Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92297877_92297882delCA2501046680GLMNc.39+79_39+84del (n.39+79_39+84del)
n.211_216del
c.-487+79_-487+84del (n.-487+79_-487+84del)
n.154+79_154+84del
c.138+79_138+84del (n.138+79_138+84del)
c.-654+79_-654+84del (n.-654+79_-654+84del)
n.522+79_522+84del
n.132+79_132+84del
1g.92297879G>ACA2646574093GLMNc.39+82C>T (n.39+82C>T)
n.214C>T
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n.154+82C>T
c.138+82C>T (n.138+82C>T)
c.-654+82C>T (n.-654+82C>T)
n.522+82C>T
n.132+82C>T
 gnomAD v4
1g.92297880T>CCA2646574094GLMNc.39+81A>G (n.39+81A>G)
n.213A>G
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n.154+81A>G
c.138+81A>G (n.138+81A>G)
c.-654+81A>G (n.-654+81A>G)
n.522+81A>G
n.132+81A>G
 gnomAD v4
1g.92297881G>ACA2646574095GLMNc.39+80C>T (n.39+80C>T)
n.212C>T
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n.522+80C>T
n.132+80C>T
 gnomAD v4
1g.92297881G>TCA2646574096GLMNc.39+80C>A (n.39+80C>A)
n.212C>A
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n.154+80C>A
c.138+80C>A (n.138+80C>A)
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n.522+80C>A
n.132+80C>A
 gnomAD v4
1g.92297883C>TCA2574433020GLMNc.39+78G>A (n.39+78G>A)
n.210G>A
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n.154+78G>A
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n.522+78G>A
n.132+78G>A
 gnomAD v4
1g.92297884delCA2574433019GLMNc.39+78del (n.39+78del)
n.210del
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n.154+78del
c.138+78del (n.138+78del)
c.-654+78del (n.-654+78del)
n.522+78del
n.132+78del
1g.92297884C>ACA1004431872GLMNc.39+77G>T (n.39+77G>T)
n.209G>T
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n.154+77G>T
c.138+77G>T (n.138+77G>T)
c.-654+77G>T (n.-654+77G>T)
n.522+77G>T
n.132+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297884C=CA1180711240GLMNc.39+77G= (n.39+77G=)
n.209G=
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c.138+77G= (n.138+77G=)
c.-654+77G= (n.-654+77G=)
n.522+77G=
n.132+77G=
1g.92297884C>GCA740315082GLMNc.39+77G>C (n.39+77G>C)
n.209G>C
c.-487+77G>C (n.-487+77G>C)
n.154+77G>C
c.138+77G>C (n.138+77G>C)
c.-654+77G>C (n.-654+77G>C)
n.522+77G>C
n.132+77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297884_92297885insTTTTTTCCA2525133654GLMNc.39+77_39+78insAAAAAAG (n.39+77_39+78insAAAAAAG)
n.209_210insAAAAAAG
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n.154+77_154+78insAAAAAAG
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c.-654+77_-654+78insAAAAAAG (n.-654+77_-654+78insAAAAAAG)
n.522+77_522+78insAAAAAAG
n.132+77_132+78insAAAAAAG
1g.92297885A>TCA2646574097GLMNc.39+76T>A (n.39+76T>A)
n.208T>A
c.-487+76T>A (n.-487+76T>A)
n.154+76T>A
c.138+76T>A (n.138+76T>A)
c.-654+76T>A (n.-654+76T>A)
n.522+76T>A
n.132+76T>A
 gnomAD v4
1g.92297886C=CA1180711241GLMNc.39+75G= (n.39+75G=)
n.207G=
c.-487+75G= (n.-487+75G=)
n.154+75G=
c.138+75G= (n.138+75G=)
c.-654+75G= (n.-654+75G=)
n.522+75G=
n.132+75G=
1g.92297886C>GCA2646574098GLMNc.39+75G>C (n.39+75G>C)
n.207G>C
c.-487+75G>C (n.-487+75G>C)
n.154+75G>C
c.138+75G>C (n.138+75G>C)
c.-654+75G>C (n.-654+75G>C)
n.522+75G>C
n.132+75G>C
 gnomAD v4
1g.92297886C>TCA740315083GLMNc.39+75G>A (n.39+75G>A)
n.207G>A
c.-487+75G>A (n.-487+75G>A)
n.154+75G>A
c.138+75G>A (n.138+75G>A)
c.-654+75G>A (n.-654+75G>A)
n.522+75G>A
n.132+75G>A
 dbSNP
1g.92297887A=CA1180711242GLMNc.39+74T= (n.39+74T=)
n.206T=
c.-487+74T= (n.-487+74T=)
n.154+74T=
c.138+74T= (n.138+74T=)
c.-654+74T= (n.-654+74T=)
n.522+74T=
n.132+74T=
1g.92297887A>GCA524354753GLMNc.39+74T>C (n.39+74T>C)
n.206T>C
c.-487+74T>C (n.-487+74T>C)
n.154+74T>C
c.138+74T>C (n.138+74T>C)
c.-654+74T>C (n.-654+74T>C)
n.522+74T>C
n.132+74T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297888A>GCA2552895580GLMNc.39+73T>C (n.39+73T>C)
n.205T>C
c.-487+73T>C (n.-487+73T>C)
n.154+73T>C
c.138+73T>C (n.138+73T>C)
c.-654+73T>C (n.-654+73T>C)
n.522+73T>C
n.132+73T>C
 gnomAD v4
1g.92297890T>CCA2646574099GLMNc.39+71A>G (n.39+71A>G)
n.203A>G
c.-487+71A>G (n.-487+71A>G)
n.154+71A>G
c.138+71A>G (n.138+71A>G)
c.-654+71A>G (n.-654+71A>G)
n.522+71A>G
n.132+71A>G
 gnomAD v4
1g.92297892delCA2548784675GLMNc.39+69del (n.39+69del)
n.201del
c.-487+69del (n.-487+69del)
n.154+69del
c.138+69del (n.138+69del)
c.-654+69del (n.-654+69del)
n.522+69del
n.132+69del
1g.92297892T>CCA2646574100GLMNc.39+69A>G (n.39+69A>G)
n.201A>G
c.-487+69A>G (n.-487+69A>G)
n.154+69A>G
c.138+69A>G (n.138+69A>G)
c.-654+69A>G (n.-654+69A>G)
n.522+69A>G
n.132+69A>G
 gnomAD v4
1g.92297895T>GCA2744570667GLMNc.39+66A>C (n.39+66A>C)
n.198A>C
c.-487+66A>C (n.-487+66A>C)
n.154+66A>C
c.138+66A>C (n.138+66A>C)
c.-654+66A>C (n.-654+66A>C)
n.522+66A>C
n.132+66A>C
1g.92297896T>CCA2546085359GLMNc.39+65A>G (n.39+65A>G)
n.197A>G
c.-487+65A>G (n.-487+65A>G)
n.154+65A>G
c.138+65A>G (n.138+65A>G)
c.-654+65A>G (n.-654+65A>G)
n.522+65A>G
n.132+65A>G
 gnomAD v4
1g.92297897A>TCA2524198501GLMNc.39+64T>A (n.39+64T>A)
n.196T>A
c.-487+64T>A (n.-487+64T>A)
n.154+64T>A
c.138+64T>A (n.138+64T>A)
c.-654+64T>A (n.-654+64T>A)
n.522+64T>A
n.132+64T>A
 gnomAD v4
1g.92297898A=CA1180711243GLMNc.39+63T= (n.39+63T=)
n.195T=
c.-487+63T= (n.-487+63T=)
n.154+63T=
c.138+63T= (n.138+63T=)
c.-654+63T= (n.-654+63T=)
n.522+63T=
n.132+63T=
1g.92297898A>TCA1004431874GLMNc.39+63T>A (n.39+63T>A)
n.195T>A
c.-487+63T>A (n.-487+63T>A)
n.154+63T>A
c.138+63T>A (n.138+63T>A)
c.-654+63T>A (n.-654+63T>A)
n.522+63T>A
n.132+63T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297899A=CA1180711244GLMNc.39+62T= (n.39+62T=)
n.194T=
c.-487+62T= (n.-487+62T=)
n.154+62T=
c.138+62T= (n.138+62T=)
c.-654+62T= (n.-654+62T=)
n.522+62T=
n.132+62T=
1g.92297899A>CCA1180711245GLMNc.39+62T>G (n.39+62T>G)
n.194T>G
c.-487+62T>G (n.-487+62T>G)
n.154+62T>G
c.138+62T>G (n.138+62T>G)
c.-654+62T>G (n.-654+62T>G)
n.522+62T>G
n.132+62T>G
 dbSNP
1g.92297899A>GCA2523496194GLMNc.39+62T>C (n.39+62T>C)
n.194T>C
c.-487+62T>C (n.-487+62T>C)
n.154+62T>C
c.138+62T>C (n.138+62T>C)
c.-654+62T>C (n.-654+62T>C)
n.522+62T>C
n.132+62T>C
1g.92297901A=CA1180711246GLMNc.39+60T= (n.39+60T=)
n.192T=
c.-487+60T= (n.-487+60T=)
n.154+60T=
c.138+60T= (n.138+60T=)
c.-654+60T= (n.-654+60T=)
n.522+60T=
n.132+60T=
1g.92297902delCA2646574101GLMNc.39+59del (n.39+59del)
n.191del
c.-487+59del (n.-487+59del)
n.154+59del
c.138+59del (n.138+59del)
c.-654+59del (n.-654+59del)
n.522+59del
n.132+59del
 gnomAD v4
1g.92297902C>ACA2646574102GLMNc.39+59G>T (n.39+59G>T)
n.191G>T
c.-487+59G>T (n.-487+59G>T)
n.154+59G>T
c.138+59G>T (n.138+59G>T)
c.-654+59G>T (n.-654+59G>T)
n.522+59G>T
n.132+59G>T
 gnomAD v4
1g.92297902C>TCA2646574103GLMNc.39+59G>A (n.39+59G>A)
n.191G>A
c.-487+59G>A (n.-487+59G>A)
n.154+59G>A
c.138+59G>A (n.138+59G>A)
c.-654+59G>A (n.-654+59G>A)
n.522+59G>A
n.132+59G>A
 gnomAD v4
1g.92297902_92297907delCA2537497895GLMNc.39+54_39+59del (n.39+54_39+59del)
n.186_191del
c.-487+54_-487+59del (n.-487+54_-487+59del)
n.154+54_154+59del
c.138+54_138+59del (n.138+54_138+59del)
c.-654+54_-654+59del (n.-654+54_-654+59del)
n.522+54_522+59del
n.132+54_132+59del
1g.92297903_92297911dupCA1180711247GLMNc.39+51_39+59dup (n.39+51_39+59dup)
n.183_191dup
c.-487+51_-487+59dup (n.-487+51_-487+59dup)
n.154+51_154+59dup
c.138+51_138+59dup (n.138+51_138+59dup)
c.-654+51_-654+59dup (n.-654+51_-654+59dup)
n.522+51_522+59dup
n.132+51_132+59dup
 dbSNP
1g.92297903A=CA1180711248GLMNc.39+58T= (n.39+58T=)
n.190T=
c.-487+58T= (n.-487+58T=)
n.154+58T=
c.138+58T= (n.138+58T=)
c.-654+58T= (n.-654+58T=)
n.522+58T=
n.132+58T=
1g.92297903A>TCA1180711249GLMNc.39+58T>A (n.39+58T>A)
n.190T>A
c.-487+58T>A (n.-487+58T>A)
n.154+58T>A
c.138+58T>A (n.138+58T>A)
c.-654+58T>A (n.-654+58T>A)
n.522+58T>A
n.132+58T>A
 dbSNP
1g.92297905T>CCA740315088GLMNc.39+56A>G (n.39+56A>G)
n.188A>G
c.-487+56A>G (n.-487+56A>G)
n.154+56A>G
c.138+56A>G (n.138+56A>G)
c.-654+56A>G (n.-654+56A>G)
n.522+56A>G
n.132+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297905T>GCA2744570668GLMNc.39+56A>C (n.39+56A>C)
n.188A>C
c.-487+56A>C (n.-487+56A>C)
n.154+56A>C
c.138+56A>C (n.138+56A>C)
c.-654+56A>C (n.-654+56A>C)
n.522+56A>C
n.132+56A>C
1g.92297905T=CA1180711250GLMNc.39+56A= (n.39+56A=)
n.188A=
c.-487+56A= (n.-487+56A=)
n.154+56A=
c.138+56A= (n.138+56A=)
c.-654+56A= (n.-654+56A=)
n.522+56A=
n.132+56A=
1g.92297906C>ACA2646574104GLMNc.39+55G>T (n.39+55G>T)
n.187G>T
c.-487+55G>T (n.-487+55G>T)
n.154+55G>T
c.138+55G>T (n.138+55G>T)
c.-654+55G>T (n.-654+55G>T)
n.522+55G>T
n.132+55G>T
 gnomAD v4
1g.92297906C=CA1148443976GLMNc.39+55G= (n.39+55G=)
n.187G=
c.-487+55G= (n.-487+55G=)
n.154+55G=
c.138+55G= (n.138+55G=)
c.-654+55G= (n.-654+55G=)
n.522+55G=
n.132+55G=
1g.92297906C>TCA26746740GLMNc.39+55G>A (n.39+55G>A)
n.187G>A
c.-487+55G>A (n.-487+55G>A)
n.154+55G>A
c.138+55G>A (n.138+55G>A)
c.-654+55G>A (n.-654+55G>A)
n.522+55G>A
n.132+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297908G>TCA2646574105GLMNc.39+53C>A (n.39+53C>A)
n.185C>A
c.-487+53C>A (n.-487+53C>A)
n.154+53C>A
c.138+53C>A (n.138+53C>A)
c.-654+53C>A (n.-654+53C>A)
n.522+53C>A
n.132+53C>A
 gnomAD v4
1g.92297909T>CCA740315091GLMNc.39+52A>G (n.39+52A>G)
n.184A>G
c.-487+52A>G (n.-487+52A>G)
n.154+52A>G
c.138+52A>G (n.138+52A>G)
c.-654+52A>G (n.-654+52A>G)
n.522+52A>G
n.132+52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297909T>GCA2646574106GLMNc.39+52A>C (n.39+52A>C)
n.184A>C
c.-487+52A>C (n.-487+52A>C)
n.154+52A>C
c.138+52A>C (n.138+52A>C)
c.-654+52A>C (n.-654+52A>C)
n.522+52A>C
n.132+52A>C
 gnomAD v4
1g.92297909T=CA1180711251GLMNc.39+52A= (n.39+52A=)
n.184A=
c.-487+52A= (n.-487+52A=)
n.154+52A=
c.138+52A= (n.138+52A=)
c.-654+52A= (n.-654+52A=)
n.522+52A=
n.132+52A=
1g.92297910G>TCA2574433021GLMNc.39+51C>A (n.39+51C>A)
n.183C>A
c.-487+51C>A (n.-487+51C>A)
n.154+51C>A
c.138+51C>A (n.138+51C>A)
c.-654+51C>A (n.-654+51C>A)
n.522+51C>A
n.132+51C>A
 gnomAD v4
1g.92297911C>ACA2646574107GLMNc.39+50G>T (n.39+50G>T)
n.182G>T
c.-487+50G>T (n.-487+50G>T)
n.154+50G>T
c.138+50G>T (n.138+50G>T)
c.-654+50G>T (n.-654+50G>T)
n.522+50G>T
n.132+50G>T
 gnomAD v4
1g.92297911C=CA1180711252GLMNc.39+50G= (n.39+50G=)
n.182G=
c.-487+50G= (n.-487+50G=)
n.154+50G=
c.138+50G= (n.138+50G=)
c.-654+50G= (n.-654+50G=)
n.522+50G=
n.132+50G=
1g.92297911C>TCA524354755GLMNc.39+50G>A (n.39+50G>A)
n.182G>A
c.-487+50G>A (n.-487+50G>A)
n.154+50G>A
c.138+50G>A (n.138+50G>A)
c.-654+50G>A (n.-654+50G>A)
n.522+50G>A
n.132+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297912C>ACA2646574108GLMNc.39+49G>T (n.39+49G>T)
n.181G>T
c.-487+49G>T (n.-487+49G>T)
n.154+49G>T
c.138+49G>T (n.138+49G>T)
c.-654+49G>T (n.-654+49G>T)
n.522+49G>T
n.132+49G>T
 gnomAD v4
1g.92297912C=CA1143613175GLMNc.39+49G= (n.39+49G=)
n.181G=
c.-487+49G= (n.-487+49G=)
n.154+49G=
c.138+49G= (n.138+49G=)
c.-654+49G= (n.-654+49G=)
n.522+49G=
n.132+49G=
1g.92297912C>GCA1180711253GLMNc.39+49G>C (n.39+49G>C)
n.181G>C
c.-487+49G>C (n.-487+49G>C)
n.154+49G>C
c.138+49G>C (n.138+49G>C)
c.-654+49G>C (n.-654+49G>C)
n.522+49G>C
n.132+49G>C
 dbSNP
1g.92297912C>TCA950708GLMNc.39+49G>A (n.39+49G>A)
n.181G>A
c.-487+49G>A (n.-487+49G>A)
n.154+49G>A
c.138+49G>A (n.138+49G>A)
c.-654+49G>A (n.-654+49G>A)
n.522+49G>A
n.132+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297913C>ACA2646574109GLMNc.39+48G>T (n.39+48G>T)
n.180G>T
c.-487+48G>T (n.-487+48G>T)
n.154+48G>T
c.138+48G>T (n.138+48G>T)
c.-654+48G>T (n.-654+48G>T)
n.522+48G>T
n.132+48G>T
 gnomAD v4
1g.92297913C>GCA2646574110GLMNc.39+48G>C (n.39+48G>C)
n.180G>C
c.-487+48G>C (n.-487+48G>C)
n.154+48G>C
c.138+48G>C (n.138+48G>C)
c.-654+48G>C (n.-654+48G>C)
n.522+48G>C
n.132+48G>C
 gnomAD v4
1g.92297913C>TCA2574433022GLMNc.39+48G>A (n.39+48G>A)
n.180G>A
c.-487+48G>A (n.-487+48G>A)
n.154+48G>A
c.138+48G>A (n.138+48G>A)
c.-654+48G>A (n.-654+48G>A)
n.522+48G>A
n.132+48G>A
1g.92297917C>TCA2574433024GLMNc.39+44G>A (n.39+44G>A)
n.176G>A
c.-487+44G>A (n.-487+44G>A)
n.154+44G>A
c.138+44G>A (n.138+44G>A)
c.-654+44G>A (n.-654+44G>A)
n.522+44G>A
n.132+44G>A
 gnomAD v4
1g.92297918C=CA1148249352GLMNc.39+43G= (n.39+43G=)
n.175G=
c.-487+43G= (n.-487+43G=)
n.154+43G=
c.138+43G= (n.138+43G=)
c.-654+43G= (n.-654+43G=)
n.522+43G=
n.132+43G=
1g.92297918C>TCA950709GLMNc.39+43G>A (n.39+43G>A)
n.175G>A
c.-487+43G>A (n.-487+43G>A)
n.154+43G>A
c.138+43G>A (n.138+43G>A)
c.-654+43G>A (n.-654+43G>A)
n.522+43G>A
n.132+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92297919A=CA1180711254GLMNc.39+42T= (n.39+42T=)
n.174T=
c.-487+42T= (n.-487+42T=)
n.154+42T=
c.138+42T= (n.138+42T=)
c.-654+42T= (n.-654+42T=)
n.522+42T=
n.132+42T=
1g.92297919A>CCA2646574111GLMNc.39+42T>G (n.39+42T>G)
n.174T>G
c.-487+42T>G (n.-487+42T>G)
n.154+42T>G
c.138+42T>G (n.138+42T>G)
c.-654+42T>G (n.-654+42T>G)
n.522+42T>G
n.132+42T>G
 gnomAD v4
1g.92297919A>GCA524354764GLMNc.39+42T>C (n.39+42T>C)
n.174T>C
c.-487+42T>C (n.-487+42T>C)
n.154+42T>C
c.138+42T>C (n.138+42T>C)
c.-654+42T>C (n.-654+42T>C)
n.522+42T>C
n.132+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297921A=CA1180711255GLMNc.39+40T= (n.39+40T=)
n.172T=
c.-487+40T= (n.-487+40T=)
n.154+40T=
c.138+40T= (n.138+40T=)
c.-654+40T= (n.-654+40T=)
n.522+40T=
n.132+40T=
1g.92297921A>GCA1180711256GLMNc.39+40T>C (n.39+40T>C)
n.172T>C
c.-487+40T>C (n.-487+40T>C)
n.154+40T>C
c.138+40T>C (n.138+40T>C)
c.-654+40T>C (n.-654+40T>C)
n.522+40T>C
n.132+40T>C
 dbSNP
1g.92297922T>CCA26746748GLMNc.39+39A>G (n.39+39A>G)
n.171A>G
c.-487+39A>G (n.-487+39A>G)
n.154+39A>G
c.138+39A>G (n.138+39A>G)
c.-654+39A>G (n.-654+39A>G)
n.522+39A>G
n.132+39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297922T=CA1180711257GLMNc.39+39A= (n.39+39A=)
n.171A=
c.-487+39A= (n.-487+39A=)
n.154+39A=
c.138+39A= (n.138+39A=)
c.-654+39A= (n.-654+39A=)
n.522+39A=
n.132+39A=
1g.92297923T>CCA2646574112GLMNc.39+38A>G (n.39+38A>G)
n.170A>G
c.-487+38A>G (n.-487+38A>G)
n.154+38A>G
c.138+38A>G (n.138+38A>G)
c.-654+38A>G (n.-654+38A>G)
n.522+38A>G
n.132+38A>G
 gnomAD v4
1g.92297924T>ACA2646574113GLMNc.39+37A>T (n.39+37A>T)
n.169A>T
c.-487+37A>T (n.-487+37A>T)
n.154+37A>T
c.138+37A>T (n.138+37A>T)
c.-654+37A>T (n.-654+37A>T)
n.522+37A>T
n.132+37A>T
 gnomAD v4
1g.92297925T>CCA1180711259GLMNc.39+36A>G (n.39+36A>G)
n.168A>G
c.-487+36A>G (n.-487+36A>G)
n.154+36A>G
c.138+36A>G (n.138+36A>G)
c.-654+36A>G (n.-654+36A>G)
n.522+36A>G
n.132+36A>G
 dbSNP
1g.92297925T=CA1180711258GLMNc.39+36A= (n.39+36A=)
n.168A=
c.-487+36A= (n.-487+36A=)
n.154+36A=
c.138+36A= (n.138+36A=)
c.-654+36A= (n.-654+36A=)
n.522+36A=
n.132+36A=
1g.92297926G>TCA2574433026GLMNc.39+35C>A (n.39+35C>A)
n.167C>A
c.-487+35C>A (n.-487+35C>A)
n.154+35C>A
c.138+35C>A (n.138+35C>A)
c.-654+35C>A (n.-654+35C>A)
n.522+35C>A
n.132+35C>A
 gnomAD v4
1g.92297928A=CA1180711260GLMNc.39+33T= (n.39+33T=)
n.165T=
c.-487+33T= (n.-487+33T=)
n.154+33T=
c.138+33T= (n.138+33T=)
c.-654+33T= (n.-654+33T=)
n.522+33T=
n.132+33T=
1g.92297928A>GCA524354765GLMNc.39+33T>C (n.39+33T>C)
n.165T>C
c.-487+33T>C (n.-487+33T>C)
n.154+33T>C
c.138+33T>C (n.138+33T>C)
c.-654+33T>C (n.-654+33T>C)
n.522+33T>C
n.132+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297929A=CA1180711261GLMNc.39+32T= (n.39+32T=)
n.164T=
c.-487+32T= (n.-487+32T=)
n.154+32T=
c.138+32T= (n.138+32T=)
c.-654+32T= (n.-654+32T=)
n.522+32T=
n.132+32T=
1g.92297929A>CCA645702667GLMNc.39+32T>G (n.39+32T>G)
n.164T>G
c.-487+32T>G (n.-487+32T>G)
n.154+32T>G
c.138+32T>G (n.138+32T>G)
c.-654+32T>G (n.-654+32T>G)
n.522+32T>G
n.132+32T>G
 COSMIC
1g.92297929A>GCA524354767GLMNc.39+32T>C (n.39+32T>C)
n.164T>C
c.-487+32T>C (n.-487+32T>C)
n.154+32T>C
c.138+32T>C (n.138+32T>C)
c.-654+32T>C (n.-654+32T>C)
n.522+32T>C
n.132+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92297930G>ACA26746750GLMNc.39+31C>T (n.39+31C>T)
n.163C>T
c.-487+31C>T (n.-487+31C>T)
n.154+31C>T
c.138+31C>T (n.138+31C>T)
c.-654+31C>T (n.-654+31C>T)
n.522+31C>T
n.132+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297930G=CA1143732697GLMNc.39+31C= (n.39+31C=)
n.163C=
c.-487+31C= (n.-487+31C=)
n.154+31C=
c.138+31C= (n.138+31C=)
c.-654+31C= (n.-654+31C=)
n.522+31C=
n.132+31C=
1g.92297930G>TCA2646574114GLMNc.39+31C>A (n.39+31C>A)
n.163C>A
c.-487+31C>A (n.-487+31C>A)
n.154+31C>A
c.138+31C>A (n.138+31C>A)
c.-654+31C>A (n.-654+31C>A)
n.522+31C>A
n.132+31C>A
 gnomAD v4
1g.92297931G>ACA950710GLMNc.39+30C>T (n.39+30C>T)
n.162C>T
c.-487+30C>T (n.-487+30C>T)
n.154+30C>T
c.138+30C>T (n.138+30C>T)
c.-654+30C>T (n.-654+30C>T)
n.522+30C>T
n.132+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297931G=CA1180711262GLMNc.39+30C= (n.39+30C=)
n.162C=
c.-487+30C= (n.-487+30C=)
n.154+30C=
c.138+30C= (n.138+30C=)
c.-654+30C= (n.-654+30C=)
n.522+30C=
n.132+30C=
1g.92297931G>TCA2646574115GLMNc.39+30C>A (n.39+30C>A)
n.162C>A
c.-487+30C>A (n.-487+30C>A)
n.154+30C>A
c.138+30C>A (n.138+30C>A)
c.-654+30C>A (n.-654+30C>A)
n.522+30C>A
n.132+30C>A
 gnomAD v4
1g.92297932T>CCA2646574116GLMNc.39+29A>G (n.39+29A>G)
n.161A>G
c.-487+29A>G (n.-487+29A>G)
n.154+29A>G
c.138+29A>G (n.138+29A>G)
c.-654+29A>G (n.-654+29A>G)
n.522+29A>G
n.132+29A>G
 gnomAD v4
1g.92297936delCA2574433029GLMNc.39+27del (n.39+27del)
n.159del
c.-487+27del (n.-487+27del)
n.154+27del
c.138+27del (n.138+27del)
c.-654+27del (n.-654+27del)
n.522+27del
n.132+27del
1g.92297936T>GCA2574433030GLMNc.39+25A>C (n.39+25A>C)
n.157A>C
c.-487+25A>C (n.-487+25A>C)
n.154+25A>C
c.138+25A>C (n.138+25A>C)
c.-654+25A>C (n.-654+25A>C)
n.522+25A>C
n.132+25A>C
1g.92297936T=CA1180711263GLMNc.39+25A= (n.39+25A=)
n.157A=
c.-487+25A= (n.-487+25A=)
n.154+25A=
c.138+25A= (n.138+25A=)
c.-654+25A= (n.-654+25A=)
n.522+25A=
n.132+25A=
1g.92297937A>GCA2646574117GLMNc.39+24T>C (n.39+24T>C)
n.156T>C
c.-487+24T>C (n.-487+24T>C)
n.154+24T>C
c.138+24T>C (n.138+24T>C)
c.-654+24T>C (n.-654+24T>C)
n.522+24T>C
n.132+24T>C
 gnomAD v4
1g.92297938dupCA524354778GLMNc.39+24dup (n.39+24dup)
n.156dup
c.-487+24dup (n.-487+24dup)
n.154+24dup
c.138+24dup (n.138+24dup)
c.-654+24dup (n.-654+24dup)
n.522+24dup
n.132+24dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92297938A=CA1180711264GLMNc.39+23T= (n.39+23T=)
n.155T=
c.-487+23T= (n.-487+23T=)
n.154+23T=
c.138+23T= (n.138+23T=)
c.-654+23T= (n.-654+23T=)
n.522+23T=
n.132+23T=
1g.92297938A>CCA524354781GLMNc.39+23T>G (n.39+23T>G)
n.155T>G
c.-487+23T>G (n.-487+23T>G)
n.154+23T>G
c.138+23T>G (n.138+23T>G)
c.-654+23T>G (n.-654+23T>G)
n.522+23T>G
n.132+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92297938A>GCA2574433032GLMNc.39+23T>C (n.39+23T>C)
n.155T>C
c.-487+23T>C (n.-487+23T>C)
n.154+23T>C
c.138+23T>C (n.138+23T>C)
c.-654+23T>C (n.-654+23T>C)
n.522+23T>C
n.132+23T>C
 gnomAD v4
1g.92297939T>ACA1180711266GLMNc.39+22A>T (n.39+22A>T)
n.154A>T
c.-487+22A>T (n.-487+22A>T)
n.154+22A>T
c.138+22A>T (n.138+22A>T)
c.-654+22A>T (n.-654+22A>T)
n.522+22A>T
n.132+22A>T
 dbSNP
1g.92297939T>CCA2646574118GLMNc.39+22A>G (n.39+22A>G)
n.154A>G
c.-487+22A>G (n.-487+22A>G)
n.154+22A>G
c.138+22A>G (n.138+22A>G)
c.-654+22A>G (n.-654+22A>G)
n.522+22A>G
n.132+22A>G
 gnomAD v4
1g.92297939T=CA1180711265GLMNc.39+22A= (n.39+22A=)
n.154A=
c.-487+22A= (n.-487+22A=)
n.154+22A=
c.138+22A= (n.138+22A=)
c.-654+22A= (n.-654+22A=)
n.522+22A=
n.132+22A=
1g.92297942delCA2574433034GLMNc.39+22del (n.39+22del)
n.154del
c.-487+22del (n.-487+22del)
n.154+22del
c.138+22del (n.138+22del)
c.-654+22del (n.-654+22del)
n.522+22del
n.132+22del
 gnomAD v4
1g.92297942T>CCA2646574119GLMNc.39+19A>G (n.39+19A>G)
n.151A>G
c.-487+19A>G (n.-487+19A>G)
n.154+19A>G
c.138+19A>G (n.138+19A>G)
c.-654+19A>G (n.-654+19A>G)
n.522+19A>G
n.132+19A>G
 gnomAD v4
1g.92297943A>GCA2646574121GLMNc.39+18T>C (n.39+18T>C)
n.150T>C
c.-487+18T>C (n.-487+18T>C)
n.154+18T>C
c.138+18T>C (n.138+18T>C)
c.-654+18T>C (n.-654+18T>C)
n.522+18T>C
n.132+18T>C
 gnomAD v4
1g.92297943A>TCA2646574120GLMNc.39+18T>A (n.39+18T>A)
n.150T>A
c.-487+18T>A (n.-487+18T>A)
n.154+18T>A
c.138+18T>A (n.138+18T>A)
c.-654+18T>A (n.-654+18T>A)
n.522+18T>A
n.132+18T>A
 gnomAD v4
1g.92297944delCA2574433035GLMNc.39+17del (n.39+17del)
n.149del
c.-487+17del (n.-487+17del)
n.154+17del
c.138+17del (n.138+17del)
c.-654+17del (n.-654+17del)
n.522+17del
n.132+17del
1g.92297944C>ACA2646574124GLMNc.39+17G>T (n.39+17G>T)
n.149G>T
c.-487+17G>T (n.-487+17G>T)
n.154+17G>T
c.138+17G>T (n.138+17G>T)
c.-654+17G>T (n.-654+17G>T)
n.522+17G>T
n.132+17G>T
 gnomAD v4
1g.92297944C>GCA2646574122GLMNc.39+17G>C (n.39+17G>C)
n.149G>C
c.-487+17G>C (n.-487+17G>C)
n.154+17G>C
c.138+17G>C (n.138+17G>C)
c.-654+17G>C (n.-654+17G>C)
n.522+17G>C
n.132+17G>C
 gnomAD v4
1g.92297944C>TCA2646574123GLMNc.39+17G>A (n.39+17G>A)
n.149G>A
c.-487+17G>A (n.-487+17G>A)
n.154+17G>A
c.138+17G>A (n.138+17G>A)
c.-654+17G>A (n.-654+17G>A)
n.522+17G>A
n.132+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92297949delCA2646574125GLMNc.39+16del (n.39+16del)
n.148del
c.-487+16del (n.-487+16del)
n.154+16del
c.138+16del (n.138+16del)
c.-654+16del (n.-654+16del)
n.522+16del
n.132+16del
 gnomAD v4
1g.92297946A>GCA2646574126GLMNc.39+15T>C (n.39+15T>C)
n.147T>C
c.-487+15T>C (n.-487+15T>C)
n.154+15T>C
c.138+15T>C (n.138+15T>C)
c.-654+15T>C (n.-654+15T>C)
n.522+15T>C
n.132+15T>C
 gnomAD v4
1g.92297947A>CCA2646574127GLMNc.39+14T>G (n.39+14T>G)
n.146T>G
c.-487+14T>G (n.-487+14T>G)
n.154+14T>G
c.138+14T>G (n.138+14T>G)
c.-654+14T>G (n.-654+14T>G)
n.522+14T>G
n.132+14T>G
 gnomAD v4
1g.92297948A>GCA2646574129GLMNc.39+13T>C (n.39+13T>C)
n.145T>C
c.-487+13T>C (n.-487+13T>C)
n.154+13T>C
c.138+13T>C (n.138+13T>C)
c.-654+13T>C (n.-654+13T>C)
n.522+13T>C
n.132+13T>C
 gnomAD v4
1g.92297951_92297954delCA2646574128GLMNc.39+10_39+13del (n.39+10_39+13del)
n.142_145del
c.-487+10_-487+13del (n.-487+10_-487+13del)
n.154+10_154+13del
c.138+10_138+13del (n.138+10_138+13del)
c.-654+10_-654+13del (n.-654+10_-654+13del)
n.522+10_522+13del
n.132+10_132+13del
 gnomAD v4
1g.92297949A>CCA2646574130GLMNc.39+12T>G (n.39+12T>G)
n.144T>G
c.-487+12T>G (n.-487+12T>G)
n.154+12T>G
c.138+12T>G (n.138+12T>G)
c.-654+12T>G (n.-654+12T>G)
n.522+12T>G
n.132+12T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92297950T>CCA2646574131GLMNc.39+11A>G (n.39+11A>G)
n.143A>G
c.-487+11A>G (n.-487+11A>G)
n.154+11A>G
c.138+11A>G (n.138+11A>G)
c.-654+11A>G (n.-654+11A>G)
n.522+11A>G
n.132+11A>G
 gnomAD v4
1g.92297951T>CCA2646574132GLMNc.39+10A>G (n.39+10A>G)
n.142A>G
c.-487+10A>G (n.-487+10A>G)
n.154+10A>G
c.138+10A>G (n.138+10A>G)
c.-654+10A>G (n.-654+10A>G)
n.522+10A>G
n.132+10A>G
 gnomAD v4
1g.92297952A>GCA2646574133GLMNc.39+9T>C (n.39+9T>C)
n.141T>C
c.-487+9T>C (n.-487+9T>C)
n.154+9T>C
c.138+9T>C (n.138+9T>C)
c.-654+9T>C (n.-654+9T>C)
n.522+9T>C
n.132+9T>C
 gnomAD v4
1g.92297952A>TCA2646574134GLMNc.39+9T>A (n.39+9T>A)
n.141T>A
c.-487+9T>A (n.-487+9T>A)
n.154+9T>A
c.138+9T>A (n.138+9T>A)
c.-654+9T>A (n.-654+9T>A)
n.522+9T>A
n.132+9T>A
 gnomAD v4
1g.92297953A=CA1180711267GLMNc.39+8T= (n.39+8T=)
n.140T=
c.-487+8T= (n.-487+8T=)
n.154+8T=
c.138+8T= (n.138+8T=)
c.-654+8T= (n.-654+8T=)
n.522+8T=
n.132+8T=
1g.92297953A>GCA1180711268GLMNc.39+8T>C (n.39+8T>C)
n.140T>C
c.-487+8T>C (n.-487+8T>C)
n.154+8T>C
c.138+8T>C (n.138+8T>C)
c.-654+8T>C (n.-654+8T>C)
n.522+8T>C
n.132+8T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92297953A>TCA524354782GLMNc.39+8T>A (n.39+8T>A)
n.140T>A
c.-487+8T>A (n.-487+8T>A)
n.154+8T>A
c.138+8T>A (n.138+8T>A)
c.-654+8T>A (n.-654+8T>A)
n.522+8T>A
n.132+8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297954T>CCA2646574135GLMNc.39+7A>G (n.39+7A>G)
n.139A>G
c.-487+7A>G (n.-487+7A>G)
n.154+7A>G
c.138+7A>G (n.138+7A>G)
c.-654+7A>G (n.-654+7A>G)
n.522+7A>G
n.132+7A>G
 gnomAD v4
1g.92297955A>CCA2646574136GLMNc.39+6T>G (n.39+6T>G)
n.138T>G
c.-487+6T>G (n.-487+6T>G)
n.154+6T>G
c.138+6T>G (n.138+6T>G)
c.-654+6T>G (n.-654+6T>G)
n.522+6T>G
n.132+6T>G
 gnomAD v4
1g.92297955A>GCA2646574137GLMNc.39+6T>C (n.39+6T>C)
n.138T>C
c.-487+6T>C (n.-487+6T>C)
n.154+6T>C
c.138+6T>C (n.138+6T>C)
c.-654+6T>C (n.-654+6T>C)
n.522+6T>C
n.132+6T>C
 gnomAD v4
1g.92297956C=CA1180711269GLMNc.39+5G= (n.39+5G=)
n.137G=
c.-487+5G= (n.-487+5G=)
n.154+5G=
c.138+5G= (n.138+5G=)
c.-654+5G= (n.-654+5G=)
n.522+5G=
n.132+5G=
1g.92297956C>TCA950711GLMNc.39+5G>A (n.39+5G>A)
n.137G>A
c.-487+5G>A (n.-487+5G>A)
n.154+5G>A
c.138+5G>A (n.138+5G>A)
c.-654+5G>A (n.-654+5G>A)
n.522+5G>A
n.132+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92297957T>ACA2646574139GLMNc.39+4A>T (n.39+4A>T)
n.136A>T
c.-487+4A>T (n.-487+4A>T)
n.154+4A>T
c.138+4A>T (n.138+4A>T)
c.-654+4A>T (n.-654+4A>T)
n.522+4A>T
n.132+4A>T
 gnomAD v4
1g.92297957T>CCA2646574140GLMNc.39+4A>G (n.39+4A>G)
n.136A>G
c.-487+4A>G (n.-487+4A>G)
n.154+4A>G
c.138+4A>G (n.138+4A>G)
c.-654+4A>G (n.-654+4A>G)
n.522+4A>G
n.132+4A>G
 gnomAD v4
1g.92297958delCA2646574138GLMNc.39+4del (n.39+4del)
n.136del
c.-487+4del (n.-487+4del)
n.154+4del
c.138+4del (n.138+4del)
c.-654+4del (n.-654+4del)
n.522+4del
n.132+4del
 gnomAD v4
1g.92297958T>ACA2646574141GLMNc.39+3A>T (n.39+3A>T)
n.135A>T
c.-487+3A>T (n.-487+3A>T)
n.154+3A>T
c.138+3A>T (n.138+3A>T)
c.-654+3A>T (n.-654+3A>T)
n.522+3A>T
n.132+3A>T
 gnomAD v4
1g.92297958T>CCA2646574142GLMNc.39+3A>G (n.39+3A>G)
n.135A>G
c.-487+3A>G (n.-487+3A>G)
n.154+3A>G
c.138+3A>G (n.138+3A>G)
c.-654+3A>G (n.-654+3A>G)
n.522+3A>G
n.132+3A>G
 gnomAD v4
1g.92297959A=CA1180711270GLMNc.39+2T= (n.39+2T=)
n.134T=
c.-487+2T= (n.-487+2T=)
n.154+2T=
c.138+2T= (n.138+2T=)
c.-654+2T= (n.-654+2T=)
n.522+2T=
n.132+2T=
1g.92297959A>CCA341093768GLMNc.39+2T>G (n.39+2T>G)
n.134T>G
c.-487+2T>G (n.-487+2T>G)
n.154+2T>G
c.138+2T>G (n.138+2T>G)
c.-654+2T>G (n.-654+2T>G)
n.522+2T>G
n.132+2T>G
1g.92297959A>GCA16603794GLMNc.39+2T>C (n.39+2T>C)
n.134T>C
c.-487+2T>C (n.-487+2T>C)
n.154+2T>C
c.138+2T>C (n.138+2T>C)
c.-654+2T>C (n.-654+2T>C)
n.522+2T>C
n.132+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.92297959A>TCA341093769GLMNc.39+2T>A (n.39+2T>A)
n.134T>A
c.-487+2T>A (n.-487+2T>A)
n.154+2T>A
c.138+2T>A (n.138+2T>A)
c.-654+2T>A (n.-654+2T>A)
n.522+2T>A
n.132+2T>A
1g.92297960C>ACA341093770GLMNc.39+1G>T (n.39+1G>T)
n.133G>T
c.-487+1G>T (n.-487+1G>T)
n.154+1G>T
c.138+1G>T (n.138+1G>T)
c.-654+1G>T (n.-654+1G>T)
n.522+1G>T
n.132+1G>T
1g.92297960C>GCA341093771GLMNc.39+1G>C (n.39+1G>C)
n.133G>C
c.-487+1G>C (n.-487+1G>C)
n.154+1G>C
c.138+1G>C (n.138+1G>C)
c.-654+1G>C (n.-654+1G>C)
n.522+1G>C
n.132+1G>C
1g.92297960C>TCA341093772GLMNc.39+1G>A (n.39+1G>A)
n.133G>A
c.-487+1G>A (n.-487+1G>A)
n.154+1G>A
c.138+1G>A (n.138+1G>A)
c.-654+1G>A (n.-654+1G>A)
n.522+1G>A
n.132+1G>A
 gnomAD v4
1g.92297961A>CCA341093773GLMNc.39T>G (p.Cys13Trp)
n.132T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.154T>G
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.522T>G
1g.92297961A>GCA418771586GLMNc.39T>C (p.Cys13=)
n.132T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.154T>C
c.138T>C (p.Cys46=)
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.522T>C
 gnomAD v4
1g.92297961A>TCA341093774GLMNc.39T>A (p.Cys13Ter)
n.132T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.154T>A
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.522T>A
1g.92297962C>ACA341093775GLMNc.38G>T (p.Cys13Phe)
n.131G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.153G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-655G>T (n.-655G>T)
n.521G>T
1g.92297962C=CA1148870000GLMNc.38G= (p.Cys13=)
n.131G=
c.-488G= (n.-488G=)
n.153G=
c.137G= (p.Cys46=)
c.-655G= (n.-655G=)
n.521G=
1g.92297962C>GCA341093776GLMNc.38G>C (p.Cys13Ser)
n.131G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.153G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-655G>C (n.-655G>C)
n.521G>C
1g.92297962C>TCA950712GLMNc.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.131G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.153G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92297963A>CCA341093777GLMNc.37T>G (p.Cys13Gly)
n.130T>G
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.152T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-656T>G (n.-656T>G)
n.520T>G
1g.92297963A>GCA341093778GLMNc.37T>C (p.Cys13Arg)
n.130T>C
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.152T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-656T>C (n.-656T>C)
n.520T>C
 gnomAD v4
1g.92297963A>TCA341093779GLMNc.37T>A (p.Cys13Ser)
n.130T>A
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.152T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-656T>A (n.-656T>A)
n.520T>A
1g.92297963_92297964delCA2586966802GLMNc.36_37del (p.Cys13SerfsTer9)
n.129_130del
c.36_37del (p.Val14HisfsTer20)
c.-490_-489del (n.-490_-489del)
n.151_152del
c.135_136del (p.Cys46SerfsTer9)
c.135_136del (p.Val47HisfsTer20)
c.-657_-656del (n.-657_-656del)
n.519_520del
 gnomAD v4
1g.92297964T>ACA950713GLMNc.36A>T (p.Arg12Ser)
n.129A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.151A>T
c.135A>T (p.Arg45Ser)
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.519A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297964T>CCA418771588GLMNc.36A>G (p.Arg12=)
n.129A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.151A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.519A>G
 gnomAD v4
1g.92297964T>GCA341093780GLMNc.36A>C (p.Arg12Ser)
n.129A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.151A>C
c.135A>C (p.Arg45Ser)
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.519A>C
1g.92297964T=CA1180711271GLMNc.36A= (p.Arg12=)
n.129A=
c.-490A= (n.-490A=)
n.151A=
c.135A= (p.Arg45=)
c.-657A= (n.-657A=)
n.519A=
1g.92297965C>ACA341093782GLMNc.35G>T (p.Arg12Ile)
n.128G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.150G>T
c.134G>T (p.Arg45Ile)
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.518G>T
1g.92297965C=CA1180711272GLMNc.35G= (p.Arg12=)
n.128G=
c.-491G= (n.-491G=)
n.150G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.-658G= (n.-658G=)
n.518G=
1g.92297965C>GCA341093781GLMNc.35G>C (p.Arg12Thr)
n.128G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.150G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.518G>C
1g.92297965C>TCA950715GLMNc.35G>A (p.Arg12Lys)
n.128G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.150G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.92297965_92297969delinsCTCTTCA1180711273GLMNc.31_35delinsAAGAG (p.Lys11=)
n.124_128delinsAAGAG
c.-495_-491delinsAAGAG (n.-495_-491delinsAAGAG)
n.146_150delinsAAGAG
c.130_134delinsAAGAG (p.Lys44=)
c.-662_-658delinsAAGAG (n.-662_-658delinsAAGAG)
n.514_518delinsAAGAG
1g.92297966T>ACA341093783GLMNc.34A>T (p.Arg12Ter)
n.127A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.149A>T
c.133A>T (p.Arg45Ter)
c.-659A>T (n.-659A>T)
n.517A>T
 gnomAD v4
1g.92297966T>CCA341093784GLMNc.34A>G (p.Arg12Gly)
n.127A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.149A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.517A>G
 gnomAD v4
1g.92297966T>GCA418771589GLMNc.34A>C (p.Arg12=)
n.127A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.149A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
c.-659A>C (n.-659A>C)
n.517A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92297966T=CA1180711274GLMNc.34A= (p.Arg12=)
n.127A=
c.-492A= (n.-492A=)
n.149A=
c.133A= (p.Arg45=)
c.-659A= (n.-659A=)
n.517A=
1g.92297967_92297970delCA950714GLMNc.31_34del (p.Lys11AspfsTer5)
n.124_127del
c.31_34del (p.Lys11AspfsTer?)
c.-495_-492del (n.-495_-492del)
n.146_149del
c.130_133del (p.Lys44AspfsTer5)
c.130_133del (p.Lys44AspfsTer?)
c.-662_-659del (n.-662_-659del)
n.514_517del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297967C>ACA341093785GLMNc.33G>T (p.Lys11Asn)
n.126G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.148G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-660G>T (n.-660G>T)
n.516G>T
 gnomAD v4
1g.92297967C>GCA341093786GLMNc.33G>C (p.Lys11Asn)
n.126G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.148G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-660G>C (n.-660G>C)
n.516G>C
1g.92297967C>TCA418771590GLMNc.33G>A (p.Lys11=)
n.126G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.148G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.516G>A
1g.92297968T>ACA341093789GLMNc.32A>T (p.Lys11Met)
n.125A>T
c.-494A>T (n.-494A>T)
n.147A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.515A>T
1g.92297968T>CCA341093788GLMNc.32A>G (p.Lys11Arg)
n.125A>G
c.-494A>G (n.-494A>G)
n.147A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.515A>G
 gnomAD v4
1g.92297968T>GCA341093787GLMNc.32A>C (p.Lys11Thr)
n.125A>C
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.147A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.515A>C
1g.92297970delCA2646574143GLMNc.32del (p.Lys11ArgfsTer6)
n.125del
c.32del (p.Lys11ArgfsTer?)
c.-494del (n.-494del)
n.147del
c.131del (p.Lys44ArgfsTer6)
c.131del (p.Lys44ArgfsTer?)
c.-661del (n.-661del)
n.515del
 gnomAD v4
1g.92297969_92297970delCA2586966803GLMNc.31_32del (p.Lys11GlufsTer11)
n.124_125del
c.31_32del (p.Lys11GlufsTer23)
c.-495_-494del (n.-495_-494del)
n.146_147del
c.130_131del (p.Lys44GlufsTer11)
c.130_131del (p.Lys44GlufsTer23)
c.-662_-661del (n.-662_-661del)
n.514_515del
1g.92297969T>ACA341093790GLMNc.31A>T (p.Lys11Ter)
n.124A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.146A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-662A>T (n.-662A>T)
n.514A>T
1g.92297969T>CCA341093791GLMNc.31A>G (p.Lys11Glu)
n.124A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.146A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-662A>G (n.-662A>G)
n.514A>G
 gnomAD v4
1g.92297969T>GCA341093792GLMNc.31A>C (p.Lys11Gln)
n.124A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.146A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-662A>C (n.-662A>C)
n.514A>C
1g.92297970T>ACA418771591GLMNc.30A>T (p.Ile10=)
n.123A>T
c.-496A>T (n.-496A>T)
n.145A>T
c.129A>T (p.Ile43=)
c.-663A>T (n.-663A>T)
n.513A>T
1g.92297970T>CCA341093793GLMNc.30A>G (p.Ile10Met)
n.123A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
n.145A>G
c.129A>G (p.Ile43Met)
c.-663A>G (n.-663A>G)
n.513A>G
 gnomAD v4
1g.92297970T>GCA418771592GLMNc.30A>C (p.Ile10=)
n.123A>C
c.-496A>C (n.-496A>C)
n.145A>C
c.129A>C (p.Ile43=)
c.-663A>C (n.-663A>C)
n.513A>C
1g.92297971A=CA1143891835GLMNc.29T= (p.Ile10=)
n.122T=
c.-497T= (n.-497T=)
n.144T=
c.128T= (p.Ile43=)
c.-664T= (n.-664T=)
n.512T=
1g.92297971A>CCA341093794GLMNc.29T>G (p.Ile10Arg)
n.122T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.144T>G
c.128T>G (p.Ile43Arg)
c.-664T>G (n.-664T>G)
n.512T>G
1g.92297971A>GCA950716GLMNc.29T>C (p.Ile10Thr)
n.122T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.144T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.-664T>C (n.-664T>C)
n.512T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297971A>TCA341093795GLMNc.29T>A (p.Ile10Lys)
n.122T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
n.144T>A
c.128T>A (p.Ile43Lys)
c.-664T>A (n.-664T>A)
n.512T>A
 gnomAD v4
1g.92297972T>ACA341093796GLMNc.28A>T (p.Ile10Leu)
n.121A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
n.143A>T
c.127A>T (p.Ile43Leu)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.511A>T
1g.92297972T>CCA950717GLMNc.28A>G (p.Ile10Val)
n.121A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
n.143A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.511A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.92297972T>GCA341093797GLMNc.28A>C (p.Ile10Leu)
n.121A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
n.143A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.511A>C
1g.92297972T=CA1180711275GLMNc.28A= (p.Ile10=)
n.121A=
c.-498A= (n.-498A=)
n.143A=
c.127A= (p.Ile43=)
c.-665A= (n.-665A=)
n.511A=
1g.92297973delCA2646574144GLMNc.28del (p.Ile10Ter)
n.121del
c.-498del (n.-498del)
n.143del
c.127del (p.Ile43Ter)
c.-665del (n.-665del)
n.511del
 gnomAD v4
1g.92297973T>ACA418771594GLMNc.27A>T (p.Ile9=)
n.120A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.142A>T
c.126A>T (p.Ile42=)
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.510A>T
1g.92297973T>CCA341093798GLMNc.27A>G (p.Ile9Met)
n.120A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.142A>G
c.126A>G (p.Ile42Met)
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.510A>G
 gnomAD v4
1g.92297973T>GCA418771593GLMNc.27A>C (p.Ile9=)
n.120A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.142A>C
c.126A>C (p.Ile42=)
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.510A>C
1g.92297974delCA2646574145GLMNc.26del (p.Ile9LysfsTer2)
n.119del
c.-500del (n.-500del)
n.141del
c.125del (p.Ile42LysfsTer2)
c.-667del (n.-667del)
n.509del
 gnomAD v4
1g.92297974A>CCA341093799GLMNc.26T>G (p.Ile9Arg)
n.119T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.141T>G
c.125T>G (p.Ile42Arg)
c.-667T>G (n.-667T>G)
n.509T>G
1g.92297974A>GCA341093800GLMNc.26T>C (p.Ile9Thr)
n.119T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.141T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-667T>C (n.-667T>C)
n.509T>C
 gnomAD v4
1g.92297974A>TCA341093801GLMNc.26T>A (p.Ile9Lys)
n.119T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.141T>A
c.125T>A (p.Ile42Lys)
c.-667T>A (n.-667T>A)
n.509T>A
1g.92297975T>ACA341093803GLMNc.25A>T (p.Ile9Leu)
n.118A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.140A>T
c.124A>T (p.Ile42Leu)
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.508A>T
 dbSNP
1g.92297975T>CCA950718GLMNc.25A>G (p.Ile9Val)
n.118A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.140A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.508A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92297975T>GCA341093802GLMNc.25A>C (p.Ile9Leu)
n.118A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.140A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.508A>C
1g.92297975T=CA1180711276GLMNc.25A= (p.Ile9=)
n.118A=
c.-501A= (n.-501A=)
n.140A=
c.124A= (p.Ile42=)
c.-668A= (n.-668A=)
n.508A=
1g.92297976A=CA1180711277GLMNc.24T= (p.Ser8=)
n.117T=
c.-502T= (n.-502T=)
n.139T=
c.123T= (p.Ser41=)
c.-669T= (n.-669T=)
n.507T=
1g.92297976A>CCA418771597GLMNc.24T>G (p.Ser8=)
n.117T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
n.139T>G
c.123T>G (p.Ser41=)
c.-669T>G (n.-669T>G)
n.507T>G
1g.92297976A>GCA418771595GLMNc.24T>C (p.Ser8=)
n.117T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
n.139T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
c.-669T>C (n.-669T>C)
n.507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92297976A>TCA418771596GLMNc.24T>A (p.Ser8=)
n.117T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
n.139T>A
c.123T>A (p.Ser41=)
c.-669T>A (n.-669T>A)
n.507T>A
 gnomAD v4
1g.92297976dupCA2574433042GLMNc.24dup (p.Ile9TyrfsTer14)
n.117dup
c.24dup (p.Ile9TyrfsTer26)
c.-502dup (n.-502dup)
n.139dup
c.123dup (p.Ile42TyrfsTer14)
c.123dup (p.Ile42TyrfsTer26)
c.-669dup (n.-669dup)
n.507dup
1g.92297977G>ACA341093804GLMNc.23C>T (p.Ser8Phe)
n.116C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.138C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.506C>T
1g.92297977G>CCA341093805GLMNc.23C>G (p.Ser8Cys)
n.116C>G
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.138C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.506C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92297977G=CA1180711278GLMNc.23C= (p.Ser8=)
n.116C=
c.-503C= (n.-503C=)
n.138C=
c.122C= (p.Ser41=)
c.-670C= (n.-670C=)
n.506C=
1g.92297977G>TCA341093806GLMNc.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.116C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.138C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.506C>A
 gnomAD v4
1g.92297978A>CCA341093807GLMNc.22T>G (p.Ser8Ala)
n.115T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.137T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-671T>G (n.-671T>G)
n.505T>G
1g.92297978A>GCA341093808GLMNc.22T>C (p.Ser8Pro)
n.115T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.137T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-671T>C (n.-671T>C)
n.505T>C
 gnomAD v4
1g.92297978A>TCA341093809GLMNc.22T>A (p.Ser8Thr)
n.115T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.137T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-671T>A (n.-671T>A)
n.505T>A
1g.92297979C>ACA341093810GLMNc.21G>T (p.Gln7His)
n.114G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.136G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.504G>T
1g.92297979C>GCA341093811GLMNc.21G>C (p.Gln7His)
n.114G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.136G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
c.-672G>C (n.-672G>C)
n.504G>C
1g.92297979C>TCA418771598GLMNc.21G>A (p.Gln7=)
n.114G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.136G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.504G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched