Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.3012+31T>C (n.3012+31T>C)
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n.2658+36T>C
n.2281-1560A>G
n.2212-1560A>G
n.2281-403A>G
n.2369-1560A>G
n.2286-1560A>G
n.3678+36T>C
n.1063-1560A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1060-1550del
n.994-1550del
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7g.92489693A>GCA4340780GATAD1,PEX1c.3636+21T>C (n.3636+21T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489694T>GCA2683716851GATAD1,PEX1c.3636+20A>C (n.3636+20A>C)
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 gnomAD v4
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n.994-1548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.994-1547A>T
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 ClinVar
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n.1033-1542dup
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n.967-1542dup
n.2658+22dup
n.2281-1542dup
n.2212-1542dup
n.2281-385dup
n.2369-1542dup
n.2286-1542dup
n.3678+22dup
n.1063-1542dup
n.1060-1542dup
n.994-1542dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3678+18C>T
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n.994-1542G>A
 gnomAD v4
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n.3678+18C>A
n.1063-1542G>T
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 gnomAD v4
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n.2286-1541A=
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n.994-1541A=
7g.92489702A>GCA4340783GATAD1,PEX1c.3636+12T>C (n.3636+12T>C)
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n.3678+17T>C
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n.994-1541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489706dupCA2683716863GATAD1,PEX1c.3636+12dup (n.3636+12dup)
c.3465+12dup (n.3465+12dup)
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n.3727+17dup
n.1036-1537dup
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n.3678+17dup
n.1063-1537dup
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n.994-1537dup
 gnomAD v4
7g.92489706delCA2578937784GATAD1,PEX1c.3636+12del (n.3636+12del)
c.3465+12del (n.3465+12del)
c.2670+12del (n.2670+12del)
n.533+12del
n.93del
n.3675+12del
n.4686+17del
c.3012+12del (n.3012+12del)
c.1887+12del (n.1887+12del)
n.3727+17del
n.1036-1537del
n.1036-380del
n.1041-1537del
n.1124-1537del
n.1033-1537del
n.1033-380del
n.967-1537del
n.2658+17del
n.2281-1537del
n.2212-1537del
n.2281-380del
n.2369-1537del
n.2286-1537del
n.3678+17del
n.1063-1537del
n.1060-1537del
n.994-1537del
 gnomAD v4
7g.92489704A>GCA2683716867GATAD1,PEX1c.3636+10T>C (n.3636+10T>C)
c.3465+10T>C (n.3465+10T>C)
c.2670+10T>C (n.2670+10T>C)
n.533+10T>C
n.91T>C
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c.3012+10T>C (n.3012+10T>C)
c.1887+10T>C (n.1887+10T>C)
n.3727+15T>C
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n.1124-1539A>G
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n.1033-382A>G
n.967-1539A>G
n.2658+15T>C
n.2281-1539A>G
n.2212-1539A>G
n.2281-382A>G
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n.3678+15T>C
n.1063-1539A>G
n.1060-1539A>G
n.994-1539A>G
 gnomAD v4
7g.92489705A=CA1725926895GATAD1,PEX1c.3636+9T= (n.3636+9T=)
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n.4686+14T=
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n.1036-1538A=
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n.1033-381A=
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n.2212-1538A=
n.2281-381A=
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n.3678+14T=
n.1063-1538A=
n.1060-1538A=
n.994-1538A=
7g.92489705A>GCA576706652GATAD1,PEX1c.3636+9T>C (n.3636+9T>C)
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n.3727+14T>C
n.1036-1538A>G
n.1036-381A>G
n.1041-1538A>G
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n.1033-381A>G
n.967-1538A>G
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n.2212-1538A>G
n.2281-381A>G
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n.3678+14T>C
n.1063-1538A>G
n.1060-1538A>G
n.994-1538A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489707G>ACA4340784GATAD1,PEX1c.3636+7C>T (n.3636+7C>T)
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n.3727+12C>T
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n.1124-1536G>A
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n.1033-379G>A
n.967-1536G>A
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n.2281-379G>A
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n.3678+12C>T
n.1063-1536G>A
n.1060-1536G>A
n.994-1536G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489707G>CCA2683716871GATAD1,PEX1c.3636+7C>G (n.3636+7C>G)
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n.2212-1536G>C
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n.3678+12C>G
n.1063-1536G>C
n.1060-1536G>C
n.994-1536G>C
 gnomAD v4
7g.92489707G=CA1725926897GATAD1,PEX1c.3636+7C= (n.3636+7C=)
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7g.92489707G>TCA2683716872GATAD1,PEX1c.3636+7C>A (n.3636+7C>A)
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n.533+7C>A
n.88C>A
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n.3727+12C>A
n.1036-1536G>T
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n.1041-1536G>T
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n.1033-379G>T
n.967-1536G>T
n.2658+12C>A
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n.2212-1536G>T
n.2281-379G>T
n.2369-1536G>T
n.2286-1536G>T
n.3678+12C>A
n.1063-1536G>T
n.1060-1536G>T
n.994-1536G>T
 gnomAD v4
7g.92489708C=CA1725926900GATAD1,PEX1c.3636+6G= (n.3636+6G=)
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n.1036-1535C=
n.1036-378C=
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n.2281-1535C=
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n.1063-1535C=
n.1060-1535C=
n.994-1535C=
7g.92489708C>GCA161952082GATAD1,PEX1c.3636+6G>C (n.3636+6G>C)
c.3465+6G>C (n.3465+6G>C)
c.2670+6G>C (n.2670+6G>C)
n.533+6G>C
n.87G>C
n.3675+6G>C
n.4686+11G>C
c.3012+6G>C (n.3012+6G>C)
c.1887+6G>C (n.1887+6G>C)
n.3727+11G>C
n.1036-1535C>G
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n.1041-1535C>G
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n.967-1535C>G
n.2658+11G>C
n.2281-1535C>G
n.2212-1535C>G
n.2281-378C>G
n.2369-1535C>G
n.2286-1535C>G
n.3678+11G>C
n.1063-1535C>G
n.1060-1535C>G
n.994-1535C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489708C>TCA843844301GATAD1,PEX1c.3636+6G>A (n.3636+6G>A)
c.3465+6G>A (n.3465+6G>A)
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c.3012+6G>A (n.3012+6G>A)
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n.3727+11G>A
n.1036-1535C>T
n.1036-378C>T
n.1041-1535C>T
n.1124-1535C>T
n.1033-1535C>T
n.1033-378C>T
n.967-1535C>T
n.2658+11G>A
n.2281-1535C>T
n.2212-1535C>T
n.2281-378C>T
n.2369-1535C>T
n.2286-1535C>T
n.3678+11G>A
n.1063-1535C>T
n.1060-1535C>T
n.994-1535C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489710A=CA1725926903GATAD1,PEX1c.3636+4T= (n.3636+4T=)
c.3465+4T= (n.3465+4T=)
c.2670+4T= (n.2670+4T=)
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n.1036-376A=
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n.1033-1533A=
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n.2281-1533A=
n.2212-1533A=
n.2281-376A=
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n.3678+9T=
n.1063-1533A=
n.1060-1533A=
n.994-1533A=
7g.92489710A>GCA4340785GATAD1,PEX1c.3636+4T>C (n.3636+4T>C)
c.3465+4T>C (n.3465+4T>C)
c.2670+4T>C (n.2670+4T>C)
n.533+4T>C
n.85T>C
n.3675+4T>C
n.4686+9T>C
c.3012+4T>C (n.3012+4T>C)
c.1887+4T>C (n.1887+4T>C)
n.3727+9T>C
n.1036-1533A>G
n.1036-376A>G
n.1041-1533A>G
n.1124-1533A>G
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n.1033-376A>G
n.967-1533A>G
n.2658+9T>C
n.2281-1533A>G
n.2212-1533A>G
n.2281-376A>G
n.2369-1533A>G
n.2286-1533A>G
n.3678+9T>C
n.1063-1533A>G
n.1060-1533A>G
n.994-1533A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489711T>ACA2776945443GATAD1,PEX1c.3636+3A>T (n.3636+3A>T)
c.3465+3A>T (n.3465+3A>T)
c.2670+3A>T (n.2670+3A>T)
n.533+3A>T
n.84A>T
n.3675+3A>T
n.4686+8A>T
c.3012+3A>T (n.3012+3A>T)
c.1887+3A>T (n.1887+3A>T)
n.3727+8A>T
n.1036-1532T>A
n.1036-375T>A
n.1041-1532T>A
n.1124-1532T>A
n.1033-1532T>A
n.1033-375T>A
n.967-1532T>A
n.2658+8A>T
n.2281-1532T>A
n.2212-1532T>A
n.2281-375T>A
n.2369-1532T>A
n.2286-1532T>A
n.3678+8A>T
n.1063-1532T>A
n.1060-1532T>A
n.994-1532T>A
7g.92489712A>CCA368160616GATAD1,PEX1c.3636+2T>G (n.3636+2T>G)
c.3465+2T>G (n.3465+2T>G)
c.2670+2T>G (n.2670+2T>G)
n.533+2T>G
n.83T>G
n.3675+2T>G
n.4686+7T>G
c.3012+2T>G (n.3012+2T>G)
c.1887+2T>G (n.1887+2T>G)
n.3727+7T>G
n.1036-1531A>C
n.1036-374A>C
n.1041-1531A>C
n.1124-1531A>C
n.1033-1531A>C
n.1033-374A>C
n.967-1531A>C
n.2658+7T>G
n.2281-1531A>C
n.2212-1531A>C
n.2281-374A>C
n.2369-1531A>C
n.2286-1531A>C
n.3678+7T>G
n.1063-1531A>C
n.1060-1531A>C
n.994-1531A>C
 gnomAD v4
7g.92489712A>GCA368160617GATAD1,PEX1c.3636+2T>C (n.3636+2T>C)
c.3465+2T>C (n.3465+2T>C)
c.2670+2T>C (n.2670+2T>C)
n.533+2T>C
n.83T>C
n.3675+2T>C
n.4686+7T>C
c.3012+2T>C (n.3012+2T>C)
c.1887+2T>C (n.1887+2T>C)
n.3727+7T>C
n.1036-1531A>G
n.1036-374A>G
n.1041-1531A>G
n.1124-1531A>G
n.1033-1531A>G
n.1033-374A>G
n.967-1531A>G
n.2658+7T>C
n.2281-1531A>G
n.2212-1531A>G
n.2281-374A>G
n.2369-1531A>G
n.2286-1531A>G
n.3678+7T>C
n.1063-1531A>G
n.1060-1531A>G
n.994-1531A>G
7g.92489712A>TCA368160618GATAD1,PEX1c.3636+2T>A (n.3636+2T>A)
c.3465+2T>A (n.3465+2T>A)
c.2670+2T>A (n.2670+2T>A)
n.533+2T>A
n.83T>A
n.3675+2T>A
n.4686+7T>A
c.3012+2T>A (n.3012+2T>A)
c.1887+2T>A (n.1887+2T>A)
n.3727+7T>A
n.1036-1531A>T
n.1036-374A>T
n.1041-1531A>T
n.1124-1531A>T
n.1033-1531A>T
n.1033-374A>T
n.967-1531A>T
n.2658+7T>A
n.2281-1531A>T
n.2212-1531A>T
n.2281-374A>T
n.2369-1531A>T
n.2286-1531A>T
n.3678+7T>A
n.1063-1531A>T
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n.994-1531A>T
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n.3678+4G>T
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n.994-1528C>A
7g.92489715C>GCA368160637GATAD1,PEX1c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
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n.80G>C
n.3674G>C
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n.994-1528C>G
7g.92489715C>TCA368160640GATAD1,PEX1c.3635G>A (p.Gly1212Glu)
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n.3678+4G>A
n.1063-1528C>T
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7g.92489716C>ACA368160642GATAD1,PEX1c.3634G>T (p.Gly1212Ter)
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n.2658+3G>T
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n.3678+3G>T
n.1063-1527C>A
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n.994-1527C>A
7g.92489716C>GCA368160643GATAD1,PEX1c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
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 ClinVar
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n.994-1527C>T
7g.92489717_92489718dupCA2683716881GATAD1,PEX1c.3633_3634dup (p.Gly1212ValfsTer7)
c.3462_3463dup (p.Gly1155ValfsTer7)
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n.530_531dup
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c.3009_3010dup (p.Gly1004ValfsTer7)
c.1884_1885dup (p.Gly629ValfsTer7)
n.3727+2_3727+3dup
n.1036-1526_1036-1525dup
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n.967-1526_967-1525dup
n.2658+2_2658+3dup
n.2281-1526_2281-1525dup
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n.2281-369_2281-368dup
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n.3678+2_3678+3dup
n.1063-1526_1063-1525dup
n.1060-1526_1060-1525dup
n.994-1526_994-1525dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489717A>TCA368160649GATAD1,PEX1c.3633T>A (p.Ser1211Arg)
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n.1063-1526A>T
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7g.92489718C>ACA368160662GATAD1,PEX1c.3632G>T (p.Ser1211Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3675C>G
n.1063-1521G>C
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n.994-1521G>C
7g.92489722G>TCA368160748GATAD1,PEX1c.3628C>A (p.Gln1210Lys)
c.3457C>A (p.Gln1153Lys)
c.2662C>A (p.Gln888Lys)
n.525C>A
n.73C>A
n.3667C>A
n.4683C>A
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
n.3724C>A
n.1036-1521G>T
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n.967-1521G>T
n.2655C>A
n.2281-1521G>T
n.2212-1521G>T
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n.3675C>A
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 gnomAD v4
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n.967-1520G>A
n.2654C>T
n.2281-1520G>A
n.2212-1520G>A
n.2281-363G>A
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n.2286-1520G>A
n.3674C>T
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n.994-1520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489723G>CCA368160768GATAD1,PEX1c.3627C>G (p.Ser1209Arg)
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c.1878C>G (p.Ser626Arg)
n.3723C>G
n.1036-1520G>C
n.1036-363G>C
n.1041-1520G>C
n.1124-1520G>C
n.1033-1520G>C
n.1033-363G>C
n.967-1520G>C
n.2654C>G
n.2281-1520G>C
n.2212-1520G>C
n.2281-363G>C
n.2369-1520G>C
n.2286-1520G>C
n.3674C>G
n.1063-1520G>C
n.1060-1520G>C
n.994-1520G>C
7g.92489723G=CA1725926925GATAD1,PEX1c.3627C= (p.Ser1209=)
c.3456C= (p.Ser1152=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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7g.92489727C>GCA368160819GATAD1,PEX1c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2656C>A (p.Arg886=)
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 gnomAD v4
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n.3669del
n.1063-1514del
n.1060-1514del
n.994-1514del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2997C>A (p.Tyr999Ter)
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n.994-1514G>T
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 gnomAD v4
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c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
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n.2645A>T
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7g.92489732T>CCA456480405GATAD1,PEX1c.3618A>G (p.Arg1206=)
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n.1036-1511T>C
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n.994-1511T>C
 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2644G>A
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n.2286-1510C>T
n.3664G>A
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n.994-1510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489734T>GCA456480414GATAD1,PEX1c.3616A>C (p.Arg1206=)
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n.2286-1508G>T
n.3662C>A
n.1063-1508G>T
n.1060-1508G>T
n.994-1508G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489737C>TCA368160931GATAD1,PEX1c.3613G>A (p.Gly1205Ser)
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7g.92489739T>GCA368160938GATAD1,PEX1c.3611A>C (p.Lys1204Thr)
c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
n.508A>C
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c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
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n.1033-347T>G
n.967-1504T>G
n.2638A>C
n.2281-1504T>G
n.2212-1504T>G
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n.3658A>C
n.1063-1504T>G
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n.994-1504T>G
7g.92489740T>ACA368160947GATAD1,PEX1c.3610A>T (p.Lys1204Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489740T>GCA368160962GATAD1,PEX1c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
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n.994-1502G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489741G>CCA368160966GATAD1,PEX1c.3609C>G (p.Ile1203Met)
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7g.92489741G>TCA456480446GATAD1,PEX1c.3609C>A (p.Ile1203=)
c.3438C>A (p.Ile1146=)
c.2643C>A (p.Ile881=)
n.506C>A
n.54C>A
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n.4664C>A
c.2985C>A (p.Ile995=)
c.1860C>A (p.Ile620=)
n.3705C>A
n.1036-1502G>T
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7g.92489742A>CCA368160971GATAD1,PEX1c.3608T>G (p.Ile1203Ser)
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7g.92489742A>GCA368160973GATAD1,PEX1c.3608T>C (p.Ile1203Thr)
c.3437T>C (p.Ile1146Thr)
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
n.505T>C
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c.2984T>C (p.Ile995Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
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n.1063-1501A>G
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n.994-1501A>G
7g.92489742A>TCA368160974GATAD1,PEX1c.3608T>A (p.Ile1203Asn)
c.3437T>A (p.Ile1146Asn)
c.2642T>A (p.Ile881Asn)
n.505T>A
n.53T>A
n.3647T>A
n.4663T>A
c.2984T>A (p.Ile995Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
n.3704T>A
n.1036-1501A>T
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n.967-1501A>T
n.2635T>A
n.2281-1501A>T
n.2212-1501A>T
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n.3655T>A
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n.994-1501A>T
 gnomAD v4
7g.92489743T>ACA368160976GATAD1,PEX1c.3607A>T (p.Ile1203Phe)
c.3436A>T (p.Ile1146Phe)
c.2641A>T (p.Ile881Phe)
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c.2983A>T (p.Ile995Phe)
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n.3703A>T
n.1036-1500T>A
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n.967-1500T>A
n.2634A>T
n.2281-1500T>A
n.2212-1500T>A
n.2281-343T>A
n.2369-1500T>A
n.2286-1500T>A
n.3654A>T
n.1063-1500T>A
n.1060-1500T>A
n.994-1500T>A
7g.92489743T>CCA368160977GATAD1,PEX1c.3607A>G (p.Ile1203Val)
c.3436A>G (p.Ile1146Val)
c.2641A>G (p.Ile881Val)
n.504A>G
n.52A>G
n.3646A>G
n.4662A>G
c.2983A>G (p.Ile995Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
n.3703A>G
n.1036-1500T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched