Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489694T>GCA2683716851GATAD1,PEX1c.3636+20A>C (n.3636+20A>C)
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n.3727+25A>C
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 gnomAD v4
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n.2281-392T=
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n.2286-1549T=
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n.1060-1549T=
n.994-1549T=
7g.92489695G>ACA4340781GATAD1,PEX1c.3636+19C>T (n.3636+19C>T)
c.3465+19C>T (n.3465+19C>T)
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n.3727+24C>T
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n.1063-1548G>A
n.1060-1548G>A
n.994-1548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.92489695G>CCA576706651GATAD1,PEX1c.3636+19C>G (n.3636+19C>G)
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n.2281-1548G>C
n.2212-1548G>C
n.2281-391G>C
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n.2286-1548G>C
n.3678+24C>G
n.1063-1548G>C
n.1060-1548G>C
n.994-1548G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489695G=CA1725926885GATAD1,PEX1c.3636+19C= (n.3636+19C=)
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n.994-1548G=
7g.92489695G>TCA2683716857GATAD1,PEX1c.3636+19C>A (n.3636+19C>A)
c.3465+19C>A (n.3465+19C>A)
c.2670+19C>A (n.2670+19C>A)
n.533+19C>A
n.100C>A
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c.3012+19C>A (n.3012+19C>A)
c.1887+19C>A (n.1887+19C>A)
n.3727+24C>A
n.1036-1548G>T
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n.3678+24C>A
n.1063-1548G>T
n.1060-1548G>T
n.994-1548G>T
 gnomAD v4
7g.92489696A>TCA2776945442GATAD1,PEX1c.3636+18T>A (n.3636+18T>A)
c.3465+18T>A (n.3465+18T>A)
c.2670+18T>A (n.2670+18T>A)
n.533+18T>A
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c.1887+18T>A (n.1887+18T>A)
n.3727+23T>A
n.1036-1547A>T
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n.2281-1547A>T
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n.2286-1547A>T
n.3678+23T>A
n.1063-1547A>T
n.1060-1547A>T
n.994-1547A>T
7g.92489697G>TCA2578937782GATAD1,PEX1c.3636+17C>A (n.3636+17C>A)
c.3465+17C>A (n.3465+17C>A)
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n.3727+22C>A
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n.1041-1546G>T
n.1124-1546G>T
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n.1033-389G>T
n.967-1546G>T
n.2658+22C>A
n.2281-1546G>T
n.2212-1546G>T
n.2281-389G>T
n.2369-1546G>T
n.2286-1546G>T
n.3678+22C>A
n.1063-1546G>T
n.1060-1546G>T
n.994-1546G>T
 ClinVar
7g.92489701dupCA2578937781GATAD1,PEX1c.3636+17dup (n.3636+17dup)
c.3465+17dup (n.3465+17dup)
c.2670+17dup (n.2670+17dup)
n.533+17dup
n.98dup
n.3675+17dup
n.4686+22dup
c.3012+17dup (n.3012+17dup)
c.1887+17dup (n.1887+17dup)
n.3727+22dup
n.1036-1542dup
n.1036-385dup
n.1041-1542dup
n.1124-1542dup
n.1033-1542dup
n.1033-385dup
n.967-1542dup
n.2658+22dup
n.2281-1542dup
n.2212-1542dup
n.2281-385dup
n.2369-1542dup
n.2286-1542dup
n.3678+22dup
n.1063-1542dup
n.1060-1542dup
n.994-1542dup
 gnomAD v4
7g.92489698G>ACA2683716858GATAD1,PEX1c.3636+16C>T (n.3636+16C>T)
c.3465+16C>T (n.3465+16C>T)
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n.3727+21C>T
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n.1033-388G>A
n.967-1545G>A
n.2658+21C>T
n.2281-1545G>A
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n.2281-388G>A
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n.2286-1545G>A
n.3678+21C>T
n.1063-1545G>A
n.1060-1545G>A
n.994-1545G>A
 gnomAD v4
7g.92489698G>TCA2578937783GATAD1,PEX1c.3636+16C>A (n.3636+16C>A)
c.3465+16C>A (n.3465+16C>A)
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c.1887+16C>A (n.1887+16C>A)
n.3727+21C>A
n.1036-1545G>T
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n.1041-1545G>T
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n.1033-388G>T
n.967-1545G>T
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n.2281-1545G>T
n.2212-1545G>T
n.2281-388G>T
n.2369-1545G>T
n.2286-1545G>T
n.3678+21C>A
n.1063-1545G>T
n.1060-1545G>T
n.994-1545G>T
7g.92489700G>ACA4340782GATAD1,PEX1c.3636+14C>T (n.3636+14C>T)
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n.967-1543G>A
n.2658+19C>T
n.2281-1543G>A
n.2212-1543G>A
n.2281-386G>A
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n.2286-1543G>A
n.3678+19C>T
n.1063-1543G>A
n.1060-1543G>A
n.994-1543G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489700G=CA1725926887GATAD1,PEX1c.3636+14C= (n.3636+14C=)
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n.994-1543G=
7g.92489701G>ACA2683716859GATAD1,PEX1c.3636+13C>T (n.3636+13C>T)
c.3465+13C>T (n.3465+13C>T)
c.2670+13C>T (n.2670+13C>T)
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c.3012+13C>T (n.3012+13C>T)
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n.3727+18C>T
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n.1033-385G>A
n.967-1542G>A
n.2658+18C>T
n.2281-1542G>A
n.2212-1542G>A
n.2281-385G>A
n.2369-1542G>A
n.2286-1542G>A
n.3678+18C>T
n.1063-1542G>A
n.1060-1542G>A
n.994-1542G>A
 gnomAD v4
7g.92489701G>TCA2683716860GATAD1,PEX1c.3636+13C>A (n.3636+13C>A)
c.3465+13C>A (n.3465+13C>A)
c.2670+13C>A (n.2670+13C>A)
n.533+13C>A
n.94C>A
n.3675+13C>A
n.4686+18C>A
c.3012+13C>A (n.3012+13C>A)
c.1887+13C>A (n.1887+13C>A)
n.3727+18C>A
n.1036-1542G>T
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n.1124-1542G>T
n.1033-1542G>T
n.1033-385G>T
n.967-1542G>T
n.2658+18C>A
n.2281-1542G>T
n.2212-1542G>T
n.2281-385G>T
n.2369-1542G>T
n.2286-1542G>T
n.3678+18C>A
n.1063-1542G>T
n.1060-1542G>T
n.994-1542G>T
 gnomAD v4
7g.92489702A=CA1725926890GATAD1,PEX1c.3636+12T= (n.3636+12T=)
c.3465+12T= (n.3465+12T=)
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c.3012+12T= (n.3012+12T=)
c.1887+12T= (n.1887+12T=)
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n.967-1541A=
n.2658+17T=
n.2281-1541A=
n.2212-1541A=
n.2281-384A=
n.2369-1541A=
n.2286-1541A=
n.3678+17T=
n.1063-1541A=
n.1060-1541A=
n.994-1541A=
7g.92489702A>GCA4340783GATAD1,PEX1c.3636+12T>C (n.3636+12T>C)
c.3465+12T>C (n.3465+12T>C)
c.2670+12T>C (n.2670+12T>C)
n.533+12T>C
n.93T>C
n.3675+12T>C
n.4686+17T>C
c.3012+12T>C (n.3012+12T>C)
c.1887+12T>C (n.1887+12T>C)
n.3727+17T>C
n.1036-1541A>G
n.1036-384A>G
n.1041-1541A>G
n.1124-1541A>G
n.1033-1541A>G
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n.967-1541A>G
n.2658+17T>C
n.2281-1541A>G
n.2212-1541A>G
n.2281-384A>G
n.2369-1541A>G
n.2286-1541A>G
n.3678+17T>C
n.1063-1541A>G
n.1060-1541A>G
n.994-1541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489706dupCA2683716863GATAD1,PEX1c.3636+12dup (n.3636+12dup)
c.3465+12dup (n.3465+12dup)
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n.3727+17dup
n.1036-1537dup
n.1036-380dup
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n.967-1537dup
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n.994-1537dup
 gnomAD v4
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n.3727+17del
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n.1033-1537del
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n.967-1537del
n.2658+17del
n.2281-1537del
n.2212-1537del
n.2281-380del
n.2369-1537del
n.2286-1537del
n.3678+17del
n.1063-1537del
n.1060-1537del
n.994-1537del
 gnomAD v4
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n.533+10T>C
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n.2281-1539A>G
n.2212-1539A>G
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n.994-1539A>G
 gnomAD v4
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n.1033-381A>G
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n.1063-1538A>G
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n.994-1538A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1033-379G>A
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n.1063-1536G>A
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n.994-1536G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489707G>CCA2683716871GATAD1,PEX1c.3636+7C>G (n.3636+7C>G)
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n.2212-1536G>C
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n.1063-1536G>C
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n.994-1536G>C
 gnomAD v4
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n.1033-379G>T
n.967-1536G>T
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n.2212-1536G>T
n.2281-379G>T
n.2369-1536G>T
n.2286-1536G>T
n.3678+12C>A
n.1063-1536G>T
n.1060-1536G>T
n.994-1536G>T
 gnomAD v4
7g.92489708C=CA1725926900GATAD1,PEX1c.3636+6G= (n.3636+6G=)
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n.1063-1535C=
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n.994-1535C=
7g.92489708C>GCA161952082GATAD1,PEX1c.3636+6G>C (n.3636+6G>C)
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n.3727+11G>C
n.1036-1535C>G
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n.994-1535C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489708C>TCA843844301GATAD1,PEX1c.3636+6G>A (n.3636+6G>A)
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n.3727+11G>A
n.1036-1535C>T
n.1036-378C>T
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n.1033-378C>T
n.967-1535C>T
n.2658+11G>A
n.2281-1535C>T
n.2212-1535C>T
n.2281-378C>T
n.2369-1535C>T
n.2286-1535C>T
n.3678+11G>A
n.1063-1535C>T
n.1060-1535C>T
n.994-1535C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489710A=CA1725926903GATAD1,PEX1c.3636+4T= (n.3636+4T=)
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n.1063-1533A=
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7g.92489710A>GCA4340785GATAD1,PEX1c.3636+4T>C (n.3636+4T>C)
c.3465+4T>C (n.3465+4T>C)
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n.533+4T>C
n.85T>C
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c.3012+4T>C (n.3012+4T>C)
c.1887+4T>C (n.1887+4T>C)
n.3727+9T>C
n.1036-1533A>G
n.1036-376A>G
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n.1033-376A>G
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n.2281-1533A>G
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n.1063-1533A>G
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n.994-1533A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489711T>ACA2776945443GATAD1,PEX1c.3636+3A>T (n.3636+3A>T)
c.3465+3A>T (n.3465+3A>T)
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n.84A>T
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n.4686+8A>T
c.3012+3A>T (n.3012+3A>T)
c.1887+3A>T (n.1887+3A>T)
n.3727+8A>T
n.1036-1532T>A
n.1036-375T>A
n.1041-1532T>A
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n.1033-375T>A
n.967-1532T>A
n.2658+8A>T
n.2281-1532T>A
n.2212-1532T>A
n.2281-375T>A
n.2369-1532T>A
n.2286-1532T>A
n.3678+8A>T
n.1063-1532T>A
n.1060-1532T>A
n.994-1532T>A
7g.92489712A>CCA368160616GATAD1,PEX1c.3636+2T>G (n.3636+2T>G)
c.3465+2T>G (n.3465+2T>G)
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n.533+2T>G
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n.3727+7T>G
n.1036-1531A>C
n.1036-374A>C
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n.1033-374A>C
n.967-1531A>C
n.2658+7T>G
n.2281-1531A>C
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n.2281-374A>C
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n.2286-1531A>C
n.3678+7T>G
n.1063-1531A>C
n.1060-1531A>C
n.994-1531A>C
 gnomAD v4
7g.92489712A>GCA368160617GATAD1,PEX1c.3636+2T>C (n.3636+2T>C)
c.3465+2T>C (n.3465+2T>C)
c.2670+2T>C (n.2670+2T>C)
n.533+2T>C
n.83T>C
n.3675+2T>C
n.4686+7T>C
c.3012+2T>C (n.3012+2T>C)
c.1887+2T>C (n.1887+2T>C)
n.3727+7T>C
n.1036-1531A>G
n.1036-374A>G
n.1041-1531A>G
n.1124-1531A>G
n.1033-1531A>G
n.1033-374A>G
n.967-1531A>G
n.2658+7T>C
n.2281-1531A>G
n.2212-1531A>G
n.2281-374A>G
n.2369-1531A>G
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n.3678+7T>C
n.1063-1531A>G
n.1060-1531A>G
n.994-1531A>G
7g.92489712A>TCA368160618GATAD1,PEX1c.3636+2T>A (n.3636+2T>A)
c.3465+2T>A (n.3465+2T>A)
c.2670+2T>A (n.2670+2T>A)
n.533+2T>A
n.83T>A
n.3675+2T>A
n.4686+7T>A
c.3012+2T>A (n.3012+2T>A)
c.1887+2T>A (n.1887+2T>A)
n.3727+7T>A
n.1036-1531A>T
n.1036-374A>T
n.1041-1531A>T
n.1124-1531A>T
n.1033-1531A>T
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n.2369-1528C>T
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n.3678+4G>A
n.1063-1528C>T
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7g.92489716C>ACA368160642GATAD1,PEX1c.3634G>T (p.Gly1212Ter)
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n.3678+3G>T
n.1063-1527C>A
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n.994-1527C>A
7g.92489716C>GCA368160643GATAD1,PEX1c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
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 ClinVar
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7g.92489717_92489718dupCA2683716881GATAD1,PEX1c.3633_3634dup (p.Gly1212ValfsTer7)
c.3462_3463dup (p.Gly1155ValfsTer7)
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c.1884_1885dup (p.Gly629ValfsTer7)
n.3727+2_3727+3dup
n.1036-1526_1036-1525dup
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n.967-1526_967-1525dup
n.2658+2_2658+3dup
n.2281-1526_2281-1525dup
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n.2281-369_2281-368dup
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n.3678+2_3678+3dup
n.1063-1526_1063-1525dup
n.1060-1526_1060-1525dup
n.994-1526_994-1525dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489717A>TCA368160649GATAD1,PEX1c.3633T>A (p.Ser1211Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2655C>G
n.2281-1521G>C
n.2212-1521G>C
n.2281-364G>C
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n.2286-1521G>C
n.3675C>G
n.1063-1521G>C
n.1060-1521G>C
n.994-1521G>C
7g.92489722G>TCA368160748GATAD1,PEX1c.3628C>A (p.Gln1210Lys)
c.3457C>A (p.Gln1153Lys)
c.2662C>A (p.Gln888Lys)
n.525C>A
n.73C>A
n.3667C>A
n.4683C>A
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
n.3724C>A
n.1036-1521G>T
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n.1033-364G>T
n.967-1521G>T
n.2655C>A
n.2281-1521G>T
n.2212-1521G>T
n.2281-364G>T
n.2369-1521G>T
n.2286-1521G>T
n.3675C>A
n.1063-1521G>T
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n.994-1521G>T
 gnomAD v4
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c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.2661C>T (p.Ser887=)
n.524C>T
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n.4682C>T
c.3003C>T (p.Ser1001=)
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n.967-1520G>A
n.2654C>T
n.2281-1520G>A
n.2212-1520G>A
n.2281-363G>A
n.2369-1520G>A
n.2286-1520G>A
n.3674C>T
n.1063-1520G>A
n.1060-1520G>A
n.994-1520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489723G>CCA368160768GATAD1,PEX1c.3627C>G (p.Ser1209Arg)
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n.1036-1520G>C
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n.1124-1520G>C
n.1033-1520G>C
n.1033-363G>C
n.967-1520G>C
n.2654C>G
n.2281-1520G>C
n.2212-1520G>C
n.2281-363G>C
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n.1063-1520G>C
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n.994-1520G>C
7g.92489723G=CA1725926925GATAD1,PEX1c.3627C= (p.Ser1209=)
c.3456C= (p.Ser1152=)
c.2661C= (p.Ser887=)
n.524C=
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n.994-1516C>G
7g.92489727C>TCA4340787GATAD1,PEX1c.3623G>A (p.Arg1208Gln)
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n.3670G>A
n.1063-1516C>T
n.1060-1516C>T
n.994-1516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489727_92489728delinsCGCA1725926945GATAD1,PEX1c.3622_3623delinsCG (p.Arg1208=)
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n.994-1516_994-1515delinsCG
7g.92489728G>ACA4340788GATAD1,PEX1c.3622C>T (p.Arg1208Trp)
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n.1063-1515G>A
n.1060-1515G>A
n.994-1515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489728G>CCA368160833GATAD1,PEX1c.3622C>G (p.Arg1208Gly)
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n.994-1515G>C
7g.92489728G=CA1725926950GATAD1,PEX1c.3622C= (p.Arg1208=)
c.3451C= (p.Arg1151=)
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n.994-1515G=
7g.92489728G>TCA456480388GATAD1,PEX1c.3622C>A (p.Arg1208=)
c.3451C>A (p.Arg1151=)
c.2656C>A (p.Arg886=)
n.519C>A
n.67C>A
n.3661C>A
n.4677C>A
c.2998C>A (p.Arg1000=)
c.1873C>A (p.Arg625=)
n.3718C>A
n.1036-1515G>T
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n.2649C>A
n.2281-1515G>T
n.2212-1515G>T
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n.2369-1515G>T
n.2286-1515G>T
n.3669C>A
n.1063-1515G>T
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n.994-1515G>T
 gnomAD v4
7g.92489729delCA1725926949GATAD1,PEX1c.3622del (p.Arg1208GlyfsTer10)
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n.67del
n.3661del
n.4677del
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n.3718del
n.1036-1514del
n.1036-357del
n.1041-1514del
n.1124-1514del
n.1033-1514del
n.1033-357del
n.967-1514del
n.2649del
n.2281-1514del
n.2212-1514del
n.2281-357del
n.2369-1514del
n.2286-1514del
n.3669del
n.1063-1514del
n.1060-1514del
n.994-1514del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489729G>ACA456480390GATAD1,PEX1c.3621C>T (p.Tyr1207=)
c.3450C>T (p.Tyr1150=)
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n.3717C>T
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n.1033-1514G>A
n.1033-357G>A
n.967-1514G>A
n.2648C>T
n.2281-1514G>A
n.2212-1514G>A
n.2281-357G>A
n.2369-1514G>A
n.2286-1514G>A
n.3668C>T
n.1063-1514G>A
n.1060-1514G>A
n.994-1514G>A
7g.92489729G>CCA368160839GATAD1,PEX1c.3621C>G (p.Tyr1207Ter)
c.3450C>G (p.Tyr1150Ter)
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c.2997C>G (p.Tyr999Ter)
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n.3717C>G
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n.967-1514G>C
n.2648C>G
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n.2212-1514G>C
n.2281-357G>C
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n.3668C>G
n.1063-1514G>C
n.1060-1514G>C
n.994-1514G>C
7g.92489729G>TCA368160845GATAD1,PEX1c.3621C>A (p.Tyr1207Ter)
c.3450C>A (p.Tyr1150Ter)
c.2655C>A (p.Tyr885Ter)
n.518C>A
n.66C>A
n.3660C>A
n.4676C>A
c.2997C>A (p.Tyr999Ter)
c.1872C>A (p.Tyr624Ter)
n.3717C>A
n.1036-1514G>T
n.1036-357G>T
n.1041-1514G>T
n.1124-1514G>T
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n.1033-357G>T
n.967-1514G>T
n.2648C>A
n.2281-1514G>T
n.2212-1514G>T
n.2281-357G>T
n.2369-1514G>T
n.2286-1514G>T
n.3668C>A
n.1063-1514G>T
n.1060-1514G>T
n.994-1514G>T
7g.92489730T>ACA368160850GATAD1,PEX1c.3620A>T (p.Tyr1207Phe)
c.3449A>T (p.Tyr1150Phe)
c.2654A>T (p.Tyr885Phe)
n.517A>T
n.65A>T
n.3659A>T
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c.2996A>T (p.Tyr999Phe)
c.1871A>T (p.Tyr624Phe)
n.3716A>T
n.1036-1513T>A
n.1036-356T>A
n.1041-1513T>A
n.1124-1513T>A
n.1033-1513T>A
n.1033-356T>A
n.967-1513T>A
n.2647A>T
n.2281-1513T>A
n.2212-1513T>A
n.2281-356T>A
n.2369-1513T>A
n.2286-1513T>A
n.3667A>T
n.1063-1513T>A
n.1060-1513T>A
n.994-1513T>A
7g.92489730T>CCA368160854GATAD1,PEX1c.3620A>G (p.Tyr1207Cys)
c.3449A>G (p.Tyr1150Cys)
c.2654A>G (p.Tyr885Cys)
n.517A>G
n.65A>G
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c.2996A>G (p.Tyr999Cys)
c.1871A>G (p.Tyr624Cys)
n.3716A>G
n.1036-1513T>C
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n.1124-1513T>C
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n.1033-356T>C
n.967-1513T>C
n.2647A>G
n.2281-1513T>C
n.2212-1513T>C
n.2281-356T>C
n.2369-1513T>C
n.2286-1513T>C
n.3667A>G
n.1063-1513T>C
n.1060-1513T>C
n.994-1513T>C
 gnomAD v4
7g.92489730T>GCA368160860GATAD1,PEX1c.3620A>C (p.Tyr1207Ser)
c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.2654A>C (p.Tyr885Ser)
n.517A>C
n.65A>C
n.3659A>C
n.4675A>C
c.2996A>C (p.Tyr999Ser)
c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
n.3716A>C
n.1036-1513T>G
n.1036-356T>G
n.1041-1513T>G
n.1124-1513T>G
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n.967-1513T>G
n.2647A>C
n.2281-1513T>G
n.2212-1513T>G
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n.3667A>C
n.1063-1513T>G
n.1060-1513T>G
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7g.92489731A>CCA368160863GATAD1,PEX1c.3619T>G (p.Tyr1207Asp)
c.3448T>G (p.Tyr1150Asp)
c.2653T>G (p.Tyr885Asp)
n.516T>G
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n.3715T>G
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n.1033-1512A>C
n.1033-355A>C
n.967-1512A>C
n.2646T>G
n.2281-1512A>C
n.2212-1512A>C
n.2281-355A>C
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n.2286-1512A>C
n.3666T>G
n.1063-1512A>C
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n.994-1512A>C
7g.92489731A>GCA368160861GATAD1,PEX1c.3619T>C (p.Tyr1207His)
c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.2653T>C (p.Tyr885His)
n.516T>C
n.64T>C
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n.4674T>C
c.2995T>C (p.Tyr999His)
c.1870T>C (p.Tyr624His)
n.3715T>C
n.1036-1512A>G
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n.967-1512A>G
n.2646T>C
n.2281-1512A>G
n.2212-1512A>G
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n.1063-1512A>G
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n.994-1512A>G
7g.92489731A>TCA368160862GATAD1,PEX1c.3619T>A (p.Tyr1207Asn)
c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.2653T>A (p.Tyr885Asn)
n.516T>A
n.64T>A
n.3658T>A
n.4674T>A
c.2995T>A (p.Tyr999Asn)
c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
n.3715T>A
n.1036-1512A>T
n.1036-355A>T
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n.1033-355A>T
n.967-1512A>T
n.2646T>A
n.2281-1512A>T
n.2212-1512A>T
n.2281-355A>T
n.2369-1512A>T
n.2286-1512A>T
n.3666T>A
n.1063-1512A>T
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n.994-1512A>T
7g.92489732T>ACA368160866GATAD1,PEX1c.3618A>T (p.Arg1206Ser)
c.3447A>T (p.Arg1149Ser)
c.2652A>T (p.Arg884Ser)
n.515A>T
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c.2994A>T (p.Arg998Ser)
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n.3714A>T
n.1036-1511T>A
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n.967-1511T>A
n.2645A>T
n.2281-1511T>A
n.2212-1511T>A
n.2281-354T>A
n.2369-1511T>A
n.2286-1511T>A
n.3665A>T
n.1063-1511T>A
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n.994-1511T>A
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n.994-1511T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.994-1510C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2212-1510C>T
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n.2286-1510C>T
n.3664G>A
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n.994-1510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489734T>GCA456480414GATAD1,PEX1c.3616A>C (p.Arg1206=)
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c.2649C>A (p.Gly883=)
n.512C>A
n.60C>A
n.3654C>A
n.4670C>A
c.2991C>A (p.Gly997=)
c.1866C>A (p.Gly622=)
n.3711C>A
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n.2369-1508G>T
n.2286-1508G>T
n.3662C>A
n.1063-1508G>T
n.1060-1508G>T
n.994-1508G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3661G>T
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7g.92489736C>TCA368160915GATAD1,PEX1c.3614G>A (p.Gly1205Asp)
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n.3710G>A
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7g.92489737C>ACA368160924GATAD1,PEX1c.3613G>T (p.Gly1205Cys)
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n.967-1506C>A
n.2640G>T
n.2281-1506C>A
n.2212-1506C>A
n.2281-349C>A
n.2369-1506C>A
n.2286-1506C>A
n.3660G>T
n.1063-1506C>A
n.1060-1506C>A
n.994-1506C>A
7g.92489737C>GCA368160927GATAD1,PEX1c.3613G>C (p.Gly1205Arg)
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.2647G>C (p.Gly883Arg)
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c.2989G>C (p.Gly997Arg)
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n.3709G>C
n.1036-1506C>G
n.1036-349C>G
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n.1033-1506C>G
n.1033-349C>G
n.967-1506C>G
n.2640G>C
n.2281-1506C>G
n.2212-1506C>G
n.2281-349C>G
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n.3660G>C
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7g.92489737C>TCA368160931GATAD1,PEX1c.3613G>A (p.Gly1205Ser)
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n.2281-1504T>G
n.2212-1504T>G
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7g.92489740T>ACA368160947GATAD1,PEX1c.3610A>T (p.Lys1204Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.92489742A>GCA368160973GATAD1,PEX1c.3608T>C (p.Ile1203Thr)
c.3437T>C (p.Ile1146Thr)
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7g.92489742A>TCA368160974GATAD1,PEX1c.3608T>A (p.Ile1203Asn)
c.3437T>A (p.Ile1146Asn)
c.2642T>A (p.Ile881Asn)
n.505T>A
n.53T>A
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c.2984T>A (p.Ile995Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
n.3704T>A
n.1036-1501A>T
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n.994-1501A>T
 gnomAD v4
7g.92489743T>ACA368160976GATAD1,PEX1c.3607A>T (p.Ile1203Phe)
c.3436A>T (p.Ile1146Phe)
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c.2640T>C (p.Ile880=)
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c.1857T>C (p.Ile619=)
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c.3435T>A (p.Ile1145=)
c.2640T>A (p.Ile880=)
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c.1857T>A (p.Ile619=)
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n.994-1499A>T
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n.3652T>G
n.1063-1498A>C
n.1060-1498A>C
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7g.92489745A>GCA368160999GATAD1,PEX1c.3605T>C (p.Ile1202Thr)
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 gnomAD v4
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n.994-1498A>T
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n.994-1497T>C
7g.92489746T>GCA368161011GATAD1,PEX1c.3604A>C (p.Ile1202Leu)
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7g.92489748C>GCA368161027GATAD1,PEX1c.3602G>C (p.Ser1201Thr)
c.3431G>C (p.Ser1144Thr)
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n.2212-1495C>G
n.2281-338C>G
n.2369-1495C>G
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n.3649G>C
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 gnomAD v4
7g.92489748C>TCA368161031GATAD1,PEX1c.3602G>A (p.Ser1201Asn)
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n.1060-1483C>G
n.994-1483C>G
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n.3637G>A
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n.994-1483C>T
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n.3636A>T
n.1063-1482T>A
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n.994-1482T>A
7g.92489761T>CCA368161177GATAD1,PEX1c.3589A>G (p.Arg1197Gly)
c.3418A>G (p.Arg1140Gly)
c.2623A>G (p.Arg875Gly)
n.486A>G
n.34A>G
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n.4644A>G
c.2965A>G (p.Arg989Gly)
c.1840A>G (p.Arg614Gly)
n.3685A>G
n.1036-1482T>C
n.1036-325T>C
n.1041-1482T>C
n.1124-1482T>C
n.1033-1482T>C
n.1033-325T>C
n.967-1482T>C
n.2616A>G
n.2281-1482T>C
n.2212-1482T>C
n.2281-325T>C
n.2369-1482T>C
n.2286-1482T>C
n.3636A>G
n.1063-1482T>C
n.1060-1482T>C
n.994-1482T>C
7g.92489761T>GCA456480524GATAD1,PEX1c.3589A>C (p.Arg1197=)
c.3418A>C (p.Arg1140=)
c.2623A>C (p.Arg875=)
n.486A>C
n.34A>C
n.3628A>C
n.4644A>C
c.2965A>C (p.Arg989=)
c.1840A>C (p.Arg614=)
n.3685A>C
n.1036-1482T>G
n.1036-325T>G
n.1041-1482T>G
n.1124-1482T>G
n.1033-1482T>G
n.1033-325T>G
n.967-1482T>G
n.2616A>C
n.2281-1482T>G
n.2212-1482T>G
n.2281-325T>G
n.2369-1482T>G
n.2286-1482T>G
n.3636A>C
n.1063-1482T>G
n.1060-1482T>G
n.994-1482T>G
7g.92489762C>ACA456480527GATAD1,PEX1c.3588G>T (p.Leu1196=)
c.3417G>T (p.Leu1139=)
c.2622G>T (p.Leu874=)
n.485G>T
n.33G>T
n.3627G>T
n.4643G>T
c.2964G>T (p.Leu988=)
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n.3684G>T
n.1036-1481C>A
n.1036-324C>A
n.1041-1481C>A
n.1124-1481C>A
n.1033-1481C>A
n.1033-324C>A
n.967-1481C>A
n.2615G>T
n.2281-1481C>A
n.2212-1481C>A
n.2281-324C>A
n.2369-1481C>A
n.2286-1481C>A
n.3635G>T
n.1063-1481C>A
n.1060-1481C>A
n.994-1481C>A
7g.92489762C>GCA456480529GATAD1,PEX1c.3588G>C (p.Leu1196=)
c.3417G>C (p.Leu1139=)
c.2622G>C (p.Leu874=)
n.485G>C
n.33G>C
n.3627G>C
n.4643G>C
c.2964G>C (p.Leu988=)
c.1839G>C (p.Leu613=)
n.3684G>C
n.1036-1481C>G
n.1036-324C>G
n.1041-1481C>G
n.1124-1481C>G
n.1033-1481C>G
n.1033-324C>G
n.967-1481C>G
n.2615G>C
n.2281-1481C>G
n.2212-1481C>G
n.2281-324C>G
n.2369-1481C>G
n.2286-1481C>G
n.3635G>C
n.1063-1481C>G
n.1060-1481C>G
n.994-1481C>G
7g.92489762C>TCA456480531GATAD1,PEX1c.3588G>A (p.Leu1196=)
c.3417G>A (p.Leu1139=)
c.2622G>A (p.Leu874=)
n.485G>A
n.33G>A
n.3627G>A
n.4643G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
n.3684G>A
n.1036-1481C>T
n.1036-324C>T
n.1041-1481C>T
n.1124-1481C>T
n.1033-1481C>T
n.1033-324C>T
n.967-1481C>T
n.2615G>A
n.2281-1481C>T
n.2212-1481C>T
n.2281-324C>T
n.2369-1481C>T
n.2286-1481C>T
n.3635G>A
n.1063-1481C>T
n.1060-1481C>T
n.994-1481C>T
 ClinVar
7g.92489763A>CCA368161195GATAD1,PEX1c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
c.2621T>G (p.Leu874Arg)
n.484T>G
n.32T>G
n.3626T>G
n.4642T>G
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c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.3683T>G
n.1036-1480A>C
n.1036-323A>C
n.1041-1480A>C
n.1124-1480A>C
n.1033-1480A>C
n.1033-323A>C
n.967-1480A>C
n.2614T>G
n.2281-1480A>C
n.2212-1480A>C
n.2281-323A>C
n.2369-1480A>C
n.2286-1480A>C
n.3634T>G
n.1063-1480A>C
n.1060-1480A>C
n.994-1480A>C
7g.92489763A>GCA368161184GATAD1,PEX1c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.2621T>C (p.Leu874Pro)
n.484T>C
n.32T>C
n.3626T>C
n.4642T>C
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.3683T>C
n.1036-1480A>G
n.1036-323A>G
n.1041-1480A>G
n.1124-1480A>G
n.1033-1480A>G
n.1033-323A>G
n.967-1480A>G
n.2614T>C
n.2281-1480A>G
n.2212-1480A>G
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n.2369-1480A>G
n.2286-1480A>G
n.3634T>C
n.1063-1480A>G
n.1060-1480A>G
n.994-1480A>G
7g.92489763A>TCA368161190GATAD1,PEX1c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
c.3416T>A (p.Leu1139Gln)
c.2621T>A (p.Leu874Gln)
n.484T>A
n.32T>A
n.3626T>A
n.4642T>A
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
n.3683T>A
n.1036-1480A>T
n.1036-323A>T
n.1041-1480A>T
n.1124-1480A>T
n.1033-1480A>T
n.1033-323A>T
n.967-1480A>T
n.2614T>A
n.2281-1480A>T
n.2212-1480A>T
n.2281-323A>T
n.2369-1480A>T
n.2286-1480A>T
n.3634T>A
n.1063-1480A>T
n.1060-1480A>T
n.994-1480A>T
 gnomAD v4
7g.92489764G>ACA456480538GATAD1,PEX1c.3586C>T (p.Leu1196=)
c.3415C>T (p.Leu1139=)
c.2620C>T (p.Leu874=)
n.483C>T
n.31C>T
n.3625C>T
n.4641C>T
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.1837C>T (p.Leu613=)
n.3682C>T
n.1036-1479G>A
n.1036-322G>A
n.1041-1479G>A
n.1124-1479G>A
n.1033-1479G>A
n.1033-322G>A
n.967-1479G>A
n.2613C>T
n.2281-1479G>A
n.2212-1479G>A
n.2281-322G>A
n.2369-1479G>A
n.2286-1479G>A
n.3633C>T
n.1063-1479G>A
n.1060-1479G>A
n.994-1479G>A
7g.92489764G>CCA368161197GATAD1,PEX1c.3586C>G (p.Leu1196Val)
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
c.2620C>G (p.Leu874Val)
n.483C>G
n.31C>G
n.3625C>G
n.4641C>G
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.3682C>G
n.1036-1479G>C
n.1036-322G>C
n.1041-1479G>C
n.1124-1479G>C
n.1033-1479G>C
n.1033-322G>C
n.967-1479G>C
n.2613C>G
n.2281-1479G>C
n.2212-1479G>C
n.2281-322G>C
n.2369-1479G>C
n.2286-1479G>C
n.3633C>G
n.1063-1479G>C
n.1060-1479G>C
n.994-1479G>C
7g.92489764G>TCA368161201GATAD1,PEX1c.3586C>A (p.Leu1196Met)
c.3415C>A (p.Leu1139Met)
c.2620C>A (p.Leu874Met)
n.483C>A
n.31C>A
n.3625C>A
n.4641C>A
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
n.3682C>A
n.1036-1479G>T
n.1036-322G>T
n.1041-1479G>T
n.1124-1479G>T
n.1033-1479G>T
n.1033-322G>T
n.967-1479G>T
n.2613C>A
n.2281-1479G>T
n.2212-1479G>T
n.2281-322G>T
n.2369-1479G>T
n.2286-1479G>T
n.3633C>A
n.1063-1479G>T
n.1060-1479G>T
n.994-1479G>T
7g.92489765T>ACA368161204GATAD1,PEX1c.3585A>T (p.Gln1195His)
c.3414A>T (p.Gln1138His)
c.2619A>T (p.Gln873His)
n.482A>T
n.30A>T
n.3624A>T
n.4640A>T
c.2961A>T (p.Gln987His)
c.1836A>T (p.Gln612His)
n.3681A>T
n.1036-1478T>A
n.1036-321T>A
n.1041-1478T>A
n.1124-1478T>A
n.1033-1478T>A
n.1033-321T>A
n.967-1478T>A
n.2612A>T
n.2281-1478T>A
n.2212-1478T>A
n.2281-321T>A
n.2369-1478T>A
n.2286-1478T>A
n.3632A>T
n.1063-1478T>A
n.1060-1478T>A
n.994-1478T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489765T>CCA4340793GATAD1,PEX1c.3585A>G (p.Gln1195=)
c.3414A>G (p.Gln1138=)
c.2619A>G (p.Gln873=)
n.482A>G
n.30A>G
n.3624A>G
n.4640A>G
c.2961A>G (p.Gln987=)
c.1836A>G (p.Gln612=)
n.3681A>G
n.1036-1478T>C
n.1036-321T>C
n.1041-1478T>C
n.1124-1478T>C
n.1033-1478T>C
n.1033-321T>C
n.967-1478T>C
n.2612A>G
n.2281-1478T>C
n.2212-1478T>C
n.2281-321T>C
n.2369-1478T>C
n.2286-1478T>C
n.3632A>G
n.1063-1478T>C
n.1060-1478T>C
n.994-1478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489765T>GCA368161218GATAD1,PEX1c.3585A>C (p.Gln1195His)
c.3414A>C (p.Gln1138His)
c.2619A>C (p.Gln873His)
n.482A>C
n.30A>C
n.3624A>C
n.4640A>C
c.2961A>C (p.Gln987His)
c.1836A>C (p.Gln612His)
n.3681A>C
n.1036-1478T>G
n.1036-321T>G
n.1041-1478T>G
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n.967-1478T>G
n.2612A>C
n.2281-1478T>G
n.2212-1478T>G
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n.2369-1478T>G
n.2286-1478T>G
n.3632A>C
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n.994-1471_994-1470del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92489770C>TCA368161287GATAD1,PEX1c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
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n.1033-315del
n.967-1472del
n.2606del
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n.2281-315del
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n.1063-1472del
n.1060-1472del
n.994-1472del
 ClinVar dbSNP
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n.994-1472T>A
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n.994-1472T>C
7g.92489771T>GCA368161301GATAD1,PEX1c.3579A>C (p.Arg1193Ser)
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n.3625G>T
n.1063-1471C>A
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n.994-1471C>A
 COSMIC
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7g.92489773T>ACA368161319GATAD1,PEX1c.3577A>T (p.Arg1193Ter)
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n.2281-1470T>C
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n.1063-1470T>C
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7g.92489773T>GCA456480569GATAD1,PEX1c.3577A>C (p.Arg1193=)
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c.2953A>C (p.Arg985=)
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n.3673A>C
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n.2212-1470T>G
n.2281-313T>G
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n.3624A>C
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n.994-1470T>G
7g.92489775delCA1725927020GATAD1,PEX1c.3577del (p.Arg1193GlufsTer4)
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n.2600del
n.2281-1465del
n.2212-1465del
n.2281-308del
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n.2286-1465del
n.3620del
n.1063-1465del
n.1060-1465del
n.994-1465del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.467del
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n.3609del
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n.1036-305del
n.1041-1462del
n.1124-1462del
n.1033-1462del
n.1033-305del
n.967-1462del
n.2597del
n.2281-1462del
n.2212-1462del
n.2281-305del
n.2369-1462del
n.2286-1462del
n.3617del
n.1063-1462del
n.1060-1462del
n.994-1462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.994-1462T>A
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n.994-1462T>C
 gnomAD v4
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7g.92489782G>ACA368161416GATAD1,PEX1c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
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n.967-1461G>A
n.2595C>T
n.2281-1461G>A
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n.994-1461G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489782G>CCA368161423GATAD1,PEX1c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
c.3397C>G (p.Gln1133Glu)
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n.994-1461G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489782G=CA1725927042GATAD1,PEX1c.3568C= (p.Gln1190=)
c.3397C= (p.Gln1133=)
c.2602C= (p.Gln868=)
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n.2281-1461G=
n.2212-1461G=
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n.1060-1461G=
n.994-1461G=
7g.92489782G>TCA368161428GATAD1,PEX1c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.3397C>A (p.Gln1133Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
n.465C>A
n.13C>A
n.3607C>A
n.4623C>A
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
n.3664C>A
n.1036-1461G>T
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n.2281-1461G>T
n.2212-1461G>T
n.2281-304G>T
n.2369-1461G>T
n.2286-1461G>T
n.3615C>A
n.1063-1461G>T
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7g.92489783T>ACA456480579GATAD1,PEX1c.3567A>T (p.Thr1189=)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched