Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.967-1619C>A
n.2658+95G>T
n.2281-1619C>A
n.2212-1619C>A
n.2281-462C>A
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n.3678+95G>T
n.1063-1619C>A
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n.994-1619C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3727+87A=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2281-1585G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3012+36C>T (n.3012+36C>T)
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n.3727+41C>T
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n.967-1565G>A
n.2658+41C>T
n.2281-1565G>A
n.2212-1565G>A
n.2281-408G>A
n.2369-1565G>A
n.2286-1565G>A
n.3678+41C>T
n.1063-1565G>A
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n.994-1565G>A
 dbSNP
7g.92489678G=CA1725926864GATAD1,PEX1c.3636+36C= (n.3636+36C=)
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n.2212-1565G=
n.2281-408G=
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n.1063-1565G=
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7g.92489678G>TCA2683716841GATAD1,PEX1c.3636+36C>A (n.3636+36C>A)
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n.533+36C>A
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c.3012+36C>A (n.3012+36C>A)
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n.3727+41C>A
n.1036-1565G>T
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n.2281-1550del
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7g.92489693A>GCA4340780GATAD1,PEX1c.3636+21T>C (n.3636+21T>C)
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c.3012+21T>C (n.3012+21T>C)
c.1887+21T>C (n.1887+21T>C)
n.3727+26T>C
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n.2658+26T>C
n.2281-1550A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92489694T>CCA576706650GATAD1,PEX1c.3636+20A>G (n.3636+20A>G)
c.3465+20A>G (n.3465+20A>G)
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n.2281-1549T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC
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n.1063-1548G>C
n.1060-1548G>C
n.994-1548G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489695G=CA1725926885GATAD1,PEX1c.3636+19C= (n.3636+19C=)
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n.994-1548G>T
 gnomAD v4
7g.92489696A>TCA2776945442GATAD1,PEX1c.3636+18T>A (n.3636+18T>A)
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n.1060-1547A>T
n.994-1547A>T
7g.92489697G>TCA2578937782GATAD1,PEX1c.3636+17C>A (n.3636+17C>A)
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n.1063-1546G>T
n.1060-1546G>T
n.994-1546G>T
 ClinVar
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c.3012+17dup (n.3012+17dup)
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n.1036-385dup
n.1041-1542dup
n.1124-1542dup
n.1033-1542dup
n.1033-385dup
n.967-1542dup
n.2658+22dup
n.2281-1542dup
n.2212-1542dup
n.2281-385dup
n.2369-1542dup
n.2286-1542dup
n.3678+22dup
n.1063-1542dup
n.1060-1542dup
n.994-1542dup
 gnomAD v4
7g.92489698G>ACA2683716858GATAD1,PEX1c.3636+16C>T (n.3636+16C>T)
c.3465+16C>T (n.3465+16C>T)
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n.1063-1545G>A
n.1060-1545G>A
n.994-1545G>A
 gnomAD v4
7g.92489698G>TCA2578937783GATAD1,PEX1c.3636+16C>A (n.3636+16C>A)
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n.3678+21C>A
n.1063-1545G>T
n.1060-1545G>T
n.994-1545G>T
7g.92489700G>ACA4340782GATAD1,PEX1c.3636+14C>T (n.3636+14C>T)
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n.994-1543G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489701G>ACA2683716859GATAD1,PEX1c.3636+13C>T (n.3636+13C>T)
c.3465+13C>T (n.3465+13C>T)
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n.967-1542G>A
n.2658+18C>T
n.2281-1542G>A
n.2212-1542G>A
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n.3678+18C>T
n.1063-1542G>A
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n.994-1542G>A
 gnomAD v4
7g.92489701G>TCA2683716860GATAD1,PEX1c.3636+13C>A (n.3636+13C>A)
c.3465+13C>A (n.3465+13C>A)
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n.533+13C>A
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c.3012+13C>A (n.3012+13C>A)
c.1887+13C>A (n.1887+13C>A)
n.3727+18C>A
n.1036-1542G>T
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n.1033-385G>T
n.967-1542G>T
n.2658+18C>A
n.2281-1542G>T
n.2212-1542G>T
n.2281-385G>T
n.2369-1542G>T
n.2286-1542G>T
n.3678+18C>A
n.1063-1542G>T
n.1060-1542G>T
n.994-1542G>T
 gnomAD v4
7g.92489702A=CA1725926890GATAD1,PEX1c.3636+12T= (n.3636+12T=)
c.3465+12T= (n.3465+12T=)
c.2670+12T= (n.2670+12T=)
n.533+12T=
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c.3012+12T= (n.3012+12T=)
c.1887+12T= (n.1887+12T=)
n.3727+17T=
n.1036-1541A=
n.1036-384A=
n.1041-1541A=
n.1124-1541A=
n.1033-1541A=
n.1033-384A=
n.967-1541A=
n.2658+17T=
n.2281-1541A=
n.2212-1541A=
n.2281-384A=
n.2369-1541A=
n.2286-1541A=
n.3678+17T=
n.1063-1541A=
n.1060-1541A=
n.994-1541A=
7g.92489702A>GCA4340783GATAD1,PEX1c.3636+12T>C (n.3636+12T>C)
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n.533+12T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2212-1537dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched