Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3556T>A
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n.994-1402A>T
7g.92489842A>CCA368161774GATAD1,PEX1c.3508T>G (p.Leu1170Val)
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n.994-1396T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1396T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
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n.2212-1392T>A
n.2281-235T>A
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n.2286-1392T>A
n.3546A>T
n.1063-1392T>A
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7g.92489851T>GCA368161821GATAD1,PEX1c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
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c.2533A>C (p.Lys845Gln)
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c.2875A>C (p.Lys959Gln)
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7g.92489852C>TCA4340807GATAD1,PEX1c.3498G>A (p.Gly1166=)
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c.3319G>C (p.Val1107Leu)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
n.387G>C
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c.2866G>C (p.Val956Leu)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
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n.994-1383C>G
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n.994-1383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1382T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.994-1382T=
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n.994-1382_994-1381delinsTC
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7g.92489862C>GCA368161911GATAD1,PEX1c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
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n.967-1381C>T
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n.2281-1381C>T
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n.3535G>A
n.1063-1381C>T
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7g.92489863delCA161952282GATAD1,PEX1c.3488del (p.Gly1163GlufsTer15)
c.3317del (p.Gly1106GlufsTer15)
c.2522del (p.Gly841GlufsTer15)
n.385del
n.3527del
n.4543del
c.2864del (p.Gly955GlufsTer15)
c.1739del (p.Gly580GlufsTer15)
n.3584del
n.1036-1380del
n.1036-223del
n.1041-1380del
n.1124-1380del
n.1033-1380del
n.1033-223del
n.967-1380del
n.2515del
n.2281-1380del
n.2212-1380del
n.2281-223del
n.2369-1380del
n.2286-1380del
n.3535del
n.1063-1380del
n.1060-1380del
n.994-1380del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489863C>ACA368161926GATAD1,PEX1c.3487G>T (p.Gly1163Ter)
c.3316G>T (p.Gly1106Ter)
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n.2514G>T
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n.994-1380C>A
7g.92489863C>GCA368161930GATAD1,PEX1c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
c.3316G>C (p.Gly1106Arg)
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
n.384G>C
n.3526G>C
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c.2863G>C (p.Gly955Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.3583G>C
n.1036-1380C>G
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n.1041-1380C>G
n.1124-1380C>G
n.1033-1380C>G
n.1033-223C>G
n.967-1380C>G
n.2514G>C
n.2281-1380C>G
n.2212-1380C>G
n.2281-223C>G
n.2369-1380C>G
n.2286-1380C>G
n.3534G>C
n.1063-1380C>G
n.1060-1380C>G
n.994-1380C>G
7g.92489863C>TCA368161935GATAD1,PEX1c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.3316G>A (p.Gly1106Arg)
c.2521G>A (p.Gly841Arg)
n.384G>A
n.3526G>A
n.4542G>A
c.2863G>A (p.Gly955Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
n.3583G>A
n.1036-1380C>T
n.1036-223C>T
n.1041-1380C>T
n.1124-1380C>T
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n.967-1380C>T
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n.2281-1380C>T
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n.3534G>A
n.1063-1380C>T
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n.994-1380C>T
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n.1063-1379A>T
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n.994-1379A>T
 dbSNP
7g.92489865G>ACA368161940GATAD1,PEX1c.3485C>T (p.Pro1162Leu)
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n.994-1378G>A
 dbSNP
7g.92489865G>CCA4340809GATAD1,PEX1c.3485C>G (p.Pro1162Arg)
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n.1060-1378G>C
n.994-1378G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489865G=CA1725927193GATAD1,PEX1c.3485C= (p.Pro1162=)
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c.2519C>A (p.Pro840His)
n.382C>A
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c.2861C>A (p.Pro954His)
c.1736C>A (p.Pro579His)
n.3581C>A
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n.1036-221G>T
n.1041-1378G>T
n.1124-1378G>T
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n.1033-221G>T
n.967-1378G>T
n.2512C>A
n.2281-1378G>T
n.2212-1378G>T
n.2281-221G>T
n.2369-1378G>T
n.2286-1378G>T
n.3532C>A
n.1063-1378G>T
n.1060-1378G>T
n.994-1378G>T
7g.92489866G>ACA368161958GATAD1,PEX1c.3484C>T (p.Pro1162Ser)
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n.1036-220G>A
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n.1033-220G>A
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n.2511C>T
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n.2212-1377G>A
n.2281-220G>A
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n.2286-1377G>A
n.3531C>T
n.1063-1377G>A
n.1060-1377G>A
n.994-1377G>A
 dbSNP COSMIC
7g.92489866G>CCA368161955GATAD1,PEX1c.3484C>G (p.Pro1162Ala)
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n.3531C>G
n.1063-1377G>C
n.1060-1377G>C
n.994-1377G>C
7g.92489866G=CA1725927196GATAD1,PEX1c.3484C= (p.Pro1162=)
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n.1060-1377G=
n.994-1377G=
7g.92489866G>TCA368161953GATAD1,PEX1c.3484C>A (p.Pro1162Thr)
c.3313C>A (p.Pro1105Thr)
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
n.381C>A
n.3523C>A
n.4539C>A
c.2860C>A (p.Pro954Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
n.3580C>A
n.1036-1377G>T
n.1036-220G>T
n.1041-1377G>T
n.1124-1377G>T
n.1033-1377G>T
n.1033-220G>T
n.967-1377G>T
n.2511C>A
n.2281-1377G>T
n.2212-1377G>T
n.2281-220G>T
n.2369-1377G>T
n.2286-1377G>T
n.3531C>A
n.1063-1377G>T
n.1060-1377G>T
n.994-1377G>T
7g.92489867C>ACA368161962GATAD1,PEX1c.3483G>T (p.Leu1161Phe)
c.3312G>T (p.Leu1104Phe)
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n.1041-1376C>A
n.1124-1376C>A
n.1033-1376C>A
n.1033-219C>A
n.967-1376C>A
n.2510G>T
n.2281-1376C>A
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n.3530G>T
n.1063-1376C>A
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n.994-1376C>A
 gnomAD v4
7g.92489867C=CA1725927198GATAD1,PEX1c.3483G= (p.Leu1161=)
c.3312G= (p.Leu1104=)
c.2517G= (p.Leu839=)
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n.994-1376C=
7g.92489867C>GCA4340810GATAD1,PEX1c.3483G>C (p.Leu1161Phe)
c.3312G>C (p.Leu1104Phe)
c.2517G>C (p.Leu839Phe)
n.380G>C
n.3522G>C
n.4538G>C
c.2859G>C (p.Leu953Phe)
c.1734G>C (p.Leu578Phe)
n.3579G>C
n.1036-1376C>G
n.1036-219C>G
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n.2281-1376C>G
n.2212-1376C>G
n.2281-219C>G
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n.2286-1376C>G
n.3530G>C
n.1063-1376C>G
n.1060-1376C>G
n.994-1376C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489867C>TCA161952286GATAD1,PEX1c.3483G>A (p.Leu1161=)
c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.2517G>A (p.Leu839=)
n.380G>A
n.3522G>A
n.4538G>A
c.2859G>A (p.Leu953=)
c.1734G>A (p.Leu578=)
n.3579G>A
n.1036-1376C>T
n.1036-219C>T
n.1041-1376C>T
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n.1033-219C>T
n.967-1376C>T
n.2510G>A
n.2281-1376C>T
n.2212-1376C>T
n.2281-219C>T
n.2369-1376C>T
n.2286-1376C>T
n.3530G>A
n.1063-1376C>T
n.1060-1376C>T
n.994-1376C>T
 dbSNP
7g.92489867_92489868delinsCACA1725927199GATAD1,PEX1c.3482_3483delinsTG (p.Leu1161=)
c.3311_3312delinsTG (p.Leu1104=)
c.2516_2517delinsTG (p.Leu839=)
n.379_380delinsTG
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n.4537_4538delinsTG
c.2858_2859delinsTG (p.Leu953=)
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n.3578_3579delinsTG
n.1036-1376_1036-1375delinsCA
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n.1033-1376_1033-1375delinsCA
n.1033-219_1033-218delinsCA
n.967-1376_967-1375delinsCA
n.2509_2510delinsTG
n.2281-1376_2281-1375delinsCA
n.2212-1376_2212-1375delinsCA
n.2281-219_2281-218delinsCA
n.2369-1376_2369-1375delinsCA
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n.3529_3530delinsTG
n.1063-1376_1063-1375delinsCA
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n.994-1376_994-1375delinsCA
7g.92489868A>CCA368161969GATAD1,PEX1c.3482T>G (p.Leu1161Trp)
c.3311T>G (p.Leu1104Trp)
c.2516T>G (p.Leu839Trp)
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n.3521T>G
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c.2858T>G (p.Leu953Trp)
c.1733T>G (p.Leu578Trp)
n.3578T>G
n.1036-1375A>C
n.1036-218A>C
n.1041-1375A>C
n.1124-1375A>C
n.1033-1375A>C
n.1033-218A>C
n.967-1375A>C
n.2509T>G
n.2281-1375A>C
n.2212-1375A>C
n.2281-218A>C
n.2369-1375A>C
n.2286-1375A>C
n.3529T>G
n.1063-1375A>C
n.1060-1375A>C
n.994-1375A>C
7g.92489868A>GCA368161972GATAD1,PEX1c.3482T>C (p.Leu1161Ser)
c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.2516T>C (p.Leu839Ser)
n.379T>C
n.3521T>C
n.4537T>C
c.2858T>C (p.Leu953Ser)
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
n.3578T>C
n.1036-1375A>G
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7g.92489873C>TCA456480833GATAD1,PEX1c.3477G>A (p.Gln1159=)
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 gnomAD v4
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7g.92489878T>GCA368162066GATAD1,PEX1c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
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7g.92489879C>ACA368162072GATAD1,PEX1c.3471G>T (p.Met1157Ile)
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n.3518G>T
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n.994-1364C>A
7g.92489879C>GCA368162077GATAD1,PEX1c.3471G>C (p.Met1157Ile)
c.3300G>C (p.Met1100Ile)
c.2505G>C (p.Met835Ile)
n.368G>C
n.3510G>C
n.4526G>C
c.2847G>C (p.Met949Ile)
c.1722G>C (p.Met574Ile)
n.3567G>C
n.1036-1364C>G
n.1036-207C>G
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n.967-1364C>G
n.2498G>C
n.2281-1364C>G
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7g.92489879C>TCA368162074GATAD1,PEX1c.3471G>A (p.Met1157Ile)
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n.2498G>A
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n.3518G>A
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 gnomAD v4
7g.92489880A=CA1725927212GATAD1,PEX1c.3470T= (p.Met1157=)
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n.1033-206A>C
n.967-1363A>C
n.2497T>G
n.2281-1363A>C
n.2212-1363A>C
n.2281-206A>C
n.2369-1363A>C
n.2286-1363A>C
n.3517T>G
n.1063-1363A>C
n.1060-1363A>C
n.994-1363A>C
7g.92489880A>GCA368162083GATAD1,PEX1c.3470T>C (p.Met1157Thr)
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n.2281-1363A>G
n.2212-1363A>G
n.2281-206A>G
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n.1063-1363A>G
n.1060-1363A>G
n.994-1363A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489880A>TCA368162086GATAD1,PEX1c.3470T>A (p.Met1157Lys)
c.3299T>A (p.Met1100Lys)
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n.2281-206A>T
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n.994-1363A>T
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n.2281-1362T>A
n.2212-1362T>A
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n.994-1362T>A
7g.92489881T>CCA4340812GATAD1,PEX1c.3469A>G (p.Met1157Val)
c.3298A>G (p.Met1100Val)
c.2503A>G (p.Met835Val)
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c.2845A>G (p.Met949Val)
c.1720A>G (p.Met574Val)
n.3565A>G
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n.1036-205T>C
n.1041-1362T>C
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n.967-1362T>C
n.2496A>G
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n.2212-1362T>C
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n.1063-1362T>C
n.1060-1362T>C
n.994-1362T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489881T>GCA368162097GATAD1,PEX1c.3469A>C (p.Met1157Leu)
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7g.92489881T=CA1725927214GATAD1,PEX1c.3469A= (p.Met1157=)
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n.2281-204G>A
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n.1063-1361G>A
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7g.92489882G>CCA456480838GATAD1,PEX1c.3468C>G (p.Ser1156=)
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c.3297C>A (p.Ser1099=)
c.2502C>A (p.Ser834=)
n.365C>A
n.3507C>A
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c.2844C>A (p.Ser948=)
c.1719C>A (p.Ser573=)
n.3564C>A
n.1036-1361G>T
n.1036-204G>T
n.1041-1361G>T
n.1124-1361G>T
n.1033-1361G>T
n.1033-204G>T
n.967-1361G>T
n.2495C>A
n.2281-1361G>T
n.2212-1361G>T
n.2281-204G>T
n.2369-1361G>T
n.2286-1361G>T
n.3515C>A
n.1063-1361G>T
n.1060-1361G>T
n.994-1361G>T
7g.92489883G>ACA368162109GATAD1,PEX1c.3467C>T (p.Ser1156Phe)
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n.1033-203G>A
n.967-1360G>A
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n.2281-1360G>A
n.2212-1360G>A
n.2281-203G>A
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n.2286-1360G>A
n.3514C>T
n.1063-1360G>A
n.1060-1360G>A
n.994-1360G>A
7g.92489883G>CCA368162111GATAD1,PEX1c.3467C>G (p.Ser1156Cys)
c.3296C>G (p.Ser1099Cys)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
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c.2843C>G (p.Ser948Cys)
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n.967-1360G>C
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n.2281-1360G>C
n.2212-1360G>C
n.2281-203G>C
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n.3514C>G
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n.994-1360G>C
7g.92489883G=CA1725927217GATAD1,PEX1c.3467C= (p.Ser1156=)
c.3296C= (p.Ser1099=)
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n.1063-1360G=
n.1060-1360G=
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7g.92489883G>TCA368162114GATAD1,PEX1c.3467C>A (p.Ser1156Tyr)
c.3296C>A (p.Ser1099Tyr)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
n.364C>A
n.3506C>A
n.4522C>A
c.2843C>A (p.Ser948Tyr)
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
n.3563C>A
n.1036-1360G>T
n.1036-203G>T
n.1041-1360G>T
n.1124-1360G>T
n.1033-1360G>T
n.1033-203G>T
n.967-1360G>T
n.2494C>A
n.2281-1360G>T
n.2212-1360G>T
n.2281-203G>T
n.2369-1360G>T
n.2286-1360G>T
n.3514C>A
n.1063-1360G>T
n.1060-1360G>T
n.994-1360G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489884A>CCA368162118GATAD1,PEX1c.3466T>G (p.Ser1156Ala)
c.3295T>G (p.Ser1099Ala)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
n.363T>G
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c.2842T>G (p.Ser948Ala)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
n.3562T>G
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n.1041-1359A>C
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n.1033-1359A>C
n.1033-202A>C
n.967-1359A>C
n.2493T>G
n.2281-1359A>C
n.2212-1359A>C
n.2281-202A>C
n.2369-1359A>C
n.2286-1359A>C
n.3513T>G
n.1063-1359A>C
n.1060-1359A>C
n.994-1359A>C
7g.92489884A>GCA368162123GATAD1,PEX1c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.3295T>C (p.Ser1099Pro)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
n.363T>C
n.3505T>C
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c.2842T>C (p.Ser948Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
n.3562T>C
n.1036-1359A>G
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n.2493T>C
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n.2212-1359A>G
n.2281-202A>G
n.2369-1359A>G
n.2286-1359A>G
n.3513T>C
n.1063-1359A>G
n.1060-1359A>G
n.994-1359A>G
7g.92489884A>TCA368162126GATAD1,PEX1c.3466T>A (p.Ser1156Thr)
c.3295T>A (p.Ser1099Thr)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
n.363T>A
n.3505T>A
n.4521T>A
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
n.3562T>A
n.1036-1359A>T
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n.1041-1359A>T
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n.1033-1359A>T
n.1033-202A>T
n.967-1359A>T
n.2493T>A
n.2281-1359A>T
n.2212-1359A>T
n.2281-202A>T
n.2369-1359A>T
n.2286-1359A>T
n.3513T>A
n.1063-1359A>T
n.1060-1359A>T
n.994-1359A>T
7g.92489885G>ACA456480841GATAD1,PEX1c.3465C>T (p.Ser1155=)
c.3294C>T (p.Ser1098=)
c.2499C>T (p.Ser833=)
n.362C>T
n.3504C>T
n.4520C>T
c.2841C>T (p.Ser947=)
c.1716C>T (p.Ser572=)
n.3561C>T
n.1036-1358G>A
n.1036-201G>A
n.1041-1358G>A
n.1124-1358G>A
n.1033-1358G>A
n.1033-201G>A
n.967-1358G>A
n.2492C>T
n.2281-1358G>A
n.2212-1358G>A
n.2281-201G>A
n.2369-1358G>A
n.2286-1358G>A
n.3512C>T
n.1063-1358G>A
n.1060-1358G>A
n.994-1358G>A
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n.2491G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2838A>C (p.Pro946=)
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7g.92489889G>ACA368162164GATAD1,PEX1c.3461C>T (p.Pro1154Leu)
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c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
n.358C>G
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c.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
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7g.92489889G>TCA368162171GATAD1,PEX1c.3461C>A (p.Pro1154Gln)
c.3290C>A (p.Pro1097Gln)
c.2495C>A (p.Pro832Gln)
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c.2837C>A (p.Pro946Gln)
c.1712C>A (p.Pro571Gln)
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7g.92489890G>ACA368162176GATAD1,PEX1c.3460C>T (p.Pro1154Ser)
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7g.92489890G>CCA368162178GATAD1,PEX1c.3460C>G (p.Pro1154Ala)
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n.3556C>G
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n.2487C>G
n.2281-1353G>C
n.2212-1353G>C
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n.2286-1353G>C
n.3507C>G
n.1063-1353G>C
n.1060-1353G>C
n.994-1353G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489890G=CA1725927224GATAD1,PEX1c.3460C= (p.Pro1154=)
c.3289C= (p.Pro1097=)
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n.3507C=
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7g.92489890G>TCA368162180GATAD1,PEX1c.3460C>A (p.Pro1154Thr)
c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3503T>A
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n.994-1349A>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
7g.92489899_92489900delCA4340813GATAD1,PEX1c.3455_3456del (p.Ser1152CysfsTer?)
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n.352_353del
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n.3551_3552del
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n.2482_2483del
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n.3502_3503del
n.1063-1344_1063-1343del
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n.994-1344_994-1343del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489895G>ACA368162207GATAD1,PEX1c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
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n.1036-1348G>A
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n.967-1348G>A
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n.2286-1348G>A
n.3502C>T
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n.994-1348G>A
7g.92489895G>CCA368162211GATAD1,PEX1c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
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n.994-1347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2480C>G
n.2281-1346G>C
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n.994-1346G>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.3282C>A (p.Leu1094=)
c.2487C>A (p.Leu829=)
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n.4508C>A
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n.3549C>A
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n.3500C>A
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n.2281-1345A>C
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n.3499T>G
n.1063-1345A>C
n.1060-1345A>C
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7g.92489898A>GCA368162239GATAD1,PEX1c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
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n.349T>C
n.3491T>C
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c.2828T>C (p.Leu943Pro)
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n.3548T>C
n.1036-1345A>G
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n.2281-1345A>G
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n.3499T>C
n.1063-1345A>G
n.1060-1345A>G
n.994-1345A>G
7g.92489898A>TCA368162241GATAD1,PEX1c.3452T>A (p.Leu1151His)
c.3281T>A (p.Leu1094His)
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n.1041-1345A>T
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n.1033-1345A>T
n.1033-188A>T
n.967-1345A>T
n.2479T>A
n.2281-1345A>T
n.2212-1345A>T
n.2281-188A>T
n.2369-1345A>T
n.2286-1345A>T
n.3499T>A
n.1063-1345A>T
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7g.92489899G>ACA368162247GATAD1,PEX1c.3451C>T (p.Leu1151Phe)
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n.2281-1344G>A
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n.2286-1344G>A
n.3498C>T
n.1063-1344G>A
n.1060-1344G>A
n.994-1344G>A
7g.92489899G>CCA368162249GATAD1,PEX1c.3451C>G (p.Leu1151Val)
c.3280C>G (p.Leu1094Val)
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n.348C>G
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n.3547C>G
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n.3498C>G
n.1063-1344G>C
n.1060-1344G>C
n.994-1344G>C
7g.92489899G>TCA368162253GATAD1,PEX1c.3451C>A (p.Leu1151Ile)
c.3280C>A (p.Leu1094Ile)
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
n.348C>A
n.3490C>A
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c.2827C>A (p.Leu943Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
n.3547C>A
n.1036-1344G>T
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n.967-1344G>T
n.2478C>A
n.2281-1344G>T
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n.2281-187G>T
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n.3498C>A
n.1063-1344G>T
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7g.92489900A=CA1725927238GATAD1,PEX1c.3450T= (p.Cys1150=)
c.3279T= (p.Cys1093=)
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n.2281-186A=
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n.3497T=
n.1063-1343A=
n.1060-1343A=
n.994-1343A=
7g.92489900A>CCA368162257GATAD1,PEX1c.3450T>G (p.Cys1150Trp)
c.3279T>G (p.Cys1093Trp)
c.2484T>G (p.Cys828Trp)
n.347T>G
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c.2826T>G (p.Cys942Trp)
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n.3546T>G
n.1036-1343A>C
n.1036-186A>C
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n.1033-186A>C
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n.2477T>G
n.2281-1343A>C
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n.2281-186A>C
n.2369-1343A>C
n.2286-1343A>C
n.3497T>G
n.1063-1343A>C
n.1060-1343A>C
n.994-1343A>C
7g.92489900A>GCA456480854GATAD1,PEX1c.3450T>C (p.Cys1150=)
c.3279T>C (p.Cys1093=)
c.2484T>C (p.Cys828=)
n.347T>C
n.3489T>C
n.4505T>C
c.2826T>C (p.Cys942=)
c.1701T>C (p.Cys567=)
n.3546T>C
n.1036-1343A>G
n.1036-186A>G
n.1041-1343A>G
n.1124-1343A>G
n.1033-1343A>G
n.1033-186A>G
n.967-1343A>G
n.2477T>C
n.2281-1343A>G
n.2212-1343A>G
n.2281-186A>G
n.2369-1343A>G
n.2286-1343A>G
n.3497T>C
n.1063-1343A>G
n.1060-1343A>G
n.994-1343A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489900A>TCA368162260GATAD1,PEX1c.3450T>A (p.Cys1150Ter)
c.3279T>A (p.Cys1093Ter)
c.2484T>A (p.Cys828Ter)
n.347T>A
n.3489T>A
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c.2826T>A (p.Cys942Ter)
c.1701T>A (p.Cys567Ter)
n.3546T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3493A>T
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n.994-1339T>A
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n.967-1339T>C
n.2473A>G
n.2281-1339T>C
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n.3493A>G
n.1063-1339T>C
n.1060-1339T>C
n.994-1339T>C
7g.92489904T>GCA368162295GATAD1,PEX1c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
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n.3492C>T
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 ClinVar
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n.3492C>G
n.1063-1338G>C
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7g.92489905G>TCA368162315GATAD1,PEX1c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.3274C>A (p.Gln1092Lys)
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
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n.1063-1337T>A
n.1060-1337T>A
n.994-1337T>A
7g.92489906T>CCA456480857GATAD1,PEX1c.3444A>G (p.Ser1148=)
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c.3273A>C (p.Ser1091=)
c.2478A>C (p.Ser826=)
n.341A>C
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c.2820A>C (p.Ser940=)
c.1695A>C (p.Ser565=)
n.3540A>C
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 ClinVar gnomAD v4
7g.92489907G>ACA368162334GATAD1,PEX1c.3443C>T (p.Ser1148Leu)
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c.3272C>A (p.Ser1091Ter)
c.2477C>A (p.Ser826Ter)
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7g.92489908A>CCA368162339GATAD1,PEX1c.3442T>G (p.Ser1148Ala)
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7g.92489909G>ACA456480859GATAD1,PEX1c.3441C>T (p.Ser1147=)
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7g.92489909G>TCA368162348GATAD1,PEX1c.3441C>A (p.Ser1147Arg)
c.3270C>A (p.Ser1090Arg)
c.2475C>A (p.Ser825Arg)
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n.3537C>A
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n.2468C>A
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n.3488C>A
n.1063-1334G>T
n.1060-1334G>T
n.994-1334G>T
7g.92489910C>ACA368162356GATAD1,PEX1c.3440G>T (p.Ser1147Ile)
c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
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n.994-1333C>A
7g.92489910C=CA1725927245GATAD1,PEX1c.3440G= (p.Ser1147=)
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7g.92489910C>GCA4340815GATAD1,PEX1c.3440G>C (p.Ser1147Thr)
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n.2212-1333C>G
n.2281-176C>G
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n.1063-1333C>G
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n.994-1333C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489910C>TCA368162362GATAD1,PEX1c.3440G>A (p.Ser1147Asn)
c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
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c.2816G>A (p.Ser939Asn)
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n.3487G>A
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n.994-1333C>T
 COSMIC
7g.92489911T>ACA368162368GATAD1,PEX1c.3439A>T (p.Ser1147Cys)
c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
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n.3486A>T
n.1063-1332T>A
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n.994-1332T>A
7g.92489911T>CCA368162374GATAD1,PEX1c.3439A>G (p.Ser1147Gly)
c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.2473A>G (p.Ser825Gly)
n.336A>G
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c.2815A>G (p.Ser939Gly)
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n.3535A>G
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n.3486A>G
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n.994-1332T>C
7g.92489911T>GCA368162376GATAD1,PEX1c.3439A>C (p.Ser1147Arg)
c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
n.336A>C
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c.2815A>C (p.Ser939Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.3535A>C
n.1036-1332T>G
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n.3486A>C
n.1063-1332T>G
n.1060-1332T>G
n.994-1332T>G
 gnomAD v4
7g.92489912C>ACA368162381GATAD1,PEX1c.3439-1G>T (n.3439-1G>T)
c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.2473-1G>T (n.2473-1G>T)
n.335G>T
n.3478-1G>T
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c.2815-1G>T (n.2815-1G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
n.3535-1G>T
n.1036-1331C>A
n.1036-174C>A
n.1041-1331C>A
n.1124-1331C>A
n.1033-1331C>A
n.1033-174C>A
n.967-1331C>A
n.2466-1G>T
n.2281-1331C>A
n.2212-1331C>A
n.2281-174C>A
n.2369-1331C>A
n.2286-1331C>A
n.3486-1G>T
n.1063-1331C>A
n.1060-1331C>A
n.994-1331C>A
 ClinVar
7g.92489912C>GCA368162385GATAD1,PEX1c.3439-1G>C (n.3439-1G>C)
c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.2473-1G>C (n.2473-1G>C)
n.335G>C
n.3478-1G>C
n.4494-1G>C
c.2815-1G>C (n.2815-1G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
n.3535-1G>C
n.1036-1331C>G
n.1036-174C>G
n.1041-1331C>G
n.1124-1331C>G
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n.1033-174C>G
n.967-1331C>G
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n.2281-1331C>G
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n.994-1331C>G
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n.2466-1G>A
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n.3486-1G>A
n.1063-1331C>T
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n.994-1331C>T
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n.967-1330T>A
n.2466-2A>T
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n.3486-2A>T
n.1063-1330T>A
n.1060-1330T>A
n.994-1330T>A
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n.3478-2A>G
n.4494-2A>G
c.2815-2A>G (n.2815-2A>G)
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n.3535-2A>G
n.1036-1330T>C
n.1036-173T>C
n.1041-1330T>C
n.1124-1330T>C
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n.967-1330T>C
n.2466-2A>G
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n.2286-1330T>C
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n.1063-1330T>C
n.1060-1330T>C
n.994-1330T>C
 ClinVar COSMIC
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n.3478-2A>C
n.4494-2A>C
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n.3535-2A>C
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n.1033-173T>G
n.967-1330T>G
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n.2369-1330T>G
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n.994-1330T>G
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n.2466-3C>T
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n.3486-3C>T
n.1063-1329G>A
n.1060-1329G>A
n.994-1329G>A
7g.92489914G>CCA2683717096GATAD1,PEX1c.3439-3C>G (n.3439-3C>G)
c.3268-3C>G (n.3268-3C>G)
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n.967-1329G>C
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n.2369-1329G>C
n.2286-1329G>C
n.3486-3C>G
n.1063-1329G>C
n.1060-1329G>C
n.994-1329G>C
 gnomAD v4
7g.92489915C>TCA2683717097GATAD1,PEX1c.3439-4G>A (n.3439-4G>A)
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n.3486-4G>A
n.1063-1328C>T
n.1060-1328C>T
n.994-1328C>T
 gnomAD v4
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n.967-1327A>C
n.2466-5T>G
n.2281-1327A>C
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n.2369-1327A>C
n.2286-1327A>C
n.3486-5T>G
n.1063-1327A>C
n.1060-1327A>C
n.994-1327A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489916A>GCA576706676GATAD1,PEX1c.3439-5T>C (n.3439-5T>C)
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n.331T>C
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n.4494-5T>C
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n.3535-5T>C
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n.1033-170A>G
n.967-1327A>G
n.2466-5T>C
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n.3486-5T>C
n.1063-1327A>G
n.1060-1327A>G
n.994-1327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2286-1326T>A
n.3486-6A>T
n.1063-1326T>A
n.1060-1326T>A
n.994-1326T>A
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n.3486-15_3486-6del
n.1063-1325_1063-1316del
n.1060-1325_1060-1316del
n.994-1325_994-1316del
 gnomAD v4
7g.92489918G>ACA2776945445GATAD1,PEX1c.3439-7C>T (n.3439-7C>T)
c.3268-7C>T (n.3268-7C>T)
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n.3486-7C>T
n.1063-1325G>A
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n.994-1325G>A
7g.92489918G>CCA1725927251GATAD1,PEX1c.3439-7C>G (n.3439-7C>G)
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n.994-1325G>C
 dbSNP
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7g.92489918G>TCA2683717099GATAD1,PEX1c.3439-7C>A (n.3439-7C>A)
c.3268-7C>A (n.3268-7C>A)
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c.2815-7C>A (n.2815-7C>A)
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n.3535-7C>A
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n.2466-7C>A
n.2281-1325G>T
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n.994-1325G>T
 gnomAD v4
7g.92489919G>ACA2580077476GATAD1,PEX1c.3439-8C>T (n.3439-8C>T)
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Number of alleles fetched