Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92489824C>A | CA4340801 | GATAD1,PEX1 | c.3526G>T (p.Val1176Leu) c.3355G>T (p.Val1119Leu) c.2560G>T (p.Val854Leu) n.423G>T n.3565G>T n.4581G>T c.2902G>T (p.Val968Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) n.3622G>T n.1036-1419C>A n.1036-262C>A n.1041-1419C>A n.1124-1419C>A n.1033-1419C>A n.1033-262C>A n.967-1419C>A n.2553G>T n.2281-1419C>A n.2212-1419C>A n.2281-262C>A n.2369-1419C>A n.2286-1419C>A n.3573G>T n.1063-1419C>A n.1060-1419C>A n.994-1419C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489824C>G | CA368161689 | GATAD1,PEX1 | c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.2560G>C (p.Val854Leu) n.423G>C n.3565G>C n.4581G>C c.2902G>C (p.Val968Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) n.3622G>C n.1036-1419C>G n.1036-262C>G n.1041-1419C>G n.1124-1419C>G n.1033-1419C>G n.1033-262C>G n.967-1419C>G n.2553G>C n.2281-1419C>G n.2212-1419C>G n.2281-262C>G n.2369-1419C>G n.2286-1419C>G n.3573G>C n.1063-1419C>G n.1060-1419C>G n.994-1419C>G | |
7 | g.92489824C>T | CA368161686 | GATAD1,PEX1 | c.3526G>A (p.Val1176Met) c.3355G>A (p.Val1119Met) c.2560G>A (p.Val854Met) n.423G>A n.3565G>A n.4581G>A c.2902G>A (p.Val968Met) c.1777G>A (p.Val593Met) n.3622G>A n.1036-1419C>T n.1036-262C>T n.1041-1419C>T n.1124-1419C>T n.1033-1419C>T n.1033-262C>T n.967-1419C>T n.2553G>A n.2281-1419C>T n.2212-1419C>T n.2281-262C>T n.2369-1419C>T n.2286-1419C>T n.3573G>A n.1063-1419C>T n.1060-1419C>T n.994-1419C>T | dbSNP |
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7 | g.92489825T>C | CA456480763 | GATAD1,PEX1 | c.3525A>G (p.Pro1175=) c.3354A>G (p.Pro1118=) c.2559A>G (p.Pro853=) n.422A>G n.3564A>G n.4580A>G c.2901A>G (p.Pro967=) c.1776A>G (p.Pro592=) n.3621A>G n.1036-1418T>C n.1036-261T>C n.1041-1418T>C n.1124-1418T>C n.1033-1418T>C n.1033-261T>C n.967-1418T>C n.2552A>G n.2281-1418T>C n.2212-1418T>C n.2281-261T>C n.2369-1418T>C n.2286-1418T>C n.3572A>G n.1063-1418T>C n.1060-1418T>C n.994-1418T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489825T>G | CA456480765 | GATAD1,PEX1 | c.3525A>C (p.Pro1175=) c.3354A>C (p.Pro1118=) c.2559A>C (p.Pro853=) n.422A>C n.3564A>C n.4580A>C c.2901A>C (p.Pro967=) c.1776A>C (p.Pro592=) n.3621A>C n.1036-1418T>G n.1036-261T>G n.1041-1418T>G n.1124-1418T>G n.1033-1418T>G n.1033-261T>G n.967-1418T>G n.2552A>C n.2281-1418T>G n.2212-1418T>G n.2281-261T>G n.2369-1418T>G n.2286-1418T>G n.3572A>C n.1063-1418T>G n.1060-1418T>G n.994-1418T>G | |
7 | g.92489825T= | CA1725927121 | GATAD1,PEX1 | c.3525A= (p.Pro1175=) c.3354A= (p.Pro1118=) c.2559A= (p.Pro853=) n.422A= n.3564A= n.4580A= c.2901A= (p.Pro967=) c.1776A= (p.Pro592=) n.3621A= n.1036-1418T= n.1036-261T= n.1041-1418T= n.1124-1418T= n.1033-1418T= n.1033-261T= n.967-1418T= n.2552A= n.2281-1418T= n.2212-1418T= n.2281-261T= n.2369-1418T= n.2286-1418T= n.3572A= n.1063-1418T= n.1060-1418T= n.994-1418T= | |
7 | g.92489826G>A | CA368161692 | GATAD1,PEX1 | c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.2558C>T (p.Pro853Leu) n.421C>T n.3563C>T n.4579C>T c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.3620C>T n.1036-1417G>A n.1036-260G>A n.1041-1417G>A n.1124-1417G>A n.1033-1417G>A n.1033-260G>A n.967-1417G>A n.2551C>T n.2281-1417G>A n.2212-1417G>A n.2281-260G>A n.2369-1417G>A n.2286-1417G>A n.3571C>T n.1063-1417G>A n.1060-1417G>A n.994-1417G>A | |
7 | g.92489826G>C | CA368161694 | GATAD1,PEX1 | c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.2558C>G (p.Pro853Arg) n.421C>G n.3563C>G n.4579C>G c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.3620C>G n.1036-1417G>C n.1036-260G>C n.1041-1417G>C n.1124-1417G>C n.1033-1417G>C n.1033-260G>C n.967-1417G>C n.2551C>G n.2281-1417G>C n.2212-1417G>C n.2281-260G>C n.2369-1417G>C n.2286-1417G>C n.3571C>G n.1063-1417G>C n.1060-1417G>C n.994-1417G>C | |
7 | g.92489826G>T | CA368161695 | GATAD1,PEX1 | c.3524C>A (p.Pro1175Gln) c.3353C>A (p.Pro1118Gln) c.2558C>A (p.Pro853Gln) n.421C>A n.3563C>A n.4579C>A c.2900C>A (p.Pro967Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) n.3620C>A n.1036-1417G>T n.1036-260G>T n.1041-1417G>T n.1124-1417G>T n.1033-1417G>T n.1033-260G>T n.967-1417G>T n.2551C>A n.2281-1417G>T n.2212-1417G>T n.2281-260G>T n.2369-1417G>T n.2286-1417G>T n.3571C>A n.1063-1417G>T n.1060-1417G>T n.994-1417G>T | |
7 | g.92489827G>A | CA368161698 | GATAD1,PEX1 | c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.2557C>T (p.Pro853Ser) n.420C>T n.3562C>T n.4578C>T c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.3619C>T n.1036-1416G>A n.1036-259G>A n.1041-1416G>A n.1124-1416G>A n.1033-1416G>A n.1033-259G>A n.967-1416G>A n.2550C>T n.2281-1416G>A n.2212-1416G>A n.2281-259G>A n.2369-1416G>A n.2286-1416G>A n.3570C>T n.1063-1416G>A n.1060-1416G>A n.994-1416G>A | |
7 | g.92489827G>C | CA368161700 | GATAD1,PEX1 | c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.2557C>G (p.Pro853Ala) n.420C>G n.3562C>G n.4578C>G c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.3619C>G n.1036-1416G>C n.1036-259G>C n.1041-1416G>C n.1124-1416G>C n.1033-1416G>C n.1033-259G>C n.967-1416G>C n.2550C>G n.2281-1416G>C n.2212-1416G>C n.2281-259G>C n.2369-1416G>C n.2286-1416G>C n.3570C>G n.1063-1416G>C n.1060-1416G>C n.994-1416G>C | |
7 | g.92489827G>T | CA368161702 | GATAD1,PEX1 | c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.2557C>A (p.Pro853Thr) n.420C>A n.3562C>A n.4578C>A c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.3619C>A n.1036-1416G>T n.1036-259G>T n.1041-1416G>T n.1124-1416G>T n.1033-1416G>T n.1033-259G>T n.967-1416G>T n.2550C>A n.2281-1416G>T n.2212-1416G>T n.2281-259G>T n.2369-1416G>T n.2286-1416G>T n.3570C>A n.1063-1416G>T n.1060-1416G>T n.994-1416G>T | |
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7 | g.92489828A>C | CA456480776 | GATAD1,PEX1 | c.3522T>G (p.Pro1174=) c.3351T>G (p.Pro1117=) c.2556T>G (p.Pro852=) n.419T>G n.3561T>G n.4577T>G c.2898T>G (p.Pro966=) c.1773T>G (p.Pro591=) n.3618T>G n.1036-1415A>C n.1036-258A>C n.1041-1415A>C n.1124-1415A>C n.1033-1415A>C n.1033-258A>C n.967-1415A>C n.2549T>G n.2281-1415A>C n.2212-1415A>C n.2281-258A>C n.2369-1415A>C n.2286-1415A>C n.3569T>G n.1063-1415A>C n.1060-1415A>C n.994-1415A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489828A>T | CA456480779 | GATAD1,PEX1 | c.3522T>A (p.Pro1174=) c.3351T>A (p.Pro1117=) c.2556T>A (p.Pro852=) n.419T>A n.3561T>A n.4577T>A c.2898T>A (p.Pro966=) c.1773T>A (p.Pro591=) n.3618T>A n.1036-1415A>T n.1036-258A>T n.1041-1415A>T n.1124-1415A>T n.1033-1415A>T n.1033-258A>T n.967-1415A>T n.2549T>A n.2281-1415A>T n.2212-1415A>T n.2281-258A>T n.2369-1415A>T n.2286-1415A>T n.3569T>A n.1063-1415A>T n.1060-1415A>T n.994-1415A>T | |
7 | g.92489829G>A | CA368161707 | GATAD1,PEX1 | c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3350C>T (p.Pro1117Leu) c.2555C>T (p.Pro852Leu) n.418C>T n.3560C>T n.4576C>T c.2897C>T (p.Pro966Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.3617C>T n.1036-1414G>A n.1036-257G>A n.1041-1414G>A n.1124-1414G>A n.1033-1414G>A n.1033-257G>A n.967-1414G>A n.2548C>T n.2281-1414G>A n.2212-1414G>A n.2281-257G>A n.2369-1414G>A n.2286-1414G>A n.3568C>T n.1063-1414G>A n.1060-1414G>A n.994-1414G>A | |
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7 | g.92489834T>C | CA456480806 | GATAD1,PEX1 | c.3516A>G (p.Ser1172=) c.3345A>G (p.Ser1115=) c.2550A>G (p.Ser850=) n.413A>G n.3555A>G n.4571A>G c.2892A>G (p.Ser964=) c.1767A>G (p.Ser589=) n.3612A>G n.1036-1409T>C n.1036-252T>C n.1041-1409T>C n.1124-1409T>C n.1033-1409T>C n.1033-252T>C n.967-1409T>C n.2543A>G n.2281-1409T>C n.2212-1409T>C n.2281-252T>C n.2369-1409T>C n.2286-1409T>C n.3563A>G n.1063-1409T>C n.1060-1409T>C n.994-1409T>C | |
7 | g.92489834T>G | CA456480803 | GATAD1,PEX1 | c.3516A>C (p.Ser1172=) c.3345A>C (p.Ser1115=) c.2550A>C (p.Ser850=) n.413A>C n.3555A>C n.4571A>C c.2892A>C (p.Ser964=) c.1767A>C (p.Ser589=) n.3612A>C n.1036-1409T>G n.1036-252T>G n.1041-1409T>G n.1124-1409T>G n.1033-1409T>G n.1033-252T>G n.967-1409T>G n.2543A>C n.2281-1409T>G n.2212-1409T>G n.2281-252T>G n.2369-1409T>G n.2286-1409T>G n.3563A>C n.1063-1409T>G n.1060-1409T>G n.994-1409T>G | |
7 | g.92489835G>A | CA4340803 | GATAD1,PEX1 | c.3515C>T (p.Ser1172Leu) c.3344C>T (p.Ser1115Leu) c.2549C>T (p.Ser850Leu) n.412C>T n.3554C>T n.4570C>T c.2891C>T (p.Ser964Leu) c.1766C>T (p.Ser589Leu) n.3611C>T n.1036-1408G>A n.1036-251G>A n.1041-1408G>A n.1124-1408G>A n.1033-1408G>A n.1033-251G>A n.967-1408G>A n.2542C>T n.2281-1408G>A n.2212-1408G>A n.2281-251G>A n.2369-1408G>A n.2286-1408G>A n.3562C>T n.1063-1408G>A n.1060-1408G>A n.994-1408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489835G= | CA1725927143 | GATAD1,PEX1 | c.3515C= (p.Ser1172=) c.3344C= (p.Ser1115=) c.2549C= (p.Ser850=) n.412C= n.3554C= n.4570C= c.2891C= (p.Ser964=) c.1766C= (p.Ser589=) n.3611C= n.1036-1408G= n.1036-251G= n.1041-1408G= n.1124-1408G= n.1033-1408G= n.1033-251G= n.967-1408G= n.2542C= n.2281-1408G= n.2212-1408G= n.2281-251G= n.2369-1408G= n.2286-1408G= n.3562C= n.1063-1408G= n.1060-1408G= n.994-1408G= | |
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7 | g.92489836A>C | CA368161743 | GATAD1,PEX1 | c.3514T>G (p.Ser1172Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.411T>G n.3553T>G n.4569T>G c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) n.3610T>G n.1036-1407A>C n.1036-250A>C n.1041-1407A>C n.1124-1407A>C n.1033-1407A>C n.1033-250A>C n.967-1407A>C n.2541T>G n.2281-1407A>C n.2212-1407A>C n.2281-250A>C n.2369-1407A>C n.2286-1407A>C n.3561T>G n.1063-1407A>C n.1060-1407A>C n.994-1407A>C | |
7 | g.92489836A>G | CA368161745 | GATAD1,PEX1 | c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.411T>C n.3553T>C n.4569T>C c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) n.3610T>C n.1036-1407A>G n.1036-250A>G n.1041-1407A>G n.1124-1407A>G n.1033-1407A>G n.1033-250A>G n.967-1407A>G n.2541T>C n.2281-1407A>G n.2212-1407A>G n.2281-250A>G n.2369-1407A>G n.2286-1407A>G n.3561T>C n.1063-1407A>G n.1060-1407A>G n.994-1407A>G | |
7 | g.92489836A>T | CA368161747 | GATAD1,PEX1 | c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.411T>A n.3553T>A n.4569T>A c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) n.3610T>A n.1036-1407A>T n.1036-250A>T n.1041-1407A>T n.1124-1407A>T n.1033-1407A>T n.1033-250A>T n.967-1407A>T n.2541T>A n.2281-1407A>T n.2212-1407A>T n.2281-250A>T n.2369-1407A>T n.2286-1407A>T n.3561T>A n.1063-1407A>T n.1060-1407A>T n.994-1407A>T | |
7 | g.92489837A= | CA1725927146 | GATAD1,PEX1 | c.3513T= (p.Phe1171=) c.3342T= (p.Phe1114=) c.2547T= (p.Phe849=) n.410T= n.3552T= n.4568T= c.2889T= (p.Phe963=) c.1764T= (p.Phe588=) n.3609T= n.1036-1406A= n.1036-249A= n.1041-1406A= n.1124-1406A= n.1033-1406A= n.1033-249A= n.967-1406A= n.2540T= n.2281-1406A= n.2212-1406A= n.2281-249A= n.2369-1406A= n.2286-1406A= n.3560T= n.1063-1406A= n.1060-1406A= n.994-1406A= | |
7 | g.92489837A>C | CA368161748 | GATAD1,PEX1 | c.3513T>G (p.Phe1171Leu) c.3342T>G (p.Phe1114Leu) c.2547T>G (p.Phe849Leu) n.410T>G n.3552T>G n.4568T>G c.2889T>G (p.Phe963Leu) c.1764T>G (p.Phe588Leu) n.3609T>G n.1036-1406A>C n.1036-249A>C n.1041-1406A>C n.1124-1406A>C n.1033-1406A>C n.1033-249A>C n.967-1406A>C n.2540T>G n.2281-1406A>C n.2212-1406A>C n.2281-249A>C n.2369-1406A>C n.2286-1406A>C n.3560T>G n.1063-1406A>C n.1060-1406A>C n.994-1406A>C | |
7 | g.92489837A>G | CA456480812 | GATAD1,PEX1 | c.3513T>C (p.Phe1171=) c.3342T>C (p.Phe1114=) c.2547T>C (p.Phe849=) n.410T>C n.3552T>C n.4568T>C c.2889T>C (p.Phe963=) c.1764T>C (p.Phe588=) n.3609T>C n.1036-1406A>G n.1036-249A>G n.1041-1406A>G n.1124-1406A>G n.1033-1406A>G n.1033-249A>G n.967-1406A>G n.2540T>C n.2281-1406A>G n.2212-1406A>G n.2281-249A>G n.2369-1406A>G n.2286-1406A>G n.3560T>C n.1063-1406A>G n.1060-1406A>G n.994-1406A>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92489838A>G | CA368161754 | GATAD1,PEX1 | c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.3341T>C (p.Phe1114Ser) c.2546T>C (p.Phe849Ser) n.409T>C n.3551T>C n.4567T>C c.2888T>C (p.Phe963Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) n.3608T>C n.1036-1405A>G n.1036-248A>G n.1041-1405A>G n.1124-1405A>G n.1033-1405A>G n.1033-248A>G n.967-1405A>G n.2539T>C n.2281-1405A>G n.2212-1405A>G n.2281-248A>G n.2369-1405A>G n.2286-1405A>G n.3559T>C n.1063-1405A>G n.1060-1405A>G n.994-1405A>G | |
7 | g.92489838A>T | CA368161752 | GATAD1,PEX1 | c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.3341T>A (p.Phe1114Tyr) c.2546T>A (p.Phe849Tyr) n.409T>A n.3551T>A n.4567T>A c.2888T>A (p.Phe963Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) n.3608T>A n.1036-1405A>T n.1036-248A>T n.1041-1405A>T n.1124-1405A>T n.1033-1405A>T n.1033-248A>T n.967-1405A>T n.2539T>A n.2281-1405A>T n.2212-1405A>T n.2281-248A>T n.2369-1405A>T n.2286-1405A>T n.3559T>A n.1063-1405A>T n.1060-1405A>T n.994-1405A>T | |
7 | g.92489841_92489843del | CA4340804 | GATAD1,PEX1 | c.3510_3512del (p.Leu1170del) c.3339_3341del (p.Leu1113del) c.2544_2546del (p.Leu848del) n.407_409del n.3549_3551del n.4565_4567del c.2886_2888del (p.Leu962del) c.1761_1763del (p.Leu587del) n.3606_3608del n.1036-1402_1036-1400del n.1036-245_1036-243del n.1041-1402_1041-1400del n.1124-1402_1124-1400del n.1033-1402_1033-1400del n.1033-245_1033-243del n.967-1402_967-1400del n.2537_2539del n.2281-1402_2281-1400del n.2212-1402_2212-1400del n.2281-245_2281-243del n.2369-1402_2369-1400del n.2286-1402_2286-1400del n.3557_3559del n.1063-1402_1063-1400del n.1060-1402_1060-1400del n.994-1402_994-1400del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489839A>C | CA368161758 | GATAD1,PEX1 | c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.3340T>G (p.Phe1114Val) c.2545T>G (p.Phe849Val) n.408T>G n.3550T>G n.4566T>G c.2887T>G (p.Phe963Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) n.3607T>G n.1036-1404A>C n.1036-247A>C n.1041-1404A>C n.1124-1404A>C n.1033-1404A>C n.1033-247A>C n.967-1404A>C n.2538T>G n.2281-1404A>C n.2212-1404A>C n.2281-247A>C n.2369-1404A>C n.2286-1404A>C n.3558T>G n.1063-1404A>C n.1060-1404A>C n.994-1404A>C | |
7 | g.92489839A>G | CA368161757 | GATAD1,PEX1 | c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.3340T>C (p.Phe1114Leu) c.2545T>C (p.Phe849Leu) n.408T>C n.3550T>C n.4566T>C c.2887T>C (p.Phe963Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) n.3607T>C n.1036-1404A>G n.1036-247A>G n.1041-1404A>G n.1124-1404A>G n.1033-1404A>G n.1033-247A>G n.967-1404A>G n.2538T>C n.2281-1404A>G n.2212-1404A>G n.2281-247A>G n.2369-1404A>G n.2286-1404A>G n.3558T>C n.1063-1404A>G n.1060-1404A>G n.994-1404A>G | |
7 | g.92489839A>T | CA368161759 | GATAD1,PEX1 | c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.3340T>A (p.Phe1114Ile) c.2545T>A (p.Phe849Ile) n.408T>A n.3550T>A n.4566T>A c.2887T>A (p.Phe963Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) n.3607T>A n.1036-1404A>T n.1036-247A>T n.1041-1404A>T n.1124-1404A>T n.1033-1404A>T n.1033-247A>T n.967-1404A>T n.2538T>A n.2281-1404A>T n.2212-1404A>T n.2281-247A>T n.2369-1404A>T n.2286-1404A>T n.3558T>A n.1063-1404A>T n.1060-1404A>T n.994-1404A>T | |
7 | g.92489840C>A | CA368161761 | GATAD1,PEX1 | c.3510G>T (p.Leu1170Phe) c.3339G>T (p.Leu1113Phe) c.2544G>T (p.Leu848Phe) n.407G>T n.3549G>T n.4565G>T c.2886G>T (p.Leu962Phe) c.1761G>T (p.Leu587Phe) n.3606G>T n.1036-1403C>A n.1036-246C>A n.1041-1403C>A n.1124-1403C>A n.1033-1403C>A n.1033-246C>A n.967-1403C>A n.2537G>T n.2281-1403C>A n.2212-1403C>A n.2281-246C>A n.2369-1403C>A n.2286-1403C>A n.3557G>T n.1063-1403C>A n.1060-1403C>A n.994-1403C>A | |
7 | g.92489840C= | CA1725927153 | GATAD1,PEX1 | c.3510G= (p.Leu1170=) c.3339G= (p.Leu1113=) c.2544G= (p.Leu848=) n.407G= n.3549G= n.4565G= c.2886G= (p.Leu962=) c.1761G= (p.Leu587=) n.3606G= n.1036-1403C= n.1036-246C= n.1041-1403C= n.1124-1403C= n.1033-1403C= n.1033-246C= n.967-1403C= n.2537G= n.2281-1403C= n.2212-1403C= n.2281-246C= n.2369-1403C= n.2286-1403C= n.3557G= n.1063-1403C= n.1060-1403C= n.994-1403C= | |
7 | g.92489840C>G | CA368161765 | GATAD1,PEX1 | c.3510G>C (p.Leu1170Phe) c.3339G>C (p.Leu1113Phe) c.2544G>C (p.Leu848Phe) n.407G>C n.3549G>C n.4565G>C c.2886G>C (p.Leu962Phe) c.1761G>C (p.Leu587Phe) n.3606G>C n.1036-1403C>G n.1036-246C>G n.1041-1403C>G n.1124-1403C>G n.1033-1403C>G n.1033-246C>G n.967-1403C>G n.2537G>C n.2281-1403C>G n.2212-1403C>G n.2281-246C>G n.2369-1403C>G n.2286-1403C>G n.3557G>C n.1063-1403C>G n.1060-1403C>G n.994-1403C>G | |
7 | g.92489840C>T | CA161952264 | GATAD1,PEX1 | c.3510G>A (p.Leu1170=) c.3339G>A (p.Leu1113=) c.2544G>A (p.Leu848=) n.407G>A n.3549G>A n.4565G>A c.2886G>A (p.Leu962=) c.1761G>A (p.Leu587=) n.3606G>A n.1036-1403C>T n.1036-246C>T n.1041-1403C>T n.1124-1403C>T n.1033-1403C>T n.1033-246C>T n.967-1403C>T n.2537G>A n.2281-1403C>T n.2212-1403C>T n.2281-246C>T n.2369-1403C>T n.2286-1403C>T n.3557G>A n.1063-1403C>T n.1060-1403C>T n.994-1403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489841A>C | CA368161767 | GATAD1,PEX1 | c.3509T>G (p.Leu1170Trp) c.3338T>G (p.Leu1113Trp) c.2543T>G (p.Leu848Trp) n.406T>G n.3548T>G n.4564T>G c.2885T>G (p.Leu962Trp) c.1760T>G (p.Leu587Trp) n.3605T>G n.1036-1402A>C n.1036-245A>C n.1041-1402A>C n.1124-1402A>C n.1033-1402A>C n.1033-245A>C n.967-1402A>C n.2536T>G n.2281-1402A>C n.2212-1402A>C n.2281-245A>C n.2369-1402A>C n.2286-1402A>C n.3556T>G n.1063-1402A>C n.1060-1402A>C n.994-1402A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489841A>G | CA368161771 | GATAD1,PEX1 | c.3509T>C (p.Leu1170Ser) c.3338T>C (p.Leu1113Ser) c.2543T>C (p.Leu848Ser) n.406T>C n.3548T>C n.4564T>C c.2885T>C (p.Leu962Ser) c.1760T>C (p.Leu587Ser) n.3605T>C n.1036-1402A>G n.1036-245A>G n.1041-1402A>G n.1124-1402A>G n.1033-1402A>G n.1033-245A>G n.967-1402A>G n.2536T>C n.2281-1402A>G n.2212-1402A>G n.2281-245A>G n.2369-1402A>G n.2286-1402A>G n.3556T>C n.1063-1402A>G n.1060-1402A>G n.994-1402A>G | dbSNP |
7 | g.92489841A>T | CA368161770 | GATAD1,PEX1 | c.3509T>A (p.Leu1170Ter) c.3338T>A (p.Leu1113Ter) c.2543T>A (p.Leu848Ter) n.406T>A n.3548T>A n.4564T>A c.2885T>A (p.Leu962Ter) c.1760T>A (p.Leu587Ter) n.3605T>A n.1036-1402A>T n.1036-245A>T n.1041-1402A>T n.1124-1402A>T n.1033-1402A>T n.1033-245A>T n.967-1402A>T n.2536T>A n.2281-1402A>T n.2212-1402A>T n.2281-245A>T n.2369-1402A>T n.2286-1402A>T n.3556T>A n.1063-1402A>T n.1060-1402A>T n.994-1402A>T | |
7 | g.92489842A>C | CA368161774 | GATAD1,PEX1 | c.3508T>G (p.Leu1170Val) c.3337T>G (p.Leu1113Val) c.2542T>G (p.Leu848Val) n.405T>G n.3547T>G n.4563T>G c.2884T>G (p.Leu962Val) c.1759T>G (p.Leu587Val) n.3604T>G n.1036-1401A>C n.1036-244A>C n.1041-1401A>C n.1124-1401A>C n.1033-1401A>C n.1033-244A>C n.967-1401A>C n.2535T>G n.2281-1401A>C n.2212-1401A>C n.2281-244A>C n.2369-1401A>C n.2286-1401A>C n.3555T>G n.1063-1401A>C n.1060-1401A>C n.994-1401A>C | |
7 | g.92489842A>G | CA456480813 | GATAD1,PEX1 | c.3508T>C (p.Leu1170=) c.3337T>C (p.Leu1113=) c.2542T>C (p.Leu848=) n.405T>C n.3547T>C n.4563T>C c.2884T>C (p.Leu962=) c.1759T>C (p.Leu587=) n.3604T>C n.1036-1401A>G n.1036-244A>G n.1041-1401A>G n.1124-1401A>G n.1033-1401A>G n.1033-244A>G n.967-1401A>G n.2535T>C n.2281-1401A>G n.2212-1401A>G n.2281-244A>G n.2369-1401A>G n.2286-1401A>G n.3555T>C n.1063-1401A>G n.1060-1401A>G n.994-1401A>G | |
7 | g.92489842A>T | CA368161776 | GATAD1,PEX1 | c.3508T>A (p.Leu1170Met) c.3337T>A (p.Leu1113Met) c.2542T>A (p.Leu848Met) n.405T>A n.3547T>A n.4563T>A c.2884T>A (p.Leu962Met) c.1759T>A (p.Leu587Met) n.3604T>A n.1036-1401A>T n.1036-244A>T n.1041-1401A>T n.1124-1401A>T n.1033-1401A>T n.1033-244A>T n.967-1401A>T n.2535T>A n.2281-1401A>T n.2212-1401A>T n.2281-244A>T n.2369-1401A>T n.2286-1401A>T n.3555T>A n.1063-1401A>T n.1060-1401A>T n.994-1401A>T | |
7 | g.92489843del | CA2695199554 | GATAD1,PEX1 | c.3507del (p.Gln1169HisfsTer9) c.3336del (p.Gln1112HisfsTer9) c.2541del (p.Gln847HisfsTer9) n.404del n.3546del n.4562del c.2883del (p.Gln961HisfsTer9) c.1758del (p.Gln586HisfsTer9) n.3603del n.1036-1400del n.1036-243del n.1041-1400del n.1124-1400del n.1033-1400del n.1033-243del n.967-1400del n.2534del n.2281-1400del n.2212-1400del n.2281-243del n.2369-1400del n.2286-1400del n.3554del n.1063-1400del n.1060-1400del n.994-1400del | ClinVar |
7 | g.92489843C>A | CA368161778 | GATAD1,PEX1 | c.3507G>T (p.Gln1169His) c.3336G>T (p.Gln1112His) c.2541G>T (p.Gln847His) n.404G>T n.3546G>T n.4562G>T c.2883G>T (p.Gln961His) c.1758G>T (p.Gln586His) n.3603G>T n.1036-1400C>A n.1036-243C>A n.1041-1400C>A n.1124-1400C>A n.1033-1400C>A n.1033-243C>A n.967-1400C>A n.2534G>T n.2281-1400C>A n.2212-1400C>A n.2281-243C>A n.2369-1400C>A n.2286-1400C>A n.3554G>T n.1063-1400C>A n.1060-1400C>A n.994-1400C>A | |
7 | g.92489843C= | CA1725927157 | GATAD1,PEX1 | c.3507G= (p.Gln1169=) c.3336G= (p.Gln1112=) c.2541G= (p.Gln847=) n.404G= n.3546G= n.4562G= c.2883G= (p.Gln961=) c.1758G= (p.Gln586=) n.3603G= n.1036-1400C= n.1036-243C= n.1041-1400C= n.1124-1400C= n.1033-1400C= n.1033-243C= n.967-1400C= n.2534G= n.2281-1400C= n.2212-1400C= n.2281-243C= n.2369-1400C= n.2286-1400C= n.3554G= n.1063-1400C= n.1060-1400C= n.994-1400C= | |
7 | g.92489843C>G | CA368161780 | GATAD1,PEX1 | c.3507G>C (p.Gln1169His) c.3336G>C (p.Gln1112His) c.2541G>C (p.Gln847His) n.404G>C n.3546G>C n.4562G>C c.2883G>C (p.Gln961His) c.1758G>C (p.Gln586His) n.3603G>C n.1036-1400C>G n.1036-243C>G n.1041-1400C>G n.1124-1400C>G n.1033-1400C>G n.1033-243C>G n.967-1400C>G n.2534G>C n.2281-1400C>G n.2212-1400C>G n.2281-243C>G n.2369-1400C>G n.2286-1400C>G n.3554G>C n.1063-1400C>G n.1060-1400C>G n.994-1400C>G | dbSNP |
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7 | g.92489844T>C | CA368161784 | GATAD1,PEX1 | c.3506A>G (p.Gln1169Arg) c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.2540A>G (p.Gln847Arg) n.403A>G n.3545A>G n.4561A>G c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.3602A>G n.1036-1399T>C n.1036-242T>C n.1041-1399T>C n.1124-1399T>C n.1033-1399T>C n.1033-242T>C n.967-1399T>C n.2533A>G n.2281-1399T>C n.2212-1399T>C n.2281-242T>C n.2369-1399T>C n.2286-1399T>C n.3553A>G n.1063-1399T>C n.1060-1399T>C n.994-1399T>C | |
7 | g.92489844T>G | CA368161786 | GATAD1,PEX1 | c.3506A>C (p.Gln1169Pro) c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.2540A>C (p.Gln847Pro) n.403A>C n.3545A>C n.4561A>C c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.3602A>C n.1036-1399T>G n.1036-242T>G n.1041-1399T>G n.1124-1399T>G n.1033-1399T>G n.1033-242T>G n.967-1399T>G n.2533A>C n.2281-1399T>G n.2212-1399T>G n.2281-242T>G n.2369-1399T>G n.2286-1399T>G n.3553A>C n.1063-1399T>G n.1060-1399T>G n.994-1399T>G | |
7 | g.92489845G>A | CA368161789 | GATAD1,PEX1 | c.3505C>T (p.Gln1169Ter) c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.2539C>T (p.Gln847Ter) n.402C>T n.3544C>T n.4560C>T c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.3601C>T n.1036-1398G>A n.1036-241G>A n.1041-1398G>A n.1124-1398G>A n.1033-1398G>A n.1033-241G>A n.967-1398G>A n.2532C>T n.2281-1398G>A n.2212-1398G>A n.2281-241G>A n.2369-1398G>A n.2286-1398G>A n.3552C>T n.1063-1398G>A n.1060-1398G>A n.994-1398G>A | ClinVar |
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7 | g.92489845G>T | CA368161792 | GATAD1,PEX1 | c.3505C>A (p.Gln1169Lys) c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.2539C>A (p.Gln847Lys) n.402C>A n.3544C>A n.4560C>A c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.3601C>A n.1036-1398G>T n.1036-241G>T n.1041-1398G>T n.1124-1398G>T n.1033-1398G>T n.1033-241G>T n.967-1398G>T n.2532C>A n.2281-1398G>T n.2212-1398G>T n.2281-241G>T n.2369-1398G>T n.2286-1398G>T n.3552C>A n.1063-1398G>T n.1060-1398G>T n.994-1398G>T | |
7 | g.92489846G>A | CA456480815 | GATAD1,PEX1 | c.3504C>T (p.Asp1168=) c.3333C>T (p.Asp1111=) c.2538C>T (p.Asp846=) n.401C>T n.3543C>T n.4559C>T c.2880C>T (p.Asp960=) c.1755C>T (p.Asp585=) n.3600C>T n.1036-1397G>A n.1036-240G>A n.1041-1397G>A n.1124-1397G>A n.1033-1397G>A n.1033-240G>A n.967-1397G>A n.2531C>T n.2281-1397G>A n.2212-1397G>A n.2281-240G>A n.2369-1397G>A n.2286-1397G>A n.3551C>T n.1063-1397G>A n.1060-1397G>A n.994-1397G>A | |
7 | g.92489846G>C | CA368161793 | GATAD1,PEX1 | c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.3333C>G (p.Asp1111Glu) c.2538C>G (p.Asp846Glu) n.401C>G n.3543C>G n.4559C>G c.2880C>G (p.Asp960Glu) c.1755C>G (p.Asp585Glu) n.3600C>G n.1036-1397G>C n.1036-240G>C n.1041-1397G>C n.1124-1397G>C n.1033-1397G>C n.1033-240G>C n.967-1397G>C n.2531C>G n.2281-1397G>C n.2212-1397G>C n.2281-240G>C n.2369-1397G>C n.2286-1397G>C n.3551C>G n.1063-1397G>C n.1060-1397G>C n.994-1397G>C | dbSNP |
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7 | g.92489846G>T | CA368161796 | GATAD1,PEX1 | c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.3333C>A (p.Asp1111Glu) c.2538C>A (p.Asp846Glu) n.401C>A n.3543C>A n.4559C>A c.2880C>A (p.Asp960Glu) c.1755C>A (p.Asp585Glu) n.3600C>A n.1036-1397G>T n.1036-240G>T n.1041-1397G>T n.1124-1397G>T n.1033-1397G>T n.1033-240G>T n.967-1397G>T n.2531C>A n.2281-1397G>T n.2212-1397G>T n.2281-240G>T n.2369-1397G>T n.2286-1397G>T n.3551C>A n.1063-1397G>T n.1060-1397G>T n.994-1397G>T | dbSNP |
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7 | g.92489847T>C | CA4340805 | GATAD1,PEX1 | c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.400A>G n.3542A>G n.4558A>G c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) n.3599A>G n.1036-1396T>C n.1036-239T>C n.1041-1396T>C n.1124-1396T>C n.1033-1396T>C n.1033-239T>C n.967-1396T>C n.2530A>G n.2281-1396T>C n.2212-1396T>C n.2281-239T>C n.2369-1396T>C n.2286-1396T>C n.3550A>G n.1063-1396T>C n.1060-1396T>C n.994-1396T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489847T>G | CA368161801 | GATAD1,PEX1 | c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.400A>C n.3542A>C n.4558A>C c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) n.3599A>C n.1036-1396T>G n.1036-239T>G n.1041-1396T>G n.1124-1396T>G n.1033-1396T>G n.1033-239T>G n.967-1396T>G n.2530A>C n.2281-1396T>G n.2212-1396T>G n.2281-239T>G n.2369-1396T>G n.2286-1396T>G n.3550A>C n.1063-1396T>G n.1060-1396T>G n.994-1396T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489848C>A | CA368161803 | GATAD1,PEX1 | c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.399G>T n.3541G>T n.4557G>T c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) n.3598G>T n.1036-1395C>A n.1036-238C>A n.1041-1395C>A n.1124-1395C>A n.1033-1395C>A n.1033-238C>A n.967-1395C>A n.2529G>T n.2281-1395C>A n.2212-1395C>A n.2281-238C>A n.2369-1395C>A n.2286-1395C>A n.3549G>T n.1063-1395C>A n.1060-1395C>A n.994-1395C>A | |
7 | g.92489848C= | CA1725927177 | GATAD1,PEX1 | c.3502G= (p.Asp1168=) c.3331G= (p.Asp1111=) c.2536G= (p.Asp846=) n.399G= n.3541G= n.4557G= c.2878G= (p.Asp960=) c.1753G= (p.Asp585=) n.3598G= n.1036-1395C= n.1036-238C= n.1041-1395C= n.1124-1395C= n.1033-1395C= n.1033-238C= n.967-1395C= n.2529G= n.2281-1395C= n.2212-1395C= n.2281-238C= n.2369-1395C= n.2286-1395C= n.3549G= n.1063-1395C= n.1060-1395C= n.994-1395C= | |
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7 | g.92489849T>C | CA456480816 | GATAD1,PEX1 | c.3501A>G (p.Lys1167=) c.3330A>G (p.Lys1110=) c.2535A>G (p.Lys845=) n.398A>G n.3540A>G n.4556A>G c.2877A>G (p.Lys959=) c.1752A>G (p.Lys584=) n.3597A>G n.1036-1394T>C n.1036-237T>C n.1041-1394T>C n.1124-1394T>C n.1033-1394T>C n.1033-237T>C n.967-1394T>C n.2528A>G n.2281-1394T>C n.2212-1394T>C n.2281-237T>C n.2369-1394T>C n.2286-1394T>C n.3548A>G n.1063-1394T>C n.1060-1394T>C n.994-1394T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92489850T>A | CA368161811 | GATAD1,PEX1 | c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.3329A>T (p.Lys1110Ile) c.2534A>T (p.Lys845Ile) n.397A>T n.3539A>T n.4555A>T c.2876A>T (p.Lys959Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) n.3596A>T n.1036-1393T>A n.1036-236T>A n.1041-1393T>A n.1124-1393T>A n.1033-1393T>A n.1033-236T>A n.967-1393T>A n.2527A>T n.2281-1393T>A n.2212-1393T>A n.2281-236T>A n.2369-1393T>A n.2286-1393T>A n.3547A>T n.1063-1393T>A n.1060-1393T>A n.994-1393T>A | |
7 | g.92489850T>C | CA368161812 | GATAD1,PEX1 | c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.2534A>G (p.Lys845Arg) n.397A>G n.3539A>G n.4555A>G c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.3596A>G n.1036-1393T>C n.1036-236T>C n.1041-1393T>C n.1124-1393T>C n.1033-1393T>C n.1033-236T>C n.967-1393T>C n.2527A>G n.2281-1393T>C n.2212-1393T>C n.2281-236T>C n.2369-1393T>C n.2286-1393T>C n.3547A>G n.1063-1393T>C n.1060-1393T>C n.994-1393T>C | |
7 | g.92489850T>G | CA368161815 | GATAD1,PEX1 | c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.2534A>C (p.Lys845Thr) n.397A>C n.3539A>C n.4555A>C c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.3596A>C n.1036-1393T>G n.1036-236T>G n.1041-1393T>G n.1124-1393T>G n.1033-1393T>G n.1033-236T>G n.967-1393T>G n.2527A>C n.2281-1393T>G n.2212-1393T>G n.2281-236T>G n.2369-1393T>G n.2286-1393T>G n.3547A>C n.1063-1393T>G n.1060-1393T>G n.994-1393T>G | |
7 | g.92489851T>A | CA368161817 | GATAD1,PEX1 | c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.2533A>T (p.Lys845Ter) n.396A>T n.3538A>T n.4554A>T c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.3595A>T n.1036-1392T>A n.1036-235T>A n.1041-1392T>A n.1124-1392T>A n.1033-1392T>A n.1033-235T>A n.967-1392T>A n.2526A>T n.2281-1392T>A n.2212-1392T>A n.2281-235T>A n.2369-1392T>A n.2286-1392T>A n.3546A>T n.1063-1392T>A n.1060-1392T>A n.994-1392T>A | |
7 | g.92489851T>C | CA368161819 | GATAD1,PEX1 | c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.2533A>G (p.Lys845Glu) n.396A>G n.3538A>G n.4554A>G c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.3595A>G n.1036-1392T>C n.1036-235T>C n.1041-1392T>C n.1124-1392T>C n.1033-1392T>C n.1033-235T>C n.967-1392T>C n.2526A>G n.2281-1392T>C n.2212-1392T>C n.2281-235T>C n.2369-1392T>C n.2286-1392T>C n.3546A>G n.1063-1392T>C n.1060-1392T>C n.994-1392T>C | |
7 | g.92489851T>G | CA368161821 | GATAD1,PEX1 | c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.2533A>C (p.Lys845Gln) n.396A>C n.3538A>C n.4554A>C c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.3595A>C n.1036-1392T>G n.1036-235T>G n.1041-1392T>G n.1124-1392T>G n.1033-1392T>G n.1033-235T>G n.967-1392T>G n.2526A>C n.2281-1392T>G n.2212-1392T>G n.2281-235T>G n.2369-1392T>G n.2286-1392T>G n.3546A>C n.1063-1392T>G n.1060-1392T>G n.994-1392T>G | |
7 | g.92489852C>A | CA456480817 | GATAD1,PEX1 | c.3498G>T (p.Gly1166=) c.3327G>T (p.Gly1109=) c.2532G>T (p.Gly844=) n.395G>T n.3537G>T n.4553G>T c.2874G>T (p.Gly958=) c.1749G>T (p.Gly583=) n.3594G>T n.1036-1391C>A n.1036-234C>A n.1041-1391C>A n.1124-1391C>A n.1033-1391C>A n.1033-234C>A n.967-1391C>A n.2525G>T n.2281-1391C>A n.2212-1391C>A n.2281-234C>A n.2369-1391C>A n.2286-1391C>A n.3545G>T n.1063-1391C>A n.1060-1391C>A n.994-1391C>A | |
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7 | g.92489852C>T | CA4340807 | GATAD1,PEX1 | c.3498G>A (p.Gly1166=) c.3327G>A (p.Gly1109=) c.2532G>A (p.Gly844=) n.395G>A n.3537G>A n.4553G>A c.2874G>A (p.Gly958=) c.1749G>A (p.Gly583=) n.3594G>A n.1036-1391C>T n.1036-234C>T n.1041-1391C>T n.1124-1391C>T n.1033-1391C>T n.1033-234C>T n.967-1391C>T n.2525G>A n.2281-1391C>T n.2212-1391C>T n.2281-234C>T n.2369-1391C>T n.2286-1391C>T n.3545G>A n.1063-1391C>T n.1060-1391C>T n.994-1391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489853C>G | CA368161831 | GATAD1,PEX1 | c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) n.394G>C n.3536G>C n.4552G>C c.2873G>C (p.Gly958Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) n.3593G>C n.1036-1390C>G n.1036-233C>G n.1041-1390C>G n.1124-1390C>G n.1033-1390C>G n.1033-233C>G n.967-1390C>G n.2524G>C n.2281-1390C>G n.2212-1390C>G n.2281-233C>G n.2369-1390C>G n.2286-1390C>G n.3544G>C n.1063-1390C>G n.1060-1390C>G n.994-1390C>G | |
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7 | g.92489854C>T | CA368161841 | GATAD1,PEX1 | c.3496G>A (p.Gly1166Arg) c.3325G>A (p.Gly1109Arg) c.2530G>A (p.Gly844Arg) n.393G>A n.3535G>A n.4551G>A c.2872G>A (p.Gly958Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) n.3592G>A n.1036-1389C>T n.1036-232C>T n.1041-1389C>T n.1124-1389C>T n.1033-1389C>T n.1033-232C>T n.967-1389C>T n.2523G>A n.2281-1389C>T n.2212-1389C>T n.2281-232C>T n.2369-1389C>T n.2286-1389C>T n.3543G>A n.1063-1389C>T n.1060-1389C>T n.994-1389C>T | |
7 | g.92489855A>C | CA456480819 | GATAD1,PEX1 | c.3495T>G (p.Pro1165=) c.3324T>G (p.Pro1108=) c.2529T>G (p.Pro843=) n.392T>G n.3534T>G n.4550T>G c.2871T>G (p.Pro957=) c.1746T>G (p.Pro582=) n.3591T>G n.1036-1388A>C n.1036-231A>C n.1041-1388A>C n.1124-1388A>C n.1033-1388A>C n.1033-231A>C n.967-1388A>C n.2522T>G n.2281-1388A>C n.2212-1388A>C n.2281-231A>C n.2369-1388A>C n.2286-1388A>C n.3542T>G n.1063-1388A>C n.1060-1388A>C n.994-1388A>C | |
7 | g.92489855A>G | CA456480820 | GATAD1,PEX1 | c.3495T>C (p.Pro1165=) c.3324T>C (p.Pro1108=) c.2529T>C (p.Pro843=) n.392T>C n.3534T>C n.4550T>C c.2871T>C (p.Pro957=) c.1746T>C (p.Pro582=) n.3591T>C n.1036-1388A>G n.1036-231A>G n.1041-1388A>G n.1124-1388A>G n.1033-1388A>G n.1033-231A>G n.967-1388A>G n.2522T>C n.2281-1388A>G n.2212-1388A>G n.2281-231A>G n.2369-1388A>G n.2286-1388A>G n.3542T>C n.1063-1388A>G n.1060-1388A>G n.994-1388A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489855A>T | CA456480821 | GATAD1,PEX1 | c.3495T>A (p.Pro1165=) c.3324T>A (p.Pro1108=) c.2529T>A (p.Pro843=) n.392T>A n.3534T>A n.4550T>A c.2871T>A (p.Pro957=) c.1746T>A (p.Pro582=) n.3591T>A n.1036-1388A>T n.1036-231A>T n.1041-1388A>T n.1124-1388A>T n.1033-1388A>T n.1033-231A>T n.967-1388A>T n.2522T>A n.2281-1388A>T n.2212-1388A>T n.2281-231A>T n.2369-1388A>T n.2286-1388A>T n.3542T>A n.1063-1388A>T n.1060-1388A>T n.994-1388A>T | |
7 | g.92489856G>A | CA368161844 | GATAD1,PEX1 | c.3494C>T (p.Pro1165Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.391C>T n.3533C>T n.4549C>T c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.3590C>T n.1036-1387G>A n.1036-230G>A n.1041-1387G>A n.1124-1387G>A n.1033-1387G>A n.1033-230G>A n.967-1387G>A n.2521C>T n.2281-1387G>A n.2212-1387G>A n.2281-230G>A n.2369-1387G>A n.2286-1387G>A n.3541C>T n.1063-1387G>A n.1060-1387G>A n.994-1387G>A | ClinVar |
7 | g.92489856G>C | CA368161855 | GATAD1,PEX1 | c.3494C>G (p.Pro1165Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.391C>G n.3533C>G n.4549C>G c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.3590C>G n.1036-1387G>C n.1036-230G>C n.1041-1387G>C n.1124-1387G>C n.1033-1387G>C n.1033-230G>C n.967-1387G>C n.2521C>G n.2281-1387G>C n.2212-1387G>C n.2281-230G>C n.2369-1387G>C n.2286-1387G>C n.3541C>G n.1063-1387G>C n.1060-1387G>C n.994-1387G>C | |
7 | g.92489856G>T | CA368161857 | GATAD1,PEX1 | c.3494C>A (p.Pro1165His) c.3323C>A (p.Pro1108His) c.2528C>A (p.Pro843His) n.391C>A n.3533C>A n.4549C>A c.2870C>A (p.Pro957His) c.1745C>A (p.Pro582His) n.3590C>A n.1036-1387G>T n.1036-230G>T n.1041-1387G>T n.1124-1387G>T n.1033-1387G>T n.1033-230G>T n.967-1387G>T n.2521C>A n.2281-1387G>T n.2212-1387G>T n.2281-230G>T n.2369-1387G>T n.2286-1387G>T n.3541C>A n.1063-1387G>T n.1060-1387G>T n.994-1387G>T | |
7 | g.92489857G>A | CA368161861 | GATAD1,PEX1 | c.3493C>T (p.Pro1165Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.390C>T n.3532C>T n.4548C>T c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.3589C>T n.1036-1386G>A n.1036-229G>A n.1041-1386G>A n.1124-1386G>A n.1033-1386G>A n.1033-229G>A n.967-1386G>A n.2520C>T n.2281-1386G>A n.2212-1386G>A n.2281-229G>A n.2369-1386G>A n.2286-1386G>A n.3540C>T n.1063-1386G>A n.1060-1386G>A n.994-1386G>A | |
7 | g.92489857G>C | CA368161868 | GATAD1,PEX1 | c.3493C>G (p.Pro1165Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.390C>G n.3532C>G n.4548C>G c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.3589C>G n.1036-1386G>C n.1036-229G>C n.1041-1386G>C n.1124-1386G>C n.1033-1386G>C n.1033-229G>C n.967-1386G>C n.2520C>G n.2281-1386G>C n.2212-1386G>C n.2281-229G>C n.2369-1386G>C n.2286-1386G>C n.3540C>G n.1063-1386G>C n.1060-1386G>C n.994-1386G>C | |
7 | g.92489857G>T | CA368161870 | GATAD1,PEX1 | c.3493C>A (p.Pro1165Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.390C>A n.3532C>A n.4548C>A c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.3589C>A n.1036-1386G>T n.1036-229G>T n.1041-1386G>T n.1124-1386G>T n.1033-1386G>T n.1033-229G>T n.967-1386G>T n.2520C>A n.2281-1386G>T n.2212-1386G>T n.2281-229G>T n.2369-1386G>T n.2286-1386G>T n.3540C>A n.1063-1386G>T n.1060-1386G>T n.994-1386G>T | |
7 | g.92489858A>C | CA456480822 | GATAD1,PEX1 | c.3492T>G (p.Val1164=) c.3321T>G (p.Val1107=) c.2526T>G (p.Val842=) n.389T>G n.3531T>G n.4547T>G c.2868T>G (p.Val956=) c.1743T>G (p.Val581=) n.3588T>G n.1036-1385A>C n.1036-228A>C n.1041-1385A>C n.1124-1385A>C n.1033-1385A>C n.1033-228A>C n.967-1385A>C n.2519T>G n.2281-1385A>C n.2212-1385A>C n.2281-228A>C n.2369-1385A>C n.2286-1385A>C n.3539T>G n.1063-1385A>C n.1060-1385A>C n.994-1385A>C | |
7 | g.92489858A>G | CA456480823 | GATAD1,PEX1 | c.3492T>C (p.Val1164=) c.3321T>C (p.Val1107=) c.2526T>C (p.Val842=) n.389T>C n.3531T>C n.4547T>C c.2868T>C (p.Val956=) c.1743T>C (p.Val581=) n.3588T>C n.1036-1385A>G n.1036-228A>G n.1041-1385A>G n.1124-1385A>G n.1033-1385A>G n.1033-228A>G n.967-1385A>G n.2519T>C n.2281-1385A>G n.2212-1385A>G n.2281-228A>G n.2369-1385A>G n.2286-1385A>G n.3539T>C n.1063-1385A>G n.1060-1385A>G n.994-1385A>G | |
7 | g.92489858A>T | CA456480824 | GATAD1,PEX1 | c.3492T>A (p.Val1164=) c.3321T>A (p.Val1107=) c.2526T>A (p.Val842=) n.389T>A n.3531T>A n.4547T>A c.2868T>A (p.Val956=) c.1743T>A (p.Val581=) n.3588T>A n.1036-1385A>T n.1036-228A>T n.1041-1385A>T n.1124-1385A>T n.1033-1385A>T n.1033-228A>T n.967-1385A>T n.2519T>A n.2281-1385A>T n.2212-1385A>T n.2281-228A>T n.2369-1385A>T n.2286-1385A>T n.3539T>A n.1063-1385A>T n.1060-1385A>T n.994-1385A>T | |
7 | g.92489859A>C | CA368161876 | GATAD1,PEX1 | c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3320T>G (p.Val1107Gly) c.2525T>G (p.Val842Gly) n.388T>G n.3530T>G n.4546T>G c.2867T>G (p.Val956Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) n.3587T>G n.1036-1384A>C n.1036-227A>C n.1041-1384A>C n.1124-1384A>C n.1033-1384A>C n.1033-227A>C n.967-1384A>C n.2518T>G n.2281-1384A>C n.2212-1384A>C n.2281-227A>C n.2369-1384A>C n.2286-1384A>C n.3538T>G n.1063-1384A>C n.1060-1384A>C n.994-1384A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489859A>G | CA368161879 | GATAD1,PEX1 | c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3320T>C (p.Val1107Ala) c.2525T>C (p.Val842Ala) n.388T>C n.3530T>C n.4546T>C c.2867T>C (p.Val956Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) n.3587T>C n.1036-1384A>G n.1036-227A>G n.1041-1384A>G n.1124-1384A>G n.1033-1384A>G n.1033-227A>G n.967-1384A>G n.2518T>C n.2281-1384A>G n.2212-1384A>G n.2281-227A>G n.2369-1384A>G n.2286-1384A>G n.3538T>C n.1063-1384A>G n.1060-1384A>G n.994-1384A>G | |
7 | g.92489859A>T | CA368161883 | GATAD1,PEX1 | c.3491T>A (p.Val1164Asp) c.3320T>A (p.Val1107Asp) c.2525T>A (p.Val842Asp) n.388T>A n.3530T>A n.4546T>A c.2867T>A (p.Val956Asp) c.1742T>A (p.Val581Asp) n.3587T>A n.1036-1384A>T n.1036-227A>T n.1041-1384A>T n.1124-1384A>T n.1033-1384A>T n.1033-227A>T n.967-1384A>T n.2518T>A n.2281-1384A>T n.2212-1384A>T n.2281-227A>T n.2369-1384A>T n.2286-1384A>T n.3538T>A n.1063-1384A>T n.1060-1384A>T n.994-1384A>T | |
7 | g.92489860C>A | CA368161893 | GATAD1,PEX1 | c.3490G>T (p.Val1164Phe) c.3319G>T (p.Val1107Phe) c.2524G>T (p.Val842Phe) n.387G>T n.3529G>T n.4545G>T c.2866G>T (p.Val956Phe) c.1741G>T (p.Val581Phe) n.3586G>T n.1036-1383C>A n.1036-226C>A n.1041-1383C>A n.1124-1383C>A n.1033-1383C>A n.1033-226C>A n.967-1383C>A n.2517G>T n.2281-1383C>A n.2212-1383C>A n.2281-226C>A n.2369-1383C>A n.2286-1383C>A n.3537G>T n.1063-1383C>A n.1060-1383C>A n.994-1383C>A | |
7 | g.92489860C= | CA1725927185 | GATAD1,PEX1 | c.3490G= (p.Val1164=) c.3319G= (p.Val1107=) c.2524G= (p.Val842=) n.387G= n.3529G= n.4545G= c.2866G= (p.Val956=) c.1741G= (p.Val581=) n.3586G= n.1036-1383C= n.1036-226C= n.1041-1383C= n.1124-1383C= n.1033-1383C= n.1033-226C= n.967-1383C= n.2517G= n.2281-1383C= n.2212-1383C= n.2281-226C= n.2369-1383C= n.2286-1383C= n.3537G= n.1063-1383C= n.1060-1383C= n.994-1383C= | |
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7 | g.92489860C>T | CA4340808 | GATAD1,PEX1 | c.3490G>A (p.Val1164Ile) c.3319G>A (p.Val1107Ile) c.2524G>A (p.Val842Ile) n.387G>A n.3529G>A n.4545G>A c.2866G>A (p.Val956Ile) c.1741G>A (p.Val581Ile) n.3586G>A n.1036-1383C>T n.1036-226C>T n.1041-1383C>T n.1124-1383C>T n.1033-1383C>T n.1033-226C>T n.967-1383C>T n.2517G>A n.2281-1383C>T n.2212-1383C>T n.2281-226C>T n.2369-1383C>T n.2286-1383C>T n.3537G>A n.1063-1383C>T n.1060-1383C>T n.994-1383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489861T>C | CA456480826 | GATAD1,PEX1 | c.3489A>G (p.Gly1163=) c.3318A>G (p.Gly1106=) c.2523A>G (p.Gly841=) n.386A>G n.3528A>G n.4544A>G c.2865A>G (p.Gly955=) c.1740A>G (p.Gly580=) n.3585A>G n.1036-1382T>C n.1036-225T>C n.1041-1382T>C n.1124-1382T>C n.1033-1382T>C n.1033-225T>C n.967-1382T>C n.2516A>G n.2281-1382T>C n.2212-1382T>C n.2281-225T>C n.2369-1382T>C n.2286-1382T>C n.3536A>G n.1063-1382T>C n.1060-1382T>C n.994-1382T>C | |
7 | g.92489861T>G | CA456480827 | GATAD1,PEX1 | c.3489A>C (p.Gly1163=) c.3318A>C (p.Gly1106=) c.2523A>C (p.Gly841=) n.386A>C n.3528A>C n.4544A>C c.2865A>C (p.Gly955=) c.1740A>C (p.Gly580=) n.3585A>C n.1036-1382T>G n.1036-225T>G n.1041-1382T>G n.1124-1382T>G n.1033-1382T>G n.1033-225T>G n.967-1382T>G n.2516A>C n.2281-1382T>G n.2212-1382T>G n.2281-225T>G n.2369-1382T>G n.2286-1382T>G n.3536A>C n.1063-1382T>G n.1060-1382T>G n.994-1382T>G | |
7 | g.92489861T= | CA1725927188 | GATAD1,PEX1 | c.3489A= (p.Gly1163=) c.3318A= (p.Gly1106=) c.2523A= (p.Gly841=) n.386A= n.3528A= n.4544A= c.2865A= (p.Gly955=) c.1740A= (p.Gly580=) n.3585A= n.1036-1382T= n.1036-225T= n.1041-1382T= n.1124-1382T= n.1033-1382T= n.1033-225T= n.967-1382T= n.2516A= n.2281-1382T= n.2212-1382T= n.2281-225T= n.2369-1382T= n.2286-1382T= n.3536A= n.1063-1382T= n.1060-1382T= n.994-1382T= | |
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7 | g.92489862C>A | CA368161907 | GATAD1,PEX1 | c.3488G>T (p.Gly1163Val) c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) n.385G>T n.3527G>T n.4543G>T c.2864G>T (p.Gly955Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) n.3584G>T n.1036-1381C>A n.1036-224C>A n.1041-1381C>A n.1124-1381C>A n.1033-1381C>A n.1033-224C>A n.967-1381C>A n.2515G>T n.2281-1381C>A n.2212-1381C>A n.2281-224C>A n.2369-1381C>A n.2286-1381C>A n.3535G>T n.1063-1381C>A n.1060-1381C>A n.994-1381C>A | |
7 | g.92489862C>G | CA368161911 | GATAD1,PEX1 | c.3488G>C (p.Gly1163Ala) c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.385G>C n.3527G>C n.4543G>C c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.3584G>C n.1036-1381C>G n.1036-224C>G n.1041-1381C>G n.1124-1381C>G n.1033-1381C>G n.1033-224C>G n.967-1381C>G n.2515G>C n.2281-1381C>G n.2212-1381C>G n.2281-224C>G n.2369-1381C>G n.2286-1381C>G n.3535G>C n.1063-1381C>G n.1060-1381C>G n.994-1381C>G | |
7 | g.92489862C>T | CA368161915 | GATAD1,PEX1 | c.3488G>A (p.Gly1163Glu) c.3317G>A (p.Gly1106Glu) c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.385G>A n.3527G>A n.4543G>A c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.3584G>A n.1036-1381C>T n.1036-224C>T n.1041-1381C>T n.1124-1381C>T n.1033-1381C>T n.1033-224C>T n.967-1381C>T n.2515G>A n.2281-1381C>T n.2212-1381C>T n.2281-224C>T n.2369-1381C>T n.2286-1381C>T n.3535G>A n.1063-1381C>T n.1060-1381C>T n.994-1381C>T | |
7 | g.92489863del | CA161952282 | GATAD1,PEX1 | c.3488del (p.Gly1163GlufsTer15) c.3317del (p.Gly1106GlufsTer15) c.2522del (p.Gly841GlufsTer15) n.385del n.3527del n.4543del c.2864del (p.Gly955GlufsTer15) c.1739del (p.Gly580GlufsTer15) n.3584del n.1036-1380del n.1036-223del n.1041-1380del n.1124-1380del n.1033-1380del n.1033-223del n.967-1380del n.2515del n.2281-1380del n.2212-1380del n.2281-223del n.2369-1380del n.2286-1380del n.3535del n.1063-1380del n.1060-1380del n.994-1380del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489863C>G | CA368161930 | GATAD1,PEX1 | c.3487G>C (p.Gly1163Arg) c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.384G>C n.3526G>C n.4542G>C c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.3583G>C n.1036-1380C>G n.1036-223C>G n.1041-1380C>G n.1124-1380C>G n.1033-1380C>G n.1033-223C>G n.967-1380C>G n.2514G>C n.2281-1380C>G n.2212-1380C>G n.2281-223C>G n.2369-1380C>G n.2286-1380C>G n.3534G>C n.1063-1380C>G n.1060-1380C>G n.994-1380C>G | |
7 | g.92489863C>T | CA368161935 | GATAD1,PEX1 | c.3487G>A (p.Gly1163Arg) c.3316G>A (p.Gly1106Arg) c.2521G>A (p.Gly841Arg) n.384G>A n.3526G>A n.4542G>A c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) n.3583G>A n.1036-1380C>T n.1036-223C>T n.1041-1380C>T n.1124-1380C>T n.1033-1380C>T n.1033-223C>T n.967-1380C>T n.2514G>A n.2281-1380C>T n.2212-1380C>T n.2281-223C>T n.2369-1380C>T n.2286-1380C>T n.3534G>A n.1063-1380C>T n.1060-1380C>T n.994-1380C>T | |
7 | g.92489864A= | CA1725927191 | GATAD1,PEX1 | c.3486T= (p.Pro1162=) c.3315T= (p.Pro1105=) c.2520T= (p.Pro840=) n.383T= n.3525T= n.4541T= c.2862T= (p.Pro954=) c.1737T= (p.Pro579=) n.3582T= n.1036-1379A= n.1036-222A= n.1041-1379A= n.1124-1379A= n.1033-1379A= n.1033-222A= n.967-1379A= n.2513T= n.2281-1379A= n.2212-1379A= n.2281-222A= n.2369-1379A= n.2286-1379A= n.3533T= n.1063-1379A= n.1060-1379A= n.994-1379A= | |
7 | g.92489864A>C | CA456480828 | GATAD1,PEX1 | c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3315T>G (p.Pro1105=) c.2520T>G (p.Pro840=) n.383T>G n.3525T>G n.4541T>G c.2862T>G (p.Pro954=) c.1737T>G (p.Pro579=) n.3582T>G n.1036-1379A>C n.1036-222A>C n.1041-1379A>C n.1124-1379A>C n.1033-1379A>C n.1033-222A>C n.967-1379A>C n.2513T>G n.2281-1379A>C n.2212-1379A>C n.2281-222A>C n.2369-1379A>C n.2286-1379A>C n.3533T>G n.1063-1379A>C n.1060-1379A>C n.994-1379A>C | |
7 | g.92489864A>G | CA456480829 | GATAD1,PEX1 | c.3486T>C (p.Pro1162=) c.3315T>C (p.Pro1105=) c.2520T>C (p.Pro840=) n.383T>C n.3525T>C n.4541T>C c.2862T>C (p.Pro954=) c.1737T>C (p.Pro579=) n.3582T>C n.1036-1379A>G n.1036-222A>G n.1041-1379A>G n.1124-1379A>G n.1033-1379A>G n.1033-222A>G n.967-1379A>G n.2513T>C n.2281-1379A>G n.2212-1379A>G n.2281-222A>G n.2369-1379A>G n.2286-1379A>G n.3533T>C n.1063-1379A>G n.1060-1379A>G n.994-1379A>G | |
7 | g.92489864A>T | CA456480830 | GATAD1,PEX1 | c.3486T>A (p.Pro1162=) c.3315T>A (p.Pro1105=) c.2520T>A (p.Pro840=) n.383T>A n.3525T>A n.4541T>A c.2862T>A (p.Pro954=) c.1737T>A (p.Pro579=) n.3582T>A n.1036-1379A>T n.1036-222A>T n.1041-1379A>T n.1124-1379A>T n.1033-1379A>T n.1033-222A>T n.967-1379A>T n.2513T>A n.2281-1379A>T n.2212-1379A>T n.2281-222A>T n.2369-1379A>T n.2286-1379A>T n.3533T>A n.1063-1379A>T n.1060-1379A>T n.994-1379A>T | dbSNP |
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7 | g.92489865G>T | CA368161948 | GATAD1,PEX1 | c.3485C>A (p.Pro1162His) c.3314C>A (p.Pro1105His) c.2519C>A (p.Pro840His) n.382C>A n.3524C>A n.4540C>A c.2861C>A (p.Pro954His) c.1736C>A (p.Pro579His) n.3581C>A n.1036-1378G>T n.1036-221G>T n.1041-1378G>T n.1124-1378G>T n.1033-1378G>T n.1033-221G>T n.967-1378G>T n.2512C>A n.2281-1378G>T n.2212-1378G>T n.2281-221G>T n.2369-1378G>T n.2286-1378G>T n.3532C>A n.1063-1378G>T n.1060-1378G>T n.994-1378G>T | |
7 | g.92489866G>A | CA368161958 | GATAD1,PEX1 | c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3313C>T (p.Pro1105Ser) c.2518C>T (p.Pro840Ser) n.381C>T n.3523C>T n.4539C>T c.2860C>T (p.Pro954Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) n.3580C>T n.1036-1377G>A n.1036-220G>A n.1041-1377G>A n.1124-1377G>A n.1033-1377G>A n.1033-220G>A n.967-1377G>A n.2511C>T n.2281-1377G>A n.2212-1377G>A n.2281-220G>A n.2369-1377G>A n.2286-1377G>A n.3531C>T n.1063-1377G>A n.1060-1377G>A n.994-1377G>A | dbSNP COSMIC |
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7 | g.92489866G= | CA1725927196 | GATAD1,PEX1 | c.3484C= (p.Pro1162=) c.3313C= (p.Pro1105=) c.2518C= (p.Pro840=) n.381C= n.3523C= n.4539C= c.2860C= (p.Pro954=) c.1735C= (p.Pro579=) n.3580C= n.1036-1377G= n.1036-220G= n.1041-1377G= n.1124-1377G= n.1033-1377G= n.1033-220G= n.967-1377G= n.2511C= n.2281-1377G= n.2212-1377G= n.2281-220G= n.2369-1377G= n.2286-1377G= n.3531C= n.1063-1377G= n.1060-1377G= n.994-1377G= | |
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7 | g.92489867C>A | CA368161962 | GATAD1,PEX1 | c.3483G>T (p.Leu1161Phe) c.3312G>T (p.Leu1104Phe) c.2517G>T (p.Leu839Phe) n.380G>T n.3522G>T n.4538G>T c.2859G>T (p.Leu953Phe) c.1734G>T (p.Leu578Phe) n.3579G>T n.1036-1376C>A n.1036-219C>A n.1041-1376C>A n.1124-1376C>A n.1033-1376C>A n.1033-219C>A n.967-1376C>A n.2510G>T n.2281-1376C>A n.2212-1376C>A n.2281-219C>A n.2369-1376C>A n.2286-1376C>A n.3530G>T n.1063-1376C>A n.1060-1376C>A n.994-1376C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489867C= | CA1725927198 | GATAD1,PEX1 | c.3483G= (p.Leu1161=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.2517G= (p.Leu839=) n.380G= n.3522G= n.4538G= c.2859G= (p.Leu953=) c.1734G= (p.Leu578=) n.3579G= n.1036-1376C= n.1036-219C= n.1041-1376C= n.1124-1376C= n.1033-1376C= n.1033-219C= n.967-1376C= n.2510G= n.2281-1376C= n.2212-1376C= n.2281-219C= n.2369-1376C= n.2286-1376C= n.3530G= n.1063-1376C= n.1060-1376C= n.994-1376C= | |
7 | g.92489867C>G | CA4340810 | GATAD1,PEX1 | c.3483G>C (p.Leu1161Phe) c.3312G>C (p.Leu1104Phe) c.2517G>C (p.Leu839Phe) n.380G>C n.3522G>C n.4538G>C c.2859G>C (p.Leu953Phe) c.1734G>C (p.Leu578Phe) n.3579G>C n.1036-1376C>G n.1036-219C>G n.1041-1376C>G n.1124-1376C>G n.1033-1376C>G n.1033-219C>G n.967-1376C>G n.2510G>C n.2281-1376C>G n.2212-1376C>G n.2281-219C>G n.2369-1376C>G n.2286-1376C>G n.3530G>C n.1063-1376C>G n.1060-1376C>G n.994-1376C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489867C>T | CA161952286 | GATAD1,PEX1 | c.3483G>A (p.Leu1161=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.2517G>A (p.Leu839=) n.380G>A n.3522G>A n.4538G>A c.2859G>A (p.Leu953=) c.1734G>A (p.Leu578=) n.3579G>A n.1036-1376C>T n.1036-219C>T n.1041-1376C>T n.1124-1376C>T n.1033-1376C>T n.1033-219C>T n.967-1376C>T n.2510G>A n.2281-1376C>T n.2212-1376C>T n.2281-219C>T n.2369-1376C>T n.2286-1376C>T n.3530G>A n.1063-1376C>T n.1060-1376C>T n.994-1376C>T | dbSNP |
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7 | g.92489868A>C | CA368161969 | GATAD1,PEX1 | c.3482T>G (p.Leu1161Trp) c.3311T>G (p.Leu1104Trp) c.2516T>G (p.Leu839Trp) n.379T>G n.3521T>G n.4537T>G c.2858T>G (p.Leu953Trp) c.1733T>G (p.Leu578Trp) n.3578T>G n.1036-1375A>C n.1036-218A>C n.1041-1375A>C n.1124-1375A>C n.1033-1375A>C n.1033-218A>C n.967-1375A>C n.2509T>G n.2281-1375A>C n.2212-1375A>C n.2281-218A>C n.2369-1375A>C n.2286-1375A>C n.3529T>G n.1063-1375A>C n.1060-1375A>C n.994-1375A>C | |
7 | g.92489868A>G | CA368161972 | GATAD1,PEX1 | c.3482T>C (p.Leu1161Ser) c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.2516T>C (p.Leu839Ser) n.379T>C n.3521T>C n.4537T>C c.2858T>C (p.Leu953Ser) c.1733T>C (p.Leu578Ser) n.3578T>C n.1036-1375A>G n.1036-218A>G n.1041-1375A>G n.1124-1375A>G n.1033-1375A>G n.1033-218A>G n.967-1375A>G n.2509T>C n.2281-1375A>G n.2212-1375A>G n.2281-218A>G n.2369-1375A>G n.2286-1375A>G n.3529T>C n.1063-1375A>G n.1060-1375A>G n.994-1375A>G | |
7 | g.92489868A>T | CA368161974 | GATAD1,PEX1 | c.3482T>A (p.Leu1161Ter) c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.2516T>A (p.Leu839Ter) n.379T>A n.3521T>A n.4537T>A c.2858T>A (p.Leu953Ter) c.1733T>A (p.Leu578Ter) n.3578T>A n.1036-1375A>T n.1036-218A>T n.1041-1375A>T n.1124-1375A>T n.1033-1375A>T n.1033-218A>T n.967-1375A>T n.2509T>A n.2281-1375A>T n.2212-1375A>T n.2281-218A>T n.2369-1375A>T n.2286-1375A>T n.3529T>A n.1063-1375A>T n.1060-1375A>T n.994-1375A>T | |
7 | g.92489870del | CA1725927204 | GATAD1,PEX1 | c.3482del (p.Leu1161CysfsTer17) c.3311del (p.Leu1104CysfsTer17) c.2516del (p.Leu839CysfsTer17) n.379del n.3521del n.4537del c.2858del (p.Leu953CysfsTer17) c.1733del (p.Leu578CysfsTer17) n.3578del n.1036-1373del n.1036-216del n.1041-1373del n.1124-1373del n.1033-1373del n.1033-216del n.967-1373del n.2509del n.2281-1373del n.2212-1373del n.2281-216del n.2369-1373del n.2286-1373del n.3529del n.1063-1373del n.1060-1373del n.994-1373del | dbSNP |
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7 | g.92489882G>A | CA456480837 | GATAD1,PEX1 | c.3468C>T (p.Ser1156=) c.3297C>T (p.Ser1099=) c.2502C>T (p.Ser834=) n.365C>T n.3507C>T n.4523C>T c.2844C>T (p.Ser948=) c.1719C>T (p.Ser573=) n.3564C>T n.1036-1361G>A n.1036-204G>A n.1041-1361G>A n.1124-1361G>A n.1033-1361G>A n.1033-204G>A n.967-1361G>A n.2495C>T n.2281-1361G>A n.2212-1361G>A n.2281-204G>A n.2369-1361G>A n.2286-1361G>A n.3515C>T n.1063-1361G>A n.1060-1361G>A n.994-1361G>A | |
7 | g.92489882G>C | CA456480838 | GATAD1,PEX1 | c.3468C>G (p.Ser1156=) c.3297C>G (p.Ser1099=) c.2502C>G (p.Ser834=) n.365C>G n.3507C>G n.4523C>G c.2844C>G (p.Ser948=) c.1719C>G (p.Ser573=) n.3564C>G n.1036-1361G>C n.1036-204G>C n.1041-1361G>C n.1124-1361G>C n.1033-1361G>C n.1033-204G>C n.967-1361G>C n.2495C>G n.2281-1361G>C n.2212-1361G>C n.2281-204G>C n.2369-1361G>C n.2286-1361G>C n.3515C>G n.1063-1361G>C n.1060-1361G>C n.994-1361G>C | |
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7 | g.92489893C>A | CA368162197 | GATAD1,PEX1 | c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.2491G>T (p.Ala831Ser) n.354G>T n.3496G>T n.4512G>T c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.3553G>T n.1036-1350C>A n.1036-193C>A n.1041-1350C>A n.1124-1350C>A n.1033-1350C>A n.1033-193C>A n.967-1350C>A n.2484G>T n.2281-1350C>A n.2212-1350C>A n.2281-193C>A n.2369-1350C>A n.2286-1350C>A n.3504G>T n.1063-1350C>A n.1060-1350C>A n.994-1350C>A | |
7 | g.92489893C>G | CA368162194 | GATAD1,PEX1 | c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.2491G>C (p.Ala831Pro) n.354G>C n.3496G>C n.4512G>C c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.3553G>C n.1036-1350C>G n.1036-193C>G n.1041-1350C>G n.1124-1350C>G n.1033-1350C>G n.1033-193C>G n.967-1350C>G n.2484G>C n.2281-1350C>G n.2212-1350C>G n.2281-193C>G n.2369-1350C>G n.2286-1350C>G n.3504G>C n.1063-1350C>G n.1060-1350C>G n.994-1350C>G | |
7 | g.92489893C>T | CA368162199 | GATAD1,PEX1 | c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.2491G>A (p.Ala831Thr) n.354G>A n.3496G>A n.4512G>A c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.3553G>A n.1036-1350C>T n.1036-193C>T n.1041-1350C>T n.1124-1350C>T n.1033-1350C>T n.1033-193C>T n.967-1350C>T n.2484G>A n.2281-1350C>T n.2212-1350C>T n.2281-193C>T n.2369-1350C>T n.2286-1350C>T n.3504G>A n.1063-1350C>T n.1060-1350C>T n.994-1350C>T | |
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7 | g.92489894A>G | CA456480849 | GATAD1,PEX1 | c.3456T>C (p.Ser1152=) c.3285T>C (p.Ser1095=) c.2490T>C (p.Ser830=) n.353T>C n.3495T>C n.4511T>C c.2832T>C (p.Ser944=) c.1707T>C (p.Ser569=) n.3552T>C n.1036-1349A>G n.1036-192A>G n.1041-1349A>G n.1124-1349A>G n.1033-1349A>G n.1033-192A>G n.967-1349A>G n.2483T>C n.2281-1349A>G n.2212-1349A>G n.2281-192A>G n.2369-1349A>G n.2286-1349A>G n.3503T>C n.1063-1349A>G n.1060-1349A>G n.994-1349A>G | |
7 | g.92489894A>T | CA456480850 | GATAD1,PEX1 | c.3456T>A (p.Ser1152=) c.3285T>A (p.Ser1095=) c.2490T>A (p.Ser830=) n.353T>A n.3495T>A n.4511T>A c.2832T>A (p.Ser944=) c.1707T>A (p.Ser569=) n.3552T>A n.1036-1349A>T n.1036-192A>T n.1041-1349A>T n.1124-1349A>T n.1033-1349A>T n.1033-192A>T n.967-1349A>T n.2483T>A n.2281-1349A>T n.2212-1349A>T n.2281-192A>T n.2369-1349A>T n.2286-1349A>T n.3503T>A n.1063-1349A>T n.1060-1349A>T n.994-1349A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489899_92489900del | CA4340813 | GATAD1,PEX1 | c.3455_3456del (p.Ser1152CysfsTer?) c.3284_3285del (p.Ser1095CysfsTer?) c.2489_2490del (p.Ser830CysfsTer?) n.352_353del n.3494_3495del n.4510_4511del c.2831_2832del (p.Ser944CysfsTer?) c.1706_1707del (p.Ser569CysfsTer?) n.3551_3552del n.1036-1344_1036-1343del n.1036-187_1036-186del n.1041-1344_1041-1343del n.1124-1344_1124-1343del n.1033-1344_1033-1343del n.1033-187_1033-186del n.967-1344_967-1343del n.2482_2483del n.2281-1344_2281-1343del n.2212-1344_2212-1343del n.2281-187_2281-186del n.2369-1344_2369-1343del n.2286-1344_2286-1343del n.3502_3503del n.1063-1344_1063-1343del n.1060-1344_1060-1343del n.994-1344_994-1343del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489895G>C | CA368162211 | GATAD1,PEX1 | c.3455C>G (p.Ser1152Cys) c.3284C>G (p.Ser1095Cys) c.2489C>G (p.Ser830Cys) n.352C>G n.3494C>G n.4510C>G c.2831C>G (p.Ser944Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) n.3551C>G n.1036-1348G>C n.1036-191G>C n.1041-1348G>C n.1124-1348G>C n.1033-1348G>C n.1033-191G>C n.967-1348G>C n.2482C>G n.2281-1348G>C n.2212-1348G>C n.2281-191G>C n.2369-1348G>C n.2286-1348G>C n.3502C>G n.1063-1348G>C n.1060-1348G>C n.994-1348G>C | |
7 | g.92489895G>T | CA368162215 | GATAD1,PEX1 | c.3455C>A (p.Ser1152Tyr) c.3284C>A (p.Ser1095Tyr) c.2489C>A (p.Ser830Tyr) n.352C>A n.3494C>A n.4510C>A c.2831C>A (p.Ser944Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) n.3551C>A n.1036-1348G>T n.1036-191G>T n.1041-1348G>T n.1124-1348G>T n.1033-1348G>T n.1033-191G>T n.967-1348G>T n.2482C>A n.2281-1348G>T n.2212-1348G>T n.2281-191G>T n.2369-1348G>T n.2286-1348G>T n.3502C>A n.1063-1348G>T n.1060-1348G>T n.994-1348G>T | |
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7 | g.92489896A>C | CA368162220 | GATAD1,PEX1 | c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.3283T>G (p.Ser1095Ala) c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.351T>G n.3493T>G n.4509T>G c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.3550T>G n.1036-1347A>C n.1036-190A>C n.1041-1347A>C n.1124-1347A>C n.1033-1347A>C n.1033-190A>C n.967-1347A>C n.2481T>G n.2281-1347A>C n.2212-1347A>C n.2281-190A>C n.2369-1347A>C n.2286-1347A>C n.3501T>G n.1063-1347A>C n.1060-1347A>C n.994-1347A>C | |
7 | g.92489896A>G | CA368162228 | GATAD1,PEX1 | c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.3283T>C (p.Ser1095Pro) c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.351T>C n.3493T>C n.4509T>C c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.3550T>C n.1036-1347A>G n.1036-190A>G n.1041-1347A>G n.1124-1347A>G n.1033-1347A>G n.1033-190A>G n.967-1347A>G n.2481T>C n.2281-1347A>G n.2212-1347A>G n.2281-190A>G n.2369-1347A>G n.2286-1347A>G n.3501T>C n.1063-1347A>G n.1060-1347A>G n.994-1347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489896A>T | CA368162231 | GATAD1,PEX1 | c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.3283T>A (p.Ser1095Thr) c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.351T>A n.3493T>A n.4509T>A c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.3550T>A n.1036-1347A>T n.1036-190A>T n.1041-1347A>T n.1124-1347A>T n.1033-1347A>T n.1033-190A>T n.967-1347A>T n.2481T>A n.2281-1347A>T n.2212-1347A>T n.2281-190A>T n.2369-1347A>T n.2286-1347A>T n.3501T>A n.1063-1347A>T n.1060-1347A>T n.994-1347A>T | |
7 | g.92489897G>A | CA456480851 | GATAD1,PEX1 | c.3453C>T (p.Leu1151=) c.3282C>T (p.Leu1094=) c.2487C>T (p.Leu829=) n.350C>T n.3492C>T n.4508C>T c.2829C>T (p.Leu943=) c.1704C>T (p.Leu568=) n.3549C>T n.1036-1346G>A n.1036-189G>A n.1041-1346G>A n.1124-1346G>A n.1033-1346G>A n.1033-189G>A n.967-1346G>A n.2480C>T n.2281-1346G>A n.2212-1346G>A n.2281-189G>A n.2369-1346G>A n.2286-1346G>A n.3500C>T n.1063-1346G>A n.1060-1346G>A n.994-1346G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489897G>C | CA456480852 | GATAD1,PEX1 | c.3453C>G (p.Leu1151=) c.3282C>G (p.Leu1094=) c.2487C>G (p.Leu829=) n.350C>G n.3492C>G n.4508C>G c.2829C>G (p.Leu943=) c.1704C>G (p.Leu568=) n.3549C>G n.1036-1346G>C n.1036-189G>C n.1041-1346G>C n.1124-1346G>C n.1033-1346G>C n.1033-189G>C n.967-1346G>C n.2480C>G n.2281-1346G>C n.2212-1346G>C n.2281-189G>C n.2369-1346G>C n.2286-1346G>C n.3500C>G n.1063-1346G>C n.1060-1346G>C n.994-1346G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489897G= | CA1725927237 | GATAD1,PEX1 | c.3453C= (p.Leu1151=) c.3282C= (p.Leu1094=) c.2487C= (p.Leu829=) n.350C= n.3492C= n.4508C= c.2829C= (p.Leu943=) c.1704C= (p.Leu568=) n.3549C= n.1036-1346G= n.1036-189G= n.1041-1346G= n.1124-1346G= n.1033-1346G= n.1033-189G= n.967-1346G= n.2480C= n.2281-1346G= n.2212-1346G= n.2281-189G= n.2369-1346G= n.2286-1346G= n.3500C= n.1063-1346G= n.1060-1346G= n.994-1346G= | |
7 | g.92489897G>T | CA456480853 | GATAD1,PEX1 | c.3453C>A (p.Leu1151=) c.3282C>A (p.Leu1094=) c.2487C>A (p.Leu829=) n.350C>A n.3492C>A n.4508C>A c.2829C>A (p.Leu943=) c.1704C>A (p.Leu568=) n.3549C>A n.1036-1346G>T n.1036-189G>T n.1041-1346G>T n.1124-1346G>T n.1033-1346G>T n.1033-189G>T n.967-1346G>T n.2480C>A n.2281-1346G>T n.2212-1346G>T n.2281-189G>T n.2369-1346G>T n.2286-1346G>T n.3500C>A n.1063-1346G>T n.1060-1346G>T n.994-1346G>T | |
7 | g.92489898A>C | CA368162235 | GATAD1,PEX1 | c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.349T>G n.3491T>G n.4507T>G c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.3548T>G n.1036-1345A>C n.1036-188A>C n.1041-1345A>C n.1124-1345A>C n.1033-1345A>C n.1033-188A>C n.967-1345A>C n.2479T>G n.2281-1345A>C n.2212-1345A>C n.2281-188A>C n.2369-1345A>C n.2286-1345A>C n.3499T>G n.1063-1345A>C n.1060-1345A>C n.994-1345A>C | |
7 | g.92489898A>G | CA368162239 | GATAD1,PEX1 | c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.349T>C n.3491T>C n.4507T>C c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.3548T>C n.1036-1345A>G n.1036-188A>G n.1041-1345A>G n.1124-1345A>G n.1033-1345A>G n.1033-188A>G n.967-1345A>G n.2479T>C n.2281-1345A>G n.2212-1345A>G n.2281-188A>G n.2369-1345A>G n.2286-1345A>G n.3499T>C n.1063-1345A>G n.1060-1345A>G n.994-1345A>G | |
7 | g.92489898A>T | CA368162241 | GATAD1,PEX1 | c.3452T>A (p.Leu1151His) c.3281T>A (p.Leu1094His) c.2486T>A (p.Leu829His) n.349T>A n.3491T>A n.4507T>A c.2828T>A (p.Leu943His) c.1703T>A (p.Leu568His) n.3548T>A n.1036-1345A>T n.1036-188A>T n.1041-1345A>T n.1124-1345A>T n.1033-1345A>T n.1033-188A>T n.967-1345A>T n.2479T>A n.2281-1345A>T n.2212-1345A>T n.2281-188A>T n.2369-1345A>T n.2286-1345A>T n.3499T>A n.1063-1345A>T n.1060-1345A>T n.994-1345A>T | |
7 | g.92489899G>A | CA368162247 | GATAD1,PEX1 | c.3451C>T (p.Leu1151Phe) c.3280C>T (p.Leu1094Phe) c.2485C>T (p.Leu829Phe) n.348C>T n.3490C>T n.4506C>T c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.1702C>T (p.Leu568Phe) n.3547C>T n.1036-1344G>A n.1036-187G>A n.1041-1344G>A n.1124-1344G>A n.1033-1344G>A n.1033-187G>A n.967-1344G>A n.2478C>T n.2281-1344G>A n.2212-1344G>A n.2281-187G>A n.2369-1344G>A n.2286-1344G>A n.3498C>T n.1063-1344G>A n.1060-1344G>A n.994-1344G>A | |
7 | g.92489899G>C | CA368162249 | GATAD1,PEX1 | c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.2485C>G (p.Leu829Val) n.348C>G n.3490C>G n.4506C>G c.2827C>G (p.Leu943Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) n.3547C>G n.1036-1344G>C n.1036-187G>C n.1041-1344G>C n.1124-1344G>C n.1033-1344G>C n.1033-187G>C n.967-1344G>C n.2478C>G n.2281-1344G>C n.2212-1344G>C n.2281-187G>C n.2369-1344G>C n.2286-1344G>C n.3498C>G n.1063-1344G>C n.1060-1344G>C n.994-1344G>C | |
7 | g.92489899G>T | CA368162253 | GATAD1,PEX1 | c.3451C>A (p.Leu1151Ile) c.3280C>A (p.Leu1094Ile) c.2485C>A (p.Leu829Ile) n.348C>A n.3490C>A n.4506C>A c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) n.3547C>A n.1036-1344G>T n.1036-187G>T n.1041-1344G>T n.1124-1344G>T n.1033-1344G>T n.1033-187G>T n.967-1344G>T n.2478C>A n.2281-1344G>T n.2212-1344G>T n.2281-187G>T n.2369-1344G>T n.2286-1344G>T n.3498C>A n.1063-1344G>T n.1060-1344G>T n.994-1344G>T | |
7 | g.92489900A= | CA1725927238 | GATAD1,PEX1 | c.3450T= (p.Cys1150=) c.3279T= (p.Cys1093=) c.2484T= (p.Cys828=) n.347T= n.3489T= n.4505T= c.2826T= (p.Cys942=) c.1701T= (p.Cys567=) n.3546T= n.1036-1343A= n.1036-186A= n.1041-1343A= n.1124-1343A= n.1033-1343A= n.1033-186A= n.967-1343A= n.2477T= n.2281-1343A= n.2212-1343A= n.2281-186A= n.2369-1343A= n.2286-1343A= n.3497T= n.1063-1343A= n.1060-1343A= n.994-1343A= | |
7 | g.92489900A>C | CA368162257 | GATAD1,PEX1 | c.3450T>G (p.Cys1150Trp) c.3279T>G (p.Cys1093Trp) c.2484T>G (p.Cys828Trp) n.347T>G n.3489T>G n.4505T>G c.2826T>G (p.Cys942Trp) c.1701T>G (p.Cys567Trp) n.3546T>G n.1036-1343A>C n.1036-186A>C n.1041-1343A>C n.1124-1343A>C n.1033-1343A>C n.1033-186A>C n.967-1343A>C n.2477T>G n.2281-1343A>C n.2212-1343A>C n.2281-186A>C n.2369-1343A>C n.2286-1343A>C n.3497T>G n.1063-1343A>C n.1060-1343A>C n.994-1343A>C | |
7 | g.92489900A>G | CA456480854 | GATAD1,PEX1 | c.3450T>C (p.Cys1150=) c.3279T>C (p.Cys1093=) c.2484T>C (p.Cys828=) n.347T>C n.3489T>C n.4505T>C c.2826T>C (p.Cys942=) c.1701T>C (p.Cys567=) n.3546T>C n.1036-1343A>G n.1036-186A>G n.1041-1343A>G n.1124-1343A>G n.1033-1343A>G n.1033-186A>G n.967-1343A>G n.2477T>C n.2281-1343A>G n.2212-1343A>G n.2281-186A>G n.2369-1343A>G n.2286-1343A>G n.3497T>C n.1063-1343A>G n.1060-1343A>G n.994-1343A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489900A>T | CA368162260 | GATAD1,PEX1 | c.3450T>A (p.Cys1150Ter) c.3279T>A (p.Cys1093Ter) c.2484T>A (p.Cys828Ter) n.347T>A n.3489T>A n.4505T>A c.2826T>A (p.Cys942Ter) c.1701T>A (p.Cys567Ter) n.3546T>A n.1036-1343A>T n.1036-186A>T n.1041-1343A>T n.1124-1343A>T n.1033-1343A>T n.1033-186A>T n.967-1343A>T n.2477T>A n.2281-1343A>T n.2212-1343A>T n.2281-186A>T n.2369-1343A>T n.2286-1343A>T n.3497T>A n.1063-1343A>T n.1060-1343A>T n.994-1343A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489901C>G | CA368162268 | GATAD1,PEX1 | c.3449G>C (p.Cys1150Ser) c.3278G>C (p.Cys1093Ser) c.2483G>C (p.Cys828Ser) n.346G>C n.3488G>C n.4504G>C c.2825G>C (p.Cys942Ser) c.1700G>C (p.Cys567Ser) n.3545G>C n.1036-1342C>G n.1036-185C>G n.1041-1342C>G n.1124-1342C>G n.1033-1342C>G n.1033-185C>G n.967-1342C>G n.2476G>C n.2281-1342C>G n.2212-1342C>G n.2281-185C>G n.2369-1342C>G n.2286-1342C>G n.3496G>C n.1063-1342C>G n.1060-1342C>G n.994-1342C>G | |
7 | g.92489901C>T | CA368162269 | GATAD1,PEX1 | c.3449G>A (p.Cys1150Tyr) c.3278G>A (p.Cys1093Tyr) c.2483G>A (p.Cys828Tyr) n.346G>A n.3488G>A n.4504G>A c.2825G>A (p.Cys942Tyr) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) n.3545G>A n.1036-1342C>T n.1036-185C>T n.1041-1342C>T n.1124-1342C>T n.1033-1342C>T n.1033-185C>T n.967-1342C>T n.2476G>A n.2281-1342C>T n.2212-1342C>T n.2281-185C>T n.2369-1342C>T n.2286-1342C>T n.3496G>A n.1063-1342C>T n.1060-1342C>T n.994-1342C>T | |
7 | g.92489902A>C | CA368162273 | GATAD1,PEX1 | c.3448T>G (p.Cys1150Gly) c.3277T>G (p.Cys1093Gly) c.2482T>G (p.Cys828Gly) n.345T>G n.3487T>G n.4503T>G c.2824T>G (p.Cys942Gly) c.1699T>G (p.Cys567Gly) n.3544T>G n.1036-1341A>C n.1036-184A>C n.1041-1341A>C n.1124-1341A>C n.1033-1341A>C n.1033-184A>C n.967-1341A>C n.2475T>G n.2281-1341A>C n.2212-1341A>C n.2281-184A>C n.2369-1341A>C n.2286-1341A>C n.3495T>G n.1063-1341A>C n.1060-1341A>C n.994-1341A>C | |
7 | g.92489902A>G | CA368162275 | GATAD1,PEX1 | c.3448T>C (p.Cys1150Arg) c.3277T>C (p.Cys1093Arg) c.2482T>C (p.Cys828Arg) n.345T>C n.3487T>C n.4503T>C c.2824T>C (p.Cys942Arg) c.1699T>C (p.Cys567Arg) n.3544T>C n.1036-1341A>G n.1036-184A>G n.1041-1341A>G n.1124-1341A>G n.1033-1341A>G n.1033-184A>G n.967-1341A>G n.2475T>C n.2281-1341A>G n.2212-1341A>G n.2281-184A>G n.2369-1341A>G n.2286-1341A>G n.3495T>C n.1063-1341A>G n.1060-1341A>G n.994-1341A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489902A>T | CA368162279 | GATAD1,PEX1 | c.3448T>A (p.Cys1150Ser) c.3277T>A (p.Cys1093Ser) c.2482T>A (p.Cys828Ser) n.345T>A n.3487T>A n.4503T>A c.2824T>A (p.Cys942Ser) c.1699T>A (p.Cys567Ser) n.3544T>A n.1036-1341A>T n.1036-184A>T n.1041-1341A>T n.1124-1341A>T n.1033-1341A>T n.1033-184A>T n.967-1341A>T n.2475T>A n.2281-1341A>T n.2212-1341A>T n.2281-184A>T n.2369-1341A>T n.2286-1341A>T n.3495T>A n.1063-1341A>T n.1060-1341A>T n.994-1341A>T | |
7 | g.92489903T>A | CA4340814 | GATAD1,PEX1 | c.3447A>T (p.Gln1149His) c.3276A>T (p.Gln1092His) c.2481A>T (p.Gln827His) n.344A>T n.3486A>T n.4502A>T c.2823A>T (p.Gln941His) c.1698A>T (p.Gln566His) n.3543A>T n.1036-1340T>A n.1036-183T>A n.1041-1340T>A n.1124-1340T>A n.1033-1340T>A n.1033-183T>A n.967-1340T>A n.2474A>T n.2281-1340T>A n.2212-1340T>A n.2281-183T>A n.2369-1340T>A n.2286-1340T>A n.3494A>T n.1063-1340T>A n.1060-1340T>A n.994-1340T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489903T>C | CA456480855 | GATAD1,PEX1 | c.3447A>G (p.Gln1149=) c.3276A>G (p.Gln1092=) c.2481A>G (p.Gln827=) n.344A>G n.3486A>G n.4502A>G c.2823A>G (p.Gln941=) c.1698A>G (p.Gln566=) n.3543A>G n.1036-1340T>C n.1036-183T>C n.1041-1340T>C n.1124-1340T>C n.1033-1340T>C n.1033-183T>C n.967-1340T>C n.2474A>G n.2281-1340T>C n.2212-1340T>C n.2281-183T>C n.2369-1340T>C n.2286-1340T>C n.3494A>G n.1063-1340T>C n.1060-1340T>C n.994-1340T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489903T>G | CA368162286 | GATAD1,PEX1 | c.3447A>C (p.Gln1149His) c.3276A>C (p.Gln1092His) c.2481A>C (p.Gln827His) n.344A>C n.3486A>C n.4502A>C c.2823A>C (p.Gln941His) c.1698A>C (p.Gln566His) n.3543A>C n.1036-1340T>G n.1036-183T>G n.1041-1340T>G n.1124-1340T>G n.1033-1340T>G n.1033-183T>G n.967-1340T>G n.2474A>C n.2281-1340T>G n.2212-1340T>G n.2281-183T>G n.2369-1340T>G n.2286-1340T>G n.3494A>C n.1063-1340T>G n.1060-1340T>G n.994-1340T>G | |
7 | g.92489903T= | CA1725927242 | GATAD1,PEX1 | c.3447A= (p.Gln1149=) c.3276A= (p.Gln1092=) c.2481A= (p.Gln827=) n.344A= n.3486A= n.4502A= c.2823A= (p.Gln941=) c.1698A= (p.Gln566=) n.3543A= n.1036-1340T= n.1036-183T= n.1041-1340T= n.1124-1340T= n.1033-1340T= n.1033-183T= n.967-1340T= n.2474A= n.2281-1340T= n.2212-1340T= n.2281-183T= n.2369-1340T= n.2286-1340T= n.3494A= n.1063-1340T= n.1060-1340T= n.994-1340T= | |
7 | g.92489904T>A | CA368162291 | GATAD1,PEX1 | c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.3275A>T (p.Gln1092Leu) c.2480A>T (p.Gln827Leu) n.343A>T n.3485A>T n.4501A>T c.2822A>T (p.Gln941Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) n.3542A>T n.1036-1339T>A n.1036-182T>A n.1041-1339T>A n.1124-1339T>A n.1033-1339T>A n.1033-182T>A n.967-1339T>A n.2473A>T n.2281-1339T>A n.2212-1339T>A n.2281-182T>A n.2369-1339T>A n.2286-1339T>A n.3493A>T n.1063-1339T>A n.1060-1339T>A n.994-1339T>A | |
7 | g.92489904T>C | CA368162293 | GATAD1,PEX1 | c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3275A>G (p.Gln1092Arg) c.2480A>G (p.Gln827Arg) n.343A>G n.3485A>G n.4501A>G c.2822A>G (p.Gln941Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) n.3542A>G n.1036-1339T>C n.1036-182T>C n.1041-1339T>C n.1124-1339T>C n.1033-1339T>C n.1033-182T>C n.967-1339T>C n.2473A>G n.2281-1339T>C n.2212-1339T>C n.2281-182T>C n.2369-1339T>C n.2286-1339T>C n.3493A>G n.1063-1339T>C n.1060-1339T>C n.994-1339T>C | |
7 | g.92489904T>G | CA368162295 | GATAD1,PEX1 | c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.3275A>C (p.Gln1092Pro) c.2480A>C (p.Gln827Pro) n.343A>C n.3485A>C n.4501A>C c.2822A>C (p.Gln941Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) n.3542A>C n.1036-1339T>G n.1036-182T>G n.1041-1339T>G n.1124-1339T>G n.1033-1339T>G n.1033-182T>G n.967-1339T>G n.2473A>C n.2281-1339T>G n.2212-1339T>G n.2281-182T>G n.2369-1339T>G n.2286-1339T>G n.3493A>C n.1063-1339T>G n.1060-1339T>G n.994-1339T>G | |
7 | g.92489905G>A | CA368162316 | GATAD1,PEX1 | c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.3274C>T (p.Gln1092Ter) c.2479C>T (p.Gln827Ter) n.342C>T n.3484C>T n.4500C>T c.2821C>T (p.Gln941Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) n.3541C>T n.1036-1338G>A n.1036-181G>A n.1041-1338G>A n.1124-1338G>A n.1033-1338G>A n.1033-181G>A n.967-1338G>A n.2472C>T n.2281-1338G>A n.2212-1338G>A n.2281-181G>A n.2369-1338G>A n.2286-1338G>A n.3492C>T n.1063-1338G>A n.1060-1338G>A n.994-1338G>A | ClinVar |
7 | g.92489905G>C | CA368162331 | GATAD1,PEX1 | c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.3274C>G (p.Gln1092Glu) c.2479C>G (p.Gln827Glu) n.342C>G n.3484C>G n.4500C>G c.2821C>G (p.Gln941Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) n.3541C>G n.1036-1338G>C n.1036-181G>C n.1041-1338G>C n.1124-1338G>C n.1033-1338G>C n.1033-181G>C n.967-1338G>C n.2472C>G n.2281-1338G>C n.2212-1338G>C n.2281-181G>C n.2369-1338G>C n.2286-1338G>C n.3492C>G n.1063-1338G>C n.1060-1338G>C n.994-1338G>C | |
7 | g.92489905G>T | CA368162315 | GATAD1,PEX1 | c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.3274C>A (p.Gln1092Lys) c.2479C>A (p.Gln827Lys) n.342C>A n.3484C>A n.4500C>A c.2821C>A (p.Gln941Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) n.3541C>A n.1036-1338G>T n.1036-181G>T n.1041-1338G>T n.1124-1338G>T n.1033-1338G>T n.1033-181G>T n.967-1338G>T n.2472C>A n.2281-1338G>T n.2212-1338G>T n.2281-181G>T n.2369-1338G>T n.2286-1338G>T n.3492C>A n.1063-1338G>T n.1060-1338G>T n.994-1338G>T | |
7 | g.92489906T>A | CA456480856 | GATAD1,PEX1 | c.3444A>T (p.Ser1148=) c.3273A>T (p.Ser1091=) c.2478A>T (p.Ser826=) n.341A>T n.3483A>T n.4499A>T c.2820A>T (p.Ser940=) c.1695A>T (p.Ser565=) n.3540A>T n.1036-1337T>A n.1036-180T>A n.1041-1337T>A n.1124-1337T>A n.1033-1337T>A n.1033-180T>A n.967-1337T>A n.2471A>T n.2281-1337T>A n.2212-1337T>A n.2281-180T>A n.2369-1337T>A n.2286-1337T>A n.3491A>T n.1063-1337T>A n.1060-1337T>A n.994-1337T>A | |
7 | g.92489906T>C | CA456480857 | GATAD1,PEX1 | c.3444A>G (p.Ser1148=) c.3273A>G (p.Ser1091=) c.2478A>G (p.Ser826=) n.341A>G n.3483A>G n.4499A>G c.2820A>G (p.Ser940=) c.1695A>G (p.Ser565=) n.3540A>G n.1036-1337T>C n.1036-180T>C n.1041-1337T>C n.1124-1337T>C n.1033-1337T>C n.1033-180T>C n.967-1337T>C n.2471A>G n.2281-1337T>C n.2212-1337T>C n.2281-180T>C n.2369-1337T>C n.2286-1337T>C n.3491A>G n.1063-1337T>C n.1060-1337T>C n.994-1337T>C | |
7 | g.92489906T>G | CA456480858 | GATAD1,PEX1 | c.3444A>C (p.Ser1148=) c.3273A>C (p.Ser1091=) c.2478A>C (p.Ser826=) n.341A>C n.3483A>C n.4499A>C c.2820A>C (p.Ser940=) c.1695A>C (p.Ser565=) n.3540A>C n.1036-1337T>G n.1036-180T>G n.1041-1337T>G n.1124-1337T>G n.1033-1337T>G n.1033-180T>G n.967-1337T>G n.2471A>C n.2281-1337T>G n.2212-1337T>G n.2281-180T>G n.2369-1337T>G n.2286-1337T>G n.3491A>C n.1063-1337T>G n.1060-1337T>G n.994-1337T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489907G>A | CA368162334 | GATAD1,PEX1 | c.3443C>T (p.Ser1148Leu) c.3272C>T (p.Ser1091Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) n.340C>T n.3482C>T n.4498C>T c.2819C>T (p.Ser940Leu) c.1694C>T (p.Ser565Leu) n.3539C>T n.1036-1336G>A n.1036-179G>A n.1041-1336G>A n.1124-1336G>A n.1033-1336G>A n.1033-179G>A n.967-1336G>A n.2470C>T n.2281-1336G>A n.2212-1336G>A n.2281-179G>A n.2369-1336G>A n.2286-1336G>A n.3490C>T n.1063-1336G>A n.1060-1336G>A n.994-1336G>A | |
7 | g.92489907G>C | CA368162337 | GATAD1,PEX1 | c.3443C>G (p.Ser1148Ter) c.3272C>G (p.Ser1091Ter) c.2477C>G (p.Ser826Ter) n.340C>G n.3482C>G n.4498C>G c.2819C>G (p.Ser940Ter) c.1694C>G (p.Ser565Ter) n.3539C>G n.1036-1336G>C n.1036-179G>C n.1041-1336G>C n.1124-1336G>C n.1033-1336G>C n.1033-179G>C n.967-1336G>C n.2470C>G n.2281-1336G>C n.2212-1336G>C n.2281-179G>C n.2369-1336G>C n.2286-1336G>C n.3490C>G n.1063-1336G>C n.1060-1336G>C n.994-1336G>C | |
7 | g.92489907G>T | CA368162338 | GATAD1,PEX1 | c.3443C>A (p.Ser1148Ter) c.3272C>A (p.Ser1091Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) n.340C>A n.3482C>A n.4498C>A c.2819C>A (p.Ser940Ter) c.1694C>A (p.Ser565Ter) n.3539C>A n.1036-1336G>T n.1036-179G>T n.1041-1336G>T n.1124-1336G>T n.1033-1336G>T n.1033-179G>T n.967-1336G>T n.2470C>A n.2281-1336G>T n.2212-1336G>T n.2281-179G>T n.2369-1336G>T n.2286-1336G>T n.3490C>A n.1063-1336G>T n.1060-1336G>T n.994-1336G>T | |
7 | g.92489908A>C | CA368162339 | GATAD1,PEX1 | c.3442T>G (p.Ser1148Ala) c.3271T>G (p.Ser1091Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) n.339T>G n.3481T>G n.4497T>G c.2818T>G (p.Ser940Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.3538T>G n.1036-1335A>C n.1036-178A>C n.1041-1335A>C n.1124-1335A>C n.1033-1335A>C n.1033-178A>C n.967-1335A>C n.2469T>G n.2281-1335A>C n.2212-1335A>C n.2281-178A>C n.2369-1335A>C n.2286-1335A>C n.3489T>G n.1063-1335A>C n.1060-1335A>C n.994-1335A>C | |
7 | g.92489908A>G | CA368162341 | GATAD1,PEX1 | c.3442T>C (p.Ser1148Pro) c.3271T>C (p.Ser1091Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) n.339T>C n.3481T>C n.4497T>C c.2818T>C (p.Ser940Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.3538T>C n.1036-1335A>G n.1036-178A>G n.1041-1335A>G n.1124-1335A>G n.1033-1335A>G n.1033-178A>G n.967-1335A>G n.2469T>C n.2281-1335A>G n.2212-1335A>G n.2281-178A>G n.2369-1335A>G n.2286-1335A>G n.3489T>C n.1063-1335A>G n.1060-1335A>G n.994-1335A>G | |
7 | g.92489908A>T | CA368162343 | GATAD1,PEX1 | c.3442T>A (p.Ser1148Thr) c.3271T>A (p.Ser1091Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) n.339T>A n.3481T>A n.4497T>A c.2818T>A (p.Ser940Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.3538T>A n.1036-1335A>T n.1036-178A>T n.1041-1335A>T n.1124-1335A>T n.1033-1335A>T n.1033-178A>T n.967-1335A>T n.2469T>A n.2281-1335A>T n.2212-1335A>T n.2281-178A>T n.2369-1335A>T n.2286-1335A>T n.3489T>A n.1063-1335A>T n.1060-1335A>T n.994-1335A>T | |
7 | g.92489909G>A | CA456480859 | GATAD1,PEX1 | c.3441C>T (p.Ser1147=) c.3270C>T (p.Ser1090=) c.2475C>T (p.Ser825=) n.338C>T n.3480C>T n.4496C>T c.2817C>T (p.Ser939=) c.1692C>T (p.Ser564=) n.3537C>T n.1036-1334G>A n.1036-177G>A n.1041-1334G>A n.1124-1334G>A n.1033-1334G>A n.1033-177G>A n.967-1334G>A n.2468C>T n.2281-1334G>A n.2212-1334G>A n.2281-177G>A n.2369-1334G>A n.2286-1334G>A n.3488C>T n.1063-1334G>A n.1060-1334G>A n.994-1334G>A | |
7 | g.92489909G>C | CA368162349 | GATAD1,PEX1 | c.3441C>G (p.Ser1147Arg) c.3270C>G (p.Ser1090Arg) c.2475C>G (p.Ser825Arg) n.338C>G n.3480C>G n.4496C>G c.2817C>G (p.Ser939Arg) c.1692C>G (p.Ser564Arg) n.3537C>G n.1036-1334G>C n.1036-177G>C n.1041-1334G>C n.1124-1334G>C n.1033-1334G>C n.1033-177G>C n.967-1334G>C n.2468C>G n.2281-1334G>C n.2212-1334G>C n.2281-177G>C n.2369-1334G>C n.2286-1334G>C n.3488C>G n.1063-1334G>C n.1060-1334G>C n.994-1334G>C | |
7 | g.92489909G>T | CA368162348 | GATAD1,PEX1 | c.3441C>A (p.Ser1147Arg) c.3270C>A (p.Ser1090Arg) c.2475C>A (p.Ser825Arg) n.338C>A n.3480C>A n.4496C>A c.2817C>A (p.Ser939Arg) c.1692C>A (p.Ser564Arg) n.3537C>A n.1036-1334G>T n.1036-177G>T n.1041-1334G>T n.1124-1334G>T n.1033-1334G>T n.1033-177G>T n.967-1334G>T n.2468C>A n.2281-1334G>T n.2212-1334G>T n.2281-177G>T n.2369-1334G>T n.2286-1334G>T n.3488C>A n.1063-1334G>T n.1060-1334G>T n.994-1334G>T | |
7 | g.92489910C>A | CA368162356 | GATAD1,PEX1 | c.3440G>T (p.Ser1147Ile) c.3269G>T (p.Ser1090Ile) c.2474G>T (p.Ser825Ile) n.337G>T n.3479G>T n.4495G>T c.2816G>T (p.Ser939Ile) c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.3536G>T n.1036-1333C>A n.1036-176C>A n.1041-1333C>A n.1124-1333C>A n.1033-1333C>A n.1033-176C>A n.967-1333C>A n.2467G>T n.2281-1333C>A n.2212-1333C>A n.2281-176C>A n.2369-1333C>A n.2286-1333C>A n.3487G>T n.1063-1333C>A n.1060-1333C>A n.994-1333C>A | |
7 | g.92489910C= | CA1725927245 | GATAD1,PEX1 | c.3440G= (p.Ser1147=) c.3269G= (p.Ser1090=) c.2474G= (p.Ser825=) n.337G= n.3479G= n.4495G= c.2816G= (p.Ser939=) c.1691G= (p.Ser564=) n.3536G= n.1036-1333C= n.1036-176C= n.1041-1333C= n.1124-1333C= n.1033-1333C= n.1033-176C= n.967-1333C= n.2467G= n.2281-1333C= n.2212-1333C= n.2281-176C= n.2369-1333C= n.2286-1333C= n.3487G= n.1063-1333C= n.1060-1333C= n.994-1333C= | |
7 | g.92489910C>G | CA4340815 | GATAD1,PEX1 | c.3440G>C (p.Ser1147Thr) c.3269G>C (p.Ser1090Thr) c.2474G>C (p.Ser825Thr) n.337G>C n.3479G>C n.4495G>C c.2816G>C (p.Ser939Thr) c.1691G>C (p.Ser564Thr) n.3536G>C n.1036-1333C>G n.1036-176C>G n.1041-1333C>G n.1124-1333C>G n.1033-1333C>G n.1033-176C>G n.967-1333C>G n.2467G>C n.2281-1333C>G n.2212-1333C>G n.2281-176C>G n.2369-1333C>G n.2286-1333C>G n.3487G>C n.1063-1333C>G n.1060-1333C>G n.994-1333C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489910C>T | CA368162362 | GATAD1,PEX1 | c.3440G>A (p.Ser1147Asn) c.3269G>A (p.Ser1090Asn) c.2474G>A (p.Ser825Asn) n.337G>A n.3479G>A n.4495G>A c.2816G>A (p.Ser939Asn) c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.3536G>A n.1036-1333C>T n.1036-176C>T n.1041-1333C>T n.1124-1333C>T n.1033-1333C>T n.1033-176C>T n.967-1333C>T n.2467G>A n.2281-1333C>T n.2212-1333C>T n.2281-176C>T n.2369-1333C>T n.2286-1333C>T n.3487G>A n.1063-1333C>T n.1060-1333C>T n.994-1333C>T | COSMIC |
7 | g.92489911T>A | CA368162368 | GATAD1,PEX1 | c.3439A>T (p.Ser1147Cys) c.3268A>T (p.Ser1090Cys) c.2473A>T (p.Ser825Cys) n.336A>T n.3478A>T n.4494A>T c.2815A>T (p.Ser939Cys) c.1690A>T (p.Ser564Cys) n.3535A>T n.1036-1332T>A n.1036-175T>A n.1041-1332T>A n.1124-1332T>A n.1033-1332T>A n.1033-175T>A n.967-1332T>A n.2466A>T n.2281-1332T>A n.2212-1332T>A n.2281-175T>A n.2369-1332T>A n.2286-1332T>A n.3486A>T n.1063-1332T>A n.1060-1332T>A n.994-1332T>A | |
7 | g.92489911T>C | CA368162374 | GATAD1,PEX1 | c.3439A>G (p.Ser1147Gly) c.3268A>G (p.Ser1090Gly) c.2473A>G (p.Ser825Gly) n.336A>G n.3478A>G n.4494A>G c.2815A>G (p.Ser939Gly) c.1690A>G (p.Ser564Gly) n.3535A>G n.1036-1332T>C n.1036-175T>C n.1041-1332T>C n.1124-1332T>C n.1033-1332T>C n.1033-175T>C n.967-1332T>C n.2466A>G n.2281-1332T>C n.2212-1332T>C n.2281-175T>C n.2369-1332T>C n.2286-1332T>C n.3486A>G n.1063-1332T>C n.1060-1332T>C n.994-1332T>C | |
7 | g.92489911T>G | CA368162376 | GATAD1,PEX1 | c.3439A>C (p.Ser1147Arg) c.3268A>C (p.Ser1090Arg) c.2473A>C (p.Ser825Arg) n.336A>C n.3478A>C n.4494A>C c.2815A>C (p.Ser939Arg) c.1690A>C (p.Ser564Arg) n.3535A>C n.1036-1332T>G n.1036-175T>G n.1041-1332T>G n.1124-1332T>G n.1033-1332T>G n.1033-175T>G n.967-1332T>G n.2466A>C n.2281-1332T>G n.2212-1332T>G n.2281-175T>G n.2369-1332T>G n.2286-1332T>G n.3486A>C n.1063-1332T>G n.1060-1332T>G n.994-1332T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489912C>A | CA368162381 | GATAD1,PEX1 | c.3439-1G>T (n.3439-1G>T) c.3268-1G>T (n.3268-1G>T) c.2473-1G>T (n.2473-1G>T) n.335G>T n.3478-1G>T n.4494-1G>T c.2815-1G>T (n.2815-1G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) n.3535-1G>T n.1036-1331C>A n.1036-174C>A n.1041-1331C>A n.1124-1331C>A n.1033-1331C>A n.1033-174C>A n.967-1331C>A n.2466-1G>T n.2281-1331C>A n.2212-1331C>A n.2281-174C>A n.2369-1331C>A n.2286-1331C>A n.3486-1G>T n.1063-1331C>A n.1060-1331C>A n.994-1331C>A | ClinVar |
7 | g.92489912C>G | CA368162385 | GATAD1,PEX1 | c.3439-1G>C (n.3439-1G>C) c.3268-1G>C (n.3268-1G>C) c.2473-1G>C (n.2473-1G>C) n.335G>C n.3478-1G>C n.4494-1G>C c.2815-1G>C (n.2815-1G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) n.3535-1G>C n.1036-1331C>G n.1036-174C>G n.1041-1331C>G n.1124-1331C>G n.1033-1331C>G n.1033-174C>G n.967-1331C>G n.2466-1G>C n.2281-1331C>G n.2212-1331C>G n.2281-174C>G n.2369-1331C>G n.2286-1331C>G n.3486-1G>C n.1063-1331C>G n.1060-1331C>G n.994-1331C>G | |
7 | g.92489912C>T | CA368162383 | GATAD1,PEX1 | c.3439-1G>A (n.3439-1G>A) c.3268-1G>A (n.3268-1G>A) c.2473-1G>A (n.2473-1G>A) n.335G>A n.3478-1G>A n.4494-1G>A c.2815-1G>A (n.2815-1G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) n.3535-1G>A n.1036-1331C>T n.1036-174C>T n.1041-1331C>T n.1124-1331C>T n.1033-1331C>T n.1033-174C>T n.967-1331C>T n.2466-1G>A n.2281-1331C>T n.2212-1331C>T n.2281-174C>T n.2369-1331C>T n.2286-1331C>T n.3486-1G>A n.1063-1331C>T n.1060-1331C>T n.994-1331C>T | |
7 | g.92489913T>A | CA368162387 | GATAD1,PEX1 | c.3439-2A>T (n.3439-2A>T) c.3268-2A>T (n.3268-2A>T) c.2473-2A>T (n.2473-2A>T) n.334A>T n.3478-2A>T n.4494-2A>T c.2815-2A>T (n.2815-2A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) n.3535-2A>T n.1036-1330T>A n.1036-173T>A n.1041-1330T>A n.1124-1330T>A n.1033-1330T>A n.1033-173T>A n.967-1330T>A n.2466-2A>T n.2281-1330T>A n.2212-1330T>A n.2281-173T>A n.2369-1330T>A n.2286-1330T>A n.3486-2A>T n.1063-1330T>A n.1060-1330T>A n.994-1330T>A | |
7 | g.92489913T>C | CA368162390 | GATAD1,PEX1 | c.3439-2A>G (n.3439-2A>G) c.3268-2A>G (n.3268-2A>G) c.2473-2A>G (n.2473-2A>G) n.334A>G n.3478-2A>G n.4494-2A>G c.2815-2A>G (n.2815-2A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) n.3535-2A>G n.1036-1330T>C n.1036-173T>C n.1041-1330T>C n.1124-1330T>C n.1033-1330T>C n.1033-173T>C n.967-1330T>C n.2466-2A>G n.2281-1330T>C n.2212-1330T>C n.2281-173T>C n.2369-1330T>C n.2286-1330T>C n.3486-2A>G n.1063-1330T>C n.1060-1330T>C n.994-1330T>C | ClinVar COSMIC |
7 | g.92489913T>G | CA368162394 | GATAD1,PEX1 | c.3439-2A>C (n.3439-2A>C) c.3268-2A>C (n.3268-2A>C) c.2473-2A>C (n.2473-2A>C) n.334A>C n.3478-2A>C n.4494-2A>C c.2815-2A>C (n.2815-2A>C) c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) n.3535-2A>C n.1036-1330T>G n.1036-173T>G n.1041-1330T>G n.1124-1330T>G n.1033-1330T>G n.1033-173T>G n.967-1330T>G n.2466-2A>C n.2281-1330T>G n.2212-1330T>G n.2281-173T>G n.2369-1330T>G n.2286-1330T>G n.3486-2A>C n.1063-1330T>G n.1060-1330T>G n.994-1330T>G | |
7 | g.92489914G>A | CA2776945444 | GATAD1,PEX1 | c.3439-3C>T (n.3439-3C>T) c.3268-3C>T (n.3268-3C>T) c.2473-3C>T (n.2473-3C>T) n.333C>T n.3478-3C>T n.4494-3C>T c.2815-3C>T (n.2815-3C>T) c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) n.3535-3C>T n.1036-1329G>A n.1036-172G>A n.1041-1329G>A n.1124-1329G>A n.1033-1329G>A n.1033-172G>A n.967-1329G>A n.2466-3C>T n.2281-1329G>A n.2212-1329G>A n.2281-172G>A n.2369-1329G>A n.2286-1329G>A n.3486-3C>T n.1063-1329G>A n.1060-1329G>A n.994-1329G>A | |
7 | g.92489914G>C | CA2683717096 | GATAD1,PEX1 | c.3439-3C>G (n.3439-3C>G) c.3268-3C>G (n.3268-3C>G) c.2473-3C>G (n.2473-3C>G) n.333C>G n.3478-3C>G n.4494-3C>G c.2815-3C>G (n.2815-3C>G) c.1690-3C>G (n.1690-3C>G) n.3535-3C>G n.1036-1329G>C n.1036-172G>C n.1041-1329G>C n.1124-1329G>C n.1033-1329G>C n.1033-172G>C n.967-1329G>C n.2466-3C>G n.2281-1329G>C n.2212-1329G>C n.2281-172G>C n.2369-1329G>C n.2286-1329G>C n.3486-3C>G n.1063-1329G>C n.1060-1329G>C n.994-1329G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489915C>T | CA2683717097 | GATAD1,PEX1 | c.3439-4G>A (n.3439-4G>A) c.3268-4G>A (n.3268-4G>A) c.2473-4G>A (n.2473-4G>A) n.332G>A n.3478-4G>A n.4494-4G>A c.2815-4G>A (n.2815-4G>A) c.1690-4G>A (n.1690-4G>A) n.3535-4G>A n.1036-1328C>T n.1036-171C>T n.1041-1328C>T n.1124-1328C>T n.1033-1328C>T n.1033-171C>T n.967-1328C>T n.2466-4G>A n.2281-1328C>T n.2212-1328C>T n.2281-171C>T n.2369-1328C>T n.2286-1328C>T n.3486-4G>A n.1063-1328C>T n.1060-1328C>T n.994-1328C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489916A= | CA1725927247 | GATAD1,PEX1 | c.3439-5T= (n.3439-5T=) c.3268-5T= (n.3268-5T=) c.2473-5T= (n.2473-5T=) n.331T= n.3478-5T= n.4494-5T= c.2815-5T= (n.2815-5T=) c.1690-5T= (n.1690-5T=) n.3535-5T= n.1036-1327A= n.1036-170A= n.1041-1327A= n.1124-1327A= n.1033-1327A= n.1033-170A= n.967-1327A= n.2466-5T= n.2281-1327A= n.2212-1327A= n.2281-170A= n.2369-1327A= n.2286-1327A= n.3486-5T= n.1063-1327A= n.1060-1327A= n.994-1327A= | |
7 | g.92489916A>C | CA2580077475 | GATAD1,PEX1 | c.3439-5T>G (n.3439-5T>G) c.3268-5T>G (n.3268-5T>G) c.2473-5T>G (n.2473-5T>G) n.331T>G n.3478-5T>G n.4494-5T>G c.2815-5T>G (n.2815-5T>G) c.1690-5T>G (n.1690-5T>G) n.3535-5T>G n.1036-1327A>C n.1036-170A>C n.1041-1327A>C n.1124-1327A>C n.1033-1327A>C n.1033-170A>C n.967-1327A>C n.2466-5T>G n.2281-1327A>C n.2212-1327A>C n.2281-170A>C n.2369-1327A>C n.2286-1327A>C n.3486-5T>G n.1063-1327A>C n.1060-1327A>C n.994-1327A>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489916A>G | CA576706676 | GATAD1,PEX1 | c.3439-5T>C (n.3439-5T>C) c.3268-5T>C (n.3268-5T>C) c.2473-5T>C (n.2473-5T>C) n.331T>C n.3478-5T>C n.4494-5T>C c.2815-5T>C (n.2815-5T>C) c.1690-5T>C (n.1690-5T>C) n.3535-5T>C n.1036-1327A>G n.1036-170A>G n.1041-1327A>G n.1124-1327A>G n.1033-1327A>G n.1033-170A>G n.967-1327A>G n.2466-5T>C n.2281-1327A>G n.2212-1327A>G n.2281-170A>G n.2369-1327A>G n.2286-1327A>G n.3486-5T>C n.1063-1327A>G n.1060-1327A>G n.994-1327A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489917T>A | CA2578937737 | GATAD1,PEX1 | c.3439-6A>T (n.3439-6A>T) c.3268-6A>T (n.3268-6A>T) c.2473-6A>T (n.2473-6A>T) n.330A>T n.3478-6A>T n.4494-6A>T c.2815-6A>T (n.2815-6A>T) c.1690-6A>T (n.1690-6A>T) n.3535-6A>T n.1036-1326T>A n.1036-169T>A n.1041-1326T>A n.1124-1326T>A n.1033-1326T>A n.1033-169T>A n.967-1326T>A n.2466-6A>T n.2281-1326T>A n.2212-1326T>A n.2281-169T>A n.2369-1326T>A n.2286-1326T>A n.3486-6A>T n.1063-1326T>A n.1060-1326T>A n.994-1326T>A | |
7 | g.92489918_92489927del | CA2683717098 | GATAD1,PEX1 | c.3439-15_3439-6del (n.3439-15_3439-6del) c.3268-15_3268-6del (n.3268-15_3268-6del) c.2473-15_2473-6del (n.2473-15_2473-6del) n.321_330del n.3478-15_3478-6del n.4494-15_4494-6del c.2815-15_2815-6del (n.2815-15_2815-6del) c.1690-15_1690-6del (n.1690-15_1690-6del) n.3535-15_3535-6del n.1036-1325_1036-1316del n.1036-168_1036-159del n.1041-1325_1041-1316del n.1124-1325_1124-1316del n.1033-1325_1033-1316del n.1033-168_1033-159del n.967-1325_967-1316del n.2466-15_2466-6del n.2281-1325_2281-1316del n.2212-1325_2212-1316del n.2281-168_2281-159del n.2369-1325_2369-1316del n.2286-1325_2286-1316del n.3486-15_3486-6del n.1063-1325_1063-1316del n.1060-1325_1060-1316del n.994-1325_994-1316del | gnomAD v4 |
7 | g.92489918G>A | CA2776945445 | GATAD1,PEX1 | c.3439-7C>T (n.3439-7C>T) c.3268-7C>T (n.3268-7C>T) c.2473-7C>T (n.2473-7C>T) n.329C>T n.3478-7C>T n.4494-7C>T c.2815-7C>T (n.2815-7C>T) c.1690-7C>T (n.1690-7C>T) n.3535-7C>T n.1036-1325G>A n.1036-168G>A n.1041-1325G>A n.1124-1325G>A n.1033-1325G>A n.1033-168G>A n.967-1325G>A n.2466-7C>T n.2281-1325G>A n.2212-1325G>A n.2281-168G>A n.2369-1325G>A n.2286-1325G>A n.3486-7C>T n.1063-1325G>A n.1060-1325G>A n.994-1325G>A | |
7 | g.92489918G>C | CA1725927251 | GATAD1,PEX1 | c.3439-7C>G (n.3439-7C>G) c.3268-7C>G (n.3268-7C>G) c.2473-7C>G (n.2473-7C>G) n.329C>G n.3478-7C>G n.4494-7C>G c.2815-7C>G (n.2815-7C>G) c.1690-7C>G (n.1690-7C>G) n.3535-7C>G n.1036-1325G>C n.1036-168G>C n.1041-1325G>C n.1124-1325G>C n.1033-1325G>C n.1033-168G>C n.967-1325G>C n.2466-7C>G n.2281-1325G>C n.2212-1325G>C n.2281-168G>C n.2369-1325G>C n.2286-1325G>C n.3486-7C>G n.1063-1325G>C n.1060-1325G>C n.994-1325G>C | dbSNP |
7 | g.92489918G= | CA1725927250 | GATAD1,PEX1 | c.3439-7C= (n.3439-7C=) c.3268-7C= (n.3268-7C=) c.2473-7C= (n.2473-7C=) n.329C= n.3478-7C= n.4494-7C= c.2815-7C= (n.2815-7C=) c.1690-7C= (n.1690-7C=) n.3535-7C= n.1036-1325G= n.1036-168G= n.1041-1325G= n.1124-1325G= n.1033-1325G= n.1033-168G= n.967-1325G= n.2466-7C= n.2281-1325G= n.2212-1325G= n.2281-168G= n.2369-1325G= n.2286-1325G= n.3486-7C= n.1063-1325G= n.1060-1325G= n.994-1325G= | |
7 | g.92489918G>T | CA2683717099 | GATAD1,PEX1 | c.3439-7C>A (n.3439-7C>A) c.3268-7C>A (n.3268-7C>A) c.2473-7C>A (n.2473-7C>A) n.329C>A n.3478-7C>A n.4494-7C>A c.2815-7C>A (n.2815-7C>A) c.1690-7C>A (n.1690-7C>A) n.3535-7C>A n.1036-1325G>T n.1036-168G>T n.1041-1325G>T n.1124-1325G>T n.1033-1325G>T n.1033-168G>T n.967-1325G>T n.2466-7C>A n.2281-1325G>T n.2212-1325G>T n.2281-168G>T n.2369-1325G>T n.2286-1325G>T n.3486-7C>A n.1063-1325G>T n.1060-1325G>T n.994-1325G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489919G>A | CA2580077476 | GATAD1,PEX1 | c.3439-8C>T (n.3439-8C>T) c.3268-8C>T (n.3268-8C>T) c.2473-8C>T (n.2473-8C>T) n.328C>T n.3478-8C>T n.4494-8C>T c.2815-8C>T (n.2815-8C>T) c.1690-8C>T (n.1690-8C>T) n.3535-8C>T n.1036-1324G>A n.1036-167G>A n.1041-1324G>A n.1124-1324G>A n.1033-1324G>A n.1033-167G>A n.967-1324G>A n.2466-8C>T n.2281-1324G>A n.2212-1324G>A n.2281-167G>A n.2369-1324G>A n.2286-1324G>A n.3486-8C>T n.1063-1324G>A n.1060-1324G>A n.994-1324G>A | ClinVar |
7 | g.92489919G>C | CA2776945446 | GATAD1,PEX1 | c.3439-8C>G (n.3439-8C>G) c.3268-8C>G (n.3268-8C>G) c.2473-8C>G (n.2473-8C>G) n.328C>G n.3478-8C>G n.4494-8C>G c.2815-8C>G (n.2815-8C>G) c.1690-8C>G (n.1690-8C>G) n.3535-8C>G n.1036-1324G>C n.1036-167G>C n.1041-1324G>C n.1124-1324G>C n.1033-1324G>C n.1033-167G>C n.967-1324G>C n.2466-8C>G n.2281-1324G>C n.2212-1324G>C n.2281-167G>C n.2369-1324G>C n.2286-1324G>C n.3486-8C>G n.1063-1324G>C n.1060-1324G>C n.994-1324G>C | |
7 | g.92489920T>A | CA2776945448 | GATAD1,PEX1 | c.3439-9A>T (n.3439-9A>T) c.3268-9A>T (n.3268-9A>T) c.2473-9A>T (n.2473-9A>T) n.327A>T n.3478-9A>T n.4494-9A>T c.2815-9A>T (n.2815-9A>T) c.1690-9A>T (n.1690-9A>T) n.3535-9A>T n.1036-1323T>A n.1036-166T>A n.1041-1323T>A n.1124-1323T>A n.1033-1323T>A n.1033-166T>A n.967-1323T>A n.2466-9A>T n.2281-1323T>A n.2212-1323T>A n.2281-166T>A n.2369-1323T>A n.2286-1323T>A n.3486-9A>T n.1063-1323T>A n.1060-1323T>A n.994-1323T>A | |
7 | g.92489925_92490251del | CA2776945447 | GATAD1,PEX1 | c.3439-335_3439-9del (n.3439-335_3439-9del) c.3268-335_3268-9del (n.3268-335_3268-9del) c.2473-335_2473-9del (n.2473-335_2473-9del) n.3478-335_3478-9del n.4494-335_4494-9del c.2815-335_2815-9del (n.2815-335_2815-9del) c.1690-335_1690-9del (n.1690-335_1690-9del) n.3535-335_3535-9del n.1036-1318_1036-992del n.1036-161_1201del n.1041-1318_1041-992del n.1036-161_1092+109del n.1124-1318_1124-992del n.1033-1318_1033-992del n.1033-161_1198del n.967-1318_967-992del n.2466-335_2466-9del n.2281-1318_2281-992del n.2212-1318_2212-992del n.2281-161_2337+109del n.2369-1318_2369-992del n.2286-1318_2286-992del n.3486-335_3486-9del n.1063-1318_1063-992del n.1060-1318_1060-992del n.994-1318_994-992del | |
7 | g.92489922A>C | CA2683717100 | GATAD1,PEX1 | c.3439-11T>G (n.3439-11T>G) c.3268-11T>G (n.3268-11T>G) c.2473-11T>G (n.2473-11T>G) n.325T>G n.3478-11T>G n.4494-11T>G c.2815-11T>G (n.2815-11T>G) c.1690-11T>G (n.1690-11T>G) n.3535-11T>G n.1036-1321A>C n.1036-164A>C n.1041-1321A>C n.1124-1321A>C n.1033-1321A>C n.1033-164A>C n.967-1321A>C n.2466-11T>G n.2281-1321A>C n.2212-1321A>C n.2281-164A>C n.2369-1321A>C n.2286-1321A>C n.3486-11T>G n.1063-1321A>C n.1060-1321A>C n.994-1321A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489922A>G | CA2578937738 | GATAD1,PEX1 | c.3439-11T>C (n.3439-11T>C) c.3268-11T>C (n.3268-11T>C) c.2473-11T>C (n.2473-11T>C) n.325T>C n.3478-11T>C n.4494-11T>C c.2815-11T>C (n.2815-11T>C) c.1690-11T>C (n.1690-11T>C) n.3535-11T>C n.1036-1321A>G n.1036-164A>G n.1041-1321A>G n.1124-1321A>G n.1033-1321A>G n.1033-164A>G n.967-1321A>G n.2466-11T>C n.2281-1321A>G n.2212-1321A>G n.2281-164A>G n.2369-1321A>G n.2286-1321A>G n.3486-11T>C n.1063-1321A>G n.1060-1321A>G n.994-1321A>G | ClinVar |
7 | g.92489923A= | CA1725927254 | GATAD1,PEX1 | c.3439-12T= (n.3439-12T=) c.3268-12T= (n.3268-12T=) c.2473-12T= (n.2473-12T=) n.324T= n.3478-12T= n.4494-12T= c.2815-12T= (n.2815-12T=) c.1690-12T= (n.1690-12T=) n.3535-12T= n.1036-1320A= n.1036-163A= n.1041-1320A= n.1124-1320A= n.1033-1320A= n.1033-163A= n.967-1320A= n.2466-12T= n.2281-1320A= n.2212-1320A= n.2281-163A= n.2369-1320A= n.2286-1320A= n.3486-12T= n.1063-1320A= n.1060-1320A= n.994-1320A= | |
7 | g.92489923A>G | CA1725927255 | GATAD1,PEX1 | c.3439-12T>C (n.3439-12T>C) c.3268-12T>C (n.3268-12T>C) c.2473-12T>C (n.2473-12T>C) n.324T>C n.3478-12T>C n.4494-12T>C c.2815-12T>C (n.2815-12T>C) c.1690-12T>C (n.1690-12T>C) n.3535-12T>C n.1036-1320A>G n.1036-163A>G n.1041-1320A>G n.1124-1320A>G n.1033-1320A>G n.1033-163A>G n.967-1320A>G n.2466-12T>C n.2281-1320A>G n.2212-1320A>G n.2281-163A>G n.2369-1320A>G n.2286-1320A>G n.3486-12T>C n.1063-1320A>G n.1060-1320A>G n.994-1320A>G | dbSNP |
7 | g.92489923_92489925delinsATT | CA1725927253 | GATAD1,PEX1 | c.3439-14_3439-12delinsAAT (n.3439-14_3439-12delinsAAT) c.3268-14_3268-12delinsAAT (n.3268-14_3268-12delinsAAT) c.2473-14_2473-12delinsAAT (n.2473-14_2473-12delinsAAT) n.322_324delinsAAT n.3478-14_3478-12delinsAAT n.4494-14_4494-12delinsAAT c.2815-14_2815-12delinsAAT (n.2815-14_2815-12delinsAAT) c.1690-14_1690-12delinsAAT (n.1690-14_1690-12delinsAAT) n.3535-14_3535-12delinsAAT n.1036-1320_1036-1318delinsATT n.1036-163_1036-161delinsATT n.1041-1320_1041-1318delinsATT n.1124-1320_1124-1318delinsATT n.1033-1320_1033-1318delinsATT n.1033-163_1033-161delinsATT n.967-1320_967-1318delinsATT n.2466-14_2466-12delinsAAT n.2281-1320_2281-1318delinsATT n.2212-1320_2212-1318delinsATT n.2281-163_2281-161delinsATT n.2369-1320_2369-1318delinsATT n.2286-1320_2286-1318delinsATT n.3486-14_3486-12delinsAAT n.1063-1320_1063-1318delinsATT n.1060-1320_1060-1318delinsATT n.994-1320_994-1318delinsATT | |
7 | g.92489924T>A | CA2683717101 | GATAD1,PEX1 | c.3439-13A>T (n.3439-13A>T) c.3268-13A>T (n.3268-13A>T) c.2473-13A>T (n.2473-13A>T) n.323A>T n.3478-13A>T n.4494-13A>T c.2815-13A>T (n.2815-13A>T) c.1690-13A>T (n.1690-13A>T) n.3535-13A>T n.1036-1319T>A n.1036-162T>A n.1041-1319T>A n.1124-1319T>A n.1033-1319T>A n.1033-162T>A n.967-1319T>A n.2466-13A>T n.2281-1319T>A n.2212-1319T>A n.2281-162T>A n.2369-1319T>A n.2286-1319T>A n.3486-13A>T n.1063-1319T>A n.1060-1319T>A n.994-1319T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489924T>C | CA4340817 | GATAD1,PEX1 | c.3439-13A>G (n.3439-13A>G) c.3268-13A>G (n.3268-13A>G) c.2473-13A>G (n.2473-13A>G) n.323A>G n.3478-13A>G n.4494-13A>G c.2815-13A>G (n.2815-13A>G) c.1690-13A>G (n.1690-13A>G) n.3535-13A>G n.1036-1319T>C n.1036-162T>C n.1041-1319T>C n.1124-1319T>C n.1033-1319T>C n.1033-162T>C n.967-1319T>C n.2466-13A>G n.2281-1319T>C n.2212-1319T>C n.2281-162T>C n.2369-1319T>C n.2286-1319T>C n.3486-13A>G n.1063-1319T>C n.1060-1319T>C n.994-1319T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489924T>G | CA1725927262 | GATAD1,PEX1 | c.3439-13A>C (n.3439-13A>C) c.3268-13A>C (n.3268-13A>C) c.2473-13A>C (n.2473-13A>C) n.323A>C n.3478-13A>C n.4494-13A>C c.2815-13A>C (n.2815-13A>C) c.1690-13A>C (n.1690-13A>C) n.3535-13A>C n.1036-1319T>G n.1036-162T>G n.1041-1319T>G n.1124-1319T>G n.1033-1319T>G n.1033-162T>G n.967-1319T>G n.2466-13A>C n.2281-1319T>G n.2212-1319T>G n.2281-162T>G n.2369-1319T>G n.2286-1319T>G n.3486-13A>C n.1063-1319T>G n.1060-1319T>G n.994-1319T>G | dbSNP |
7 | g.92489924T= | CA1725927261 | GATAD1,PEX1 | c.3439-13A= (n.3439-13A=) c.3268-13A= (n.3268-13A=) c.2473-13A= (n.2473-13A=) n.323A= n.3478-13A= n.4494-13A= c.2815-13A= (n.2815-13A=) c.1690-13A= (n.1690-13A=) n.3535-13A= n.1036-1319T= n.1036-162T= n.1041-1319T= n.1124-1319T= n.1033-1319T= n.1033-162T= n.967-1319T= n.2466-13A= n.2281-1319T= n.2212-1319T= n.2281-162T= n.2369-1319T= n.2286-1319T= n.3486-13A= n.1063-1319T= n.1060-1319T= n.994-1319T= | |
7 | g.92489924_92489925del | CA4340816 | GATAD1,PEX1 | c.3439-14_3439-13del (n.3439-14_3439-13del) c.3268-14_3268-13del (n.3268-14_3268-13del) c.2473-14_2473-13del (n.2473-14_2473-13del) n.322_323del n.3478-14_3478-13del n.4494-14_4494-13del c.2815-14_2815-13del (n.2815-14_2815-13del) c.1690-14_1690-13del (n.1690-14_1690-13del) n.3535-14_3535-13del n.1036-1319_1036-1318del n.1036-162_1036-161del n.1041-1319_1041-1318del n.1124-1319_1124-1318del n.1033-1319_1033-1318del n.1033-162_1033-161del n.967-1319_967-1318del n.2466-14_2466-13del n.2281-1319_2281-1318del n.2212-1319_2212-1318del n.2281-162_2281-161del n.2369-1319_2369-1318del n.2286-1319_2286-1318del n.3486-14_3486-13del n.1063-1319_1063-1318del n.1060-1319_1060-1318del n.994-1319_994-1318del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489924_92489925dup | CA161952310 | GATAD1,PEX1 | c.3439-14_3439-13dup (n.3439-14_3439-13dup) c.3268-14_3268-13dup (n.3268-14_3268-13dup) c.2473-14_2473-13dup (n.2473-14_2473-13dup) n.322_323dup n.3478-14_3478-13dup n.4494-14_4494-13dup c.2815-14_2815-13dup (n.2815-14_2815-13dup) c.1690-14_1690-13dup (n.1690-14_1690-13dup) n.3535-14_3535-13dup n.1036-1319_1036-1318dup n.1036-162_1036-161dup n.1041-1319_1041-1318dup n.1124-1319_1124-1318dup n.1033-1319_1033-1318dup n.1033-162_1033-161dup n.967-1319_967-1318dup n.2466-14_2466-13dup n.2281-1319_2281-1318dup n.2212-1319_2212-1318dup n.2281-162_2281-161dup n.2369-1319_2369-1318dup n.2286-1319_2286-1318dup n.3486-14_3486-13dup n.1063-1319_1063-1318dup n.1060-1319_1060-1318dup n.994-1319_994-1318dup | dbSNP |