UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92225602G>C | CA1725806914 | KRIT1 | c.1254+118C>G (n.1254+118C>G) n.1700+118C>G c.*761+118C>G (n.*761+118C>G) c.1110+118C>G (n.1110+118C>G) c.*517+118C>G (n.*517+118C>G) n.2733+118C>G n.1642+118C>G c.*443+118C>G (n.*443+118C>G) n.1744+118C>G n.1614+118C>G n.1357+118C>G n.2361+118C>G c.*1064+118C>G (n.*1064+118C>G) n.2076+118C>G n.3189+118C>G n.1793+118C>G c.*889+118C>G (n.*889+118C>G) c.*617+118C>G (n.*617+118C>G) n.2210+118C>G c.*428+118C>G (n.*428+118C>G) n.2397+118C>G n.1631+118C>G n.3510+118C>G n.896+118C>G n.1777+924C>G c.540+118C>G (n.540+118C>G) c.417+118C>G (n.417+118C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225602G= | CA1725806912 | KRIT1 | c.1254+118C= (n.1254+118C=) n.1700+118C= c.*761+118C= (n.*761+118C=) c.1110+118C= (n.1110+118C=) c.*517+118C= (n.*517+118C=) n.2733+118C= n.1642+118C= c.*443+118C= (n.*443+118C=) n.1744+118C= n.1614+118C= n.1357+118C= n.2361+118C= c.*1064+118C= (n.*1064+118C=) n.2076+118C= n.3189+118C= n.1793+118C= c.*889+118C= (n.*889+118C=) c.*617+118C= (n.*617+118C=) n.2210+118C= c.*428+118C= (n.*428+118C=) n.2397+118C= n.1631+118C= n.3510+118C= n.896+118C= n.1777+924C= c.540+118C= (n.540+118C=) c.417+118C= (n.417+118C=) | |
| 7 | g.92225602G>T | CA2683700427 | KRIT1 | c.1254+118C>A (n.1254+118C>A) n.1700+118C>A c.*761+118C>A (n.*761+118C>A) c.1110+118C>A (n.1110+118C>A) c.*517+118C>A (n.*517+118C>A) n.2733+118C>A n.1642+118C>A c.*443+118C>A (n.*443+118C>A) n.1744+118C>A n.1614+118C>A n.1357+118C>A n.2361+118C>A c.*1064+118C>A (n.*1064+118C>A) n.2076+118C>A n.3189+118C>A n.1793+118C>A c.*889+118C>A (n.*889+118C>A) c.*617+118C>A (n.*617+118C>A) n.2210+118C>A c.*428+118C>A (n.*428+118C>A) n.2397+118C>A n.1631+118C>A n.3510+118C>A n.896+118C>A n.1777+924C>A c.540+118C>A (n.540+118C>A) c.417+118C>A (n.417+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225606del | CA2683700428 | KRIT1 | c.1254+117del (n.1254+117del) n.1700+117del c.*761+117del (n.*761+117del) c.1110+117del (n.1110+117del) c.*517+117del (n.*517+117del) n.2733+117del n.1642+117del c.*443+117del (n.*443+117del) n.1744+117del n.1614+117del n.1357+117del n.2361+117del c.*1064+117del (n.*1064+117del) n.2076+117del n.3189+117del n.1793+117del c.*889+117del (n.*889+117del) c.*617+117del (n.*617+117del) n.2210+117del c.*428+117del (n.*428+117del) n.2397+117del n.1631+117del n.3510+117del n.896+117del n.1777+923del c.540+117del (n.540+117del) c.417+117del (n.417+117del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225605T>C | CA2683700429 | KRIT1 | c.1254+115A>G (n.1254+115A>G) n.1700+115A>G c.*761+115A>G (n.*761+115A>G) c.1110+115A>G (n.1110+115A>G) c.*517+115A>G (n.*517+115A>G) n.2733+115A>G n.1642+115A>G c.*443+115A>G (n.*443+115A>G) n.1744+115A>G n.1614+115A>G n.1357+115A>G n.2361+115A>G c.*1064+115A>G (n.*1064+115A>G) n.2076+115A>G n.3189+115A>G n.1793+115A>G c.*889+115A>G (n.*889+115A>G) c.*617+115A>G (n.*617+115A>G) n.2210+115A>G c.*428+115A>G (n.*428+115A>G) n.2397+115A>G n.1631+115A>G n.3510+115A>G n.896+115A>G n.1777+921A>G c.540+115A>G (n.540+115A>G) c.417+115A>G (n.417+115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225606T>C | CA2683700430 | KRIT1 | c.1254+114A>G (n.1254+114A>G) n.1700+114A>G c.*761+114A>G (n.*761+114A>G) c.1110+114A>G (n.1110+114A>G) c.*517+114A>G (n.*517+114A>G) n.2733+114A>G n.1642+114A>G c.*443+114A>G (n.*443+114A>G) n.1744+114A>G n.1614+114A>G n.1357+114A>G n.2361+114A>G c.*1064+114A>G (n.*1064+114A>G) n.2076+114A>G n.3189+114A>G n.1793+114A>G c.*889+114A>G (n.*889+114A>G) c.*617+114A>G (n.*617+114A>G) n.2210+114A>G c.*428+114A>G (n.*428+114A>G) n.2397+114A>G n.1631+114A>G n.3510+114A>G n.896+114A>G n.1777+920A>G c.540+114A>G (n.540+114A>G) c.417+114A>G (n.417+114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225608T>C | CA2683700431 | KRIT1 | c.1254+112A>G (n.1254+112A>G) n.1700+112A>G c.*761+112A>G (n.*761+112A>G) c.1110+112A>G (n.1110+112A>G) c.*517+112A>G (n.*517+112A>G) n.2733+112A>G n.1642+112A>G c.*443+112A>G (n.*443+112A>G) n.1744+112A>G n.1614+112A>G n.1357+112A>G n.2361+112A>G c.*1064+112A>G (n.*1064+112A>G) n.2076+112A>G n.3189+112A>G n.1793+112A>G c.*889+112A>G (n.*889+112A>G) c.*617+112A>G (n.*617+112A>G) n.2210+112A>G c.*428+112A>G (n.*428+112A>G) n.2397+112A>G n.1631+112A>G n.3510+112A>G n.896+112A>G n.1777+918A>G c.540+112A>G (n.540+112A>G) c.417+112A>G (n.417+112A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225609A>G | CA2683700432 | KRIT1 | c.1254+111T>C (n.1254+111T>C) n.1700+111T>C c.*761+111T>C (n.*761+111T>C) c.1110+111T>C (n.1110+111T>C) c.*517+111T>C (n.*517+111T>C) n.2733+111T>C n.1642+111T>C c.*443+111T>C (n.*443+111T>C) n.1744+111T>C n.1614+111T>C n.1357+111T>C n.2361+111T>C c.*1064+111T>C (n.*1064+111T>C) n.2076+111T>C n.3189+111T>C n.1793+111T>C c.*889+111T>C (n.*889+111T>C) c.*617+111T>C (n.*617+111T>C) n.2210+111T>C c.*428+111T>C (n.*428+111T>C) n.2397+111T>C n.1631+111T>C n.3510+111T>C n.896+111T>C n.1777+917T>C c.540+111T>C (n.540+111T>C) c.417+111T>C (n.417+111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225609A>T | CA2683700433 | KRIT1 | c.1254+111T>A (n.1254+111T>A) n.1700+111T>A c.*761+111T>A (n.*761+111T>A) c.1110+111T>A (n.1110+111T>A) c.*517+111T>A (n.*517+111T>A) n.2733+111T>A n.1642+111T>A c.*443+111T>A (n.*443+111T>A) n.1744+111T>A n.1614+111T>A n.1357+111T>A n.2361+111T>A c.*1064+111T>A (n.*1064+111T>A) n.2076+111T>A n.3189+111T>A n.1793+111T>A c.*889+111T>A (n.*889+111T>A) c.*617+111T>A (n.*617+111T>A) n.2210+111T>A c.*428+111T>A (n.*428+111T>A) n.2397+111T>A n.1631+111T>A n.3510+111T>A n.896+111T>A n.1777+917T>A c.540+111T>A (n.540+111T>A) c.417+111T>A (n.417+111T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225610G>T | CA2683700434 | KRIT1 | c.1254+110C>A (n.1254+110C>A) n.1700+110C>A c.*761+110C>A (n.*761+110C>A) c.1110+110C>A (n.1110+110C>A) c.*517+110C>A (n.*517+110C>A) n.2733+110C>A n.1642+110C>A c.*443+110C>A (n.*443+110C>A) n.1744+110C>A n.1614+110C>A n.1357+110C>A n.2361+110C>A c.*1064+110C>A (n.*1064+110C>A) n.2076+110C>A n.3189+110C>A n.1793+110C>A c.*889+110C>A (n.*889+110C>A) c.*617+110C>A (n.*617+110C>A) n.2210+110C>A c.*428+110C>A (n.*428+110C>A) n.2397+110C>A n.1631+110C>A n.3510+110C>A n.896+110C>A n.1777+916C>A c.540+110C>A (n.540+110C>A) c.417+110C>A (n.417+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225611C>A | CA2683700435 | KRIT1 | c.1254+109G>T (n.1254+109G>T) n.1700+109G>T c.*761+109G>T (n.*761+109G>T) c.1110+109G>T (n.1110+109G>T) c.*517+109G>T (n.*517+109G>T) n.2733+109G>T n.1642+109G>T c.*443+109G>T (n.*443+109G>T) n.1744+109G>T n.1614+109G>T n.1357+109G>T n.2361+109G>T c.*1064+109G>T (n.*1064+109G>T) n.2076+109G>T n.3189+109G>T n.1793+109G>T c.*889+109G>T (n.*889+109G>T) c.*617+109G>T (n.*617+109G>T) n.2210+109G>T c.*428+109G>T (n.*428+109G>T) n.2397+109G>T n.1631+109G>T n.3510+109G>T n.896+109G>T n.1777+915G>T c.540+109G>T (n.540+109G>T) c.417+109G>T (n.417+109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225611C= | CA1725806915 | KRIT1 | c.1254+109G= (n.1254+109G=) n.1700+109G= c.*761+109G= (n.*761+109G=) c.1110+109G= (n.1110+109G=) c.*517+109G= (n.*517+109G=) n.2733+109G= n.1642+109G= c.*443+109G= (n.*443+109G=) n.1744+109G= n.1614+109G= n.1357+109G= n.2361+109G= c.*1064+109G= (n.*1064+109G=) n.2076+109G= n.3189+109G= n.1793+109G= c.*889+109G= (n.*889+109G=) c.*617+109G= (n.*617+109G=) n.2210+109G= c.*428+109G= (n.*428+109G=) n.2397+109G= n.1631+109G= n.3510+109G= n.896+109G= n.1777+915G= c.540+109G= (n.540+109G=) c.417+109G= (n.417+109G=) | |
| 7 | g.92225611C>G | CA161901620 | KRIT1 | c.1254+109G>C (n.1254+109G>C) n.1700+109G>C c.*761+109G>C (n.*761+109G>C) c.1110+109G>C (n.1110+109G>C) c.*517+109G>C (n.*517+109G>C) n.2733+109G>C n.1642+109G>C c.*443+109G>C (n.*443+109G>C) n.1744+109G>C n.1614+109G>C n.1357+109G>C n.2361+109G>C c.*1064+109G>C (n.*1064+109G>C) n.2076+109G>C n.3189+109G>C n.1793+109G>C c.*889+109G>C (n.*889+109G>C) c.*617+109G>C (n.*617+109G>C) n.2210+109G>C c.*428+109G>C (n.*428+109G>C) n.2397+109G>C n.1631+109G>C n.3510+109G>C n.896+109G>C n.1777+915G>C c.540+109G>C (n.540+109G>C) c.417+109G>C (n.417+109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225613G>A | CA161901625 | KRIT1 | c.1254+107C>T (n.1254+107C>T) n.1700+107C>T c.*761+107C>T (n.*761+107C>T) c.1110+107C>T (n.1110+107C>T) c.*517+107C>T (n.*517+107C>T) n.2733+107C>T n.1642+107C>T c.*443+107C>T (n.*443+107C>T) n.1744+107C>T n.1614+107C>T n.1357+107C>T n.2361+107C>T c.*1064+107C>T (n.*1064+107C>T) n.2076+107C>T n.3189+107C>T n.1793+107C>T c.*889+107C>T (n.*889+107C>T) c.*617+107C>T (n.*617+107C>T) n.2210+107C>T c.*428+107C>T (n.*428+107C>T) n.2397+107C>T n.1631+107C>T n.3510+107C>T n.896+107C>T n.1777+913C>T c.540+107C>T (n.540+107C>T) c.417+107C>T (n.417+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225613G= | CA1725806917 | KRIT1 | c.1254+107C= (n.1254+107C=) n.1700+107C= c.*761+107C= (n.*761+107C=) c.1110+107C= (n.1110+107C=) c.*517+107C= (n.*517+107C=) n.2733+107C= n.1642+107C= c.*443+107C= (n.*443+107C=) n.1744+107C= n.1614+107C= n.1357+107C= n.2361+107C= c.*1064+107C= (n.*1064+107C=) n.2076+107C= n.3189+107C= n.1793+107C= c.*889+107C= (n.*889+107C=) c.*617+107C= (n.*617+107C=) n.2210+107C= c.*428+107C= (n.*428+107C=) n.2397+107C= n.1631+107C= n.3510+107C= n.896+107C= n.1777+913C= c.540+107C= (n.540+107C=) c.417+107C= (n.417+107C=) | |
| 7 | g.92225614T>C | CA2683700436 | KRIT1 | c.1254+106A>G (n.1254+106A>G) n.1700+106A>G c.*761+106A>G (n.*761+106A>G) c.1110+106A>G (n.1110+106A>G) c.*517+106A>G (n.*517+106A>G) n.2733+106A>G n.1642+106A>G c.*443+106A>G (n.*443+106A>G) n.1744+106A>G n.1614+106A>G n.1357+106A>G n.2361+106A>G c.*1064+106A>G (n.*1064+106A>G) n.2076+106A>G n.3189+106A>G n.1793+106A>G c.*889+106A>G (n.*889+106A>G) c.*617+106A>G (n.*617+106A>G) n.2210+106A>G c.*428+106A>G (n.*428+106A>G) n.2397+106A>G n.1631+106A>G n.3510+106A>G n.896+106A>G n.1777+912A>G c.540+106A>G (n.540+106A>G) c.417+106A>G (n.417+106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225615A= | CA1725806920 | KRIT1 | c.1254+105T= (n.1254+105T=) n.1700+105T= c.*761+105T= (n.*761+105T=) c.1110+105T= (n.1110+105T=) c.*517+105T= (n.*517+105T=) n.2733+105T= n.1642+105T= c.*443+105T= (n.*443+105T=) n.1744+105T= n.1614+105T= n.1357+105T= n.2361+105T= c.*1064+105T= (n.*1064+105T=) n.2076+105T= n.3189+105T= n.1793+105T= c.*889+105T= (n.*889+105T=) c.*617+105T= (n.*617+105T=) n.2210+105T= c.*428+105T= (n.*428+105T=) n.2397+105T= n.1631+105T= n.3510+105T= n.896+105T= n.1777+911T= c.540+105T= (n.540+105T=) c.417+105T= (n.417+105T=) | |
| 7 | g.92225615A>G | CA576286141 | KRIT1 | c.1254+105T>C (n.1254+105T>C) n.1700+105T>C c.*761+105T>C (n.*761+105T>C) c.1110+105T>C (n.1110+105T>C) c.*517+105T>C (n.*517+105T>C) n.2733+105T>C n.1642+105T>C c.*443+105T>C (n.*443+105T>C) n.1744+105T>C n.1614+105T>C n.1357+105T>C n.2361+105T>C c.*1064+105T>C (n.*1064+105T>C) n.2076+105T>C n.3189+105T>C n.1793+105T>C c.*889+105T>C (n.*889+105T>C) c.*617+105T>C (n.*617+105T>C) n.2210+105T>C c.*428+105T>C (n.*428+105T>C) n.2397+105T>C n.1631+105T>C n.3510+105T>C n.896+105T>C n.1777+911T>C c.540+105T>C (n.540+105T>C) c.417+105T>C (n.417+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225616A>G | CA2683700437 | KRIT1 | c.1254+104T>C (n.1254+104T>C) n.1700+104T>C c.*761+104T>C (n.*761+104T>C) c.1110+104T>C (n.1110+104T>C) c.*517+104T>C (n.*517+104T>C) n.2733+104T>C n.1642+104T>C c.*443+104T>C (n.*443+104T>C) n.1744+104T>C n.1614+104T>C n.1357+104T>C n.2361+104T>C c.*1064+104T>C (n.*1064+104T>C) n.2076+104T>C n.3189+104T>C n.1793+104T>C c.*889+104T>C (n.*889+104T>C) c.*617+104T>C (n.*617+104T>C) n.2210+104T>C c.*428+104T>C (n.*428+104T>C) n.2397+104T>C n.1631+104T>C n.3510+104T>C n.896+104T>C n.1777+910T>C c.540+104T>C (n.540+104T>C) c.417+104T>C (n.417+104T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225618G>T | CA2683700438 | KRIT1 | c.1254+102C>A (n.1254+102C>A) n.1700+102C>A c.*761+102C>A (n.*761+102C>A) c.1110+102C>A (n.1110+102C>A) c.*517+102C>A (n.*517+102C>A) n.2733+102C>A n.1642+102C>A c.*443+102C>A (n.*443+102C>A) n.1744+102C>A n.1614+102C>A n.1357+102C>A n.2361+102C>A c.*1064+102C>A (n.*1064+102C>A) n.2076+102C>A n.3189+102C>A n.1793+102C>A c.*889+102C>A (n.*889+102C>A) c.*617+102C>A (n.*617+102C>A) n.2210+102C>A c.*428+102C>A (n.*428+102C>A) n.2397+102C>A n.1631+102C>A n.3510+102C>A n.896+102C>A n.1777+908C>A c.540+102C>A (n.540+102C>A) c.417+102C>A (n.417+102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225620A>C | CA2683700439 | KRIT1 | c.1254+100T>G (n.1254+100T>G) n.1700+100T>G c.*761+100T>G (n.*761+100T>G) c.1110+100T>G (n.1110+100T>G) c.*517+100T>G (n.*517+100T>G) n.2733+100T>G n.1642+100T>G c.*443+100T>G (n.*443+100T>G) n.1744+100T>G n.1614+100T>G n.1357+100T>G n.2361+100T>G c.*1064+100T>G (n.*1064+100T>G) n.2076+100T>G n.3189+100T>G n.1793+100T>G c.*889+100T>G (n.*889+100T>G) c.*617+100T>G (n.*617+100T>G) n.2210+100T>G c.*428+100T>G (n.*428+100T>G) n.2397+100T>G n.1631+100T>G n.3510+100T>G n.896+100T>G n.1777+906T>G c.540+100T>G (n.540+100T>G) c.417+100T>G (n.417+100T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225620A>G | CA2578936755 | KRIT1 | c.1254+100T>C (n.1254+100T>C) n.1700+100T>C c.*761+100T>C (n.*761+100T>C) c.1110+100T>C (n.1110+100T>C) c.*517+100T>C (n.*517+100T>C) n.2733+100T>C n.1642+100T>C c.*443+100T>C (n.*443+100T>C) n.1744+100T>C n.1614+100T>C n.1357+100T>C n.2361+100T>C c.*1064+100T>C (n.*1064+100T>C) n.2076+100T>C n.3189+100T>C n.1793+100T>C c.*889+100T>C (n.*889+100T>C) c.*617+100T>C (n.*617+100T>C) n.2210+100T>C c.*428+100T>C (n.*428+100T>C) n.2397+100T>C n.1631+100T>C n.3510+100T>C n.896+100T>C n.1777+906T>C c.540+100T>C (n.540+100T>C) c.417+100T>C (n.417+100T>C) | |
| 7 | g.92225621G>A | CA2683700440 | KRIT1 | c.1254+99C>T (n.1254+99C>T) n.1700+99C>T c.*761+99C>T (n.*761+99C>T) c.1110+99C>T (n.1110+99C>T) c.*517+99C>T (n.*517+99C>T) n.2733+99C>T n.1642+99C>T c.*443+99C>T (n.*443+99C>T) n.1744+99C>T n.1614+99C>T n.1357+99C>T n.2361+99C>T c.*1064+99C>T (n.*1064+99C>T) n.2076+99C>T n.3189+99C>T n.1793+99C>T c.*889+99C>T (n.*889+99C>T) c.*617+99C>T (n.*617+99C>T) n.2210+99C>T c.*428+99C>T (n.*428+99C>T) n.2397+99C>T n.1631+99C>T n.3510+99C>T n.896+99C>T n.1777+905C>T c.540+99C>T (n.540+99C>T) c.417+99C>T (n.417+99C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225621G>T | CA2578936756 | KRIT1 | c.1254+99C>A (n.1254+99C>A) n.1700+99C>A c.*761+99C>A (n.*761+99C>A) c.1110+99C>A (n.1110+99C>A) c.*517+99C>A (n.*517+99C>A) n.2733+99C>A n.1642+99C>A c.*443+99C>A (n.*443+99C>A) n.1744+99C>A n.1614+99C>A n.1357+99C>A n.2361+99C>A c.*1064+99C>A (n.*1064+99C>A) n.2076+99C>A n.3189+99C>A n.1793+99C>A c.*889+99C>A (n.*889+99C>A) c.*617+99C>A (n.*617+99C>A) n.2210+99C>A c.*428+99C>A (n.*428+99C>A) n.2397+99C>A n.1631+99C>A n.3510+99C>A n.896+99C>A n.1777+905C>A c.540+99C>A (n.540+99C>A) c.417+99C>A (n.417+99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225622C>T | CA2578936757 | KRIT1 | c.1254+98G>A (n.1254+98G>A) n.1700+98G>A c.*761+98G>A (n.*761+98G>A) c.1110+98G>A (n.1110+98G>A) c.*517+98G>A (n.*517+98G>A) n.2733+98G>A n.1642+98G>A c.*443+98G>A (n.*443+98G>A) n.1744+98G>A n.1614+98G>A n.1357+98G>A n.2361+98G>A c.*1064+98G>A (n.*1064+98G>A) n.2076+98G>A n.3189+98G>A n.1793+98G>A c.*889+98G>A (n.*889+98G>A) c.*617+98G>A (n.*617+98G>A) n.2210+98G>A c.*428+98G>A (n.*428+98G>A) n.2397+98G>A n.1631+98G>A n.3510+98G>A n.896+98G>A n.1777+904G>A c.540+98G>A (n.540+98G>A) c.417+98G>A (n.417+98G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225623_92225624delinsCA | CA1725806922 | KRIT1 | c.1254+96_1254+97delinsTG (n.1254+96_1254+97delinsTG) n.1700+96_1700+97delinsTG c.*761+96_*761+97delinsTG (n.*761+96_*761+97delinsTG) c.1110+96_1110+97delinsTG (n.1110+96_1110+97delinsTG) c.*517+96_*517+97delinsTG (n.*517+96_*517+97delinsTG) n.2733+96_2733+97delinsTG n.1642+96_1642+97delinsTG c.*443+96_*443+97delinsTG (n.*443+96_*443+97delinsTG) n.1744+96_1744+97delinsTG n.1614+96_1614+97delinsTG n.1357+96_1357+97delinsTG n.2361+96_2361+97delinsTG c.*1064+96_*1064+97delinsTG (n.*1064+96_*1064+97delinsTG) n.2076+96_2076+97delinsTG n.3189+96_3189+97delinsTG n.1793+96_1793+97delinsTG c.*889+96_*889+97delinsTG (n.*889+96_*889+97delinsTG) c.*617+96_*617+97delinsTG (n.*617+96_*617+97delinsTG) n.2210+96_2210+97delinsTG c.*428+96_*428+97delinsTG (n.*428+96_*428+97delinsTG) n.2397+96_2397+97delinsTG n.1631+96_1631+97delinsTG n.3510+96_3510+97delinsTG n.896+96_896+97delinsTG n.1777+902_1777+903delinsTG c.540+96_540+97delinsTG (n.540+96_540+97delinsTG) c.417+96_417+97delinsTG (n.417+96_417+97delinsTG) | |
| 7 | g.92225624del | CA1725806923 | KRIT1 | c.1254+96del (n.1254+96del) n.1700+96del c.*761+96del (n.*761+96del) c.1110+96del (n.1110+96del) c.*517+96del (n.*517+96del) n.2733+96del n.1642+96del c.*443+96del (n.*443+96del) n.1744+96del n.1614+96del n.1357+96del n.2361+96del c.*1064+96del (n.*1064+96del) n.2076+96del n.3189+96del n.1793+96del c.*889+96del (n.*889+96del) c.*617+96del (n.*617+96del) n.2210+96del c.*428+96del (n.*428+96del) n.2397+96del n.1631+96del n.3510+96del n.896+96del n.1777+902del c.540+96del (n.540+96del) c.417+96del (n.417+96del) | dbSNP |
| 7 | g.92225624A>C | CA2683700442 | KRIT1 | c.1254+96T>G (n.1254+96T>G) n.1700+96T>G c.*761+96T>G (n.*761+96T>G) c.1110+96T>G (n.1110+96T>G) c.*517+96T>G (n.*517+96T>G) n.2733+96T>G n.1642+96T>G c.*443+96T>G (n.*443+96T>G) n.1744+96T>G n.1614+96T>G n.1357+96T>G n.2361+96T>G c.*1064+96T>G (n.*1064+96T>G) n.2076+96T>G n.3189+96T>G n.1793+96T>G c.*889+96T>G (n.*889+96T>G) c.*617+96T>G (n.*617+96T>G) n.2210+96T>G c.*428+96T>G (n.*428+96T>G) n.2397+96T>G n.1631+96T>G n.3510+96T>G n.896+96T>G n.1777+902T>G c.540+96T>G (n.540+96T>G) c.417+96T>G (n.417+96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225624A>T | CA2578936758 | KRIT1 | c.1254+96T>A (n.1254+96T>A) n.1700+96T>A c.*761+96T>A (n.*761+96T>A) c.1110+96T>A (n.1110+96T>A) c.*517+96T>A (n.*517+96T>A) n.2733+96T>A n.1642+96T>A c.*443+96T>A (n.*443+96T>A) n.1744+96T>A n.1614+96T>A n.1357+96T>A n.2361+96T>A c.*1064+96T>A (n.*1064+96T>A) n.2076+96T>A n.3189+96T>A n.1793+96T>A c.*889+96T>A (n.*889+96T>A) c.*617+96T>A (n.*617+96T>A) n.2210+96T>A c.*428+96T>A (n.*428+96T>A) n.2397+96T>A n.1631+96T>A n.3510+96T>A n.896+96T>A n.1777+902T>A c.540+96T>A (n.540+96T>A) c.417+96T>A (n.417+96T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225624_92225630del | CA2683700441 | KRIT1 | c.1254+90_1254+96del (n.1254+90_1254+96del) n.1700+90_1700+96del c.*761+90_*761+96del (n.*761+90_*761+96del) c.1110+90_1110+96del (n.1110+90_1110+96del) c.*517+90_*517+96del (n.*517+90_*517+96del) n.2733+90_2733+96del n.1642+90_1642+96del c.*443+90_*443+96del (n.*443+90_*443+96del) n.1744+90_1744+96del n.1614+90_1614+96del n.1357+90_1357+96del n.2361+90_2361+96del c.*1064+90_*1064+96del (n.*1064+90_*1064+96del) n.2076+90_2076+96del n.3189+90_3189+96del n.1793+90_1793+96del c.*889+90_*889+96del (n.*889+90_*889+96del) c.*617+90_*617+96del (n.*617+90_*617+96del) n.2210+90_2210+96del c.*428+90_*428+96del (n.*428+90_*428+96del) n.2397+90_2397+96del n.1631+90_1631+96del n.3510+90_3510+96del n.896+90_896+96del n.1777+896_1777+902del c.540+90_540+96del (n.540+90_540+96del) c.417+90_417+96del (n.417+90_417+96del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225626C>G | CA2683700443 | KRIT1 | c.1254+94G>C (n.1254+94G>C) n.1700+94G>C c.*761+94G>C (n.*761+94G>C) c.1110+94G>C (n.1110+94G>C) c.*517+94G>C (n.*517+94G>C) n.2733+94G>C n.1642+94G>C c.*443+94G>C (n.*443+94G>C) n.1744+94G>C n.1614+94G>C n.1357+94G>C n.2361+94G>C c.*1064+94G>C (n.*1064+94G>C) n.2076+94G>C n.3189+94G>C n.1793+94G>C c.*889+94G>C (n.*889+94G>C) c.*617+94G>C (n.*617+94G>C) n.2210+94G>C c.*428+94G>C (n.*428+94G>C) n.2397+94G>C n.1631+94G>C n.3510+94G>C n.896+94G>C n.1777+900G>C c.540+94G>C (n.540+94G>C) c.417+94G>C (n.417+94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225627T>C | CA2683700444 | KRIT1 | c.1254+93A>G (n.1254+93A>G) n.1700+93A>G c.*761+93A>G (n.*761+93A>G) c.1110+93A>G (n.1110+93A>G) c.*517+93A>G (n.*517+93A>G) n.2733+93A>G n.1642+93A>G c.*443+93A>G (n.*443+93A>G) n.1744+93A>G n.1614+93A>G n.1357+93A>G n.2361+93A>G c.*1064+93A>G (n.*1064+93A>G) n.2076+93A>G n.3189+93A>G n.1793+93A>G c.*889+93A>G (n.*889+93A>G) c.*617+93A>G (n.*617+93A>G) n.2210+93A>G c.*428+93A>G (n.*428+93A>G) n.2397+93A>G n.1631+93A>G n.3510+93A>G n.896+93A>G n.1777+899A>G c.540+93A>G (n.540+93A>G) c.417+93A>G (n.417+93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225628A= | CA1725806924 | KRIT1 | c.1254+92T= (n.1254+92T=) n.1700+92T= c.*761+92T= (n.*761+92T=) c.1110+92T= (n.1110+92T=) c.*517+92T= (n.*517+92T=) n.2733+92T= n.1642+92T= c.*443+92T= (n.*443+92T=) n.1744+92T= n.1614+92T= n.1357+92T= n.2361+92T= c.*1064+92T= (n.*1064+92T=) n.2076+92T= n.3189+92T= n.1793+92T= c.*889+92T= (n.*889+92T=) c.*617+92T= (n.*617+92T=) n.2210+92T= c.*428+92T= (n.*428+92T=) n.2397+92T= n.1631+92T= n.3510+92T= n.896+92T= n.1777+898T= c.540+92T= (n.540+92T=) c.417+92T= (n.417+92T=) | |
| 7 | g.92225628A>T | CA843825128 | KRIT1 | c.1254+92T>A (n.1254+92T>A) n.1700+92T>A c.*761+92T>A (n.*761+92T>A) c.1110+92T>A (n.1110+92T>A) c.*517+92T>A (n.*517+92T>A) n.2733+92T>A n.1642+92T>A c.*443+92T>A (n.*443+92T>A) n.1744+92T>A n.1614+92T>A n.1357+92T>A n.2361+92T>A c.*1064+92T>A (n.*1064+92T>A) n.2076+92T>A n.3189+92T>A n.1793+92T>A c.*889+92T>A (n.*889+92T>A) c.*617+92T>A (n.*617+92T>A) n.2210+92T>A c.*428+92T>A (n.*428+92T>A) n.2397+92T>A n.1631+92T>A n.3510+92T>A n.896+92T>A n.1777+898T>A c.540+92T>A (n.540+92T>A) c.417+92T>A (n.417+92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225629A= | CA1725806926 | KRIT1 | c.1254+91T= (n.1254+91T=) n.1700+91T= c.*761+91T= (n.*761+91T=) c.1110+91T= (n.1110+91T=) c.*517+91T= (n.*517+91T=) n.2733+91T= n.1642+91T= c.*443+91T= (n.*443+91T=) n.1744+91T= n.1614+91T= n.1357+91T= n.2361+91T= c.*1064+91T= (n.*1064+91T=) n.2076+91T= n.3189+91T= n.1793+91T= c.*889+91T= (n.*889+91T=) c.*617+91T= (n.*617+91T=) n.2210+91T= c.*428+91T= (n.*428+91T=) n.2397+91T= n.1631+91T= n.3510+91T= n.896+91T= n.1777+897T= c.540+91T= (n.540+91T=) c.417+91T= (n.417+91T=) | |
| 7 | g.92225629A>T | CA1104451579 | KRIT1 | c.1254+91T>A (n.1254+91T>A) n.1700+91T>A c.*761+91T>A (n.*761+91T>A) c.1110+91T>A (n.1110+91T>A) c.*517+91T>A (n.*517+91T>A) n.2733+91T>A n.1642+91T>A c.*443+91T>A (n.*443+91T>A) n.1744+91T>A n.1614+91T>A n.1357+91T>A n.2361+91T>A c.*1064+91T>A (n.*1064+91T>A) n.2076+91T>A n.3189+91T>A n.1793+91T>A c.*889+91T>A (n.*889+91T>A) c.*617+91T>A (n.*617+91T>A) n.2210+91T>A c.*428+91T>A (n.*428+91T>A) n.2397+91T>A n.1631+91T>A n.3510+91T>A n.896+91T>A n.1777+897T>A c.540+91T>A (n.540+91T>A) c.417+91T>A (n.417+91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225630T>A | CA161901626 | KRIT1 | c.1254+90A>T (n.1254+90A>T) n.1700+90A>T c.*761+90A>T (n.*761+90A>T) c.1110+90A>T (n.1110+90A>T) c.*517+90A>T (n.*517+90A>T) n.2733+90A>T n.1642+90A>T c.*443+90A>T (n.*443+90A>T) n.1744+90A>T n.1614+90A>T n.1357+90A>T n.2361+90A>T c.*1064+90A>T (n.*1064+90A>T) n.2076+90A>T n.3189+90A>T n.1793+90A>T c.*889+90A>T (n.*889+90A>T) c.*617+90A>T (n.*617+90A>T) n.2210+90A>T c.*428+90A>T (n.*428+90A>T) n.2397+90A>T n.1631+90A>T n.3510+90A>T n.896+90A>T n.1777+896A>T c.540+90A>T (n.540+90A>T) c.417+90A>T (n.417+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225630T= | CA1725806928 | KRIT1 | c.1254+90A= (n.1254+90A=) n.1700+90A= c.*761+90A= (n.*761+90A=) c.1110+90A= (n.1110+90A=) c.*517+90A= (n.*517+90A=) n.2733+90A= n.1642+90A= c.*443+90A= (n.*443+90A=) n.1744+90A= n.1614+90A= n.1357+90A= n.2361+90A= c.*1064+90A= (n.*1064+90A=) n.2076+90A= n.3189+90A= n.1793+90A= c.*889+90A= (n.*889+90A=) c.*617+90A= (n.*617+90A=) n.2210+90A= c.*428+90A= (n.*428+90A=) n.2397+90A= n.1631+90A= n.3510+90A= n.896+90A= n.1777+896A= c.540+90A= (n.540+90A=) c.417+90A= (n.417+90A=) | |
| 7 | g.92225631C>A | CA1725806931 | KRIT1 | c.1254+89G>T (n.1254+89G>T) n.1700+89G>T c.*761+89G>T (n.*761+89G>T) c.1110+89G>T (n.1110+89G>T) c.*517+89G>T (n.*517+89G>T) n.2733+89G>T n.1642+89G>T c.*443+89G>T (n.*443+89G>T) n.1744+89G>T n.1614+89G>T n.1357+89G>T n.2361+89G>T c.*1064+89G>T (n.*1064+89G>T) n.2076+89G>T n.3189+89G>T n.1793+89G>T c.*889+89G>T (n.*889+89G>T) c.*617+89G>T (n.*617+89G>T) n.2210+89G>T c.*428+89G>T (n.*428+89G>T) n.2397+89G>T n.1631+89G>T n.3510+89G>T n.896+89G>T n.1777+895G>T c.540+89G>T (n.540+89G>T) c.417+89G>T (n.417+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225631C= | CA1725806930 | KRIT1 | c.1254+89G= (n.1254+89G=) n.1700+89G= c.*761+89G= (n.*761+89G=) c.1110+89G= (n.1110+89G=) c.*517+89G= (n.*517+89G=) n.2733+89G= n.1642+89G= c.*443+89G= (n.*443+89G=) n.1744+89G= n.1614+89G= n.1357+89G= n.2361+89G= c.*1064+89G= (n.*1064+89G=) n.2076+89G= n.3189+89G= n.1793+89G= c.*889+89G= (n.*889+89G=) c.*617+89G= (n.*617+89G=) n.2210+89G= c.*428+89G= (n.*428+89G=) n.2397+89G= n.1631+89G= n.3510+89G= n.896+89G= n.1777+895G= c.540+89G= (n.540+89G=) c.417+89G= (n.417+89G=) | |
| 7 | g.92225631C>T | CA161901627 | KRIT1 | c.1254+89G>A (n.1254+89G>A) n.1700+89G>A c.*761+89G>A (n.*761+89G>A) c.1110+89G>A (n.1110+89G>A) c.*517+89G>A (n.*517+89G>A) n.2733+89G>A n.1642+89G>A c.*443+89G>A (n.*443+89G>A) n.1744+89G>A n.1614+89G>A n.1357+89G>A n.2361+89G>A c.*1064+89G>A (n.*1064+89G>A) n.2076+89G>A n.3189+89G>A n.1793+89G>A c.*889+89G>A (n.*889+89G>A) c.*617+89G>A (n.*617+89G>A) n.2210+89G>A c.*428+89G>A (n.*428+89G>A) n.2397+89G>A n.1631+89G>A n.3510+89G>A n.896+89G>A n.1777+895G>A c.540+89G>A (n.540+89G>A) c.417+89G>A (n.417+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225632G>A | CA161901633 | KRIT1 | c.1254+88C>T (n.1254+88C>T) n.1700+88C>T c.*761+88C>T (n.*761+88C>T) c.1110+88C>T (n.1110+88C>T) c.*517+88C>T (n.*517+88C>T) n.2733+88C>T n.1642+88C>T c.*443+88C>T (n.*443+88C>T) n.1744+88C>T n.1614+88C>T n.1357+88C>T n.2361+88C>T c.*1064+88C>T (n.*1064+88C>T) n.2076+88C>T n.3189+88C>T n.1793+88C>T c.*889+88C>T (n.*889+88C>T) c.*617+88C>T (n.*617+88C>T) n.2210+88C>T c.*428+88C>T (n.*428+88C>T) n.2397+88C>T n.1631+88C>T n.3510+88C>T n.896+88C>T n.1777+894C>T c.540+88C>T (n.540+88C>T) c.417+88C>T (n.417+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225632G>C | CA2564411441 | KRIT1 | c.1254+88C>G (n.1254+88C>G) n.1700+88C>G c.*761+88C>G (n.*761+88C>G) c.1110+88C>G (n.1110+88C>G) c.*517+88C>G (n.*517+88C>G) n.2733+88C>G n.1642+88C>G c.*443+88C>G (n.*443+88C>G) n.1744+88C>G n.1614+88C>G n.1357+88C>G n.2361+88C>G c.*1064+88C>G (n.*1064+88C>G) n.2076+88C>G n.3189+88C>G n.1793+88C>G c.*889+88C>G (n.*889+88C>G) c.*617+88C>G (n.*617+88C>G) n.2210+88C>G c.*428+88C>G (n.*428+88C>G) n.2397+88C>G n.1631+88C>G n.3510+88C>G n.896+88C>G n.1777+894C>G c.540+88C>G (n.540+88C>G) c.417+88C>G (n.417+88C>G) | |
| 7 | g.92225632G= | CA1725806933 | KRIT1 | c.1254+88C= (n.1254+88C=) n.1700+88C= c.*761+88C= (n.*761+88C=) c.1110+88C= (n.1110+88C=) c.*517+88C= (n.*517+88C=) n.2733+88C= n.1642+88C= c.*443+88C= (n.*443+88C=) n.1744+88C= n.1614+88C= n.1357+88C= n.2361+88C= c.*1064+88C= (n.*1064+88C=) n.2076+88C= n.3189+88C= n.1793+88C= c.*889+88C= (n.*889+88C=) c.*617+88C= (n.*617+88C=) n.2210+88C= c.*428+88C= (n.*428+88C=) n.2397+88C= n.1631+88C= n.3510+88C= n.896+88C= n.1777+894C= c.540+88C= (n.540+88C=) c.417+88C= (n.417+88C=) | |
| 7 | g.92225632G>T | CA2683700445 | KRIT1 | c.1254+88C>A (n.1254+88C>A) n.1700+88C>A c.*761+88C>A (n.*761+88C>A) c.1110+88C>A (n.1110+88C>A) c.*517+88C>A (n.*517+88C>A) n.2733+88C>A n.1642+88C>A c.*443+88C>A (n.*443+88C>A) n.1744+88C>A n.1614+88C>A n.1357+88C>A n.2361+88C>A c.*1064+88C>A (n.*1064+88C>A) n.2076+88C>A n.3189+88C>A n.1793+88C>A c.*889+88C>A (n.*889+88C>A) c.*617+88C>A (n.*617+88C>A) n.2210+88C>A c.*428+88C>A (n.*428+88C>A) n.2397+88C>A n.1631+88C>A n.3510+88C>A n.896+88C>A n.1777+894C>A c.540+88C>A (n.540+88C>A) c.417+88C>A (n.417+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225633_92225645del | CA2683700446 | KRIT1 | c.1254+75_1254+87del (n.1254+75_1254+87del) n.1700+75_1700+87del c.*761+75_*761+87del (n.*761+75_*761+87del) c.1110+75_1110+87del (n.1110+75_1110+87del) c.*517+75_*517+87del (n.*517+75_*517+87del) n.2733+75_2733+87del n.1642+75_1642+87del c.*443+75_*443+87del (n.*443+75_*443+87del) n.1744+75_1744+87del n.1614+75_1614+87del n.1357+75_1357+87del n.2361+75_2361+87del c.*1064+75_*1064+87del (n.*1064+75_*1064+87del) n.2076+75_2076+87del n.3189+75_3189+87del n.1793+75_1793+87del c.*889+75_*889+87del (n.*889+75_*889+87del) c.*617+75_*617+87del (n.*617+75_*617+87del) n.2210+75_2210+87del c.*428+75_*428+87del (n.*428+75_*428+87del) n.2397+75_2397+87del n.1631+75_1631+87del n.3510+75_3510+87del n.896+75_896+87del n.1777+881_1777+893del c.540+75_540+87del (n.540+75_540+87del) c.417+75_417+87del (n.417+75_417+87del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225635T>C | CA1725806941 | KRIT1 | c.1254+85A>G (n.1254+85A>G) n.1700+85A>G c.*761+85A>G (n.*761+85A>G) c.1110+85A>G (n.1110+85A>G) c.*517+85A>G (n.*517+85A>G) n.2733+85A>G n.1642+85A>G c.*443+85A>G (n.*443+85A>G) n.1744+85A>G n.1614+85A>G n.1357+85A>G n.2361+85A>G c.*1064+85A>G (n.*1064+85A>G) n.2076+85A>G n.3189+85A>G n.1793+85A>G c.*889+85A>G (n.*889+85A>G) c.*617+85A>G (n.*617+85A>G) n.2210+85A>G c.*428+85A>G (n.*428+85A>G) n.2397+85A>G n.1631+85A>G n.3510+85A>G n.896+85A>G n.1777+891A>G c.540+85A>G (n.540+85A>G) c.417+85A>G (n.417+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225635T= | CA1725806939 | KRIT1 | c.1254+85A= (n.1254+85A=) n.1700+85A= c.*761+85A= (n.*761+85A=) c.1110+85A= (n.1110+85A=) c.*517+85A= (n.*517+85A=) n.2733+85A= n.1642+85A= c.*443+85A= (n.*443+85A=) n.1744+85A= n.1614+85A= n.1357+85A= n.2361+85A= c.*1064+85A= (n.*1064+85A=) n.2076+85A= n.3189+85A= n.1793+85A= c.*889+85A= (n.*889+85A=) c.*617+85A= (n.*617+85A=) n.2210+85A= c.*428+85A= (n.*428+85A=) n.2397+85A= n.1631+85A= n.3510+85A= n.896+85A= n.1777+891A= c.540+85A= (n.540+85A=) c.417+85A= (n.417+85A=) | |
| 7 | g.92225637_92225646delinsTCCACTCTTG | CA1725806942 | KRIT1 | c.1254+74_1254+83delinsCAAGAGTGGA (n.1254+74_1254+83delinsCAAGAGTGGA) n.1700+74_1700+83delinsCAAGAGTGGA c.*761+74_*761+83delinsCAAGAGTGGA (n.*761+74_*761+83delinsCAAGAGTGGA) c.1110+74_1110+83delinsCAAGAGTGGA (n.1110+74_1110+83delinsCAAGAGTGGA) c.*517+74_*517+83delinsCAAGAGTGGA (n.*517+74_*517+83delinsCAAGAGTGGA) n.2733+74_2733+83delinsCAAGAGTGGA n.1642+74_1642+83delinsCAAGAGTGGA c.*443+74_*443+83delinsCAAGAGTGGA (n.*443+74_*443+83delinsCAAGAGTGGA) n.1744+74_1744+83delinsCAAGAGTGGA n.1614+74_1614+83delinsCAAGAGTGGA n.1357+74_1357+83delinsCAAGAGTGGA n.2361+74_2361+83delinsCAAGAGTGGA c.*1064+74_*1064+83delinsCAAGAGTGGA (n.*1064+74_*1064+83delinsCAAGAGTGGA) n.2076+74_2076+83delinsCAAGAGTGGA n.3189+74_3189+83delinsCAAGAGTGGA n.1793+74_1793+83delinsCAAGAGTGGA c.*889+74_*889+83delinsCAAGAGTGGA (n.*889+74_*889+83delinsCAAGAGTGGA) c.*617+74_*617+83delinsCAAGAGTGGA (n.*617+74_*617+83delinsCAAGAGTGGA) n.2210+74_2210+83delinsCAAGAGTGGA c.*428+74_*428+83delinsCAAGAGTGGA (n.*428+74_*428+83delinsCAAGAGTGGA) n.2397+74_2397+83delinsCAAGAGTGGA n.1631+74_1631+83delinsCAAGAGTGGA n.3510+74_3510+83delinsCAAGAGTGGA n.896+74_896+83delinsCAAGAGTGGA n.1777+880_1777+889delinsCAAGAGTGGA c.540+74_540+83delinsCAAGAGTGGA (n.540+74_540+83delinsCAAGAGTGGA) c.417+74_417+83delinsCAAGAGTGGA (n.417+74_417+83delinsCAAGAGTGGA) | |
| 7 | g.92225642_92225650del | CA1104451582 | KRIT1 | c.1254+74_1254+82del (n.1254+74_1254+82del) n.1700+74_1700+82del c.*761+74_*761+82del (n.*761+74_*761+82del) c.1110+74_1110+82del (n.1110+74_1110+82del) c.*517+74_*517+82del (n.*517+74_*517+82del) n.2733+74_2733+82del n.1642+74_1642+82del c.*443+74_*443+82del (n.*443+74_*443+82del) n.1744+74_1744+82del n.1614+74_1614+82del n.1357+74_1357+82del n.2361+74_2361+82del c.*1064+74_*1064+82del (n.*1064+74_*1064+82del) n.2076+74_2076+82del n.3189+74_3189+82del n.1793+74_1793+82del c.*889+74_*889+82del (n.*889+74_*889+82del) c.*617+74_*617+82del (n.*617+74_*617+82del) n.2210+74_2210+82del c.*428+74_*428+82del (n.*428+74_*428+82del) n.2397+74_2397+82del n.1631+74_1631+82del n.3510+74_3510+82del n.896+74_896+82del n.1777+880_1777+888del c.540+74_540+82del (n.540+74_540+82del) c.417+74_417+82del (n.417+74_417+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225639C>A | CA2683700447 | KRIT1 | c.1254+81G>T (n.1254+81G>T) n.1700+81G>T c.*761+81G>T (n.*761+81G>T) c.1110+81G>T (n.1110+81G>T) c.*517+81G>T (n.*517+81G>T) n.2733+81G>T n.1642+81G>T c.*443+81G>T (n.*443+81G>T) n.1744+81G>T n.1614+81G>T n.1357+81G>T n.2361+81G>T c.*1064+81G>T (n.*1064+81G>T) n.2076+81G>T n.3189+81G>T n.1793+81G>T c.*889+81G>T (n.*889+81G>T) c.*617+81G>T (n.*617+81G>T) n.2210+81G>T c.*428+81G>T (n.*428+81G>T) n.2397+81G>T n.1631+81G>T n.3510+81G>T n.896+81G>T n.1777+887G>T c.540+81G>T (n.540+81G>T) c.417+81G>T (n.417+81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225639C>T | CA2683700448 | KRIT1 | c.1254+81G>A (n.1254+81G>A) n.1700+81G>A c.*761+81G>A (n.*761+81G>A) c.1110+81G>A (n.1110+81G>A) c.*517+81G>A (n.*517+81G>A) n.2733+81G>A n.1642+81G>A c.*443+81G>A (n.*443+81G>A) n.1744+81G>A n.1614+81G>A n.1357+81G>A n.2361+81G>A c.*1064+81G>A (n.*1064+81G>A) n.2076+81G>A n.3189+81G>A n.1793+81G>A c.*889+81G>A (n.*889+81G>A) c.*617+81G>A (n.*617+81G>A) n.2210+81G>A c.*428+81G>A (n.*428+81G>A) n.2397+81G>A n.1631+81G>A n.3510+81G>A n.896+81G>A n.1777+887G>A c.540+81G>A (n.540+81G>A) c.417+81G>A (n.417+81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225642T>C | CA161901635 | KRIT1 | c.1254+78A>G (n.1254+78A>G) n.1700+78A>G c.*761+78A>G (n.*761+78A>G) c.1110+78A>G (n.1110+78A>G) c.*517+78A>G (n.*517+78A>G) n.2733+78A>G n.1642+78A>G c.*443+78A>G (n.*443+78A>G) n.1744+78A>G n.1614+78A>G n.1357+78A>G n.2361+78A>G c.*1064+78A>G (n.*1064+78A>G) n.2076+78A>G n.3189+78A>G n.1793+78A>G c.*889+78A>G (n.*889+78A>G) c.*617+78A>G (n.*617+78A>G) n.2210+78A>G c.*428+78A>G (n.*428+78A>G) n.2397+78A>G n.1631+78A>G n.3510+78A>G n.896+78A>G n.1777+884A>G c.540+78A>G (n.540+78A>G) c.417+78A>G (n.417+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225642T= | CA1725806944 | KRIT1 | c.1254+78A= (n.1254+78A=) n.1700+78A= c.*761+78A= (n.*761+78A=) c.1110+78A= (n.1110+78A=) c.*517+78A= (n.*517+78A=) n.2733+78A= n.1642+78A= c.*443+78A= (n.*443+78A=) n.1744+78A= n.1614+78A= n.1357+78A= n.2361+78A= c.*1064+78A= (n.*1064+78A=) n.2076+78A= n.3189+78A= n.1793+78A= c.*889+78A= (n.*889+78A=) c.*617+78A= (n.*617+78A=) n.2210+78A= c.*428+78A= (n.*428+78A=) n.2397+78A= n.1631+78A= n.3510+78A= n.896+78A= n.1777+884A= c.540+78A= (n.540+78A=) c.417+78A= (n.417+78A=) | |
| 7 | g.92225643C>A | CA161901636 | KRIT1 | c.1254+77G>T (n.1254+77G>T) n.1700+77G>T c.*761+77G>T (n.*761+77G>T) c.1110+77G>T (n.1110+77G>T) c.*517+77G>T (n.*517+77G>T) n.2733+77G>T n.1642+77G>T c.*443+77G>T (n.*443+77G>T) n.1744+77G>T n.1614+77G>T n.1357+77G>T n.2361+77G>T c.*1064+77G>T (n.*1064+77G>T) n.2076+77G>T n.3189+77G>T n.1793+77G>T c.*889+77G>T (n.*889+77G>T) c.*617+77G>T (n.*617+77G>T) n.2210+77G>T c.*428+77G>T (n.*428+77G>T) n.2397+77G>T n.1631+77G>T n.3510+77G>T n.896+77G>T n.1777+883G>T c.540+77G>T (n.540+77G>T) c.417+77G>T (n.417+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225643C= | CA1725806946 | KRIT1 | c.1254+77G= (n.1254+77G=) n.1700+77G= c.*761+77G= (n.*761+77G=) c.1110+77G= (n.1110+77G=) c.*517+77G= (n.*517+77G=) n.2733+77G= n.1642+77G= c.*443+77G= (n.*443+77G=) n.1744+77G= n.1614+77G= n.1357+77G= n.2361+77G= c.*1064+77G= (n.*1064+77G=) n.2076+77G= n.3189+77G= n.1793+77G= c.*889+77G= (n.*889+77G=) c.*617+77G= (n.*617+77G=) n.2210+77G= c.*428+77G= (n.*428+77G=) n.2397+77G= n.1631+77G= n.3510+77G= n.896+77G= n.1777+883G= c.540+77G= (n.540+77G=) c.417+77G= (n.417+77G=) | |
| 7 | g.92225646G>T | CA2578936759 | KRIT1 | c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) n.1700+74C>A c.*761+74C>A (n.*761+74C>A) c.1110+74C>A (n.1110+74C>A) c.*517+74C>A (n.*517+74C>A) n.2733+74C>A n.1642+74C>A c.*443+74C>A (n.*443+74C>A) n.1744+74C>A n.1614+74C>A n.1357+74C>A n.2361+74C>A c.*1064+74C>A (n.*1064+74C>A) n.2076+74C>A n.3189+74C>A n.1793+74C>A c.*889+74C>A (n.*889+74C>A) c.*617+74C>A (n.*617+74C>A) n.2210+74C>A c.*428+74C>A (n.*428+74C>A) n.2397+74C>A n.1631+74C>A n.3510+74C>A n.896+74C>A n.1777+880C>A c.540+74C>A (n.540+74C>A) c.417+74C>A (n.417+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225647C>A | CA843825134 | KRIT1 | c.1254+73G>T (n.1254+73G>T) n.1700+73G>T c.*761+73G>T (n.*761+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.*517+73G>T (n.*517+73G>T) n.2733+73G>T n.1642+73G>T c.*443+73G>T (n.*443+73G>T) n.1744+73G>T n.1614+73G>T n.1357+73G>T n.2361+73G>T c.*1064+73G>T (n.*1064+73G>T) n.2076+73G>T n.3189+73G>T n.1793+73G>T c.*889+73G>T (n.*889+73G>T) c.*617+73G>T (n.*617+73G>T) n.2210+73G>T c.*428+73G>T (n.*428+73G>T) n.2397+73G>T n.1631+73G>T n.3510+73G>T n.896+73G>T n.1777+879G>T c.540+73G>T (n.540+73G>T) c.417+73G>T (n.417+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225647C= | CA1725806948 | KRIT1 | c.1254+73G= (n.1254+73G=) n.1700+73G= c.*761+73G= (n.*761+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.*517+73G= (n.*517+73G=) n.2733+73G= n.1642+73G= c.*443+73G= (n.*443+73G=) n.1744+73G= n.1614+73G= n.1357+73G= n.2361+73G= c.*1064+73G= (n.*1064+73G=) n.2076+73G= n.3189+73G= n.1793+73G= c.*889+73G= (n.*889+73G=) c.*617+73G= (n.*617+73G=) n.2210+73G= c.*428+73G= (n.*428+73G=) n.2397+73G= n.1631+73G= n.3510+73G= n.896+73G= n.1777+879G= c.540+73G= (n.540+73G=) c.417+73G= (n.417+73G=) | |
| 7 | g.92225648C>A | CA2683700449 | KRIT1 | c.1254+72G>T (n.1254+72G>T) n.1700+72G>T c.*761+72G>T (n.*761+72G>T) c.1110+72G>T (n.1110+72G>T) c.*517+72G>T (n.*517+72G>T) n.2733+72G>T n.1642+72G>T c.*443+72G>T (n.*443+72G>T) n.1744+72G>T n.1614+72G>T n.1357+72G>T n.2361+72G>T c.*1064+72G>T (n.*1064+72G>T) n.2076+72G>T n.3189+72G>T n.1793+72G>T c.*889+72G>T (n.*889+72G>T) c.*617+72G>T (n.*617+72G>T) n.2210+72G>T c.*428+72G>T (n.*428+72G>T) n.2397+72G>T n.1631+72G>T n.3510+72G>T n.896+72G>T n.1777+878G>T c.540+72G>T (n.540+72G>T) c.417+72G>T (n.417+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225648C>G | CA2683700450 | KRIT1 | c.1254+72G>C (n.1254+72G>C) n.1700+72G>C c.*761+72G>C (n.*761+72G>C) c.1110+72G>C (n.1110+72G>C) c.*517+72G>C (n.*517+72G>C) n.2733+72G>C n.1642+72G>C c.*443+72G>C (n.*443+72G>C) n.1744+72G>C n.1614+72G>C n.1357+72G>C n.2361+72G>C c.*1064+72G>C (n.*1064+72G>C) n.2076+72G>C n.3189+72G>C n.1793+72G>C c.*889+72G>C (n.*889+72G>C) c.*617+72G>C (n.*617+72G>C) n.2210+72G>C c.*428+72G>C (n.*428+72G>C) n.2397+72G>C n.1631+72G>C n.3510+72G>C n.896+72G>C n.1777+878G>C c.540+72G>C (n.540+72G>C) c.417+72G>C (n.417+72G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225649_92225663del | CA2683700451 | KRIT1 | c.1254+57_1254+71del (n.1254+57_1254+71del) n.1700+57_1700+71del c.*761+57_*761+71del (n.*761+57_*761+71del) c.1110+57_1110+71del (n.1110+57_1110+71del) c.*517+57_*517+71del (n.*517+57_*517+71del) n.2733+57_2733+71del n.1642+57_1642+71del c.*443+57_*443+71del (n.*443+57_*443+71del) n.1744+57_1744+71del n.1614+57_1614+71del n.1357+57_1357+71del n.2361+57_2361+71del c.*1064+57_*1064+71del (n.*1064+57_*1064+71del) n.2076+57_2076+71del n.3189+57_3189+71del n.1793+57_1793+71del c.*889+57_*889+71del (n.*889+57_*889+71del) c.*617+57_*617+71del (n.*617+57_*617+71del) n.2210+57_2210+71del c.*428+57_*428+71del (n.*428+57_*428+71del) n.2397+57_2397+71del n.1631+57_1631+71del n.3510+57_3510+71del n.896+57_896+71del n.1777+863_1777+877del c.540+57_540+71del (n.540+57_540+71del) c.417+57_417+71del (n.417+57_417+71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225651A>T | CA2776939189 | KRIT1 | c.1254+69T>A (n.1254+69T>A) n.1700+69T>A c.*761+69T>A (n.*761+69T>A) c.1110+69T>A (n.1110+69T>A) c.*517+69T>A (n.*517+69T>A) n.2733+69T>A n.1642+69T>A c.*443+69T>A (n.*443+69T>A) n.1744+69T>A n.1614+69T>A n.1357+69T>A n.2361+69T>A c.*1064+69T>A (n.*1064+69T>A) n.2076+69T>A n.3189+69T>A n.1793+69T>A c.*889+69T>A (n.*889+69T>A) c.*617+69T>A (n.*617+69T>A) n.2210+69T>A c.*428+69T>A (n.*428+69T>A) n.2397+69T>A n.1631+69T>A n.3510+69T>A n.896+69T>A n.1777+875T>A c.540+69T>A (n.540+69T>A) c.417+69T>A (n.417+69T>A) | |
| 7 | g.92225652G>A | CA2578936760 | KRIT1 | c.1254+68C>T (n.1254+68C>T) n.1700+68C>T c.*761+68C>T (n.*761+68C>T) c.1110+68C>T (n.1110+68C>T) c.*517+68C>T (n.*517+68C>T) n.2733+68C>T n.1642+68C>T c.*443+68C>T (n.*443+68C>T) n.1744+68C>T n.1614+68C>T n.1357+68C>T n.2361+68C>T c.*1064+68C>T (n.*1064+68C>T) n.2076+68C>T n.3189+68C>T n.1793+68C>T c.*889+68C>T (n.*889+68C>T) c.*617+68C>T (n.*617+68C>T) n.2210+68C>T c.*428+68C>T (n.*428+68C>T) n.2397+68C>T n.1631+68C>T n.3510+68C>T n.896+68C>T n.1777+874C>T c.540+68C>T (n.540+68C>T) c.417+68C>T (n.417+68C>T) | |
| 7 | g.92225652G>T | CA2578936761 | KRIT1 | c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) n.1700+68C>A c.*761+68C>A (n.*761+68C>A) c.1110+68C>A (n.1110+68C>A) c.*517+68C>A (n.*517+68C>A) n.2733+68C>A n.1642+68C>A c.*443+68C>A (n.*443+68C>A) n.1744+68C>A n.1614+68C>A n.1357+68C>A n.2361+68C>A c.*1064+68C>A (n.*1064+68C>A) n.2076+68C>A n.3189+68C>A n.1793+68C>A c.*889+68C>A (n.*889+68C>A) c.*617+68C>A (n.*617+68C>A) n.2210+68C>A c.*428+68C>A (n.*428+68C>A) n.2397+68C>A n.1631+68C>A n.3510+68C>A n.896+68C>A n.1777+874C>A c.540+68C>A (n.540+68C>A) c.417+68C>A (n.417+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225654T>C | CA2578936762 | KRIT1 | c.1254+66A>G (n.1254+66A>G) n.1700+66A>G c.*761+66A>G (n.*761+66A>G) c.1110+66A>G (n.1110+66A>G) c.*517+66A>G (n.*517+66A>G) n.2733+66A>G n.1642+66A>G c.*443+66A>G (n.*443+66A>G) n.1744+66A>G n.1614+66A>G n.1357+66A>G n.2361+66A>G c.*1064+66A>G (n.*1064+66A>G) n.2076+66A>G n.3189+66A>G n.1793+66A>G c.*889+66A>G (n.*889+66A>G) c.*617+66A>G (n.*617+66A>G) n.2210+66A>G c.*428+66A>G (n.*428+66A>G) n.2397+66A>G n.1631+66A>G n.3510+66A>G n.896+66A>G n.1777+872A>G c.540+66A>G (n.540+66A>G) c.417+66A>G (n.417+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225655C>A | CA2578936763 | KRIT1 | c.1254+65G>T (n.1254+65G>T) n.1700+65G>T c.*761+65G>T (n.*761+65G>T) c.1110+65G>T (n.1110+65G>T) c.*517+65G>T (n.*517+65G>T) n.2733+65G>T n.1642+65G>T c.*443+65G>T (n.*443+65G>T) n.1744+65G>T n.1614+65G>T n.1357+65G>T n.2361+65G>T c.*1064+65G>T (n.*1064+65G>T) n.2076+65G>T n.3189+65G>T n.1793+65G>T c.*889+65G>T (n.*889+65G>T) c.*617+65G>T (n.*617+65G>T) n.2210+65G>T c.*428+65G>T (n.*428+65G>T) n.2397+65G>T n.1631+65G>T n.3510+65G>T n.896+65G>T n.1777+871G>T c.540+65G>T (n.540+65G>T) c.417+65G>T (n.417+65G>T) | |
| 7 | g.92225656C>A | CA2683700452 | KRIT1 | c.1254+64G>T (n.1254+64G>T) n.1700+64G>T c.*761+64G>T (n.*761+64G>T) c.1110+64G>T (n.1110+64G>T) c.*517+64G>T (n.*517+64G>T) n.2733+64G>T n.1642+64G>T c.*443+64G>T (n.*443+64G>T) n.1744+64G>T n.1614+64G>T n.1357+64G>T n.2361+64G>T c.*1064+64G>T (n.*1064+64G>T) n.2076+64G>T n.3189+64G>T n.1793+64G>T c.*889+64G>T (n.*889+64G>T) c.*617+64G>T (n.*617+64G>T) n.2210+64G>T c.*428+64G>T (n.*428+64G>T) n.2397+64G>T n.1631+64G>T n.3510+64G>T n.896+64G>T n.1777+870G>T c.540+64G>T (n.540+64G>T) c.417+64G>T (n.417+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225656C= | CA1725806950 | KRIT1 | c.1254+64G= (n.1254+64G=) n.1700+64G= c.*761+64G= (n.*761+64G=) c.1110+64G= (n.1110+64G=) c.*517+64G= (n.*517+64G=) n.2733+64G= n.1642+64G= c.*443+64G= (n.*443+64G=) n.1744+64G= n.1614+64G= n.1357+64G= n.2361+64G= c.*1064+64G= (n.*1064+64G=) n.2076+64G= n.3189+64G= n.1793+64G= c.*889+64G= (n.*889+64G=) c.*617+64G= (n.*617+64G=) n.2210+64G= c.*428+64G= (n.*428+64G=) n.2397+64G= n.1631+64G= n.3510+64G= n.896+64G= n.1777+870G= c.540+64G= (n.540+64G=) c.417+64G= (n.417+64G=) | |
| 7 | g.92225656C>T | CA1104451583 | KRIT1 | c.1254+64G>A (n.1254+64G>A) n.1700+64G>A c.*761+64G>A (n.*761+64G>A) c.1110+64G>A (n.1110+64G>A) c.*517+64G>A (n.*517+64G>A) n.2733+64G>A n.1642+64G>A c.*443+64G>A (n.*443+64G>A) n.1744+64G>A n.1614+64G>A n.1357+64G>A n.2361+64G>A c.*1064+64G>A (n.*1064+64G>A) n.2076+64G>A n.3189+64G>A n.1793+64G>A c.*889+64G>A (n.*889+64G>A) c.*617+64G>A (n.*617+64G>A) n.2210+64G>A c.*428+64G>A (n.*428+64G>A) n.2397+64G>A n.1631+64G>A n.3510+64G>A n.896+64G>A n.1777+870G>A c.540+64G>A (n.540+64G>A) c.417+64G>A (n.417+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225657T>C | CA576286144 | KRIT1 | c.1254+63A>G (n.1254+63A>G) n.1700+63A>G c.*761+63A>G (n.*761+63A>G) c.1110+63A>G (n.1110+63A>G) c.*517+63A>G (n.*517+63A>G) n.2733+63A>G n.1642+63A>G c.*443+63A>G (n.*443+63A>G) n.1744+63A>G n.1614+63A>G n.1357+63A>G n.2361+63A>G c.*1064+63A>G (n.*1064+63A>G) n.2076+63A>G n.3189+63A>G n.1793+63A>G c.*889+63A>G (n.*889+63A>G) c.*617+63A>G (n.*617+63A>G) n.2210+63A>G c.*428+63A>G (n.*428+63A>G) n.2397+63A>G n.1631+63A>G n.3510+63A>G n.896+63A>G n.1777+869A>G c.540+63A>G (n.540+63A>G) c.417+63A>G (n.417+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225657T= | CA1725806951 | KRIT1 | c.1254+63A= (n.1254+63A=) n.1700+63A= c.*761+63A= (n.*761+63A=) c.1110+63A= (n.1110+63A=) c.*517+63A= (n.*517+63A=) n.2733+63A= n.1642+63A= c.*443+63A= (n.*443+63A=) n.1744+63A= n.1614+63A= n.1357+63A= n.2361+63A= c.*1064+63A= (n.*1064+63A=) n.2076+63A= n.3189+63A= n.1793+63A= c.*889+63A= (n.*889+63A=) c.*617+63A= (n.*617+63A=) n.2210+63A= c.*428+63A= (n.*428+63A=) n.2397+63A= n.1631+63A= n.3510+63A= n.896+63A= n.1777+869A= c.540+63A= (n.540+63A=) c.417+63A= (n.417+63A=) | |
| 7 | g.92225658C>T | CA2578936764 | KRIT1 | c.1254+62G>A (n.1254+62G>A) n.1700+62G>A c.*761+62G>A (n.*761+62G>A) c.1110+62G>A (n.1110+62G>A) c.*517+62G>A (n.*517+62G>A) n.2733+62G>A n.1642+62G>A c.*443+62G>A (n.*443+62G>A) n.1744+62G>A n.1614+62G>A n.1357+62G>A n.2361+62G>A c.*1064+62G>A (n.*1064+62G>A) n.2076+62G>A n.3189+62G>A n.1793+62G>A c.*889+62G>A (n.*889+62G>A) c.*617+62G>A (n.*617+62G>A) n.2210+62G>A c.*428+62G>A (n.*428+62G>A) n.2397+62G>A n.1631+62G>A n.3510+62G>A n.896+62G>A n.1777+868G>A c.540+62G>A (n.540+62G>A) c.417+62G>A (n.417+62G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225660A= | CA1725806953 | KRIT1 | c.1254+60T= (n.1254+60T=) n.1700+60T= c.*761+60T= (n.*761+60T=) c.1110+60T= (n.1110+60T=) c.*517+60T= (n.*517+60T=) n.2733+60T= n.1642+60T= c.*443+60T= (n.*443+60T=) n.1744+60T= n.1614+60T= n.1357+60T= n.2361+60T= c.*1064+60T= (n.*1064+60T=) n.2076+60T= n.3189+60T= n.1793+60T= c.*889+60T= (n.*889+60T=) c.*617+60T= (n.*617+60T=) n.2210+60T= c.*428+60T= (n.*428+60T=) n.2397+60T= n.1631+60T= n.3510+60T= n.896+60T= n.1777+866T= c.540+60T= (n.540+60T=) c.417+60T= (n.417+60T=) | |
| 7 | g.92225660A>G | CA1104451585 | KRIT1 | c.1254+60T>C (n.1254+60T>C) n.1700+60T>C c.*761+60T>C (n.*761+60T>C) c.1110+60T>C (n.1110+60T>C) c.*517+60T>C (n.*517+60T>C) n.2733+60T>C n.1642+60T>C c.*443+60T>C (n.*443+60T>C) n.1744+60T>C n.1614+60T>C n.1357+60T>C n.2361+60T>C c.*1064+60T>C (n.*1064+60T>C) n.2076+60T>C n.3189+60T>C n.1793+60T>C c.*889+60T>C (n.*889+60T>C) c.*617+60T>C (n.*617+60T>C) n.2210+60T>C c.*428+60T>C (n.*428+60T>C) n.2397+60T>C n.1631+60T>C n.3510+60T>C n.896+60T>C n.1777+866T>C c.540+60T>C (n.540+60T>C) c.417+60T>C (n.417+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225665A>T | CA2683700453 | KRIT1 | c.1254+55T>A (n.1254+55T>A) n.1700+55T>A c.*761+55T>A (n.*761+55T>A) c.1110+55T>A (n.1110+55T>A) c.*517+55T>A (n.*517+55T>A) n.2733+55T>A n.1642+55T>A c.*443+55T>A (n.*443+55T>A) n.1744+55T>A n.1614+55T>A n.1357+55T>A n.2361+55T>A c.*1064+55T>A (n.*1064+55T>A) n.2076+55T>A n.3189+55T>A n.1793+55T>A c.*889+55T>A (n.*889+55T>A) c.*617+55T>A (n.*617+55T>A) n.2210+55T>A c.*428+55T>A (n.*428+55T>A) n.2397+55T>A n.1631+55T>A n.3510+55T>A n.896+55T>A n.1777+861T>A c.540+55T>A (n.540+55T>A) c.417+55T>A (n.417+55T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225667A>T | CA2683700454 | KRIT1 | c.1254+53T>A (n.1254+53T>A) n.1700+53T>A c.*761+53T>A (n.*761+53T>A) c.1110+53T>A (n.1110+53T>A) c.*517+53T>A (n.*517+53T>A) n.2733+53T>A n.1642+53T>A c.*443+53T>A (n.*443+53T>A) n.1744+53T>A n.1614+53T>A n.1357+53T>A n.2361+53T>A c.*1064+53T>A (n.*1064+53T>A) n.2076+53T>A n.3189+53T>A n.1793+53T>A c.*889+53T>A (n.*889+53T>A) c.*617+53T>A (n.*617+53T>A) n.2210+53T>A c.*428+53T>A (n.*428+53T>A) n.2397+53T>A n.1631+53T>A n.3510+53T>A n.896+53T>A n.1777+859T>A c.540+53T>A (n.540+53T>A) c.417+53T>A (n.417+53T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225668T>C | CA843825144 | KRIT1 | c.1254+52A>G (n.1254+52A>G) n.1700+52A>G c.*761+52A>G (n.*761+52A>G) c.1110+52A>G (n.1110+52A>G) c.*517+52A>G (n.*517+52A>G) n.2733+52A>G n.1642+52A>G c.*443+52A>G (n.*443+52A>G) n.1744+52A>G n.1614+52A>G n.1357+52A>G n.2361+52A>G c.*1064+52A>G (n.*1064+52A>G) n.2076+52A>G n.3189+52A>G n.1793+52A>G c.*889+52A>G (n.*889+52A>G) c.*617+52A>G (n.*617+52A>G) n.2210+52A>G c.*428+52A>G (n.*428+52A>G) n.2397+52A>G n.1631+52A>G n.3510+52A>G n.896+52A>G n.1777+858A>G c.540+52A>G (n.540+52A>G) c.417+52A>G (n.417+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225668T= | CA1725806956 | KRIT1 | c.1254+52A= (n.1254+52A=) n.1700+52A= c.*761+52A= (n.*761+52A=) c.1110+52A= (n.1110+52A=) c.*517+52A= (n.*517+52A=) n.2733+52A= n.1642+52A= c.*443+52A= (n.*443+52A=) n.1744+52A= n.1614+52A= n.1357+52A= n.2361+52A= c.*1064+52A= (n.*1064+52A=) n.2076+52A= n.3189+52A= n.1793+52A= c.*889+52A= (n.*889+52A=) c.*617+52A= (n.*617+52A=) n.2210+52A= c.*428+52A= (n.*428+52A=) n.2397+52A= n.1631+52A= n.3510+52A= n.896+52A= n.1777+858A= c.540+52A= (n.540+52A=) c.417+52A= (n.417+52A=) | |
| 7 | g.92225669C= | CA1725806959 | KRIT1 | c.1254+51G= (n.1254+51G=) n.1700+51G= c.*761+51G= (n.*761+51G=) c.1110+51G= (n.1110+51G=) c.*517+51G= (n.*517+51G=) n.2733+51G= n.1642+51G= c.*443+51G= (n.*443+51G=) n.1744+51G= n.1614+51G= n.1357+51G= n.2361+51G= c.*1064+51G= (n.*1064+51G=) n.2076+51G= n.3189+51G= n.1793+51G= c.*889+51G= (n.*889+51G=) c.*617+51G= (n.*617+51G=) n.2210+51G= c.*428+51G= (n.*428+51G=) n.2397+51G= n.1631+51G= n.3510+51G= n.896+51G= n.1777+857G= c.540+51G= (n.540+51G=) c.417+51G= (n.417+51G=) | |
| 7 | g.92225669C>T | CA4339161 | KRIT1 | c.1254+51G>A (n.1254+51G>A) n.1700+51G>A c.*761+51G>A (n.*761+51G>A) c.1110+51G>A (n.1110+51G>A) c.*517+51G>A (n.*517+51G>A) n.2733+51G>A n.1642+51G>A c.*443+51G>A (n.*443+51G>A) n.1744+51G>A n.1614+51G>A n.1357+51G>A n.2361+51G>A c.*1064+51G>A (n.*1064+51G>A) n.2076+51G>A n.3189+51G>A n.1793+51G>A c.*889+51G>A (n.*889+51G>A) c.*617+51G>A (n.*617+51G>A) n.2210+51G>A c.*428+51G>A (n.*428+51G>A) n.2397+51G>A n.1631+51G>A n.3510+51G>A n.896+51G>A n.1777+857G>A c.540+51G>A (n.540+51G>A) c.417+51G>A (n.417+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225670T>A | CA2578936765 | KRIT1 | c.1254+50A>T (n.1254+50A>T) n.1700+50A>T c.*761+50A>T (n.*761+50A>T) c.1110+50A>T (n.1110+50A>T) c.*517+50A>T (n.*517+50A>T) n.2733+50A>T n.1642+50A>T c.*443+50A>T (n.*443+50A>T) n.1744+50A>T n.1614+50A>T n.1357+50A>T n.2361+50A>T c.*1064+50A>T (n.*1064+50A>T) n.2076+50A>T n.3189+50A>T n.1793+50A>T c.*889+50A>T (n.*889+50A>T) c.*617+50A>T (n.*617+50A>T) n.2210+50A>T c.*428+50A>T (n.*428+50A>T) n.2397+50A>T n.1631+50A>T n.3510+50A>T n.896+50A>T n.1777+856A>T c.540+50A>T (n.540+50A>T) c.417+50A>T (n.417+50A>T) | |
| 7 | g.92225670T>G | CA4339162 | KRIT1 | c.1254+50A>C (n.1254+50A>C) n.1700+50A>C c.*761+50A>C (n.*761+50A>C) c.1110+50A>C (n.1110+50A>C) c.*517+50A>C (n.*517+50A>C) n.2733+50A>C n.1642+50A>C c.*443+50A>C (n.*443+50A>C) n.1744+50A>C n.1614+50A>C n.1357+50A>C n.2361+50A>C c.*1064+50A>C (n.*1064+50A>C) n.2076+50A>C n.3189+50A>C n.1793+50A>C c.*889+50A>C (n.*889+50A>C) c.*617+50A>C (n.*617+50A>C) n.2210+50A>C c.*428+50A>C (n.*428+50A>C) n.2397+50A>C n.1631+50A>C n.3510+50A>C n.896+50A>C n.1777+856A>C c.540+50A>C (n.540+50A>C) c.417+50A>C (n.417+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225670T= | CA1725806961 | KRIT1 | c.1254+50A= (n.1254+50A=) n.1700+50A= c.*761+50A= (n.*761+50A=) c.1110+50A= (n.1110+50A=) c.*517+50A= (n.*517+50A=) n.2733+50A= n.1642+50A= c.*443+50A= (n.*443+50A=) n.1744+50A= n.1614+50A= n.1357+50A= n.2361+50A= c.*1064+50A= (n.*1064+50A=) n.2076+50A= n.3189+50A= n.1793+50A= c.*889+50A= (n.*889+50A=) c.*617+50A= (n.*617+50A=) n.2210+50A= c.*428+50A= (n.*428+50A=) n.2397+50A= n.1631+50A= n.3510+50A= n.896+50A= n.1777+856A= c.540+50A= (n.540+50A=) c.417+50A= (n.417+50A=) | |
| 7 | g.92225673T>A | CA1725806966 | KRIT1 | c.1254+47A>T (n.1254+47A>T) n.1700+47A>T c.*761+47A>T (n.*761+47A>T) c.1110+47A>T (n.1110+47A>T) c.*517+47A>T (n.*517+47A>T) n.2733+47A>T n.1642+47A>T c.*443+47A>T (n.*443+47A>T) n.1744+47A>T n.1614+47A>T n.1357+47A>T n.2361+47A>T c.*1064+47A>T (n.*1064+47A>T) n.2076+47A>T n.3189+47A>T n.1793+47A>T c.*889+47A>T (n.*889+47A>T) c.*617+47A>T (n.*617+47A>T) n.2210+47A>T c.*428+47A>T (n.*428+47A>T) n.2397+47A>T n.1631+47A>T n.3510+47A>T n.896+47A>T n.1777+853A>T c.540+47A>T (n.540+47A>T) c.417+47A>T (n.417+47A>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225673T>C | CA4339163 | KRIT1 | c.1254+47A>G (n.1254+47A>G) n.1700+47A>G c.*761+47A>G (n.*761+47A>G) c.1110+47A>G (n.1110+47A>G) c.*517+47A>G (n.*517+47A>G) n.2733+47A>G n.1642+47A>G c.*443+47A>G (n.*443+47A>G) n.1744+47A>G n.1614+47A>G n.1357+47A>G n.2361+47A>G c.*1064+47A>G (n.*1064+47A>G) n.2076+47A>G n.3189+47A>G n.1793+47A>G c.*889+47A>G (n.*889+47A>G) c.*617+47A>G (n.*617+47A>G) n.2210+47A>G c.*428+47A>G (n.*428+47A>G) n.2397+47A>G n.1631+47A>G n.3510+47A>G n.896+47A>G n.1777+853A>G c.540+47A>G (n.540+47A>G) c.417+47A>G (n.417+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225673T>G | CA2683700455 | KRIT1 | c.1254+47A>C (n.1254+47A>C) n.1700+47A>C c.*761+47A>C (n.*761+47A>C) c.1110+47A>C (n.1110+47A>C) c.*517+47A>C (n.*517+47A>C) n.2733+47A>C n.1642+47A>C c.*443+47A>C (n.*443+47A>C) n.1744+47A>C n.1614+47A>C n.1357+47A>C n.2361+47A>C c.*1064+47A>C (n.*1064+47A>C) n.2076+47A>C n.3189+47A>C n.1793+47A>C c.*889+47A>C (n.*889+47A>C) c.*617+47A>C (n.*617+47A>C) n.2210+47A>C c.*428+47A>C (n.*428+47A>C) n.2397+47A>C n.1631+47A>C n.3510+47A>C n.896+47A>C n.1777+853A>C c.540+47A>C (n.540+47A>C) c.417+47A>C (n.417+47A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225673T= | CA1725806964 | KRIT1 | c.1254+47A= (n.1254+47A=) n.1700+47A= c.*761+47A= (n.*761+47A=) c.1110+47A= (n.1110+47A=) c.*517+47A= (n.*517+47A=) n.2733+47A= n.1642+47A= c.*443+47A= (n.*443+47A=) n.1744+47A= n.1614+47A= n.1357+47A= n.2361+47A= c.*1064+47A= (n.*1064+47A=) n.2076+47A= n.3189+47A= n.1793+47A= c.*889+47A= (n.*889+47A=) c.*617+47A= (n.*617+47A=) n.2210+47A= c.*428+47A= (n.*428+47A=) n.2397+47A= n.1631+47A= n.3510+47A= n.896+47A= n.1777+853A= c.540+47A= (n.540+47A=) c.417+47A= (n.417+47A=) | |
| 7 | g.92225677_92225681del | CA2578936766 | KRIT1 | c.1254+43_1254+47del (n.1254+43_1254+47del) n.1700+43_1700+47del c.*761+43_*761+47del (n.*761+43_*761+47del) c.1110+43_1110+47del (n.1110+43_1110+47del) c.*517+43_*517+47del (n.*517+43_*517+47del) n.2733+43_2733+47del n.1642+43_1642+47del c.*443+43_*443+47del (n.*443+43_*443+47del) n.1744+43_1744+47del n.1614+43_1614+47del n.1357+43_1357+47del n.2361+43_2361+47del c.*1064+43_*1064+47del (n.*1064+43_*1064+47del) n.2076+43_2076+47del n.3189+43_3189+47del n.1793+43_1793+47del c.*889+43_*889+47del (n.*889+43_*889+47del) c.*617+43_*617+47del (n.*617+43_*617+47del) n.2210+43_2210+47del c.*428+43_*428+47del (n.*428+43_*428+47del) n.2397+43_2397+47del n.1631+43_1631+47del n.3510+43_3510+47del n.896+43_896+47del n.1777+849_1777+853del c.540+43_540+47del (n.540+43_540+47del) c.417+43_417+47del (n.417+43_417+47del) | |
| 7 | g.92225675_92225677del | CA2683700456 | KRIT1 | c.1254+44_1254+46del (n.1254+44_1254+46del) n.1700+44_1700+46del c.*761+44_*761+46del (n.*761+44_*761+46del) c.1110+44_1110+46del (n.1110+44_1110+46del) c.*517+44_*517+46del (n.*517+44_*517+46del) n.2733+44_2733+46del n.1642+44_1642+46del c.*443+44_*443+46del (n.*443+44_*443+46del) n.1744+44_1744+46del n.1614+44_1614+46del n.1357+44_1357+46del n.2361+44_2361+46del c.*1064+44_*1064+46del (n.*1064+44_*1064+46del) n.2076+44_2076+46del n.3189+44_3189+46del n.1793+44_1793+46del c.*889+44_*889+46del (n.*889+44_*889+46del) c.*617+44_*617+46del (n.*617+44_*617+46del) n.2210+44_2210+46del c.*428+44_*428+46del (n.*428+44_*428+46del) n.2397+44_2397+46del n.1631+44_1631+46del n.3510+44_3510+46del n.896+44_896+46del n.1777+850_1777+852del c.540+44_540+46del (n.540+44_540+46del) c.417+44_417+46del (n.417+44_417+46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225676A>C | CA2683700457 | KRIT1 | c.1254+44T>G (n.1254+44T>G) n.1700+44T>G c.*761+44T>G (n.*761+44T>G) c.1110+44T>G (n.1110+44T>G) c.*517+44T>G (n.*517+44T>G) n.2733+44T>G n.1642+44T>G c.*443+44T>G (n.*443+44T>G) n.1744+44T>G n.1614+44T>G n.1357+44T>G n.2361+44T>G c.*1064+44T>G (n.*1064+44T>G) n.2076+44T>G n.3189+44T>G n.1793+44T>G c.*889+44T>G (n.*889+44T>G) c.*617+44T>G (n.*617+44T>G) n.2210+44T>G c.*428+44T>G (n.*428+44T>G) n.2397+44T>G n.1631+44T>G n.3510+44T>G n.896+44T>G n.1777+850T>G c.540+44T>G (n.540+44T>G) c.417+44T>G (n.417+44T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225676A>G | CA2683700458 | KRIT1 | c.1254+44T>C (n.1254+44T>C) n.1700+44T>C c.*761+44T>C (n.*761+44T>C) c.1110+44T>C (n.1110+44T>C) c.*517+44T>C (n.*517+44T>C) n.2733+44T>C n.1642+44T>C c.*443+44T>C (n.*443+44T>C) n.1744+44T>C n.1614+44T>C n.1357+44T>C n.2361+44T>C c.*1064+44T>C (n.*1064+44T>C) n.2076+44T>C n.3189+44T>C n.1793+44T>C c.*889+44T>C (n.*889+44T>C) c.*617+44T>C (n.*617+44T>C) n.2210+44T>C c.*428+44T>C (n.*428+44T>C) n.2397+44T>C n.1631+44T>C n.3510+44T>C n.896+44T>C n.1777+850T>C c.540+44T>C (n.540+44T>C) c.417+44T>C (n.417+44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225680A= | CA1725806969 | KRIT1 | c.1254+40T= (n.1254+40T=) n.1700+40T= c.*761+40T= (n.*761+40T=) c.1110+40T= (n.1110+40T=) c.*517+40T= (n.*517+40T=) n.2733+40T= n.1642+40T= c.*443+40T= (n.*443+40T=) n.1744+40T= n.1614+40T= n.1357+40T= n.2361+40T= c.*1064+40T= (n.*1064+40T=) n.2076+40T= n.3189+40T= n.1793+40T= c.*889+40T= (n.*889+40T=) c.*617+40T= (n.*617+40T=) n.2210+40T= c.*428+40T= (n.*428+40T=) n.2397+40T= n.1631+40T= n.3510+40T= n.896+40T= n.1777+846T= c.540+40T= (n.540+40T=) c.417+40T= (n.417+40T=) | |
| 7 | g.92225680A>C | CA4339164 | KRIT1 | c.1254+40T>G (n.1254+40T>G) n.1700+40T>G c.*761+40T>G (n.*761+40T>G) c.1110+40T>G (n.1110+40T>G) c.*517+40T>G (n.*517+40T>G) n.2733+40T>G n.1642+40T>G c.*443+40T>G (n.*443+40T>G) n.1744+40T>G n.1614+40T>G n.1357+40T>G n.2361+40T>G c.*1064+40T>G (n.*1064+40T>G) n.2076+40T>G n.3189+40T>G n.1793+40T>G c.*889+40T>G (n.*889+40T>G) c.*617+40T>G (n.*617+40T>G) n.2210+40T>G c.*428+40T>G (n.*428+40T>G) n.2397+40T>G n.1631+40T>G n.3510+40T>G n.896+40T>G n.1777+846T>G c.540+40T>G (n.540+40T>G) c.417+40T>G (n.417+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225680A>T | CA2578936767 | KRIT1 | c.1254+40T>A (n.1254+40T>A) n.1700+40T>A c.*761+40T>A (n.*761+40T>A) c.1110+40T>A (n.1110+40T>A) c.*517+40T>A (n.*517+40T>A) n.2733+40T>A n.1642+40T>A c.*443+40T>A (n.*443+40T>A) n.1744+40T>A n.1614+40T>A n.1357+40T>A n.2361+40T>A c.*1064+40T>A (n.*1064+40T>A) n.2076+40T>A n.3189+40T>A n.1793+40T>A c.*889+40T>A (n.*889+40T>A) c.*617+40T>A (n.*617+40T>A) n.2210+40T>A c.*428+40T>A (n.*428+40T>A) n.2397+40T>A n.1631+40T>A n.3510+40T>A n.896+40T>A n.1777+846T>A c.540+40T>A (n.540+40T>A) c.417+40T>A (n.417+40T>A) | |
| 7 | g.92225682del | CA2683700459 | KRIT1 | c.1254+40del (n.1254+40del) n.1700+40del c.*761+40del (n.*761+40del) c.1110+40del (n.1110+40del) c.*517+40del (n.*517+40del) n.2733+40del n.1642+40del c.*443+40del (n.*443+40del) n.1744+40del n.1614+40del n.1357+40del n.2361+40del c.*1064+40del (n.*1064+40del) n.2076+40del n.3189+40del n.1793+40del c.*889+40del (n.*889+40del) c.*617+40del (n.*617+40del) n.2210+40del c.*428+40del (n.*428+40del) n.2397+40del n.1631+40del n.3510+40del n.896+40del n.1777+846del c.540+40del (n.540+40del) c.417+40del (n.417+40del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225683T>C | CA2683700461 | KRIT1 | c.1254+37A>G (n.1254+37A>G) n.1700+37A>G c.*761+37A>G (n.*761+37A>G) c.1110+37A>G (n.1110+37A>G) c.*517+37A>G (n.*517+37A>G) n.2733+37A>G n.1642+37A>G c.*443+37A>G (n.*443+37A>G) n.1744+37A>G n.1614+37A>G n.1357+37A>G n.2361+37A>G c.*1064+37A>G (n.*1064+37A>G) n.2076+37A>G n.3189+37A>G n.1793+37A>G c.*889+37A>G (n.*889+37A>G) c.*617+37A>G (n.*617+37A>G) n.2210+37A>G c.*428+37A>G (n.*428+37A>G) n.2397+37A>G n.1631+37A>G n.3510+37A>G n.896+37A>G n.1777+843A>G c.540+37A>G (n.540+37A>G) c.417+37A>G (n.417+37A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225683dup | CA2683700460 | KRIT1 | c.1254+37dup (n.1254+37dup) n.1700+37dup c.*761+37dup (n.*761+37dup) c.1110+37dup (n.1110+37dup) c.*517+37dup (n.*517+37dup) n.2733+37dup n.1642+37dup c.*443+37dup (n.*443+37dup) n.1744+37dup n.1614+37dup n.1357+37dup n.2361+37dup c.*1064+37dup (n.*1064+37dup) n.2076+37dup n.3189+37dup n.1793+37dup c.*889+37dup (n.*889+37dup) c.*617+37dup (n.*617+37dup) n.2210+37dup c.*428+37dup (n.*428+37dup) n.2397+37dup n.1631+37dup n.3510+37dup n.896+37dup n.1777+843dup c.540+37dup (n.540+37dup) c.417+37dup (n.417+37dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225690_92225705del | CA2683700462 | KRIT1 | c.1254+21_1254+36del (n.1254+21_1254+36del) n.1700+21_1700+36del c.*761+21_*761+36del (n.*761+21_*761+36del) c.1110+21_1110+36del (n.1110+21_1110+36del) c.*517+21_*517+36del (n.*517+21_*517+36del) n.2733+21_2733+36del n.1642+21_1642+36del c.*443+21_*443+36del (n.*443+21_*443+36del) n.1744+21_1744+36del n.1614+21_1614+36del n.1357+21_1357+36del n.2361+21_2361+36del c.*1064+21_*1064+36del (n.*1064+21_*1064+36del) n.2076+21_2076+36del n.3189+21_3189+36del n.1793+21_1793+36del c.*889+21_*889+36del (n.*889+21_*889+36del) c.*617+21_*617+36del (n.*617+21_*617+36del) n.2210+21_2210+36del c.*428+21_*428+36del (n.*428+21_*428+36del) n.2397+21_2397+36del n.1631+21_1631+36del n.3510+21_3510+36del n.896+21_896+36del n.1777+827_1777+842del c.540+21_540+36del (n.540+21_540+36del) c.417+21_417+36del (n.417+21_417+36del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225685C= | CA1725806972 | KRIT1 | c.1254+35G= (n.1254+35G=) n.1700+35G= c.*761+35G= (n.*761+35G=) c.1110+35G= (n.1110+35G=) c.*517+35G= (n.*517+35G=) n.2733+35G= n.1642+35G= c.*443+35G= (n.*443+35G=) n.1744+35G= n.1614+35G= n.1357+35G= n.2361+35G= c.*1064+35G= (n.*1064+35G=) n.2076+35G= n.3189+35G= n.1793+35G= c.*889+35G= (n.*889+35G=) c.*617+35G= (n.*617+35G=) n.2210+35G= c.*428+35G= (n.*428+35G=) n.2397+35G= n.1631+35G= n.3510+35G= n.896+35G= n.1777+841G= c.540+35G= (n.540+35G=) c.417+35G= (n.417+35G=) | |
| 7 | g.92225685C>T | CA576286147 | KRIT1 | c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) n.1700+35G>A c.*761+35G>A (n.*761+35G>A) c.1110+35G>A (n.1110+35G>A) c.*517+35G>A (n.*517+35G>A) n.2733+35G>A n.1642+35G>A c.*443+35G>A (n.*443+35G>A) n.1744+35G>A n.1614+35G>A n.1357+35G>A n.2361+35G>A c.*1064+35G>A (n.*1064+35G>A) n.2076+35G>A n.3189+35G>A n.1793+35G>A c.*889+35G>A (n.*889+35G>A) c.*617+35G>A (n.*617+35G>A) n.2210+35G>A c.*428+35G>A (n.*428+35G>A) n.2397+35G>A n.1631+35G>A n.3510+35G>A n.896+35G>A n.1777+841G>A c.540+35G>A (n.540+35G>A) c.417+35G>A (n.417+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225687A>G | CA2578936768 | KRIT1 | c.1254+33T>C (n.1254+33T>C) n.1700+33T>C c.*761+33T>C (n.*761+33T>C) c.1110+33T>C (n.1110+33T>C) c.*517+33T>C (n.*517+33T>C) n.2733+33T>C n.1642+33T>C c.*443+33T>C (n.*443+33T>C) n.1744+33T>C n.1614+33T>C n.1357+33T>C n.2361+33T>C c.*1064+33T>C (n.*1064+33T>C) n.2076+33T>C n.3189+33T>C n.1793+33T>C c.*889+33T>C (n.*889+33T>C) c.*617+33T>C (n.*617+33T>C) n.2210+33T>C c.*428+33T>C (n.*428+33T>C) n.2397+33T>C n.1631+33T>C n.3510+33T>C n.896+33T>C n.1777+839T>C c.540+33T>C (n.540+33T>C) c.417+33T>C (n.417+33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225688T>C | CA576286148 | KRIT1 | c.1254+32A>G (n.1254+32A>G) n.1700+32A>G c.*761+32A>G (n.*761+32A>G) c.1110+32A>G (n.1110+32A>G) c.*517+32A>G (n.*517+32A>G) n.2733+32A>G n.1642+32A>G c.*443+32A>G (n.*443+32A>G) n.1744+32A>G n.1614+32A>G n.1357+32A>G n.2361+32A>G c.*1064+32A>G (n.*1064+32A>G) n.2076+32A>G n.3189+32A>G n.1793+32A>G c.*889+32A>G (n.*889+32A>G) c.*617+32A>G (n.*617+32A>G) n.2210+32A>G c.*428+32A>G (n.*428+32A>G) n.2397+32A>G n.1631+32A>G n.3510+32A>G n.896+32A>G n.1777+838A>G c.540+32A>G (n.540+32A>G) c.417+32A>G (n.417+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225688T= | CA1725806974 | KRIT1 | c.1254+32A= (n.1254+32A=) n.1700+32A= c.*761+32A= (n.*761+32A=) c.1110+32A= (n.1110+32A=) c.*517+32A= (n.*517+32A=) n.2733+32A= n.1642+32A= c.*443+32A= (n.*443+32A=) n.1744+32A= n.1614+32A= n.1357+32A= n.2361+32A= c.*1064+32A= (n.*1064+32A=) n.2076+32A= n.3189+32A= n.1793+32A= c.*889+32A= (n.*889+32A=) c.*617+32A= (n.*617+32A=) n.2210+32A= c.*428+32A= (n.*428+32A=) n.2397+32A= n.1631+32A= n.3510+32A= n.896+32A= n.1777+838A= c.540+32A= (n.540+32A=) c.417+32A= (n.417+32A=) | |
| 7 | g.92225689G= | CA1725806976 | KRIT1 | c.1254+31C= (n.1254+31C=) n.1700+31C= c.*761+31C= (n.*761+31C=) c.1110+31C= (n.1110+31C=) c.*517+31C= (n.*517+31C=) n.2733+31C= n.1642+31C= c.*443+31C= (n.*443+31C=) n.1744+31C= n.1614+31C= n.1357+31C= n.2361+31C= c.*1064+31C= (n.*1064+31C=) n.2076+31C= n.3189+31C= n.1793+31C= c.*889+31C= (n.*889+31C=) c.*617+31C= (n.*617+31C=) n.2210+31C= c.*428+31C= (n.*428+31C=) n.2397+31C= n.1631+31C= n.3510+31C= n.896+31C= n.1777+837C= c.540+31C= (n.540+31C=) c.417+31C= (n.417+31C=) | |
| 7 | g.92225689G>T | CA4339165 | KRIT1 | c.1254+31C>A (n.1254+31C>A) n.1700+31C>A c.*761+31C>A (n.*761+31C>A) c.1110+31C>A (n.1110+31C>A) c.*517+31C>A (n.*517+31C>A) n.2733+31C>A n.1642+31C>A c.*443+31C>A (n.*443+31C>A) n.1744+31C>A n.1614+31C>A n.1357+31C>A n.2361+31C>A c.*1064+31C>A (n.*1064+31C>A) n.2076+31C>A n.3189+31C>A n.1793+31C>A c.*889+31C>A (n.*889+31C>A) c.*617+31C>A (n.*617+31C>A) n.2210+31C>A c.*428+31C>A (n.*428+31C>A) n.2397+31C>A n.1631+31C>A n.3510+31C>A n.896+31C>A n.1777+837C>A c.540+31C>A (n.540+31C>A) c.417+31C>A (n.417+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225690C>A | CA2683700464 | KRIT1 | c.1254+30G>T (n.1254+30G>T) n.1700+30G>T c.*761+30G>T (n.*761+30G>T) c.1110+30G>T (n.1110+30G>T) c.*517+30G>T (n.*517+30G>T) n.2733+30G>T n.1642+30G>T c.*443+30G>T (n.*443+30G>T) n.1744+30G>T n.1614+30G>T n.1357+30G>T n.2361+30G>T c.*1064+30G>T (n.*1064+30G>T) n.2076+30G>T n.3189+30G>T n.1793+30G>T c.*889+30G>T (n.*889+30G>T) c.*617+30G>T (n.*617+30G>T) n.2210+30G>T c.*428+30G>T (n.*428+30G>T) n.2397+30G>T n.1631+30G>T n.3510+30G>T n.896+30G>T n.1777+836G>T c.540+30G>T (n.540+30G>T) c.417+30G>T (n.417+30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225690C>T | CA2683700463 | KRIT1 | c.1254+30G>A (n.1254+30G>A) n.1700+30G>A c.*761+30G>A (n.*761+30G>A) c.1110+30G>A (n.1110+30G>A) c.*517+30G>A (n.*517+30G>A) n.2733+30G>A n.1642+30G>A c.*443+30G>A (n.*443+30G>A) n.1744+30G>A n.1614+30G>A n.1357+30G>A n.2361+30G>A c.*1064+30G>A (n.*1064+30G>A) n.2076+30G>A n.3189+30G>A n.1793+30G>A c.*889+30G>A (n.*889+30G>A) c.*617+30G>A (n.*617+30G>A) n.2210+30G>A c.*428+30G>A (n.*428+30G>A) n.2397+30G>A n.1631+30G>A n.3510+30G>A n.896+30G>A n.1777+836G>A c.540+30G>A (n.540+30G>A) c.417+30G>A (n.417+30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225692T>C | CA4339166 | KRIT1 | c.1254+28A>G (n.1254+28A>G) n.1700+28A>G c.*761+28A>G (n.*761+28A>G) c.1110+28A>G (n.1110+28A>G) c.*517+28A>G (n.*517+28A>G) n.2733+28A>G n.1642+28A>G c.*443+28A>G (n.*443+28A>G) n.1744+28A>G n.1614+28A>G n.1357+28A>G n.2361+28A>G c.*1064+28A>G (n.*1064+28A>G) n.2076+28A>G n.3189+28A>G n.1793+28A>G c.*889+28A>G (n.*889+28A>G) c.*617+28A>G (n.*617+28A>G) n.2210+28A>G c.*428+28A>G (n.*428+28A>G) n.2397+28A>G n.1631+28A>G n.3510+28A>G n.896+28A>G n.1777+834A>G c.540+28A>G (n.540+28A>G) c.417+28A>G (n.417+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225692T= | CA1725806978 | KRIT1 | c.1254+28A= (n.1254+28A=) n.1700+28A= c.*761+28A= (n.*761+28A=) c.1110+28A= (n.1110+28A=) c.*517+28A= (n.*517+28A=) n.2733+28A= n.1642+28A= c.*443+28A= (n.*443+28A=) n.1744+28A= n.1614+28A= n.1357+28A= n.2361+28A= c.*1064+28A= (n.*1064+28A=) n.2076+28A= n.3189+28A= n.1793+28A= c.*889+28A= (n.*889+28A=) c.*617+28A= (n.*617+28A=) n.2210+28A= c.*428+28A= (n.*428+28A=) n.2397+28A= n.1631+28A= n.3510+28A= n.896+28A= n.1777+834A= c.540+28A= (n.540+28A=) c.417+28A= (n.417+28A=) | |
| 7 | g.92225693G>T | CA2683700465 | KRIT1 | c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) n.1700+27C>A c.*761+27C>A (n.*761+27C>A) c.1110+27C>A (n.1110+27C>A) c.*517+27C>A (n.*517+27C>A) n.2733+27C>A n.1642+27C>A c.*443+27C>A (n.*443+27C>A) n.1744+27C>A n.1614+27C>A n.1357+27C>A n.2361+27C>A c.*1064+27C>A (n.*1064+27C>A) n.2076+27C>A n.3189+27C>A n.1793+27C>A c.*889+27C>A (n.*889+27C>A) c.*617+27C>A (n.*617+27C>A) n.2210+27C>A c.*428+27C>A (n.*428+27C>A) n.2397+27C>A n.1631+27C>A n.3510+27C>A n.896+27C>A n.1777+833C>A c.540+27C>A (n.540+27C>A) c.417+27C>A (n.417+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225694G>A | CA2683700466 | KRIT1 | c.1254+26C>T (n.1254+26C>T) n.1700+26C>T c.*761+26C>T (n.*761+26C>T) c.1110+26C>T (n.1110+26C>T) c.*517+26C>T (n.*517+26C>T) n.2733+26C>T n.1642+26C>T c.*443+26C>T (n.*443+26C>T) n.1744+26C>T n.1614+26C>T n.1357+26C>T n.2361+26C>T c.*1064+26C>T (n.*1064+26C>T) n.2076+26C>T n.3189+26C>T n.1793+26C>T c.*889+26C>T (n.*889+26C>T) c.*617+26C>T (n.*617+26C>T) n.2210+26C>T c.*428+26C>T (n.*428+26C>T) n.2397+26C>T n.1631+26C>T n.3510+26C>T n.896+26C>T n.1777+832C>T c.540+26C>T (n.540+26C>T) c.417+26C>T (n.417+26C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225694G>T | CA2578936769 | KRIT1 | c.1254+26C>A (n.1254+26C>A) n.1700+26C>A c.*761+26C>A (n.*761+26C>A) c.1110+26C>A (n.1110+26C>A) c.*517+26C>A (n.*517+26C>A) n.2733+26C>A n.1642+26C>A c.*443+26C>A (n.*443+26C>A) n.1744+26C>A n.1614+26C>A n.1357+26C>A n.2361+26C>A c.*1064+26C>A (n.*1064+26C>A) n.2076+26C>A n.3189+26C>A n.1793+26C>A c.*889+26C>A (n.*889+26C>A) c.*617+26C>A (n.*617+26C>A) n.2210+26C>A c.*428+26C>A (n.*428+26C>A) n.2397+26C>A n.1631+26C>A n.3510+26C>A n.896+26C>A n.1777+832C>A c.540+26C>A (n.540+26C>A) c.417+26C>A (n.417+26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225696_92225700delinsTCTAA | CA1725806981 | KRIT1 | c.1254+20_1254+24delinsTTAGA (n.1254+20_1254+24delinsTTAGA) n.1700+20_1700+24delinsTTAGA c.*761+20_*761+24delinsTTAGA (n.*761+20_*761+24delinsTTAGA) c.1110+20_1110+24delinsTTAGA (n.1110+20_1110+24delinsTTAGA) c.*517+20_*517+24delinsTTAGA (n.*517+20_*517+24delinsTTAGA) n.2733+20_2733+24delinsTTAGA n.1642+20_1642+24delinsTTAGA c.*443+20_*443+24delinsTTAGA (n.*443+20_*443+24delinsTTAGA) n.1744+20_1744+24delinsTTAGA n.1614+20_1614+24delinsTTAGA n.1357+20_1357+24delinsTTAGA n.2361+20_2361+24delinsTTAGA c.*1064+20_*1064+24delinsTTAGA (n.*1064+20_*1064+24delinsTTAGA) n.2076+20_2076+24delinsTTAGA n.3189+20_3189+24delinsTTAGA n.1793+20_1793+24delinsTTAGA c.*889+20_*889+24delinsTTAGA (n.*889+20_*889+24delinsTTAGA) c.*617+20_*617+24delinsTTAGA (n.*617+20_*617+24delinsTTAGA) n.2210+20_2210+24delinsTTAGA c.*428+20_*428+24delinsTTAGA (n.*428+20_*428+24delinsTTAGA) n.2397+20_2397+24delinsTTAGA n.1631+20_1631+24delinsTTAGA n.3510+20_3510+24delinsTTAGA n.896+20_896+24delinsTTAGA n.1777+826_1777+830delinsTTAGA c.540+20_540+24delinsTTAGA (n.540+20_540+24delinsTTAGA) c.417+20_417+24delinsTTAGA (n.417+20_417+24delinsTTAGA) | |
| 7 | g.92225697C= | CA1725806986 | KRIT1 | c.1254+23G= (n.1254+23G=) n.1700+23G= c.*761+23G= (n.*761+23G=) c.1110+23G= (n.1110+23G=) c.*517+23G= (n.*517+23G=) n.2733+23G= n.1642+23G= c.*443+23G= (n.*443+23G=) n.1744+23G= n.1614+23G= n.1357+23G= n.2361+23G= c.*1064+23G= (n.*1064+23G=) n.2076+23G= n.3189+23G= n.1793+23G= c.*889+23G= (n.*889+23G=) c.*617+23G= (n.*617+23G=) n.2210+23G= c.*428+23G= (n.*428+23G=) n.2397+23G= n.1631+23G= n.3510+23G= n.896+23G= n.1777+829G= c.540+23G= (n.540+23G=) c.417+23G= (n.417+23G=) | |
| 7 | g.92225697C>T | CA4339167 | KRIT1 | c.1254+23G>A (n.1254+23G>A) n.1700+23G>A c.*761+23G>A (n.*761+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.*517+23G>A (n.*517+23G>A) n.2733+23G>A n.1642+23G>A c.*443+23G>A (n.*443+23G>A) n.1744+23G>A n.1614+23G>A n.1357+23G>A n.2361+23G>A c.*1064+23G>A (n.*1064+23G>A) n.2076+23G>A n.3189+23G>A n.1793+23G>A c.*889+23G>A (n.*889+23G>A) c.*617+23G>A (n.*617+23G>A) n.2210+23G>A c.*428+23G>A (n.*428+23G>A) n.2397+23G>A n.1631+23G>A n.3510+23G>A n.896+23G>A n.1777+829G>A c.540+23G>A (n.540+23G>A) c.417+23G>A (n.417+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225700_92225703del | CA576286152 | KRIT1 | c.1254+20_1254+23del (n.1254+20_1254+23del) n.1700+20_1700+23del c.*761+20_*761+23del (n.*761+20_*761+23del) c.1110+20_1110+23del (n.1110+20_1110+23del) c.*517+20_*517+23del (n.*517+20_*517+23del) n.2733+20_2733+23del n.1642+20_1642+23del c.*443+20_*443+23del (n.*443+20_*443+23del) n.1744+20_1744+23del n.1614+20_1614+23del n.1357+20_1357+23del n.2361+20_2361+23del c.*1064+20_*1064+23del (n.*1064+20_*1064+23del) n.2076+20_2076+23del n.3189+20_3189+23del n.1793+20_1793+23del c.*889+20_*889+23del (n.*889+20_*889+23del) c.*617+20_*617+23del (n.*617+20_*617+23del) n.2210+20_2210+23del c.*428+20_*428+23del (n.*428+20_*428+23del) n.2397+20_2397+23del n.1631+20_1631+23del n.3510+20_3510+23del n.896+20_896+23del n.1777+826_1777+829del c.540+20_540+23del (n.540+20_540+23del) c.417+20_417+23del (n.417+20_417+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225699A>G | CA2683700467 | KRIT1 | c.1254+21T>C (n.1254+21T>C) n.1700+21T>C c.*761+21T>C (n.*761+21T>C) c.1110+21T>C (n.1110+21T>C) c.*517+21T>C (n.*517+21T>C) n.2733+21T>C n.1642+21T>C c.*443+21T>C (n.*443+21T>C) n.1744+21T>C n.1614+21T>C n.1357+21T>C n.2361+21T>C c.*1064+21T>C (n.*1064+21T>C) n.2076+21T>C n.3189+21T>C n.1793+21T>C c.*889+21T>C (n.*889+21T>C) c.*617+21T>C (n.*617+21T>C) n.2210+21T>C c.*428+21T>C (n.*428+21T>C) n.2397+21T>C n.1631+21T>C n.3510+21T>C n.896+21T>C n.1777+827T>C c.540+21T>C (n.540+21T>C) c.417+21T>C (n.417+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225700A>G | CA2683700468 | KRIT1 | c.1254+20T>C (n.1254+20T>C) n.1700+20T>C c.*761+20T>C (n.*761+20T>C) c.1110+20T>C (n.1110+20T>C) c.*517+20T>C (n.*517+20T>C) n.2733+20T>C n.1642+20T>C c.*443+20T>C (n.*443+20T>C) n.1744+20T>C n.1614+20T>C n.1357+20T>C n.2361+20T>C c.*1064+20T>C (n.*1064+20T>C) n.2076+20T>C n.3189+20T>C n.1793+20T>C c.*889+20T>C (n.*889+20T>C) c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) n.2210+20T>C c.*428+20T>C (n.*428+20T>C) n.2397+20T>C n.1631+20T>C n.3510+20T>C n.896+20T>C n.1777+826T>C c.540+20T>C (n.540+20T>C) c.417+20T>C (n.417+20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225701C>T | CA2683700469 | KRIT1 | c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) n.1700+19G>A c.*761+19G>A (n.*761+19G>A) c.1110+19G>A (n.1110+19G>A) c.*517+19G>A (n.*517+19G>A) n.2733+19G>A n.1642+19G>A c.*443+19G>A (n.*443+19G>A) n.1744+19G>A n.1614+19G>A n.1357+19G>A n.2361+19G>A c.*1064+19G>A (n.*1064+19G>A) n.2076+19G>A n.3189+19G>A n.1793+19G>A c.*889+19G>A (n.*889+19G>A) c.*617+19G>A (n.*617+19G>A) n.2210+19G>A c.*428+19G>A (n.*428+19G>A) n.2397+19G>A n.1631+19G>A n.3510+19G>A n.896+19G>A n.1777+825G>A c.540+19G>A (n.540+19G>A) c.417+19G>A (n.417+19G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225702T>A | CA2683700470 | KRIT1 | c.1254+18A>T (n.1254+18A>T) n.1700+18A>T c.*761+18A>T (n.*761+18A>T) c.1110+18A>T (n.1110+18A>T) c.*517+18A>T (n.*517+18A>T) n.2733+18A>T n.1642+18A>T c.*443+18A>T (n.*443+18A>T) n.1744+18A>T n.1614+18A>T n.1357+18A>T n.2361+18A>T c.*1064+18A>T (n.*1064+18A>T) n.2076+18A>T n.3189+18A>T n.1793+18A>T c.*889+18A>T (n.*889+18A>T) c.*617+18A>T (n.*617+18A>T) n.2210+18A>T c.*428+18A>T (n.*428+18A>T) n.2397+18A>T n.1631+18A>T n.3510+18A>T n.896+18A>T n.1777+824A>T c.540+18A>T (n.540+18A>T) c.417+18A>T (n.417+18A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225702T>C | CA2683700471 | KRIT1 | c.1254+18A>G (n.1254+18A>G) n.1700+18A>G c.*761+18A>G (n.*761+18A>G) c.1110+18A>G (n.1110+18A>G) c.*517+18A>G (n.*517+18A>G) n.2733+18A>G n.1642+18A>G c.*443+18A>G (n.*443+18A>G) n.1744+18A>G n.1614+18A>G n.1357+18A>G n.2361+18A>G c.*1064+18A>G (n.*1064+18A>G) n.2076+18A>G n.3189+18A>G n.1793+18A>G c.*889+18A>G (n.*889+18A>G) c.*617+18A>G (n.*617+18A>G) n.2210+18A>G c.*428+18A>G (n.*428+18A>G) n.2397+18A>G n.1631+18A>G n.3510+18A>G n.896+18A>G n.1777+824A>G c.540+18A>G (n.540+18A>G) c.417+18A>G (n.417+18A>G) | gnomAD v4 |