UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92222726T>A | CA2683700260 | KRIT1 | c.1411+96A>T (n.1411+96A>T) n.1857+96A>T c.*918+96A>T (n.*918+96A>T) c.1267+96A>T (n.1267+96A>T) c.*674+96A>T (n.*674+96A>T) n.2890+96A>T n.1799+96A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.*600+96A>T (n.*600+96A>T) n.1901+96A>T n.440+96A>T n.1771+96A>T n.1610A>T n.2614A>T c.*1221+96A>T (n.*1221+96A>T) n.2233+96A>T n.3346+96A>T n.2046A>T c.*1046+96A>T (n.*1046+96A>T) c.*774+96A>T (n.*774+96A>T) n.2367+96A>T c.*585+96A>T (n.*585+96A>T) n.2554+96A>T n.1788+96A>T n.1884A>T n.3667+96A>T n.1053+96A>T n.1934+96A>T c.697+96A>T (n.697+96A>T) c.574+96A>T (n.574+96A>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92222726T>G | CA2683700262 | KRIT1 | c.1411+96A>C (n.1411+96A>C) n.1857+96A>C c.*918+96A>C (n.*918+96A>C) c.1267+96A>C (n.1267+96A>C) c.*674+96A>C (n.*674+96A>C) n.2890+96A>C n.1799+96A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.*600+96A>C (n.*600+96A>C) n.1901+96A>C n.440+96A>C n.1771+96A>C n.1610A>C n.2614A>C c.*1221+96A>C (n.*1221+96A>C) n.2233+96A>C n.3346+96A>C n.2046A>C c.*1046+96A>C (n.*1046+96A>C) c.*774+96A>C (n.*774+96A>C) n.2367+96A>C c.*585+96A>C (n.*585+96A>C) n.2554+96A>C n.1788+96A>C n.1884A>C n.3667+96A>C n.1053+96A>C n.1934+96A>C c.697+96A>C (n.697+96A>C) c.574+96A>C (n.574+96A>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92222728A>T | CA2578936728 | KRIT1 | c.1411+94T>A (n.1411+94T>A) n.1857+94T>A c.*918+94T>A (n.*918+94T>A) c.1267+94T>A (n.1267+94T>A) c.*674+94T>A (n.*674+94T>A) n.2890+94T>A n.1799+94T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*600+94T>A (n.*600+94T>A) n.1901+94T>A n.440+94T>A n.1771+94T>A n.1608T>A n.2612T>A c.*1221+94T>A (n.*1221+94T>A) n.2233+94T>A n.3346+94T>A n.2044T>A c.*1046+94T>A (n.*1046+94T>A) c.*774+94T>A (n.*774+94T>A) n.2367+94T>A c.*585+94T>A (n.*585+94T>A) n.2554+94T>A n.1788+94T>A n.1882T>A n.3667+94T>A n.1053+94T>A n.1934+94T>A c.697+94T>A (n.697+94T>A) c.574+94T>A (n.574+94T>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92222729A>T | CA2683700265 | KRIT1 | c.1411+93T>A (n.1411+93T>A) n.1857+93T>A c.*918+93T>A (n.*918+93T>A) c.1267+93T>A (n.1267+93T>A) c.*674+93T>A (n.*674+93T>A) n.2890+93T>A n.1799+93T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.*600+93T>A (n.*600+93T>A) n.1901+93T>A n.440+93T>A n.1771+93T>A n.1607T>A n.2611T>A c.*1221+93T>A (n.*1221+93T>A) n.2233+93T>A n.3346+93T>A n.2043T>A c.*1046+93T>A (n.*1046+93T>A) c.*774+93T>A (n.*774+93T>A) n.2367+93T>A c.*585+93T>A (n.*585+93T>A) n.2554+93T>A n.1788+93T>A n.1881T>A n.3667+93T>A n.1053+93T>A n.1934+93T>A c.697+93T>A (n.697+93T>A) c.574+93T>A (n.574+93T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222731_92222732del | CA2683700264 | KRIT1 | c.1411+92_1411+93del (n.1411+92_1411+93del) n.1857+92_1857+93del c.*918+92_*918+93del (n.*918+92_*918+93del) c.1267+92_1267+93del (n.1267+92_1267+93del) c.*674+92_*674+93del (n.*674+92_*674+93del) n.2890+92_2890+93del n.1799+92_1799+93del c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.*600+92_*600+93del (n.*600+92_*600+93del) n.1901+92_1901+93del n.440+92_440+93del n.1771+92_1771+93del n.1606_1607del n.2610_2611del c.*1221+92_*1221+93del (n.*1221+92_*1221+93del) n.2233+92_2233+93del n.3346+92_3346+93del n.2042_2043del c.*1046+92_*1046+93del (n.*1046+92_*1046+93del) c.*774+92_*774+93del (n.*774+92_*774+93del) n.2367+92_2367+93del c.*585+92_*585+93del (n.*585+92_*585+93del) n.2554+92_2554+93del n.1788+92_1788+93del n.1880_1881del n.3667+92_3667+93del n.1053+92_1053+93del n.1934+92_1934+93del c.697+92_697+93del (n.697+92_697+93del) c.574+92_574+93del (n.574+92_574+93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222730G>C | CA161899138 | KRIT1 | c.1411+92C>G (n.1411+92C>G) n.1857+92C>G c.*918+92C>G (n.*918+92C>G) c.1267+92C>G (n.1267+92C>G) c.*674+92C>G (n.*674+92C>G) n.2890+92C>G n.1799+92C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.*600+92C>G (n.*600+92C>G) n.1901+92C>G n.440+92C>G n.1771+92C>G n.1606C>G n.2610C>G c.*1221+92C>G (n.*1221+92C>G) n.2233+92C>G n.3346+92C>G n.2042C>G c.*1046+92C>G (n.*1046+92C>G) c.*774+92C>G (n.*774+92C>G) n.2367+92C>G c.*585+92C>G (n.*585+92C>G) n.2554+92C>G n.1788+92C>G n.1880C>G n.3667+92C>G n.1053+92C>G n.1934+92C>G c.697+92C>G (n.697+92C>G) c.574+92C>G (n.574+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92222732G>T | CA2578936730 | KRIT1 | c.1411+90C>A (n.1411+90C>A) n.1857+90C>A c.*918+90C>A (n.*918+90C>A) c.1267+90C>A (n.1267+90C>A) c.*674+90C>A (n.*674+90C>A) n.2890+90C>A n.1799+90C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*600+90C>A (n.*600+90C>A) n.1901+90C>A n.440+90C>A n.1771+90C>A n.1604C>A n.2608C>A c.*1221+90C>A (n.*1221+90C>A) n.2233+90C>A n.3346+90C>A n.2040C>A c.*1046+90C>A (n.*1046+90C>A) c.*774+90C>A (n.*774+90C>A) n.2367+90C>A c.*585+90C>A (n.*585+90C>A) n.2554+90C>A n.1788+90C>A n.1878C>A n.3667+90C>A n.1053+90C>A n.1934+90C>A c.697+90C>A (n.697+90C>A) c.574+90C>A (n.574+90C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92222734C>A | CA2683700267 | KRIT1 | c.1411+88G>T (n.1411+88G>T) n.1857+88G>T c.*918+88G>T (n.*918+88G>T) c.1267+88G>T (n.1267+88G>T) c.*674+88G>T (n.*674+88G>T) n.2890+88G>T n.1799+88G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*600+88G>T (n.*600+88G>T) n.1901+88G>T n.440+88G>T n.1771+88G>T n.1602G>T n.2606G>T c.*1221+88G>T (n.*1221+88G>T) n.2233+88G>T n.3346+88G>T n.2038G>T c.*1046+88G>T (n.*1046+88G>T) c.*774+88G>T (n.*774+88G>T) n.2367+88G>T c.*585+88G>T (n.*585+88G>T) n.2554+88G>T n.1788+88G>T n.1876G>T n.3667+88G>T n.1053+88G>T n.1934+88G>T c.697+88G>T (n.697+88G>T) c.574+88G>T (n.574+88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222734C>G | CA2578936731 | KRIT1 | c.1411+88G>C (n.1411+88G>C) n.1857+88G>C c.*918+88G>C (n.*918+88G>C) c.1267+88G>C (n.1267+88G>C) c.*674+88G>C (n.*674+88G>C) n.2890+88G>C n.1799+88G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*600+88G>C (n.*600+88G>C) n.1901+88G>C n.440+88G>C n.1771+88G>C n.1602G>C n.2606G>C c.*1221+88G>C (n.*1221+88G>C) n.2233+88G>C n.3346+88G>C n.2038G>C c.*1046+88G>C (n.*1046+88G>C) c.*774+88G>C (n.*774+88G>C) n.2367+88G>C c.*585+88G>C (n.*585+88G>C) n.2554+88G>C n.1788+88G>C n.1876G>C n.3667+88G>C n.1053+88G>C n.1934+88G>C c.697+88G>C (n.697+88G>C) c.574+88G>C (n.574+88G>C) | |
| 7 | g.92222735A>C | CA2683700268 | KRIT1 | c.1411+87T>G (n.1411+87T>G) n.1857+87T>G c.*918+87T>G (n.*918+87T>G) c.1267+87T>G (n.1267+87T>G) c.*674+87T>G (n.*674+87T>G) n.2890+87T>G n.1799+87T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*600+87T>G (n.*600+87T>G) n.1901+87T>G n.440+87T>G n.1771+87T>G n.1601T>G n.2605T>G c.*1221+87T>G (n.*1221+87T>G) n.2233+87T>G n.3346+87T>G n.2037T>G c.*1046+87T>G (n.*1046+87T>G) c.*774+87T>G (n.*774+87T>G) n.2367+87T>G c.*585+87T>G (n.*585+87T>G) n.2554+87T>G n.1788+87T>G n.1875T>G n.3667+87T>G n.1053+87T>G n.1934+87T>G c.697+87T>G (n.697+87T>G) c.574+87T>G (n.574+87T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222737G>T | CA2578936732 | KRIT1 | c.1411+85C>A (n.1411+85C>A) n.1857+85C>A c.*918+85C>A (n.*918+85C>A) c.1267+85C>A (n.1267+85C>A) c.*674+85C>A (n.*674+85C>A) n.2890+85C>A n.1799+85C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*600+85C>A (n.*600+85C>A) n.1901+85C>A n.440+85C>A n.1771+85C>A n.1599C>A n.2603C>A c.*1221+85C>A (n.*1221+85C>A) n.2233+85C>A n.3346+85C>A n.2035C>A c.*1046+85C>A (n.*1046+85C>A) c.*774+85C>A (n.*774+85C>A) n.2367+85C>A c.*585+85C>A (n.*585+85C>A) n.2554+85C>A n.1788+85C>A n.1873C>A n.3667+85C>A n.1053+85C>A n.1934+85C>A c.697+85C>A (n.697+85C>A) c.574+85C>A (n.574+85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222740T>A | CA2683700269 | KRIT1 | c.1411+82A>T (n.1411+82A>T) n.1857+82A>T c.*918+82A>T (n.*918+82A>T) c.1267+82A>T (n.1267+82A>T) c.*674+82A>T (n.*674+82A>T) n.2890+82A>T n.1799+82A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*600+82A>T (n.*600+82A>T) n.1901+82A>T n.440+82A>T n.1771+82A>T n.1596A>T n.2600A>T c.*1221+82A>T (n.*1221+82A>T) n.2233+82A>T n.3346+82A>T n.2032A>T c.*1046+82A>T (n.*1046+82A>T) c.*774+82A>T (n.*774+82A>T) n.2367+82A>T c.*585+82A>T (n.*585+82A>T) n.2554+82A>T n.1788+82A>T n.1870A>T n.3667+82A>T n.1053+82A>T n.1934+82A>T c.697+82A>T (n.697+82A>T) c.574+82A>T (n.574+82A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222741A>T | CA2683700270 | KRIT1 | c.1411+81T>A (n.1411+81T>A) n.1857+81T>A c.*918+81T>A (n.*918+81T>A) c.1267+81T>A (n.1267+81T>A) c.*674+81T>A (n.*674+81T>A) n.2890+81T>A n.1799+81T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*600+81T>A (n.*600+81T>A) n.1901+81T>A n.440+81T>A n.1771+81T>A n.1595T>A n.2599T>A c.*1221+81T>A (n.*1221+81T>A) n.2233+81T>A n.3346+81T>A n.2031T>A c.*1046+81T>A (n.*1046+81T>A) c.*774+81T>A (n.*774+81T>A) n.2367+81T>A c.*585+81T>A (n.*585+81T>A) n.2554+81T>A n.1788+81T>A n.1869T>A n.3667+81T>A n.1053+81T>A n.1934+81T>A c.697+81T>A (n.697+81T>A) c.574+81T>A (n.574+81T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222745dup | CA2776939103 | KRIT1 | c.1411+81dup (n.1411+81dup) n.1857+81dup c.*918+81dup (n.*918+81dup) c.1267+81dup (n.1267+81dup) c.*674+81dup (n.*674+81dup) n.2890+81dup n.1799+81dup c.*233dup (n.*233dup) c.*600+81dup (n.*600+81dup) n.1901+81dup n.440+81dup n.1771+81dup n.1595dup n.2599dup c.*1221+81dup (n.*1221+81dup) n.2233+81dup n.3346+81dup n.2031dup c.*1046+81dup (n.*1046+81dup) c.*774+81dup (n.*774+81dup) n.2367+81dup c.*585+81dup (n.*585+81dup) n.2554+81dup n.1788+81dup n.1869dup n.3667+81dup n.1053+81dup n.1934+81dup c.697+81dup (n.697+81dup) c.574+81dup (n.574+81dup) | |
| 7 | g.92222745del | CA2578936733 | KRIT1 | c.1411+81del (n.1411+81del) n.1857+81del c.*918+81del (n.*918+81del) c.1267+81del (n.1267+81del) c.*674+81del (n.*674+81del) n.2890+81del n.1799+81del c.*233del (n.*233del) c.*600+81del (n.*600+81del) n.1901+81del n.440+81del n.1771+81del n.1595del n.2599del c.*1221+81del (n.*1221+81del) n.2233+81del n.3346+81del n.2031del c.*1046+81del (n.*1046+81del) c.*774+81del (n.*774+81del) n.2367+81del c.*585+81del (n.*585+81del) n.2554+81del n.1788+81del n.1869del n.3667+81del n.1053+81del n.1934+81del c.697+81del (n.697+81del) c.574+81del (n.574+81del) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92222744A>G | CA2683700273 | KRIT1 | c.1411+78T>C (n.1411+78T>C) n.1857+78T>C c.*918+78T>C (n.*918+78T>C) c.1267+78T>C (n.1267+78T>C) c.*674+78T>C (n.*674+78T>C) n.2890+78T>C n.1799+78T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.*600+78T>C (n.*600+78T>C) n.1901+78T>C n.440+78T>C n.1771+78T>C n.1592T>C n.2596T>C c.*1221+78T>C (n.*1221+78T>C) n.2233+78T>C n.3346+78T>C n.2028T>C c.*1046+78T>C (n.*1046+78T>C) c.*774+78T>C (n.*774+78T>C) n.2367+78T>C c.*585+78T>C (n.*585+78T>C) n.2554+78T>C n.1788+78T>C n.1866T>C n.3667+78T>C n.1053+78T>C n.1934+78T>C c.697+78T>C (n.697+78T>C) c.574+78T>C (n.574+78T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222747_92222749del | CA2683700271 | KRIT1 | c.1411+76_1411+78del (n.1411+76_1411+78del) n.1857+76_1857+78del c.*918+76_*918+78del (n.*918+76_*918+78del) c.1267+76_1267+78del (n.1267+76_1267+78del) c.*674+76_*674+78del (n.*674+76_*674+78del) n.2890+76_2890+78del n.1799+76_1799+78del c.*228_*230del (n.*228_*230del) c.*600+76_*600+78del (n.*600+76_*600+78del) n.1901+76_1901+78del n.440+76_440+78del n.1771+76_1771+78del n.1590_1592del n.2594_2596del c.*1221+76_*1221+78del (n.*1221+76_*1221+78del) n.2233+76_2233+78del n.3346+76_3346+78del n.2026_2028del c.*1046+76_*1046+78del (n.*1046+76_*1046+78del) c.*774+76_*774+78del (n.*774+76_*774+78del) n.2367+76_2367+78del c.*585+76_*585+78del (n.*585+76_*585+78del) n.2554+76_2554+78del n.1788+76_1788+78del n.1864_1866del n.3667+76_3667+78del n.1053+76_1053+78del n.1934+76_1934+78del c.697+76_697+78del (n.697+76_697+78del) c.574+76_574+78del (n.574+76_574+78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222745A>T | CA2683700274 | KRIT1 | c.1411+77T>A (n.1411+77T>A) n.1857+77T>A c.*918+77T>A (n.*918+77T>A) c.1267+77T>A (n.1267+77T>A) c.*674+77T>A (n.*674+77T>A) n.2890+77T>A n.1799+77T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.*600+77T>A (n.*600+77T>A) n.1901+77T>A n.440+77T>A n.1771+77T>A n.1591T>A n.2595T>A c.*1221+77T>A (n.*1221+77T>A) n.2233+77T>A n.3346+77T>A n.2027T>A c.*1046+77T>A (n.*1046+77T>A) c.*774+77T>A (n.*774+77T>A) n.2367+77T>A c.*585+77T>A (n.*585+77T>A) n.2554+77T>A n.1788+77T>A n.1865T>A n.3667+77T>A n.1053+77T>A n.1934+77T>A c.697+77T>A (n.697+77T>A) c.574+77T>A (n.574+77T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222746G>A | CA2683700275 | KRIT1 | c.1411+76C>T (n.1411+76C>T) n.1857+76C>T c.*918+76C>T (n.*918+76C>T) c.1267+76C>T (n.1267+76C>T) c.*674+76C>T (n.*674+76C>T) n.2890+76C>T n.1799+76C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*600+76C>T (n.*600+76C>T) n.1901+76C>T n.440+76C>T n.1771+76C>T n.1590C>T n.2594C>T c.*1221+76C>T (n.*1221+76C>T) n.2233+76C>T n.3346+76C>T n.2026C>T c.*1046+76C>T (n.*1046+76C>T) c.*774+76C>T (n.*774+76C>T) n.2367+76C>T c.*585+76C>T (n.*585+76C>T) n.2554+76C>T n.1788+76C>T n.1864C>T n.3667+76C>T n.1053+76C>T n.1934+76C>T c.697+76C>T (n.697+76C>T) c.574+76C>T (n.574+76C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222746G>T | CA2683700276 | KRIT1 | c.1411+76C>A (n.1411+76C>A) n.1857+76C>A c.*918+76C>A (n.*918+76C>A) c.1267+76C>A (n.1267+76C>A) c.*674+76C>A (n.*674+76C>A) n.2890+76C>A n.1799+76C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*600+76C>A (n.*600+76C>A) n.1901+76C>A n.440+76C>A n.1771+76C>A n.1590C>A n.2594C>A c.*1221+76C>A (n.*1221+76C>A) n.2233+76C>A n.3346+76C>A n.2026C>A c.*1046+76C>A (n.*1046+76C>A) c.*774+76C>A (n.*774+76C>A) n.2367+76C>A c.*585+76C>A (n.*585+76C>A) n.2554+76C>A n.1788+76C>A n.1864C>A n.3667+76C>A n.1053+76C>A n.1934+76C>A c.697+76C>A (n.697+76C>A) c.574+76C>A (n.574+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222749G>A | CA2683700278 | KRIT1 | c.1411+73C>T (n.1411+73C>T) n.1857+73C>T c.*918+73C>T (n.*918+73C>T) c.1267+73C>T (n.1267+73C>T) c.*674+73C>T (n.*674+73C>T) n.2890+73C>T n.1799+73C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.*600+73C>T (n.*600+73C>T) n.1901+73C>T n.440+73C>T n.1771+73C>T n.1587C>T n.2591C>T c.*1221+73C>T (n.*1221+73C>T) n.2233+73C>T n.3346+73C>T n.2023C>T c.*1046+73C>T (n.*1046+73C>T) c.*774+73C>T (n.*774+73C>T) n.2367+73C>T c.*585+73C>T (n.*585+73C>T) n.2554+73C>T n.1788+73C>T n.1861C>T n.3667+73C>T n.1053+73C>T n.1934+73C>T c.697+73C>T (n.697+73C>T) c.574+73C>T (n.574+73C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222749G>T | CA2578936734 | KRIT1 | c.1411+73C>A (n.1411+73C>A) n.1857+73C>A c.*918+73C>A (n.*918+73C>A) c.1267+73C>A (n.1267+73C>A) c.*674+73C>A (n.*674+73C>A) n.2890+73C>A n.1799+73C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.*600+73C>A (n.*600+73C>A) n.1901+73C>A n.440+73C>A n.1771+73C>A n.1587C>A n.2591C>A c.*1221+73C>A (n.*1221+73C>A) n.2233+73C>A n.3346+73C>A n.2023C>A c.*1046+73C>A (n.*1046+73C>A) c.*774+73C>A (n.*774+73C>A) n.2367+73C>A c.*585+73C>A (n.*585+73C>A) n.2554+73C>A n.1788+73C>A n.1861C>A n.3667+73C>A n.1053+73C>A n.1934+73C>A c.697+73C>A (n.697+73C>A) c.574+73C>A (n.574+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222751_92222753del | CA2683700277 | KRIT1 | c.1411+71_1411+73del (n.1411+71_1411+73del) n.1857+71_1857+73del c.*918+71_*918+73del (n.*918+71_*918+73del) c.1267+71_1267+73del (n.1267+71_1267+73del) c.*674+71_*674+73del (n.*674+71_*674+73del) n.2890+71_2890+73del n.1799+71_1799+73del c.*223_*225del (n.*223_*225del) c.*600+71_*600+73del (n.*600+71_*600+73del) n.1901+71_1901+73del n.440+71_440+73del n.1771+71_1771+73del n.1585_1587del n.2589_2591del c.*1221+71_*1221+73del (n.*1221+71_*1221+73del) n.2233+71_2233+73del n.3346+71_3346+73del n.2021_2023del c.*1046+71_*1046+73del (n.*1046+71_*1046+73del) c.*774+71_*774+73del (n.*774+71_*774+73del) n.2367+71_2367+73del c.*585+71_*585+73del (n.*585+71_*585+73del) n.2554+71_2554+73del n.1788+71_1788+73del n.1859_1861del n.3667+71_3667+73del n.1053+71_1053+73del n.1934+71_1934+73del c.697+71_697+73del (n.697+71_697+73del) c.574+71_574+73del (n.574+71_574+73del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222750T>A | CA2683700279 | KRIT1 | c.1411+72A>T (n.1411+72A>T) n.1857+72A>T c.*918+72A>T (n.*918+72A>T) c.1267+72A>T (n.1267+72A>T) c.*674+72A>T (n.*674+72A>T) n.2890+72A>T n.1799+72A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*600+72A>T (n.*600+72A>T) n.1901+72A>T n.440+72A>T n.1771+72A>T n.1586A>T n.2590A>T c.*1221+72A>T (n.*1221+72A>T) n.2233+72A>T n.3346+72A>T n.2022A>T c.*1046+72A>T (n.*1046+72A>T) c.*774+72A>T (n.*774+72A>T) n.2367+72A>T c.*585+72A>T (n.*585+72A>T) n.2554+72A>T n.1788+72A>T n.1860A>T n.3667+72A>T n.1053+72A>T n.1934+72A>T c.697+72A>T (n.697+72A>T) c.574+72A>T (n.574+72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222750T>C | CA2683700280 | KRIT1 | c.1411+72A>G (n.1411+72A>G) n.1857+72A>G c.*918+72A>G (n.*918+72A>G) c.1267+72A>G (n.1267+72A>G) c.*674+72A>G (n.*674+72A>G) n.2890+72A>G n.1799+72A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*600+72A>G (n.*600+72A>G) n.1901+72A>G n.440+72A>G n.1771+72A>G n.1586A>G n.2590A>G c.*1221+72A>G (n.*1221+72A>G) n.2233+72A>G n.3346+72A>G n.2022A>G c.*1046+72A>G (n.*1046+72A>G) c.*774+72A>G (n.*774+72A>G) n.2367+72A>G c.*585+72A>G (n.*585+72A>G) n.2554+72A>G n.1788+72A>G n.1860A>G n.3667+72A>G n.1053+72A>G n.1934+72A>G c.697+72A>G (n.697+72A>G) c.574+72A>G (n.574+72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222751T>C | CA2683700281 | KRIT1 | c.1411+71A>G (n.1411+71A>G) n.1857+71A>G c.*918+71A>G (n.*918+71A>G) c.1267+71A>G (n.1267+71A>G) c.*674+71A>G (n.*674+71A>G) n.2890+71A>G n.1799+71A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.*600+71A>G (n.*600+71A>G) n.1901+71A>G n.440+71A>G n.1771+71A>G n.1585A>G n.2589A>G c.*1221+71A>G (n.*1221+71A>G) n.2233+71A>G n.3346+71A>G n.2021A>G c.*1046+71A>G (n.*1046+71A>G) c.*774+71A>G (n.*774+71A>G) n.2367+71A>G c.*585+71A>G (n.*585+71A>G) n.2554+71A>G n.1788+71A>G n.1859A>G n.3667+71A>G n.1053+71A>G n.1934+71A>G c.697+71A>G (n.697+71A>G) c.574+71A>G (n.574+71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222752G>A | CA2683700282 | KRIT1 | c.1411+70C>T (n.1411+70C>T) n.1857+70C>T c.*918+70C>T (n.*918+70C>T) c.1267+70C>T (n.1267+70C>T) c.*674+70C>T (n.*674+70C>T) n.2890+70C>T n.1799+70C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.*600+70C>T (n.*600+70C>T) n.1901+70C>T n.440+70C>T n.1771+70C>T n.1584C>T n.2588C>T c.*1221+70C>T (n.*1221+70C>T) n.2233+70C>T n.3346+70C>T n.2020C>T c.*1046+70C>T (n.*1046+70C>T) c.*774+70C>T (n.*774+70C>T) n.2367+70C>T c.*585+70C>T (n.*585+70C>T) n.2554+70C>T n.1788+70C>T n.1858C>T n.3667+70C>T n.1053+70C>T n.1934+70C>T c.697+70C>T (n.697+70C>T) c.574+70C>T (n.574+70C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222752G= | CA1725804020 | KRIT1 | c.1411+70C= (n.1411+70C=) n.1857+70C= c.*918+70C= (n.*918+70C=) c.1267+70C= (n.1267+70C=) c.*674+70C= (n.*674+70C=) n.2890+70C= n.1799+70C= c.*222C= (n.*222C=) c.*600+70C= (n.*600+70C=) n.1901+70C= n.440+70C= n.1771+70C= n.1584C= n.2588C= c.*1221+70C= (n.*1221+70C=) n.2233+70C= n.3346+70C= n.2020C= c.*1046+70C= (n.*1046+70C=) c.*774+70C= (n.*774+70C=) n.2367+70C= c.*585+70C= (n.*585+70C=) n.2554+70C= n.1788+70C= n.1858C= n.3667+70C= n.1053+70C= n.1934+70C= c.697+70C= (n.697+70C=) c.574+70C= (n.574+70C=) | |
| 7 | g.92222752G>T | CA1725804022 | KRIT1 | c.1411+70C>A (n.1411+70C>A) n.1857+70C>A c.*918+70C>A (n.*918+70C>A) c.1267+70C>A (n.1267+70C>A) c.*674+70C>A (n.*674+70C>A) n.2890+70C>A n.1799+70C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.*600+70C>A (n.*600+70C>A) n.1901+70C>A n.440+70C>A n.1771+70C>A n.1584C>A n.2588C>A c.*1221+70C>A (n.*1221+70C>A) n.2233+70C>A n.3346+70C>A n.2020C>A c.*1046+70C>A (n.*1046+70C>A) c.*774+70C>A (n.*774+70C>A) n.2367+70C>A c.*585+70C>A (n.*585+70C>A) n.2554+70C>A n.1788+70C>A n.1858C>A n.3667+70C>A n.1053+70C>A n.1934+70C>A c.697+70C>A (n.697+70C>A) c.574+70C>A (n.574+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222758T>C | CA2566830729 | KRIT1 | c.1411+64A>G (n.1411+64A>G) n.1857+64A>G c.*918+64A>G (n.*918+64A>G) c.1267+64A>G (n.1267+64A>G) c.*674+64A>G (n.*674+64A>G) n.2890+64A>G n.1799+64A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*600+64A>G (n.*600+64A>G) n.1901+64A>G n.440+64A>G n.1771+64A>G n.1578A>G n.2582A>G c.*1221+64A>G (n.*1221+64A>G) n.2233+64A>G n.3346+64A>G n.2014A>G c.*1046+64A>G (n.*1046+64A>G) c.*774+64A>G (n.*774+64A>G) n.2367+64A>G c.*585+64A>G (n.*585+64A>G) n.2554+64A>G n.1788+64A>G n.1852A>G n.3667+64A>G n.1053+64A>G n.1934+64A>G c.697+64A>G (n.697+64A>G) c.574+64A>G (n.574+64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222760T>C | CA2683700283 | KRIT1 | c.1411+62A>G (n.1411+62A>G) n.1857+62A>G c.*918+62A>G (n.*918+62A>G) c.1267+62A>G (n.1267+62A>G) c.*674+62A>G (n.*674+62A>G) n.2890+62A>G n.1799+62A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.*600+62A>G (n.*600+62A>G) n.1901+62A>G n.440+62A>G n.1771+62A>G n.1576A>G n.2580A>G c.*1221+62A>G (n.*1221+62A>G) n.2233+62A>G n.3346+62A>G n.2012A>G c.*1046+62A>G (n.*1046+62A>G) c.*774+62A>G (n.*774+62A>G) n.2367+62A>G c.*585+62A>G (n.*585+62A>G) n.2554+62A>G n.1788+62A>G n.1850A>G n.3667+62A>G n.1053+62A>G n.1934+62A>G c.697+62A>G (n.697+62A>G) c.574+62A>G (n.574+62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222761A>T | CA2578936735 | KRIT1 | c.1411+61T>A (n.1411+61T>A) n.1857+61T>A c.*918+61T>A (n.*918+61T>A) c.1267+61T>A (n.1267+61T>A) c.*674+61T>A (n.*674+61T>A) n.2890+61T>A n.1799+61T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*600+61T>A (n.*600+61T>A) n.1901+61T>A n.440+61T>A n.1771+61T>A n.1575T>A n.2579T>A c.*1221+61T>A (n.*1221+61T>A) n.2233+61T>A n.3346+61T>A n.2011T>A c.*1046+61T>A (n.*1046+61T>A) c.*774+61T>A (n.*774+61T>A) n.2367+61T>A c.*585+61T>A (n.*585+61T>A) n.2554+61T>A n.1788+61T>A n.1849T>A n.3667+61T>A n.1053+61T>A n.1934+61T>A c.697+61T>A (n.697+61T>A) c.574+61T>A (n.574+61T>A) | |
| 7 | g.92222762C>A | CA2683700284 | KRIT1 | c.1411+60G>T (n.1411+60G>T) n.1857+60G>T c.*918+60G>T (n.*918+60G>T) c.1267+60G>T (n.1267+60G>T) c.*674+60G>T (n.*674+60G>T) n.2890+60G>T n.1799+60G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*600+60G>T (n.*600+60G>T) n.1901+60G>T n.440+60G>T n.1771+60G>T n.1574G>T n.2578G>T c.*1221+60G>T (n.*1221+60G>T) n.2233+60G>T n.3346+60G>T n.2010G>T c.*1046+60G>T (n.*1046+60G>T) c.*774+60G>T (n.*774+60G>T) n.2367+60G>T c.*585+60G>T (n.*585+60G>T) n.2554+60G>T n.1788+60G>T n.1848G>T n.3667+60G>T n.1053+60G>T n.1934+60G>T c.697+60G>T (n.697+60G>T) c.574+60G>T (n.574+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222762C>T | CA2683700285 | KRIT1 | c.1411+60G>A (n.1411+60G>A) n.1857+60G>A c.*918+60G>A (n.*918+60G>A) c.1267+60G>A (n.1267+60G>A) c.*674+60G>A (n.*674+60G>A) n.2890+60G>A n.1799+60G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*600+60G>A (n.*600+60G>A) n.1901+60G>A n.440+60G>A n.1771+60G>A n.1574G>A n.2578G>A c.*1221+60G>A (n.*1221+60G>A) n.2233+60G>A n.3346+60G>A n.2010G>A c.*1046+60G>A (n.*1046+60G>A) c.*774+60G>A (n.*774+60G>A) n.2367+60G>A c.*585+60G>A (n.*585+60G>A) n.2554+60G>A n.1788+60G>A n.1848G>A n.3667+60G>A n.1053+60G>A n.1934+60G>A c.697+60G>A (n.697+60G>A) c.574+60G>A (n.574+60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222763C>A | CA2683700286 | KRIT1 | c.1411+59G>T (n.1411+59G>T) n.1857+59G>T c.*918+59G>T (n.*918+59G>T) c.1267+59G>T (n.1267+59G>T) c.*674+59G>T (n.*674+59G>T) n.2890+59G>T n.1799+59G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.*600+59G>T (n.*600+59G>T) n.1901+59G>T n.440+59G>T n.1771+59G>T n.1573G>T n.2577G>T c.*1221+59G>T (n.*1221+59G>T) n.2233+59G>T n.3346+59G>T n.2009G>T c.*1046+59G>T (n.*1046+59G>T) c.*774+59G>T (n.*774+59G>T) n.2367+59G>T c.*585+59G>T (n.*585+59G>T) n.2554+59G>T n.1788+59G>T n.1847G>T n.3667+59G>T n.1053+59G>T n.1934+59G>T c.697+59G>T (n.697+59G>T) c.574+59G>T (n.574+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222763C= | CA1725804024 | KRIT1 | c.1411+59G= (n.1411+59G=) n.1857+59G= c.*918+59G= (n.*918+59G=) c.1267+59G= (n.1267+59G=) c.*674+59G= (n.*674+59G=) n.2890+59G= n.1799+59G= c.*211G= (n.*211G=) c.*600+59G= (n.*600+59G=) n.1901+59G= n.440+59G= n.1771+59G= n.1573G= n.2577G= c.*1221+59G= (n.*1221+59G=) n.2233+59G= n.3346+59G= n.2009G= c.*1046+59G= (n.*1046+59G=) c.*774+59G= (n.*774+59G=) n.2367+59G= c.*585+59G= (n.*585+59G=) n.2554+59G= n.1788+59G= n.1847G= n.3667+59G= n.1053+59G= n.1934+59G= c.697+59G= (n.697+59G=) c.574+59G= (n.574+59G=) | |
| 7 | g.92222763C>T | CA161899141 | KRIT1 | c.1411+59G>A (n.1411+59G>A) n.1857+59G>A c.*918+59G>A (n.*918+59G>A) c.1267+59G>A (n.1267+59G>A) c.*674+59G>A (n.*674+59G>A) n.2890+59G>A n.1799+59G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.*600+59G>A (n.*600+59G>A) n.1901+59G>A n.440+59G>A n.1771+59G>A n.1573G>A n.2577G>A c.*1221+59G>A (n.*1221+59G>A) n.2233+59G>A n.3346+59G>A n.2009G>A c.*1046+59G>A (n.*1046+59G>A) c.*774+59G>A (n.*774+59G>A) n.2367+59G>A c.*585+59G>A (n.*585+59G>A) n.2554+59G>A n.1788+59G>A n.1847G>A n.3667+59G>A n.1053+59G>A n.1934+59G>A c.697+59G>A (n.697+59G>A) c.574+59G>A (n.574+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222764A>G | CA2683700287 | KRIT1 | c.1411+58T>C (n.1411+58T>C) n.1857+58T>C c.*918+58T>C (n.*918+58T>C) c.1267+58T>C (n.1267+58T>C) c.*674+58T>C (n.*674+58T>C) n.2890+58T>C n.1799+58T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*600+58T>C (n.*600+58T>C) n.1901+58T>C n.440+58T>C n.1771+58T>C n.1572T>C n.2576T>C c.*1221+58T>C (n.*1221+58T>C) n.2233+58T>C n.3346+58T>C n.2008T>C c.*1046+58T>C (n.*1046+58T>C) c.*774+58T>C (n.*774+58T>C) n.2367+58T>C c.*585+58T>C (n.*585+58T>C) n.2554+58T>C n.1788+58T>C n.1846T>C n.3667+58T>C n.1053+58T>C n.1934+58T>C c.697+58T>C (n.697+58T>C) c.574+58T>C (n.574+58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222765A= | CA1725804026 | KRIT1 | c.1411+57T= (n.1411+57T=) n.1857+57T= c.*918+57T= (n.*918+57T=) c.1267+57T= (n.1267+57T=) c.*674+57T= (n.*674+57T=) n.2890+57T= n.1799+57T= c.*209T= (n.*209T=) c.*600+57T= (n.*600+57T=) n.1901+57T= n.440+57T= n.1771+57T= n.1571T= n.2575T= c.*1221+57T= (n.*1221+57T=) n.2233+57T= n.3346+57T= n.2007T= c.*1046+57T= (n.*1046+57T=) c.*774+57T= (n.*774+57T=) n.2367+57T= c.*585+57T= (n.*585+57T=) n.2554+57T= n.1788+57T= n.1845T= n.3667+57T= n.1053+57T= n.1934+57T= c.697+57T= (n.697+57T=) c.574+57T= (n.574+57T=) | |
| 7 | g.92222765A>C | CA843823115 | KRIT1 | c.1411+57T>G (n.1411+57T>G) n.1857+57T>G c.*918+57T>G (n.*918+57T>G) c.1267+57T>G (n.1267+57T>G) c.*674+57T>G (n.*674+57T>G) n.2890+57T>G n.1799+57T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.*600+57T>G (n.*600+57T>G) n.1901+57T>G n.440+57T>G n.1771+57T>G n.1571T>G n.2575T>G c.*1221+57T>G (n.*1221+57T>G) n.2233+57T>G n.3346+57T>G n.2007T>G c.*1046+57T>G (n.*1046+57T>G) c.*774+57T>G (n.*774+57T>G) n.2367+57T>G c.*585+57T>G (n.*585+57T>G) n.2554+57T>G n.1788+57T>G n.1845T>G n.3667+57T>G n.1053+57T>G n.1934+57T>G c.697+57T>G (n.697+57T>G) c.574+57T>G (n.574+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222766C>A | CA1725804028 | KRIT1 | c.1411+56G>T (n.1411+56G>T) n.1857+56G>T c.*918+56G>T (n.*918+56G>T) c.1267+56G>T (n.1267+56G>T) c.*674+56G>T (n.*674+56G>T) n.2890+56G>T n.1799+56G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*600+56G>T (n.*600+56G>T) n.1901+56G>T n.440+56G>T n.1771+56G>T n.1570G>T n.2574G>T c.*1221+56G>T (n.*1221+56G>T) n.2233+56G>T n.3346+56G>T n.2006G>T c.*1046+56G>T (n.*1046+56G>T) c.*774+56G>T (n.*774+56G>T) n.2367+56G>T c.*585+56G>T (n.*585+56G>T) n.2554+56G>T n.1788+56G>T n.1844G>T n.3667+56G>T n.1053+56G>T n.1934+56G>T c.697+56G>T (n.697+56G>T) c.574+56G>T (n.574+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222766C= | CA1725804027 | KRIT1 | c.1411+56G= (n.1411+56G=) n.1857+56G= c.*918+56G= (n.*918+56G=) c.1267+56G= (n.1267+56G=) c.*674+56G= (n.*674+56G=) n.2890+56G= n.1799+56G= c.*208G= (n.*208G=) c.*600+56G= (n.*600+56G=) n.1901+56G= n.440+56G= n.1771+56G= n.1570G= n.2574G= c.*1221+56G= (n.*1221+56G=) n.2233+56G= n.3346+56G= n.2006G= c.*1046+56G= (n.*1046+56G=) c.*774+56G= (n.*774+56G=) n.2367+56G= c.*585+56G= (n.*585+56G=) n.2554+56G= n.1788+56G= n.1844G= n.3667+56G= n.1053+56G= n.1934+56G= c.697+56G= (n.697+56G=) c.574+56G= (n.574+56G=) | |
| 7 | g.92222766C>G | CA2683700289 | KRIT1 | c.1411+56G>C (n.1411+56G>C) n.1857+56G>C c.*918+56G>C (n.*918+56G>C) c.1267+56G>C (n.1267+56G>C) c.*674+56G>C (n.*674+56G>C) n.2890+56G>C n.1799+56G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*600+56G>C (n.*600+56G>C) n.1901+56G>C n.440+56G>C n.1771+56G>C n.1570G>C n.2574G>C c.*1221+56G>C (n.*1221+56G>C) n.2233+56G>C n.3346+56G>C n.2006G>C c.*1046+56G>C (n.*1046+56G>C) c.*774+56G>C (n.*774+56G>C) n.2367+56G>C c.*585+56G>C (n.*585+56G>C) n.2554+56G>C n.1788+56G>C n.1844G>C n.3667+56G>C n.1053+56G>C n.1934+56G>C c.697+56G>C (n.697+56G>C) c.574+56G>C (n.574+56G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222766C>T | CA2683700288 | KRIT1 | c.1411+56G>A (n.1411+56G>A) n.1857+56G>A c.*918+56G>A (n.*918+56G>A) c.1267+56G>A (n.1267+56G>A) c.*674+56G>A (n.*674+56G>A) n.2890+56G>A n.1799+56G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*600+56G>A (n.*600+56G>A) n.1901+56G>A n.440+56G>A n.1771+56G>A n.1570G>A n.2574G>A c.*1221+56G>A (n.*1221+56G>A) n.2233+56G>A n.3346+56G>A n.2006G>A c.*1046+56G>A (n.*1046+56G>A) c.*774+56G>A (n.*774+56G>A) n.2367+56G>A c.*585+56G>A (n.*585+56G>A) n.2554+56G>A n.1788+56G>A n.1844G>A n.3667+56G>A n.1053+56G>A n.1934+56G>A c.697+56G>A (n.697+56G>A) c.574+56G>A (n.574+56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222767C>A | CA161899145 | KRIT1 | c.1411+55G>T (n.1411+55G>T) n.1857+55G>T c.*918+55G>T (n.*918+55G>T) c.1267+55G>T (n.1267+55G>T) c.*674+55G>T (n.*674+55G>T) n.2890+55G>T n.1799+55G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*600+55G>T (n.*600+55G>T) n.1901+55G>T n.440+55G>T n.1771+55G>T n.1569G>T n.2573G>T c.*1221+55G>T (n.*1221+55G>T) n.2233+55G>T n.3346+55G>T n.2005G>T c.*1046+55G>T (n.*1046+55G>T) c.*774+55G>T (n.*774+55G>T) n.2367+55G>T c.*585+55G>T (n.*585+55G>T) n.2554+55G>T n.1788+55G>T n.1843G>T n.3667+55G>T n.1053+55G>T n.1934+55G>T c.697+55G>T (n.697+55G>T) c.574+55G>T (n.574+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222767C= | CA1725804030 | KRIT1 | c.1411+55G= (n.1411+55G=) n.1857+55G= c.*918+55G= (n.*918+55G=) c.1267+55G= (n.1267+55G=) c.*674+55G= (n.*674+55G=) n.2890+55G= n.1799+55G= c.*207G= (n.*207G=) c.*600+55G= (n.*600+55G=) n.1901+55G= n.440+55G= n.1771+55G= n.1569G= n.2573G= c.*1221+55G= (n.*1221+55G=) n.2233+55G= n.3346+55G= n.2005G= c.*1046+55G= (n.*1046+55G=) c.*774+55G= (n.*774+55G=) n.2367+55G= c.*585+55G= (n.*585+55G=) n.2554+55G= n.1788+55G= n.1843G= n.3667+55G= n.1053+55G= n.1934+55G= c.697+55G= (n.697+55G=) c.574+55G= (n.574+55G=) | |
| 7 | g.92222768C= | CA1725804032 | KRIT1 | c.1411+54G= (n.1411+54G=) n.1857+54G= c.*918+54G= (n.*918+54G=) c.1267+54G= (n.1267+54G=) c.*674+54G= (n.*674+54G=) n.2890+54G= n.1799+54G= c.*206G= (n.*206G=) c.*600+54G= (n.*600+54G=) n.1901+54G= n.440+54G= n.1771+54G= n.1568G= n.2572G= c.*1221+54G= (n.*1221+54G=) n.2233+54G= n.3346+54G= n.2004G= c.*1046+54G= (n.*1046+54G=) c.*774+54G= (n.*774+54G=) n.2367+54G= c.*585+54G= (n.*585+54G=) n.2554+54G= n.1788+54G= n.1842G= n.3667+54G= n.1053+54G= n.1934+54G= c.697+54G= (n.697+54G=) c.574+54G= (n.574+54G=) | |
| 7 | g.92222768C>G | CA161899146 | KRIT1 | c.1411+54G>C (n.1411+54G>C) n.1857+54G>C c.*918+54G>C (n.*918+54G>C) c.1267+54G>C (n.1267+54G>C) c.*674+54G>C (n.*674+54G>C) n.2890+54G>C n.1799+54G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*600+54G>C (n.*600+54G>C) n.1901+54G>C n.440+54G>C n.1771+54G>C n.1568G>C n.2572G>C c.*1221+54G>C (n.*1221+54G>C) n.2233+54G>C n.3346+54G>C n.2004G>C c.*1046+54G>C (n.*1046+54G>C) c.*774+54G>C (n.*774+54G>C) n.2367+54G>C c.*585+54G>C (n.*585+54G>C) n.2554+54G>C n.1788+54G>C n.1842G>C n.3667+54G>C n.1053+54G>C n.1934+54G>C c.697+54G>C (n.697+54G>C) c.574+54G>C (n.574+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222768C>T | CA2683700290 | KRIT1 | c.1411+54G>A (n.1411+54G>A) n.1857+54G>A c.*918+54G>A (n.*918+54G>A) c.1267+54G>A (n.1267+54G>A) c.*674+54G>A (n.*674+54G>A) n.2890+54G>A n.1799+54G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*600+54G>A (n.*600+54G>A) n.1901+54G>A n.440+54G>A n.1771+54G>A n.1568G>A n.2572G>A c.*1221+54G>A (n.*1221+54G>A) n.2233+54G>A n.3346+54G>A n.2004G>A c.*1046+54G>A (n.*1046+54G>A) c.*774+54G>A (n.*774+54G>A) n.2367+54G>A c.*585+54G>A (n.*585+54G>A) n.2554+54G>A n.1788+54G>A n.1842G>A n.3667+54G>A n.1053+54G>A n.1934+54G>A c.697+54G>A (n.697+54G>A) c.574+54G>A (n.574+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222770C>T | CA2683700291 | KRIT1 | c.1411+52G>A (n.1411+52G>A) n.1857+52G>A c.*918+52G>A (n.*918+52G>A) c.1267+52G>A (n.1267+52G>A) c.*674+52G>A (n.*674+52G>A) n.2890+52G>A n.1799+52G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*600+52G>A (n.*600+52G>A) n.1901+52G>A n.440+52G>A n.1771+52G>A n.1566G>A n.2570G>A c.*1221+52G>A (n.*1221+52G>A) n.2233+52G>A n.3346+52G>A n.2002G>A c.*1046+52G>A (n.*1046+52G>A) c.*774+52G>A (n.*774+52G>A) n.2367+52G>A c.*585+52G>A (n.*585+52G>A) n.2554+52G>A n.1788+52G>A n.1840G>A n.3667+52G>A n.1053+52G>A n.1934+52G>A c.697+52G>A (n.697+52G>A) c.574+52G>A (n.574+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222771T>C | CA161899148 | KRIT1 | c.1411+51A>G (n.1411+51A>G) n.1857+51A>G c.*918+51A>G (n.*918+51A>G) c.1267+51A>G (n.1267+51A>G) c.*674+51A>G (n.*674+51A>G) n.2890+51A>G n.1799+51A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*600+51A>G (n.*600+51A>G) n.1901+51A>G n.440+51A>G n.1771+51A>G n.1565A>G n.2569A>G c.*1221+51A>G (n.*1221+51A>G) n.2233+51A>G n.3346+51A>G n.2001A>G c.*1046+51A>G (n.*1046+51A>G) c.*774+51A>G (n.*774+51A>G) n.2367+51A>G c.*585+51A>G (n.*585+51A>G) n.2554+51A>G n.1788+51A>G n.1839A>G n.3667+51A>G n.1053+51A>G n.1934+51A>G c.697+51A>G (n.697+51A>G) c.574+51A>G (n.574+51A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92222771T= | CA1725804034 | KRIT1 | c.1411+51A= (n.1411+51A=) n.1857+51A= c.*918+51A= (n.*918+51A=) c.1267+51A= (n.1267+51A=) c.*674+51A= (n.*674+51A=) n.2890+51A= n.1799+51A= c.*203A= (n.*203A=) c.*600+51A= (n.*600+51A=) n.1901+51A= n.440+51A= n.1771+51A= n.1565A= n.2569A= c.*1221+51A= (n.*1221+51A=) n.2233+51A= n.3346+51A= n.2001A= c.*1046+51A= (n.*1046+51A=) c.*774+51A= (n.*774+51A=) n.2367+51A= c.*585+51A= (n.*585+51A=) n.2554+51A= n.1788+51A= n.1839A= n.3667+51A= n.1053+51A= n.1934+51A= c.697+51A= (n.697+51A=) c.574+51A= (n.574+51A=) | |
| 7 | g.92222772C>A | CA4339115 | KRIT1 | c.1411+50G>T (n.1411+50G>T) n.1857+50G>T c.*918+50G>T (n.*918+50G>T) c.1267+50G>T (n.1267+50G>T) c.*674+50G>T (n.*674+50G>T) n.2890+50G>T n.1799+50G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*600+50G>T (n.*600+50G>T) n.1901+50G>T n.440+50G>T n.1771+50G>T n.1564G>T n.2568G>T c.*1221+50G>T (n.*1221+50G>T) n.2233+50G>T n.3346+50G>T n.2000G>T c.*1046+50G>T (n.*1046+50G>T) c.*774+50G>T (n.*774+50G>T) n.2367+50G>T c.*585+50G>T (n.*585+50G>T) n.2554+50G>T n.1788+50G>T n.1838G>T n.3667+50G>T n.1053+50G>T n.1934+50G>T c.697+50G>T (n.697+50G>T) c.574+50G>T (n.574+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222772C= | CA1725804037 | KRIT1 | c.1411+50G= (n.1411+50G=) n.1857+50G= c.*918+50G= (n.*918+50G=) c.1267+50G= (n.1267+50G=) c.*674+50G= (n.*674+50G=) n.2890+50G= n.1799+50G= c.*202G= (n.*202G=) c.*600+50G= (n.*600+50G=) n.1901+50G= n.440+50G= n.1771+50G= n.1564G= n.2568G= c.*1221+50G= (n.*1221+50G=) n.2233+50G= n.3346+50G= n.2000G= c.*1046+50G= (n.*1046+50G=) c.*774+50G= (n.*774+50G=) n.2367+50G= c.*585+50G= (n.*585+50G=) n.2554+50G= n.1788+50G= n.1838G= n.3667+50G= n.1053+50G= n.1934+50G= c.697+50G= (n.697+50G=) c.574+50G= (n.574+50G=) | |
| 7 | g.92222772C>G | CA2683700292 | KRIT1 | c.1411+50G>C (n.1411+50G>C) n.1857+50G>C c.*918+50G>C (n.*918+50G>C) c.1267+50G>C (n.1267+50G>C) c.*674+50G>C (n.*674+50G>C) n.2890+50G>C n.1799+50G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*600+50G>C (n.*600+50G>C) n.1901+50G>C n.440+50G>C n.1771+50G>C n.1564G>C n.2568G>C c.*1221+50G>C (n.*1221+50G>C) n.2233+50G>C n.3346+50G>C n.2000G>C c.*1046+50G>C (n.*1046+50G>C) c.*774+50G>C (n.*774+50G>C) n.2367+50G>C c.*585+50G>C (n.*585+50G>C) n.2554+50G>C n.1788+50G>C n.1838G>C n.3667+50G>C n.1053+50G>C n.1934+50G>C c.697+50G>C (n.697+50G>C) c.574+50G>C (n.574+50G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222773C>A | CA2683700293 | KRIT1 | c.1411+49G>T (n.1411+49G>T) n.1857+49G>T c.*918+49G>T (n.*918+49G>T) c.1267+49G>T (n.1267+49G>T) c.*674+49G>T (n.*674+49G>T) n.2890+49G>T n.1799+49G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*600+49G>T (n.*600+49G>T) n.1901+49G>T n.440+49G>T n.1771+49G>T n.1563G>T n.2567G>T c.*1221+49G>T (n.*1221+49G>T) n.2233+49G>T n.3346+49G>T n.1999G>T c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T) c.*774+49G>T (n.*774+49G>T) n.2367+49G>T c.*585+49G>T (n.*585+49G>T) n.2554+49G>T n.1788+49G>T n.1837G>T n.3667+49G>T n.1053+49G>T n.1934+49G>T c.697+49G>T (n.697+49G>T) c.574+49G>T (n.574+49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222773C= | CA1725804041 | KRIT1 | c.1411+49G= (n.1411+49G=) n.1857+49G= c.*918+49G= (n.*918+49G=) c.1267+49G= (n.1267+49G=) c.*674+49G= (n.*674+49G=) n.2890+49G= n.1799+49G= c.*201G= (n.*201G=) c.*600+49G= (n.*600+49G=) n.1901+49G= n.440+49G= n.1771+49G= n.1563G= n.2567G= c.*1221+49G= (n.*1221+49G=) n.2233+49G= n.3346+49G= n.1999G= c.*1046+49G= (n.*1046+49G=) c.*774+49G= (n.*774+49G=) n.2367+49G= c.*585+49G= (n.*585+49G=) n.2554+49G= n.1788+49G= n.1837G= n.3667+49G= n.1053+49G= n.1934+49G= c.697+49G= (n.697+49G=) c.574+49G= (n.574+49G=) | |
| 7 | g.92222773C>G | CA576706297 | KRIT1 | c.1411+49G>C (n.1411+49G>C) n.1857+49G>C c.*918+49G>C (n.*918+49G>C) c.1267+49G>C (n.1267+49G>C) c.*674+49G>C (n.*674+49G>C) n.2890+49G>C n.1799+49G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*600+49G>C (n.*600+49G>C) n.1901+49G>C n.440+49G>C n.1771+49G>C n.1563G>C n.2567G>C c.*1221+49G>C (n.*1221+49G>C) n.2233+49G>C n.3346+49G>C n.1999G>C c.*1046+49G>C (n.*1046+49G>C) c.*774+49G>C (n.*774+49G>C) n.2367+49G>C c.*585+49G>C (n.*585+49G>C) n.2554+49G>C n.1788+49G>C n.1837G>C n.3667+49G>C n.1053+49G>C n.1934+49G>C c.697+49G>C (n.697+49G>C) c.574+49G>C (n.574+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222779del | CA2578936736 | KRIT1 | c.1411+47del (n.1411+47del) n.1857+47del c.*918+47del (n.*918+47del) c.1267+47del (n.1267+47del) c.*674+47del (n.*674+47del) n.2890+47del n.1799+47del c.*199del (n.*199del) c.*600+47del (n.*600+47del) n.1901+47del n.440+47del n.1771+47del n.1561del n.2565del c.*1221+47del (n.*1221+47del) n.2233+47del n.3346+47del n.1997del c.*1046+47del (n.*1046+47del) c.*774+47del (n.*774+47del) n.2367+47del c.*585+47del (n.*585+47del) n.2554+47del n.1788+47del n.1835del n.3667+47del n.1053+47del n.1934+47del c.697+47del (n.697+47del) c.574+47del (n.574+47del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222776A= | CA1725804043 | KRIT1 | c.1411+46T= (n.1411+46T=) n.1857+46T= c.*918+46T= (n.*918+46T=) c.1267+46T= (n.1267+46T=) c.*674+46T= (n.*674+46T=) n.2890+46T= n.1799+46T= c.*198T= (n.*198T=) c.*600+46T= (n.*600+46T=) n.1901+46T= n.440+46T= n.1771+46T= n.1560T= n.2564T= c.*1221+46T= (n.*1221+46T=) n.2233+46T= n.3346+46T= n.1996T= c.*1046+46T= (n.*1046+46T=) c.*774+46T= (n.*774+46T=) n.2367+46T= c.*585+46T= (n.*585+46T=) n.2554+46T= n.1788+46T= n.1834T= n.3667+46T= n.1053+46T= n.1934+46T= c.697+46T= (n.697+46T=) c.574+46T= (n.574+46T=) | |
| 7 | g.92222776A>G | CA576706298 | KRIT1 | c.1411+46T>C (n.1411+46T>C) n.1857+46T>C c.*918+46T>C (n.*918+46T>C) c.1267+46T>C (n.1267+46T>C) c.*674+46T>C (n.*674+46T>C) n.2890+46T>C n.1799+46T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) n.1901+46T>C n.440+46T>C n.1771+46T>C n.1560T>C n.2564T>C c.*1221+46T>C (n.*1221+46T>C) n.2233+46T>C n.3346+46T>C n.1996T>C c.*1046+46T>C (n.*1046+46T>C) c.*774+46T>C (n.*774+46T>C) n.2367+46T>C c.*585+46T>C (n.*585+46T>C) n.2554+46T>C n.1788+46T>C n.1834T>C n.3667+46T>C n.1053+46T>C n.1934+46T>C c.697+46T>C (n.697+46T>C) c.574+46T>C (n.574+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222778A= | CA1725804045 | KRIT1 | c.1411+44T= (n.1411+44T=) n.1857+44T= c.*918+44T= (n.*918+44T=) c.1267+44T= (n.1267+44T=) c.*674+44T= (n.*674+44T=) n.2890+44T= n.1799+44T= c.*196T= (n.*196T=) c.*600+44T= (n.*600+44T=) n.1901+44T= n.440+44T= n.1771+44T= n.1558T= n.2562T= c.*1221+44T= (n.*1221+44T=) n.2233+44T= n.3346+44T= n.1994T= c.*1046+44T= (n.*1046+44T=) c.*774+44T= (n.*774+44T=) n.2367+44T= c.*585+44T= (n.*585+44T=) n.2554+44T= n.1788+44T= n.1832T= n.3667+44T= n.1053+44T= n.1934+44T= c.697+44T= (n.697+44T=) c.574+44T= (n.574+44T=) | |
| 7 | g.92222778A>C | CA2683700294 | KRIT1 | c.1411+44T>G (n.1411+44T>G) n.1857+44T>G c.*918+44T>G (n.*918+44T>G) c.1267+44T>G (n.1267+44T>G) c.*674+44T>G (n.*674+44T>G) n.2890+44T>G n.1799+44T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*600+44T>G (n.*600+44T>G) n.1901+44T>G n.440+44T>G n.1771+44T>G n.1558T>G n.2562T>G c.*1221+44T>G (n.*1221+44T>G) n.2233+44T>G n.3346+44T>G n.1994T>G c.*1046+44T>G (n.*1046+44T>G) c.*774+44T>G (n.*774+44T>G) n.2367+44T>G c.*585+44T>G (n.*585+44T>G) n.2554+44T>G n.1788+44T>G n.1832T>G n.3667+44T>G n.1053+44T>G n.1934+44T>G c.697+44T>G (n.697+44T>G) c.574+44T>G (n.574+44T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222778A>G | CA1104450356 | KRIT1 | c.1411+44T>C (n.1411+44T>C) n.1857+44T>C c.*918+44T>C (n.*918+44T>C) c.1267+44T>C (n.1267+44T>C) c.*674+44T>C (n.*674+44T>C) n.2890+44T>C n.1799+44T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*600+44T>C (n.*600+44T>C) n.1901+44T>C n.440+44T>C n.1771+44T>C n.1558T>C n.2562T>C c.*1221+44T>C (n.*1221+44T>C) n.2233+44T>C n.3346+44T>C n.1994T>C c.*1046+44T>C (n.*1046+44T>C) c.*774+44T>C (n.*774+44T>C) n.2367+44T>C c.*585+44T>C (n.*585+44T>C) n.2554+44T>C n.1788+44T>C n.1832T>C n.3667+44T>C n.1053+44T>C n.1934+44T>C c.697+44T>C (n.697+44T>C) c.574+44T>C (n.574+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222779A>G | CA2578936737 | KRIT1 | c.1411+43T>C (n.1411+43T>C) n.1857+43T>C c.*918+43T>C (n.*918+43T>C) c.1267+43T>C (n.1267+43T>C) c.*674+43T>C (n.*674+43T>C) n.2890+43T>C n.1799+43T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.*600+43T>C (n.*600+43T>C) n.1901+43T>C n.440+43T>C n.1771+43T>C n.1557T>C n.2561T>C c.*1221+43T>C (n.*1221+43T>C) n.2233+43T>C n.3346+43T>C n.1993T>C c.*1046+43T>C (n.*1046+43T>C) c.*774+43T>C (n.*774+43T>C) n.2367+43T>C c.*585+43T>C (n.*585+43T>C) n.2554+43T>C n.1788+43T>C n.1831T>C n.3667+43T>C n.1053+43T>C n.1934+43T>C c.697+43T>C (n.697+43T>C) c.574+43T>C (n.574+43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222780G= | CA1725804047 | KRIT1 | c.1411+42C= (n.1411+42C=) n.1857+42C= c.*918+42C= (n.*918+42C=) c.1267+42C= (n.1267+42C=) c.*674+42C= (n.*674+42C=) n.2890+42C= n.1799+42C= c.*194C= (n.*194C=) c.*600+42C= (n.*600+42C=) n.1901+42C= n.440+42C= n.1771+42C= n.1556C= n.2560C= c.*1221+42C= (n.*1221+42C=) n.2233+42C= n.3346+42C= n.1992C= c.*1046+42C= (n.*1046+42C=) c.*774+42C= (n.*774+42C=) n.2367+42C= c.*585+42C= (n.*585+42C=) n.2554+42C= n.1788+42C= n.1830C= n.3667+42C= n.1053+42C= n.1934+42C= c.697+42C= (n.697+42C=) c.574+42C= (n.574+42C=) | |
| 7 | g.92222780G>T | CA4339116 | KRIT1 | c.1411+42C>A (n.1411+42C>A) n.1857+42C>A c.*918+42C>A (n.*918+42C>A) c.1267+42C>A (n.1267+42C>A) c.*674+42C>A (n.*674+42C>A) n.2890+42C>A n.1799+42C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*600+42C>A (n.*600+42C>A) n.1901+42C>A n.440+42C>A n.1771+42C>A n.1556C>A n.2560C>A c.*1221+42C>A (n.*1221+42C>A) n.2233+42C>A n.3346+42C>A n.1992C>A c.*1046+42C>A (n.*1046+42C>A) c.*774+42C>A (n.*774+42C>A) n.2367+42C>A c.*585+42C>A (n.*585+42C>A) n.2554+42C>A n.1788+42C>A n.1830C>A n.3667+42C>A n.1053+42C>A n.1934+42C>A c.697+42C>A (n.697+42C>A) c.574+42C>A (n.574+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222781G>T | CA2683700295 | KRIT1 | c.1411+41C>A (n.1411+41C>A) n.1857+41C>A c.*918+41C>A (n.*918+41C>A) c.1267+41C>A (n.1267+41C>A) c.*674+41C>A (n.*674+41C>A) n.2890+41C>A n.1799+41C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*600+41C>A (n.*600+41C>A) n.1901+41C>A n.440+41C>A n.1771+41C>A n.1555C>A n.2559C>A c.*1221+41C>A (n.*1221+41C>A) n.2233+41C>A n.3346+41C>A n.1991C>A c.*1046+41C>A (n.*1046+41C>A) c.*774+41C>A (n.*774+41C>A) n.2367+41C>A c.*585+41C>A (n.*585+41C>A) n.2554+41C>A n.1788+41C>A n.1829C>A n.3667+41C>A n.1053+41C>A n.1934+41C>A c.697+41C>A (n.697+41C>A) c.574+41C>A (n.574+41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222781_92222784delinsGAAT | CA1725804050 | KRIT1 | c.1411+38_1411+41delinsATTC (n.1411+38_1411+41delinsATTC) n.1857+38_1857+41delinsATTC c.*918+38_*918+41delinsATTC (n.*918+38_*918+41delinsATTC) c.1267+38_1267+41delinsATTC (n.1267+38_1267+41delinsATTC) c.*674+38_*674+41delinsATTC (n.*674+38_*674+41delinsATTC) n.2890+38_2890+41delinsATTC n.1799+38_1799+41delinsATTC c.*190_*193delinsATTC (n.*190_*193delinsATTC) c.*600+38_*600+41delinsATTC (n.*600+38_*600+41delinsATTC) n.1901+38_1901+41delinsATTC n.440+38_440+41delinsATTC n.1771+38_1771+41delinsATTC n.1552_1555delinsATTC n.2556_2559delinsATTC c.*1221+38_*1221+41delinsATTC (n.*1221+38_*1221+41delinsATTC) n.2233+38_2233+41delinsATTC n.3346+38_3346+41delinsATTC n.1988_1991delinsATTC c.*1046+38_*1046+41delinsATTC (n.*1046+38_*1046+41delinsATTC) c.*774+38_*774+41delinsATTC (n.*774+38_*774+41delinsATTC) n.2367+38_2367+41delinsATTC c.*585+38_*585+41delinsATTC (n.*585+38_*585+41delinsATTC) n.2554+38_2554+41delinsATTC n.1788+38_1788+41delinsATTC n.1826_1829delinsATTC n.3667+38_3667+41delinsATTC n.1053+38_1053+41delinsATTC n.1934+38_1934+41delinsATTC c.697+38_697+41delinsATTC (n.697+38_697+41delinsATTC) c.574+38_574+41delinsATTC (n.574+38_574+41delinsATTC) | |
| 7 | g.92222785_92222787del | CA4339117 | KRIT1 | c.1411+38_1411+40del (n.1411+38_1411+40del) n.1857+38_1857+40del c.*918+38_*918+40del (n.*918+38_*918+40del) c.1267+38_1267+40del (n.1267+38_1267+40del) c.*674+38_*674+40del (n.*674+38_*674+40del) n.2890+38_2890+40del n.1799+38_1799+40del c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.*600+38_*600+40del (n.*600+38_*600+40del) n.1901+38_1901+40del n.440+38_440+40del n.1771+38_1771+40del n.1552_1554del n.2556_2558del c.*1221+38_*1221+40del (n.*1221+38_*1221+40del) n.2233+38_2233+40del n.3346+38_3346+40del n.1988_1990del c.*1046+38_*1046+40del (n.*1046+38_*1046+40del) c.*774+38_*774+40del (n.*774+38_*774+40del) n.2367+38_2367+40del c.*585+38_*585+40del (n.*585+38_*585+40del) n.2554+38_2554+40del n.1788+38_1788+40del n.1826_1828del n.3667+38_3667+40del n.1053+38_1053+40del n.1934+38_1934+40del c.697+38_697+40del (n.697+38_697+40del) c.574+38_574+40del (n.574+38_574+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222784T>A | CA2683700296 | KRIT1 | c.1411+38A>T (n.1411+38A>T) n.1857+38A>T c.*918+38A>T (n.*918+38A>T) c.1267+38A>T (n.1267+38A>T) c.*674+38A>T (n.*674+38A>T) n.2890+38A>T n.1799+38A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*600+38A>T (n.*600+38A>T) n.1901+38A>T n.440+38A>T n.1771+38A>T n.1552A>T n.2556A>T c.*1221+38A>T (n.*1221+38A>T) n.2233+38A>T n.3346+38A>T n.1988A>T c.*1046+38A>T (n.*1046+38A>T) c.*774+38A>T (n.*774+38A>T) n.2367+38A>T c.*585+38A>T (n.*585+38A>T) n.2554+38A>T n.1788+38A>T n.1826A>T n.3667+38A>T n.1053+38A>T n.1934+38A>T c.697+38A>T (n.697+38A>T) c.574+38A>T (n.574+38A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222784T>C | CA2578936738 | KRIT1 | c.1411+38A>G (n.1411+38A>G) n.1857+38A>G c.*918+38A>G (n.*918+38A>G) c.1267+38A>G (n.1267+38A>G) c.*674+38A>G (n.*674+38A>G) n.2890+38A>G n.1799+38A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*600+38A>G (n.*600+38A>G) n.1901+38A>G n.440+38A>G n.1771+38A>G n.1552A>G n.2556A>G c.*1221+38A>G (n.*1221+38A>G) n.2233+38A>G n.3346+38A>G n.1988A>G c.*1046+38A>G (n.*1046+38A>G) c.*774+38A>G (n.*774+38A>G) n.2367+38A>G c.*585+38A>G (n.*585+38A>G) n.2554+38A>G n.1788+38A>G n.1826A>G n.3667+38A>G n.1053+38A>G n.1934+38A>G c.697+38A>G (n.697+38A>G) c.574+38A>G (n.574+38A>G) | |
| 7 | g.92222785A>C | CA2776939104 | KRIT1 | c.1411+37T>G (n.1411+37T>G) n.1857+37T>G c.*918+37T>G (n.*918+37T>G) c.1267+37T>G (n.1267+37T>G) c.*674+37T>G (n.*674+37T>G) n.2890+37T>G n.1799+37T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*600+37T>G (n.*600+37T>G) n.1901+37T>G n.440+37T>G n.1771+37T>G n.1551T>G n.2555T>G c.*1221+37T>G (n.*1221+37T>G) n.2233+37T>G n.3346+37T>G n.1987T>G c.*1046+37T>G (n.*1046+37T>G) c.*774+37T>G (n.*774+37T>G) n.2367+37T>G c.*585+37T>G (n.*585+37T>G) n.2554+37T>G n.1788+37T>G n.1825T>G n.3667+37T>G n.1053+37T>G n.1934+37T>G c.697+37T>G (n.697+37T>G) c.574+37T>G (n.574+37T>G) | |
| 7 | g.92222787T>C | CA2683700297 | KRIT1 | c.1411+35A>G (n.1411+35A>G) n.1857+35A>G c.*918+35A>G (n.*918+35A>G) c.1267+35A>G (n.1267+35A>G) c.*674+35A>G (n.*674+35A>G) n.2890+35A>G n.1799+35A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*600+35A>G (n.*600+35A>G) n.1901+35A>G n.440+35A>G n.1771+35A>G n.1549A>G n.2553A>G c.*1221+35A>G (n.*1221+35A>G) n.2233+35A>G n.3346+35A>G n.1985A>G c.*1046+35A>G (n.*1046+35A>G) c.*774+35A>G (n.*774+35A>G) n.2367+35A>G c.*585+35A>G (n.*585+35A>G) n.2554+35A>G n.1788+35A>G n.1823A>G n.3667+35A>G n.1053+35A>G n.1934+35A>G c.697+35A>G (n.697+35A>G) c.574+35A>G (n.574+35A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222788G>A | CA843823125 | KRIT1 | c.1411+34C>T (n.1411+34C>T) n.1857+34C>T c.*918+34C>T (n.*918+34C>T) c.1267+34C>T (n.1267+34C>T) c.*674+34C>T (n.*674+34C>T) n.2890+34C>T n.1799+34C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.*600+34C>T (n.*600+34C>T) n.1901+34C>T n.440+34C>T n.1771+34C>T n.1548C>T n.2552C>T c.*1221+34C>T (n.*1221+34C>T) n.2233+34C>T n.3346+34C>T n.1984C>T c.*1046+34C>T (n.*1046+34C>T) c.*774+34C>T (n.*774+34C>T) n.2367+34C>T c.*585+34C>T (n.*585+34C>T) n.2554+34C>T n.1788+34C>T n.1822C>T n.3667+34C>T n.1053+34C>T n.1934+34C>T c.697+34C>T (n.697+34C>T) c.574+34C>T (n.574+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222788G>C | CA4339118 | KRIT1 | c.1411+34C>G (n.1411+34C>G) n.1857+34C>G c.*918+34C>G (n.*918+34C>G) c.1267+34C>G (n.1267+34C>G) c.*674+34C>G (n.*674+34C>G) n.2890+34C>G n.1799+34C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*600+34C>G (n.*600+34C>G) n.1901+34C>G n.440+34C>G n.1771+34C>G n.1548C>G n.2552C>G c.*1221+34C>G (n.*1221+34C>G) n.2233+34C>G n.3346+34C>G n.1984C>G c.*1046+34C>G (n.*1046+34C>G) c.*774+34C>G (n.*774+34C>G) n.2367+34C>G c.*585+34C>G (n.*585+34C>G) n.2554+34C>G n.1788+34C>G n.1822C>G n.3667+34C>G n.1053+34C>G n.1934+34C>G c.697+34C>G (n.697+34C>G) c.574+34C>G (n.574+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222788G= | CA1725804053 | KRIT1 | c.1411+34C= (n.1411+34C=) n.1857+34C= c.*918+34C= (n.*918+34C=) c.1267+34C= (n.1267+34C=) c.*674+34C= (n.*674+34C=) n.2890+34C= n.1799+34C= c.*186C= (n.*186C=) c.*600+34C= (n.*600+34C=) n.1901+34C= n.440+34C= n.1771+34C= n.1548C= n.2552C= c.*1221+34C= (n.*1221+34C=) n.2233+34C= n.3346+34C= n.1984C= c.*1046+34C= (n.*1046+34C=) c.*774+34C= (n.*774+34C=) n.2367+34C= c.*585+34C= (n.*585+34C=) n.2554+34C= n.1788+34C= n.1822C= n.3667+34C= n.1053+34C= n.1934+34C= c.697+34C= (n.697+34C=) c.574+34C= (n.574+34C=) | |
| 7 | g.92222788G>T | CA2683700298 | KRIT1 | c.1411+34C>A (n.1411+34C>A) n.1857+34C>A c.*918+34C>A (n.*918+34C>A) c.1267+34C>A (n.1267+34C>A) c.*674+34C>A (n.*674+34C>A) n.2890+34C>A n.1799+34C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.*600+34C>A (n.*600+34C>A) n.1901+34C>A n.440+34C>A n.1771+34C>A n.1548C>A n.2552C>A c.*1221+34C>A (n.*1221+34C>A) n.2233+34C>A n.3346+34C>A n.1984C>A c.*1046+34C>A (n.*1046+34C>A) c.*774+34C>A (n.*774+34C>A) n.2367+34C>A c.*585+34C>A (n.*585+34C>A) n.2554+34C>A n.1788+34C>A n.1822C>A n.3667+34C>A n.1053+34C>A n.1934+34C>A c.697+34C>A (n.697+34C>A) c.574+34C>A (n.574+34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222790G>A | CA843823127 | KRIT1 | c.1411+32C>T (n.1411+32C>T) n.1857+32C>T c.*918+32C>T (n.*918+32C>T) c.1267+32C>T (n.1267+32C>T) c.*674+32C>T (n.*674+32C>T) n.2890+32C>T n.1799+32C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*600+32C>T (n.*600+32C>T) n.1901+32C>T n.440+32C>T n.1771+32C>T n.1546C>T n.2550C>T c.*1221+32C>T (n.*1221+32C>T) n.2233+32C>T n.3346+32C>T n.1982C>T c.*1046+32C>T (n.*1046+32C>T) c.*774+32C>T (n.*774+32C>T) n.2367+32C>T c.*585+32C>T (n.*585+32C>T) n.2554+32C>T n.1788+32C>T n.1820C>T n.3667+32C>T n.1053+32C>T n.1934+32C>T c.697+32C>T (n.697+32C>T) c.574+32C>T (n.574+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222790G= | CA1725804056 | KRIT1 | c.1411+32C= (n.1411+32C=) n.1857+32C= c.*918+32C= (n.*918+32C=) c.1267+32C= (n.1267+32C=) c.*674+32C= (n.*674+32C=) n.2890+32C= n.1799+32C= c.*184C= (n.*184C=) c.*600+32C= (n.*600+32C=) n.1901+32C= n.440+32C= n.1771+32C= n.1546C= n.2550C= c.*1221+32C= (n.*1221+32C=) n.2233+32C= n.3346+32C= n.1982C= c.*1046+32C= (n.*1046+32C=) c.*774+32C= (n.*774+32C=) n.2367+32C= c.*585+32C= (n.*585+32C=) n.2554+32C= n.1788+32C= n.1820C= n.3667+32C= n.1053+32C= n.1934+32C= c.697+32C= (n.697+32C=) c.574+32C= (n.574+32C=) | |
| 7 | g.92222790G>T | CA2578936739 | KRIT1 | c.1411+32C>A (n.1411+32C>A) n.1857+32C>A c.*918+32C>A (n.*918+32C>A) c.1267+32C>A (n.1267+32C>A) c.*674+32C>A (n.*674+32C>A) n.2890+32C>A n.1799+32C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*600+32C>A (n.*600+32C>A) n.1901+32C>A n.440+32C>A n.1771+32C>A n.1546C>A n.2550C>A c.*1221+32C>A (n.*1221+32C>A) n.2233+32C>A n.3346+32C>A n.1982C>A c.*1046+32C>A (n.*1046+32C>A) c.*774+32C>A (n.*774+32C>A) n.2367+32C>A c.*585+32C>A (n.*585+32C>A) n.2554+32C>A n.1788+32C>A n.1820C>A n.3667+32C>A n.1053+32C>A n.1934+32C>A c.697+32C>A (n.697+32C>A) c.574+32C>A (n.574+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222791G= | CA1725804059 | KRIT1 | c.1411+31C= (n.1411+31C=) n.1857+31C= c.*918+31C= (n.*918+31C=) c.1267+31C= (n.1267+31C=) c.*674+31C= (n.*674+31C=) n.2890+31C= n.1799+31C= c.*183C= (n.*183C=) c.*600+31C= (n.*600+31C=) n.1901+31C= n.440+31C= n.1771+31C= n.1545C= n.2549C= c.*1221+31C= (n.*1221+31C=) n.2233+31C= n.3346+31C= n.1981C= c.*1046+31C= (n.*1046+31C=) c.*774+31C= (n.*774+31C=) n.2367+31C= c.*585+31C= (n.*585+31C=) n.2554+31C= n.1788+31C= n.1819C= n.3667+31C= n.1053+31C= n.1934+31C= c.697+31C= (n.697+31C=) c.574+31C= (n.574+31C=) | |
| 7 | g.92222791G>T | CA1725804060 | KRIT1 | c.1411+31C>A (n.1411+31C>A) n.1857+31C>A c.*918+31C>A (n.*918+31C>A) c.1267+31C>A (n.1267+31C>A) c.*674+31C>A (n.*674+31C>A) n.2890+31C>A n.1799+31C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*600+31C>A (n.*600+31C>A) n.1901+31C>A n.440+31C>A n.1771+31C>A n.1545C>A n.2549C>A c.*1221+31C>A (n.*1221+31C>A) n.2233+31C>A n.3346+31C>A n.1981C>A c.*1046+31C>A (n.*1046+31C>A) c.*774+31C>A (n.*774+31C>A) n.2367+31C>A c.*585+31C>A (n.*585+31C>A) n.2554+31C>A n.1788+31C>A n.1819C>A n.3667+31C>A n.1053+31C>A n.1934+31C>A c.697+31C>A (n.697+31C>A) c.574+31C>A (n.574+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222793T>A | CA576706299 | KRIT1 | c.1411+29A>T (n.1411+29A>T) n.1857+29A>T c.*918+29A>T (n.*918+29A>T) c.1267+29A>T (n.1267+29A>T) c.*674+29A>T (n.*674+29A>T) n.2890+29A>T n.1799+29A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*600+29A>T (n.*600+29A>T) n.1901+29A>T n.440+29A>T n.1771+29A>T n.1543A>T n.2547A>T c.*1221+29A>T (n.*1221+29A>T) n.2233+29A>T n.3346+29A>T n.1979A>T c.*1046+29A>T (n.*1046+29A>T) c.*774+29A>T (n.*774+29A>T) n.2367+29A>T c.*585+29A>T (n.*585+29A>T) n.2554+29A>T n.1788+29A>T n.1817A>T n.3667+29A>T n.1053+29A>T n.1934+29A>T c.697+29A>T (n.697+29A>T) c.574+29A>T (n.574+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222793T= | CA1725804062 | KRIT1 | c.1411+29A= (n.1411+29A=) n.1857+29A= c.*918+29A= (n.*918+29A=) c.1267+29A= (n.1267+29A=) c.*674+29A= (n.*674+29A=) n.2890+29A= n.1799+29A= c.*181A= (n.*181A=) c.*600+29A= (n.*600+29A=) n.1901+29A= n.440+29A= n.1771+29A= n.1543A= n.2547A= c.*1221+29A= (n.*1221+29A=) n.2233+29A= n.3346+29A= n.1979A= c.*1046+29A= (n.*1046+29A=) c.*774+29A= (n.*774+29A=) n.2367+29A= c.*585+29A= (n.*585+29A=) n.2554+29A= n.1788+29A= n.1817A= n.3667+29A= n.1053+29A= n.1934+29A= c.697+29A= (n.697+29A=) c.574+29A= (n.574+29A=) | |
| 7 | g.92222795A= | CA1725804064 | KRIT1 | c.1411+27T= (n.1411+27T=) n.1857+27T= c.*918+27T= (n.*918+27T=) c.1267+27T= (n.1267+27T=) c.*674+27T= (n.*674+27T=) n.2890+27T= n.1799+27T= c.*179T= (n.*179T=) c.*600+27T= (n.*600+27T=) n.1901+27T= n.440+27T= n.1771+27T= n.1541T= n.2545T= c.*1221+27T= (n.*1221+27T=) n.2233+27T= n.3346+27T= n.1977T= c.*1046+27T= (n.*1046+27T=) c.*774+27T= (n.*774+27T=) n.2367+27T= c.*585+27T= (n.*585+27T=) n.2554+27T= n.1788+27T= n.1815T= n.3667+27T= n.1053+27T= n.1934+27T= c.697+27T= (n.697+27T=) c.574+27T= (n.574+27T=) | |
| 7 | g.92222795A>C | CA843823130 | KRIT1 | c.1411+27T>G (n.1411+27T>G) n.1857+27T>G c.*918+27T>G (n.*918+27T>G) c.1267+27T>G (n.1267+27T>G) c.*674+27T>G (n.*674+27T>G) n.2890+27T>G n.1799+27T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*600+27T>G (n.*600+27T>G) n.1901+27T>G n.440+27T>G n.1771+27T>G n.1541T>G n.2545T>G c.*1221+27T>G (n.*1221+27T>G) n.2233+27T>G n.3346+27T>G n.1977T>G c.*1046+27T>G (n.*1046+27T>G) c.*774+27T>G (n.*774+27T>G) n.2367+27T>G c.*585+27T>G (n.*585+27T>G) n.2554+27T>G n.1788+27T>G n.1815T>G n.3667+27T>G n.1053+27T>G n.1934+27T>G c.697+27T>G (n.697+27T>G) c.574+27T>G (n.574+27T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92222795A>T | CA2578936740 | KRIT1 | c.1411+27T>A (n.1411+27T>A) n.1857+27T>A c.*918+27T>A (n.*918+27T>A) c.1267+27T>A (n.1267+27T>A) c.*674+27T>A (n.*674+27T>A) n.2890+27T>A n.1799+27T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*600+27T>A (n.*600+27T>A) n.1901+27T>A n.440+27T>A n.1771+27T>A n.1541T>A n.2545T>A c.*1221+27T>A (n.*1221+27T>A) n.2233+27T>A n.3346+27T>A n.1977T>A c.*1046+27T>A (n.*1046+27T>A) c.*774+27T>A (n.*774+27T>A) n.2367+27T>A c.*585+27T>A (n.*585+27T>A) n.2554+27T>A n.1788+27T>A n.1815T>A n.3667+27T>A n.1053+27T>A n.1934+27T>A c.697+27T>A (n.697+27T>A) c.574+27T>A (n.574+27T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222796C>A | CA2683700299 | KRIT1 | c.1411+26G>T (n.1411+26G>T) n.1857+26G>T c.*918+26G>T (n.*918+26G>T) c.1267+26G>T (n.1267+26G>T) c.*674+26G>T (n.*674+26G>T) n.2890+26G>T n.1799+26G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*600+26G>T (n.*600+26G>T) n.1901+26G>T n.440+26G>T n.1771+26G>T n.1540G>T n.2544G>T c.*1221+26G>T (n.*1221+26G>T) n.2233+26G>T n.3346+26G>T n.1976G>T c.*1046+26G>T (n.*1046+26G>T) c.*774+26G>T (n.*774+26G>T) n.2367+26G>T c.*585+26G>T (n.*585+26G>T) n.2554+26G>T n.1788+26G>T n.1814G>T n.3667+26G>T n.1053+26G>T n.1934+26G>T c.697+26G>T (n.697+26G>T) c.574+26G>T (n.574+26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222796C= | CA1725804065 | KRIT1 | c.1411+26G= (n.1411+26G=) n.1857+26G= c.*918+26G= (n.*918+26G=) c.1267+26G= (n.1267+26G=) c.*674+26G= (n.*674+26G=) n.2890+26G= n.1799+26G= c.*178G= (n.*178G=) c.*600+26G= (n.*600+26G=) n.1901+26G= n.440+26G= n.1771+26G= n.1540G= n.2544G= c.*1221+26G= (n.*1221+26G=) n.2233+26G= n.3346+26G= n.1976G= c.*1046+26G= (n.*1046+26G=) c.*774+26G= (n.*774+26G=) n.2367+26G= c.*585+26G= (n.*585+26G=) n.2554+26G= n.1788+26G= n.1814G= n.3667+26G= n.1053+26G= n.1934+26G= c.697+26G= (n.697+26G=) c.574+26G= (n.574+26G=) | |
| 7 | g.92222796C>T | CA4339119 | KRIT1 | c.1411+26G>A (n.1411+26G>A) n.1857+26G>A c.*918+26G>A (n.*918+26G>A) c.1267+26G>A (n.1267+26G>A) c.*674+26G>A (n.*674+26G>A) n.2890+26G>A n.1799+26G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*600+26G>A (n.*600+26G>A) n.1901+26G>A n.440+26G>A n.1771+26G>A n.1540G>A n.2544G>A c.*1221+26G>A (n.*1221+26G>A) n.2233+26G>A n.3346+26G>A n.1976G>A c.*1046+26G>A (n.*1046+26G>A) c.*774+26G>A (n.*774+26G>A) n.2367+26G>A c.*585+26G>A (n.*585+26G>A) n.2554+26G>A n.1788+26G>A n.1814G>A n.3667+26G>A n.1053+26G>A n.1934+26G>A c.697+26G>A (n.697+26G>A) c.574+26G>A (n.574+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92222797del | CA2683700300 | KRIT1 | c.1411+25del (n.1411+25del) n.1857+25del c.*918+25del (n.*918+25del) c.1267+25del (n.1267+25del) c.*674+25del (n.*674+25del) n.2890+25del n.1799+25del c.*177del (n.*177del) c.*600+25del (n.*600+25del) n.1901+25del n.440+25del n.1771+25del n.1539del n.2543del c.*1221+25del (n.*1221+25del) n.2233+25del n.3346+25del n.1975del c.*1046+25del (n.*1046+25del) c.*774+25del (n.*774+25del) n.2367+25del c.*585+25del (n.*585+25del) n.2554+25del n.1788+25del n.1813del n.3667+25del n.1053+25del n.1934+25del c.697+25del (n.697+25del) c.574+25del (n.574+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222797T>A | CA4339120 | KRIT1 | c.1411+25A>T (n.1411+25A>T) n.1857+25A>T c.*918+25A>T (n.*918+25A>T) c.1267+25A>T (n.1267+25A>T) c.*674+25A>T (n.*674+25A>T) n.2890+25A>T n.1799+25A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*600+25A>T (n.*600+25A>T) n.1901+25A>T n.440+25A>T n.1771+25A>T n.1539A>T n.2543A>T c.*1221+25A>T (n.*1221+25A>T) n.2233+25A>T n.3346+25A>T n.1975A>T c.*1046+25A>T (n.*1046+25A>T) c.*774+25A>T (n.*774+25A>T) n.2367+25A>T c.*585+25A>T (n.*585+25A>T) n.2554+25A>T n.1788+25A>T n.1813A>T n.3667+25A>T n.1053+25A>T n.1934+25A>T c.697+25A>T (n.697+25A>T) c.574+25A>T (n.574+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222797T>C | CA2683700301 | KRIT1 | c.1411+25A>G (n.1411+25A>G) n.1857+25A>G c.*918+25A>G (n.*918+25A>G) c.1267+25A>G (n.1267+25A>G) c.*674+25A>G (n.*674+25A>G) n.2890+25A>G n.1799+25A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*600+25A>G (n.*600+25A>G) n.1901+25A>G n.440+25A>G n.1771+25A>G n.1539A>G n.2543A>G c.*1221+25A>G (n.*1221+25A>G) n.2233+25A>G n.3346+25A>G n.1975A>G c.*1046+25A>G (n.*1046+25A>G) c.*774+25A>G (n.*774+25A>G) n.2367+25A>G c.*585+25A>G (n.*585+25A>G) n.2554+25A>G n.1788+25A>G n.1813A>G n.3667+25A>G n.1053+25A>G n.1934+25A>G c.697+25A>G (n.697+25A>G) c.574+25A>G (n.574+25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222797T= | CA1725804066 | KRIT1 | c.1411+25A= (n.1411+25A=) n.1857+25A= c.*918+25A= (n.*918+25A=) c.1267+25A= (n.1267+25A=) c.*674+25A= (n.*674+25A=) n.2890+25A= n.1799+25A= c.*177A= (n.*177A=) c.*600+25A= (n.*600+25A=) n.1901+25A= n.440+25A= n.1771+25A= n.1539A= n.2543A= c.*1221+25A= (n.*1221+25A=) n.2233+25A= n.3346+25A= n.1975A= c.*1046+25A= (n.*1046+25A=) c.*774+25A= (n.*774+25A=) n.2367+25A= c.*585+25A= (n.*585+25A=) n.2554+25A= n.1788+25A= n.1813A= n.3667+25A= n.1053+25A= n.1934+25A= c.697+25A= (n.697+25A=) c.574+25A= (n.574+25A=) | |
| 7 | g.92222797_92222802delinsTATAAC | CA1725804067 | KRIT1 | c.1411+20_1411+25delinsGTTATA (n.1411+20_1411+25delinsGTTATA) n.1857+20_1857+25delinsGTTATA c.*918+20_*918+25delinsGTTATA (n.*918+20_*918+25delinsGTTATA) c.1267+20_1267+25delinsGTTATA (n.1267+20_1267+25delinsGTTATA) c.*674+20_*674+25delinsGTTATA (n.*674+20_*674+25delinsGTTATA) n.2890+20_2890+25delinsGTTATA n.1799+20_1799+25delinsGTTATA c.*172_*177delinsGTTATA (n.*172_*177delinsGTTATA) c.*600+20_*600+25delinsGTTATA (n.*600+20_*600+25delinsGTTATA) n.1901+20_1901+25delinsGTTATA n.440+20_440+25delinsGTTATA n.1771+20_1771+25delinsGTTATA n.1534_1539delinsGTTATA n.2538_2543delinsGTTATA c.*1221+20_*1221+25delinsGTTATA (n.*1221+20_*1221+25delinsGTTATA) n.2233+20_2233+25delinsGTTATA n.3346+20_3346+25delinsGTTATA n.1970_1975delinsGTTATA c.*1046+20_*1046+25delinsGTTATA (n.*1046+20_*1046+25delinsGTTATA) c.*774+20_*774+25delinsGTTATA (n.*774+20_*774+25delinsGTTATA) n.2367+20_2367+25delinsGTTATA c.*585+20_*585+25delinsGTTATA (n.*585+20_*585+25delinsGTTATA) n.2554+20_2554+25delinsGTTATA n.1788+20_1788+25delinsGTTATA n.1808_1813delinsGTTATA n.3667+20_3667+25delinsGTTATA n.1053+20_1053+25delinsGTTATA n.1934+20_1934+25delinsGTTATA c.697+20_697+25delinsGTTATA (n.697+20_697+25delinsGTTATA) c.574+20_574+25delinsGTTATA (n.574+20_574+25delinsGTTATA) | |
| 7 | g.92222798A= | CA1725804074 | KRIT1 | c.1411+24T= (n.1411+24T=) n.1857+24T= c.*918+24T= (n.*918+24T=) c.1267+24T= (n.1267+24T=) c.*674+24T= (n.*674+24T=) n.2890+24T= n.1799+24T= c.*176T= (n.*176T=) c.*600+24T= (n.*600+24T=) n.1901+24T= n.440+24T= n.1771+24T= n.1538T= n.2542T= c.*1221+24T= (n.*1221+24T=) n.2233+24T= n.3346+24T= n.1974T= c.*1046+24T= (n.*1046+24T=) c.*774+24T= (n.*774+24T=) n.2367+24T= c.*585+24T= (n.*585+24T=) n.2554+24T= n.1788+24T= n.1812T= n.3667+24T= n.1053+24T= n.1934+24T= c.697+24T= (n.697+24T=) c.574+24T= (n.574+24T=) | |
| 7 | g.92222798A>C | CA161899176 | KRIT1 | c.1411+24T>G (n.1411+24T>G) n.1857+24T>G c.*918+24T>G (n.*918+24T>G) c.1267+24T>G (n.1267+24T>G) c.*674+24T>G (n.*674+24T>G) n.2890+24T>G n.1799+24T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*600+24T>G (n.*600+24T>G) n.1901+24T>G n.440+24T>G n.1771+24T>G n.1538T>G n.2542T>G c.*1221+24T>G (n.*1221+24T>G) n.2233+24T>G n.3346+24T>G n.1974T>G c.*1046+24T>G (n.*1046+24T>G) c.*774+24T>G (n.*774+24T>G) n.2367+24T>G c.*585+24T>G (n.*585+24T>G) n.2554+24T>G n.1788+24T>G n.1812T>G n.3667+24T>G n.1053+24T>G n.1934+24T>G c.697+24T>G (n.697+24T>G) c.574+24T>G (n.574+24T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92222798A>G | CA2683700302 | KRIT1 | c.1411+24T>C (n.1411+24T>C) n.1857+24T>C c.*918+24T>C (n.*918+24T>C) c.1267+24T>C (n.1267+24T>C) c.*674+24T>C (n.*674+24T>C) n.2890+24T>C n.1799+24T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*600+24T>C (n.*600+24T>C) n.1901+24T>C n.440+24T>C n.1771+24T>C n.1538T>C n.2542T>C c.*1221+24T>C (n.*1221+24T>C) n.2233+24T>C n.3346+24T>C n.1974T>C c.*1046+24T>C (n.*1046+24T>C) c.*774+24T>C (n.*774+24T>C) n.2367+24T>C c.*585+24T>C (n.*585+24T>C) n.2554+24T>C n.1788+24T>C n.1812T>C n.3667+24T>C n.1053+24T>C n.1934+24T>C c.697+24T>C (n.697+24T>C) c.574+24T>C (n.574+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222802_92222806del | CA10586998 | KRIT1 | c.1411+20_1411+24del (n.1411+20_1411+24del) n.1857+20_1857+24del c.*918+20_*918+24del (n.*918+20_*918+24del) c.1267+20_1267+24del (n.1267+20_1267+24del) c.*674+20_*674+24del (n.*674+20_*674+24del) n.2890+20_2890+24del n.1799+20_1799+24del c.*172_*176del (n.*172_*176del) c.*600+20_*600+24del (n.*600+20_*600+24del) n.1901+20_1901+24del n.440+20_440+24del n.1771+20_1771+24del n.1534_1538del n.2538_2542del c.*1221+20_*1221+24del (n.*1221+20_*1221+24del) n.2233+20_2233+24del n.3346+20_3346+24del n.1970_1974del c.*1046+20_*1046+24del (n.*1046+20_*1046+24del) c.*774+20_*774+24del (n.*774+20_*774+24del) n.2367+20_2367+24del c.*585+20_*585+24del (n.*585+20_*585+24del) n.2554+20_2554+24del n.1788+20_1788+24del n.1808_1812del n.3667+20_3667+24del n.1053+20_1053+24del n.1934+20_1934+24del c.697+20_697+24del (n.697+20_697+24del) c.574+20_574+24del (n.574+20_574+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222799T>C | CA2683700303 | KRIT1 | c.1411+23A>G (n.1411+23A>G) n.1857+23A>G c.*918+23A>G (n.*918+23A>G) c.1267+23A>G (n.1267+23A>G) c.*674+23A>G (n.*674+23A>G) n.2890+23A>G n.1799+23A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*600+23A>G (n.*600+23A>G) n.1901+23A>G n.440+23A>G n.1771+23A>G n.1537A>G n.2541A>G c.*1221+23A>G (n.*1221+23A>G) n.2233+23A>G n.3346+23A>G n.1973A>G c.*1046+23A>G (n.*1046+23A>G) c.*774+23A>G (n.*774+23A>G) n.2367+23A>G c.*585+23A>G (n.*585+23A>G) n.2554+23A>G n.1788+23A>G n.1811A>G n.3667+23A>G n.1053+23A>G n.1934+23A>G c.697+23A>G (n.697+23A>G) c.574+23A>G (n.574+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222800A= | CA1725804076 | KRIT1 | c.1411+22T= (n.1411+22T=) n.1857+22T= c.*918+22T= (n.*918+22T=) c.1267+22T= (n.1267+22T=) c.*674+22T= (n.*674+22T=) n.2890+22T= n.1799+22T= c.*174T= (n.*174T=) c.*600+22T= (n.*600+22T=) n.1901+22T= n.440+22T= n.1771+22T= n.1536T= n.2540T= c.*1221+22T= (n.*1221+22T=) n.2233+22T= n.3346+22T= n.1972T= c.*1046+22T= (n.*1046+22T=) c.*774+22T= (n.*774+22T=) n.2367+22T= c.*585+22T= (n.*585+22T=) n.2554+22T= n.1788+22T= n.1810T= n.3667+22T= n.1053+22T= n.1934+22T= c.697+22T= (n.697+22T=) c.574+22T= (n.574+22T=) | |
| 7 | g.92222800A>G | CA2683700304 | KRIT1 | c.1411+22T>C (n.1411+22T>C) n.1857+22T>C c.*918+22T>C (n.*918+22T>C) c.1267+22T>C (n.1267+22T>C) c.*674+22T>C (n.*674+22T>C) n.2890+22T>C n.1799+22T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*600+22T>C (n.*600+22T>C) n.1901+22T>C n.440+22T>C n.1771+22T>C n.1536T>C n.2540T>C c.*1221+22T>C (n.*1221+22T>C) n.2233+22T>C n.3346+22T>C n.1972T>C c.*1046+22T>C (n.*1046+22T>C) c.*774+22T>C (n.*774+22T>C) n.2367+22T>C c.*585+22T>C (n.*585+22T>C) n.2554+22T>C n.1788+22T>C n.1810T>C n.3667+22T>C n.1053+22T>C n.1934+22T>C c.697+22T>C (n.697+22T>C) c.574+22T>C (n.574+22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222800A>T | CA4339121 | KRIT1 | c.1411+22T>A (n.1411+22T>A) n.1857+22T>A c.*918+22T>A (n.*918+22T>A) c.1267+22T>A (n.1267+22T>A) c.*674+22T>A (n.*674+22T>A) n.2890+22T>A n.1799+22T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*600+22T>A (n.*600+22T>A) n.1901+22T>A n.440+22T>A n.1771+22T>A n.1536T>A n.2540T>A c.*1221+22T>A (n.*1221+22T>A) n.2233+22T>A n.3346+22T>A n.1972T>A c.*1046+22T>A (n.*1046+22T>A) c.*774+22T>A (n.*774+22T>A) n.2367+22T>A c.*585+22T>A (n.*585+22T>A) n.2554+22T>A n.1788+22T>A n.1810T>A n.3667+22T>A n.1053+22T>A n.1934+22T>A c.697+22T>A (n.697+22T>A) c.574+22T>A (n.574+22T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222801A= | CA1725804078 | KRIT1 | c.1411+21T= (n.1411+21T=) n.1857+21T= c.*918+21T= (n.*918+21T=) c.1267+21T= (n.1267+21T=) c.*674+21T= (n.*674+21T=) n.2890+21T= n.1799+21T= c.*173T= (n.*173T=) c.*600+21T= (n.*600+21T=) n.1901+21T= n.440+21T= n.1771+21T= n.1535T= n.2539T= c.*1221+21T= (n.*1221+21T=) n.2233+21T= n.3346+21T= n.1971T= c.*1046+21T= (n.*1046+21T=) c.*774+21T= (n.*774+21T=) n.2367+21T= c.*585+21T= (n.*585+21T=) n.2554+21T= n.1788+21T= n.1809T= n.3667+21T= n.1053+21T= n.1934+21T= c.697+21T= (n.697+21T=) c.574+21T= (n.574+21T=) | |
| 7 | g.92222801A>C | CA4339122 | KRIT1 | c.1411+21T>G (n.1411+21T>G) n.1857+21T>G c.*918+21T>G (n.*918+21T>G) c.1267+21T>G (n.1267+21T>G) c.*674+21T>G (n.*674+21T>G) n.2890+21T>G n.1799+21T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.*600+21T>G (n.*600+21T>G) n.1901+21T>G n.440+21T>G n.1771+21T>G n.1535T>G n.2539T>G c.*1221+21T>G (n.*1221+21T>G) n.2233+21T>G n.3346+21T>G n.1971T>G c.*1046+21T>G (n.*1046+21T>G) c.*774+21T>G (n.*774+21T>G) n.2367+21T>G c.*585+21T>G (n.*585+21T>G) n.2554+21T>G n.1788+21T>G n.1809T>G n.3667+21T>G n.1053+21T>G n.1934+21T>G c.697+21T>G (n.697+21T>G) c.574+21T>G (n.574+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222801A>G | CA2683700305 | KRIT1 | c.1411+21T>C (n.1411+21T>C) n.1857+21T>C c.*918+21T>C (n.*918+21T>C) c.1267+21T>C (n.1267+21T>C) c.*674+21T>C (n.*674+21T>C) n.2890+21T>C n.1799+21T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.*600+21T>C (n.*600+21T>C) n.1901+21T>C n.440+21T>C n.1771+21T>C n.1535T>C n.2539T>C c.*1221+21T>C (n.*1221+21T>C) n.2233+21T>C n.3346+21T>C n.1971T>C c.*1046+21T>C (n.*1046+21T>C) c.*774+21T>C (n.*774+21T>C) n.2367+21T>C c.*585+21T>C (n.*585+21T>C) n.2554+21T>C n.1788+21T>C n.1809T>C n.3667+21T>C n.1053+21T>C n.1934+21T>C c.697+21T>C (n.697+21T>C) c.574+21T>C (n.574+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222802C= | CA1725804080 | KRIT1 | c.1411+20G= (n.1411+20G=) n.1857+20G= c.*918+20G= (n.*918+20G=) c.1267+20G= (n.1267+20G=) c.*674+20G= (n.*674+20G=) n.2890+20G= n.1799+20G= c.*172G= (n.*172G=) c.*600+20G= (n.*600+20G=) n.1901+20G= n.440+20G= n.1771+20G= n.1534G= n.2538G= c.*1221+20G= (n.*1221+20G=) n.2233+20G= n.3346+20G= n.1970G= c.*1046+20G= (n.*1046+20G=) c.*774+20G= (n.*774+20G=) n.2367+20G= c.*585+20G= (n.*585+20G=) n.2554+20G= n.1788+20G= n.1808G= n.3667+20G= n.1053+20G= n.1934+20G= c.697+20G= (n.697+20G=) c.574+20G= (n.574+20G=) | |
| 7 | g.92222802C>T | CA4339123 | KRIT1 | c.1411+20G>A (n.1411+20G>A) n.1857+20G>A c.*918+20G>A (n.*918+20G>A) c.1267+20G>A (n.1267+20G>A) c.*674+20G>A (n.*674+20G>A) n.2890+20G>A n.1799+20G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*600+20G>A (n.*600+20G>A) n.1901+20G>A n.440+20G>A n.1771+20G>A n.1534G>A n.2538G>A c.*1221+20G>A (n.*1221+20G>A) n.2233+20G>A n.3346+20G>A n.1970G>A c.*1046+20G>A (n.*1046+20G>A) c.*774+20G>A (n.*774+20G>A) n.2367+20G>A c.*585+20G>A (n.*585+20G>A) n.2554+20G>A n.1788+20G>A n.1808G>A n.3667+20G>A n.1053+20G>A n.1934+20G>A c.697+20G>A (n.697+20G>A) c.574+20G>A (n.574+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222803A= | CA1725804084 | KRIT1 | c.1411+19T= (n.1411+19T=) n.1857+19T= c.*918+19T= (n.*918+19T=) c.1267+19T= (n.1267+19T=) c.*674+19T= (n.*674+19T=) n.2890+19T= n.1799+19T= c.*171T= (n.*171T=) c.*600+19T= (n.*600+19T=) n.1901+19T= n.440+19T= n.1771+19T= n.1533T= n.2537T= c.*1221+19T= (n.*1221+19T=) n.2233+19T= n.3346+19T= n.1969T= c.*1046+19T= (n.*1046+19T=) c.*774+19T= (n.*774+19T=) n.2367+19T= c.*585+19T= (n.*585+19T=) n.2554+19T= n.1788+19T= n.1807T= n.3667+19T= n.1053+19T= n.1934+19T= c.697+19T= (n.697+19T=) c.574+19T= (n.574+19T=) | |
| 7 | g.92222803A>G | CA161899221 | KRIT1 | c.1411+19T>C (n.1411+19T>C) n.1857+19T>C c.*918+19T>C (n.*918+19T>C) c.1267+19T>C (n.1267+19T>C) c.*674+19T>C (n.*674+19T>C) n.2890+19T>C n.1799+19T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*600+19T>C (n.*600+19T>C) n.1901+19T>C n.440+19T>C n.1771+19T>C n.1533T>C n.2537T>C c.*1221+19T>C (n.*1221+19T>C) n.2233+19T>C n.3346+19T>C n.1969T>C c.*1046+19T>C (n.*1046+19T>C) c.*774+19T>C (n.*774+19T>C) n.2367+19T>C c.*585+19T>C (n.*585+19T>C) n.2554+19T>C n.1788+19T>C n.1807T>C n.3667+19T>C n.1053+19T>C n.1934+19T>C c.697+19T>C (n.697+19T>C) c.574+19T>C (n.574+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222804T>C | CA2776939105 | KRIT1 | c.1411+18A>G (n.1411+18A>G) n.1857+18A>G c.*918+18A>G (n.*918+18A>G) c.1267+18A>G (n.1267+18A>G) c.*674+18A>G (n.*674+18A>G) n.2890+18A>G n.1799+18A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*600+18A>G (n.*600+18A>G) n.1901+18A>G n.440+18A>G n.1771+18A>G n.1532A>G n.2536A>G c.*1221+18A>G (n.*1221+18A>G) n.2233+18A>G n.3346+18A>G n.1968A>G c.*1046+18A>G (n.*1046+18A>G) c.*774+18A>G (n.*774+18A>G) n.2367+18A>G c.*585+18A>G (n.*585+18A>G) n.2554+18A>G n.1788+18A>G n.1806A>G n.3667+18A>G n.1053+18A>G n.1934+18A>G c.697+18A>G (n.697+18A>G) c.574+18A>G (n.574+18A>G) | |
| 7 | g.92222805A>C | CA2683700306 | KRIT1 | c.1411+17T>G (n.1411+17T>G) n.1857+17T>G c.*918+17T>G (n.*918+17T>G) c.1267+17T>G (n.1267+17T>G) c.*674+17T>G (n.*674+17T>G) n.2890+17T>G n.1799+17T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*600+17T>G (n.*600+17T>G) n.1901+17T>G n.440+17T>G n.1771+17T>G n.1531T>G n.2535T>G c.*1221+17T>G (n.*1221+17T>G) n.2233+17T>G n.3346+17T>G n.1967T>G c.*1046+17T>G (n.*1046+17T>G) c.*774+17T>G (n.*774+17T>G) n.2367+17T>G c.*585+17T>G (n.*585+17T>G) n.2554+17T>G n.1788+17T>G n.1805T>G n.3667+17T>G n.1053+17T>G n.1934+17T>G c.697+17T>G (n.697+17T>G) c.574+17T>G (n.574+17T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222805A>G | CA2683700307 | KRIT1 | c.1411+17T>C (n.1411+17T>C) n.1857+17T>C c.*918+17T>C (n.*918+17T>C) c.1267+17T>C (n.1267+17T>C) c.*674+17T>C (n.*674+17T>C) n.2890+17T>C n.1799+17T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*600+17T>C (n.*600+17T>C) n.1901+17T>C n.440+17T>C n.1771+17T>C n.1531T>C n.2535T>C c.*1221+17T>C (n.*1221+17T>C) n.2233+17T>C n.3346+17T>C n.1967T>C c.*1046+17T>C (n.*1046+17T>C) c.*774+17T>C (n.*774+17T>C) n.2367+17T>C c.*585+17T>C (n.*585+17T>C) n.2554+17T>C n.1788+17T>C n.1805T>C n.3667+17T>C n.1053+17T>C n.1934+17T>C c.697+17T>C (n.697+17T>C) c.574+17T>C (n.574+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222805A>T | CA2683700308 | KRIT1 | c.1411+17T>A (n.1411+17T>A) n.1857+17T>A c.*918+17T>A (n.*918+17T>A) c.1267+17T>A (n.1267+17T>A) c.*674+17T>A (n.*674+17T>A) n.2890+17T>A n.1799+17T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*600+17T>A (n.*600+17T>A) n.1901+17T>A n.440+17T>A n.1771+17T>A n.1531T>A n.2535T>A c.*1221+17T>A (n.*1221+17T>A) n.2233+17T>A n.3346+17T>A n.1967T>A c.*1046+17T>A (n.*1046+17T>A) c.*774+17T>A (n.*774+17T>A) n.2367+17T>A c.*585+17T>A (n.*585+17T>A) n.2554+17T>A n.1788+17T>A n.1805T>A n.3667+17T>A n.1053+17T>A n.1934+17T>A c.697+17T>A (n.697+17T>A) c.574+17T>A (n.574+17T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222807T>C | CA576706300 | KRIT1 | c.1411+15A>G (n.1411+15A>G) n.1857+15A>G c.*918+15A>G (n.*918+15A>G) c.1267+15A>G (n.1267+15A>G) c.*674+15A>G (n.*674+15A>G) n.2890+15A>G n.1799+15A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*600+15A>G (n.*600+15A>G) n.1901+15A>G n.440+15A>G n.1771+15A>G n.1529A>G n.2533A>G c.*1221+15A>G (n.*1221+15A>G) n.2233+15A>G n.3346+15A>G n.1965A>G c.*1046+15A>G (n.*1046+15A>G) c.*774+15A>G (n.*774+15A>G) n.2367+15A>G c.*585+15A>G (n.*585+15A>G) n.2554+15A>G n.1788+15A>G n.1803A>G n.3667+15A>G n.1053+15A>G n.1934+15A>G c.697+15A>G (n.697+15A>G) c.574+15A>G (n.574+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92222807T= | CA1725804086 | KRIT1 | c.1411+15A= (n.1411+15A=) n.1857+15A= c.*918+15A= (n.*918+15A=) c.1267+15A= (n.1267+15A=) c.*674+15A= (n.*674+15A=) n.2890+15A= n.1799+15A= c.*167A= (n.*167A=) c.*600+15A= (n.*600+15A=) n.1901+15A= n.440+15A= n.1771+15A= n.1529A= n.2533A= c.*1221+15A= (n.*1221+15A=) n.2233+15A= n.3346+15A= n.1965A= c.*1046+15A= (n.*1046+15A=) c.*774+15A= (n.*774+15A=) n.2367+15A= c.*585+15A= (n.*585+15A=) n.2554+15A= n.1788+15A= n.1803A= n.3667+15A= n.1053+15A= n.1934+15A= c.697+15A= (n.697+15A=) c.574+15A= (n.574+15A=) | |
| 7 | g.92222808A= | CA1725804090 | KRIT1 | c.1411+14T= (n.1411+14T=) n.1857+14T= c.*918+14T= (n.*918+14T=) c.1267+14T= (n.1267+14T=) c.*674+14T= (n.*674+14T=) n.2890+14T= n.1799+14T= c.*166T= (n.*166T=) c.*600+14T= (n.*600+14T=) n.1901+14T= n.440+14T= n.1771+14T= n.1528T= n.2532T= c.*1221+14T= (n.*1221+14T=) n.2233+14T= n.3346+14T= n.1964T= c.*1046+14T= (n.*1046+14T=) c.*774+14T= (n.*774+14T=) n.2367+14T= c.*585+14T= (n.*585+14T=) n.2554+14T= n.1788+14T= n.1802T= n.3667+14T= n.1053+14T= n.1934+14T= c.697+14T= (n.697+14T=) c.574+14T= (n.574+14T=) | |
| 7 | g.92222808A>G | CA576706301 | KRIT1 | c.1411+14T>C (n.1411+14T>C) n.1857+14T>C c.*918+14T>C (n.*918+14T>C) c.1267+14T>C (n.1267+14T>C) c.*674+14T>C (n.*674+14T>C) n.2890+14T>C n.1799+14T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*600+14T>C (n.*600+14T>C) n.1901+14T>C n.440+14T>C n.1771+14T>C n.1528T>C n.2532T>C c.*1221+14T>C (n.*1221+14T>C) n.2233+14T>C n.3346+14T>C n.1964T>C c.*1046+14T>C (n.*1046+14T>C) c.*774+14T>C (n.*774+14T>C) n.2367+14T>C c.*585+14T>C (n.*585+14T>C) n.2554+14T>C n.1788+14T>C n.1802T>C n.3667+14T>C n.1053+14T>C n.1934+14T>C c.697+14T>C (n.697+14T>C) c.574+14T>C (n.574+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222810A= | CA1725804091 | KRIT1 | c.1411+12T= (n.1411+12T=) n.1857+12T= c.*918+12T= (n.*918+12T=) c.1267+12T= (n.1267+12T=) c.*674+12T= (n.*674+12T=) n.2890+12T= n.1799+12T= c.*164T= (n.*164T=) c.*600+12T= (n.*600+12T=) n.1901+12T= n.440+12T= n.1771+12T= n.1526T= n.2530T= c.*1221+12T= (n.*1221+12T=) n.2233+12T= n.3346+12T= n.1962T= c.*1046+12T= (n.*1046+12T=) c.*774+12T= (n.*774+12T=) n.2367+12T= c.*585+12T= (n.*585+12T=) n.2554+12T= n.1788+12T= n.1800T= n.3667+12T= n.1053+12T= n.1934+12T= c.697+12T= (n.697+12T=) c.574+12T= (n.574+12T=) | |
| 7 | g.92222810A>T | CA576706302 | KRIT1 | c.1411+12T>A (n.1411+12T>A) n.1857+12T>A c.*918+12T>A (n.*918+12T>A) c.1267+12T>A (n.1267+12T>A) c.*674+12T>A (n.*674+12T>A) n.2890+12T>A n.1799+12T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.*600+12T>A (n.*600+12T>A) n.1901+12T>A n.440+12T>A n.1771+12T>A n.1526T>A n.2530T>A c.*1221+12T>A (n.*1221+12T>A) n.2233+12T>A n.3346+12T>A n.1962T>A c.*1046+12T>A (n.*1046+12T>A) c.*774+12T>A (n.*774+12T>A) n.2367+12T>A c.*585+12T>A (n.*585+12T>A) n.2554+12T>A n.1788+12T>A n.1800T>A n.3667+12T>A n.1053+12T>A n.1934+12T>A c.697+12T>A (n.697+12T>A) c.574+12T>A (n.574+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812A= | CA1725804094 | KRIT1 | c.1411+10T= (n.1411+10T=) n.1857+10T= c.*918+10T= (n.*918+10T=) c.1267+10T= (n.1267+10T=) c.*674+10T= (n.*674+10T=) n.2890+10T= n.1799+10T= c.*162T= (n.*162T=) c.*600+10T= (n.*600+10T=) n.1901+10T= n.440+10T= n.1771+10T= n.1524T= n.2528T= c.*1221+10T= (n.*1221+10T=) n.2233+10T= n.3346+10T= n.1960T= c.*1046+10T= (n.*1046+10T=) c.*774+10T= (n.*774+10T=) n.2367+10T= c.*585+10T= (n.*585+10T=) n.2554+10T= n.1788+10T= n.1798T= n.3667+10T= n.1053+10T= n.1934+10T= c.697+10T= (n.697+10T=) c.574+10T= (n.574+10T=) | |
| 7 | g.92222812A>G | CA2683700309 | KRIT1 | c.1411+10T>C (n.1411+10T>C) n.1857+10T>C c.*918+10T>C (n.*918+10T>C) c.1267+10T>C (n.1267+10T>C) c.*674+10T>C (n.*674+10T>C) n.2890+10T>C n.1799+10T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*600+10T>C (n.*600+10T>C) n.1901+10T>C n.440+10T>C n.1771+10T>C n.1524T>C n.2528T>C c.*1221+10T>C (n.*1221+10T>C) n.2233+10T>C n.3346+10T>C n.1960T>C c.*1046+10T>C (n.*1046+10T>C) c.*774+10T>C (n.*774+10T>C) n.2367+10T>C c.*585+10T>C (n.*585+10T>C) n.2554+10T>C n.1788+10T>C n.1798T>C n.3667+10T>C n.1053+10T>C n.1934+10T>C c.697+10T>C (n.697+10T>C) c.574+10T>C (n.574+10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812A>T | CA4339124 | KRIT1 | c.1411+10T>A (n.1411+10T>A) n.1857+10T>A c.*918+10T>A (n.*918+10T>A) c.1267+10T>A (n.1267+10T>A) c.*674+10T>A (n.*674+10T>A) n.2890+10T>A n.1799+10T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*600+10T>A (n.*600+10T>A) n.1901+10T>A n.440+10T>A n.1771+10T>A n.1524T>A n.2528T>A c.*1221+10T>A (n.*1221+10T>A) n.2233+10T>A n.3346+10T>A n.1960T>A c.*1046+10T>A (n.*1046+10T>A) c.*774+10T>A (n.*774+10T>A) n.2367+10T>A c.*585+10T>A (n.*585+10T>A) n.2554+10T>A n.1788+10T>A n.1798T>A n.3667+10T>A n.1053+10T>A n.1934+10T>A c.697+10T>A (n.697+10T>A) c.574+10T>A (n.574+10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222812_92222816delinsACTTT | CA1725804096 | KRIT1 | c.1411+6_1411+10delinsAAAGT (n.1411+6_1411+10delinsAAAGT) n.1857+6_1857+10delinsAAAGT c.*918+6_*918+10delinsAAAGT (n.*918+6_*918+10delinsAAAGT) c.1267+6_1267+10delinsAAAGT (n.1267+6_1267+10delinsAAAGT) c.*674+6_*674+10delinsAAAGT (n.*674+6_*674+10delinsAAAGT) n.2890+6_2890+10delinsAAAGT n.1799+6_1799+10delinsAAAGT c.*158_*162delinsAAAGT (n.*158_*162delinsAAAGT) c.*600+6_*600+10delinsAAAGT (n.*600+6_*600+10delinsAAAGT) n.1901+6_1901+10delinsAAAGT n.440+6_440+10delinsAAAGT n.1771+6_1771+10delinsAAAGT n.1520_1524delinsAAAGT n.2524_2528delinsAAAGT c.*1221+6_*1221+10delinsAAAGT (n.*1221+6_*1221+10delinsAAAGT) n.2233+6_2233+10delinsAAAGT n.3346+6_3346+10delinsAAAGT n.1956_1960delinsAAAGT c.*1046+6_*1046+10delinsAAAGT (n.*1046+6_*1046+10delinsAAAGT) c.*774+6_*774+10delinsAAAGT (n.*774+6_*774+10delinsAAAGT) n.2367+6_2367+10delinsAAAGT c.*585+6_*585+10delinsAAAGT (n.*585+6_*585+10delinsAAAGT) n.2554+6_2554+10delinsAAAGT n.1788+6_1788+10delinsAAAGT n.1794_1798delinsAAAGT n.3667+6_3667+10delinsAAAGT n.1053+6_1053+10delinsAAAGT n.1934+6_1934+10delinsAAAGT c.697+6_697+10delinsAAAGT (n.697+6_697+10delinsAAAGT) c.574+6_574+10delinsAAAGT (n.574+6_574+10delinsAAAGT) | |
| 7 | g.92222816_92222819del | CA843823161 | KRIT1 | c.1411+6_1411+9del (n.1411+6_1411+9del) n.1857+6_1857+9del c.*918+6_*918+9del (n.*918+6_*918+9del) c.1267+6_1267+9del (n.1267+6_1267+9del) c.*674+6_*674+9del (n.*674+6_*674+9del) n.2890+6_2890+9del n.1799+6_1799+9del c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*600+6_*600+9del (n.*600+6_*600+9del) n.1901+6_1901+9del n.440+6_440+9del n.1771+6_1771+9del n.1520_1523del n.2524_2527del c.*1221+6_*1221+9del (n.*1221+6_*1221+9del) n.2233+6_2233+9del n.3346+6_3346+9del n.1956_1959del c.*1046+6_*1046+9del (n.*1046+6_*1046+9del) c.*774+6_*774+9del (n.*774+6_*774+9del) n.2367+6_2367+9del c.*585+6_*585+9del (n.*585+6_*585+9del) n.2554+6_2554+9del n.1788+6_1788+9del n.1794_1797del n.3667+6_3667+9del n.1053+6_1053+9del n.1934+6_1934+9del c.697+6_697+9del (n.697+6_697+9del) c.574+6_574+9del (n.574+6_574+9del) | dbSNP |
| 7 | g.92222814T>C | CA2683700310 | KRIT1 | c.1411+8A>G (n.1411+8A>G) n.1857+8A>G c.*918+8A>G (n.*918+8A>G) c.1267+8A>G (n.1267+8A>G) c.*674+8A>G (n.*674+8A>G) n.2890+8A>G n.1799+8A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*600+8A>G (n.*600+8A>G) n.1901+8A>G n.440+8A>G n.1771+8A>G n.1522A>G n.2526A>G c.*1221+8A>G (n.*1221+8A>G) n.2233+8A>G n.3346+8A>G n.1958A>G c.*1046+8A>G (n.*1046+8A>G) c.*774+8A>G (n.*774+8A>G) n.2367+8A>G c.*585+8A>G (n.*585+8A>G) n.2554+8A>G n.1788+8A>G n.1796A>G n.3667+8A>G n.1053+8A>G n.1934+8A>G c.697+8A>G (n.697+8A>G) c.574+8A>G (n.574+8A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222815T>C | CA576706303 | KRIT1 | c.1411+7A>G (n.1411+7A>G) n.1857+7A>G c.*918+7A>G (n.*918+7A>G) c.1267+7A>G (n.1267+7A>G) c.*674+7A>G (n.*674+7A>G) n.2890+7A>G n.1799+7A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*600+7A>G (n.*600+7A>G) n.1901+7A>G n.440+7A>G n.1771+7A>G n.1521A>G n.2525A>G c.*1221+7A>G (n.*1221+7A>G) n.2233+7A>G n.3346+7A>G n.1957A>G c.*1046+7A>G (n.*1046+7A>G) c.*774+7A>G (n.*774+7A>G) n.2367+7A>G c.*585+7A>G (n.*585+7A>G) n.2554+7A>G n.1788+7A>G n.1795A>G n.3667+7A>G n.1053+7A>G n.1934+7A>G c.697+7A>G (n.697+7A>G) c.574+7A>G (n.574+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222815T= | CA1725804101 | KRIT1 | c.1411+7A= (n.1411+7A=) n.1857+7A= c.*918+7A= (n.*918+7A=) c.1267+7A= (n.1267+7A=) c.*674+7A= (n.*674+7A=) n.2890+7A= n.1799+7A= c.*159A= (n.*159A=) c.*600+7A= (n.*600+7A=) n.1901+7A= n.440+7A= n.1771+7A= n.1521A= n.2525A= c.*1221+7A= (n.*1221+7A=) n.2233+7A= n.3346+7A= n.1957A= c.*1046+7A= (n.*1046+7A=) c.*774+7A= (n.*774+7A=) n.2367+7A= c.*585+7A= (n.*585+7A=) n.2554+7A= n.1788+7A= n.1795A= n.3667+7A= n.1053+7A= n.1934+7A= c.697+7A= (n.697+7A=) c.574+7A= (n.574+7A=) | |
| 7 | g.92222816T>C | CA2683700311 | KRIT1 | c.1411+6A>G (n.1411+6A>G) n.1857+6A>G c.*918+6A>G (n.*918+6A>G) c.1267+6A>G (n.1267+6A>G) c.*674+6A>G (n.*674+6A>G) n.2890+6A>G n.1799+6A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*600+6A>G (n.*600+6A>G) n.1901+6A>G n.440+6A>G n.1771+6A>G n.1520A>G n.2524A>G c.*1221+6A>G (n.*1221+6A>G) n.2233+6A>G n.3346+6A>G n.1956A>G c.*1046+6A>G (n.*1046+6A>G) c.*774+6A>G (n.*774+6A>G) n.2367+6A>G c.*585+6A>G (n.*585+6A>G) n.2554+6A>G n.1788+6A>G n.1794A>G n.3667+6A>G n.1053+6A>G n.1934+6A>G c.697+6A>G (n.697+6A>G) c.574+6A>G (n.574+6A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222817C= | CA1725804104 | KRIT1 | c.1411+5G= (n.1411+5G=) n.1857+5G= c.*918+5G= (n.*918+5G=) c.1267+5G= (n.1267+5G=) c.*674+5G= (n.*674+5G=) n.2890+5G= n.1799+5G= c.*157G= (n.*157G=) c.*600+5G= (n.*600+5G=) n.1901+5G= n.440+5G= n.1771+5G= n.1519G= n.2523G= c.*1221+5G= (n.*1221+5G=) n.2233+5G= n.3346+5G= n.1955G= c.*1046+5G= (n.*1046+5G=) c.*774+5G= (n.*774+5G=) n.2367+5G= c.*585+5G= (n.*585+5G=) n.2554+5G= n.1788+5G= n.1793G= n.3667+5G= n.1053+5G= n.1934+5G= c.697+5G= (n.697+5G=) c.574+5G= (n.574+5G=) | |
| 7 | g.92222817C>T | CA1725804105 | KRIT1 | c.1411+5G>A (n.1411+5G>A) n.1857+5G>A c.*918+5G>A (n.*918+5G>A) c.1267+5G>A (n.1267+5G>A) c.*674+5G>A (n.*674+5G>A) n.2890+5G>A n.1799+5G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*600+5G>A (n.*600+5G>A) n.1901+5G>A n.440+5G>A n.1771+5G>A n.1519G>A n.2523G>A c.*1221+5G>A (n.*1221+5G>A) n.2233+5G>A n.3346+5G>A n.1955G>A c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A) c.*774+5G>A (n.*774+5G>A) n.2367+5G>A c.*585+5G>A (n.*585+5G>A) n.2554+5G>A n.1788+5G>A n.1793G>A n.3667+5G>A n.1053+5G>A n.1934+5G>A c.697+5G>A (n.697+5G>A) c.574+5G>A (n.574+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222819_92222822del | CA1139532804 | KRIT1 | c.1411+2_1411+5del n.1857+2_1857+5del c.*918+2_*918+5del c.1267+2_1267+5del c.*674+2_*674+5del n.2890+2_2890+5del n.1799+2_1799+5del c.*154_*157del (n.*154_*157del) c.*600+2_*600+5del n.1901+2_1901+5del n.440+2_440+5del n.1771+2_1771+5del n.1516_1519del n.2520_2523del c.*1221+2_*1221+5del n.2233+2_2233+5del n.3346+2_3346+5del n.1952_1955del c.*1046+2_*1046+5del c.*774+2_*774+5del n.2367+2_2367+5del c.*585+2_*585+5del n.2554+2_2554+5del n.1788+2_1788+5del n.1790_1793del n.3667+2_3667+5del n.1053+2_1053+5del n.1934+2_1934+5del c.697+2_697+5del c.574+2_574+5del | ClinVar |
| 7 | g.92222818T>C | CA2578936741 | KRIT1 | c.1411+4A>G (n.1411+4A>G) n.1857+4A>G c.*918+4A>G (n.*918+4A>G) c.1267+4A>G (n.1267+4A>G) c.*674+4A>G (n.*674+4A>G) n.2890+4A>G n.1799+4A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) n.1901+4A>G n.440+4A>G n.1771+4A>G n.1518A>G n.2522A>G c.*1221+4A>G (n.*1221+4A>G) n.2233+4A>G n.3346+4A>G n.1954A>G c.*1046+4A>G (n.*1046+4A>G) c.*774+4A>G (n.*774+4A>G) n.2367+4A>G c.*585+4A>G (n.*585+4A>G) n.2554+4A>G n.1788+4A>G n.1792A>G n.3667+4A>G n.1053+4A>G n.1934+4A>G c.697+4A>G (n.697+4A>G) c.574+4A>G (n.574+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222819T>A | CA1725804107 | KRIT1 | c.1411+3A>T (n.1411+3A>T) n.1857+3A>T c.*918+3A>T (n.*918+3A>T) c.1267+3A>T (n.1267+3A>T) c.*674+3A>T (n.*674+3A>T) n.2890+3A>T n.1799+3A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.*600+3A>T (n.*600+3A>T) n.1901+3A>T n.440+3A>T n.1771+3A>T n.1517A>T n.2521A>T c.*1221+3A>T (n.*1221+3A>T) n.2233+3A>T n.3346+3A>T n.1953A>T c.*1046+3A>T (n.*1046+3A>T) c.*774+3A>T (n.*774+3A>T) n.2367+3A>T c.*585+3A>T (n.*585+3A>T) n.2554+3A>T n.1788+3A>T n.1791A>T n.3667+3A>T n.1053+3A>T n.1934+3A>T c.697+3A>T (n.697+3A>T) c.574+3A>T (n.574+3A>T) | dbSNP |
| 7 | g.92222819T= | CA1725804106 | KRIT1 | c.1411+3A= (n.1411+3A=) n.1857+3A= c.*918+3A= (n.*918+3A=) c.1267+3A= (n.1267+3A=) c.*674+3A= (n.*674+3A=) n.2890+3A= n.1799+3A= c.*155A= (n.*155A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) n.1901+3A= n.440+3A= n.1771+3A= n.1517A= n.2521A= c.*1221+3A= (n.*1221+3A=) n.2233+3A= n.3346+3A= n.1953A= c.*1046+3A= (n.*1046+3A=) c.*774+3A= (n.*774+3A=) n.2367+3A= c.*585+3A= (n.*585+3A=) n.2554+3A= n.1788+3A= n.1791A= n.3667+3A= n.1053+3A= n.1934+3A= c.697+3A= (n.697+3A=) c.574+3A= (n.574+3A=) | |
| 7 | g.92222820A= | CA1725804110 | KRIT1 | c.1411+2T= (n.1411+2T=) n.1857+2T= c.*918+2T= (n.*918+2T=) c.1267+2T= (n.1267+2T=) c.*674+2T= (n.*674+2T=) n.2890+2T= n.1799+2T= c.*154T= (n.*154T=) c.*600+2T= (n.*600+2T=) n.1901+2T= n.440+2T= n.1771+2T= n.1516T= n.2520T= c.*1221+2T= (n.*1221+2T=) n.2233+2T= n.3346+2T= n.1952T= c.*1046+2T= (n.*1046+2T=) c.*774+2T= (n.*774+2T=) n.2367+2T= c.*585+2T= (n.*585+2T=) n.2554+2T= n.1788+2T= n.1790T= n.3667+2T= n.1053+2T= n.1934+2T= c.697+2T= (n.697+2T=) c.574+2T= (n.574+2T=) | |
| 7 | g.92222820A>C | CA368146887 | KRIT1 | c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) n.1857+2T>G c.*918+2T>G (n.*918+2T>G) c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.*674+2T>G (n.*674+2T>G) n.2890+2T>G n.1799+2T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) n.1901+2T>G n.440+2T>G n.1771+2T>G n.1516T>G n.2520T>G c.*1221+2T>G (n.*1221+2T>G) n.2233+2T>G n.3346+2T>G n.1952T>G c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G) c.*774+2T>G (n.*774+2T>G) n.2367+2T>G c.*585+2T>G (n.*585+2T>G) n.2554+2T>G n.1788+2T>G n.1790T>G n.3667+2T>G n.1053+2T>G n.1934+2T>G c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) | |
| 7 | g.92222820A>G | CA368146885 | KRIT1 | c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) n.1857+2T>C c.*918+2T>C (n.*918+2T>C) c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.*674+2T>C (n.*674+2T>C) n.2890+2T>C n.1799+2T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*600+2T>C (n.*600+2T>C) n.1901+2T>C n.440+2T>C n.1771+2T>C n.1516T>C n.2520T>C c.*1221+2T>C (n.*1221+2T>C) n.2233+2T>C n.3346+2T>C n.1952T>C c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C) c.*774+2T>C (n.*774+2T>C) n.2367+2T>C c.*585+2T>C (n.*585+2T>C) n.2554+2T>C n.1788+2T>C n.1790T>C n.3667+2T>C n.1053+2T>C n.1934+2T>C c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) | |
| 7 | g.92222820A>T | CA368146883 | KRIT1 | c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) n.1857+2T>A c.*918+2T>A (n.*918+2T>A) c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.*674+2T>A (n.*674+2T>A) n.2890+2T>A n.1799+2T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*600+2T>A (n.*600+2T>A) n.1901+2T>A n.440+2T>A n.1771+2T>A n.1516T>A n.2520T>A c.*1221+2T>A (n.*1221+2T>A) n.2233+2T>A n.3346+2T>A n.1952T>A c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A) c.*774+2T>A (n.*774+2T>A) n.2367+2T>A c.*585+2T>A (n.*585+2T>A) n.2554+2T>A n.1788+2T>A n.1790T>A n.3667+2T>A n.1053+2T>A n.1934+2T>A c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222821C>A | CA368146890 | KRIT1 | c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) n.1857+1G>T c.*918+1G>T (n.*918+1G>T) c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.*674+1G>T (n.*674+1G>T) n.2890+1G>T n.1799+1G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) n.1901+1G>T n.440+1G>T n.1771+1G>T n.1515G>T n.2519G>T c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T) n.2233+1G>T n.3346+1G>T n.1951G>T c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T) c.*774+1G>T (n.*774+1G>T) n.2367+1G>T c.*585+1G>T (n.*585+1G>T) n.2554+1G>T n.1788+1G>T n.1789G>T n.3667+1G>T n.1053+1G>T n.1934+1G>T c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222821C= | CA1725804114 | KRIT1 | c.1411+1G= (n.1411+1G=) n.1857+1G= c.*918+1G= (n.*918+1G=) c.1267+1G= (n.1267+1G=) c.*674+1G= (n.*674+1G=) n.2890+1G= n.1799+1G= c.*153G= (n.*153G=) c.*600+1G= (n.*600+1G=) n.1901+1G= n.440+1G= n.1771+1G= n.1515G= n.2519G= c.*1221+1G= (n.*1221+1G=) n.2233+1G= n.3346+1G= n.1951G= c.*1046+1G= (n.*1046+1G=) c.*774+1G= (n.*774+1G=) n.2367+1G= c.*585+1G= (n.*585+1G=) n.2554+1G= n.1788+1G= n.1789G= n.3667+1G= n.1053+1G= n.1934+1G= c.697+1G= (n.697+1G=) c.574+1G= (n.574+1G=) | |
| 7 | g.92222821C>G | CA368146892 | KRIT1 | c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) n.1857+1G>C c.*918+1G>C (n.*918+1G>C) c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.*674+1G>C (n.*674+1G>C) n.2890+1G>C n.1799+1G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*600+1G>C (n.*600+1G>C) n.1901+1G>C n.440+1G>C n.1771+1G>C n.1515G>C n.2519G>C c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C) n.2233+1G>C n.3346+1G>C n.1951G>C c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C) c.*774+1G>C (n.*774+1G>C) n.2367+1G>C c.*585+1G>C (n.*585+1G>C) n.2554+1G>C n.1788+1G>C n.1789G>C n.3667+1G>C n.1053+1G>C n.1934+1G>C c.697+1G>C (n.697+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) | |
| 7 | g.92222821C>T | CA368146894 | KRIT1 | c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) n.1857+1G>A c.*918+1G>A (n.*918+1G>A) c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.*674+1G>A (n.*674+1G>A) n.2890+1G>A n.1799+1G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*600+1G>A (n.*600+1G>A) n.1901+1G>A n.440+1G>A n.1771+1G>A n.1515G>A n.2519G>A c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A) n.2233+1G>A n.3346+1G>A n.1951G>A c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A) c.*774+1G>A (n.*774+1G>A) n.2367+1G>A c.*585+1G>A (n.*585+1G>A) n.2554+1G>A n.1788+1G>A n.1789G>A n.3667+1G>A n.1053+1G>A n.1934+1G>A c.697+1G>A (n.697+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222822T>A | CA368146897 | KRIT1 | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.1857A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.*674A>T (n.*674A>T) n.2890A>T n.1799A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1901A>T n.440A>T n.1771A>T n.1514A>T n.2518A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2233A>T n.3346A>T n.1950A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.2367A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.2554A>T n.1788A>T n.3667A>T n.1053A>T n.1934A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) | |
| 7 | g.92222822T>C | CA368146900 | KRIT1 | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.1857A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.*674A>G (n.*674A>G) n.2890A>G n.1799A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1901A>G n.440A>G n.1771A>G n.1514A>G n.2518A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2233A>G n.3346A>G n.1950A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.2367A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.2554A>G n.1788A>G n.3667A>G n.1053A>G n.1934A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222822T>G | CA368146902 | KRIT1 | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.1411A>C (p.Arg471=) n.1857A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.*674A>C (n.*674A>C) n.2890A>C n.1799A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1901A>C n.440A>C n.1771A>C n.1514A>C n.2518A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2233A>C n.3346A>C n.1950A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.2367A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.2554A>C n.1788A>C n.3667A>C n.1053A>C n.1934A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) | |
| 7 | g.92222822T= | CA1725804118 | KRIT1 | c.1411A= (p.Ser471=) c.1411A= (p.Arg471=) n.1857A= c.*918A= (n.*918A=) c.1267A= (p.Ser423=) c.*674A= (n.*674A=) n.2890A= n.1799A= c.*152A= (n.*152A=) c.*600A= (n.*600A=) n.1901A= n.440A= n.1771A= n.1514A= n.2518A= c.*1221A= (n.*1221A=) n.2233A= n.3346A= n.1950A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.*774A= (n.*774A=) n.2367A= c.*585A= (n.*585A=) n.2554A= n.1788A= n.3667A= n.1053A= n.1934A= c.697A= (p.Ser233=) c.574A= (p.Ser192=) | |
| 7 | g.92222823G>A | CA4339125 | KRIT1 | c.1410C>T (p.Leu470=) n.1856C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.1266C>T (p.Leu422=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.2889C>T n.1798C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1900C>T n.439C>T n.1770C>T n.1513C>T n.2517C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.2232C>T n.3345C>T n.1949C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.2366C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.2553C>T n.1787C>T n.3666C>T n.1052C>T n.1933C>T c.696C>T (p.Leu232=) c.573C>T (p.Leu191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222823G>C | CA456457415 | KRIT1 | c.1410C>G (p.Leu470=) n.1856C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.1266C>G (p.Leu422=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.2889C>G n.1798C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1900C>G n.439C>G n.1770C>G n.1513C>G n.2517C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.2232C>G n.3345C>G n.1949C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.2366C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.2553C>G n.1787C>G n.3666C>G n.1052C>G n.1933C>G c.696C>G (p.Leu232=) c.573C>G (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222823G= | CA1725804120 | KRIT1 | c.1410C= (p.Leu470=) n.1856C= c.*917C= (n.*917C=) c.1266C= (p.Leu422=) c.*673C= (n.*673C=) n.2889C= n.1798C= c.*151C= (n.*151C=) c.*599C= (n.*599C=) n.1900C= n.439C= n.1770C= n.1513C= n.2517C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.2232C= n.3345C= n.1949C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*773C= (n.*773C=) n.2366C= c.*584C= (n.*584C=) n.2553C= n.1787C= n.3666C= n.1052C= n.1933C= c.696C= (p.Leu232=) c.573C= (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222823G>T | CA456457417 | KRIT1 | c.1410C>A (p.Leu470=) n.1856C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.1266C>A (p.Leu422=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.2889C>A n.1798C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1900C>A n.439C>A n.1770C>A n.1513C>A n.2517C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.2232C>A n.3345C>A n.1949C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.2366C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.2553C>A n.1787C>A n.3666C>A n.1052C>A n.1933C>A c.696C>A (p.Leu232=) c.573C>A (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222824A>C | CA368146906 | KRIT1 | c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1855T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) n.2888T>G n.1797T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1899T>G n.438T>G n.1769T>G n.1512T>G n.2516T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.2231T>G n.3344T>G n.1948T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.2365T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.2552T>G n.1786T>G n.3665T>G n.1051T>G n.1932T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 7 | g.92222824A>G | CA368146908 | KRIT1 | c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1855T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) n.2888T>C n.1797T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1899T>C n.438T>C n.1769T>C n.1512T>C n.2516T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.2231T>C n.3344T>C n.1948T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.2365T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.2552T>C n.1786T>C n.3665T>C n.1051T>C n.1932T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) | |
| 7 | g.92222824A>T | CA368146909 | KRIT1 | c.1409T>A (p.Leu470His) n.1855T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.1265T>A (p.Leu422His) c.*672T>A (n.*672T>A) n.2888T>A n.1797T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1899T>A n.438T>A n.1769T>A n.1512T>A n.2516T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.2231T>A n.3344T>A n.1948T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.2365T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.2552T>A n.1786T>A n.3665T>A n.1051T>A n.1932T>A c.695T>A (p.Leu232His) c.572T>A (p.Leu191His) | |
| 7 | g.92222825G>A | CA368146913 | KRIT1 | c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.1854C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.*671C>T (n.*671C>T) n.2887C>T n.1796C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1898C>T n.437C>T n.1768C>T n.1511C>T n.2515C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2230C>T n.3343C>T n.1947C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.2364C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.2551C>T n.1785C>T n.3664C>T n.1050C>T n.1931C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) | |
| 7 | g.92222825G>C | CA368146915 | KRIT1 | c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1854C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*671C>G (n.*671C>G) n.2887C>G n.1796C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1898C>G n.437C>G n.1768C>G n.1511C>G n.2515C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.2230C>G n.3343C>G n.1947C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) n.2364C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.2551C>G n.1785C>G n.3664C>G n.1050C>G n.1931C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.571C>G (p.Leu191Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222825G= | CA1725804122 | KRIT1 | c.1408C= (p.Leu470=) n.1854C= c.*915C= (n.*915C=) c.1264C= (p.Leu422=) c.*671C= (n.*671C=) n.2887C= n.1796C= c.*149C= (n.*149C=) c.*597C= (n.*597C=) n.1898C= n.437C= n.1768C= n.1511C= n.2515C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.2230C= n.3343C= n.1947C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*771C= (n.*771C=) n.2364C= c.*582C= (n.*582C=) n.2551C= n.1785C= n.3664C= n.1050C= n.1931C= c.694C= (p.Leu232=) c.571C= (p.Leu191=) | |
| 7 | g.92222825G>T | CA368146917 | KRIT1 | c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1854C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) n.2887C>A n.1796C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1898C>A n.437C>A n.1768C>A n.1511C>A n.2515C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.2230C>A n.3343C>A n.1947C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.2364C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2551C>A n.1785C>A n.3664C>A n.1050C>A n.1931C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G>A | CA456457428 | KRIT1 | c.1407C>T (p.Asn469=) n.1853C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.1263C>T (p.Asn421=) c.*670C>T (n.*670C>T) n.2886C>T n.1795C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1897C>T n.436C>T n.1767C>T n.1510C>T n.2514C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2229C>T n.3342C>T n.1946C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.2363C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.2550C>T n.1784C>T n.3663C>T n.1049C>T n.1930C>T c.693C>T (p.Asn231=) c.570C>T (p.Asn190=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G>C | CA368146919 | KRIT1 | c.1407C>G (p.Asn469Lys) n.1853C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.1263C>G (p.Asn421Lys) c.*670C>G (n.*670C>G) n.2886C>G n.1795C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1897C>G n.436C>G n.1767C>G n.1510C>G n.2514C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2229C>G n.3342C>G n.1946C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) n.2363C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.2550C>G n.1784C>G n.3663C>G n.1049C>G n.1930C>G c.693C>G (p.Asn231Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92222826G= | CA1725804126 | KRIT1 | c.1407C= (p.Asn469=) n.1853C= c.*914C= (n.*914C=) c.1263C= (p.Asn421=) c.*670C= (n.*670C=) n.2886C= n.1795C= c.*148C= (n.*148C=) c.*596C= (n.*596C=) n.1897C= n.436C= n.1767C= n.1510C= n.2514C= c.*1217C= (n.*1217C=) n.2229C= n.3342C= n.1946C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*770C= (n.*770C=) n.2363C= c.*581C= (n.*581C=) n.2550C= n.1784C= n.3663C= n.1049C= n.1930C= c.693C= (p.Asn231=) c.570C= (p.Asn190=) | |
| 7 | g.92222826G>T | CA4339126 | KRIT1 | c.1407C>A (p.Asn469Lys) n.1853C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.1263C>A (p.Asn421Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) n.2886C>A n.1795C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1897C>A n.436C>A n.1767C>A n.1510C>A n.2514C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2229C>A n.3342C>A n.1946C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) n.2363C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.2550C>A n.1784C>A n.3663C>A n.1049C>A n.1930C>A c.693C>A (p.Asn231Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |