Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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7	g.92221859T>C	CA2683700126	KRIT1	c.1563+43A>G (n.1563+43A>G) c.127+43A>G (n.127+43A>G) n.2009+43A>G c.1070+43A>G (n.1070+43A>G) c.1419+43A>G (n.1419+43A>G) c.826+43A>G (n.826+43A>G) n.3042+43A>G n.1951+43A>G c.1072+43A>G (n.1072+43A>G) c.752+43A>G (n.752+43A>G) n.2053+43A>G n.592+43A>G n.1923+43A>G n.2434+43A>G n.3438+43A>G c.1373+43A>G (n.1373+43A>G) n.2385+43A>G n.3498+43A>G n.2870+43A>G c.1198+43A>G (n.1198+43A>G) c.926+43A>G (n.926+43A>G) n.2519+43A>G c.737+43A>G (n.737+43A>G) n.2706+43A>G n.1940+43A>G n.2708+43A>G n.3819+43A>G n.1205+43A>G n.2086+43A>G c.849+43A>G (n.849+43A>G) c.726+43A>G (n.726+43A>G)	gnomAD v4
7	g.92221862del	CA2683700127	KRIT1	c.1563+43del (n.1563+43del) c.127+43del (n.127+43del) n.2009+43del c.1070+43del (n.1070+43del) c.1419+43del (n.1419+43del) c.826+43del (n.826+43del) n.3042+43del n.1951+43del c.1072+43del (n.1072+43del) c.752+43del (n.752+43del) n.2053+43del n.592+43del n.1923+43del n.2434+43del n.3438+43del c.1373+43del (n.1373+43del) n.2385+43del n.3498+43del n.2870+43del c.1198+43del (n.1198+43del) c.926+43del (n.926+43del) n.2519+43del c.737+43del (n.737+43del) n.2706+43del n.1940+43del n.2708+43del n.3819+43del n.1205+43del n.2086+43del c.849+43del (n.849+43del) c.726+43del (n.726+43del)	gnomAD v4
7	g.92221860T>C	CA2683700128	KRIT1	c.1563+42A>G (n.1563+42A>G) c.127+42A>G (n.127+42A>G) n.2009+42A>G c.1070+42A>G (n.1070+42A>G) c.1419+42A>G (n.1419+42A>G) c.826+42A>G (n.826+42A>G) n.3042+42A>G n.1951+42A>G c.1072+42A>G (n.1072+42A>G) c.752+42A>G (n.752+42A>G) n.2053+42A>G n.592+42A>G n.1923+42A>G n.2434+42A>G n.3438+42A>G c.1373+42A>G (n.1373+42A>G) n.2385+42A>G n.3498+42A>G n.2870+42A>G c.1198+42A>G (n.1198+42A>G) c.926+42A>G (n.926+42A>G) n.2519+42A>G c.737+42A>G (n.737+42A>G) n.2706+42A>G n.1940+42A>G n.2708+42A>G n.3819+42A>G n.1205+42A>G n.2086+42A>G c.849+42A>G (n.849+42A>G) c.726+42A>G (n.726+42A>G)	gnomAD v4
7	g.92221861T>C	CA2683700129	KRIT1	c.1563+41A>G (n.1563+41A>G) c.127+41A>G (n.127+41A>G) n.2009+41A>G c.1070+41A>G (n.1070+41A>G) c.1419+41A>G (n.1419+41A>G) c.826+41A>G (n.826+41A>G) n.3042+41A>G n.1951+41A>G c.1072+41A>G (n.1072+41A>G) c.752+41A>G (n.752+41A>G) n.2053+41A>G n.592+41A>G n.1923+41A>G n.2434+41A>G n.3438+41A>G c.1373+41A>G (n.1373+41A>G) n.2385+41A>G n.3498+41A>G n.2870+41A>G c.1198+41A>G (n.1198+41A>G) c.926+41A>G (n.926+41A>G) n.2519+41A>G c.737+41A>G (n.737+41A>G) n.2706+41A>G n.1940+41A>G n.2708+41A>G n.3819+41A>G n.1205+41A>G n.2086+41A>G c.849+41A>G (n.849+41A>G) c.726+41A>G (n.726+41A>G)	gnomAD v4
7	g.92221863G>C	CA4339083	KRIT1	c.1563+39C>G (n.1563+39C>G) c.127+39C>G (n.127+39C>G) n.2009+39C>G c.1070+39C>G (n.1070+39C>G) c.1419+39C>G (n.1419+39C>G) c.826+39C>G (n.826+39C>G) n.3042+39C>G n.1951+39C>G c.1072+39C>G (n.1072+39C>G) c.752+39C>G (n.752+39C>G) n.2053+39C>G n.592+39C>G n.1923+39C>G n.2434+39C>G n.3438+39C>G c.1373+39C>G (n.1373+39C>G) n.2385+39C>G n.3498+39C>G n.2870+39C>G c.1198+39C>G (n.1198+39C>G) c.926+39C>G (n.926+39C>G) n.2519+39C>G c.737+39C>G (n.737+39C>G) n.2706+39C>G n.1940+39C>G n.2708+39C>G n.3819+39C>G n.1205+39C>G n.2086+39C>G c.849+39C>G (n.849+39C>G) c.726+39C>G (n.726+39C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.92221863G=	CA1725803195	KRIT1	c.1563+39C= (n.1563+39C=) c.127+39C= (n.127+39C=) n.2009+39C= c.1070+39C= (n.1070+39C=) c.1419+39C= (n.1419+39C=) c.826+39C= (n.826+39C=) n.3042+39C= n.1951+39C= c.1072+39C= (n.1072+39C=) c.752+39C= (n.752+39C=) n.2053+39C= n.592+39C= n.1923+39C= n.2434+39C= n.3438+39C= c.1373+39C= (n.1373+39C=) n.2385+39C= n.3498+39C= n.2870+39C= c.1198+39C= (n.1198+39C=) c.926+39C= (n.926+39C=) n.2519+39C= c.737+39C= (n.737+39C=) n.2706+39C= n.1940+39C= n.2708+39C= n.3819+39C= n.1205+39C= n.2086+39C= c.849+39C= (n.849+39C=) c.726+39C= (n.726+39C=)
7	g.92221863G>T	CA2683700130	KRIT1	c.1563+39C>A (n.1563+39C>A) c.127+39C>A (n.127+39C>A) n.2009+39C>A c.1070+39C>A (n.1070+39C>A) c.1419+39C>A (n.1419+39C>A) c.826+39C>A (n.826+39C>A) n.3042+39C>A n.1951+39C>A c.1072+39C>A (n.1072+39C>A) c.752+39C>A (n.752+39C>A) n.2053+39C>A n.592+39C>A n.1923+39C>A n.2434+39C>A n.3438+39C>A c.1373+39C>A (n.1373+39C>A) n.2385+39C>A n.3498+39C>A n.2870+39C>A c.1198+39C>A (n.1198+39C>A) c.926+39C>A (n.926+39C>A) n.2519+39C>A c.737+39C>A (n.737+39C>A) n.2706+39C>A n.1940+39C>A n.2708+39C>A n.3819+39C>A n.1205+39C>A n.2086+39C>A c.849+39C>A (n.849+39C>A) c.726+39C>A (n.726+39C>A)	gnomAD v4
7	g.92221865G>A	CA4339084	KRIT1	c.1563+37C>T (n.1563+37C>T) c.127+37C>T (n.127+37C>T) n.2009+37C>T c.1070+37C>T (n.1070+37C>T) c.1419+37C>T (n.1419+37C>T) c.826+37C>T (n.826+37C>T) n.3042+37C>T n.1951+37C>T c.1072+37C>T (n.1072+37C>T) c.752+37C>T (n.752+37C>T) n.2053+37C>T n.592+37C>T n.1923+37C>T n.2434+37C>T n.3438+37C>T c.1373+37C>T (n.1373+37C>T) n.2385+37C>T n.3498+37C>T n.2870+37C>T c.1198+37C>T (n.1198+37C>T) c.926+37C>T (n.926+37C>T) n.2519+37C>T c.737+37C>T (n.737+37C>T) n.2706+37C>T n.1940+37C>T n.2708+37C>T n.3819+37C>T n.1205+37C>T n.2086+37C>T c.849+37C>T (n.849+37C>T) c.726+37C>T (n.726+37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.92221865G>T	CA2683700131	KRIT1	c.1563+37C>A (n.1563+37C>A) c.127+37C>A (n.127+37C>A) n.2009+37C>A c.1070+37C>A (n.1070+37C>A) c.1419+37C>A (n.1419+37C>A) c.826+37C>A (n.826+37C>A) n.3042+37C>A n.1951+37C>A c.1072+37C>A (n.1072+37C>A) c.752+37C>A (n.752+37C>A) n.2053+37C>A n.592+37C>A n.1923+37C>A n.2434+37C>A n.3438+37C>A c.1373+37C>A (n.1373+37C>A) n.2385+37C>A n.3498+37C>A n.2870+37C>A c.1198+37C>A (n.1198+37C>A) c.926+37C>A (n.926+37C>A) n.2519+37C>A c.737+37C>A (n.737+37C>A) n.2706+37C>A n.1940+37C>A n.2708+37C>A n.3819+37C>A n.1205+37C>A n.2086+37C>A c.849+37C>A (n.849+37C>A) c.726+37C>A (n.726+37C>A)	gnomAD v4
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7	g.92221866C>T	CA2683700133	KRIT1	c.1563+36G>A (n.1563+36G>A) c.127+36G>A (n.127+36G>A) n.2009+36G>A c.1070+36G>A (n.1070+36G>A) c.1419+36G>A (n.1419+36G>A) c.826+36G>A (n.826+36G>A) n.3042+36G>A n.1951+36G>A c.1072+36G>A (n.1072+36G>A) c.752+36G>A (n.752+36G>A) n.2053+36G>A n.592+36G>A n.1923+36G>A n.2434+36G>A n.3438+36G>A c.1373+36G>A (n.1373+36G>A) n.2385+36G>A n.3498+36G>A n.2870+36G>A c.1198+36G>A (n.1198+36G>A) c.926+36G>A (n.926+36G>A) n.2519+36G>A c.737+36G>A (n.737+36G>A) n.2706+36G>A n.1940+36G>A n.2708+36G>A n.3819+36G>A n.1205+36G>A n.2086+36G>A c.849+36G>A (n.849+36G>A) c.726+36G>A (n.726+36G>A)	gnomAD v4
7	g.92221869T>C	CA2683700134	KRIT1	c.1563+33A>G (n.1563+33A>G) c.127+33A>G (n.127+33A>G) n.2009+33A>G c.1070+33A>G (n.1070+33A>G) c.1419+33A>G (n.1419+33A>G) c.826+33A>G (n.826+33A>G) n.3042+33A>G n.1951+33A>G c.1072+33A>G (n.1072+33A>G) c.752+33A>G (n.752+33A>G) n.2053+33A>G n.592+33A>G n.1923+33A>G n.2434+33A>G n.3438+33A>G c.1373+33A>G (n.1373+33A>G) n.2385+33A>G n.3498+33A>G n.2870+33A>G c.1198+33A>G (n.1198+33A>G) c.926+33A>G (n.926+33A>G) n.2519+33A>G c.737+33A>G (n.737+33A>G) n.2706+33A>G n.1940+33A>G n.2708+33A>G n.3819+33A>G n.1205+33A>G n.2086+33A>G c.849+33A>G (n.849+33A>G) c.726+33A>G (n.726+33A>G)	gnomAD v4
7	g.92221869_92221879delinsTTAAATAACTG	CA1725803198	KRIT1	c.1563+23_1563+33delinsCAGTTATTTAA (n.1563+23_1563+33delinsCAGTTATTTAA) c.127+23_127+33delinsCAGTTATTTAA (n.127+23_127+33delinsCAGTTATTTAA) n.2009+23_2009+33delinsCAGTTATTTAA c.1070+23_1070+33delinsCAGTTATTTAA (n.1070+23_1070+33delinsCAGTTATTTAA) c.1419+23_1419+33delinsCAGTTATTTAA (n.1419+23_1419+33delinsCAGTTATTTAA) c.826+23_826+33delinsCAGTTATTTAA (n.826+23_826+33delinsCAGTTATTTAA) n.3042+23_3042+33delinsCAGTTATTTAA n.1951+23_1951+33delinsCAGTTATTTAA c.1072+23_1072+33delinsCAGTTATTTAA (n.1072+23_1072+33delinsCAGTTATTTAA) c.752+23_752+33delinsCAGTTATTTAA (n.752+23_752+33delinsCAGTTATTTAA) n.2053+23_2053+33delinsCAGTTATTTAA n.592+23_592+33delinsCAGTTATTTAA n.1923+23_1923+33delinsCAGTTATTTAA n.2434+23_2434+33delinsCAGTTATTTAA n.3438+23_3438+33delinsCAGTTATTTAA c.1373+23_1373+33delinsCAGTTATTTAA (n.1373+23_1373+33delinsCAGTTATTTAA) n.2385+23_2385+33delinsCAGTTATTTAA n.3498+23_3498+33delinsCAGTTATTTAA n.2870+23_2870+33delinsCAGTTATTTAA c.1198+23_1198+33delinsCAGTTATTTAA (n.1198+23_1198+33delinsCAGTTATTTAA) c.926+23_926+33delinsCAGTTATTTAA (n.926+23_926+33delinsCAGTTATTTAA) n.2519+23_2519+33delinsCAGTTATTTAA c.737+23_737+33delinsCAGTTATTTAA (n.737+23_737+33delinsCAGTTATTTAA) n.2706+23_2706+33delinsCAGTTATTTAA n.1940+23_1940+33delinsCAGTTATTTAA n.2708+23_2708+33delinsCAGTTATTTAA n.3819+23_3819+33delinsCAGTTATTTAA n.1205+23_1205+33delinsCAGTTATTTAA n.2086+23_2086+33delinsCAGTTATTTAA c.849+23_849+33delinsCAGTTATTTAA (n.849+23_849+33delinsCAGTTATTTAA) c.726+23_726+33delinsCAGTTATTTAA (n.726+23_726+33delinsCAGTTATTTAA)
7	g.92221877_92221886del	CA4339085	KRIT1	c.1563+23_1563+32del (n.1563+23_1563+32del) c.127+23_127+32del (n.127+23_127+32del) n.2009+23_2009+32del c.1070+23_1070+32del (n.1070+23_1070+32del) c.1419+23_1419+32del (n.1419+23_1419+32del) c.826+23_826+32del (n.826+23_826+32del) n.3042+23_3042+32del n.1951+23_1951+32del c.1072+23_1072+32del (n.1072+23_1072+32del) c.752+23_752+32del (n.752+23_752+32del) n.2053+23_2053+32del n.592+23_592+32del n.1923+23_1923+32del n.2434+23_2434+32del n.3438+23_3438+32del c.1373+23_1373+32del (n.1373+23_1373+32del) n.2385+23_2385+32del n.3498+23_3498+32del n.2870+23_2870+32del c.1198+23_1198+32del (n.1198+23_1198+32del) c.926+23_926+32del (n.926+23_926+32del) n.2519+23_2519+32del c.737+23_737+32del (n.737+23_737+32del) n.2706+23_2706+32del n.1940+23_1940+32del n.2708+23_2708+32del n.3819+23_3819+32del n.1205+23_1205+32del n.2086+23_2086+32del c.849+23_849+32del (n.849+23_849+32del) c.726+23_726+32del (n.726+23_726+32del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.92221871A>C	CA2683700135	KRIT1	c.1563+31T>G (n.1563+31T>G) c.127+31T>G (n.127+31T>G) n.2009+31T>G c.1070+31T>G (n.1070+31T>G) c.1419+31T>G (n.1419+31T>G) c.826+31T>G (n.826+31T>G) n.3042+31T>G n.1951+31T>G c.1072+31T>G (n.1072+31T>G) c.752+31T>G (n.752+31T>G) n.2053+31T>G n.592+31T>G n.1923+31T>G n.2434+31T>G n.3438+31T>G c.1373+31T>G (n.1373+31T>G) n.2385+31T>G n.3498+31T>G n.2870+31T>G c.1198+31T>G (n.1198+31T>G) c.926+31T>G (n.926+31T>G) n.2519+31T>G c.737+31T>G (n.737+31T>G) n.2706+31T>G n.1940+31T>G n.2708+31T>G n.3819+31T>G n.1205+31T>G n.2086+31T>G c.849+31T>G (n.849+31T>G) c.726+31T>G (n.726+31T>G)	gnomAD v4
7	g.92221871A>G	CA2683700136	KRIT1	c.1563+31T>C (n.1563+31T>C) c.127+31T>C (n.127+31T>C) n.2009+31T>C c.1070+31T>C (n.1070+31T>C) c.1419+31T>C (n.1419+31T>C) c.826+31T>C (n.826+31T>C) n.3042+31T>C n.1951+31T>C c.1072+31T>C (n.1072+31T>C) c.752+31T>C (n.752+31T>C) n.2053+31T>C n.592+31T>C n.1923+31T>C n.2434+31T>C n.3438+31T>C c.1373+31T>C (n.1373+31T>C) n.2385+31T>C n.3498+31T>C n.2870+31T>C c.1198+31T>C (n.1198+31T>C) c.926+31T>C (n.926+31T>C) n.2519+31T>C c.737+31T>C (n.737+31T>C) n.2706+31T>C n.1940+31T>C n.2708+31T>C n.3819+31T>C n.1205+31T>C n.2086+31T>C c.849+31T>C (n.849+31T>C) c.726+31T>C (n.726+31T>C)	gnomAD v4
7	g.92221871A>T	CA2683700137	KRIT1	c.1563+31T>A (n.1563+31T>A) c.127+31T>A (n.127+31T>A) n.2009+31T>A c.1070+31T>A (n.1070+31T>A) c.1419+31T>A (n.1419+31T>A) c.826+31T>A (n.826+31T>A) n.3042+31T>A n.1951+31T>A c.1072+31T>A (n.1072+31T>A) c.752+31T>A (n.752+31T>A) n.2053+31T>A n.592+31T>A n.1923+31T>A n.2434+31T>A n.3438+31T>A c.1373+31T>A (n.1373+31T>A) n.2385+31T>A n.3498+31T>A n.2870+31T>A c.1198+31T>A (n.1198+31T>A) c.926+31T>A (n.926+31T>A) n.2519+31T>A c.737+31T>A (n.737+31T>A) n.2706+31T>A n.1940+31T>A n.2708+31T>A n.3819+31T>A n.1205+31T>A n.2086+31T>A c.849+31T>A (n.849+31T>A) c.726+31T>A (n.726+31T>A)	gnomAD v4
7	g.92221873A=	CA1725803201	KRIT1	c.1563+29T= (n.1563+29T=) c.127+29T= (n.127+29T=) n.2009+29T= c.1070+29T= (n.1070+29T=) c.1419+29T= (n.1419+29T=) c.826+29T= (n.826+29T=) n.3042+29T= n.1951+29T= c.1072+29T= (n.1072+29T=) c.752+29T= (n.752+29T=) n.2053+29T= n.592+29T= n.1923+29T= n.2434+29T= n.3438+29T= c.1373+29T= (n.1373+29T=) n.2385+29T= n.3498+29T= n.2870+29T= c.1198+29T= (n.1198+29T=) c.926+29T= (n.926+29T=) n.2519+29T= c.737+29T= (n.737+29T=) n.2706+29T= n.1940+29T= n.2708+29T= n.3819+29T= n.1205+29T= n.2086+29T= c.849+29T= (n.849+29T=) c.726+29T= (n.726+29T=)
7	g.92221873A>G	CA4339086	KRIT1	c.1563+29T>C (n.1563+29T>C) c.127+29T>C (n.127+29T>C) n.2009+29T>C c.1070+29T>C (n.1070+29T>C) c.1419+29T>C (n.1419+29T>C) c.826+29T>C (n.826+29T>C) n.3042+29T>C n.1951+29T>C c.1072+29T>C (n.1072+29T>C) c.752+29T>C (n.752+29T>C) n.2053+29T>C n.592+29T>C n.1923+29T>C n.2434+29T>C n.3438+29T>C c.1373+29T>C (n.1373+29T>C) n.2385+29T>C n.3498+29T>C n.2870+29T>C c.1198+29T>C (n.1198+29T>C) c.926+29T>C (n.926+29T>C) n.2519+29T>C c.737+29T>C (n.737+29T>C) n.2706+29T>C n.1940+29T>C n.2708+29T>C n.3819+29T>C n.1205+29T>C n.2086+29T>C c.849+29T>C (n.849+29T>C) c.726+29T>C (n.726+29T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.92221873A>T	CA1725803203	KRIT1	c.1563+29T>A (n.1563+29T>A) c.127+29T>A (n.127+29T>A) n.2009+29T>A c.1070+29T>A (n.1070+29T>A) c.1419+29T>A (n.1419+29T>A) c.826+29T>A (n.826+29T>A) n.3042+29T>A n.1951+29T>A c.1072+29T>A (n.1072+29T>A) c.752+29T>A (n.752+29T>A) n.2053+29T>A n.592+29T>A n.1923+29T>A n.2434+29T>A n.3438+29T>A c.1373+29T>A (n.1373+29T>A) n.2385+29T>A n.3498+29T>A n.2870+29T>A c.1198+29T>A (n.1198+29T>A) c.926+29T>A (n.926+29T>A) n.2519+29T>A c.737+29T>A (n.737+29T>A) n.2706+29T>A n.1940+29T>A n.2708+29T>A n.3819+29T>A n.1205+29T>A n.2086+29T>A c.849+29T>A (n.849+29T>A) c.726+29T>A (n.726+29T>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.92221874T>A	CA1725803207	KRIT1	c.1563+28A>T (n.1563+28A>T) c.127+28A>T (n.127+28A>T) n.2009+28A>T c.1070+28A>T (n.1070+28A>T) c.1419+28A>T (n.1419+28A>T) c.826+28A>T (n.826+28A>T) n.3042+28A>T n.1951+28A>T c.1072+28A>T (n.1072+28A>T) c.752+28A>T (n.752+28A>T) n.2053+28A>T n.592+28A>T n.1923+28A>T n.2434+28A>T n.3438+28A>T c.1373+28A>T (n.1373+28A>T) n.2385+28A>T n.3498+28A>T n.2870+28A>T c.1198+28A>T (n.1198+28A>T) c.926+28A>T (n.926+28A>T) n.2519+28A>T c.737+28A>T (n.737+28A>T) n.2706+28A>T n.1940+28A>T n.2708+28A>T n.3819+28A>T n.1205+28A>T n.2086+28A>T c.849+28A>T (n.849+28A>T) c.726+28A>T (n.726+28A>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.92221874T>C	CA2776939089	KRIT1	c.1563+28A>G (n.1563+28A>G) c.127+28A>G (n.127+28A>G) n.2009+28A>G c.1070+28A>G (n.1070+28A>G) c.1419+28A>G (n.1419+28A>G) c.826+28A>G (n.826+28A>G) n.3042+28A>G n.1951+28A>G c.1072+28A>G (n.1072+28A>G) c.752+28A>G (n.752+28A>G) n.2053+28A>G n.592+28A>G n.1923+28A>G n.2434+28A>G n.3438+28A>G c.1373+28A>G (n.1373+28A>G) n.2385+28A>G n.3498+28A>G n.2870+28A>G c.1198+28A>G (n.1198+28A>G) c.926+28A>G (n.926+28A>G) n.2519+28A>G c.737+28A>G (n.737+28A>G) n.2706+28A>G n.1940+28A>G n.2708+28A>G n.3819+28A>G n.1205+28A>G n.2086+28A>G c.849+28A>G (n.849+28A>G) c.726+28A>G (n.726+28A>G)
7	g.92221874T>G	CA1725803205	KRIT1	c.1563+28A>C (n.1563+28A>C) c.127+28A>C (n.127+28A>C) n.2009+28A>C c.1070+28A>C (n.1070+28A>C) c.1419+28A>C (n.1419+28A>C) c.826+28A>C (n.826+28A>C) n.3042+28A>C n.1951+28A>C c.1072+28A>C (n.1072+28A>C) c.752+28A>C (n.752+28A>C) n.2053+28A>C n.592+28A>C n.1923+28A>C n.2434+28A>C n.3438+28A>C c.1373+28A>C (n.1373+28A>C) n.2385+28A>C n.3498+28A>C n.2870+28A>C c.1198+28A>C (n.1198+28A>C) c.926+28A>C (n.926+28A>C) n.2519+28A>C c.737+28A>C (n.737+28A>C) n.2706+28A>C n.1940+28A>C n.2708+28A>C n.3819+28A>C n.1205+28A>C n.2086+28A>C c.849+28A>C (n.849+28A>C) c.726+28A>C (n.726+28A>C)	dbSNP
7	g.92221874T=	CA1725803206	KRIT1	c.1563+28A= (n.1563+28A=) c.127+28A= (n.127+28A=) n.2009+28A= c.1070+28A= (n.1070+28A=) c.1419+28A= (n.1419+28A=) c.826+28A= (n.826+28A=) n.3042+28A= n.1951+28A= c.1072+28A= (n.1072+28A=) c.752+28A= (n.752+28A=) n.2053+28A= n.592+28A= n.1923+28A= n.2434+28A= n.3438+28A= c.1373+28A= (n.1373+28A=) n.2385+28A= n.3498+28A= n.2870+28A= c.1198+28A= (n.1198+28A=) c.926+28A= (n.926+28A=) n.2519+28A= c.737+28A= (n.737+28A=) n.2706+28A= n.1940+28A= n.2708+28A= n.3819+28A= n.1205+28A= n.2086+28A= c.849+28A= (n.849+28A=) c.726+28A= (n.726+28A=)
7	g.92221878T>C	CA1725803211	KRIT1	c.1563+24A>G (n.1563+24A>G) c.127+24A>G (n.127+24A>G) n.2009+24A>G c.1070+24A>G (n.1070+24A>G) c.1419+24A>G (n.1419+24A>G) c.826+24A>G (n.826+24A>G) n.3042+24A>G n.1951+24A>G c.1072+24A>G (n.1072+24A>G) c.752+24A>G (n.752+24A>G) n.2053+24A>G n.592+24A>G n.1923+24A>G n.2434+24A>G n.3438+24A>G c.1373+24A>G (n.1373+24A>G) n.2385+24A>G n.3498+24A>G n.2870+24A>G c.1198+24A>G (n.1198+24A>G) c.926+24A>G (n.926+24A>G) n.2519+24A>G c.737+24A>G (n.737+24A>G) n.2706+24A>G n.1940+24A>G n.2708+24A>G n.3819+24A>G n.1205+24A>G n.2086+24A>G c.849+24A>G (n.849+24A>G) c.726+24A>G (n.726+24A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.92221878T>G	CA576285286	KRIT1	c.1563+24A>C (n.1563+24A>C) c.127+24A>C (n.127+24A>C) n.2009+24A>C c.1070+24A>C (n.1070+24A>C) c.1419+24A>C (n.1419+24A>C) c.826+24A>C (n.826+24A>C) n.3042+24A>C n.1951+24A>C c.1072+24A>C (n.1072+24A>C) c.752+24A>C (n.752+24A>C) n.2053+24A>C n.592+24A>C n.1923+24A>C n.2434+24A>C n.3438+24A>C c.1373+24A>C (n.1373+24A>C) n.2385+24A>C n.3498+24A>C n.2870+24A>C c.1198+24A>C (n.1198+24A>C) c.926+24A>C (n.926+24A>C) n.2519+24A>C c.737+24A>C (n.737+24A>C) n.2706+24A>C n.1940+24A>C n.2708+24A>C n.3819+24A>C n.1205+24A>C n.2086+24A>C c.849+24A>C (n.849+24A>C) c.726+24A>C (n.726+24A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.92221878T=	CA1725803209	KRIT1	c.1563+24A= (n.1563+24A=) c.127+24A= (n.127+24A=) n.2009+24A= c.1070+24A= (n.1070+24A=) c.1419+24A= (n.1419+24A=) c.826+24A= (n.826+24A=) n.3042+24A= n.1951+24A= c.1072+24A= (n.1072+24A=) c.752+24A= (n.752+24A=) n.2053+24A= n.592+24A= n.1923+24A= n.2434+24A= n.3438+24A= c.1373+24A= (n.1373+24A=) n.2385+24A= n.3498+24A= n.2870+24A= c.1198+24A= (n.1198+24A=) c.926+24A= (n.926+24A=) n.2519+24A= c.737+24A= (n.737+24A=) n.2706+24A= n.1940+24A= n.2708+24A= n.3819+24A= n.1205+24A= n.2086+24A= c.849+24A= (n.849+24A=) c.726+24A= (n.726+24A=)
7	g.92221879G>A	CA1725803214	KRIT1	c.1563+23C>T (n.1563+23C>T) c.127+23C>T (n.127+23C>T) n.2009+23C>T c.1070+23C>T (n.1070+23C>T) c.1419+23C>T (n.1419+23C>T) c.826+23C>T (n.826+23C>T) n.3042+23C>T n.1951+23C>T c.1072+23C>T (n.1072+23C>T) c.752+23C>T (n.752+23C>T) n.2053+23C>T n.592+23C>T n.1923+23C>T n.2434+23C>T n.3438+23C>T c.1373+23C>T (n.1373+23C>T) n.2385+23C>T n.3498+23C>T n.2870+23C>T c.1198+23C>T (n.1198+23C>T) c.926+23C>T (n.926+23C>T) n.2519+23C>T c.737+23C>T (n.737+23C>T) n.2706+23C>T n.1940+23C>T n.2708+23C>T n.3819+23C>T n.1205+23C>T n.2086+23C>T c.849+23C>T (n.849+23C>T) c.726+23C>T (n.726+23C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.92221879G=	CA1725803216	KRIT1	c.1563+23C= (n.1563+23C=) c.127+23C= (n.127+23C=) n.2009+23C= c.1070+23C= (n.1070+23C=) c.1419+23C= (n.1419+23C=) c.826+23C= (n.826+23C=) n.3042+23C= n.1951+23C= c.1072+23C= (n.1072+23C=) c.752+23C= (n.752+23C=) n.2053+23C= n.592+23C= n.1923+23C= n.2434+23C= n.3438+23C= c.1373+23C= (n.1373+23C=) n.2385+23C= n.3498+23C= n.2870+23C= c.1198+23C= (n.1198+23C=) c.926+23C= (n.926+23C=) n.2519+23C= c.737+23C= (n.737+23C=) n.2706+23C= n.1940+23C= n.2708+23C= n.3819+23C= n.1205+23C= n.2086+23C= c.849+23C= (n.849+23C=) c.726+23C= (n.726+23C=)
7	g.92221880dup	CA4339087	KRIT1	c.1563+22dup (n.1563+22dup) c.127+22dup (n.127+22dup) n.2009+22dup c.1070+22dup (n.1070+22dup) c.1419+22dup (n.1419+22dup) c.826+22dup (n.826+22dup) n.3042+22dup n.1951+22dup c.1072+22dup (n.1072+22dup) c.752+22dup (n.752+22dup) n.2053+22dup n.592+22dup n.1923+22dup n.2434+22dup n.3438+22dup c.1373+22dup (n.1373+22dup) n.2385+22dup n.3498+22dup n.2870+22dup c.1198+22dup (n.1198+22dup) c.926+22dup (n.926+22dup) n.2519+22dup c.737+22dup (n.737+22dup) n.2706+22dup n.1940+22dup n.2708+22dup n.3819+22dup n.1205+22dup n.2086+22dup c.849+22dup (n.849+22dup) c.726+22dup (n.726+22dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.92221883A>G	CA2683700138	KRIT1	c.1563+19T>C (n.1563+19T>C) c.127+19T>C (n.127+19T>C) n.2009+19T>C c.1070+19T>C (n.1070+19T>C) c.1419+19T>C (n.1419+19T>C) c.826+19T>C (n.826+19T>C) n.3042+19T>C n.1951+19T>C c.1072+19T>C (n.1072+19T>C) c.752+19T>C (n.752+19T>C) n.2053+19T>C n.592+19T>C n.1923+19T>C n.2434+19T>C n.3438+19T>C c.1373+19T>C (n.1373+19T>C) n.2385+19T>C n.3498+19T>C n.2870+19T>C c.1198+19T>C (n.1198+19T>C) c.926+19T>C (n.926+19T>C) n.2519+19T>C c.737+19T>C (n.737+19T>C) n.2706+19T>C n.1940+19T>C n.2708+19T>C n.3819+19T>C n.1205+19T>C n.2086+19T>C c.849+19T>C (n.849+19T>C) c.726+19T>C (n.726+19T>C)	gnomAD v4
7	g.92221884T>C	CA2683700139	KRIT1	c.1563+18A>G (n.1563+18A>G) c.127+18A>G (n.127+18A>G) n.2009+18A>G c.1070+18A>G (n.1070+18A>G) c.1419+18A>G (n.1419+18A>G) c.826+18A>G (n.826+18A>G) n.3042+18A>G n.1951+18A>G c.1072+18A>G (n.1072+18A>G) c.752+18A>G (n.752+18A>G) n.2053+18A>G n.592+18A>G n.1923+18A>G n.2434+18A>G n.3438+18A>G c.1373+18A>G (n.1373+18A>G) n.2385+18A>G n.3498+18A>G n.2870+18A>G c.1198+18A>G (n.1198+18A>G) c.926+18A>G (n.926+18A>G) n.2519+18A>G c.737+18A>G (n.737+18A>G) n.2706+18A>G n.1940+18A>G n.2708+18A>G n.3819+18A>G n.1205+18A>G n.2086+18A>G c.849+18A>G (n.849+18A>G) c.726+18A>G (n.726+18A>G)	gnomAD v4
7	g.92221885A>G	CA2683700140	KRIT1	c.1563+17T>C (n.1563+17T>C) c.127+17T>C (n.127+17T>C) n.2009+17T>C c.1070+17T>C (n.1070+17T>C) c.1419+17T>C (n.1419+17T>C) c.826+17T>C (n.826+17T>C) n.3042+17T>C n.1951+17T>C c.1072+17T>C (n.1072+17T>C) c.752+17T>C (n.752+17T>C) n.2053+17T>C n.592+17T>C n.1923+17T>C n.2434+17T>C n.3438+17T>C c.1373+17T>C (n.1373+17T>C) n.2385+17T>C n.3498+17T>C n.2870+17T>C c.1198+17T>C (n.1198+17T>C) c.926+17T>C (n.926+17T>C) n.2519+17T>C c.737+17T>C (n.737+17T>C) n.2706+17T>C n.1940+17T>C n.2708+17T>C n.3819+17T>C n.1205+17T>C n.2086+17T>C c.849+17T>C (n.849+17T>C) c.726+17T>C (n.726+17T>C)	gnomAD v4
7	g.92221886A>G	CA2683700141	KRIT1	c.1563+16T>C (n.1563+16T>C) c.127+16T>C (n.127+16T>C) n.2009+16T>C c.1070+16T>C (n.1070+16T>C) c.1419+16T>C (n.1419+16T>C) c.826+16T>C (n.826+16T>C) n.3042+16T>C n.1951+16T>C c.1072+16T>C (n.1072+16T>C) c.752+16T>C (n.752+16T>C) n.2053+16T>C n.592+16T>C n.1923+16T>C n.2434+16T>C n.3438+16T>C c.1373+16T>C (n.1373+16T>C) n.2385+16T>C n.3498+16T>C n.2870+16T>C c.1198+16T>C (n.1198+16T>C) c.926+16T>C (n.926+16T>C) n.2519+16T>C c.737+16T>C (n.737+16T>C) n.2706+16T>C n.1940+16T>C n.2708+16T>C n.3819+16T>C n.1205+16T>C n.2086+16T>C c.849+16T>C (n.849+16T>C) c.726+16T>C (n.726+16T>C)	gnomAD v4
7	g.92221887G>A	CA576285291	KRIT1	c.1563+15C>T (n.1563+15C>T) c.127+15C>T (n.127+15C>T) n.2009+15C>T c.1070+15C>T (n.1070+15C>T) c.1419+15C>T (n.1419+15C>T) c.826+15C>T (n.826+15C>T) n.3042+15C>T n.1951+15C>T c.1072+15C>T (n.1072+15C>T) c.752+15C>T (n.752+15C>T) n.2053+15C>T n.592+15C>T n.1923+15C>T n.2434+15C>T n.3438+15C>T c.1373+15C>T (n.1373+15C>T) n.2385+15C>T n.3498+15C>T n.2870+15C>T c.1198+15C>T (n.1198+15C>T) c.926+15C>T (n.926+15C>T) n.2519+15C>T c.737+15C>T (n.737+15C>T) n.2706+15C>T n.1940+15C>T n.2708+15C>T n.3819+15C>T n.1205+15C>T n.2086+15C>T c.849+15C>T (n.849+15C>T) c.726+15C>T (n.726+15C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.92221887G>C	CA576285292	KRIT1	c.1563+15C>G (n.1563+15C>G) c.127+15C>G (n.127+15C>G) n.2009+15C>G c.1070+15C>G (n.1070+15C>G) c.1419+15C>G (n.1419+15C>G) c.826+15C>G (n.826+15C>G) n.3042+15C>G n.1951+15C>G c.1072+15C>G (n.1072+15C>G) c.752+15C>G (n.752+15C>G) n.2053+15C>G n.592+15C>G n.1923+15C>G n.2434+15C>G n.3438+15C>G c.1373+15C>G (n.1373+15C>G) n.2385+15C>G n.3498+15C>G n.2870+15C>G c.1198+15C>G (n.1198+15C>G) c.926+15C>G (n.926+15C>G) n.2519+15C>G c.737+15C>G (n.737+15C>G) n.2706+15C>G n.1940+15C>G n.2708+15C>G n.3819+15C>G n.1205+15C>G n.2086+15C>G c.849+15C>G (n.849+15C>G) c.726+15C>G (n.726+15C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.92221887G=	CA1725803218	KRIT1	c.1563+15C= (n.1563+15C=) c.127+15C= (n.127+15C=) n.2009+15C= c.1070+15C= (n.1070+15C=) c.1419+15C= (n.1419+15C=) c.826+15C= (n.826+15C=) n.3042+15C= n.1951+15C= c.1072+15C= (n.1072+15C=) c.752+15C= (n.752+15C=) n.2053+15C= n.592+15C= n.1923+15C= n.2434+15C= n.3438+15C= c.1373+15C= (n.1373+15C=) n.2385+15C= n.3498+15C= n.2870+15C= c.1198+15C= (n.1198+15C=) c.926+15C= (n.926+15C=) n.2519+15C= c.737+15C= (n.737+15C=) n.2706+15C= n.1940+15C= n.2708+15C= n.3819+15C= n.1205+15C= n.2086+15C= c.849+15C= (n.849+15C=) c.726+15C= (n.726+15C=)
7	g.92221889T>C	CA2683700142	KRIT1	c.1563+13A>G (n.1563+13A>G) c.127+13A>G (n.127+13A>G) n.2009+13A>G c.1070+13A>G (n.1070+13A>G) c.1419+13A>G (n.1419+13A>G) c.826+13A>G (n.826+13A>G) n.3042+13A>G n.1951+13A>G c.1072+13A>G (n.1072+13A>G) c.752+13A>G (n.752+13A>G) n.2053+13A>G n.592+13A>G n.1923+13A>G n.2434+13A>G n.3438+13A>G c.1373+13A>G (n.1373+13A>G) n.2385+13A>G n.3498+13A>G n.2870+13A>G c.1198+13A>G (n.1198+13A>G) c.926+13A>G (n.926+13A>G) n.2519+13A>G c.737+13A>G (n.737+13A>G) n.2706+13A>G n.1940+13A>G n.2708+13A>G n.3819+13A>G n.1205+13A>G n.2086+13A>G c.849+13A>G (n.849+13A>G) c.726+13A>G (n.726+13A>G)	gnomAD v4
7	g.92221889T>G	CA2683700143	KRIT1	c.1563+13A>C (n.1563+13A>C) c.127+13A>C (n.127+13A>C) n.2009+13A>C c.1070+13A>C (n.1070+13A>C) c.1419+13A>C (n.1419+13A>C) c.826+13A>C (n.826+13A>C) n.3042+13A>C n.1951+13A>C c.1072+13A>C (n.1072+13A>C) c.752+13A>C (n.752+13A>C) n.2053+13A>C n.592+13A>C n.1923+13A>C n.2434+13A>C n.3438+13A>C c.1373+13A>C (n.1373+13A>C) n.2385+13A>C n.3498+13A>C n.2870+13A>C c.1198+13A>C (n.1198+13A>C) c.926+13A>C (n.926+13A>C) n.2519+13A>C c.737+13A>C (n.737+13A>C) n.2706+13A>C n.1940+13A>C n.2708+13A>C n.3819+13A>C n.1205+13A>C n.2086+13A>C c.849+13A>C (n.849+13A>C) c.726+13A>C (n.726+13A>C)	gnomAD v4
7	g.92221892C>A	CA2683700144	KRIT1	c.1563+10G>T (n.1563+10G>T) c.127+10G>T (n.127+10G>T) n.2009+10G>T c.1070+10G>T (n.1070+10G>T) c.1419+10G>T (n.1419+10G>T) c.826+10G>T (n.826+10G>T) n.3042+10G>T n.1951+10G>T c.1072+10G>T (n.1072+10G>T) c.752+10G>T (n.752+10G>T) n.2053+10G>T n.592+10G>T n.1923+10G>T n.2434+10G>T n.3438+10G>T c.1373+10G>T (n.1373+10G>T) n.2385+10G>T n.3498+10G>T n.2870+10G>T c.1198+10G>T (n.1198+10G>T) c.926+10G>T (n.926+10G>T) n.2519+10G>T c.737+10G>T (n.737+10G>T) n.2706+10G>T n.1940+10G>T n.2708+10G>T n.3819+10G>T n.1205+10G>T n.2086+10G>T c.849+10G>T (n.849+10G>T) c.726+10G>T (n.726+10G>T)	gnomAD v4
7	g.92221892C=	CA1725803221	KRIT1	c.1563+10G= (n.1563+10G=) c.127+10G= (n.127+10G=) n.2009+10G= c.1070+10G= (n.1070+10G=) c.1419+10G= (n.1419+10G=) c.826+10G= (n.826+10G=) n.3042+10G= n.1951+10G= c.1072+10G= (n.1072+10G=) c.752+10G= (n.752+10G=) n.2053+10G= n.592+10G= n.1923+10G= n.2434+10G= n.3438+10G= c.1373+10G= (n.1373+10G=) n.2385+10G= n.3498+10G= n.2870+10G= c.1198+10G= (n.1198+10G=) c.926+10G= (n.926+10G=) n.2519+10G= c.737+10G= (n.737+10G=) n.2706+10G= n.1940+10G= n.2708+10G= n.3819+10G= n.1205+10G= n.2086+10G= c.849+10G= (n.849+10G=) c.726+10G= (n.726+10G=)
7	g.92221892C>T	CA658796964	KRIT1	c.1563+10G>A (n.1563+10G>A) c.127+10G>A (n.127+10G>A) n.2009+10G>A c.1070+10G>A (n.1070+10G>A) c.1419+10G>A (n.1419+10G>A) c.826+10G>A (n.826+10G>A) n.3042+10G>A n.1951+10G>A c.1072+10G>A (n.1072+10G>A) c.752+10G>A (n.752+10G>A) n.2053+10G>A n.592+10G>A n.1923+10G>A n.2434+10G>A n.3438+10G>A c.1373+10G>A (n.1373+10G>A) n.2385+10G>A n.3498+10G>A n.2870+10G>A c.1198+10G>A (n.1198+10G>A) c.926+10G>A (n.926+10G>A) n.2519+10G>A c.737+10G>A (n.737+10G>A) n.2706+10G>A n.1940+10G>A n.2708+10G>A n.3819+10G>A n.1205+10G>A n.2086+10G>A c.849+10G>A (n.849+10G>A) c.726+10G>A (n.726+10G>A)	ClinVar dbSNP
7	g.92221893C>T	CA2683700145	KRIT1	c.1563+9G>A (n.1563+9G>A) c.127+9G>A (n.127+9G>A) n.2009+9G>A c.1070+9G>A (n.1070+9G>A) c.1419+9G>A (n.1419+9G>A) c.826+9G>A (n.826+9G>A) n.3042+9G>A n.1951+9G>A c.1072+9G>A (n.1072+9G>A) c.752+9G>A (n.752+9G>A) n.2053+9G>A n.592+9G>A n.1923+9G>A n.2434+9G>A n.3438+9G>A c.1373+9G>A (n.1373+9G>A) n.2385+9G>A n.3498+9G>A n.2870+9G>A c.1198+9G>A (n.1198+9G>A) c.926+9G>A (n.926+9G>A) n.2519+9G>A c.737+9G>A (n.737+9G>A) n.2706+9G>A n.1940+9G>A n.2708+9G>A n.3819+9G>A n.1205+9G>A n.2086+9G>A c.849+9G>A (n.849+9G>A) c.726+9G>A (n.726+9G>A)	gnomAD v4
7	g.92221896G>A	CA576285293	KRIT1	c.1563+6C>T (n.1563+6C>T) c.127+6C>T (n.127+6C>T) n.2009+6C>T c.1070+6C>T (n.1070+6C>T) c.1419+6C>T (n.1419+6C>T) c.826+6C>T (n.826+6C>T) n.3042+6C>T n.1951+6C>T c.1072+6C>T (n.1072+6C>T) c.752+6C>T (n.752+6C>T) n.2053+6C>T n.592+6C>T n.1923+6C>T n.2434+6C>T n.3438+6C>T c.1373+6C>T (n.1373+6C>T) n.2385+6C>T n.3498+6C>T n.2870+6C>T c.1198+6C>T (n.1198+6C>T) c.926+6C>T (n.926+6C>T) n.2519+6C>T c.737+6C>T (n.737+6C>T) n.2706+6C>T n.1940+6C>T n.2708+6C>T n.3819+6C>T n.1205+6C>T n.2086+6C>T c.849+6C>T (n.849+6C>T) c.726+6C>T (n.726+6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.92221896G=	CA1725803225	KRIT1	c.1563+6C= (n.1563+6C=) c.127+6C= (n.127+6C=) n.2009+6C= c.1070+6C= (n.1070+6C=) c.1419+6C= (n.1419+6C=) c.826+6C= (n.826+6C=) n.3042+6C= n.1951+6C= c.1072+6C= (n.1072+6C=) c.752+6C= (n.752+6C=) n.2053+6C= n.592+6C= n.1923+6C= n.2434+6C= n.3438+6C= c.1373+6C= (n.1373+6C=) n.2385+6C= n.3498+6C= n.2870+6C= c.1198+6C= (n.1198+6C=) c.926+6C= (n.926+6C=) n.2519+6C= c.737+6C= (n.737+6C=) n.2706+6C= n.1940+6C= n.2708+6C= n.3819+6C= n.1205+6C= n.2086+6C= c.849+6C= (n.849+6C=) c.726+6C= (n.726+6C=)
7	g.92221897C>A	CA576285295	KRIT1	c.1563+5G>T (n.1563+5G>T) c.127+5G>T (n.127+5G>T) n.2009+5G>T c.1070+5G>T (n.1070+5G>T) c.1419+5G>T (n.1419+5G>T) c.826+5G>T (n.826+5G>T) n.3042+5G>T n.1951+5G>T c.1072+5G>T (n.1072+5G>T) c.752+5G>T (n.752+5G>T) n.2053+5G>T n.592+5G>T n.1923+5G>T n.2434+5G>T n.3438+5G>T c.1373+5G>T (n.1373+5G>T) n.2385+5G>T n.3498+5G>T n.2870+5G>T c.1198+5G>T (n.1198+5G>T) c.926+5G>T (n.926+5G>T) n.2519+5G>T c.737+5G>T (n.737+5G>T) n.2706+5G>T n.1940+5G>T n.2708+5G>T n.3819+5G>T n.1205+5G>T n.2086+5G>T c.849+5G>T (n.849+5G>T) c.726+5G>T (n.726+5G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.92221897C=	CA1725803228	KRIT1	c.1563+5G= (n.1563+5G=) c.127+5G= (n.127+5G=) n.2009+5G= c.1070+5G= (n.1070+5G=) c.1419+5G= (n.1419+5G=) c.826+5G= (n.826+5G=) n.3042+5G= n.1951+5G= c.1072+5G= (n.1072+5G=) c.752+5G= (n.752+5G=) n.2053+5G= n.592+5G= n.1923+5G= n.2434+5G= n.3438+5G= c.1373+5G= (n.1373+5G=) n.2385+5G= n.3498+5G= n.2870+5G= c.1198+5G= (n.1198+5G=) c.926+5G= (n.926+5G=) n.2519+5G= c.737+5G= (n.737+5G=) n.2706+5G= n.1940+5G= n.2708+5G= n.3819+5G= n.1205+5G= n.2086+5G= c.849+5G= (n.849+5G=) c.726+5G= (n.726+5G=)
7	g.92221897C>T	CA2511587435	KRIT1	c.1563+5G>A (n.1563+5G>A) c.127+5G>A (n.127+5G>A) n.2009+5G>A c.1070+5G>A (n.1070+5G>A) c.1419+5G>A (n.1419+5G>A) c.826+5G>A (n.826+5G>A) n.3042+5G>A n.1951+5G>A c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) c.752+5G>A (n.752+5G>A) n.2053+5G>A n.592+5G>A n.1923+5G>A n.2434+5G>A n.3438+5G>A c.1373+5G>A (n.1373+5G>A) n.2385+5G>A n.3498+5G>A n.2870+5G>A c.1198+5G>A (n.1198+5G>A) c.926+5G>A (n.926+5G>A) n.2519+5G>A c.737+5G>A (n.737+5G>A) n.2706+5G>A n.1940+5G>A n.2708+5G>A n.3819+5G>A n.1205+5G>A n.2086+5G>A c.849+5G>A (n.849+5G>A) c.726+5G>A (n.726+5G>A)
7	g.92221900A>C	CA368145216	KRIT1	c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.2009+2T>G c.1070+2T>G (n.1070+2T>G) c.1419+2T>G (n.1419+2T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) n.3042+2T>G n.1951+2T>G c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.752+2T>G (n.752+2T>G) n.2053+2T>G n.592+2T>G n.1923+2T>G n.2434+2T>G n.3438+2T>G c.1373+2T>G (n.1373+2T>G) n.2385+2T>G n.3498+2T>G n.2870+2T>G c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.926+2T>G (n.926+2T>G) n.2519+2T>G c.737+2T>G (n.737+2T>G) n.2706+2T>G n.1940+2T>G n.2708+2T>G n.3819+2T>G n.1205+2T>G n.2086+2T>G c.849+2T>G (n.849+2T>G) c.726+2T>G (n.726+2T>G)
7	g.92221900A>G	CA368145218	KRIT1	c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.2009+2T>C c.1070+2T>C (n.1070+2T>C) c.1419+2T>C (n.1419+2T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) n.3042+2T>C n.1951+2T>C c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.752+2T>C (n.752+2T>C) n.2053+2T>C n.592+2T>C n.1923+2T>C n.2434+2T>C n.3438+2T>C c.1373+2T>C (n.1373+2T>C) n.2385+2T>C n.3498+2T>C n.2870+2T>C c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.926+2T>C (n.926+2T>C) n.2519+2T>C c.737+2T>C (n.737+2T>C) n.2706+2T>C n.1940+2T>C n.2708+2T>C n.3819+2T>C n.1205+2T>C n.2086+2T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) c.726+2T>C (n.726+2T>C)
7	g.92221900A>T	CA368145221	KRIT1	c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.2009+2T>A c.1070+2T>A (n.1070+2T>A) c.1419+2T>A (n.1419+2T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) n.3042+2T>A n.1951+2T>A c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.752+2T>A (n.752+2T>A) n.2053+2T>A n.592+2T>A n.1923+2T>A n.2434+2T>A n.3438+2T>A c.1373+2T>A (n.1373+2T>A) n.2385+2T>A n.3498+2T>A n.2870+2T>A c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.926+2T>A (n.926+2T>A) n.2519+2T>A c.737+2T>A (n.737+2T>A) n.2706+2T>A n.1940+2T>A n.2708+2T>A n.3819+2T>A n.1205+2T>A n.2086+2T>A c.849+2T>A (n.849+2T>A) c.726+2T>A (n.726+2T>A)
7	g.92221901C>A	CA368145226	KRIT1	c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.2009+1G>T c.1070+1G>T (n.1070+1G>T) c.1419+1G>T (n.1419+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) n.3042+1G>T n.1951+1G>T c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.752+1G>T (n.752+1G>T) n.2053+1G>T n.592+1G>T n.1923+1G>T n.2434+1G>T n.3438+1G>T c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) n.2385+1G>T n.3498+1G>T n.2870+1G>T c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.926+1G>T (n.926+1G>T) n.2519+1G>T c.737+1G>T (n.737+1G>T) n.2706+1G>T n.1940+1G>T n.2708+1G>T n.3819+1G>T n.1205+1G>T n.2086+1G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) c.726+1G>T (n.726+1G>T)
7	g.92221901C=	CA1725803232	KRIT1	c.1563+1G= (n.1563+1G=) c.127+1G= (n.127+1G=) n.2009+1G= c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.1419+1G= (n.1419+1G=) c.826+1G= (n.826+1G=) n.3042+1G= n.1951+1G= c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.752+1G= (n.752+1G=) n.2053+1G= n.592+1G= n.1923+1G= n.2434+1G= n.3438+1G= c.1373+1G= (n.1373+1G=) n.2385+1G= n.3498+1G= n.2870+1G= c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.926+1G= (n.926+1G=) n.2519+1G= c.737+1G= (n.737+1G=) n.2706+1G= n.1940+1G= n.2708+1G= n.3819+1G= n.1205+1G= n.2086+1G= c.849+1G= (n.849+1G=) c.726+1G= (n.726+1G=)
7	g.92221901C>G	CA368145231	KRIT1	c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.2009+1G>C c.1070+1G>C (n.1070+1G>C) c.1419+1G>C (n.1419+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) n.3042+1G>C n.1951+1G>C c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.752+1G>C (n.752+1G>C) n.2053+1G>C n.592+1G>C n.1923+1G>C n.2434+1G>C n.3438+1G>C c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) n.2385+1G>C n.3498+1G>C n.2870+1G>C c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.926+1G>C (n.926+1G>C) n.2519+1G>C c.737+1G>C (n.737+1G>C) n.2706+1G>C n.1940+1G>C n.2708+1G>C n.3819+1G>C n.1205+1G>C n.2086+1G>C c.849+1G>C (n.849+1G>C) c.726+1G>C (n.726+1G>C)
7	g.92221901C>T	CA4339088	KRIT1	c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.2009+1G>A c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.1419+1G>A (n.1419+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) n.3042+1G>A n.1951+1G>A c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.752+1G>A (n.752+1G>A) n.2053+1G>A n.592+1G>A n.1923+1G>A n.2434+1G>A n.3438+1G>A c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) n.2385+1G>A n.3498+1G>A n.2870+1G>A c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.926+1G>A (n.926+1G>A) n.2519+1G>A c.737+1G>A (n.737+1G>A) n.2706+1G>A n.1940+1G>A n.2708+1G>A n.3819+1G>A n.1205+1G>A n.2086+1G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) c.726+1G>A (n.726+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.92221902C>A	CA368145238	KRIT1	c.1563G>T (p.Gln521His) c.127G>T (n.127G>T) n.2009G>T c.1070G>T (n.1070G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.826G>T (n.826G>T) n.3042G>T n.1951G>T c.1072G>T (n.1072G>T) c.752G>T (n.752G>T) n.2053G>T n.592G>T n.1923G>T n.2434G>T n.3438G>T c.1373G>T (n.1373G>T) n.2385G>T n.3498G>T n.2870G>T c.1198G>T (n.1198G>T) c.926G>T (n.926G>T) n.2519G>T c.737G>T (n.737G>T) n.2706G>T n.1940G>T n.2708G>T n.3819G>T n.1205G>T n.2086G>T c.849G>T (p.Gln283His) c.726G>T (p.Gln242His)
7	g.92221902C=	CA1725803238	KRIT1	c.1563G= (p.Gln521=) c.127G= (n.127G=) n.2009G= c.1070G= (n.1070G=) c.1419G= (p.Gln473=) c.826G= (n.826G=) n.3042G= n.1951G= c.1072G= (n.1072G=) c.752G= (n.752G=) n.2053G= n.592G= n.1923G= n.2434G= n.3438G= c.1373G= (n.1373G=) n.2385G= n.3498G= n.2870G= c.1198G= (n.1198G=) c.926G= (n.926G=) n.2519G= c.737G= (n.737G=) n.2706G= n.1940G= n.2708G= n.3819G= n.1205G= n.2086G= c.849G= (p.Gln283=) c.726G= (p.Gln242=)
7	g.92221902C>G	CA368145240	KRIT1	c.1563G>C (p.Gln521His) c.127G>C (n.127G>C) n.2009G>C c.1070G>C (n.1070G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.826G>C (n.826G>C) n.3042G>C n.1951G>C c.1072G>C (n.1072G>C) c.752G>C (n.752G>C) n.2053G>C n.592G>C n.1923G>C n.2434G>C n.3438G>C c.1373G>C (n.1373G>C) n.2385G>C n.3498G>C n.2870G>C c.1198G>C (n.1198G>C) c.926G>C (n.926G>C) n.2519G>C c.737G>C (n.737G>C) n.2706G>C n.1940G>C n.2708G>C n.3819G>C n.1205G>C n.2086G>C c.849G>C (p.Gln283His) c.726G>C (p.Gln242His)
7	g.92221902C>T	CA456456956	KRIT1	c.1563G>A (p.Gln521=) c.127G>A (n.127G>A) n.2009G>A c.1070G>A (n.1070G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.826G>A (n.826G>A) n.3042G>A n.1951G>A c.1072G>A (n.1072G>A) c.752G>A (n.752G>A) n.2053G>A n.592G>A n.1923G>A n.2434G>A n.3438G>A c.1373G>A (n.1373G>A) n.2385G>A n.3498G>A n.2870G>A c.1198G>A (n.1198G>A) c.926G>A (n.926G>A) n.2519G>A c.737G>A (n.737G>A) n.2706G>A n.1940G>A n.2708G>A n.3819G>A n.1205G>A n.2086G>A c.849G>A (p.Gln283=) c.726G>A (p.Gln242=)	ClinVar dbSNP
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7	g.92221903T>C	CA4339089	KRIT1	c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.126A>G (n.126A>G) n.2008A>G c.1069A>G (n.1069A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.825A>G (n.825A>G) n.3041A>G n.1950A>G c.1071A>G (n.1071A>G) c.751A>G (n.751A>G) n.2052A>G n.591A>G n.1922A>G n.2433A>G n.3437A>G c.1372A>G (n.1372A>G) n.2384A>G n.3497A>G n.2869A>G c.1197A>G (n.1197A>G) c.925A>G (n.925A>G) n.2518A>G c.736A>G (n.736A>G) n.2705A>G n.1939A>G n.2707A>G n.3818A>G n.1204A>G n.2085A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.92221903T=	CA1725803241	KRIT1	c.1562A= (p.Gln521=) c.126A= (n.126A=) n.2008A= c.1069A= (n.1069A=) c.1418A= (p.Gln473=) c.825A= (n.825A=) n.3041A= n.1950A= c.1071A= (n.1071A=) c.751A= (n.751A=) n.2052A= n.591A= n.1922A= n.2433A= n.3437A= c.1372A= (n.1372A=) n.2384A= n.3497A= n.2869A= c.1197A= (n.1197A=) c.925A= (n.925A=) n.2518A= c.736A= (n.736A=) n.2705A= n.1939A= n.2707A= n.3818A= n.1204A= n.2085A= c.848A= (p.Gln283=) c.725A= (p.Gln242=)
7	g.92221904G>A	CA368145254	KRIT1	c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.125C>T (n.125C>T) n.2007C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.824C>T (n.824C>T) n.3040C>T n.1949C>T c.1070C>T (n.1070C>T) c.750C>T (n.750C>T) n.2051C>T n.590C>T n.1921C>T n.2432C>T n.3436C>T c.1371C>T (n.1371C>T) n.2383C>T n.3496C>T n.2868C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.924C>T (n.924C>T) n.2517C>T c.735C>T (n.735C>T) n.2704C>T n.1938C>T n.2706C>T n.3817C>T n.1203C>T n.2084C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter)	ClinVar dbSNP
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7	g.92221905T>G	CA368145268	KRIT1	c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.124A>C (n.124A>C) n.2006A>C c.1067A>C (n.1067A>C) c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.823A>C (n.823A>C) n.3039A>C n.1948A>C c.1069A>C (n.1069A>C) c.749A>C (n.749A>C) n.2050A>C n.589A>C n.1920A>C n.2431A>C n.3435A>C c.1370A>C (n.1370A>C) n.2382A>C n.3495A>C n.2867A>C c.1195A>C (n.1195A>C) c.923A>C (n.923A>C) n.2516A>C c.734A>C (n.734A>C) n.2703A>C n.1937A>C n.2705A>C n.3816A>C n.1202A>C n.2083A>C c.846A>C (p.Lys282Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn)
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7	g.92221912A>T	CA368145383	KRIT1	c.1553T>A (p.Val518Asp) c.117T>A (n.117T>A) n.1999T>A c.1060T>A (n.1060T>A) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.816T>A (n.816T>A) n.3032T>A n.1941T>A c.1062T>A (n.1062T>A) c.742T>A (n.742T>A) n.2043T>A n.582T>A n.1913T>A n.2424T>A n.3428T>A c.1363T>A (n.1363T>A) n.2375T>A n.3488T>A n.2860T>A c.1188T>A (n.1188T>A) c.916T>A (n.916T>A) n.2509T>A c.727T>A (n.727T>A) n.2696T>A n.1930T>A n.2698T>A n.3809T>A n.1195T>A n.2076T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.716T>A (p.Val239Asp)
7	g.92221913C>A	CA368145394	KRIT1	c.1552G>T (p.Val518Phe) c.116G>T (n.116G>T) n.1998G>T c.1059G>T (n.1059G>T) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.815G>T (n.815G>T) n.3031G>T n.1940G>T c.1061G>T (n.1061G>T) c.741G>T (n.741G>T) n.2042G>T n.581G>T n.1912G>T n.2423G>T n.3427G>T c.1362G>T (n.1362G>T) n.2374G>T n.3487G>T n.2859G>T c.1187G>T (n.1187G>T) c.915G>T (n.915G>T) n.2508G>T c.726G>T (n.726G>T) n.2695G>T n.1929G>T n.2697G>T n.3808G>T n.1194G>T n.2075G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.715G>T (p.Val239Phe)
7	g.92221913C=	CA1725803256	KRIT1	c.1552G= (p.Val518=) c.116G= (n.116G=) n.1998G= c.1059G= (n.1059G=) c.1408G= (p.Val470=) c.815G= (n.815G=) n.3031G= n.1940G= c.1061G= (n.1061G=) c.741G= (n.741G=) n.2042G= n.581G= n.1912G= n.2423G= n.3427G= c.1362G= (n.1362G=) n.2374G= n.3487G= n.2859G= c.1187G= (n.1187G=) c.915G= (n.915G=) n.2508G= c.726G= (n.726G=) n.2695G= n.1929G= n.2697G= n.3808G= n.1194G= n.2075G= c.838G= (p.Val280=) c.715G= (p.Val239=)
7	g.92221913C>G	CA368145400	KRIT1	c.1552G>C (p.Val518Leu) c.116G>C (n.116G>C) n.1998G>C c.1059G>C (n.1059G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.815G>C (n.815G>C) n.3031G>C n.1940G>C c.1061G>C (n.1061G>C) c.741G>C (n.741G>C) n.2042G>C n.581G>C n.1912G>C n.2423G>C n.3427G>C c.1362G>C (n.1362G>C) n.2374G>C n.3487G>C n.2859G>C c.1187G>C (n.1187G>C) c.915G>C (n.915G>C) n.2508G>C c.726G>C (n.726G>C) n.2695G>C n.1929G>C n.2697G>C n.3808G>C n.1194G>C n.2075G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.715G>C (p.Val239Leu)
