Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92245894C>A | CA10629603 | KRIT1 | n.21G>T n.164G>T c.-3141G>T (n.-3141G>T) c.-1143G>T (n.-1143G>T) c.-384+12G>T (n.-384+12G>T) c.-273+12G>T (n.-273+12G>T) c.-151+12G>T (n.-151+12G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-421+12G>T (n.-421+12G>T) n.15G>T c.-488G>T (n.-488G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.19G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-995G>T (n.-995G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.27G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) c.-590+12G>T (n.-590+12G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.31G>T c.-888G>T (n.-888G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-172+12G>T (n.-172+12G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-3+12G>T (n.-3+12G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-1285G>T (n.-1285G>T) c.-502+12G>T (n.-502+12G>T) c.-253+12G>T (n.-253+12G>T) c.-215+12G>T (n.-215+12G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-1433G>T (n.-1433G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-320+12G>T (n.-320+12G>T) c.-2332G>T (n.-2332G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245894C= | CA1725833635 | KRIT1 | n.21G= n.164G= c.-3141G= (n.-3141G=) c.-1143G= (n.-1143G=) c.-384+12G= (n.-384+12G=) c.-273+12G= (n.-273+12G=) c.-151+12G= (n.-151+12G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-421+12G= (n.-421+12G=) n.15G= c.-488G= (n.-488G=) c.-470G= (n.-470G=) n.19G= c.-323G= (n.-323G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-995G= (n.-995G=) c.-268G= (n.-268G=) n.27G= c.-276G= (n.-276G=) c.-471G= (n.-471G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-740G= (n.-740G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-850G= (n.-850G=) c.-590+12G= (n.-590+12G=) c.-813G= (n.-813G=) c.-201G= (n.-201G=) n.31G= c.-888G= (n.-888G=) c.-565G= (n.-565G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-172+12G= (n.-172+12G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-3+12G= (n.-3+12G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-1285G= (n.-1285G=) c.-502+12G= (n.-502+12G=) c.-253+12G= (n.-253+12G=) c.-215+12G= (n.-215+12G=) c.-738G= (n.-738G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-618G= (n.-618G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-1433G= (n.-1433G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-320+12G= (n.-320+12G=) c.-2332G= (n.-2332G=) | |
7 | g.92245894C>G | CA161918922 | KRIT1 | n.21G>C n.164G>C c.-3141G>C (n.-3141G>C) c.-1143G>C (n.-1143G>C) c.-384+12G>C (n.-384+12G>C) c.-273+12G>C (n.-273+12G>C) c.-151+12G>C (n.-151+12G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-421+12G>C (n.-421+12G>C) n.15G>C c.-488G>C (n.-488G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) n.19G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.27G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) c.-590+12G>C (n.-590+12G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) n.31G>C c.-888G>C (n.-888G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-172+12G>C (n.-172+12G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-3+12G>C (n.-3+12G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-1285G>C (n.-1285G>C) c.-502+12G>C (n.-502+12G>C) c.-253+12G>C (n.-253+12G>C) c.-215+12G>C (n.-215+12G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-1433G>C (n.-1433G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-320+12G>C (n.-320+12G>C) c.-2332G>C (n.-2332G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245894C>T | CA1725833637 | KRIT1 | n.21G>A n.164G>A c.-3141G>A (n.-3141G>A) c.-1143G>A (n.-1143G>A) c.-384+12G>A (n.-384+12G>A) c.-273+12G>A (n.-273+12G>A) c.-151+12G>A (n.-151+12G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-421+12G>A (n.-421+12G>A) n.15G>A c.-488G>A (n.-488G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.19G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.27G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) c.-590+12G>A (n.-590+12G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.31G>A c.-888G>A (n.-888G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-172+12G>A (n.-172+12G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-3+12G>A (n.-3+12G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-1285G>A (n.-1285G>A) c.-502+12G>A (n.-502+12G>A) c.-253+12G>A (n.-253+12G>A) c.-215+12G>A (n.-215+12G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-1433G>A (n.-1433G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-320+12G>A (n.-320+12G>A) c.-2332G>A (n.-2332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245897dup | CA651743894 | KRIT1 | n.21dup n.164dup c.-3141dup (n.-3141dup) c.-1143dup (n.-1143dup) c.-384+12dup (n.-384+12dup) c.-273+12dup (n.-273+12dup) c.-151+12dup (n.-151+12dup) c.-525dup (n.-525dup) c.-421+12dup (n.-421+12dup) n.15dup c.-488dup (n.-488dup) c.-470dup (n.-470dup) n.19dup c.-323dup (n.-323dup) c.-432dup (n.-432dup) c.-377dup (n.-377dup) c.-995dup (n.-995dup) c.-268dup (n.-268dup) n.27dup c.-276dup (n.-276dup) c.-471dup (n.-471dup) c.-665dup (n.-665dup) c.-303dup (n.-303dup) c.-740dup (n.-740dup) c.-493dup (n.-493dup) c.-850dup (n.-850dup) c.-590+12dup (n.-590+12dup) c.-813dup (n.-813dup) c.-201dup (n.-201dup) n.31dup c.-888dup (n.-888dup) c.-565dup (n.-565dup) c.-340dup (n.-340dup) c.-434dup (n.-434dup) c.-606dup (n.-606dup) c.-357dup (n.-357dup) c.-624dup (n.-624dup) c.-255dup (n.-255dup) c.-172+12dup (n.-172+12dup) c.-3+12dup (n.-3+12dup) c.-345dup (n.-345dup) c.-1285dup (n.-1285dup) c.-502+12dup (n.-502+12dup) c.-253+12dup (n.-253+12dup) c.-215+12dup (n.-215+12dup) c.-738dup (n.-738dup) c.-700dup (n.-700dup) c.-702dup (n.-702dup) c.-244dup (n.-244dup) c.-618dup (n.-618dup) c.-505dup (n.-505dup) c.-319dup (n.-319dup) c.-636dup (n.-636dup) c.-1433dup (n.-1433dup) c.-580dup (n.-580dup) c.-320+12dup (n.-320+12dup) c.-2332dup (n.-2332dup) | COSMIC |
7 | g.92245895C>A | CA2683703008 | KRIT1 | n.20G>T n.163G>T c.-3142G>T (n.-3142G>T) c.-1144G>T (n.-1144G>T) c.-384+11G>T (n.-384+11G>T) c.-273+11G>T (n.-273+11G>T) c.-151+11G>T (n.-151+11G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-421+11G>T (n.-421+11G>T) n.14G>T c.-489G>T (n.-489G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) n.18G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-996G>T (n.-996G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.26G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-590+11G>T (n.-590+11G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.30G>T c.-889G>T (n.-889G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-172+11G>T (n.-172+11G>T) c.-3+11G>T (n.-3+11G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-1286G>T (n.-1286G>T) c.-502+11G>T (n.-502+11G>T) c.-253+11G>T (n.-253+11G>T) c.-215+11G>T (n.-215+11G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-1434G>T (n.-1434G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-320+11G>T (n.-320+11G>T) c.-2333G>T (n.-2333G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245895C= | CA1725833639 | KRIT1 | n.20G= n.163G= c.-3142G= (n.-3142G=) c.-1144G= (n.-1144G=) c.-384+11G= (n.-384+11G=) c.-273+11G= (n.-273+11G=) c.-151+11G= (n.-151+11G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-421+11G= (n.-421+11G=) n.14G= c.-489G= (n.-489G=) c.-471G= (n.-471G=) n.18G= c.-324G= (n.-324G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-996G= (n.-996G=) c.-269G= (n.-269G=) n.26G= c.-277G= (n.-277G=) c.-472G= (n.-472G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-741G= (n.-741G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-851G= (n.-851G=) c.-590+11G= (n.-590+11G=) c.-814G= (n.-814G=) c.-202G= (n.-202G=) n.30G= c.-889G= (n.-889G=) c.-566G= (n.-566G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-625G= (n.-625G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-172+11G= (n.-172+11G=) c.-3+11G= (n.-3+11G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-1286G= (n.-1286G=) c.-502+11G= (n.-502+11G=) c.-253+11G= (n.-253+11G=) c.-215+11G= (n.-215+11G=) c.-739G= (n.-739G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-637G= (n.-637G=) c.-1434G= (n.-1434G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-320+11G= (n.-320+11G=) c.-2333G= (n.-2333G=) | |
7 | g.92245895C>G | CA1725833640 | KRIT1 | n.20G>C n.163G>C c.-3142G>C (n.-3142G>C) c.-1144G>C (n.-1144G>C) c.-384+11G>C (n.-384+11G>C) c.-273+11G>C (n.-273+11G>C) c.-151+11G>C (n.-151+11G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-421+11G>C (n.-421+11G>C) n.14G>C c.-489G>C (n.-489G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) n.18G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-996G>C (n.-996G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.26G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-590+11G>C (n.-590+11G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.30G>C c.-889G>C (n.-889G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-172+11G>C (n.-172+11G>C) c.-3+11G>C (n.-3+11G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-1286G>C (n.-1286G>C) c.-502+11G>C (n.-502+11G>C) c.-253+11G>C (n.-253+11G>C) c.-215+11G>C (n.-215+11G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) c.-1434G>C (n.-1434G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-320+11G>C (n.-320+11G>C) c.-2333G>C (n.-2333G>C) | dbSNP |
7 | g.92245896C>A | CA1725833643 | KRIT1 | n.19G>T n.162G>T c.-3143G>T (n.-3143G>T) c.-1145G>T (n.-1145G>T) c.-384+10G>T (n.-384+10G>T) c.-273+10G>T (n.-273+10G>T) c.-151+10G>T (n.-151+10G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-421+10G>T (n.-421+10G>T) n.13G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) n.17G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-997G>T (n.-997G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.25G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) c.-590+10G>T (n.-590+10G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.29G>T c.-890G>T (n.-890G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-172+10G>T (n.-172+10G>T) c.-3+10G>T (n.-3+10G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-1287G>T (n.-1287G>T) c.-502+10G>T (n.-502+10G>T) c.-253+10G>T (n.-253+10G>T) c.-215+10G>T (n.-215+10G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-1435G>T (n.-1435G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-320+10G>T (n.-320+10G>T) c.-2334G>T (n.-2334G>T) | dbSNP |
7 | g.92245896C= | CA1725833642 | KRIT1 | n.19G= n.162G= c.-3143G= (n.-3143G=) c.-1145G= (n.-1145G=) c.-384+10G= (n.-384+10G=) c.-273+10G= (n.-273+10G=) c.-151+10G= (n.-151+10G=) c.-527G= (n.-527G=) c.-421+10G= (n.-421+10G=) n.13G= c.-490G= (n.-490G=) c.-472G= (n.-472G=) n.17G= c.-325G= (n.-325G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-997G= (n.-997G=) c.-270G= (n.-270G=) n.25G= c.-278G= (n.-278G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-495G= (n.-495G=) c.-852G= (n.-852G=) c.-590+10G= (n.-590+10G=) c.-815G= (n.-815G=) c.-203G= (n.-203G=) n.29G= c.-890G= (n.-890G=) c.-567G= (n.-567G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-626G= (n.-626G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-172+10G= (n.-172+10G=) c.-3+10G= (n.-3+10G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-1287G= (n.-1287G=) c.-502+10G= (n.-502+10G=) c.-253+10G= (n.-253+10G=) c.-215+10G= (n.-215+10G=) c.-740G= (n.-740G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-704G= (n.-704G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-638G= (n.-638G=) c.-1435G= (n.-1435G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-320+10G= (n.-320+10G=) c.-2334G= (n.-2334G=) | |
7 | g.92245896C>G | CA1725833644 | KRIT1 | n.19G>C n.162G>C c.-3143G>C (n.-3143G>C) c.-1145G>C (n.-1145G>C) c.-384+10G>C (n.-384+10G>C) c.-273+10G>C (n.-273+10G>C) c.-151+10G>C (n.-151+10G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-421+10G>C (n.-421+10G>C) n.13G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) n.17G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-997G>C (n.-997G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) n.25G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) c.-590+10G>C (n.-590+10G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.29G>C c.-890G>C (n.-890G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-172+10G>C (n.-172+10G>C) c.-3+10G>C (n.-3+10G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-1287G>C (n.-1287G>C) c.-502+10G>C (n.-502+10G>C) c.-253+10G>C (n.-253+10G>C) c.-215+10G>C (n.-215+10G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-1435G>C (n.-1435G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-320+10G>C (n.-320+10G>C) c.-2334G>C (n.-2334G>C) | dbSNP |
7 | g.92245897C>A | CA2683703010 | KRIT1 | n.18G>T n.161G>T c.-3144G>T (n.-3144G>T) c.-1146G>T (n.-1146G>T) c.-384+9G>T (n.-384+9G>T) c.-273+9G>T (n.-273+9G>T) c.-151+9G>T (n.-151+9G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-421+9G>T (n.-421+9G>T) n.12G>T c.-491G>T (n.-491G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) n.16G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.24G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) c.-590+9G>T (n.-590+9G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.28G>T c.-891G>T (n.-891G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-172+9G>T (n.-172+9G>T) c.-3+9G>T (n.-3+9G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-1288G>T (n.-1288G>T) c.-502+9G>T (n.-502+9G>T) c.-253+9G>T (n.-253+9G>T) c.-215+9G>T (n.-215+9G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-1436G>T (n.-1436G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-320+9G>T (n.-320+9G>T) c.-2335G>T (n.-2335G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245897C= | CA1725833645 | KRIT1 | n.18G= n.161G= c.-3144G= (n.-3144G=) c.-1146G= (n.-1146G=) c.-384+9G= (n.-384+9G=) c.-273+9G= (n.-273+9G=) c.-151+9G= (n.-151+9G=) c.-528G= (n.-528G=) c.-421+9G= (n.-421+9G=) n.12G= c.-491G= (n.-491G=) c.-473G= (n.-473G=) n.16G= c.-326G= (n.-326G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-998G= (n.-998G=) c.-271G= (n.-271G=) n.24G= c.-279G= (n.-279G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-668G= (n.-668G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-743G= (n.-743G=) c.-496G= (n.-496G=) c.-853G= (n.-853G=) c.-590+9G= (n.-590+9G=) c.-816G= (n.-816G=) c.-204G= (n.-204G=) n.28G= c.-891G= (n.-891G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-172+9G= (n.-172+9G=) c.-3+9G= (n.-3+9G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-1288G= (n.-1288G=) c.-502+9G= (n.-502+9G=) c.-253+9G= (n.-253+9G=) c.-215+9G= (n.-215+9G=) c.-741G= (n.-741G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-705G= (n.-705G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-621G= (n.-621G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-639G= (n.-639G=) c.-1436G= (n.-1436G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-320+9G= (n.-320+9G=) c.-2335G= (n.-2335G=) | |
7 | g.92245897C>G | CA161918930 | KRIT1 | n.18G>C n.161G>C c.-3144G>C (n.-3144G>C) c.-1146G>C (n.-1146G>C) c.-384+9G>C (n.-384+9G>C) c.-273+9G>C (n.-273+9G>C) c.-151+9G>C (n.-151+9G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-421+9G>C (n.-421+9G>C) n.12G>C c.-491G>C (n.-491G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) n.16G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-998G>C (n.-998G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.24G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) c.-590+9G>C (n.-590+9G>C) c.-816G>C (n.-816G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.28G>C c.-891G>C (n.-891G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-172+9G>C (n.-172+9G>C) c.-3+9G>C (n.-3+9G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-1288G>C (n.-1288G>C) c.-502+9G>C (n.-502+9G>C) c.-253+9G>C (n.-253+9G>C) c.-215+9G>C (n.-215+9G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.-1436G>C (n.-1436G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-320+9G>C (n.-320+9G>C) c.-2335G>C (n.-2335G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245897C>T | CA2683703011 | KRIT1 | n.18G>A n.161G>A c.-3144G>A (n.-3144G>A) c.-1146G>A (n.-1146G>A) c.-384+9G>A (n.-384+9G>A) c.-273+9G>A (n.-273+9G>A) c.-151+9G>A (n.-151+9G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-421+9G>A (n.-421+9G>A) n.12G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) n.16G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-998G>A (n.-998G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.24G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-590+9G>A (n.-590+9G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.28G>A c.-891G>A (n.-891G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-172+9G>A (n.-172+9G>A) c.-3+9G>A (n.-3+9G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-1288G>A (n.-1288G>A) c.-502+9G>A (n.-502+9G>A) c.-253+9G>A (n.-253+9G>A) c.-215+9G>A (n.-215+9G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-1436G>A (n.-1436G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-320+9G>A (n.-320+9G>A) c.-2335G>A (n.-2335G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245898_92245899del | CA2683703009 | KRIT1 | n.17_18del n.160_161del c.-3145_-3144del (n.-3145_-3144del) c.-1147_-1146del (n.-1147_-1146del) c.-384+8_-384+9del (n.-384+8_-384+9del) c.-273+8_-273+9del (n.-273+8_-273+9del) c.-151+8_-151+9del (n.-151+8_-151+9del) c.-529_-528del (n.-529_-528del) c.-421+8_-421+9del (n.-421+8_-421+9del) n.11_12del c.-492_-491del (n.-492_-491del) c.-474_-473del (n.-474_-473del) n.15_16del c.-327_-326del (n.-327_-326del) c.-436_-435del (n.-436_-435del) c.-381_-380del (n.-381_-380del) c.-999_-998del (n.-999_-998del) c.-272_-271del (n.-272_-271del) n.23_24del c.-280_-279del (n.-280_-279del) c.-475_-474del (n.-475_-474del) c.-669_-668del (n.-669_-668del) c.-307_-306del (n.-307_-306del) c.-744_-743del (n.-744_-743del) c.-497_-496del (n.-497_-496del) c.-854_-853del (n.-854_-853del) c.-590+8_-590+9del (n.-590+8_-590+9del) c.-817_-816del (n.-817_-816del) c.-205_-204del (n.-205_-204del) n.27_28del c.-569_-568del (n.-569_-568del) c.-344_-343del (n.-344_-343del) c.-438_-437del (n.-438_-437del) c.-610_-609del (n.-610_-609del) c.-361_-360del (n.-361_-360del) c.-628_-627del (n.-628_-627del) c.-259_-258del (n.-259_-258del) c.-172+8_-172+9del (n.-172+8_-172+9del) c.-3+8_-3+9del (n.-3+8_-3+9del) c.-349_-348del (n.-349_-348del) c.-1289_-1288del (n.-1289_-1288del) c.-502+8_-502+9del (n.-502+8_-502+9del) c.-253+8_-253+9del (n.-253+8_-253+9del) c.-215+8_-215+9del (n.-215+8_-215+9del) c.-742_-741del (n.-742_-741del) c.-704_-703del (n.-704_-703del) c.-706_-705del (n.-706_-705del) c.-248_-247del (n.-248_-247del) c.-622_-621del (n.-622_-621del) c.-509_-508del (n.-509_-508del) c.-323_-322del (n.-323_-322del) c.-640_-639del (n.-640_-639del) c.-892_-891del (n.-892_-891del) c.-1437_-1436del (n.-1437_-1436del) c.-584_-583del (n.-584_-583del) c.-320+8_-320+9del (n.-320+8_-320+9del) c.-2336_-2335del (n.-2336_-2335del) | gnomAD v4 |
7 | g.92245898del | CA2683703012 | KRIT1 | n.17del n.160del c.-3145del (n.-3145del) c.-1147del (n.-1147del) c.-384+8del (n.-384+8del) c.-273+8del (n.-273+8del) c.-151+8del (n.-151+8del) c.-529del (n.-529del) c.-421+8del (n.-421+8del) n.11del c.-492del (n.-492del) c.-474del (n.-474del) n.15del c.-327del (n.-327del) c.-436del (n.-436del) c.-381del (n.-381del) c.-999del (n.-999del) c.-272del (n.-272del) n.23del c.-280del (n.-280del) c.-475del (n.-475del) c.-669del (n.-669del) c.-307del (n.-307del) c.-744del (n.-744del) c.-497del (n.-497del) c.-854del (n.-854del) c.-590+8del (n.-590+8del) c.-817del (n.-817del) c.-205del (n.-205del) n.27del c.-892del (n.-892del) c.-569del (n.-569del) c.-344del (n.-344del) c.-438del (n.-438del) c.-610del (n.-610del) c.-361del (n.-361del) c.-628del (n.-628del) c.-259del (n.-259del) c.-172+8del (n.-172+8del) c.-3+8del (n.-3+8del) c.-349del (n.-349del) c.-1289del (n.-1289del) c.-502+8del (n.-502+8del) c.-253+8del (n.-253+8del) c.-215+8del (n.-215+8del) c.-742del (n.-742del) c.-704del (n.-704del) c.-706del (n.-706del) c.-248del (n.-248del) c.-622del (n.-622del) c.-509del (n.-509del) c.-323del (n.-323del) c.-640del (n.-640del) c.-1437del (n.-1437del) c.-584del (n.-584del) c.-320+8del (n.-320+8del) c.-2336del (n.-2336del) | gnomAD v4 |
7 | g.92245898G>A | CA10629641 | KRIT1 | n.17C>T n.160C>T c.-3145C>T (n.-3145C>T) c.-1147C>T (n.-1147C>T) c.-384+8C>T (n.-384+8C>T) c.-273+8C>T (n.-273+8C>T) c.-151+8C>T (n.-151+8C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-421+8C>T (n.-421+8C>T) n.11C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.15C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-999C>T (n.-999C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.23C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-590+8C>T (n.-590+8C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.27C>T c.-892C>T (n.-892C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-172+8C>T (n.-172+8C>T) c.-3+8C>T (n.-3+8C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-1289C>T (n.-1289C>T) c.-502+8C>T (n.-502+8C>T) c.-253+8C>T (n.-253+8C>T) c.-215+8C>T (n.-215+8C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-1437C>T (n.-1437C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-320+8C>T (n.-320+8C>T) c.-2336C>T (n.-2336C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245898G= | CA1725833648 | KRIT1 | n.17C= n.160C= c.-3145C= (n.-3145C=) c.-1147C= (n.-1147C=) c.-384+8C= (n.-384+8C=) c.-273+8C= (n.-273+8C=) c.-151+8C= (n.-151+8C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-421+8C= (n.-421+8C=) n.11C= c.-492C= (n.-492C=) c.-474C= (n.-474C=) n.15C= c.-327C= (n.-327C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-999C= (n.-999C=) c.-272C= (n.-272C=) n.23C= c.-280C= (n.-280C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-744C= (n.-744C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-854C= (n.-854C=) c.-590+8C= (n.-590+8C=) c.-817C= (n.-817C=) c.-205C= (n.-205C=) n.27C= c.-892C= (n.-892C=) c.-569C= (n.-569C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-172+8C= (n.-172+8C=) c.-3+8C= (n.-3+8C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-1289C= (n.-1289C=) c.-502+8C= (n.-502+8C=) c.-253+8C= (n.-253+8C=) c.-215+8C= (n.-215+8C=) c.-742C= (n.-742C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-248C= (n.-248C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-1437C= (n.-1437C=) c.-584C= (n.-584C=) c.-320+8C= (n.-320+8C=) c.-2336C= (n.-2336C=) | |
7 | g.92245898G>T | CA1725833651 | KRIT1 | n.17C>A n.160C>A c.-3145C>A (n.-3145C>A) c.-1147C>A (n.-1147C>A) c.-384+8C>A (n.-384+8C>A) c.-273+8C>A (n.-273+8C>A) c.-151+8C>A (n.-151+8C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-421+8C>A (n.-421+8C>A) n.11C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.15C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-999C>A (n.-999C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.23C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-590+8C>A (n.-590+8C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.27C>A c.-892C>A (n.-892C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-172+8C>A (n.-172+8C>A) c.-3+8C>A (n.-3+8C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-1289C>A (n.-1289C>A) c.-502+8C>A (n.-502+8C>A) c.-253+8C>A (n.-253+8C>A) c.-215+8C>A (n.-215+8C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-1437C>A (n.-1437C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-320+8C>A (n.-320+8C>A) c.-2336C>A (n.-2336C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245899C>T | CA2683703013 | KRIT1 | n.16G>A n.159G>A c.-3146G>A (n.-3146G>A) c.-1148G>A (n.-1148G>A) c.-384+7G>A (n.-384+7G>A) c.-273+7G>A (n.-273+7G>A) c.-151+7G>A (n.-151+7G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-421+7G>A (n.-421+7G>A) n.10G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.14G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-1000G>A (n.-1000G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.22G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) c.-590+7G>A (n.-590+7G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.26G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-172+7G>A (n.-172+7G>A) c.-3+7G>A (n.-3+7G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-1290G>A (n.-1290G>A) c.-502+7G>A (n.-502+7G>A) c.-253+7G>A (n.-253+7G>A) c.-215+7G>A (n.-215+7G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) c.-1438G>A (n.-1438G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-320+7G>A (n.-320+7G>A) c.-2337G>A (n.-2337G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245900C>A | CA161918947 | KRIT1 | n.15G>T n.158G>T c.-3147G>T (n.-3147G>T) c.-1149G>T (n.-1149G>T) c.-384+6G>T (n.-384+6G>T) c.-273+6G>T (n.-273+6G>T) c.-151+6G>T (n.-151+6G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-421+6G>T (n.-421+6G>T) n.9G>T c.-494G>T (n.-494G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.13G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.21G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-590+6G>T (n.-590+6G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.25G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-172+6G>T (n.-172+6G>T) c.-3+6G>T (n.-3+6G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-1291G>T (n.-1291G>T) c.-502+6G>T (n.-502+6G>T) c.-253+6G>T (n.-253+6G>T) c.-215+6G>T (n.-215+6G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) c.-1439G>T (n.-1439G>T) c.-320+6G>T (n.-320+6G>T) c.-2338G>T (n.-2338G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245900C= | CA1725833653 | KRIT1 | n.15G= n.158G= c.-3147G= (n.-3147G=) c.-1149G= (n.-1149G=) c.-384+6G= (n.-384+6G=) c.-273+6G= (n.-273+6G=) c.-151+6G= (n.-151+6G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-421+6G= (n.-421+6G=) n.9G= c.-494G= (n.-494G=) c.-476G= (n.-476G=) n.13G= c.-329G= (n.-329G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-1001G= (n.-1001G=) c.-274G= (n.-274G=) n.21G= c.-282G= (n.-282G=) c.-477G= (n.-477G=) c.-671G= (n.-671G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-499G= (n.-499G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-590+6G= (n.-590+6G=) c.-819G= (n.-819G=) c.-207G= (n.-207G=) n.25G= c.-571G= (n.-571G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-440G= (n.-440G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-630G= (n.-630G=) c.-172+6G= (n.-172+6G=) c.-3+6G= (n.-3+6G=) c.-351G= (n.-351G=) c.-1291G= (n.-1291G=) c.-502+6G= (n.-502+6G=) c.-253+6G= (n.-253+6G=) c.-215+6G= (n.-215+6G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-708G= (n.-708G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-642G= (n.-642G=) c.-894G= (n.-894G=) c.-1439G= (n.-1439G=) c.-320+6G= (n.-320+6G=) c.-2338G= (n.-2338G=) | |
7 | g.92245900C>T | CA843838125 | KRIT1 | n.15G>A n.158G>A c.-3147G>A (n.-3147G>A) c.-1149G>A (n.-1149G>A) c.-384+6G>A (n.-384+6G>A) c.-273+6G>A (n.-273+6G>A) c.-151+6G>A (n.-151+6G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-421+6G>A (n.-421+6G>A) n.9G>A c.-494G>A (n.-494G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.13G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.21G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-590+6G>A (n.-590+6G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.25G>A c.-571G>A (n.-571G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-172+6G>A (n.-172+6G>A) c.-3+6G>A (n.-3+6G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-1291G>A (n.-1291G>A) c.-502+6G>A (n.-502+6G>A) c.-253+6G>A (n.-253+6G>A) c.-215+6G>A (n.-215+6G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) c.-1439G>A (n.-1439G>A) c.-320+6G>A (n.-320+6G>A) c.-2338G>A (n.-2338G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245901G>A | CA2683703015 | KRIT1 | n.14C>T n.157C>T c.-3148C>T (n.-3148C>T) c.-1150C>T (n.-1150C>T) c.-384+5C>T (n.-384+5C>T) c.-273+5C>T (n.-273+5C>T) c.-151+5C>T (n.-151+5C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-421+5C>T (n.-421+5C>T) n.8C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) n.12C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-1002C>T (n.-1002C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.20C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) c.-590+5C>T (n.-590+5C>T) c.-820C>T (n.-820C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.24C>T c.-572C>T (n.-572C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-172+5C>T (n.-172+5C>T) c.-3+5C>T (n.-3+5C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-1292C>T (n.-1292C>T) c.-502+5C>T (n.-502+5C>T) c.-253+5C>T (n.-253+5C>T) c.-215+5C>T (n.-215+5C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) c.-1440C>T (n.-1440C>T) c.-320+5C>T (n.-320+5C>T) c.-2339C>T (n.-2339C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245901G>T | CA2683703014 | KRIT1 | n.14C>A n.157C>A c.-3148C>A (n.-3148C>A) c.-1150C>A (n.-1150C>A) c.-384+5C>A (n.-384+5C>A) c.-273+5C>A (n.-273+5C>A) c.-151+5C>A (n.-151+5C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-421+5C>A (n.-421+5C>A) n.8C>A c.-495C>A (n.-495C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) n.12C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-1002C>A (n.-1002C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.20C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) c.-857C>A (n.-857C>A) c.-590+5C>A (n.-590+5C>A) c.-820C>A (n.-820C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.24C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-172+5C>A (n.-172+5C>A) c.-3+5C>A (n.-3+5C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-1292C>A (n.-1292C>A) c.-502+5C>A (n.-502+5C>A) c.-253+5C>A (n.-253+5C>A) c.-215+5C>A (n.-215+5C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) c.-1440C>A (n.-1440C>A) c.-320+5C>A (n.-320+5C>A) c.-2339C>A (n.-2339C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245903T>C | CA2683703016 | KRIT1 | n.12A>G n.155A>G c.-3150A>G (n.-3150A>G) c.-1152A>G (n.-1152A>G) c.-384+3A>G (n.-384+3A>G) c.-273+3A>G (n.-273+3A>G) c.-151+3A>G (n.-151+3A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.-421+3A>G (n.-421+3A>G) n.6A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) n.10A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-1004A>G (n.-1004A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.18A>G c.-285A>G (n.-285A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-590+3A>G (n.-590+3A>G) c.-822A>G (n.-822A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.22A>G c.-574A>G (n.-574A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) c.-172+3A>G (n.-172+3A>G) c.-3+3A>G (n.-3+3A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-1294A>G (n.-1294A>G) c.-502+3A>G (n.-502+3A>G) c.-253+3A>G (n.-253+3A>G) c.-215+3A>G (n.-215+3A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-1442A>G (n.-1442A>G) c.-320+3A>G (n.-320+3A>G) c.-2341A>G (n.-2341A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245904A= | CA1725833657 | KRIT1 | n.11T= n.154T= c.-3151T= (n.-3151T=) c.-1153T= (n.-1153T=) c.-384+2T= (n.-384+2T=) c.-273+2T= (n.-273+2T=) c.-151+2T= (n.-151+2T=) c.-535T= (n.-535T=) c.-421+2T= (n.-421+2T=) n.5T= c.-498T= (n.-498T=) c.-480T= (n.-480T=) n.9T= c.-333T= (n.-333T=) c.-442T= (n.-442T=) c.-387T= (n.-387T=) c.-1005T= (n.-1005T=) c.-278T= (n.-278T=) n.17T= c.-286T= (n.-286T=) c.-481T= (n.-481T=) c.-675T= (n.-675T=) c.-313T= (n.-313T=) c.-750T= (n.-750T=) c.-503T= (n.-503T=) c.-860T= (n.-860T=) c.-590+2T= (n.-590+2T=) c.-823T= (n.-823T=) c.-211T= (n.-211T=) n.21T= c.-575T= (n.-575T=) c.-350T= (n.-350T=) c.-444T= (n.-444T=) c.-616T= (n.-616T=) c.-367T= (n.-367T=) c.-634T= (n.-634T=) c.-172+2T= (n.-172+2T=) c.-3+2T= (n.-3+2T=) c.-355T= (n.-355T=) c.-1295T= (n.-1295T=) c.-502+2T= (n.-502+2T=) c.-253+2T= (n.-253+2T=) c.-215+2T= (n.-215+2T=) c.-748T= (n.-748T=) c.-710T= (n.-710T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-254T= (n.-254T=) c.-628T= (n.-628T=) c.-515T= (n.-515T=) c.-329T= (n.-329T=) c.-265T= (n.-265T=) c.-646T= (n.-646T=) c.-898T= (n.-898T=) c.-1443T= (n.-1443T=) c.-320+2T= (n.-320+2T=) c.-2342T= (n.-2342T=) | |
7 | g.92245904A>C | CA843838127 | KRIT1 | n.11T>G n.154T>G c.-3151T>G (n.-3151T>G) c.-1153T>G (n.-1153T>G) c.-384+2T>G (n.-384+2T>G) c.-273+2T>G (n.-273+2T>G) c.-151+2T>G (n.-151+2T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-421+2T>G (n.-421+2T>G) n.5T>G c.-498T>G (n.-498T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) n.9T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) c.-1005T>G (n.-1005T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) n.17T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-750T>G (n.-750T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.-860T>G (n.-860T>G) c.-590+2T>G (n.-590+2T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) n.21T>G c.-575T>G (n.-575T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) c.-172+2T>G (n.-172+2T>G) c.-3+2T>G (n.-3+2T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-1295T>G (n.-1295T>G) c.-502+2T>G (n.-502+2T>G) c.-253+2T>G (n.-253+2T>G) c.-215+2T>G (n.-215+2T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-710T>G (n.-710T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) c.-898T>G (n.-898T>G) c.-1443T>G (n.-1443T>G) c.-320+2T>G (n.-320+2T>G) c.-2342T>G (n.-2342T>G) | dbSNP |
7 | g.92245905C>A | CA2683703017 | KRIT1 | n.10G>T n.153G>T c.-3152G>T (n.-3152G>T) c.-1154G>T (n.-1154G>T) c.-384+1G>T (n.-384+1G>T) c.-273+1G>T (n.-273+1G>T) c.-151+1G>T (n.-151+1G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-421+1G>T (n.-421+1G>T) n.4G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) n.8G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.16G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) c.-590+1G>T (n.-590+1G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.20G>T c.-576G>T (n.-576G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-172+1G>T (n.-172+1G>T) c.-3+1G>T (n.-3+1G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-1296G>T (n.-1296G>T) c.-502+1G>T (n.-502+1G>T) c.-253+1G>T (n.-253+1G>T) c.-215+1G>T (n.-215+1G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-1444G>T (n.-1444G>T) c.-320+1G>T (n.-320+1G>T) c.-2343G>T (n.-2343G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245905C= | CA1725833659 | KRIT1 | n.10G= n.153G= c.-3152G= (n.-3152G=) c.-1154G= (n.-1154G=) c.-384+1G= (n.-384+1G=) c.-273+1G= (n.-273+1G=) c.-151+1G= (n.-151+1G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-421+1G= (n.-421+1G=) n.4G= c.-499G= (n.-499G=) c.-481G= (n.-481G=) n.8G= c.-334G= (n.-334G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-1006G= (n.-1006G=) c.-279G= (n.-279G=) n.16G= c.-287G= (n.-287G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-676G= (n.-676G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-751G= (n.-751G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-861G= (n.-861G=) c.-590+1G= (n.-590+1G=) c.-824G= (n.-824G=) c.-212G= (n.-212G=) n.20G= c.-576G= (n.-576G=) c.-351G= (n.-351G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-172+1G= (n.-172+1G=) c.-3+1G= (n.-3+1G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-1296G= (n.-1296G=) c.-502+1G= (n.-502+1G=) c.-253+1G= (n.-253+1G=) c.-215+1G= (n.-215+1G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-629G= (n.-629G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-899G= (n.-899G=) c.-1444G= (n.-1444G=) c.-320+1G= (n.-320+1G=) c.-2343G= (n.-2343G=) | |
7 | g.92245905C>T | CA161918951 | KRIT1 | n.10G>A n.153G>A c.-3152G>A (n.-3152G>A) c.-1154G>A (n.-1154G>A) c.-384+1G>A (n.-384+1G>A) c.-273+1G>A (n.-273+1G>A) c.-151+1G>A (n.-151+1G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-421+1G>A (n.-421+1G>A) n.4G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) n.8G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.16G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) c.-590+1G>A (n.-590+1G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.20G>A c.-576G>A (n.-576G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-172+1G>A (n.-172+1G>A) c.-3+1G>A (n.-3+1G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-1296G>A (n.-1296G>A) c.-502+1G>A (n.-502+1G>A) c.-253+1G>A (n.-253+1G>A) c.-215+1G>A (n.-215+1G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-1444G>A (n.-1444G>A) c.-320+1G>A (n.-320+1G>A) c.-2343G>A (n.-2343G>A) | dbSNP |
7 | g.92245906C>A | CA576289676 | KRIT1 | n.9G>T n.152G>T c.-3153G>T (n.-3153G>T) c.-1155G>T (n.-1155G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) n.3G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) n.7G>T c.-335G>T (n.-335G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-1007G>T (n.-1007G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.15G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.19G>T c.-577G>T (n.-577G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-1297G>T (n.-1297G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-1445G>T (n.-1445G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-2344G>T (n.-2344G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245906C= | CA1725833663 | KRIT1 | n.9G= n.152G= c.-3153G= (n.-3153G=) c.-1155G= (n.-1155G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-537G= (n.-537G=) c.-421G= (n.-421G=) n.3G= c.-500G= (n.-500G=) c.-482G= (n.-482G=) n.7G= c.-335G= (n.-335G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-1007G= (n.-1007G=) c.-280G= (n.-280G=) n.15G= c.-288G= (n.-288G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-677G= (n.-677G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-752G= (n.-752G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-862G= (n.-862G=) c.-590G= (n.-590G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-213G= (n.-213G=) n.19G= c.-577G= (n.-577G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-446G= (n.-446G=) c.-618G= (n.-618G=) c.-369G= (n.-369G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-3G= (n.-3G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-1297G= (n.-1297G=) c.-502G= (n.-502G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-712G= (n.-712G=) c.-714G= (n.-714G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-630G= (n.-630G=) c.-517G= (n.-517G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-648G= (n.-648G=) c.-900G= (n.-900G=) c.-1445G= (n.-1445G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-2344G= (n.-2344G=) | |
7 | g.92245906C>G | CA161918966 | KRIT1 | n.9G>C n.152G>C c.-3153G>C (n.-3153G>C) c.-1155G>C (n.-1155G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) n.3G>C c.-500G>C (n.-500G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) n.7G>C c.-335G>C (n.-335G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-1007G>C (n.-1007G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.15G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-862G>C (n.-862G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.19G>C c.-577G>C (n.-577G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-1297G>C (n.-1297G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-1445G>C (n.-1445G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-2344G>C (n.-2344G>C) | dbSNP |
7 | g.92245906C>T | CA161918974 | KRIT1 | n.9G>A n.152G>A c.-3153G>A (n.-3153G>A) c.-1155G>A (n.-1155G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) n.3G>A c.-500G>A (n.-500G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) n.7G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-1007G>A (n.-1007G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.15G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.19G>A c.-577G>A (n.-577G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-1297G>A (n.-1297G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-1445G>A (n.-1445G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-2344G>A (n.-2344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245907G>A | CA10624383 | KRIT1 | n.8C>T n.151C>T c.-3154C>T (n.-3154C>T) c.-1156C>T (n.-1156C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) n.2C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) n.6C>T c.-336C>T (n.-336C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.14C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.18C>T c.-578C>T (n.-578C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-1298C>T (n.-1298C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-1446C>T (n.-1446C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-2345C>T (n.-2345C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245907G= | CA1725833669 | KRIT1 | n.8C= n.151C= c.-3154C= (n.-3154C=) c.-1156C= (n.-1156C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-422C= (n.-422C=) n.2C= c.-501C= (n.-501C=) c.-483C= (n.-483C=) n.6C= c.-336C= (n.-336C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-1008C= (n.-1008C=) c.-281C= (n.-281C=) n.14C= c.-289C= (n.-289C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-678C= (n.-678C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-863C= (n.-863C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-826C= (n.-826C=) c.-214C= (n.-214C=) n.18C= c.-578C= (n.-578C=) c.-353C= (n.-353C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-619C= (n.-619C=) c.-370C= (n.-370C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-4C= (n.-4C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-1298C= (n.-1298C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-751C= (n.-751C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-518C= (n.-518C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-1446C= (n.-1446C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-2345C= (n.-2345C=) | |
7 | g.92245907G>T | CA1725833667 | KRIT1 | n.8C>A n.151C>A c.-3154C>A (n.-3154C>A) c.-1156C>A (n.-1156C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) n.2C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) n.6C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.14C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.18C>A c.-578C>A (n.-578C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-1298C>A (n.-1298C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-1446C>A (n.-1446C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-2345C>A (n.-2345C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245908T>C | CA2683703018 | KRIT1 | n.7A>G n.150A>G c.-3155A>G (n.-3155A>G) c.-1157A>G (n.-1157A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.1A>G c.-502A>G (n.-502A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) n.5A>G c.-337A>G (n.-337A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) n.13A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-864A>G (n.-864A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.17A>G c.-579A>G (n.-579A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-1299A>G (n.-1299A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) c.-1447A>G (n.-1447A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-2346A>G (n.-2346A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245909G>T | CA2683703019 | KRIT1 | n.6C>A n.149C>A c.-3156C>A (n.-3156C>A) c.-1158C>A (n.-1158C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) n.4C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-1010C>A (n.-1010C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) n.12C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.16C>A c.-580C>A (n.-580C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-1300C>A (n.-1300C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) c.-1448C>A (n.-1448C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-2347C>A (n.-2347C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245910G>A | CA1725833672 | KRIT1 | n.5C>T n.148C>T c.-3157C>T (n.-3157C>T) c.-1159C>T (n.-1159C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) n.3C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) n.11C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.15C>T c.-581C>T (n.-581C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-1301C>T (n.-1301C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) c.-1449C>T (n.-1449C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-2348C>T (n.-2348C>T) | dbSNP |
7 | g.92245910G= | CA1725833673 | KRIT1 | n.5C= n.148C= c.-3157C= (n.-3157C=) c.-1159C= (n.-1159C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-486C= (n.-486C=) n.3C= c.-339C= (n.-339C=) c.-1011C= (n.-1011C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-541C= (n.-541C=) n.11C= c.-292C= (n.-292C=) c.-487C= (n.-487C=) c.-681C= (n.-681C=) c.-319C= (n.-319C=) c.-756C= (n.-756C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-866C= (n.-866C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-829C= (n.-829C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-217C= (n.-217C=) n.15C= c.-581C= (n.-581C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-1301C= (n.-1301C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-754C= (n.-754C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-634C= (n.-634C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-904C= (n.-904C=) c.-1449C= (n.-1449C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-2348C= (n.-2348C=) | |
7 | g.92245911C>A | CA2683703020 | KRIT1 | n.4G>T n.147G>T c.-3158G>T (n.-3158G>T) c.-1160G>T (n.-1160G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) n.2G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-1012G>T (n.-1012G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) n.10G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.14G>T c.-582G>T (n.-582G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-1302G>T (n.-1302G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) c.-1450G>T (n.-1450G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-2349G>T (n.-2349G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245912T>C | CA1725833675 | KRIT1 | n.3A>G n.146A>G c.-3159A>G (n.-3159A>G) c.-1161A>G (n.-1161A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) n.1A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-1013A>G (n.-1013A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.9A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-868A>G (n.-868A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-831A>G (n.-831A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) n.13A>G c.-583A>G (n.-583A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-1303A>G (n.-1303A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-906A>G (n.-906A>G) c.-1451A>G (n.-1451A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-2350A>G (n.-2350A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245912T= | CA1725833676 | KRIT1 | n.3A= n.146A= c.-3159A= (n.-3159A=) c.-1161A= (n.-1161A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-157A= (n.-157A=) c.-427A= (n.-427A=) c.-488A= (n.-488A=) n.1A= c.-341A= (n.-341A=) c.-1013A= (n.-1013A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-543A= (n.-543A=) n.9A= c.-294A= (n.-294A=) c.-489A= (n.-489A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-321A= (n.-321A=) c.-758A= (n.-758A=) c.-511A= (n.-511A=) c.-506A= (n.-506A=) c.-868A= (n.-868A=) c.-596A= (n.-596A=) c.-831A= (n.-831A=) c.-395A= (n.-395A=) c.-219A= (n.-219A=) n.13A= c.-583A= (n.-583A=) c.-358A= (n.-358A=) c.-452A= (n.-452A=) c.-624A= (n.-624A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-642A= (n.-642A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-363A= (n.-363A=) c.-1303A= (n.-1303A=) c.-508A= (n.-508A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-756A= (n.-756A=) c.-718A= (n.-718A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-262A= (n.-262A=) c.-450A= (n.-450A=) c.-636A= (n.-636A=) c.-523A= (n.-523A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-273A= (n.-273A=) c.-654A= (n.-654A=) c.-906A= (n.-906A=) c.-1451A= (n.-1451A=) c.-326A= (n.-326A=) c.-2350A= (n.-2350A=) | |
7 | g.92245913A= | CA1725833678 | KRIT1 | n.2T= n.145T= c.-3160T= (n.-3160T=) c.-1162T= (n.-1162T=) c.-391T= (n.-391T=) c.-280T= (n.-280T=) c.-158T= (n.-158T=) c.-428T= (n.-428T=) c.-489T= (n.-489T=) c.-342T= (n.-342T=) c.-1014T= (n.-1014T=) c.-287T= (n.-287T=) n.8T= c.-544T= (n.-544T=) c.-295T= (n.-295T=) c.-490T= (n.-490T=) c.-684T= (n.-684T=) c.-322T= (n.-322T=) c.-759T= (n.-759T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-507T= (n.-507T=) c.-869T= (n.-869T=) c.-597T= (n.-597T=) c.-832T= (n.-832T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-220T= (n.-220T=) n.12T= c.-584T= (n.-584T=) c.-359T= (n.-359T=) c.-453T= (n.-453T=) c.-625T= (n.-625T=) c.-376T= (n.-376T=) c.-643T= (n.-643T=) c.-179T= (n.-179T=) c.-10T= (n.-10T=) c.-364T= (n.-364T=) c.-1304T= (n.-1304T=) c.-509T= (n.-509T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-222T= (n.-222T=) c.-757T= (n.-757T=) c.-719T= (n.-719T=) c.-721T= (n.-721T=) c.-263T= (n.-263T=) c.-451T= (n.-451T=) c.-637T= (n.-637T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-655T= (n.-655T=) c.-907T= (n.-907T=) c.-1452T= (n.-1452T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-2351T= (n.-2351T=) | |
7 | g.92245913A>G | CA161918983 | KRIT1 | n.2T>C n.145T>C c.-3160T>C (n.-3160T>C) c.-1162T>C (n.-1162T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-1014T>C (n.-1014T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) n.8T>C c.-544T>C (n.-544T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-684T>C (n.-684T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-759T>C (n.-759T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-869T>C (n.-869T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) c.-832T>C (n.-832T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.12T>C c.-584T>C (n.-584T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-1304T>C (n.-1304T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-655T>C (n.-655T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) c.-1452T>C (n.-1452T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-2351T>C (n.-2351T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245914T>C | CA1725833679 | KRIT1 | n.1A>G n.144A>G c.-3161A>G (n.-3161A>G) c.-1163A>G (n.-1163A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) n.7A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) c.-870A>G (n.-870A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.11A>G c.-585A>G (n.-585A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) c.-1305A>G (n.-1305A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-1453A>G (n.-1453A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-2352A>G (n.-2352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245914T= | CA1725833680 | KRIT1 | n.1A= n.144A= c.-3161A= (n.-3161A=) c.-1163A= (n.-1163A=) c.-392A= (n.-392A=) c.-281A= (n.-281A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-429A= (n.-429A=) c.-490A= (n.-490A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-288A= (n.-288A=) n.7A= c.-545A= (n.-545A=) c.-296A= (n.-296A=) c.-491A= (n.-491A=) c.-685A= (n.-685A=) c.-323A= (n.-323A=) c.-760A= (n.-760A=) c.-513A= (n.-513A=) c.-508A= (n.-508A=) c.-870A= (n.-870A=) c.-598A= (n.-598A=) c.-833A= (n.-833A=) c.-397A= (n.-397A=) c.-221A= (n.-221A=) n.11A= c.-585A= (n.-585A=) c.-360A= (n.-360A=) c.-454A= (n.-454A=) c.-626A= (n.-626A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-644A= (n.-644A=) c.-180A= (n.-180A=) c.-11A= (n.-11A=) c.-365A= (n.-365A=) c.-1305A= (n.-1305A=) c.-510A= (n.-510A=) c.-261A= (n.-261A=) c.-223A= (n.-223A=) c.-758A= (n.-758A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-722A= (n.-722A=) c.-264A= (n.-264A=) c.-452A= (n.-452A=) c.-638A= (n.-638A=) c.-525A= (n.-525A=) c.-339A= (n.-339A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-656A= (n.-656A=) c.-908A= (n.-908A=) c.-1453A= (n.-1453A=) c.-328A= (n.-328A=) c.-2352A= (n.-2352A=) | |
7 | g.92245915G>C | CA2683703021 | KRIT1 | n.143C>G c.-1164C>G (n.-1164C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) n.6C>G c.-297C>G (n.-297C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) n.10C>G c.-586C>G (n.-586C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-1306C>G (n.-1306C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-759C>G (n.-759C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-723C>G (n.-723C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-2353C>G (n.-2353C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245915G= | CA1725833682 | KRIT1 | n.143C= c.-1164C= (n.-1164C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-289C= (n.-289C=) n.6C= c.-297C= (n.-297C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-834C= (n.-834C=) c.-546C= (n.-546C=) n.10C= c.-586C= (n.-586C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-12C= (n.-12C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-1306C= (n.-1306C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-759C= (n.-759C=) c.-721C= (n.-721C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-723C= (n.-723C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-639C= (n.-639C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-909C= (n.-909C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-2353C= (n.-2353C=) | |
7 | g.92245915G>T | CA1104456026 | KRIT1 | n.143C>A c.-1164C>A (n.-1164C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.6C>A c.-297C>A (n.-297C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.10C>A c.-586C>A (n.-586C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-1306C>A (n.-1306C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-2353C>A (n.-2353C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245918A= | CA1725833685 | KRIT1 | n.140T= c.-1167T= (n.-1167T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-285T= (n.-285T=) c.-163T= (n.-163T=) c.-433T= (n.-433T=) c.-347T= (n.-347T=) c.-292T= (n.-292T=) n.3T= c.-300T= (n.-300T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-494T= (n.-494T=) c.-602T= (n.-602T=) c.-837T= (n.-837T=) c.-549T= (n.-549T=) n.7T= c.-589T= (n.-589T=) c.-364T= (n.-364T=) c.-458T= (n.-458T=) c.-184T= (n.-184T=) c.-15T= (n.-15T=) c.-401T= (n.-401T=) c.-369T= (n.-369T=) c.-1309T= (n.-1309T=) c.-514T= (n.-514T=) c.-265T= (n.-265T=) c.-227T= (n.-227T=) c.-762T= (n.-762T=) c.-724T= (n.-724T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-517T= (n.-517T=) c.-726T= (n.-726T=) c.-268T= (n.-268T=) c.-495T= (n.-495T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-642T= (n.-642T=) c.-529T= (n.-529T=) c.-343T= (n.-343T=) c.-279T= (n.-279T=) c.-660T= (n.-660T=) c.-912T= (n.-912T=) c.-332T= (n.-332T=) | |
7 | g.92245918A>G | CA161918987 | KRIT1 | n.140T>C c.-1167T>C (n.-1167T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) n.3T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) c.-837T>C (n.-837T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) n.7T>C c.-589T>C (n.-589T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-1309T>C (n.-1309T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-762T>C (n.-762T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-726T>C (n.-726T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-912T>C (n.-912T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245919T>A | CA1104456031 | KRIT1 | n.139A>T c.-1168A>T (n.-1168A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) n.2A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-838A>T (n.-838A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) n.6A>T c.-590A>T (n.-590A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-1310A>T (n.-1310A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-763A>T (n.-763A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-661A>T (n.-661A>T) c.-913A>T (n.-913A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245919T>C | CA161919002 | KRIT1 | n.139A>G c.-1168A>G (n.-1168A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) n.2A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-838A>G (n.-838A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) n.6A>G c.-590A>G (n.-590A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-1310A>G (n.-1310A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-763A>G (n.-763A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-913A>G (n.-913A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245919T= | CA1725833686 | KRIT1 | n.139A= c.-1168A= (n.-1168A=) c.-397A= (n.-397A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-164A= (n.-164A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-348A= (n.-348A=) c.-293A= (n.-293A=) n.2A= c.-301A= (n.-301A=) c.-513A= (n.-513A=) c.-495A= (n.-495A=) c.-603A= (n.-603A=) c.-838A= (n.-838A=) c.-550A= (n.-550A=) n.6A= c.-590A= (n.-590A=) c.-365A= (n.-365A=) c.-459A= (n.-459A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-16A= (n.-16A=) c.-402A= (n.-402A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-1310A= (n.-1310A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-266A= (n.-266A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-763A= (n.-763A=) c.-725A= (n.-725A=) c.-382A= (n.-382A=) c.-518A= (n.-518A=) c.-727A= (n.-727A=) c.-269A= (n.-269A=) c.-496A= (n.-496A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-643A= (n.-643A=) c.-530A= (n.-530A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-661A= (n.-661A=) c.-913A= (n.-913A=) c.-333A= (n.-333A=) | |
7 | g.92245920C>A | CA2683703022 | KRIT1 | n.138G>T c.-1169G>T (n.-1169G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.1G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) n.5G>T c.-591G>T (n.-591G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-1311G>T (n.-1311G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245920C= | CA1725833688 | KRIT1 | n.138G= c.-1169G= (n.-1169G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-294G= (n.-294G=) n.1G= c.-302G= (n.-302G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-496G= (n.-496G=) c.-604G= (n.-604G=) c.-839G= (n.-839G=) c.-551G= (n.-551G=) n.5G= c.-591G= (n.-591G=) c.-460G= (n.-460G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-371G= (n.-371G=) c.-1311G= (n.-1311G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-764G= (n.-764G=) c.-726G= (n.-726G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-519G= (n.-519G=) c.-728G= (n.-728G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-497G= (n.-497G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-644G= (n.-644G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-662G= (n.-662G=) c.-914G= (n.-914G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
7 | g.92245920C>T | CA843838130 | KRIT1 | n.138G>A c.-1169G>A (n.-1169G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.1G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) n.5G>A c.-591G>A (n.-591G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-1311G>A (n.-1311G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245921G>A | CA1104456034 | KRIT1 | n.137C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-840C>T (n.-840C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.4C>T c.-592C>T (n.-592C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-1312C>T (n.-1312C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245921G= | CA1725833690 | KRIT1 | n.137C= c.-399C= (n.-399C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-840C= (n.-840C=) c.-552C= (n.-552C=) n.4C= c.-592C= (n.-592C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-18C= (n.-18C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-1312C= (n.-1312C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-350C= (n.-350C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-727C= (n.-727C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-520C= (n.-520C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-459C= (n.-459C=) c.-645C= (n.-645C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-915C= (n.-915C=) | |
7 | g.92245921G>T | CA2683703023 | KRIT1 | n.137C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-840C>A (n.-840C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.4C>A c.-592C>A (n.-592C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-1312C>A (n.-1312C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245924T>C | CA2683703024 | KRIT1 | n.134A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-843A>G (n.-843A>G) n.1A>G c.-595A>G (n.-595A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.-1315A>G (n.-1315A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-768A>G (n.-768A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245926C>A | CA2683703025 | KRIT1 | n.132G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-1317G>T (n.-1317G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245926C>T | CA2683703026 | KRIT1 | n.132G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-845G>A (n.-845G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-1317G>A (n.-1317G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245927G>A | CA1104456039 | KRIT1 | n.131C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-1318C>T (n.-1318C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245927G= | CA1725833691 | KRIT1 | n.131C= c.-405C= (n.-405C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-611C= (n.-611C=) c.-846C= (n.-846C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-558C= (n.-558C=) c.-1318C= (n.-1318C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-193C= (n.-193C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-236C= (n.-236C=) c.-771C= (n.-771C=) c.-733C= (n.-733C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-651C= (n.-651C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-921C= (n.-921C=) | |
7 | g.92245927G>T | CA2683703027 | KRIT1 | n.131C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-1318C>A (n.-1318C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245928G>A | CA1725833694 | KRIT1 | n.130C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-847C>T (n.-847C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-1319C>T (n.-1319C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) | dbSNP |
7 | g.92245928G>C | CA576289680 | KRIT1 | n.130C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) c.-847C>G (n.-847C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-1319C>G (n.-1319C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-772C>G (n.-772C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245928G= | CA1725833693 | KRIT1 | n.130C= c.-406C= (n.-406C=) c.-443C= (n.-443C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-612C= (n.-612C=) c.-847C= (n.-847C=) c.-25C= (n.-25C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-559C= (n.-559C=) c.-1319C= (n.-1319C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-772C= (n.-772C=) c.-734C= (n.-734C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-736C= (n.-736C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-539C= (n.-539C=) c.-353C= (n.-353C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-670C= (n.-670C=) c.-922C= (n.-922C=) | |
7 | g.92245929G>A | CA161919004 | KRIT1 | n.129C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-1320C>T (n.-1320C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-773C>T (n.-773C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245929G= | CA1725833696 | KRIT1 | n.129C= c.-407C= (n.-407C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-296C= (n.-296C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-848C= (n.-848C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-560C= (n.-560C=) c.-1320C= (n.-1320C=) c.-26C= (n.-26C=) c.-525C= (n.-525C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-773C= (n.-773C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-528C= (n.-528C=) c.-737C= (n.-737C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-375C= (n.-375C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-467C= (n.-467C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-290C= (n.-290C=) c.-671C= (n.-671C=) c.-923C= (n.-923C=) | |
7 | g.92245929G>T | CA2601636740 | KRIT1 | n.129C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-1320C>A (n.-1320C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-773C>A (n.-773C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245930T>C | CA2683703028 | KRIT1 | n.128A>G c.-408A>G (n.-408A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-1321A>G (n.-1321A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-924A>G (n.-924A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245932del | CA2683703029 | KRIT1 | n.126del c.-410del (n.-410del) c.-447del (n.-447del) c.-299del (n.-299del) c.-616del (n.-616del) c.-851del (n.-851del) c.-415del (n.-415del) c.-383del (n.-383del) c.-563del (n.-563del) c.-1323del (n.-1323del) c.-29del (n.-29del) c.-528del (n.-528del) c.-198del (n.-198del) c.-279del (n.-279del) c.-361del (n.-361del) c.-241del (n.-241del) c.-776del (n.-776del) c.-738del (n.-738del) c.-395del (n.-395del) c.-526del (n.-526del) c.-531del (n.-531del) c.-740del (n.-740del) c.-282del (n.-282del) c.-378del (n.-378del) c.-509del (n.-509del) c.-470del (n.-470del) c.-656del (n.-656del) c.-543del (n.-543del) c.-357del (n.-357del) c.-508del (n.-508del) c.-293del (n.-293del) c.-674del (n.-674del) c.-926del (n.-926del) | gnomAD v4 |
7 | g.92245932C>A | CA2683703030 | KRIT1 | n.126G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-1323G>T (n.-1323G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245933A= | CA1725833697 | KRIT1 | n.125T= c.-411T= (n.-411T=) c.-448T= (n.-448T=) c.-300T= (n.-300T=) c.-617T= (n.-617T=) c.-852T= (n.-852T=) c.-416T= (n.-416T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-564T= (n.-564T=) c.-1324T= (n.-1324T=) c.-30T= (n.-30T=) c.-529T= (n.-529T=) c.-199T= (n.-199T=) c.-280T= (n.-280T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-242T= (n.-242T=) c.-777T= (n.-777T=) c.-739T= (n.-739T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-527T= (n.-527T=) c.-532T= (n.-532T=) c.-741T= (n.-741T=) c.-283T= (n.-283T=) c.-379T= (n.-379T=) c.-510T= (n.-510T=) c.-471T= (n.-471T=) c.-657T= (n.-657T=) c.-544T= (n.-544T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-509T= (n.-509T=) c.-294T= (n.-294T=) c.-675T= (n.-675T=) c.-927T= (n.-927T=) | |
7 | g.92245933A>G | CA161919007 | KRIT1 | n.125T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) c.-1324T>C (n.-1324T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) c.-927T>C (n.-927T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245934C= | CA1725833699 | KRIT1 | n.124G= c.-412G= (n.-412G=) c.-449G= (n.-449G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-618G= (n.-618G=) c.-853G= (n.-853G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-565G= (n.-565G=) c.-1325G= (n.-1325G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-740G= (n.-740G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-528G= (n.-528G=) c.-533G= (n.-533G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-472G= (n.-472G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-676G= (n.-676G=) c.-928G= (n.-928G=) | |
7 | g.92245934C>G | CA2683703031 | KRIT1 | n.124G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-1325G>C (n.-1325G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245934C>T | CA1725833700 | KRIT1 | n.124G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-1325G>A (n.-1325G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) | dbSNP |
7 | g.92245935A= | CA1725833701 | KRIT1 | n.123T= c.-413T= (n.-413T=) c.-450T= (n.-450T=) c.-302T= (n.-302T=) c.-619T= (n.-619T=) c.-854T= (n.-854T=) c.-418T= (n.-418T=) c.-386T= (n.-386T=) c.-566T= (n.-566T=) c.-1326T= (n.-1326T=) c.-32T= (n.-32T=) c.-531T= (n.-531T=) c.-201T= (n.-201T=) c.-282T= (n.-282T=) c.-364T= (n.-364T=) c.-244T= (n.-244T=) c.-779T= (n.-779T=) c.-741T= (n.-741T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-529T= (n.-529T=) c.-534T= (n.-534T=) c.-743T= (n.-743T=) c.-285T= (n.-285T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-473T= (n.-473T=) c.-659T= (n.-659T=) c.-546T= (n.-546T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-511T= (n.-511T=) c.-296T= (n.-296T=) c.-677T= (n.-677T=) c.-929T= (n.-929T=) | |
7 | g.92245935A>C | CA1725833702 | KRIT1 | n.123T>G c.-413T>G (n.-413T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) c.-854T>G (n.-854T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) c.-1326T>G (n.-1326T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-779T>G (n.-779T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-534T>G (n.-534T>G) c.-743T>G (n.-743T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-929T>G (n.-929T>G) | dbSNP |
7 | g.92245936C>A | CA2683703032 | KRIT1 | n.122G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-1327G>T (n.-1327G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245936C= | CA1725833705 | KRIT1 | n.122G= c.-414G= (n.-414G=) c.-451G= (n.-451G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-855G= (n.-855G=) c.-419G= (n.-419G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-567G= (n.-567G=) c.-1327G= (n.-1327G=) c.-33G= (n.-33G=) c.-532G= (n.-532G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-780G= (n.-780G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-660G= (n.-660G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-512G= (n.-512G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-678G= (n.-678G=) c.-930G= (n.-930G=) | |
7 | g.92245936C>T | CA161919017 | KRIT1 | n.122G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-1327G>A (n.-1327G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245937C>A | CA2683703033 | KRIT1 | n.121G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-1328G>T (n.-1328G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245937C= | CA1725833707 | KRIT1 | n.121G= c.-415G= (n.-415G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-621G= (n.-621G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-1328G= (n.-1328G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-533G= (n.-533G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-743G= (n.-743G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-745G= (n.-745G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-548G= (n.-548G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-298G= (n.-298G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-931G= (n.-931G=) | |
7 | g.92245937C>G | CA1104456045 | KRIT1 | n.121G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-856G>C (n.-856G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-1328G>C (n.-1328G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-745G>C (n.-745G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245937C>T | CA843838134 | KRIT1 | n.121G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-1328G>A (n.-1328G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) | dbSNP |
7 | g.92245938C>A | CA2683703034 | KRIT1 | n.120G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-857G>T (n.-857G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-1329G>T (n.-1329G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-932G>T (n.-932G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245938C= | CA1725833709 | KRIT1 | n.120G= c.-416G= (n.-416G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-622G= (n.-622G=) c.-857G= (n.-857G=) c.-421G= (n.-421G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-1329G= (n.-1329G=) c.-35G= (n.-35G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-782G= (n.-782G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-532G= (n.-532G=) c.-537G= (n.-537G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-515G= (n.-515G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-662G= (n.-662G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-680G= (n.-680G=) c.-932G= (n.-932G=) | |
7 | g.92245938C>T | CA843838135 | KRIT1 | n.120G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-857G>A (n.-857G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-1329G>A (n.-1329G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245939T>A | CA576289683 | KRIT1 | n.119A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-1330A>T (n.-1330A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) c.-747A>T (n.-747A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) c.-933A>T (n.-933A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245939T>C | CA2683703035 | KRIT1 | n.119A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-1330A>G (n.-1330A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) c.-933A>G (n.-933A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245939T= | CA1725833710 | KRIT1 | n.119A= c.-417A= (n.-417A=) c.-454A= (n.-454A=) c.-306A= (n.-306A=) c.-623A= (n.-623A=) c.-858A= (n.-858A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-1330A= (n.-1330A=) c.-36A= (n.-36A=) c.-535A= (n.-535A=) c.-205A= (n.-205A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-368A= (n.-368A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-783A= (n.-783A=) c.-745A= (n.-745A=) c.-402A= (n.-402A=) c.-533A= (n.-533A=) c.-538A= (n.-538A=) c.-747A= (n.-747A=) c.-289A= (n.-289A=) c.-385A= (n.-385A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-477A= (n.-477A=) c.-663A= (n.-663A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-364A= (n.-364A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-300A= (n.-300A=) c.-681A= (n.-681A=) c.-933A= (n.-933A=) | |
7 | g.92245940T>A | CA576289685 | KRIT1 | n.118A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-624A>T (n.-624A>T) c.-859A>T (n.-859A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) c.-1331A>T (n.-1331A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-784A>T (n.-784A>T) c.-746A>T (n.-746A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-748A>T (n.-748A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-934A>T (n.-934A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245940T>C | CA2683703036 | KRIT1 | n.118A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) c.-1331A>G (n.-1331A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-784A>G (n.-784A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-748A>G (n.-748A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-934A>G (n.-934A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245940T= | CA1725833712 | KRIT1 | n.118A= c.-418A= (n.-418A=) c.-455A= (n.-455A=) c.-307A= (n.-307A=) c.-624A= (n.-624A=) c.-859A= (n.-859A=) c.-423A= (n.-423A=) c.-391A= (n.-391A=) c.-571A= (n.-571A=) c.-1331A= (n.-1331A=) c.-37A= (n.-37A=) c.-536A= (n.-536A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-287A= (n.-287A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-249A= (n.-249A=) c.-784A= (n.-784A=) c.-746A= (n.-746A=) c.-403A= (n.-403A=) c.-534A= (n.-534A=) c.-539A= (n.-539A=) c.-748A= (n.-748A=) c.-290A= (n.-290A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-517A= (n.-517A=) c.-478A= (n.-478A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-551A= (n.-551A=) c.-365A= (n.-365A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-301A= (n.-301A=) c.-682A= (n.-682A=) c.-934A= (n.-934A=) | |
7 | g.92245941T>C | CA843838136 | KRIT1 | n.117A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-1332A>G (n.-1332A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-935A>G (n.-935A>G) | dbSNP |
7 | g.92245941T= | CA1725833714 | KRIT1 | n.117A= c.-419A= (n.-419A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-308A= (n.-308A=) c.-625A= (n.-625A=) c.-860A= (n.-860A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-392A= (n.-392A=) c.-572A= (n.-572A=) c.-1332A= (n.-1332A=) c.-38A= (n.-38A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-288A= (n.-288A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-250A= (n.-250A=) c.-785A= (n.-785A=) c.-747A= (n.-747A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-535A= (n.-535A=) c.-540A= (n.-540A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-291A= (n.-291A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-518A= (n.-518A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-665A= (n.-665A=) c.-552A= (n.-552A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-517A= (n.-517A=) c.-302A= (n.-302A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-935A= (n.-935A=) | |
7 | g.92245942G>A | CA2683703037 | KRIT1 | n.116C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-861C>T (n.-861C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-1333C>T (n.-1333C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245942G>T | CA2683703038 | KRIT1 | n.116C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-861C>A (n.-861C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-1333C>A (n.-1333C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.-936C>A (n.-936C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245943C>A | CA161919020 | KRIT1 | n.115G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-1334G>T (n.-1334G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-787G>T (n.-787G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245943C= | CA1725833717 | KRIT1 | n.115G= c.-421G= (n.-421G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-862G= (n.-862G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-1334G= (n.-1334G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-787G= (n.-787G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-537G= (n.-537G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-751G= (n.-751G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-481G= (n.-481G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-554G= (n.-554G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-519G= (n.-519G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-937G= (n.-937G=) | |
7 | g.92245943C>T | CA1725833719 | KRIT1 | n.115G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-1334G>A (n.-1334G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245944A= | CA1725833722 | KRIT1 | n.114T= c.-422T= (n.-422T=) c.-459T= (n.-459T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-628T= (n.-628T=) c.-863T= (n.-863T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-575T= (n.-575T=) c.-1335T= (n.-1335T=) c.-41T= (n.-41T=) c.-540T= (n.-540T=) c.-210T= (n.-210T=) c.-291T= (n.-291T=) c.-373T= (n.-373T=) c.-253T= (n.-253T=) c.-788T= (n.-788T=) c.-750T= (n.-750T=) c.-407T= (n.-407T=) c.-538T= (n.-538T=) c.-543T= (n.-543T=) c.-752T= (n.-752T=) c.-294T= (n.-294T=) c.-390T= (n.-390T=) c.-521T= (n.-521T=) c.-482T= (n.-482T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-555T= (n.-555T=) c.-369T= (n.-369T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-686T= (n.-686T=) c.-938T= (n.-938T=) | |
7 | g.92245944A>G | CA843838139 | KRIT1 | n.114T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.-863T>C (n.-863T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-1335T>C (n.-1335T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) c.-750T>C (n.-750T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-752T>C (n.-752T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) c.-938T>C (n.-938T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245944A>T | CA10626551 | KRIT1 | n.114T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.-863T>A (n.-863T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-1335T>A (n.-1335T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) c.-750T>A (n.-750T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-938T>A (n.-938T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245945G>A | CA2683703039 | KRIT1 | n.113C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-1336C>T (n.-1336C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-939C>T (n.-939C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245945G>C | CA2683703040 | KRIT1 | n.113C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-1336C>G (n.-1336C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) c.-939C>G (n.-939C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245945G>T | CA2683703041 | KRIT1 | n.113C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-1336C>A (n.-1336C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-939C>A (n.-939C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245945_92245958delinsGCCTCGCGGTTGGC | CA1725833725 | KRIT1 | n.100_113delinsGCCAACCGCGAGGC c.-436_-423delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-436_-423delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-473_-460delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-473_-460delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-325_-312delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-325_-312delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-642_-629delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-642_-629delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-877_-864delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-877_-864delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-441_-428delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-441_-428delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-409_-396delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-409_-396delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-589_-576delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-589_-576delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-1349_-1336delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-1349_-1336delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-55_-42delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-55_-42delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-554_-541delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-554_-541delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-224_-211delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-224_-211delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-305_-292delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-305_-292delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-387_-374delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-387_-374delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-267_-254delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-267_-254delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-802_-789delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-802_-789delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-764_-751delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-764_-751delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-421_-408delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-421_-408delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-552_-539delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-552_-539delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-557_-544delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-557_-544delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-766_-753delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-766_-753delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-308_-295delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-308_-295delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-404_-391delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-404_-391delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-535_-522delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-535_-522delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-496_-483delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-496_-483delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-682_-669delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-682_-669delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-569_-556delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-569_-556delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-383_-370delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-383_-370delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-534_-521delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-534_-521delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-319_-306delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-319_-306delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-700_-687delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-700_-687delinsGCCAACCGCGAGGC) c.-952_-939delinsGCCAACCGCGAGGC (n.-952_-939delinsGCCAACCGCGAGGC) | |
7 | g.92245946C>A | CA2683703042 | KRIT1 | n.112G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-1337G>T (n.-1337G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245946_92245958del | CA1725833726 | KRIT1 | n.100_112del c.-436_-424del (n.-436_-424del) c.-473_-461del (n.-473_-461del) c.-325_-313del (n.-325_-313del) c.-642_-630del (n.-642_-630del) c.-877_-865del (n.-877_-865del) c.-441_-429del (n.-441_-429del) c.-409_-397del (n.-409_-397del) c.-589_-577del (n.-589_-577del) c.-1349_-1337del (n.-1349_-1337del) c.-55_-43del (n.-55_-43del) c.-554_-542del (n.-554_-542del) c.-224_-212del (n.-224_-212del) c.-305_-293del (n.-305_-293del) c.-387_-375del (n.-387_-375del) c.-267_-255del (n.-267_-255del) c.-802_-790del (n.-802_-790del) c.-764_-752del (n.-764_-752del) c.-421_-409del (n.-421_-409del) c.-552_-540del (n.-552_-540del) c.-557_-545del (n.-557_-545del) c.-766_-754del (n.-766_-754del) c.-308_-296del (n.-308_-296del) c.-404_-392del (n.-404_-392del) c.-535_-523del (n.-535_-523del) c.-496_-484del (n.-496_-484del) c.-682_-670del (n.-682_-670del) c.-569_-557del (n.-569_-557del) c.-383_-371del (n.-383_-371del) c.-534_-522del (n.-534_-522del) c.-319_-307del (n.-319_-307del) c.-700_-688del (n.-700_-688del) c.-952_-940del (n.-952_-940del) | dbSNP |
7 | g.92245947C= | CA1725833727 | KRIT1 | n.111G= c.-425G= (n.-425G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-631G= (n.-631G=) c.-866G= (n.-866G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-1338G= (n.-1338G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-791G= (n.-791G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-541G= (n.-541G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-755G= (n.-755G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-671G= (n.-671G=) c.-558G= (n.-558G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-941G= (n.-941G=) | |
7 | g.92245947C>T | CA1725833729 | KRIT1 | n.111G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-1338G>A (n.-1338G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) | dbSNP |
7 | g.92245948T>C | CA2683703043 | KRIT1 | n.110A>G c.-426A>G (n.-426A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-867A>G (n.-867A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-1339A>G (n.-1339A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-792A>G (n.-792A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) c.-942A>G (n.-942A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245948T>G | CA1139660121 | KRIT1 | n.110A>C c.-426A>C (n.-426A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-867A>C (n.-867A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-579A>C (n.-579A>C) c.-1339A>C (n.-1339A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.-792A>C (n.-792A>C) c.-754A>C (n.-754A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-756A>C (n.-756A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) c.-942A>C (n.-942A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.92245948T= | CA1725833730 | KRIT1 | n.110A= c.-426A= (n.-426A=) c.-463A= (n.-463A=) c.-315A= (n.-315A=) c.-632A= (n.-632A=) c.-867A= (n.-867A=) c.-431A= (n.-431A=) c.-399A= (n.-399A=) c.-579A= (n.-579A=) c.-1339A= (n.-1339A=) c.-45A= (n.-45A=) c.-544A= (n.-544A=) c.-214A= (n.-214A=) c.-295A= (n.-295A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-792A= (n.-792A=) c.-754A= (n.-754A=) c.-411A= (n.-411A=) c.-542A= (n.-542A=) c.-547A= (n.-547A=) c.-756A= (n.-756A=) c.-298A= (n.-298A=) c.-394A= (n.-394A=) c.-525A= (n.-525A=) c.-486A= (n.-486A=) c.-672A= (n.-672A=) c.-559A= (n.-559A=) c.-373A= (n.-373A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-309A= (n.-309A=) c.-690A= (n.-690A=) c.-942A= (n.-942A=) | |
7 | g.92245949C>A | CA1725833734 | KRIT1 | n.109G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-1340G>T (n.-1340G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) c.-943G>T (n.-943G>T) | dbSNP |
7 | g.92245949C= | CA1725833732 | KRIT1 | n.109G= c.-427G= (n.-427G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-633G= (n.-633G=) c.-868G= (n.-868G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-1340G= (n.-1340G=) c.-46G= (n.-46G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-755G= (n.-755G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-548G= (n.-548G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-673G= (n.-673G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-691G= (n.-691G=) c.-943G= (n.-943G=) | |
7 | g.92245949C>G | CA843838140 | KRIT1 | n.109G>C c.-427G>C (n.-427G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-1340G>C (n.-1340G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) c.-943G>C (n.-943G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245950G>A | CA2683703044 | KRIT1 | n.108C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-1341C>T (n.-1341C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-944C>T (n.-944C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245951C>A | CA2683703046 | KRIT1 | n.107G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-1342G>T (n.-1342G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245951C>G | CA2776939480 | KRIT1 | n.107G>C c.-429G>C (n.-429G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.-870G>C (n.-870G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-1342G>C (n.-1342G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) | |
7 | g.92245951C>T | CA2683703045 | KRIT1 | n.107G>A c.-429G>A (n.-429G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-1342G>A (n.-1342G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245952G>C | CA1725833737 | KRIT1 | n.106C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) c.-871C>G (n.-871C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) c.-1343C>G (n.-1343C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) | dbSNP |
7 | g.92245952G= | CA1725833736 | KRIT1 | n.106C= c.-430C= (n.-430C=) c.-467C= (n.-467C=) c.-319C= (n.-319C=) c.-636C= (n.-636C=) c.-871C= (n.-871C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-583C= (n.-583C=) c.-1343C= (n.-1343C=) c.-49C= (n.-49C=) c.-548C= (n.-548C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-758C= (n.-758C=) c.-415C= (n.-415C=) c.-546C= (n.-546C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-302C= (n.-302C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-490C= (n.-490C=) c.-676C= (n.-676C=) c.-563C= (n.-563C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-528C= (n.-528C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-946C= (n.-946C=) | |
7 | g.92245952G>T | CA1104456059 | KRIT1 | n.106C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-1343C>A (n.-1343C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245953G>A | CA2683703047 | KRIT1 | n.105C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-1344C>T (n.-1344C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-947C>T (n.-947C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245953G>C | CA2776939481 | KRIT1 | n.105C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) c.-1344C>G (n.-1344C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-759C>G (n.-759C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) c.-947C>G (n.-947C>G) | |
7 | g.92245953G= | CA1725833738 | KRIT1 | n.105C= c.-431C= (n.-431C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-584C= (n.-584C=) c.-1344C= (n.-1344C=) c.-50C= (n.-50C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-797C= (n.-797C=) c.-759C= (n.-759C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-547C= (n.-547C=) c.-552C= (n.-552C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-399C= (n.-399C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-677C= (n.-677C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-947C= (n.-947C=) | |
7 | g.92245953G>T | CA1725833740 | KRIT1 | n.105C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-1344C>A (n.-1344C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.-947C>A (n.-947C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245954T>A | CA1725833744 | KRIT1 | n.104A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.-1345A>T (n.-1345A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-798A>T (n.-798A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.-762A>T (n.-762A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-696A>T (n.-696A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) | dbSNP |
7 | g.92245954T>C | CA2683703048 | KRIT1 | n.104A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) c.-873A>G (n.-873A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.-1345A>G (n.-1345A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-798A>G (n.-798A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245954T>G | CA1104456065 | KRIT1 | n.104A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) c.-873A>C (n.-873A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.-1345A>C (n.-1345A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-798A>C (n.-798A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-762A>C (n.-762A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-696A>C (n.-696A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245954T= | CA1725833742 | KRIT1 | n.104A= c.-432A= (n.-432A=) c.-469A= (n.-469A=) c.-321A= (n.-321A=) c.-638A= (n.-638A=) c.-873A= (n.-873A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-585A= (n.-585A=) c.-1345A= (n.-1345A=) c.-51A= (n.-51A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-220A= (n.-220A=) c.-301A= (n.-301A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-798A= (n.-798A=) c.-760A= (n.-760A=) c.-417A= (n.-417A=) c.-548A= (n.-548A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-762A= (n.-762A=) c.-304A= (n.-304A=) c.-400A= (n.-400A=) c.-531A= (n.-531A=) c.-492A= (n.-492A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-565A= (n.-565A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-530A= (n.-530A=) c.-315A= (n.-315A=) c.-696A= (n.-696A=) c.-948A= (n.-948A=) | |
7 | g.92245955T>C | CA2683703049 | KRIT1 | n.103A>G c.-433A>G (n.-433A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) c.-874A>G (n.-874A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-1346A>G (n.-1346A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-799A>G (n.-799A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-763A>G (n.-763A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-949A>G (n.-949A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245955T>G | CA1104456070 | KRIT1 | n.103A>C c.-433A>C (n.-433A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) c.-874A>C (n.-874A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-1346A>C (n.-1346A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) c.-799A>C (n.-799A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-763A>C (n.-763A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-949A>C (n.-949A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245955T= | CA1725833746 | KRIT1 | n.103A= c.-433A= (n.-433A=) c.-470A= (n.-470A=) c.-322A= (n.-322A=) c.-639A= (n.-639A=) c.-874A= (n.-874A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-586A= (n.-586A=) c.-1346A= (n.-1346A=) c.-52A= (n.-52A=) c.-551A= (n.-551A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-302A= (n.-302A=) c.-384A= (n.-384A=) c.-264A= (n.-264A=) c.-799A= (n.-799A=) c.-761A= (n.-761A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-549A= (n.-549A=) c.-554A= (n.-554A=) c.-763A= (n.-763A=) c.-305A= (n.-305A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-532A= (n.-532A=) c.-493A= (n.-493A=) c.-679A= (n.-679A=) c.-566A= (n.-566A=) c.-380A= (n.-380A=) c.-531A= (n.-531A=) c.-316A= (n.-316A=) c.-697A= (n.-697A=) c.-949A= (n.-949A=) | |
7 | g.92245956G>A | CA161919041 | KRIT1 | n.102C>T c.-434C>T (n.-434C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-1347C>T (n.-1347C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245956G= | CA1725833748 | KRIT1 | n.102C= c.-434C= (n.-434C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-1347C= (n.-1347C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-552C= (n.-552C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-800C= (n.-800C=) c.-762C= (n.-762C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-550C= (n.-550C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-764C= (n.-764C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-533C= (n.-533C=) c.-494C= (n.-494C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-950C= (n.-950C=) | |
7 | g.92245957G>A | CA2683703050 | KRIT1 | n.101C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-1348C>T (n.-1348C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245957G>T | CA2683703051 | KRIT1 | n.101C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) c.-876C>A (n.-876C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-1348C>A (n.-1348C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245958C>T | CA2683703052 | KRIT1 | n.100G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-877G>A (n.-877G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-1349G>A (n.-1349G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245959G>A | CA161919042 | KRIT1 | n.99C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-878C>T (n.-878C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-1350C>T (n.-1350C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-953C>T (n.-953C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245959G>C | CA1104456075 | KRIT1 | n.99C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-878C>G (n.-878C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-1350C>G (n.-1350C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-767C>G (n.-767C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-683C>G (n.-683C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-701C>G (n.-701C>G) c.-953C>G (n.-953C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245959G= | CA1725833752 | KRIT1 | n.99C= c.-437C= (n.-437C=) c.-474C= (n.-474C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-878C= (n.-878C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-1350C= (n.-1350C=) c.-56C= (n.-56C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-803C= (n.-803C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-553C= (n.-553C=) c.-558C= (n.-558C=) c.-767C= (n.-767C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-536C= (n.-536C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-535C= (n.-535C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-701C= (n.-701C=) c.-953C= (n.-953C=) | |
7 | g.92245959G>T | CA2683703053 | KRIT1 | n.99C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-878C>A (n.-878C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-1350C>A (n.-1350C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-953C>A (n.-953C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245961T>A | CA161919047 | KRIT1 | n.97A>T c.-439A>T (n.-439A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-645A>T (n.-645A>T) c.-880A>T (n.-880A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-1352A>T (n.-1352A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) c.-767A>T (n.-767A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-769A>T (n.-769A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) | dbSNP |
7 | g.92245961T>C | CA2683703054 | KRIT1 | n.97A>G c.-439A>G (n.-439A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) c.-880A>G (n.-880A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-1352A>G (n.-1352A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245961T>G | CA1725833757 | KRIT1 | n.97A>C c.-439A>C (n.-439A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-645A>C (n.-645A>C) c.-880A>C (n.-880A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-1352A>C (n.-1352A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-767A>C (n.-767A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-769A>C (n.-769A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245961T= | CA1725833756 | KRIT1 | n.97A= c.-439A= (n.-439A=) c.-476A= (n.-476A=) c.-328A= (n.-328A=) c.-645A= (n.-645A=) c.-880A= (n.-880A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-592A= (n.-592A=) c.-1352A= (n.-1352A=) c.-58A= (n.-58A=) c.-557A= (n.-557A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-308A= (n.-308A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-767A= (n.-767A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-555A= (n.-555A=) c.-560A= (n.-560A=) c.-769A= (n.-769A=) c.-311A= (n.-311A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-538A= (n.-538A=) c.-499A= (n.-499A=) c.-685A= (n.-685A=) c.-572A= (n.-572A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-322A= (n.-322A=) c.-703A= (n.-703A=) c.-955A= (n.-955A=) | |
7 | g.92245963A= | CA1725833760 | KRIT1 | n.95T= c.-441T= (n.-441T=) c.-478T= (n.-478T=) c.-330T= (n.-330T=) c.-647T= (n.-647T=) c.-882T= (n.-882T=) c.-446T= (n.-446T=) c.-414T= (n.-414T=) c.-594T= (n.-594T=) c.-1354T= (n.-1354T=) c.-60T= (n.-60T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-310T= (n.-310T=) c.-392T= (n.-392T=) c.-272T= (n.-272T=) c.-807T= (n.-807T=) c.-769T= (n.-769T=) c.-426T= (n.-426T=) c.-557T= (n.-557T=) c.-562T= (n.-562T=) c.-771T= (n.-771T=) c.-313T= (n.-313T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-540T= (n.-540T=) c.-501T= (n.-501T=) c.-687T= (n.-687T=) c.-574T= (n.-574T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-539T= (n.-539T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-705T= (n.-705T=) c.-957T= (n.-957T=) | |
7 | g.92245963A>G | CA161919051 | KRIT1 | n.95T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) c.-1354T>C (n.-1354T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-771T>C (n.-771T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245965del | CA2683703055 | KRIT1 | n.95del c.-441del (n.-441del) c.-478del (n.-478del) c.-330del (n.-330del) c.-647del (n.-647del) c.-882del (n.-882del) c.-446del (n.-446del) c.-414del (n.-414del) c.-594del (n.-594del) c.-1354del (n.-1354del) c.-60del (n.-60del) c.-559del (n.-559del) c.-229del (n.-229del) c.-310del (n.-310del) c.-392del (n.-392del) c.-272del (n.-272del) c.-807del (n.-807del) c.-769del (n.-769del) c.-426del (n.-426del) c.-557del (n.-557del) c.-562del (n.-562del) c.-771del (n.-771del) c.-313del (n.-313del) c.-409del (n.-409del) c.-540del (n.-540del) c.-501del (n.-501del) c.-687del (n.-687del) c.-574del (n.-574del) c.-388del (n.-388del) c.-539del (n.-539del) c.-324del (n.-324del) c.-705del (n.-705del) c.-957del (n.-957del) | gnomAD v4 |
7 | g.92245964A>G | CA2683703056 | KRIT1 | n.94T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) c.-883T>C (n.-883T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-1355T>C (n.-1355T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.-808T>C (n.-808T>C) c.-770T>C (n.-770T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-706T>C (n.-706T>C) c.-958T>C (n.-958T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245964A>T | CA2683703057 | KRIT1 | n.94T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-648T>A (n.-648T>A) c.-883T>A (n.-883T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-1355T>A (n.-1355T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) c.-808T>A (n.-808T>A) c.-770T>A (n.-770T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-772T>A (n.-772T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-706T>A (n.-706T>A) c.-958T>A (n.-958T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245965A>G | CA2683703058 | KRIT1 | n.93T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) c.-1356T>C (n.-1356T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-809T>C (n.-809T>C) c.-771T>C (n.-771T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245966G>A | CA161919056 | KRIT1 | n.92C>T c.-444C>T (n.-444C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-1357C>T (n.-1357C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-960C>T (n.-960C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245966G= | CA1725833763 | KRIT1 | n.92C= c.-444C= (n.-444C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-650C= (n.-650C=) c.-885C= (n.-885C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-597C= (n.-597C=) c.-1357C= (n.-1357C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-562C= (n.-562C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-810C= (n.-810C=) c.-772C= (n.-772C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-560C= (n.-560C=) c.-565C= (n.-565C=) c.-774C= (n.-774C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-543C= (n.-543C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-690C= (n.-690C=) c.-577C= (n.-577C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-542C= (n.-542C=) c.-327C= (n.-327C=) c.-708C= (n.-708C=) c.-960C= (n.-960C=) | |
7 | g.92245967A>G | CA2683703059 | KRIT1 | n.91T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-886T>C (n.-886T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-1358T>C (n.-1358T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-775T>C (n.-775T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-961T>C (n.-961T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245968G>A | CA576289691 | KRIT1 | n.90C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-887C>T (n.-887C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-1359C>T (n.-1359C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245968G>C | CA2683703060 | KRIT1 | n.90C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-887C>G (n.-887C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-1359C>G (n.-1359C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-774C>G (n.-774C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245968G= | CA1725833765 | KRIT1 | n.90C= c.-446C= (n.-446C=) c.-483C= (n.-483C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-887C= (n.-887C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-1359C= (n.-1359C=) c.-65C= (n.-65C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-812C= (n.-812C=) c.-774C= (n.-774C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-562C= (n.-562C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-776C= (n.-776C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-692C= (n.-692C=) c.-579C= (n.-579C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-962C= (n.-962C=) | |
7 | g.92245968G>T | CA2683703061 | KRIT1 | n.90C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-887C>A (n.-887C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-1359C>A (n.-1359C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245969C>A | CA2683703062 | KRIT1 | n.89G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-1360G>T (n.-1360G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245969C= | CA1725833767 | KRIT1 | n.89G= c.-447G= (n.-447G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-888G= (n.-888G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-600G= (n.-600G=) c.-1360G= (n.-1360G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-565G= (n.-565G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-813G= (n.-813G=) c.-775G= (n.-775G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-563G= (n.-563G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-693G= (n.-693G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-963G= (n.-963G=) | |
7 | g.92245969C>T | CA2683703063 | KRIT1 | n.89G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-1360G>A (n.-1360G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245970T>C | CA2683703064 | KRIT1 | n.88A>G c.-448A>G (n.-448A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-1361A>G (n.-1361A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-778A>G (n.-778A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-964A>G (n.-964A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245971dup | CA1104456113 | KRIT1 | n.88dup c.-448dup (n.-448dup) c.-485dup (n.-485dup) c.-337dup (n.-337dup) c.-654dup (n.-654dup) c.-889dup (n.-889dup) c.-453dup (n.-453dup) c.-421dup (n.-421dup) c.-601dup (n.-601dup) c.-1361dup (n.-1361dup) c.-67dup (n.-67dup) c.-566dup (n.-566dup) c.-236dup (n.-236dup) c.-317dup (n.-317dup) c.-399dup (n.-399dup) c.-279dup (n.-279dup) c.-814dup (n.-814dup) c.-776dup (n.-776dup) c.-433dup (n.-433dup) c.-564dup (n.-564dup) c.-569dup (n.-569dup) c.-778dup (n.-778dup) c.-320dup (n.-320dup) c.-416dup (n.-416dup) c.-547dup (n.-547dup) c.-508dup (n.-508dup) c.-694dup (n.-694dup) c.-581dup (n.-581dup) c.-395dup (n.-395dup) c.-546dup (n.-546dup) c.-331dup (n.-331dup) c.-712dup (n.-712dup) c.-964dup (n.-964dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245971T>G | CA1104456119 | KRIT1 | n.87A>C c.-449A>C (n.-449A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-890A>C (n.-890A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.-1362A>C (n.-1362A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-815A>C (n.-815A>C) c.-777A>C (n.-777A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-779A>C (n.-779A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.-695A>C (n.-695A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-332A>C (n.-332A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) c.-965A>C (n.-965A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245971T= | CA1725833769 | KRIT1 | n.87A= c.-449A= (n.-449A=) c.-486A= (n.-486A=) c.-338A= (n.-338A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-890A= (n.-890A=) c.-454A= (n.-454A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-602A= (n.-602A=) c.-1362A= (n.-1362A=) c.-68A= (n.-68A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-237A= (n.-237A=) c.-318A= (n.-318A=) c.-400A= (n.-400A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-815A= (n.-815A=) c.-777A= (n.-777A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-565A= (n.-565A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-779A= (n.-779A=) c.-321A= (n.-321A=) c.-417A= (n.-417A=) c.-548A= (n.-548A=) c.-509A= (n.-509A=) c.-695A= (n.-695A=) c.-582A= (n.-582A=) c.-396A= (n.-396A=) c.-547A= (n.-547A=) c.-332A= (n.-332A=) c.-713A= (n.-713A=) c.-965A= (n.-965A=) | |
7 | g.92245972C>T | CA2683703065 | KRIT1 | n.86G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-1363G>A (n.-1363G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245973C>A | CA2683703067 | KRIT1 | n.85G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-1364G>T (n.-1364G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245973C>T | CA2683703066 | KRIT1 | n.85G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-1364G>A (n.-1364G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245974G>A | CA2683703069 | ANKIB1,KRIT1 | n.84C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-1365C>T (n.-1365C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-968C>T (n.-968C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245974G>T | CA2683703068 | ANKIB1,KRIT1 | n.84C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-893C>A (n.-893C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-1365C>A (n.-1365C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-968C>A (n.-968C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245975G>A | CA2683703070 | ANKIB1,KRIT1 | n.83C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-1366C>T (n.-1366C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-783C>T (n.-783C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-969C>T (n.-969C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245975G>T | CA2683703071 | ANKIB1,KRIT1 | n.83C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) c.-1366C>A (n.-1366C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-783C>A (n.-783C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-969C>A (n.-969C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245976G>A | CA2683703072 | ANKIB1,KRIT1 | n.82C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-1367C>T (n.-1367C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-820C>T (n.-820C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-970C>T (n.-970C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245976G>T | CA2683703073 | ANKIB1,KRIT1 | n.82C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-1367C>A (n.-1367C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-820C>A (n.-820C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-970C>A (n.-970C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245977T>C | CA2683703074 | ANKIB1,KRIT1 | n.81A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-896A>G (n.-896A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-1368A>G (n.-1368A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-701A>G (n.-701A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-971A>G (n.-971A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245977T>G | CA576289695 | ANKIB1,KRIT1 | n.81A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-661A>C (n.-661A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-1368A>C (n.-1368A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) c.-783A>C (n.-783A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-785A>C (n.-785A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-701A>C (n.-701A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-719A>C (n.-719A>C) c.-971A>C (n.-971A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245977T= | CA1725833770 | ANKIB1,KRIT1 | n.81A= c.-455A= (n.-455A=) c.-492A= (n.-492A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-633T= (n.-633T=) c.-661A= (n.-661A=) c.-896A= (n.-896A=) c.-460A= (n.-460A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-608A= (n.-608A=) c.-1368A= (n.-1368A=) c.-74A= (n.-74A=) c.-573A= (n.-573A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-324A= (n.-324A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-821A= (n.-821A=) c.-783A= (n.-783A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-571A= (n.-571A=) c.-576A= (n.-576A=) c.-785A= (n.-785A=) c.-327A= (n.-327A=) c.-423A= (n.-423A=) c.-554A= (n.-554A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-701A= (n.-701A=) c.-588A= (n.-588A=) c.-402A= (n.-402A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-338A= (n.-338A=) c.-719A= (n.-719A=) c.-971A= (n.-971A=) | |
7 | g.92245978C>A | CA843838142 | ANKIB1,KRIT1 | n.80G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-897G>T (n.-897G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-1369G>T (n.-1369G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-972G>T (n.-972G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245978C= | CA1725833772 | ANKIB1,KRIT1 | n.80G= c.-456G= (n.-456G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-632C= (n.-632C=) c.-662G= (n.-662G=) c.-897G= (n.-897G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-1369G= (n.-1369G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-822G= (n.-822G=) c.-784G= (n.-784G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-572G= (n.-572G=) c.-577G= (n.-577G=) c.-786G= (n.-786G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-424G= (n.-424G=) c.-555G= (n.-555G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-589G= (n.-589G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-554G= (n.-554G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-720G= (n.-720G=) c.-972G= (n.-972G=) | |
7 | g.92245979G>A | CA2683703075 | ANKIB1,KRIT1 | n.79C>T c.-457C>T (n.-457C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-1370C>T (n.-1370C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-973C>T (n.-973C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245980G>A | CA2683703076 | ANKIB1,KRIT1 | n.78C>T c.-458C>T (n.-458C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-899C>T (n.-899C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-1371C>T (n.-1371C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) c.-974C>T (n.-974C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245980G>T | CA2683703077 | ANKIB1,KRIT1 | n.78C>A c.-458C>A (n.-458C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.-1371C>A (n.-1371C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-788C>A (n.-788C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) c.-974C>A (n.-974C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245981C>A | CA2683703078 | ANKIB1,KRIT1 | n.77G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-1372G>T (n.-1372G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-787G>T (n.-787G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245981C= | CA1725833773 | ANKIB1,KRIT1 | n.77G= c.-459G= (n.-459G=) c.-496G= (n.-496G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-629C= (n.-629C=) c.-665G= (n.-665G=) c.-900G= (n.-900G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-1372G= (n.-1372G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-577G= (n.-577G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-787G= (n.-787G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-575G= (n.-575G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-789G= (n.-789G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-427G= (n.-427G=) c.-558G= (n.-558G=) c.-519G= (n.-519G=) c.-705G= (n.-705G=) c.-592G= (n.-592G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-557G= (n.-557G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-975G= (n.-975G=) | |
7 | g.92245981C>T | CA843838143 | ANKIB1,KRIT1 | n.77G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-1372G>A (n.-1372G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245982G>A | CA2683703079 | ANKIB1,KRIT1 | n.76C>T c.-460C>T (n.-460C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-666C>T (n.-666C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-1373C>T (n.-1373C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-790C>T (n.-790C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245983G>A | CA2683703080 | ANKIB1,KRIT1 | n.75C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-1374C>T (n.-1374C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-977C>T (n.-977C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245983G>T | CA2683703081 | ANKIB1,KRIT1 | n.75C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-667C>A (n.-667C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-1374C>A (n.-1374C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-977C>A (n.-977C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245984C= | CA1725833775 | ANKIB1,KRIT1 | n.74G= c.-462G= (n.-462G=) c.-499G= (n.-499G=) c.-351G= (n.-351G=) c.-626C= (n.-626C=) c.-668G= (n.-668G=) c.-903G= (n.-903G=) c.-467G= (n.-467G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-615G= (n.-615G=) c.-1375G= (n.-1375G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-828G= (n.-828G=) c.-790G= (n.-790G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-561G= (n.-561G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-708G= (n.-708G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-409G= (n.-409G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-726G= (n.-726G=) c.-978G= (n.-978G=) | |
7 | g.92245984C>G | CA1725833776 | ANKIB1,KRIT1 | n.74G>C c.-462G>C (n.-462G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-626C>G (n.-626C>G) c.-668G>C (n.-668G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-1375G>C (n.-1375G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-828G>C (n.-828G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-978G>C (n.-978G>C) | dbSNP |
7 | g.92245984C>T | CA2683703082 | ANKIB1,KRIT1 | n.74G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-1375G>A (n.-1375G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-978G>A (n.-978G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245985C>A | CA1104456130 | ANKIB1,KRIT1 | n.73G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-669G>T (n.-669G>T) c.-904G>T (n.-904G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-1376G>T (n.-1376G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245985C= | CA1725833777 | ANKIB1,KRIT1 | n.73G= c.-463G= (n.-463G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-625C= (n.-625C=) c.-669G= (n.-669G=) c.-904G= (n.-904G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-616G= (n.-616G=) c.-1376G= (n.-1376G=) c.-82G= (n.-82G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-332G= (n.-332G=) c.-414G= (n.-414G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-791G= (n.-791G=) c.-448G= (n.-448G=) c.-579G= (n.-579G=) c.-584G= (n.-584G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-562G= (n.-562G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-596G= (n.-596G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-561G= (n.-561G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-979G= (n.-979G=) | |
7 | g.92245985C>G | CA843838144 | ANKIB1,KRIT1 | n.73G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-669G>C (n.-669G>C) c.-904G>C (n.-904G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-1376G>C (n.-1376G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245985C>T | CA2683703083 | ANKIB1,KRIT1 | n.73G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-669G>A (n.-669G>A) c.-904G>A (n.-904G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-1376G>A (n.-1376G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245986G>A | CA2683703084 | ANKIB1,KRIT1 | n.72C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-670C>T (n.-670C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-1377C>T (n.-1377C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-980C>T (n.-980C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245986G>C | CA2552824300 | ANKIB1,KRIT1 | n.72C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-670C>G (n.-670C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.-1377C>G (n.-1377C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-830C>G (n.-830C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) c.-980C>G (n.-980C>G) | |
7 | g.92245986G>T | CA2683703085 | ANKIB1,KRIT1 | n.72C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-670C>A (n.-670C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-1377C>A (n.-1377C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.-980C>A (n.-980C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245987G>A | CA2683703086 | ANKIB1,KRIT1 | n.71C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-1378C>T (n.-1378C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-981C>T (n.-981C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245988G>A | CA2601636742 | ANKIB1,KRIT1 | n.70C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-907C>T (n.-907C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-1379C>T (n.-1379C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-712C>T (n.-712C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245988G>T | CA2683703087 | ANKIB1,KRIT1 | n.70C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-672C>A (n.-672C>A) c.-907C>A (n.-907C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-1379C>A (n.-1379C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245988_92246000delinsGCTGCTGCCGTTC | CA1725833779 | ANKIB1,KRIT1 | n.58_70delinsGAACGGCAGCAGC c.-478_-466delinsGAACGGCAGCAGC (n.-478_-466delinsGAACGGCAGCAGC) c.-515_-503delinsGAACGGCAGCAGC (n.-515_-503delinsGAACGGCAGCAGC) c.-367_-355delinsGAACGGCAGCAGC (n.-367_-355delinsGAACGGCAGCAGC) c.-622_-610delinsGCTGCTGCCGTTC (n.-622_-610delinsGCTGCTGCCGTTC) c.-684_-672delinsGAACGGCAGCAGC (n.-684_-672delinsGAACGGCAGCAGC) c.-919_-907delinsGAACGGCAGCAGC (n.-919_-907delinsGAACGGCAGCAGC) c.-483_-471delinsGAACGGCAGCAGC (n.-483_-471delinsGAACGGCAGCAGC) c.-451_-439delinsGAACGGCAGCAGC (n.-451_-439delinsGAACGGCAGCAGC) c.-631_-619delinsGAACGGCAGCAGC (n.-631_-619delinsGAACGGCAGCAGC) c.-1391_-1379delinsGAACGGCAGCAGC (n.-1391_-1379delinsGAACGGCAGCAGC) c.-97_-85delinsGAACGGCAGCAGC (n.-97_-85delinsGAACGGCAGCAGC) c.-596_-584delinsGAACGGCAGCAGC (n.-596_-584delinsGAACGGCAGCAGC) c.-266_-254delinsGAACGGCAGCAGC (n.-266_-254delinsGAACGGCAGCAGC) c.-347_-335delinsGAACGGCAGCAGC (n.-347_-335delinsGAACGGCAGCAGC) c.-429_-417delinsGAACGGCAGCAGC (n.-429_-417delinsGAACGGCAGCAGC) c.-309_-297delinsGAACGGCAGCAGC (n.-309_-297delinsGAACGGCAGCAGC) c.-844_-832delinsGAACGGCAGCAGC (n.-844_-832delinsGAACGGCAGCAGC) c.-806_-794delinsGAACGGCAGCAGC (n.-806_-794delinsGAACGGCAGCAGC) c.-463_-451delinsGAACGGCAGCAGC (n.-463_-451delinsGAACGGCAGCAGC) c.-594_-582delinsGAACGGCAGCAGC (n.-594_-582delinsGAACGGCAGCAGC) c.-599_-587delinsGAACGGCAGCAGC (n.-599_-587delinsGAACGGCAGCAGC) c.-808_-796delinsGAACGGCAGCAGC (n.-808_-796delinsGAACGGCAGCAGC) c.-350_-338delinsGAACGGCAGCAGC (n.-350_-338delinsGAACGGCAGCAGC) c.-446_-434delinsGAACGGCAGCAGC (n.-446_-434delinsGAACGGCAGCAGC) c.-577_-565delinsGAACGGCAGCAGC (n.-577_-565delinsGAACGGCAGCAGC) c.-538_-526delinsGAACGGCAGCAGC (n.-538_-526delinsGAACGGCAGCAGC) c.-724_-712delinsGAACGGCAGCAGC (n.-724_-712delinsGAACGGCAGCAGC) c.-611_-599delinsGAACGGCAGCAGC (n.-611_-599delinsGAACGGCAGCAGC) c.-425_-413delinsGAACGGCAGCAGC (n.-425_-413delinsGAACGGCAGCAGC) c.-576_-564delinsGAACGGCAGCAGC (n.-576_-564delinsGAACGGCAGCAGC) c.-361_-349delinsGAACGGCAGCAGC (n.-361_-349delinsGAACGGCAGCAGC) c.-742_-730delinsGAACGGCAGCAGC (n.-742_-730delinsGAACGGCAGCAGC) c.-994_-982delinsGAACGGCAGCAGC (n.-994_-982delinsGAACGGCAGCAGC) | |
7 | g.92245989C>A | CA2683703088 | ANKIB1,KRIT1 | n.69G>T c.-467G>T (n.-467G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-673G>T (n.-673G>T) c.-908G>T (n.-908G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-1380G>T (n.-1380G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-983G>T (n.-983G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245989C>T | CA2683703089 | ANKIB1,KRIT1 | n.69G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-673G>A (n.-673G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-1380G>A (n.-1380G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-983G>A (n.-983G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245994_92246005del | CA1725833780 | ANKIB1,KRIT1 | n.58_69del c.-478_-467del (n.-478_-467del) c.-515_-504del (n.-515_-504del) c.-367_-356del (n.-367_-356del) c.-616_-605del (n.-616_-605del) c.-684_-673del (n.-684_-673del) c.-919_-908del (n.-919_-908del) c.-483_-472del (n.-483_-472del) c.-451_-440del (n.-451_-440del) c.-631_-620del (n.-631_-620del) c.-1391_-1380del (n.-1391_-1380del) c.-97_-86del (n.-97_-86del) c.-596_-585del (n.-596_-585del) c.-266_-255del (n.-266_-255del) c.-347_-336del (n.-347_-336del) c.-429_-418del (n.-429_-418del) c.-309_-298del (n.-309_-298del) c.-844_-833del (n.-844_-833del) c.-806_-795del (n.-806_-795del) c.-463_-452del (n.-463_-452del) c.-594_-583del (n.-594_-583del) c.-599_-588del (n.-599_-588del) c.-808_-797del (n.-808_-797del) c.-350_-339del (n.-350_-339del) c.-446_-435del (n.-446_-435del) c.-577_-566del (n.-577_-566del) c.-538_-527del (n.-538_-527del) c.-724_-713del (n.-724_-713del) c.-611_-600del (n.-611_-600del) c.-425_-414del (n.-425_-414del) c.-576_-565del (n.-576_-565del) c.-361_-350del (n.-361_-350del) c.-742_-731del (n.-742_-731del) c.-994_-983del (n.-994_-983del) | dbSNP |
7 | g.92245990T>C | CA161919057 | ANKIB1,KRIT1 | n.68A>G c.-468A>G (n.-468A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-1381A>G (n.-1381A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-798A>G (n.-798A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-984A>G (n.-984A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245990T= | CA1725833782 | ANKIB1,KRIT1 | n.68A= c.-468A= (n.-468A=) c.-505A= (n.-505A=) c.-357A= (n.-357A=) c.-620T= (n.-620T=) c.-674A= (n.-674A=) c.-909A= (n.-909A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-621A= (n.-621A=) c.-1381A= (n.-1381A=) c.-87A= (n.-87A=) c.-586A= (n.-586A=) c.-256A= (n.-256A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-299A= (n.-299A=) c.-834A= (n.-834A=) c.-796A= (n.-796A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-584A= (n.-584A=) c.-589A= (n.-589A=) c.-798A= (n.-798A=) c.-340A= (n.-340A=) c.-436A= (n.-436A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-528A= (n.-528A=) c.-714A= (n.-714A=) c.-601A= (n.-601A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-566A= (n.-566A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-984A= (n.-984A=) | |
7 | g.92245991G>A | CA2683703090 | ANKIB1,KRIT1 | n.67C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-1382C>T (n.-1382C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245991G>C | CA1725833785 | ANKIB1,KRIT1 | n.67C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-1382C>G (n.-1382C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) c.-985C>G (n.-985C>G) | dbSNP |
7 | g.92245991G= | CA1725833784 | ANKIB1,KRIT1 | n.67C= c.-469C= (n.-469C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-619G= (n.-619G=) c.-675C= (n.-675C=) c.-910C= (n.-910C=) c.-474C= (n.-474C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-1382C= (n.-1382C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-835C= (n.-835C=) c.-797C= (n.-797C=) c.-454C= (n.-454C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-568C= (n.-568C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-733C= (n.-733C=) c.-985C= (n.-985C=) | |
7 | g.92245991G>T | CA2683703091 | ANKIB1,KRIT1 | n.67C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-1382C>A (n.-1382C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-985C>A (n.-985C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245992C>A | CA843838145 | ANKIB1,KRIT1 | n.66G>T c.-470G>T (n.-470G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-1383G>T (n.-1383G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) | dbSNP |
7 | g.92245992C= | CA1725833787 | ANKIB1,KRIT1 | n.66G= c.-470G= (n.-470G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-618C= (n.-618C=) c.-676G= (n.-676G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-1383G= (n.-1383G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-588G= (n.-588G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-421G= (n.-421G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-836G= (n.-836G=) c.-798G= (n.-798G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-586G= (n.-586G=) c.-591G= (n.-591G=) c.-800G= (n.-800G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-734G= (n.-734G=) c.-986G= (n.-986G=) | |
7 | g.92245992C>T | CA576289697 | ANKIB1,KRIT1 | n.66G>A c.-470G>A (n.-470G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-1383G>A (n.-1383G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92245993T>A | CA843838147 | ANKIB1,KRIT1 | n.65A>T c.-471A>T (n.-471A>T) c.-508A>T (n.-508A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.-617T>A (n.-617T>A) c.-677A>T (n.-677A>T) c.-912A>T (n.-912A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-624A>T (n.-624A>T) c.-1384A>T (n.-1384A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-837A>T (n.-837A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-801A>T (n.-801A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-735A>T (n.-735A>T) c.-987A>T (n.-987A>T) | dbSNP |
7 | g.92245993T= | CA1725833788 | ANKIB1,KRIT1 | n.65A= c.-471A= (n.-471A=) c.-508A= (n.-508A=) c.-360A= (n.-360A=) c.-617T= (n.-617T=) c.-677A= (n.-677A=) c.-912A= (n.-912A=) c.-476A= (n.-476A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-624A= (n.-624A=) c.-1384A= (n.-1384A=) c.-90A= (n.-90A=) c.-589A= (n.-589A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-340A= (n.-340A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-302A= (n.-302A=) c.-837A= (n.-837A=) c.-799A= (n.-799A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-587A= (n.-587A=) c.-592A= (n.-592A=) c.-801A= (n.-801A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-439A= (n.-439A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-531A= (n.-531A=) c.-717A= (n.-717A=) c.-604A= (n.-604A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-569A= (n.-569A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-735A= (n.-735A=) c.-987A= (n.-987A=) | |
7 | g.92245994G>A | CA1725833792 | ANKIB1,KRIT1 | n.64C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-1385C>T (n.-1385C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245994G= | CA1725833790 | ANKIB1,KRIT1 | n.64C= c.-472C= (n.-472C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-616G= (n.-616G=) c.-678C= (n.-678C=) c.-913C= (n.-913C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-625C= (n.-625C=) c.-1385C= (n.-1385C=) c.-91C= (n.-91C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-838C= (n.-838C=) c.-800C= (n.-800C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-588C= (n.-588C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-802C= (n.-802C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-440C= (n.-440C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-736C= (n.-736C=) c.-988C= (n.-988C=) | |
7 | g.92245994G>T | CA2683703092 | ANKIB1,KRIT1 | n.64C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-678C>A (n.-678C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-1385C>A (n.-1385C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) | gnomAD v4 |