Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1329+160G>A
c.1313+160G>A (n.1313+160G>A)
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n.1307+160G>A
dbSNP
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n.1677+274G=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.92266278G>TCA2646571653GLMNc.1214+141C>A (n.1214+141C>A)
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c.1172+141C>A (n.1172+141C>A)
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c.713+141C>A (n.713+141C>A)
n.1309+262C>A
n.1329+141C>A
c.1313+141C>A (n.1313+141C>A)
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n.1307+139C=
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n.1677+260C>A
n.1307+139C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1307+136del
gnomAD v4
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dbSNP
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1g.92266289A>GCA2646571657GLMNc.1214+130T>C (n.1214+130T>C)
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n.1309+251T>C
n.1329+130T>C
c.1313+130T>C (n.1313+130T>C)
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n.1677+251T>C
n.1307+130T>C
gnomAD v4
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1g.92266291A>CCA740357023GLMNc.1214+128T>G (n.1214+128T>G)
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n.1309+249T>G
n.1329+128T>G
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n.1677+249T>G
n.1307+128T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266291A>GCA2646571659GLMNc.1214+128T>C (n.1214+128T>C)
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gnomAD v4
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n.1677+248A>T
n.1307+127A>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1307+127A=
1g.92266293G>TCA2744569904GLMNc.1214+126C>A (n.1214+126C>A)
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c.437+126C>A (n.437+126C>A)
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n.1309+247C>A
n.1329+126C>A
c.1313+126C>A (n.1313+126C>A)
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n.1677+247C>A
n.1307+126C>A
1g.92266294_92266295delCA2646571664GLMNc.1214+125_1214+126del (n.1214+125_1214+126del)
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c.1172+125_1172+126del (n.1172+125_1172+126del)
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n.1309+246_1309+247del
n.1329+125_1329+126del
c.1313+125_1313+126del (n.1313+125_1313+126del)
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c.1293+246_1293+247del (n.1293+246_1293+247del)
c.1187+125_1187+126del (n.1187+125_1187+126del)
c.1194+246_1194+247del (n.1194+246_1194+247del)
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n.1677+246_1677+247del
n.1307+125_1307+126del
gnomAD v4
1g.92266294G>TCA2646571665GLMNc.1214+125C>A (n.1214+125C>A)
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c.713+125C>A (n.713+125C>A)
n.1309+246C>A
n.1329+125C>A
c.1313+125C>A (n.1313+125C>A)
c.1271+125C>A (n.1271+125C>A)
c.1293+246C>A (n.1293+246C>A)
c.1187+125C>A (n.1187+125C>A)
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c.443+125C>A (n.443+125C>A)
n.1677+246C>A
n.1307+125C>A
gnomAD v4
1g.92266299C>TCA2646571666GLMNc.1214+120G>A (n.1214+120G>A)
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c.1088+120G>A (n.1088+120G>A)
c.713+120G>A (n.713+120G>A)
n.1309+241G>A
n.1329+120G>A
c.1313+120G>A (n.1313+120G>A)
c.1271+120G>A (n.1271+120G>A)
c.1293+241G>A (n.1293+241G>A)
c.1187+120G>A (n.1187+120G>A)
c.1194+241G>A (n.1194+241G>A)
c.671+120G>A (n.671+120G>A)
c.443+120G>A (n.443+120G>A)
n.1677+241G>A
n.1307+120G>A
gnomAD v4
1g.92266302C=CA1180698822GLMNc.1214+117G= (n.1214+117G=)
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c.1088+117G= (n.1088+117G=)
c.713+117G= (n.713+117G=)
n.1309+238G=
n.1329+117G=
c.1313+117G= (n.1313+117G=)
c.1271+117G= (n.1271+117G=)
c.1293+238G= (n.1293+238G=)
c.1187+117G= (n.1187+117G=)
c.1194+238G= (n.1194+238G=)
c.671+117G= (n.671+117G=)
c.443+117G= (n.443+117G=)
n.1677+238G=
n.1307+117G=
1g.92266302C>TCA740357024GLMNc.1214+117G>A (n.1214+117G>A)
c.562+238G>A
c.437+117G>A (n.437+117G>A)
c.1172+117G>A (n.1172+117G>A)
c.1088+117G>A (n.1088+117G>A)
c.713+117G>A (n.713+117G>A)
n.1309+238G>A
n.1329+117G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1309+219del
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n.1677+219del
n.1307+98del
gnomAD v4
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n.1329+97T>C
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c.1293+218T>C (n.1293+218T>C)
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c.1194+218T>C (n.1194+218T>C)
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n.1677+218T>C
n.1307+97T>C
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c.1271+94G>A (n.1271+94G>A)
c.1293+215G>A (n.1293+215G>A)
c.1187+94G>A (n.1187+94G>A)
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n.1677+215G>A
n.1307+94G>A
gnomAD v4
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n.1329+92A>G
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gnomAD v4
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n.1309+211G>A
n.1329+90G>A
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n.1677+211G>A
n.1307+90G>A
dbSNP
1g.92266330C>ACA2646571680GLMNc.1214+89G>T (n.1214+89G>T)
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n.1309+210G>T
n.1329+89G>T
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n.1677+210G>T
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gnomAD v4
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n.1307+89G=
1g.92266330C>GCA1180698827GLMNc.1214+89G>C (n.1214+89G>C)
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c.713+89G>C (n.713+89G>C)
n.1309+210G>C
n.1329+89G>C
c.1313+89G>C (n.1313+89G>C)
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c.1293+210G>C (n.1293+210G>C)
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n.1677+210G>C
n.1307+89G>C
dbSNP
1g.92266330C>TCA26744908GLMNc.1214+89G>A (n.1214+89G>A)
c.562+210G>A
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c.713+89G>A (n.713+89G>A)
n.1309+210G>A
n.1329+89G>A
c.1313+89G>A (n.1313+89G>A)
c.1271+89G>A (n.1271+89G>A)
c.1293+210G>A (n.1293+210G>A)
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c.1194+210G>A (n.1194+210G>A)
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c.443+89G>A (n.443+89G>A)
n.1677+210G>A
n.1307+89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266331G>ACA2574432565GLMNc.1214+88C>T (n.1214+88C>T)
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n.1309+209C>T
n.1329+88C>T
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c.1293+209C>T (n.1293+209C>T)
c.1187+88C>T (n.1187+88C>T)
c.1194+209C>T (n.1194+209C>T)
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n.1677+209C>T
n.1307+88C>T
gnomAD v4
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n.1309+209C>A
n.1329+88C>A
c.1313+88C>A (n.1313+88C>A)
c.1271+88C>A (n.1271+88C>A)
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c.1194+209C>A (n.1194+209C>A)
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c.443+88C>A (n.443+88C>A)
n.1677+209C>A
n.1307+88C>A
gnomAD v4
1g.92266332A>TCA2646571683GLMNc.1214+87T>A (n.1214+87T>A)
c.562+208T>A
c.437+87T>A (n.437+87T>A)
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c.1088+87T>A (n.1088+87T>A)
c.713+87T>A (n.713+87T>A)
n.1309+208T>A
n.1329+87T>A
c.1313+87T>A (n.1313+87T>A)
c.1271+87T>A (n.1271+87T>A)
c.1293+208T>A (n.1293+208T>A)
c.1187+87T>A (n.1187+87T>A)
c.1194+208T>A (n.1194+208T>A)
c.671+87T>A (n.671+87T>A)
c.443+87T>A (n.443+87T>A)
n.1677+208T>A
n.1307+87T>A
gnomAD v4
1g.92266334A>GCA2574432566GLMNc.1214+85T>C (n.1214+85T>C)
c.562+206T>C
c.437+85T>C (n.437+85T>C)
c.1172+85T>C (n.1172+85T>C)
c.1088+85T>C (n.1088+85T>C)
c.713+85T>C (n.713+85T>C)
n.1309+206T>C
n.1329+85T>C
c.1313+85T>C (n.1313+85T>C)
c.1271+85T>C (n.1271+85T>C)
c.1293+206T>C (n.1293+206T>C)
c.1187+85T>C (n.1187+85T>C)
c.1194+206T>C (n.1194+206T>C)
c.671+85T>C (n.671+85T>C)
c.443+85T>C (n.443+85T>C)
n.1677+206T>C
n.1307+85T>C
1g.92266335T>GCA740357026GLMNc.1214+84A>C (n.1214+84A>C)
c.562+205A>C
c.437+84A>C (n.437+84A>C)
c.1172+84A>C (n.1172+84A>C)
c.1088+84A>C (n.1088+84A>C)
c.713+84A>C (n.713+84A>C)
n.1309+205A>C
n.1329+84A>C
c.1313+84A>C (n.1313+84A>C)
c.1271+84A>C (n.1271+84A>C)
c.1293+205A>C (n.1293+205A>C)
c.1187+84A>C (n.1187+84A>C)
c.1194+205A>C (n.1194+205A>C)
c.671+84A>C (n.671+84A>C)
c.443+84A>C (n.443+84A>C)
n.1677+205A>C
n.1307+84A>C
dbSNP
1g.92266335T=CA1180698828GLMNc.1214+84A= (n.1214+84A=)
c.562+205A=
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n.1309+205A=
n.1329+84A=
c.1313+84A= (n.1313+84A=)
c.1271+84A= (n.1271+84A=)
c.1293+205A= (n.1293+205A=)
c.1187+84A= (n.1187+84A=)
c.1194+205A= (n.1194+205A=)
c.671+84A= (n.671+84A=)
c.443+84A= (n.443+84A=)
n.1677+205A=
n.1307+84A=
1g.92266336A=CA1180698829GLMNc.1214+83T= (n.1214+83T=)
c.562+204T=
c.437+83T= (n.437+83T=)
c.1172+83T= (n.1172+83T=)
c.1088+83T= (n.1088+83T=)
c.713+83T= (n.713+83T=)
n.1309+204T=
n.1329+83T=
c.1313+83T= (n.1313+83T=)
c.1271+83T= (n.1271+83T=)
c.1293+204T= (n.1293+204T=)
c.1187+83T= (n.1187+83T=)
c.1194+204T= (n.1194+204T=)
c.671+83T= (n.671+83T=)
c.443+83T= (n.443+83T=)
n.1677+204T=
n.1307+83T=
1g.92266336A>GCA740357028GLMNc.1214+83T>C (n.1214+83T>C)
c.562+204T>C
c.437+83T>C (n.437+83T>C)
c.1172+83T>C (n.1172+83T>C)
c.1088+83T>C (n.1088+83T>C)
c.713+83T>C (n.713+83T>C)
n.1309+204T>C
n.1329+83T>C
c.1313+83T>C (n.1313+83T>C)
c.1271+83T>C (n.1271+83T>C)
c.1293+204T>C (n.1293+204T>C)
c.1187+83T>C (n.1187+83T>C)
c.1194+204T>C (n.1194+204T>C)
c.671+83T>C (n.671+83T>C)
c.443+83T>C (n.443+83T>C)
n.1677+204T>C
n.1307+83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266336A>TCA2574432568GLMNc.1214+83T>A (n.1214+83T>A)
c.562+204T>A
c.437+83T>A (n.437+83T>A)
c.1172+83T>A (n.1172+83T>A)
c.1088+83T>A (n.1088+83T>A)
c.713+83T>A (n.713+83T>A)
n.1309+204T>A
n.1329+83T>A
c.1313+83T>A (n.1313+83T>A)
c.1271+83T>A (n.1271+83T>A)
c.1293+204T>A (n.1293+204T>A)
c.1187+83T>A (n.1187+83T>A)
c.1194+204T>A (n.1194+204T>A)
c.671+83T>A (n.671+83T>A)
c.443+83T>A (n.443+83T>A)
n.1677+204T>A
n.1307+83T>A
gnomAD v4
1g.92266338T>CCA2646571685GLMNc.1214+81A>G (n.1214+81A>G)
c.562+202A>G
c.437+81A>G (n.437+81A>G)
c.1172+81A>G (n.1172+81A>G)
c.1088+81A>G (n.1088+81A>G)
c.713+81A>G (n.713+81A>G)
n.1309+202A>G
n.1329+81A>G
c.1313+81A>G (n.1313+81A>G)
c.1271+81A>G (n.1271+81A>G)
c.1293+202A>G (n.1293+202A>G)
c.1187+81A>G (n.1187+81A>G)
c.1194+202A>G (n.1194+202A>G)
c.671+81A>G (n.671+81A>G)
c.443+81A>G (n.443+81A>G)
n.1677+202A>G
n.1307+81A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched