Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3012+88G= (n.3012+88G=)
c.1887+88G= (n.1887+88G=)
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7g.92489626C>TCA1725926821GATAD1,PEX1c.3636+88G>A (n.3636+88G>A)
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c.3012+88G>A (n.3012+88G>A)
c.1887+88G>A (n.1887+88G>A)
n.3727+93G>A
n.1036-1617C>T
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n.2281-1617C>T
n.2212-1617C>T
n.2281-460C>T
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n.3678+93G>A
n.1063-1617C>T
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n.994-1617C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489627G>ACA161951992GATAD1,PEX1c.3636+87C>T (n.3636+87C>T)
c.3465+87C>T (n.3465+87C>T)
c.2670+87C>T (n.2670+87C>T)
n.533+87C>T
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n.3675+87C>T
n.4686+92C>T
c.3012+87C>T (n.3012+87C>T)
c.1887+87C>T (n.1887+87C>T)
n.3727+92C>T
n.1036-1616G>A
n.1036-459G>A
n.1041-1616G>A
n.1124-1616G>A
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n.2658+92C>T
n.2281-1616G>A
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n.3678+92C>T
n.1063-1616G>A
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n.994-1616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92489627G=CA1725926822GATAD1,PEX1c.3636+87C= (n.3636+87C=)
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n.2658+70A>G
n.2281-1594T>C
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n.2281-437T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched