Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.967-1633G>A
n.2658+109C>T
n.2281-1633G>A
n.2212-1633G>A
n.2281-476G>A
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n.3678+109C>T
n.1063-1633G>A
n.1060-1633G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2281-1612A=
n.2212-1612A=
n.2281-455A=
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7g.92489631A>GCA161952001GATAD1,PEX1c.3636+83T>C (n.3636+83T>C)
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 dbSNP

Number of alleles fetched