Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.92297890T>C | CA2646574099 | GLMN | c.39+71A>G (n.39+71A>G) n.203A>G c.-487+71A>G (n.-487+71A>G) n.154+71A>G c.138+71A>G (n.138+71A>G) c.-654+71A>G (n.-654+71A>G) n.522+71A>G n.132+71A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297892del | CA2548784675 | GLMN | c.39+69del (n.39+69del) n.201del c.-487+69del (n.-487+69del) n.154+69del c.138+69del (n.138+69del) c.-654+69del (n.-654+69del) n.522+69del n.132+69del | |
1 | g.92297892T>C | CA2646574100 | GLMN | c.39+69A>G (n.39+69A>G) n.201A>G c.-487+69A>G (n.-487+69A>G) n.154+69A>G c.138+69A>G (n.138+69A>G) c.-654+69A>G (n.-654+69A>G) n.522+69A>G n.132+69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297895T>G | CA2744570667 | GLMN | c.39+66A>C (n.39+66A>C) n.198A>C c.-487+66A>C (n.-487+66A>C) n.154+66A>C c.138+66A>C (n.138+66A>C) c.-654+66A>C (n.-654+66A>C) n.522+66A>C n.132+66A>C | |
1 | g.92297896T>C | CA2546085359 | GLMN | c.39+65A>G (n.39+65A>G) n.197A>G c.-487+65A>G (n.-487+65A>G) n.154+65A>G c.138+65A>G (n.138+65A>G) c.-654+65A>G (n.-654+65A>G) n.522+65A>G n.132+65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297897A>T | CA2524198501 | GLMN | c.39+64T>A (n.39+64T>A) n.196T>A c.-487+64T>A (n.-487+64T>A) n.154+64T>A c.138+64T>A (n.138+64T>A) c.-654+64T>A (n.-654+64T>A) n.522+64T>A n.132+64T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297898A= | CA1180711243 | GLMN | c.39+63T= (n.39+63T=) n.195T= c.-487+63T= (n.-487+63T=) n.154+63T= c.138+63T= (n.138+63T=) c.-654+63T= (n.-654+63T=) n.522+63T= n.132+63T= | |
1 | g.92297898A>T | CA1004431874 | GLMN | c.39+63T>A (n.39+63T>A) n.195T>A c.-487+63T>A (n.-487+63T>A) n.154+63T>A c.138+63T>A (n.138+63T>A) c.-654+63T>A (n.-654+63T>A) n.522+63T>A n.132+63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297899A= | CA1180711244 | GLMN | c.39+62T= (n.39+62T=) n.194T= c.-487+62T= (n.-487+62T=) n.154+62T= c.138+62T= (n.138+62T=) c.-654+62T= (n.-654+62T=) n.522+62T= n.132+62T= | |
1 | g.92297899A>C | CA1180711245 | GLMN | c.39+62T>G (n.39+62T>G) n.194T>G c.-487+62T>G (n.-487+62T>G) n.154+62T>G c.138+62T>G (n.138+62T>G) c.-654+62T>G (n.-654+62T>G) n.522+62T>G n.132+62T>G | dbSNP |
1 | g.92297899A>G | CA2523496194 | GLMN | c.39+62T>C (n.39+62T>C) n.194T>C c.-487+62T>C (n.-487+62T>C) n.154+62T>C c.138+62T>C (n.138+62T>C) c.-654+62T>C (n.-654+62T>C) n.522+62T>C n.132+62T>C | |
1 | g.92297901A= | CA1180711246 | GLMN | c.39+60T= (n.39+60T=) n.192T= c.-487+60T= (n.-487+60T=) n.154+60T= c.138+60T= (n.138+60T=) c.-654+60T= (n.-654+60T=) n.522+60T= n.132+60T= | |
1 | g.92297902del | CA2646574101 | GLMN | c.39+59del (n.39+59del) n.191del c.-487+59del (n.-487+59del) n.154+59del c.138+59del (n.138+59del) c.-654+59del (n.-654+59del) n.522+59del n.132+59del | gnomAD v4 |
1 | g.92297902C>A | CA2646574102 | GLMN | c.39+59G>T (n.39+59G>T) n.191G>T c.-487+59G>T (n.-487+59G>T) n.154+59G>T c.138+59G>T (n.138+59G>T) c.-654+59G>T (n.-654+59G>T) n.522+59G>T n.132+59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297902C>T | CA2646574103 | GLMN | c.39+59G>A (n.39+59G>A) n.191G>A c.-487+59G>A (n.-487+59G>A) n.154+59G>A c.138+59G>A (n.138+59G>A) c.-654+59G>A (n.-654+59G>A) n.522+59G>A n.132+59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297902_92297907del | CA2537497895 | GLMN | c.39+54_39+59del (n.39+54_39+59del) n.186_191del c.-487+54_-487+59del (n.-487+54_-487+59del) n.154+54_154+59del c.138+54_138+59del (n.138+54_138+59del) c.-654+54_-654+59del (n.-654+54_-654+59del) n.522+54_522+59del n.132+54_132+59del | |
1 | g.92297903_92297911dup | CA1180711247 | GLMN | c.39+51_39+59dup (n.39+51_39+59dup) n.183_191dup c.-487+51_-487+59dup (n.-487+51_-487+59dup) n.154+51_154+59dup c.138+51_138+59dup (n.138+51_138+59dup) c.-654+51_-654+59dup (n.-654+51_-654+59dup) n.522+51_522+59dup n.132+51_132+59dup | dbSNP |
1 | g.92297903A= | CA1180711248 | GLMN | c.39+58T= (n.39+58T=) n.190T= c.-487+58T= (n.-487+58T=) n.154+58T= c.138+58T= (n.138+58T=) c.-654+58T= (n.-654+58T=) n.522+58T= n.132+58T= | |
1 | g.92297903A>T | CA1180711249 | GLMN | c.39+58T>A (n.39+58T>A) n.190T>A c.-487+58T>A (n.-487+58T>A) n.154+58T>A c.138+58T>A (n.138+58T>A) c.-654+58T>A (n.-654+58T>A) n.522+58T>A n.132+58T>A | dbSNP |
1 | g.92297905T>C | CA740315088 | GLMN | c.39+56A>G (n.39+56A>G) n.188A>G c.-487+56A>G (n.-487+56A>G) n.154+56A>G c.138+56A>G (n.138+56A>G) c.-654+56A>G (n.-654+56A>G) n.522+56A>G n.132+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297905T>G | CA2744570668 | GLMN | c.39+56A>C (n.39+56A>C) n.188A>C c.-487+56A>C (n.-487+56A>C) n.154+56A>C c.138+56A>C (n.138+56A>C) c.-654+56A>C (n.-654+56A>C) n.522+56A>C n.132+56A>C | |
1 | g.92297905T= | CA1180711250 | GLMN | c.39+56A= (n.39+56A=) n.188A= c.-487+56A= (n.-487+56A=) n.154+56A= c.138+56A= (n.138+56A=) c.-654+56A= (n.-654+56A=) n.522+56A= n.132+56A= | |
1 | g.92297906C>A | CA2646574104 | GLMN | c.39+55G>T (n.39+55G>T) n.187G>T c.-487+55G>T (n.-487+55G>T) n.154+55G>T c.138+55G>T (n.138+55G>T) c.-654+55G>T (n.-654+55G>T) n.522+55G>T n.132+55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297906C= | CA1148443976 | GLMN | c.39+55G= (n.39+55G=) n.187G= c.-487+55G= (n.-487+55G=) n.154+55G= c.138+55G= (n.138+55G=) c.-654+55G= (n.-654+55G=) n.522+55G= n.132+55G= | |
1 | g.92297906C>T | CA26746740 | GLMN | c.39+55G>A (n.39+55G>A) n.187G>A c.-487+55G>A (n.-487+55G>A) n.154+55G>A c.138+55G>A (n.138+55G>A) c.-654+55G>A (n.-654+55G>A) n.522+55G>A n.132+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297908G>T | CA2646574105 | GLMN | c.39+53C>A (n.39+53C>A) n.185C>A c.-487+53C>A (n.-487+53C>A) n.154+53C>A c.138+53C>A (n.138+53C>A) c.-654+53C>A (n.-654+53C>A) n.522+53C>A n.132+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297909T>C | CA740315091 | GLMN | c.39+52A>G (n.39+52A>G) n.184A>G c.-487+52A>G (n.-487+52A>G) n.154+52A>G c.138+52A>G (n.138+52A>G) c.-654+52A>G (n.-654+52A>G) n.522+52A>G n.132+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297909T>G | CA2646574106 | GLMN | c.39+52A>C (n.39+52A>C) n.184A>C c.-487+52A>C (n.-487+52A>C) n.154+52A>C c.138+52A>C (n.138+52A>C) c.-654+52A>C (n.-654+52A>C) n.522+52A>C n.132+52A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297909T= | CA1180711251 | GLMN | c.39+52A= (n.39+52A=) n.184A= c.-487+52A= (n.-487+52A=) n.154+52A= c.138+52A= (n.138+52A=) c.-654+52A= (n.-654+52A=) n.522+52A= n.132+52A= | |
1 | g.92297910G>T | CA2574433021 | GLMN | c.39+51C>A (n.39+51C>A) n.183C>A c.-487+51C>A (n.-487+51C>A) n.154+51C>A c.138+51C>A (n.138+51C>A) c.-654+51C>A (n.-654+51C>A) n.522+51C>A n.132+51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297911C>A | CA2646574107 | GLMN | c.39+50G>T (n.39+50G>T) n.182G>T c.-487+50G>T (n.-487+50G>T) n.154+50G>T c.138+50G>T (n.138+50G>T) c.-654+50G>T (n.-654+50G>T) n.522+50G>T n.132+50G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297911C= | CA1180711252 | GLMN | c.39+50G= (n.39+50G=) n.182G= c.-487+50G= (n.-487+50G=) n.154+50G= c.138+50G= (n.138+50G=) c.-654+50G= (n.-654+50G=) n.522+50G= n.132+50G= | |
1 | g.92297911C>T | CA524354755 | GLMN | c.39+50G>A (n.39+50G>A) n.182G>A c.-487+50G>A (n.-487+50G>A) n.154+50G>A c.138+50G>A (n.138+50G>A) c.-654+50G>A (n.-654+50G>A) n.522+50G>A n.132+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297912C>A | CA2646574108 | GLMN | c.39+49G>T (n.39+49G>T) n.181G>T c.-487+49G>T (n.-487+49G>T) n.154+49G>T c.138+49G>T (n.138+49G>T) c.-654+49G>T (n.-654+49G>T) n.522+49G>T n.132+49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297912C= | CA1143613175 | GLMN | c.39+49G= (n.39+49G=) n.181G= c.-487+49G= (n.-487+49G=) n.154+49G= c.138+49G= (n.138+49G=) c.-654+49G= (n.-654+49G=) n.522+49G= n.132+49G= | |
1 | g.92297912C>G | CA1180711253 | GLMN | c.39+49G>C (n.39+49G>C) n.181G>C c.-487+49G>C (n.-487+49G>C) n.154+49G>C c.138+49G>C (n.138+49G>C) c.-654+49G>C (n.-654+49G>C) n.522+49G>C n.132+49G>C | dbSNP |
1 | g.92297912C>T | CA950708 | GLMN | c.39+49G>A (n.39+49G>A) n.181G>A c.-487+49G>A (n.-487+49G>A) n.154+49G>A c.138+49G>A (n.138+49G>A) c.-654+49G>A (n.-654+49G>A) n.522+49G>A n.132+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297913C>A | CA2646574109 | GLMN | c.39+48G>T (n.39+48G>T) n.180G>T c.-487+48G>T (n.-487+48G>T) n.154+48G>T c.138+48G>T (n.138+48G>T) c.-654+48G>T (n.-654+48G>T) n.522+48G>T n.132+48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297913C>G | CA2646574110 | GLMN | c.39+48G>C (n.39+48G>C) n.180G>C c.-487+48G>C (n.-487+48G>C) n.154+48G>C c.138+48G>C (n.138+48G>C) c.-654+48G>C (n.-654+48G>C) n.522+48G>C n.132+48G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297913C>T | CA2574433022 | GLMN | c.39+48G>A (n.39+48G>A) n.180G>A c.-487+48G>A (n.-487+48G>A) n.154+48G>A c.138+48G>A (n.138+48G>A) c.-654+48G>A (n.-654+48G>A) n.522+48G>A n.132+48G>A | |
1 | g.92297917C>T | CA2574433024 | GLMN | c.39+44G>A (n.39+44G>A) n.176G>A c.-487+44G>A (n.-487+44G>A) n.154+44G>A c.138+44G>A (n.138+44G>A) c.-654+44G>A (n.-654+44G>A) n.522+44G>A n.132+44G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297918C= | CA1148249352 | GLMN | c.39+43G= (n.39+43G=) n.175G= c.-487+43G= (n.-487+43G=) n.154+43G= c.138+43G= (n.138+43G=) c.-654+43G= (n.-654+43G=) n.522+43G= n.132+43G= | |
1 | g.92297918C>T | CA950709 | GLMN | c.39+43G>A (n.39+43G>A) n.175G>A c.-487+43G>A (n.-487+43G>A) n.154+43G>A c.138+43G>A (n.138+43G>A) c.-654+43G>A (n.-654+43G>A) n.522+43G>A n.132+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.92297919A= | CA1180711254 | GLMN | c.39+42T= (n.39+42T=) n.174T= c.-487+42T= (n.-487+42T=) n.154+42T= c.138+42T= (n.138+42T=) c.-654+42T= (n.-654+42T=) n.522+42T= n.132+42T= | |
1 | g.92297919A>C | CA2646574111 | GLMN | c.39+42T>G (n.39+42T>G) n.174T>G c.-487+42T>G (n.-487+42T>G) n.154+42T>G c.138+42T>G (n.138+42T>G) c.-654+42T>G (n.-654+42T>G) n.522+42T>G n.132+42T>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297919A>G | CA524354764 | GLMN | c.39+42T>C (n.39+42T>C) n.174T>C c.-487+42T>C (n.-487+42T>C) n.154+42T>C c.138+42T>C (n.138+42T>C) c.-654+42T>C (n.-654+42T>C) n.522+42T>C n.132+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297921A= | CA1180711255 | GLMN | c.39+40T= (n.39+40T=) n.172T= c.-487+40T= (n.-487+40T=) n.154+40T= c.138+40T= (n.138+40T=) c.-654+40T= (n.-654+40T=) n.522+40T= n.132+40T= | |
1 | g.92297921A>G | CA1180711256 | GLMN | c.39+40T>C (n.39+40T>C) n.172T>C c.-487+40T>C (n.-487+40T>C) n.154+40T>C c.138+40T>C (n.138+40T>C) c.-654+40T>C (n.-654+40T>C) n.522+40T>C n.132+40T>C | dbSNP |
1 | g.92297922T>C | CA26746748 | GLMN | c.39+39A>G (n.39+39A>G) n.171A>G c.-487+39A>G (n.-487+39A>G) n.154+39A>G c.138+39A>G (n.138+39A>G) c.-654+39A>G (n.-654+39A>G) n.522+39A>G n.132+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297922T= | CA1180711257 | GLMN | c.39+39A= (n.39+39A=) n.171A= c.-487+39A= (n.-487+39A=) n.154+39A= c.138+39A= (n.138+39A=) c.-654+39A= (n.-654+39A=) n.522+39A= n.132+39A= | |
1 | g.92297923T>C | CA2646574112 | GLMN | c.39+38A>G (n.39+38A>G) n.170A>G c.-487+38A>G (n.-487+38A>G) n.154+38A>G c.138+38A>G (n.138+38A>G) c.-654+38A>G (n.-654+38A>G) n.522+38A>G n.132+38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297924T>A | CA2646574113 | GLMN | c.39+37A>T (n.39+37A>T) n.169A>T c.-487+37A>T (n.-487+37A>T) n.154+37A>T c.138+37A>T (n.138+37A>T) c.-654+37A>T (n.-654+37A>T) n.522+37A>T n.132+37A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297925T>C | CA1180711259 | GLMN | c.39+36A>G (n.39+36A>G) n.168A>G c.-487+36A>G (n.-487+36A>G) n.154+36A>G c.138+36A>G (n.138+36A>G) c.-654+36A>G (n.-654+36A>G) n.522+36A>G n.132+36A>G | dbSNP |
1 | g.92297925T= | CA1180711258 | GLMN | c.39+36A= (n.39+36A=) n.168A= c.-487+36A= (n.-487+36A=) n.154+36A= c.138+36A= (n.138+36A=) c.-654+36A= (n.-654+36A=) n.522+36A= n.132+36A= | |
1 | g.92297926G>T | CA2574433026 | GLMN | c.39+35C>A (n.39+35C>A) n.167C>A c.-487+35C>A (n.-487+35C>A) n.154+35C>A c.138+35C>A (n.138+35C>A) c.-654+35C>A (n.-654+35C>A) n.522+35C>A n.132+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297928A= | CA1180711260 | GLMN | c.39+33T= (n.39+33T=) n.165T= c.-487+33T= (n.-487+33T=) n.154+33T= c.138+33T= (n.138+33T=) c.-654+33T= (n.-654+33T=) n.522+33T= n.132+33T= | |
1 | g.92297928A>G | CA524354765 | GLMN | c.39+33T>C (n.39+33T>C) n.165T>C c.-487+33T>C (n.-487+33T>C) n.154+33T>C c.138+33T>C (n.138+33T>C) c.-654+33T>C (n.-654+33T>C) n.522+33T>C n.132+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297929A= | CA1180711261 | GLMN | c.39+32T= (n.39+32T=) n.164T= c.-487+32T= (n.-487+32T=) n.154+32T= c.138+32T= (n.138+32T=) c.-654+32T= (n.-654+32T=) n.522+32T= n.132+32T= | |
1 | g.92297929A>C | CA645702667 | GLMN | c.39+32T>G (n.39+32T>G) n.164T>G c.-487+32T>G (n.-487+32T>G) n.154+32T>G c.138+32T>G (n.138+32T>G) c.-654+32T>G (n.-654+32T>G) n.522+32T>G n.132+32T>G | COSMIC |
1 | g.92297929A>G | CA524354767 | GLMN | c.39+32T>C (n.39+32T>C) n.164T>C c.-487+32T>C (n.-487+32T>C) n.154+32T>C c.138+32T>C (n.138+32T>C) c.-654+32T>C (n.-654+32T>C) n.522+32T>C n.132+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92297930G>A | CA26746750 | GLMN | c.39+31C>T (n.39+31C>T) n.163C>T c.-487+31C>T (n.-487+31C>T) n.154+31C>T c.138+31C>T (n.138+31C>T) c.-654+31C>T (n.-654+31C>T) n.522+31C>T n.132+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297930G= | CA1143732697 | GLMN | c.39+31C= (n.39+31C=) n.163C= c.-487+31C= (n.-487+31C=) n.154+31C= c.138+31C= (n.138+31C=) c.-654+31C= (n.-654+31C=) n.522+31C= n.132+31C= | |
1 | g.92297930G>T | CA2646574114 | GLMN | c.39+31C>A (n.39+31C>A) n.163C>A c.-487+31C>A (n.-487+31C>A) n.154+31C>A c.138+31C>A (n.138+31C>A) c.-654+31C>A (n.-654+31C>A) n.522+31C>A n.132+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297931G>A | CA950710 | GLMN | c.39+30C>T (n.39+30C>T) n.162C>T c.-487+30C>T (n.-487+30C>T) n.154+30C>T c.138+30C>T (n.138+30C>T) c.-654+30C>T (n.-654+30C>T) n.522+30C>T n.132+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297931G= | CA1180711262 | GLMN | c.39+30C= (n.39+30C=) n.162C= c.-487+30C= (n.-487+30C=) n.154+30C= c.138+30C= (n.138+30C=) c.-654+30C= (n.-654+30C=) n.522+30C= n.132+30C= | |
1 | g.92297931G>T | CA2646574115 | GLMN | c.39+30C>A (n.39+30C>A) n.162C>A c.-487+30C>A (n.-487+30C>A) n.154+30C>A c.138+30C>A (n.138+30C>A) c.-654+30C>A (n.-654+30C>A) n.522+30C>A n.132+30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297932T>C | CA2646574116 | GLMN | c.39+29A>G (n.39+29A>G) n.161A>G c.-487+29A>G (n.-487+29A>G) n.154+29A>G c.138+29A>G (n.138+29A>G) c.-654+29A>G (n.-654+29A>G) n.522+29A>G n.132+29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297936del | CA2574433029 | GLMN | c.39+27del (n.39+27del) n.159del c.-487+27del (n.-487+27del) n.154+27del c.138+27del (n.138+27del) c.-654+27del (n.-654+27del) n.522+27del n.132+27del | |
1 | g.92297936T>G | CA2574433030 | GLMN | c.39+25A>C (n.39+25A>C) n.157A>C c.-487+25A>C (n.-487+25A>C) n.154+25A>C c.138+25A>C (n.138+25A>C) c.-654+25A>C (n.-654+25A>C) n.522+25A>C n.132+25A>C | |
1 | g.92297936T= | CA1180711263 | GLMN | c.39+25A= (n.39+25A=) n.157A= c.-487+25A= (n.-487+25A=) n.154+25A= c.138+25A= (n.138+25A=) c.-654+25A= (n.-654+25A=) n.522+25A= n.132+25A= | |
1 | g.92297937A>G | CA2646574117 | GLMN | c.39+24T>C (n.39+24T>C) n.156T>C c.-487+24T>C (n.-487+24T>C) n.154+24T>C c.138+24T>C (n.138+24T>C) c.-654+24T>C (n.-654+24T>C) n.522+24T>C n.132+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297938dup | CA524354778 | GLMN | c.39+24dup (n.39+24dup) n.156dup c.-487+24dup (n.-487+24dup) n.154+24dup c.138+24dup (n.138+24dup) c.-654+24dup (n.-654+24dup) n.522+24dup n.132+24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92297938A= | CA1180711264 | GLMN | c.39+23T= (n.39+23T=) n.155T= c.-487+23T= (n.-487+23T=) n.154+23T= c.138+23T= (n.138+23T=) c.-654+23T= (n.-654+23T=) n.522+23T= n.132+23T= | |
1 | g.92297938A>C | CA524354781 | GLMN | c.39+23T>G (n.39+23T>G) n.155T>G c.-487+23T>G (n.-487+23T>G) n.154+23T>G c.138+23T>G (n.138+23T>G) c.-654+23T>G (n.-654+23T>G) n.522+23T>G n.132+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92297938A>G | CA2574433032 | GLMN | c.39+23T>C (n.39+23T>C) n.155T>C c.-487+23T>C (n.-487+23T>C) n.154+23T>C c.138+23T>C (n.138+23T>C) c.-654+23T>C (n.-654+23T>C) n.522+23T>C n.132+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297939T>A | CA1180711266 | GLMN | c.39+22A>T (n.39+22A>T) n.154A>T c.-487+22A>T (n.-487+22A>T) n.154+22A>T c.138+22A>T (n.138+22A>T) c.-654+22A>T (n.-654+22A>T) n.522+22A>T n.132+22A>T | dbSNP |
1 | g.92297939T>C | CA2646574118 | GLMN | c.39+22A>G (n.39+22A>G) n.154A>G c.-487+22A>G (n.-487+22A>G) n.154+22A>G c.138+22A>G (n.138+22A>G) c.-654+22A>G (n.-654+22A>G) n.522+22A>G n.132+22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297939T= | CA1180711265 | GLMN | c.39+22A= (n.39+22A=) n.154A= c.-487+22A= (n.-487+22A=) n.154+22A= c.138+22A= (n.138+22A=) c.-654+22A= (n.-654+22A=) n.522+22A= n.132+22A= | |
1 | g.92297942del | CA2574433034 | GLMN | c.39+22del (n.39+22del) n.154del c.-487+22del (n.-487+22del) n.154+22del c.138+22del (n.138+22del) c.-654+22del (n.-654+22del) n.522+22del n.132+22del | gnomAD v4 |
1 | g.92297942T>C | CA2646574119 | GLMN | c.39+19A>G (n.39+19A>G) n.151A>G c.-487+19A>G (n.-487+19A>G) n.154+19A>G c.138+19A>G (n.138+19A>G) c.-654+19A>G (n.-654+19A>G) n.522+19A>G n.132+19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297943A>G | CA2646574121 | GLMN | c.39+18T>C (n.39+18T>C) n.150T>C c.-487+18T>C (n.-487+18T>C) n.154+18T>C c.138+18T>C (n.138+18T>C) c.-654+18T>C (n.-654+18T>C) n.522+18T>C n.132+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297943A>T | CA2646574120 | GLMN | c.39+18T>A (n.39+18T>A) n.150T>A c.-487+18T>A (n.-487+18T>A) n.154+18T>A c.138+18T>A (n.138+18T>A) c.-654+18T>A (n.-654+18T>A) n.522+18T>A n.132+18T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297944del | CA2574433035 | GLMN | c.39+17del (n.39+17del) n.149del c.-487+17del (n.-487+17del) n.154+17del c.138+17del (n.138+17del) c.-654+17del (n.-654+17del) n.522+17del n.132+17del | |
1 | g.92297944C>A | CA2646574124 | GLMN | c.39+17G>T (n.39+17G>T) n.149G>T c.-487+17G>T (n.-487+17G>T) n.154+17G>T c.138+17G>T (n.138+17G>T) c.-654+17G>T (n.-654+17G>T) n.522+17G>T n.132+17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297944C>G | CA2646574122 | GLMN | c.39+17G>C (n.39+17G>C) n.149G>C c.-487+17G>C (n.-487+17G>C) n.154+17G>C c.138+17G>C (n.138+17G>C) c.-654+17G>C (n.-654+17G>C) n.522+17G>C n.132+17G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297944C>T | CA2646574123 | GLMN | c.39+17G>A (n.39+17G>A) n.149G>A c.-487+17G>A (n.-487+17G>A) n.154+17G>A c.138+17G>A (n.138+17G>A) c.-654+17G>A (n.-654+17G>A) n.522+17G>A n.132+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92297949del | CA2646574125 | GLMN | c.39+16del (n.39+16del) n.148del c.-487+16del (n.-487+16del) n.154+16del c.138+16del (n.138+16del) c.-654+16del (n.-654+16del) n.522+16del n.132+16del | gnomAD v4 |
1 | g.92297946A>G | CA2646574126 | GLMN | c.39+15T>C (n.39+15T>C) n.147T>C c.-487+15T>C (n.-487+15T>C) n.154+15T>C c.138+15T>C (n.138+15T>C) c.-654+15T>C (n.-654+15T>C) n.522+15T>C n.132+15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297947A>C | CA2646574127 | GLMN | c.39+14T>G (n.39+14T>G) n.146T>G c.-487+14T>G (n.-487+14T>G) n.154+14T>G c.138+14T>G (n.138+14T>G) c.-654+14T>G (n.-654+14T>G) n.522+14T>G n.132+14T>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297948A>G | CA2646574129 | GLMN | c.39+13T>C (n.39+13T>C) n.145T>C c.-487+13T>C (n.-487+13T>C) n.154+13T>C c.138+13T>C (n.138+13T>C) c.-654+13T>C (n.-654+13T>C) n.522+13T>C n.132+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297951_92297954del | CA2646574128 | GLMN | c.39+10_39+13del (n.39+10_39+13del) n.142_145del c.-487+10_-487+13del (n.-487+10_-487+13del) n.154+10_154+13del c.138+10_138+13del (n.138+10_138+13del) c.-654+10_-654+13del (n.-654+10_-654+13del) n.522+10_522+13del n.132+10_132+13del | gnomAD v4 |
1 | g.92297949A>C | CA2646574130 | GLMN | c.39+12T>G (n.39+12T>G) n.144T>G c.-487+12T>G (n.-487+12T>G) n.154+12T>G c.138+12T>G (n.138+12T>G) c.-654+12T>G (n.-654+12T>G) n.522+12T>G n.132+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92297950T>C | CA2646574131 | GLMN | c.39+11A>G (n.39+11A>G) n.143A>G c.-487+11A>G (n.-487+11A>G) n.154+11A>G c.138+11A>G (n.138+11A>G) c.-654+11A>G (n.-654+11A>G) n.522+11A>G n.132+11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297951T>C | CA2646574132 | GLMN | c.39+10A>G (n.39+10A>G) n.142A>G c.-487+10A>G (n.-487+10A>G) n.154+10A>G c.138+10A>G (n.138+10A>G) c.-654+10A>G (n.-654+10A>G) n.522+10A>G n.132+10A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297952A>G | CA2646574133 | GLMN | c.39+9T>C (n.39+9T>C) n.141T>C c.-487+9T>C (n.-487+9T>C) n.154+9T>C c.138+9T>C (n.138+9T>C) c.-654+9T>C (n.-654+9T>C) n.522+9T>C n.132+9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297952A>T | CA2646574134 | GLMN | c.39+9T>A (n.39+9T>A) n.141T>A c.-487+9T>A (n.-487+9T>A) n.154+9T>A c.138+9T>A (n.138+9T>A) c.-654+9T>A (n.-654+9T>A) n.522+9T>A n.132+9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297953A= | CA1180711267 | GLMN | c.39+8T= (n.39+8T=) n.140T= c.-487+8T= (n.-487+8T=) n.154+8T= c.138+8T= (n.138+8T=) c.-654+8T= (n.-654+8T=) n.522+8T= n.132+8T= | |
1 | g.92297953A>G | CA1180711268 | GLMN | c.39+8T>C (n.39+8T>C) n.140T>C c.-487+8T>C (n.-487+8T>C) n.154+8T>C c.138+8T>C (n.138+8T>C) c.-654+8T>C (n.-654+8T>C) n.522+8T>C n.132+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92297953A>T | CA524354782 | GLMN | c.39+8T>A (n.39+8T>A) n.140T>A c.-487+8T>A (n.-487+8T>A) n.154+8T>A c.138+8T>A (n.138+8T>A) c.-654+8T>A (n.-654+8T>A) n.522+8T>A n.132+8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297954T>C | CA2646574135 | GLMN | c.39+7A>G (n.39+7A>G) n.139A>G c.-487+7A>G (n.-487+7A>G) n.154+7A>G c.138+7A>G (n.138+7A>G) c.-654+7A>G (n.-654+7A>G) n.522+7A>G n.132+7A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297955A>C | CA2646574136 | GLMN | c.39+6T>G (n.39+6T>G) n.138T>G c.-487+6T>G (n.-487+6T>G) n.154+6T>G c.138+6T>G (n.138+6T>G) c.-654+6T>G (n.-654+6T>G) n.522+6T>G n.132+6T>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297955A>G | CA2646574137 | GLMN | c.39+6T>C (n.39+6T>C) n.138T>C c.-487+6T>C (n.-487+6T>C) n.154+6T>C c.138+6T>C (n.138+6T>C) c.-654+6T>C (n.-654+6T>C) n.522+6T>C n.132+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297956C= | CA1180711269 | GLMN | c.39+5G= (n.39+5G=) n.137G= c.-487+5G= (n.-487+5G=) n.154+5G= c.138+5G= (n.138+5G=) c.-654+5G= (n.-654+5G=) n.522+5G= n.132+5G= | |
1 | g.92297956C>T | CA950711 | GLMN | c.39+5G>A (n.39+5G>A) n.137G>A c.-487+5G>A (n.-487+5G>A) n.154+5G>A c.138+5G>A (n.138+5G>A) c.-654+5G>A (n.-654+5G>A) n.522+5G>A n.132+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92297957T>A | CA2646574139 | GLMN | c.39+4A>T (n.39+4A>T) n.136A>T c.-487+4A>T (n.-487+4A>T) n.154+4A>T c.138+4A>T (n.138+4A>T) c.-654+4A>T (n.-654+4A>T) n.522+4A>T n.132+4A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297957T>C | CA2646574140 | GLMN | c.39+4A>G (n.39+4A>G) n.136A>G c.-487+4A>G (n.-487+4A>G) n.154+4A>G c.138+4A>G (n.138+4A>G) c.-654+4A>G (n.-654+4A>G) n.522+4A>G n.132+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297958del | CA2646574138 | GLMN | c.39+4del (n.39+4del) n.136del c.-487+4del (n.-487+4del) n.154+4del c.138+4del (n.138+4del) c.-654+4del (n.-654+4del) n.522+4del n.132+4del | gnomAD v4 |
1 | g.92297958T>A | CA2646574141 | GLMN | c.39+3A>T (n.39+3A>T) n.135A>T c.-487+3A>T (n.-487+3A>T) n.154+3A>T c.138+3A>T (n.138+3A>T) c.-654+3A>T (n.-654+3A>T) n.522+3A>T n.132+3A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297958T>C | CA2646574142 | GLMN | c.39+3A>G (n.39+3A>G) n.135A>G c.-487+3A>G (n.-487+3A>G) n.154+3A>G c.138+3A>G (n.138+3A>G) c.-654+3A>G (n.-654+3A>G) n.522+3A>G n.132+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297959A= | CA1180711270 | GLMN | c.39+2T= (n.39+2T=) n.134T= c.-487+2T= (n.-487+2T=) n.154+2T= c.138+2T= (n.138+2T=) c.-654+2T= (n.-654+2T=) n.522+2T= n.132+2T= | |
1 | g.92297959A>C | CA341093768 | GLMN | c.39+2T>G (n.39+2T>G) n.134T>G c.-487+2T>G (n.-487+2T>G) n.154+2T>G c.138+2T>G (n.138+2T>G) c.-654+2T>G (n.-654+2T>G) n.522+2T>G n.132+2T>G | |
1 | g.92297959A>G | CA16603794 | GLMN | c.39+2T>C (n.39+2T>C) n.134T>C c.-487+2T>C (n.-487+2T>C) n.154+2T>C c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.-654+2T>C (n.-654+2T>C) n.522+2T>C n.132+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92297959A>T | CA341093769 | GLMN | c.39+2T>A (n.39+2T>A) n.134T>A c.-487+2T>A (n.-487+2T>A) n.154+2T>A c.138+2T>A (n.138+2T>A) c.-654+2T>A (n.-654+2T>A) n.522+2T>A n.132+2T>A | |
1 | g.92297960C>A | CA341093770 | GLMN | c.39+1G>T (n.39+1G>T) n.133G>T c.-487+1G>T (n.-487+1G>T) n.154+1G>T c.138+1G>T (n.138+1G>T) c.-654+1G>T (n.-654+1G>T) n.522+1G>T n.132+1G>T | |
1 | g.92297960C>G | CA341093771 | GLMN | c.39+1G>C (n.39+1G>C) n.133G>C c.-487+1G>C (n.-487+1G>C) n.154+1G>C c.138+1G>C (n.138+1G>C) c.-654+1G>C (n.-654+1G>C) n.522+1G>C n.132+1G>C | |
1 | g.92297960C>T | CA341093772 | GLMN | c.39+1G>A (n.39+1G>A) n.133G>A c.-487+1G>A (n.-487+1G>A) n.154+1G>A c.138+1G>A (n.138+1G>A) c.-654+1G>A (n.-654+1G>A) n.522+1G>A n.132+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297961A>C | CA341093773 | GLMN | c.39T>G (p.Cys13Trp) n.132T>G c.-487T>G (n.-487T>G) n.154T>G c.138T>G (p.Cys46Trp) c.-654T>G (n.-654T>G) n.522T>G | |
1 | g.92297961A>G | CA418771586 | GLMN | c.39T>C (p.Cys13=) n.132T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.154T>C c.138T>C (p.Cys46=) c.-654T>C (n.-654T>C) n.522T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297961A>T | CA341093774 | GLMN | c.39T>A (p.Cys13Ter) n.132T>A c.-487T>A (n.-487T>A) n.154T>A c.138T>A (p.Cys46Ter) c.-654T>A (n.-654T>A) n.522T>A | |
1 | g.92297962C>A | CA341093775 | GLMN | c.38G>T (p.Cys13Phe) n.131G>T c.-488G>T (n.-488G>T) n.153G>T c.137G>T (p.Cys46Phe) c.-655G>T (n.-655G>T) n.521G>T | |
1 | g.92297962C= | CA1148870000 | GLMN | c.38G= (p.Cys13=) n.131G= c.-488G= (n.-488G=) n.153G= c.137G= (p.Cys46=) c.-655G= (n.-655G=) n.521G= | |
1 | g.92297962C>G | CA341093776 | GLMN | c.38G>C (p.Cys13Ser) n.131G>C c.-488G>C (n.-488G>C) n.153G>C c.137G>C (p.Cys46Ser) c.-655G>C (n.-655G>C) n.521G>C | |
1 | g.92297962C>T | CA950712 | GLMN | c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.131G>A c.-488G>A (n.-488G>A) n.153G>A c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.-655G>A (n.-655G>A) n.521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92297963A>C | CA341093777 | GLMN | c.37T>G (p.Cys13Gly) n.130T>G c.-489T>G (n.-489T>G) n.152T>G c.136T>G (p.Cys46Gly) c.-656T>G (n.-656T>G) n.520T>G | |
1 | g.92297963A>G | CA341093778 | GLMN | c.37T>C (p.Cys13Arg) n.130T>C c.-489T>C (n.-489T>C) n.152T>C c.136T>C (p.Cys46Arg) c.-656T>C (n.-656T>C) n.520T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297963A>T | CA341093779 | GLMN | c.37T>A (p.Cys13Ser) n.130T>A c.-489T>A (n.-489T>A) n.152T>A c.136T>A (p.Cys46Ser) c.-656T>A (n.-656T>A) n.520T>A | |
1 | g.92297963_92297964del | CA2586966802 | GLMN | c.36_37del (p.Cys13SerfsTer9) n.129_130del c.36_37del (p.Val14HisfsTer20) c.-490_-489del (n.-490_-489del) n.151_152del c.135_136del (p.Cys46SerfsTer9) c.135_136del (p.Val47HisfsTer20) c.-657_-656del (n.-657_-656del) n.519_520del | gnomAD v4 |
1 | g.92297964T>A | CA950713 | GLMN | c.36A>T (p.Arg12Ser) n.129A>T c.-490A>T (n.-490A>T) n.151A>T c.135A>T (p.Arg45Ser) c.-657A>T (n.-657A>T) n.519A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297964T>C | CA418771588 | GLMN | c.36A>G (p.Arg12=) n.129A>G c.-490A>G (n.-490A>G) n.151A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.-657A>G (n.-657A>G) n.519A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297964T>G | CA341093780 | GLMN | c.36A>C (p.Arg12Ser) n.129A>C c.-490A>C (n.-490A>C) n.151A>C c.135A>C (p.Arg45Ser) c.-657A>C (n.-657A>C) n.519A>C | |
1 | g.92297964T= | CA1180711271 | GLMN | c.36A= (p.Arg12=) n.129A= c.-490A= (n.-490A=) n.151A= c.135A= (p.Arg45=) c.-657A= (n.-657A=) n.519A= | |
1 | g.92297965C>A | CA341093782 | GLMN | c.35G>T (p.Arg12Ile) n.128G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.150G>T c.134G>T (p.Arg45Ile) c.-658G>T (n.-658G>T) n.518G>T | |
1 | g.92297965C= | CA1180711272 | GLMN | c.35G= (p.Arg12=) n.128G= c.-491G= (n.-491G=) n.150G= c.134G= (p.Arg45=) c.-658G= (n.-658G=) n.518G= | |
1 | g.92297965C>G | CA341093781 | GLMN | c.35G>C (p.Arg12Thr) n.128G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.150G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.-658G>C (n.-658G>C) n.518G>C | |
1 | g.92297965C>T | CA950715 | GLMN | c.35G>A (p.Arg12Lys) n.128G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.150G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.-658G>A (n.-658G>A) n.518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92297965_92297969delinsCTCTT | CA1180711273 | GLMN | c.31_35delinsAAGAG (p.Lys11=) n.124_128delinsAAGAG c.-495_-491delinsAAGAG (n.-495_-491delinsAAGAG) n.146_150delinsAAGAG c.130_134delinsAAGAG (p.Lys44=) c.-662_-658delinsAAGAG (n.-662_-658delinsAAGAG) n.514_518delinsAAGAG | |
1 | g.92297966T>A | CA341093783 | GLMN | c.34A>T (p.Arg12Ter) n.127A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.149A>T c.133A>T (p.Arg45Ter) c.-659A>T (n.-659A>T) n.517A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297966T>C | CA341093784 | GLMN | c.34A>G (p.Arg12Gly) n.127A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.149A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.-659A>G (n.-659A>G) n.517A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297966T>G | CA418771589 | GLMN | c.34A>C (p.Arg12=) n.127A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.149A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.-659A>C (n.-659A>C) n.517A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92297966T= | CA1180711274 | GLMN | c.34A= (p.Arg12=) n.127A= c.-492A= (n.-492A=) n.149A= c.133A= (p.Arg45=) c.-659A= (n.-659A=) n.517A= | |
1 | g.92297967_92297970del | CA950714 | GLMN | c.31_34del (p.Lys11AspfsTer5) n.124_127del c.31_34del (p.Lys11AspfsTer?) c.-495_-492del (n.-495_-492del) n.146_149del c.130_133del (p.Lys44AspfsTer5) c.130_133del (p.Lys44AspfsTer?) c.-662_-659del (n.-662_-659del) n.514_517del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297967C>A | CA341093785 | GLMN | c.33G>T (p.Lys11Asn) n.126G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.148G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.-660G>T (n.-660G>T) n.516G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297967C>G | CA341093786 | GLMN | c.33G>C (p.Lys11Asn) n.126G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.148G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.-660G>C (n.-660G>C) n.516G>C | |
1 | g.92297967C>T | CA418771590 | GLMN | c.33G>A (p.Lys11=) n.126G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.148G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.-660G>A (n.-660G>A) n.516G>A | |
1 | g.92297968T>A | CA341093789 | GLMN | c.32A>T (p.Lys11Met) n.125A>T c.-494A>T (n.-494A>T) n.147A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.-661A>T (n.-661A>T) n.515A>T | |
1 | g.92297968T>C | CA341093788 | GLMN | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.125A>G c.-494A>G (n.-494A>G) n.147A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-661A>G (n.-661A>G) n.515A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297968T>G | CA341093787 | GLMN | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.125A>C c.-494A>C (n.-494A>C) n.147A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-661A>C (n.-661A>C) n.515A>C | |
1 | g.92297970del | CA2646574143 | GLMN | c.32del (p.Lys11ArgfsTer6) n.125del c.32del (p.Lys11ArgfsTer?) c.-494del (n.-494del) n.147del c.131del (p.Lys44ArgfsTer6) c.131del (p.Lys44ArgfsTer?) c.-661del (n.-661del) n.515del | gnomAD v4 |
1 | g.92297969_92297970del | CA2586966803 | GLMN | c.31_32del (p.Lys11GlufsTer11) n.124_125del c.31_32del (p.Lys11GlufsTer23) c.-495_-494del (n.-495_-494del) n.146_147del c.130_131del (p.Lys44GlufsTer11) c.130_131del (p.Lys44GlufsTer23) c.-662_-661del (n.-662_-661del) n.514_515del | |
1 | g.92297969T>A | CA341093790 | GLMN | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.124A>T c.-495A>T (n.-495A>T) n.146A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-662A>T (n.-662A>T) n.514A>T | |
1 | g.92297969T>C | CA341093791 | GLMN | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.124A>G c.-495A>G (n.-495A>G) n.146A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-662A>G (n.-662A>G) n.514A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297969T>G | CA341093792 | GLMN | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.124A>C c.-495A>C (n.-495A>C) n.146A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-662A>C (n.-662A>C) n.514A>C | |
1 | g.92297970T>A | CA418771591 | GLMN | c.30A>T (p.Ile10=) n.123A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.145A>T c.129A>T (p.Ile43=) c.-663A>T (n.-663A>T) n.513A>T | |
1 | g.92297970T>C | CA341093793 | GLMN | c.30A>G (p.Ile10Met) n.123A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.145A>G c.129A>G (p.Ile43Met) c.-663A>G (n.-663A>G) n.513A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297970T>G | CA418771592 | GLMN | c.30A>C (p.Ile10=) n.123A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.145A>C c.129A>C (p.Ile43=) c.-663A>C (n.-663A>C) n.513A>C | |
1 | g.92297971A= | CA1143891835 | GLMN | c.29T= (p.Ile10=) n.122T= c.-497T= (n.-497T=) n.144T= c.128T= (p.Ile43=) c.-664T= (n.-664T=) n.512T= | |
1 | g.92297971A>C | CA341093794 | GLMN | c.29T>G (p.Ile10Arg) n.122T>G c.-497T>G (n.-497T>G) n.144T>G c.128T>G (p.Ile43Arg) c.-664T>G (n.-664T>G) n.512T>G | |
1 | g.92297971A>G | CA950716 | GLMN | c.29T>C (p.Ile10Thr) n.122T>C c.-497T>C (n.-497T>C) n.144T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) c.-664T>C (n.-664T>C) n.512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297971A>T | CA341093795 | GLMN | c.29T>A (p.Ile10Lys) n.122T>A c.-497T>A (n.-497T>A) n.144T>A c.128T>A (p.Ile43Lys) c.-664T>A (n.-664T>A) n.512T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297972T>A | CA341093796 | GLMN | c.28A>T (p.Ile10Leu) n.121A>T c.-498A>T (n.-498A>T) n.143A>T c.127A>T (p.Ile43Leu) c.-665A>T (n.-665A>T) n.511A>T | |
1 | g.92297972T>C | CA950717 | GLMN | c.28A>G (p.Ile10Val) n.121A>G c.-498A>G (n.-498A>G) n.143A>G c.127A>G (p.Ile43Val) c.-665A>G (n.-665A>G) n.511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.92297972T>G | CA341093797 | GLMN | c.28A>C (p.Ile10Leu) n.121A>C c.-498A>C (n.-498A>C) n.143A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) c.-665A>C (n.-665A>C) n.511A>C | |
1 | g.92297972T= | CA1180711275 | GLMN | c.28A= (p.Ile10=) n.121A= c.-498A= (n.-498A=) n.143A= c.127A= (p.Ile43=) c.-665A= (n.-665A=) n.511A= | |
1 | g.92297973del | CA2646574144 | GLMN | c.28del (p.Ile10Ter) n.121del c.-498del (n.-498del) n.143del c.127del (p.Ile43Ter) c.-665del (n.-665del) n.511del | gnomAD v4 |
1 | g.92297973T>A | CA418771594 | GLMN | c.27A>T (p.Ile9=) n.120A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.142A>T c.126A>T (p.Ile42=) c.-666A>T (n.-666A>T) n.510A>T | |
1 | g.92297973T>C | CA341093798 | GLMN | c.27A>G (p.Ile9Met) n.120A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.142A>G c.126A>G (p.Ile42Met) c.-666A>G (n.-666A>G) n.510A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297973T>G | CA418771593 | GLMN | c.27A>C (p.Ile9=) n.120A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.142A>C c.126A>C (p.Ile42=) c.-666A>C (n.-666A>C) n.510A>C | |
1 | g.92297974del | CA2646574145 | GLMN | c.26del (p.Ile9LysfsTer2) n.119del c.-500del (n.-500del) n.141del c.125del (p.Ile42LysfsTer2) c.-667del (n.-667del) n.509del | gnomAD v4 |
1 | g.92297974A>C | CA341093799 | GLMN | c.26T>G (p.Ile9Arg) n.119T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.141T>G c.125T>G (p.Ile42Arg) c.-667T>G (n.-667T>G) n.509T>G | |
1 | g.92297974A>G | CA341093800 | GLMN | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.119T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.141T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-667T>C (n.-667T>C) n.509T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297974A>T | CA341093801 | GLMN | c.26T>A (p.Ile9Lys) n.119T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.141T>A c.125T>A (p.Ile42Lys) c.-667T>A (n.-667T>A) n.509T>A | |
1 | g.92297975T>A | CA341093803 | GLMN | c.25A>T (p.Ile9Leu) n.118A>T c.-501A>T (n.-501A>T) n.140A>T c.124A>T (p.Ile42Leu) c.-668A>T (n.-668A>T) n.508A>T | dbSNP |
1 | g.92297975T>C | CA950718 | GLMN | c.25A>G (p.Ile9Val) n.118A>G c.-501A>G (n.-501A>G) n.140A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.-668A>G (n.-668A>G) n.508A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297975T>G | CA341093802 | GLMN | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.118A>C c.-501A>C (n.-501A>C) n.140A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-668A>C (n.-668A>C) n.508A>C | |
1 | g.92297975T= | CA1180711276 | GLMN | c.25A= (p.Ile9=) n.118A= c.-501A= (n.-501A=) n.140A= c.124A= (p.Ile42=) c.-668A= (n.-668A=) n.508A= | |
1 | g.92297976A= | CA1180711277 | GLMN | c.24T= (p.Ser8=) n.117T= c.-502T= (n.-502T=) n.139T= c.123T= (p.Ser41=) c.-669T= (n.-669T=) n.507T= | |
1 | g.92297976A>C | CA418771597 | GLMN | c.24T>G (p.Ser8=) n.117T>G c.-502T>G (n.-502T>G) n.139T>G c.123T>G (p.Ser41=) c.-669T>G (n.-669T>G) n.507T>G | |
1 | g.92297976A>G | CA418771595 | GLMN | c.24T>C (p.Ser8=) n.117T>C c.-502T>C (n.-502T>C) n.139T>C c.123T>C (p.Ser41=) c.-669T>C (n.-669T>C) n.507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92297976A>T | CA418771596 | GLMN | c.24T>A (p.Ser8=) n.117T>A c.-502T>A (n.-502T>A) n.139T>A c.123T>A (p.Ser41=) c.-669T>A (n.-669T>A) n.507T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297976dup | CA2574433042 | GLMN | c.24dup (p.Ile9TyrfsTer14) n.117dup c.24dup (p.Ile9TyrfsTer26) c.-502dup (n.-502dup) n.139dup c.123dup (p.Ile42TyrfsTer14) c.123dup (p.Ile42TyrfsTer26) c.-669dup (n.-669dup) n.507dup | |
1 | g.92297977G>A | CA341093804 | GLMN | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.116C>T c.-503C>T (n.-503C>T) n.138C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) c.-670C>T (n.-670C>T) n.506C>T | |
1 | g.92297977G>C | CA341093805 | GLMN | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.116C>G c.-503C>G (n.-503C>G) n.138C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) c.-670C>G (n.-670C>G) n.506C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92297977G= | CA1180711278 | GLMN | c.23C= (p.Ser8=) n.116C= c.-503C= (n.-503C=) n.138C= c.122C= (p.Ser41=) c.-670C= (n.-670C=) n.506C= | |
1 | g.92297977G>T | CA341093806 | GLMN | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.116C>A c.-503C>A (n.-503C>A) n.138C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.-670C>A (n.-670C>A) n.506C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297978A>C | CA341093807 | GLMN | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.115T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.137T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.-671T>G (n.-671T>G) n.505T>G | |
1 | g.92297978A>G | CA341093808 | GLMN | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.115T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.137T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) c.-671T>C (n.-671T>C) n.505T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297978A>T | CA341093809 | GLMN | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.115T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.137T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) c.-671T>A (n.-671T>A) n.505T>A | |
1 | g.92297979C>A | CA341093810 | GLMN | c.21G>T (p.Gln7His) n.114G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.136G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.-672G>T (n.-672G>T) n.504G>T | |
1 | g.92297979C>G | CA341093811 | GLMN | c.21G>C (p.Gln7His) n.114G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.136G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.-672G>C (n.-672G>C) n.504G>C | |
1 | g.92297979C>T | CA418771598 | GLMN | c.21G>A (p.Gln7=) n.114G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.136G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.-672G>A (n.-672G>A) n.504G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297980T>A | CA341093812 | GLMN | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.113A>T c.-506A>T (n.-506A>T) n.135A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.-673A>T (n.-673A>T) n.503A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297980T>C | CA950719 | GLMN | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.113A>G c.-506A>G (n.-506A>G) n.135A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.-673A>G (n.-673A>G) n.503A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92297980T>G | CA341093813 | GLMN | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.113A>C c.-506A>C (n.-506A>C) n.135A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.-673A>C (n.-673A>C) n.503A>C | |
1 | g.92297980T= | CA1180711279 | GLMN | c.20A= (p.Gln7=) n.113A= c.-506A= (n.-506A=) n.135A= c.119A= (p.Gln40=) c.-673A= (n.-673A=) n.503A= | |
1 | g.92297980_92297981del | CA2744570669 | GLMN | c.19_20del (p.Gln7ValfsTer15) n.112_113del c.19_20del (p.Gln7ValfsTer27) c.-507_-506del (n.-507_-506del) n.134_135del c.118_119del (p.Gln40ValfsTer15) c.118_119del (p.Gln40ValfsTer27) c.-674_-673del (n.-674_-673del) n.502_503del | |
1 | g.92297981G>A | CA341093814 | GLMN | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.112C>T c.-507C>T (n.-507C>T) n.134C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.-674C>T (n.-674C>T) n.502C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297981G>C | CA341093815 | GLMN | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.112C>G c.-507C>G (n.-507C>G) n.134C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.-674C>G (n.-674C>G) n.502C>G | |
1 | g.92297981G= | CA1180711280 | GLMN | c.19C= (p.Gln7=) n.112C= c.-507C= (n.-507C=) n.134C= c.118C= (p.Gln40=) c.-674C= (n.-674C=) n.502C= | |
1 | g.92297981G>T | CA950720 | GLMN | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.112C>A c.-507C>A (n.-507C>A) n.134C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.-674C>A (n.-674C>A) n.502C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297982A>C | CA418771599 | GLMN | c.18T>G (p.Leu6=) n.111T>G c.-508T>G (n.-508T>G) n.133T>G c.117T>G (p.Leu39=) c.-675T>G (n.-675T>G) n.501T>G | |
1 | g.92297982A>G | CA418771600 | GLMN | c.18T>C (p.Leu6=) n.111T>C c.-508T>C (n.-508T>C) n.133T>C c.117T>C (p.Leu39=) c.-675T>C (n.-675T>C) n.501T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297982A>T | CA418771601 | GLMN | c.18T>A (p.Leu6=) n.111T>A c.-508T>A (n.-508T>A) n.133T>A c.117T>A (p.Leu39=) c.-675T>A (n.-675T>A) n.501T>A | |
1 | g.92297983A>C | CA341093818 | GLMN | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.110T>G c.-509T>G (n.-509T>G) n.132T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-676T>G (n.-676T>G) n.500T>G | |
1 | g.92297983A>G | CA341093817 | GLMN | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.110T>C c.-509T>C (n.-509T>C) n.132T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-676T>C (n.-676T>C) n.500T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297983A>T | CA341093816 | GLMN | c.17T>A (p.Leu6His) n.110T>A c.-509T>A (n.-509T>A) n.132T>A c.116T>A (p.Leu39His) c.-676T>A (n.-676T>A) n.500T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297984G>A | CA950721 | GLMN | c.16C>T (p.Leu6Phe) n.109C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.131C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) c.-677C>T (n.-677C>T) n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297984G>C | CA341093819 | GLMN | c.16C>G (p.Leu6Val) n.109C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.131C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.-677C>G (n.-677C>G) n.499C>G | |
1 | g.92297984G= | CA1180711281 | GLMN | c.16C= (p.Leu6=) n.109C= c.-510C= (n.-510C=) n.131C= c.115C= (p.Leu39=) c.-677C= (n.-677C=) n.499C= | |
1 | g.92297984G>T | CA341093820 | GLMN | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.109C>A c.-510C>A (n.-510C>A) n.131C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) c.-677C>A (n.-677C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297985T>A | CA341093821 | GLMN | c.15A>T (p.Glu5Asp) n.108A>T c.-511A>T (n.-511A>T) n.130A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-678A>T (n.-678A>T) n.498A>T | |
1 | g.92297985T>C | CA418771602 | GLMN | c.15A>G (p.Glu5=) n.108A>G c.-511A>G (n.-511A>G) n.130A>G c.114A>G (p.Glu38=) c.-678A>G (n.-678A>G) n.498A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297985T>G | CA341093822 | GLMN | c.15A>C (p.Glu5Asp) n.108A>C c.-511A>C (n.-511A>C) n.130A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-678A>C (n.-678A>C) n.498A>C | |
1 | g.92297986T>A | CA341093823 | GLMN | c.14A>T (p.Glu5Val) n.107A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.129A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.-679A>T (n.-679A>T) n.497A>T | |
1 | g.92297986T>C | CA341093825 | GLMN | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.107A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.129A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-679A>G (n.-679A>G) n.497A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92297986T>G | CA341093827 | GLMN | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.107A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.129A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-679A>C (n.-679A>C) n.497A>C | |
1 | g.92297987C>A | CA341093828 | GLMN | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.106G>T c.-513G>T (n.-513G>T) n.128G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-680G>T (n.-680G>T) n.496G>T | |
1 | g.92297987C>G | CA341093830 | GLMN | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.106G>C c.-513G>C (n.-513G>C) n.128G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-680G>C (n.-680G>C) n.496G>C | |
1 | g.92297987C>T | CA341093832 | GLMN | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.106G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.128G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-680G>A (n.-680G>A) n.496G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297988del | CA2646574146 | GLMN | c.13del (p.Glu5AsnfsTer5) n.106del c.-513del (n.-513del) n.128del c.112del (p.Glu38AsnfsTer5) c.-680del (n.-680del) n.496del | gnomAD v4 |
1 | g.92297988C>A | CA341093833 | GLMN | c.12G>T (p.Glu4Asp) n.105G>T c.-514G>T (n.-514G>T) n.127G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-681G>T (n.-681G>T) n.495G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297988C>G | CA341093835 | GLMN | c.12G>C (p.Glu4Asp) n.105G>C c.-514G>C (n.-514G>C) n.127G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-681G>C (n.-681G>C) n.495G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92297988C>T | CA418771603 | GLMN | c.12G>A (p.Glu4=) n.105G>A c.-514G>A (n.-514G>A) n.127G>A c.111G>A (p.Glu37=) c.-681G>A (n.-681G>A) n.495G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92297990_92297991del | CA2574433044 | GLMN | c.11_12del (p.Glu4GlyfsTer18) n.104_105del c.11_12del (p.Glu4GlyfsTer30) c.-515_-514del (n.-515_-514del) n.126_127del c.110_111del (p.Glu37GlyfsTer18) c.110_111del (p.Glu37GlyfsTer30) c.-682_-681del (n.-682_-681del) n.494_495del | |
1 | g.92297989del | CA2574433045 | GLMN | c.11del (p.Glu4GlyfsTer6) n.104del c.-515del (n.-515del) n.126del c.110del (p.Glu37GlyfsTer6) c.-682del (n.-682del) n.494del | |
1 | g.92297989T>A | CA341093840 | GLMN | c.11A>T (p.Glu4Val) n.104A>T c.-515A>T (n.-515A>T) n.126A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.-682A>T (n.-682A>T) n.494A>T | |
1 | g.92297989T>C | CA26746797 | GLMN | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.104A>G c.-515A>G (n.-515A>G) n.126A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-682A>G (n.-682A>G) n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92297989T>G | CA341093837 | GLMN | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.104A>C c.-515A>C (n.-515A>C) n.126A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-682A>C (n.-682A>C) n.494A>C | |
1 | g.92297989T= | CA1180711282 | GLMN | c.11A= (p.Glu4=) n.104A= c.-515A= (n.-515A=) n.126A= c.110A= (p.Glu37=) c.-682A= (n.-682A=) n.494A= | |
1 | g.92297990C>A | CA341093842 | GLMN | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.103G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.125G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-683G>T (n.-683G>T) n.493G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92297990C>G | CA341093844 | GLMN | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.103G>C c.-516G>C (n.-516G>C) n.125G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-683G>C (n.-683G>C) n.493G>C | |
1 | g.92297990C>T | CA341093846 | GLMN | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.103G>A c.-516G>A (n.-516G>A) n.125G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-683G>A (n.-683G>A) n.493G>A | gnomAD v4 |