Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.631T=
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dbSNP
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n.636T>C
gnomAD v4
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n.636T=
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n.641_642insGGGG
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n.644G=
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n.646_655del
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gnomAD v4
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n.652A=
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dbSNP
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dbSNP
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n.657del
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n.657_658insTTTTTTCCAGCAGAAGA
gnomAD v4
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10g.92419319G=CA1928171837MARK2P9n.653G=
n.659G=
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10g.92419320A>GCA470777387MARK2P9n.654A>G
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10g.92419322G>CCA470777393MARK2P9n.656G>C
n.662G>C
10g.92419322G>TCA470777392MARK2P9n.656G>T
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n.664A>C
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n.664A>G
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n.664A>T
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n.665C>A
gnomAD v4
10g.92419325C>GCA470777402MARK2P9n.659C>G
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10g.92419325C>TCA470777403MARK2P9n.659C>T
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gnomAD v4
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n.716C=
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n.716C>G
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gnomAD v4
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n.717C>T
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n.718C>A
gnomAD v4
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n.718C=
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n.718C>T
dbSNP
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n.719T>A
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n.724del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched