Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1700del
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c.*517del (n.*517del)
n.2733del
n.1642del
c.1254del (p.Leu419TyrfsTer5)
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n.1744del
n.1614del
n.1357del
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c.*1064del (n.*1064del)
n.2076del
n.3189del
n.1793del
c.*889del (n.*889del)
c.*617del (n.*617del)
n.2210del
c.*428del (n.*428del)
n.2397del
n.1631del
n.3510del
n.896del
n.1777+806del
c.540del (p.Tyr181MetfsTer18)
c.417del (p.Tyr140MetfsTer18)
 ClinVar
7g.92225720T>ACA456459680KRIT1c.1254A>T (p.Pro418=)
n.1700A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
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c.*517A>T (n.*517A>T)
n.2733A>T
n.1642A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1744A>T
n.1614A>T
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n.2361A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.2076A>T
n.3189A>T
n.1793A>T
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n.1777+806A>T
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c.417A>T (p.Pro139=)
7g.92225720T>CCA456459683KRIT1c.1254A>G (p.Pro418=)
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n.1699C>T
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n.1699C>G
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n.1699C>A
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c.*516C>A (n.*516C>A)
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n.1743C>A
n.1613C>A
n.1356C>A
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c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.2075C>A
n.3188C>A
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n.2209C>A
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n.2396C>A
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n.1777+805C>A
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
 gnomAD v4
7g.92225722delCA2695207922KRIT1c.1253del (p.Pro418HisfsTer19)
n.1699del
c.*760del (n.*760del)
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c.*516del (n.*516del)
n.2732del
n.1641del
c.1253del (p.Pro418HisfsTer6)
c.*442del (n.*442del)
n.1743del
n.1613del
n.1356del
n.2360del
c.*1063del (n.*1063del)
n.2075del
n.3188del
n.1792del
c.*888del (n.*888del)
c.*616del (n.*616del)
n.2209del
c.*427del (n.*427del)
n.2396del
n.1630del
n.3509del
n.895del
n.1777+805del
c.539del (p.Pro180HisfsTer19)
c.416del (p.Pro139HisfsTer19)
7g.92225722G>ACA368150275KRIT1c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1698C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
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c.538C>T (p.Pro180Ser)
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 gnomAD v4
7g.92225722G>CCA368150258KRIT1c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1698C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
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n.1612C>G
n.1355C>G
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c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.2074C>G
n.3187C>G
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n.2395C>G
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n.1698C>A
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c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
 gnomAD v4
7g.92225725_92225728delCA2695207924KRIT1c.1249_1252del (p.Lys417HisfsTer19)
n.1695_1698del
c.*756_*759del (n.*756_*759del)
c.1105_1108del (p.Lys369HisfsTer19)
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c.*438_*441del (n.*438_*441del)
n.1739_1742del
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c.*884_*887del (n.*884_*887del)
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c.*423_*426del (n.*423_*426del)
n.2392_2395del
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c.535_538del (p.Lys179HisfsTer19)
c.412_415del (p.Lys138HisfsTer19)
7g.92225723T>ACA368150291KRIT1c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.1697A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.*514A>T (n.*514A>T)
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n.1639A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
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n.1354A>T
n.2358A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.2073A>T
n.3186A>T
n.1790A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.2207A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.2394A>T
n.1628A>T
n.3507A>T
n.893A>T
n.1777+803A>T
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
7g.92225723T>CCA456459708KRIT1c.1251A>G (p.Lys417=)
n.1697A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.2730A>G
n.1639A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1741A>G
n.1611A>G
n.1354A>G
n.2358A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.2073A>G
n.3186A>G
n.1790A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.2207A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.2394A>G
n.1628A>G
n.3507A>G
n.893A>G
n.1777+803A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
c.414A>G (p.Lys138=)
 gnomAD v4
7g.92225723T>GCA368150295KRIT1c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.1697A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.2730A>C
n.1639A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1741A>C
n.1611A>C
n.1354A>C
n.2358A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.2073A>C
n.3186A>C
n.1790A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.2207A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.2394A>C
n.1628A>C
n.3507A>C
n.893A>C
n.1777+803A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
7g.92225724T>ACA368150299KRIT1c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.1696A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.2729A>T
n.1638A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1740A>T
n.1610A>T
n.1353A>T
n.2357A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.2072A>T
n.3185A>T
n.1789A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.2206A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.2393A>T
n.1627A>T
n.3506A>T
n.892A>T
n.1777+802A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
7g.92225724T>CCA368150312KRIT1c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1696A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.2729A>G
n.1638A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1740A>G
n.1610A>G
n.1353A>G
n.2357A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.2072A>G
n.3185A>G
n.1789A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.2206A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.2393A>G
n.1627A>G
n.3506A>G
n.892A>G
n.1777+802A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
 gnomAD v4
7g.92225724T>GCA368150315KRIT1c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1696A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.2729A>C
n.1638A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1740A>C
n.1610A>C
n.1353A>C
n.2357A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.2072A>C
n.3185A>C
n.1789A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.2206A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.2393A>C
n.1627A>C
n.3506A>C
n.892A>C
n.1777+802A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
7g.92225725T>ACA368150320KRIT1c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1695A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.2728A>T
n.1637A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1739A>T
n.1609A>T
n.1352A>T
n.2356A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.2071A>T
n.3184A>T
n.1788A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.2205A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.2392A>T
n.1626A>T
n.3505A>T
n.891A>T
n.1777+801A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
 ClinVar
7g.92225725T>CCA368150318KRIT1c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1695A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.2728A>G
n.1637A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1739A>G
n.1609A>G
n.1352A>G
n.2356A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.2071A>G
n.3184A>G
n.1788A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.2205A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.2392A>G
n.1626A>G
n.3505A>G
n.891A>G
n.1777+801A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
 gnomAD v4
7g.92225725T>GCA368150319KRIT1c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1695A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.2728A>C
n.1637A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1739A>C
n.1609A>C
n.1352A>C
n.2356A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.2071A>C
n.3184A>C
n.1788A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.2205A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.2392A>C
n.1626A>C
n.3505A>C
n.891A>C
n.1777+801A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
7g.92225726G>ACA456459732KRIT1c.1248C>T (p.Asn416=)
n.1694C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.2727C>T
n.1636C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1738C>T
n.1608C>T
n.1351C>T
n.2355C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.2070C>T
n.3183C>T
n.1787C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.2204C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.2391C>T
n.1625C>T
n.3504C>T
n.890C>T
n.1777+800C>T
c.534C>T (p.Asn178=)
c.411C>T (p.Asn137=)
7g.92225726G>CCA368150322KRIT1c.1248C>G (p.Asn416Lys)
n.1694C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.2727C>G
n.1636C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1738C>G
n.1608C>G
n.1351C>G
n.2355C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.2070C>G
n.3183C>G
n.1787C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.2204C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.2391C>G
n.1625C>G
n.3504C>G
n.890C>G
n.1777+800C>G
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
7g.92225726G>TCA368150336KRIT1c.1248C>A (p.Asn416Lys)
n.1694C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.2727C>A
n.1636C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1738C>A
n.1608C>A
n.1351C>A
n.2355C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.2070C>A
n.3183C>A
n.1787C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.2204C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.2391C>A
n.1625C>A
n.3504C>A
n.890C>A
n.1777+800C>A
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
 gnomAD v4
7g.92225727T>ACA368150343KRIT1c.1247A>T (p.Asn416Ile)
n.1693A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.2726A>T
n.1635A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1737A>T
n.1607A>T
n.1350A>T
n.2354A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.2069A>T
n.3182A>T
n.1786A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.2203A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.2390A>T
n.1624A>T
n.3503A>T
n.889A>T
n.1777+799A>T
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
7g.92225727T>CCA368150344KRIT1c.1247A>G (p.Asn416Ser)
n.1693A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.2726A>G
n.1635A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1737A>G
n.1607A>G
n.1350A>G
n.2354A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.2069A>G
n.3182A>G
n.1786A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.2203A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.2390A>G
n.1624A>G
n.3503A>G
n.889A>G
n.1777+799A>G
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
 gnomAD v4
7g.92225727T>GCA368150345KRIT1c.1247A>C (p.Asn416Thr)
n.1693A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.2726A>C
n.1635A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1737A>C
n.1607A>C
n.1350A>C
n.2354A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.2069A>C
n.3182A>C
n.1786A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.2203A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.2390A>C
n.1624A>C
n.3503A>C
n.889A>C
n.1777+799A>C
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
7g.92225728T>ACA368150350KRIT1c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
n.1692A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.2725A>T
n.1634A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1736A>T
n.1606A>T
n.1349A>T
n.2353A>T
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.2068A>T
n.3181A>T
n.1785A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.2202A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.2389A>T
n.1623A>T
n.3502A>T
n.888A>T
n.1777+798A>T
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
7g.92225728T>CCA368150354KRIT1c.1246A>G (p.Asn416Asp)
n.1692A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.2725A>G
n.1634A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1736A>G
n.1606A>G
n.1349A>G
n.2353A>G
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.2068A>G
n.3181A>G
n.1785A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.2202A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2389A>G
n.1623A>G
n.3502A>G
n.888A>G
n.1777+798A>G
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
7g.92225728T>GCA368150356KRIT1c.1246A>C (p.Asn416His)
n.1692A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.2725A>C
n.1634A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1736A>C
n.1606A>C
n.1349A>C
n.2353A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.2068A>C
n.3181A>C
n.1785A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.2202A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.2389A>C
n.1623A>C
n.3502A>C
n.888A>C
n.1777+798A>C
c.532A>C (p.Asn178His)
c.409A>C (p.Asn137His)
7g.92225729A=CA1725807006KRIT1c.1245T= (p.Ile415=)
n.1691T=
c.*752T= (n.*752T=)
c.1101T= (p.Ile367=)
c.*508T= (n.*508T=)
n.2724T=
n.1633T=
c.*434T= (n.*434T=)
n.1735T=
n.1605T=
n.1348T=
n.2352T=
c.*1055T= (n.*1055T=)
n.2067T=
n.3180T=
n.1784T=
c.*880T= (n.*880T=)
c.*608T= (n.*608T=)
n.2201T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.2388T=
n.1622T=
n.3501T=
n.887T=
n.1777+797T=
c.531T= (p.Ile177=)
c.408T= (p.Ile136=)
7g.92225729A>CCA4339171KRIT1c.1245T>G (p.Ile415Met)
n.1691T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.2724T>G
n.1633T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1735T>G
n.1605T>G
n.1348T>G
n.2352T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.2067T>G
n.3180T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched