Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.1290C>T
 gnomAD v4
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n.1290C>G
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c.1155C>A (p.Gly385=)
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.696C>A (p.Gly232=)
n.1309+104C>A
n.1312C>A
c.1296C>A (p.Gly432=)
c.1254C>A (p.Gly418=)
c.1293+104C>A (n.1293+104C>A)
c.1170C>A (p.Gly390=)
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c.426C>A (p.Gly142=)
n.1677+104C>A
n.1290C>A
 gnomAD v4
1g.92266437C>ACA341099588GLMNc.1196G>T (p.Gly399Val)
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n.1309+103G>T
n.1311G>T
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1293+103G>T (n.1293+103G>T)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1194+103G>T (n.1194+103G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
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n.1677+103G>T
n.1289G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266437C=CA1180698865GLMNc.1196G= (p.Gly399=)
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c.419G= (p.Gly140=)
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c.1169G= (p.Gly390=)
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c.653G= (p.Gly218=)
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n.1289G=
1g.92266437C>GCA341099591GLMNc.1196G>C (p.Gly399Ala)
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n.1310G>A
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c.652G>A (p.Gly218Ser)
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n.1677+102G>A
n.1288G>A
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 gnomAD v4
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n.1309+99C>A
n.1307C>A
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1293+99C>A (n.1293+99C>A)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1194+99C>A (n.1194+99C>A)
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n.1677+99C>A
n.1285C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.92266442T>GCA418785858GLMNc.1191A>C (p.Ser397=)
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 gnomAD v4
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n.1283C>T
 gnomAD v4
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n.1283C>A
 gnomAD v4
1g.92266444A>CCA341099618GLMNc.1189T>G (p.Ser397Ala)
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c.1293+96T>G (n.1293+96T>G)
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n.1677+96T>G
n.1282T>G
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n.1309+96T>C
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c.1162T>C (p.Ser388Pro)
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c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1677+96T>C
n.1282T>C
 gnomAD v4
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c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.1309+96T>A
n.1304T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1293+96T>A (n.1293+96T>A)
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c.1194+96T>A (n.1194+96T>A)
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n.1677+96T>A
n.1282T>A
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n.1677+95T>G
n.1281T>G
1g.92266445A>GCA418785859GLMNc.1188T>C (p.Asp396=)
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c.411T>C (p.Asp137=)
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c.687T>C (p.Asp229=)
n.1309+95T>C
n.1303T>C
c.1287T>C (p.Asp429=)
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.1293+95T>C (n.1293+95T>C)
c.1161T>C (p.Asp387=)
c.1194+95T>C (n.1194+95T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.1677+95T>C
n.1281T>C
1g.92266445A>TCA341099628GLMNc.1188T>A (p.Asp396Glu)
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c.687T>A (p.Asp229Glu)
n.1309+95T>A
n.1303T>A
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.1293+95T>A (n.1293+95T>A)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
c.1194+95T>A (n.1194+95T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.1677+95T>A
n.1281T>A
 gnomAD v4
1g.92266446T>ACA341099630GLMNc.1187A>T (p.Asp396Val)
c.562+94A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.1309+94A>T
n.1302A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1293+94A>T (n.1293+94A>T)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1194+94A>T (n.1194+94A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.1677+94A>T
n.1280A>T
1g.92266446T>CCA341099632GLMNc.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.562+94A>G
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c.1145A>G (p.Asp382Gly)
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n.1302A>G
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1293+94A>G (n.1293+94A>G)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1194+94A>G (n.1194+94A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.1677+94A>G
n.1280A>G
 gnomAD v4
1g.92266446T>GCA341099634GLMNc.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.562+94A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.1309+94A>C
n.1302A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1293+94A>C (n.1293+94A>C)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1194+94A>C (n.1194+94A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.1677+94A>C
n.1280A>C
1g.92266447C>ACA950330GLMNc.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.562+93G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
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n.1301G>T
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1293+93G>T (n.1293+93G>T)
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c.643G>T (p.Asp215Tyr)
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n.1677+93G>T
n.1279G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92266447C=CA1180698868GLMNc.1186G= (p.Asp396=)
c.562+93G=
c.409G= (p.Asp137=)
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n.1301G=
c.1285G= (p.Asp429=)
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c.1293+93G= (n.1293+93G=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1194+93G= (n.1194+93G=)
c.643G= (p.Asp215=)
c.415G= (p.Asp139=)
n.1677+93G=
n.1279G=
1g.92266447C>GCA341099636GLMNc.1186G>C (p.Asp396His)
c.562+93G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.1309+93G>C
n.1301G>C
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1293+93G>C (n.1293+93G>C)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1194+93G>C (n.1194+93G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.1677+93G>C
n.1279G>C
1g.92266447C>TCA341099638GLMNc.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.562+93G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.1309+93G>A
n.1301G>A
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1293+93G>A (n.1293+93G>A)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1194+93G>A (n.1194+93G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.1677+93G>A
n.1279G>A
1g.92266448C>ACA341099640GLMNc.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.562+92G>T
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
n.1309+92G>T
n.1300G>T
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
c.1293+92G>T (n.1293+92G>T)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.1194+92G>T (n.1194+92G>T)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.1677+92G>T
n.1278G>T
1g.92266448C=CA1180698869GLMNc.1185G= (p.Leu395=)
c.562+92G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.1143G= (p.Leu381=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.1309+92G=
n.1300G=
c.1284G= (p.Leu428=)
c.1242G= (p.Leu414=)
c.1293+92G= (n.1293+92G=)
c.1158G= (p.Leu386=)
c.1194+92G= (n.1194+92G=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.1677+92G=
n.1278G=
1g.92266448C>GCA950332GLMNc.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.562+92G>C
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.684G>C (p.Leu228Phe)
n.1309+92G>C
n.1300G>C
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
c.1293+92G>C (n.1293+92G>C)
c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.1194+92G>C (n.1194+92G>C)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.1677+92G>C
n.1278G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266448C>TCA950331GLMNc.1185G>A (p.Leu395=)
c.562+92G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.1309+92G>A
n.1300G>A
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1293+92G>A (n.1293+92G>A)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1194+92G>A (n.1194+92G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.1677+92G>A
n.1278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266449A>CCA341099644GLMNc.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.562+91T>G
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.683T>G (p.Leu228Trp)
n.1309+91T>G
n.1299T>G
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
c.1293+91T>G (n.1293+91T>G)
c.1157T>G (p.Leu386Trp)
c.1194+91T>G (n.1194+91T>G)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.1677+91T>G
n.1277T>G
1g.92266449A>GCA341099645GLMNc.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.562+91T>C
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.683T>C (p.Leu228Ser)
n.1309+91T>C
n.1299T>C
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
c.1293+91T>C (n.1293+91T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.1194+91T>C (n.1194+91T>C)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.1677+91T>C
n.1277T>C
 gnomAD v4
1g.92266449A>TCA341099647GLMNc.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.562+91T>A
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.683T>A (p.Leu228Ter)
n.1309+91T>A
n.1299T>A
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
c.1293+91T>A (n.1293+91T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.1194+91T>A (n.1194+91T>A)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.1677+91T>A
n.1277T>A
1g.92266450dupCA740357084GLMNc.1184dup (p.Leu395PhefsTer11)
c.562+91dup
c.407dup (p.Leu136PhefsTer11)
c.1142dup (p.Leu381PhefsTer11)
c.1058dup (p.Leu353PhefsTer11)
c.683dup (p.Leu228PhefsTer11)
n.1309+91dup
n.1299dup
c.1283dup (p.Leu428PhefsTer11)
c.1241dup (p.Leu414PhefsTer11)
c.1293+91dup (n.1293+91dup)
c.1157dup (p.Leu386PhefsTer11)
c.1194+91dup (n.1194+91dup)
c.641dup (p.Leu214PhefsTer11)
c.413dup (p.Leu138PhefsTer11)
n.1677+91dup
n.1277dup
 dbSNP
1g.92266450A>CCA341099649GLMNc.1183T>G (p.Leu395Val)
c.562+90T>G
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n.1309+90T>G
n.1298T>G
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c.1240T>G (p.Leu414Val)
c.1293+90T>G (n.1293+90T>G)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.1194+90T>G (n.1194+90T>G)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.1677+90T>G
n.1276T>G
1g.92266450A>GCA418785860GLMNc.1183T>C (p.Leu395=)
c.562+90T>C
c.406T>C (p.Leu136=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.682T>C (p.Leu228=)
n.1309+90T>C
n.1298T>C
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1293+90T>C (n.1293+90T>C)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.1194+90T>C (n.1194+90T>C)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.1677+90T>C
n.1276T>C
 gnomAD v4
1g.92266450A>TCA341099651GLMNc.1183T>A (p.Leu395Met)
c.562+90T>A
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.682T>A (p.Leu228Met)
n.1309+90T>A
n.1298T>A
c.1282T>A (p.Leu428Met)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
c.1293+90T>A (n.1293+90T>A)
c.1156T>A (p.Leu386Met)
c.1194+90T>A (n.1194+90T>A)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.412T>A (p.Leu138Met)
n.1677+90T>A
n.1276T>A
1g.92266451C>ACA341099652GLMNc.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.562+89G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
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n.1297G>T
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n.1272_1274del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1293+87A>C (n.1293+87A>C)
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 gnomAD v4
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n.1272C>G
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c.562+86C>A
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n.1272C>A
 gnomAD v4
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n.1271A>T
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 gnomAD v4
1g.92266455T>GCA341099680GLMNc.1178A>C (p.Asn393Thr)
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n.1677+85A>C
n.1271A>C
 dbSNP
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n.1677+85A=
n.1271A=
1g.92266456T>ACA341099682GLMNc.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.562+84A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
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n.1292A>T
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n.1677+84A>T
n.1270A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1270A>G
1g.92266456T>GCA341099686GLMNc.1177A>C (p.Asn393His)
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n.1677+84A>C
n.1270A>C
1g.92266456T=CA1180698874GLMNc.1177A= (p.Asn393=)
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n.1677+84A=
n.1270A=
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c.1149T>C (p.Ile383=)
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c.633T>C (p.Ile211=)
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n.1269T>C
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n.1268T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1268T>A
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 dbSNP gnomAD v4
1g.92266459T>GCA341099700GLMNc.1174A>C (p.Ile392Leu)
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n.1267A>C
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n.1267A=
1g.92266460A>CCA341099704GLMNc.1173T>G (p.Tyr391Ter)
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n.1288T>G
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n.1677+80T>G
n.1266T>G
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c.562+80T>C
c.396T>C (p.Tyr132=)
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c.1047T>C (p.Tyr349=)
c.672T>C (p.Tyr224=)
n.1309+80T>C
n.1288T>C
c.1272T>C (p.Tyr424=)
c.1230T>C (p.Tyr410=)
c.1293+80T>C (n.1293+80T>C)
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c.1194+80T>C (n.1194+80T>C)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.402T>C (p.Tyr134=)
n.1677+80T>C
n.1266T>C
 gnomAD v4
1g.92266460A>TCA341099703GLMNc.1173T>A (p.Tyr391Ter)
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n.1288T>A
c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.1230T>A (p.Tyr410Ter)
c.1293+80T>A (n.1293+80T>A)
c.1146T>A (p.Tyr382Ter)
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n.1677+80T>A
n.1266T>A
1g.92266461T>ACA341099705GLMNc.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.562+79A>T
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n.1309+79A>T
n.1287A>T
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c.1293+79A>T (n.1293+79A>T)
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c.629A>T (p.Tyr210Phe)
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n.1677+79A>T
n.1265A>T
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n.1287A>G
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 gnomAD v4
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c.562+79A>C
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
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c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
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c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.1677+79A>C
n.1265A>C
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n.1677+78T>G
n.1264T>G
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n.1309+78T>C
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c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1293+78T>C (n.1293+78T>C)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.1194+78T>C (n.1194+78T>C)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1677+78T>C
n.1264T>C
 gnomAD v4
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c.562+78T>A
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c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
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c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
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c.628T>A (p.Tyr210Asn)
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n.1263G>T
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c.1293+77G= (n.1293+77G=)
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c.1194+77G= (n.1194+77G=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.399G= (p.Leu133=)
n.1677+77G=
n.1263G=
1g.92266463C>GCA418785867GLMNc.1170G>C (p.Leu390=)
c.562+77G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1309+77G>C
n.1285G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1293+77G>C (n.1293+77G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1194+77G>C (n.1194+77G>C)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.1677+77G>C
n.1263G>C
1g.92266463C>TCA418785868GLMNc.1170G>A (p.Leu390=)
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n.1309+77G>A
n.1285G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1293+77G>A (n.1293+77G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1194+77G>A (n.1194+77G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.1677+77G>A
n.1263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266464A=CA1180698878GLMNc.1169T= (p.Leu390=)
c.562+76T=
c.392T= (p.Leu131=)
c.1127T= (p.Leu376=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.668T= (p.Leu223=)
n.1309+76T=
n.1284T=
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1226T= (p.Leu409=)
c.1293+76T= (n.1293+76T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.1194+76T= (n.1194+76T=)
c.626T= (p.Leu209=)
c.398T= (p.Leu133=)
n.1677+76T=
n.1262T=
1g.92266464A>CCA341099714GLMNc.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.562+76T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1309+76T>G
n.1284T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1293+76T>G (n.1293+76T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1194+76T>G (n.1194+76T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1677+76T>G
n.1262T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266464A>GCA341099716GLMNc.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.562+76T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1309+76T>C
n.1284T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1293+76T>C (n.1293+76T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1194+76T>C (n.1194+76T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1677+76T>C
n.1262T>C
 gnomAD v4
1g.92266464A>TCA341099718GLMNc.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.562+76T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1309+76T>A
n.1284T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1293+76T>A (n.1293+76T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1194+76T>A (n.1194+76T>A)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.1677+76T>A
n.1262T>A
 gnomAD v4
1g.92266465G>ACA950333GLMNc.1168C>T (p.Leu390=)
c.562+75C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1309+75C>T
n.1283C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1293+75C>T (n.1293+75C>T)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1194+75C>T (n.1194+75C>T)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.1677+75C>T
n.1261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266465G>CCA341099722GLMNc.1168C>G (p.Leu390Val)
c.562+75C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1309+75C>G
n.1283C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1293+75C>G (n.1293+75C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1194+75C>G (n.1194+75C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.1677+75C>G
n.1261C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266465G=CA1143645776GLMNc.1168C= (p.Leu390=)
c.562+75C=
c.391C= (p.Leu131=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.667C= (p.Leu223=)
n.1309+75C=
n.1283C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1225C= (p.Leu409=)
c.1293+75C= (n.1293+75C=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.1194+75C= (n.1194+75C=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.1677+75C=
n.1261C=
1g.92266465G>TCA341099723GLMNc.1168C>A (p.Leu390Met)
c.562+75C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.1309+75C>A
n.1283C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1293+75C>A (n.1293+75C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1194+75C>A (n.1194+75C>A)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.1677+75C>A
n.1261C>A
 gnomAD v4
1g.92266466C>ACA341099726GLMNc.1167G>T (p.Gln389His)
c.562+74G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.1309+74G>T
n.1282G>T
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1293+74G>T (n.1293+74G>T)
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1194+74G>T (n.1194+74G>T)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.1677+74G>T
n.1260G>T
1g.92266466C>GCA341099727GLMNc.1167G>C (p.Gln389His)
c.562+74G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.1309+74G>C
n.1282G>C
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1293+74G>C (n.1293+74G>C)
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1194+74G>C (n.1194+74G>C)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.1677+74G>C
n.1260G>C
 gnomAD v4
1g.92266466C>TCA418785869GLMNc.1167G>A (p.Gln389=)
c.562+74G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.1309+74G>A
n.1282G>A
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1293+74G>A (n.1293+74G>A)
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1194+74G>A (n.1194+74G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.1677+74G>A
n.1260G>A
 gnomAD v4
1g.92266467T>ACA341099733GLMNc.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.562+73A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.1309+73A>T
n.1281A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1293+73A>T (n.1293+73A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1194+73A>T (n.1194+73A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.1677+73A>T
n.1259A>T
1g.92266467T>CCA341099731GLMNc.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.562+73A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.1309+73A>G
n.1281A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.1293+73A>G (n.1293+73A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1194+73A>G (n.1194+73A>G)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.1677+73A>G
n.1259A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.92266467T>GCA341099729GLMNc.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.562+73A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.1309+73A>C
n.1281A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1293+73A>C (n.1293+73A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1194+73A>C (n.1194+73A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.1677+73A>C
n.1259A>C
1g.92266468G>ACA341099735GLMNc.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.562+72C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.1309+72C>T
n.1280C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.1293+72C>T (n.1293+72C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1194+72C>T (n.1194+72C>T)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.1677+72C>T
n.1258C>T
 gnomAD v4
1g.92266468G>CCA341099736GLMNc.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.562+72C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.1309+72C>G
n.1280C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1293+72C>G (n.1293+72C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1194+72C>G (n.1194+72C>G)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.1677+72C>G
n.1258C>G
1g.92266468G>TCA341099739GLMNc.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.562+72C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.1309+72C>A
n.1280C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1293+72C>A (n.1293+72C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1194+72C>A (n.1194+72C>A)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.1677+72C>A
n.1258C>A
 gnomAD v4
1g.92266469A>CCA418785870GLMNc.1164T>G (p.Leu388=)
c.562+71T>G
c.387T>G (p.Leu129=)
c.1122T>G (p.Leu374=)
c.1038T>G (p.Leu346=)
c.663T>G (p.Leu221=)
n.1309+71T>G
n.1279T>G
c.1263T>G (p.Leu421=)
c.1221T>G (p.Leu407=)
c.1293+71T>G (n.1293+71T>G)
c.1137T>G (p.Leu379=)
c.1194+71T>G (n.1194+71T>G)
c.621T>G (p.Leu207=)
c.393T>G (p.Leu131=)
n.1677+71T>G
n.1257T>G
1g.92266469A>GCA418785871GLMNc.1164T>C (p.Leu388=)
c.562+71T>C
c.387T>C (p.Leu129=)
c.1122T>C (p.Leu374=)
c.1038T>C (p.Leu346=)
c.663T>C (p.Leu221=)
n.1309+71T>C
n.1279T>C
c.1263T>C (p.Leu421=)
c.1221T>C (p.Leu407=)
c.1293+71T>C (n.1293+71T>C)
c.1137T>C (p.Leu379=)
c.1194+71T>C (n.1194+71T>C)
c.621T>C (p.Leu207=)
c.393T>C (p.Leu131=)
n.1677+71T>C
n.1257T>C
 gnomAD v4
1g.92266469A>TCA418785872GLMNc.1164T>A (p.Leu388=)
c.562+71T>A
c.387T>A (p.Leu129=)
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.1038T>A (p.Leu346=)
c.663T>A (p.Leu221=)
n.1309+71T>A
n.1279T>A
c.1263T>A (p.Leu421=)
c.1221T>A (p.Leu407=)
c.1293+71T>A (n.1293+71T>A)
c.1137T>A (p.Leu379=)
c.1194+71T>A (n.1194+71T>A)
c.621T>A (p.Leu207=)
c.393T>A (p.Leu131=)
n.1677+71T>A
n.1257T>A
1g.92266470A>CCA341099741GLMNc.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.562+70T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.1309+70T>G
n.1278T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1293+70T>G (n.1293+70T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1194+70T>G (n.1194+70T>G)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1677+70T>G
n.1256T>G
1g.92266470A>GCA341099743GLMNc.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.562+70T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.1309+70T>C
n.1278T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1293+70T>C (n.1293+70T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1194+70T>C (n.1194+70T>C)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1677+70T>C
n.1256T>C
 gnomAD v4
1g.92266470A>TCA341099745GLMNc.1163T>A (p.Leu388His)
c.562+70T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.1309+70T>A
n.1278T>A
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1293+70T>A (n.1293+70T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1194+70T>A (n.1194+70T>A)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.392T>A (p.Leu131His)
n.1677+70T>A
n.1256T>A
1g.92266471G>ACA341099747GLMNc.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.562+69C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.1309+69C>T
n.1277C>T
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1293+69C>T (n.1293+69C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1194+69C>T (n.1194+69C>T)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.1677+69C>T
n.1255C>T
 gnomAD v4
1g.92266471G>CCA341099749GLMNc.1162C>G (p.Leu388Val)
c.562+69C>G
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c.1120C>G (p.Leu374Val)
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c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
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n.1255C>G
1g.92266471G>TCA341099751GLMNc.1162C>A (p.Leu388Ile)
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n.1309+69C>A
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c.1219C>A (p.Leu407Ile)
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c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1677+69C>A
n.1255C>A
 gnomAD v4
1g.92266472C>ACA341099753GLMNc.1161G>T (p.Met387Ile)
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n.1677+68G>T
n.1254G>T
1g.92266472C=CA1180698879GLMNc.1161G= (p.Met387=)
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c.384G= (p.Met128=)
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n.1276G=
c.1260G= (p.Met420=)
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c.618G= (p.Met206=)
c.390G= (p.Met130=)
n.1677+68G=
n.1254G=
1g.92266472C>GCA341099755GLMNc.1161G>C (p.Met387Ile)
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c.660G>C (p.Met220Ile)
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n.1276G>C
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c.1218G>C (p.Met406Ile)
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n.1254G>C
1g.92266472C>TCA950334GLMNc.1161G>A (p.Met387Ile)
c.562+68G>A
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c.660G>A (p.Met220Ile)
n.1309+68G>A
n.1276G>A
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
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n.1677+68G>A
n.1254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266473A>CCA341099761GLMNc.1160T>G (p.Met387Arg)
c.562+67T>G
c.383T>G (p.Met128Arg)
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n.1309+67T>G
n.1275T>G
c.1259T>G (p.Met420Arg)
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c.1293+67T>G (n.1293+67T>G)
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c.389T>G (p.Met130Arg)
n.1677+67T>G
n.1253T>G
1g.92266473A>GCA341099760GLMNc.1160T>C (p.Met387Thr)
c.562+67T>C
c.383T>C (p.Met128Thr)
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n.1309+67T>C
n.1275T>C
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
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c.389T>C (p.Met130Thr)
n.1677+67T>C
n.1253T>C
 gnomAD v4
1g.92266473A>TCA341099758GLMNc.1160T>A (p.Met387Lys)
c.562+67T>A
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c.1194+67T>A (n.1194+67T>A)
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
n.1677+67T>A
n.1253T>A
1g.92266474T>ACA341099765GLMNc.1159A>T (p.Met387Leu)
c.562+66A>T
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n.1677+66A>T
n.1252A>T
1g.92266474T>CCA950335GLMNc.1159A>G (p.Met387Val)
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n.1274A>G
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c.1293+66A>G (n.1293+66A>G)
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n.1677+66A>G
n.1252A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266474T>GCA341099763GLMNc.1159A>C (p.Met387Leu)
c.562+66A>C
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
n.1309+66A>C
n.1274A>C
c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1293+66A>C (n.1293+66A>C)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
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c.616A>C (p.Met206Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
n.1677+66A>C
n.1252A>C
1g.92266474T=CA1141075556GLMNc.1159A= (p.Met387=)
c.562+66A=
c.382A= (p.Met128=)
c.1117A= (p.Met373=)
c.1033A= (p.Met345=)
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n.1309+66A=
n.1274A=
c.1258A= (p.Met420=)
c.1216A= (p.Met406=)
c.1293+66A= (n.1293+66A=)
c.1132A= (p.Met378=)
c.1194+66A= (n.1194+66A=)
c.616A= (p.Met206=)
c.388A= (p.Met130=)
n.1677+66A=
n.1252A=
1g.92266476_92266479delCA2646571870GLMNc.1156_1159del (p.Ala386CysfsTer22)
c.562+63_562+66del
c.379_382del (p.Ala127CysfsTer22)
c.1114_1117del (p.Ala372CysfsTer22)
c.1030_1033del (p.Ala344CysfsTer22)
c.655_658del (p.Ala219CysfsTer22)
n.1309+63_1309+66del
n.1271_1274del
c.1255_1258del (p.Ala419CysfsTer22)
c.1213_1216del (p.Ala405CysfsTer22)
c.1293+63_1293+66del (n.1293+63_1293+66del)
c.1129_1132del (p.Ala377CysfsTer22)
c.1194+63_1194+66del (n.1194+63_1194+66del)
c.613_616del (p.Ala205CysfsTer22)
c.385_388del (p.Ala129CysfsTer22)
n.1677+63_1677+66del
n.1249_1252del
 gnomAD v4
1g.92266475A>CCA418785875GLMNc.1158T>G (p.Ala386=)
c.562+65T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.657T>G (p.Ala219=)
n.1309+65T>G
n.1273T>G
c.1257T>G (p.Ala419=)
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1293+65T>G (n.1293+65T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.1194+65T>G (n.1194+65T>G)
c.615T>G (p.Ala205=)
c.387T>G (p.Ala129=)
n.1677+65T>G
n.1251T>G
1g.92266475A>GCA418785874GLMNc.1158T>C (p.Ala386=)
c.562+65T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.657T>C (p.Ala219=)
n.1309+65T>C
n.1273T>C
c.1257T>C (p.Ala419=)
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1293+65T>C (n.1293+65T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.1194+65T>C (n.1194+65T>C)
c.615T>C (p.Ala205=)
c.387T>C (p.Ala129=)
n.1677+65T>C
n.1251T>C
 gnomAD v4
1g.92266475A>TCA418785873GLMNc.1158T>A (p.Ala386=)
c.562+65T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.657T>A (p.Ala219=)
n.1309+65T>A
n.1273T>A
c.1257T>A (p.Ala419=)
c.1215T>A (p.Ala405=)
c.1293+65T>A (n.1293+65T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.1194+65T>A (n.1194+65T>A)
c.615T>A (p.Ala205=)
c.387T>A (p.Ala129=)
n.1677+65T>A
n.1251T>A
1g.92266476G>ACA341099768GLMNc.1157C>T (p.Ala386Val)
c.562+64C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
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n.1309+64C>T
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c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1293+64C>T (n.1293+64C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1194+64C>T (n.1194+64C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.1677+64C>T
n.1250C>T
 gnomAD v4
1g.92266476G>CCA341099769GLMNc.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.562+64C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1309+64C>G
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c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1293+64C>G (n.1293+64C>G)
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c.1194+64C>G (n.1194+64C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1677+64C>G
n.1250C>G
1g.92266476G>TCA341099772GLMNc.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.562+64C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1309+64C>A
n.1272C>A
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1293+64C>A (n.1293+64C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1194+64C>A (n.1194+64C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.1677+64C>A
n.1250C>A
 gnomAD v4
1g.92266477C>ACA341099774GLMNc.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.562+63G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1309+63G>T
n.1271G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1293+63G>T (n.1293+63G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1194+63G>T (n.1194+63G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1677+63G>T
n.1249G>T
1g.92266477C=CA1180698880GLMNc.1156G= (p.Ala386=)
c.562+63G=
c.379G= (p.Ala127=)
c.1114G= (p.Ala372=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.1309+63G=
n.1271G=
c.1255G= (p.Ala419=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.1293+63G= (n.1293+63G=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.1194+63G= (n.1194+63G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.385G= (p.Ala129=)
n.1677+63G=
n.1249G=
1g.92266477C>GCA341099776GLMNc.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.562+63G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1309+63G>C
n.1271G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1293+63G>C (n.1293+63G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1194+63G>C (n.1194+63G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1677+63G>C
n.1249G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266477C>TCA341099777GLMNc.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.562+63G>A
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n.1249G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1246_1248delinsTTA
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1247T>A
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n.1309+61dup
n.1269dup
c.1253dup (p.Leu418PhefsTer9)
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n.1677+61dup
n.1247dup
 dbSNP gnomAD v2
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c.377del (p.Leu126Ter)
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n.1309+61del
n.1269del
c.1253del (p.Leu418Ter)
c.1211del (p.Leu404Ter)
c.1293+61del (n.1293+61del)
c.1127del (p.Leu376Ter)
c.1194+61del (n.1194+61del)
c.611del (p.Leu204Ter)
c.383del (p.Leu128Ter)
n.1677+61del
n.1247del
 gnomAD v4
1g.92266480_92266481delCA1180698884GLMNc.1153_1154del (p.Leu385SerfsTer8)
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c.652_653del (p.Leu218SerfsTer8)
n.1309+60_1309+61del
n.1268_1269del
c.1252_1253del (p.Leu418SerfsTer8)
c.1210_1211del (p.Leu404SerfsTer8)
c.1293+60_1293+61del (n.1293+60_1293+61del)
c.1126_1127del (p.Leu376SerfsTer8)
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c.610_611del (p.Leu204SerfsTer8)
c.382_383del (p.Leu128SerfsTer8)
n.1677+60_1677+61del
n.1246_1247del
 dbSNP
1g.92266480A>CCA341099791GLMNc.1153T>G (p.Leu385Val)
c.562+60T>G
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n.1268T>G
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n.1677+60T>G
n.1246T>G
1g.92266480A>GCA418785877GLMNc.1153T>C (p.Leu385=)
c.562+60T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
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n.1309+60T>C
n.1268T>C
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.1293+60T>C (n.1293+60T>C)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.1194+60T>C (n.1194+60T>C)
c.610T>C (p.Leu204=)
c.382T>C (p.Leu128=)
n.1677+60T>C
n.1246T>C
 gnomAD v4
1g.92266480A>TCA341099788GLMNc.1153T>A (p.Leu385Ile)
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c.376T>A (p.Leu126Ile)
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n.1309+60T>A
n.1268T>A
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c.1210T>A (p.Leu404Ile)
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n.1677+60T>A
n.1246T>A
1g.92266481A>CCA341099793GLMNc.1152T>G (p.Ser384Arg)
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 gnomAD v4
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1g.92266482C>GCA341099799GLMNc.1151G>C (p.Ser384Thr)
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1g.92266482C>TCA341099800GLMNc.1151G>A (p.Ser384Asn)
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c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1309+58G>A
n.1266G>A
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
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c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.1677+58G>A
n.1244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266484_92266485delCA950336GLMNc.1150_1151del (p.Ser384PhefsTer9)
c.562+57_562+58del
c.373_374del (p.Ser125PhefsTer9)
c.1108_1109del (p.Ser370PhefsTer9)
c.1024_1025del (p.Ser342PhefsTer9)
c.649_650del (p.Ser217PhefsTer9)
n.1309+57_1309+58del
n.1265_1266del
c.1249_1250del (p.Ser417PhefsTer9)
c.1207_1208del (p.Ser403PhefsTer9)
c.1293+57_1293+58del (n.1293+57_1293+58del)
c.1123_1124del (p.Ser375PhefsTer9)
c.1194+57_1194+58del (n.1194+57_1194+58del)
c.607_608del (p.Ser203PhefsTer9)
c.379_380del (p.Ser127PhefsTer9)
n.1677+57_1677+58del
n.1243_1244del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266483T>ACA341099804GLMNc.1150A>T (p.Ser384Cys)
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c.1108A>T (p.Ser370Cys)
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c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1309+57A>T
n.1265A>T
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
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c.1194+57A>T (n.1194+57A>T)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.1677+57A>T
n.1243A>T
 gnomAD v4
1g.92266483T>CCA341099805GLMNc.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.562+57A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
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c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1309+57A>G
n.1265A>G
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c.1207A>G (p.Ser403Gly)
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c.1194+57A>G (n.1194+57A>G)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.1677+57A>G
n.1243A>G
 gnomAD v4
1g.92266483T>GCA341099808GLMNc.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.562+57A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1309+57A>C
n.1265A>C
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.1293+57A>C (n.1293+57A>C)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.1194+57A>C (n.1194+57A>C)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.1677+57A>C
n.1243A>C
1g.92266484C>ACA341099810GLMNc.1149G>T (p.Lys383Asn)
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n.1309+56G>T
n.1264G>T
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
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c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1194+56G>T (n.1194+56G>T)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.1677+56G>T
n.1242G>T
 gnomAD v4
1g.92266484C=CA1180698887GLMNc.1149G= (p.Lys383=)
c.562+56G=
c.372G= (p.Lys124=)
c.1107G= (p.Lys369=)
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n.1309+56G=
n.1264G=
c.1248G= (p.Lys416=)
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c.606G= (p.Lys202=)
c.378G= (p.Lys126=)
n.1677+56G=
n.1242G=
1g.92266484C>GCA341099812GLMNc.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.562+56G>C
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n.1309+56G>C
n.1264G>C
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
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c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.1677+56G>C
n.1242G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266484C>TCA418785879GLMNc.1149G>A (p.Lys383=)
c.562+56G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.1107G>A (p.Lys369=)
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c.648G>A (p.Lys216=)
n.1309+56G>A
n.1264G>A
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1293+56G>A (n.1293+56G>A)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1194+56G>A (n.1194+56G>A)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1677+56G>A
n.1242G>A
1g.92266485T>ACA341099814GLMNc.1148A>T (p.Lys383Met)
c.562+55A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.1309+55A>T
n.1263A>T
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
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c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1194+55A>T (n.1194+55A>T)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.1677+55A>T
n.1241A>T
1g.92266485T>CCA341099816GLMNc.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.562+55A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
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n.1263A>G
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c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1293+55A>G (n.1293+55A>G)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1194+55A>G (n.1194+55A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1677+55A>G
n.1241A>G
 gnomAD v4
1g.92266485T>GCA341099819GLMNc.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.562+55A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1309+55A>C
n.1263A>C
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1293+55A>C (n.1293+55A>C)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1194+55A>C (n.1194+55A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1677+55A>C
n.1241A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266485T=CA1180698888GLMNc.1148A= (p.Lys383=)
c.562+55A=
c.371A= (p.Lys124=)
c.1106A= (p.Lys369=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.647A= (p.Lys216=)
n.1309+55A=
n.1263A=
c.1247A= (p.Lys416=)
c.1205A= (p.Lys402=)
c.1293+55A= (n.1293+55A=)
c.1121A= (p.Lys374=)
c.1194+55A= (n.1194+55A=)
c.605A= (p.Lys202=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.1677+55A=
n.1241A=
1g.92266489dupCA1180698889GLMNc.1148dup (p.Ser384GlufsTer10)
c.562+55dup
c.371dup (p.Ser125GlufsTer10)
c.1106dup (p.Ser370GlufsTer10)
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c.647dup (p.Ser217GlufsTer10)
n.1309+55dup
n.1263dup
c.1247dup (p.Ser417GlufsTer10)
c.1205dup (p.Ser403GlufsTer10)
c.1293+55dup (n.1293+55dup)
c.1121dup (p.Ser375GlufsTer10)
c.1194+55dup (n.1194+55dup)
c.605dup (p.Ser203GlufsTer10)
c.377dup (p.Ser127GlufsTer10)
n.1677+55dup
n.1241dup
 dbSNP
1g.92266486_92266489dupCA740357130GLMNc.1145_1148dup (p.Ser384LysfsTer11)
c.562+52_562+55dup
c.368_371dup (p.Ser125LysfsTer11)
c.1103_1106dup (p.Ser370LysfsTer11)
c.1019_1022dup (p.Ser342LysfsTer11)
c.644_647dup (p.Ser217LysfsTer11)
n.1309+52_1309+55dup
n.1260_1263dup
c.1244_1247dup (p.Ser417LysfsTer11)
c.1202_1205dup (p.Ser403LysfsTer11)
c.1293+52_1293+55dup (n.1293+52_1293+55dup)
c.1118_1121dup (p.Ser375LysfsTer11)
c.1194+52_1194+55dup (n.1194+52_1194+55dup)
c.602_605dup (p.Ser203LysfsTer11)
c.374_377dup (p.Ser127LysfsTer11)
n.1677+52_1677+55dup
n.1238_1241dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266489delCA2574432586GLMNc.1148del (p.Lys383ArgfsTer3)
c.562+55del
c.371del (p.Lys124ArgfsTer3)
c.1106del (p.Lys369ArgfsTer3)
c.1022del (p.Lys341ArgfsTer3)
c.647del (p.Lys216ArgfsTer3)
n.1309+55del
n.1263del
c.1247del (p.Lys416ArgfsTer3)
c.1205del (p.Lys402ArgfsTer3)
c.1293+55del (n.1293+55del)
c.1121del (p.Lys374ArgfsTer3)
c.1194+55del (n.1194+55del)
c.605del (p.Lys202ArgfsTer3)
c.377del (p.Lys126ArgfsTer3)
n.1677+55del
n.1241del
 gnomAD v4
1g.92266488_92266489delCA2586966794GLMNc.1147_1148del (p.Lys383GlufsTer10)
c.562+54_562+55del
c.370_371del (p.Lys124GlufsTer10)
c.1105_1106del (p.Lys369GlufsTer10)
c.1021_1022del (p.Lys341GlufsTer10)
c.646_647del (p.Lys216GlufsTer10)
n.1309+54_1309+55del
n.1262_1263del
c.1246_1247del (p.Lys416GlufsTer10)
c.1204_1205del (p.Lys402GlufsTer10)
c.1293+54_1293+55del (n.1293+54_1293+55del)
c.1120_1121del (p.Lys374GlufsTer10)
c.1194+54_1194+55del (n.1194+54_1194+55del)
c.604_605del (p.Lys202GlufsTer10)
c.376_377del (p.Lys126GlufsTer10)
n.1677+54_1677+55del
n.1240_1241del
1g.92266486T>ACA341099824GLMNc.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.562+54A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1309+54A>T
n.1262A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1293+54A>T (n.1293+54A>T)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1194+54A>T (n.1194+54A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1677+54A>T
n.1240A>T
1g.92266486T>CCA341099825GLMNc.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.562+54A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.1309+54A>G
n.1262A>G
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c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1293+54A>G (n.1293+54A>G)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1194+54A>G (n.1194+54A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1677+54A>G
n.1240A>G
1g.92266486T>GCA341099822GLMNc.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.562+54A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1309+54A>C
n.1262A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1293+54A>C (n.1293+54A>C)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1194+54A>C (n.1194+54A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1677+54A>C
n.1240A>C
1g.92266487T>ACA341099828GLMNc.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.562+53A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
n.1309+53A>T
n.1261A>T
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1293+53A>T (n.1293+53A>T)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1194+53A>T (n.1194+53A>T)
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
n.1677+53A>T
n.1239A>T
1g.92266487T>CCA950337GLMNc.1146A>G (p.Lys382=)
c.562+53A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
c.1104A>G (p.Lys368=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.645A>G (p.Lys215=)
n.1309+53A>G
n.1261A>G
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
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c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1194+53A>G (n.1194+53A>G)
c.603A>G (p.Lys201=)
c.375A>G (p.Lys125=)
n.1677+53A>G
n.1239A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266487T>GCA341099830GLMNc.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.562+53A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
c.1104A>C (p.Lys368Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
n.1309+53A>C
n.1261A>C
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1293+53A>C (n.1293+53A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1194+53A>C (n.1194+53A>C)
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
n.1677+53A>C
n.1239A>C
1g.92266487T=CA1141697099GLMNc.1146A= (p.Lys382=)
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c.369A= (p.Lys123=)
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n.1309+53A=
n.1261A=
c.1245A= (p.Lys415=)
c.1203A= (p.Lys401=)
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c.1194+53A= (n.1194+53A=)
c.603A= (p.Lys201=)
c.375A= (p.Lys125=)
n.1677+53A=
n.1239A=
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n.1238A>T
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n.1677+52A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1309+52A>C
n.1260A>C
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c.1202A>C (p.Lys401Thr)
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n.1260A=
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n.1677+51A>T
n.1237A>T
 gnomAD v4
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n.1259A>G
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n.1677+51A>G
n.1237A>G
 gnomAD v4
1g.92266489T>GCA341099841GLMNc.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.562+51A>C
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c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.1309+51A>C
n.1259A>C
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
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n.1677+51A>C
n.1237A>C
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n.1236G>T
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n.1236G=
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n.1677+50G>C
n.1236G>C
1g.92266490C>TCA418785880GLMNc.1143G>A (p.Arg381=)
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n.1309+50G>A
n.1258G>A
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
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c.600G>A (p.Arg200=)
c.372G>A (p.Arg124=)
n.1677+50G>A
n.1236G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266491C>ACA341099847GLMNc.1142G>T (p.Arg381Met)
c.562+49G>T
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.1100G>T (p.Arg367Met)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.641G>T (p.Arg214Met)
n.1309+49G>T
n.1257G>T
c.1241G>T (p.Arg414Met)
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c.599G>T (p.Arg200Met)
c.371G>T (p.Arg124Met)
n.1677+49G>T
n.1235G>T
1g.92266491C=CA1180698892GLMNc.1142G= (p.Arg381=)
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c.365G= (p.Arg122=)
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n.1309+49G=
n.1257G=
c.1241G= (p.Arg414=)
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c.599G= (p.Arg200=)
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n.1677+49G=
n.1235G=
1g.92266491C>GCA341099849GLMNc.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.562+49G>C
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
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c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.1309+49G>C
n.1257G>C
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1293+49G>C (n.1293+49G>C)
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c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.1677+49G>C
n.1235G>C
1g.92266491C>TCA341099851GLMNc.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.562+49G>A
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.1309+49G>A
n.1257G>A
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1293+49G>A (n.1293+49G>A)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.1194+49G>A (n.1194+49G>A)
c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.1677+49G>A
n.1235G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266492T>ACA341099853GLMNc.1141A>T (p.Arg381Trp)
c.562+48A>T
c.364A>T (p.Arg122Trp)
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c.1015A>T (p.Arg339Trp)
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n.1309+48A>T
n.1256A>T
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.1293+48A>T (n.1293+48A>T)
c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.1194+48A>T (n.1194+48A>T)
c.598A>T (p.Arg200Trp)
c.370A>T (p.Arg124Trp)
n.1677+48A>T
n.1234A>T
 gnomAD v4
1g.92266492T>CCA341099856GLMNc.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.562+48A>G
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
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c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.1309+48A>G
n.1256A>G
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1293+48A>G (n.1293+48A>G)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.1194+48A>G (n.1194+48A>G)
c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.1677+48A>G
n.1234A>G
 gnomAD v4
1g.92266492T>GCA418785881GLMNc.1141A>C (p.Arg381=)
c.562+48A>C
c.364A>C (p.Arg122=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.640A>C (p.Arg214=)
n.1309+48A>C
n.1256A>C
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1293+48A>C (n.1293+48A>C)
c.1114A>C (p.Arg372=)
c.1194+48A>C (n.1194+48A>C)
c.598A>C (p.Arg200=)
c.370A>C (p.Arg124=)
n.1677+48A>C
n.1234A>C
1g.92266493C>ACA341099857GLMNc.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.562+47G>T
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.1099-1G>T (n.1099-1G>T)
c.1015-1G>T (n.1015-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
n.1309+47G>T
n.1256-1G>T
c.1240-1G>T (n.1240-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.1293+47G>T (n.1293+47G>T)
c.1114-1G>T (n.1114-1G>T)
c.1194+47G>T (n.1194+47G>T)
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
n.1677+47G>T
n.1234-1G>T
1g.92266493C=CA1180698893GLMNc.1141-1G= (n.1141-1G=)
c.562+47G=
c.364-1G= (n.364-1G=)
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c.1015-1G= (n.1015-1G=)
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n.1309+47G=
n.1256-1G=
c.1240-1G= (n.1240-1G=)
c.1198-1G= (n.1198-1G=)
c.1293+47G= (n.1293+47G=)
c.1114-1G= (n.1114-1G=)
c.1194+47G= (n.1194+47G=)
c.598-1G= (n.598-1G=)
c.370-1G= (n.370-1G=)
n.1677+47G=
n.1234-1G=
1g.92266493C>GCA341099859GLMNc.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
c.562+47G>C
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.1099-1G>C (n.1099-1G>C)
c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
n.1309+47G>C
n.1256-1G>C
c.1240-1G>C (n.1240-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.1293+47G>C (n.1293+47G>C)
c.1114-1G>C (n.1114-1G>C)
c.1194+47G>C (n.1194+47G>C)
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
n.1677+47G>C
n.1234-1G>C
1g.92266493C>TCA341099861GLMNc.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.562+47G>A
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.1099-1G>A (n.1099-1G>A)
c.1015-1G>A (n.1015-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
n.1309+47G>A
n.1256-1G>A
c.1240-1G>A (n.1240-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.1293+47G>A (n.1293+47G>A)
c.1114-1G>A (n.1114-1G>A)
c.1194+47G>A (n.1194+47G>A)
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
n.1677+47G>A
n.1234-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266494T>ACA341099864GLMNc.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
c.562+46A>T
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.1099-2A>T (n.1099-2A>T)
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n.1309+46A>T
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 gnomAD v4
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c.562+46A>C
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n.1234-2A>C
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c.1015-3_1015-2delinsTA (n.1015-3_1015-2delinsTA)
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n.1309+45del
n.1256-3del
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n.1234-3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1234-6T=
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n.1256-6T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1677+40C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.92266501G>TCA2646571915GLMNc.1141-9C>A (n.1141-9C>A)
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n.1309+39C>A
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c.1198-9C>A (n.1198-9C>A)
c.1293+39C>A (n.1293+39C>A)
c.1114-9C>A (n.1114-9C>A)
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n.1677+39C>A
n.1234-9C>A
 gnomAD v4
1g.92266501_92266505delinsGAACACA1180698897GLMNc.1141-13_1141-9delinsTGTTC (n.1141-13_1141-9delinsTGTTC)
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n.1234-13_1234-9delinsTGTTC
1g.92266502A>GCA2646571916GLMNc.1141-10T>C (n.1141-10T>C)
c.562+38T>C
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n.1309+38T>C
n.1256-10T>C
c.1240-10T>C (n.1240-10T>C)
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c.1293+38T>C (n.1293+38T>C)
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c.370-10T>C (n.370-10T>C)
n.1677+38T>C
n.1234-10T>C
 gnomAD v4
1g.92266507_92266510delCA740357143GLMNc.1141-13_1141-10del (n.1141-13_1141-10del)
c.562+35_562+38del
c.364-13_364-10del (n.364-13_364-10del)
c.1099-13_1099-10del (n.1099-13_1099-10del)
c.1015-13_1015-10del (n.1015-13_1015-10del)
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n.1309+35_1309+38del
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c.1293+35_1293+38del (n.1293+35_1293+38del)
c.1114-13_1114-10del (n.1114-13_1114-10del)
c.1194+35_1194+38del (n.1194+35_1194+38del)
c.598-13_598-10del (n.598-13_598-10del)
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n.1677+35_1677+38del
n.1234-13_1234-10del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1677+37T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1256-12G>C
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n.1234-12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1234-13T=
1g.92266505A>GCA524361619GLMNc.1141-13T>C (n.1141-13T>C)
c.562+35T>C
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n.1309+35T>C
n.1256-13T>C
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n.1677+35T>C
n.1234-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1677+35T>A
n.1234-13T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1309+34T>C
n.1256-14T>C
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c.1198-14T>C (n.1198-14T>C)
c.1293+34T>C (n.1293+34T>C)
c.1114-14T>C (n.1114-14T>C)
c.1194+34T>C (n.1194+34T>C)
c.598-14T>C (n.598-14T>C)
c.370-14T>C (n.370-14T>C)
n.1677+34T>C
n.1234-14T>C
 gnomAD v4
1g.92266508_92266510delCA2646571925GLMNc.1141-16_1141-14del (n.1141-16_1141-14del)
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n.1309+32_1309+34del
n.1256-16_1256-14del
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n.1677+32_1677+34del
n.1234-16_1234-14del
 gnomAD v4
1g.92266507A=CA1180698901GLMNc.1141-15T= (n.1141-15T=)
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c.598-15T= (n.598-15T=)
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n.1309+33T>C
n.1256-15T>C
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n.1677+33T>C
n.1234-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266508C=CA1180698903GLMNc.1141-16G= (n.1141-16G=)
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c.1194+32G= (n.1194+32G=)
c.598-16G= (n.598-16G=)
c.370-16G= (n.370-16G=)
n.1677+32G=
n.1234-16G=
1g.92266508C>GCA26745001GLMNc.1141-16G>C (n.1141-16G>C)
c.562+32G>C
c.364-16G>C (n.364-16G>C)
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c.1015-16G>C (n.1015-16G>C)
c.640-16G>C (n.640-16G>C)
n.1309+32G>C
n.1256-16G>C
c.1240-16G>C (n.1240-16G>C)
c.1198-16G>C (n.1198-16G>C)
c.1293+32G>C (n.1293+32G>C)
c.1114-16G>C (n.1114-16G>C)
c.1194+32G>C (n.1194+32G>C)
c.598-16G>C (n.598-16G>C)
c.370-16G>C (n.370-16G>C)
n.1677+32G>C
n.1234-16G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266508C>TCA2646571927GLMNc.1141-16G>A (n.1141-16G>A)
c.562+32G>A
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n.1256-16G>A
c.1240-16G>A (n.1240-16G>A)
c.1198-16G>A (n.1198-16G>A)
c.1293+32G>A (n.1293+32G>A)
c.1114-16G>A (n.1114-16G>A)
c.1194+32G>A (n.1194+32G>A)
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n.1677+32G>A
n.1234-16G>A
 gnomAD v4
1g.92266508_92266511delinsCAATCA1180698902GLMNc.1141-19_1141-16delinsATTG (n.1141-19_1141-16delinsATTG)
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c.1099-19_1099-16delinsATTG (n.1099-19_1099-16delinsATTG)
c.1015-19_1015-16delinsATTG (n.1015-19_1015-16delinsATTG)
c.640-19_640-16delinsATTG (n.640-19_640-16delinsATTG)
n.1309+29_1309+32delinsATTG
n.1256-19_1256-16delinsATTG
c.1240-19_1240-16delinsATTG (n.1240-19_1240-16delinsATTG)
c.1198-19_1198-16delinsATTG (n.1198-19_1198-16delinsATTG)
c.1293+29_1293+32delinsATTG (n.1293+29_1293+32delinsATTG)
c.1114-19_1114-16delinsATTG (n.1114-19_1114-16delinsATTG)
c.1194+29_1194+32delinsATTG (n.1194+29_1194+32delinsATTG)
c.598-19_598-16delinsATTG (n.598-19_598-16delinsATTG)
c.370-19_370-16delinsATTG (n.370-19_370-16delinsATTG)
n.1677+29_1677+32delinsATTG
n.1234-19_1234-16delinsATTG
1g.92266509A>GCA2646571931GLMNc.1141-17T>C (n.1141-17T>C)
c.562+31T>C
c.364-17T>C (n.364-17T>C)
c.1099-17T>C (n.1099-17T>C)
c.1015-17T>C (n.1015-17T>C)
c.640-17T>C (n.640-17T>C)
n.1309+31T>C
n.1256-17T>C
c.1240-17T>C (n.1240-17T>C)
c.1198-17T>C (n.1198-17T>C)
c.1293+31T>C (n.1293+31T>C)
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c.1194+31T>C (n.1194+31T>C)
c.598-17T>C (n.598-17T>C)
c.370-17T>C (n.370-17T>C)
n.1677+31T>C
n.1234-17T>C
 gnomAD v4
1g.92266509_92266510delCA2744569910GLMNc.1141-18_1141-17del (n.1141-18_1141-17del)
c.562+30_562+31del
c.364-18_364-17del (n.364-18_364-17del)
c.1099-18_1099-17del (n.1099-18_1099-17del)
c.1015-18_1015-17del (n.1015-18_1015-17del)
c.640-18_640-17del (n.640-18_640-17del)
n.1309+30_1309+31del
n.1256-18_1256-17del
c.1240-18_1240-17del (n.1240-18_1240-17del)
c.1198-18_1198-17del (n.1198-18_1198-17del)
c.1293+30_1293+31del (n.1293+30_1293+31del)
c.1114-18_1114-17del (n.1114-18_1114-17del)
c.1194+30_1194+31del (n.1194+30_1194+31del)
c.598-18_598-17del (n.598-18_598-17del)
c.370-18_370-17del (n.370-18_370-17del)
n.1677+30_1677+31del
n.1234-18_1234-17del
1g.92266510_92266512delCA1004437820GLMNc.1141-19_1141-17del (n.1141-19_1141-17del)
c.562+29_562+31del
c.364-19_364-17del (n.364-19_364-17del)
c.1099-19_1099-17del (n.1099-19_1099-17del)
c.1015-19_1015-17del (n.1015-19_1015-17del)
c.640-19_640-17del (n.640-19_640-17del)
n.1309+29_1309+31del
n.1256-19_1256-17del
c.1240-19_1240-17del (n.1240-19_1240-17del)
c.1198-19_1198-17del (n.1198-19_1198-17del)
c.1293+29_1293+31del (n.1293+29_1293+31del)
c.1114-19_1114-17del (n.1114-19_1114-17del)
c.1194+29_1194+31del (n.1194+29_1194+31del)
c.598-19_598-17del (n.598-19_598-17del)
c.370-19_370-17del (n.370-19_370-17del)
n.1677+29_1677+31del
n.1234-19_1234-17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266510_92266515delCA2646571930GLMNc.1141-22_1141-17del (n.1141-22_1141-17del)
c.562+26_562+31del
c.364-22_364-17del (n.364-22_364-17del)
c.1099-22_1099-17del (n.1099-22_1099-17del)
c.1015-22_1015-17del (n.1015-22_1015-17del)
c.640-22_640-17del (n.640-22_640-17del)
n.1309+26_1309+31del
n.1256-22_1256-17del
c.1240-22_1240-17del (n.1240-22_1240-17del)
c.1198-22_1198-17del (n.1198-22_1198-17del)
c.1293+26_1293+31del (n.1293+26_1293+31del)
c.1114-22_1114-17del (n.1114-22_1114-17del)
c.1194+26_1194+31del (n.1194+26_1194+31del)
c.598-22_598-17del (n.598-22_598-17del)
c.370-22_370-17del (n.370-22_370-17del)
n.1677+26_1677+31del
n.1234-22_1234-17del
 gnomAD v4
1g.92266510A>GCA2646571933GLMNc.1141-18T>C (n.1141-18T>C)
c.562+30T>C
c.364-18T>C (n.364-18T>C)
c.1099-18T>C (n.1099-18T>C)
c.1015-18T>C (n.1015-18T>C)
c.640-18T>C (n.640-18T>C)
n.1309+30T>C
n.1256-18T>C
c.1240-18T>C (n.1240-18T>C)
c.1198-18T>C (n.1198-18T>C)
c.1293+30T>C (n.1293+30T>C)
c.1114-18T>C (n.1114-18T>C)
c.1194+30T>C (n.1194+30T>C)
c.598-18T>C (n.598-18T>C)
c.370-18T>C (n.370-18T>C)
n.1677+30T>C
n.1234-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266510_92266513delinsATATCA1180698904GLMNc.1141-21_1141-18delinsATAT (n.1141-21_1141-18delinsATAT)
c.562+27_562+30delinsATAT
c.364-21_364-18delinsATAT (n.364-21_364-18delinsATAT)
c.1099-21_1099-18delinsATAT (n.1099-21_1099-18delinsATAT)
c.1015-21_1015-18delinsATAT (n.1015-21_1015-18delinsATAT)
c.640-21_640-18delinsATAT (n.640-21_640-18delinsATAT)
n.1309+27_1309+30delinsATAT
n.1256-21_1256-18delinsATAT
c.1240-21_1240-18delinsATAT (n.1240-21_1240-18delinsATAT)
c.1198-21_1198-18delinsATAT (n.1198-21_1198-18delinsATAT)
c.1293+27_1293+30delinsATAT (n.1293+27_1293+30delinsATAT)
c.1114-21_1114-18delinsATAT (n.1114-21_1114-18delinsATAT)
c.1194+27_1194+30delinsATAT (n.1194+27_1194+30delinsATAT)
c.598-21_598-18delinsATAT (n.598-21_598-18delinsATAT)
c.370-21_370-18delinsATAT (n.370-21_370-18delinsATAT)
n.1677+27_1677+30delinsATAT
n.1234-21_1234-18delinsATAT
1g.92266517_92266519delCA950341GLMNc.1141-21_1141-19del (n.1141-21_1141-19del)
c.562+27_562+29del
c.364-21_364-19del (n.364-21_364-19del)
c.1099-21_1099-19del (n.1099-21_1099-19del)
c.1015-21_1015-19del (n.1015-21_1015-19del)
c.640-21_640-19del (n.640-21_640-19del)
n.1309+27_1309+29del
n.1256-21_1256-19del
c.1240-21_1240-19del (n.1240-21_1240-19del)
c.1198-21_1198-19del (n.1198-21_1198-19del)
c.1293+27_1293+29del (n.1293+27_1293+29del)
c.1114-21_1114-19del (n.1114-21_1114-19del)
c.1194+27_1194+29del (n.1194+27_1194+29del)
c.598-21_598-19del (n.598-21_598-19del)
c.370-21_370-19del (n.370-21_370-19del)
n.1677+27_1677+29del
n.1234-21_1234-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266512A>GCA2646571935GLMNc.1141-20T>C (n.1141-20T>C)
c.562+28T>C
c.364-20T>C (n.364-20T>C)
c.1099-20T>C (n.1099-20T>C)
c.1015-20T>C (n.1015-20T>C)
c.640-20T>C (n.640-20T>C)
n.1309+28T>C
n.1256-20T>C
c.1240-20T>C (n.1240-20T>C)
c.1198-20T>C (n.1198-20T>C)
c.1293+28T>C (n.1293+28T>C)
c.1114-20T>C (n.1114-20T>C)
c.1194+28T>C (n.1194+28T>C)
c.598-20T>C (n.598-20T>C)
c.370-20T>C (n.370-20T>C)
n.1677+28T>C
n.1234-20T>C
 gnomAD v4
1g.92266513T>ACA2574432588GLMNc.1141-21A>T (n.1141-21A>T)
c.562+27A>T
c.364-21A>T (n.364-21A>T)
c.1099-21A>T (n.1099-21A>T)
c.1015-21A>T (n.1015-21A>T)
c.640-21A>T (n.640-21A>T)
n.1309+27A>T
n.1256-21A>T
c.1240-21A>T (n.1240-21A>T)
c.1198-21A>T (n.1198-21A>T)
c.1293+27A>T (n.1293+27A>T)
c.1114-21A>T (n.1114-21A>T)
c.1194+27A>T (n.1194+27A>T)
c.598-21A>T (n.598-21A>T)
c.370-21A>T (n.370-21A>T)
n.1677+27A>T
n.1234-21A>T
1g.92266513T>CCA2646571936GLMNc.1141-21A>G (n.1141-21A>G)
c.562+27A>G
c.364-21A>G (n.364-21A>G)
c.1099-21A>G (n.1099-21A>G)
c.1015-21A>G (n.1015-21A>G)
c.640-21A>G (n.640-21A>G)
n.1309+27A>G
n.1256-21A>G
c.1240-21A>G (n.1240-21A>G)
c.1198-21A>G (n.1198-21A>G)
c.1293+27A>G (n.1293+27A>G)
c.1114-21A>G (n.1114-21A>G)
c.1194+27A>G (n.1194+27A>G)
c.598-21A>G (n.598-21A>G)
c.370-21A>G (n.370-21A>G)
n.1677+27A>G
n.1234-21A>G
 gnomAD v4
1g.92266514T>CCA2646571937GLMNc.1141-22A>G (n.1141-22A>G)
c.562+26A>G
c.364-22A>G (n.364-22A>G)
c.1099-22A>G (n.1099-22A>G)
c.1015-22A>G (n.1015-22A>G)
c.640-22A>G (n.640-22A>G)
n.1309+26A>G
n.1256-22A>G
c.1240-22A>G (n.1240-22A>G)
c.1198-22A>G (n.1198-22A>G)
c.1293+26A>G (n.1293+26A>G)
c.1114-22A>G (n.1114-22A>G)
c.1194+26A>G (n.1194+26A>G)
c.598-22A>G (n.598-22A>G)
c.370-22A>G (n.370-22A>G)
n.1677+26A>G
n.1234-22A>G
 gnomAD v4
1g.92266515A=CA1180698905GLMNc.1141-23T= (n.1141-23T=)
c.562+25T=
c.364-23T= (n.364-23T=)
c.1099-23T= (n.1099-23T=)
c.1015-23T= (n.1015-23T=)
c.640-23T= (n.640-23T=)
n.1309+25T=
n.1256-23T=
c.1240-23T= (n.1240-23T=)
c.1198-23T= (n.1198-23T=)
c.1293+25T= (n.1293+25T=)
c.1114-23T= (n.1114-23T=)
c.1194+25T= (n.1194+25T=)
c.598-23T= (n.598-23T=)
c.370-23T= (n.370-23T=)
n.1677+25T=
n.1234-23T=
1g.92266515A>GCA1180698906GLMNc.1141-23T>C (n.1141-23T>C)
c.562+25T>C
c.364-23T>C (n.364-23T>C)
c.1099-23T>C (n.1099-23T>C)
c.1015-23T>C (n.1015-23T>C)
c.640-23T>C (n.640-23T>C)
n.1309+25T>C
n.1256-23T>C
c.1240-23T>C (n.1240-23T>C)
c.1198-23T>C (n.1198-23T>C)
c.1293+25T>C (n.1293+25T>C)
c.1114-23T>C (n.1114-23T>C)
c.1194+25T>C (n.1194+25T>C)
c.598-23T>C (n.598-23T>C)
c.370-23T>C (n.370-23T>C)
n.1677+25T>C
n.1234-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266517delCA2646571938GLMNc.1141-24del (n.1141-24del)
c.562+24del
c.364-24del (n.364-24del)
c.1099-24del (n.1099-24del)
c.1015-24del (n.1015-24del)
c.640-24del (n.640-24del)
n.1309+24del
n.1256-24del
c.1240-24del (n.1240-24del)
c.1198-24del (n.1198-24del)
c.1293+24del (n.1293+24del)
c.1114-24del (n.1114-24del)
c.1194+24del (n.1194+24del)
c.598-24del (n.598-24del)
c.370-24del (n.370-24del)
n.1677+24del
n.1234-24del
 gnomAD v4
1g.92266517T>CCA740357149GLMNc.1141-25A>G (n.1141-25A>G)
c.562+23A>G
c.364-25A>G (n.364-25A>G)
c.1099-25A>G (n.1099-25A>G)
c.1015-25A>G (n.1015-25A>G)
c.640-25A>G (n.640-25A>G)
n.1309+23A>G
n.1256-25A>G
c.1240-25A>G (n.1240-25A>G)
c.1198-25A>G (n.1198-25A>G)
c.1293+23A>G (n.1293+23A>G)
c.1114-25A>G (n.1114-25A>G)
c.1194+23A>G (n.1194+23A>G)
c.598-25A>G (n.598-25A>G)
c.370-25A>G (n.370-25A>G)
n.1677+23A>G
n.1234-25A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266517T=CA1180698907GLMNc.1141-25A= (n.1141-25A=)
c.562+23A=
c.364-25A= (n.364-25A=)
c.1099-25A= (n.1099-25A=)
c.1015-25A= (n.1015-25A=)
c.640-25A= (n.640-25A=)
n.1309+23A=
n.1256-25A=
c.1240-25A= (n.1240-25A=)
c.1198-25A= (n.1198-25A=)
c.1293+23A= (n.1293+23A=)
c.1114-25A= (n.1114-25A=)
c.1194+23A= (n.1194+23A=)
c.598-25A= (n.598-25A=)
c.370-25A= (n.370-25A=)
n.1677+23A=
n.1234-25A=
1g.92266519T>CCA26745011GLMNc.1141-27A>G (n.1141-27A>G)
c.562+21A>G
c.364-27A>G (n.364-27A>G)
c.1099-27A>G (n.1099-27A>G)
c.1015-27A>G (n.1015-27A>G)
c.640-27A>G (n.640-27A>G)
n.1309+21A>G
n.1256-27A>G
c.1240-27A>G (n.1240-27A>G)
c.1198-27A>G (n.1198-27A>G)
c.1293+21A>G (n.1293+21A>G)
c.1114-27A>G (n.1114-27A>G)
c.1194+21A>G (n.1194+21A>G)
c.598-27A>G (n.598-27A>G)
c.370-27A>G (n.370-27A>G)
n.1677+21A>G
n.1234-27A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266519T=CA1180698908GLMNc.1141-27A= (n.1141-27A=)
c.562+21A=
c.364-27A= (n.364-27A=)
c.1099-27A= (n.1099-27A=)
c.1015-27A= (n.1015-27A=)
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n.1309+21A=
n.1256-27A=
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c.598-27A= (n.598-27A=)
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n.1677+21A=
n.1234-27A=
1g.92266520A=CA1180698909GLMNc.1141-28T= (n.1141-28T=)
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c.364-28T= (n.364-28T=)
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n.1677+20T=
n.1234-28T=
1g.92266520A>GCA1180698910GLMNc.1141-28T>C (n.1141-28T>C)
c.562+20T>C
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n.1309+20T>C
n.1256-28T>C
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n.1677+20T>C
n.1234-28T>C
 dbSNP
1g.92266521T>ACA2646571939GLMNc.1141-29A>T (n.1141-29A>T)
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n.1677+19A>T
n.1234-29A>T
 gnomAD v4
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n.1677+15T>C
n.1234-33T>C
 COSMIC
1g.92266527G>ACA524361620GLMNc.1141-35C>T (n.1141-35C>T)
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n.1309+13C>T
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n.1677+13C>T
n.1234-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1677+13C=
n.1234-35C=
1g.92266527G>TCA2646571940GLMNc.1141-35C>A (n.1141-35C>A)
c.562+13C>A
c.364-35C>A (n.364-35C>A)
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n.1309+13C>A
n.1256-35C>A
c.1240-35C>A (n.1240-35C>A)
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c.1194+13C>A (n.1194+13C>A)
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n.1677+13C>A
n.1234-35C>A
 gnomAD v4
1g.92266527_92266531delinsGAATACA1180698911GLMNc.1141-39_1141-35delinsTATTC (n.1141-39_1141-35delinsTATTC)
c.562+9_562+13delinsTATTC
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n.1309+9_1309+13delinsTATTC
n.1256-39_1256-35delinsTATTC
c.1240-39_1240-35delinsTATTC (n.1240-39_1240-35delinsTATTC)
c.1198-39_1198-35delinsTATTC (n.1198-39_1198-35delinsTATTC)
c.1293+9_1293+13delinsTATTC (n.1293+9_1293+13delinsTATTC)
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c.370-39_370-35delinsTATTC (n.370-39_370-35delinsTATTC)
n.1677+9_1677+13delinsTATTC
n.1234-39_1234-35delinsTATTC
1g.92266528A=CA1144139802GLMNc.1141-36T= (n.1141-36T=)
c.562+12T=
c.364-36T= (n.364-36T=)
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n.1309+12T=
n.1256-36T=
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n.1234-36T=
1g.92266528A>GCA26745019GLMNc.1141-36T>C (n.1141-36T>C)
c.562+12T>C
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n.1309+12T>C
n.1256-36T>C
c.1240-36T>C (n.1240-36T>C)
c.1198-36T>C (n.1198-36T>C)
c.1293+12T>C (n.1293+12T>C)
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n.1677+12T>C
n.1234-36T>C
 dbSNP
1g.92266530_92266533delCA950342GLMNc.1141-39_1141-36del (n.1141-39_1141-36del)
c.562+9_562+12del
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c.640-39_640-36del (n.640-39_640-36del)
n.1309+9_1309+12del
n.1256-39_1256-36del
c.1240-39_1240-36del (n.1240-39_1240-36del)
c.1198-39_1198-36del (n.1198-39_1198-36del)
c.1293+9_1293+12del (n.1293+9_1293+12del)
c.1114-39_1114-36del (n.1114-39_1114-36del)
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n.1677+9_1677+12del
n.1234-39_1234-36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266529A=CA1180698913GLMNc.1141-37T= (n.1141-37T=)
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c.598-37T= (n.598-37T=)
c.370-37T= (n.370-37T=)
n.1677+11T=
n.1234-37T=
1g.92266529A>GCA524361621GLMNc.1141-37T>C (n.1141-37T>C)
c.562+11T>C
c.364-37T>C (n.364-37T>C)
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n.1309+11T>C
n.1256-37T>C
c.1240-37T>C (n.1240-37T>C)
c.1198-37T>C (n.1198-37T>C)
c.1293+11T>C (n.1293+11T>C)
c.1114-37T>C (n.1114-37T>C)
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c.598-37T>C (n.598-37T>C)
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n.1677+11T>C
n.1234-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266530T>CCA2646571941GLMNc.1141-38A>G (n.1141-38A>G)
c.562+10A>G
c.364-38A>G (n.364-38A>G)
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n.1309+10A>G
n.1256-38A>G
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c.1198-38A>G (n.1198-38A>G)
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c.1114-38A>G (n.1114-38A>G)
c.1194+10A>G (n.1194+10A>G)
c.598-38A>G (n.598-38A>G)
c.370-38A>G (n.370-38A>G)
n.1677+10A>G
n.1234-38A>G
 gnomAD v4
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c.562+8_562+10delinsTTA
c.364-40_364-38delinsTTA (n.364-40_364-38delinsTTA)
c.1099-40_1099-38delinsTTA (n.1099-40_1099-38delinsTTA)
c.1015-40_1015-38delinsTTA (n.1015-40_1015-38delinsTTA)
c.640-40_640-38delinsTTA (n.640-40_640-38delinsTTA)
n.1309+8_1309+10delinsTTA
n.1256-40_1256-38delinsTTA
c.1240-40_1240-38delinsTTA (n.1240-40_1240-38delinsTTA)
c.1198-40_1198-38delinsTTA (n.1198-40_1198-38delinsTTA)
c.1293+8_1293+10delinsTTA (n.1293+8_1293+10delinsTTA)
c.1114-40_1114-38delinsTTA (n.1114-40_1114-38delinsTTA)
c.1194+8_1194+10delinsTTA (n.1194+8_1194+10delinsTTA)
c.598-40_598-38delinsTTA (n.598-40_598-38delinsTTA)
c.370-40_370-38delinsTTA (n.370-40_370-38delinsTTA)
n.1677+8_1677+10delinsTTA
n.1234-40_1234-38delinsTTA
1g.92266532_92266533delCA1180698915GLMNc.1141-40_1141-39del (n.1141-40_1141-39del)
c.562+8_562+9del
c.364-40_364-39del (n.364-40_364-39del)
c.1099-40_1099-39del (n.1099-40_1099-39del)
c.1015-40_1015-39del (n.1015-40_1015-39del)
c.640-40_640-39del (n.640-40_640-39del)
n.1309+8_1309+9del
n.1256-40_1256-39del
c.1240-40_1240-39del (n.1240-40_1240-39del)
c.1198-40_1198-39del (n.1198-40_1198-39del)
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c.1114-40_1114-39del (n.1114-40_1114-39del)
c.1194+8_1194+9del (n.1194+8_1194+9del)
c.598-40_598-39del (n.598-40_598-39del)
c.370-40_370-39del (n.370-40_370-39del)
n.1677+8_1677+9del
n.1234-40_1234-39del
 dbSNP

Number of alleles fetched