Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92245786_92245794delinsCCACCTGCT | CA1725833520 | KRIT1 | n.121_125+4delinsAGCAGGTGG n.264_272delinsAGCAGGTGG c.-3041_-3037+4delinsAGCAGGTGG n.26_30+4delinsAGCAGGTGG n.121_129delinsAGCAGGTGG c.-1043_-1035delinsAGCAGGTGG (n.-1043_-1035delinsAGCAGGTGG) c.-384+112_-384+120delinsAGCAGGTGG (n.-384+112_-384+120delinsAGCAGGTGG) c.-273+112_-273+120delinsAGCAGGTGG (n.-273+112_-273+120delinsAGCAGGTGG) c.-151+112_-151+120delinsAGCAGGTGG (n.-151+112_-151+120delinsAGCAGGTGG) c.-425_-421+4delinsAGCAGGTGG c.-421+112_-421+120delinsAGCAGGTGG (n.-421+112_-421+120delinsAGCAGGTGG) n.115_123delinsAGCAGGTGG c.-388_-384+4delinsAGCAGGTGG c.-370_-362delinsAGCAGGTGG (n.-370_-362delinsAGCAGGTGG) n.119_123+4delinsAGCAGGTGG c.-273+50_-273+58delinsAGCAGGTGG (n.-273+50_-273+58delinsAGCAGGTGG) c.-332_-324delinsAGCAGGTGG (n.-332_-324delinsAGCAGGTGG) c.-277_-273+4delinsAGCAGGTGG c.-895_-887delinsAGCAGGTGG (n.-895_-887delinsAGCAGGTGG) n.84_88+4delinsAGCAGGTGG c.-602_-594delinsAGCAGGTGG (n.-602_-594delinsAGCAGGTGG) c.-412_-408+4delinsAGCAGGTGG c.-196+28_-196+36delinsAGCAGGTGG (n.-196+28_-196+36delinsAGCAGGTGG) n.65_69+4delinsAGCAGGTGG n.127_135delinsAGCAGGTGG n.115_119+4delinsAGCAGGTGG c.-176_-172+4delinsAGCAGGTGG c.-421+50_-421+58delinsAGCAGGTGG (n.-421+50_-421+58delinsAGCAGGTGG) c.-565_-557delinsAGCAGGTGG (n.-565_-557delinsAGCAGGTGG) n.119_127delinsAGCAGGTGG n.67_75delinsAGCAGGTGG c.-253+50_-253+58delinsAGCAGGTGG (n.-253+50_-253+58delinsAGCAGGTGG) n.42_46+4delinsAGCAGGTGG c.-640_-632delinsAGCAGGTGG (n.-640_-632delinsAGCAGGTGG) c.-421+28_-421+36delinsAGCAGGTGG (n.-421+28_-421+36delinsAGCAGGTGG) c.-750_-742delinsAGCAGGTGG (n.-750_-742delinsAGCAGGTGG) c.-590+112_-590+120delinsAGCAGGTGG (n.-590+112_-590+120delinsAGCAGGTGG) c.-713_-705delinsAGCAGGTGG (n.-713_-705delinsAGCAGGTGG) c.-788_-780delinsAGCAGGTGG (n.-788_-780delinsAGCAGGTGG) c.-151+50_-151+58delinsAGCAGGTGG (n.-151+50_-151+58delinsAGCAGGTGG) n.81+50_81+58delinsAGCAGGTGG c.-515+50_-515+58delinsAGCAGGTGG (n.-515+50_-515+58delinsAGCAGGTGG) c.-219_-215+4delinsAGCAGGTGG c.-240_-236+4delinsAGCAGGTGG c.-384+50_-384+58delinsAGCAGGTGG (n.-384+50_-384+58delinsAGCAGGTGG) c.-506_-502+4delinsAGCAGGTGG c.-257_-253+4delinsAGCAGGTGG c.-552+28_-552+36delinsAGCAGGTGG (n.-552+28_-552+36delinsAGCAGGTGG) c.-155_-151+4delinsAGCAGGTGG c.-172+112_-172+120delinsAGCAGGTGG (n.-172+112_-172+120delinsAGCAGGTGG) c.-151+28_-151+36delinsAGCAGGTGG (n.-151+28_-151+36delinsAGCAGGTGG) c.-7_-3+4delinsAGCAGGTGG c.-3+112_-3+120delinsAGCAGGTGG (n.-3+112_-3+120delinsAGCAGGTGG) c.-273+28_-273+36delinsAGCAGGTGG (n.-273+28_-273+36delinsAGCAGGTGG) c.-1185_-1177delinsAGCAGGTGG (n.-1185_-1177delinsAGCAGGTGG) c.-502+112_-501-110delinsAGCAGGTGG (n.-502+112_-501-110delinsAGCAGGTGG) c.-253+112_-252-110delinsAGCAGGTGG (n.-253+112_-252-110delinsAGCAGGTGG) c.-215+112_-214-110delinsAGCAGGTGG (n.-215+112_-214-110delinsAGCAGGTGG) c.-638_-634+4delinsAGCAGGTGG c.-600_-596+4delinsAGCAGGTGG c.-172+28_-172+36delinsAGCAGGTGG (n.-172+28_-172+36delinsAGCAGGTGG) c.-518_-510delinsAGCAGGTGG (n.-518_-510delinsAGCAGGTGG) c.-405_-401+4delinsAGCAGGTGG c.-536_-532+4delinsAGCAGGTGG c.-1333_-1325delinsAGCAGGTGG (n.-1333_-1325delinsAGCAGGTGG) c.-480_-472delinsAGCAGGTGG (n.-480_-472delinsAGCAGGTGG) c.-320+112_-320+120delinsAGCAGGTGG (n.-320+112_-320+120delinsAGCAGGTGG) c.-2260+28_-2260+36delinsAGCAGGTGG (n.-2260+28_-2260+36delinsAGCAGGTGG) | |
7 | g.92245788_92245795del | CA1104455966 | KRIT1 | n.121_125+3del n.264_271del c.-3041_-3037+3del n.26_30+3del n.121_128del c.-1043_-1036del (n.-1043_-1036del) c.-384+112_-384+119del (n.-384+112_-384+119del) c.-273+112_-273+119del (n.-273+112_-273+119del) c.-151+112_-151+119del (n.-151+112_-151+119del) c.-425_-421+3del c.-421+112_-421+119del (n.-421+112_-421+119del) n.115_122del c.-388_-384+3del c.-370_-363del (n.-370_-363del) n.119_123+3del c.-273+50_-273+57del (n.-273+50_-273+57del) c.-332_-325del (n.-332_-325del) c.-277_-273+3del c.-895_-888del (n.-895_-888del) n.84_88+3del c.-602_-595del (n.-602_-595del) c.-412_-408+3del c.-196+28_-196+35del (n.-196+28_-196+35del) n.65_69+3del n.127_134del n.115_119+3del c.-176_-172+3del c.-421+50_-421+57del (n.-421+50_-421+57del) c.-565_-558del (n.-565_-558del) n.119_126del n.67_74del c.-253+50_-253+57del (n.-253+50_-253+57del) n.42_46+3del c.-640_-633del (n.-640_-633del) c.-421+28_-421+35del (n.-421+28_-421+35del) c.-750_-743del (n.-750_-743del) c.-590+112_-590+119del (n.-590+112_-590+119del) c.-713_-706del (n.-713_-706del) c.-788_-781del (n.-788_-781del) c.-151+50_-151+57del (n.-151+50_-151+57del) n.81+50_81+57del c.-515+50_-515+57del (n.-515+50_-515+57del) c.-219_-215+3del c.-240_-236+3del c.-384+50_-384+57del (n.-384+50_-384+57del) c.-506_-502+3del c.-257_-253+3del c.-552+28_-552+35del (n.-552+28_-552+35del) c.-155_-151+3del c.-172+112_-172+119del (n.-172+112_-172+119del) c.-151+28_-151+35del (n.-151+28_-151+35del) c.-7_-3+3del c.-3+112_-3+119del (n.-3+112_-3+119del) c.-273+28_-273+35del (n.-273+28_-273+35del) c.-1185_-1178del (n.-1185_-1178del) c.-502+112_-501-111del (n.-502+112_-501-111del) c.-253+112_-252-111del (n.-253+112_-252-111del) c.-215+112_-214-111del (n.-215+112_-214-111del) c.-638_-634+3del c.-600_-596+3del c.-172+28_-172+35del (n.-172+28_-172+35del) c.-518_-511del (n.-518_-511del) c.-405_-401+3del c.-536_-532+3del c.-1333_-1326del (n.-1333_-1326del) c.-480_-473del (n.-480_-473del) c.-320+112_-320+119del (n.-320+112_-320+119del) c.-2260+28_-2260+35del (n.-2260+28_-2260+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245794T>A | CA576289661 | KRIT1 | n.121A>T n.264A>T c.-3041A>T (n.-3041A>T) n.26A>T c.-1043A>T (n.-1043A>T) c.-384+112A>T (n.-384+112A>T) c.-273+112A>T (n.-273+112A>T) c.-151+112A>T (n.-151+112A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-421+112A>T (n.-421+112A>T) n.115A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.119A>T c.-273+50A>T (n.-273+50A>T) c.-332A>T (n.-332A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-895A>T (n.-895A>T) n.84A>T c.-602A>T (n.-602A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-196+28A>T (n.-196+28A>T) n.65A>T n.127A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-421+50A>T (n.-421+50A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) n.67A>T c.-253+50A>T (n.-253+50A>T) n.42A>T c.-640A>T (n.-640A>T) c.-421+28A>T (n.-421+28A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) c.-590+112A>T (n.-590+112A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) c.-788A>T (n.-788A>T) c.-151+50A>T (n.-151+50A>T) n.81+50A>T c.-515+50A>T (n.-515+50A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-384+50A>T (n.-384+50A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.-552+28A>T (n.-552+28A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-172+112A>T (n.-172+112A>T) c.-151+28A>T (n.-151+28A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.-3+112A>T (n.-3+112A>T) c.-273+28A>T (n.-273+28A>T) c.-1185A>T (n.-1185A>T) c.-502+112A>T (n.-502+112A>T) c.-253+112A>T (n.-253+112A>T) c.-215+112A>T (n.-215+112A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) c.-172+28A>T (n.-172+28A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-1333A>T (n.-1333A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-320+112A>T (n.-320+112A>T) c.-2260+28A>T (n.-2260+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245794T= | CA1725833528 | KRIT1 | n.121A= n.264A= c.-3041A= (n.-3041A=) n.26A= c.-1043A= (n.-1043A=) c.-384+112A= (n.-384+112A=) c.-273+112A= (n.-273+112A=) c.-151+112A= (n.-151+112A=) c.-425A= (n.-425A=) c.-421+112A= (n.-421+112A=) n.115A= c.-388A= (n.-388A=) c.-370A= (n.-370A=) n.119A= c.-273+50A= (n.-273+50A=) c.-332A= (n.-332A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-895A= (n.-895A=) n.84A= c.-602A= (n.-602A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-196+28A= (n.-196+28A=) n.65A= n.127A= c.-176A= (n.-176A=) c.-421+50A= (n.-421+50A=) c.-565A= (n.-565A=) n.67A= c.-253+50A= (n.-253+50A=) n.42A= c.-640A= (n.-640A=) c.-421+28A= (n.-421+28A=) c.-750A= (n.-750A=) c.-590+112A= (n.-590+112A=) c.-713A= (n.-713A=) c.-788A= (n.-788A=) c.-151+50A= (n.-151+50A=) n.81+50A= c.-515+50A= (n.-515+50A=) c.-219A= (n.-219A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-384+50A= (n.-384+50A=) c.-506A= (n.-506A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-552+28A= (n.-552+28A=) c.-155A= (n.-155A=) c.-172+112A= (n.-172+112A=) c.-151+28A= (n.-151+28A=) c.-7A= (n.-7A=) c.-3+112A= (n.-3+112A=) c.-273+28A= (n.-273+28A=) c.-1185A= (n.-1185A=) c.-502+112A= (n.-502+112A=) c.-253+112A= (n.-253+112A=) c.-215+112A= (n.-215+112A=) c.-638A= (n.-638A=) c.-600A= (n.-600A=) c.-172+28A= (n.-172+28A=) c.-518A= (n.-518A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-536A= (n.-536A=) c.-1333A= (n.-1333A=) c.-480A= (n.-480A=) c.-320+112A= (n.-320+112A=) c.-2260+28A= (n.-2260+28A=) | |
7 | g.92245795C>A | CA2683702932 | KRIT1 | n.120G>T n.263G>T c.-3042G>T (n.-3042G>T) n.25G>T c.-1044G>T (n.-1044G>T) c.-384+111G>T (n.-384+111G>T) c.-273+111G>T (n.-273+111G>T) c.-151+111G>T (n.-151+111G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-421+111G>T (n.-421+111G>T) n.114G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.118G>T c.-273+49G>T (n.-273+49G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) n.83G>T c.-603G>T (n.-603G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-196+27G>T (n.-196+27G>T) n.64G>T n.126G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-421+49G>T (n.-421+49G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) n.66G>T c.-253+49G>T (n.-253+49G>T) n.41G>T c.-641G>T (n.-641G>T) c.-421+27G>T (n.-421+27G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) c.-590+111G>T (n.-590+111G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) c.-151+49G>T (n.-151+49G>T) n.81+49G>T c.-515+49G>T (n.-515+49G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-384+49G>T (n.-384+49G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-552+27G>T (n.-552+27G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-172+111G>T (n.-172+111G>T) c.-151+27G>T (n.-151+27G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-3+111G>T (n.-3+111G>T) c.-273+27G>T (n.-273+27G>T) c.-1186G>T (n.-1186G>T) c.-502+111G>T (n.-502+111G>T) c.-253+111G>T (n.-253+111G>T) c.-215+111G>T (n.-215+111G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-172+27G>T (n.-172+27G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-1334G>T (n.-1334G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-320+111G>T (n.-320+111G>T) c.-2260+27G>T (n.-2260+27G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245796T>C | CA2683702933 | KRIT1 | n.119A>G n.262A>G c.-3043A>G (n.-3043A>G) n.24A>G c.-1045A>G (n.-1045A>G) c.-384+110A>G (n.-384+110A>G) c.-273+110A>G (n.-273+110A>G) c.-151+110A>G (n.-151+110A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-421+110A>G (n.-421+110A>G) n.113A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) n.117A>G c.-273+48A>G (n.-273+48A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) n.82A>G c.-604A>G (n.-604A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-196+26A>G (n.-196+26A>G) n.63A>G n.125A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-421+48A>G (n.-421+48A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) n.65A>G c.-253+48A>G (n.-253+48A>G) n.40A>G c.-642A>G (n.-642A>G) c.-421+26A>G (n.-421+26A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-590+110A>G (n.-590+110A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-151+48A>G (n.-151+48A>G) n.81+48A>G c.-790A>G (n.-790A>G) c.-515+48A>G (n.-515+48A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-384+48A>G (n.-384+48A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-552+26A>G (n.-552+26A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-172+110A>G (n.-172+110A>G) c.-151+26A>G (n.-151+26A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-3+110A>G (n.-3+110A>G) c.-273+26A>G (n.-273+26A>G) c.-1187A>G (n.-1187A>G) c.-502+110A>G (n.-502+110A>G) c.-253+110A>G (n.-253+110A>G) c.-215+110A>G (n.-215+110A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.-172+26A>G (n.-172+26A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.-1335A>G (n.-1335A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-320+110A>G (n.-320+110A>G) c.-2260+26A>G (n.-2260+26A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245796T>G | CA843838107 | KRIT1 | n.119A>C n.262A>C c.-3043A>C (n.-3043A>C) n.24A>C c.-1045A>C (n.-1045A>C) c.-384+110A>C (n.-384+110A>C) c.-273+110A>C (n.-273+110A>C) c.-151+110A>C (n.-151+110A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-421+110A>C (n.-421+110A>C) n.113A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) n.117A>C c.-273+48A>C (n.-273+48A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) n.82A>C c.-604A>C (n.-604A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-196+26A>C (n.-196+26A>C) n.63A>C n.125A>C c.-178A>C (n.-178A>C) c.-421+48A>C (n.-421+48A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) n.65A>C c.-253+48A>C (n.-253+48A>C) n.40A>C c.-642A>C (n.-642A>C) c.-421+26A>C (n.-421+26A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) c.-590+110A>C (n.-590+110A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) c.-151+48A>C (n.-151+48A>C) n.81+48A>C c.-790A>C (n.-790A>C) c.-515+48A>C (n.-515+48A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-384+48A>C (n.-384+48A>C) c.-508A>C (n.-508A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-552+26A>C (n.-552+26A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-172+110A>C (n.-172+110A>C) c.-151+26A>C (n.-151+26A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-3+110A>C (n.-3+110A>C) c.-273+26A>C (n.-273+26A>C) c.-1187A>C (n.-1187A>C) c.-502+110A>C (n.-502+110A>C) c.-253+110A>C (n.-253+110A>C) c.-215+110A>C (n.-215+110A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.-172+26A>C (n.-172+26A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) c.-1335A>C (n.-1335A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) c.-320+110A>C (n.-320+110A>C) c.-2260+26A>C (n.-2260+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245796T= | CA1725833530 | KRIT1 | n.119A= n.262A= c.-3043A= (n.-3043A=) n.24A= c.-1045A= (n.-1045A=) c.-384+110A= (n.-384+110A=) c.-273+110A= (n.-273+110A=) c.-151+110A= (n.-151+110A=) c.-427A= (n.-427A=) c.-421+110A= (n.-421+110A=) n.113A= c.-390A= (n.-390A=) c.-372A= (n.-372A=) n.117A= c.-273+48A= (n.-273+48A=) c.-334A= (n.-334A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-897A= (n.-897A=) n.82A= c.-604A= (n.-604A=) c.-414A= (n.-414A=) c.-196+26A= (n.-196+26A=) n.63A= n.125A= c.-178A= (n.-178A=) c.-421+48A= (n.-421+48A=) c.-567A= (n.-567A=) n.65A= c.-253+48A= (n.-253+48A=) n.40A= c.-642A= (n.-642A=) c.-421+26A= (n.-421+26A=) c.-752A= (n.-752A=) c.-590+110A= (n.-590+110A=) c.-715A= (n.-715A=) c.-151+48A= (n.-151+48A=) n.81+48A= c.-790A= (n.-790A=) c.-515+48A= (n.-515+48A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-384+48A= (n.-384+48A=) c.-508A= (n.-508A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-552+26A= (n.-552+26A=) c.-157A= (n.-157A=) c.-172+110A= (n.-172+110A=) c.-151+26A= (n.-151+26A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-3+110A= (n.-3+110A=) c.-273+26A= (n.-273+26A=) c.-1187A= (n.-1187A=) c.-502+110A= (n.-502+110A=) c.-253+110A= (n.-253+110A=) c.-215+110A= (n.-215+110A=) c.-640A= (n.-640A=) c.-602A= (n.-602A=) c.-172+26A= (n.-172+26A=) c.-520A= (n.-520A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-538A= (n.-538A=) c.-1335A= (n.-1335A=) c.-482A= (n.-482A=) c.-320+110A= (n.-320+110A=) c.-2260+26A= (n.-2260+26A=) | |
7 | g.92245798del | CA2683702934 | KRIT1 | n.119del n.262del c.-3043del (n.-3043del) n.24del c.-1045del (n.-1045del) c.-384+110del (n.-384+110del) c.-273+110del (n.-273+110del) c.-151+110del (n.-151+110del) c.-427del (n.-427del) c.-421+110del (n.-421+110del) n.113del c.-390del (n.-390del) c.-372del (n.-372del) n.117del c.-273+48del (n.-273+48del) c.-334del (n.-334del) c.-279del (n.-279del) c.-897del (n.-897del) n.82del c.-604del (n.-604del) c.-414del (n.-414del) c.-196+26del (n.-196+26del) n.63del n.125del c.-178del (n.-178del) c.-421+48del (n.-421+48del) c.-567del (n.-567del) n.65del c.-253+48del (n.-253+48del) n.40del c.-642del (n.-642del) c.-421+26del (n.-421+26del) c.-752del (n.-752del) c.-590+110del (n.-590+110del) c.-715del (n.-715del) c.-151+48del (n.-151+48del) n.81+48del c.-790del (n.-790del) c.-515+48del (n.-515+48del) c.-221del (n.-221del) c.-242del (n.-242del) c.-384+48del (n.-384+48del) c.-508del (n.-508del) c.-259del (n.-259del) c.-552+26del (n.-552+26del) c.-157del (n.-157del) c.-172+110del (n.-172+110del) c.-151+26del (n.-151+26del) c.-9del (n.-9del) c.-3+110del (n.-3+110del) c.-273+26del (n.-273+26del) c.-1187del (n.-1187del) c.-502+110del (n.-502+110del) c.-253+110del (n.-253+110del) c.-215+110del (n.-215+110del) c.-640del (n.-640del) c.-602del (n.-602del) c.-172+26del (n.-172+26del) c.-520del (n.-520del) c.-407del (n.-407del) c.-538del (n.-538del) c.-1335del (n.-1335del) c.-482del (n.-482del) c.-320+110del (n.-320+110del) c.-2260+26del (n.-2260+26del) | gnomAD v4 |
7 | g.92245798T>C | CA2683702935 | KRIT1 | n.117A>G n.260A>G c.-3045A>G (n.-3045A>G) n.22A>G c.-1047A>G (n.-1047A>G) c.-384+108A>G (n.-384+108A>G) c.-273+108A>G (n.-273+108A>G) c.-151+108A>G (n.-151+108A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-421+108A>G (n.-421+108A>G) n.111A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) n.115A>G c.-273+46A>G (n.-273+46A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-899A>G (n.-899A>G) n.80A>G c.-606A>G (n.-606A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-196+24A>G (n.-196+24A>G) n.61A>G n.123A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.-421+46A>G (n.-421+46A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) n.63A>G c.-253+46A>G (n.-253+46A>G) n.38A>G c.-644A>G (n.-644A>G) c.-421+24A>G (n.-421+24A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-590+108A>G (n.-590+108A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-151+46A>G (n.-151+46A>G) n.81+46A>G c.-792A>G (n.-792A>G) c.-515+46A>G (n.-515+46A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-384+46A>G (n.-384+46A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-552+24A>G (n.-552+24A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-172+108A>G (n.-172+108A>G) c.-151+24A>G (n.-151+24A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-3+108A>G (n.-3+108A>G) c.-273+24A>G (n.-273+24A>G) c.-1189A>G (n.-1189A>G) c.-502+108A>G (n.-502+108A>G) c.-253+108A>G (n.-253+108A>G) c.-215+108A>G (n.-215+108A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-172+24A>G (n.-172+24A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-1337A>G (n.-1337A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-320+108A>G (n.-320+108A>G) c.-2260+24A>G (n.-2260+24A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245799A= | CA1725833531 | KRIT1 | n.116T= n.259T= c.-3046T= (n.-3046T=) n.21T= c.-1048T= (n.-1048T=) c.-384+107T= (n.-384+107T=) c.-273+107T= (n.-273+107T=) c.-151+107T= (n.-151+107T=) c.-430T= (n.-430T=) c.-421+107T= (n.-421+107T=) n.110T= c.-393T= (n.-393T=) c.-375T= (n.-375T=) n.114T= c.-273+45T= (n.-273+45T=) c.-337T= (n.-337T=) c.-282T= (n.-282T=) c.-900T= (n.-900T=) n.79T= c.-607T= (n.-607T=) c.-417T= (n.-417T=) c.-196+23T= (n.-196+23T=) n.60T= n.122T= c.-181T= (n.-181T=) c.-421+45T= (n.-421+45T=) c.-570T= (n.-570T=) n.62T= c.-253+45T= (n.-253+45T=) n.37T= c.-645T= (n.-645T=) c.-421+23T= (n.-421+23T=) c.-755T= (n.-755T=) c.-590+107T= (n.-590+107T=) c.-718T= (n.-718T=) c.-151+45T= (n.-151+45T=) n.81+45T= c.-793T= (n.-793T=) c.-515+45T= (n.-515+45T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-384+45T= (n.-384+45T=) c.-511T= (n.-511T=) c.-262T= (n.-262T=) c.-552+23T= (n.-552+23T=) c.-160T= (n.-160T=) c.-172+107T= (n.-172+107T=) c.-151+23T= (n.-151+23T=) c.-12T= (n.-12T=) c.-3+107T= (n.-3+107T=) c.-273+23T= (n.-273+23T=) c.-1190T= (n.-1190T=) c.-502+107T= (n.-502+107T=) c.-253+107T= (n.-253+107T=) c.-215+107T= (n.-215+107T=) c.-643T= (n.-643T=) c.-605T= (n.-605T=) c.-172+23T= (n.-172+23T=) c.-523T= (n.-523T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-541T= (n.-541T=) c.-1338T= (n.-1338T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-320+107T= (n.-320+107T=) c.-2260+23T= (n.-2260+23T=) | |
7 | g.92245799A>G | CA1725833532 | KRIT1 | n.116T>C n.259T>C c.-3046T>C (n.-3046T>C) n.21T>C c.-1048T>C (n.-1048T>C) c.-384+107T>C (n.-384+107T>C) c.-273+107T>C (n.-273+107T>C) c.-151+107T>C (n.-151+107T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-421+107T>C (n.-421+107T>C) n.110T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) n.114T>C c.-273+45T>C (n.-273+45T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-900T>C (n.-900T>C) n.79T>C c.-607T>C (n.-607T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-196+23T>C (n.-196+23T>C) n.60T>C n.122T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-421+45T>C (n.-421+45T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) n.62T>C c.-253+45T>C (n.-253+45T>C) n.37T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-421+23T>C (n.-421+23T>C) c.-755T>C (n.-755T>C) c.-590+107T>C (n.-590+107T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-151+45T>C (n.-151+45T>C) n.81+45T>C c.-793T>C (n.-793T>C) c.-515+45T>C (n.-515+45T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-384+45T>C (n.-384+45T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-552+23T>C (n.-552+23T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-172+107T>C (n.-172+107T>C) c.-151+23T>C (n.-151+23T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.-3+107T>C (n.-3+107T>C) c.-273+23T>C (n.-273+23T>C) c.-1190T>C (n.-1190T>C) c.-502+107T>C (n.-502+107T>C) c.-253+107T>C (n.-253+107T>C) c.-215+107T>C (n.-215+107T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-172+23T>C (n.-172+23T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-1338T>C (n.-1338T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-320+107T>C (n.-320+107T>C) c.-2260+23T>C (n.-2260+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245800C>T | CA2683702936 | KRIT1 | n.115G>A n.258G>A c.-3047G>A (n.-3047G>A) n.20G>A c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-384+106G>A (n.-384+106G>A) c.-273+106G>A (n.-273+106G>A) c.-151+106G>A (n.-151+106G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-421+106G>A (n.-421+106G>A) n.109G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) n.113G>A c.-273+44G>A (n.-273+44G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) n.78G>A c.-608G>A (n.-608G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-196+22G>A (n.-196+22G>A) n.59G>A n.121G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.-421+44G>A (n.-421+44G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) n.61G>A c.-253+44G>A (n.-253+44G>A) n.36G>A c.-646G>A (n.-646G>A) c.-421+22G>A (n.-421+22G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) c.-590+106G>A (n.-590+106G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-151+44G>A (n.-151+44G>A) n.81+44G>A c.-794G>A (n.-794G>A) c.-515+44G>A (n.-515+44G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-384+44G>A (n.-384+44G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-552+22G>A (n.-552+22G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-172+106G>A (n.-172+106G>A) c.-151+22G>A (n.-151+22G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-3+106G>A (n.-3+106G>A) c.-273+22G>A (n.-273+22G>A) c.-1191G>A (n.-1191G>A) c.-502+106G>A (n.-502+106G>A) c.-253+106G>A (n.-253+106G>A) c.-215+106G>A (n.-215+106G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-172+22G>A (n.-172+22G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-1339G>A (n.-1339G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-320+106G>A (n.-320+106G>A) c.-2260+22G>A (n.-2260+22G>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.92245801T>C | CA2683702937 | KRIT1 | n.114A>G n.257A>G c.-3048A>G (n.-3048A>G) n.19A>G c.-1050A>G (n.-1050A>G) c.-384+105A>G (n.-384+105A>G) c.-273+105A>G (n.-273+105A>G) c.-151+105A>G (n.-151+105A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-421+105A>G (n.-421+105A>G) n.108A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) n.112A>G c.-273+43A>G (n.-273+43A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) n.77A>G c.-609A>G (n.-609A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-196+21A>G (n.-196+21A>G) n.58A>G n.120A>G c.-183A>G (n.-183A>G) c.-421+43A>G (n.-421+43A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) n.60A>G c.-253+43A>G (n.-253+43A>G) n.35A>G c.-647A>G (n.-647A>G) c.-421+21A>G (n.-421+21A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) c.-590+105A>G (n.-590+105A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-151+43A>G (n.-151+43A>G) n.81+43A>G c.-795A>G (n.-795A>G) c.-515+43A>G (n.-515+43A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-384+43A>G (n.-384+43A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-552+21A>G (n.-552+21A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-172+105A>G (n.-172+105A>G) c.-151+21A>G (n.-151+21A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-3+105A>G (n.-3+105A>G) c.-273+21A>G (n.-273+21A>G) c.-1192A>G (n.-1192A>G) c.-502+105A>G (n.-502+105A>G) c.-253+105A>G (n.-253+105A>G) c.-215+105A>G (n.-215+105A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-172+21A>G (n.-172+21A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-1340A>G (n.-1340A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.-320+105A>G (n.-320+105A>G) c.-2260+21A>G (n.-2260+21A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245802G>T | CA2683702938 | KRIT1 | n.113C>A n.256C>A c.-3049C>A (n.-3049C>A) n.18C>A c.-1051C>A (n.-1051C>A) c.-384+104C>A (n.-384+104C>A) c.-273+104C>A (n.-273+104C>A) c.-151+104C>A (n.-151+104C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-421+104C>A (n.-421+104C>A) n.107C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.111C>A c.-273+42C>A (n.-273+42C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) n.76C>A c.-610C>A (n.-610C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-196+20C>A (n.-196+20C>A) n.57C>A n.119C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-421+42C>A (n.-421+42C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) n.59C>A c.-253+42C>A (n.-253+42C>A) n.34C>A c.-648C>A (n.-648C>A) c.-421+20C>A (n.-421+20C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) c.-590+104C>A (n.-590+104C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-151+42C>A (n.-151+42C>A) n.81+42C>A c.-796C>A (n.-796C>A) c.-515+42C>A (n.-515+42C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-384+42C>A (n.-384+42C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-552+20C>A (n.-552+20C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-172+104C>A (n.-172+104C>A) c.-151+20C>A (n.-151+20C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-3+104C>A (n.-3+104C>A) c.-273+20C>A (n.-273+20C>A) c.-1193C>A (n.-1193C>A) c.-502+104C>A (n.-502+104C>A) c.-253+104C>A (n.-253+104C>A) c.-215+104C>A (n.-215+104C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-172+20C>A (n.-172+20C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-1341C>A (n.-1341C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-320+104C>A (n.-320+104C>A) c.-2260+20C>A (n.-2260+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245803T>A | CA2683702939 | KRIT1 | n.112A>T n.255A>T c.-3050A>T (n.-3050A>T) n.17A>T c.-1052A>T (n.-1052A>T) c.-384+103A>T (n.-384+103A>T) c.-273+103A>T (n.-273+103A>T) c.-151+103A>T (n.-151+103A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-421+103A>T (n.-421+103A>T) n.106A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) n.110A>T c.-273+41A>T (n.-273+41A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-904A>T (n.-904A>T) n.75A>T c.-611A>T (n.-611A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) c.-196+19A>T (n.-196+19A>T) n.56A>T n.118A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.-421+41A>T (n.-421+41A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) n.58A>T c.-253+41A>T (n.-253+41A>T) n.33A>T c.-649A>T (n.-649A>T) c.-421+19A>T (n.-421+19A>T) c.-759A>T (n.-759A>T) c.-590+103A>T (n.-590+103A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) c.-151+41A>T (n.-151+41A>T) n.81+41A>T c.-797A>T (n.-797A>T) c.-515+41A>T (n.-515+41A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-384+41A>T (n.-384+41A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-552+19A>T (n.-552+19A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-172+103A>T (n.-172+103A>T) c.-151+19A>T (n.-151+19A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-3+103A>T (n.-3+103A>T) c.-273+19A>T (n.-273+19A>T) c.-1194A>T (n.-1194A>T) c.-502+103A>T (n.-502+103A>T) c.-253+103A>T (n.-253+103A>T) c.-215+103A>T (n.-215+103A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-172+19A>T (n.-172+19A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.-1342A>T (n.-1342A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-320+103A>T (n.-320+103A>T) c.-2260+19A>T (n.-2260+19A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245803T>C | CA2683702940 | KRIT1 | n.112A>G n.255A>G c.-3050A>G (n.-3050A>G) n.17A>G c.-1052A>G (n.-1052A>G) c.-384+103A>G (n.-384+103A>G) c.-273+103A>G (n.-273+103A>G) c.-151+103A>G (n.-151+103A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-421+103A>G (n.-421+103A>G) n.106A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.110A>G c.-273+41A>G (n.-273+41A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) n.75A>G c.-611A>G (n.-611A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-196+19A>G (n.-196+19A>G) n.56A>G n.118A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.-421+41A>G (n.-421+41A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) n.58A>G c.-253+41A>G (n.-253+41A>G) n.33A>G c.-649A>G (n.-649A>G) c.-421+19A>G (n.-421+19A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-590+103A>G (n.-590+103A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-151+41A>G (n.-151+41A>G) n.81+41A>G c.-797A>G (n.-797A>G) c.-515+41A>G (n.-515+41A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-384+41A>G (n.-384+41A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-552+19A>G (n.-552+19A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-172+103A>G (n.-172+103A>G) c.-151+19A>G (n.-151+19A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-3+103A>G (n.-3+103A>G) c.-273+19A>G (n.-273+19A>G) c.-1194A>G (n.-1194A>G) c.-502+103A>G (n.-502+103A>G) c.-253+103A>G (n.-253+103A>G) c.-215+103A>G (n.-215+103A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-172+19A>G (n.-172+19A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.-1342A>G (n.-1342A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-320+103A>G (n.-320+103A>G) c.-2260+19A>G (n.-2260+19A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245804C>A | CA2683702941 | KRIT1 | n.111G>T n.254G>T c.-3051G>T (n.-3051G>T) n.16G>T c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-384+102G>T (n.-384+102G>T) c.-273+102G>T (n.-273+102G>T) c.-151+102G>T (n.-151+102G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-421+102G>T (n.-421+102G>T) n.105G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) n.109G>T c.-273+40G>T (n.-273+40G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) n.74G>T c.-612G>T (n.-612G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-196+18G>T (n.-196+18G>T) n.55G>T n.117G>T c.-186G>T (n.-186G>T) c.-421+40G>T (n.-421+40G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) n.57G>T c.-253+40G>T (n.-253+40G>T) n.32G>T c.-650G>T (n.-650G>T) c.-421+18G>T (n.-421+18G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) c.-590+102G>T (n.-590+102G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-151+40G>T (n.-151+40G>T) n.81+40G>T c.-798G>T (n.-798G>T) c.-515+40G>T (n.-515+40G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-384+40G>T (n.-384+40G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-552+18G>T (n.-552+18G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-172+102G>T (n.-172+102G>T) c.-151+18G>T (n.-151+18G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-3+102G>T (n.-3+102G>T) c.-273+18G>T (n.-273+18G>T) c.-1195G>T (n.-1195G>T) c.-502+102G>T (n.-502+102G>T) c.-253+102G>T (n.-253+102G>T) c.-215+102G>T (n.-215+102G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-172+18G>T (n.-172+18G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-1343G>T (n.-1343G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-320+102G>T (n.-320+102G>T) c.-2260+18G>T (n.-2260+18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245805C>A | CA2683702942 | KRIT1 | n.110G>T n.253G>T c.-3052G>T (n.-3052G>T) n.15G>T c.-1054G>T (n.-1054G>T) c.-384+101G>T (n.-384+101G>T) c.-273+101G>T (n.-273+101G>T) c.-151+101G>T (n.-151+101G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-421+101G>T (n.-421+101G>T) n.104G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.108G>T c.-273+39G>T (n.-273+39G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) n.73G>T c.-613G>T (n.-613G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-196+17G>T (n.-196+17G>T) n.54G>T n.116G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-421+39G>T (n.-421+39G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) n.56G>T c.-253+39G>T (n.-253+39G>T) n.31G>T c.-651G>T (n.-651G>T) c.-421+17G>T (n.-421+17G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) c.-590+101G>T (n.-590+101G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-151+39G>T (n.-151+39G>T) n.81+39G>T c.-799G>T (n.-799G>T) c.-515+39G>T (n.-515+39G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-384+39G>T (n.-384+39G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-552+17G>T (n.-552+17G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-172+101G>T (n.-172+101G>T) c.-151+17G>T (n.-151+17G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-3+101G>T (n.-3+101G>T) c.-273+17G>T (n.-273+17G>T) c.-1196G>T (n.-1196G>T) c.-502+101G>T (n.-502+101G>T) c.-253+101G>T (n.-253+101G>T) c.-215+101G>T (n.-215+101G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-172+17G>T (n.-172+17G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-1344G>T (n.-1344G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-320+101G>T (n.-320+101G>T) c.-2260+17G>T (n.-2260+17G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245805C= | CA1725833534 | KRIT1 | n.110G= n.253G= c.-3052G= (n.-3052G=) n.15G= c.-1054G= (n.-1054G=) c.-384+101G= (n.-384+101G=) c.-273+101G= (n.-273+101G=) c.-151+101G= (n.-151+101G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-421+101G= (n.-421+101G=) n.104G= c.-399G= (n.-399G=) c.-381G= (n.-381G=) n.108G= c.-273+39G= (n.-273+39G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-906G= (n.-906G=) n.73G= c.-613G= (n.-613G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-196+17G= (n.-196+17G=) n.54G= n.116G= c.-187G= (n.-187G=) c.-421+39G= (n.-421+39G=) c.-576G= (n.-576G=) n.56G= c.-253+39G= (n.-253+39G=) n.31G= c.-651G= (n.-651G=) c.-421+17G= (n.-421+17G=) c.-761G= (n.-761G=) c.-590+101G= (n.-590+101G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-151+39G= (n.-151+39G=) n.81+39G= c.-799G= (n.-799G=) c.-515+39G= (n.-515+39G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-384+39G= (n.-384+39G=) c.-517G= (n.-517G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-552+17G= (n.-552+17G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-172+101G= (n.-172+101G=) c.-151+17G= (n.-151+17G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-3+101G= (n.-3+101G=) c.-273+17G= (n.-273+17G=) c.-1196G= (n.-1196G=) c.-502+101G= (n.-502+101G=) c.-253+101G= (n.-253+101G=) c.-215+101G= (n.-215+101G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-172+17G= (n.-172+17G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-1344G= (n.-1344G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-320+101G= (n.-320+101G=) c.-2260+17G= (n.-2260+17G=) | |
7 | g.92245805C>G | CA843838108 | KRIT1 | n.110G>C n.253G>C c.-3052G>C (n.-3052G>C) n.15G>C c.-1054G>C (n.-1054G>C) c.-384+101G>C (n.-384+101G>C) c.-273+101G>C (n.-273+101G>C) c.-151+101G>C (n.-151+101G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-421+101G>C (n.-421+101G>C) n.104G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.108G>C c.-273+39G>C (n.-273+39G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) n.73G>C c.-613G>C (n.-613G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-196+17G>C (n.-196+17G>C) n.54G>C n.116G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-421+39G>C (n.-421+39G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) n.56G>C c.-253+39G>C (n.-253+39G>C) n.31G>C c.-651G>C (n.-651G>C) c.-421+17G>C (n.-421+17G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.-590+101G>C (n.-590+101G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-151+39G>C (n.-151+39G>C) n.81+39G>C c.-799G>C (n.-799G>C) c.-515+39G>C (n.-515+39G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-384+39G>C (n.-384+39G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-552+17G>C (n.-552+17G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-172+101G>C (n.-172+101G>C) c.-151+17G>C (n.-151+17G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-3+101G>C (n.-3+101G>C) c.-273+17G>C (n.-273+17G>C) c.-1196G>C (n.-1196G>C) c.-502+101G>C (n.-502+101G>C) c.-253+101G>C (n.-253+101G>C) c.-215+101G>C (n.-215+101G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-172+17G>C (n.-172+17G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-1344G>C (n.-1344G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-320+101G>C (n.-320+101G>C) c.-2260+17G>C (n.-2260+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245805C>T | CA2683702943 | KRIT1 | n.110G>A n.253G>A c.-3052G>A (n.-3052G>A) n.15G>A c.-1054G>A (n.-1054G>A) c.-384+101G>A (n.-384+101G>A) c.-273+101G>A (n.-273+101G>A) c.-151+101G>A (n.-151+101G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-421+101G>A (n.-421+101G>A) n.104G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.108G>A c.-273+39G>A (n.-273+39G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) n.73G>A c.-613G>A (n.-613G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-196+17G>A (n.-196+17G>A) n.54G>A n.116G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-421+39G>A (n.-421+39G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) n.56G>A c.-253+39G>A (n.-253+39G>A) n.31G>A c.-651G>A (n.-651G>A) c.-421+17G>A (n.-421+17G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.-590+101G>A (n.-590+101G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-151+39G>A (n.-151+39G>A) n.81+39G>A c.-799G>A (n.-799G>A) c.-515+39G>A (n.-515+39G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-384+39G>A (n.-384+39G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-552+17G>A (n.-552+17G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-172+101G>A (n.-172+101G>A) c.-151+17G>A (n.-151+17G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-3+101G>A (n.-3+101G>A) c.-273+17G>A (n.-273+17G>A) c.-1196G>A (n.-1196G>A) c.-502+101G>A (n.-502+101G>A) c.-253+101G>A (n.-253+101G>A) c.-215+101G>A (n.-215+101G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-172+17G>A (n.-172+17G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-1344G>A (n.-1344G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-320+101G>A (n.-320+101G>A) c.-2260+17G>A (n.-2260+17G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245806T>A | CA2683702944 | KRIT1 | n.109A>T n.252A>T c.-3053A>T (n.-3053A>T) n.14A>T c.-1055A>T (n.-1055A>T) c.-384+100A>T (n.-384+100A>T) c.-273+100A>T (n.-273+100A>T) c.-151+100A>T (n.-151+100A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-421+100A>T (n.-421+100A>T) n.103A>T c.-400A>T (n.-400A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) n.107A>T c.-273+38A>T (n.-273+38A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-907A>T (n.-907A>T) n.72A>T c.-614A>T (n.-614A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-196+16A>T (n.-196+16A>T) n.53A>T n.115A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-421+38A>T (n.-421+38A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) n.55A>T c.-253+38A>T (n.-253+38A>T) n.30A>T c.-652A>T (n.-652A>T) c.-421+16A>T (n.-421+16A>T) c.-762A>T (n.-762A>T) c.-590+100A>T (n.-590+100A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-151+38A>T (n.-151+38A>T) n.81+38A>T c.-800A>T (n.-800A>T) c.-515+38A>T (n.-515+38A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.-384+38A>T (n.-384+38A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-552+16A>T (n.-552+16A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.-172+100A>T (n.-172+100A>T) c.-151+16A>T (n.-151+16A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-3+100A>T (n.-3+100A>T) c.-273+16A>T (n.-273+16A>T) c.-1197A>T (n.-1197A>T) c.-502+100A>T (n.-502+100A>T) c.-253+100A>T (n.-253+100A>T) c.-215+100A>T (n.-215+100A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-172+16A>T (n.-172+16A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-1345A>T (n.-1345A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-320+100A>T (n.-320+100A>T) c.-2260+16A>T (n.-2260+16A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245806T>C | CA161918823 | KRIT1 | n.109A>G n.252A>G c.-3053A>G (n.-3053A>G) n.14A>G c.-1055A>G (n.-1055A>G) c.-384+100A>G (n.-384+100A>G) c.-273+100A>G (n.-273+100A>G) c.-151+100A>G (n.-151+100A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-421+100A>G (n.-421+100A>G) n.103A>G c.-400A>G (n.-400A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) n.107A>G c.-273+38A>G (n.-273+38A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-907A>G (n.-907A>G) n.72A>G c.-614A>G (n.-614A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-196+16A>G (n.-196+16A>G) n.53A>G n.115A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.-421+38A>G (n.-421+38A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) n.55A>G c.-253+38A>G (n.-253+38A>G) n.30A>G c.-652A>G (n.-652A>G) c.-421+16A>G (n.-421+16A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) c.-590+100A>G (n.-590+100A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-151+38A>G (n.-151+38A>G) n.81+38A>G c.-800A>G (n.-800A>G) c.-515+38A>G (n.-515+38A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-384+38A>G (n.-384+38A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-552+16A>G (n.-552+16A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-172+100A>G (n.-172+100A>G) c.-151+16A>G (n.-151+16A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.-3+100A>G (n.-3+100A>G) c.-273+16A>G (n.-273+16A>G) c.-1197A>G (n.-1197A>G) c.-502+100A>G (n.-502+100A>G) c.-253+100A>G (n.-253+100A>G) c.-215+100A>G (n.-215+100A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-172+16A>G (n.-172+16A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-1345A>G (n.-1345A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-320+100A>G (n.-320+100A>G) c.-2260+16A>G (n.-2260+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92245808C>A | CA1725833543 | KRIT1 | n.107G>T n.250G>T c.-3055G>T (n.-3055G>T) n.12G>T c.-1057G>T (n.-1057G>T) c.-384+98G>T (n.-384+98G>T) c.-273+98G>T (n.-273+98G>T) c.-151+98G>T (n.-151+98G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-421+98G>T (n.-421+98G>T) n.101G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) n.105G>T c.-273+36G>T (n.-273+36G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-909G>T (n.-909G>T) n.70G>T c.-616G>T (n.-616G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-196+14G>T (n.-196+14G>T) n.51G>T n.113G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-421+36G>T (n.-421+36G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) n.53G>T c.-253+36G>T (n.-253+36G>T) n.28G>T c.-654G>T (n.-654G>T) c.-421+14G>T (n.-421+14G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) c.-590+98G>T (n.-590+98G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-151+36G>T (n.-151+36G>T) n.81+36G>T c.-802G>T (n.-802G>T) c.-515+36G>T (n.-515+36G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-384+36G>T (n.-384+36G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-552+14G>T (n.-552+14G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-172+98G>T (n.-172+98G>T) c.-151+14G>T (n.-151+14G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-3+98G>T (n.-3+98G>T) c.-273+14G>T (n.-273+14G>T) c.-1199G>T (n.-1199G>T) c.-502+98G>T (n.-502+98G>T) c.-253+98G>T (n.-253+98G>T) c.-215+98G>T (n.-215+98G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-172+14G>T (n.-172+14G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-1347G>T (n.-1347G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-320+98G>T (n.-320+98G>T) c.-2260+14G>T (n.-2260+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245808C= | CA1725833541 | KRIT1 | n.107G= n.250G= c.-3055G= (n.-3055G=) n.12G= c.-1057G= (n.-1057G=) c.-384+98G= (n.-384+98G=) c.-273+98G= (n.-273+98G=) c.-151+98G= (n.-151+98G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-421+98G= (n.-421+98G=) n.101G= c.-402G= (n.-402G=) c.-384G= (n.-384G=) n.105G= c.-273+36G= (n.-273+36G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-909G= (n.-909G=) n.70G= c.-616G= (n.-616G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-196+14G= (n.-196+14G=) n.51G= n.113G= c.-190G= (n.-190G=) c.-421+36G= (n.-421+36G=) c.-579G= (n.-579G=) n.53G= c.-253+36G= (n.-253+36G=) n.28G= c.-654G= (n.-654G=) c.-421+14G= (n.-421+14G=) c.-764G= (n.-764G=) c.-590+98G= (n.-590+98G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-151+36G= (n.-151+36G=) n.81+36G= c.-802G= (n.-802G=) c.-515+36G= (n.-515+36G=) c.-233G= (n.-233G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-384+36G= (n.-384+36G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-552+14G= (n.-552+14G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-172+98G= (n.-172+98G=) c.-151+14G= (n.-151+14G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-3+98G= (n.-3+98G=) c.-273+14G= (n.-273+14G=) c.-1199G= (n.-1199G=) c.-502+98G= (n.-502+98G=) c.-253+98G= (n.-253+98G=) c.-215+98G= (n.-215+98G=) c.-652G= (n.-652G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-172+14G= (n.-172+14G=) c.-532G= (n.-532G=) c.-419G= (n.-419G=) c.-550G= (n.-550G=) c.-1347G= (n.-1347G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-320+98G= (n.-320+98G=) c.-2260+14G= (n.-2260+14G=) | |
7 | g.92245808C>G | CA1104455974 | KRIT1 | n.107G>C n.250G>C c.-3055G>C (n.-3055G>C) n.12G>C c.-1057G>C (n.-1057G>C) c.-384+98G>C (n.-384+98G>C) c.-273+98G>C (n.-273+98G>C) c.-151+98G>C (n.-151+98G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-421+98G>C (n.-421+98G>C) n.101G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) n.105G>C c.-273+36G>C (n.-273+36G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-909G>C (n.-909G>C) n.70G>C c.-616G>C (n.-616G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-196+14G>C (n.-196+14G>C) n.51G>C n.113G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.-421+36G>C (n.-421+36G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) n.53G>C c.-253+36G>C (n.-253+36G>C) n.28G>C c.-654G>C (n.-654G>C) c.-421+14G>C (n.-421+14G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-590+98G>C (n.-590+98G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-151+36G>C (n.-151+36G>C) n.81+36G>C c.-802G>C (n.-802G>C) c.-515+36G>C (n.-515+36G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-384+36G>C (n.-384+36G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-552+14G>C (n.-552+14G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-172+98G>C (n.-172+98G>C) c.-151+14G>C (n.-151+14G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-3+98G>C (n.-3+98G>C) c.-273+14G>C (n.-273+14G>C) c.-1199G>C (n.-1199G>C) c.-502+98G>C (n.-502+98G>C) c.-253+98G>C (n.-253+98G>C) c.-215+98G>C (n.-215+98G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-172+14G>C (n.-172+14G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-1347G>C (n.-1347G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-320+98G>C (n.-320+98G>C) c.-2260+14G>C (n.-2260+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245809C>A | CA2683702945 | KRIT1 | n.106G>T n.249G>T c.-3056G>T (n.-3056G>T) n.11G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) c.-384+97G>T (n.-384+97G>T) c.-273+97G>T (n.-273+97G>T) c.-151+97G>T (n.-151+97G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-421+97G>T (n.-421+97G>T) n.100G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) n.104G>T c.-273+35G>T (n.-273+35G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-910G>T (n.-910G>T) n.69G>T c.-617G>T (n.-617G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-196+13G>T (n.-196+13G>T) n.50G>T n.112G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-421+35G>T (n.-421+35G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) n.52G>T c.-253+35G>T (n.-253+35G>T) n.27G>T c.-655G>T (n.-655G>T) c.-421+13G>T (n.-421+13G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-590+97G>T (n.-590+97G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-151+35G>T (n.-151+35G>T) n.81+35G>T c.-803G>T (n.-803G>T) c.-515+35G>T (n.-515+35G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-384+35G>T (n.-384+35G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-552+13G>T (n.-552+13G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-172+97G>T (n.-172+97G>T) c.-151+13G>T (n.-151+13G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-3+97G>T (n.-3+97G>T) c.-273+13G>T (n.-273+13G>T) c.-1200G>T (n.-1200G>T) c.-502+97G>T (n.-502+97G>T) c.-253+97G>T (n.-253+97G>T) c.-215+97G>T (n.-215+97G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-172+13G>T (n.-172+13G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-1348G>T (n.-1348G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-320+97G>T (n.-320+97G>T) c.-2260+13G>T (n.-2260+13G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245809C>T | CA2683702946 | KRIT1 | n.106G>A n.249G>A c.-3056G>A (n.-3056G>A) n.11G>A c.-1058G>A (n.-1058G>A) c.-384+97G>A (n.-384+97G>A) c.-273+97G>A (n.-273+97G>A) c.-151+97G>A (n.-151+97G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-421+97G>A (n.-421+97G>A) n.100G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) n.104G>A c.-273+35G>A (n.-273+35G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) n.69G>A c.-617G>A (n.-617G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-196+13G>A (n.-196+13G>A) n.50G>A n.112G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.-421+35G>A (n.-421+35G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) n.52G>A c.-253+35G>A (n.-253+35G>A) n.27G>A c.-655G>A (n.-655G>A) c.-421+13G>A (n.-421+13G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-590+97G>A (n.-590+97G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-151+35G>A (n.-151+35G>A) n.81+35G>A c.-803G>A (n.-803G>A) c.-515+35G>A (n.-515+35G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-384+35G>A (n.-384+35G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-552+13G>A (n.-552+13G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-172+97G>A (n.-172+97G>A) c.-151+13G>A (n.-151+13G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-3+97G>A (n.-3+97G>A) c.-273+13G>A (n.-273+13G>A) c.-1200G>A (n.-1200G>A) c.-502+97G>A (n.-502+97G>A) c.-253+97G>A (n.-253+97G>A) c.-215+97G>A (n.-215+97G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-172+13G>A (n.-172+13G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-1348G>A (n.-1348G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-320+97G>A (n.-320+97G>A) c.-2260+13G>A (n.-2260+13G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245810C>A | CA2683702947 | KRIT1 | n.105G>T n.248G>T c.-3057G>T (n.-3057G>T) n.10G>T c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-384+96G>T (n.-384+96G>T) c.-273+96G>T (n.-273+96G>T) c.-151+96G>T (n.-151+96G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-421+96G>T (n.-421+96G>T) n.99G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.103G>T c.-273+34G>T (n.-273+34G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) n.68G>T c.-618G>T (n.-618G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-196+12G>T (n.-196+12G>T) n.49G>T n.111G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.-421+34G>T (n.-421+34G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) n.51G>T c.-253+34G>T (n.-253+34G>T) n.26G>T c.-656G>T (n.-656G>T) c.-421+12G>T (n.-421+12G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-590+96G>T (n.-590+96G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-151+34G>T (n.-151+34G>T) n.81+34G>T c.-804G>T (n.-804G>T) c.-515+34G>T (n.-515+34G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-384+34G>T (n.-384+34G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-552+12G>T (n.-552+12G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-172+96G>T (n.-172+96G>T) c.-151+12G>T (n.-151+12G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-3+96G>T (n.-3+96G>T) c.-273+12G>T (n.-273+12G>T) c.-1201G>T (n.-1201G>T) c.-502+96G>T (n.-502+96G>T) c.-253+96G>T (n.-253+96G>T) c.-215+96G>T (n.-215+96G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-172+12G>T (n.-172+12G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-1349G>T (n.-1349G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-320+96G>T (n.-320+96G>T) c.-2260+12G>T (n.-2260+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245810C>T | CA2683702948 | KRIT1 | n.105G>A n.248G>A c.-3057G>A (n.-3057G>A) n.10G>A c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-384+96G>A (n.-384+96G>A) c.-273+96G>A (n.-273+96G>A) c.-151+96G>A (n.-151+96G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-421+96G>A (n.-421+96G>A) n.99G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.103G>A c.-273+34G>A (n.-273+34G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) n.68G>A c.-618G>A (n.-618G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-196+12G>A (n.-196+12G>A) n.49G>A n.111G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.-421+34G>A (n.-421+34G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) n.51G>A c.-253+34G>A (n.-253+34G>A) n.26G>A c.-656G>A (n.-656G>A) c.-421+12G>A (n.-421+12G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-590+96G>A (n.-590+96G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-151+34G>A (n.-151+34G>A) n.81+34G>A c.-804G>A (n.-804G>A) c.-515+34G>A (n.-515+34G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-384+34G>A (n.-384+34G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-552+12G>A (n.-552+12G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-172+96G>A (n.-172+96G>A) c.-151+12G>A (n.-151+12G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-3+96G>A (n.-3+96G>A) c.-273+12G>A (n.-273+12G>A) c.-1201G>A (n.-1201G>A) c.-502+96G>A (n.-502+96G>A) c.-253+96G>A (n.-253+96G>A) c.-215+96G>A (n.-215+96G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-172+12G>A (n.-172+12G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-1349G>A (n.-1349G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-320+96G>A (n.-320+96G>A) c.-2260+12G>A (n.-2260+12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245811T>C | CA1725833545 | KRIT1 | n.104A>G n.247A>G c.-3058A>G (n.-3058A>G) n.9A>G c.-1060A>G (n.-1060A>G) c.-384+95A>G (n.-384+95A>G) c.-273+95A>G (n.-273+95A>G) c.-151+95A>G (n.-151+95A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-421+95A>G (n.-421+95A>G) n.98A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) n.102A>G c.-273+33A>G (n.-273+33A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-912A>G (n.-912A>G) n.67A>G c.-619A>G (n.-619A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-196+11A>G (n.-196+11A>G) n.48A>G n.110A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.-421+33A>G (n.-421+33A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) n.50A>G c.-253+33A>G (n.-253+33A>G) n.25A>G c.-657A>G (n.-657A>G) c.-421+11A>G (n.-421+11A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-590+95A>G (n.-590+95A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) c.-151+33A>G (n.-151+33A>G) n.81+33A>G c.-805A>G (n.-805A>G) c.-515+33A>G (n.-515+33A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-384+33A>G (n.-384+33A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-552+11A>G (n.-552+11A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-172+95A>G (n.-172+95A>G) c.-151+11A>G (n.-151+11A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-3+95A>G (n.-3+95A>G) c.-273+11A>G (n.-273+11A>G) c.-1202A>G (n.-1202A>G) c.-502+95A>G (n.-502+95A>G) c.-253+95A>G (n.-253+95A>G) c.-215+95A>G (n.-215+95A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-172+11A>G (n.-172+11A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-1350A>G (n.-1350A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.-320+95A>G (n.-320+95A>G) c.-2260+11A>G (n.-2260+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245811T= | CA1725833544 | KRIT1 | n.104A= n.247A= c.-3058A= (n.-3058A=) n.9A= c.-1060A= (n.-1060A=) c.-384+95A= (n.-384+95A=) c.-273+95A= (n.-273+95A=) c.-151+95A= (n.-151+95A=) c.-442A= (n.-442A=) c.-421+95A= (n.-421+95A=) n.98A= c.-405A= (n.-405A=) c.-387A= (n.-387A=) n.102A= c.-273+33A= (n.-273+33A=) c.-349A= (n.-349A=) c.-294A= (n.-294A=) c.-912A= (n.-912A=) n.67A= c.-619A= (n.-619A=) c.-429A= (n.-429A=) c.-196+11A= (n.-196+11A=) n.48A= n.110A= c.-193A= (n.-193A=) c.-421+33A= (n.-421+33A=) c.-582A= (n.-582A=) n.50A= c.-253+33A= (n.-253+33A=) n.25A= c.-657A= (n.-657A=) c.-421+11A= (n.-421+11A=) c.-767A= (n.-767A=) c.-590+95A= (n.-590+95A=) c.-730A= (n.-730A=) c.-151+33A= (n.-151+33A=) n.81+33A= c.-805A= (n.-805A=) c.-515+33A= (n.-515+33A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-384+33A= (n.-384+33A=) c.-523A= (n.-523A=) c.-274A= (n.-274A=) c.-552+11A= (n.-552+11A=) c.-172A= (n.-172A=) c.-172+95A= (n.-172+95A=) c.-151+11A= (n.-151+11A=) c.-24A= (n.-24A=) c.-3+95A= (n.-3+95A=) c.-273+11A= (n.-273+11A=) c.-1202A= (n.-1202A=) c.-502+95A= (n.-502+95A=) c.-253+95A= (n.-253+95A=) c.-215+95A= (n.-215+95A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-617A= (n.-617A=) c.-172+11A= (n.-172+11A=) c.-535A= (n.-535A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-1350A= (n.-1350A=) c.-497A= (n.-497A=) c.-320+95A= (n.-320+95A=) c.-2260+11A= (n.-2260+11A=) | |
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7 | g.92245813T>A | CA1725833550 | KRIT1 | n.102A>T n.245A>T c.-3060A>T (n.-3060A>T) n.7A>T c.-1062A>T (n.-1062A>T) c.-384+93A>T (n.-384+93A>T) c.-273+93A>T (n.-273+93A>T) c.-151+93A>T (n.-151+93A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-421+93A>T (n.-421+93A>T) n.96A>T c.-407A>T (n.-407A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) n.100A>T c.-273+31A>T (n.-273+31A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-914A>T (n.-914A>T) n.65A>T c.-621A>T (n.-621A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-196+9A>T (n.-196+9A>T) n.46A>T n.108A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-421+31A>T (n.-421+31A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) n.48A>T c.-253+31A>T (n.-253+31A>T) n.23A>T c.-659A>T (n.-659A>T) c.-421+9A>T (n.-421+9A>T) c.-769A>T (n.-769A>T) c.-590+93A>T (n.-590+93A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) c.-151+31A>T (n.-151+31A>T) n.81+31A>T c.-807A>T (n.-807A>T) c.-515+31A>T (n.-515+31A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-384+31A>T (n.-384+31A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) c.-552+9A>T (n.-552+9A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.-172+93A>T (n.-172+93A>T) c.-151+9A>T (n.-151+9A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.-3+93A>T (n.-3+93A>T) c.-273+9A>T (n.-273+9A>T) c.-1204A>T (n.-1204A>T) c.-502+93A>T (n.-502+93A>T) c.-253+93A>T (n.-253+93A>T) c.-215+93A>T (n.-215+93A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) c.-172+9A>T (n.-172+9A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) c.-1352A>T (n.-1352A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-320+93A>T (n.-320+93A>T) c.-2260+9A>T (n.-2260+9A>T) | dbSNP |
7 | g.92245813T>C | CA2683702949 | KRIT1 | n.102A>G n.245A>G c.-3060A>G (n.-3060A>G) n.7A>G c.-1062A>G (n.-1062A>G) c.-384+93A>G (n.-384+93A>G) c.-273+93A>G (n.-273+93A>G) c.-151+93A>G (n.-151+93A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-421+93A>G (n.-421+93A>G) n.96A>G c.-407A>G (n.-407A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.100A>G c.-273+31A>G (n.-273+31A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-914A>G (n.-914A>G) n.65A>G c.-621A>G (n.-621A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-196+9A>G (n.-196+9A>G) n.46A>G n.108A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.-421+31A>G (n.-421+31A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) n.48A>G c.-253+31A>G (n.-253+31A>G) n.23A>G c.-659A>G (n.-659A>G) c.-421+9A>G (n.-421+9A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) c.-590+93A>G (n.-590+93A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-151+31A>G (n.-151+31A>G) n.81+31A>G c.-807A>G (n.-807A>G) c.-515+31A>G (n.-515+31A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-384+31A>G (n.-384+31A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-552+9A>G (n.-552+9A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-172+93A>G (n.-172+93A>G) c.-151+9A>G (n.-151+9A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.-3+93A>G (n.-3+93A>G) c.-273+9A>G (n.-273+9A>G) c.-1204A>G (n.-1204A>G) c.-502+93A>G (n.-502+93A>G) c.-253+93A>G (n.-253+93A>G) c.-215+93A>G (n.-215+93A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) c.-172+9A>G (n.-172+9A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.-1352A>G (n.-1352A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-320+93A>G (n.-320+93A>G) c.-2260+9A>G (n.-2260+9A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245813T= | CA1725833549 | KRIT1 | n.102A= n.245A= c.-3060A= (n.-3060A=) n.7A= c.-1062A= (n.-1062A=) c.-384+93A= (n.-384+93A=) c.-273+93A= (n.-273+93A=) c.-151+93A= (n.-151+93A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-421+93A= (n.-421+93A=) n.96A= c.-407A= (n.-407A=) c.-389A= (n.-389A=) n.100A= c.-273+31A= (n.-273+31A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-296A= (n.-296A=) c.-914A= (n.-914A=) n.65A= c.-621A= (n.-621A=) c.-431A= (n.-431A=) c.-196+9A= (n.-196+9A=) n.46A= n.108A= c.-195A= (n.-195A=) c.-421+31A= (n.-421+31A=) c.-584A= (n.-584A=) n.48A= c.-253+31A= (n.-253+31A=) n.23A= c.-659A= (n.-659A=) c.-421+9A= (n.-421+9A=) c.-769A= (n.-769A=) c.-590+93A= (n.-590+93A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-151+31A= (n.-151+31A=) n.81+31A= c.-807A= (n.-807A=) c.-515+31A= (n.-515+31A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-384+31A= (n.-384+31A=) c.-525A= (n.-525A=) c.-276A= (n.-276A=) c.-552+9A= (n.-552+9A=) c.-174A= (n.-174A=) c.-172+93A= (n.-172+93A=) c.-151+9A= (n.-151+9A=) c.-26A= (n.-26A=) c.-3+93A= (n.-3+93A=) c.-273+9A= (n.-273+9A=) c.-1204A= (n.-1204A=) c.-502+93A= (n.-502+93A=) c.-253+93A= (n.-253+93A=) c.-215+93A= (n.-215+93A=) c.-657A= (n.-657A=) c.-619A= (n.-619A=) c.-172+9A= (n.-172+9A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-555A= (n.-555A=) c.-1352A= (n.-1352A=) c.-499A= (n.-499A=) c.-320+93A= (n.-320+93A=) c.-2260+9A= (n.-2260+9A=) | |
7 | g.92245814C>A | CA2683702950 | KRIT1 | n.101G>T n.244G>T c.-3061G>T (n.-3061G>T) n.6G>T c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-384+92G>T (n.-384+92G>T) c.-273+92G>T (n.-273+92G>T) c.-151+92G>T (n.-151+92G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-421+92G>T (n.-421+92G>T) n.95G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.99G>T c.-273+30G>T (n.-273+30G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-915G>T (n.-915G>T) n.64G>T c.-622G>T (n.-622G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-196+8G>T (n.-196+8G>T) n.45G>T n.107G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.-421+30G>T (n.-421+30G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) n.47G>T c.-253+30G>T (n.-253+30G>T) n.22G>T c.-660G>T (n.-660G>T) c.-421+8G>T (n.-421+8G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-590+92G>T (n.-590+92G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-151+30G>T (n.-151+30G>T) n.81+30G>T c.-808G>T (n.-808G>T) c.-515+30G>T (n.-515+30G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-384+30G>T (n.-384+30G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-552+8G>T (n.-552+8G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-172+92G>T (n.-172+92G>T) c.-151+8G>T (n.-151+8G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-3+92G>T (n.-3+92G>T) c.-273+8G>T (n.-273+8G>T) c.-1205G>T (n.-1205G>T) c.-502+92G>T (n.-502+92G>T) c.-253+92G>T (n.-253+92G>T) c.-215+92G>T (n.-215+92G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-172+8G>T (n.-172+8G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-1353G>T (n.-1353G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-320+92G>T (n.-320+92G>T) c.-2260+8G>T (n.-2260+8G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245815C>A | CA2683702951 | KRIT1 | n.100G>T n.243G>T c.-3062G>T (n.-3062G>T) n.5G>T c.-1064G>T (n.-1064G>T) c.-384+91G>T (n.-384+91G>T) c.-273+91G>T (n.-273+91G>T) c.-151+91G>T (n.-151+91G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-421+91G>T (n.-421+91G>T) n.94G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.98G>T c.-273+29G>T (n.-273+29G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) n.63G>T c.-623G>T (n.-623G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-196+7G>T (n.-196+7G>T) n.44G>T n.106G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-421+29G>T (n.-421+29G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) n.46G>T c.-253+29G>T (n.-253+29G>T) n.21G>T c.-661G>T (n.-661G>T) c.-421+7G>T (n.-421+7G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-590+91G>T (n.-590+91G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-151+29G>T (n.-151+29G>T) n.81+29G>T c.-809G>T (n.-809G>T) c.-515+29G>T (n.-515+29G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-384+29G>T (n.-384+29G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-552+7G>T (n.-552+7G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-172+91G>T (n.-172+91G>T) c.-151+7G>T (n.-151+7G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-3+91G>T (n.-3+91G>T) c.-273+7G>T (n.-273+7G>T) c.-1206G>T (n.-1206G>T) c.-502+91G>T (n.-502+91G>T) c.-253+91G>T (n.-253+91G>T) c.-215+91G>T (n.-215+91G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-172+7G>T (n.-172+7G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-1354G>T (n.-1354G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-320+91G>T (n.-320+91G>T) c.-2260+7G>T (n.-2260+7G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245815C>T | CA2683702952 | KRIT1 | n.100G>A n.243G>A c.-3062G>A (n.-3062G>A) n.5G>A c.-1064G>A (n.-1064G>A) c.-384+91G>A (n.-384+91G>A) c.-273+91G>A (n.-273+91G>A) c.-151+91G>A (n.-151+91G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-421+91G>A (n.-421+91G>A) n.94G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.98G>A c.-273+29G>A (n.-273+29G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) n.63G>A c.-623G>A (n.-623G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-196+7G>A (n.-196+7G>A) n.44G>A n.106G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-421+29G>A (n.-421+29G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) n.46G>A c.-253+29G>A (n.-253+29G>A) n.21G>A c.-661G>A (n.-661G>A) c.-421+7G>A (n.-421+7G>A) c.-771G>A (n.-771G>A) c.-590+91G>A (n.-590+91G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-151+29G>A (n.-151+29G>A) n.81+29G>A c.-809G>A (n.-809G>A) c.-515+29G>A (n.-515+29G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-384+29G>A (n.-384+29G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-552+7G>A (n.-552+7G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-172+91G>A (n.-172+91G>A) c.-151+7G>A (n.-151+7G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-3+91G>A (n.-3+91G>A) c.-273+7G>A (n.-273+7G>A) c.-1206G>A (n.-1206G>A) c.-502+91G>A (n.-502+91G>A) c.-253+91G>A (n.-253+91G>A) c.-215+91G>A (n.-215+91G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-172+7G>A (n.-172+7G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-1354G>A (n.-1354G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-320+91G>A (n.-320+91G>A) c.-2260+7G>A (n.-2260+7G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245816T>C | CA2683702953 | KRIT1 | n.99A>G n.242A>G c.-3063A>G (n.-3063A>G) n.4A>G c.-1065A>G (n.-1065A>G) c.-384+90A>G (n.-384+90A>G) c.-273+90A>G (n.-273+90A>G) c.-151+90A>G (n.-151+90A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.-421+90A>G (n.-421+90A>G) n.93A>G c.-410A>G (n.-410A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) n.97A>G c.-273+28A>G (n.-273+28A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) n.62A>G c.-624A>G (n.-624A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-196+6A>G (n.-196+6A>G) n.43A>G n.105A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.-421+28A>G (n.-421+28A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) n.45A>G c.-253+28A>G (n.-253+28A>G) n.20A>G c.-662A>G (n.-662A>G) c.-421+6A>G (n.-421+6A>G) c.-772A>G (n.-772A>G) c.-590+90A>G (n.-590+90A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) c.-151+28A>G (n.-151+28A>G) n.81+28A>G c.-810A>G (n.-810A>G) c.-515+28A>G (n.-515+28A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-384+28A>G (n.-384+28A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-552+6A>G (n.-552+6A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-172+90A>G (n.-172+90A>G) c.-151+6A>G (n.-151+6A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-3+90A>G (n.-3+90A>G) c.-273+6A>G (n.-273+6A>G) c.-1207A>G (n.-1207A>G) c.-502+90A>G (n.-502+90A>G) c.-253+90A>G (n.-253+90A>G) c.-215+90A>G (n.-215+90A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-172+6A>G (n.-172+6A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-1355A>G (n.-1355A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-320+90A>G (n.-320+90A>G) c.-2260+6A>G (n.-2260+6A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245816T>G | CA2601636734 | KRIT1 | n.99A>C n.242A>C c.-3063A>C (n.-3063A>C) n.4A>C c.-1065A>C (n.-1065A>C) c.-384+90A>C (n.-384+90A>C) c.-273+90A>C (n.-273+90A>C) c.-151+90A>C (n.-151+90A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.-421+90A>C (n.-421+90A>C) n.93A>C c.-410A>C (n.-410A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) n.97A>C c.-273+28A>C (n.-273+28A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-917A>C (n.-917A>C) n.62A>C c.-624A>C (n.-624A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-196+6A>C (n.-196+6A>C) n.43A>C n.105A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.-421+28A>C (n.-421+28A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) n.45A>C c.-253+28A>C (n.-253+28A>C) n.20A>C c.-662A>C (n.-662A>C) c.-421+6A>C (n.-421+6A>C) c.-772A>C (n.-772A>C) c.-590+90A>C (n.-590+90A>C) c.-735A>C (n.-735A>C) c.-151+28A>C (n.-151+28A>C) n.81+28A>C c.-810A>C (n.-810A>C) c.-515+28A>C (n.-515+28A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.-384+28A>C (n.-384+28A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-552+6A>C (n.-552+6A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-172+90A>C (n.-172+90A>C) c.-151+6A>C (n.-151+6A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.-3+90A>C (n.-3+90A>C) c.-273+6A>C (n.-273+6A>C) c.-1207A>C (n.-1207A>C) c.-502+90A>C (n.-502+90A>C) c.-253+90A>C (n.-253+90A>C) c.-215+90A>C (n.-215+90A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-172+6A>C (n.-172+6A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) c.-1355A>C (n.-1355A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-320+90A>C (n.-320+90A>C) c.-2260+6A>C (n.-2260+6A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245817C>A | CA2683702954 | KRIT1 | n.98G>T n.241G>T c.-3064G>T (n.-3064G>T) n.3G>T c.-1066G>T (n.-1066G>T) c.-384+89G>T (n.-384+89G>T) c.-273+89G>T (n.-273+89G>T) c.-151+89G>T (n.-151+89G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-421+89G>T (n.-421+89G>T) n.92G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.96G>T c.-273+27G>T (n.-273+27G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) n.61G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-196+5G>T (n.-196+5G>T) n.42G>T n.104G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-421+27G>T (n.-421+27G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) n.44G>T c.-253+27G>T (n.-253+27G>T) n.19G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.-421+5G>T (n.-421+5G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) c.-590+89G>T (n.-590+89G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-151+27G>T (n.-151+27G>T) n.81+27G>T c.-811G>T (n.-811G>T) c.-515+27G>T (n.-515+27G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-384+27G>T (n.-384+27G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-552+5G>T (n.-552+5G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-172+89G>T (n.-172+89G>T) c.-151+5G>T (n.-151+5G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-3+89G>T (n.-3+89G>T) c.-273+5G>T (n.-273+5G>T) c.-1208G>T (n.-1208G>T) c.-502+89G>T (n.-502+89G>T) c.-253+89G>T (n.-253+89G>T) c.-215+89G>T (n.-215+89G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-172+5G>T (n.-172+5G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-1356G>T (n.-1356G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-320+89G>T (n.-320+89G>T) c.-2260+5G>T (n.-2260+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245817C= | CA1725833551 | KRIT1 | n.98G= n.241G= c.-3064G= (n.-3064G=) n.3G= c.-1066G= (n.-1066G=) c.-384+89G= (n.-384+89G=) c.-273+89G= (n.-273+89G=) c.-151+89G= (n.-151+89G=) c.-448G= (n.-448G=) c.-421+89G= (n.-421+89G=) n.92G= c.-411G= (n.-411G=) c.-393G= (n.-393G=) n.96G= c.-273+27G= (n.-273+27G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-918G= (n.-918G=) n.61G= c.-625G= (n.-625G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-196+5G= (n.-196+5G=) n.42G= n.104G= c.-199G= (n.-199G=) c.-421+27G= (n.-421+27G=) c.-588G= (n.-588G=) n.44G= c.-253+27G= (n.-253+27G=) n.19G= c.-663G= (n.-663G=) c.-421+5G= (n.-421+5G=) c.-773G= (n.-773G=) c.-590+89G= (n.-590+89G=) c.-736G= (n.-736G=) c.-151+27G= (n.-151+27G=) n.81+27G= c.-811G= (n.-811G=) c.-515+27G= (n.-515+27G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-384+27G= (n.-384+27G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-552+5G= (n.-552+5G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-172+89G= (n.-172+89G=) c.-151+5G= (n.-151+5G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-3+89G= (n.-3+89G=) c.-273+5G= (n.-273+5G=) c.-1208G= (n.-1208G=) c.-502+89G= (n.-502+89G=) c.-253+89G= (n.-253+89G=) c.-215+89G= (n.-215+89G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-172+5G= (n.-172+5G=) c.-541G= (n.-541G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-1356G= (n.-1356G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-320+89G= (n.-320+89G=) c.-2260+5G= (n.-2260+5G=) | |
7 | g.92245817C>T | CA161918829 | KRIT1 | n.98G>A n.241G>A c.-3064G>A (n.-3064G>A) n.3G>A c.-1066G>A (n.-1066G>A) c.-384+89G>A (n.-384+89G>A) c.-273+89G>A (n.-273+89G>A) c.-151+89G>A (n.-151+89G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-421+89G>A (n.-421+89G>A) n.92G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.96G>A c.-273+27G>A (n.-273+27G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) n.61G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-196+5G>A (n.-196+5G>A) n.42G>A n.104G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-421+27G>A (n.-421+27G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) n.44G>A c.-253+27G>A (n.-253+27G>A) n.19G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-421+5G>A (n.-421+5G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) c.-590+89G>A (n.-590+89G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-151+27G>A (n.-151+27G>A) n.81+27G>A c.-811G>A (n.-811G>A) c.-515+27G>A (n.-515+27G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-384+27G>A (n.-384+27G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-552+5G>A (n.-552+5G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-172+89G>A (n.-172+89G>A) c.-151+5G>A (n.-151+5G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-3+89G>A (n.-3+89G>A) c.-273+5G>A (n.-273+5G>A) c.-1208G>A (n.-1208G>A) c.-502+89G>A (n.-502+89G>A) c.-253+89G>A (n.-253+89G>A) c.-215+89G>A (n.-215+89G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-172+5G>A (n.-172+5G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-1356G>A (n.-1356G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-320+89G>A (n.-320+89G>A) c.-2260+5G>A (n.-2260+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245818G>A | CA2601636735 | KRIT1 | n.97C>T n.240C>T c.-3065C>T (n.-3065C>T) n.2C>T c.-1067C>T (n.-1067C>T) c.-384+88C>T (n.-384+88C>T) c.-273+88C>T (n.-273+88C>T) c.-151+88C>T (n.-151+88C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-421+88C>T (n.-421+88C>T) n.91C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.95C>T c.-273+26C>T (n.-273+26C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) n.60C>T c.-626C>T (n.-626C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-196+4C>T (n.-196+4C>T) n.41C>T n.103C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.-421+26C>T (n.-421+26C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) n.43C>T c.-253+26C>T (n.-253+26C>T) n.18C>T c.-664C>T (n.-664C>T) c.-421+4C>T (n.-421+4C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) c.-590+88C>T (n.-590+88C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) c.-151+26C>T (n.-151+26C>T) n.81+26C>T c.-812C>T (n.-812C>T) c.-515+26C>T (n.-515+26C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-384+26C>T (n.-384+26C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-552+4C>T (n.-552+4C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-172+88C>T (n.-172+88C>T) c.-151+4C>T (n.-151+4C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-3+88C>T (n.-3+88C>T) c.-273+4C>T (n.-273+4C>T) c.-1209C>T (n.-1209C>T) c.-502+88C>T (n.-502+88C>T) c.-253+88C>T (n.-253+88C>T) c.-215+88C>T (n.-215+88C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.-172+4C>T (n.-172+4C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-1357C>T (n.-1357C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-320+88C>T (n.-320+88C>T) c.-2260+4C>T (n.-2260+4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245818G>T | CA2683702955 | KRIT1 | n.97C>A n.240C>A c.-3065C>A (n.-3065C>A) n.2C>A c.-1067C>A (n.-1067C>A) c.-384+88C>A (n.-384+88C>A) c.-273+88C>A (n.-273+88C>A) c.-151+88C>A (n.-151+88C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-421+88C>A (n.-421+88C>A) n.91C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.95C>A c.-273+26C>A (n.-273+26C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) n.60C>A c.-626C>A (n.-626C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-196+4C>A (n.-196+4C>A) n.41C>A n.103C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.-421+26C>A (n.-421+26C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) n.43C>A c.-253+26C>A (n.-253+26C>A) n.18C>A c.-664C>A (n.-664C>A) c.-421+4C>A (n.-421+4C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) c.-590+88C>A (n.-590+88C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) c.-151+26C>A (n.-151+26C>A) n.81+26C>A c.-812C>A (n.-812C>A) c.-515+26C>A (n.-515+26C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-384+26C>A (n.-384+26C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-552+4C>A (n.-552+4C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-172+88C>A (n.-172+88C>A) c.-151+4C>A (n.-151+4C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-3+88C>A (n.-3+88C>A) c.-273+4C>A (n.-273+4C>A) c.-1209C>A (n.-1209C>A) c.-502+88C>A (n.-502+88C>A) c.-253+88C>A (n.-253+88C>A) c.-215+88C>A (n.-215+88C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) c.-172+4C>A (n.-172+4C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-1357C>A (n.-1357C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-320+88C>A (n.-320+88C>A) c.-2260+4C>A (n.-2260+4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245819C>A | CA2683702956 | KRIT1 | n.96G>T n.239G>T c.-3066G>T (n.-3066G>T) n.1G>T c.-1068G>T (n.-1068G>T) c.-384+87G>T (n.-384+87G>T) c.-273+87G>T (n.-273+87G>T) c.-151+87G>T (n.-151+87G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-421+87G>T (n.-421+87G>T) n.90G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.94G>T c.-273+25G>T (n.-273+25G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) n.59G>T c.-627G>T (n.-627G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-196+3G>T (n.-196+3G>T) n.40G>T n.102G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-421+25G>T (n.-421+25G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) n.42G>T c.-253+25G>T (n.-253+25G>T) n.17G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-421+3G>T (n.-421+3G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) c.-590+87G>T (n.-590+87G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-151+25G>T (n.-151+25G>T) n.81+25G>T c.-813G>T (n.-813G>T) c.-515+25G>T (n.-515+25G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-384+25G>T (n.-384+25G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-552+3G>T (n.-552+3G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-172+87G>T (n.-172+87G>T) c.-151+3G>T (n.-151+3G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-3+87G>T (n.-3+87G>T) c.-273+3G>T (n.-273+3G>T) c.-1210G>T (n.-1210G>T) c.-502+87G>T (n.-502+87G>T) c.-253+87G>T (n.-253+87G>T) c.-215+87G>T (n.-215+87G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-172+3G>T (n.-172+3G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-1358G>T (n.-1358G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-320+87G>T (n.-320+87G>T) c.-2260+3G>T (n.-2260+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245819C= | CA1725833553 | KRIT1 | n.96G= n.239G= c.-3066G= (n.-3066G=) n.1G= c.-1068G= (n.-1068G=) c.-384+87G= (n.-384+87G=) c.-273+87G= (n.-273+87G=) c.-151+87G= (n.-151+87G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-421+87G= (n.-421+87G=) n.90G= c.-413G= (n.-413G=) c.-395G= (n.-395G=) n.94G= c.-273+25G= (n.-273+25G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-920G= (n.-920G=) n.59G= c.-627G= (n.-627G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-196+3G= (n.-196+3G=) n.40G= n.102G= c.-201G= (n.-201G=) c.-421+25G= (n.-421+25G=) c.-590G= (n.-590G=) n.42G= c.-253+25G= (n.-253+25G=) n.17G= c.-665G= (n.-665G=) c.-421+3G= (n.-421+3G=) c.-775G= (n.-775G=) c.-590+87G= (n.-590+87G=) c.-738G= (n.-738G=) c.-151+25G= (n.-151+25G=) n.81+25G= c.-813G= (n.-813G=) c.-515+25G= (n.-515+25G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-384+25G= (n.-384+25G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-552+3G= (n.-552+3G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-172+87G= (n.-172+87G=) c.-151+3G= (n.-151+3G=) c.-32G= (n.-32G=) c.-3+87G= (n.-3+87G=) c.-273+3G= (n.-273+3G=) c.-1210G= (n.-1210G=) c.-502+87G= (n.-502+87G=) c.-253+87G= (n.-253+87G=) c.-215+87G= (n.-215+87G=) c.-663G= (n.-663G=) c.-625G= (n.-625G=) c.-172+3G= (n.-172+3G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-561G= (n.-561G=) c.-1358G= (n.-1358G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-320+87G= (n.-320+87G=) c.-2260+3G= (n.-2260+3G=) | |
7 | g.92245819C>T | CA576289662 | KRIT1 | n.96G>A n.239G>A c.-3066G>A (n.-3066G>A) n.1G>A c.-1068G>A (n.-1068G>A) c.-384+87G>A (n.-384+87G>A) c.-273+87G>A (n.-273+87G>A) c.-151+87G>A (n.-151+87G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-421+87G>A (n.-421+87G>A) n.90G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.94G>A c.-273+25G>A (n.-273+25G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) n.59G>A c.-627G>A (n.-627G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-196+3G>A (n.-196+3G>A) n.40G>A n.102G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-421+25G>A (n.-421+25G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) n.42G>A c.-253+25G>A (n.-253+25G>A) n.17G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-421+3G>A (n.-421+3G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) c.-590+87G>A (n.-590+87G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-151+25G>A (n.-151+25G>A) n.81+25G>A c.-813G>A (n.-813G>A) c.-515+25G>A (n.-515+25G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-384+25G>A (n.-384+25G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-552+3G>A (n.-552+3G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-172+87G>A (n.-172+87G>A) c.-151+3G>A (n.-151+3G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-3+87G>A (n.-3+87G>A) c.-273+3G>A (n.-273+3G>A) c.-1210G>A (n.-1210G>A) c.-502+87G>A (n.-502+87G>A) c.-253+87G>A (n.-253+87G>A) c.-215+87G>A (n.-215+87G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-172+3G>A (n.-172+3G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-1358G>A (n.-1358G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-320+87G>A (n.-320+87G>A) c.-2260+3G>A (n.-2260+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245820A= | CA1725833555 | KRIT1 | n.95T= n.238T= c.-3067T= (n.-3067T=) c.-1069T= (n.-1069T=) c.-384+86T= (n.-384+86T=) c.-273+86T= (n.-273+86T=) c.-151+86T= (n.-151+86T=) c.-451T= (n.-451T=) c.-421+86T= (n.-421+86T=) n.89T= c.-414T= (n.-414T=) c.-396T= (n.-396T=) n.93T= c.-273+24T= (n.-273+24T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-303T= (n.-303T=) c.-921T= (n.-921T=) n.58T= c.-628T= (n.-628T=) c.-438T= (n.-438T=) c.-196+2T= (n.-196+2T=) n.39T= n.101T= c.-202T= (n.-202T=) c.-421+24T= (n.-421+24T=) c.-591T= (n.-591T=) n.41T= c.-253+24T= (n.-253+24T=) n.16T= c.-666T= (n.-666T=) c.-421+2T= (n.-421+2T=) c.-776T= (n.-776T=) c.-590+86T= (n.-590+86T=) c.-739T= (n.-739T=) c.-151+24T= (n.-151+24T=) n.81+24T= c.-814T= (n.-814T=) c.-515+24T= (n.-515+24T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-266T= (n.-266T=) c.-384+24T= (n.-384+24T=) c.-532T= (n.-532T=) c.-283T= (n.-283T=) c.-552+2T= (n.-552+2T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-172+86T= (n.-172+86T=) c.-151+2T= (n.-151+2T=) c.-33T= (n.-33T=) c.-3+86T= (n.-3+86T=) c.-273+2T= (n.-273+2T=) c.-1211T= (n.-1211T=) c.-502+86T= (n.-502+86T=) c.-253+86T= (n.-253+86T=) c.-215+86T= (n.-215+86T=) c.-664T= (n.-664T=) c.-626T= (n.-626T=) c.-172+2T= (n.-172+2T=) c.-544T= (n.-544T=) c.-431T= (n.-431T=) c.-562T= (n.-562T=) c.-1359T= (n.-1359T=) c.-506T= (n.-506T=) c.-320+86T= (n.-320+86T=) c.-2260+2T= (n.-2260+2T=) | |
7 | g.92245820A>G | CA1104455979 | KRIT1 | n.95T>C n.238T>C c.-3067T>C (n.-3067T>C) c.-1069T>C (n.-1069T>C) c.-384+86T>C (n.-384+86T>C) c.-273+86T>C (n.-273+86T>C) c.-151+86T>C (n.-151+86T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-421+86T>C (n.-421+86T>C) n.89T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.93T>C c.-273+24T>C (n.-273+24T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-921T>C (n.-921T>C) n.58T>C c.-628T>C (n.-628T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-196+2T>C (n.-196+2T>C) n.39T>C n.101T>C c.-202T>C (n.-202T>C) c.-421+24T>C (n.-421+24T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) n.41T>C c.-253+24T>C (n.-253+24T>C) n.16T>C c.-666T>C (n.-666T>C) c.-421+2T>C (n.-421+2T>C) c.-776T>C (n.-776T>C) c.-590+86T>C (n.-590+86T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.-151+24T>C (n.-151+24T>C) n.81+24T>C c.-814T>C (n.-814T>C) c.-515+24T>C (n.-515+24T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-384+24T>C (n.-384+24T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-552+2T>C (n.-552+2T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-172+86T>C (n.-172+86T>C) c.-151+2T>C (n.-151+2T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-3+86T>C (n.-3+86T>C) c.-273+2T>C (n.-273+2T>C) c.-1211T>C (n.-1211T>C) c.-502+86T>C (n.-502+86T>C) c.-253+86T>C (n.-253+86T>C) c.-215+86T>C (n.-215+86T>C) c.-664T>C (n.-664T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) c.-172+2T>C (n.-172+2T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-1359T>C (n.-1359T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.-320+86T>C (n.-320+86T>C) c.-2260+2T>C (n.-2260+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245821C>A | CA2683702957 | KRIT1 | n.94G>T n.237G>T c.-3068G>T (n.-3068G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-384+85G>T (n.-384+85G>T) c.-273+85G>T (n.-273+85G>T) c.-151+85G>T (n.-151+85G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-421+85G>T (n.-421+85G>T) n.88G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.92G>T c.-273+23G>T (n.-273+23G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) n.57G>T c.-629G>T (n.-629G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-196+1G>T (n.-196+1G>T) n.38G>T n.100G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.-421+23G>T (n.-421+23G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) n.40G>T c.-253+23G>T (n.-253+23G>T) n.15G>T c.-667G>T (n.-667G>T) c.-421+1G>T (n.-421+1G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-590+85G>T (n.-590+85G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-151+23G>T (n.-151+23G>T) n.81+23G>T c.-815G>T (n.-815G>T) c.-515+23G>T (n.-515+23G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-384+23G>T (n.-384+23G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-552+1G>T (n.-552+1G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-172+85G>T (n.-172+85G>T) c.-151+1G>T (n.-151+1G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-3+85G>T (n.-3+85G>T) c.-273+1G>T (n.-273+1G>T) c.-1212G>T (n.-1212G>T) c.-502+85G>T (n.-502+85G>T) c.-253+85G>T (n.-253+85G>T) c.-215+85G>T (n.-215+85G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-172+1G>T (n.-172+1G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-1360G>T (n.-1360G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-320+85G>T (n.-320+85G>T) c.-2260+1G>T (n.-2260+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245821C= | CA1725833556 | KRIT1 | n.94G= n.237G= c.-3068G= (n.-3068G=) c.-1070G= (n.-1070G=) c.-384+85G= (n.-384+85G=) c.-273+85G= (n.-273+85G=) c.-151+85G= (n.-151+85G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-421+85G= (n.-421+85G=) n.88G= c.-415G= (n.-415G=) c.-397G= (n.-397G=) n.92G= c.-273+23G= (n.-273+23G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-922G= (n.-922G=) n.57G= c.-629G= (n.-629G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-196+1G= (n.-196+1G=) n.38G= n.100G= c.-203G= (n.-203G=) c.-421+23G= (n.-421+23G=) c.-592G= (n.-592G=) n.40G= c.-253+23G= (n.-253+23G=) n.15G= c.-667G= (n.-667G=) c.-421+1G= (n.-421+1G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-590+85G= (n.-590+85G=) c.-740G= (n.-740G=) c.-151+23G= (n.-151+23G=) n.81+23G= c.-815G= (n.-815G=) c.-515+23G= (n.-515+23G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-384+23G= (n.-384+23G=) c.-533G= (n.-533G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-552+1G= (n.-552+1G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-172+85G= (n.-172+85G=) c.-151+1G= (n.-151+1G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-3+85G= (n.-3+85G=) c.-273+1G= (n.-273+1G=) c.-1212G= (n.-1212G=) c.-502+85G= (n.-502+85G=) c.-253+85G= (n.-253+85G=) c.-215+85G= (n.-215+85G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-172+1G= (n.-172+1G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-563G= (n.-563G=) c.-1360G= (n.-1360G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-320+85G= (n.-320+85G=) c.-2260+1G= (n.-2260+1G=) | |
7 | g.92245821C>T | CA1725833557 | KRIT1 | n.94G>A n.237G>A c.-3068G>A (n.-3068G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-384+85G>A (n.-384+85G>A) c.-273+85G>A (n.-273+85G>A) c.-151+85G>A (n.-151+85G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-421+85G>A (n.-421+85G>A) n.88G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.92G>A c.-273+23G>A (n.-273+23G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) n.57G>A c.-629G>A (n.-629G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-196+1G>A (n.-196+1G>A) n.38G>A n.100G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.-421+23G>A (n.-421+23G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) n.40G>A c.-253+23G>A (n.-253+23G>A) n.15G>A c.-667G>A (n.-667G>A) c.-421+1G>A (n.-421+1G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-590+85G>A (n.-590+85G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-151+23G>A (n.-151+23G>A) n.81+23G>A c.-815G>A (n.-815G>A) c.-515+23G>A (n.-515+23G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-384+23G>A (n.-384+23G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-552+1G>A (n.-552+1G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-172+85G>A (n.-172+85G>A) c.-151+1G>A (n.-151+1G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-3+85G>A (n.-3+85G>A) c.-273+1G>A (n.-273+1G>A) c.-1212G>A (n.-1212G>A) c.-502+85G>A (n.-502+85G>A) c.-253+85G>A (n.-253+85G>A) c.-215+85G>A (n.-215+85G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-172+1G>A (n.-172+1G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-1360G>A (n.-1360G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-320+85G>A (n.-320+85G>A) c.-2260+1G>A (n.-2260+1G>A) | dbSNP |
7 | g.92245822C>A | CA2683702958 | KRIT1 | n.93G>T n.236G>T c.-3069G>T (n.-3069G>T) c.-1071G>T (n.-1071G>T) c.-384+84G>T (n.-384+84G>T) c.-273+84G>T (n.-273+84G>T) c.-151+84G>T (n.-151+84G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-421+84G>T (n.-421+84G>T) n.87G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.91G>T c.-273+22G>T (n.-273+22G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) n.56G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.37G>T n.99G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-421+22G>T (n.-421+22G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.39G>T c.-253+22G>T (n.-253+22G>T) n.14G>T c.-668G>T (n.-668G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-590+84G>T (n.-590+84G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-151+22G>T (n.-151+22G>T) n.81+22G>T c.-816G>T (n.-816G>T) c.-515+22G>T (n.-515+22G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-384+22G>T (n.-384+22G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-172+84G>T (n.-172+84G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-3+84G>T (n.-3+84G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1213G>T (n.-1213G>T) c.-502+84G>T (n.-502+84G>T) c.-253+84G>T (n.-253+84G>T) c.-215+84G>T (n.-215+84G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-1361G>T (n.-1361G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-320+84G>T (n.-320+84G>T) c.-2260G>T (n.-2260G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245823T>C | CA2683702959 | KRIT1 | n.92A>G n.235A>G c.-3070A>G (n.-3070A>G) c.-1072A>G (n.-1072A>G) c.-384+83A>G (n.-384+83A>G) c.-273+83A>G (n.-273+83A>G) c.-151+83A>G (n.-151+83A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-421+83A>G (n.-421+83A>G) n.86A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) n.90A>G c.-273+21A>G (n.-273+21A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-924A>G (n.-924A>G) n.55A>G c.-631A>G (n.-631A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.36A>G n.98A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.-421+21A>G (n.-421+21A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) n.38A>G c.-253+21A>G (n.-253+21A>G) n.13A>G c.-669A>G (n.-669A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-779A>G (n.-779A>G) c.-590+83A>G (n.-590+83A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) c.-151+21A>G (n.-151+21A>G) n.81+21A>G c.-817A>G (n.-817A>G) c.-515+21A>G (n.-515+21A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-384+21A>G (n.-384+21A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-172+83A>G (n.-172+83A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-3+83A>G (n.-3+83A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-1214A>G (n.-1214A>G) c.-502+83A>G (n.-502+83A>G) c.-253+83A>G (n.-253+83A>G) c.-215+83A>G (n.-215+83A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-1362A>G (n.-1362A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-320+83A>G (n.-320+83A>G) c.-2261A>G (n.-2261A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245824C>A | CA2683702960 | KRIT1 | n.91G>T n.234G>T c.-3071G>T (n.-3071G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) c.-384+82G>T (n.-384+82G>T) c.-273+82G>T (n.-273+82G>T) c.-151+82G>T (n.-151+82G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-421+82G>T (n.-421+82G>T) n.85G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) n.89G>T c.-273+20G>T (n.-273+20G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) n.54G>T c.-632G>T (n.-632G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.35G>T n.97G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-421+20G>T (n.-421+20G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) n.37G>T c.-253+20G>T (n.-253+20G>T) n.12G>T c.-670G>T (n.-670G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) c.-590+82G>T (n.-590+82G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-151+20G>T (n.-151+20G>T) n.81+20G>T c.-818G>T (n.-818G>T) c.-515+20G>T (n.-515+20G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-384+20G>T (n.-384+20G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-172+82G>T (n.-172+82G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-3+82G>T (n.-3+82G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-1215G>T (n.-1215G>T) c.-502+82G>T (n.-502+82G>T) c.-253+82G>T (n.-253+82G>T) c.-215+82G>T (n.-215+82G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-1363G>T (n.-1363G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-320+82G>T (n.-320+82G>T) c.-2262G>T (n.-2262G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245824C>T | CA2683702961 | KRIT1 | n.91G>A n.234G>A c.-3071G>A (n.-3071G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) c.-384+82G>A (n.-384+82G>A) c.-273+82G>A (n.-273+82G>A) c.-151+82G>A (n.-151+82G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-421+82G>A (n.-421+82G>A) n.85G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) n.89G>A c.-273+20G>A (n.-273+20G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) n.54G>A c.-632G>A (n.-632G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.35G>A n.97G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-421+20G>A (n.-421+20G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) n.37G>A c.-253+20G>A (n.-253+20G>A) n.12G>A c.-670G>A (n.-670G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) c.-590+82G>A (n.-590+82G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-151+20G>A (n.-151+20G>A) n.81+20G>A c.-818G>A (n.-818G>A) c.-515+20G>A (n.-515+20G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-384+20G>A (n.-384+20G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-172+82G>A (n.-172+82G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-3+82G>A (n.-3+82G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-1215G>A (n.-1215G>A) c.-502+82G>A (n.-502+82G>A) c.-253+82G>A (n.-253+82G>A) c.-215+82G>A (n.-215+82G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-1363G>A (n.-1363G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-320+82G>A (n.-320+82G>A) c.-2262G>A (n.-2262G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245826G>A | CA2683702962 | KRIT1 | n.89C>T n.232C>T c.-3073C>T (n.-3073C>T) c.-1075C>T (n.-1075C>T) c.-384+80C>T (n.-384+80C>T) c.-273+80C>T (n.-273+80C>T) c.-151+80C>T (n.-151+80C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-421+80C>T (n.-421+80C>T) n.83C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.87C>T c.-273+18C>T (n.-273+18C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) n.52C>T c.-634C>T (n.-634C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.33C>T n.95C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-421+18C>T (n.-421+18C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) n.35C>T c.-253+18C>T (n.-253+18C>T) n.10C>T c.-672C>T (n.-672C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-590+80C>T (n.-590+80C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-151+18C>T (n.-151+18C>T) n.81+18C>T c.-820C>T (n.-820C>T) c.-515+18C>T (n.-515+18C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-384+18C>T (n.-384+18C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-172+80C>T (n.-172+80C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-3+80C>T (n.-3+80C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-1217C>T (n.-1217C>T) c.-502+80C>T (n.-502+80C>T) c.-253+80C>T (n.-253+80C>T) c.-215+80C>T (n.-215+80C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-1365C>T (n.-1365C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-320+80C>T (n.-320+80C>T) c.-2264C>T (n.-2264C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245826G= | CA1725833558 | KRIT1 | n.89C= n.232C= c.-3073C= (n.-3073C=) c.-1075C= (n.-1075C=) c.-384+80C= (n.-384+80C=) c.-273+80C= (n.-273+80C=) c.-151+80C= (n.-151+80C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-421+80C= (n.-421+80C=) n.83C= c.-420C= (n.-420C=) c.-402C= (n.-402C=) n.87C= c.-273+18C= (n.-273+18C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-927C= (n.-927C=) n.52C= c.-634C= (n.-634C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-200C= (n.-200C=) n.33C= n.95C= c.-208C= (n.-208C=) c.-421+18C= (n.-421+18C=) c.-597C= (n.-597C=) n.35C= c.-253+18C= (n.-253+18C=) n.10C= c.-672C= (n.-672C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-782C= (n.-782C=) c.-590+80C= (n.-590+80C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-151+18C= (n.-151+18C=) n.81+18C= c.-820C= (n.-820C=) c.-515+18C= (n.-515+18C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-384+18C= (n.-384+18C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-172+80C= (n.-172+80C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-3+80C= (n.-3+80C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-1217C= (n.-1217C=) c.-502+80C= (n.-502+80C=) c.-253+80C= (n.-253+80C=) c.-215+80C= (n.-215+80C=) c.-670C= (n.-670C=) c.-632C= (n.-632C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-550C= (n.-550C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-568C= (n.-568C=) c.-1365C= (n.-1365C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-320+80C= (n.-320+80C=) c.-2264C= (n.-2264C=) | |
7 | g.92245826G>T | CA1725833560 | KRIT1 | n.89C>A n.232C>A c.-3073C>A (n.-3073C>A) c.-1075C>A (n.-1075C>A) c.-384+80C>A (n.-384+80C>A) c.-273+80C>A (n.-273+80C>A) c.-151+80C>A (n.-151+80C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-421+80C>A (n.-421+80C>A) n.83C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) n.87C>A c.-273+18C>A (n.-273+18C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) n.52C>A c.-634C>A (n.-634C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.33C>A n.95C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-421+18C>A (n.-421+18C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) n.35C>A c.-253+18C>A (n.-253+18C>A) n.10C>A c.-672C>A (n.-672C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) c.-590+80C>A (n.-590+80C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-151+18C>A (n.-151+18C>A) n.81+18C>A c.-820C>A (n.-820C>A) c.-515+18C>A (n.-515+18C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-384+18C>A (n.-384+18C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-172+80C>A (n.-172+80C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-3+80C>A (n.-3+80C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-1217C>A (n.-1217C>A) c.-502+80C>A (n.-502+80C>A) c.-253+80C>A (n.-253+80C>A) c.-215+80C>A (n.-215+80C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-1365C>A (n.-1365C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-320+80C>A (n.-320+80C>A) c.-2264C>A (n.-2264C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245827C>A | CA2683702964 | KRIT1 | n.88G>T n.231G>T c.-3074G>T (n.-3074G>T) c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.-384+79G>T (n.-384+79G>T) c.-273+79G>T (n.-273+79G>T) c.-151+79G>T (n.-151+79G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-421+79G>T (n.-421+79G>T) n.82G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) n.86G>T c.-273+17G>T (n.-273+17G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) n.51G>T c.-635G>T (n.-635G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.32G>T n.94G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-421+17G>T (n.-421+17G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) n.34G>T c.-253+17G>T (n.-253+17G>T) n.9G>T c.-673G>T (n.-673G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-590+79G>T (n.-590+79G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-151+17G>T (n.-151+17G>T) n.81+17G>T c.-821G>T (n.-821G>T) c.-515+17G>T (n.-515+17G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-384+17G>T (n.-384+17G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-172+79G>T (n.-172+79G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-3+79G>T (n.-3+79G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-1218G>T (n.-1218G>T) c.-502+79G>T (n.-502+79G>T) c.-253+79G>T (n.-253+79G>T) c.-215+79G>T (n.-215+79G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-1366G>T (n.-1366G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-320+79G>T (n.-320+79G>T) c.-2265G>T (n.-2265G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245828_92245829dup | CA1725833562 | KRIT1 | n.87_88dup n.230_231dup c.-3075_-3074dup (n.-3075_-3074dup) c.-1077_-1076dup (n.-1077_-1076dup) c.-384+78_-384+79dup (n.-384+78_-384+79dup) c.-273+78_-273+79dup (n.-273+78_-273+79dup) c.-151+78_-151+79dup (n.-151+78_-151+79dup) c.-459_-458dup (n.-459_-458dup) c.-421+78_-421+79dup (n.-421+78_-421+79dup) n.81_82dup c.-422_-421dup (n.-422_-421dup) c.-404_-403dup (n.-404_-403dup) n.85_86dup c.-273+16_-273+17dup (n.-273+16_-273+17dup) c.-366_-365dup (n.-366_-365dup) c.-311_-310dup (n.-311_-310dup) c.-929_-928dup (n.-929_-928dup) n.50_51dup c.-636_-635dup (n.-636_-635dup) c.-446_-445dup (n.-446_-445dup) c.-202_-201dup (n.-202_-201dup) n.31_32dup n.93_94dup c.-210_-209dup (n.-210_-209dup) c.-421+16_-421+17dup (n.-421+16_-421+17dup) c.-599_-598dup (n.-599_-598dup) n.33_34dup c.-253+16_-253+17dup (n.-253+16_-253+17dup) n.8_9dup c.-674_-673dup (n.-674_-673dup) c.-427_-426dup (n.-427_-426dup) c.-784_-783dup (n.-784_-783dup) c.-590+78_-590+79dup (n.-590+78_-590+79dup) c.-747_-746dup (n.-747_-746dup) c.-151+16_-151+17dup (n.-151+16_-151+17dup) n.81+16_81+17dup c.-822_-821dup (n.-822_-821dup) c.-515+16_-515+17dup (n.-515+16_-515+17dup) c.-253_-252dup (n.-253_-252dup) c.-274_-273dup (n.-274_-273dup) c.-384+16_-384+17dup (n.-384+16_-384+17dup) c.-540_-539dup (n.-540_-539dup) c.-291_-290dup (n.-291_-290dup) c.-558_-557dup (n.-558_-557dup) c.-189_-188dup (n.-189_-188dup) c.-172+78_-172+79dup (n.-172+78_-172+79dup) c.-157_-156dup (n.-157_-156dup) c.-41_-40dup (n.-41_-40dup) c.-3+78_-3+79dup (n.-3+78_-3+79dup) c.-279_-278dup (n.-279_-278dup) c.-1219_-1218dup (n.-1219_-1218dup) c.-502+78_-502+79dup (n.-502+78_-502+79dup) c.-253+78_-253+79dup (n.-253+78_-253+79dup) c.-215+78_-215+79dup (n.-215+78_-215+79dup) c.-672_-671dup (n.-672_-671dup) c.-634_-633dup (n.-634_-633dup) c.-178_-177dup (n.-178_-177dup) c.-552_-551dup (n.-552_-551dup) c.-439_-438dup (n.-439_-438dup) c.-570_-569dup (n.-570_-569dup) c.-1367_-1366dup (n.-1367_-1366dup) c.-514_-513dup (n.-514_-513dup) c.-320+78_-320+79dup (n.-320+78_-320+79dup) c.-2266_-2265dup (n.-2266_-2265dup) | dbSNP |
7 | g.92245828_92245829del | CA2683702963 | KRIT1 | n.87_88del n.230_231del c.-3075_-3074del (n.-3075_-3074del) c.-1077_-1076del (n.-1077_-1076del) c.-384+78_-384+79del (n.-384+78_-384+79del) c.-273+78_-273+79del (n.-273+78_-273+79del) c.-151+78_-151+79del (n.-151+78_-151+79del) c.-459_-458del (n.-459_-458del) c.-421+78_-421+79del (n.-421+78_-421+79del) n.81_82del c.-422_-421del (n.-422_-421del) c.-404_-403del (n.-404_-403del) n.85_86del c.-273+16_-273+17del (n.-273+16_-273+17del) c.-366_-365del (n.-366_-365del) c.-311_-310del (n.-311_-310del) c.-929_-928del (n.-929_-928del) n.50_51del c.-636_-635del (n.-636_-635del) c.-446_-445del (n.-446_-445del) c.-202_-201del (n.-202_-201del) n.31_32del n.93_94del c.-210_-209del (n.-210_-209del) c.-421+16_-421+17del (n.-421+16_-421+17del) c.-599_-598del (n.-599_-598del) n.33_34del c.-253+16_-253+17del (n.-253+16_-253+17del) n.8_9del c.-674_-673del (n.-674_-673del) c.-427_-426del (n.-427_-426del) c.-784_-783del (n.-784_-783del) c.-590+78_-590+79del (n.-590+78_-590+79del) c.-747_-746del (n.-747_-746del) c.-151+16_-151+17del (n.-151+16_-151+17del) n.81+16_81+17del c.-822_-821del (n.-822_-821del) c.-515+16_-515+17del (n.-515+16_-515+17del) c.-253_-252del (n.-253_-252del) c.-274_-273del (n.-274_-273del) c.-384+16_-384+17del (n.-384+16_-384+17del) c.-540_-539del (n.-540_-539del) c.-291_-290del (n.-291_-290del) c.-558_-557del (n.-558_-557del) c.-189_-188del (n.-189_-188del) c.-172+78_-172+79del (n.-172+78_-172+79del) c.-157_-156del (n.-157_-156del) c.-41_-40del (n.-41_-40del) c.-3+78_-3+79del (n.-3+78_-3+79del) c.-279_-278del (n.-279_-278del) c.-1219_-1218del (n.-1219_-1218del) c.-502+78_-502+79del (n.-502+78_-502+79del) c.-253+78_-253+79del (n.-253+78_-253+79del) c.-215+78_-215+79del (n.-215+78_-215+79del) c.-672_-671del (n.-672_-671del) c.-634_-633del (n.-634_-633del) c.-178_-177del (n.-178_-177del) c.-552_-551del (n.-552_-551del) c.-439_-438del (n.-439_-438del) c.-570_-569del (n.-570_-569del) c.-1367_-1366del (n.-1367_-1366del) c.-514_-513del (n.-514_-513del) c.-320+78_-320+79del (n.-320+78_-320+79del) c.-2266_-2265del (n.-2266_-2265del) | gnomAD v4 |
7 | g.92245828A= | CA1725833564 | KRIT1 | n.87T= n.230T= c.-3075T= (n.-3075T=) c.-1077T= (n.-1077T=) c.-384+78T= (n.-384+78T=) c.-273+78T= (n.-273+78T=) c.-151+78T= (n.-151+78T=) c.-459T= (n.-459T=) c.-421+78T= (n.-421+78T=) n.81T= c.-422T= (n.-422T=) c.-404T= (n.-404T=) n.85T= c.-273+16T= (n.-273+16T=) c.-366T= (n.-366T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-929T= (n.-929T=) n.50T= c.-636T= (n.-636T=) c.-446T= (n.-446T=) c.-202T= (n.-202T=) n.31T= n.93T= c.-210T= (n.-210T=) c.-421+16T= (n.-421+16T=) c.-599T= (n.-599T=) n.33T= c.-253+16T= (n.-253+16T=) n.8T= c.-674T= (n.-674T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-784T= (n.-784T=) c.-590+78T= (n.-590+78T=) c.-747T= (n.-747T=) c.-151+16T= (n.-151+16T=) n.81+16T= c.-822T= (n.-822T=) c.-515+16T= (n.-515+16T=) c.-253T= (n.-253T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-384+16T= (n.-384+16T=) c.-540T= (n.-540T=) c.-291T= (n.-291T=) c.-558T= (n.-558T=) c.-189T= (n.-189T=) c.-172+78T= (n.-172+78T=) c.-157T= (n.-157T=) c.-41T= (n.-41T=) c.-3+78T= (n.-3+78T=) c.-279T= (n.-279T=) c.-1219T= (n.-1219T=) c.-502+78T= (n.-502+78T=) c.-253+78T= (n.-253+78T=) c.-215+78T= (n.-215+78T=) c.-672T= (n.-672T=) c.-634T= (n.-634T=) c.-178T= (n.-178T=) c.-552T= (n.-552T=) c.-439T= (n.-439T=) c.-570T= (n.-570T=) c.-1367T= (n.-1367T=) c.-514T= (n.-514T=) c.-320+78T= (n.-320+78T=) c.-2266T= (n.-2266T=) | |
7 | g.92245828A>G | CA161918839 | KRIT1 | n.87T>C n.230T>C c.-3075T>C (n.-3075T>C) c.-1077T>C (n.-1077T>C) c.-384+78T>C (n.-384+78T>C) c.-273+78T>C (n.-273+78T>C) c.-151+78T>C (n.-151+78T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-421+78T>C (n.-421+78T>C) n.81T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) n.85T>C c.-273+16T>C (n.-273+16T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-929T>C (n.-929T>C) n.50T>C c.-636T>C (n.-636T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.31T>C n.93T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-421+16T>C (n.-421+16T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) n.33T>C c.-253+16T>C (n.-253+16T>C) n.8T>C c.-674T>C (n.-674T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) c.-590+78T>C (n.-590+78T>C) c.-747T>C (n.-747T>C) c.-151+16T>C (n.-151+16T>C) n.81+16T>C c.-822T>C (n.-822T>C) c.-515+16T>C (n.-515+16T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-384+16T>C (n.-384+16T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-172+78T>C (n.-172+78T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-3+78T>C (n.-3+78T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-1219T>C (n.-1219T>C) c.-502+78T>C (n.-502+78T>C) c.-253+78T>C (n.-253+78T>C) c.-215+78T>C (n.-215+78T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) c.-1367T>C (n.-1367T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-320+78T>C (n.-320+78T>C) c.-2266T>C (n.-2266T>C) | dbSNP |
7 | g.92245828A>T | CA2776939475 | KRIT1 | n.87T>A n.230T>A c.-3075T>A (n.-3075T>A) c.-1077T>A (n.-1077T>A) c.-384+78T>A (n.-384+78T>A) c.-273+78T>A (n.-273+78T>A) c.-151+78T>A (n.-151+78T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-421+78T>A (n.-421+78T>A) n.81T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) n.85T>A c.-273+16T>A (n.-273+16T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-929T>A (n.-929T>A) n.50T>A c.-636T>A (n.-636T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) n.31T>A n.93T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-421+16T>A (n.-421+16T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) n.33T>A c.-253+16T>A (n.-253+16T>A) n.8T>A c.-674T>A (n.-674T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-784T>A (n.-784T>A) c.-590+78T>A (n.-590+78T>A) c.-747T>A (n.-747T>A) c.-151+16T>A (n.-151+16T>A) n.81+16T>A c.-822T>A (n.-822T>A) c.-515+16T>A (n.-515+16T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-384+16T>A (n.-384+16T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.-172+78T>A (n.-172+78T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-3+78T>A (n.-3+78T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) c.-1219T>A (n.-1219T>A) c.-502+78T>A (n.-502+78T>A) c.-253+78T>A (n.-253+78T>A) c.-215+78T>A (n.-215+78T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-634T>A (n.-634T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) c.-1367T>A (n.-1367T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-320+78T>A (n.-320+78T>A) c.-2266T>A (n.-2266T>A) | |
7 | g.92245829C= | CA1725833565 | KRIT1 | n.86G= n.229G= c.-3076G= (n.-3076G=) c.-1078G= (n.-1078G=) c.-384+77G= (n.-384+77G=) c.-273+77G= (n.-273+77G=) c.-151+77G= (n.-151+77G=) c.-460G= (n.-460G=) c.-421+77G= (n.-421+77G=) n.80G= c.-423G= (n.-423G=) c.-405G= (n.-405G=) n.84G= c.-273+15G= (n.-273+15G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-312G= (n.-312G=) c.-930G= (n.-930G=) n.49G= c.-637G= (n.-637G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-203G= (n.-203G=) n.30G= n.92G= c.-211G= (n.-211G=) c.-421+15G= (n.-421+15G=) c.-600G= (n.-600G=) n.32G= c.-253+15G= (n.-253+15G=) n.7G= c.-675G= (n.-675G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-785G= (n.-785G=) c.-590+77G= (n.-590+77G=) c.-748G= (n.-748G=) c.-151+15G= (n.-151+15G=) n.81+15G= c.-823G= (n.-823G=) c.-515+15G= (n.-515+15G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-384+15G= (n.-384+15G=) c.-541G= (n.-541G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-172+77G= (n.-172+77G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-3+77G= (n.-3+77G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-1220G= (n.-1220G=) c.-502+77G= (n.-502+77G=) c.-253+77G= (n.-253+77G=) c.-215+77G= (n.-215+77G=) c.-673G= (n.-673G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-553G= (n.-553G=) c.-440G= (n.-440G=) c.-571G= (n.-571G=) c.-1368G= (n.-1368G=) c.-515G= (n.-515G=) c.-320+77G= (n.-320+77G=) c.-2267G= (n.-2267G=) | |
7 | g.92245829C>T | CA1725833566 | KRIT1 | n.86G>A n.229G>A c.-3076G>A (n.-3076G>A) c.-1078G>A (n.-1078G>A) c.-384+77G>A (n.-384+77G>A) c.-273+77G>A (n.-273+77G>A) c.-151+77G>A (n.-151+77G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-421+77G>A (n.-421+77G>A) n.80G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.84G>A c.-273+15G>A (n.-273+15G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) n.49G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.30G>A n.92G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-421+15G>A (n.-421+15G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) n.32G>A c.-253+15G>A (n.-253+15G>A) n.7G>A c.-675G>A (n.-675G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-590+77G>A (n.-590+77G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-151+15G>A (n.-151+15G>A) n.81+15G>A c.-823G>A (n.-823G>A) c.-515+15G>A (n.-515+15G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-384+15G>A (n.-384+15G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-172+77G>A (n.-172+77G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-3+77G>A (n.-3+77G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-1220G>A (n.-1220G>A) c.-502+77G>A (n.-502+77G>A) c.-253+77G>A (n.-253+77G>A) c.-215+77G>A (n.-215+77G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-1368G>A (n.-1368G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-320+77G>A (n.-320+77G>A) c.-2267G>A (n.-2267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245830C>A | CA2683702965 | KRIT1 | n.85G>T n.228G>T c.-3077G>T (n.-3077G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.-384+76G>T (n.-384+76G>T) c.-273+76G>T (n.-273+76G>T) c.-151+76G>T (n.-151+76G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-421+76G>T (n.-421+76G>T) n.79G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.83G>T c.-273+14G>T (n.-273+14G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) n.48G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.29G>T n.91G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-421+14G>T (n.-421+14G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) n.31G>T c.-253+14G>T (n.-253+14G>T) n.6G>T c.-676G>T (n.-676G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-590+76G>T (n.-590+76G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-151+14G>T (n.-151+14G>T) n.81+14G>T c.-824G>T (n.-824G>T) c.-515+14G>T (n.-515+14G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-384+14G>T (n.-384+14G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-172+76G>T (n.-172+76G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-3+76G>T (n.-3+76G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-1221G>T (n.-1221G>T) c.-502+76G>T (n.-502+76G>T) c.-253+76G>T (n.-253+76G>T) c.-215+76G>T (n.-215+76G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-1369G>T (n.-1369G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-320+76G>T (n.-320+76G>T) c.-2268G>T (n.-2268G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245830C= | CA1725833568 | KRIT1 | n.85G= n.228G= c.-3077G= (n.-3077G=) c.-1079G= (n.-1079G=) c.-384+76G= (n.-384+76G=) c.-273+76G= (n.-273+76G=) c.-151+76G= (n.-151+76G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-421+76G= (n.-421+76G=) n.79G= c.-424G= (n.-424G=) c.-406G= (n.-406G=) n.83G= c.-273+14G= (n.-273+14G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-931G= (n.-931G=) n.48G= c.-638G= (n.-638G=) c.-448G= (n.-448G=) c.-204G= (n.-204G=) n.29G= n.91G= c.-212G= (n.-212G=) c.-421+14G= (n.-421+14G=) c.-601G= (n.-601G=) n.31G= c.-253+14G= (n.-253+14G=) n.6G= c.-676G= (n.-676G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-786G= (n.-786G=) c.-590+76G= (n.-590+76G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-151+14G= (n.-151+14G=) n.81+14G= c.-824G= (n.-824G=) c.-515+14G= (n.-515+14G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-384+14G= (n.-384+14G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-172+76G= (n.-172+76G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-43G= (n.-43G=) c.-3+76G= (n.-3+76G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-1221G= (n.-1221G=) c.-502+76G= (n.-502+76G=) c.-253+76G= (n.-253+76G=) c.-215+76G= (n.-215+76G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-554G= (n.-554G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-572G= (n.-572G=) c.-1369G= (n.-1369G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-320+76G= (n.-320+76G=) c.-2268G= (n.-2268G=) | |
7 | g.92245830C>G | CA161918844 | KRIT1 | n.85G>C n.228G>C c.-3077G>C (n.-3077G>C) c.-1079G>C (n.-1079G>C) c.-384+76G>C (n.-384+76G>C) c.-273+76G>C (n.-273+76G>C) c.-151+76G>C (n.-151+76G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-421+76G>C (n.-421+76G>C) n.79G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.83G>C c.-273+14G>C (n.-273+14G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) n.48G>C c.-638G>C (n.-638G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.29G>C n.91G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-421+14G>C (n.-421+14G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.31G>C c.-253+14G>C (n.-253+14G>C) n.6G>C c.-676G>C (n.-676G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) c.-590+76G>C (n.-590+76G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-151+14G>C (n.-151+14G>C) n.81+14G>C c.-824G>C (n.-824G>C) c.-515+14G>C (n.-515+14G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-384+14G>C (n.-384+14G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-172+76G>C (n.-172+76G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-3+76G>C (n.-3+76G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-1221G>C (n.-1221G>C) c.-502+76G>C (n.-502+76G>C) c.-253+76G>C (n.-253+76G>C) c.-215+76G>C (n.-215+76G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-1369G>C (n.-1369G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-320+76G>C (n.-320+76G>C) c.-2268G>C (n.-2268G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245830C>T | CA2683702966 | KRIT1 | n.85G>A n.228G>A c.-3077G>A (n.-3077G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-384+76G>A (n.-384+76G>A) c.-273+76G>A (n.-273+76G>A) c.-151+76G>A (n.-151+76G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-421+76G>A (n.-421+76G>A) n.79G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.83G>A c.-273+14G>A (n.-273+14G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) n.48G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.29G>A n.91G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-421+14G>A (n.-421+14G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.31G>A c.-253+14G>A (n.-253+14G>A) n.6G>A c.-676G>A (n.-676G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) c.-590+76G>A (n.-590+76G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-151+14G>A (n.-151+14G>A) n.81+14G>A c.-824G>A (n.-824G>A) c.-515+14G>A (n.-515+14G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-384+14G>A (n.-384+14G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-172+76G>A (n.-172+76G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-3+76G>A (n.-3+76G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-1221G>A (n.-1221G>A) c.-502+76G>A (n.-502+76G>A) c.-253+76G>A (n.-253+76G>A) c.-215+76G>A (n.-215+76G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-1369G>A (n.-1369G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-320+76G>A (n.-320+76G>A) c.-2268G>A (n.-2268G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245831A>C | CA2776939476 | KRIT1 | n.84T>G n.227T>G c.-3078T>G (n.-3078T>G) c.-1080T>G (n.-1080T>G) c.-384+75T>G (n.-384+75T>G) c.-273+75T>G (n.-273+75T>G) c.-151+75T>G (n.-151+75T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-421+75T>G (n.-421+75T>G) n.78T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) n.82T>G c.-273+13T>G (n.-273+13T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-932T>G (n.-932T>G) n.47T>G c.-639T>G (n.-639T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.28T>G n.90T>G c.-213T>G (n.-213T>G) c.-421+13T>G (n.-421+13T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) n.30T>G c.-253+13T>G (n.-253+13T>G) n.5T>G c.-677T>G (n.-677T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-787T>G (n.-787T>G) c.-590+75T>G (n.-590+75T>G) c.-750T>G (n.-750T>G) c.-151+13T>G (n.-151+13T>G) n.81+13T>G c.-825T>G (n.-825T>G) c.-515+13T>G (n.-515+13T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-384+13T>G (n.-384+13T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) c.-172+75T>G (n.-172+75T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-3+75T>G (n.-3+75T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-1222T>G (n.-1222T>G) c.-502+75T>G (n.-502+75T>G) c.-253+75T>G (n.-253+75T>G) c.-215+75T>G (n.-215+75T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) c.-637T>G (n.-637T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-1370T>G (n.-1370T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) c.-320+75T>G (n.-320+75T>G) c.-2269T>G (n.-2269T>G) | |
7 | g.92245831A>G | CA2683702967 | KRIT1 | n.84T>C n.227T>C c.-3078T>C (n.-3078T>C) c.-1080T>C (n.-1080T>C) c.-384+75T>C (n.-384+75T>C) c.-273+75T>C (n.-273+75T>C) c.-151+75T>C (n.-151+75T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-421+75T>C (n.-421+75T>C) n.78T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) n.82T>C c.-273+13T>C (n.-273+13T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-932T>C (n.-932T>C) n.47T>C c.-639T>C (n.-639T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) n.28T>C n.90T>C c.-213T>C (n.-213T>C) c.-421+13T>C (n.-421+13T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) n.30T>C c.-253+13T>C (n.-253+13T>C) n.5T>C c.-677T>C (n.-677T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-787T>C (n.-787T>C) c.-590+75T>C (n.-590+75T>C) c.-750T>C (n.-750T>C) c.-151+13T>C (n.-151+13T>C) n.81+13T>C c.-825T>C (n.-825T>C) c.-515+13T>C (n.-515+13T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-384+13T>C (n.-384+13T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-172+75T>C (n.-172+75T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-3+75T>C (n.-3+75T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-1222T>C (n.-1222T>C) c.-502+75T>C (n.-502+75T>C) c.-253+75T>C (n.-253+75T>C) c.-215+75T>C (n.-215+75T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-1370T>C (n.-1370T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-320+75T>C (n.-320+75T>C) c.-2269T>C (n.-2269T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245832T>C | CA2683702968 | KRIT1 | n.83A>G n.226A>G c.-3079A>G (n.-3079A>G) c.-1081A>G (n.-1081A>G) c.-384+74A>G (n.-384+74A>G) c.-273+74A>G (n.-273+74A>G) c.-151+74A>G (n.-151+74A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-421+74A>G (n.-421+74A>G) n.77A>G c.-426A>G (n.-426A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.81A>G c.-273+12A>G (n.-273+12A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-933A>G (n.-933A>G) n.46A>G c.-640A>G (n.-640A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) n.27A>G n.89A>G c.-214A>G (n.-214A>G) c.-421+12A>G (n.-421+12A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) n.29A>G c.-253+12A>G (n.-253+12A>G) n.4A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-788A>G (n.-788A>G) c.-590+74A>G (n.-590+74A>G) c.-751A>G (n.-751A>G) c.-151+12A>G (n.-151+12A>G) n.81+12A>G c.-826A>G (n.-826A>G) c.-515+12A>G (n.-515+12A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-384+12A>G (n.-384+12A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-172+74A>G (n.-172+74A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-3+74A>G (n.-3+74A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) c.-1223A>G (n.-1223A>G) c.-502+74A>G (n.-502+74A>G) c.-253+74A>G (n.-253+74A>G) c.-215+74A>G (n.-215+74A>G) c.-676A>G (n.-676A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) c.-1371A>G (n.-1371A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-320+74A>G (n.-320+74A>G) c.-2270A>G (n.-2270A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245832T>G | CA2776939477 | KRIT1 | n.83A>C n.226A>C c.-3079A>C (n.-3079A>C) c.-1081A>C (n.-1081A>C) c.-384+74A>C (n.-384+74A>C) c.-273+74A>C (n.-273+74A>C) c.-151+74A>C (n.-151+74A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-421+74A>C (n.-421+74A>C) n.77A>C c.-426A>C (n.-426A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) n.81A>C c.-273+12A>C (n.-273+12A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-933A>C (n.-933A>C) n.46A>C c.-640A>C (n.-640A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) n.27A>C n.89A>C c.-214A>C (n.-214A>C) c.-421+12A>C (n.-421+12A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) n.29A>C c.-253+12A>C (n.-253+12A>C) n.4A>C c.-678A>C (n.-678A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-788A>C (n.-788A>C) c.-590+74A>C (n.-590+74A>C) c.-751A>C (n.-751A>C) c.-151+12A>C (n.-151+12A>C) n.81+12A>C c.-826A>C (n.-826A>C) c.-515+12A>C (n.-515+12A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) c.-384+12A>C (n.-384+12A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-172+74A>C (n.-172+74A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.-3+74A>C (n.-3+74A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) c.-1223A>C (n.-1223A>C) c.-502+74A>C (n.-502+74A>C) c.-253+74A>C (n.-253+74A>C) c.-215+74A>C (n.-215+74A>C) c.-676A>C (n.-676A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-556A>C (n.-556A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) c.-1371A>C (n.-1371A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-320+74A>C (n.-320+74A>C) c.-2270A>C (n.-2270A>C) | |
7 | g.92245833T>A | CA2715284343 | KRIT1 | n.82A>T n.225A>T c.-3080A>T (n.-3080A>T) c.-1082A>T (n.-1082A>T) c.-384+73A>T (n.-384+73A>T) c.-273+73A>T (n.-273+73A>T) c.-151+73A>T (n.-151+73A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-421+73A>T (n.-421+73A>T) n.76A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.80A>T c.-273+11A>T (n.-273+11A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) c.-934A>T (n.-934A>T) n.45A>T c.-641A>T (n.-641A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) n.26A>T n.88A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.-421+11A>T (n.-421+11A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) n.28A>T c.-253+11A>T (n.-253+11A>T) n.3A>T c.-679A>T (n.-679A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-789A>T (n.-789A>T) c.-590+73A>T (n.-590+73A>T) c.-752A>T (n.-752A>T) c.-151+11A>T (n.-151+11A>T) n.81+11A>T c.-827A>T (n.-827A>T) c.-515+11A>T (n.-515+11A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-384+11A>T (n.-384+11A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-172+73A>T (n.-172+73A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-3+73A>T (n.-3+73A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-1224A>T (n.-1224A>T) c.-502+73A>T (n.-502+73A>T) c.-253+73A>T (n.-253+73A>T) c.-215+73A>T (n.-215+73A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) c.-639A>T (n.-639A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.-1372A>T (n.-1372A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.-320+73A>T (n.-320+73A>T) c.-2271A>T (n.-2271A>T) | dbSNP |
7 | g.92245833T>C | CA2683702969 | KRIT1 | n.82A>G n.225A>G c.-3080A>G (n.-3080A>G) c.-1082A>G (n.-1082A>G) c.-384+73A>G (n.-384+73A>G) c.-273+73A>G (n.-273+73A>G) c.-151+73A>G (n.-151+73A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-421+73A>G (n.-421+73A>G) n.76A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.80A>G c.-273+11A>G (n.-273+11A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) c.-934A>G (n.-934A>G) n.45A>G c.-641A>G (n.-641A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) n.26A>G n.88A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.-421+11A>G (n.-421+11A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) n.28A>G c.-253+11A>G (n.-253+11A>G) n.3A>G c.-679A>G (n.-679A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-590+73A>G (n.-590+73A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-151+11A>G (n.-151+11A>G) n.81+11A>G c.-827A>G (n.-827A>G) c.-515+11A>G (n.-515+11A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-384+11A>G (n.-384+11A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-172+73A>G (n.-172+73A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-3+73A>G (n.-3+73A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-1224A>G (n.-1224A>G) c.-502+73A>G (n.-502+73A>G) c.-253+73A>G (n.-253+73A>G) c.-215+73A>G (n.-215+73A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-1372A>G (n.-1372A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-320+73A>G (n.-320+73A>G) c.-2271A>G (n.-2271A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245835A= | CA1725833571 | KRIT1 | n.80T= n.223T= c.-3082T= (n.-3082T=) c.-1084T= (n.-1084T=) c.-384+71T= (n.-384+71T=) c.-273+71T= (n.-273+71T=) c.-151+71T= (n.-151+71T=) c.-466T= (n.-466T=) c.-421+71T= (n.-421+71T=) n.74T= c.-429T= (n.-429T=) c.-411T= (n.-411T=) n.78T= c.-273+9T= (n.-273+9T=) c.-373T= (n.-373T=) c.-318T= (n.-318T=) c.-936T= (n.-936T=) n.43T= c.-643T= (n.-643T=) c.-453T= (n.-453T=) c.-209T= (n.-209T=) n.24T= n.86T= c.-217T= (n.-217T=) c.-421+9T= (n.-421+9T=) c.-606T= (n.-606T=) n.26T= c.-253+9T= (n.-253+9T=) n.1T= c.-681T= (n.-681T=) c.-434T= (n.-434T=) c.-791T= (n.-791T=) c.-590+71T= (n.-590+71T=) c.-754T= (n.-754T=) c.-151+9T= (n.-151+9T=) n.81+9T= c.-829T= (n.-829T=) c.-515+9T= (n.-515+9T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-281T= (n.-281T=) c.-384+9T= (n.-384+9T=) c.-547T= (n.-547T=) c.-298T= (n.-298T=) c.-565T= (n.-565T=) c.-196T= (n.-196T=) c.-172+71T= (n.-172+71T=) c.-164T= (n.-164T=) c.-48T= (n.-48T=) c.-3+71T= (n.-3+71T=) c.-286T= (n.-286T=) c.-1226T= (n.-1226T=) c.-502+71T= (n.-502+71T=) c.-253+71T= (n.-253+71T=) c.-215+71T= (n.-215+71T=) c.-679T= (n.-679T=) c.-641T= (n.-641T=) c.-185T= (n.-185T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-446T= (n.-446T=) c.-577T= (n.-577T=) c.-1374T= (n.-1374T=) c.-521T= (n.-521T=) c.-320+71T= (n.-320+71T=) c.-2273T= (n.-2273T=) | |
7 | g.92245835A>C | CA1725833570 | KRIT1 | n.80T>G n.223T>G c.-3082T>G (n.-3082T>G) c.-1084T>G (n.-1084T>G) c.-384+71T>G (n.-384+71T>G) c.-273+71T>G (n.-273+71T>G) c.-151+71T>G (n.-151+71T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-421+71T>G (n.-421+71T>G) n.74T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) n.78T>G c.-273+9T>G (n.-273+9T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-936T>G (n.-936T>G) n.43T>G c.-643T>G (n.-643T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) n.24T>G n.86T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.-421+9T>G (n.-421+9T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) n.26T>G c.-253+9T>G (n.-253+9T>G) n.1T>G c.-681T>G (n.-681T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) c.-590+71T>G (n.-590+71T>G) c.-754T>G (n.-754T>G) c.-151+9T>G (n.-151+9T>G) n.81+9T>G c.-829T>G (n.-829T>G) c.-515+9T>G (n.-515+9T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-384+9T>G (n.-384+9T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-172+71T>G (n.-172+71T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.-3+71T>G (n.-3+71T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-1226T>G (n.-1226T>G) c.-502+71T>G (n.-502+71T>G) c.-253+71T>G (n.-253+71T>G) c.-215+71T>G (n.-215+71T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) c.-1374T>G (n.-1374T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-320+71T>G (n.-320+71T>G) c.-2273T>G (n.-2273T>G) | dbSNP |
7 | g.92245835A>G | CA2683702970 | KRIT1 | n.80T>C n.223T>C c.-3082T>C (n.-3082T>C) c.-1084T>C (n.-1084T>C) c.-384+71T>C (n.-384+71T>C) c.-273+71T>C (n.-273+71T>C) c.-151+71T>C (n.-151+71T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-421+71T>C (n.-421+71T>C) n.74T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) n.78T>C c.-273+9T>C (n.-273+9T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) n.43T>C c.-643T>C (n.-643T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) n.24T>C n.86T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-421+9T>C (n.-421+9T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) n.26T>C c.-253+9T>C (n.-253+9T>C) n.1T>C c.-681T>C (n.-681T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) c.-590+71T>C (n.-590+71T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) c.-151+9T>C (n.-151+9T>C) n.81+9T>C c.-829T>C (n.-829T>C) c.-515+9T>C (n.-515+9T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) c.-384+9T>C (n.-384+9T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-172+71T>C (n.-172+71T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-3+71T>C (n.-3+71T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-1226T>C (n.-1226T>C) c.-502+71T>C (n.-502+71T>C) c.-253+71T>C (n.-253+71T>C) c.-215+71T>C (n.-215+71T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) c.-1374T>C (n.-1374T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-320+71T>C (n.-320+71T>C) c.-2273T>C (n.-2273T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245836C>A | CA2683702971 | KRIT1 | n.79G>T n.222G>T c.-3083G>T (n.-3083G>T) c.-1085G>T (n.-1085G>T) c.-384+70G>T (n.-384+70G>T) c.-273+70G>T (n.-273+70G>T) c.-151+70G>T (n.-151+70G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-421+70G>T (n.-421+70G>T) n.73G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) n.77G>T c.-273+8G>T (n.-273+8G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) n.42G>T c.-644G>T (n.-644G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.23G>T n.85G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-421+8G>T (n.-421+8G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) n.25G>T c.-253+8G>T (n.-253+8G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-590+70G>T (n.-590+70G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-151+8G>T (n.-151+8G>T) n.81+8G>T c.-830G>T (n.-830G>T) c.-515+8G>T (n.-515+8G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-384+8G>T (n.-384+8G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-172+70G>T (n.-172+70G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-3+70G>T (n.-3+70G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-1227G>T (n.-1227G>T) c.-502+70G>T (n.-502+70G>T) c.-253+70G>T (n.-253+70G>T) c.-215+70G>T (n.-215+70G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-1375G>T (n.-1375G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-320+70G>T (n.-320+70G>T) c.-2274G>T (n.-2274G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245836C= | CA1725833573 | KRIT1 | n.79G= n.222G= c.-3083G= (n.-3083G=) c.-1085G= (n.-1085G=) c.-384+70G= (n.-384+70G=) c.-273+70G= (n.-273+70G=) c.-151+70G= (n.-151+70G=) c.-467G= (n.-467G=) c.-421+70G= (n.-421+70G=) n.73G= c.-430G= (n.-430G=) c.-412G= (n.-412G=) n.77G= c.-273+8G= (n.-273+8G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-937G= (n.-937G=) n.42G= c.-644G= (n.-644G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-210G= (n.-210G=) n.23G= n.85G= c.-218G= (n.-218G=) c.-421+8G= (n.-421+8G=) c.-607G= (n.-607G=) n.25G= c.-253+8G= (n.-253+8G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-590+70G= (n.-590+70G=) c.-755G= (n.-755G=) c.-151+8G= (n.-151+8G=) n.81+8G= c.-830G= (n.-830G=) c.-515+8G= (n.-515+8G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-384+8G= (n.-384+8G=) c.-548G= (n.-548G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-566G= (n.-566G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-172+70G= (n.-172+70G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-3+70G= (n.-3+70G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-1227G= (n.-1227G=) c.-502+70G= (n.-502+70G=) c.-253+70G= (n.-253+70G=) c.-215+70G= (n.-215+70G=) c.-680G= (n.-680G=) c.-642G= (n.-642G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-1375G= (n.-1375G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-320+70G= (n.-320+70G=) c.-2274G= (n.-2274G=) | |
7 | g.92245836C>T | CA576289664 | KRIT1 | n.79G>A n.222G>A c.-3083G>A (n.-3083G>A) c.-1085G>A (n.-1085G>A) c.-384+70G>A (n.-384+70G>A) c.-273+70G>A (n.-273+70G>A) c.-151+70G>A (n.-151+70G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-421+70G>A (n.-421+70G>A) n.73G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) n.77G>A c.-273+8G>A (n.-273+8G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) n.42G>A c.-644G>A (n.-644G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.23G>A n.85G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-421+8G>A (n.-421+8G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) n.25G>A c.-253+8G>A (n.-253+8G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-590+70G>A (n.-590+70G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.-151+8G>A (n.-151+8G>A) n.81+8G>A c.-830G>A (n.-830G>A) c.-515+8G>A (n.-515+8G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-384+8G>A (n.-384+8G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-172+70G>A (n.-172+70G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-3+70G>A (n.-3+70G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-1227G>A (n.-1227G>A) c.-502+70G>A (n.-502+70G>A) c.-253+70G>A (n.-253+70G>A) c.-215+70G>A (n.-215+70G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-1375G>A (n.-1375G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-320+70G>A (n.-320+70G>A) c.-2274G>A (n.-2274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245837C>A | CA2683702972 | KRIT1 | n.78G>T n.221G>T c.-3084G>T (n.-3084G>T) c.-1086G>T (n.-1086G>T) c.-384+69G>T (n.-384+69G>T) c.-273+69G>T (n.-273+69G>T) c.-151+69G>T (n.-151+69G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-421+69G>T (n.-421+69G>T) n.72G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.76G>T c.-273+7G>T (n.-273+7G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) n.41G>T c.-645G>T (n.-645G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.22G>T n.84G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-421+7G>T (n.-421+7G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) n.24G>T c.-253+7G>T (n.-253+7G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-590+69G>T (n.-590+69G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-151+7G>T (n.-151+7G>T) n.81+7G>T c.-831G>T (n.-831G>T) c.-515+7G>T (n.-515+7G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-384+7G>T (n.-384+7G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-172+69G>T (n.-172+69G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-3+69G>T (n.-3+69G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-1228G>T (n.-1228G>T) c.-502+69G>T (n.-502+69G>T) c.-253+69G>T (n.-253+69G>T) c.-215+69G>T (n.-215+69G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-1376G>T (n.-1376G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-320+69G>T (n.-320+69G>T) c.-2275G>T (n.-2275G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245838C>A | CA2683702973 | KRIT1 | n.77G>T n.220G>T c.-3085G>T (n.-3085G>T) c.-1087G>T (n.-1087G>T) c.-384+68G>T (n.-384+68G>T) c.-273+68G>T (n.-273+68G>T) c.-151+68G>T (n.-151+68G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-421+68G>T (n.-421+68G>T) n.71G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) n.75G>T c.-273+6G>T (n.-273+6G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) n.40G>T c.-646G>T (n.-646G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.21G>T n.83G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-421+6G>T (n.-421+6G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) n.23G>T c.-253+6G>T (n.-253+6G>T) c.-684G>T (n.-684G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.-590+68G>T (n.-590+68G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-151+6G>T (n.-151+6G>T) n.81+6G>T c.-832G>T (n.-832G>T) c.-515+6G>T (n.-515+6G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-384+6G>T (n.-384+6G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-172+68G>T (n.-172+68G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-3+68G>T (n.-3+68G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-1229G>T (n.-1229G>T) c.-502+68G>T (n.-502+68G>T) c.-253+68G>T (n.-253+68G>T) c.-215+68G>T (n.-215+68G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-1377G>T (n.-1377G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-320+68G>T (n.-320+68G>T) c.-2276G>T (n.-2276G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245838C= | CA1725833575 | KRIT1 | n.77G= n.220G= c.-3085G= (n.-3085G=) c.-1087G= (n.-1087G=) c.-384+68G= (n.-384+68G=) c.-273+68G= (n.-273+68G=) c.-151+68G= (n.-151+68G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-421+68G= (n.-421+68G=) n.71G= c.-432G= (n.-432G=) c.-414G= (n.-414G=) n.75G= c.-273+6G= (n.-273+6G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-939G= (n.-939G=) n.40G= c.-646G= (n.-646G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-212G= (n.-212G=) n.21G= n.83G= c.-220G= (n.-220G=) c.-421+6G= (n.-421+6G=) c.-609G= (n.-609G=) n.23G= c.-253+6G= (n.-253+6G=) c.-684G= (n.-684G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-794G= (n.-794G=) c.-590+68G= (n.-590+68G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-151+6G= (n.-151+6G=) n.81+6G= c.-832G= (n.-832G=) c.-515+6G= (n.-515+6G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-384+6G= (n.-384+6G=) c.-550G= (n.-550G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-172+68G= (n.-172+68G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-51G= (n.-51G=) c.-3+68G= (n.-3+68G=) c.-289G= (n.-289G=) c.-1229G= (n.-1229G=) c.-502+68G= (n.-502+68G=) c.-253+68G= (n.-253+68G=) c.-215+68G= (n.-215+68G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-644G= (n.-644G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-562G= (n.-562G=) c.-449G= (n.-449G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-1377G= (n.-1377G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-320+68G= (n.-320+68G=) c.-2276G= (n.-2276G=) | |
7 | g.92245838C>T | CA161918850 | KRIT1 | n.77G>A n.220G>A c.-3085G>A (n.-3085G>A) c.-1087G>A (n.-1087G>A) c.-384+68G>A (n.-384+68G>A) c.-273+68G>A (n.-273+68G>A) c.-151+68G>A (n.-151+68G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-421+68G>A (n.-421+68G>A) n.71G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) n.75G>A c.-273+6G>A (n.-273+6G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) n.40G>A c.-646G>A (n.-646G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.21G>A n.83G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-421+6G>A (n.-421+6G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) n.23G>A c.-253+6G>A (n.-253+6G>A) c.-684G>A (n.-684G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.-590+68G>A (n.-590+68G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-151+6G>A (n.-151+6G>A) n.81+6G>A c.-832G>A (n.-832G>A) c.-515+6G>A (n.-515+6G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-384+6G>A (n.-384+6G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-172+68G>A (n.-172+68G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-3+68G>A (n.-3+68G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-1229G>A (n.-1229G>A) c.-502+68G>A (n.-502+68G>A) c.-253+68G>A (n.-253+68G>A) c.-215+68G>A (n.-215+68G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-1377G>A (n.-1377G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-320+68G>A (n.-320+68G>A) c.-2276G>A (n.-2276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245839C>A | CA2683702974 | KRIT1 | n.76G>T n.219G>T c.-3086G>T (n.-3086G>T) c.-1088G>T (n.-1088G>T) c.-384+67G>T (n.-384+67G>T) c.-273+67G>T (n.-273+67G>T) c.-151+67G>T (n.-151+67G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-421+67G>T (n.-421+67G>T) n.70G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.74G>T c.-273+5G>T (n.-273+5G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) n.39G>T c.-647G>T (n.-647G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.20G>T n.82G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-421+5G>T (n.-421+5G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) n.22G>T c.-253+5G>T (n.-253+5G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-590+67G>T (n.-590+67G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) c.-151+5G>T (n.-151+5G>T) n.81+5G>T c.-833G>T (n.-833G>T) c.-515+5G>T (n.-515+5G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-384+5G>T (n.-384+5G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-172+67G>T (n.-172+67G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-3+67G>T (n.-3+67G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-1230G>T (n.-1230G>T) c.-502+67G>T (n.-502+67G>T) c.-253+67G>T (n.-253+67G>T) c.-215+67G>T (n.-215+67G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-1378G>T (n.-1378G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-320+67G>T (n.-320+67G>T) c.-2277G>T (n.-2277G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245839C= | CA1725833577 | KRIT1 | n.76G= n.219G= c.-3086G= (n.-3086G=) c.-1088G= (n.-1088G=) c.-384+67G= (n.-384+67G=) c.-273+67G= (n.-273+67G=) c.-151+67G= (n.-151+67G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-421+67G= (n.-421+67G=) n.70G= c.-433G= (n.-433G=) c.-415G= (n.-415G=) n.74G= c.-273+5G= (n.-273+5G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-940G= (n.-940G=) n.39G= c.-647G= (n.-647G=) c.-457G= (n.-457G=) c.-213G= (n.-213G=) n.20G= n.82G= c.-221G= (n.-221G=) c.-421+5G= (n.-421+5G=) c.-610G= (n.-610G=) n.22G= c.-253+5G= (n.-253+5G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-795G= (n.-795G=) c.-590+67G= (n.-590+67G=) c.-758G= (n.-758G=) c.-151+5G= (n.-151+5G=) n.81+5G= c.-833G= (n.-833G=) c.-515+5G= (n.-515+5G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-384+5G= (n.-384+5G=) c.-551G= (n.-551G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-172+67G= (n.-172+67G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-52G= (n.-52G=) c.-3+67G= (n.-3+67G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-1230G= (n.-1230G=) c.-502+67G= (n.-502+67G=) c.-253+67G= (n.-253+67G=) c.-215+67G= (n.-215+67G=) c.-683G= (n.-683G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-563G= (n.-563G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-1378G= (n.-1378G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-320+67G= (n.-320+67G=) c.-2277G= (n.-2277G=) | |
7 | g.92245839C>G | CA1725833578 | KRIT1 | n.76G>C n.219G>C c.-3086G>C (n.-3086G>C) c.-1088G>C (n.-1088G>C) c.-384+67G>C (n.-384+67G>C) c.-273+67G>C (n.-273+67G>C) c.-151+67G>C (n.-151+67G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-421+67G>C (n.-421+67G>C) n.70G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) n.74G>C c.-273+5G>C (n.-273+5G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) n.39G>C c.-647G>C (n.-647G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.20G>C n.82G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.-421+5G>C (n.-421+5G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) n.22G>C c.-253+5G>C (n.-253+5G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-590+67G>C (n.-590+67G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-151+5G>C (n.-151+5G>C) n.81+5G>C c.-833G>C (n.-833G>C) c.-515+5G>C (n.-515+5G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-384+5G>C (n.-384+5G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-172+67G>C (n.-172+67G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-3+67G>C (n.-3+67G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1230G>C (n.-1230G>C) c.-502+67G>C (n.-502+67G>C) c.-253+67G>C (n.-253+67G>C) c.-215+67G>C (n.-215+67G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-1378G>C (n.-1378G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-320+67G>C (n.-320+67G>C) c.-2277G>C (n.-2277G>C) | dbSNP |
7 | g.92245840T>C | CA2683702975 | KRIT1 | n.75A>G n.218A>G c.-3087A>G (n.-3087A>G) c.-1089A>G (n.-1089A>G) c.-384+66A>G (n.-384+66A>G) c.-273+66A>G (n.-273+66A>G) c.-151+66A>G (n.-151+66A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-421+66A>G (n.-421+66A>G) n.69A>G c.-434A>G (n.-434A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) n.73A>G c.-273+4A>G (n.-273+4A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) n.38A>G c.-648A>G (n.-648A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.19A>G n.81A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-421+4A>G (n.-421+4A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) n.21A>G c.-253+4A>G (n.-253+4A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) c.-590+66A>G (n.-590+66A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-151+4A>G (n.-151+4A>G) n.81+4A>G c.-834A>G (n.-834A>G) c.-515+4A>G (n.-515+4A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-384+4A>G (n.-384+4A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-172+66A>G (n.-172+66A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-3+66A>G (n.-3+66A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-1231A>G (n.-1231A>G) c.-502+66A>G (n.-502+66A>G) c.-253+66A>G (n.-253+66A>G) c.-215+66A>G (n.-215+66A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.-1379A>G (n.-1379A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.-320+66A>G (n.-320+66A>G) c.-2278A>G (n.-2278A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245842A= | CA1725833580 | KRIT1 | n.73T= n.216T= c.-3089T= (n.-3089T=) c.-1091T= (n.-1091T=) c.-384+64T= (n.-384+64T=) c.-273+64T= (n.-273+64T=) c.-151+64T= (n.-151+64T=) c.-473T= (n.-473T=) c.-421+64T= (n.-421+64T=) n.67T= c.-436T= (n.-436T=) c.-418T= (n.-418T=) n.71T= c.-273+2T= (n.-273+2T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-325T= (n.-325T=) c.-943T= (n.-943T=) n.36T= c.-650T= (n.-650T=) c.-460T= (n.-460T=) c.-216T= (n.-216T=) n.17T= n.79T= c.-224T= (n.-224T=) c.-421+2T= (n.-421+2T=) c.-613T= (n.-613T=) n.19T= c.-253+2T= (n.-253+2T=) c.-688T= (n.-688T=) c.-441T= (n.-441T=) c.-798T= (n.-798T=) c.-590+64T= (n.-590+64T=) c.-761T= (n.-761T=) c.-151+2T= (n.-151+2T=) n.81+2T= c.-836T= (n.-836T=) c.-515+2T= (n.-515+2T=) c.-267T= (n.-267T=) c.-288T= (n.-288T=) c.-384+2T= (n.-384+2T=) c.-554T= (n.-554T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-572T= (n.-572T=) c.-203T= (n.-203T=) c.-172+64T= (n.-172+64T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-55T= (n.-55T=) c.-3+64T= (n.-3+64T=) c.-293T= (n.-293T=) c.-1233T= (n.-1233T=) c.-502+64T= (n.-502+64T=) c.-253+64T= (n.-253+64T=) c.-215+64T= (n.-215+64T=) c.-686T= (n.-686T=) c.-648T= (n.-648T=) c.-192T= (n.-192T=) c.-566T= (n.-566T=) c.-453T= (n.-453T=) c.-584T= (n.-584T=) c.-1381T= (n.-1381T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-320+64T= (n.-320+64T=) c.-2280T= (n.-2280T=) | |
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7 | g.92245842A>G | CA2683702976 | KRIT1 | n.73T>C n.216T>C c.-3089T>C (n.-3089T>C) c.-1091T>C (n.-1091T>C) c.-384+64T>C (n.-384+64T>C) c.-273+64T>C (n.-273+64T>C) c.-151+64T>C (n.-151+64T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-421+64T>C (n.-421+64T>C) n.67T>C c.-436T>C (n.-436T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) n.71T>C c.-273+2T>C (n.-273+2T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-943T>C (n.-943T>C) n.36T>C c.-650T>C (n.-650T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.17T>C n.79T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.-421+2T>C (n.-421+2T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) n.19T>C c.-253+2T>C (n.-253+2T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) c.-590+64T>C (n.-590+64T>C) c.-761T>C (n.-761T>C) c.-151+2T>C (n.-151+2T>C) n.81+2T>C c.-836T>C (n.-836T>C) c.-515+2T>C (n.-515+2T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-384+2T>C (n.-384+2T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-172+64T>C (n.-172+64T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-3+64T>C (n.-3+64T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.-1233T>C (n.-1233T>C) c.-502+64T>C (n.-502+64T>C) c.-253+64T>C (n.-253+64T>C) c.-215+64T>C (n.-215+64T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-1381T>C (n.-1381T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-320+64T>C (n.-320+64T>C) c.-2280T>C (n.-2280T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245843C>A | CA2683702977 | KRIT1 | n.72G>T n.215G>T c.-3090G>T (n.-3090G>T) c.-1092G>T (n.-1092G>T) c.-384+63G>T (n.-384+63G>T) c.-273+63G>T (n.-273+63G>T) c.-151+63G>T (n.-151+63G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-421+63G>T (n.-421+63G>T) n.66G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) n.70G>T c.-273+1G>T (n.-273+1G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-944G>T (n.-944G>T) n.35G>T c.-651G>T (n.-651G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.16G>T n.78G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-421+1G>T (n.-421+1G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) n.18G>T c.-253+1G>T (n.-253+1G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) c.-590+63G>T (n.-590+63G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-151+1G>T (n.-151+1G>T) n.81+1G>T c.-837G>T (n.-837G>T) c.-515+1G>T (n.-515+1G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-384+1G>T (n.-384+1G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-172+63G>T (n.-172+63G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-3+63G>T (n.-3+63G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-1234G>T (n.-1234G>T) c.-502+63G>T (n.-502+63G>T) c.-253+63G>T (n.-253+63G>T) c.-215+63G>T (n.-215+63G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-1382G>T (n.-1382G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-320+63G>T (n.-320+63G>T) c.-2281G>T (n.-2281G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245843C= | CA1725833582 | KRIT1 | n.72G= n.215G= c.-3090G= (n.-3090G=) c.-1092G= (n.-1092G=) c.-384+63G= (n.-384+63G=) c.-273+63G= (n.-273+63G=) c.-151+63G= (n.-151+63G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-421+63G= (n.-421+63G=) n.66G= c.-437G= (n.-437G=) c.-419G= (n.-419G=) n.70G= c.-273+1G= (n.-273+1G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-944G= (n.-944G=) n.35G= c.-651G= (n.-651G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-217G= (n.-217G=) n.16G= n.78G= c.-225G= (n.-225G=) c.-421+1G= (n.-421+1G=) c.-614G= (n.-614G=) n.18G= c.-253+1G= (n.-253+1G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-799G= (n.-799G=) c.-590+63G= (n.-590+63G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-151+1G= (n.-151+1G=) n.81+1G= c.-837G= (n.-837G=) c.-515+1G= (n.-515+1G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-289G= (n.-289G=) c.-384+1G= (n.-384+1G=) c.-555G= (n.-555G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-573G= (n.-573G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-172+63G= (n.-172+63G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-3+63G= (n.-3+63G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-1234G= (n.-1234G=) c.-502+63G= (n.-502+63G=) c.-253+63G= (n.-253+63G=) c.-215+63G= (n.-215+63G=) c.-687G= (n.-687G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-567G= (n.-567G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-585G= (n.-585G=) c.-1382G= (n.-1382G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-320+63G= (n.-320+63G=) c.-2281G= (n.-2281G=) | |
7 | g.92245843C>G | CA1725833583 | KRIT1 | n.72G>C n.215G>C c.-3090G>C (n.-3090G>C) c.-1092G>C (n.-1092G>C) c.-384+63G>C (n.-384+63G>C) c.-273+63G>C (n.-273+63G>C) c.-151+63G>C (n.-151+63G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-421+63G>C (n.-421+63G>C) n.66G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) n.70G>C c.-273+1G>C (n.-273+1G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) n.35G>C c.-651G>C (n.-651G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.16G>C n.78G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.-421+1G>C (n.-421+1G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) n.18G>C c.-253+1G>C (n.-253+1G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) c.-590+63G>C (n.-590+63G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-151+1G>C (n.-151+1G>C) n.81+1G>C c.-837G>C (n.-837G>C) c.-515+1G>C (n.-515+1G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) c.-384+1G>C (n.-384+1G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-172+63G>C (n.-172+63G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-3+63G>C (n.-3+63G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-1234G>C (n.-1234G>C) c.-502+63G>C (n.-502+63G>C) c.-253+63G>C (n.-253+63G>C) c.-215+63G>C (n.-215+63G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-1382G>C (n.-1382G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-320+63G>C (n.-320+63G>C) c.-2281G>C (n.-2281G>C) | dbSNP |
7 | g.92245843C>T | CA1725833585 | KRIT1 | n.72G>A n.215G>A c.-3090G>A (n.-3090G>A) c.-1092G>A (n.-1092G>A) c.-384+63G>A (n.-384+63G>A) c.-273+63G>A (n.-273+63G>A) c.-151+63G>A (n.-151+63G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-421+63G>A (n.-421+63G>A) n.66G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) n.70G>A c.-273+1G>A (n.-273+1G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) n.35G>A c.-651G>A (n.-651G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.16G>A n.78G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-421+1G>A (n.-421+1G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) n.18G>A c.-253+1G>A (n.-253+1G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) c.-590+63G>A (n.-590+63G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-151+1G>A (n.-151+1G>A) n.81+1G>A c.-837G>A (n.-837G>A) c.-515+1G>A (n.-515+1G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-384+1G>A (n.-384+1G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-172+63G>A (n.-172+63G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-3+63G>A (n.-3+63G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-1234G>A (n.-1234G>A) c.-502+63G>A (n.-502+63G>A) c.-253+63G>A (n.-253+63G>A) c.-215+63G>A (n.-215+63G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-1382G>A (n.-1382G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-320+63G>A (n.-320+63G>A) c.-2281G>A (n.-2281G>A) | dbSNP |
7 | g.92245844C>A | CA2683702978 | KRIT1 | n.71G>T n.214G>T c.-3091G>T (n.-3091G>T) c.-1093G>T (n.-1093G>T) c.-384+62G>T (n.-384+62G>T) c.-273+62G>T (n.-273+62G>T) c.-151+62G>T (n.-151+62G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-421+62G>T (n.-421+62G>T) n.65G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.69G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) n.34G>T c.-652G>T (n.-652G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.15G>T n.77G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) n.17G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-590+62G>T (n.-590+62G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.81G>T c.-838G>T (n.-838G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-172+62G>T (n.-172+62G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-3+62G>T (n.-3+62G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-1235G>T (n.-1235G>T) c.-502+62G>T (n.-502+62G>T) c.-253+62G>T (n.-253+62G>T) c.-215+62G>T (n.-215+62G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-1383G>T (n.-1383G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-320+62G>T (n.-320+62G>T) c.-2282G>T (n.-2282G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245845C>A | CA2683702979 | KRIT1 | n.70G>T n.213G>T c.-3092G>T (n.-3092G>T) c.-1094G>T (n.-1094G>T) c.-384+61G>T (n.-384+61G>T) c.-273+61G>T (n.-273+61G>T) c.-151+61G>T (n.-151+61G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-421+61G>T (n.-421+61G>T) n.64G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) n.68G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-946G>T (n.-946G>T) n.33G>T c.-653G>T (n.-653G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.14G>T n.76G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) n.16G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-590+61G>T (n.-590+61G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.80G>T c.-839G>T (n.-839G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-172+61G>T (n.-172+61G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-3+61G>T (n.-3+61G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-1236G>T (n.-1236G>T) c.-502+61G>T (n.-502+61G>T) c.-253+61G>T (n.-253+61G>T) c.-215+61G>T (n.-215+61G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-1384G>T (n.-1384G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-320+61G>T (n.-320+61G>T) c.-2283G>T (n.-2283G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245846T>C | CA1725833589 | KRIT1 | n.69A>G n.212A>G c.-3093A>G (n.-3093A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) c.-384+60A>G (n.-384+60A>G) c.-273+60A>G (n.-273+60A>G) c.-151+60A>G (n.-151+60A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-421+60A>G (n.-421+60A>G) n.63A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) n.67A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-947A>G (n.-947A>G) n.32A>G c.-654A>G (n.-654A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.13A>G n.75A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.15A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) c.-590+60A>G (n.-590+60A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.79A>G c.-840A>G (n.-840A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-172+60A>G (n.-172+60A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-3+60A>G (n.-3+60A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-1237A>G (n.-1237A>G) c.-502+60A>G (n.-502+60A>G) c.-253+60A>G (n.-253+60A>G) c.-215+60A>G (n.-215+60A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.-1385A>G (n.-1385A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-320+60A>G (n.-320+60A>G) c.-2284A>G (n.-2284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245846T= | CA1725833588 | KRIT1 | n.69A= n.212A= c.-3093A= (n.-3093A=) c.-1095A= (n.-1095A=) c.-384+60A= (n.-384+60A=) c.-273+60A= (n.-273+60A=) c.-151+60A= (n.-151+60A=) c.-477A= (n.-477A=) c.-421+60A= (n.-421+60A=) n.63A= c.-440A= (n.-440A=) c.-422A= (n.-422A=) n.67A= c.-275A= (n.-275A=) c.-384A= (n.-384A=) c.-329A= (n.-329A=) c.-947A= (n.-947A=) n.32A= c.-654A= (n.-654A=) c.-464A= (n.-464A=) c.-220A= (n.-220A=) n.13A= n.75A= c.-228A= (n.-228A=) c.-423A= (n.-423A=) c.-617A= (n.-617A=) n.15A= c.-255A= (n.-255A=) c.-692A= (n.-692A=) c.-445A= (n.-445A=) c.-802A= (n.-802A=) c.-590+60A= (n.-590+60A=) c.-765A= (n.-765A=) c.-153A= (n.-153A=) n.79A= c.-840A= (n.-840A=) c.-517A= (n.-517A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-292A= (n.-292A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-558A= (n.-558A=) c.-309A= (n.-309A=) c.-576A= (n.-576A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-172+60A= (n.-172+60A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-59A= (n.-59A=) c.-3+60A= (n.-3+60A=) c.-297A= (n.-297A=) c.-1237A= (n.-1237A=) c.-502+60A= (n.-502+60A=) c.-253+60A= (n.-253+60A=) c.-215+60A= (n.-215+60A=) c.-690A= (n.-690A=) c.-652A= (n.-652A=) c.-196A= (n.-196A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-588A= (n.-588A=) c.-1385A= (n.-1385A=) c.-532A= (n.-532A=) c.-320+60A= (n.-320+60A=) c.-2284A= (n.-2284A=) | |
7 | g.92245851del | CA2683702980 | KRIT1 | n.66del n.209del c.-3096del (n.-3096del) c.-1098del (n.-1098del) c.-384+57del (n.-384+57del) c.-273+57del (n.-273+57del) c.-151+57del (n.-151+57del) c.-480del (n.-480del) c.-421+57del (n.-421+57del) n.60del c.-443del (n.-443del) c.-425del (n.-425del) n.64del c.-278del (n.-278del) c.-387del (n.-387del) c.-332del (n.-332del) c.-950del (n.-950del) n.29del c.-657del (n.-657del) c.-467del (n.-467del) c.-223del (n.-223del) n.10del n.72del c.-231del (n.-231del) c.-426del (n.-426del) c.-620del (n.-620del) n.12del c.-258del (n.-258del) c.-695del (n.-695del) c.-448del (n.-448del) c.-805del (n.-805del) c.-590+57del (n.-590+57del) c.-768del (n.-768del) c.-156del (n.-156del) n.76del c.-843del (n.-843del) c.-520del (n.-520del) c.-274del (n.-274del) c.-295del (n.-295del) c.-389del (n.-389del) c.-561del (n.-561del) c.-312del (n.-312del) c.-579del (n.-579del) c.-210del (n.-210del) c.-172+57del (n.-172+57del) c.-178del (n.-178del) c.-62del (n.-62del) c.-3+57del (n.-3+57del) c.-300del (n.-300del) c.-1240del (n.-1240del) c.-502+57del (n.-502+57del) c.-253+57del (n.-253+57del) c.-215+57del (n.-215+57del) c.-693del (n.-693del) c.-655del (n.-655del) c.-199del (n.-199del) c.-573del (n.-573del) c.-460del (n.-460del) c.-591del (n.-591del) c.-1388del (n.-1388del) c.-535del (n.-535del) c.-320+57del (n.-320+57del) c.-2287del (n.-2287del) | gnomAD v4 |
7 | g.92245850C>G | CA2776939478 | KRIT1 | n.65G>C n.208G>C c.-3097G>C (n.-3097G>C) c.-1099G>C (n.-1099G>C) c.-384+56G>C (n.-384+56G>C) c.-273+56G>C (n.-273+56G>C) c.-151+56G>C (n.-151+56G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) c.-421+56G>C (n.-421+56G>C) n.59G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) n.63G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) n.28G>C c.-658G>C (n.-658G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.9G>C n.71G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) n.11G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) c.-590+56G>C (n.-590+56G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.75G>C c.-844G>C (n.-844G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.-172+56G>C (n.-172+56G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-3+56G>C (n.-3+56G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-1241G>C (n.-1241G>C) c.-502+56G>C (n.-502+56G>C) c.-253+56G>C (n.-253+56G>C) c.-215+56G>C (n.-215+56G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) c.-1389G>C (n.-1389G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-320+56G>C (n.-320+56G>C) c.-2288G>C (n.-2288G>C) | |
7 | g.92245851C>A | CA161918855 | KRIT1 | n.64G>T n.207G>T c.-3098G>T (n.-3098G>T) c.-1100G>T (n.-1100G>T) c.-384+55G>T (n.-384+55G>T) c.-273+55G>T (n.-273+55G>T) c.-151+55G>T (n.-151+55G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-421+55G>T (n.-421+55G>T) n.58G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) n.62G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) n.27G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.8G>T n.70G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) n.10G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-807G>T (n.-807G>T) c.-590+55G>T (n.-590+55G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.74G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-172+55G>T (n.-172+55G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-3+55G>T (n.-3+55G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-1242G>T (n.-1242G>T) c.-502+55G>T (n.-502+55G>T) c.-253+55G>T (n.-253+55G>T) c.-215+55G>T (n.-215+55G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-1390G>T (n.-1390G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-320+55G>T (n.-320+55G>T) c.-2289G>T (n.-2289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245851C= | CA1725833590 | KRIT1 | n.64G= n.207G= c.-3098G= (n.-3098G=) c.-1100G= (n.-1100G=) c.-384+55G= (n.-384+55G=) c.-273+55G= (n.-273+55G=) c.-151+55G= (n.-151+55G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-421+55G= (n.-421+55G=) n.58G= c.-445G= (n.-445G=) c.-427G= (n.-427G=) n.62G= c.-280G= (n.-280G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-952G= (n.-952G=) n.27G= c.-659G= (n.-659G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-225G= (n.-225G=) n.8G= n.70G= c.-233G= (n.-233G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-622G= (n.-622G=) n.10G= c.-260G= (n.-260G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-807G= (n.-807G=) c.-590+55G= (n.-590+55G=) c.-770G= (n.-770G=) c.-158G= (n.-158G=) n.74G= c.-845G= (n.-845G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-563G= (n.-563G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-172+55G= (n.-172+55G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-3+55G= (n.-3+55G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-1242G= (n.-1242G=) c.-502+55G= (n.-502+55G=) c.-253+55G= (n.-253+55G=) c.-215+55G= (n.-215+55G=) c.-695G= (n.-695G=) c.-657G= (n.-657G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-575G= (n.-575G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-593G= (n.-593G=) c.-1390G= (n.-1390G=) c.-537G= (n.-537G=) c.-320+55G= (n.-320+55G=) c.-2289G= (n.-2289G=) | |
7 | g.92245851C>T | CA2683702981 | KRIT1 | n.64G>A n.207G>A c.-3098G>A (n.-3098G>A) c.-1100G>A (n.-1100G>A) c.-384+55G>A (n.-384+55G>A) c.-273+55G>A (n.-273+55G>A) c.-151+55G>A (n.-151+55G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-421+55G>A (n.-421+55G>A) n.58G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) n.62G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) n.27G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.8G>A n.70G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) n.10G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) c.-590+55G>A (n.-590+55G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.74G>A c.-845G>A (n.-845G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-172+55G>A (n.-172+55G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-3+55G>A (n.-3+55G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-1242G>A (n.-1242G>A) c.-502+55G>A (n.-502+55G>A) c.-253+55G>A (n.-253+55G>A) c.-215+55G>A (n.-215+55G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-1390G>A (n.-1390G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-320+55G>A (n.-320+55G>A) c.-2289G>A (n.-2289G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245852G>A | CA576289666 | KRIT1 | n.63C>T n.206C>T c.-3099C>T (n.-3099C>T) c.-1101C>T (n.-1101C>T) c.-384+54C>T (n.-384+54C>T) c.-273+54C>T (n.-273+54C>T) c.-151+54C>T (n.-151+54C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-421+54C>T (n.-421+54C>T) n.57C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.61C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-953C>T (n.-953C>T) n.26C>T c.-660C>T (n.-660C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.7C>T n.69C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) n.9C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-590+54C>T (n.-590+54C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.73C>T c.-846C>T (n.-846C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-172+54C>T (n.-172+54C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-3+54C>T (n.-3+54C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-1243C>T (n.-1243C>T) c.-502+54C>T (n.-502+54C>T) c.-253+54C>T (n.-253+54C>T) c.-215+54C>T (n.-215+54C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-1391C>T (n.-1391C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-320+54C>T (n.-320+54C>T) c.-2290C>T (n.-2290C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92245852G= | CA1725833591 | KRIT1 | n.63C= n.206C= c.-3099C= (n.-3099C=) c.-1101C= (n.-1101C=) c.-384+54C= (n.-384+54C=) c.-273+54C= (n.-273+54C=) c.-151+54C= (n.-151+54C=) c.-483C= (n.-483C=) c.-421+54C= (n.-421+54C=) n.57C= c.-446C= (n.-446C=) c.-428C= (n.-428C=) n.61C= c.-281C= (n.-281C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-953C= (n.-953C=) n.26C= c.-660C= (n.-660C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-226C= (n.-226C=) n.7C= n.69C= c.-234C= (n.-234C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-623C= (n.-623C=) n.9C= c.-261C= (n.-261C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-590+54C= (n.-590+54C=) c.-771C= (n.-771C=) c.-159C= (n.-159C=) n.73C= c.-846C= (n.-846C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-172+54C= (n.-172+54C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-65C= (n.-65C=) c.-3+54C= (n.-3+54C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-1243C= (n.-1243C=) c.-502+54C= (n.-502+54C=) c.-253+54C= (n.-253+54C=) c.-215+54C= (n.-215+54C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-576C= (n.-576C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-1391C= (n.-1391C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-320+54C= (n.-320+54C=) c.-2290C= (n.-2290C=) | |
7 | g.92245852G>T | CA2683702982 | KRIT1 | n.63C>A n.206C>A c.-3099C>A (n.-3099C>A) c.-1101C>A (n.-1101C>A) c.-384+54C>A (n.-384+54C>A) c.-273+54C>A (n.-273+54C>A) c.-151+54C>A (n.-151+54C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-421+54C>A (n.-421+54C>A) n.57C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.61C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-953C>A (n.-953C>A) n.26C>A c.-660C>A (n.-660C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.7C>A n.69C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) n.9C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-590+54C>A (n.-590+54C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.73C>A c.-846C>A (n.-846C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-172+54C>A (n.-172+54C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-3+54C>A (n.-3+54C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-1243C>A (n.-1243C>A) c.-502+54C>A (n.-502+54C>A) c.-253+54C>A (n.-253+54C>A) c.-215+54C>A (n.-215+54C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-1391C>A (n.-1391C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-320+54C>A (n.-320+54C>A) c.-2290C>A (n.-2290C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245853A>G | CA2683702983 | KRIT1 | n.62T>C n.205T>C c.-3100T>C (n.-3100T>C) c.-1102T>C (n.-1102T>C) c.-384+53T>C (n.-384+53T>C) c.-273+53T>C (n.-273+53T>C) c.-151+53T>C (n.-151+53T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-421+53T>C (n.-421+53T>C) n.56T>C c.-447T>C (n.-447T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) n.60T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.-954T>C (n.-954T>C) n.25T>C c.-661T>C (n.-661T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) n.6T>C n.68T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) n.8T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-809T>C (n.-809T>C) c.-590+53T>C (n.-590+53T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) n.72T>C c.-847T>C (n.-847T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-172+53T>C (n.-172+53T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-3+53T>C (n.-3+53T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-1244T>C (n.-1244T>C) c.-502+53T>C (n.-502+53T>C) c.-253+53T>C (n.-253+53T>C) c.-215+53T>C (n.-215+53T>C) c.-697T>C (n.-697T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-1392T>C (n.-1392T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-320+53T>C (n.-320+53T>C) c.-2291T>C (n.-2291T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245854A>G | CA2683702985 | KRIT1 | n.61T>C n.204T>C c.-3101T>C (n.-3101T>C) c.-1103T>C (n.-1103T>C) c.-384+52T>C (n.-384+52T>C) c.-273+52T>C (n.-273+52T>C) c.-151+52T>C (n.-151+52T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-421+52T>C (n.-421+52T>C) n.55T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.59T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-955T>C (n.-955T>C) n.24T>C c.-662T>C (n.-662T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.5T>C n.67T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) n.7T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) c.-590+52T>C (n.-590+52T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) n.71T>C c.-848T>C (n.-848T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-172+52T>C (n.-172+52T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-3+52T>C (n.-3+52T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-1245T>C (n.-1245T>C) c.-502+52T>C (n.-502+52T>C) c.-253+52T>C (n.-253+52T>C) c.-215+52T>C (n.-215+52T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) c.-1393T>C (n.-1393T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-320+52T>C (n.-320+52T>C) c.-2292T>C (n.-2292T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245854A>T | CA2683702984 | KRIT1 | n.61T>A n.204T>A c.-3101T>A (n.-3101T>A) c.-1103T>A (n.-1103T>A) c.-384+52T>A (n.-384+52T>A) c.-273+52T>A (n.-273+52T>A) c.-151+52T>A (n.-151+52T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-421+52T>A (n.-421+52T>A) n.55T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.59T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) c.-955T>A (n.-955T>A) n.24T>A c.-662T>A (n.-662T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.5T>A n.67T>A c.-236T>A (n.-236T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) n.7T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.-700T>A (n.-700T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) c.-590+52T>A (n.-590+52T>A) c.-773T>A (n.-773T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) n.71T>A c.-848T>A (n.-848T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.-172+52T>A (n.-172+52T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-3+52T>A (n.-3+52T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.-1245T>A (n.-1245T>A) c.-502+52T>A (n.-502+52T>A) c.-253+52T>A (n.-253+52T>A) c.-215+52T>A (n.-215+52T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) c.-1393T>A (n.-1393T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-320+52T>A (n.-320+52T>A) c.-2292T>A (n.-2292T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245855A= | CA1725833593 | KRIT1 | n.60T= n.203T= c.-3102T= (n.-3102T=) c.-1104T= (n.-1104T=) c.-384+51T= (n.-384+51T=) c.-273+51T= (n.-273+51T=) c.-151+51T= (n.-151+51T=) c.-486T= (n.-486T=) c.-421+51T= (n.-421+51T=) n.54T= c.-449T= (n.-449T=) c.-431T= (n.-431T=) n.58T= c.-284T= (n.-284T=) c.-393T= (n.-393T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-956T= (n.-956T=) n.23T= c.-663T= (n.-663T=) c.-473T= (n.-473T=) c.-229T= (n.-229T=) n.4T= n.66T= c.-237T= (n.-237T=) c.-432T= (n.-432T=) c.-626T= (n.-626T=) n.6T= c.-264T= (n.-264T=) c.-701T= (n.-701T=) c.-454T= (n.-454T=) c.-811T= (n.-811T=) c.-590+51T= (n.-590+51T=) c.-774T= (n.-774T=) c.-162T= (n.-162T=) n.70T= c.-849T= (n.-849T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-280T= (n.-280T=) c.-301T= (n.-301T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-567T= (n.-567T=) c.-318T= (n.-318T=) c.-585T= (n.-585T=) c.-216T= (n.-216T=) c.-172+51T= (n.-172+51T=) c.-184T= (n.-184T=) c.-68T= (n.-68T=) c.-3+51T= (n.-3+51T=) c.-306T= (n.-306T=) c.-1246T= (n.-1246T=) c.-502+51T= (n.-502+51T=) c.-253+51T= (n.-253+51T=) c.-215+51T= (n.-215+51T=) c.-699T= (n.-699T=) c.-661T= (n.-661T=) c.-205T= (n.-205T=) c.-579T= (n.-579T=) c.-466T= (n.-466T=) c.-597T= (n.-597T=) c.-1394T= (n.-1394T=) c.-541T= (n.-541T=) c.-320+51T= (n.-320+51T=) c.-2293T= (n.-2293T=) | |
7 | g.92245855A>T | CA843838116 | KRIT1 | n.60T>A n.203T>A c.-3102T>A (n.-3102T>A) c.-1104T>A (n.-1104T>A) c.-384+51T>A (n.-384+51T>A) c.-273+51T>A (n.-273+51T>A) c.-151+51T>A (n.-151+51T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-421+51T>A (n.-421+51T>A) n.54T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) n.58T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-956T>A (n.-956T>A) n.23T>A c.-663T>A (n.-663T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) n.4T>A n.66T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) n.6T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.-701T>A (n.-701T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) c.-590+51T>A (n.-590+51T>A) c.-774T>A (n.-774T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) n.70T>A c.-849T>A (n.-849T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-172+51T>A (n.-172+51T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-3+51T>A (n.-3+51T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) c.-1246T>A (n.-1246T>A) c.-502+51T>A (n.-502+51T>A) c.-253+51T>A (n.-253+51T>A) c.-215+51T>A (n.-215+51T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.-661T>A (n.-661T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-597T>A (n.-597T>A) c.-1394T>A (n.-1394T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) c.-320+51T>A (n.-320+51T>A) c.-2293T>A (n.-2293T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245856C>A | CA1725833596 | KRIT1 | n.59G>T n.202G>T c.-3103G>T (n.-3103G>T) c.-1105G>T (n.-1105G>T) c.-384+50G>T (n.-384+50G>T) c.-273+50G>T (n.-273+50G>T) c.-151+50G>T (n.-151+50G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-421+50G>T (n.-421+50G>T) n.53G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.57G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) n.22G>T c.-664G>T (n.-664G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.3G>T n.65G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) n.5G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-812G>T (n.-812G>T) c.-590+50G>T (n.-590+50G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.69G>T c.-850G>T (n.-850G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-172+50G>T (n.-172+50G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-3+50G>T (n.-3+50G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-1247G>T (n.-1247G>T) c.-502+50G>T (n.-502+50G>T) c.-253+50G>T (n.-253+50G>T) c.-215+50G>T (n.-215+50G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-1395G>T (n.-1395G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-320+50G>T (n.-320+50G>T) c.-2294G>T (n.-2294G>T) | dbSNP |
7 | g.92245856C= | CA1725833594 | KRIT1 | n.59G= n.202G= c.-3103G= (n.-3103G=) c.-1105G= (n.-1105G=) c.-384+50G= (n.-384+50G=) c.-273+50G= (n.-273+50G=) c.-151+50G= (n.-151+50G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-421+50G= (n.-421+50G=) n.53G= c.-450G= (n.-450G=) c.-432G= (n.-432G=) n.57G= c.-285G= (n.-285G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-957G= (n.-957G=) n.22G= c.-664G= (n.-664G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-230G= (n.-230G=) n.3G= n.65G= c.-238G= (n.-238G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-627G= (n.-627G=) n.5G= c.-265G= (n.-265G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-812G= (n.-812G=) c.-590+50G= (n.-590+50G=) c.-775G= (n.-775G=) c.-163G= (n.-163G=) n.69G= c.-850G= (n.-850G=) c.-527G= (n.-527G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-586G= (n.-586G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-172+50G= (n.-172+50G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-69G= (n.-69G=) c.-3+50G= (n.-3+50G=) c.-307G= (n.-307G=) c.-1247G= (n.-1247G=) c.-502+50G= (n.-502+50G=) c.-253+50G= (n.-253+50G=) c.-215+50G= (n.-215+50G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-662G= (n.-662G=) c.-206G= (n.-206G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-467G= (n.-467G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-1395G= (n.-1395G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-320+50G= (n.-320+50G=) c.-2294G= (n.-2294G=) | |
7 | g.92245859C>T | CA2683702986 | KRIT1 | n.56G>A n.199G>A c.-3106G>A (n.-3106G>A) c.-1108G>A (n.-1108G>A) c.-384+47G>A (n.-384+47G>A) c.-273+47G>A (n.-273+47G>A) c.-151+47G>A (n.-151+47G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-421+47G>A (n.-421+47G>A) n.50G>A c.-453G>A (n.-453G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) n.54G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-960G>A (n.-960G>A) n.19G>A c.-667G>A (n.-667G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.62G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) n.2G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) c.-590+47G>A (n.-590+47G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.66G>A c.-853G>A (n.-853G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-172+47G>A (n.-172+47G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-3+47G>A (n.-3+47G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-1250G>A (n.-1250G>A) c.-502+47G>A (n.-502+47G>A) c.-253+47G>A (n.-253+47G>A) c.-215+47G>A (n.-215+47G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-1398G>A (n.-1398G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-320+47G>A (n.-320+47G>A) c.-2297G>A (n.-2297G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245860G>C | CA161918862 | KRIT1 | n.55C>G n.198C>G c.-3107C>G (n.-3107C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) c.-384+46C>G (n.-384+46C>G) c.-273+46C>G (n.-273+46C>G) c.-151+46C>G (n.-151+46C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-421+46C>G (n.-421+46C>G) n.49C>G c.-454C>G (n.-454C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.53C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) n.18C>G c.-668C>G (n.-668C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) n.61C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) n.1C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-590+46C>G (n.-590+46C>G) c.-779C>G (n.-779C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.65C>G c.-854C>G (n.-854C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-172+46C>G (n.-172+46C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-3+46C>G (n.-3+46C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-1251C>G (n.-1251C>G) c.-502+46C>G (n.-502+46C>G) c.-253+46C>G (n.-253+46C>G) c.-215+46C>G (n.-215+46C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-1399C>G (n.-1399C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-320+46C>G (n.-320+46C>G) c.-2298C>G (n.-2298C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245860G= | CA1725833597 | KRIT1 | n.55C= n.198C= c.-3107C= (n.-3107C=) c.-1109C= (n.-1109C=) c.-384+46C= (n.-384+46C=) c.-273+46C= (n.-273+46C=) c.-151+46C= (n.-151+46C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-421+46C= (n.-421+46C=) n.49C= c.-454C= (n.-454C=) c.-436C= (n.-436C=) n.53C= c.-289C= (n.-289C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-961C= (n.-961C=) n.18C= c.-668C= (n.-668C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-234C= (n.-234C=) n.61C= c.-242C= (n.-242C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-631C= (n.-631C=) n.1C= c.-269C= (n.-269C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-459C= (n.-459C=) c.-816C= (n.-816C=) c.-590+46C= (n.-590+46C=) c.-779C= (n.-779C=) c.-167C= (n.-167C=) n.65C= c.-854C= (n.-854C=) c.-531C= (n.-531C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-172+46C= (n.-172+46C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-73C= (n.-73C=) c.-3+46C= (n.-3+46C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-1251C= (n.-1251C=) c.-502+46C= (n.-502+46C=) c.-253+46C= (n.-253+46C=) c.-215+46C= (n.-215+46C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-666C= (n.-666C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-584C= (n.-584C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-1399C= (n.-1399C=) c.-546C= (n.-546C=) c.-320+46C= (n.-320+46C=) c.-2298C= (n.-2298C=) | |
7 | g.92245860G>T | CA2683702987 | KRIT1 | n.55C>A n.198C>A c.-3107C>A (n.-3107C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) c.-384+46C>A (n.-384+46C>A) c.-273+46C>A (n.-273+46C>A) c.-151+46C>A (n.-151+46C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-421+46C>A (n.-421+46C>A) n.49C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.53C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) n.18C>A c.-668C>A (n.-668C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.61C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) n.1C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-590+46C>A (n.-590+46C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.65C>A c.-854C>A (n.-854C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-172+46C>A (n.-172+46C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-3+46C>A (n.-3+46C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-1251C>A (n.-1251C>A) c.-502+46C>A (n.-502+46C>A) c.-253+46C>A (n.-253+46C>A) c.-215+46C>A (n.-215+46C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-1399C>A (n.-1399C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-320+46C>A (n.-320+46C>A) c.-2298C>A (n.-2298C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245861G>C | CA2683702988 | KRIT1 | n.54C>G n.197C>G c.-3108C>G (n.-3108C>G) c.-1110C>G (n.-1110C>G) c.-384+45C>G (n.-384+45C>G) c.-273+45C>G (n.-273+45C>G) c.-151+45C>G (n.-151+45C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-421+45C>G (n.-421+45C>G) n.48C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) n.52C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) n.17C>G c.-669C>G (n.-669C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.60C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-632C>G (n.-632C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) c.-590+45C>G (n.-590+45C>G) c.-780C>G (n.-780C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.64C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-172+45C>G (n.-172+45C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-3+45C>G (n.-3+45C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-1252C>G (n.-1252C>G) c.-502+45C>G (n.-502+45C>G) c.-253+45C>G (n.-253+45C>G) c.-215+45C>G (n.-215+45C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-1400C>G (n.-1400C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) c.-320+45C>G (n.-320+45C>G) c.-2299C>G (n.-2299C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245862G>A | CA2683702989 | KRIT1 | n.53C>T n.196C>T c.-3109C>T (n.-3109C>T) c.-1111C>T (n.-1111C>T) c.-384+44C>T (n.-384+44C>T) c.-273+44C>T (n.-273+44C>T) c.-151+44C>T (n.-151+44C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-421+44C>T (n.-421+44C>T) n.47C>T c.-456C>T (n.-456C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) n.51C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-963C>T (n.-963C>T) n.16C>T c.-670C>T (n.-670C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.59C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-590+44C>T (n.-590+44C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.63C>T c.-856C>T (n.-856C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-172+44C>T (n.-172+44C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-3+44C>T (n.-3+44C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-1253C>T (n.-1253C>T) c.-502+44C>T (n.-502+44C>T) c.-253+44C>T (n.-253+44C>T) c.-215+44C>T (n.-215+44C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-1401C>T (n.-1401C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.-320+44C>T (n.-320+44C>T) c.-2300C>T (n.-2300C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245863G>A | CA2683702990 | KRIT1 | n.52C>T n.195C>T c.-3110C>T (n.-3110C>T) c.-1112C>T (n.-1112C>T) c.-384+43C>T (n.-384+43C>T) c.-273+43C>T (n.-273+43C>T) c.-151+43C>T (n.-151+43C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-421+43C>T (n.-421+43C>T) n.46C>T c.-457C>T (n.-457C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) n.50C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-964C>T (n.-964C>T) n.15C>T c.-671C>T (n.-671C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.58C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) c.-590+43C>T (n.-590+43C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.62C>T c.-857C>T (n.-857C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-172+43C>T (n.-172+43C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-3+43C>T (n.-3+43C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-1254C>T (n.-1254C>T) c.-502+43C>T (n.-502+43C>T) c.-253+43C>T (n.-253+43C>T) c.-215+43C>T (n.-215+43C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-1402C>T (n.-1402C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-320+43C>T (n.-320+43C>T) c.-2301C>T (n.-2301C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245863G>C | CA2601636737 | KRIT1 | n.52C>G n.195C>G c.-3110C>G (n.-3110C>G) c.-1112C>G (n.-1112C>G) c.-384+43C>G (n.-384+43C>G) c.-273+43C>G (n.-273+43C>G) c.-151+43C>G (n.-151+43C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) c.-421+43C>G (n.-421+43C>G) n.46C>G c.-457C>G (n.-457C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) n.50C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-964C>G (n.-964C>G) n.15C>G c.-671C>G (n.-671C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.58C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) c.-590+43C>G (n.-590+43C>G) c.-782C>G (n.-782C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) n.62C>G c.-857C>G (n.-857C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-172+43C>G (n.-172+43C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-3+43C>G (n.-3+43C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.-1254C>G (n.-1254C>G) c.-502+43C>G (n.-502+43C>G) c.-253+43C>G (n.-253+43C>G) c.-215+43C>G (n.-215+43C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-1402C>G (n.-1402C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-320+43C>G (n.-320+43C>G) c.-2301C>G (n.-2301C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245864_92245865delinsTC | CA1725833599 | KRIT1 | n.50_51delinsGA n.193_194delinsGA c.-3112_-3111delinsGA (n.-3112_-3111delinsGA) c.-1114_-1113delinsGA (n.-1114_-1113delinsGA) c.-384+41_-384+42delinsGA (n.-384+41_-384+42delinsGA) c.-273+41_-273+42delinsGA (n.-273+41_-273+42delinsGA) c.-151+41_-151+42delinsGA (n.-151+41_-151+42delinsGA) c.-496_-495delinsGA (n.-496_-495delinsGA) c.-421+41_-421+42delinsGA (n.-421+41_-421+42delinsGA) n.44_45delinsGA c.-459_-458delinsGA (n.-459_-458delinsGA) c.-441_-440delinsGA (n.-441_-440delinsGA) n.48_49delinsGA c.-294_-293delinsGA (n.-294_-293delinsGA) c.-403_-402delinsGA (n.-403_-402delinsGA) c.-348_-347delinsGA (n.-348_-347delinsGA) c.-966_-965delinsGA (n.-966_-965delinsGA) n.13_14delinsGA c.-673_-672delinsGA (n.-673_-672delinsGA) c.-483_-482delinsGA (n.-483_-482delinsGA) c.-239_-238delinsGA (n.-239_-238delinsGA) n.56_57delinsGA c.-247_-246delinsGA (n.-247_-246delinsGA) c.-442_-441delinsGA (n.-442_-441delinsGA) c.-636_-635delinsGA (n.-636_-635delinsGA) c.-274_-273delinsGA (n.-274_-273delinsGA) c.-711_-710delinsGA (n.-711_-710delinsGA) c.-464_-463delinsGA (n.-464_-463delinsGA) c.-821_-820delinsGA (n.-821_-820delinsGA) c.-590+41_-590+42delinsGA (n.-590+41_-590+42delinsGA) c.-784_-783delinsGA (n.-784_-783delinsGA) c.-172_-171delinsGA (n.-172_-171delinsGA) n.60_61delinsGA c.-859_-858delinsGA (n.-859_-858delinsGA) c.-536_-535delinsGA (n.-536_-535delinsGA) c.-290_-289delinsGA (n.-290_-289delinsGA) c.-311_-310delinsGA (n.-311_-310delinsGA) c.-405_-404delinsGA (n.-405_-404delinsGA) c.-577_-576delinsGA (n.-577_-576delinsGA) c.-328_-327delinsGA (n.-328_-327delinsGA) c.-595_-594delinsGA (n.-595_-594delinsGA) c.-226_-225delinsGA (n.-226_-225delinsGA) c.-172+41_-172+42delinsGA (n.-172+41_-172+42delinsGA) c.-194_-193delinsGA (n.-194_-193delinsGA) c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) c.-3+41_-3+42delinsGA (n.-3+41_-3+42delinsGA) c.-316_-315delinsGA (n.-316_-315delinsGA) c.-1256_-1255delinsGA (n.-1256_-1255delinsGA) c.-502+41_-502+42delinsGA (n.-502+41_-502+42delinsGA) c.-253+41_-253+42delinsGA (n.-253+41_-253+42delinsGA) c.-215+41_-215+42delinsGA (n.-215+41_-215+42delinsGA) c.-709_-708delinsGA (n.-709_-708delinsGA) c.-671_-670delinsGA (n.-671_-670delinsGA) c.-215_-214delinsGA (n.-215_-214delinsGA) c.-589_-588delinsGA (n.-589_-588delinsGA) c.-476_-475delinsGA (n.-476_-475delinsGA) c.-607_-606delinsGA (n.-607_-606delinsGA) c.-1404_-1403delinsGA (n.-1404_-1403delinsGA) c.-551_-550delinsGA (n.-551_-550delinsGA) c.-320+41_-320+42delinsGA (n.-320+41_-320+42delinsGA) c.-2303_-2302delinsGA (n.-2303_-2302delinsGA) | |
7 | g.92245865C= | CA1725833601 | KRIT1 | n.50G= n.193G= c.-3112G= (n.-3112G=) c.-1114G= (n.-1114G=) c.-384+41G= (n.-384+41G=) c.-273+41G= (n.-273+41G=) c.-151+41G= (n.-151+41G=) c.-496G= (n.-496G=) c.-421+41G= (n.-421+41G=) n.44G= c.-459G= (n.-459G=) c.-441G= (n.-441G=) n.48G= c.-294G= (n.-294G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-966G= (n.-966G=) n.13G= c.-673G= (n.-673G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-239G= (n.-239G=) n.56G= c.-247G= (n.-247G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-821G= (n.-821G=) c.-590+41G= (n.-590+41G=) c.-784G= (n.-784G=) c.-172G= (n.-172G=) n.60G= c.-859G= (n.-859G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-577G= (n.-577G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-172+41G= (n.-172+41G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-3+41G= (n.-3+41G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-1256G= (n.-1256G=) c.-502+41G= (n.-502+41G=) c.-253+41G= (n.-253+41G=) c.-215+41G= (n.-215+41G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-671G= (n.-671G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-589G= (n.-589G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-1404G= (n.-1404G=) c.-551G= (n.-551G=) c.-320+41G= (n.-320+41G=) c.-2303G= (n.-2303G=) | |
7 | g.92245865C>T | CA1104455990 | KRIT1 | n.50G>A n.193G>A c.-3112G>A (n.-3112G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) c.-384+41G>A (n.-384+41G>A) c.-273+41G>A (n.-273+41G>A) c.-151+41G>A (n.-151+41G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-421+41G>A (n.-421+41G>A) n.44G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) n.48G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) n.13G>A c.-673G>A (n.-673G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.56G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) c.-590+41G>A (n.-590+41G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.60G>A c.-859G>A (n.-859G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-172+41G>A (n.-172+41G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-3+41G>A (n.-3+41G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-1256G>A (n.-1256G>A) c.-502+41G>A (n.-502+41G>A) c.-253+41G>A (n.-253+41G>A) c.-215+41G>A (n.-215+41G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-1404G>A (n.-1404G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-320+41G>A (n.-320+41G>A) c.-2303G>A (n.-2303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245867del | CA1104455989 | KRIT1 | n.50del n.193del c.-3112del (n.-3112del) c.-1114del (n.-1114del) c.-384+41del (n.-384+41del) c.-273+41del (n.-273+41del) c.-151+41del (n.-151+41del) c.-496del (n.-496del) c.-421+41del (n.-421+41del) n.44del c.-459del (n.-459del) c.-441del (n.-441del) n.48del c.-294del (n.-294del) c.-403del (n.-403del) c.-348del (n.-348del) c.-966del (n.-966del) n.13del c.-673del (n.-673del) c.-483del (n.-483del) c.-239del (n.-239del) n.56del c.-247del (n.-247del) c.-442del (n.-442del) c.-636del (n.-636del) c.-274del (n.-274del) c.-711del (n.-711del) c.-464del (n.-464del) c.-821del (n.-821del) c.-590+41del (n.-590+41del) c.-784del (n.-784del) c.-172del (n.-172del) n.60del c.-859del (n.-859del) c.-536del (n.-536del) c.-290del (n.-290del) c.-311del (n.-311del) c.-405del (n.-405del) c.-577del (n.-577del) c.-328del (n.-328del) c.-595del (n.-595del) c.-226del (n.-226del) c.-172+41del (n.-172+41del) c.-194del (n.-194del) c.-78del (n.-78del) c.-3+41del (n.-3+41del) c.-316del (n.-316del) c.-1256del (n.-1256del) c.-502+41del (n.-502+41del) c.-253+41del (n.-253+41del) c.-215+41del (n.-215+41del) c.-709del (n.-709del) c.-671del (n.-671del) c.-215del (n.-215del) c.-589del (n.-589del) c.-476del (n.-476del) c.-607del (n.-607del) c.-1404del (n.-1404del) c.-551del (n.-551del) c.-320+41del (n.-320+41del) c.-2303del (n.-2303del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245868A= | CA1725833602 | KRIT1 | n.47T= n.190T= c.-3115T= (n.-3115T=) c.-1117T= (n.-1117T=) c.-384+38T= (n.-384+38T=) c.-273+38T= (n.-273+38T=) c.-151+38T= (n.-151+38T=) c.-499T= (n.-499T=) c.-421+38T= (n.-421+38T=) n.41T= c.-462T= (n.-462T=) c.-444T= (n.-444T=) n.45T= c.-297T= (n.-297T=) c.-406T= (n.-406T=) c.-351T= (n.-351T=) c.-969T= (n.-969T=) n.10T= c.-676T= (n.-676T=) c.-486T= (n.-486T=) c.-242T= (n.-242T=) n.53T= c.-250T= (n.-250T=) c.-445T= (n.-445T=) c.-639T= (n.-639T=) c.-277T= (n.-277T=) c.-714T= (n.-714T=) c.-467T= (n.-467T=) c.-824T= (n.-824T=) c.-590+38T= (n.-590+38T=) c.-787T= (n.-787T=) c.-175T= (n.-175T=) n.57T= c.-862T= (n.-862T=) c.-539T= (n.-539T=) c.-293T= (n.-293T=) c.-314T= (n.-314T=) c.-408T= (n.-408T=) c.-580T= (n.-580T=) c.-331T= (n.-331T=) c.-598T= (n.-598T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-172+38T= (n.-172+38T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-81T= (n.-81T=) c.-3+38T= (n.-3+38T=) c.-319T= (n.-319T=) c.-1259T= (n.-1259T=) c.-502+38T= (n.-502+38T=) c.-253+38T= (n.-253+38T=) c.-215+38T= (n.-215+38T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-674T= (n.-674T=) c.-218T= (n.-218T=) c.-592T= (n.-592T=) c.-479T= (n.-479T=) c.-610T= (n.-610T=) c.-1407T= (n.-1407T=) c.-554T= (n.-554T=) c.-320+38T= (n.-320+38T=) c.-2306T= (n.-2306T=) | |
7 | g.92245868A>C | CA161918878 | KRIT1 | n.47T>G n.190T>G c.-3115T>G (n.-3115T>G) c.-1117T>G (n.-1117T>G) c.-384+38T>G (n.-384+38T>G) c.-273+38T>G (n.-273+38T>G) c.-151+38T>G (n.-151+38T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.-421+38T>G (n.-421+38T>G) n.41T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) n.45T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-969T>G (n.-969T>G) n.10T>G c.-676T>G (n.-676T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.53T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-714T>G (n.-714T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-824T>G (n.-824T>G) c.-590+38T>G (n.-590+38T>G) c.-787T>G (n.-787T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) n.57T>G c.-862T>G (n.-862T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-172+38T>G (n.-172+38T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) c.-3+38T>G (n.-3+38T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-1259T>G (n.-1259T>G) c.-502+38T>G (n.-502+38T>G) c.-253+38T>G (n.-253+38T>G) c.-215+38T>G (n.-215+38T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) c.-1407T>G (n.-1407T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) c.-320+38T>G (n.-320+38T>G) c.-2306T>G (n.-2306T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245868A>G | CA2683702991 | KRIT1 | n.47T>C n.190T>C c.-3115T>C (n.-3115T>C) c.-1117T>C (n.-1117T>C) c.-384+38T>C (n.-384+38T>C) c.-273+38T>C (n.-273+38T>C) c.-151+38T>C (n.-151+38T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-421+38T>C (n.-421+38T>C) n.41T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) n.45T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-969T>C (n.-969T>C) n.10T>C c.-676T>C (n.-676T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.53T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-714T>C (n.-714T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) c.-590+38T>C (n.-590+38T>C) c.-787T>C (n.-787T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.57T>C c.-862T>C (n.-862T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-172+38T>C (n.-172+38T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) c.-3+38T>C (n.-3+38T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-1259T>C (n.-1259T>C) c.-502+38T>C (n.-502+38T>C) c.-253+38T>C (n.-253+38T>C) c.-215+38T>C (n.-215+38T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) c.-1407T>C (n.-1407T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) c.-320+38T>C (n.-320+38T>C) c.-2306T>C (n.-2306T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92245869G>A | CA843838117 | KRIT1 | n.46C>T n.189C>T c.-3116C>T (n.-3116C>T) c.-1118C>T (n.-1118C>T) c.-384+37C>T (n.-384+37C>T) c.-273+37C>T (n.-273+37C>T) c.-151+37C>T (n.-151+37C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-421+37C>T (n.-421+37C>T) n.40C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.44C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-970C>T (n.-970C>T) n.9C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.52C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) c.-590+37C>T (n.-590+37C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.56C>T c.-863C>T (n.-863C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-172+37C>T (n.-172+37C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-3+37C>T (n.-3+37C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-1260C>T (n.-1260C>T) c.-502+37C>T (n.-502+37C>T) c.-253+37C>T (n.-253+37C>T) c.-215+37C>T (n.-215+37C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-1408C>T (n.-1408C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-320+37C>T (n.-320+37C>T) c.-2307C>T (n.-2307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245869G= | CA1725833604 | KRIT1 | n.46C= n.189C= c.-3116C= (n.-3116C=) c.-1118C= (n.-1118C=) c.-384+37C= (n.-384+37C=) c.-273+37C= (n.-273+37C=) c.-151+37C= (n.-151+37C=) c.-500C= (n.-500C=) c.-421+37C= (n.-421+37C=) n.40C= c.-463C= (n.-463C=) c.-445C= (n.-445C=) n.44C= c.-298C= (n.-298C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-970C= (n.-970C=) n.9C= c.-677C= (n.-677C=) c.-487C= (n.-487C=) c.-243C= (n.-243C=) n.52C= c.-251C= (n.-251C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-825C= (n.-825C=) c.-590+37C= (n.-590+37C=) c.-788C= (n.-788C=) c.-176C= (n.-176C=) n.56C= c.-863C= (n.-863C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-409C= (n.-409C=) c.-581C= (n.-581C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-172+37C= (n.-172+37C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-82C= (n.-82C=) c.-3+37C= (n.-3+37C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-1260C= (n.-1260C=) c.-502+37C= (n.-502+37C=) c.-253+37C= (n.-253+37C=) c.-215+37C= (n.-215+37C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-611C= (n.-611C=) c.-1408C= (n.-1408C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-320+37C= (n.-320+37C=) c.-2307C= (n.-2307C=) | |
7 | g.92245869G>T | CA843838118 | KRIT1 | n.46C>A n.189C>A c.-3116C>A (n.-3116C>A) c.-1118C>A (n.-1118C>A) c.-384+37C>A (n.-384+37C>A) c.-273+37C>A (n.-273+37C>A) c.-151+37C>A (n.-151+37C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) c.-421+37C>A (n.-421+37C>A) n.40C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) n.44C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-970C>A (n.-970C>A) n.9C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.52C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) c.-590+37C>A (n.-590+37C>A) c.-788C>A (n.-788C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.56C>A c.-863C>A (n.-863C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-172+37C>A (n.-172+37C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-3+37C>A (n.-3+37C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-1260C>A (n.-1260C>A) c.-502+37C>A (n.-502+37C>A) c.-253+37C>A (n.-253+37C>A) c.-215+37C>A (n.-215+37C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.-1408C>A (n.-1408C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-320+37C>A (n.-320+37C>A) c.-2307C>A (n.-2307C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245870G>A | CA2776939479 | KRIT1 | n.45C>T n.188C>T c.-3117C>T (n.-3117C>T) c.-1119C>T (n.-1119C>T) c.-384+36C>T (n.-384+36C>T) c.-273+36C>T (n.-273+36C>T) c.-151+36C>T (n.-151+36C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-421+36C>T (n.-421+36C>T) n.39C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) n.43C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) n.8C>T c.-678C>T (n.-678C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.51C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-590+36C>T (n.-590+36C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.55C>T c.-864C>T (n.-864C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-172+36C>T (n.-172+36C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-3+36C>T (n.-3+36C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-1261C>T (n.-1261C>T) c.-502+36C>T (n.-502+36C>T) c.-253+36C>T (n.-253+36C>T) c.-215+36C>T (n.-215+36C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-1409C>T (n.-1409C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-320+36C>T (n.-320+36C>T) c.-2308C>T (n.-2308C>T) | |
7 | g.92245870G>T | CA2683702992 | KRIT1 | n.45C>A n.188C>A c.-3117C>A (n.-3117C>A) c.-1119C>A (n.-1119C>A) c.-384+36C>A (n.-384+36C>A) c.-273+36C>A (n.-273+36C>A) c.-151+36C>A (n.-151+36C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-421+36C>A (n.-421+36C>A) n.39C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) n.43C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-971C>A (n.-971C>A) n.8C>A c.-678C>A (n.-678C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.51C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-590+36C>A (n.-590+36C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.55C>A c.-864C>A (n.-864C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-172+36C>A (n.-172+36C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-3+36C>A (n.-3+36C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-1261C>A (n.-1261C>A) c.-502+36C>A (n.-502+36C>A) c.-253+36C>A (n.-253+36C>A) c.-215+36C>A (n.-215+36C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-1409C>A (n.-1409C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-320+36C>A (n.-320+36C>A) c.-2308C>A (n.-2308C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245871T>C | CA2683702993 | KRIT1 | n.44A>G n.187A>G c.-3118A>G (n.-3118A>G) c.-1120A>G (n.-1120A>G) c.-384+35A>G (n.-384+35A>G) c.-273+35A>G (n.-273+35A>G) c.-151+35A>G (n.-151+35A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-421+35A>G (n.-421+35A>G) n.38A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.42A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-972A>G (n.-972A>G) n.7A>G c.-679A>G (n.-679A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.50A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.-590+35A>G (n.-590+35A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.54A>G c.-865A>G (n.-865A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-172+35A>G (n.-172+35A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-3+35A>G (n.-3+35A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-1262A>G (n.-1262A>G) c.-502+35A>G (n.-502+35A>G) c.-253+35A>G (n.-253+35A>G) c.-215+35A>G (n.-215+35A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) c.-1410A>G (n.-1410A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-320+35A>G (n.-320+35A>G) c.-2309A>G (n.-2309A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245872C>A | CA2683702994 | KRIT1 | n.43G>T n.186G>T c.-3119G>T (n.-3119G>T) c.-1121G>T (n.-1121G>T) c.-384+34G>T (n.-384+34G>T) c.-273+34G>T (n.-273+34G>T) c.-151+34G>T (n.-151+34G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-421+34G>T (n.-421+34G>T) n.37G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.41G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-973G>T (n.-973G>T) n.6G>T c.-680G>T (n.-680G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.49G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) c.-590+34G>T (n.-590+34G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.53G>T c.-866G>T (n.-866G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-172+34G>T (n.-172+34G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-3+34G>T (n.-3+34G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-1263G>T (n.-1263G>T) c.-502+34G>T (n.-502+34G>T) c.-253+34G>T (n.-253+34G>T) c.-215+34G>T (n.-215+34G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-1411G>T (n.-1411G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-320+34G>T (n.-320+34G>T) c.-2310G>T (n.-2310G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245872C= | CA1725833606 | KRIT1 | n.43G= n.186G= c.-3119G= (n.-3119G=) c.-1121G= (n.-1121G=) c.-384+34G= (n.-384+34G=) c.-273+34G= (n.-273+34G=) c.-151+34G= (n.-151+34G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-421+34G= (n.-421+34G=) n.37G= c.-466G= (n.-466G=) c.-448G= (n.-448G=) n.41G= c.-301G= (n.-301G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-973G= (n.-973G=) n.6G= c.-680G= (n.-680G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-246G= (n.-246G=) n.49G= c.-254G= (n.-254G=) c.-449G= (n.-449G=) c.-643G= (n.-643G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-718G= (n.-718G=) c.-471G= (n.-471G=) c.-828G= (n.-828G=) c.-590+34G= (n.-590+34G=) c.-791G= (n.-791G=) c.-179G= (n.-179G=) n.53G= c.-866G= (n.-866G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-318G= (n.-318G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-584G= (n.-584G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-602G= (n.-602G=) c.-233G= (n.-233G=) c.-172+34G= (n.-172+34G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-3+34G= (n.-3+34G=) c.-323G= (n.-323G=) c.-1263G= (n.-1263G=) c.-502+34G= (n.-502+34G=) c.-253+34G= (n.-253+34G=) c.-215+34G= (n.-215+34G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-678G= (n.-678G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-596G= (n.-596G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-1411G= (n.-1411G=) c.-558G= (n.-558G=) c.-320+34G= (n.-320+34G=) c.-2310G= (n.-2310G=) | |
7 | g.92245872C>T | CA843838119 | KRIT1 | n.43G>A n.186G>A c.-3119G>A (n.-3119G>A) c.-1121G>A (n.-1121G>A) c.-384+34G>A (n.-384+34G>A) c.-273+34G>A (n.-273+34G>A) c.-151+34G>A (n.-151+34G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-421+34G>A (n.-421+34G>A) n.37G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.41G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-973G>A (n.-973G>A) n.6G>A c.-680G>A (n.-680G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.49G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) c.-590+34G>A (n.-590+34G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.53G>A c.-866G>A (n.-866G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-172+34G>A (n.-172+34G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-3+34G>A (n.-3+34G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-1263G>A (n.-1263G>A) c.-502+34G>A (n.-502+34G>A) c.-253+34G>A (n.-253+34G>A) c.-215+34G>A (n.-215+34G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-1411G>A (n.-1411G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-320+34G>A (n.-320+34G>A) c.-2310G>A (n.-2310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245875C>A | CA2683702995 | KRIT1 | n.40G>T n.183G>T c.-3122G>T (n.-3122G>T) c.-1124G>T (n.-1124G>T) c.-384+31G>T (n.-384+31G>T) c.-273+31G>T (n.-273+31G>T) c.-151+31G>T (n.-151+31G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-421+31G>T (n.-421+31G>T) n.34G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.38G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) n.3G>T c.-683G>T (n.-683G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.46G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-831G>T (n.-831G>T) c.-590+31G>T (n.-590+31G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.50G>T c.-869G>T (n.-869G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-172+31G>T (n.-172+31G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-3+31G>T (n.-3+31G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-1266G>T (n.-1266G>T) c.-502+31G>T (n.-502+31G>T) c.-253+31G>T (n.-253+31G>T) c.-215+31G>T (n.-215+31G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-1414G>T (n.-1414G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-320+31G>T (n.-320+31G>T) c.-2313G>T (n.-2313G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245876A= | CA1725833608 | KRIT1 | n.39T= n.182T= c.-3123T= (n.-3123T=) c.-1125T= (n.-1125T=) c.-384+30T= (n.-384+30T=) c.-273+30T= (n.-273+30T=) c.-151+30T= (n.-151+30T=) c.-507T= (n.-507T=) c.-421+30T= (n.-421+30T=) n.33T= c.-470T= (n.-470T=) c.-452T= (n.-452T=) n.37T= c.-305T= (n.-305T=) c.-414T= (n.-414T=) c.-359T= (n.-359T=) c.-977T= (n.-977T=) n.2T= c.-250T= (n.-250T=) n.45T= c.-258T= (n.-258T=) c.-453T= (n.-453T=) c.-647T= (n.-647T=) c.-285T= (n.-285T=) c.-722T= (n.-722T=) c.-475T= (n.-475T=) c.-832T= (n.-832T=) c.-590+30T= (n.-590+30T=) c.-795T= (n.-795T=) c.-183T= (n.-183T=) n.49T= c.-870T= (n.-870T=) c.-547T= (n.-547T=) c.-301T= (n.-301T=) c.-322T= (n.-322T=) c.-416T= (n.-416T=) c.-588T= (n.-588T=) c.-339T= (n.-339T=) c.-606T= (n.-606T=) c.-237T= (n.-237T=) c.-172+30T= (n.-172+30T=) c.-205T= (n.-205T=) c.-89T= (n.-89T=) c.-3+30T= (n.-3+30T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-1267T= (n.-1267T=) c.-502+30T= (n.-502+30T=) c.-253+30T= (n.-253+30T=) c.-215+30T= (n.-215+30T=) c.-720T= (n.-720T=) c.-682T= (n.-682T=) c.-684T= (n.-684T=) c.-226T= (n.-226T=) c.-600T= (n.-600T=) c.-487T= (n.-487T=) c.-618T= (n.-618T=) c.-1415T= (n.-1415T=) c.-562T= (n.-562T=) c.-320+30T= (n.-320+30T=) c.-2314T= (n.-2314T=) | |
7 | g.92245876A>T | CA576289668 | KRIT1 | n.39T>A n.182T>A c.-3123T>A (n.-3123T>A) c.-1125T>A (n.-1125T>A) c.-384+30T>A (n.-384+30T>A) c.-273+30T>A (n.-273+30T>A) c.-151+30T>A (n.-151+30T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-421+30T>A (n.-421+30T>A) n.33T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) n.37T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-977T>A (n.-977T>A) n.2T>A c.-250T>A (n.-250T>A) n.45T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) c.-722T>A (n.-722T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-832T>A (n.-832T>A) c.-590+30T>A (n.-590+30T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) n.49T>A c.-870T>A (n.-870T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-172+30T>A (n.-172+30T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.-3+30T>A (n.-3+30T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-1267T>A (n.-1267T>A) c.-502+30T>A (n.-502+30T>A) c.-253+30T>A (n.-253+30T>A) c.-215+30T>A (n.-215+30T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) c.-682T>A (n.-682T>A) c.-684T>A (n.-684T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) c.-1415T>A (n.-1415T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) c.-320+30T>A (n.-320+30T>A) c.-2314T>A (n.-2314T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92245878del | CA2683702996 | KRIT1 | n.39del n.182del c.-3123del (n.-3123del) c.-1125del (n.-1125del) c.-384+30del (n.-384+30del) c.-273+30del (n.-273+30del) c.-151+30del (n.-151+30del) c.-507del (n.-507del) c.-421+30del (n.-421+30del) n.33del c.-470del (n.-470del) c.-452del (n.-452del) n.37del c.-305del (n.-305del) c.-414del (n.-414del) c.-359del (n.-359del) c.-977del (n.-977del) c.-250del (n.-250del) n.45del c.-258del (n.-258del) c.-453del (n.-453del) c.-647del (n.-647del) c.-285del (n.-285del) c.-722del (n.-722del) c.-475del (n.-475del) c.-832del (n.-832del) c.-590+30del (n.-590+30del) c.-795del (n.-795del) c.-183del (n.-183del) n.49del c.-870del (n.-870del) c.-547del (n.-547del) c.-301del (n.-301del) c.-322del (n.-322del) c.-416del (n.-416del) c.-588del (n.-588del) c.-339del (n.-339del) c.-606del (n.-606del) c.-237del (n.-237del) c.-172+30del (n.-172+30del) c.-205del (n.-205del) c.-89del (n.-89del) c.-3+30del (n.-3+30del) c.-327del (n.-327del) c.-1267del (n.-1267del) c.-502+30del (n.-502+30del) c.-253+30del (n.-253+30del) c.-215+30del (n.-215+30del) c.-720del (n.-720del) c.-682del (n.-682del) c.-684del (n.-684del) c.-226del (n.-226del) c.-600del (n.-600del) c.-487del (n.-487del) c.-618del (n.-618del) c.-1415del (n.-1415del) c.-562del (n.-562del) c.-320+30del (n.-320+30del) c.-2314del (n.-2314del) | gnomAD v4 |
7 | g.92245877A= | CA1725833610 | KRIT1 | n.38T= n.181T= c.-3124T= (n.-3124T=) c.-1126T= (n.-1126T=) c.-384+29T= (n.-384+29T=) c.-273+29T= (n.-273+29T=) c.-151+29T= (n.-151+29T=) c.-508T= (n.-508T=) c.-421+29T= (n.-421+29T=) n.32T= c.-471T= (n.-471T=) c.-453T= (n.-453T=) n.36T= c.-306T= (n.-306T=) c.-415T= (n.-415T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-978T= (n.-978T=) n.1T= c.-251T= (n.-251T=) n.44T= c.-259T= (n.-259T=) c.-454T= (n.-454T=) c.-648T= (n.-648T=) c.-286T= (n.-286T=) c.-723T= (n.-723T=) c.-476T= (n.-476T=) c.-833T= (n.-833T=) c.-590+29T= (n.-590+29T=) c.-796T= (n.-796T=) c.-184T= (n.-184T=) n.48T= c.-871T= (n.-871T=) c.-548T= (n.-548T=) c.-302T= (n.-302T=) c.-323T= (n.-323T=) c.-417T= (n.-417T=) c.-589T= (n.-589T=) c.-340T= (n.-340T=) c.-607T= (n.-607T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-172+29T= (n.-172+29T=) c.-206T= (n.-206T=) c.-90T= (n.-90T=) c.-3+29T= (n.-3+29T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-1268T= (n.-1268T=) c.-502+29T= (n.-502+29T=) c.-253+29T= (n.-253+29T=) c.-215+29T= (n.-215+29T=) c.-721T= (n.-721T=) c.-683T= (n.-683T=) c.-685T= (n.-685T=) c.-227T= (n.-227T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-488T= (n.-488T=) c.-619T= (n.-619T=) c.-1416T= (n.-1416T=) c.-563T= (n.-563T=) c.-320+29T= (n.-320+29T=) c.-2315T= (n.-2315T=) | |
7 | g.92245877A>G | CA1104455996 | KRIT1 | n.38T>C n.181T>C c.-3124T>C (n.-3124T>C) c.-1126T>C (n.-1126T>C) c.-384+29T>C (n.-384+29T>C) c.-273+29T>C (n.-273+29T>C) c.-151+29T>C (n.-151+29T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-421+29T>C (n.-421+29T>C) n.32T>C c.-471T>C (n.-471T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) n.36T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-978T>C (n.-978T>C) n.1T>C c.-251T>C (n.-251T>C) n.44T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-590+29T>C (n.-590+29T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.48T>C c.-871T>C (n.-871T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-172+29T>C (n.-172+29T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-3+29T>C (n.-3+29T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-1268T>C (n.-1268T>C) c.-502+29T>C (n.-502+29T>C) c.-253+29T>C (n.-253+29T>C) c.-215+29T>C (n.-215+29T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-683T>C (n.-683T>C) c.-685T>C (n.-685T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) c.-1416T>C (n.-1416T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-320+29T>C (n.-320+29T>C) c.-2315T>C (n.-2315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245878A>T | CA2683702997 | KRIT1 | n.37T>A n.180T>A c.-3125T>A (n.-3125T>A) c.-1127T>A (n.-1127T>A) c.-384+28T>A (n.-384+28T>A) c.-273+28T>A (n.-273+28T>A) c.-151+28T>A (n.-151+28T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-421+28T>A (n.-421+28T>A) n.31T>A c.-472T>A (n.-472T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) n.35T>A c.-307T>A (n.-307T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-979T>A (n.-979T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) n.43T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-834T>A (n.-834T>A) c.-590+28T>A (n.-590+28T>A) c.-797T>A (n.-797T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) n.47T>A c.-872T>A (n.-872T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-172+28T>A (n.-172+28T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-3+28T>A (n.-3+28T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-1269T>A (n.-1269T>A) c.-502+28T>A (n.-502+28T>A) c.-253+28T>A (n.-253+28T>A) c.-215+28T>A (n.-215+28T>A) c.-722T>A (n.-722T>A) c.-684T>A (n.-684T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-1417T>A (n.-1417T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) c.-320+28T>A (n.-320+28T>A) c.-2316T>A (n.-2316T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245879G>A | CA2683702998 | KRIT1 | n.36C>T n.179C>T c.-3126C>T (n.-3126C>T) c.-1128C>T (n.-1128C>T) c.-384+27C>T (n.-384+27C>T) c.-273+27C>T (n.-273+27C>T) c.-151+27C>T (n.-151+27C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-421+27C>T (n.-421+27C>T) n.30C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) n.34C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-980C>T (n.-980C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.42C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) c.-590+27C>T (n.-590+27C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.46C>T c.-873C>T (n.-873C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-172+27C>T (n.-172+27C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-3+27C>T (n.-3+27C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-1270C>T (n.-1270C>T) c.-502+27C>T (n.-502+27C>T) c.-253+27C>T (n.-253+27C>T) c.-215+27C>T (n.-215+27C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-1418C>T (n.-1418C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-320+27C>T (n.-320+27C>T) c.-2317C>T (n.-2317C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245879G>T | CA651743885 | KRIT1 | n.36C>A n.179C>A c.-3126C>A (n.-3126C>A) c.-1128C>A (n.-1128C>A) c.-384+27C>A (n.-384+27C>A) c.-273+27C>A (n.-273+27C>A) c.-151+27C>A (n.-151+27C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-421+27C>A (n.-421+27C>A) n.30C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) n.34C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-980C>A (n.-980C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.42C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) c.-590+27C>A (n.-590+27C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.46C>A c.-873C>A (n.-873C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-172+27C>A (n.-172+27C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-3+27C>A (n.-3+27C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-1270C>A (n.-1270C>A) c.-502+27C>A (n.-502+27C>A) c.-253+27C>A (n.-253+27C>A) c.-215+27C>A (n.-215+27C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-1418C>A (n.-1418C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-320+27C>A (n.-320+27C>A) c.-2317C>A (n.-2317C>A) | COSMIC |
7 | g.92245880G>A | CA843838120 | KRIT1 | n.35C>T n.178C>T c.-3127C>T (n.-3127C>T) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.-384+26C>T (n.-384+26C>T) c.-273+26C>T (n.-273+26C>T) c.-151+26C>T (n.-151+26C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-421+26C>T (n.-421+26C>T) n.29C>T c.-474C>T (n.-474C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.33C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-981C>T (n.-981C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.41C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-836C>T (n.-836C>T) c.-590+26C>T (n.-590+26C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.45C>T c.-874C>T (n.-874C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-172+26C>T (n.-172+26C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-3+26C>T (n.-3+26C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-1271C>T (n.-1271C>T) c.-502+26C>T (n.-502+26C>T) c.-253+26C>T (n.-253+26C>T) c.-215+26C>T (n.-215+26C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-1419C>T (n.-1419C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-320+26C>T (n.-320+26C>T) c.-2318C>T (n.-2318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245880G= | CA1725833613 | KRIT1 | n.35C= n.178C= c.-3127C= (n.-3127C=) c.-1129C= (n.-1129C=) c.-384+26C= (n.-384+26C=) c.-273+26C= (n.-273+26C=) c.-151+26C= (n.-151+26C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-421+26C= (n.-421+26C=) n.29C= c.-474C= (n.-474C=) c.-456C= (n.-456C=) n.33C= c.-309C= (n.-309C=) c.-418C= (n.-418C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-981C= (n.-981C=) c.-254C= (n.-254C=) n.41C= c.-262C= (n.-262C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-651C= (n.-651C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-479C= (n.-479C=) c.-836C= (n.-836C=) c.-590+26C= (n.-590+26C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-187C= (n.-187C=) n.45C= c.-874C= (n.-874C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-592C= (n.-592C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-241C= (n.-241C=) c.-172+26C= (n.-172+26C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-93C= (n.-93C=) c.-3+26C= (n.-3+26C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-1271C= (n.-1271C=) c.-502+26C= (n.-502+26C=) c.-253+26C= (n.-253+26C=) c.-215+26C= (n.-215+26C=) c.-724C= (n.-724C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-688C= (n.-688C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-604C= (n.-604C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-1419C= (n.-1419C=) c.-566C= (n.-566C=) c.-320+26C= (n.-320+26C=) c.-2318C= (n.-2318C=) | |
7 | g.92245880G>T | CA2683702999 | KRIT1 | n.35C>A n.178C>A c.-3127C>A (n.-3127C>A) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.-384+26C>A (n.-384+26C>A) c.-273+26C>A (n.-273+26C>A) c.-151+26C>A (n.-151+26C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-421+26C>A (n.-421+26C>A) n.29C>A c.-474C>A (n.-474C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.33C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-981C>A (n.-981C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.41C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-836C>A (n.-836C>A) c.-590+26C>A (n.-590+26C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.45C>A c.-874C>A (n.-874C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-172+26C>A (n.-172+26C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-3+26C>A (n.-3+26C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-1271C>A (n.-1271C>A) c.-502+26C>A (n.-502+26C>A) c.-253+26C>A (n.-253+26C>A) c.-215+26C>A (n.-215+26C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-1419C>A (n.-1419C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-320+26C>A (n.-320+26C>A) c.-2318C>A (n.-2318C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245881C>A | CA2683703000 | KRIT1 | n.34G>T n.177G>T c.-3128G>T (n.-3128G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) c.-384+25G>T (n.-384+25G>T) c.-273+25G>T (n.-273+25G>T) c.-151+25G>T (n.-151+25G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-421+25G>T (n.-421+25G>T) n.28G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) n.32G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-982G>T (n.-982G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.40G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) c.-590+25G>T (n.-590+25G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.44G>T c.-875G>T (n.-875G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-172+25G>T (n.-172+25G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-3+25G>T (n.-3+25G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-1272G>T (n.-1272G>T) c.-502+25G>T (n.-502+25G>T) c.-253+25G>T (n.-253+25G>T) c.-215+25G>T (n.-215+25G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-1420G>T (n.-1420G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-320+25G>T (n.-320+25G>T) c.-2319G>T (n.-2319G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245881C= | CA1725833614 | KRIT1 | n.34G= n.177G= c.-3128G= (n.-3128G=) c.-1130G= (n.-1130G=) c.-384+25G= (n.-384+25G=) c.-273+25G= (n.-273+25G=) c.-151+25G= (n.-151+25G=) c.-512G= (n.-512G=) c.-421+25G= (n.-421+25G=) n.28G= c.-475G= (n.-475G=) c.-457G= (n.-457G=) n.32G= c.-310G= (n.-310G=) c.-419G= (n.-419G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-982G= (n.-982G=) c.-255G= (n.-255G=) n.40G= c.-263G= (n.-263G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-652G= (n.-652G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-480G= (n.-480G=) c.-837G= (n.-837G=) c.-590+25G= (n.-590+25G=) c.-800G= (n.-800G=) c.-188G= (n.-188G=) n.44G= c.-875G= (n.-875G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-421G= (n.-421G=) c.-593G= (n.-593G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-172+25G= (n.-172+25G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-94G= (n.-94G=) c.-3+25G= (n.-3+25G=) c.-332G= (n.-332G=) c.-1272G= (n.-1272G=) c.-502+25G= (n.-502+25G=) c.-253+25G= (n.-253+25G=) c.-215+25G= (n.-215+25G=) c.-725G= (n.-725G=) c.-687G= (n.-687G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-605G= (n.-605G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-1420G= (n.-1420G=) c.-567G= (n.-567G=) c.-320+25G= (n.-320+25G=) c.-2319G= (n.-2319G=) | |
7 | g.92245881C>G | CA843838121 | KRIT1 | n.34G>C n.177G>C c.-3128G>C (n.-3128G>C) c.-1130G>C (n.-1130G>C) c.-384+25G>C (n.-384+25G>C) c.-273+25G>C (n.-273+25G>C) c.-151+25G>C (n.-151+25G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-421+25G>C (n.-421+25G>C) n.28G>C c.-475G>C (n.-475G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) n.32G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-982G>C (n.-982G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) n.40G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) c.-590+25G>C (n.-590+25G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.44G>C c.-875G>C (n.-875G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-172+25G>C (n.-172+25G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-3+25G>C (n.-3+25G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) c.-1272G>C (n.-1272G>C) c.-502+25G>C (n.-502+25G>C) c.-253+25G>C (n.-253+25G>C) c.-215+25G>C (n.-215+25G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-1420G>C (n.-1420G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-320+25G>C (n.-320+25G>C) c.-2319G>C (n.-2319G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245882C>A | CA2683703001 | KRIT1 | n.33G>T n.176G>T c.-3129G>T (n.-3129G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.-384+24G>T (n.-384+24G>T) c.-273+24G>T (n.-273+24G>T) c.-151+24G>T (n.-151+24G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-421+24G>T (n.-421+24G>T) n.27G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) n.31G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-983G>T (n.-983G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.39G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) c.-590+24G>T (n.-590+24G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.43G>T c.-876G>T (n.-876G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-172+24G>T (n.-172+24G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-3+24G>T (n.-3+24G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-1273G>T (n.-1273G>T) c.-502+24G>T (n.-502+24G>T) c.-253+24G>T (n.-253+24G>T) c.-215+24G>T (n.-215+24G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-320+24G>T (n.-320+24G>T) c.-2320G>T (n.-2320G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245882C= | CA1725833615 | KRIT1 | n.33G= n.176G= c.-3129G= (n.-3129G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-384+24G= (n.-384+24G=) c.-273+24G= (n.-273+24G=) c.-151+24G= (n.-151+24G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-421+24G= (n.-421+24G=) n.27G= c.-476G= (n.-476G=) c.-458G= (n.-458G=) n.31G= c.-311G= (n.-311G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-983G= (n.-983G=) c.-256G= (n.-256G=) n.39G= c.-264G= (n.-264G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-728G= (n.-728G=) c.-481G= (n.-481G=) c.-838G= (n.-838G=) c.-590+24G= (n.-590+24G=) c.-801G= (n.-801G=) c.-189G= (n.-189G=) n.43G= c.-876G= (n.-876G=) c.-553G= (n.-553G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-422G= (n.-422G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-172+24G= (n.-172+24G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-3+24G= (n.-3+24G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-1273G= (n.-1273G=) c.-502+24G= (n.-502+24G=) c.-253+24G= (n.-253+24G=) c.-215+24G= (n.-215+24G=) c.-726G= (n.-726G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-307G= (n.-307G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-1421G= (n.-1421G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-320+24G= (n.-320+24G=) c.-2320G= (n.-2320G=) | |
7 | g.92245882C>T | CA576289671 | KRIT1 | n.33G>A n.176G>A c.-3129G>A (n.-3129G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-384+24G>A (n.-384+24G>A) c.-273+24G>A (n.-273+24G>A) c.-151+24G>A (n.-151+24G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-421+24G>A (n.-421+24G>A) n.27G>A c.-476G>A (n.-476G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) n.31G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-983G>A (n.-983G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.39G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) c.-590+24G>A (n.-590+24G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.43G>A c.-876G>A (n.-876G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-172+24G>A (n.-172+24G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-3+24G>A (n.-3+24G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-1273G>A (n.-1273G>A) c.-502+24G>A (n.-502+24G>A) c.-253+24G>A (n.-253+24G>A) c.-215+24G>A (n.-215+24G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-320+24G>A (n.-320+24G>A) c.-2320G>A (n.-2320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245883T>A | CA2683703002 | KRIT1 | n.32A>T n.175A>T c.-3130A>T (n.-3130A>T) c.-1132A>T (n.-1132A>T) c.-384+23A>T (n.-384+23A>T) c.-273+23A>T (n.-273+23A>T) c.-151+23A>T (n.-151+23A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.-421+23A>T (n.-421+23A>T) n.26A>T c.-477A>T (n.-477A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) n.30A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-984A>T (n.-984A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) n.38A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) c.-839A>T (n.-839A>T) c.-590+23A>T (n.-590+23A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.42A>T c.-877A>T (n.-877A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-172+23A>T (n.-172+23A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-3+23A>T (n.-3+23A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.-1274A>T (n.-1274A>T) c.-502+23A>T (n.-502+23A>T) c.-253+23A>T (n.-253+23A>T) c.-215+23A>T (n.-215+23A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-1422A>T (n.-1422A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.-320+23A>T (n.-320+23A>T) c.-2321A>T (n.-2321A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245884T>C | CA2683703003 | KRIT1 | n.31A>G n.174A>G c.-3131A>G (n.-3131A>G) c.-1133A>G (n.-1133A>G) c.-384+22A>G (n.-384+22A>G) c.-273+22A>G (n.-273+22A>G) c.-151+22A>G (n.-151+22A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-421+22A>G (n.-421+22A>G) n.25A>G c.-478A>G (n.-478A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) n.29A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-985A>G (n.-985A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) n.37A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-840A>G (n.-840A>G) c.-590+22A>G (n.-590+22A>G) c.-803A>G (n.-803A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.41A>G c.-878A>G (n.-878A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-172+22A>G (n.-172+22A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-3+22A>G (n.-3+22A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-1275A>G (n.-1275A>G) c.-502+22A>G (n.-502+22A>G) c.-253+22A>G (n.-253+22A>G) c.-215+22A>G (n.-215+22A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-1423A>G (n.-1423A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-320+22A>G (n.-320+22A>G) c.-2322A>G (n.-2322A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245885A= | CA1725833617 | KRIT1 | n.30T= n.173T= c.-3132T= (n.-3132T=) c.-1134T= (n.-1134T=) c.-384+21T= (n.-384+21T=) c.-273+21T= (n.-273+21T=) c.-151+21T= (n.-151+21T=) c.-516T= (n.-516T=) c.-421+21T= (n.-421+21T=) n.24T= c.-479T= (n.-479T=) c.-461T= (n.-461T=) n.28T= c.-314T= (n.-314T=) c.-423T= (n.-423T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-986T= (n.-986T=) c.-259T= (n.-259T=) n.36T= c.-267T= (n.-267T=) c.-462T= (n.-462T=) c.-656T= (n.-656T=) c.-294T= (n.-294T=) c.-731T= (n.-731T=) c.-484T= (n.-484T=) c.-841T= (n.-841T=) c.-590+21T= (n.-590+21T=) c.-804T= (n.-804T=) c.-192T= (n.-192T=) n.40T= c.-879T= (n.-879T=) c.-556T= (n.-556T=) c.-331T= (n.-331T=) c.-425T= (n.-425T=) c.-597T= (n.-597T=) c.-348T= (n.-348T=) c.-615T= (n.-615T=) c.-246T= (n.-246T=) c.-172+21T= (n.-172+21T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-98T= (n.-98T=) c.-3+21T= (n.-3+21T=) c.-336T= (n.-336T=) c.-1276T= (n.-1276T=) c.-502+21T= (n.-502+21T=) c.-253+21T= (n.-253+21T=) c.-215+21T= (n.-215+21T=) c.-729T= (n.-729T=) c.-691T= (n.-691T=) c.-693T= (n.-693T=) c.-235T= (n.-235T=) c.-609T= (n.-609T=) c.-496T= (n.-496T=) c.-310T= (n.-310T=) c.-627T= (n.-627T=) c.-1424T= (n.-1424T=) c.-571T= (n.-571T=) c.-320+21T= (n.-320+21T=) c.-2323T= (n.-2323T=) | |
7 | g.92245885A>C | CA1725833618 | KRIT1 | n.30T>G n.173T>G c.-3132T>G (n.-3132T>G) c.-1134T>G (n.-1134T>G) c.-384+21T>G (n.-384+21T>G) c.-273+21T>G (n.-273+21T>G) c.-151+21T>G (n.-151+21T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-421+21T>G (n.-421+21T>G) n.24T>G c.-479T>G (n.-479T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) n.28T>G c.-314T>G (n.-314T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-986T>G (n.-986T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) n.36T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-841T>G (n.-841T>G) c.-590+21T>G (n.-590+21T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.40T>G c.-879T>G (n.-879T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-597T>G (n.-597T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-172+21T>G (n.-172+21T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-3+21T>G (n.-3+21T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) c.-1276T>G (n.-1276T>G) c.-502+21T>G (n.-502+21T>G) c.-253+21T>G (n.-253+21T>G) c.-215+21T>G (n.-215+21T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) c.-1424T>G (n.-1424T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.-320+21T>G (n.-320+21T>G) c.-2323T>G (n.-2323T>G) | dbSNP |
7 | g.92245885A>G | CA1104455998 | KRIT1 | n.30T>C n.173T>C c.-3132T>C (n.-3132T>C) c.-1134T>C (n.-1134T>C) c.-384+21T>C (n.-384+21T>C) c.-273+21T>C (n.-273+21T>C) c.-151+21T>C (n.-151+21T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-421+21T>C (n.-421+21T>C) n.24T>C c.-479T>C (n.-479T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) n.28T>C c.-314T>C (n.-314T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-986T>C (n.-986T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.36T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-590+21T>C (n.-590+21T>C) c.-804T>C (n.-804T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.40T>C c.-879T>C (n.-879T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-172+21T>C (n.-172+21T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-3+21T>C (n.-3+21T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.-1276T>C (n.-1276T>C) c.-502+21T>C (n.-502+21T>C) c.-253+21T>C (n.-253+21T>C) c.-215+21T>C (n.-215+21T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) c.-1424T>C (n.-1424T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-320+21T>C (n.-320+21T>C) c.-2323T>C (n.-2323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245886G>A | CA1725833620 | KRIT1 | n.29C>T n.172C>T c.-3133C>T (n.-3133C>T) c.-1135C>T (n.-1135C>T) c.-384+20C>T (n.-384+20C>T) c.-273+20C>T (n.-273+20C>T) c.-151+20C>T (n.-151+20C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-421+20C>T (n.-421+20C>T) n.23C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) n.27C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.35C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-590+20C>T (n.-590+20C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.39C>T c.-880C>T (n.-880C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-172+20C>T (n.-172+20C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-3+20C>T (n.-3+20C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-1277C>T (n.-1277C>T) c.-502+20C>T (n.-502+20C>T) c.-253+20C>T (n.-253+20C>T) c.-215+20C>T (n.-215+20C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-1425C>T (n.-1425C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-320+20C>T (n.-320+20C>T) c.-2324C>T (n.-2324C>T) | dbSNP |
7 | g.92245886G= | CA1725833619 | KRIT1 | n.29C= n.172C= c.-3133C= (n.-3133C=) c.-1135C= (n.-1135C=) c.-384+20C= (n.-384+20C=) c.-273+20C= (n.-273+20C=) c.-151+20C= (n.-151+20C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-421+20C= (n.-421+20C=) n.23C= c.-480C= (n.-480C=) c.-462C= (n.-462C=) n.27C= c.-315C= (n.-315C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-987C= (n.-987C=) c.-260C= (n.-260C=) n.35C= c.-268C= (n.-268C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-732C= (n.-732C=) c.-485C= (n.-485C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-590+20C= (n.-590+20C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-193C= (n.-193C=) n.39C= c.-880C= (n.-880C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-616C= (n.-616C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-172+20C= (n.-172+20C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-3+20C= (n.-3+20C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-1277C= (n.-1277C=) c.-502+20C= (n.-502+20C=) c.-253+20C= (n.-253+20C=) c.-215+20C= (n.-215+20C=) c.-730C= (n.-730C=) c.-692C= (n.-692C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-236C= (n.-236C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-1425C= (n.-1425C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-320+20C= (n.-320+20C=) c.-2324C= (n.-2324C=) | |
7 | g.92245887C>A | CA2683703004 | KRIT1 | n.28G>T n.171G>T c.-3134G>T (n.-3134G>T) c.-1136G>T (n.-1136G>T) c.-384+19G>T (n.-384+19G>T) c.-273+19G>T (n.-273+19G>T) c.-151+19G>T (n.-151+19G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-421+19G>T (n.-421+19G>T) n.22G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.26G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.34G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-590+19G>T (n.-590+19G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.38G>T c.-881G>T (n.-881G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-172+19G>T (n.-172+19G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-3+19G>T (n.-3+19G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-1278G>T (n.-1278G>T) c.-502+19G>T (n.-502+19G>T) c.-253+19G>T (n.-253+19G>T) c.-215+19G>T (n.-215+19G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) c.-1426G>T (n.-1426G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-320+19G>T (n.-320+19G>T) c.-2325G>T (n.-2325G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245887C= | CA1725833622 | KRIT1 | n.28G= n.171G= c.-3134G= (n.-3134G=) c.-1136G= (n.-1136G=) c.-384+19G= (n.-384+19G=) c.-273+19G= (n.-273+19G=) c.-151+19G= (n.-151+19G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-421+19G= (n.-421+19G=) n.22G= c.-481G= (n.-481G=) c.-463G= (n.-463G=) n.26G= c.-316G= (n.-316G=) c.-425G= (n.-425G=) c.-370G= (n.-370G=) c.-988G= (n.-988G=) c.-261G= (n.-261G=) n.34G= c.-269G= (n.-269G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-843G= (n.-843G=) c.-590+19G= (n.-590+19G=) c.-806G= (n.-806G=) c.-194G= (n.-194G=) n.38G= c.-881G= (n.-881G=) c.-558G= (n.-558G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-427G= (n.-427G=) c.-599G= (n.-599G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-172+19G= (n.-172+19G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-3+19G= (n.-3+19G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-1278G= (n.-1278G=) c.-502+19G= (n.-502+19G=) c.-253+19G= (n.-253+19G=) c.-215+19G= (n.-215+19G=) c.-731G= (n.-731G=) c.-693G= (n.-693G=) c.-695G= (n.-695G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-312G= (n.-312G=) c.-629G= (n.-629G=) c.-1426G= (n.-1426G=) c.-573G= (n.-573G=) c.-320+19G= (n.-320+19G=) c.-2325G= (n.-2325G=) | |
7 | g.92245887C>T | CA1104456003 | KRIT1 | n.28G>A n.171G>A c.-3134G>A (n.-3134G>A) c.-1136G>A (n.-1136G>A) c.-384+19G>A (n.-384+19G>A) c.-273+19G>A (n.-273+19G>A) c.-151+19G>A (n.-151+19G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-421+19G>A (n.-421+19G>A) n.22G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) n.26G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.34G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-590+19G>A (n.-590+19G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.38G>A c.-881G>A (n.-881G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-172+19G>A (n.-172+19G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-3+19G>A (n.-3+19G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-1278G>A (n.-1278G>A) c.-502+19G>A (n.-502+19G>A) c.-253+19G>A (n.-253+19G>A) c.-215+19G>A (n.-215+19G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-1426G>A (n.-1426G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-320+19G>A (n.-320+19G>A) c.-2325G>A (n.-2325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245888T>C | CA161918887 | KRIT1 | n.27A>G n.170A>G c.-3135A>G (n.-3135A>G) c.-1137A>G (n.-1137A>G) c.-384+18A>G (n.-384+18A>G) c.-273+18A>G (n.-273+18A>G) c.-151+18A>G (n.-151+18A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-421+18A>G (n.-421+18A>G) n.21A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) n.25A>G c.-317A>G (n.-317A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-989A>G (n.-989A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) n.33A>G c.-270A>G (n.-270A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) c.-590+18A>G (n.-590+18A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.37A>G c.-882A>G (n.-882A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-172+18A>G (n.-172+18A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-3+18A>G (n.-3+18A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-1279A>G (n.-1279A>G) c.-502+18A>G (n.-502+18A>G) c.-253+18A>G (n.-253+18A>G) c.-215+18A>G (n.-215+18A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-1427A>G (n.-1427A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) c.-320+18A>G (n.-320+18A>G) c.-2326A>G (n.-2326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245888T= | CA1725833623 | KRIT1 | n.27A= n.170A= c.-3135A= (n.-3135A=) c.-1137A= (n.-1137A=) c.-384+18A= (n.-384+18A=) c.-273+18A= (n.-273+18A=) c.-151+18A= (n.-151+18A=) c.-519A= (n.-519A=) c.-421+18A= (n.-421+18A=) n.21A= c.-482A= (n.-482A=) c.-464A= (n.-464A=) n.25A= c.-317A= (n.-317A=) c.-426A= (n.-426A=) c.-371A= (n.-371A=) c.-989A= (n.-989A=) c.-262A= (n.-262A=) n.33A= c.-270A= (n.-270A=) c.-465A= (n.-465A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-297A= (n.-297A=) c.-734A= (n.-734A=) c.-487A= (n.-487A=) c.-844A= (n.-844A=) c.-590+18A= (n.-590+18A=) c.-807A= (n.-807A=) c.-195A= (n.-195A=) n.37A= c.-882A= (n.-882A=) c.-559A= (n.-559A=) c.-334A= (n.-334A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-600A= (n.-600A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-618A= (n.-618A=) c.-249A= (n.-249A=) c.-172+18A= (n.-172+18A=) c.-217A= (n.-217A=) c.-101A= (n.-101A=) c.-3+18A= (n.-3+18A=) c.-339A= (n.-339A=) c.-1279A= (n.-1279A=) c.-502+18A= (n.-502+18A=) c.-253+18A= (n.-253+18A=) c.-215+18A= (n.-215+18A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-694A= (n.-694A=) c.-696A= (n.-696A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-499A= (n.-499A=) c.-313A= (n.-313A=) c.-630A= (n.-630A=) c.-1427A= (n.-1427A=) c.-574A= (n.-574A=) c.-320+18A= (n.-320+18A=) c.-2326A= (n.-2326A=) | |
7 | g.92245889T>C | CA2683703005 | KRIT1 | n.26A>G n.169A>G c.-3136A>G (n.-3136A>G) c.-1138A>G (n.-1138A>G) c.-384+17A>G (n.-384+17A>G) c.-273+17A>G (n.-273+17A>G) c.-151+17A>G (n.-151+17A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-421+17A>G (n.-421+17A>G) n.20A>G c.-483A>G (n.-483A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) n.24A>G c.-318A>G (n.-318A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-990A>G (n.-990A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.32A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-590+17A>G (n.-590+17A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.36A>G c.-883A>G (n.-883A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-172+17A>G (n.-172+17A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-3+17A>G (n.-3+17A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-1280A>G (n.-1280A>G) c.-502+17A>G (n.-502+17A>G) c.-253+17A>G (n.-253+17A>G) c.-215+17A>G (n.-215+17A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-1428A>G (n.-1428A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-320+17A>G (n.-320+17A>G) c.-2327A>G (n.-2327A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92245890T>C | CA161918892 | KRIT1 | n.25A>G n.168A>G c.-3137A>G (n.-3137A>G) c.-1139A>G (n.-1139A>G) c.-384+16A>G (n.-384+16A>G) c.-273+16A>G (n.-273+16A>G) c.-151+16A>G (n.-151+16A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-421+16A>G (n.-421+16A>G) n.19A>G c.-484A>G (n.-484A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.23A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-991A>G (n.-991A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) n.31A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-846A>G (n.-846A>G) c.-590+16A>G (n.-590+16A>G) c.-809A>G (n.-809A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.35A>G c.-884A>G (n.-884A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) c.-172+16A>G (n.-172+16A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-3+16A>G (n.-3+16A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-1281A>G (n.-1281A>G) c.-502+16A>G (n.-502+16A>G) c.-253+16A>G (n.-253+16A>G) c.-215+16A>G (n.-215+16A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) c.-698A>G (n.-698A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-1429A>G (n.-1429A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-320+16A>G (n.-320+16A>G) c.-2328A>G (n.-2328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245890T= | CA1725833625 | KRIT1 | n.25A= n.168A= c.-3137A= (n.-3137A=) c.-1139A= (n.-1139A=) c.-384+16A= (n.-384+16A=) c.-273+16A= (n.-273+16A=) c.-151+16A= (n.-151+16A=) c.-521A= (n.-521A=) c.-421+16A= (n.-421+16A=) n.19A= c.-484A= (n.-484A=) c.-466A= (n.-466A=) n.23A= c.-319A= (n.-319A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-373A= (n.-373A=) c.-991A= (n.-991A=) c.-264A= (n.-264A=) n.31A= c.-272A= (n.-272A=) c.-467A= (n.-467A=) c.-661A= (n.-661A=) c.-299A= (n.-299A=) c.-736A= (n.-736A=) c.-489A= (n.-489A=) c.-846A= (n.-846A=) c.-590+16A= (n.-590+16A=) c.-809A= (n.-809A=) c.-197A= (n.-197A=) n.35A= c.-884A= (n.-884A=) c.-561A= (n.-561A=) c.-336A= (n.-336A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-602A= (n.-602A=) c.-353A= (n.-353A=) c.-620A= (n.-620A=) c.-251A= (n.-251A=) c.-172+16A= (n.-172+16A=) c.-219A= (n.-219A=) c.-103A= (n.-103A=) c.-3+16A= (n.-3+16A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-1281A= (n.-1281A=) c.-502+16A= (n.-502+16A=) c.-253+16A= (n.-253+16A=) c.-215+16A= (n.-215+16A=) c.-734A= (n.-734A=) c.-696A= (n.-696A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-614A= (n.-614A=) c.-501A= (n.-501A=) c.-315A= (n.-315A=) c.-632A= (n.-632A=) c.-1429A= (n.-1429A=) c.-576A= (n.-576A=) c.-320+16A= (n.-320+16A=) c.-2328A= (n.-2328A=) | |
7 | g.92245891C>A | CA2683703006 | KRIT1 | n.24G>T n.167G>T c.-3138G>T (n.-3138G>T) c.-1140G>T (n.-1140G>T) c.-384+15G>T (n.-384+15G>T) c.-273+15G>T (n.-273+15G>T) c.-151+15G>T (n.-151+15G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-421+15G>T (n.-421+15G>T) n.18G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.22G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-992G>T (n.-992G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.30G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) c.-590+15G>T (n.-590+15G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.34G>T c.-885G>T (n.-885G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-172+15G>T (n.-172+15G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-3+15G>T (n.-3+15G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-1282G>T (n.-1282G>T) c.-502+15G>T (n.-502+15G>T) c.-253+15G>T (n.-253+15G>T) c.-215+15G>T (n.-215+15G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-1430G>T (n.-1430G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-320+15G>T (n.-320+15G>T) c.-2329G>T (n.-2329G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92245891C>T | CA2683703007 | KRIT1 | n.24G>A n.167G>A c.-3138G>A (n.-3138G>A) c.-1140G>A (n.-1140G>A) c.-384+15G>A (n.-384+15G>A) c.-273+15G>A (n.-273+15G>A) c.-151+15G>A (n.-151+15G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-421+15G>A (n.-421+15G>A) n.18G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.22G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.30G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) c.-590+15G>A (n.-590+15G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.34G>A c.-885G>A (n.-885G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-172+15G>A (n.-172+15G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-3+15G>A (n.-3+15G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-1282G>A (n.-1282G>A) c.-502+15G>A (n.-502+15G>A) c.-253+15G>A (n.-253+15G>A) c.-215+15G>A (n.-215+15G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-1430G>A (n.-1430G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-320+15G>A (n.-320+15G>A) c.-2329G>A (n.-2329G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92245893A= | CA1725833627 | KRIT1 | n.22T= n.165T= c.-3140T= (n.-3140T=) c.-1142T= (n.-1142T=) c.-384+13T= (n.-384+13T=) c.-273+13T= (n.-273+13T=) c.-151+13T= (n.-151+13T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-421+13T= (n.-421+13T=) n.16T= c.-487T= (n.-487T=) c.-469T= (n.-469T=) n.20T= c.-322T= (n.-322T=) c.-431T= (n.-431T=) c.-376T= (n.-376T=) c.-994T= (n.-994T=) c.-267T= (n.-267T=) n.28T= c.-275T= (n.-275T=) c.-470T= (n.-470T=) c.-664T= (n.-664T=) c.-302T= (n.-302T=) c.-739T= (n.-739T=) c.-492T= (n.-492T=) c.-849T= (n.-849T=) c.-590+13T= (n.-590+13T=) c.-812T= (n.-812T=) c.-200T= (n.-200T=) n.32T= c.-887T= (n.-887T=) c.-564T= (n.-564T=) c.-339T= (n.-339T=) c.-433T= (n.-433T=) c.-605T= (n.-605T=) c.-356T= (n.-356T=) c.-623T= (n.-623T=) c.-254T= (n.-254T=) c.-172+13T= (n.-172+13T=) c.-222T= (n.-222T=) c.-3+13T= (n.-3+13T=) c.-344T= (n.-344T=) c.-1284T= (n.-1284T=) c.-502+13T= (n.-502+13T=) c.-253+13T= (n.-253+13T=) c.-215+13T= (n.-215+13T=) c.-737T= (n.-737T=) c.-699T= (n.-699T=) c.-701T= (n.-701T=) c.-243T= (n.-243T=) c.-617T= (n.-617T=) c.-504T= (n.-504T=) c.-318T= (n.-318T=) c.-635T= (n.-635T=) c.-1432T= (n.-1432T=) c.-579T= (n.-579T=) c.-320+13T= (n.-320+13T=) c.-2331T= (n.-2331T=) | |
7 | g.92245893A>C | CA161918910 | KRIT1 | n.22T>G n.165T>G c.-3140T>G (n.-3140T>G) c.-1142T>G (n.-1142T>G) c.-384+13T>G (n.-384+13T>G) c.-273+13T>G (n.-273+13T>G) c.-151+13T>G (n.-151+13T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-421+13T>G (n.-421+13T>G) n.16T>G c.-487T>G (n.-487T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) n.20T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-994T>G (n.-994T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) n.28T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.-664T>G (n.-664T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) c.-739T>G (n.-739T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.-849T>G (n.-849T>G) c.-590+13T>G (n.-590+13T>G) c.-812T>G (n.-812T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.32T>G c.-887T>G (n.-887T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.-172+13T>G (n.-172+13T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-3+13T>G (n.-3+13T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-1284T>G (n.-1284T>G) c.-502+13T>G (n.-502+13T>G) c.-253+13T>G (n.-253+13T>G) c.-215+13T>G (n.-215+13T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-617T>G (n.-617T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) c.-1432T>G (n.-1432T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-320+13T>G (n.-320+13T>G) c.-2331T>G (n.-2331T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245894C>A | CA10629603 | KRIT1 | n.21G>T n.164G>T c.-3141G>T (n.-3141G>T) c.-1143G>T (n.-1143G>T) c.-384+12G>T (n.-384+12G>T) c.-273+12G>T (n.-273+12G>T) c.-151+12G>T (n.-151+12G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-421+12G>T (n.-421+12G>T) n.15G>T c.-488G>T (n.-488G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.19G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-995G>T (n.-995G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.27G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) c.-590+12G>T (n.-590+12G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.31G>T c.-888G>T (n.-888G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-172+12G>T (n.-172+12G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-3+12G>T (n.-3+12G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-1285G>T (n.-1285G>T) c.-502+12G>T (n.-502+12G>T) c.-253+12G>T (n.-253+12G>T) c.-215+12G>T (n.-215+12G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-1433G>T (n.-1433G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-320+12G>T (n.-320+12G>T) c.-2332G>T (n.-2332G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245894C= | CA1725833635 | KRIT1 | n.21G= n.164G= c.-3141G= (n.-3141G=) c.-1143G= (n.-1143G=) c.-384+12G= (n.-384+12G=) c.-273+12G= (n.-273+12G=) c.-151+12G= (n.-151+12G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-421+12G= (n.-421+12G=) n.15G= c.-488G= (n.-488G=) c.-470G= (n.-470G=) n.19G= c.-323G= (n.-323G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-995G= (n.-995G=) c.-268G= (n.-268G=) n.27G= c.-276G= (n.-276G=) c.-471G= (n.-471G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-740G= (n.-740G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-850G= (n.-850G=) c.-590+12G= (n.-590+12G=) c.-813G= (n.-813G=) c.-201G= (n.-201G=) n.31G= c.-888G= (n.-888G=) c.-565G= (n.-565G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-172+12G= (n.-172+12G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-3+12G= (n.-3+12G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-1285G= (n.-1285G=) c.-502+12G= (n.-502+12G=) c.-253+12G= (n.-253+12G=) c.-215+12G= (n.-215+12G=) c.-738G= (n.-738G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-618G= (n.-618G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-1433G= (n.-1433G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-320+12G= (n.-320+12G=) c.-2332G= (n.-2332G=) | |
7 | g.92245894C>G | CA161918922 | KRIT1 | n.21G>C n.164G>C c.-3141G>C (n.-3141G>C) c.-1143G>C (n.-1143G>C) c.-384+12G>C (n.-384+12G>C) c.-273+12G>C (n.-273+12G>C) c.-151+12G>C (n.-151+12G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-421+12G>C (n.-421+12G>C) n.15G>C c.-488G>C (n.-488G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) n.19G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.27G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) c.-590+12G>C (n.-590+12G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) n.31G>C c.-888G>C (n.-888G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-172+12G>C (n.-172+12G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-3+12G>C (n.-3+12G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-1285G>C (n.-1285G>C) c.-502+12G>C (n.-502+12G>C) c.-253+12G>C (n.-253+12G>C) c.-215+12G>C (n.-215+12G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-1433G>C (n.-1433G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-320+12G>C (n.-320+12G>C) c.-2332G>C (n.-2332G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92245894C>T | CA1725833637 | KRIT1 | n.21G>A n.164G>A c.-3141G>A (n.-3141G>A) c.-1143G>A (n.-1143G>A) c.-384+12G>A (n.-384+12G>A) c.-273+12G>A (n.-273+12G>A) c.-151+12G>A (n.-151+12G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-421+12G>A (n.-421+12G>A) n.15G>A c.-488G>A (n.-488G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.19G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.27G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) c.-590+12G>A (n.-590+12G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.31G>A c.-888G>A (n.-888G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-172+12G>A (n.-172+12G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-3+12G>A (n.-3+12G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-1285G>A (n.-1285G>A) c.-502+12G>A (n.-502+12G>A) c.-253+12G>A (n.-253+12G>A) c.-215+12G>A (n.-215+12G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-1433G>A (n.-1433G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-320+12G>A (n.-320+12G>A) c.-2332G>A (n.-2332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92245897dup | CA651743894 | KRIT1 | n.21dup n.164dup c.-3141dup (n.-3141dup) c.-1143dup (n.-1143dup) c.-384+12dup (n.-384+12dup) c.-273+12dup (n.-273+12dup) c.-151+12dup (n.-151+12dup) c.-525dup (n.-525dup) c.-421+12dup (n.-421+12dup) n.15dup c.-488dup (n.-488dup) c.-470dup (n.-470dup) n.19dup c.-323dup (n.-323dup) c.-432dup (n.-432dup) c.-377dup (n.-377dup) c.-995dup (n.-995dup) c.-268dup (n.-268dup) n.27dup c.-276dup (n.-276dup) c.-471dup (n.-471dup) c.-665dup (n.-665dup) c.-303dup (n.-303dup) c.-740dup (n.-740dup) c.-493dup (n.-493dup) c.-850dup (n.-850dup) c.-590+12dup (n.-590+12dup) c.-813dup (n.-813dup) c.-201dup (n.-201dup) n.31dup c.-888dup (n.-888dup) c.-565dup (n.-565dup) c.-340dup (n.-340dup) c.-434dup (n.-434dup) c.-606dup (n.-606dup) c.-357dup (n.-357dup) c.-624dup (n.-624dup) c.-255dup (n.-255dup) c.-172+12dup (n.-172+12dup) c.-3+12dup (n.-3+12dup) c.-345dup (n.-345dup) c.-1285dup (n.-1285dup) c.-502+12dup (n.-502+12dup) c.-253+12dup (n.-253+12dup) c.-215+12dup (n.-215+12dup) c.-738dup (n.-738dup) c.-700dup (n.-700dup) c.-702dup (n.-702dup) c.-244dup (n.-244dup) c.-618dup (n.-618dup) c.-505dup (n.-505dup) c.-319dup (n.-319dup) c.-636dup (n.-636dup) c.-1433dup (n.-1433dup) c.-580dup (n.-580dup) c.-320+12dup (n.-320+12dup) c.-2332dup (n.-2332dup) | COSMIC |