Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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n.994-1448G=
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c.3384C>A (p.Cys1128Ter)
c.2589C>A (p.Cys863Ter)
n.452C>A
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c.2931C>A (p.Cys977Ter)
c.1806C>A (p.Cys602Ter)
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n.967-1448G>T
n.2582C>A
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n.2212-1448G>T
n.2281-291G>T
n.2369-1448G>T
n.2286-1448G>T
n.3602C>A
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n.994-1448G>T
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n.1033-290C>A
n.967-1447C>A
n.2581G>T
n.2281-1447C>A
n.2212-1447C>A
n.2281-290C>A
n.2369-1447C>A
n.2286-1447C>A
n.3601G>T
n.1063-1447C>A
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n.994-1447C>A
7g.92489796C>GCA368161525GATAD1,PEX1c.3554G>C (p.Cys1185Ser)
c.3383G>C (p.Cys1128Ser)
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n.994-1447C>G
7g.92489796C>TCA368161527GATAD1,PEX1c.3554G>A (p.Cys1185Tyr)
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 gnomAD v4
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n.967-1447dup
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n.2281-1447dup
n.2212-1447dup
n.2281-290dup
n.2369-1447dup
n.2286-1447dup
n.3601dup
n.1063-1447dup
n.1060-1447dup
n.994-1447dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2212-1446A>C
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n.994-1446A>G
7g.92489797A>TCA368161530GATAD1,PEX1c.3553T>A (p.Cys1185Ser)
c.3382T>A (p.Cys1128Ser)
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7g.92489798A>CCA456480638GATAD1,PEX1c.3552T>G (p.Gly1184=)
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n.994-1445A>C
7g.92489798A>GCA456480640GATAD1,PEX1c.3552T>C (p.Gly1184=)
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n.3599T>C
n.1063-1445A>G
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n.994-1445A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92489798A>TCA456480642GATAD1,PEX1c.3552T>A (p.Gly1184=)
c.3381T>A (p.Gly1127=)
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c.2928T>A (p.Gly976=)
c.1803T>A (p.Gly601=)
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n.967-1445A>T
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n.2281-1445A>T
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n.2281-1444C>A
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n.3598G>T
n.1063-1444C>A
n.1060-1444C>A
n.994-1444C>A
 gnomAD v4
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n.3590G=
n.4606G=
c.2927G= (p.Gly976=)
c.1802G= (p.Gly601=)
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n.2578G=
n.2281-1444C=
n.2212-1444C=
n.2281-287C=
n.2369-1444C=
n.2286-1444C=
n.3598G=
n.1063-1444C=
n.1060-1444C=
n.994-1444C=
7g.92489799C>GCA368161539GATAD1,PEX1c.3551G>C (p.Gly1184Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
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n.4606G>C
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
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n.2578G>C
n.2281-1444C>G
n.2212-1444C>G
n.2281-287C>G
n.2369-1444C>G
n.2286-1444C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1440C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.92489803C>TCA368161567GATAD1,PEX1c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
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n.2574G>A
n.2281-1440C>T
n.2212-1440C>T
n.2281-283C>T
n.2369-1440C>T
n.2286-1440C>T
n.3594G>A
n.1063-1440C>T
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n.994-1440C>T
7g.92489805_92489813delCA1725927086GATAD1,PEX1c.3539_3547del (p.Ala1180_Gln1182del)
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n.2281-1429G>C
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7g.92489814G=CA1725927112GATAD1,PEX1c.3536C= (p.Thr1179=)
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n.1036-1427C>T
n.1036-270C>T
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n.1033-270C>T
n.967-1427C>T
n.2561G>A
n.2281-1427C>T
n.2212-1427C>T
n.2281-270C>T
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 gnomAD v4
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n.2281-1425T>C
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c.2566A>C (p.Arg856=)
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c.2908A>C (p.Arg970=)
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n.3578A>T
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c.3360A>G (p.Leu1120=)
c.2565A>G (p.Leu855=)
n.428A>G
n.3570A>G
n.4586A>G
c.2907A>G (p.Leu969=)
c.1782A>G (p.Leu594=)
n.3627A>G
n.1036-1424T>C
n.1036-267T>C
n.1041-1424T>C
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n.1033-1424T>C
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n.2558A>G
n.2281-1424T>C
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n.1060-1424T>C
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7g.92489819T>GCA368161666GATAD1,PEX1c.3531A>C (p.Leu1177Phe)
c.3360A>C (p.Leu1120Phe)
c.2565A>C (p.Leu855Phe)
n.428A>C
n.3570A>C
n.4586A>C
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n.3577T>G
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7g.92489820A>GCA368161671GATAD1,PEX1c.3530T>C (p.Leu1177Ser)
c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
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c.2906T>C (p.Leu969Ser)
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n.2557T>C
n.2281-1423A>G
n.2212-1423A>G
n.2281-266A>G
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n.3577T>C
n.1063-1423A>G
n.1060-1423A>G
n.994-1423A>G
7g.92489820A>TCA368161672GATAD1,PEX1c.3530T>A (p.Leu1177Ter)
c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1063-1422_1063-1420del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.994-1420A>C
7g.92489823A>GCA368161681GATAD1,PEX1c.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
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n.1063-1420A>G
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n.994-1420A>G
 gnomAD v4
7g.92489823A>TCA368161682GATAD1,PEX1c.3527T>A (p.Val1176Glu)
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
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n.3574T>A
n.1063-1420A>T
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n.994-1420A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489824C>ACA4340801GATAD1,PEX1c.3526G>T (p.Val1176Leu)
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n.967-1419C>A
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n.3573G>T
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n.994-1419C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489824C=CA1725927118GATAD1,PEX1c.3526G= (p.Val1176=)
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7g.92489824C>GCA368161689GATAD1,PEX1c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.2560G>C (p.Val854Leu)
n.423G>C
n.3565G>C
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c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
n.3622G>C
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n.3573G>C
n.1063-1419C>G
n.1060-1419C>G
n.994-1419C>G
7g.92489824C>TCA368161686GATAD1,PEX1c.3526G>A (p.Val1176Met)
c.3355G>A (p.Val1119Met)
c.2560G>A (p.Val854Met)
n.423G>A
n.3565G>A
n.4581G>A
c.2902G>A (p.Val968Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
n.3622G>A
n.1036-1419C>T
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n.3573G>A
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n.994-1419C>T
 dbSNP
7g.92489825T>ACA456480761GATAD1,PEX1c.3525A>T (p.Pro1175=)
c.3354A>T (p.Pro1118=)
c.2559A>T (p.Pro853=)
n.422A>T
n.3564A>T
n.4580A>T
c.2901A>T (p.Pro967=)
c.1776A>T (p.Pro592=)
n.3621A>T
n.1036-1418T>A
n.1036-261T>A
n.1041-1418T>A
n.1124-1418T>A
n.1033-1418T>A
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n.967-1418T>A
n.2552A>T
n.2281-1418T>A
n.2212-1418T>A
n.2281-261T>A
n.2369-1418T>A
n.2286-1418T>A
n.3572A>T
n.1063-1418T>A
n.1060-1418T>A
n.994-1418T>A
7g.92489825T>CCA456480763GATAD1,PEX1c.3525A>G (p.Pro1175=)
c.3354A>G (p.Pro1118=)
c.2559A>G (p.Pro853=)
n.422A>G
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c.2901A>G (p.Pro967=)
c.1776A>G (p.Pro592=)
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n.2286-1418T>C
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n.1063-1418T>C
n.1060-1418T>C
n.994-1418T>C
 ClinVar dbSNP
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n.422A>C
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n.4580A>C
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n.994-1418T>G
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c.3354A= (p.Pro1118=)
c.2559A= (p.Pro853=)
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n.3564A=
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n.3571C>G
n.1063-1417G>C
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7g.92489826G>TCA368161695GATAD1,PEX1c.3524C>A (p.Pro1175Gln)
c.3353C>A (p.Pro1118Gln)
c.2558C>A (p.Pro853Gln)
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c.2900C>A (p.Pro967Gln)
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
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n.2551C>A
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n.2286-1417G>T
n.3571C>A
n.1063-1417G>T
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7g.92489827G>ACA368161698GATAD1,PEX1c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
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n.2550C>G
n.2281-1416G>C
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n.3570C>G
n.1063-1416G>C
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7g.92489827G>TCA368161702GATAD1,PEX1c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
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n.994-1416G>T
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7g.92489828A>CCA456480776GATAD1,PEX1c.3522T>G (p.Pro1174=)
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c.2556T>G (p.Pro852=)
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n.3569T>G
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n.994-1415A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489828A>GCA456480777GATAD1,PEX1c.3522T>C (p.Pro1174=)
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n.994-1415A>G
7g.92489828A>TCA456480779GATAD1,PEX1c.3522T>A (p.Pro1174=)
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c.2556T>A (p.Pro852=)
n.419T>A
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c.2898T>A (p.Pro966=)
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n.1124-1415A>T
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n.1033-258A>T
n.967-1415A>T
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n.2281-1415A>T
n.2212-1415A>T
n.2281-258A>T
n.2369-1415A>T
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n.3569T>A
n.1063-1415A>T
n.1060-1415A>T
n.994-1415A>T
7g.92489829G>ACA368161707GATAD1,PEX1c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3350C>T (p.Pro1117Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
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c.2897C>T (p.Pro966Leu)
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n.1041-1414G>A
n.1124-1414G>A
n.1033-1414G>A
n.1033-257G>A
n.967-1414G>A
n.2548C>T
n.2281-1414G>A
n.2212-1414G>A
n.2281-257G>A
n.2369-1414G>A
n.2286-1414G>A
n.3568C>T
n.1063-1414G>A
n.1060-1414G>A
n.994-1414G>A
7g.92489829G>CCA368161704GATAD1,PEX1c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3350C>G (p.Pro1117Arg)
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n.3617C>G
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n.967-1414G>C
n.2548C>G
n.2281-1414G>C
n.2212-1414G>C
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n.3568C>G
n.1063-1414G>C
n.1060-1414G>C
n.994-1414G>C
7g.92489829G>TCA368161706GATAD1,PEX1c.3521C>A (p.Pro1174His)
c.3350C>A (p.Pro1117His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
n.418C>A
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n.4576C>A
c.2897C>A (p.Pro966His)
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n.3617C>A
n.1036-1414G>T
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n.967-1414G>T
n.2548C>A
n.2281-1414G>T
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n.3568C>A
n.1063-1414G>T
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n.994-1414G>T
7g.92489830G>ACA4340802GATAD1,PEX1c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
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n.3616C>T
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n.967-1413G>A
n.2547C>T
n.2281-1413G>A
n.2212-1413G>A
n.2281-256G>A
n.2369-1413G>A
n.2286-1413G>A
n.3567C>T
n.1063-1413G>A
n.1060-1413G>A
n.994-1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489830G>CCA368161711GATAD1,PEX1c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
c.3349C>G (p.Pro1117Ala)
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
n.417C>G
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c.2896C>G (p.Pro966Ala)
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n.3616C>G
n.1036-1413G>C
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n.1033-1413G>C
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n.967-1413G>C
n.2547C>G
n.2281-1413G>C
n.2212-1413G>C
n.2281-256G>C
n.2369-1413G>C
n.2286-1413G>C
n.3567C>G
n.1063-1413G>C
n.1060-1413G>C
n.994-1413G>C
7g.92489830G=CA1725927125GATAD1,PEX1c.3520C= (p.Pro1174=)
c.3349C= (p.Pro1117=)
c.2554C= (p.Pro852=)
n.417C=
n.3559C=
n.4575C=
c.2896C= (p.Pro966=)
c.1771C= (p.Pro591=)
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n.1033-1413G=
n.1033-256G=
n.967-1413G=
n.2547C=
n.2281-1413G=
n.2212-1413G=
n.2281-256G=
n.2369-1413G=
n.2286-1413G=
n.3567C=
n.1063-1413G=
n.1060-1413G=
n.994-1413G=
7g.92489830G>TCA368161714GATAD1,PEX1c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
c.3349C>A (p.Pro1117Thr)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
n.417C>A
n.3559C>A
n.4575C>A
c.2896C>A (p.Pro966Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.3616C>A
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n.2281-1413G>T
n.2212-1413G>T
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n.2369-1413G>T
n.2286-1413G>T
n.3567C>A
n.1063-1413G>T
n.1060-1413G>T
n.994-1413G>T
 COSMIC
7g.92489831C>ACA368161717GATAD1,PEX1c.3519G>T (p.Gln1173His)
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n.994-1412C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1770G>A (p.Gln590=)
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n.1036-255C>T
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n.994-1412C>T
7g.92489832T>ACA368161723GATAD1,PEX1c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
c.3347A>T (p.Gln1116Leu)
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n.3565A>T
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n.994-1411T>A
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c.3347A>G (p.Gln1116Arg)
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n.3614A>G
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n.3565A>G
n.1063-1411T>C
n.1060-1411T>C
n.994-1411T>C
 gnomAD v4
7g.92489832T>GCA368161724GATAD1,PEX1c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
c.3347A>C (p.Gln1116Pro)
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c.2894A>C (p.Gln965Pro)
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n.3614A>C
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n.967-1411T>G
n.2545A>C
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n.1063-1411T>G
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n.994-1411T>G
7g.92489832_92489845delinsTGTGAAAACAACTGCA1725927130GATAD1,PEX1c.3505_3518delinsCAGTTGTTTTCACA (p.Gln1169=)
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n.994-1411_994-1398delinsTGTGAAAACAACTG
7g.92489833G>ACA368161729GATAD1,PEX1c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
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n.2281-253G>A
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 ClinVar dbSNP
7g.92489833G>CCA368161731GATAD1,PEX1c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
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n.994-1410G>C
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n.1060-1410G=
n.994-1410G=
7g.92489833G>TCA368161733GATAD1,PEX1c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
c.3346C>A (p.Gln1116Lys)
c.2551C>A (p.Gln851Lys)
n.414C>A
n.3556C>A
n.4572C>A
c.2893C>A (p.Gln965Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
n.3613C>A
n.1036-1410G>T
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n.1041-1410G>T
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n.967-1410G>T
n.2544C>A
n.2281-1410G>T
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n.2369-1410G>T
n.2286-1410G>T
n.3564C>A
n.1063-1410G>T
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n.994-1410G>T
7g.92489835_92489847delCA234517GATAD1,PEX1c.3505_3517del (p.Gln1169SerfsTer5)
c.3334_3346del (p.Gln1112SerfsTer5)
c.2539_2551del (p.Gln847SerfsTer5)
n.402_414del
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n.4560_4572del
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c.1756_1768del (p.Gln586SerfsTer5)
n.3601_3613del
n.1036-1408_1036-1396del
n.1036-251_1036-239del
n.1041-1408_1041-1396del
n.1124-1408_1124-1396del
n.1033-1408_1033-1396del
n.1033-251_1033-239del
n.967-1408_967-1396del
n.2532_2544del
n.2281-1408_2281-1396del
n.2212-1408_2212-1396del
n.2281-251_2281-239del
n.2369-1408_2369-1396del
n.2286-1408_2286-1396del
n.3552_3564del
n.1063-1408_1063-1396del
n.1060-1408_1060-1396del
n.994-1408_994-1396del
 ClinVar dbSNP
7g.92489834T>ACA456480808GATAD1,PEX1c.3516A>T (p.Ser1172=)
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n.3563A>T
n.1063-1409T>A
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n.994-1409T>A
7g.92489834T>CCA456480806GATAD1,PEX1c.3516A>G (p.Ser1172=)
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n.2286-1409T>C
n.3563A>G
n.1063-1409T>C
n.1060-1409T>C
n.994-1409T>C
7g.92489834T>GCA456480803GATAD1,PEX1c.3516A>C (p.Ser1172=)
c.3345A>C (p.Ser1115=)
c.2550A>C (p.Ser850=)
n.413A>C
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n.4571A>C
c.2892A>C (p.Ser964=)
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n.1036-1409T>G
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n.2543A>C
n.2281-1409T>G
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n.3563A>C
n.1063-1409T>G
n.1060-1409T>G
n.994-1409T>G
7g.92489835G>ACA4340803GATAD1,PEX1c.3515C>T (p.Ser1172Leu)
c.3344C>T (p.Ser1115Leu)
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n.967-1408G>A
n.2542C>T
n.2281-1408G>A
n.2212-1408G>A
n.2281-251G>A
n.2369-1408G>A
n.2286-1408G>A
n.3562C>T
n.1063-1408G>A
n.1060-1408G>A
n.994-1408G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489835G>CCA368161738GATAD1,PEX1c.3515C>G (p.Ser1172Ter)
c.3344C>G (p.Ser1115Ter)
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n.3611C>G
n.1036-1408G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.994-1402_994-1400del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1060-1400del
n.994-1400del
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n.994-1400C>A
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n.3553A>C
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7g.92489845G>ACA368161789GATAD1,PEX1c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
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n.994-1398G>A
 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.994-1397G>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1396T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1395C>G
 gnomAD v4
7g.92489848C>TCA4340806GATAD1,PEX1c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
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n.994-1395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2528A>G
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 ClinVar dbSNP
7g.92489849T>GCA368161808GATAD1,PEX1c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.3330A>C (p.Lys1110Asn)
c.2535A>C (p.Lys845Asn)
n.398A>C
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c.2877A>C (p.Lys959Asn)
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n.3548A>C
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n.994-1394T>G
7g.92489850T>ACA368161811GATAD1,PEX1c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
c.3329A>T (p.Lys1110Ile)
c.2534A>T (p.Lys845Ile)
n.397A>T
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n.2527A>T
n.2281-1393T>A
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n.3547A>T
n.1063-1393T>A
n.1060-1393T>A
n.994-1393T>A
7g.92489850T>CCA368161812GATAD1,PEX1c.3500A>G (p.Lys1167Arg)
c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
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n.3596A>G
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n.2281-236T>C
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n.1063-1393T>C
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7g.92489850T>GCA368161815GATAD1,PEX1c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
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 ClinVar
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c.3321T>C (p.Val1107=)
c.2526T>C (p.Val842=)
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7g.92489858A>TCA456480824GATAD1,PEX1c.3492T>A (p.Val1164=)
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c.2868T>A (p.Val956=)
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n.3588T>A
n.1036-1385A>T
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n.1063-1385A>T
n.1060-1385A>T
n.994-1385A>T
7g.92489859A>CCA368161876GATAD1,PEX1c.3491T>G (p.Val1164Gly)
c.3320T>G (p.Val1107Gly)
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n.967-1384A>C
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n.2281-1384A>C
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n.2281-227A>C
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n.3538T>G
n.1063-1384A>C
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n.994-1384A>C
 gnomAD v4
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c.3320T>C (p.Val1107Ala)
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c.2867T>C (p.Val956Ala)
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n.967-1384A>G
n.2518T>C
n.2281-1384A>G
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n.3538T>C
n.1063-1384A>G
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n.994-1384A>G
7g.92489859A>TCA368161883GATAD1,PEX1c.3491T>A (p.Val1164Asp)
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n.1036-1384A>T
n.1036-227A>T
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n.967-1384A>T
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n.2212-1384A>T
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n.3538T>A
n.1063-1384A>T
n.1060-1384A>T
n.994-1384A>T
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n.994-1383C>A
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7g.92489860C>GCA368161887GATAD1,PEX1c.3490G>C (p.Val1164Leu)
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7g.92489860C>TCA4340808GATAD1,PEX1c.3490G>A (p.Val1164Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489861T>ACA456480825GATAD1,PEX1c.3489A>T (p.Gly1163=)
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n.994-1382T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489861T>CCA456480826GATAD1,PEX1c.3489A>G (p.Gly1163=)
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n.994-1382T>C
7g.92489861T>GCA456480827GATAD1,PEX1c.3489A>C (p.Gly1163=)
c.3318A>C (p.Gly1106=)
c.2523A>C (p.Gly841=)
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7g.92489861T=CA1725927188GATAD1,PEX1c.3489A= (p.Gly1163=)
c.3318A= (p.Gly1106=)
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7g.92489861_92489862delinsTCCA1725927187GATAD1,PEX1c.3488_3489delinsGA (p.Gly1163=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC
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n.994-1377G>C
7g.92489866G=CA1725927196GATAD1,PEX1c.3484C= (p.Pro1162=)
c.3313C= (p.Pro1105=)
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7g.92489866G>TCA368161953GATAD1,PEX1c.3484C>A (p.Pro1162Thr)
c.3313C>A (p.Pro1105Thr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3522C>G
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7g.92489875G>TCA368162046GATAD1,PEX1c.3475C>A (p.Gln1159Lys)
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7g.92489876A>GCA456480835GATAD1,PEX1c.3474T>C (p.Thr1158=)
c.3303T>C (p.Thr1101=)
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n.2281-1366G>A
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n.2281-207C>A
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n.2286-1364C>A
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7g.92489879C>GCA368162077GATAD1,PEX1c.3471G>C (p.Met1157Ile)
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n.967-1364C>G
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n.2281-207C>G
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n.3518G>C
n.1063-1364C>G
n.1060-1364C>G
n.994-1364C>G
7g.92489879C>TCA368162074GATAD1,PEX1c.3471G>A (p.Met1157Ile)
c.3300G>A (p.Met1100Ile)
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n.1036-1364C>T
n.1036-207C>T
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n.1033-207C>T
n.967-1364C>T
n.2498G>A
n.2281-1364C>T
n.2212-1364C>T
n.2281-207C>T
n.2369-1364C>T
n.2286-1364C>T
n.3518G>A
n.1063-1364C>T
n.1060-1364C>T
n.994-1364C>T
 gnomAD v4
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n.1033-206A>C
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n.2497T>G
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n.3517T>G
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n.994-1363A>C
7g.92489880A>GCA368162083GATAD1,PEX1c.3470T>C (p.Met1157Thr)
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7g.92489881T>CCA4340812GATAD1,PEX1c.3469A>G (p.Met1157Val)
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n.2496A>G
n.2281-1362T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489881T>GCA368162097GATAD1,PEX1c.3469A>C (p.Met1157Leu)
c.3298A>C (p.Met1100Leu)
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c.3297C>A (p.Ser1099=)
c.2502C>A (p.Ser834=)
n.365C>A
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n.2495C>A
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n.2212-1361G>T
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7g.92489883G>ACA368162109GATAD1,PEX1c.3467C>T (p.Ser1156Phe)
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Number of alleles fetched