Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489720T>GCA368160701GATAD1,PEX1c.3630A>C (p.Gln1210His)
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n.523del
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n.967-1519del
n.2653del
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n.3673del
n.1063-1519del
n.1060-1519del
n.994-1519del
 ClinVar dbSNP
7g.92489724C>ACA368160772GATAD1,PEX1c.3626G>T (p.Ser1209Ile)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92489725T>CCA368160809GATAD1,PEX1c.3625A>G (p.Ser1209Gly)
c.3454A>G (p.Ser1152Gly)
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n.3721A>G
n.1036-1518T>C
n.1036-361T>C
n.1041-1518T>C
n.1124-1518T>C
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n.1033-361T>C
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n.994-1518T>C
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n.4680A>C
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
c.1876A>C (p.Ser626Arg)
n.3721A>C
n.1036-1518T>G
n.1036-361T>G
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n.1033-361T>G
n.967-1518T>G
n.2652A>C
n.2281-1518T>G
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n.1060-1518T>G
n.994-1518T>G
7g.92489726C>ACA456480379GATAD1,PEX1c.3624G>T (p.Arg1208=)
c.3453G>T (p.Arg1151=)
c.2658G>T (p.Arg886=)
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n.4679G>T
c.3000G>T (p.Arg1000=)
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n.3720G>T
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n.1036-360C>A
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n.1033-1517C>A
n.1033-360C>A
n.967-1517C>A
n.2651G>T
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n.2212-1517C>A
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n.3671G>T
n.1063-1517C>A
n.1060-1517C>A
n.994-1517C>A
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n.1063-1517C=
n.1060-1517C=
n.994-1517C=
7g.92489726C>GCA161952119GATAD1,PEX1c.3624G>C (p.Arg1208=)
c.3453G>C (p.Arg1151=)
c.2658G>C (p.Arg886=)
n.521G>C
n.69G>C
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n.4679G>C
c.3000G>C (p.Arg1000=)
c.1875G>C (p.Arg625=)
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n.1063-1517C>G
n.1060-1517C>G
n.994-1517C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489726C>TCA456480375GATAD1,PEX1c.3624G>A (p.Arg1208=)
c.3453G>A (p.Arg1151=)
c.2658G>A (p.Arg886=)
n.521G>A
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c.3000G>A (p.Arg1000=)
c.1875G>A (p.Arg625=)
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n.1036-1517C>T
n.1036-360C>T
n.1041-1517C>T
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n.3671G>A
n.1063-1517C>T
n.1060-1517C>T
n.994-1517C>T
7g.92489727delCA2697557381GATAD1,PEX1c.3624del (p.Ser1209AlafsTer9)
c.3453del (p.Ser1152AlafsTer9)
c.2658del (p.Ser887AlafsTer9)
n.521del
n.69del
n.3663del
n.4679del
c.3000del (p.Ser1001AlafsTer9)
c.1875del (p.Ser626AlafsTer9)
n.3720del
n.1036-1516del
n.1036-359del
n.1041-1516del
n.1124-1516del
n.1033-1516del
n.1033-359del
n.967-1516del
n.2651del
n.2281-1516del
n.2212-1516del
n.2281-359del
n.2369-1516del
n.2286-1516del
n.3671del
n.1063-1516del
n.1060-1516del
n.994-1516del
 ClinVar
7g.92489727C>ACA368160814GATAD1,PEX1c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
c.3452G>T (p.Arg1151Leu)
c.2657G>T (p.Arg886Leu)
n.520G>T
n.68G>T
n.3662G>T
n.4678G>T
c.2999G>T (p.Arg1000Leu)
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
n.3719G>T
n.1036-1516C>A
n.1036-359C>A
n.1041-1516C>A
n.1124-1516C>A
n.1033-1516C>A
n.1033-359C>A
n.967-1516C>A
n.2650G>T
n.2281-1516C>A
n.2212-1516C>A
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n.2369-1516C>A
n.2286-1516C>A
n.3670G>T
n.1063-1516C>A
n.1060-1516C>A
n.994-1516C>A
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c.3452G= (p.Arg1151=)
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n.3670G=
n.1063-1516C=
n.1060-1516C=
n.994-1516C=
7g.92489727C>GCA368160819GATAD1,PEX1c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
c.3452G>C (p.Arg1151Pro)
c.2657G>C (p.Arg886Pro)
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n.3719G>C
n.1036-1516C>G
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n.2650G>C
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n.1063-1516C>G
n.1060-1516C>G
n.994-1516C>G
7g.92489727C>TCA4340787GATAD1,PEX1c.3623G>A (p.Arg1208Gln)
c.3452G>A (p.Arg1151Gln)
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n.3719G>A
n.1036-1516C>T
n.1036-359C>T
n.1041-1516C>T
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n.1033-1516C>T
n.1033-359C>T
n.967-1516C>T
n.2650G>A
n.2281-1516C>T
n.2212-1516C>T
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n.2286-1516C>T
n.3670G>A
n.1063-1516C>T
n.1060-1516C>T
n.994-1516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489727_92489728delinsCGCA1725926945GATAD1,PEX1c.3622_3623delinsCG (p.Arg1208=)
c.3451_3452delinsCG (p.Arg1151=)
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n.1124-1516_1124-1515delinsCG
n.1033-1516_1033-1515delinsCG
n.1033-359_1033-358delinsCG
n.967-1516_967-1515delinsCG
n.2649_2650delinsCG
n.2281-1516_2281-1515delinsCG
n.2212-1516_2212-1515delinsCG
n.2281-359_2281-358delinsCG
n.2369-1516_2369-1515delinsCG
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n.3669_3670delinsCG
n.1063-1516_1063-1515delinsCG
n.1060-1516_1060-1515delinsCG
n.994-1516_994-1515delinsCG
7g.92489728G>ACA4340788GATAD1,PEX1c.3622C>T (p.Arg1208Trp)
c.3451C>T (p.Arg1151Trp)
c.2656C>T (p.Arg886Trp)
n.519C>T
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c.2998C>T (p.Arg1000Trp)
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n.3718C>T
n.1036-1515G>A
n.1036-358G>A
n.1041-1515G>A
n.1124-1515G>A
n.1033-1515G>A
n.1033-358G>A
n.967-1515G>A
n.2649C>T
n.2281-1515G>A
n.2212-1515G>A
n.2281-358G>A
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n.2286-1515G>A
n.3669C>T
n.1063-1515G>A
n.1060-1515G>A
n.994-1515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489728G>CCA368160833GATAD1,PEX1c.3622C>G (p.Arg1208Gly)
c.3451C>G (p.Arg1151Gly)
c.2656C>G (p.Arg886Gly)
n.519C>G
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n.1036-1515G>C
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n.967-1515G>C
n.2649C>G
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n.2369-1515G>C
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n.3669C>G
n.1063-1515G>C
n.1060-1515G>C
n.994-1515G>C
7g.92489728G=CA1725926950GATAD1,PEX1c.3622C= (p.Arg1208=)
c.3451C= (p.Arg1151=)
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n.1036-358G=
n.1041-1515G=
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n.1033-358G=
n.967-1515G=
n.2649C=
n.2281-1515G=
n.2212-1515G=
n.2281-358G=
n.2369-1515G=
n.2286-1515G=
n.3669C=
n.1063-1515G=
n.1060-1515G=
n.994-1515G=
7g.92489728G>TCA456480388GATAD1,PEX1c.3622C>A (p.Arg1208=)
c.3451C>A (p.Arg1151=)
c.2656C>A (p.Arg886=)
n.519C>A
n.67C>A
n.3661C>A
n.4677C>A
c.2998C>A (p.Arg1000=)
c.1873C>A (p.Arg625=)
n.3718C>A
n.1036-1515G>T
n.1036-358G>T
n.1041-1515G>T
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n.1033-1515G>T
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n.967-1515G>T
n.2649C>A
n.2281-1515G>T
n.2212-1515G>T
n.2281-358G>T
n.2369-1515G>T
n.2286-1515G>T
n.3669C>A
n.1063-1515G>T
n.1060-1515G>T
n.994-1515G>T
 gnomAD v4
7g.92489729delCA1725926949GATAD1,PEX1c.3622del (p.Arg1208GlyfsTer10)
c.3451del (p.Arg1151GlyfsTer10)
c.2656del (p.Arg886GlyfsTer10)
n.519del
n.67del
n.3661del
n.4677del
c.2998del (p.Arg1000GlyfsTer10)
c.1873del (p.Arg625GlyfsTer10)
n.3718del
n.1036-1514del
n.1036-357del
n.1041-1514del
n.1124-1514del
n.1033-1514del
n.1033-357del
n.967-1514del
n.2649del
n.2281-1514del
n.2212-1514del
n.2281-357del
n.2369-1514del
n.2286-1514del
n.3669del
n.1063-1514del
n.1060-1514del
n.994-1514del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489729G>ACA456480390GATAD1,PEX1c.3621C>T (p.Tyr1207=)
c.3450C>T (p.Tyr1150=)
c.2655C>T (p.Tyr885=)
n.518C>T
n.66C>T
n.3660C>T
n.4676C>T
c.2997C>T (p.Tyr999=)
c.1872C>T (p.Tyr624=)
n.3717C>T
n.1036-1514G>A
n.1036-357G>A
n.1041-1514G>A
n.1124-1514G>A
n.1033-1514G>A
n.1033-357G>A
n.967-1514G>A
n.2648C>T
n.2281-1514G>A
n.2212-1514G>A
n.2281-357G>A
n.2369-1514G>A
n.2286-1514G>A
n.3668C>T
n.1063-1514G>A
n.1060-1514G>A
n.994-1514G>A
7g.92489729G>CCA368160839GATAD1,PEX1c.3621C>G (p.Tyr1207Ter)
c.3450C>G (p.Tyr1150Ter)
c.2655C>G (p.Tyr885Ter)
n.518C>G
n.66C>G
n.3660C>G
n.4676C>G
c.2997C>G (p.Tyr999Ter)
c.1872C>G (p.Tyr624Ter)
n.3717C>G
n.1036-1514G>C
n.1036-357G>C
n.1041-1514G>C
n.1124-1514G>C
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n.994-1514G>C
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n.994-1514G>T
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n.1033-356T>A
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n.2281-1513T>A
n.2212-1513T>A
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n.3667A>T
n.1063-1513T>A
n.1060-1513T>A
n.994-1513T>A
7g.92489730T>CCA368160854GATAD1,PEX1c.3620A>G (p.Tyr1207Cys)
c.3449A>G (p.Tyr1150Cys)
c.2654A>G (p.Tyr885Cys)
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n.1033-356T>C
n.967-1513T>C
n.2647A>G
n.2281-1513T>C
n.2212-1513T>C
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n.2369-1513T>C
n.2286-1513T>C
n.3667A>G
n.1063-1513T>C
n.1060-1513T>C
n.994-1513T>C
 gnomAD v4
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c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.2654A>C (p.Tyr885Ser)
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n.1033-356T>G
n.967-1513T>G
n.2647A>C
n.2281-1513T>G
n.2212-1513T>G
n.2281-356T>G
n.2369-1513T>G
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n.3667A>C
n.1063-1513T>G
n.1060-1513T>G
n.994-1513T>G
7g.92489731A>CCA368160863GATAD1,PEX1c.3619T>G (p.Tyr1207Asp)
c.3448T>G (p.Tyr1150Asp)
c.2653T>G (p.Tyr885Asp)
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n.1036-1512A>C
n.1036-355A>C
n.1041-1512A>C
n.1124-1512A>C
n.1033-1512A>C
n.1033-355A>C
n.967-1512A>C
n.2646T>G
n.2281-1512A>C
n.2212-1512A>C
n.2281-355A>C
n.2369-1512A>C
n.2286-1512A>C
n.3666T>G
n.1063-1512A>C
n.1060-1512A>C
n.994-1512A>C
7g.92489731A>GCA368160861GATAD1,PEX1c.3619T>C (p.Tyr1207His)
c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.2653T>C (p.Tyr885His)
n.516T>C
n.64T>C
n.3658T>C
n.4674T>C
c.2995T>C (p.Tyr999His)
c.1870T>C (p.Tyr624His)
n.3715T>C
n.1036-1512A>G
n.1036-355A>G
n.1041-1512A>G
n.1124-1512A>G
n.1033-1512A>G
n.1033-355A>G
n.967-1512A>G
n.2646T>C
n.2281-1512A>G
n.2212-1512A>G
n.2281-355A>G
n.2369-1512A>G
n.2286-1512A>G
n.3666T>C
n.1063-1512A>G
n.1060-1512A>G
n.994-1512A>G
7g.92489731A>TCA368160862GATAD1,PEX1c.3619T>A (p.Tyr1207Asn)
c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.2653T>A (p.Tyr885Asn)
n.516T>A
n.64T>A
n.3658T>A
n.4674T>A
c.2995T>A (p.Tyr999Asn)
c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
n.3715T>A
n.1036-1512A>T
n.1036-355A>T
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n.1033-355A>T
n.967-1512A>T
n.2646T>A
n.2281-1512A>T
n.2212-1512A>T
n.2281-355A>T
n.2369-1512A>T
n.2286-1512A>T
n.3666T>A
n.1063-1512A>T
n.1060-1512A>T
n.994-1512A>T
7g.92489732T>ACA368160866GATAD1,PEX1c.3618A>T (p.Arg1206Ser)
c.3447A>T (p.Arg1149Ser)
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n.3714A>T
n.1036-1511T>A
n.1036-354T>A
n.1041-1511T>A
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n.1033-1511T>A
n.1033-354T>A
n.967-1511T>A
n.2645A>T
n.2281-1511T>A
n.2212-1511T>A
n.2281-354T>A
n.2369-1511T>A
n.2286-1511T>A
n.3665A>T
n.1063-1511T>A
n.1060-1511T>A
n.994-1511T>A
7g.92489732T>CCA456480405GATAD1,PEX1c.3618A>G (p.Arg1206=)
c.3447A>G (p.Arg1149=)
c.2652A>G (p.Arg884=)
n.515A>G
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n.3657A>G
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c.2994A>G (p.Arg998=)
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n.3714A>G
n.1036-1511T>C
n.1036-354T>C
n.1041-1511T>C
n.1124-1511T>C
n.1033-1511T>C
n.1033-354T>C
n.967-1511T>C
n.2645A>G
n.2281-1511T>C
n.2212-1511T>C
n.2281-354T>C
n.2369-1511T>C
n.2286-1511T>C
n.3665A>G
n.1063-1511T>C
n.1060-1511T>C
n.994-1511T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489732T>GCA368160867GATAD1,PEX1c.3618A>C (p.Arg1206Ser)
c.3447A>C (p.Arg1149Ser)
c.2652A>C (p.Arg884Ser)
n.515A>C
n.63A>C
n.3657A>C
n.4673A>C
c.2994A>C (p.Arg998Ser)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
n.3714A>C
n.1036-1511T>G
n.1036-354T>G
n.1041-1511T>G
n.1124-1511T>G
n.1033-1511T>G
n.1033-354T>G
n.967-1511T>G
n.2645A>C
n.2281-1511T>G
n.2212-1511T>G
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n.2369-1511T>G
n.2286-1511T>G
n.3665A>C
n.1063-1511T>G
n.1060-1511T>G
n.994-1511T>G
7g.92489733C>ACA4340790GATAD1,PEX1c.3617G>T (p.Arg1206Ile)
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n.967-1510C>A
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n.2212-1510C>A
n.2281-353C>A
n.2369-1510C>A
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n.3664G>T
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n.994-1510C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489733C=CA1725926957GATAD1,PEX1c.3617G= (p.Arg1206=)
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7g.92489733C>GCA368160876GATAD1,PEX1c.3617G>C (p.Arg1206Thr)
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7g.92489733C>TCA4340789GATAD1,PEX1c.3617G>A (p.Arg1206Lys)
c.3446G>A (p.Arg1149Lys)
c.2651G>A (p.Arg884Lys)
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c.1868G>A (p.Arg623Lys)
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n.1036-353C>T
n.1041-1510C>T
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n.967-1510C>T
n.2644G>A
n.2281-1510C>T
n.2212-1510C>T
n.2281-353C>T
n.2369-1510C>T
n.2286-1510C>T
n.3664G>A
n.1063-1510C>T
n.1060-1510C>T
n.994-1510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489734T>ACA368160884GATAD1,PEX1c.3616A>T (p.Arg1206Ter)
c.3445A>T (p.Arg1149Ter)
c.2650A>T (p.Arg884Ter)
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c.1867A>T (p.Arg623Ter)
n.3712A>T
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n.1036-352T>A
n.1041-1509T>A
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n.1033-352T>A
n.967-1509T>A
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n.2281-1509T>A
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n.2369-1509T>A
n.2286-1509T>A
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n.1063-1509T>A
n.1060-1509T>A
n.994-1509T>A
7g.92489734T>CCA368160886GATAD1,PEX1c.3616A>G (p.Arg1206Gly)
c.3445A>G (p.Arg1149Gly)
c.2650A>G (p.Arg884Gly)
n.513A>G
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c.2992A>G (p.Arg998Gly)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
n.3712A>G
n.1036-1509T>C
n.1036-352T>C
n.1041-1509T>C
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n.1033-352T>C
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n.3663A>G
n.1063-1509T>C
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n.994-1509T>C
7g.92489734T>GCA456480414GATAD1,PEX1c.3616A>C (p.Arg1206=)
c.3445A>C (p.Arg1149=)
c.2650A>C (p.Arg884=)
n.513A>C
n.61A>C
n.3655A>C
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c.2992A>C (p.Arg998=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
n.3712A>C
n.1036-1509T>G
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n.967-1509T>G
n.2643A>C
n.2281-1509T>G
n.2212-1509T>G
n.2281-352T>G
n.2369-1509T>G
n.2286-1509T>G
n.3663A>C
n.1063-1509T>G
n.1060-1509T>G
n.994-1509T>G
7g.92489735G>ACA456480416GATAD1,PEX1c.3615C>T (p.Gly1205=)
c.3444C>T (p.Gly1148=)
c.2649C>T (p.Gly883=)
n.512C>T
n.60C>T
n.3654C>T
n.4670C>T
c.2991C>T (p.Gly997=)
c.1866C>T (p.Gly622=)
n.3711C>T
n.1036-1508G>A
n.1036-351G>A
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n.1033-1508G>A
n.1033-351G>A
n.967-1508G>A
n.2642C>T
n.2281-1508G>A
n.2212-1508G>A
n.2281-351G>A
n.2369-1508G>A
n.2286-1508G>A
n.3662C>T
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n.1060-1508G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489740T>GCA368160962GATAD1,PEX1c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
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7g.92489740T=CA1725926963GATAD1,PEX1c.3610A= (p.Lys1204=)
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7g.92489747A>GCA456480472GATAD1,PEX1c.3603T>C (p.Ser1201=)
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c.2637T>C (p.Ser879=)
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n.994-1496A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4655C>A
c.2976C>A (p.Ile992=)
c.1851C>A (p.Ile617=)
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7g.92489751A>GCA368161058GATAD1,PEX1c.3599T>C (p.Ile1200Thr)
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n.2614T>A
n.2281-1480A>T
n.2212-1480A>T
n.2281-323A>T
n.2369-1480A>T
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 gnomAD v4
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n.3633C>G
n.1063-1479G>C
n.1060-1479G>C
n.994-1479G>C
7g.92489764G>TCA368161201GATAD1,PEX1c.3586C>A (p.Leu1196Met)
c.3415C>A (p.Leu1139Met)
c.2620C>A (p.Leu874Met)
n.483C>A
n.31C>A
n.3625C>A
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c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
n.3682C>A
n.1036-1479G>T
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n.2613C>A
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n.3633C>A
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n.1060-1479G>T
n.994-1479G>T
7g.92489765T>ACA368161204GATAD1,PEX1c.3585A>T (p.Gln1195His)
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n.994-1478T>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.1036-321T>C
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n.967-1478T>C
n.2612A>G
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n.3632A>G
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n.994-1478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489765T>GCA368161218GATAD1,PEX1c.3585A>C (p.Gln1195His)
c.3414A>C (p.Gln1138His)
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n.1060-1477T>A
n.994-1477T>A
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n.994-1477T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1477T>G
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n.4638del
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n.3679del
n.1036-1476del
n.1036-319del
n.1041-1476del
n.1124-1476del
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n.1033-319del
n.967-1476del
n.2610del
n.2281-1476del
n.2212-1476del
n.2281-319del
n.2369-1476del
n.2286-1476del
n.3630del
n.1063-1476del
n.1060-1476del
n.994-1476del
 dbSNP
7g.92489767G>ACA368161231GATAD1,PEX1c.3583C>T (p.Gln1195Ter)
c.3412C>T (p.Gln1138Ter)
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n.994-1476G>A
7g.92489767G>CCA368161234GATAD1,PEX1c.3583C>G (p.Gln1195Glu)
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n.994-1476G>C
 gnomAD v4
7g.92489767G>TCA368161243GATAD1,PEX1c.3583C>A (p.Gln1195Lys)
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n.994-1471_994-1470del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92489771delCA658683481GATAD1,PEX1c.3579del (p.Asp1194IlefsTer3)
c.3408del (p.Asp1137IlefsTer3)
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n.3618del
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c.2955del (p.Asp986IlefsTer3)
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n.3675del
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n.1063-1472del
n.1060-1472del
n.994-1472del
 ClinVar dbSNP
7g.92489771T>ACA368161294GATAD1,PEX1c.3579A>T (p.Arg1193Ser)
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n.967-1472T>A
n.2606A>T
n.2281-1472T>A
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n.2286-1472T>A
n.3626A>T
n.1063-1472T>A
n.1060-1472T>A
n.994-1472T>A
7g.92489771T>CCA456480568GATAD1,PEX1c.3579A>G (p.Arg1193=)
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n.3626A>G
n.1063-1472T>C
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n.1036-311del
n.1041-1468del
n.1124-1468del
n.1033-1468del
n.1033-311del
n.967-1468del
n.2604del
n.2281-1468del
n.2212-1468del
n.2281-311del
n.2369-1468del
n.2286-1468del
n.3624del
n.1063-1468del
n.1060-1468del
n.994-1468del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1469T>A
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n.994-1469T>C
 dbSNP
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n.994-1469T>G
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n.994-1468T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2212-1468T=
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n.994-1468T=
7g.92489776G>ACA16041143GATAD1,PEX1c.3574C>T (p.Gln1192Ter)
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n.967-1467G>A
n.2601C>T
n.2281-1467G>A
n.2212-1467G>A
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n.2286-1467G>A
n.3621C>T
n.1063-1467G>A
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n.994-1467G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489776G>CCA368161339GATAD1,PEX1c.3574C>G (p.Gln1192Glu)
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n.967-1465del
n.2600del
n.2281-1465del
n.2212-1465del
n.2281-308del
n.2369-1465del
n.2286-1465del
n.3620del
n.1063-1465del
n.1060-1465del
n.994-1465del
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 ClinVar dbSNP
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n.994-1463T>G
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c.2946del (p.Glu983AsnfsTer6)
c.1821del (p.Glu608AsnfsTer6)
n.3666del
n.1036-1462del
n.1036-305del
n.1041-1462del
n.1124-1462del
n.1033-1462del
n.1033-305del
n.967-1462del
n.2597del
n.2281-1462del
n.2212-1462del
n.2281-305del
n.2369-1462del
n.2286-1462del
n.3617del
n.1063-1462del
n.1060-1462del
n.994-1462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.994-1462T>A
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n.994-1462T>C
 gnomAD v4
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n.994-1462T>G
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n.994-1461G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.994-1461G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2602C>A (p.Gln868Lys)
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n.994-1461G>T
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n.3614A>T
n.1063-1460T>A
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n.994-1460T>A
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n.2286-1460T>C
n.3614A>G
n.1063-1460T>C
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n.994-1460T>C
 ClinVar
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n.967-1460T>G
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n.994-1460T>G
 ClinVar dbSNP
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n.3613C>T
n.1063-1459G>A
n.1060-1459G>A
n.994-1459G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489784G>CCA368161440GATAD1,PEX1c.3566C>G (p.Thr1189Arg)
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n.994-1459G>C
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7g.92489784G>TCA368161433GATAD1,PEX1c.3566C>A (p.Thr1189Lys)
c.3395C>A (p.Thr1132Lys)
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
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n.2281-1459G>T
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n.1063-1459G>T
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n.994-1459G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489785T>ACA368161446GATAD1,PEX1c.3565A>T (p.Thr1189Ser)
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n.1063-1458T>A
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n.994-1458T>A
7g.92489785T>CCA368161451GATAD1,PEX1c.3565A>G (p.Thr1189Ala)
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
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n.1063-1458T>C
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n.994-1458T>C
 gnomAD v4
7g.92489785T>GCA368161448GATAD1,PEX1c.3565A>C (p.Thr1189Pro)
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
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n.462A>C
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c.2941A>C (p.Thr981Pro)
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n.967-1458T>G
n.2592A>C
n.2281-1458T>G
n.2212-1458T>G
n.2281-301T>G
n.2369-1458T>G
n.2286-1458T>G
n.3612A>C
n.1063-1458T>G
n.1060-1458T>G
n.994-1458T>G
7g.92489786A>CCA456480590GATAD1,PEX1c.3564T>G (p.Leu1188=)
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7g.92489800C>TCA4340798GATAD1,PEX1c.3550G>A (p.Gly1184Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
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n.447G>A
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n.994-1442C>A
7g.92489801C=CA1725927079GATAD1,PEX1c.3549G= (p.Glu1183=)
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7g.92489801C>GCA4340799GATAD1,PEX1c.3549G>C (p.Glu1183Asp)
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n.994-1438_994-1430del
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.994-1438T>A
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n.994-1438T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489805T>GCA368161581GATAD1,PEX1c.3545A>C (p.Gln1182Pro)
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n.994-1438T>G
7g.92489805T=CA1725927091GATAD1,PEX1c.3545A= (p.Gln1182=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched