C
n.3077+121T>G
n.3992A>C
n.3923A>C
 gnomAD v4
7g.92494174G>ACA1725930878GATAD1,PEX1c.3030+119C>T (n.3030+119C>T)
c.2859+119C>T (n.2859+119C>T)
c.2064+119C>T (n.2064+119C>T)
n.3069+119C>T
n.3041C>T
c.2406+119C>T (n.2406+119C>T)
c.1281+119C>T (n.1281+119C>T)
n.3126+119C>T
n.2057+119C>T
n.5143G>A
n.3077+119C>T
n.3994G>A
n.3925G>A
 dbSNP
7g.92494174G=CA1725930877GATAD1,PEX1c.3030+119C= (n.3030+119C=)
c.2859+119C= (n.2859+119C=)
c.2064+119C= (n.2064+119C=)
n.3069+119C=
n.3041C=
c.2406+119C= (n.2406+119C=)
c.1281+119C= (n.1281+119C=)
n.3126+119C=
n.2057+119C=
n.5143G=
n.3077+119C=
n.3994G=
n.3925G=
7g.92494174G>TCA2683717897GATAD1,PEX1c.3030+119C>A (n.3030+119C>A)
c.2859+119C>A (n.2859+119C>A)
c.2064+119C>A (n.2064+119C>A)
n.3069+119C>A
n.3041C>A
c.2406+119C>A (n.2406+119C>A)
c.1281+119C>A (n.1281+119C>A)
n.3126+119C>A
n.2057+119C>A
n.5143G>T
n.3077+119C>A
n.3994G>T
n.3925G>T
 gnomAD v4
7g.92494175C>ACA2683717898GATAD1,PEX1c.3030+118G>T (n.3030+118G>T)
c.2859+118G>T (n.2859+118G>T)
c.2064+118G>T (n.2064+118G>T)
n.3069+118G>T
n.3040G>T
c.2406+118G>T (n.2406+118G>T)
c.1281+118G>T (n.1281+118G>T)
n.3126+118G>T
n.2057+118G>T
n.5144C>A
n.3077+118G>T
n.3995C>A
n.3926C>A
 gnomAD v4
7g.92494177T>CCA576706663GATAD1,PEX1c.3030+116A>G (n.3030+116A>G)
c.2859+116A>G (n.2859+116A>G)
c.2064+116A>G (n.2064+116A>G)
n.3069+116A>G
n.3038A>G
c.2406+116A>G (n.2406+116A>G)
c.1281+116A>G (n.1281+116A>G)
n.3126+116A>G
n.2057+116A>G
n.5146T>C
n.3077+116A>G
n.3997T>C
n.3928T>C
 gnomAD v2
7g.92494177_92494181delinsTTTCCCA1725930879GATAD1,PEX1c.3030+112_3030+116delinsGGAAA (n.3030+112_3030+116delinsGGAAA)
c.2859+112_2859+116delinsGGAAA (n.2859+112_2859+116delinsGGAAA)
c.2064+112_2064+116delinsGGAAA (n.2064+112_2064+116delinsGGAAA)
n.3069+112_3069+116delinsGGAAA
n.3034_3038delinsGGAAA
c.2406+112_2406+116delinsGGAAA (n.2406+112_2406+116delinsGGAAA)
c.1281+112_1281+116delinsGGAAA (n.1281+112_1281+116delinsGGAAA)
n.3126+112_3126+116delinsGGAAA
n.2057+112_2057+116delinsGGAAA
n.5146_5150delinsTTTCC
n.3077+112_3077+116delinsGGAAA
n.3997_4001delinsTTTCC
n.3928_3932delinsTTTCC
7g.92494178_92494181delCA1725930880GATAD1,PEX1c.3030+112_3030+115del (n.3030+112_3030+115del)
c.2859+112_2859+115del (n.2859+112_2859+115del)
c.2064+112_2064+115del (n.2064+112_2064+115del)
n.3069+112_3069+115del
n.3034_3037del
c.2406+112_2406+115del (n.2406+112_2406+115del)
c.1281+112_1281+115del (n.1281+112_1281+115del)
n.3126+112_3126+115del
n.2057+112_2057+115del
n.5147_5150del
n.3077+112_3077+115del
n.3998_4001del
n.3929_3932del
 dbSNP
7g.92494179T>CCA2683717899GATAD1,PEX1c.3030+114A>G (n.3030+114A>G)
c.2859+114A>G (n.2859+114A>G)
c.2064+114A>G (n.2064+114A>G)
n.3069+114A>G
n.3036A>G
c.2406+114A>G (n.2406+114A>G)
c.1281+114A>G (n.1281+114A>G)
n.3126+114A>G
n.2057+114A>G
n.5148T>C
n.3077+114A>G
n.3999T>C
n.3930T>C
 gnomAD v4
7g.92494179T=CA1725930882GATAD1,PEX1c.3030+114A= (n.3030+114A=)
c.2859+114A= (n.2859+114A=)
c.2064+114A= (n.2064+114A=)
n.3069+114A=
n.3036A=
c.2406+114A= (n.2406+114A=)
c.1281+114A= (n.1281+114A=)
n.3126+114A=
n.2057+114A=
n.5148T=
n.3077+114A=
n.3999T=
n.3930T=
7g.92494182dupCA1725930884GATAD1,PEX1c.3030+113dup (n.3030+113dup)
c.2859+113dup (n.2859+113dup)
c.2064+113dup (n.2064+113dup)
n.3069+113dup
n.3035dup
c.2406+113dup (n.2406+113dup)
c.1281+113dup (n.1281+113dup)
n.3126+113dup
n.2057+113dup
n.5151dup
n.3077+113dup
n.4002dup
n.3933dup
 dbSNP
7g.92494182delCA2683717900GATAD1,PEX1c.3030+113del (n.3030+113del)
c.2859+113del (n.2859+113del)
c.2064+113del (n.2064+113del)
n.3069+113del
n.3035del
c.2406+113del (n.2406+113del)
c.1281+113del (n.1281+113del)
n.3126+113del
n.2057+113del
n.5151del
n.3077+113del
n.4002del
n.3933del
 gnomAD v4
7g.92494182C>TCA2683717901GATAD1,PEX1c.3030+111G>A (n.3030+111G>A)
c.2859+111G>A (n.2859+111G>A)
c.2064+111G>A (n.2064+111G>A)
n.3069+111G>A
n.3033G>A
c.2406+111G>A (n.2406+111G>A)
c.1281+111G>A (n.1281+111G>A)
n.3126+111G>A
n.2057+111G>A
n.5151C>T
n.3077+111G>A
n.4002C>T
n.3933C>T
 gnomAD v4
7g.92494184A=CA1725930886GATAD1,PEX1c.3030+109T= (n.3030+109T=)
c.2859+109T= (n.2859+109T=)
c.2064+109T= (n.2064+109T=)
n.3069+109T=
n.3031T=
c.2406+109T= (n.2406+109T=)
c.1281+109T= (n.1281+109T=)
n.3126+109T=
n.2057+109T=
n.5153A=
n.3077+109T=
n.4004A=
n.3935A=
7g.92494184A>GCA1104487771GATAD1,PEX1c.3030+109T>C (n.3030+109T>C)
c.2859+109T>C (n.2859+109T>C)
c.2064+109T>C (n.2064+109T>C)
n.3069+109T>C
n.3031T>C
c.2406+109T>C (n.2406+109T>C)
c.1281+109T>C (n.1281+109T>C)
n.3126+109T>C
n.2057+109T>C
n.5153A>G
n.3077+109T>C
n.4004A>G
n.3935A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494185delCA2683717902GATAD1,PEX1c.3030+109del (n.3030+109del)
c.2859+109del (n.2859+109del)
c.2064+109del (n.2064+109del)
n.3069+109del
n.3031del
c.2406+109del (n.2406+109del)
c.1281+109del (n.1281+109del)
n.3126+109del
n.2057+109del
n.5154del
n.3077+109del
n.4005del
n.3936del
 gnomAD v4
7g.92494187_92494190delCA2683717903GATAD1,PEX1c.3030+106_3030+109del (n.3030+106_3030+109del)
c.2859+106_2859+109del (n.2859+106_2859+109del)
c.2064+106_2064+109del (n.2064+106_2064+109del)
n.3069+106_3069+109del
n.3028_3031del
c.2406+106_2406+109del (n.2406+106_2406+109del)
c.1281+106_1281+109del (n.1281+106_1281+109del)
n.3126+106_3126+109del
n.2057+106_2057+109del
n.5156_5159del
n.3077+106_3077+109del
n.4007_4010del
n.3938_3941del
 gnomAD v4
7g.92494185A=CA1725930890GATAD1,PEX1c.3030+108T= (n.3030+108T=)
c.2859+108T= (n.2859+108T=)
c.2064+108T= (n.2064+108T=)
n.3069+108T=
n.3030T=
c.2406+108T= (n.2406+108T=)
c.1281+108T= (n.1281+108T=)
n.3126+108T=
n.2057+108T=
n.5154A=
n.3077+108T=
n.4005A=
n.3936A=
7g.92494185A>TCA161955263GATAD1,PEX1c.3030+108T>A (n.3030+108T>A)
c.2859+108T>A (n.2859+108T>A)
c.2064+108T>A (n.2064+108T>A)
n.3069+108T>A
n.3030T>A
c.2406+108T>A (n.2406+108T>A)
c.1281+108T>A (n.1281+108T>A)
n.3126+108T>A
n.2057+108T>A
n.5154A>T
n.3077+108T>A
n.4005A>T
n.3936A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494186G>CCA2683717904GATAD1,PEX1c.3030+107C>G (n.3030+107C>G)
c.2859+107C>G (n.2859+107C>G)
c.2064+107C>G (n.2064+107C>G)
n.3069+107C>G
n.3029C>G
c.2406+107C>G (n.2406+107C>G)
c.1281+107C>G (n.1281+107C>G)
n.3126+107C>G
n.2057+107C>G
n.5155G>C
n.3077+107C>G
n.4006G>C
n.3937G>C
 gnomAD v4
7g.92494190G>TCA2683717905GATAD1,PEX1c.3030+103C>A (n.3030+103C>A)
c.2859+103C>A (n.2859+103C>A)
c.2064+103C>A (n.2064+103C>A)
n.3069+103C>A
n.3025C>A
c.2406+103C>A (n.2406+103C>A)
c.1281+103C>A (n.1281+103C>A)
n.3126+103C>A
n.2057+103C>A
n.5159G>T
n.3077+103C>A
n.4010G>T
n.3941G>T
 gnomAD v4
7g.92494191delCA2683717906GATAD1,PEX1c.3030+102del (n.3030+102del)
c.2859+102del (n.2859+102del)
c.2064+102del (n.2064+102del)
n.3069+102del
n.3024del
c.2406+102del (n.2406+102del)
c.1281+102del (n.1281+102del)
n.3126+102del
n.2057+102del
n.5160del
n.3077+102del
n.4011del
n.3942del
 gnomAD v4
7g.92494191C>ACA2683717907GATAD1,PEX1c.3030+102G>T (n.3030+102G>T)
c.2859+102G>T (n.2859+102G>T)
c.2064+102G>T (n.2064+102G>T)
n.3069+102G>T
n.3024G>T
c.2406+102G>T (n.2406+102G>T)
c.1281+102G>T (n.1281+102G>T)
n.3126+102G>T
n.2057+102G>T
n.5160C>A
n.3077+102G>T
n.4011C>A
n.3942C>A
 gnomAD v4
7g.92494191C=CA1725930894GATAD1,PEX1c.3030+102G= (n.3030+102G=)
c.2859+102G= (n.2859+102G=)
c.2064+102G= (n.2064+102G=)
n.3069+102G=
n.3024G=
c.2406+102G= (n.2406+102G=)
c.1281+102G= (n.1281+102G=)
n.3126+102G=
n.2057+102G=
n.5160C=
n.3077+102G=
n.4011C=
n.3942C=
7g.92494191C>GCA2683717908GATAD1,PEX1c.3030+102G>C (n.3030+102G>C)
c.2859+102G>C (n.2859+102G>C)
c.2064+102G>C (n.2064+102G>C)
n.3069+102G>C
n.3024G>C
c.2406+102G>C (n.2406+102G>C)
c.1281+102G>C (n.1281+102G>C)
n.3126+102G>C
n.2057+102G>C
n.5160C>G
n.3077+102G>C
n.4011C>G
n.3942C>G
 gnomAD v4
7g.92494191C>TCA161955277GATAD1,PEX1c.3030+102G>A (n.3030+102G>A)
c.2859+102G>A (n.2859+102G>A)
c.2064+102G>A (n.2064+102G>A)
n.3069+102G>A
n.3024G>A
c.2406+102G>A (n.2406+102G>A)
c.1281+102G>A (n.1281+102G>A)
n.3126+102G>A
n.2057+102G>A
n.5160C>T
n.3077+102G>A
n.4011C>T
n.3942C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494193G>ACA843845870GATAD1,PEX1c.3030+100C>T (n.3030+100C>T)
c.2859+100C>T (n.2859+100C>T)
c.2064+100C>T (n.2064+100C>T)
n.3069+100C>T
n.3022C>T
c.2406+100C>T (n.2406+100C>T)
c.1281+100C>T (n.1281+100C>T)
n.3126+100C>T
n.2057+100C>T
n.5162G>A
n.3077+100C>T
n.4013G>A
n.3944G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494193G>CCA2578937826GATAD1,PEX1c.3030+100C>G (n.3030+100C>G)
c.2859+100C>G (n.2859+100C>G)
c.2064+100C>G (n.2064+100C>G)
n.3069+100C>G
n.3022C>G
c.2406+100C>G (n.2406+100C>G)
c.1281+100C>G (n.1281+100C>G)
n.3126+100C>G
n.2057+100C>G
n.5162G>C
n.3077+100C>G
n.4013G>C
n.3944G>C
7g.92494193G=CA1725930896GATAD1,PEX1c.3030+100C= (n.3030+100C=)
c.2859+100C= (n.2859+100C=)
c.2064+100C= (n.2064+100C=)
n.3069+100C=
n.3022C=
c.2406+100C= (n.2406+100C=)
c.1281+100C= (n.1281+100C=)
n.3126+100C=
n.2057+100C=
n.5162G=
n.3077+100C=
n.4013G=
n.3944G=
7g.92494194delCA2683717909GATAD1,PEX1c.3030+100del (n.3030+100del)
c.2859+100del (n.2859+100del)
c.2064+100del (n.2064+100del)
n.3069+100del
n.3022del
c.2406+100del (n.2406+100del)
c.1281+100del (n.1281+100del)
n.3126+100del
n.2057+100del
n.5163del
n.3077+100del
n.4014del
n.3945del
 gnomAD v4
7g.92494194G>ACA1725930899GATAD1,PEX1c.3030+99C>T (n.3030+99C>T)
c.2859+99C>T (n.2859+99C>T)
c.2064+99C>T (n.2064+99C>T)
n.3069+99C>T
n.3021C>T
c.2406+99C>T (n.2406+99C>T)
c.1281+99C>T (n.1281+99C>T)
n.3126+99C>T
n.2057+99C>T
n.5163G>A
n.3077+99C>T
n.4014G>A
n.3945G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494194G>CCA2683717910GATAD1,PEX1c.3030+99C>G (n.3030+99C>G)
c.2859+99C>G (n.2859+99C>G)
c.2064+99C>G (n.2064+99C>G)
n.3069+99C>G
n.3021C>G
c.2406+99C>G (n.2406+99C>G)
c.1281+99C>G (n.1281+99C>G)
n.3126+99C>G
n.2057+99C>G
n.5163G>C
n.3077+99C>G
n.4014G>C
n.3945G>C
 gnomAD v4
7g.92494194G=CA1725930898GATAD1,PEX1c.3030+99C= (n.3030+99C=)
c.2859+99C= (n.2859+99C=)
c.2064+99C= (n.2064+99C=)
n.3069+99C=
n.3021C=
c.2406+99C= (n.2406+99C=)
c.1281+99C= (n.1281+99C=)
n.3126+99C=
n.2057+99C=
n.5163G=
n.3077+99C=
n.4014G=
n.3945G=
7g.92494194G>TCA2683717911GATAD1,PEX1c.3030+99C>A (n.3030+99C>A)
c.2859+99C>A (n.2859+99C>A)
c.2064+99C>A (n.2064+99C>A)
n.3069+99C>A
n.3021C>A
c.2406+99C>A (n.2406+99C>A)
c.1281+99C>A (n.1281+99C>A)
n.3126+99C>A
n.2057+99C>A
n.5163G>T
n.3077+99C>A
n.4014G>T
n.3945G>T
 gnomAD v4
7g.92494195T>GCA2557737195GATAD1,PEX1c.3030+98A>C (n.3030+98A>C)
c.2859+98A>C (n.2859+98A>C)
c.2064+98A>C (n.2064+98A>C)
n.3069+98A>C
n.3020A>C
c.2406+98A>C (n.2406+98A>C)
c.1281+98A>C (n.1281+98A>C)
n.3126+98A>C
n.2057+98A>C
n.5164T>G
n.3077+98A>C
n.4015T>G
n.3946T>G
7g.92494196delCA2683717912GATAD1,PEX1c.3030+97del (n.3030+97del)
c.2859+97del (n.2859+97del)
c.2064+97del (n.2064+97del)
n.3069+97del
n.3019del
c.2406+97del (n.2406+97del)
c.1281+97del (n.1281+97del)
n.3126+97del
n.2057+97del
n.5165del
n.3077+97del
n.4016del
n.3947del
 gnomAD v4
7g.92494196C>ACA2683717913GATAD1,PEX1c.3030+97G>T (n.3030+97G>T)
c.2859+97G>T (n.2859+97G>T)
c.2064+97G>T (n.2064+97G>T)
n.3069+97G>T
n.3019G>T
c.2406+97G>T (n.2406+97G>T)
c.1281+97G>T (n.1281+97G>T)
n.3126+97G>T
n.2057+97G>T
n.5165C>A
n.3077+97G>T
n.4016C>A
n.3947C>A
 gnomAD v4
7g.92494196C=CA1725930900GATAD1,PEX1c.3030+97G= (n.3030+97G=)
c.2859+97G= (n.2859+97G=)
c.2064+97G= (n.2064+97G=)
n.3069+97G=
n.3019G=
c.2406+97G= (n.2406+97G=)
c.1281+97G= (n.1281+97G=)
n.3126+97G=
n.2057+97G=
n.5165C=
n.3077+97G=
n.4016C=
n.3947C=
7g.92494196C>GCA161955287GATAD1,PEX1c.3030+97G>C (n.3030+97G>C)
c.2859+97G>C (n.2859+97G>C)
c.2064+97G>C (n.2064+97G>C)
n.3069+97G>C
n.3019G>C
c.2406+97G>C (n.2406+97G>C)
c.1281+97G>C (n.1281+97G>C)
n.3126+97G>C
n.2057+97G>C
n.5165C>G
n.3077+97G>C
n.4016C>G
n.3947C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494196C>TCA2683717914GATAD1,PEX1c.3030+97G>A (n.3030+97G>A)
c.2859+97G>A (n.2859+97G>A)
c.2064+97G>A (n.2064+97G>A)
n.3069+97G>A
n.3019G>A
c.2406+97G>A (n.2406+97G>A)
c.1281+97G>A (n.1281+97G>A)
n.3126+97G>A
n.2057+97G>A
n.5165C>T
n.3077+97G>A
n.4016C>T
n.3947C>T
 gnomAD v4
7g.92494201A>GCA2683717915GATAD1,PEX1c.3030+92T>C (n.3030+92T>C)
c.2859+92T>C (n.2859+92T>C)
c.2064+92T>C (n.2064+92T>C)
n.3069+92T>C
n.3014T>C
c.2406+92T>C (n.2406+92T>C)
c.1281+92T>C (n.1281+92T>C)
n.3126+92T>C
n.2057+92T>C
n.5170A>G
n.3077+92T>C
n.4021A>G
n.3952A>G
 gnomAD v4
7g.92494203G>TCA2683717916GATAD1,PEX1c.3030+90C>A (n.3030+90C>A)
c.2859+90C>A (n.2859+90C>A)
c.2064+90C>A (n.2064+90C>A)
n.3069+90C>A
n.3012C>A
c.2406+90C>A (n.2406+90C>A)
c.1281+90C>A (n.1281+90C>A)
n.3126+90C>A
n.2057+90C>A
n.5172G>T
n.3077+90C>A
n.4023G>T
n.3954G>T
 gnomAD v4
7g.92494204G>TCA2578937827GATAD1,PEX1c.3030+89C>A (n.3030+89C>A)
c.2859+89C>A (n.2859+89C>A)
c.2064+89C>A (n.2064+89C>A)
n.3069+89C>A
n.3011C>A
c.2406+89C>A (n.2406+89C>A)
c.1281+89C>A (n.1281+89C>A)
n.3126+89C>A
n.2057+89C>A
n.5173G>T
n.3077+89C>A
n.4024G>T
n.3955G>T
 gnomAD v4
7g.92494205A=CA1725930902GATAD1,PEX1c.3030+88T= (n.3030+88T=)
c.2859+88T= (n.2859+88T=)
c.2064+88T= (n.2064+88T=)
n.3069+88T=
n.3010T=
c.2406+88T= (n.2406+88T=)
c.1281+88T= (n.1281+88T=)
n.3126+88T=
n.2057+88T=
n.5174A=
n.3077+88T=
n.4025A=
n.3956A=
7g.92494205A>GCA843845871GATAD1,PEX1c.3030+88T>C (n.3030+88T>C)
c.2859+88T>C (n.2859+88T>C)
c.2064+88T>C (n.2064+88T>C)
n.3069+88T>C
n.3010T>C
c.2406+88T>C (n.2406+88T>C)
c.1281+88T>C (n.1281+88T>C)
n.3126+88T>C
n.2057+88T>C
n.5174A>G
n.3077+88T>C
n.4025A>G
n.3956A>G
 dbSNP
7g.92494206C>ACA2683717917GATAD1,PEX1c.3030+87G>T (n.3030+87G>T)
c.2859+87G>T (n.2859+87G>T)
c.2064+87G>T (n.2064+87G>T)
n.3069+87G>T
n.3009G>T
c.2406+87G>T (n.2406+87G>T)
c.1281+87G>T (n.1281+87G>T)
n.3126+87G>T
n.2057+87G>T
n.5175C>A
n.3077+87G>T
n.4026C>A
n.3957C>A
 gnomAD v4
7g.92494206C>TCA2683717918GATAD1,PEX1c.3030+87G>A (n.3030+87G>A)
c.2859+87G>A (n.2859+87G>A)
c.2064+87G>A (n.2064+87G>A)
n.3069+87G>A
n.3009G>A
c.2406+87G>A (n.2406+87G>A)
c.1281+87G>A (n.1281+87G>A)
n.3126+87G>A
n.2057+87G>A
n.5175C>T
n.3077+87G>A
n.4026C>T
n.3957C>T
 gnomAD v4
7g.92494208A=CA1725930905GATAD1,PEX1c.3030+85T= (n.3030+85T=)
c.2859+85T= (n.2859+85T=)
c.2064+85T= (n.2064+85T=)
n.3069+85T=
n.3007T=
c.2406+85T= (n.2406+85T=)
c.1281+85T= (n.1281+85T=)
n.3126+85T=
n.2057+85T=
n.5177A=
n.3077+85T=
n.4028A=
n.3959A=
7g.92494208A>GCA1104487779GATAD1,PEX1c.3030+85T>C (n.3030+85T>C)
c.2859+85T>C (n.2859+85T>C)
c.2064+85T>C (n.2064+85T>C)
n.3069+85T>C
n.3007T>C
c.2406+85T>C (n.2406+85T>C)
c.1281+85T>C (n.1281+85T>C)
n.3126+85T>C
n.2057+85T>C
n.5177A>G
n.3077+85T>C
n.4028A>G
n.3959A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494210T>CCA2578937828GATAD1,PEX1c.3030+83A>G (n.3030+83A>G)
c.2859+83A>G (n.2859+83A>G)
c.2064+83A>G (n.2064+83A>G)
n.3069+83A>G
n.3005A>G
c.2406+83A>G (n.2406+83A>G)
c.1281+83A>G (n.1281+83A>G)
n.3126+83A>G
n.2057+83A>G
n.5179T>C
n.3077+83A>G
n.4030T>C
n.3961T>C
 gnomAD v4
7g.92494211G>ACA2578937830GATAD1,PEX1c.3030+82C>T (n.3030+82C>T)
c.2859+82C>T (n.2859+82C>T)
c.2064+82C>T (n.2064+82C>T)
n.3069+82C>T
n.3004C>T
c.2406+82C>T (n.2406+82C>T)
c.1281+82C>T (n.1281+82C>T)
n.3126+82C>T
n.2057+82C>T
n.5180G>A
n.3077+82C>T
n.4031G>A
n.3962G>A
 gnomAD v4
7g.92494211G>TCA2578937829GATAD1,PEX1c.3030+82C>A (n.3030+82C>A)
c.2859+82C>A (n.2859+82C>A)
c.2064+82C>A (n.2064+82C>A)
n.3069+82C>A
n.3004C>A
c.2406+82C>A (n.2406+82C>A)
c.1281+82C>A (n.1281+82C>A)
n.3126+82C>A
n.2057+82C>A
n.5180G>T
n.3077+82C>A
n.4031G>T
n.3962G>T
 gnomAD v4
7g.92494212C>GCA2683717919GATAD1,PEX1c.3030+81G>C (n.3030+81G>C)
c.2859+81G>C (n.2859+81G>C)
c.2064+81G>C (n.2064+81G>C)
n.3069+81G>C
n.3003G>C
c.2406+81G>C (n.2406+81G>C)
c.1281+81G>C (n.1281+81G>C)
n.3126+81G>C
n.2057+81G>C
n.5181C>G
n.3077+81G>C
n.4032C>G
n.3963C>G
 gnomAD v4
7g.92494214A=CA1725930908GATAD1,PEX1c.3030+79T= (n.3030+79T=)
c.2859+79T= (n.2859+79T=)
c.2064+79T= (n.2064+79T=)
n.3069+79T=
n.3001T=
c.2406+79T= (n.2406+79T=)
c.1281+79T= (n.1281+79T=)
n.3126+79T=
n.2057+79T=
n.5183A=
n.3077+79T=
n.4034A=
n.3965A=
7g.92494214A>CCA576706664GATAD1,PEX1c.3030+79T>G (n.3030+79T>G)
c.2859+79T>G (n.2859+79T>G)
c.2064+79T>G (n.2064+79T>G)
n.3069+79T>G
n.3001T>G
c.2406+79T>G (n.2406+79T>G)
c.1281+79T>G (n.1281+79T>G)
n.3126+79T>G
n.2057+79T>G
n.5183A>C
n.3077+79T>G
n.4034A>C
n.3965A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494214A>GCA2683717920GATAD1,PEX1c.3030+79T>C (n.3030+79T>C)
c.2859+79T>C (n.2859+79T>C)
c.2064+79T>C (n.2064+79T>C)
n.3069+79T>C
n.3001T>C
c.2406+79T>C (n.2406+79T>C)
c.1281+79T>C (n.1281+79T>C)
n.3126+79T>C
n.2057+79T>C
n.5183A>G
n.3077+79T>C
n.4034A>G
n.3965A>G
 gnomAD v4
7g.92494215T>CCA576706665GATAD1,PEX1c.3030+78A>G (n.3030+78A>G)
c.2859+78A>G (n.2859+78A>G)
c.2064+78A>G (n.2064+78A>G)
n.3069+78A>G
n.3000A>G
c.2406+78A>G (n.2406+78A>G)
c.1281+78A>G (n.1281+78A>G)
n.3126+78A>G
n.2057+78A>G
n.5184T>C
n.3077+78A>G
n.4035T>C
n.3966T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494215T=CA1725930909GATAD1,PEX1c.3030+78A= (n.3030+78A=)
c.2859+78A= (n.2859+78A=)
c.2064+78A= (n.2064+78A=)
n.3069+78A=
n.3000A=
c.2406+78A= (n.2406+78A=)
c.1281+78A= (n.1281+78A=)
n.3126+78A=
n.2057+78A=
n.5184T=
n.3077+78A=
n.4035T=
n.3966T=
7g.92494219C>ACA2683717921GATAD1,PEX1c.3030+74G>T (n.3030+74G>T)
c.2859+74G>T (n.2859+74G>T)
c.2064+74G>T (n.2064+74G>T)
n.3069+74G>T
n.2996G>T
c.2406+74G>T (n.2406+74G>T)
c.1281+74G>T (n.1281+74G>T)
n.3126+74G>T
n.2057+74G>T
n.5188C>A
n.3077+74G>T
n.4039C>A
n.3970C>A
 gnomAD v4
7g.92494220T>ACA2578937831GATAD1,PEX1c.3030+73A>T (n.3030+73A>T)
c.2859+73A>T (n.2859+73A>T)
c.2064+73A>T (n.2064+73A>T)
n.3069+73A>T
n.2995A>T
c.2406+73A>T (n.2406+73A>T)
c.1281+73A>T (n.1281+73A>T)
n.3126+73A>T
n.2057+73A>T
n.5189T>A
n.3077+73A>T
n.4040T>A
n.3971T>A
7g.92494220T>CCA2683717922GATAD1,PEX1c.3030+73A>G (n.3030+73A>G)
c.2859+73A>G (n.2859+73A>G)
c.2064+73A>G (n.2064+73A>G)
n.3069+73A>G
n.2995A>G
c.2406+73A>G (n.2406+73A>G)
c.1281+73A>G (n.1281+73A>G)
n.3126+73A>G
n.2057+73A>G
n.5189T>C
n.3077+73A>G
n.4040T>C
n.3971T>C
 gnomAD v4
7g.92494221G>TCA2683717923GATAD1,PEX1c.3030+72C>A (n.3030+72C>A)
c.2859+72C>A (n.2859+72C>A)
c.2064+72C>A (n.2064+72C>A)
n.3069+72C>A
n.2994C>A
c.2406+72C>A (n.2406+72C>A)
c.1281+72C>A (n.1281+72C>A)
n.3126+72C>A
n.2057+72C>A
n.5190G>T
n.3077+72C>A
n.4041G>T
n.3972G>T
 gnomAD v4
7g.92494222G>ACA1725930912GATAD1,PEX1c.3030+71C>T (n.3030+71C>T)
c.2859+71C>T (n.2859+71C>T)
c.2064+71C>T (n.2064+71C>T)
n.3069+71C>T
n.2993C>T
c.2406+71C>T (n.2406+71C>T)
c.1281+71C>T (n.1281+71C>T)
n.3126+71C>T
n.2057+71C>T
n.5191G>A
n.3077+71C>T
n.4042G>A
n.3973G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494222G=CA1725930911GATAD1,PEX1c.3030+71C= (n.3030+71C=)
c.2859+71C= (n.2859+71C=)
c.2064+71C= (n.2064+71C=)
n.3069+71C=
n.2993C=
c.2406+71C= (n.2406+71C=)
c.1281+71C= (n.1281+71C=)
n.3126+71C=
n.2057+71C=
n.5191G=
n.3077+71C=
n.4042G=
n.3973G=
7g.92494222G>TCA2578937832GATAD1,PEX1c.3030+71C>A (n.3030+71C>A)
c.2859+71C>A (n.2859+71C>A)
c.2064+71C>A (n.2064+71C>A)
n.3069+71C>A
n.2993C>A
c.2406+71C>A (n.2406+71C>A)
c.1281+71C>A (n.1281+71C>A)
n.3126+71C>A
n.2057+71C>A
n.5191G>T
n.3077+71C>A
n.4042G>T
n.3973G>T
7g.92494223C>ACA2683717924GATAD1,PEX1c.3030+70G>T (n.3030+70G>T)
c.2859+70G>T (n.2859+70G>T)
c.2064+70G>T (n.2064+70G>T)
n.3069+70G>T
n.2992G>T
c.2406+70G>T (n.2406+70G>T)
c.1281+70G>T (n.1281+70G>T)
n.3126+70G>T
n.2057+70G>T
n.5192C>A
n.3077+70G>T
n.4043C>A
n.3974C>A
 gnomAD v4
7g.92494225G>CCA2683717925GATAD1,PEX1c.3030+68C>G (n.3030+68C>G)
c.2859+68C>G (n.2859+68C>G)
c.2064+68C>G (n.2064+68C>G)
n.3069+68C>G
n.2990C>G
c.2406+68C>G (n.2406+68C>G)
c.1281+68C>G (n.1281+68C>G)
n.3126+68C>G
n.2057+68C>G
n.5194G>C
n.3077+68C>G
n.4045G>C
n.3976G>C
 gnomAD v4
7g.92494225G>TCA2683717926GATAD1,PEX1c.3030+68C>A (n.3030+68C>A)
c.2859+68C>A (n.2859+68C>A)
c.2064+68C>A (n.2064+68C>A)
n.3069+68C>A
n.2990C>A
c.2406+68C>A (n.2406+68C>A)
c.1281+68C>A (n.1281+68C>A)
n.3126+68C>A
n.2057+68C>A
n.5194G>T
n.3077+68C>A
n.4045G>T
n.3976G>T
 gnomAD v4
7g.92494227A>GCA2683717927GATAD1,PEX1c.3030+66T>C (n.3030+66T>C)
c.2859+66T>C (n.2859+66T>C)
c.2064+66T>C (n.2064+66T>C)
n.3069+66T>C
n.2988T>C
c.2406+66T>C (n.2406+66T>C)
c.1281+66T>C (n.1281+66T>C)
n.3126+66T>C
n.2057+66T>C
n.5196A>G
n.3077+66T>C
n.4047A>G
n.3978A>G
 gnomAD v4
7g.92494228G=CA1725930914GATAD1,PEX1c.3030+65C= (n.3030+65C=)
c.2859+65C= (n.2859+65C=)
c.2064+65C= (n.2064+65C=)
n.3069+65C=
n.2987C=
c.2406+65C= (n.2406+65C=)
c.1281+65C= (n.1281+65C=)
n.3126+65C=
n.2057+65C=
n.5197G=
n.3077+65C=
n.4048G=
n.3979G=
7g.92494228G>TCA843845876GATAD1,PEX1c.3030+65C>A (n.3030+65C>A)
c.2859+65C>A (n.2859+65C>A)
c.2064+65C>A (n.2064+65C>A)
n.3069+65C>A
n.2987C>A
c.2406+65C>A (n.2406+65C>A)
c.1281+65C>A (n.1281+65C>A)
n.3126+65C>A
n.2057+65C>A
n.5197G>T
n.3077+65C>A
n.4048G>T
n.3979G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494230A=CA1725930915GATAD1,PEX1c.3030+63T= (n.3030+63T=)
c.2859+63T= (n.2859+63T=)
c.2064+63T= (n.2064+63T=)
n.3069+63T=
n.2985T=
c.2406+63T= (n.2406+63T=)
c.1281+63T= (n.1281+63T=)
n.3126+63T=
n.2057+63T=
n.5199A=
n.3077+63T=
n.4050A=
n.3981A=
7g.92494230A>GCA843845877GATAD1,PEX1c.3030+63T>C (n.3030+63T>C)
c.2859+63T>C (n.2859+63T>C)
c.2064+63T>C (n.2064+63T>C)
n.3069+63T>C
n.2985T>C
c.2406+63T>C (n.2406+63T>C)
c.1281+63T>C (n.1281+63T>C)
n.3126+63T>C
n.2057+63T>C
n.5199A>G
n.3077+63T>C
n.4050A>G
n.3981A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494230A>TCA2578937833GATAD1,PEX1c.3030+63T>A (n.3030+63T>A)
c.2859+63T>A (n.2859+63T>A)
c.2064+63T>A (n.2064+63T>A)
n.3069+63T>A
n.2985T>A
c.2406+63T>A (n.2406+63T>A)
c.1281+63T>A (n.1281+63T>A)
n.3126+63T>A
n.2057+63T>A
n.5199A>T
n.3077+63T>A
n.4050A>T
n.3981A>T
7g.92494232A>TCA2683717928GATAD1,PEX1c.3030+61T>A (n.3030+61T>A)
c.2859+61T>A (n.2859+61T>A)
c.2064+61T>A (n.2064+61T>A)
n.3069+61T>A
n.2983T>A
c.2406+61T>A (n.2406+61T>A)
c.1281+61T>A (n.1281+61T>A)
n.3126+61T>A
n.2057+61T>A
n.5201A>T
n.3077+61T>A
n.4052A>T
n.3983A>T
 gnomAD v4
7g.92494233G>CCA2683717930GATAD1,PEX1c.3030+60C>G (n.3030+60C>G)
c.2859+60C>G (n.2859+60C>G)
c.2064+60C>G (n.2064+60C>G)
n.3069+60C>G
n.2982C>G
c.2406+60C>G (n.2406+60C>G)
c.1281+60C>G (n.1281+60C>G)
n.3126+60C>G
n.2057+60C>G
n.5202G>C
n.3077+60C>G
n.4053G>C
n.3984G>C
 gnomAD v4
7g.92494233G>TCA2683717929GATAD1,PEX1c.3030+60C>A (n.3030+60C>A)
c.2859+60C>A (n.2859+60C>A)
c.2064+60C>A (n.2064+60C>A)
n.3069+60C>A
n.2982C>A
c.2406+60C>A (n.2406+60C>A)
c.1281+60C>A (n.1281+60C>A)
n.3126+60C>A
n.2057+60C>A
n.5202G>T
n.3077+60C>A
n.4053G>T
n.3984G>T
 gnomAD v4
7g.92494234C>ACA2683717931GATAD1,PEX1c.3030+59G>T (n.3030+59G>T)
c.2859+59G>T (n.2859+59G>T)
c.2064+59G>T (n.2064+59G>T)
n.3069+59G>T
n.2981G>T
c.2406+59G>T (n.2406+59G>T)
c.1281+59G>T (n.1281+59G>T)
n.3126+59G>T
n.2057+59G>T
n.5203C>A
n.3077+59G>T
n.4054C>A
n.3985C>A
 gnomAD v4
7g.92494235T>GCA651744507GATAD1,PEX1c.3030+58A>C (n.3030+58A>C)
c.2859+58A>C (n.2859+58A>C)
c.2064+58A>C (n.2064+58A>C)
n.3069+58A>C
n.2980A>C
c.2406+58A>C (n.2406+58A>C)
c.1281+58A>C (n.1281+58A>C)
n.3126+58A>C
n.2057+58A>C
n.5204T>G
n.3077+58A>C
n.4055T>G
n.3986T>G
 COSMIC
7g.92494236C>ACA2683717932GATAD1,PEX1c.3030+57G>T (n.3030+57G>T)
c.2859+57G>T (n.2859+57G>T)
c.2064+57G>T (n.2064+57G>T)
n.3069+57G>T
n.2979G>T
c.2406+57G>T (n.2406+57G>T)
c.1281+57G>T (n.1281+57G>T)
n.3126+57G>T
n.2057+57G>T
n.5205C>A
n.3077+57G>T
n.4056C>A
n.3987C>A
 gnomAD v4
7g.92494237A=CA1725930917GATAD1,PEX1c.3030+56T= (n.3030+56T=)
c.2859+56T= (n.2859+56T=)
c.2064+56T= (n.2064+56T=)
n.3069+56T=
n.2978T=
c.2406+56T= (n.2406+56T=)
c.1281+56T= (n.1281+56T=)
n.3126+56T=
n.2057+56T=
n.5206A=
n.3077+56T=
n.4057A=
n.3988A=
7g.92494237A>CCA2683717933GATAD1,PEX1c.3030+56T>G (n.3030+56T>G)
c.2859+56T>G (n.2859+56T>G)
c.2064+56T>G (n.2064+56T>G)
n.3069+56T>G
n.2978T>G
c.2406+56T>G (n.2406+56T>G)
c.1281+56T>G (n.1281+56T>G)
n.3126+56T>G
n.2057+56T>G
n.5206A>C
n.3077+56T>G
n.4057A>C
n.3988A>C
 gnomAD v4
7g.92494237A>GCA1725930918GATAD1,PEX1c.3030+56T>C (n.3030+56T>C)
c.2859+56T>C (n.2859+56T>C)
c.2064+56T>C (n.2064+56T>C)
n.3069+56T>C
n.2978T>C
c.2406+56T>C (n.2406+56T>C)
c.1281+56T>C (n.1281+56T>C)
n.3126+56T>C
n.2057+56T>C
n.5206A>G
n.3077+56T>C
n.4057A>G
n.3988A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494238C>ACA2683717934GATAD1,PEX1c.3030+55G>T (n.3030+55G>T)
c.2859+55G>T (n.2859+55G>T)
c.2064+55G>T (n.2064+55G>T)
n.3069+55G>T
n.2977G>T
c.2406+55G>T (n.2406+55G>T)
c.1281+55G>T (n.1281+55G>T)
n.3126+55G>T
n.2057+55G>T
n.5207C>A
n.3077+55G>T
n.4058C>A
n.3989C>A
 gnomAD v4
7g.92494239A>GCA2683717935GATAD1,PEX1c.3030+54T>C (n.3030+54T>C)
c.2859+54T>C (n.2859+54T>C)
c.2064+54T>C (n.2064+54T>C)
n.3069+54T>C
n.2976T>C
c.2406+54T>C (n.2406+54T>C)
c.1281+54T>C (n.1281+54T>C)
n.3126+54T>C
n.2057+54T>C
n.5208A>G
n.3077+54T>C
n.4059A>G
n.3990A>G
 gnomAD v4
7g.92494240A>GCA2683717936GATAD1,PEX1c.3030+53T>C (n.3030+53T>C)
c.2859+53T>C (n.2859+53T>C)
c.2064+53T>C (n.2064+53T>C)
n.3069+53T>C
n.2975T>C
c.2406+53T>C (n.2406+53T>C)
c.1281+53T>C (n.1281+53T>C)
n.3126+53T>C
n.2057+53T>C
n.5209A>G
n.3077+53T>C
n.4060A>G
n.3991A>G
 gnomAD v4
7g.92494240A>TCA2683717937GATAD1,PEX1c.3030+53T>A (n.3030+53T>A)
c.2859+53T>A (n.2859+53T>A)
c.2064+53T>A (n.2064+53T>A)
n.3069+53T>A
n.2975T>A
c.2406+53T>A (n.2406+53T>A)
c.1281+53T>A (n.1281+53T>A)
n.3126+53T>A
n.2057+53T>A
n.5209A>T
n.3077+53T>A
n.4060A>T
n.3991A>T
 gnomAD v4
7g.92494241G>ACA2683717938GATAD1,PEX1c.3030+52C>T (n.3030+52C>T)
c.2859+52C>T (n.2859+52C>T)
c.2064+52C>T (n.2064+52C>T)
n.3069+52C>T
n.2974C>T
c.2406+52C>T (n.2406+52C>T)
c.1281+52C>T (n.1281+52C>T)
n.3126+52C>T
n.2057+52C>T
n.5210G>A
n.3077+52C>T
n.4061G>A
n.3992G>A
 gnomAD v4
7g.92494242_92494244delinsGAACA1725930919GATAD1,PEX1c.3030+49_3030+51delinsTTC (n.3030+49_3030+51delinsTTC)
c.2859+49_2859+51delinsTTC (n.2859+49_2859+51delinsTTC)
c.2064+49_2064+51delinsTTC (n.2064+49_2064+51delinsTTC)
n.3069+49_3069+51delinsTTC
n.2971_2973delinsTTC
c.2406+49_2406+51delinsTTC (n.2406+49_2406+51delinsTTC)
c.1281+49_1281+51delinsTTC (n.1281+49_1281+51delinsTTC)
n.3126+49_3126+51delinsTTC
n.2057+49_2057+51delinsTTC
n.5211_5213delinsGAA
n.3077+49_3077+51delinsTTC
n.4062_4064delinsGAA
n.3993_3995delinsGAA
7g.92494243A=CA1725930921GATAD1,PEX1c.3030+50T= (n.3030+50T=)
c.2859+50T= (n.2859+50T=)
c.2064+50T= (n.2064+50T=)
n.3069+50T=
n.2972T=
c.2406+50T= (n.2406+50T=)
c.1281+50T= (n.1281+50T=)
n.3126+50T=
n.2057+50T=
n.5212A=
n.3077+50T=
n.4063A=
n.3994A=
7g.92494243A>CCA576706666GATAD1,PEX1c.3030+50T>G (n.3030+50T>G)
c.2859+50T>G (n.2859+50T>G)
c.2064+50T>G (n.2064+50T>G)
n.3069+50T>G
n.2972T>G
c.2406+50T>G (n.2406+50T>G)
c.1281+50T>G (n.1281+50T>G)
n.3126+50T>G
n.2057+50T>G
n.5212A>C
n.3077+50T>G
n.4063A>C
n.3994A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494243A>GCA4340926GATAD1,PEX1c.3030+50T>C (n.3030+50T>C)
c.2859+50T>C (n.2859+50T>C)
c.2064+50T>C (n.2064+50T>C)
n.3069+50T>C
n.2972T>C
c.2406+50T>C (n.2406+50T>C)
c.1281+50T>C (n.1281+50T>C)
n.3126+50T>C
n.2057+50T>C
n.5212A>G
n.3077+50T>C
n.4063A>G
n.3994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494243A>TCA2683717939GATAD1,PEX1c.3030+50T>A (n.3030+50T>A)
c.2859+50T>A (n.2859+50T>A)
c.2064+50T>A (n.2064+50T>A)
n.3069+50T>A
n.2972T>A
c.2406+50T>A (n.2406+50T>A)
c.1281+50T>A (n.1281+50T>A)
n.3126+50T>A
n.2057+50T>A
n.5212A>T
n.3077+50T>A
n.4063A>T
n.3994A>T
 gnomAD v4
7g.92494244_92494245delCA843845878GATAD1,PEX1c.3030+49_3030+50del (n.3030+49_3030+50del)
c.2859+49_2859+50del (n.2859+49_2859+50del)
c.2064+49_2064+50del (n.2064+49_2064+50del)
n.3069+49_3069+50del
n.2971_2972del
c.2406+49_2406+50del (n.2406+49_2406+50del)
c.1281+49_1281+50del (n.1281+49_1281+50del)
n.3126+49_3126+50del
n.2057+49_2057+50del
n.5213_5214del
n.3077+49_3077+50del
n.4064_4065del
n.3995_3996del
 dbSNP
7g.92494245A=CA1725930925GATAD1,PEX1c.3030+48T= (n.3030+48T=)
c.2859+48T= (n.2859+48T=)
c.2064+48T= (n.2064+48T=)
n.3069+48T=
n.2970T=
c.2406+48T= (n.2406+48T=)
c.1281+48T= (n.1281+48T=)
n.3126+48T=
n.2057+48T=
n.5214A=
n.3077+48T=
n.4065A=
n.3996A=
7g.92494245A>GCA4340927GATAD1,PEX1c.3030+48T>C (n.3030+48T>C)
c.2859+48T>C (n.2859+48T>C)
c.2064+48T>C (n.2064+48T>C)
n.3069+48T>C
n.2970T>C
c.2406+48T>C (n.2406+48T>C)
c.1281+48T>C (n.1281+48T>C)
n.3126+48T>C
n.2057+48T>C
n.5214A>G
n.3077+48T>C
n.4065A>G
n.3996A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494246G>ACA1725930928GATAD1,PEX1c.3030+47C>T (n.3030+47C>T)
c.2859+47C>T (n.2859+47C>T)
c.2064+47C>T (n.2064+47C>T)
n.3069+47C>T
n.2969C>T
c.2406+47C>T (n.2406+47C>T)
c.1281+47C>T (n.1281+47C>T)
n.3126+47C>T
n.2057+47C>T
n.5215G>A
n.3077+47C>T
n.4066G>A
n.3997G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494246G>CCA1104487784GATAD1,PEX1c.3030+47C>G (n.3030+47C>G)
c.2859+47C>G (n.2859+47C>G)
c.2064+47C>G (n.2064+47C>G)
n.3069+47C>G
n.2969C>G
c.2406+47C>G (n.2406+47C>G)
c.1281+47C>G (n.1281+47C>G)
n.3126+47C>G
n.2057+47C>G
n.5215G>C
n.3077+47C>G
n.4066G>C
n.3997G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494246G=CA1725930927GATAD1,PEX1c.3030+47C= (n.3030+47C=)
c.2859+47C= (n.2859+47C=)
c.2064+47C= (n.2064+47C=)
n.3069+47C=
n.2969C=
c.2406+47C= (n.2406+47C=)
c.1281+47C= (n.1281+47C=)
n.3126+47C=
n.2057+47C=
n.5215G=
n.3077+47C=
n.4066G=
n.3997G=
7g.92494246G>TCA2683717940GATAD1,PEX1c.3030+47C>A (n.3030+47C>A)
c.2859+47C>A (n.2859+47C>A)
c.2064+47C>A (n.2064+47C>A)
n.3069+47C>A
n.2969C>A
c.2406+47C>A (n.2406+47C>A)
c.1281+47C>A (n.1281+47C>A)
n.3126+47C>A
n.2057+47C>A
n.5215G>T
n.3077+47C>A
n.4066G>T
n.3997G>T
 gnomAD v4
7g.92494248G>ACA576706667GATAD1,PEX1c.3030+45C>T (n.3030+45C>T)
c.2859+45C>T (n.2859+45C>T)
c.2064+45C>T (n.2064+45C>T)
n.3069+45C>T
n.2967C>T
c.2406+45C>T (n.2406+45C>T)
c.1281+45C>T (n.1281+45C>T)
n.3126+45C>T
n.2057+45C>T
n.5217G>A
n.3077+45C>T
n.4068G>A
n.3999G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494248G>CCA4340928GATAD1,PEX1c.3030+45C>G (n.3030+45C>G)
c.2859+45C>G (n.2859+45C>G)
c.2064+45C>G (n.2064+45C>G)
n.3069+45C>G
n.2967C>G
c.2406+45C>G (n.2406+45C>G)
c.1281+45C>G (n.1281+45C>G)
n.3126+45C>G
n.2057+45C>G
n.5217G>C
n.3077+45C>G
n.4068G>C
n.3999G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494248G=CA1725930930GATAD1,PEX1c.3030+45C= (n.3030+45C=)
c.2859+45C= (n.2859+45C=)
c.2064+45C= (n.2064+45C=)
n.3069+45C=
n.2967C=
c.2406+45C= (n.2406+45C=)
c.1281+45C= (n.1281+45C=)
n.3126+45C=
n.2057+45C=
n.5217G=
n.3077+45C=
n.4068G=
n.3999G=
7g.92494248G>TCA2683717941GATAD1,PEX1c.3030+45C>A (n.3030+45C>A)
c.2859+45C>A (n.2859+45C>A)
c.2064+45C>A (n.2064+45C>A)
n.3069+45C>A
n.2967C>A
c.2406+45C>A (n.2406+45C>A)
c.1281+45C>A (n.1281+45C>A)
n.3126+45C>A
n.2057+45C>A
n.5217G>T
n.3077+45C>A
n.4068G>T
n.3999G>T
 gnomAD v4
7g.92494249T>CCA4340929GATAD1,PEX1c.3030+44A>G (n.3030+44A>G)
c.2859+44A>G (n.2859+44A>G)
c.2064+44A>G (n.2064+44A>G)
n.3069+44A>G
n.2966A>G
c.2406+44A>G (n.2406+44A>G)
c.1281+44A>G (n.1281+44A>G)
n.3126+44A>G
n.2057+44A>G
n.5218T>C
n.3077+44A>G
n.4069T>C
n.4000T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494249T=CA1725930937GATAD1,PEX1c.3030+44A= (n.3030+44A=)
c.2859+44A= (n.2859+44A=)
c.2064+44A= (n.2064+44A=)
n.3069+44A=
n.2966A=
c.2406+44A= (n.2406+44A=)
c.1281+44A= (n.1281+44A=)
n.3126+44A=
n.2057+44A=
n.5218T=
n.3077+44A=
n.4069T=
n.4000T=
7g.92494250G>ACA576706668GATAD1,PEX1c.3030+43C>T (n.3030+43C>T)
c.2859+43C>T (n.2859+43C>T)
c.2064+43C>T (n.2064+43C>T)
n.3069+43C>T
n.2965C>T
c.2406+43C>T (n.2406+43C>T)
c.1281+43C>T (n.1281+43C>T)
n.3126+43C>T
n.2057+43C>T
n.5219G>A
n.3077+43C>T
n.4070G>A
n.4001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494250G=CA1725930939GATAD1,PEX1c.3030+43C= (n.3030+43C=)
c.2859+43C= (n.2859+43C=)
c.2064+43C= (n.2064+43C=)
n.3069+43C=
n.2965C=
c.2406+43C= (n.2406+43C=)
c.1281+43C= (n.1281+43C=)
n.3126+43C=
n.2057+43C=
n.5219G=
n.3077+43C=
n.4070G=
n.4001G=
7g.92494250G>TCA2683717942GATAD1,PEX1c.3030+43C>A (n.3030+43C>A)
c.2859+43C>A (n.2859+43C>A)
c.2064+43C>A (n.2064+43C>A)
n.3069+43C>A
n.2965C>A
c.2406+43C>A (n.2406+43C>A)
c.1281+43C>A (n.1281+43C>A)
n.3126+43C>A
n.2057+43C>A
n.5219G>T
n.3077+43C>A
n.4070G>T
n.4001G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched