Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92222061_92222062delinsAC | CA1725803502 | KRIT1 | c.1412-9_1412-8delinsGT (n.1412-9_1412-8delinsGT) c.1419_1420delinsGT (p.Met473=) n.1858-9_1858-8delinsGT c.*919-9_*919-8delinsGT (n.*919-9_*919-8delinsGT) c.1268-9_1268-8delinsGT (n.1268-9_1268-8delinsGT) c.*675-9_*675-8delinsGT (n.*675-9_*675-8delinsGT) n.2891-9_2891-8delinsGT n.1800-9_1800-8delinsGT c.*912_*913delinsGT (n.*912_*913delinsGT) c.*601-9_*601-8delinsGT (n.*601-9_*601-8delinsGT) n.1902-9_1902-8delinsGT n.441-9_441-8delinsGT n.1772-9_1772-8delinsGT n.2274_2275delinsGT n.3278_3279delinsGT c.*1222-9_*1222-8delinsGT (n.*1222-9_*1222-8delinsGT) n.2234-9_2234-8delinsGT n.3347-9_3347-8delinsGT n.2710_2711delinsGT c.*1047-9_*1047-8delinsGT (n.*1047-9_*1047-8delinsGT) c.*775-9_*775-8delinsGT (n.*775-9_*775-8delinsGT) n.2368-9_2368-8delinsGT c.*586-9_*586-8delinsGT (n.*586-9_*586-8delinsGT) n.2555-9_2555-8delinsGT n.1789-9_1789-8delinsGT n.2548_2549delinsGT n.3668-9_3668-8delinsGT n.1054-9_1054-8delinsGT n.1935-9_1935-8delinsGT c.698-9_698-8delinsGT (n.698-9_698-8delinsGT) c.575-9_575-8delinsGT (n.575-9_575-8delinsGT) | |
7 | g.92222062del | CA1104450169 | KRIT1 | c.1412-9del (n.1412-9del) c.1419del (p.Met473IlefsTer?) n.1858-9del c.*919-9del (n.*919-9del) c.1268-9del (n.1268-9del) c.*675-9del (n.*675-9del) n.2891-9del n.1800-9del c.*912del (n.*912del) c.*601-9del (n.*601-9del) n.1902-9del n.441-9del n.1772-9del n.2274del n.3278del c.*1222-9del (n.*1222-9del) n.2234-9del n.3347-9del n.2710del c.*1047-9del (n.*1047-9del) c.*775-9del (n.*775-9del) n.2368-9del c.*586-9del (n.*586-9del) n.2555-9del n.1789-9del n.2548del n.3668-9del n.1054-9del n.1935-9del c.698-9del (n.698-9del) c.575-9del (n.575-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222062C= | CA1725803507 | KRIT1 | c.1412-9G= (n.1412-9G=) c.1419G= (p.Met473=) n.1858-9G= c.*919-9G= (n.*919-9G=) c.1268-9G= (n.1268-9G=) c.*675-9G= (n.*675-9G=) n.2891-9G= n.1800-9G= c.*912G= (n.*912G=) c.*601-9G= (n.*601-9G=) n.1902-9G= n.441-9G= n.1772-9G= n.2274G= n.3278G= c.*1222-9G= (n.*1222-9G=) n.2234-9G= n.3347-9G= n.2710G= c.*1047-9G= (n.*1047-9G=) c.*775-9G= (n.*775-9G=) n.2368-9G= c.*586-9G= (n.*586-9G=) n.2555-9G= n.1789-9G= n.2548G= n.3668-9G= n.1054-9G= n.1935-9G= c.698-9G= (n.698-9G=) c.575-9G= (n.575-9G=) | |
7 | g.92222062C>T | CA4339108 | KRIT1 | c.1412-9G>A (n.1412-9G>A) c.1419G>A (p.Met473Ile) n.1858-9G>A c.*919-9G>A (n.*919-9G>A) c.1268-9G>A (n.1268-9G>A) c.*675-9G>A (n.*675-9G>A) n.2891-9G>A n.1800-9G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*601-9G>A (n.*601-9G>A) n.1902-9G>A n.441-9G>A n.1772-9G>A n.2274G>A n.3278G>A c.*1222-9G>A (n.*1222-9G>A) n.2234-9G>A n.3347-9G>A n.2710G>A c.*1047-9G>A (n.*1047-9G>A) c.*775-9G>A (n.*775-9G>A) n.2368-9G>A c.*586-9G>A (n.*586-9G>A) n.2555-9G>A n.1789-9G>A n.2548G>A n.3668-9G>A n.1054-9G>A n.1935-9G>A c.698-9G>A (n.698-9G>A) c.575-9G>A (n.575-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222065_92222067del | CA2683700147 | KRIT1 | c.1412-11_1412-9del (n.1412-11_1412-9del) c.1417_1419del (p.Met473del) n.1858-11_1858-9del c.*919-11_*919-9del (n.*919-11_*919-9del) c.1268-11_1268-9del (n.1268-11_1268-9del) c.*675-11_*675-9del (n.*675-11_*675-9del) n.2891-11_2891-9del n.1800-11_1800-9del c.*910_*912del (n.*910_*912del) c.*601-11_*601-9del (n.*601-11_*601-9del) n.1902-11_1902-9del n.441-11_441-9del n.1772-11_1772-9del n.2272_2274del n.3276_3278del c.*1222-11_*1222-9del (n.*1222-11_*1222-9del) n.2234-11_2234-9del n.3347-11_3347-9del n.2708_2710del c.*1047-11_*1047-9del (n.*1047-11_*1047-9del) c.*775-11_*775-9del (n.*775-11_*775-9del) n.2368-11_2368-9del c.*586-11_*586-9del (n.*586-11_*586-9del) n.2555-11_2555-9del n.1789-11_1789-9del n.2546_2548del n.3668-11_3668-9del n.1054-11_1054-9del n.1935-11_1935-9del c.698-11_698-9del (n.698-11_698-9del) c.575-11_575-9del (n.575-11_575-9del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222063A= | CA1725803509 | KRIT1 | c.1412-10T= (n.1412-10T=) c.1418T= (p.Met473=) n.1858-10T= c.*919-10T= (n.*919-10T=) c.1268-10T= (n.1268-10T=) c.*675-10T= (n.*675-10T=) n.2891-10T= n.1800-10T= c.*911T= (n.*911T=) c.*601-10T= (n.*601-10T=) n.1902-10T= n.441-10T= n.1772-10T= n.2273T= n.3277T= c.*1222-10T= (n.*1222-10T=) n.2234-10T= n.3347-10T= n.2709T= c.*1047-10T= (n.*1047-10T=) c.*775-10T= (n.*775-10T=) n.2368-10T= c.*586-10T= (n.*586-10T=) n.2555-10T= n.1789-10T= n.2547T= n.3668-10T= n.1054-10T= n.1935-10T= c.698-10T= (n.698-10T=) c.575-10T= (n.575-10T=) | |
7 | g.92222063A>G | CA1725803510 | KRIT1 | c.1412-10T>C (n.1412-10T>C) c.1418T>C (p.Met473Thr) n.1858-10T>C c.*919-10T>C (n.*919-10T>C) c.1268-10T>C (n.1268-10T>C) c.*675-10T>C (n.*675-10T>C) n.2891-10T>C n.1800-10T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*601-10T>C (n.*601-10T>C) n.1902-10T>C n.441-10T>C n.1772-10T>C n.2273T>C n.3277T>C c.*1222-10T>C (n.*1222-10T>C) n.2234-10T>C n.3347-10T>C n.2709T>C c.*1047-10T>C (n.*1047-10T>C) c.*775-10T>C (n.*775-10T>C) n.2368-10T>C c.*586-10T>C (n.*586-10T>C) n.2555-10T>C n.1789-10T>C n.2547T>C n.3668-10T>C n.1054-10T>C n.1935-10T>C c.698-10T>C (n.698-10T>C) c.575-10T>C (n.575-10T>C) | dbSNP |
7 | g.92222065C>A | CA4339109 | KRIT1 | c.1412-12G>T (n.1412-12G>T) c.1416G>T (p.Met472Ile) n.1858-12G>T c.*919-12G>T (n.*919-12G>T) c.1268-12G>T (n.1268-12G>T) c.*675-12G>T (n.*675-12G>T) n.2891-12G>T n.1800-12G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.*601-12G>T (n.*601-12G>T) n.1902-12G>T n.441-12G>T n.1772-12G>T n.2271G>T n.3275G>T c.*1222-12G>T (n.*1222-12G>T) n.2234-12G>T n.3347-12G>T n.2707G>T c.*1047-12G>T (n.*1047-12G>T) c.*775-12G>T (n.*775-12G>T) n.2368-12G>T c.*586-12G>T (n.*586-12G>T) n.2555-12G>T n.1789-12G>T n.2545G>T n.3668-12G>T n.1054-12G>T n.1935-12G>T c.698-12G>T (n.698-12G>T) c.575-12G>T (n.575-12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222065C= | CA1725803512 | KRIT1 | c.1412-12G= (n.1412-12G=) c.1416G= (p.Met472=) n.1858-12G= c.*919-12G= (n.*919-12G=) c.1268-12G= (n.1268-12G=) c.*675-12G= (n.*675-12G=) n.2891-12G= n.1800-12G= c.*909G= (n.*909G=) c.*601-12G= (n.*601-12G=) n.1902-12G= n.441-12G= n.1772-12G= n.2271G= n.3275G= c.*1222-12G= (n.*1222-12G=) n.2234-12G= n.3347-12G= n.2707G= c.*1047-12G= (n.*1047-12G=) c.*775-12G= (n.*775-12G=) n.2368-12G= c.*586-12G= (n.*586-12G=) n.2555-12G= n.1789-12G= n.2545G= n.3668-12G= n.1054-12G= n.1935-12G= c.698-12G= (n.698-12G=) c.575-12G= (n.575-12G=) | |
7 | g.92222066A>T | CA2578936715 | KRIT1 | c.1412-13T>A (n.1412-13T>A) c.1415T>A (p.Met472Lys) n.1858-13T>A c.*919-13T>A (n.*919-13T>A) c.1268-13T>A (n.1268-13T>A) c.*675-13T>A (n.*675-13T>A) n.2891-13T>A n.1800-13T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*601-13T>A (n.*601-13T>A) n.1902-13T>A n.441-13T>A n.1772-13T>A n.2270T>A n.3274T>A c.*1222-13T>A (n.*1222-13T>A) n.2234-13T>A n.3347-13T>A n.2706T>A c.*1047-13T>A (n.*1047-13T>A) c.*775-13T>A (n.*775-13T>A) n.2368-13T>A c.*586-13T>A (n.*586-13T>A) n.2555-13T>A n.1789-13T>A n.2544T>A n.3668-13T>A n.1054-13T>A n.1935-13T>A c.698-13T>A (n.698-13T>A) c.575-13T>A (n.575-13T>A) | |
7 | g.92222067T>C | CA4339110 | KRIT1 | c.1412-14A>G (n.1412-14A>G) c.1414A>G (p.Met472Val) n.1858-14A>G c.*919-14A>G (n.*919-14A>G) c.1268-14A>G (n.1268-14A>G) c.*675-14A>G (n.*675-14A>G) n.2891-14A>G n.1800-14A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*601-14A>G (n.*601-14A>G) n.1902-14A>G n.441-14A>G n.1772-14A>G n.2269A>G n.3273A>G c.*1222-14A>G (n.*1222-14A>G) n.2234-14A>G n.3347-14A>G n.2705A>G c.*1047-14A>G (n.*1047-14A>G) c.*775-14A>G (n.*775-14A>G) n.2368-14A>G c.*586-14A>G (n.*586-14A>G) n.2555-14A>G n.1789-14A>G n.2543A>G n.3668-14A>G n.1054-14A>G n.1935-14A>G c.698-14A>G (n.698-14A>G) c.575-14A>G (n.575-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222067T= | CA1725803513 | KRIT1 | c.1412-14A= (n.1412-14A=) c.1414A= (p.Met472=) n.1858-14A= c.*919-14A= (n.*919-14A=) c.1268-14A= (n.1268-14A=) c.*675-14A= (n.*675-14A=) n.2891-14A= n.1800-14A= c.*907A= (n.*907A=) c.*601-14A= (n.*601-14A=) n.1902-14A= n.441-14A= n.1772-14A= n.2269A= n.3273A= c.*1222-14A= (n.*1222-14A=) n.2234-14A= n.3347-14A= n.2705A= c.*1047-14A= (n.*1047-14A=) c.*775-14A= (n.*775-14A=) n.2368-14A= c.*586-14A= (n.*586-14A=) n.2555-14A= n.1789-14A= n.2543A= n.3668-14A= n.1054-14A= n.1935-14A= c.698-14A= (n.698-14A=) c.575-14A= (n.575-14A=) | |
7 | g.92222069C>A | CA1725803518 | KRIT1 | c.1412-16G>T (n.1412-16G>T) c.1412G>T (p.Arg471Ile) n.1858-16G>T c.*919-16G>T (n.*919-16G>T) c.1268-16G>T (n.1268-16G>T) c.*675-16G>T (n.*675-16G>T) n.2891-16G>T n.1800-16G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.*601-16G>T (n.*601-16G>T) n.1902-16G>T n.441-16G>T n.1772-16G>T n.2267G>T n.3271G>T c.*1222-16G>T (n.*1222-16G>T) n.2234-16G>T n.3347-16G>T n.2703G>T c.*1047-16G>T (n.*1047-16G>T) c.*775-16G>T (n.*775-16G>T) n.2368-16G>T c.*586-16G>T (n.*586-16G>T) n.2555-16G>T n.1789-16G>T n.2541G>T n.3668-16G>T n.1054-16G>T n.1935-16G>T c.698-16G>T (n.698-16G>T) c.575-16G>T (n.575-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222069C= | CA1725803517 | KRIT1 | c.1412-16G= (n.1412-16G=) c.1412G= (p.Arg471=) n.1858-16G= c.*919-16G= (n.*919-16G=) c.1268-16G= (n.1268-16G=) c.*675-16G= (n.*675-16G=) n.2891-16G= n.1800-16G= c.*905G= (n.*905G=) c.*601-16G= (n.*601-16G=) n.1902-16G= n.441-16G= n.1772-16G= n.2267G= n.3271G= c.*1222-16G= (n.*1222-16G=) n.2234-16G= n.3347-16G= n.2703G= c.*1047-16G= (n.*1047-16G=) c.*775-16G= (n.*775-16G=) n.2368-16G= c.*586-16G= (n.*586-16G=) n.2555-16G= n.1789-16G= n.2541G= n.3668-16G= n.1054-16G= n.1935-16G= c.698-16G= (n.698-16G=) c.575-16G= (n.575-16G=) | |
7 | g.92222069C>T | CA2578936716 | KRIT1 | c.1412-16G>A (n.1412-16G>A) c.1412G>A (p.Arg471Lys) n.1858-16G>A c.*919-16G>A (n.*919-16G>A) c.1268-16G>A (n.1268-16G>A) c.*675-16G>A (n.*675-16G>A) n.2891-16G>A n.1800-16G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.*601-16G>A (n.*601-16G>A) n.1902-16G>A n.441-16G>A n.1772-16G>A n.2267G>A n.3271G>A c.*1222-16G>A (n.*1222-16G>A) n.2234-16G>A n.3347-16G>A n.2703G>A c.*1047-16G>A (n.*1047-16G>A) c.*775-16G>A (n.*775-16G>A) n.2368-16G>A c.*586-16G>A (n.*586-16G>A) n.2555-16G>A n.1789-16G>A n.2541G>A n.3668-16G>A n.1054-16G>A n.1935-16G>A c.698-16G>A (n.698-16G>A) c.575-16G>A (n.575-16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222070C>A | CA4339111 | KRIT1 | c.1412-17G>T (n.1412-17G>T) c.1412-1G>T (n.1412-1G>T) n.1858-17G>T c.*919-17G>T (n.*919-17G>T) c.1268-17G>T (n.1268-17G>T) c.*675-17G>T (n.*675-17G>T) n.2891-17G>T n.1800-17G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.*601-17G>T (n.*601-17G>T) n.1902-17G>T n.441-17G>T n.1772-17G>T n.2266G>T n.3270G>T c.*1222-17G>T (n.*1222-17G>T) n.2234-17G>T n.3347-17G>T n.2702G>T c.*1047-17G>T (n.*1047-17G>T) c.*775-17G>T (n.*775-17G>T) n.2368-17G>T c.*586-17G>T (n.*586-17G>T) n.2555-17G>T n.1789-17G>T n.2540G>T n.3668-17G>T n.1054-17G>T n.1935-17G>T c.698-17G>T (n.698-17G>T) c.575-17G>T (n.575-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222070C= | CA1725803520 | KRIT1 | c.1412-17G= (n.1412-17G=) c.1412-1G= (n.1412-1G=) n.1858-17G= c.*919-17G= (n.*919-17G=) c.1268-17G= (n.1268-17G=) c.*675-17G= (n.*675-17G=) n.2891-17G= n.1800-17G= c.*904G= (n.*904G=) c.*601-17G= (n.*601-17G=) n.1902-17G= n.441-17G= n.1772-17G= n.2266G= n.3270G= c.*1222-17G= (n.*1222-17G=) n.2234-17G= n.3347-17G= n.2702G= c.*1047-17G= (n.*1047-17G=) c.*775-17G= (n.*775-17G=) n.2368-17G= c.*586-17G= (n.*586-17G=) n.2555-17G= n.1789-17G= n.2540G= n.3668-17G= n.1054-17G= n.1935-17G= c.698-17G= (n.698-17G=) c.575-17G= (n.575-17G=) | |
7 | g.92222071T>C | CA2578936717 | KRIT1 | c.1412-18A>G (n.1412-18A>G) c.1412-2A>G (n.1412-2A>G) n.1858-18A>G c.*919-18A>G (n.*919-18A>G) c.1268-18A>G (n.1268-18A>G) c.*675-18A>G (n.*675-18A>G) n.2891-18A>G n.1800-18A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.*601-18A>G (n.*601-18A>G) n.1902-18A>G n.441-18A>G n.1772-18A>G n.2265A>G n.3269A>G c.*1222-18A>G (n.*1222-18A>G) n.2234-18A>G n.3347-18A>G n.2701A>G c.*1047-18A>G (n.*1047-18A>G) c.*775-18A>G (n.*775-18A>G) n.2368-18A>G c.*586-18A>G (n.*586-18A>G) n.2555-18A>G n.1789-18A>G n.2539A>G n.3668-18A>G n.1054-18A>G n.1935-18A>G c.698-18A>G (n.698-18A>G) c.575-18A>G (n.575-18A>G) | |
7 | g.92222074del | CA2683700148 | KRIT1 | c.1412-18del (n.1412-18del) c.1412-2del (n.1412-2del) n.1858-18del c.*919-18del (n.*919-18del) c.1268-18del (n.1268-18del) c.*675-18del (n.*675-18del) n.2891-18del n.1800-18del c.*903del (n.*903del) c.*601-18del (n.*601-18del) n.1902-18del n.441-18del n.1772-18del n.2265del n.3269del c.*1222-18del (n.*1222-18del) n.2234-18del n.3347-18del n.2701del c.*1047-18del (n.*1047-18del) c.*775-18del (n.*775-18del) n.2368-18del c.*586-18del (n.*586-18del) n.2555-18del n.1789-18del n.2539del n.3668-18del n.1054-18del n.1935-18del c.698-18del (n.698-18del) c.575-18del (n.575-18del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222073T>C | CA2683700149 | KRIT1 | c.1412-20A>G (n.1412-20A>G) c.1412-4A>G (n.1412-4A>G) n.1858-20A>G c.*919-20A>G (n.*919-20A>G) c.1268-20A>G (n.1268-20A>G) c.*675-20A>G (n.*675-20A>G) n.2891-20A>G n.1800-20A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.*601-20A>G (n.*601-20A>G) n.1902-20A>G n.441-20A>G n.1772-20A>G n.2263A>G n.3267A>G c.*1222-20A>G (n.*1222-20A>G) n.2234-20A>G n.3347-20A>G n.2699A>G c.*1047-20A>G (n.*1047-20A>G) c.*775-20A>G (n.*775-20A>G) n.2368-20A>G c.*586-20A>G (n.*586-20A>G) n.2555-20A>G n.1789-20A>G n.2537A>G n.3668-20A>G n.1054-20A>G n.1935-20A>G c.698-20A>G (n.698-20A>G) c.575-20A>G (n.575-20A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222075A>G | CA2683700150 | KRIT1 | c.1412-22T>C (n.1412-22T>C) c.1412-6T>C (n.1412-6T>C) n.1858-22T>C c.*919-22T>C (n.*919-22T>C) c.1268-22T>C (n.1268-22T>C) c.*675-22T>C (n.*675-22T>C) n.2891-22T>C n.1800-22T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.*601-22T>C (n.*601-22T>C) n.1902-22T>C n.441-22T>C n.1772-22T>C n.2261T>C n.3265T>C c.*1222-22T>C (n.*1222-22T>C) n.2234-22T>C n.3347-22T>C n.2697T>C c.*1047-22T>C (n.*1047-22T>C) c.*775-22T>C (n.*775-22T>C) n.2368-22T>C c.*586-22T>C (n.*586-22T>C) n.2555-22T>C n.1789-22T>C n.2535T>C n.3668-22T>C n.1054-22T>C n.1935-22T>C c.698-22T>C (n.698-22T>C) c.575-22T>C (n.575-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222076T>C | CA2683700151 | KRIT1 | c.1412-23A>G (n.1412-23A>G) c.1412-7A>G (n.1412-7A>G) n.1858-23A>G c.*919-23A>G (n.*919-23A>G) c.1268-23A>G (n.1268-23A>G) c.*675-23A>G (n.*675-23A>G) n.2891-23A>G n.1800-23A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*601-23A>G (n.*601-23A>G) n.1902-23A>G n.441-23A>G n.1772-23A>G n.2260A>G n.3264A>G c.*1222-23A>G (n.*1222-23A>G) n.2234-23A>G n.3347-23A>G n.2696A>G c.*1047-23A>G (n.*1047-23A>G) c.*775-23A>G (n.*775-23A>G) n.2368-23A>G c.*586-23A>G (n.*586-23A>G) n.2555-23A>G n.1789-23A>G n.2534A>G n.3668-23A>G n.1054-23A>G n.1935-23A>G c.698-23A>G (n.698-23A>G) c.575-23A>G (n.575-23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222078_92222080delinsAAT | CA1725803522 | KRIT1 | c.1412-27_1412-25delinsATT (n.1412-27_1412-25delinsATT) c.1412-11_1412-9delinsATT (n.1412-11_1412-9delinsATT) n.1858-27_1858-25delinsATT c.*919-27_*919-25delinsATT (n.*919-27_*919-25delinsATT) c.1268-27_1268-25delinsATT (n.1268-27_1268-25delinsATT) c.*675-27_*675-25delinsATT (n.*675-27_*675-25delinsATT) n.2891-27_2891-25delinsATT n.1800-27_1800-25delinsATT c.*894_*896delinsATT (n.*894_*896delinsATT) c.*601-27_*601-25delinsATT (n.*601-27_*601-25delinsATT) n.1902-27_1902-25delinsATT n.441-27_441-25delinsATT n.1772-27_1772-25delinsATT n.2256_2258delinsATT n.3260_3262delinsATT c.*1222-27_*1222-25delinsATT (n.*1222-27_*1222-25delinsATT) n.2234-27_2234-25delinsATT n.3347-27_3347-25delinsATT n.2692_2694delinsATT c.*1047-27_*1047-25delinsATT (n.*1047-27_*1047-25delinsATT) c.*775-27_*775-25delinsATT (n.*775-27_*775-25delinsATT) n.2368-27_2368-25delinsATT c.*586-27_*586-25delinsATT (n.*586-27_*586-25delinsATT) n.2555-27_2555-25delinsATT n.1789-27_1789-25delinsATT n.2530_2532delinsATT n.3668-27_3668-25delinsATT n.1054-27_1054-25delinsATT n.1935-27_1935-25delinsATT c.698-27_698-25delinsATT (n.698-27_698-25delinsATT) c.575-27_575-25delinsATT (n.575-27_575-25delinsATT) | |
7 | g.92222079_92222080del | CA1725803524 | KRIT1 | c.1412-27_1412-26del (n.1412-27_1412-26del) c.1412-11_1412-10del (n.1412-11_1412-10del) n.1858-27_1858-26del c.*919-27_*919-26del (n.*919-27_*919-26del) c.1268-27_1268-26del (n.1268-27_1268-26del) c.*675-27_*675-26del (n.*675-27_*675-26del) n.2891-27_2891-26del n.1800-27_1800-26del c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.*601-27_*601-26del (n.*601-27_*601-26del) n.1902-27_1902-26del n.441-27_441-26del n.1772-27_1772-26del n.2256_2257del n.3260_3261del c.*1222-27_*1222-26del (n.*1222-27_*1222-26del) n.2234-27_2234-26del n.3347-27_3347-26del n.2692_2693del c.*1047-27_*1047-26del (n.*1047-27_*1047-26del) c.*775-27_*775-26del (n.*775-27_*775-26del) n.2368-27_2368-26del c.*586-27_*586-26del (n.*586-27_*586-26del) n.2555-27_2555-26del n.1789-27_1789-26del n.2530_2531del n.3668-27_3668-26del n.1054-27_1054-26del n.1935-27_1935-26del c.698-27_698-26del (n.698-27_698-26del) c.575-27_575-26del (n.575-27_575-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92222081G>A | CA2683700152 | KRIT1 | c.1412-28C>T (n.1412-28C>T) c.1412-12C>T (n.1412-12C>T) n.1858-28C>T c.*919-28C>T (n.*919-28C>T) c.1268-28C>T (n.1268-28C>T) c.*675-28C>T (n.*675-28C>T) n.2891-28C>T n.1800-28C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*601-28C>T (n.*601-28C>T) n.1902-28C>T n.441-28C>T n.1772-28C>T n.2255C>T n.3259C>T c.*1222-28C>T (n.*1222-28C>T) n.2234-28C>T n.3347-28C>T n.2691C>T c.*1047-28C>T (n.*1047-28C>T) c.*775-28C>T (n.*775-28C>T) n.2368-28C>T c.*586-28C>T (n.*586-28C>T) n.2555-28C>T n.1789-28C>T n.2529C>T n.3668-28C>T n.1054-28C>T n.1935-28C>T c.698-28C>T (n.698-28C>T) c.575-28C>T (n.575-28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222081G= | CA1725803528 | KRIT1 | c.1412-28C= (n.1412-28C=) c.1412-12C= (n.1412-12C=) n.1858-28C= c.*919-28C= (n.*919-28C=) c.1268-28C= (n.1268-28C=) c.*675-28C= (n.*675-28C=) n.2891-28C= n.1800-28C= c.*893C= (n.*893C=) c.*601-28C= (n.*601-28C=) n.1902-28C= n.441-28C= n.1772-28C= n.2255C= n.3259C= c.*1222-28C= (n.*1222-28C=) n.2234-28C= n.3347-28C= n.2691C= c.*1047-28C= (n.*1047-28C=) c.*775-28C= (n.*775-28C=) n.2368-28C= c.*586-28C= (n.*586-28C=) n.2555-28C= n.1789-28C= n.2529C= n.3668-28C= n.1054-28C= n.1935-28C= c.698-28C= (n.698-28C=) c.575-28C= (n.575-28C=) | |
7 | g.92222081G>T | CA1725803530 | KRIT1 | c.1412-28C>A (n.1412-28C>A) c.1412-12C>A (n.1412-12C>A) n.1858-28C>A c.*919-28C>A (n.*919-28C>A) c.1268-28C>A (n.1268-28C>A) c.*675-28C>A (n.*675-28C>A) n.2891-28C>A n.1800-28C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*601-28C>A (n.*601-28C>A) n.1902-28C>A n.441-28C>A n.1772-28C>A n.2255C>A n.3259C>A c.*1222-28C>A (n.*1222-28C>A) n.2234-28C>A n.3347-28C>A n.2691C>A c.*1047-28C>A (n.*1047-28C>A) c.*775-28C>A (n.*775-28C>A) n.2368-28C>A c.*586-28C>A (n.*586-28C>A) n.2555-28C>A n.1789-28C>A n.2529C>A n.3668-28C>A n.1054-28C>A n.1935-28C>A c.698-28C>A (n.698-28C>A) c.575-28C>A (n.575-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222083T>A | CA2683700153 | KRIT1 | c.1412-30A>T (n.1412-30A>T) c.1412-14A>T (n.1412-14A>T) n.1858-30A>T c.*919-30A>T (n.*919-30A>T) c.1268-30A>T (n.1268-30A>T) c.*675-30A>T (n.*675-30A>T) n.2891-30A>T n.1800-30A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.*601-30A>T (n.*601-30A>T) n.1902-30A>T n.441-30A>T n.1772-30A>T n.2253A>T n.3257A>T c.*1222-30A>T (n.*1222-30A>T) n.2234-30A>T n.3347-30A>T n.2689A>T c.*1047-30A>T (n.*1047-30A>T) c.*775-30A>T (n.*775-30A>T) n.2368-30A>T c.*586-30A>T (n.*586-30A>T) n.2555-30A>T n.1789-30A>T n.2527A>T n.3668-30A>T n.1054-30A>T n.1935-30A>T c.698-30A>T (n.698-30A>T) c.575-30A>T (n.575-30A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222083T>C | CA2683700154 | KRIT1 | c.1412-30A>G (n.1412-30A>G) c.1412-14A>G (n.1412-14A>G) n.1858-30A>G c.*919-30A>G (n.*919-30A>G) c.1268-30A>G (n.1268-30A>G) c.*675-30A>G (n.*675-30A>G) n.2891-30A>G n.1800-30A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.*601-30A>G (n.*601-30A>G) n.1902-30A>G n.441-30A>G n.1772-30A>G n.2253A>G n.3257A>G c.*1222-30A>G (n.*1222-30A>G) n.2234-30A>G n.3347-30A>G n.2689A>G c.*1047-30A>G (n.*1047-30A>G) c.*775-30A>G (n.*775-30A>G) n.2368-30A>G c.*586-30A>G (n.*586-30A>G) n.2555-30A>G n.1789-30A>G n.2527A>G n.3668-30A>G n.1054-30A>G n.1935-30A>G c.698-30A>G (n.698-30A>G) c.575-30A>G (n.575-30A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222085A>G | CA2683700155 | KRIT1 | c.1412-32T>C (n.1412-32T>C) c.1412-16T>C (n.1412-16T>C) n.1858-32T>C c.*919-32T>C (n.*919-32T>C) c.1268-32T>C (n.1268-32T>C) c.*675-32T>C (n.*675-32T>C) n.2891-32T>C n.1800-32T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.*601-32T>C (n.*601-32T>C) n.1902-32T>C n.441-32T>C n.1772-32T>C n.2251T>C n.3255T>C c.*1222-32T>C (n.*1222-32T>C) n.2234-32T>C n.3347-32T>C n.2687T>C c.*1047-32T>C (n.*1047-32T>C) c.*775-32T>C (n.*775-32T>C) n.2368-32T>C c.*586-32T>C (n.*586-32T>C) n.2555-32T>C n.1789-32T>C n.2525T>C n.3668-32T>C n.1054-32T>C n.1935-32T>C c.698-32T>C (n.698-32T>C) c.575-32T>C (n.575-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222086T>A | CA1725803532 | KRIT1 | c.1412-33A>T (n.1412-33A>T) c.1412-17A>T (n.1412-17A>T) n.1858-33A>T c.*919-33A>T (n.*919-33A>T) c.1268-33A>T (n.1268-33A>T) c.*675-33A>T (n.*675-33A>T) n.2891-33A>T n.1800-33A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.*601-33A>T (n.*601-33A>T) n.1902-33A>T n.441-33A>T n.1772-33A>T n.2250A>T n.3254A>T c.*1222-33A>T (n.*1222-33A>T) n.2234-33A>T n.3347-33A>T n.2686A>T c.*1047-33A>T (n.*1047-33A>T) c.*775-33A>T (n.*775-33A>T) n.2368-33A>T c.*586-33A>T (n.*586-33A>T) n.2555-33A>T n.1789-33A>T n.2524A>T n.3668-33A>T n.1054-33A>T n.1935-33A>T c.698-33A>T (n.698-33A>T) c.575-33A>T (n.575-33A>T) | dbSNP |
7 | g.92222086T>C | CA2683700156 | KRIT1 | c.1412-33A>G (n.1412-33A>G) c.1412-17A>G (n.1412-17A>G) n.1858-33A>G c.*919-33A>G (n.*919-33A>G) c.1268-33A>G (n.1268-33A>G) c.*675-33A>G (n.*675-33A>G) n.2891-33A>G n.1800-33A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.*601-33A>G (n.*601-33A>G) n.1902-33A>G n.441-33A>G n.1772-33A>G n.2250A>G n.3254A>G c.*1222-33A>G (n.*1222-33A>G) n.2234-33A>G n.3347-33A>G n.2686A>G c.*1047-33A>G (n.*1047-33A>G) c.*775-33A>G (n.*775-33A>G) n.2368-33A>G c.*586-33A>G (n.*586-33A>G) n.2555-33A>G n.1789-33A>G n.2524A>G n.3668-33A>G n.1054-33A>G n.1935-33A>G c.698-33A>G (n.698-33A>G) c.575-33A>G (n.575-33A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222086T= | CA1725803531 | KRIT1 | c.1412-33A= (n.1412-33A=) c.1412-17A= (n.1412-17A=) n.1858-33A= c.*919-33A= (n.*919-33A=) c.1268-33A= (n.1268-33A=) c.*675-33A= (n.*675-33A=) n.2891-33A= n.1800-33A= c.*888A= (n.*888A=) c.*601-33A= (n.*601-33A=) n.1902-33A= n.441-33A= n.1772-33A= n.2250A= n.3254A= c.*1222-33A= (n.*1222-33A=) n.2234-33A= n.3347-33A= n.2686A= c.*1047-33A= (n.*1047-33A=) c.*775-33A= (n.*775-33A=) n.2368-33A= c.*586-33A= (n.*586-33A=) n.2555-33A= n.1789-33A= n.2524A= n.3668-33A= n.1054-33A= n.1935-33A= c.698-33A= (n.698-33A=) c.575-33A= (n.575-33A=) | |
7 | g.92222087G>T | CA2683700157 | KRIT1 | c.1412-34C>A (n.1412-34C>A) c.1412-18C>A (n.1412-18C>A) n.1858-34C>A c.*919-34C>A (n.*919-34C>A) c.1268-34C>A (n.1268-34C>A) c.*675-34C>A (n.*675-34C>A) n.2891-34C>A n.1800-34C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*601-34C>A (n.*601-34C>A) n.1902-34C>A n.441-34C>A n.1772-34C>A n.2249C>A n.3253C>A c.*1222-34C>A (n.*1222-34C>A) n.2234-34C>A n.3347-34C>A n.2685C>A c.*1047-34C>A (n.*1047-34C>A) c.*775-34C>A (n.*775-34C>A) n.2368-34C>A c.*586-34C>A (n.*586-34C>A) n.2555-34C>A n.1789-34C>A n.2523C>A n.3668-34C>A n.1054-34C>A n.1935-34C>A c.698-34C>A (n.698-34C>A) c.575-34C>A (n.575-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222092_92222093del | CA2683700158 | KRIT1 | c.1412-37_1412-36del (n.1412-37_1412-36del) c.1412-21_1412-20del (n.1412-21_1412-20del) n.1858-37_1858-36del c.*919-37_*919-36del (n.*919-37_*919-36del) c.1268-37_1268-36del (n.1268-37_1268-36del) c.*675-37_*675-36del (n.*675-37_*675-36del) n.2891-37_2891-36del n.1800-37_1800-36del c.*884_*885del (n.*884_*885del) c.*601-37_*601-36del (n.*601-37_*601-36del) n.1902-37_1902-36del n.441-37_441-36del n.1772-37_1772-36del n.2246_2247del n.3250_3251del c.*1222-37_*1222-36del (n.*1222-37_*1222-36del) n.2234-37_2234-36del n.3347-37_3347-36del n.2682_2683del c.*1047-37_*1047-36del (n.*1047-37_*1047-36del) c.*775-37_*775-36del (n.*775-37_*775-36del) n.2368-37_2368-36del c.*586-37_*586-36del (n.*586-37_*586-36del) n.2555-37_2555-36del n.1789-37_1789-36del n.2520_2521del n.3668-37_3668-36del n.1054-37_1054-36del n.1935-37_1935-36del c.698-37_698-36del (n.698-37_698-36del) c.575-37_575-36del (n.575-37_575-36del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222090A>G | CA2683700159 | KRIT1 | c.1412-37T>C (n.1412-37T>C) c.1412-21T>C (n.1412-21T>C) n.1858-37T>C c.*919-37T>C (n.*919-37T>C) c.1268-37T>C (n.1268-37T>C) c.*675-37T>C (n.*675-37T>C) n.2891-37T>C n.1800-37T>C c.*884T>C (n.*884T>C) c.*601-37T>C (n.*601-37T>C) n.1902-37T>C n.441-37T>C n.1772-37T>C n.2246T>C n.3250T>C c.*1222-37T>C (n.*1222-37T>C) n.2234-37T>C n.3347-37T>C n.2682T>C c.*1047-37T>C (n.*1047-37T>C) c.*775-37T>C (n.*775-37T>C) n.2368-37T>C c.*586-37T>C (n.*586-37T>C) n.2555-37T>C n.1789-37T>C n.2520T>C n.3668-37T>C n.1054-37T>C n.1935-37T>C c.698-37T>C (n.698-37T>C) c.575-37T>C (n.575-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222094G>A | CA2776939090 | KRIT1 | c.1412-41C>T (n.1412-41C>T) c.1412-25C>T (n.1412-25C>T) n.1858-41C>T c.*919-41C>T (n.*919-41C>T) c.1268-41C>T (n.1268-41C>T) c.*675-41C>T (n.*675-41C>T) n.2891-41C>T n.1800-41C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*601-41C>T (n.*601-41C>T) n.1902-41C>T n.441-41C>T n.1772-41C>T n.2242C>T n.3246C>T c.*1222-41C>T (n.*1222-41C>T) n.2234-41C>T n.3347-41C>T n.2678C>T c.*1047-41C>T (n.*1047-41C>T) c.*775-41C>T (n.*775-41C>T) n.2368-41C>T c.*586-41C>T (n.*586-41C>T) n.2555-41C>T n.1789-41C>T n.2516C>T n.3668-41C>T n.1054-41C>T n.1935-41C>T c.698-41C>T (n.698-41C>T) c.575-41C>T (n.575-41C>T) | |
7 | g.92222094G>C | CA1725803534 | KRIT1 | c.1412-41C>G (n.1412-41C>G) c.1412-25C>G (n.1412-25C>G) n.1858-41C>G c.*919-41C>G (n.*919-41C>G) c.1268-41C>G (n.1268-41C>G) c.*675-41C>G (n.*675-41C>G) n.2891-41C>G n.1800-41C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*601-41C>G (n.*601-41C>G) n.1902-41C>G n.441-41C>G n.1772-41C>G n.2242C>G n.3246C>G c.*1222-41C>G (n.*1222-41C>G) n.2234-41C>G n.3347-41C>G n.2678C>G c.*1047-41C>G (n.*1047-41C>G) c.*775-41C>G (n.*775-41C>G) n.2368-41C>G c.*586-41C>G (n.*586-41C>G) n.2555-41C>G n.1789-41C>G n.2516C>G n.3668-41C>G n.1054-41C>G n.1935-41C>G c.698-41C>G (n.698-41C>G) c.575-41C>G (n.575-41C>G) | dbSNP |
7 | g.92222094G= | CA1725803533 | KRIT1 | c.1412-41C= (n.1412-41C=) c.1412-25C= (n.1412-25C=) n.1858-41C= c.*919-41C= (n.*919-41C=) c.1268-41C= (n.1268-41C=) c.*675-41C= (n.*675-41C=) n.2891-41C= n.1800-41C= c.*880C= (n.*880C=) c.*601-41C= (n.*601-41C=) n.1902-41C= n.441-41C= n.1772-41C= n.2242C= n.3246C= c.*1222-41C= (n.*1222-41C=) n.2234-41C= n.3347-41C= n.2678C= c.*1047-41C= (n.*1047-41C=) c.*775-41C= (n.*775-41C=) n.2368-41C= c.*586-41C= (n.*586-41C=) n.2555-41C= n.1789-41C= n.2516C= n.3668-41C= n.1054-41C= n.1935-41C= c.698-41C= (n.698-41C=) c.575-41C= (n.575-41C=) | |
7 | g.92222094G>T | CA2683700160 | KRIT1 | c.1412-41C>A (n.1412-41C>A) c.1412-25C>A (n.1412-25C>A) n.1858-41C>A c.*919-41C>A (n.*919-41C>A) c.1268-41C>A (n.1268-41C>A) c.*675-41C>A (n.*675-41C>A) n.2891-41C>A n.1800-41C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*601-41C>A (n.*601-41C>A) n.1902-41C>A n.441-41C>A n.1772-41C>A n.2242C>A n.3246C>A c.*1222-41C>A (n.*1222-41C>A) n.2234-41C>A n.3347-41C>A n.2678C>A c.*1047-41C>A (n.*1047-41C>A) c.*775-41C>A (n.*775-41C>A) n.2368-41C>A c.*586-41C>A (n.*586-41C>A) n.2555-41C>A n.1789-41C>A n.2516C>A n.3668-41C>A n.1054-41C>A n.1935-41C>A c.698-41C>A (n.698-41C>A) c.575-41C>A (n.575-41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222095T>A | CA2683700161 | KRIT1 | c.1412-42A>T (n.1412-42A>T) c.1412-26A>T (n.1412-26A>T) n.1858-42A>T c.*919-42A>T (n.*919-42A>T) c.1268-42A>T (n.1268-42A>T) c.*675-42A>T (n.*675-42A>T) n.2891-42A>T n.1800-42A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*601-42A>T (n.*601-42A>T) n.1902-42A>T n.441-42A>T n.1772-42A>T n.2241A>T n.3245A>T c.*1222-42A>T (n.*1222-42A>T) n.2234-42A>T n.3347-42A>T n.2677A>T c.*1047-42A>T (n.*1047-42A>T) c.*775-42A>T (n.*775-42A>T) n.2368-42A>T c.*586-42A>T (n.*586-42A>T) n.2555-42A>T n.1789-42A>T n.2515A>T n.3668-42A>T n.1054-42A>T n.1935-42A>T c.698-42A>T (n.698-42A>T) c.575-42A>T (n.575-42A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222095T>C | CA2776939091 | KRIT1 | c.1412-42A>G (n.1412-42A>G) c.1412-26A>G (n.1412-26A>G) n.1858-42A>G c.*919-42A>G (n.*919-42A>G) c.1268-42A>G (n.1268-42A>G) c.*675-42A>G (n.*675-42A>G) n.2891-42A>G n.1800-42A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*601-42A>G (n.*601-42A>G) n.1902-42A>G n.441-42A>G n.1772-42A>G n.2241A>G n.3245A>G c.*1222-42A>G (n.*1222-42A>G) n.2234-42A>G n.3347-42A>G n.2677A>G c.*1047-42A>G (n.*1047-42A>G) c.*775-42A>G (n.*775-42A>G) n.2368-42A>G c.*586-42A>G (n.*586-42A>G) n.2555-42A>G n.1789-42A>G n.2515A>G n.3668-42A>G n.1054-42A>G n.1935-42A>G c.698-42A>G (n.698-42A>G) c.575-42A>G (n.575-42A>G) | |
7 | g.92222096C>A | CA2683700162 | KRIT1 | c.1412-43G>T (n.1412-43G>T) c.1412-27G>T (n.1412-27G>T) n.1858-43G>T c.*919-43G>T (n.*919-43G>T) c.1268-43G>T (n.1268-43G>T) c.*675-43G>T (n.*675-43G>T) n.2891-43G>T n.1800-43G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*601-43G>T (n.*601-43G>T) n.1902-43G>T n.441-43G>T n.1772-43G>T n.2240G>T n.3244G>T c.*1222-43G>T (n.*1222-43G>T) n.2234-43G>T n.3347-43G>T n.2676G>T c.*1047-43G>T (n.*1047-43G>T) c.*775-43G>T (n.*775-43G>T) n.2368-43G>T c.*586-43G>T (n.*586-43G>T) n.2555-43G>T n.1789-43G>T n.2514G>T n.3668-43G>T n.1054-43G>T n.1935-43G>T c.698-43G>T (n.698-43G>T) c.575-43G>T (n.575-43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222097A>C | CA2683700163 | KRIT1 | c.1412-44T>G (n.1412-44T>G) c.1412-28T>G (n.1412-28T>G) n.1858-44T>G c.*919-44T>G (n.*919-44T>G) c.1268-44T>G (n.1268-44T>G) c.*675-44T>G (n.*675-44T>G) n.2891-44T>G n.1800-44T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.*601-44T>G (n.*601-44T>G) n.1902-44T>G n.441-44T>G n.1772-44T>G n.2239T>G n.3243T>G c.*1222-44T>G (n.*1222-44T>G) n.2234-44T>G n.3347-44T>G n.2675T>G c.*1047-44T>G (n.*1047-44T>G) c.*775-44T>G (n.*775-44T>G) n.2368-44T>G c.*586-44T>G (n.*586-44T>G) n.2555-44T>G n.1789-44T>G n.2513T>G n.3668-44T>G n.1054-44T>G n.1935-44T>G c.698-44T>G (n.698-44T>G) c.575-44T>G (n.575-44T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222098A= | CA1725803536 | KRIT1 | c.1412-45T= (n.1412-45T=) c.1412-29T= (n.1412-29T=) n.1858-45T= c.*919-45T= (n.*919-45T=) c.1268-45T= (n.1268-45T=) c.*675-45T= (n.*675-45T=) n.2891-45T= n.1800-45T= c.*876T= (n.*876T=) c.*601-45T= (n.*601-45T=) n.1902-45T= n.441-45T= n.1772-45T= n.2238T= n.3242T= c.*1222-45T= (n.*1222-45T=) n.2234-45T= n.3347-45T= n.2674T= c.*1047-45T= (n.*1047-45T=) c.*775-45T= (n.*775-45T=) n.2368-45T= c.*586-45T= (n.*586-45T=) n.2555-45T= n.1789-45T= n.2512T= n.3668-45T= n.1054-45T= n.1935-45T= c.698-45T= (n.698-45T=) c.575-45T= (n.575-45T=) | |
7 | g.92222098A>G | CA4339113 | KRIT1 | c.1412-45T>C (n.1412-45T>C) c.1412-29T>C (n.1412-29T>C) n.1858-45T>C c.*919-45T>C (n.*919-45T>C) c.1268-45T>C (n.1268-45T>C) c.*675-45T>C (n.*675-45T>C) n.2891-45T>C n.1800-45T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*601-45T>C (n.*601-45T>C) n.1902-45T>C n.441-45T>C n.1772-45T>C n.2238T>C n.3242T>C c.*1222-45T>C (n.*1222-45T>C) n.2234-45T>C n.3347-45T>C n.2674T>C c.*1047-45T>C (n.*1047-45T>C) c.*775-45T>C (n.*775-45T>C) n.2368-45T>C c.*586-45T>C (n.*586-45T>C) n.2555-45T>C n.1789-45T>C n.2512T>C n.3668-45T>C n.1054-45T>C n.1935-45T>C c.698-45T>C (n.698-45T>C) c.575-45T>C (n.575-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222103_92222104del | CA2683700164 | KRIT1 | c.1412-48_1412-47del (n.1412-48_1412-47del) c.1412-32_1412-31del (n.1412-32_1412-31del) n.1858-48_1858-47del c.*919-48_*919-47del (n.*919-48_*919-47del) c.1268-48_1268-47del (n.1268-48_1268-47del) c.*675-48_*675-47del (n.*675-48_*675-47del) n.2891-48_2891-47del n.1800-48_1800-47del c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.*601-48_*601-47del (n.*601-48_*601-47del) n.1902-48_1902-47del n.441-48_441-47del n.1772-48_1772-47del n.2235_2236del n.3239_3240del c.*1222-48_*1222-47del (n.*1222-48_*1222-47del) n.2234-48_2234-47del n.3347-48_3347-47del n.2671_2672del c.*1047-48_*1047-47del (n.*1047-48_*1047-47del) c.*775-48_*775-47del (n.*775-48_*775-47del) n.2368-48_2368-47del c.*586-48_*586-47del (n.*586-48_*586-47del) n.2555-48_2555-47del n.1789-48_1789-47del n.2509_2510del n.3668-48_3668-47del n.1054-48_1054-47del n.1935-48_1935-47del c.698-48_698-47del (n.698-48_698-47del) c.575-48_575-47del (n.575-48_575-47del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222101A= | CA1725803538 | KRIT1 | c.1412-48T= (n.1412-48T=) c.1412-32T= (n.1412-32T=) n.1858-48T= c.*919-48T= (n.*919-48T=) c.1268-48T= (n.1268-48T=) c.*675-48T= (n.*675-48T=) n.2891-48T= n.1800-48T= c.*873T= (n.*873T=) c.*601-48T= (n.*601-48T=) n.1902-48T= n.441-48T= n.1772-48T= n.2235T= n.3239T= c.*1222-48T= (n.*1222-48T=) n.2234-48T= n.3347-48T= n.2671T= c.*1047-48T= (n.*1047-48T=) c.*775-48T= (n.*775-48T=) n.2368-48T= c.*586-48T= (n.*586-48T=) n.2555-48T= n.1789-48T= n.2509T= n.3668-48T= n.1054-48T= n.1935-48T= c.698-48T= (n.698-48T=) c.575-48T= (n.575-48T=) | |
7 | g.92222101A>C | CA1725803539 | KRIT1 | c.1412-48T>G (n.1412-48T>G) c.1412-32T>G (n.1412-32T>G) n.1858-48T>G c.*919-48T>G (n.*919-48T>G) c.1268-48T>G (n.1268-48T>G) c.*675-48T>G (n.*675-48T>G) n.2891-48T>G n.1800-48T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*601-48T>G (n.*601-48T>G) n.1902-48T>G n.441-48T>G n.1772-48T>G n.2235T>G n.3239T>G c.*1222-48T>G (n.*1222-48T>G) n.2234-48T>G n.3347-48T>G n.2671T>G c.*1047-48T>G (n.*1047-48T>G) c.*775-48T>G (n.*775-48T>G) n.2368-48T>G c.*586-48T>G (n.*586-48T>G) n.2555-48T>G n.1789-48T>G n.2509T>G n.3668-48T>G n.1054-48T>G n.1935-48T>G c.698-48T>G (n.698-48T>G) c.575-48T>G (n.575-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222101A>G | CA576285374 | KRIT1 | c.1412-48T>C (n.1412-48T>C) c.1412-32T>C (n.1412-32T>C) n.1858-48T>C c.*919-48T>C (n.*919-48T>C) c.1268-48T>C (n.1268-48T>C) c.*675-48T>C (n.*675-48T>C) n.2891-48T>C n.1800-48T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*601-48T>C (n.*601-48T>C) n.1902-48T>C n.441-48T>C n.1772-48T>C n.2235T>C n.3239T>C c.*1222-48T>C (n.*1222-48T>C) n.2234-48T>C n.3347-48T>C n.2671T>C c.*1047-48T>C (n.*1047-48T>C) c.*775-48T>C (n.*775-48T>C) n.2368-48T>C c.*586-48T>C (n.*586-48T>C) n.2555-48T>C n.1789-48T>C n.2509T>C n.3668-48T>C n.1054-48T>C n.1935-48T>C c.698-48T>C (n.698-48T>C) c.575-48T>C (n.575-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222102T>C | CA4339114 | KRIT1 | c.1412-49A>G (n.1412-49A>G) c.1412-33A>G (n.1412-33A>G) n.1858-49A>G c.*919-49A>G (n.*919-49A>G) c.1268-49A>G (n.1268-49A>G) c.*675-49A>G (n.*675-49A>G) n.2891-49A>G n.1800-49A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*601-49A>G (n.*601-49A>G) n.1902-49A>G n.441-49A>G n.1772-49A>G n.2234A>G n.3238A>G c.*1222-49A>G (n.*1222-49A>G) n.2234-49A>G n.3347-49A>G n.2670A>G c.*1047-49A>G (n.*1047-49A>G) c.*775-49A>G (n.*775-49A>G) n.2368-49A>G c.*586-49A>G (n.*586-49A>G) n.2555-49A>G n.1789-49A>G n.2508A>G n.3668-49A>G n.1054-49A>G n.1935-49A>G c.698-49A>G (n.698-49A>G) c.575-49A>G (n.575-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92222102T= | CA1725803543 | KRIT1 | c.1412-49A= (n.1412-49A=) c.1412-33A= (n.1412-33A=) n.1858-49A= c.*919-49A= (n.*919-49A=) c.1268-49A= (n.1268-49A=) c.*675-49A= (n.*675-49A=) n.2891-49A= n.1800-49A= c.*872A= (n.*872A=) c.*601-49A= (n.*601-49A=) n.1902-49A= n.441-49A= n.1772-49A= n.2234A= n.3238A= c.*1222-49A= (n.*1222-49A=) n.2234-49A= n.3347-49A= n.2670A= c.*1047-49A= (n.*1047-49A=) c.*775-49A= (n.*775-49A=) n.2368-49A= c.*586-49A= (n.*586-49A=) n.2555-49A= n.1789-49A= n.2508A= n.3668-49A= n.1054-49A= n.1935-49A= c.698-49A= (n.698-49A=) c.575-49A= (n.575-49A=) | |
7 | g.92222104T>A | CA576285377 | KRIT1 | c.1412-51A>T (n.1412-51A>T) c.1412-35A>T (n.1412-35A>T) n.1858-51A>T c.*919-51A>T (n.*919-51A>T) c.1268-51A>T (n.1268-51A>T) c.*675-51A>T (n.*675-51A>T) n.2891-51A>T n.1800-51A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.*601-51A>T (n.*601-51A>T) n.1902-51A>T n.441-51A>T n.1772-51A>T n.2232A>T n.3236A>T c.*1222-51A>T (n.*1222-51A>T) n.2234-51A>T n.3347-51A>T n.2668A>T c.*1047-51A>T (n.*1047-51A>T) c.*775-51A>T (n.*775-51A>T) n.2368-51A>T c.*586-51A>T (n.*586-51A>T) n.2555-51A>T n.1789-51A>T n.2506A>T n.3668-51A>T n.1054-51A>T n.1935-51A>T c.698-51A>T (n.698-51A>T) c.575-51A>T (n.575-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92222104T>C | CA2683700165 | KRIT1 | c.1412-51A>G (n.1412-51A>G) c.1412-35A>G (n.1412-35A>G) n.1858-51A>G c.*919-51A>G (n.*919-51A>G) c.1268-51A>G (n.1268-51A>G) c.*675-51A>G (n.*675-51A>G) n.2891-51A>G n.1800-51A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*601-51A>G (n.*601-51A>G) n.1902-51A>G n.441-51A>G n.1772-51A>G n.2232A>G n.3236A>G c.*1222-51A>G (n.*1222-51A>G) n.2234-51A>G n.3347-51A>G n.2668A>G c.*1047-51A>G (n.*1047-51A>G) c.*775-51A>G (n.*775-51A>G) n.2368-51A>G c.*586-51A>G (n.*586-51A>G) n.2555-51A>G n.1789-51A>G n.2506A>G n.3668-51A>G n.1054-51A>G n.1935-51A>G c.698-51A>G (n.698-51A>G) c.575-51A>G (n.575-51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222104T= | CA1725803546 | KRIT1 | c.1412-51A= (n.1412-51A=) c.1412-35A= (n.1412-35A=) n.1858-51A= c.*919-51A= (n.*919-51A=) c.1268-51A= (n.1268-51A=) c.*675-51A= (n.*675-51A=) n.2891-51A= n.1800-51A= c.*870A= (n.*870A=) c.*601-51A= (n.*601-51A=) n.1902-51A= n.441-51A= n.1772-51A= n.2232A= n.3236A= c.*1222-51A= (n.*1222-51A=) n.2234-51A= n.3347-51A= n.2668A= c.*1047-51A= (n.*1047-51A=) c.*775-51A= (n.*775-51A=) n.2368-51A= c.*586-51A= (n.*586-51A=) n.2555-51A= n.1789-51A= n.2506A= n.3668-51A= n.1054-51A= n.1935-51A= c.698-51A= (n.698-51A=) c.575-51A= (n.575-51A=) | |
7 | g.92222107A= | CA1725803548 | KRIT1 | c.1412-54T= (n.1412-54T=) c.1412-38T= (n.1412-38T=) n.1858-54T= c.*919-54T= (n.*919-54T=) c.1268-54T= (n.1268-54T=) c.*675-54T= (n.*675-54T=) n.2891-54T= n.1800-54T= c.*867T= (n.*867T=) c.*601-54T= (n.*601-54T=) n.1902-54T= n.441-54T= n.1772-54T= n.2229T= n.3233T= c.*1222-54T= (n.*1222-54T=) n.2234-54T= n.3347-54T= n.2665T= c.*1047-54T= (n.*1047-54T=) c.*775-54T= (n.*775-54T=) n.2368-54T= c.*586-54T= (n.*586-54T=) n.2555-54T= n.1789-54T= n.2503T= n.3668-54T= n.1054-54T= n.1935-54T= c.698-54T= (n.698-54T=) c.575-54T= (n.575-54T=) | |
7 | g.92222107A>G | CA1725803549 | KRIT1 | c.1412-54T>C (n.1412-54T>C) c.1412-38T>C (n.1412-38T>C) n.1858-54T>C c.*919-54T>C (n.*919-54T>C) c.1268-54T>C (n.1268-54T>C) c.*675-54T>C (n.*675-54T>C) n.2891-54T>C n.1800-54T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.*601-54T>C (n.*601-54T>C) n.1902-54T>C n.441-54T>C n.1772-54T>C n.2229T>C n.3233T>C c.*1222-54T>C (n.*1222-54T>C) n.2234-54T>C n.3347-54T>C n.2665T>C c.*1047-54T>C (n.*1047-54T>C) c.*775-54T>C (n.*775-54T>C) n.2368-54T>C c.*586-54T>C (n.*586-54T>C) n.2555-54T>C n.1789-54T>C n.2503T>C n.3668-54T>C n.1054-54T>C n.1935-54T>C c.698-54T>C (n.698-54T>C) c.575-54T>C (n.575-54T>C) | dbSNP |
7 | g.92222108_92222109insACAAAGTTTCTAT | CA2683700166 | KRIT1 | c.1412-54_1412-53insAGAAACTTTGTAT (n.1412-54_1412-53insAGAAACTTTGTAT) c.1412-38_1412-37insAGAAACTTTGTAT (n.1412-38_1412-37insAGAAACTTTGTAT) n.1858-54_1858-53insAGAAACTTTGTAT c.*919-54_*919-53insAGAAACTTTGTAT (n.*919-54_*919-53insAGAAACTTTGTAT) c.1268-54_1268-53insAGAAACTTTGTAT (n.1268-54_1268-53insAGAAACTTTGTAT) c.*675-54_*675-53insAGAAACTTTGTAT (n.*675-54_*675-53insAGAAACTTTGTAT) n.2891-54_2891-53insAGAAACTTTGTAT n.1800-54_1800-53insAGAAACTTTGTAT c.*867_*868insAGAAACTTTGTAT (n.*867_*868insAGAAACTTTGTAT) c.*601-54_*601-53insAGAAACTTTGTAT (n.*601-54_*601-53insAGAAACTTTGTAT) n.1902-54_1902-53insAGAAACTTTGTAT n.441-54_441-53insAGAAACTTTGTAT n.1772-54_1772-53insAGAAACTTTGTAT n.2229_2230insAGAAACTTTGTAT n.3233_3234insAGAAACTTTGTAT c.*1222-54_*1222-53insAGAAACTTTGTAT (n.*1222-54_*1222-53insAGAAACTTTGTAT) n.2234-54_2234-53insAGAAACTTTGTAT n.3347-54_3347-53insAGAAACTTTGTAT n.2665_2666insAGAAACTTTGTAT c.*1047-54_*1047-53insAGAAACTTTGTAT (n.*1047-54_*1047-53insAGAAACTTTGTAT) c.*775-54_*775-53insAGAAACTTTGTAT (n.*775-54_*775-53insAGAAACTTTGTAT) n.2368-54_2368-53insAGAAACTTTGTAT c.*586-54_*586-53insAGAAACTTTGTAT (n.*586-54_*586-53insAGAAACTTTGTAT) n.2555-54_2555-53insAGAAACTTTGTAT n.1789-54_1789-53insAGAAACTTTGTAT n.2503_2504insAGAAACTTTGTAT n.3668-54_3668-53insAGAAACTTTGTAT n.1054-54_1054-53insAGAAACTTTGTAT n.1935-54_1935-53insAGAAACTTTGTAT c.698-54_698-53insAGAAACTTTGTAT (n.698-54_698-53insAGAAACTTTGTAT) c.575-54_575-53insAGAAACTTTGTAT (n.575-54_575-53insAGAAACTTTGTAT) | gnomAD v4 |
7 | g.92222109_92222112del | CA2683700167 | KRIT1 | c.1412-57_1412-54del (n.1412-57_1412-54del) c.1412-41_1412-38del (n.1412-41_1412-38del) n.1858-57_1858-54del c.*919-57_*919-54del (n.*919-57_*919-54del) c.1268-57_1268-54del (n.1268-57_1268-54del) c.*675-57_*675-54del (n.*675-57_*675-54del) n.2891-57_2891-54del n.1800-57_1800-54del c.*864_*867del (n.*864_*867del) c.*601-57_*601-54del (n.*601-57_*601-54del) n.1902-57_1902-54del n.441-57_441-54del n.1772-57_1772-54del n.2226_2229del n.3230_3233del c.*1222-57_*1222-54del (n.*1222-57_*1222-54del) n.2234-57_2234-54del n.3347-57_3347-54del n.2662_2665del c.*1047-57_*1047-54del (n.*1047-57_*1047-54del) c.*775-57_*775-54del (n.*775-57_*775-54del) n.2368-57_2368-54del c.*586-57_*586-54del (n.*586-57_*586-54del) n.2555-57_2555-54del n.1789-57_1789-54del n.2500_2503del n.3668-57_3668-54del n.1054-57_1054-54del n.1935-57_1935-54del c.698-57_698-54del (n.698-57_698-54del) c.575-57_575-54del (n.575-57_575-54del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222108T>C | CA2683700168 | KRIT1 | c.1412-55A>G (n.1412-55A>G) c.1412-39A>G (n.1412-39A>G) n.1858-55A>G c.*919-55A>G (n.*919-55A>G) c.1268-55A>G (n.1268-55A>G) c.*675-55A>G (n.*675-55A>G) n.2891-55A>G n.1800-55A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*601-55A>G (n.*601-55A>G) n.1902-55A>G n.441-55A>G n.1772-55A>G n.2228A>G n.3232A>G c.*1222-55A>G (n.*1222-55A>G) n.2234-55A>G n.3347-55A>G n.2664A>G c.*1047-55A>G (n.*1047-55A>G) c.*775-55A>G (n.*775-55A>G) n.2368-55A>G c.*586-55A>G (n.*586-55A>G) n.2555-55A>G n.1789-55A>G n.2502A>G n.3668-55A>G n.1054-55A>G n.1935-55A>G c.698-55A>G (n.698-55A>G) c.575-55A>G (n.575-55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222109G>A | CA2683700169 | KRIT1 | c.1412-56C>T (n.1412-56C>T) c.1412-40C>T (n.1412-40C>T) n.1858-56C>T c.*919-56C>T (n.*919-56C>T) c.1268-56C>T (n.1268-56C>T) c.*675-56C>T (n.*675-56C>T) n.2891-56C>T n.1800-56C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.*601-56C>T (n.*601-56C>T) n.1902-56C>T n.441-56C>T n.1772-56C>T n.2227C>T n.3231C>T c.*1222-56C>T (n.*1222-56C>T) n.2234-56C>T n.3347-56C>T n.2663C>T c.*1047-56C>T (n.*1047-56C>T) c.*775-56C>T (n.*775-56C>T) n.2368-56C>T c.*586-56C>T (n.*586-56C>T) n.2555-56C>T n.1789-56C>T n.2501C>T n.3668-56C>T n.1054-56C>T n.1935-56C>T c.698-56C>T (n.698-56C>T) c.575-56C>T (n.575-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222109G>T | CA2683700170 | KRIT1 | c.1412-56C>A (n.1412-56C>A) c.1412-40C>A (n.1412-40C>A) n.1858-56C>A c.*919-56C>A (n.*919-56C>A) c.1268-56C>A (n.1268-56C>A) c.*675-56C>A (n.*675-56C>A) n.2891-56C>A n.1800-56C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.*601-56C>A (n.*601-56C>A) n.1902-56C>A n.441-56C>A n.1772-56C>A n.2227C>A n.3231C>A c.*1222-56C>A (n.*1222-56C>A) n.2234-56C>A n.3347-56C>A n.2663C>A c.*1047-56C>A (n.*1047-56C>A) c.*775-56C>A (n.*775-56C>A) n.2368-56C>A c.*586-56C>A (n.*586-56C>A) n.2555-56C>A n.1789-56C>A n.2501C>A n.3668-56C>A n.1054-56C>A n.1935-56C>A c.698-56C>A (n.698-56C>A) c.575-56C>A (n.575-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222110C>A | CA2683700171 | KRIT1 | c.1412-57G>T (n.1412-57G>T) c.1412-41G>T (n.1412-41G>T) n.1858-57G>T c.*919-57G>T (n.*919-57G>T) c.1268-57G>T (n.1268-57G>T) c.*675-57G>T (n.*675-57G>T) n.2891-57G>T n.1800-57G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*601-57G>T (n.*601-57G>T) n.1902-57G>T n.441-57G>T n.1772-57G>T n.2226G>T n.3230G>T c.*1222-57G>T (n.*1222-57G>T) n.2234-57G>T n.3347-57G>T n.2662G>T c.*1047-57G>T (n.*1047-57G>T) c.*775-57G>T (n.*775-57G>T) n.2368-57G>T c.*586-57G>T (n.*586-57G>T) n.2555-57G>T n.1789-57G>T n.2500G>T n.3668-57G>T n.1054-57G>T n.1935-57G>T c.698-57G>T (n.698-57G>T) c.575-57G>T (n.575-57G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222110C= | CA1725803551 | KRIT1 | c.1412-57G= (n.1412-57G=) c.1412-41G= (n.1412-41G=) n.1858-57G= c.*919-57G= (n.*919-57G=) c.1268-57G= (n.1268-57G=) c.*675-57G= (n.*675-57G=) n.2891-57G= n.1800-57G= c.*864G= (n.*864G=) c.*601-57G= (n.*601-57G=) n.1902-57G= n.441-57G= n.1772-57G= n.2226G= n.3230G= c.*1222-57G= (n.*1222-57G=) n.2234-57G= n.3347-57G= n.2662G= c.*1047-57G= (n.*1047-57G=) c.*775-57G= (n.*775-57G=) n.2368-57G= c.*586-57G= (n.*586-57G=) n.2555-57G= n.1789-57G= n.2500G= n.3668-57G= n.1054-57G= n.1935-57G= c.698-57G= (n.698-57G=) c.575-57G= (n.575-57G=) | |
7 | g.92222110C>T | CA1725803552 | KRIT1 | c.1412-57G>A (n.1412-57G>A) c.1412-41G>A (n.1412-41G>A) n.1858-57G>A c.*919-57G>A (n.*919-57G>A) c.1268-57G>A (n.1268-57G>A) c.*675-57G>A (n.*675-57G>A) n.2891-57G>A n.1800-57G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*601-57G>A (n.*601-57G>A) n.1902-57G>A n.441-57G>A n.1772-57G>A n.2226G>A n.3230G>A c.*1222-57G>A (n.*1222-57G>A) n.2234-57G>A n.3347-57G>A n.2662G>A c.*1047-57G>A (n.*1047-57G>A) c.*775-57G>A (n.*775-57G>A) n.2368-57G>A c.*586-57G>A (n.*586-57G>A) n.2555-57G>A n.1789-57G>A n.2500G>A n.3668-57G>A n.1054-57G>A n.1935-57G>A c.698-57G>A (n.698-57G>A) c.575-57G>A (n.575-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222111A>G | CA2683700172 | KRIT1 | c.1412-58T>C (n.1412-58T>C) c.1412-42T>C (n.1412-42T>C) n.1858-58T>C c.*919-58T>C (n.*919-58T>C) c.1268-58T>C (n.1268-58T>C) c.*675-58T>C (n.*675-58T>C) n.2891-58T>C n.1800-58T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*601-58T>C (n.*601-58T>C) n.1902-58T>C n.441-58T>C n.1772-58T>C n.2225T>C n.3229T>C c.*1222-58T>C (n.*1222-58T>C) n.2234-58T>C n.3347-58T>C n.2661T>C c.*1047-58T>C (n.*1047-58T>C) c.*775-58T>C (n.*775-58T>C) n.2368-58T>C c.*586-58T>C (n.*586-58T>C) n.2555-58T>C n.1789-58T>C n.2499T>C n.3668-58T>C n.1054-58T>C n.1935-58T>C c.698-58T>C (n.698-58T>C) c.575-58T>C (n.575-58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222112T>C | CA161898747 | KRIT1 | c.1412-59A>G (n.1412-59A>G) c.1412-43A>G (n.1412-43A>G) n.1858-59A>G c.*919-59A>G (n.*919-59A>G) c.1268-59A>G (n.1268-59A>G) c.*675-59A>G (n.*675-59A>G) n.2891-59A>G n.1800-59A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*601-59A>G (n.*601-59A>G) n.1902-59A>G n.441-59A>G n.1772-59A>G n.2224A>G n.3228A>G c.*1222-59A>G (n.*1222-59A>G) n.2234-59A>G n.3347-59A>G n.2660A>G c.*1047-59A>G (n.*1047-59A>G) c.*775-59A>G (n.*775-59A>G) n.2368-59A>G c.*586-59A>G (n.*586-59A>G) n.2555-59A>G n.1789-59A>G n.2498A>G n.3668-59A>G n.1054-59A>G n.1935-59A>G c.698-59A>G (n.698-59A>G) c.575-59A>G (n.575-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222112T= | CA1725803555 | KRIT1 | c.1412-59A= (n.1412-59A=) c.1412-43A= (n.1412-43A=) n.1858-59A= c.*919-59A= (n.*919-59A=) c.1268-59A= (n.1268-59A=) c.*675-59A= (n.*675-59A=) n.2891-59A= n.1800-59A= c.*862A= (n.*862A=) c.*601-59A= (n.*601-59A=) n.1902-59A= n.441-59A= n.1772-59A= n.2224A= n.3228A= c.*1222-59A= (n.*1222-59A=) n.2234-59A= n.3347-59A= n.2660A= c.*1047-59A= (n.*1047-59A=) c.*775-59A= (n.*775-59A=) n.2368-59A= c.*586-59A= (n.*586-59A=) n.2555-59A= n.1789-59A= n.2498A= n.3668-59A= n.1054-59A= n.1935-59A= c.698-59A= (n.698-59A=) c.575-59A= (n.575-59A=) | |
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7 | g.92222114G>A | CA2683700175 | KRIT1 | c.1412-61C>T (n.1412-61C>T) c.1412-45C>T (n.1412-45C>T) n.1858-61C>T c.*919-61C>T (n.*919-61C>T) c.1268-61C>T (n.1268-61C>T) c.*675-61C>T (n.*675-61C>T) n.2891-61C>T n.1800-61C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.*601-61C>T (n.*601-61C>T) n.1902-61C>T n.441-61C>T n.1772-61C>T n.2222C>T n.3226C>T c.*1222-61C>T (n.*1222-61C>T) n.2234-61C>T n.3347-61C>T n.2658C>T c.*1047-61C>T (n.*1047-61C>T) c.*775-61C>T (n.*775-61C>T) n.2368-61C>T c.*586-61C>T (n.*586-61C>T) n.2555-61C>T n.1789-61C>T n.2496C>T n.3668-61C>T n.1054-61C>T n.1935-61C>T c.698-61C>T (n.698-61C>T) c.575-61C>T (n.575-61C>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.92222127A>C | CA2683700193 | KRIT1 | c.1412-74T>G (n.1412-74T>G) c.1412-58T>G (n.1412-58T>G) n.1858-74T>G c.*919-74T>G (n.*919-74T>G) c.1268-74T>G (n.1268-74T>G) c.*675-74T>G (n.*675-74T>G) n.2891-74T>G n.1800-74T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.*601-74T>G (n.*601-74T>G) n.1902-74T>G n.441-74T>G n.1772-74T>G n.2209T>G n.3213T>G c.*1222-74T>G (n.*1222-74T>G) n.2234-74T>G n.3347-74T>G n.2645T>G c.*1047-74T>G (n.*1047-74T>G) c.*775-74T>G (n.*775-74T>G) n.2368-74T>G c.*586-74T>G (n.*586-74T>G) n.2555-74T>G n.1789-74T>G n.2483T>G n.3668-74T>G n.1054-74T>G n.1935-74T>G c.698-74T>G (n.698-74T>G) c.575-74T>G (n.575-74T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222129A>C | CA2683700194 | KRIT1 | c.1412-76T>G (n.1412-76T>G) c.1412-60T>G (n.1412-60T>G) n.1858-76T>G c.*919-76T>G (n.*919-76T>G) c.1268-76T>G (n.1268-76T>G) c.*675-76T>G (n.*675-76T>G) n.2891-76T>G n.1800-76T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.*601-76T>G (n.*601-76T>G) n.1902-76T>G n.441-76T>G n.1772-76T>G n.2207T>G n.3211T>G c.*1222-76T>G (n.*1222-76T>G) n.2234-76T>G n.3347-76T>G n.2643T>G c.*1047-76T>G (n.*1047-76T>G) c.*775-76T>G (n.*775-76T>G) n.2368-76T>G c.*586-76T>G (n.*586-76T>G) n.2555-76T>G n.1789-76T>G n.2481T>G n.3668-76T>G n.1054-76T>G n.1935-76T>G c.698-76T>G (n.698-76T>G) c.575-76T>G (n.575-76T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222133_92222136del | CA2578936721 | KRIT1 | c.1412-80_1412-77del (n.1412-80_1412-77del) c.1412-64_1412-61del (n.1412-64_1412-61del) n.1858-80_1858-77del c.*919-80_*919-77del (n.*919-80_*919-77del) c.1268-80_1268-77del (n.1268-80_1268-77del) c.*675-80_*675-77del (n.*675-80_*675-77del) n.2891-80_2891-77del n.1800-80_1800-77del c.*841_*844del (n.*841_*844del) c.*601-80_*601-77del (n.*601-80_*601-77del) n.1902-80_1902-77del n.441-80_441-77del n.1772-80_1772-77del n.2203_2206del n.3207_3210del c.*1222-80_*1222-77del (n.*1222-80_*1222-77del) n.2234-80_2234-77del n.3347-80_3347-77del n.2639_2642del c.*1047-80_*1047-77del (n.*1047-80_*1047-77del) c.*775-80_*775-77del (n.*775-80_*775-77del) n.2368-80_2368-77del c.*586-80_*586-77del (n.*586-80_*586-77del) n.2555-80_2555-77del n.1789-80_1789-77del n.2477_2480del n.3668-80_3668-77del n.1054-80_1054-77del n.1935-80_1935-77del c.698-80_698-77del (n.698-80_698-77del) c.575-80_575-77del (n.575-80_575-77del) | gnomAD v4 |
7 | g.92222131T>C | CA576285379 | KRIT1 | c.1412-78A>G (n.1412-78A>G) c.1412-62A>G (n.1412-62A>G) n.1858-78A>G c.*919-78A>G (n.*919-78A>G) c.1268-78A>G (n.1268-78A>G) c.*675-78A>G (n.*675-78A>G) n.2891-78A>G n.1800-78A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.*601-78A>G (n.*601-78A>G) n.1902-78A>G n.441-78A>G n.1772-78A>G n.2205A>G n.3209A>G c.*1222-78A>G (n.*1222-78A>G) n.2234-78A>G n.3347-78A>G n.2641A>G c.*1047-78A>G (n.*1047-78A>G) c.*775-78A>G (n.*775-78A>G) n.2368-78A>G c.*586-78A>G (n.*586-78A>G) n.2555-78A>G n.1789-78A>G n.2479A>G n.3668-78A>G n.1054-78A>G n.1935-78A>G c.698-78A>G (n.698-78A>G) c.575-78A>G (n.575-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92222132G>A | CA843822774 | KRIT1 | c.1412-79C>T (n.1412-79C>T) c.1412-63C>T (n.1412-63C>T) n.1858-79C>T c.*919-79C>T (n.*919-79C>T) c.1268-79C>T (n.1268-79C>T) c.*675-79C>T (n.*675-79C>T) n.2891-79C>T n.1800-79C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*601-79C>T (n.*601-79C>T) n.1902-79C>T n.441-79C>T n.1772-79C>T n.2204C>T n.3208C>T c.*1222-79C>T (n.*1222-79C>T) n.2234-79C>T n.3347-79C>T n.2640C>T c.*1047-79C>T (n.*1047-79C>T) c.*775-79C>T (n.*775-79C>T) n.2368-79C>T c.*586-79C>T (n.*586-79C>T) n.2555-79C>T n.1789-79C>T n.2478C>T n.3668-79C>T n.1054-79C>T n.1935-79C>T c.698-79C>T (n.698-79C>T) c.575-79C>T (n.575-79C>T) | dbSNP |
7 | g.92222132G>C | CA843822773 | KRIT1 | c.1412-79C>G (n.1412-79C>G) c.1412-63C>G (n.1412-63C>G) n.1858-79C>G c.*919-79C>G (n.*919-79C>G) c.1268-79C>G (n.1268-79C>G) c.*675-79C>G (n.*675-79C>G) n.2891-79C>G n.1800-79C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*601-79C>G (n.*601-79C>G) n.1902-79C>G n.441-79C>G n.1772-79C>G n.2204C>G n.3208C>G c.*1222-79C>G (n.*1222-79C>G) n.2234-79C>G n.3347-79C>G n.2640C>G c.*1047-79C>G (n.*1047-79C>G) c.*775-79C>G (n.*775-79C>G) n.2368-79C>G c.*586-79C>G (n.*586-79C>G) n.2555-79C>G n.1789-79C>G n.2478C>G n.3668-79C>G n.1054-79C>G n.1935-79C>G c.698-79C>G (n.698-79C>G) c.575-79C>G (n.575-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92222132G>T | CA2683700195 | KRIT1 | c.1412-79C>A (n.1412-79C>A) c.1412-63C>A (n.1412-63C>A) n.1858-79C>A c.*919-79C>A (n.*919-79C>A) c.1268-79C>A (n.1268-79C>A) c.*675-79C>A (n.*675-79C>A) n.2891-79C>A n.1800-79C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*601-79C>A (n.*601-79C>A) n.1902-79C>A n.441-79C>A n.1772-79C>A n.2204C>A n.3208C>A c.*1222-79C>A (n.*1222-79C>A) n.2234-79C>A n.3347-79C>A n.2640C>A c.*1047-79C>A (n.*1047-79C>A) c.*775-79C>A (n.*775-79C>A) n.2368-79C>A c.*586-79C>A (n.*586-79C>A) n.2555-79C>A n.1789-79C>A n.2478C>A n.3668-79C>A n.1054-79C>A n.1935-79C>A c.698-79C>A (n.698-79C>A) c.575-79C>A (n.575-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222134C= | CA1725803567 | KRIT1 | c.1412-81G= (n.1412-81G=) c.1412-65G= (n.1412-65G=) n.1858-81G= c.*919-81G= (n.*919-81G=) c.1268-81G= (n.1268-81G=) c.*675-81G= (n.*675-81G=) n.2891-81G= n.1800-81G= c.*840G= (n.*840G=) c.*601-81G= (n.*601-81G=) n.1902-81G= n.441-81G= n.1772-81G= n.2202G= n.3206G= c.*1222-81G= (n.*1222-81G=) n.2234-81G= n.3347-81G= n.2638G= c.*1047-81G= (n.*1047-81G=) c.*775-81G= (n.*775-81G=) n.2368-81G= c.*586-81G= (n.*586-81G=) n.2555-81G= n.1789-81G= n.2476G= n.3668-81G= n.1054-81G= n.1935-81G= c.698-81G= (n.698-81G=) c.575-81G= (n.575-81G=) | |
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7 | g.92222134C>T | CA576285381 | KRIT1 | c.1412-81G>A (n.1412-81G>A) c.1412-65G>A (n.1412-65G>A) n.1858-81G>A c.*919-81G>A (n.*919-81G>A) c.1268-81G>A (n.1268-81G>A) c.*675-81G>A (n.*675-81G>A) n.2891-81G>A n.1800-81G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*601-81G>A (n.*601-81G>A) n.1902-81G>A n.441-81G>A n.1772-81G>A n.2202G>A n.3206G>A c.*1222-81G>A (n.*1222-81G>A) n.2234-81G>A n.3347-81G>A n.2638G>A c.*1047-81G>A (n.*1047-81G>A) c.*775-81G>A (n.*775-81G>A) n.2368-81G>A c.*586-81G>A (n.*586-81G>A) n.2555-81G>A n.1789-81G>A n.2476G>A n.3668-81G>A n.1054-81G>A n.1935-81G>A c.698-81G>A (n.698-81G>A) c.575-81G>A (n.575-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222136G>A | CA161898748 | KRIT1 | c.1412-83C>T (n.1412-83C>T) c.1412-67C>T (n.1412-67C>T) n.1858-83C>T c.*919-83C>T (n.*919-83C>T) c.1268-83C>T (n.1268-83C>T) c.*675-83C>T (n.*675-83C>T) n.2891-83C>T n.1800-83C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.*601-83C>T (n.*601-83C>T) n.1902-83C>T n.441-83C>T n.1772-83C>T n.2200C>T n.3204C>T c.*1222-83C>T (n.*1222-83C>T) n.2234-83C>T n.3347-83C>T n.2636C>T c.*1047-83C>T (n.*1047-83C>T) c.*775-83C>T (n.*775-83C>T) n.2368-83C>T c.*586-83C>T (n.*586-83C>T) n.2555-83C>T n.1789-83C>T n.2474C>T n.3668-83C>T n.1054-83C>T n.1935-83C>T c.698-83C>T (n.698-83C>T) c.575-83C>T (n.575-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222136G= | CA1725803570 | KRIT1 | c.1412-83C= (n.1412-83C=) c.1412-67C= (n.1412-67C=) n.1858-83C= c.*919-83C= (n.*919-83C=) c.1268-83C= (n.1268-83C=) c.*675-83C= (n.*675-83C=) n.2891-83C= n.1800-83C= c.*838C= (n.*838C=) c.*601-83C= (n.*601-83C=) n.1902-83C= n.441-83C= n.1772-83C= n.2200C= n.3204C= c.*1222-83C= (n.*1222-83C=) n.2234-83C= n.3347-83C= n.2636C= c.*1047-83C= (n.*1047-83C=) c.*775-83C= (n.*775-83C=) n.2368-83C= c.*586-83C= (n.*586-83C=) n.2555-83C= n.1789-83C= n.2474C= n.3668-83C= n.1054-83C= n.1935-83C= c.698-83C= (n.698-83C=) c.575-83C= (n.575-83C=) | |
7 | g.92222136G>T | CA2578936723 | KRIT1 | c.1412-83C>A (n.1412-83C>A) c.1412-67C>A (n.1412-67C>A) n.1858-83C>A c.*919-83C>A (n.*919-83C>A) c.1268-83C>A (n.1268-83C>A) c.*675-83C>A (n.*675-83C>A) n.2891-83C>A n.1800-83C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.*601-83C>A (n.*601-83C>A) n.1902-83C>A n.441-83C>A n.1772-83C>A n.2200C>A n.3204C>A c.*1222-83C>A (n.*1222-83C>A) n.2234-83C>A n.3347-83C>A n.2636C>A c.*1047-83C>A (n.*1047-83C>A) c.*775-83C>A (n.*775-83C>A) n.2368-83C>A c.*586-83C>A (n.*586-83C>A) n.2555-83C>A n.1789-83C>A n.2474C>A n.3668-83C>A n.1054-83C>A n.1935-83C>A c.698-83C>A (n.698-83C>A) c.575-83C>A (n.575-83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222137C>A | CA2683700196 | KRIT1 | c.1412-84G>T (n.1412-84G>T) c.1412-68G>T (n.1412-68G>T) n.1858-84G>T c.*919-84G>T (n.*919-84G>T) c.1268-84G>T (n.1268-84G>T) c.*675-84G>T (n.*675-84G>T) n.2891-84G>T n.1800-84G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*601-84G>T (n.*601-84G>T) n.1902-84G>T n.441-84G>T n.1772-84G>T n.2199G>T n.3203G>T c.*1222-84G>T (n.*1222-84G>T) n.2234-84G>T n.3347-84G>T n.2635G>T c.*1047-84G>T (n.*1047-84G>T) c.*775-84G>T (n.*775-84G>T) n.2368-84G>T c.*586-84G>T (n.*586-84G>T) n.2555-84G>T n.1789-84G>T n.2473G>T n.3668-84G>T n.1054-84G>T n.1935-84G>T c.698-84G>T (n.698-84G>T) c.575-84G>T (n.575-84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222137C>G | CA2578936724 | KRIT1 | c.1412-84G>C (n.1412-84G>C) c.1412-68G>C (n.1412-68G>C) n.1858-84G>C c.*919-84G>C (n.*919-84G>C) c.1268-84G>C (n.1268-84G>C) c.*675-84G>C (n.*675-84G>C) n.2891-84G>C n.1800-84G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*601-84G>C (n.*601-84G>C) n.1902-84G>C n.441-84G>C n.1772-84G>C n.2199G>C n.3203G>C c.*1222-84G>C (n.*1222-84G>C) n.2234-84G>C n.3347-84G>C n.2635G>C c.*1047-84G>C (n.*1047-84G>C) c.*775-84G>C (n.*775-84G>C) n.2368-84G>C c.*586-84G>C (n.*586-84G>C) n.2555-84G>C n.1789-84G>C n.2473G>C n.3668-84G>C n.1054-84G>C n.1935-84G>C c.698-84G>C (n.698-84G>C) c.575-84G>C (n.575-84G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222138A>C | CA2776939092 | KRIT1 | c.1412-85T>G (n.1412-85T>G) c.1412-69T>G (n.1412-69T>G) n.1858-85T>G c.*919-85T>G (n.*919-85T>G) c.1268-85T>G (n.1268-85T>G) c.*675-85T>G (n.*675-85T>G) n.2891-85T>G n.1800-85T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*601-85T>G (n.*601-85T>G) n.1902-85T>G n.441-85T>G n.1772-85T>G n.2198T>G n.3202T>G c.*1222-85T>G (n.*1222-85T>G) n.2234-85T>G n.3347-85T>G n.2634T>G c.*1047-85T>G (n.*1047-85T>G) c.*775-85T>G (n.*775-85T>G) n.2368-85T>G c.*586-85T>G (n.*586-85T>G) n.2555-85T>G n.1789-85T>G n.2472T>G n.3668-85T>G n.1054-85T>G n.1935-85T>G c.698-85T>G (n.698-85T>G) c.575-85T>G (n.575-85T>G) | |
7 | g.92222138A>G | CA2683700197 | KRIT1 | c.1412-85T>C (n.1412-85T>C) c.1412-69T>C (n.1412-69T>C) n.1858-85T>C c.*919-85T>C (n.*919-85T>C) c.1268-85T>C (n.1268-85T>C) c.*675-85T>C (n.*675-85T>C) n.2891-85T>C n.1800-85T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*601-85T>C (n.*601-85T>C) n.1902-85T>C n.441-85T>C n.1772-85T>C n.2198T>C n.3202T>C c.*1222-85T>C (n.*1222-85T>C) n.2234-85T>C n.3347-85T>C n.2634T>C c.*1047-85T>C (n.*1047-85T>C) c.*775-85T>C (n.*775-85T>C) n.2368-85T>C c.*586-85T>C (n.*586-85T>C) n.2555-85T>C n.1789-85T>C n.2472T>C n.3668-85T>C n.1054-85T>C n.1935-85T>C c.698-85T>C (n.698-85T>C) c.575-85T>C (n.575-85T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222140T>C | CA1725803573 | KRIT1 | c.1412-87A>G (n.1412-87A>G) c.1412-71A>G (n.1412-71A>G) n.1858-87A>G c.*919-87A>G (n.*919-87A>G) c.1268-87A>G (n.1268-87A>G) c.*675-87A>G (n.*675-87A>G) n.2891-87A>G n.1800-87A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*601-87A>G (n.*601-87A>G) n.1902-87A>G n.441-87A>G n.1772-87A>G n.2196A>G n.3200A>G c.*1222-87A>G (n.*1222-87A>G) n.2234-87A>G n.3347-87A>G n.2632A>G c.*1047-87A>G (n.*1047-87A>G) c.*775-87A>G (n.*775-87A>G) n.2368-87A>G c.*586-87A>G (n.*586-87A>G) n.2555-87A>G n.1789-87A>G n.2470A>G n.3668-87A>G n.1054-87A>G n.1935-87A>G c.698-87A>G (n.698-87A>G) c.575-87A>G (n.575-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222140T= | CA1725803572 | KRIT1 | c.1412-87A= (n.1412-87A=) c.1412-71A= (n.1412-71A=) n.1858-87A= c.*919-87A= (n.*919-87A=) c.1268-87A= (n.1268-87A=) c.*675-87A= (n.*675-87A=) n.2891-87A= n.1800-87A= c.*834A= (n.*834A=) c.*601-87A= (n.*601-87A=) n.1902-87A= n.441-87A= n.1772-87A= n.2196A= n.3200A= c.*1222-87A= (n.*1222-87A=) n.2234-87A= n.3347-87A= n.2632A= c.*1047-87A= (n.*1047-87A=) c.*775-87A= (n.*775-87A=) n.2368-87A= c.*586-87A= (n.*586-87A=) n.2555-87A= n.1789-87A= n.2470A= n.3668-87A= n.1054-87A= n.1935-87A= c.698-87A= (n.698-87A=) c.575-87A= (n.575-87A=) | |
7 | g.92222141T>C | CA1725803576 | KRIT1 | c.1412-88A>G (n.1412-88A>G) c.1412-72A>G (n.1412-72A>G) n.1858-88A>G c.*919-88A>G (n.*919-88A>G) c.1268-88A>G (n.1268-88A>G) c.*675-88A>G (n.*675-88A>G) n.2891-88A>G n.1800-88A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*601-88A>G (n.*601-88A>G) n.1902-88A>G n.441-88A>G n.1772-88A>G n.2195A>G n.3199A>G c.*1222-88A>G (n.*1222-88A>G) n.2234-88A>G n.3347-88A>G n.2631A>G c.*1047-88A>G (n.*1047-88A>G) c.*775-88A>G (n.*775-88A>G) n.2368-88A>G c.*586-88A>G (n.*586-88A>G) n.2555-88A>G n.1789-88A>G n.2469A>G n.3668-88A>G n.1054-88A>G n.1935-88A>G c.698-88A>G (n.698-88A>G) c.575-88A>G (n.575-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92222141T= | CA1725803575 | KRIT1 | c.1412-88A= (n.1412-88A=) c.1412-72A= (n.1412-72A=) n.1858-88A= c.*919-88A= (n.*919-88A=) c.1268-88A= (n.1268-88A=) c.*675-88A= (n.*675-88A=) n.2891-88A= n.1800-88A= c.*833A= (n.*833A=) c.*601-88A= (n.*601-88A=) n.1902-88A= n.441-88A= n.1772-88A= n.2195A= n.3199A= c.*1222-88A= (n.*1222-88A=) n.2234-88A= n.3347-88A= n.2631A= c.*1047-88A= (n.*1047-88A=) c.*775-88A= (n.*775-88A=) n.2368-88A= c.*586-88A= (n.*586-88A=) n.2555-88A= n.1789-88A= n.2469A= n.3668-88A= n.1054-88A= n.1935-88A= c.698-88A= (n.698-88A=) c.575-88A= (n.575-88A=) | |
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7 | g.92222142C= | CA1725803578 | KRIT1 | c.1412-89G= (n.1412-89G=) c.1412-73G= (n.1412-73G=) n.1858-89G= c.*919-89G= (n.*919-89G=) c.1268-89G= (n.1268-89G=) c.*675-89G= (n.*675-89G=) n.2891-89G= n.1800-89G= c.*832G= (n.*832G=) c.*601-89G= (n.*601-89G=) n.1902-89G= n.441-89G= n.1772-89G= n.2194G= n.3198G= c.*1222-89G= (n.*1222-89G=) n.2234-89G= n.3347-89G= n.2630G= c.*1047-89G= (n.*1047-89G=) c.*775-89G= (n.*775-89G=) n.2368-89G= c.*586-89G= (n.*586-89G=) n.2555-89G= n.1789-89G= n.2468G= n.3668-89G= n.1054-89G= n.1935-89G= c.698-89G= (n.698-89G=) c.575-89G= (n.575-89G=) | |
7 | g.92222142C>T | CA843822775 | KRIT1 | c.1412-89G>A (n.1412-89G>A) c.1412-73G>A (n.1412-73G>A) n.1858-89G>A c.*919-89G>A (n.*919-89G>A) c.1268-89G>A (n.1268-89G>A) c.*675-89G>A (n.*675-89G>A) n.2891-89G>A n.1800-89G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*601-89G>A (n.*601-89G>A) n.1902-89G>A n.441-89G>A n.1772-89G>A n.2194G>A n.3198G>A c.*1222-89G>A (n.*1222-89G>A) n.2234-89G>A n.3347-89G>A n.2630G>A c.*1047-89G>A (n.*1047-89G>A) c.*775-89G>A (n.*775-89G>A) n.2368-89G>A c.*586-89G>A (n.*586-89G>A) n.2555-89G>A n.1789-89G>A n.2468G>A n.3668-89G>A n.1054-89G>A n.1935-89G>A c.698-89G>A (n.698-89G>A) c.575-89G>A (n.575-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222143T>C | CA576285384 | KRIT1 | c.1412-90A>G (n.1412-90A>G) c.1412-74A>G (n.1412-74A>G) n.1858-90A>G c.*919-90A>G (n.*919-90A>G) c.1268-90A>G (n.1268-90A>G) c.*675-90A>G (n.*675-90A>G) n.2891-90A>G n.1800-90A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*601-90A>G (n.*601-90A>G) n.1902-90A>G n.441-90A>G n.1772-90A>G n.2193A>G n.3197A>G c.*1222-90A>G (n.*1222-90A>G) n.2234-90A>G n.3347-90A>G n.2629A>G c.*1047-90A>G (n.*1047-90A>G) c.*775-90A>G (n.*775-90A>G) n.2368-90A>G c.*586-90A>G (n.*586-90A>G) n.2555-90A>G n.1789-90A>G n.2467A>G n.3668-90A>G n.1054-90A>G n.1935-90A>G c.698-90A>G (n.698-90A>G) c.575-90A>G (n.575-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222143T= | CA1725803581 | KRIT1 | c.1412-90A= (n.1412-90A=) c.1412-74A= (n.1412-74A=) n.1858-90A= c.*919-90A= (n.*919-90A=) c.1268-90A= (n.1268-90A=) c.*675-90A= (n.*675-90A=) n.2891-90A= n.1800-90A= c.*831A= (n.*831A=) c.*601-90A= (n.*601-90A=) n.1902-90A= n.441-90A= n.1772-90A= n.2193A= n.3197A= c.*1222-90A= (n.*1222-90A=) n.2234-90A= n.3347-90A= n.2629A= c.*1047-90A= (n.*1047-90A=) c.*775-90A= (n.*775-90A=) n.2368-90A= c.*586-90A= (n.*586-90A=) n.2555-90A= n.1789-90A= n.2467A= n.3668-90A= n.1054-90A= n.1935-90A= c.698-90A= (n.698-90A=) c.575-90A= (n.575-90A=) | |
7 | g.92222144G>A | CA161898753 | KRIT1 | c.1412-91C>T (n.1412-91C>T) c.1412-75C>T (n.1412-75C>T) n.1858-91C>T c.*919-91C>T (n.*919-91C>T) c.1268-91C>T (n.1268-91C>T) c.*675-91C>T (n.*675-91C>T) n.2891-91C>T n.1800-91C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.*601-91C>T (n.*601-91C>T) n.1902-91C>T n.441-91C>T n.1772-91C>T n.2192C>T n.3196C>T c.*1222-91C>T (n.*1222-91C>T) n.2234-91C>T n.3347-91C>T n.2628C>T c.*1047-91C>T (n.*1047-91C>T) c.*775-91C>T (n.*775-91C>T) n.2368-91C>T c.*586-91C>T (n.*586-91C>T) n.2555-91C>T n.1789-91C>T n.2466C>T n.3668-91C>T n.1054-91C>T n.1935-91C>T c.698-91C>T (n.698-91C>T) c.575-91C>T (n.575-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222144G>C | CA2683700198 | KRIT1 | c.1412-91C>G (n.1412-91C>G) c.1412-75C>G (n.1412-75C>G) n.1858-91C>G c.*919-91C>G (n.*919-91C>G) c.1268-91C>G (n.1268-91C>G) c.*675-91C>G (n.*675-91C>G) n.2891-91C>G n.1800-91C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.*601-91C>G (n.*601-91C>G) n.1902-91C>G n.441-91C>G n.1772-91C>G n.2192C>G n.3196C>G c.*1222-91C>G (n.*1222-91C>G) n.2234-91C>G n.3347-91C>G n.2628C>G c.*1047-91C>G (n.*1047-91C>G) c.*775-91C>G (n.*775-91C>G) n.2368-91C>G c.*586-91C>G (n.*586-91C>G) n.2555-91C>G n.1789-91C>G n.2466C>G n.3668-91C>G n.1054-91C>G n.1935-91C>G c.698-91C>G (n.698-91C>G) c.575-91C>G (n.575-91C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222144G= | CA1725803583 | KRIT1 | c.1412-91C= (n.1412-91C=) c.1412-75C= (n.1412-75C=) n.1858-91C= c.*919-91C= (n.*919-91C=) c.1268-91C= (n.1268-91C=) c.*675-91C= (n.*675-91C=) n.2891-91C= n.1800-91C= c.*830C= (n.*830C=) c.*601-91C= (n.*601-91C=) n.1902-91C= n.441-91C= n.1772-91C= n.2192C= n.3196C= c.*1222-91C= (n.*1222-91C=) n.2234-91C= n.3347-91C= n.2628C= c.*1047-91C= (n.*1047-91C=) c.*775-91C= (n.*775-91C=) n.2368-91C= c.*586-91C= (n.*586-91C=) n.2555-91C= n.1789-91C= n.2466C= n.3668-91C= n.1054-91C= n.1935-91C= c.698-91C= (n.698-91C=) c.575-91C= (n.575-91C=) | |
7 | g.92222144G>T | CA2578936725 | KRIT1 | c.1412-91C>A (n.1412-91C>A) c.1412-75C>A (n.1412-75C>A) n.1858-91C>A c.*919-91C>A (n.*919-91C>A) c.1268-91C>A (n.1268-91C>A) c.*675-91C>A (n.*675-91C>A) n.2891-91C>A n.1800-91C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.*601-91C>A (n.*601-91C>A) n.1902-91C>A n.441-91C>A n.1772-91C>A n.2192C>A n.3196C>A c.*1222-91C>A (n.*1222-91C>A) n.2234-91C>A n.3347-91C>A n.2628C>A c.*1047-91C>A (n.*1047-91C>A) c.*775-91C>A (n.*775-91C>A) n.2368-91C>A c.*586-91C>A (n.*586-91C>A) n.2555-91C>A n.1789-91C>A n.2466C>A n.3668-91C>A n.1054-91C>A n.1935-91C>A c.698-91C>A (n.698-91C>A) c.575-91C>A (n.575-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222145T>C | CA2578936726 | KRIT1 | c.1412-92A>G (n.1412-92A>G) c.1412-76A>G (n.1412-76A>G) n.1858-92A>G c.*919-92A>G (n.*919-92A>G) c.1268-92A>G (n.1268-92A>G) c.*675-92A>G (n.*675-92A>G) n.2891-92A>G n.1800-92A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*601-92A>G (n.*601-92A>G) n.1902-92A>G n.441-92A>G n.1772-92A>G n.2191A>G n.3195A>G c.*1222-92A>G (n.*1222-92A>G) n.2234-92A>G n.3347-92A>G n.2627A>G c.*1047-92A>G (n.*1047-92A>G) c.*775-92A>G (n.*775-92A>G) n.2368-92A>G c.*586-92A>G (n.*586-92A>G) n.2555-92A>G n.1789-92A>G n.2465A>G n.3668-92A>G n.1054-92A>G n.1935-92A>G c.698-92A>G (n.698-92A>G) c.575-92A>G (n.575-92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222147C>A | CA2683700199 | KRIT1 | c.1412-94G>T (n.1412-94G>T) c.1412-78G>T (n.1412-78G>T) n.1858-94G>T c.*919-94G>T (n.*919-94G>T) c.1268-94G>T (n.1268-94G>T) c.*675-94G>T (n.*675-94G>T) n.2891-94G>T n.1800-94G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*601-94G>T (n.*601-94G>T) n.1902-94G>T n.441-94G>T n.1772-94G>T n.2189G>T n.3193G>T c.*1222-94G>T (n.*1222-94G>T) n.2234-94G>T n.3347-94G>T n.2625G>T c.*1047-94G>T (n.*1047-94G>T) c.*775-94G>T (n.*775-94G>T) n.2368-94G>T c.*586-94G>T (n.*586-94G>T) n.2555-94G>T n.1789-94G>T n.2463G>T n.3668-94G>T n.1054-94G>T n.1935-94G>T c.698-94G>T (n.698-94G>T) c.575-94G>T (n.575-94G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.92222148T>C | CA1725803588 | KRIT1 | c.1412-95A>G (n.1412-95A>G) c.1412-79A>G (n.1412-79A>G) n.1858-95A>G c.*919-95A>G (n.*919-95A>G) c.1268-95A>G (n.1268-95A>G) c.*675-95A>G (n.*675-95A>G) n.2891-95A>G n.1800-95A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*601-95A>G (n.*601-95A>G) n.1902-95A>G n.441-95A>G n.1772-95A>G n.2188A>G n.3192A>G c.*1222-95A>G (n.*1222-95A>G) n.2234-95A>G n.3347-95A>G n.2624A>G c.*1047-95A>G (n.*1047-95A>G) c.*775-95A>G (n.*775-95A>G) n.2368-95A>G c.*586-95A>G (n.*586-95A>G) n.2555-95A>G n.1789-95A>G n.2462A>G n.3668-95A>G n.1054-95A>G n.1935-95A>G c.698-95A>G (n.698-95A>G) c.575-95A>G (n.575-95A>G) | dbSNP |
7 | g.92222148T= | CA1725803586 | KRIT1 | c.1412-95A= (n.1412-95A=) c.1412-79A= (n.1412-79A=) n.1858-95A= c.*919-95A= (n.*919-95A=) c.1268-95A= (n.1268-95A=) c.*675-95A= (n.*675-95A=) n.2891-95A= n.1800-95A= c.*826A= (n.*826A=) c.*601-95A= (n.*601-95A=) n.1902-95A= n.441-95A= n.1772-95A= n.2188A= n.3192A= c.*1222-95A= (n.*1222-95A=) n.2234-95A= n.3347-95A= n.2624A= c.*1047-95A= (n.*1047-95A=) c.*775-95A= (n.*775-95A=) n.2368-95A= c.*586-95A= (n.*586-95A=) n.2555-95A= n.1789-95A= n.2462A= n.3668-95A= n.1054-95A= n.1935-95A= c.698-95A= (n.698-95A=) c.575-95A= (n.575-95A=) | |
7 | g.92222152T>C | CA1104450189 | KRIT1 | c.1412-99A>G (n.1412-99A>G) c.1412-83A>G (n.1412-83A>G) n.1858-99A>G c.*919-99A>G (n.*919-99A>G) c.1268-99A>G (n.1268-99A>G) c.*675-99A>G (n.*675-99A>G) n.2891-99A>G n.1800-99A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*601-99A>G (n.*601-99A>G) n.1902-99A>G n.441-99A>G n.1772-99A>G n.2184A>G n.3188A>G c.*1222-99A>G (n.*1222-99A>G) n.2234-99A>G n.3347-99A>G n.2620A>G c.*1047-99A>G (n.*1047-99A>G) c.*775-99A>G (n.*775-99A>G) n.2368-99A>G c.*586-99A>G (n.*586-99A>G) n.2555-99A>G n.1789-99A>G n.2458A>G n.3668-99A>G n.1054-99A>G n.1935-99A>G c.698-99A>G (n.698-99A>G) c.575-99A>G (n.575-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222152T= | CA1725803591 | KRIT1 | c.1412-99A= (n.1412-99A=) c.1412-83A= (n.1412-83A=) n.1858-99A= c.*919-99A= (n.*919-99A=) c.1268-99A= (n.1268-99A=) c.*675-99A= (n.*675-99A=) n.2891-99A= n.1800-99A= c.*822A= (n.*822A=) c.*601-99A= (n.*601-99A=) n.1902-99A= n.441-99A= n.1772-99A= n.2184A= n.3188A= c.*1222-99A= (n.*1222-99A=) n.2234-99A= n.3347-99A= n.2620A= c.*1047-99A= (n.*1047-99A=) c.*775-99A= (n.*775-99A=) n.2368-99A= c.*586-99A= (n.*586-99A=) n.2555-99A= n.1789-99A= n.2458A= n.3668-99A= n.1054-99A= n.1935-99A= c.698-99A= (n.698-99A=) c.575-99A= (n.575-99A=) | |
7 | g.92222154C>T | CA2520697684 | KRIT1 | c.1412-101G>A (n.1412-101G>A) c.1412-85G>A (n.1412-85G>A) n.1858-101G>A c.*919-101G>A (n.*919-101G>A) c.1268-101G>A (n.1268-101G>A) c.*675-101G>A (n.*675-101G>A) n.2891-101G>A n.1800-101G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*601-101G>A (n.*601-101G>A) n.1902-101G>A n.441-101G>A n.1772-101G>A n.2182G>A n.3186G>A c.*1222-101G>A (n.*1222-101G>A) n.2234-101G>A n.3347-101G>A n.2618G>A c.*1047-101G>A (n.*1047-101G>A) c.*775-101G>A (n.*775-101G>A) n.2368-101G>A c.*586-101G>A (n.*586-101G>A) n.2555-101G>A n.1789-101G>A n.2456G>A n.3668-101G>A n.1054-101G>A n.1935-101G>A c.698-101G>A (n.698-101G>A) c.575-101G>A (n.575-101G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92222155T>C | CA2683700201 | KRIT1 | c.1412-102A>G (n.1412-102A>G) c.1412-86A>G (n.1412-86A>G) n.1858-102A>G c.*919-102A>G (n.*919-102A>G) c.1268-102A>G (n.1268-102A>G) c.*675-102A>G (n.*675-102A>G) n.2891-102A>G n.1800-102A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*601-102A>G (n.*601-102A>G) n.1902-102A>G n.441-102A>G n.1772-102A>G n.2181A>G n.3185A>G c.*1222-102A>G (n.*1222-102A>G) n.2234-102A>G n.3347-102A>G n.2617A>G c.*1047-102A>G (n.*1047-102A>G) c.*775-102A>G (n.*775-102A>G) n.2368-102A>G c.*586-102A>G (n.*586-102A>G) n.2555-102A>G n.1789-102A>G n.2455A>G n.3668-102A>G n.1054-102A>G n.1935-102A>G c.698-102A>G (n.698-102A>G) c.575-102A>G (n.575-102A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92222156C>A | CA2683700202 | KRIT1 | c.1412-103G>T (n.1412-103G>T) c.1412-87G>T (n.1412-87G>T) n.1858-103G>T c.*919-103G>T (n.*919-103G>T) c.1268-103G>T (n.1268-103G>T) c.*675-103G>T (n.*675-103G>T) n.2891-103G>T n.1800-103G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*601-103G>T (n.*601-103G>T) n.1902-103G>T n.441-103G>T n.1772-103G>T n.2180G>T n.3184G>T c.*1222-103G>T (n.*1222-103G>T) n.2234-103G>T n.3347-103G>T n.2616G>T c.*1047-103G>T (n.*1047-103G>T) c.*775-103G>T (n.*775-103G>T) n.2368-103G>T c.*586-103G>T (n.*586-103G>T) n.2555-103G>T n.1789-103G>T n.2454G>T n.3668-103G>T n.1054-103G>T n.1935-103G>T c.698-103G>T (n.698-103G>T) c.575-103G>T (n.575-103G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222157A>G | CA2683700203 | KRIT1 | c.1412-104T>C (n.1412-104T>C) c.1412-88T>C (n.1412-88T>C) n.1858-104T>C c.*919-104T>C (n.*919-104T>C) c.1268-104T>C (n.1268-104T>C) c.*675-104T>C (n.*675-104T>C) n.2891-104T>C n.1800-104T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*601-104T>C (n.*601-104T>C) n.1902-104T>C n.441-104T>C n.1772-104T>C n.2179T>C n.3183T>C c.*1222-104T>C (n.*1222-104T>C) n.2234-104T>C n.3347-104T>C n.2615T>C c.*1047-104T>C (n.*1047-104T>C) c.*775-104T>C (n.*775-104T>C) n.2368-104T>C c.*586-104T>C (n.*586-104T>C) n.2555-104T>C n.1789-104T>C n.2453T>C n.3668-104T>C n.1054-104T>C n.1935-104T>C c.698-104T>C (n.698-104T>C) c.575-104T>C (n.575-104T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92222158C>A | CA2683700204 | KRIT1 | c.1412-105G>T (n.1412-105G>T) c.1412-89G>T (n.1412-89G>T) n.1858-105G>T c.*919-105G>T (n.*919-105G>T) c.1268-105G>T (n.1268-105G>T) c.*675-105G>T (n.*675-105G>T) n.2891-105G>T n.1800-105G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.*601-105G>T (n.*601-105G>T) n.1902-105G>T n.441-105G>T n.1772-105G>T n.2178G>T n.3182G>T c.*1222-105G>T (n.*1222-105G>T) n.2234-105G>T n.3347-105G>T n.2614G>T c.*1047-105G>T (n.*1047-105G>T) c.*775-105G>T (n.*775-105G>T) n.2368-105G>T c.*586-105G>T (n.*586-105G>T) n.2555-105G>T n.1789-105G>T n.2452G>T n.3668-105G>T n.1054-105G>T n.1935-105G>T c.698-105G>T (n.698-105G>T) c.575-105G>T (n.575-105G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92222159A= | CA1725803595 | KRIT1 | c.1412-106T= (n.1412-106T=) c.1412-90T= (n.1412-90T=) n.1858-106T= c.*919-106T= (n.*919-106T=) c.1268-106T= (n.1268-106T=) c.*675-106T= (n.*675-106T=) n.2891-106T= n.1800-106T= c.*815T= (n.*815T=) c.*601-106T= (n.*601-106T=) n.1902-106T= n.441-106T= n.1772-106T= n.2177T= n.3181T= c.*1222-106T= (n.*1222-106T=) n.2234-106T= n.3347-106T= n.2613T= c.*1047-106T= (n.*1047-106T=) c.*775-106T= (n.*775-106T=) n.2368-106T= c.*586-106T= (n.*586-106T=) n.2555-106T= n.1789-106T= n.2451T= n.3668-106T= n.1054-106T= n.1935-106T= c.698-106T= (n.698-106T=) c.575-106T= (n.575-106T=) | |
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