Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1329+51T>C
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 gnomAD v4
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n.1309+171A>G
n.1329+50A>G
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n.1307+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.92266370G>TCA646102449GLMNc.1214+49C>A (n.1214+49C>A)
c.562+170C>A
c.437+49C>A (n.437+49C>A)
c.1172+49C>A (n.1172+49C>A)
c.1088+49C>A (n.1088+49C>A)
c.713+49C>A (n.713+49C>A)
n.1309+170C>A
n.1329+49C>A
c.1313+49C>A (n.1313+49C>A)
c.1271+49C>A (n.1271+49C>A)
c.1293+170C>A (n.1293+170C>A)
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c.1194+170C>A (n.1194+170C>A)
c.671+49C>A (n.671+49C>A)
c.443+49C>A (n.443+49C>A)
n.1677+170C>A
n.1307+49C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.92266371A>CCA2744569909GLMNc.1214+48T>G (n.1214+48T>G)
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c.1088+48T>G (n.1088+48T>G)
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n.1309+169T>G
n.1329+48T>G
c.1313+48T>G (n.1313+48T>G)
c.1271+48T>G (n.1271+48T>G)
c.1293+169T>G (n.1293+169T>G)
c.1187+48T>G (n.1187+48T>G)
c.1194+169T>G (n.1194+169T>G)
c.671+48T>G (n.671+48T>G)
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n.1677+169T>G
n.1307+48T>G
1g.92266372C>ACA740357031GLMNc.1214+47G>T (n.1214+47G>T)
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c.1172+47G>T (n.1172+47G>T)
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c.713+47G>T (n.713+47G>T)
n.1309+168G>T
n.1329+47G>T
c.1313+47G>T (n.1313+47G>T)
c.1271+47G>T (n.1271+47G>T)
c.1293+168G>T (n.1293+168G>T)
c.1187+47G>T (n.1187+47G>T)
c.1194+168G>T (n.1194+168G>T)
c.671+47G>T (n.671+47G>T)
c.443+47G>T (n.443+47G>T)
n.1677+168G>T
n.1307+47G>T
 dbSNP
1g.92266372C=CA1180698836GLMNc.1214+47G= (n.1214+47G=)
c.562+168G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.713+31G>T (n.713+31G>T)
n.1309+152G>T
n.1329+31G>T
c.1313+31G>T (n.1313+31G>T)
c.1271+31G>T (n.1271+31G>T)
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 gnomAD v4
1g.92266388C>TCA2646571718GLMNc.1214+31G>A (n.1214+31G>A)
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c.1293+152G>A (n.1293+152G>A)
c.1187+31G>A (n.1187+31G>A)
c.1194+152G>A (n.1194+152G>A)
c.671+31G>A (n.671+31G>A)
c.443+31G>A (n.443+31G>A)
n.1677+152G>A
n.1307+31G>A
 gnomAD v4
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n.1677+151T=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1677+151T>C
n.1307+30T>C
 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1329+29G>A
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c.1293+150G>A (n.1293+150G>A)
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n.1677+150G>A
n.1307+29G>A
 gnomAD v4
1g.92266391T>GCA524361556GLMNc.1214+28A>C (n.1214+28A>C)
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n.1309+149A>C
n.1329+28A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1329+28A=
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1g.92266392T>CCA2646571721GLMNc.1214+27A>G (n.1214+27A>G)
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n.1309+148A>G
n.1329+27A>G
c.1313+27A>G (n.1313+27A>G)
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c.1293+148A>G (n.1293+148A>G)
c.1187+27A>G (n.1187+27A>G)
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n.1677+148A>G
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 gnomAD v4
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c.562+147T>A
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c.1088+26T>A (n.1088+26T>A)
c.713+26T>A (n.713+26T>A)
n.1309+147T>A
n.1329+26T>A
c.1313+26T>A (n.1313+26T>A)
c.1271+26T>A (n.1271+26T>A)
c.1293+147T>A (n.1293+147T>A)
c.1187+26T>A (n.1187+26T>A)
c.1194+147T>A (n.1194+147T>A)
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n.1677+147T>A
n.1307+26T>A
 gnomAD v4
1g.92266394G>ACA2646571725GLMNc.1214+25C>T (n.1214+25C>T)
c.562+146C>T
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n.1309+146C>T
n.1329+25C>T
c.1313+25C>T (n.1313+25C>T)
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c.1187+25C>T (n.1187+25C>T)
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n.1677+146C>T
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 gnomAD v4
1g.92266394G>TCA2646571724GLMNc.1214+25C>A (n.1214+25C>A)
c.562+146C>A
c.437+25C>A (n.437+25C>A)
c.1172+25C>A (n.1172+25C>A)
c.1088+25C>A (n.1088+25C>A)
c.713+25C>A (n.713+25C>A)
n.1309+146C>A
n.1329+25C>A
c.1313+25C>A (n.1313+25C>A)
c.1271+25C>A (n.1271+25C>A)
c.1293+146C>A (n.1293+146C>A)
c.1187+25C>A (n.1187+25C>A)
c.1194+146C>A (n.1194+146C>A)
c.671+25C>A (n.671+25C>A)
c.443+25C>A (n.443+25C>A)
n.1677+146C>A
n.1307+25C>A
 gnomAD v4
1g.92266395C>ACA2646571726GLMNc.1214+24G>T (n.1214+24G>T)
c.562+145G>T
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n.1309+145G>T
n.1329+24G>T
c.1313+24G>T (n.1313+24G>T)
c.1271+24G>T (n.1271+24G>T)
c.1293+145G>T (n.1293+145G>T)
c.1187+24G>T (n.1187+24G>T)
c.1194+145G>T (n.1194+145G>T)
c.671+24G>T (n.671+24G>T)
c.443+24G>T (n.443+24G>T)
n.1677+145G>T
n.1307+24G>T
 gnomAD v4
1g.92266395C>TCA2646571727GLMNc.1214+24G>A (n.1214+24G>A)
c.562+145G>A
c.437+24G>A (n.437+24G>A)
c.1172+24G>A (n.1172+24G>A)
c.1088+24G>A (n.1088+24G>A)
c.713+24G>A (n.713+24G>A)
n.1309+145G>A
n.1329+24G>A
c.1313+24G>A (n.1313+24G>A)
c.1271+24G>A (n.1271+24G>A)
c.1293+145G>A (n.1293+145G>A)
c.1187+24G>A (n.1187+24G>A)
c.1194+145G>A (n.1194+145G>A)
c.671+24G>A (n.671+24G>A)
c.443+24G>A (n.443+24G>A)
n.1677+145G>A
n.1307+24G>A
 gnomAD v4
1g.92266396A=CA1144151612GLMNc.1214+23T= (n.1214+23T=)
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n.1329+23T=
c.1313+23T= (n.1313+23T=)
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n.1677+144T=
n.1307+23T=
1g.92266396A>CCA950324GLMNc.1214+23T>G (n.1214+23T>G)
c.562+144T>G
c.437+23T>G (n.437+23T>G)
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c.1088+23T>G (n.1088+23T>G)
c.713+23T>G (n.713+23T>G)
n.1309+144T>G
n.1329+23T>G
c.1313+23T>G (n.1313+23T>G)
c.1271+23T>G (n.1271+23T>G)
c.1293+144T>G (n.1293+144T>G)
c.1187+23T>G (n.1187+23T>G)
c.1194+144T>G (n.1194+144T>G)
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n.1677+144T>G
n.1307+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266396A>GCA2646571729GLMNc.1214+23T>C (n.1214+23T>C)
c.562+144T>C
c.437+23T>C (n.437+23T>C)
c.1172+23T>C (n.1172+23T>C)
c.1088+23T>C (n.1088+23T>C)
c.713+23T>C (n.713+23T>C)
n.1309+144T>C
n.1329+23T>C
c.1313+23T>C (n.1313+23T>C)
c.1271+23T>C (n.1271+23T>C)
c.1293+144T>C (n.1293+144T>C)
c.1187+23T>C (n.1187+23T>C)
c.1194+144T>C (n.1194+144T>C)
c.671+23T>C (n.671+23T>C)
c.443+23T>C (n.443+23T>C)
n.1677+144T>C
n.1307+23T>C
 gnomAD v4
1g.92266397A>GCA2646571730GLMNc.1214+22T>C (n.1214+22T>C)
c.562+143T>C
c.437+22T>C (n.437+22T>C)
c.1172+22T>C (n.1172+22T>C)
c.1088+22T>C (n.1088+22T>C)
c.713+22T>C (n.713+22T>C)
n.1309+143T>C
n.1329+22T>C
c.1313+22T>C (n.1313+22T>C)
c.1271+22T>C (n.1271+22T>C)
c.1293+143T>C (n.1293+143T>C)
c.1187+22T>C (n.1187+22T>C)
c.1194+143T>C (n.1194+143T>C)
c.671+22T>C (n.671+22T>C)
c.443+22T>C (n.443+22T>C)
n.1677+143T>C
n.1307+22T>C
 gnomAD v4
1g.92266398T>CCA2646571732GLMNc.1214+21A>G (n.1214+21A>G)
c.562+142A>G
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c.1172+21A>G (n.1172+21A>G)
c.1088+21A>G (n.1088+21A>G)
c.713+21A>G (n.713+21A>G)
n.1309+142A>G
n.1329+21A>G
c.1313+21A>G (n.1313+21A>G)
c.1271+21A>G (n.1271+21A>G)
c.1293+142A>G (n.1293+142A>G)
c.1187+21A>G (n.1187+21A>G)
c.1194+142A>G (n.1194+142A>G)
c.671+21A>G (n.671+21A>G)
c.443+21A>G (n.443+21A>G)
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n.1307+21A>G
 gnomAD v4
1g.92266398T>GCA524361558GLMNc.1214+21A>C (n.1214+21A>C)
c.562+142A>C
c.437+21A>C (n.437+21A>C)
c.1172+21A>C (n.1172+21A>C)
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c.713+21A>C (n.713+21A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1329+17del
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n.1677+138del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1329+15T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.713+13C>T (n.713+13C>T)
n.1309+134C>T
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n.1677+134C>T
n.1307+13C>T
 gnomAD v4
1g.92266406G>TCA2646571746GLMNc.1214+13C>A (n.1214+13C>A)
c.562+134C>A
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n.1307+13C>A
 gnomAD v4
1g.92266407C=CA1180698848GLMNc.1214+12G= (n.1214+12G=)
c.562+133G=
c.437+12G= (n.437+12G=)
c.1172+12G= (n.1172+12G=)
c.1088+12G= (n.1088+12G=)
c.713+12G= (n.713+12G=)
n.1309+133G=
n.1329+12G=
c.1313+12G= (n.1313+12G=)
c.1271+12G= (n.1271+12G=)
c.1293+133G= (n.1293+133G=)
c.1187+12G= (n.1187+12G=)
c.1194+133G= (n.1194+133G=)
c.671+12G= (n.671+12G=)
c.443+12G= (n.443+12G=)
n.1677+133G=
n.1307+12G=
1g.92266407C>TCA1180698849GLMNc.1214+12G>A (n.1214+12G>A)
c.562+133G>A
c.437+12G>A (n.437+12G>A)
c.1172+12G>A (n.1172+12G>A)
c.1088+12G>A (n.1088+12G>A)
c.713+12G>A (n.713+12G>A)
n.1309+133G>A
n.1329+12G>A
c.1313+12G>A (n.1313+12G>A)
c.1271+12G>A (n.1271+12G>A)
c.1293+133G>A (n.1293+133G>A)
c.1187+12G>A (n.1187+12G>A)
c.1194+133G>A (n.1194+133G>A)
c.671+12G>A (n.671+12G>A)
c.443+12G>A (n.443+12G>A)
n.1677+133G>A
n.1307+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266408T>CCA2646571747GLMNc.1214+11A>G (n.1214+11A>G)
c.562+132A>G
c.437+11A>G (n.437+11A>G)
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c.713+11A>G (n.713+11A>G)
n.1309+132A>G
n.1329+11A>G
c.1313+11A>G (n.1313+11A>G)
c.1271+11A>G (n.1271+11A>G)
c.1293+132A>G (n.1293+132A>G)
c.1187+11A>G (n.1187+11A>G)
c.1194+132A>G (n.1194+132A>G)
c.671+11A>G (n.671+11A>G)
c.443+11A>G (n.443+11A>G)
n.1677+132A>G
n.1307+11A>G
 gnomAD v4
1g.92266408T>GCA2646571748GLMNc.1214+11A>C (n.1214+11A>C)
c.562+132A>C
c.437+11A>C (n.437+11A>C)
c.1172+11A>C (n.1172+11A>C)
c.1088+11A>C (n.1088+11A>C)
c.713+11A>C (n.713+11A>C)
n.1309+132A>C
n.1329+11A>C
c.1313+11A>C (n.1313+11A>C)
c.1271+11A>C (n.1271+11A>C)
c.1293+132A>C (n.1293+132A>C)
c.1187+11A>C (n.1187+11A>C)
c.1194+132A>C (n.1194+132A>C)
c.671+11A>C (n.671+11A>C)
c.443+11A>C (n.443+11A>C)
n.1677+132A>C
n.1307+11A>C
 gnomAD v4
1g.92266409T>ACA2646571749GLMNc.1214+10A>T (n.1214+10A>T)
c.562+131A>T
c.437+10A>T (n.437+10A>T)
c.1172+10A>T (n.1172+10A>T)
c.1088+10A>T (n.1088+10A>T)
c.713+10A>T (n.713+10A>T)
n.1309+131A>T
n.1329+10A>T
c.1313+10A>T (n.1313+10A>T)
c.1271+10A>T (n.1271+10A>T)
c.1293+131A>T (n.1293+131A>T)
c.1187+10A>T (n.1187+10A>T)
c.1194+131A>T (n.1194+131A>T)
c.671+10A>T (n.671+10A>T)
c.443+10A>T (n.443+10A>T)
n.1677+131A>T
n.1307+10A>T
 gnomAD v4
1g.92266409T>CCA2646571750GLMNc.1214+10A>G (n.1214+10A>G)
c.562+131A>G
c.437+10A>G (n.437+10A>G)
c.1172+10A>G (n.1172+10A>G)
c.1088+10A>G (n.1088+10A>G)
c.713+10A>G (n.713+10A>G)
n.1309+131A>G
n.1329+10A>G
c.1313+10A>G (n.1313+10A>G)
c.1271+10A>G (n.1271+10A>G)
c.1293+131A>G (n.1293+131A>G)
c.1187+10A>G (n.1187+10A>G)
c.1194+131A>G (n.1194+131A>G)
c.671+10A>G (n.671+10A>G)
c.443+10A>G (n.443+10A>G)
n.1677+131A>G
n.1307+10A>G
 gnomAD v4
1g.92266410delCA2574432579GLMNc.1214+9del (n.1214+9del)
c.562+130del
c.437+9del (n.437+9del)
c.1172+9del (n.1172+9del)
c.1088+9del (n.1088+9del)
c.713+9del (n.713+9del)
n.1309+130del
n.1329+9del
c.1313+9del (n.1313+9del)
c.1271+9del (n.1271+9del)
c.1293+130del (n.1293+130del)
c.1187+9del (n.1187+9del)
c.1194+130del (n.1194+130del)
c.671+9del (n.671+9del)
c.443+9del (n.443+9del)
n.1677+130del
n.1307+9del
1g.92266410G>TCA645531475GLMNc.1214+9C>A (n.1214+9C>A)
c.562+130C>A
c.437+9C>A (n.437+9C>A)
c.1172+9C>A (n.1172+9C>A)
c.1088+9C>A (n.1088+9C>A)
c.713+9C>A (n.713+9C>A)
n.1309+130C>A
n.1329+9C>A
c.1313+9C>A (n.1313+9C>A)
c.1271+9C>A (n.1271+9C>A)
c.1293+130C>A (n.1293+130C>A)
c.1187+9C>A (n.1187+9C>A)
c.1194+130C>A (n.1194+130C>A)
c.671+9C>A (n.671+9C>A)
c.443+9C>A (n.443+9C>A)
n.1677+130C>A
n.1307+9C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.92266411A>GCA2646571751GLMNc.1214+8T>C (n.1214+8T>C)
c.562+129T>C
c.437+8T>C (n.437+8T>C)
c.1172+8T>C (n.1172+8T>C)
c.1088+8T>C (n.1088+8T>C)
c.713+8T>C (n.713+8T>C)
n.1309+129T>C
n.1329+8T>C
c.1313+8T>C (n.1313+8T>C)
c.1271+8T>C (n.1271+8T>C)
c.1293+129T>C (n.1293+129T>C)
c.1187+8T>C (n.1187+8T>C)
c.1194+129T>C (n.1194+129T>C)
c.671+8T>C (n.671+8T>C)
c.443+8T>C (n.443+8T>C)
n.1677+129T>C
n.1307+8T>C
 gnomAD v4
1g.92266412T>ACA950326GLMNc.1214+7A>T (n.1214+7A>T)
c.562+128A>T
c.437+7A>T (n.437+7A>T)
c.1172+7A>T (n.1172+7A>T)
c.1088+7A>T (n.1088+7A>T)
c.713+7A>T (n.713+7A>T)
n.1309+128A>T
n.1329+7A>T
c.1313+7A>T (n.1313+7A>T)
c.1271+7A>T (n.1271+7A>T)
c.1293+128A>T (n.1293+128A>T)
c.1187+7A>T (n.1187+7A>T)
c.1194+128A>T (n.1194+128A>T)
c.671+7A>T (n.671+7A>T)
c.443+7A>T (n.443+7A>T)
n.1677+128A>T
n.1307+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266412T>CCA1180698850GLMNc.1214+7A>G (n.1214+7A>G)
c.562+128A>G
c.437+7A>G (n.437+7A>G)
c.1172+7A>G (n.1172+7A>G)
c.1088+7A>G (n.1088+7A>G)
c.713+7A>G (n.713+7A>G)
n.1309+128A>G
n.1329+7A>G
c.1313+7A>G (n.1313+7A>G)
c.1271+7A>G (n.1271+7A>G)
c.1293+128A>G (n.1293+128A>G)
c.1187+7A>G (n.1187+7A>G)
c.1194+128A>G (n.1194+128A>G)
c.671+7A>G (n.671+7A>G)
c.443+7A>G (n.443+7A>G)
n.1677+128A>G
n.1307+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266412T=CA1143639820GLMNc.1214+7A= (n.1214+7A=)
c.562+128A=
c.437+7A= (n.437+7A=)
c.1172+7A= (n.1172+7A=)
c.1088+7A= (n.1088+7A=)
c.713+7A= (n.713+7A=)
n.1309+128A=
n.1329+7A=
c.1313+7A= (n.1313+7A=)
c.1271+7A= (n.1271+7A=)
c.1293+128A= (n.1293+128A=)
c.1187+7A= (n.1187+7A=)
c.1194+128A= (n.1194+128A=)
c.671+7A= (n.671+7A=)
c.443+7A= (n.443+7A=)
n.1677+128A=
n.1307+7A=
1g.92266413A>GCA2646571752GLMNc.1214+6T>C (n.1214+6T>C)
c.562+127T>C
c.437+6T>C (n.437+6T>C)
c.1172+6T>C (n.1172+6T>C)
c.1088+6T>C (n.1088+6T>C)
c.713+6T>C (n.713+6T>C)
n.1309+127T>C
n.1329+6T>C
c.1313+6T>C (n.1313+6T>C)
c.1271+6T>C (n.1271+6T>C)
c.1293+127T>C (n.1293+127T>C)
c.1187+6T>C (n.1187+6T>C)
c.1194+127T>C (n.1194+127T>C)
c.671+6T>C (n.671+6T>C)
c.443+6T>C (n.443+6T>C)
n.1677+127T>C
n.1307+6T>C
 gnomAD v4
1g.92266414C>TCA2646571753GLMNc.1214+5G>A (n.1214+5G>A)
c.562+126G>A
c.437+5G>A (n.437+5G>A)
c.1172+5G>A (n.1172+5G>A)
c.1088+5G>A (n.1088+5G>A)
c.713+5G>A (n.713+5G>A)
n.1309+126G>A
n.1329+5G>A
c.1313+5G>A (n.1313+5G>A)
c.1271+5G>A (n.1271+5G>A)
c.1293+126G>A (n.1293+126G>A)
c.1187+5G>A (n.1187+5G>A)
c.1194+126G>A (n.1194+126G>A)
c.671+5G>A (n.671+5G>A)
c.443+5G>A (n.443+5G>A)
n.1677+126G>A
n.1307+5G>A
 gnomAD v4
1g.92266415A=CA1180698852GLMNc.1214+4T= (n.1214+4T=)
c.562+125T=
c.437+4T= (n.437+4T=)
c.1172+4T= (n.1172+4T=)
c.1088+4T= (n.1088+4T=)
c.713+4T= (n.713+4T=)
n.1309+125T=
n.1329+4T=
c.1313+4T= (n.1313+4T=)
c.1271+4T= (n.1271+4T=)
c.1293+125T= (n.1293+125T=)
c.1187+4T= (n.1187+4T=)
c.1194+125T= (n.1194+125T=)
c.671+4T= (n.671+4T=)
c.443+4T= (n.443+4T=)
n.1677+125T=
n.1307+4T=
1g.92266415A>GCA1180698851GLMNc.1214+4T>C (n.1214+4T>C)
c.562+125T>C
c.437+4T>C (n.437+4T>C)
c.1172+4T>C (n.1172+4T>C)
c.1088+4T>C (n.1088+4T>C)
c.713+4T>C (n.713+4T>C)
n.1309+125T>C
n.1329+4T>C
c.1313+4T>C (n.1313+4T>C)
c.1271+4T>C (n.1271+4T>C)
c.1293+125T>C (n.1293+125T>C)
c.1187+4T>C (n.1187+4T>C)
c.1194+125T>C (n.1194+125T>C)
c.671+4T>C (n.671+4T>C)
c.443+4T>C (n.443+4T>C)
n.1677+125T>C
n.1307+4T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266416T>ACA740357038GLMNc.1214+3A>T (n.1214+3A>T)
c.562+124A>T
c.437+3A>T (n.437+3A>T)
c.1172+3A>T (n.1172+3A>T)
c.1088+3A>T (n.1088+3A>T)
c.713+3A>T (n.713+3A>T)
n.1309+124A>T
n.1329+3A>T
c.1313+3A>T (n.1313+3A>T)
c.1271+3A>T (n.1271+3A>T)
c.1293+124A>T (n.1293+124A>T)
c.1187+3A>T (n.1187+3A>T)
c.1194+124A>T (n.1194+124A>T)
c.671+3A>T (n.671+3A>T)
c.443+3A>T (n.443+3A>T)
n.1677+124A>T
n.1307+3A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266416T>CCA1180698854GLMNc.1214+3A>G (n.1214+3A>G)
c.562+124A>G
c.437+3A>G (n.437+3A>G)
c.1172+3A>G (n.1172+3A>G)
c.1088+3A>G (n.1088+3A>G)
c.713+3A>G (n.713+3A>G)
n.1309+124A>G
n.1329+3A>G
c.1313+3A>G (n.1313+3A>G)
c.1271+3A>G (n.1271+3A>G)
c.1293+124A>G (n.1293+124A>G)
c.1187+3A>G (n.1187+3A>G)
c.1194+124A>G (n.1194+124A>G)
c.671+3A>G (n.671+3A>G)
c.443+3A>G (n.443+3A>G)
n.1677+124A>G
n.1307+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266416T=CA1180698853GLMNc.1214+3A= (n.1214+3A=)
c.562+124A=
c.437+3A= (n.437+3A=)
c.1172+3A= (n.1172+3A=)
c.1088+3A= (n.1088+3A=)
c.713+3A= (n.713+3A=)
n.1309+124A=
n.1329+3A=
c.1313+3A= (n.1313+3A=)
c.1271+3A= (n.1271+3A=)
c.1293+124A= (n.1293+124A=)
c.1187+3A= (n.1187+3A=)
c.1194+124A= (n.1194+124A=)
c.671+3A= (n.671+3A=)
c.443+3A= (n.443+3A=)
n.1677+124A=
n.1307+3A=
1g.92266417A=CA1180698855GLMNc.1214+2T= (n.1214+2T=)
c.562+123T=
c.437+2T= (n.437+2T=)
c.1172+2T= (n.1172+2T=)
c.1088+2T= (n.1088+2T=)
c.713+2T= (n.713+2T=)
n.1309+123T=
n.1329+2T=
c.1313+2T= (n.1313+2T=)
c.1271+2T= (n.1271+2T=)
c.1293+123T= (n.1293+123T=)
c.1187+2T= (n.1187+2T=)
c.1194+123T= (n.1194+123T=)
c.671+2T= (n.671+2T=)
c.443+2T= (n.443+2T=)
n.1677+123T=
n.1307+2T=
1g.92266417A>CCA341099484GLMNc.1214+2T>G (n.1214+2T>G)
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n.1309+123T>G
n.1329+2T>G
c.1313+2T>G (n.1313+2T>G)
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n.1677+123T>G
n.1307+2T>G
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n.1309+123T>C
n.1329+2T>C
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n.1677+123T>C
n.1307+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.713+2T>A (n.713+2T>A)
n.1309+123T>A
n.1329+2T>A
c.1313+2T>A (n.1313+2T>A)
c.1271+2T>A (n.1271+2T>A)
c.1293+123T>A (n.1293+123T>A)
c.1187+2T>A (n.1187+2T>A)
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n.1677+123T>A
n.1307+2T>A
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n.1309+122G>T
n.1329+1G>T
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n.1677+122G>T
n.1307+1G>T
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c.562+122G>C
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n.1309+122G>C
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n.1307+1G>C
1g.92266418C>TCA341099501GLMNc.1214+1G>A (n.1214+1G>A)
c.562+122G>A
c.437+1G>A (n.437+1G>A)
c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
c.1088+1G>A (n.1088+1G>A)
c.713+1G>A (n.713+1G>A)
n.1309+122G>A
n.1329+1G>A
c.1313+1G>A (n.1313+1G>A)
c.1271+1G>A (n.1271+1G>A)
c.1293+122G>A (n.1293+122G>A)
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
c.1194+122G>A (n.1194+122G>A)
c.671+1G>A (n.671+1G>A)
c.443+1G>A (n.443+1G>A)
n.1677+122G>A
n.1307+1G>A
 gnomAD v4
1g.92266419C>ACA341099504GLMNc.1214G>T (p.Arg405Met)
c.562+121G>T
c.1214G>T (p.Arg405Ile)
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n.1309+121G>T
n.1329G>T
c.1313G>T (p.Arg438Met)
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n.1677+121G>T
n.1307G>T
 gnomAD v4
1g.92266419C=CA1180698856GLMNc.1214G= (p.Arg405=)
c.562+121G=
c.437G= (p.Arg146=)
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n.1309+121G=
n.1329G=
c.1313G= (p.Arg438=)
c.1271G= (p.Arg424=)
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c.671G= (p.Arg224=)
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n.1677+121G=
n.1307G=
1g.92266419C>GCA341099509GLMNc.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.562+121G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.1309+121G>C
n.1329G>C
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
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n.1677+121G>C
n.1307G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.92266419C>TCA341099511GLMNc.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.562+121G>A
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c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.1309+121G>A
n.1329G>A
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
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c.1293+121G>A (n.1293+121G>A)
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c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.1677+121G>A
n.1307G>A
 gnomAD v4
1g.92266419_92266423delinsCTAAACA1180698857GLMNc.1210_1214delinsTTTAG (p.Phe404=)
c.562+117_562+121delinsTTTAG
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n.1309+117_1309+121delinsTTTAG
n.1325_1329delinsTTTAG
c.1309_1313delinsTTTAG (p.Phe437=)
c.1267_1271delinsTTTAG (p.Phe423=)
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c.1183_1187delinsTTTAG (p.Phe395=)
c.1194+117_1194+121delinsTTTAG (n.1194+117_1194+121delinsTTTAG)
c.667_671delinsTTTAG (p.Phe223=)
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n.1677+117_1677+121delinsTTTAG
n.1303_1307delinsTTTAG
1g.92266420T>ACA341099513GLMNc.1213A>T (p.Arg405Trp)
c.562+120A>T
c.1213A>T (p.Arg405Ter)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.1171A>T (p.Arg391Trp)
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c.712A>T (p.Arg238Trp)
n.1309+120A>T
n.1328A>T
c.1312A>T (p.Arg438Trp)
c.1270A>T (p.Arg424Trp)
c.1293+120A>T (n.1293+120A>T)
c.1186A>T (p.Arg396Trp)
c.1194+120A>T (n.1194+120A>T)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.1677+120A>T
n.1306A>T
 gnomAD v4
1g.92266420T>CCA341099518GLMNc.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.562+120A>G
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n.1309+120A>G
n.1328A>G
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.1293+120A>G (n.1293+120A>G)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.1194+120A>G (n.1194+120A>G)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.1677+120A>G
n.1306A>G
 gnomAD v4
1g.92266420T>GCA418785844GLMNc.1213A>C (p.Arg405=)
c.562+120A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.712A>C (p.Arg238=)
n.1309+120A>C
n.1328A>C
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.1293+120A>C (n.1293+120A>C)
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.1194+120A>C (n.1194+120A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
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n.1677+120A>C
n.1306A>C
1g.92266423_92266426delCA1180698858GLMNc.1210_1213del (p.Phe404GlyfsTer4)
c.562+117_562+120del
c.1210_1213del (p.Phe404GlufsTer4)
c.433_436del (p.Phe145GlyfsTer4)
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c.709_712del (p.Phe237GlyfsTer4)
n.1309+117_1309+120del
n.1325_1328del
c.1309_1312del (p.Phe437GlyfsTer4)
c.1267_1270del (p.Phe423GlyfsTer4)
c.1293+117_1293+120del (n.1293+117_1293+120del)
c.1183_1186del (p.Phe395GlyfsTer4)
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c.667_670del (p.Phe223GlyfsTer4)
c.439_442del (p.Phe147GlyfsTer4)
n.1677+117_1677+120del
n.1303_1306del
 dbSNP
1g.92266421A>CCA341099521GLMNc.1212T>G (p.Phe404Leu)
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c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1309+119T>G
n.1327T>G
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1269T>G (p.Phe423Leu)
c.1293+119T>G (n.1293+119T>G)
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c.669T>G (p.Phe223Leu)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
n.1677+119T>G
n.1305T>G
1g.92266421A>GCA418785845GLMNc.1212T>C (p.Phe404=)
c.562+119T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
c.1170T>C (p.Phe390=)
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.711T>C (p.Phe237=)
n.1309+119T>C
n.1327T>C
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1269T>C (p.Phe423=)
c.1293+119T>C (n.1293+119T>C)
c.1185T>C (p.Phe395=)
c.1194+119T>C (n.1194+119T>C)
c.669T>C (p.Phe223=)
c.441T>C (p.Phe147=)
n.1677+119T>C
n.1305T>C
 gnomAD v4
1g.92266421A>TCA341099523GLMNc.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.562+119T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1309+119T>A
n.1327T>A
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.1293+119T>A (n.1293+119T>A)
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
c.1194+119T>A (n.1194+119T>A)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
n.1677+119T>A
n.1305T>A
 gnomAD v4
1g.92266423delCA2574432580GLMNc.1212del (p.Phe404LeufsTer5)
c.562+119del
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c.711del (p.Phe237LeufsTer5)
n.1309+119del
n.1327del
c.1311del (p.Phe437LeufsTer5)
c.1269del (p.Phe423LeufsTer5)
c.1293+119del (n.1293+119del)
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c.1194+119del (n.1194+119del)
c.669del (p.Phe223LeufsTer5)
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n.1677+119del
n.1305del
 gnomAD v4
1g.92266422A=CA1180698859GLMNc.1211T= (p.Phe404=)
c.562+118T=
c.434T= (p.Phe145=)
c.1169T= (p.Phe390=)
c.1085T= (p.Phe362=)
c.710T= (p.Phe237=)
n.1309+118T=
n.1326T=
c.1310T= (p.Phe437=)
c.1268T= (p.Phe423=)
c.1293+118T= (n.1293+118T=)
c.1184T= (p.Phe395=)
c.1194+118T= (n.1194+118T=)
c.668T= (p.Phe223=)
c.440T= (p.Phe147=)
n.1677+118T=
n.1304T=
1g.92266422A>CCA341099528GLMNc.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.562+118T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1309+118T>G
n.1326T>G
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1293+118T>G (n.1293+118T>G)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.1194+118T>G (n.1194+118T>G)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.1677+118T>G
n.1304T>G
1g.92266422A>GCA341099527GLMNc.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.562+118T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1309+118T>C
n.1326T>C
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1293+118T>C (n.1293+118T>C)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.1194+118T>C (n.1194+118T>C)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.1677+118T>C
n.1304T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266422A>TCA341099525GLMNc.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.562+118T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1309+118T>A
n.1326T>A
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
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c.1194+118T>A (n.1194+118T>A)
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n.1677+118T>A
n.1304T>A
1g.92266423A>CCA341099531GLMNc.1210T>G (p.Phe404Val)
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n.1309+117T>G
n.1325T>G
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c.1194+117T>G (n.1194+117T>G)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.1677+117T>G
n.1303T>G
1g.92266423A>GCA341099532GLMNc.1210T>C (p.Phe404Leu)
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c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1309+117T>C
n.1325T>C
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
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c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.1194+117T>C (n.1194+117T>C)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.1677+117T>C
n.1303T>C
 gnomAD v4
1g.92266423A>TCA341099533GLMNc.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.562+117T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1309+117T>A
n.1325T>A
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1293+117T>A (n.1293+117T>A)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.1194+117T>A (n.1194+117T>A)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.1677+117T>A
n.1303T>A
1g.92266424T>ACA26744952GLMNc.1209A>T (p.Leu403Phe)
c.562+116A>T
c.432A>T (p.Leu144Phe)
c.1167A>T (p.Leu389Phe)
c.1083A>T (p.Leu361Phe)
c.708A>T (p.Leu236Phe)
n.1309+116A>T
n.1324A>T
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
c.1266A>T (p.Leu422Phe)
c.1293+116A>T (n.1293+116A>T)
c.1182A>T (p.Leu394Phe)
c.1194+116A>T (n.1194+116A>T)
c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.1677+116A>T
n.1302A>T
 dbSNP COSMIC
1g.92266424T>CCA418785846GLMNc.1209A>G (p.Leu403=)
c.562+116A>G
c.432A>G (p.Leu144=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
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c.708A>G (p.Leu236=)
n.1309+116A>G
n.1324A>G
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c.1182A>G (p.Leu394=)
c.1194+116A>G (n.1194+116A>G)
c.666A>G (p.Leu222=)
c.438A>G (p.Leu146=)
n.1677+116A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
1g.92266424T>GCA341099534GLMNc.1209A>C (p.Leu403Phe)
c.562+116A>C
c.432A>C (p.Leu144Phe)
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
c.1083A>C (p.Leu361Phe)
c.708A>C (p.Leu236Phe)
n.1309+116A>C
n.1324A>C
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
c.1266A>C (p.Leu422Phe)
c.1293+116A>C (n.1293+116A>C)
c.1182A>C (p.Leu394Phe)
c.1194+116A>C (n.1194+116A>C)
c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.438A>C (p.Leu146Phe)
n.1677+116A>C
n.1302A>C
1g.92266424T=CA1141891592GLMNc.1209A= (p.Leu403=)
c.562+116A=
c.432A= (p.Leu144=)
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n.1309+116A=
n.1324A=
c.1308A= (p.Leu436=)
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c.666A= (p.Leu222=)
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n.1677+116A=
n.1302A=
1g.92266425A=CA1180698860GLMNc.1208T= (p.Leu403=)
c.562+115T=
c.431T= (p.Leu144=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.1082T= (p.Leu361=)
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n.1323T=
c.1307T= (p.Leu436=)
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c.1293+115T= (n.1293+115T=)
c.1181T= (p.Leu394=)
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c.665T= (p.Leu222=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.1677+115T=
n.1301T=
1g.92266425A>CCA16617196GLMNc.1208T>G (p.Leu403Ter)
c.562+115T>G
c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.1166T>G (p.Leu389Ter)
c.1082T>G (p.Leu361Ter)
c.707T>G (p.Leu236Ter)
n.1309+115T>G
n.1323T>G
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.1265T>G (p.Leu422Ter)
c.1293+115T>G (n.1293+115T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Ter)
c.1194+115T>G (n.1194+115T>G)
c.665T>G (p.Leu222Ter)
c.437T>G (p.Leu146Ter)
n.1677+115T>G
n.1301T>G
 ClinVar dbSNP
1g.92266425A>GCA341099538GLMNc.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.562+115T>C
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
n.1309+115T>C
n.1323T>C
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.1293+115T>C (n.1293+115T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.1194+115T>C (n.1194+115T>C)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.1677+115T>C
n.1301T>C
 gnomAD v4
1g.92266425A>TCA341099536GLMNc.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.562+115T>A
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
n.1309+115T>A
n.1323T>A
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.1293+115T>A (n.1293+115T>A)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.1194+115T>A (n.1194+115T>A)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.1677+115T>A
n.1301T>A
1g.92266426delCA2646571769GLMNc.1208del (p.Leu403TyrfsTer6)
c.562+115del
c.431del (p.Leu144TyrfsTer6)
c.1166del (p.Leu389TyrfsTer6)
c.1082del (p.Leu361TyrfsTer6)
c.707del (p.Leu236TyrfsTer6)
n.1309+115del
n.1323del
c.1307del (p.Leu436TyrfsTer6)
c.1265del (p.Leu422TyrfsTer6)
c.1293+115del (n.1293+115del)
c.1181del (p.Leu394TyrfsTer6)
c.1194+115del (n.1194+115del)
c.665del (p.Leu222TyrfsTer6)
c.437del (p.Leu146TyrfsTer6)
n.1677+115del
n.1301del
 gnomAD v4
1g.92266426A>CCA341099541GLMNc.1207T>G (p.Leu403Val)
c.562+114T>G
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.706T>G (p.Leu236Val)
n.1309+114T>G
n.1322T>G
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.1293+114T>G (n.1293+114T>G)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.1194+114T>G (n.1194+114T>G)
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.1677+114T>G
n.1300T>G
1g.92266426A>GCA418785847GLMNc.1207T>C (p.Leu403=)
c.562+114T>C
c.430T>C (p.Leu144=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.706T>C (p.Leu236=)
n.1309+114T>C
n.1322T>C
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.1293+114T>C (n.1293+114T>C)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1194+114T>C (n.1194+114T>C)
c.664T>C (p.Leu222=)
c.436T>C (p.Leu146=)
n.1677+114T>C
n.1300T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.92266426A>TCA341099543GLMNc.1207T>A (p.Leu403Ile)
c.562+114T>A
c.430T>A (p.Leu144Ile)
c.1165T>A (p.Leu389Ile)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.706T>A (p.Leu236Ile)
n.1309+114T>A
n.1322T>A
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.1264T>A (p.Leu422Ile)
c.1293+114T>A (n.1293+114T>A)
c.1180T>A (p.Leu394Ile)
c.1194+114T>A (n.1194+114T>A)
c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.436T>A (p.Leu146Ile)
n.1677+114T>A
n.1300T>A
1g.92266427T>ACA418785848GLMNc.1206A>T (p.Thr402=)
c.562+113A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
c.1164A>T (p.Thr388=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.705A>T (p.Thr235=)
n.1309+113A>T
n.1321A>T
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.1263A>T (p.Thr421=)
c.1293+113A>T (n.1293+113A>T)
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.1194+113A>T (n.1194+113A>T)
c.663A>T (p.Thr221=)
c.435A>T (p.Thr145=)
n.1677+113A>T
n.1299A>T
 gnomAD v4
1g.92266427T>CCA950327GLMNc.1206A>G (p.Thr402=)
c.562+113A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
c.1164A>G (p.Thr388=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.705A>G (p.Thr235=)
n.1309+113A>G
n.1321A>G
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.1263A>G (p.Thr421=)
c.1293+113A>G (n.1293+113A>G)
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.1194+113A>G (n.1194+113A>G)
c.663A>G (p.Thr221=)
c.435A>G (p.Thr145=)
n.1677+113A>G
n.1299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266427T>GCA418785849GLMNc.1206A>C (p.Thr402=)
c.562+113A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
c.1164A>C (p.Thr388=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.705A>C (p.Thr235=)
n.1309+113A>C
n.1321A>C
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.1263A>C (p.Thr421=)
c.1293+113A>C (n.1293+113A>C)
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.1194+113A>C (n.1194+113A>C)
c.663A>C (p.Thr221=)
c.435A>C (p.Thr145=)
n.1677+113A>C
n.1299A>C
1g.92266427T=CA1180698861GLMNc.1206A= (p.Thr402=)
c.562+113A=
c.429A= (p.Thr143=)
c.1164A= (p.Thr388=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.705A= (p.Thr235=)
n.1309+113A=
n.1321A=
c.1305A= (p.Thr435=)
c.1263A= (p.Thr421=)
c.1293+113A= (n.1293+113A=)
c.1179A= (p.Thr393=)
c.1194+113A= (n.1194+113A=)
c.663A= (p.Thr221=)
c.435A= (p.Thr145=)
n.1677+113A=
n.1299A=
1g.92266428G>ACA341099546GLMNc.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.562+112C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.1309+112C>T
n.1320C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1293+112C>T (n.1293+112C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1194+112C>T (n.1194+112C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1677+112C>T
n.1298C>T
 gnomAD v4
1g.92266428G>CCA341099548GLMNc.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.562+112C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.1309+112C>G
n.1320C>G
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.1293+112C>G (n.1293+112C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.1194+112C>G (n.1194+112C>G)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.1677+112C>G
n.1298C>G
1g.92266428G>TCA341099551GLMNc.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.562+112C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.1309+112C>A
n.1320C>A
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.1293+112C>A (n.1293+112C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.1194+112C>A (n.1194+112C>A)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.1677+112C>A
n.1298C>A
 gnomAD v4
1g.92266429T>ACA341099553GLMNc.1204A>T (p.Thr402Ser)
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n.1677+111A>T
n.1297A>T
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c.703A>G (p.Thr235Ala)
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n.1677+111A>G
n.1297A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266429T>GCA341099555GLMNc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.562+111A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1309+111A>C
n.1319A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1293+111A>C (n.1293+111A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1194+111A>C (n.1194+111A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1677+111A>C
n.1297A>C
1g.92266429T=CA1144016281GLMNc.1204A= (p.Thr402=)
c.562+111A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1078A= (p.Thr360=)
c.703A= (p.Thr235=)
n.1309+111A=
n.1319A=
c.1303A= (p.Thr435=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.1293+111A= (n.1293+111A=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1194+111A= (n.1194+111A=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.433A= (p.Thr145=)
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n.1297A=
1g.92266430A=CA1180698862GLMNc.1203T= (p.Tyr401=)
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n.1296T=
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n.1677+110T>G
n.1296T>G
 COSMIC
1g.92266430A>GCA418785850GLMNc.1203T>C (p.Tyr401=)
c.562+110T>C
c.426T>C (p.Tyr142=)
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c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1309+110T>C
n.1318T>C
c.1302T>C (p.Tyr434=)
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c.1194+110T>C (n.1194+110T>C)
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
n.1677+110T>C
n.1296T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266430A>TCA341099561GLMNc.1203T>A (p.Tyr401Ter)
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c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
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c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.1677+110T>A
n.1296T>A
1g.92266431T>ACA341099562GLMNc.1202A>T (p.Tyr401Phe)
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n.1677+109A>T
n.1295A>T
1g.92266431T>CCA341099564GLMNc.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.562+109A>G
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c.701A>G (p.Tyr234Cys)
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n.1317A>G
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c.1293+109A>G (n.1293+109A>G)
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c.659A>G (p.Tyr220Cys)
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n.1677+109A>G
n.1295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266431T>GCA341099566GLMNc.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.562+109A>C
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1309+109A>C
n.1317A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1293+109A>C (n.1293+109A>C)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.1194+109A>C (n.1194+109A>C)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.1677+109A>C
n.1295A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266431T=CA1180698863GLMNc.1202A= (p.Tyr401=)
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c.425A= (p.Tyr142=)
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n.1317A=
c.1301A= (p.Tyr434=)
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c.1194+109A= (n.1194+109A=)
c.659A= (p.Tyr220=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.1677+109A=
n.1295A=
1g.92266432A>CCA341099572GLMNc.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.562+108T>G
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c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
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n.1316T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
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c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
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c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.1677+108T>G
n.1294T>G
1g.92266432A>GCA341099573GLMNc.1201T>C (p.Tyr401His)
c.562+108T>C
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c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1309+108T>C
n.1316T>C
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1293+108T>C (n.1293+108T>C)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1194+108T>C (n.1194+108T>C)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.1677+108T>C
n.1294T>C
 gnomAD v4
1g.92266432A>TCA341099574GLMNc.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.562+108T>A
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1309+108T>A
n.1316T>A
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1293+108T>A (n.1293+108T>A)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.1194+108T>A (n.1194+108T>A)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.1677+108T>A
n.1294T>A
1g.92266433T>ACA341099577GLMNc.1200A>T (p.Lys400Asn)
c.562+107A>T
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n.1309+107A>T
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c.1293+107A>T (n.1293+107A>T)
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c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.1677+107A>T
n.1293A>T
1g.92266433T>CCA418785851GLMNc.1200A>G (p.Lys400=)
c.562+107A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.1158A>G (p.Lys386=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.1309+107A>G
n.1315A>G
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.1293+107A>G (n.1293+107A>G)
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.1194+107A>G (n.1194+107A>G)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.1677+107A>G
n.1293A>G
1g.92266433T>GCA341099578GLMNc.1200A>C (p.Lys400Asn)
c.562+107A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.1309+107A>C
n.1315A>C
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.1293+107A>C (n.1293+107A>C)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.1194+107A>C (n.1194+107A>C)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.1677+107A>C
n.1293A>C
1g.92266434T>ACA341099583GLMNc.1199A>T (p.Lys400Ile)
c.562+106A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.1157A>T (p.Lys386Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.1309+106A>T
n.1314A>T
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1293+106A>T (n.1293+106A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.1194+106A>T (n.1194+106A>T)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.1677+106A>T
n.1292A>T
1g.92266434T>CCA341099580GLMNc.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.562+106A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1309+106A>G
n.1314A>G
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1293+106A>G (n.1293+106A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1194+106A>G (n.1194+106A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.1677+106A>G
n.1292A>G
 gnomAD v4
1g.92266434T>GCA26744961GLMNc.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.562+106A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1309+106A>C
n.1314A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1293+106A>C (n.1293+106A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1194+106A>C (n.1194+106A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.1677+106A>C
n.1292A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266434T=CA1180698864GLMNc.1199A= (p.Lys400=)
c.562+106A=
c.422A= (p.Lys141=)
c.1157A= (p.Lys386=)
c.1073A= (p.Lys358=)
c.698A= (p.Lys233=)
n.1309+106A=
n.1314A=
c.1298A= (p.Lys433=)
c.1256A= (p.Lys419=)
c.1293+106A= (n.1293+106A=)
c.1172A= (p.Lys391=)
c.1194+106A= (n.1194+106A=)
c.656A= (p.Lys219=)
c.428A= (p.Lys143=)
n.1677+106A=
n.1292A=
1g.92266435T>ACA341099584GLMNc.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.562+105A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1309+105A>T
n.1313A>T
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1293+105A>T (n.1293+105A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1194+105A>T (n.1194+105A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.1677+105A>T
n.1291A>T
1g.92266435T>CCA341099586GLMNc.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.562+105A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
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c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1309+105A>C
n.1313A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1293+105A>C (n.1293+105A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
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n.1290C>T
 gnomAD v4
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n.1309+104C>A
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c.1254C>A (p.Gly418=)
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c.1170C>A (p.Gly390=)
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n.1677+104C>A
n.1290C>A
 gnomAD v4
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n.1677+103G>T
n.1289G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1311G=
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n.1289G=
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c.562+103G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1309+103G>C
n.1311G>C
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n.1289G>A
 gnomAD v4
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n.1289del
 gnomAD v4
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n.1288G>T
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n.1310G=
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n.1288G=
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c.694G>C (p.Gly232Arg)
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c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1677+102G>C
n.1288G>C
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c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.1309+102G>A
n.1310G>A
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.1293+102G>A (n.1293+102G>A)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1194+102G>A (n.1194+102G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1677+102G>A
n.1288G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1309A>T
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n.1677+101A>T
n.1287A>T
 gnomAD v4
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n.1309A>G
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n.1677+101A>G
n.1287A>G
 gnomAD v4
1g.92266439T>GCA341099599GLMNc.1194A>C (p.Gln398His)
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c.1068A>C (p.Gln356His)
c.693A>C (p.Gln231His)
n.1309+101A>C
n.1309A>C
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1251A>C (p.Gln417His)
c.1293+101A>C (n.1293+101A>C)
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c.1194+101A>C (n.1194+101A>C)
c.651A>C (p.Gln217His)
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n.1677+101A>C
n.1287A>C
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n.1677+100A>T
n.1286A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266440T>GCA341099604GLMNc.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.562+100A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
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c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.1309+100A>C
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c.1250A>C (p.Gln417Pro)
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c.1194+100A>C (n.1194+100A>C)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.1677+100A>C
n.1286A>C
1g.92266440T=CA1180698867GLMNc.1193A= (p.Gln398=)
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c.416A= (p.Gln139=)
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c.692A= (p.Gln231=)
n.1309+100A=
n.1308A=
c.1292A= (p.Gln431=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.1293+100A= (n.1293+100A=)
c.1166A= (p.Gln389=)
c.1194+100A= (n.1194+100A=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.422A= (p.Gln141=)
n.1677+100A=
n.1286A=
1g.92266441G>ACA341099607GLMNc.1192C>T (p.Gln398Ter)
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n.1285C>T
 gnomAD v4
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c.562+99C>A
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c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1309+99C>A
n.1307C>A
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1293+99C>A (n.1293+99C>A)
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n.1677+99C>A
n.1285C>A
 gnomAD v4
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n.1284A>T
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 gnomAD v4
1g.92266442T>GCA418785858GLMNc.1191A>C (p.Ser397=)
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c.690A>C (p.Ser230=)
n.1309+98A>C
n.1306A>C
c.1290A>C (p.Ser430=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.1293+98A>C (n.1293+98A>C)
c.1164A>C (p.Ser388=)
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c.648A>C (p.Ser216=)
c.420A>C (p.Ser140=)
n.1677+98A>C
n.1284A>C
 gnomAD v4
1g.92266443G>ACA341099615GLMNc.1190C>T (p.Ser397Leu)
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c.647C>T (p.Ser216Leu)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
n.1677+97C>T
n.1283C>T
 gnomAD v4
1g.92266443G>CCA341099613GLMNc.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.562+97C>G
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c.419C>G (p.Ser140Ter)
n.1677+97C>G
n.1283C>G
1g.92266443G>TCA341099614GLMNc.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.562+97C>A
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.1148C>A (p.Ser383Ter)
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.689C>A (p.Ser230Ter)
n.1309+97C>A
n.1305C>A
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
c.1293+97C>A (n.1293+97C>A)
c.1163C>A (p.Ser388Ter)
c.1194+97C>A (n.1194+97C>A)
c.647C>A (p.Ser216Ter)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
n.1677+97C>A
n.1283C>A
 gnomAD v4
1g.92266444A>CCA341099618GLMNc.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.562+96T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
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c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.1309+96T>G
n.1304T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1293+96T>G (n.1293+96T>G)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.1194+96T>G (n.1194+96T>G)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.1677+96T>G
n.1282T>G
1g.92266444A>GCA341099622GLMNc.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.562+96T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.1309+96T>C
n.1304T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1293+96T>C (n.1293+96T>C)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.1194+96T>C (n.1194+96T>C)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1677+96T>C
n.1282T>C
 gnomAD v4
1g.92266444A>TCA341099624GLMNc.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.562+96T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.1309+96T>A
n.1304T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1293+96T>A (n.1293+96T>A)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.1194+96T>A (n.1194+96T>A)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.1677+96T>A
n.1282T>A
1g.92266445A>CCA341099627GLMNc.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.562+95T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.687T>G (p.Asp229Glu)
n.1309+95T>G
n.1303T>G
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.1293+95T>G (n.1293+95T>G)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
c.1194+95T>G (n.1194+95T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.1677+95T>G
n.1281T>G
1g.92266445A>GCA418785859GLMNc.1188T>C (p.Asp396=)
c.562+95T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.687T>C (p.Asp229=)
n.1309+95T>C
n.1303T>C
c.1287T>C (p.Asp429=)
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.1293+95T>C (n.1293+95T>C)
c.1161T>C (p.Asp387=)
c.1194+95T>C (n.1194+95T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.1677+95T>C
n.1281T>C
1g.92266445A>TCA341099628GLMNc.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.562+95T>A
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.687T>A (p.Asp229Glu)
n.1309+95T>A
n.1303T>A
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.1293+95T>A (n.1293+95T>A)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
c.1194+95T>A (n.1194+95T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.1677+95T>A
n.1281T>A
 gnomAD v4
1g.92266446T>ACA341099630GLMNc.1187A>T (p.Asp396Val)
c.562+94A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.1309+94A>T
n.1302A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1293+94A>T (n.1293+94A>T)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1194+94A>T (n.1194+94A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.1677+94A>T
n.1280A>T
1g.92266446T>CCA341099632GLMNc.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.562+94A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.1309+94A>G
n.1302A>G
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1293+94A>G (n.1293+94A>G)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1194+94A>G (n.1194+94A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.1677+94A>G
n.1280A>G
 gnomAD v4
1g.92266446T>GCA341099634GLMNc.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.562+94A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.1309+94A>C
n.1302A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1293+94A>C (n.1293+94A>C)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1194+94A>C (n.1194+94A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.1677+94A>C
n.1280A>C
1g.92266447C>ACA950330GLMNc.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.562+93G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.1309+93G>T
n.1301G>T
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1293+93G>T (n.1293+93G>T)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1194+93G>T (n.1194+93G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.1677+93G>T
n.1279G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.92266447C=CA1180698868GLMNc.1186G= (p.Asp396=)
c.562+93G=
c.409G= (p.Asp137=)
c.1144G= (p.Asp382=)
c.1060G= (p.Asp354=)
c.685G= (p.Asp229=)
n.1309+93G=
n.1301G=
c.1285G= (p.Asp429=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.1293+93G= (n.1293+93G=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1194+93G= (n.1194+93G=)
c.643G= (p.Asp215=)
c.415G= (p.Asp139=)
n.1677+93G=
n.1279G=
1g.92266447C>GCA341099636GLMNc.1186G>C (p.Asp396His)
c.562+93G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.1309+93G>C
n.1301G>C
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1293+93G>C (n.1293+93G>C)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1194+93G>C (n.1194+93G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.1677+93G>C
n.1279G>C
1g.92266447C>TCA341099638GLMNc.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.562+93G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.1309+93G>A
n.1301G>A
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1293+93G>A (n.1293+93G>A)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1194+93G>A (n.1194+93G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.1677+93G>A
n.1279G>A
1g.92266448C>ACA341099640GLMNc.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.562+92G>T
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
n.1309+92G>T
n.1300G>T
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
c.1293+92G>T (n.1293+92G>T)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.1194+92G>T (n.1194+92G>T)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.1677+92G>T
n.1278G>T
1g.92266448C=CA1180698869GLMNc.1185G= (p.Leu395=)
c.562+92G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.1143G= (p.Leu381=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.1309+92G=
n.1300G=
c.1284G= (p.Leu428=)
c.1242G= (p.Leu414=)
c.1293+92G= (n.1293+92G=)
c.1158G= (p.Leu386=)
c.1194+92G= (n.1194+92G=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.1677+92G=
n.1278G=
1g.92266448C>GCA950332GLMNc.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.562+92G>C
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.684G>C (p.Leu228Phe)
n.1309+92G>C
n.1300G>C
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
c.1293+92G>C (n.1293+92G>C)
c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.1194+92G>C (n.1194+92G>C)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.1677+92G>C
n.1278G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266448C>TCA950331GLMNc.1185G>A (p.Leu395=)
c.562+92G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.1309+92G>A
n.1300G>A
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1293+92G>A (n.1293+92G>A)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1194+92G>A (n.1194+92G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.1677+92G>A
n.1278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266449A>CCA341099644GLMNc.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.562+91T>G
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.683T>G (p.Leu228Trp)
n.1309+91T>G
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 gnomAD v4
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n.1277T>A
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n.1299dup
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n.1677+91dup
n.1277dup
 dbSNP
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n.1677+90T>C
n.1276T>C
 gnomAD v4
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n.1677+90T>A
n.1276T>A
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n.1275G>A
1g.92266451_92266454delinsCTTGCA1180698870GLMNc.1179_1182delinsCAAG (p.Asn393=)
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c.1152_1155delinsCAAG (p.Asn384=)
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n.1677+86_1677+89delinsCAAG
n.1272_1275delinsCAAG
1g.92266452T>ACA341099654GLMNc.1181A>T (p.Lys394Met)
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n.1677+88A>T
n.1274A>T
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n.1677+88A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1309+88A>C
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n.1274A>C
1g.92266452T=CA1180698872GLMNc.1181A= (p.Lys394=)
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n.1296A=
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n.1294_1296del
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c.1152_1154del (p.Asn384del)
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c.636_638del (p.Asn212del)
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n.1677+86_1677+88del
n.1272_1274del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1677+87A>T
n.1273A>T
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n.1272C>T
 gnomAD v4
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n.1272C>G
1g.92266454G>TCA341099673GLMNc.1179C>A (p.Asn393Lys)
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c.1152C>A (p.Asn384Lys)
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n.1272C>A
 gnomAD v4
1g.92266455T>ACA341099676GLMNc.1178A>T (p.Asn393Ile)
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