UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92494008_92494146del | CA2776945875 | GATAD1,PEX1 | c.3030+154_3030+292del (n.3030+154_3030+292del) c.2859+154_2859+292del (n.2859+154_2859+292del) c.2064+154_2064+292del (n.2064+154_2064+292del) n.3069+154_3069+292del n.3076_3214del c.2406+154_2406+292del (n.2406+154_2406+292del) c.1281+154_1281+292del (n.1281+154_1281+292del) n.3126+154_3126+292del n.2057+154_2057+292del n.4977_5115del n.3077+154_3077+292del n.3828_3966del n.3759_3897del | |
| 7 | g.92494141A= | CA1725930871 | GATAD1,PEX1 | c.3030+152T= (n.3030+152T=) c.2859+152T= (n.2859+152T=) c.2064+152T= (n.2064+152T=) n.3069+152T= n.3074T= c.2406+152T= (n.2406+152T=) c.1281+152T= (n.1281+152T=) n.3126+152T= n.2057+152T= n.5110A= n.3077+152T= n.3961A= n.3892A= | |
| 7 | g.92494141A>G | CA1725930873 | GATAD1,PEX1 | c.3030+152T>C (n.3030+152T>C) c.2859+152T>C (n.2859+152T>C) c.2064+152T>C (n.2064+152T>C) n.3069+152T>C n.3074T>C c.2406+152T>C (n.2406+152T>C) c.1281+152T>C (n.1281+152T>C) n.3126+152T>C n.2057+152T>C n.5110A>G n.3077+152T>C n.3961A>G n.3892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494142T>A | CA2683717876 | GATAD1,PEX1 | c.3030+151A>T (n.3030+151A>T) c.2859+151A>T (n.2859+151A>T) c.2064+151A>T (n.2064+151A>T) n.3069+151A>T n.3073A>T c.2406+151A>T (n.2406+151A>T) c.1281+151A>T (n.1281+151A>T) n.3126+151A>T n.2057+151A>T n.5111T>A n.3077+151A>T n.3962T>A n.3893T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494143C>A | CA2683717877 | GATAD1,PEX1 | c.3030+150G>T (n.3030+150G>T) c.2859+150G>T (n.2859+150G>T) c.2064+150G>T (n.2064+150G>T) n.3069+150G>T n.3072G>T c.2406+150G>T (n.2406+150G>T) c.1281+150G>T (n.1281+150G>T) n.3126+150G>T n.2057+150G>T n.5112C>A n.3077+150G>T n.3963C>A n.3894C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494146T>C | CA2683717879 | GATAD1,PEX1 | c.3030+147A>G (n.3030+147A>G) c.2859+147A>G (n.2859+147A>G) c.2064+147A>G (n.2064+147A>G) n.3069+147A>G n.3069A>G c.2406+147A>G (n.2406+147A>G) c.1281+147A>G (n.1281+147A>G) n.3126+147A>G n.2057+147A>G n.5115T>C n.3077+147A>G n.3966T>C n.3897T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494146T>G | CA2683717878 | GATAD1,PEX1 | c.3030+147A>C (n.3030+147A>C) c.2859+147A>C (n.2859+147A>C) c.2064+147A>C (n.2064+147A>C) n.3069+147A>C n.3069A>C c.2406+147A>C (n.2406+147A>C) c.1281+147A>C (n.1281+147A>C) n.3126+147A>C n.2057+147A>C n.5115T>G n.3077+147A>C n.3966T>G n.3897T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494149A>C | CA2683717880 | GATAD1,PEX1 | c.3030+144T>G (n.3030+144T>G) c.2859+144T>G (n.2859+144T>G) c.2064+144T>G (n.2064+144T>G) n.3069+144T>G n.3066T>G c.2406+144T>G (n.2406+144T>G) c.1281+144T>G (n.1281+144T>G) n.3126+144T>G n.2057+144T>G n.5118A>C n.3077+144T>G n.3969A>C n.3900A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494149A>G | CA2683717881 | GATAD1,PEX1 | c.3030+144T>C (n.3030+144T>C) c.2859+144T>C (n.2859+144T>C) c.2064+144T>C (n.2064+144T>C) n.3069+144T>C n.3066T>C c.2406+144T>C (n.2406+144T>C) c.1281+144T>C (n.1281+144T>C) n.3126+144T>C n.2057+144T>C n.5118A>G n.3077+144T>C n.3969A>G n.3900A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494151G>A | CA1725930876 | GATAD1,PEX1 | c.3030+142C>T (n.3030+142C>T) c.2859+142C>T (n.2859+142C>T) c.2064+142C>T (n.2064+142C>T) n.3069+142C>T n.3064C>T c.2406+142C>T (n.2406+142C>T) c.1281+142C>T (n.1281+142C>T) n.3126+142C>T n.2057+142C>T n.5120G>A n.3077+142C>T n.3971G>A n.3902G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494151G>C | CA2683717882 | GATAD1,PEX1 | c.3030+142C>G (n.3030+142C>G) c.2859+142C>G (n.2859+142C>G) c.2064+142C>G (n.2064+142C>G) n.3069+142C>G n.3064C>G c.2406+142C>G (n.2406+142C>G) c.1281+142C>G (n.1281+142C>G) n.3126+142C>G n.2057+142C>G n.5120G>C n.3077+142C>G n.3971G>C n.3902G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494151G= | CA1725930874 | GATAD1,PEX1 | c.3030+142C= (n.3030+142C=) c.2859+142C= (n.2859+142C=) c.2064+142C= (n.2064+142C=) n.3069+142C= n.3064C= c.2406+142C= (n.2406+142C=) c.1281+142C= (n.1281+142C=) n.3126+142C= n.2057+142C= n.5120G= n.3077+142C= n.3971G= n.3902G= | |
| 7 | g.92494151G>T | CA2683717883 | GATAD1,PEX1 | c.3030+142C>A (n.3030+142C>A) c.2859+142C>A (n.2859+142C>A) c.2064+142C>A (n.2064+142C>A) n.3069+142C>A n.3064C>A c.2406+142C>A (n.2406+142C>A) c.1281+142C>A (n.1281+142C>A) n.3126+142C>A n.2057+142C>A n.5120G>T n.3077+142C>A n.3971G>T n.3902G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494152C>A | CA2683717884 | GATAD1,PEX1 | c.3030+141G>T (n.3030+141G>T) c.2859+141G>T (n.2859+141G>T) c.2064+141G>T (n.2064+141G>T) n.3069+141G>T n.3063G>T c.2406+141G>T (n.2406+141G>T) c.1281+141G>T (n.1281+141G>T) n.3126+141G>T n.2057+141G>T n.5121C>A n.3077+141G>T n.3972C>A n.3903C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494153T>A | CA2683717885 | GATAD1,PEX1 | c.3030+140A>T (n.3030+140A>T) c.2859+140A>T (n.2859+140A>T) c.2064+140A>T (n.2064+140A>T) n.3069+140A>T n.3062A>T c.2406+140A>T (n.2406+140A>T) c.1281+140A>T (n.1281+140A>T) n.3126+140A>T n.2057+140A>T n.5122T>A n.3077+140A>T n.3973T>A n.3904T>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494165G>T | CA2683717893 | GATAD1,PEX1 | c.3030+128C>A (n.3030+128C>A) c.2859+128C>A (n.2859+128C>A) c.2064+128C>A (n.2064+128C>A) n.3069+128C>A n.3050C>A c.2406+128C>A (n.2406+128C>A) c.1281+128C>A (n.1281+128C>A) n.3126+128C>A n.2057+128C>A n.5134G>T n.3077+128C>A n.3985G>T n.3916G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494168G>T | CA2683717894 | GATAD1,PEX1 | c.3030+125C>A (n.3030+125C>A) c.2859+125C>A (n.2859+125C>A) c.2064+125C>A (n.2064+125C>A) n.3069+125C>A n.3047C>A c.2406+125C>A (n.2406+125C>A) c.1281+125C>A (n.1281+125C>A) n.3126+125C>A n.2057+125C>A n.5137G>T n.3077+125C>A n.3988G>T n.3919G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494173del | CA2683717895 | GATAD1,PEX1 | c.3030+122del (n.3030+122del) c.2859+122del (n.2859+122del) c.2064+122del (n.2064+122del) n.3069+122del n.3044del c.2406+122del (n.2406+122del) c.1281+122del (n.1281+122del) n.3126+122del n.2057+122del n.5142del n.3077+122del n.3993del n.3924del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494172A>C | CA2683717896 | GATAD1,PEX1 | c.3030+121T>G (n.3030+121T>G) c.2859+121T>G (n.2859+121T>G) c.2064+121T>G (n.2064+121T>G) n.3069+121T>G n.3043T>G c.2406+121T>G (n.2406+121T>G) c.1281+121T>G (n.1281+121T>G) n.3126+121T>G n.2057+121T>G n.5141A>C n.3077+121T>G n.3992A>C n.3923A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494174G>A | CA1725930878 | GATAD1,PEX1 | c.3030+119C>T (n.3030+119C>T) c.2859+119C>T (n.2859+119C>T) c.2064+119C>T (n.2064+119C>T) n.3069+119C>T n.3041C>T c.2406+119C>T (n.2406+119C>T) c.1281+119C>T (n.1281+119C>T) n.3126+119C>T n.2057+119C>T n.5143G>A n.3077+119C>T n.3994G>A n.3925G>A | dbSNP |
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| 7 | g.92494174G>T | CA2683717897 | GATAD1,PEX1 | c.3030+119C>A (n.3030+119C>A) c.2859+119C>A (n.2859+119C>A) c.2064+119C>A (n.2064+119C>A) n.3069+119C>A n.3041C>A c.2406+119C>A (n.2406+119C>A) c.1281+119C>A (n.1281+119C>A) n.3126+119C>A n.2057+119C>A n.5143G>T n.3077+119C>A n.3994G>T n.3925G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494175C>A | CA2683717898 | GATAD1,PEX1 | c.3030+118G>T (n.3030+118G>T) c.2859+118G>T (n.2859+118G>T) c.2064+118G>T (n.2064+118G>T) n.3069+118G>T n.3040G>T c.2406+118G>T (n.2406+118G>T) c.1281+118G>T (n.1281+118G>T) n.3126+118G>T n.2057+118G>T n.5144C>A n.3077+118G>T n.3995C>A n.3926C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494177T>C | CA576706663 | GATAD1,PEX1 | c.3030+116A>G (n.3030+116A>G) c.2859+116A>G (n.2859+116A>G) c.2064+116A>G (n.2064+116A>G) n.3069+116A>G n.3038A>G c.2406+116A>G (n.2406+116A>G) c.1281+116A>G (n.1281+116A>G) n.3126+116A>G n.2057+116A>G n.5146T>C n.3077+116A>G n.3997T>C n.3928T>C | gnomAD v2 |
| 7 | g.92494177_92494181delinsTTTCC | CA1725930879 | GATAD1,PEX1 | c.3030+112_3030+116delinsGGAAA (n.3030+112_3030+116delinsGGAAA) c.2859+112_2859+116delinsGGAAA (n.2859+112_2859+116delinsGGAAA) c.2064+112_2064+116delinsGGAAA (n.2064+112_2064+116delinsGGAAA) n.3069+112_3069+116delinsGGAAA n.3034_3038delinsGGAAA c.2406+112_2406+116delinsGGAAA (n.2406+112_2406+116delinsGGAAA) c.1281+112_1281+116delinsGGAAA (n.1281+112_1281+116delinsGGAAA) n.3126+112_3126+116delinsGGAAA n.2057+112_2057+116delinsGGAAA n.5146_5150delinsTTTCC n.3077+112_3077+116delinsGGAAA n.3997_4001delinsTTTCC n.3928_3932delinsTTTCC | |
| 7 | g.92494178_92494181del | CA1725930880 | GATAD1,PEX1 | c.3030+112_3030+115del (n.3030+112_3030+115del) c.2859+112_2859+115del (n.2859+112_2859+115del) c.2064+112_2064+115del (n.2064+112_2064+115del) n.3069+112_3069+115del n.3034_3037del c.2406+112_2406+115del (n.2406+112_2406+115del) c.1281+112_1281+115del (n.1281+112_1281+115del) n.3126+112_3126+115del n.2057+112_2057+115del n.5147_5150del n.3077+112_3077+115del n.3998_4001del n.3929_3932del | dbSNP |
| 7 | g.92494179T>C | CA2683717899 | GATAD1,PEX1 | c.3030+114A>G (n.3030+114A>G) c.2859+114A>G (n.2859+114A>G) c.2064+114A>G (n.2064+114A>G) n.3069+114A>G n.3036A>G c.2406+114A>G (n.2406+114A>G) c.1281+114A>G (n.1281+114A>G) n.3126+114A>G n.2057+114A>G n.5148T>C n.3077+114A>G n.3999T>C n.3930T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494179T= | CA1725930882 | GATAD1,PEX1 | c.3030+114A= (n.3030+114A=) c.2859+114A= (n.2859+114A=) c.2064+114A= (n.2064+114A=) n.3069+114A= n.3036A= c.2406+114A= (n.2406+114A=) c.1281+114A= (n.1281+114A=) n.3126+114A= n.2057+114A= n.5148T= n.3077+114A= n.3999T= n.3930T= | |
| 7 | g.92494182dup | CA1725930884 | GATAD1,PEX1 | c.3030+113dup (n.3030+113dup) c.2859+113dup (n.2859+113dup) c.2064+113dup (n.2064+113dup) n.3069+113dup n.3035dup c.2406+113dup (n.2406+113dup) c.1281+113dup (n.1281+113dup) n.3126+113dup n.2057+113dup n.5151dup n.3077+113dup n.4002dup n.3933dup | dbSNP |
| 7 | g.92494182del | CA2683717900 | GATAD1,PEX1 | c.3030+113del (n.3030+113del) c.2859+113del (n.2859+113del) c.2064+113del (n.2064+113del) n.3069+113del n.3035del c.2406+113del (n.2406+113del) c.1281+113del (n.1281+113del) n.3126+113del n.2057+113del n.5151del n.3077+113del n.4002del n.3933del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494182C>T | CA2683717901 | GATAD1,PEX1 | c.3030+111G>A (n.3030+111G>A) c.2859+111G>A (n.2859+111G>A) c.2064+111G>A (n.2064+111G>A) n.3069+111G>A n.3033G>A c.2406+111G>A (n.2406+111G>A) c.1281+111G>A (n.1281+111G>A) n.3126+111G>A n.2057+111G>A n.5151C>T n.3077+111G>A n.4002C>T n.3933C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494184A= | CA1725930886 | GATAD1,PEX1 | c.3030+109T= (n.3030+109T=) c.2859+109T= (n.2859+109T=) c.2064+109T= (n.2064+109T=) n.3069+109T= n.3031T= c.2406+109T= (n.2406+109T=) c.1281+109T= (n.1281+109T=) n.3126+109T= n.2057+109T= n.5153A= n.3077+109T= n.4004A= n.3935A= | |
| 7 | g.92494184A>G | CA1104487771 | GATAD1,PEX1 | c.3030+109T>C (n.3030+109T>C) c.2859+109T>C (n.2859+109T>C) c.2064+109T>C (n.2064+109T>C) n.3069+109T>C n.3031T>C c.2406+109T>C (n.2406+109T>C) c.1281+109T>C (n.1281+109T>C) n.3126+109T>C n.2057+109T>C n.5153A>G n.3077+109T>C n.4004A>G n.3935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494185del | CA2683717902 | GATAD1,PEX1 | c.3030+109del (n.3030+109del) c.2859+109del (n.2859+109del) c.2064+109del (n.2064+109del) n.3069+109del n.3031del c.2406+109del (n.2406+109del) c.1281+109del (n.1281+109del) n.3126+109del n.2057+109del n.5154del n.3077+109del n.4005del n.3936del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494187_92494190del | CA2683717903 | GATAD1,PEX1 | c.3030+106_3030+109del (n.3030+106_3030+109del) c.2859+106_2859+109del (n.2859+106_2859+109del) c.2064+106_2064+109del (n.2064+106_2064+109del) n.3069+106_3069+109del n.3028_3031del c.2406+106_2406+109del (n.2406+106_2406+109del) c.1281+106_1281+109del (n.1281+106_1281+109del) n.3126+106_3126+109del n.2057+106_2057+109del n.5156_5159del n.3077+106_3077+109del n.4007_4010del n.3938_3941del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494185A= | CA1725930890 | GATAD1,PEX1 | c.3030+108T= (n.3030+108T=) c.2859+108T= (n.2859+108T=) c.2064+108T= (n.2064+108T=) n.3069+108T= n.3030T= c.2406+108T= (n.2406+108T=) c.1281+108T= (n.1281+108T=) n.3126+108T= n.2057+108T= n.5154A= n.3077+108T= n.4005A= n.3936A= | |
| 7 | g.92494185A>T | CA161955263 | GATAD1,PEX1 | c.3030+108T>A (n.3030+108T>A) c.2859+108T>A (n.2859+108T>A) c.2064+108T>A (n.2064+108T>A) n.3069+108T>A n.3030T>A c.2406+108T>A (n.2406+108T>A) c.1281+108T>A (n.1281+108T>A) n.3126+108T>A n.2057+108T>A n.5154A>T n.3077+108T>A n.4005A>T n.3936A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494186G>C | CA2683717904 | GATAD1,PEX1 | c.3030+107C>G (n.3030+107C>G) c.2859+107C>G (n.2859+107C>G) c.2064+107C>G (n.2064+107C>G) n.3069+107C>G n.3029C>G c.2406+107C>G (n.2406+107C>G) c.1281+107C>G (n.1281+107C>G) n.3126+107C>G n.2057+107C>G n.5155G>C n.3077+107C>G n.4006G>C n.3937G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494190G>T | CA2683717905 | GATAD1,PEX1 | c.3030+103C>A (n.3030+103C>A) c.2859+103C>A (n.2859+103C>A) c.2064+103C>A (n.2064+103C>A) n.3069+103C>A n.3025C>A c.2406+103C>A (n.2406+103C>A) c.1281+103C>A (n.1281+103C>A) n.3126+103C>A n.2057+103C>A n.5159G>T n.3077+103C>A n.4010G>T n.3941G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494191del | CA2683717906 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102del (n.3030+102del) c.2859+102del (n.2859+102del) c.2064+102del (n.2064+102del) n.3069+102del n.3024del c.2406+102del (n.2406+102del) c.1281+102del (n.1281+102del) n.3126+102del n.2057+102del n.5160del n.3077+102del n.4011del n.3942del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494191C>A | CA2683717907 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102G>T (n.3030+102G>T) c.2859+102G>T (n.2859+102G>T) c.2064+102G>T (n.2064+102G>T) n.3069+102G>T n.3024G>T c.2406+102G>T (n.2406+102G>T) c.1281+102G>T (n.1281+102G>T) n.3126+102G>T n.2057+102G>T n.5160C>A n.3077+102G>T n.4011C>A n.3942C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494191C= | CA1725930894 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102G= (n.3030+102G=) c.2859+102G= (n.2859+102G=) c.2064+102G= (n.2064+102G=) n.3069+102G= n.3024G= c.2406+102G= (n.2406+102G=) c.1281+102G= (n.1281+102G=) n.3126+102G= n.2057+102G= n.5160C= n.3077+102G= n.4011C= n.3942C= | |
| 7 | g.92494191C>G | CA2683717908 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102G>C (n.3030+102G>C) c.2859+102G>C (n.2859+102G>C) c.2064+102G>C (n.2064+102G>C) n.3069+102G>C n.3024G>C c.2406+102G>C (n.2406+102G>C) c.1281+102G>C (n.1281+102G>C) n.3126+102G>C n.2057+102G>C n.5160C>G n.3077+102G>C n.4011C>G n.3942C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494191C>T | CA161955277 | GATAD1,PEX1 | c.3030+102G>A (n.3030+102G>A) c.2859+102G>A (n.2859+102G>A) c.2064+102G>A (n.2064+102G>A) n.3069+102G>A n.3024G>A c.2406+102G>A (n.2406+102G>A) c.1281+102G>A (n.1281+102G>A) n.3126+102G>A n.2057+102G>A n.5160C>T n.3077+102G>A n.4011C>T n.3942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494193G>A | CA843845870 | GATAD1,PEX1 | c.3030+100C>T (n.3030+100C>T) c.2859+100C>T (n.2859+100C>T) c.2064+100C>T (n.2064+100C>T) n.3069+100C>T n.3022C>T c.2406+100C>T (n.2406+100C>T) c.1281+100C>T (n.1281+100C>T) n.3126+100C>T n.2057+100C>T n.5162G>A n.3077+100C>T n.4013G>A n.3944G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494193G>C | CA2578937826 | GATAD1,PEX1 | c.3030+100C>G (n.3030+100C>G) c.2859+100C>G (n.2859+100C>G) c.2064+100C>G (n.2064+100C>G) n.3069+100C>G n.3022C>G c.2406+100C>G (n.2406+100C>G) c.1281+100C>G (n.1281+100C>G) n.3126+100C>G n.2057+100C>G n.5162G>C n.3077+100C>G n.4013G>C n.3944G>C | |
| 7 | g.92494193G= | CA1725930896 | GATAD1,PEX1 | c.3030+100C= (n.3030+100C=) c.2859+100C= (n.2859+100C=) c.2064+100C= (n.2064+100C=) n.3069+100C= n.3022C= c.2406+100C= (n.2406+100C=) c.1281+100C= (n.1281+100C=) n.3126+100C= n.2057+100C= n.5162G= n.3077+100C= n.4013G= n.3944G= | |
| 7 | g.92494194del | CA2683717909 | GATAD1,PEX1 | c.3030+100del (n.3030+100del) c.2859+100del (n.2859+100del) c.2064+100del (n.2064+100del) n.3069+100del n.3022del c.2406+100del (n.2406+100del) c.1281+100del (n.1281+100del) n.3126+100del n.2057+100del n.5163del n.3077+100del n.4014del n.3945del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494194G>A | CA1725930899 | GATAD1,PEX1 | c.3030+99C>T (n.3030+99C>T) c.2859+99C>T (n.2859+99C>T) c.2064+99C>T (n.2064+99C>T) n.3069+99C>T n.3021C>T c.2406+99C>T (n.2406+99C>T) c.1281+99C>T (n.1281+99C>T) n.3126+99C>T n.2057+99C>T n.5163G>A n.3077+99C>T n.4014G>A n.3945G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494194G= | CA1725930898 | GATAD1,PEX1 | c.3030+99C= (n.3030+99C=) c.2859+99C= (n.2859+99C=) c.2064+99C= (n.2064+99C=) n.3069+99C= n.3021C= c.2406+99C= (n.2406+99C=) c.1281+99C= (n.1281+99C=) n.3126+99C= n.2057+99C= n.5163G= n.3077+99C= n.4014G= n.3945G= | |
| 7 | g.92494194G>T | CA2683717911 | GATAD1,PEX1 | c.3030+99C>A (n.3030+99C>A) c.2859+99C>A (n.2859+99C>A) c.2064+99C>A (n.2064+99C>A) n.3069+99C>A n.3021C>A c.2406+99C>A (n.2406+99C>A) c.1281+99C>A (n.1281+99C>A) n.3126+99C>A n.2057+99C>A n.5163G>T n.3077+99C>A n.4014G>T n.3945G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494195T>G | CA2557737195 | GATAD1,PEX1 | c.3030+98A>C (n.3030+98A>C) c.2859+98A>C (n.2859+98A>C) c.2064+98A>C (n.2064+98A>C) n.3069+98A>C n.3020A>C c.2406+98A>C (n.2406+98A>C) c.1281+98A>C (n.1281+98A>C) n.3126+98A>C n.2057+98A>C n.5164T>G n.3077+98A>C n.4015T>G n.3946T>G | |
| 7 | g.92494196del | CA2683717912 | GATAD1,PEX1 | c.3030+97del (n.3030+97del) c.2859+97del (n.2859+97del) c.2064+97del (n.2064+97del) n.3069+97del n.3019del c.2406+97del (n.2406+97del) c.1281+97del (n.1281+97del) n.3126+97del n.2057+97del n.5165del n.3077+97del n.4016del n.3947del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494196C>A | CA2683717913 | GATAD1,PEX1 | c.3030+97G>T (n.3030+97G>T) c.2859+97G>T (n.2859+97G>T) c.2064+97G>T (n.2064+97G>T) n.3069+97G>T n.3019G>T c.2406+97G>T (n.2406+97G>T) c.1281+97G>T (n.1281+97G>T) n.3126+97G>T n.2057+97G>T n.5165C>A n.3077+97G>T n.4016C>A n.3947C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494196C= | CA1725930900 | GATAD1,PEX1 | c.3030+97G= (n.3030+97G=) c.2859+97G= (n.2859+97G=) c.2064+97G= (n.2064+97G=) n.3069+97G= n.3019G= c.2406+97G= (n.2406+97G=) c.1281+97G= (n.1281+97G=) n.3126+97G= n.2057+97G= n.5165C= n.3077+97G= n.4016C= n.3947C= | |
| 7 | g.92494196C>G | CA161955287 | GATAD1,PEX1 | c.3030+97G>C (n.3030+97G>C) c.2859+97G>C (n.2859+97G>C) c.2064+97G>C (n.2064+97G>C) n.3069+97G>C n.3019G>C c.2406+97G>C (n.2406+97G>C) c.1281+97G>C (n.1281+97G>C) n.3126+97G>C n.2057+97G>C n.5165C>G n.3077+97G>C n.4016C>G n.3947C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494196C>T | CA2683717914 | GATAD1,PEX1 | c.3030+97G>A (n.3030+97G>A) c.2859+97G>A (n.2859+97G>A) c.2064+97G>A (n.2064+97G>A) n.3069+97G>A n.3019G>A c.2406+97G>A (n.2406+97G>A) c.1281+97G>A (n.1281+97G>A) n.3126+97G>A n.2057+97G>A n.5165C>T n.3077+97G>A n.4016C>T n.3947C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494201A>G | CA2683717915 | GATAD1,PEX1 | c.3030+92T>C (n.3030+92T>C) c.2859+92T>C (n.2859+92T>C) c.2064+92T>C (n.2064+92T>C) n.3069+92T>C n.3014T>C c.2406+92T>C (n.2406+92T>C) c.1281+92T>C (n.1281+92T>C) n.3126+92T>C n.2057+92T>C n.5170A>G n.3077+92T>C n.4021A>G n.3952A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494203G>T | CA2683717916 | GATAD1,PEX1 | c.3030+90C>A (n.3030+90C>A) c.2859+90C>A (n.2859+90C>A) c.2064+90C>A (n.2064+90C>A) n.3069+90C>A n.3012C>A c.2406+90C>A (n.2406+90C>A) c.1281+90C>A (n.1281+90C>A) n.3126+90C>A n.2057+90C>A n.5172G>T n.3077+90C>A n.4023G>T n.3954G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494204G>T | CA2578937827 | GATAD1,PEX1 | c.3030+89C>A (n.3030+89C>A) c.2859+89C>A (n.2859+89C>A) c.2064+89C>A (n.2064+89C>A) n.3069+89C>A n.3011C>A c.2406+89C>A (n.2406+89C>A) c.1281+89C>A (n.1281+89C>A) n.3126+89C>A n.2057+89C>A n.5173G>T n.3077+89C>A n.4024G>T n.3955G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494205A= | CA1725930902 | GATAD1,PEX1 | c.3030+88T= (n.3030+88T=) c.2859+88T= (n.2859+88T=) c.2064+88T= (n.2064+88T=) n.3069+88T= n.3010T= c.2406+88T= (n.2406+88T=) c.1281+88T= (n.1281+88T=) n.3126+88T= n.2057+88T= n.5174A= n.3077+88T= n.4025A= n.3956A= | |
| 7 | g.92494205A>G | CA843845871 | GATAD1,PEX1 | c.3030+88T>C (n.3030+88T>C) c.2859+88T>C (n.2859+88T>C) c.2064+88T>C (n.2064+88T>C) n.3069+88T>C n.3010T>C c.2406+88T>C (n.2406+88T>C) c.1281+88T>C (n.1281+88T>C) n.3126+88T>C n.2057+88T>C n.5174A>G n.3077+88T>C n.4025A>G n.3956A>G | dbSNP |
| 7 | g.92494206C>A | CA2683717917 | GATAD1,PEX1 | c.3030+87G>T (n.3030+87G>T) c.2859+87G>T (n.2859+87G>T) c.2064+87G>T (n.2064+87G>T) n.3069+87G>T n.3009G>T c.2406+87G>T (n.2406+87G>T) c.1281+87G>T (n.1281+87G>T) n.3126+87G>T n.2057+87G>T n.5175C>A n.3077+87G>T n.4026C>A n.3957C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494206C>T | CA2683717918 | GATAD1,PEX1 | c.3030+87G>A (n.3030+87G>A) c.2859+87G>A (n.2859+87G>A) c.2064+87G>A (n.2064+87G>A) n.3069+87G>A n.3009G>A c.2406+87G>A (n.2406+87G>A) c.1281+87G>A (n.1281+87G>A) n.3126+87G>A n.2057+87G>A n.5175C>T n.3077+87G>A n.4026C>T n.3957C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494208A= | CA1725930905 | GATAD1,PEX1 | c.3030+85T= (n.3030+85T=) c.2859+85T= (n.2859+85T=) c.2064+85T= (n.2064+85T=) n.3069+85T= n.3007T= c.2406+85T= (n.2406+85T=) c.1281+85T= (n.1281+85T=) n.3126+85T= n.2057+85T= n.5177A= n.3077+85T= n.4028A= n.3959A= | |
| 7 | g.92494208A>G | CA1104487779 | GATAD1,PEX1 | c.3030+85T>C (n.3030+85T>C) c.2859+85T>C (n.2859+85T>C) c.2064+85T>C (n.2064+85T>C) n.3069+85T>C n.3007T>C c.2406+85T>C (n.2406+85T>C) c.1281+85T>C (n.1281+85T>C) n.3126+85T>C n.2057+85T>C n.5177A>G n.3077+85T>C n.4028A>G n.3959A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494210T>C | CA2578937828 | GATAD1,PEX1 | c.3030+83A>G (n.3030+83A>G) c.2859+83A>G (n.2859+83A>G) c.2064+83A>G (n.2064+83A>G) n.3069+83A>G n.3005A>G c.2406+83A>G (n.2406+83A>G) c.1281+83A>G (n.1281+83A>G) n.3126+83A>G n.2057+83A>G n.5179T>C n.3077+83A>G n.4030T>C n.3961T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494211G>A | CA2578937830 | GATAD1,PEX1 | c.3030+82C>T (n.3030+82C>T) c.2859+82C>T (n.2859+82C>T) c.2064+82C>T (n.2064+82C>T) n.3069+82C>T n.3004C>T c.2406+82C>T (n.2406+82C>T) c.1281+82C>T (n.1281+82C>T) n.3126+82C>T n.2057+82C>T n.5180G>A n.3077+82C>T n.4031G>A n.3962G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494211G>T | CA2578937829 | GATAD1,PEX1 | c.3030+82C>A (n.3030+82C>A) c.2859+82C>A (n.2859+82C>A) c.2064+82C>A (n.2064+82C>A) n.3069+82C>A n.3004C>A c.2406+82C>A (n.2406+82C>A) c.1281+82C>A (n.1281+82C>A) n.3126+82C>A n.2057+82C>A n.5180G>T n.3077+82C>A n.4031G>T n.3962G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494212C>G | CA2683717919 | GATAD1,PEX1 | c.3030+81G>C (n.3030+81G>C) c.2859+81G>C (n.2859+81G>C) c.2064+81G>C (n.2064+81G>C) n.3069+81G>C n.3003G>C c.2406+81G>C (n.2406+81G>C) c.1281+81G>C (n.1281+81G>C) n.3126+81G>C n.2057+81G>C n.5181C>G n.3077+81G>C n.4032C>G n.3963C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494214A= | CA1725930908 | GATAD1,PEX1 | c.3030+79T= (n.3030+79T=) c.2859+79T= (n.2859+79T=) c.2064+79T= (n.2064+79T=) n.3069+79T= n.3001T= c.2406+79T= (n.2406+79T=) c.1281+79T= (n.1281+79T=) n.3126+79T= n.2057+79T= n.5183A= n.3077+79T= n.4034A= n.3965A= | |
| 7 | g.92494214A>C | CA576706664 | GATAD1,PEX1 | c.3030+79T>G (n.3030+79T>G) c.2859+79T>G (n.2859+79T>G) c.2064+79T>G (n.2064+79T>G) n.3069+79T>G n.3001T>G c.2406+79T>G (n.2406+79T>G) c.1281+79T>G (n.1281+79T>G) n.3126+79T>G n.2057+79T>G n.5183A>C n.3077+79T>G n.4034A>C n.3965A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494214A>G | CA2683717920 | GATAD1,PEX1 | c.3030+79T>C (n.3030+79T>C) c.2859+79T>C (n.2859+79T>C) c.2064+79T>C (n.2064+79T>C) n.3069+79T>C n.3001T>C c.2406+79T>C (n.2406+79T>C) c.1281+79T>C (n.1281+79T>C) n.3126+79T>C n.2057+79T>C n.5183A>G n.3077+79T>C n.4034A>G n.3965A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494215T>C | CA576706665 | GATAD1,PEX1 | c.3030+78A>G (n.3030+78A>G) c.2859+78A>G (n.2859+78A>G) c.2064+78A>G (n.2064+78A>G) n.3069+78A>G n.3000A>G c.2406+78A>G (n.2406+78A>G) c.1281+78A>G (n.1281+78A>G) n.3126+78A>G n.2057+78A>G n.5184T>C n.3077+78A>G n.4035T>C n.3966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494219C>A | CA2683717921 | GATAD1,PEX1 | c.3030+74G>T (n.3030+74G>T) c.2859+74G>T (n.2859+74G>T) c.2064+74G>T (n.2064+74G>T) n.3069+74G>T n.2996G>T c.2406+74G>T (n.2406+74G>T) c.1281+74G>T (n.1281+74G>T) n.3126+74G>T n.2057+74G>T n.5188C>A n.3077+74G>T n.4039C>A n.3970C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494220T>C | CA2683717922 | GATAD1,PEX1 | c.3030+73A>G (n.3030+73A>G) c.2859+73A>G (n.2859+73A>G) c.2064+73A>G (n.2064+73A>G) n.3069+73A>G n.2995A>G c.2406+73A>G (n.2406+73A>G) c.1281+73A>G (n.1281+73A>G) n.3126+73A>G n.2057+73A>G n.5189T>C n.3077+73A>G n.4040T>C n.3971T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494221G>T | CA2683717923 | GATAD1,PEX1 | c.3030+72C>A (n.3030+72C>A) c.2859+72C>A (n.2859+72C>A) c.2064+72C>A (n.2064+72C>A) n.3069+72C>A n.2994C>A c.2406+72C>A (n.2406+72C>A) c.1281+72C>A (n.1281+72C>A) n.3126+72C>A n.2057+72C>A n.5190G>T n.3077+72C>A n.4041G>T n.3972G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494222G>A | CA1725930912 | GATAD1,PEX1 | c.3030+71C>T (n.3030+71C>T) c.2859+71C>T (n.2859+71C>T) c.2064+71C>T (n.2064+71C>T) n.3069+71C>T n.2993C>T c.2406+71C>T (n.2406+71C>T) c.1281+71C>T (n.1281+71C>T) n.3126+71C>T n.2057+71C>T n.5191G>A n.3077+71C>T n.4042G>A n.3973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494222G= | CA1725930911 | GATAD1,PEX1 | c.3030+71C= (n.3030+71C=) c.2859+71C= (n.2859+71C=) c.2064+71C= (n.2064+71C=) n.3069+71C= n.2993C= c.2406+71C= (n.2406+71C=) c.1281+71C= (n.1281+71C=) n.3126+71C= n.2057+71C= n.5191G= n.3077+71C= n.4042G= n.3973G= | |
| 7 | g.92494222G>T | CA2578937832 | GATAD1,PEX1 | c.3030+71C>A (n.3030+71C>A) c.2859+71C>A (n.2859+71C>A) c.2064+71C>A (n.2064+71C>A) n.3069+71C>A n.2993C>A c.2406+71C>A (n.2406+71C>A) c.1281+71C>A (n.1281+71C>A) n.3126+71C>A n.2057+71C>A n.5191G>T n.3077+71C>A n.4042G>T n.3973G>T | |
| 7 | g.92494223C>A | CA2683717924 | GATAD1,PEX1 | c.3030+70G>T (n.3030+70G>T) c.2859+70G>T (n.2859+70G>T) c.2064+70G>T (n.2064+70G>T) n.3069+70G>T n.2992G>T c.2406+70G>T (n.2406+70G>T) c.1281+70G>T (n.1281+70G>T) n.3126+70G>T n.2057+70G>T n.5192C>A n.3077+70G>T n.4043C>A n.3974C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494225G>C | CA2683717925 | GATAD1,PEX1 | c.3030+68C>G (n.3030+68C>G) c.2859+68C>G (n.2859+68C>G) c.2064+68C>G (n.2064+68C>G) n.3069+68C>G n.2990C>G c.2406+68C>G (n.2406+68C>G) c.1281+68C>G (n.1281+68C>G) n.3126+68C>G n.2057+68C>G n.5194G>C n.3077+68C>G n.4045G>C n.3976G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494225G>T | CA2683717926 | GATAD1,PEX1 | c.3030+68C>A (n.3030+68C>A) c.2859+68C>A (n.2859+68C>A) c.2064+68C>A (n.2064+68C>A) n.3069+68C>A n.2990C>A c.2406+68C>A (n.2406+68C>A) c.1281+68C>A (n.1281+68C>A) n.3126+68C>A n.2057+68C>A n.5194G>T n.3077+68C>A n.4045G>T n.3976G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494227A>G | CA2683717927 | GATAD1,PEX1 | c.3030+66T>C (n.3030+66T>C) c.2859+66T>C (n.2859+66T>C) c.2064+66T>C (n.2064+66T>C) n.3069+66T>C n.2988T>C c.2406+66T>C (n.2406+66T>C) c.1281+66T>C (n.1281+66T>C) n.3126+66T>C n.2057+66T>C n.5196A>G n.3077+66T>C n.4047A>G n.3978A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494228G= | CA1725930914 | GATAD1,PEX1 | c.3030+65C= (n.3030+65C=) c.2859+65C= (n.2859+65C=) c.2064+65C= (n.2064+65C=) n.3069+65C= n.2987C= c.2406+65C= (n.2406+65C=) c.1281+65C= (n.1281+65C=) n.3126+65C= n.2057+65C= n.5197G= n.3077+65C= n.4048G= n.3979G= | |
| 7 | g.92494228G>T | CA843845876 | GATAD1,PEX1 | c.3030+65C>A (n.3030+65C>A) c.2859+65C>A (n.2859+65C>A) c.2064+65C>A (n.2064+65C>A) n.3069+65C>A n.2987C>A c.2406+65C>A (n.2406+65C>A) c.1281+65C>A (n.1281+65C>A) n.3126+65C>A n.2057+65C>A n.5197G>T n.3077+65C>A n.4048G>T n.3979G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494230A= | CA1725930915 | GATAD1,PEX1 | c.3030+63T= (n.3030+63T=) c.2859+63T= (n.2859+63T=) c.2064+63T= (n.2064+63T=) n.3069+63T= n.2985T= c.2406+63T= (n.2406+63T=) c.1281+63T= (n.1281+63T=) n.3126+63T= n.2057+63T= n.5199A= n.3077+63T= n.4050A= n.3981A= | |
| 7 | g.92494230A>G | CA843845877 | GATAD1,PEX1 | c.3030+63T>C (n.3030+63T>C) c.2859+63T>C (n.2859+63T>C) c.2064+63T>C (n.2064+63T>C) n.3069+63T>C n.2985T>C c.2406+63T>C (n.2406+63T>C) c.1281+63T>C (n.1281+63T>C) n.3126+63T>C n.2057+63T>C n.5199A>G n.3077+63T>C n.4050A>G n.3981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494230A>T | CA2578937833 | GATAD1,PEX1 | c.3030+63T>A (n.3030+63T>A) c.2859+63T>A (n.2859+63T>A) c.2064+63T>A (n.2064+63T>A) n.3069+63T>A n.2985T>A c.2406+63T>A (n.2406+63T>A) c.1281+63T>A (n.1281+63T>A) n.3126+63T>A n.2057+63T>A n.5199A>T n.3077+63T>A n.4050A>T n.3981A>T | |
| 7 | g.92494232A>T | CA2683717928 | GATAD1,PEX1 | c.3030+61T>A (n.3030+61T>A) c.2859+61T>A (n.2859+61T>A) c.2064+61T>A (n.2064+61T>A) n.3069+61T>A n.2983T>A c.2406+61T>A (n.2406+61T>A) c.1281+61T>A (n.1281+61T>A) n.3126+61T>A n.2057+61T>A n.5201A>T n.3077+61T>A n.4052A>T n.3983A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494233G>C | CA2683717930 | GATAD1,PEX1 | c.3030+60C>G (n.3030+60C>G) c.2859+60C>G (n.2859+60C>G) c.2064+60C>G (n.2064+60C>G) n.3069+60C>G n.2982C>G c.2406+60C>G (n.2406+60C>G) c.1281+60C>G (n.1281+60C>G) n.3126+60C>G n.2057+60C>G n.5202G>C n.3077+60C>G n.4053G>C n.3984G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494233G>T | CA2683717929 | GATAD1,PEX1 | c.3030+60C>A (n.3030+60C>A) c.2859+60C>A (n.2859+60C>A) c.2064+60C>A (n.2064+60C>A) n.3069+60C>A n.2982C>A c.2406+60C>A (n.2406+60C>A) c.1281+60C>A (n.1281+60C>A) n.3126+60C>A n.2057+60C>A n.5202G>T n.3077+60C>A n.4053G>T n.3984G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494234C>A | CA2683717931 | GATAD1,PEX1 | c.3030+59G>T (n.3030+59G>T) c.2859+59G>T (n.2859+59G>T) c.2064+59G>T (n.2064+59G>T) n.3069+59G>T n.2981G>T c.2406+59G>T (n.2406+59G>T) c.1281+59G>T (n.1281+59G>T) n.3126+59G>T n.2057+59G>T n.5203C>A n.3077+59G>T n.4054C>A n.3985C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494235T>G | CA651744507 | GATAD1,PEX1 | c.3030+58A>C (n.3030+58A>C) c.2859+58A>C (n.2859+58A>C) c.2064+58A>C (n.2064+58A>C) n.3069+58A>C n.2980A>C c.2406+58A>C (n.2406+58A>C) c.1281+58A>C (n.1281+58A>C) n.3126+58A>C n.2057+58A>C n.5204T>G n.3077+58A>C n.4055T>G n.3986T>G | COSMIC |
| 7 | g.92494236C>A | CA2683717932 | GATAD1,PEX1 | c.3030+57G>T (n.3030+57G>T) c.2859+57G>T (n.2859+57G>T) c.2064+57G>T (n.2064+57G>T) n.3069+57G>T n.2979G>T c.2406+57G>T (n.2406+57G>T) c.1281+57G>T (n.1281+57G>T) n.3126+57G>T n.2057+57G>T n.5205C>A n.3077+57G>T n.4056C>A n.3987C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494237A= | CA1725930917 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T= (n.3030+56T=) c.2859+56T= (n.2859+56T=) c.2064+56T= (n.2064+56T=) n.3069+56T= n.2978T= c.2406+56T= (n.2406+56T=) c.1281+56T= (n.1281+56T=) n.3126+56T= n.2057+56T= n.5206A= n.3077+56T= n.4057A= n.3988A= | |
| 7 | g.92494237A>C | CA2683717933 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T>G (n.3030+56T>G) c.2859+56T>G (n.2859+56T>G) c.2064+56T>G (n.2064+56T>G) n.3069+56T>G n.2978T>G c.2406+56T>G (n.2406+56T>G) c.1281+56T>G (n.1281+56T>G) n.3126+56T>G n.2057+56T>G n.5206A>C n.3077+56T>G n.4057A>C n.3988A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494237A>G | CA1725930918 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T>C (n.3030+56T>C) c.2859+56T>C (n.2859+56T>C) c.2064+56T>C (n.2064+56T>C) n.3069+56T>C n.2978T>C c.2406+56T>C (n.2406+56T>C) c.1281+56T>C (n.1281+56T>C) n.3126+56T>C n.2057+56T>C n.5206A>G n.3077+56T>C n.4057A>G n.3988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494238C>A | CA2683717934 | GATAD1,PEX1 | c.3030+55G>T (n.3030+55G>T) c.2859+55G>T (n.2859+55G>T) c.2064+55G>T (n.2064+55G>T) n.3069+55G>T n.2977G>T c.2406+55G>T (n.2406+55G>T) c.1281+55G>T (n.1281+55G>T) n.3126+55G>T n.2057+55G>T n.5207C>A n.3077+55G>T n.4058C>A n.3989C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494239A>G | CA2683717935 | GATAD1,PEX1 | c.3030+54T>C (n.3030+54T>C) c.2859+54T>C (n.2859+54T>C) c.2064+54T>C (n.2064+54T>C) n.3069+54T>C n.2976T>C c.2406+54T>C (n.2406+54T>C) c.1281+54T>C (n.1281+54T>C) n.3126+54T>C n.2057+54T>C n.5208A>G n.3077+54T>C n.4059A>G n.3990A>G | gnomAD v4 |