7	g.92221913C>T	CA368145406	KRIT1	c.1552G>A (p.Val518Ile) c.116G>A (n.116G>A) n.1998G>A c.1059G>A (n.1059G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.815G>A (n.815G>A) n.3031G>A n.1940G>A c.1061G>A (n.1061G>A) c.741G>A (n.741G>A) n.2042G>A n.581G>A n.1912G>A n.2423G>A n.3427G>A c.1362G>A (n.1362G>A) n.2374G>A n.3487G>A n.2859G>A c.1187G>A (n.1187G>A) c.915G>A (n.915G>A) n.2508G>A c.726G>A (n.726G>A) n.2695G>A n.1929G>A n.2697G>A n.3808G>A n.1194G>A n.2075G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.715G>A (p.Val239Ile)	dbSNP gnomAD v4
7	g.92221914T>A	CA368145414	KRIT1	c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.115A>T (n.115A>T) n.1997A>T c.1058A>T (n.1058A>T) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.814A>T (n.814A>T) n.3030A>T n.1939A>T c.1060A>T (n.1060A>T) c.740A>T (n.740A>T) n.2041A>T n.580A>T n.1911A>T n.2422A>T n.3426A>T c.1361A>T (n.1361A>T) n.2373A>T n.3486A>T n.2858A>T c.1186A>T (n.1186A>T) c.914A>T (n.914A>T) n.2507A>T c.725A>T (n.725A>T) n.2694A>T n.1928A>T n.2696A>T n.3807A>T n.1193A>T n.2074A>T c.837A>T (p.Glu279Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp)
7	g.92221914T>C	CA456456972	KRIT1	c.1551A>G (p.Glu517=) c.115A>G (n.115A>G) n.1997A>G c.1058A>G (n.1058A>G) c.1407A>G (p.Glu469=) c.814A>G (n.814A>G) n.3030A>G n.1939A>G c.1060A>G (n.1060A>G) c.740A>G (n.740A>G) n.2041A>G n.580A>G n.1911A>G n.2422A>G n.3426A>G c.1361A>G (n.1361A>G) n.2373A>G n.3486A>G n.2858A>G c.1186A>G (n.1186A>G) c.914A>G (n.914A>G) n.2507A>G c.725A>G (n.725A>G) n.2694A>G n.1928A>G n.2696A>G n.3807A>G n.1193A>G n.2074A>G c.837A>G (p.Glu279=) c.714A>G (p.Glu238=)	COSMIC
7	g.92221914T>G	CA368145418	KRIT1	c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.115A>C (n.115A>C) n.1997A>C c.1058A>C (n.1058A>C) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.814A>C (n.814A>C) n.3030A>C n.1939A>C c.1060A>C (n.1060A>C) c.740A>C (n.740A>C) n.2041A>C n.580A>C n.1911A>C n.2422A>C n.3426A>C c.1361A>C (n.1361A>C) n.2373A>C n.3486A>C n.2858A>C c.1186A>C (n.1186A>C) c.914A>C (n.914A>C) n.2507A>C c.725A>C (n.725A>C) n.2694A>C n.1928A>C n.2696A>C n.3807A>C n.1193A>C n.2074A>C c.837A>C (p.Glu279Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp)
7	g.92221915T>A	CA368145426	KRIT1	c.1550A>T (p.Glu517Val) c.114A>T (n.114A>T) n.1996A>T c.1057A>T (n.1057A>T) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.813A>T (n.813A>T) n.3029A>T n.1938A>T c.1059A>T (n.1059A>T) c.739A>T (n.739A>T) n.2040A>T n.579A>T n.1910A>T n.2421A>T n.3425A>T c.1360A>T (n.1360A>T) n.2372A>T n.3485A>T n.2857A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.913A>T (n.913A>T) n.2506A>T c.724A>T (n.724A>T) n.2693A>T n.1927A>T n.2695A>T n.3806A>T n.1192A>T n.2073A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.713A>T (p.Glu238Val)
7	g.92221915T>C	CA368145419	KRIT1	c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.114A>G (n.114A>G) n.1996A>G c.1057A>G (n.1057A>G) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.813A>G (n.813A>G) n.3029A>G n.1938A>G c.1059A>G (n.1059A>G) c.739A>G (n.739A>G) n.2040A>G n.579A>G n.1910A>G n.2421A>G n.3425A>G c.1360A>G (n.1360A>G) n.2372A>G n.3485A>G n.2857A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.913A>G (n.913A>G) n.2506A>G c.724A>G (n.724A>G) n.2693A>G n.1927A>G n.2695A>G n.3806A>G n.1192A>G n.2073A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly)
7	g.92221915T>G	CA368145420	KRIT1	c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.114A>C (n.114A>C) n.1996A>C c.1057A>C (n.1057A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.813A>C (n.813A>C) n.3029A>C n.1938A>C c.1059A>C (n.1059A>C) c.739A>C (n.739A>C) n.2040A>C n.579A>C n.1910A>C n.2421A>C n.3425A>C c.1360A>C (n.1360A>C) n.2372A>C n.3485A>C n.2857A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.913A>C (n.913A>C) n.2506A>C c.724A>C (n.724A>C) n.2693A>C n.1927A>C n.2695A>C n.3806A>C n.1192A>C n.2073A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala)
7	g.92221916C>A	CA368145433	KRIT1	c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.113G>T (n.113G>T) n.1995G>T c.1056G>T (n.1056G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.812G>T (n.812G>T) n.3028G>T n.1937G>T c.1058G>T (n.1058G>T) c.738G>T (n.738G>T) n.2039G>T n.578G>T n.1909G>T n.2420G>T n.3424G>T c.1359G>T (n.1359G>T) n.2371G>T n.3484G>T n.2856G>T c.1184G>T (n.1184G>T) c.912G>T (n.912G>T) n.2505G>T c.723G>T (n.723G>T) n.2692G>T n.1926G>T n.2694G>T n.3805G>T n.1191G>T n.2072G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter)	ClinVar
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7	g.92221916C>T	CA368145442	KRIT1	c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.113G>A (n.113G>A) n.1995G>A c.1056G>A (n.1056G>A) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.812G>A (n.812G>A) n.3028G>A n.1937G>A c.1058G>A (n.1058G>A) c.738G>A (n.738G>A) n.2039G>A n.578G>A n.1909G>A n.2420G>A n.3424G>A c.1359G>A (n.1359G>A) n.2371G>A n.3484G>A n.2856G>A c.1184G>A (n.1184G>A) c.912G>A (n.912G>A) n.2505G>A c.723G>A (n.723G>A) n.2692G>A n.1926G>A n.2694G>A n.3805G>A n.1191G>A n.2072G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys)
7	g.92221917C>A	CA368145448	KRIT1	c.1548G>T (p.Leu516Phe) c.112G>T (n.112G>T) n.1994G>T c.1055G>T (n.1055G>T) c.1404G>T (p.Leu468Phe) c.811G>T (n.811G>T) n.3027G>T n.1936G>T c.1057G>T (n.1057G>T) c.737G>T (n.737G>T) n.2038G>T n.577G>T n.1908G>T n.2419G>T n.3423G>T c.1358G>T (n.1358G>T) n.2370G>T n.3483G>T n.2855G>T c.1183G>T (n.1183G>T) c.911G>T (n.911G>T) n.2504G>T c.722G>T (n.722G>T) n.2691G>T n.1925G>T n.2693G>T n.3804G>T n.1190G>T n.2071G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) c.711G>T (p.Leu237Phe)
7	g.92221917C>G	CA368145452	KRIT1	c.1548G>C (p.Leu516Phe) c.112G>C (n.112G>C) n.1994G>C c.1055G>C (n.1055G>C) c.1404G>C (p.Leu468Phe) c.811G>C (n.811G>C) n.3027G>C n.1936G>C c.1057G>C (n.1057G>C) c.737G>C (n.737G>C) n.2038G>C n.577G>C n.1908G>C n.2419G>C n.3423G>C c.1358G>C (n.1358G>C) n.2370G>C n.3483G>C n.2855G>C c.1183G>C (n.1183G>C) c.911G>C (n.911G>C) n.2504G>C c.722G>C (n.722G>C) n.2691G>C n.1925G>C n.2693G>C n.3804G>C n.1190G>C n.2071G>C c.834G>C (p.Leu278Phe) c.711G>C (p.Leu237Phe)
7	g.92221917C>T	CA456456977	KRIT1	c.1548G>A (p.Leu516=) c.112G>A (n.112G>A) n.1994G>A c.1055G>A (n.1055G>A) c.1404G>A (p.Leu468=) c.811G>A (n.811G>A) n.3027G>A n.1936G>A c.1057G>A (n.1057G>A) c.737G>A (n.737G>A) n.2038G>A n.577G>A n.1908G>A n.2419G>A n.3423G>A c.1358G>A (n.1358G>A) n.2370G>A n.3483G>A n.2855G>A c.1183G>A (n.1183G>A) c.911G>A (n.911G>A) n.2504G>A c.722G>A (n.722G>A) n.2691G>A n.1925G>A n.2693G>A n.3804G>A n.1190G>A n.2071G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.711G>A (p.Leu237=)
7	g.92221918A>C	CA368145453	KRIT1	c.1547T>G (p.Leu516Trp) c.111T>G (n.111T>G) n.1993T>G c.1054T>G (n.1054T>G) c.1403T>G (p.Leu468Trp) c.810T>G (n.810T>G) n.3026T>G n.1935T>G c.1056T>G (n.1056T>G) c.736T>G (n.736T>G) n.2037T>G n.576T>G n.1907T>G n.2418T>G n.3422T>G c.1357T>G (n.1357T>G) n.2369T>G n.3482T>G n.2854T>G c.1182T>G (n.1182T>G) c.910T>G (n.910T>G) n.2503T>G c.721T>G (n.721T>G) n.2690T>G n.1924T>G n.2692T>G n.3803T>G n.1189T>G n.2070T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) c.710T>G (p.Leu237Trp)
7	g.92221918A>G	CA368145454	KRIT1	c.1547T>C (p.Leu516Ser) c.111T>C (n.111T>C) n.1993T>C c.1054T>C (n.1054T>C) c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.810T>C (n.810T>C) n.3026T>C n.1935T>C c.1056T>C (n.1056T>C) c.736T>C (n.736T>C) n.2037T>C n.576T>C n.1907T>C n.2418T>C n.3422T>C c.1357T>C (n.1357T>C) n.2369T>C n.3482T>C n.2854T>C c.1182T>C (n.1182T>C) c.910T>C (n.910T>C) n.2503T>C c.721T>C (n.721T>C) n.2690T>C n.1924T>C n.2692T>C n.3803T>C n.1189T>C n.2070T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser)
7	g.92221918A>T	CA368145460	KRIT1	c.1547T>A (p.Leu516Ter) c.111T>A (n.111T>A) n.1993T>A c.1054T>A (n.1054T>A) c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.810T>A (n.810T>A) n.3026T>A n.1935T>A c.1056T>A (n.1056T>A) c.736T>A (n.736T>A) n.2037T>A n.576T>A n.1907T>A n.2418T>A n.3422T>A c.1357T>A (n.1357T>A) n.2369T>A n.3482T>A n.2854T>A c.1182T>A (n.1182T>A) c.910T>A (n.910T>A) n.2503T>A c.721T>A (n.721T>A) n.2690T>A n.1924T>A n.2692T>A n.3803T>A n.1189T>A n.2070T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter)
7	g.92221919A>C	CA368145463	KRIT1	c.1546T>G (p.Leu516Val) c.110T>G (n.110T>G) n.1992T>G c.1053T>G (n.1053T>G) c.1402T>G (p.Leu468Val) c.809T>G (n.809T>G) n.3025T>G n.1934T>G c.1055T>G (n.1055T>G) c.735T>G (n.735T>G) n.2036T>G n.575T>G n.1906T>G n.2417T>G n.3421T>G c.1356T>G (n.1356T>G) n.2368T>G n.3481T>G n.2853T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.909T>G (n.909T>G) n.2502T>G c.720T>G (n.720T>G) n.2689T>G n.1923T>G n.2691T>G n.3802T>G n.1188T>G n.2069T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.709T>G (p.Leu237Val)
7	g.92221919A>G	CA456456978	KRIT1	c.1546T>C (p.Leu516=) c.110T>C (n.110T>C) n.1992T>C c.1053T>C (n.1053T>C) c.1402T>C (p.Leu468=) c.809T>C (n.809T>C) n.3025T>C n.1934T>C c.1055T>C (n.1055T>C) c.735T>C (n.735T>C) n.2036T>C n.575T>C n.1906T>C n.2417T>C n.3421T>C c.1356T>C (n.1356T>C) n.2368T>C n.3481T>C n.2853T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.909T>C (n.909T>C) n.2502T>C c.720T>C (n.720T>C) n.2689T>C n.1923T>C n.2691T>C n.3802T>C n.1188T>C n.2069T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.709T>C (p.Leu237=)
7	g.92221919A>T	CA368145468	KRIT1	c.1546T>A (p.Leu516Met) c.110T>A (n.110T>A) n.1992T>A c.1053T>A (n.1053T>A) c.1402T>A (p.Leu468Met) c.809T>A (n.809T>A) n.3025T>A n.1934T>A c.1055T>A (n.1055T>A) c.735T>A (n.735T>A) n.2036T>A n.575T>A n.1906T>A n.2417T>A n.3421T>A c.1356T>A (n.1356T>A) n.2368T>A n.3481T>A n.2853T>A c.1181T>A (n.1181T>A) c.909T>A (n.909T>A) n.2502T>A c.720T>A (n.720T>A) n.2689T>A n.1923T>A n.2691T>A n.3802T>A n.1188T>A n.2069T>A c.832T>A (p.Leu278Met) c.709T>A (p.Leu237Met)
7	g.92221919_92221920delinsAG	CA1725803259	KRIT1	c.1545_1546delinsCT (p.Pro515=) c.109_110delinsCT (n.109_110delinsCT) n.1991_1992delinsCT c.1052_1053delinsCT (n.1052_1053delinsCT) c.1401_1402delinsCT (p.Pro467=) c.808_809delinsCT (n.808_809delinsCT) n.3024_3025delinsCT n.1933_1934delinsCT c.1054_1055delinsCT (n.1054_1055delinsCT) c.734_735delinsCT (n.734_735delinsCT) n.2035_2036delinsCT n.574_575delinsCT n.1905_1906delinsCT n.2416_2417delinsCT n.3420_3421delinsCT c.1355_1356delinsCT (n.1355_1356delinsCT) n.2367_2368delinsCT n.3480_3481delinsCT n.2852_2853delinsCT c.1180_1181delinsCT (n.1180_1181delinsCT) c.908_909delinsCT (n.908_909delinsCT) n.2501_2502delinsCT c.719_720delinsCT (n.719_720delinsCT) n.2688_2689delinsCT n.1922_1923delinsCT n.2690_2691delinsCT n.3801_3802delinsCT n.1187_1188delinsCT n.2068_2069delinsCT c.831_832delinsCT (p.Pro277=) c.708_709delinsCT (p.Pro236=)
7	g.92221920G>A	CA456456980	KRIT1	c.1545C>T (p.Pro515=) c.109C>T (n.109C>T) n.1991C>T c.1052C>T (n.1052C>T) c.1401C>T (p.Pro467=) c.808C>T (n.808C>T) n.3024C>T n.1933C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.734C>T (n.734C>T) n.2035C>T n.574C>T n.1905C>T n.2416C>T n.3420C>T c.1355C>T (n.1355C>T) n.2367C>T n.3480C>T n.2852C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.2501C>T c.719C>T (n.719C>T) n.2688C>T n.1922C>T n.2690C>T n.3801C>T n.1187C>T n.2068C>T c.831C>T (p.Pro277=) c.708C>T (p.Pro236=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.92221920G>C	CA456456981	KRIT1	c.1545C>G (p.Pro515=) c.109C>G (n.109C>G) n.1991C>G c.1052C>G (n.1052C>G) c.1401C>G (p.Pro467=) c.808C>G (n.808C>G) n.3024C>G n.1933C>G c.1054C>G (n.1054C>G) c.734C>G (n.734C>G) n.2035C>G n.574C>G n.1905C>G n.2416C>G n.3420C>G c.1355C>G (n.1355C>G) n.2367C>G n.3480C>G n.2852C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.908C>G (n.908C>G) n.2501C>G c.719C>G (n.719C>G) n.2688C>G n.1922C>G n.2690C>G n.3801C>G n.1187C>G n.2068C>G c.831C>G (p.Pro277=) c.708C>G (p.Pro236=)
7	g.92221920G=	CA1725803269	KRIT1	c.1545C= (p.Pro515=) c.109C= (n.109C=) n.1991C= c.1052C= (n.1052C=) c.1401C= (p.Pro467=) c.808C= (n.808C=) n.3024C= n.1933C= c.1054C= (n.1054C=) c.734C= (n.734C=) n.2035C= n.574C= n.1905C= n.2416C= n.3420C= c.1355C= (n.1355C=) n.2367C= n.3480C= n.2852C= c.1180C= (n.1180C=) c.908C= (n.908C=) n.2501C= c.719C= (n.719C=) n.2688C= n.1922C= n.2690C= n.3801C= n.1187C= n.2068C= c.831C= (p.Pro277=) c.708C= (p.Pro236=)
7	g.92221920G>T	CA456456982	KRIT1	c.1545C>A (p.Pro515=) c.109C>A (n.109C>A) n.1991C>A c.1052C>A (n.1052C>A) c.1401C>A (p.Pro467=) c.808C>A (n.808C>A) n.3024C>A n.1933C>A c.1054C>A (n.1054C>A) c.734C>A (n.734C>A) n.2035C>A n.574C>A n.1905C>A n.2416C>A n.3420C>A c.1355C>A (n.1355C>A) n.2367C>A n.3480C>A n.2852C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.2501C>A c.719C>A (n.719C>A) n.2688C>A n.1922C>A n.2690C>A n.3801C>A n.1187C>A n.2068C>A c.831C>A (p.Pro277=) c.708C>A (p.Pro236=)
7	g.92221922del	CA658657685	KRIT1	c.1545del (p.Leu516TrpfsTer11) c.109del (n.109del) c.1545del (p.Leu516TrpfsTer8) c.1545del (p.Leu516TrpfsTer?) n.1991del c.1052del (n.1052del) c.1401del (p.Leu468TrpfsTer11) c.808del (n.808del) n.3024del n.1933del c.1054del (n.1054del) c.734del (n.734del) n.2035del n.574del n.1905del n.2416del n.3420del c.1355del (n.1355del) n.2367del n.3480del n.2852del c.1180del (n.1180del) c.908del (n.908del) n.2501del c.719del (n.719del) n.2688del n.1922del n.2690del n.3801del n.1187del n.2068del c.831del (p.Leu278TrpfsTer11) c.708del (p.Leu237TrpfsTer11)	ClinVar dbSNP
7	g.92221921G>A	CA368145470	KRIT1	c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.108C>T (n.108C>T) n.1990C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.807C>T (n.807C>T) n.3023C>T n.1932C>T c.1053C>T (n.1053C>T) c.733C>T (n.733C>T) n.2034C>T n.573C>T n.1904C>T n.2415C>T n.3419C>T c.1354C>T (n.1354C>T) n.2366C>T n.3479C>T n.2851C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.907C>T (n.907C>T) n.2500C>T c.718C>T (n.718C>T) n.2687C>T n.1921C>T n.2689C>T n.3800C>T n.1186C>T n.2067C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu)	dbSNP gnomAD v2
7	g.92221921G>C	CA368145474	KRIT1	c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.108C>G (n.108C>G) n.1990C>G c.1051C>G (n.1051C>G) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.807C>G (n.807C>G) n.3023C>G n.1932C>G c.1053C>G (n.1053C>G) c.733C>G (n.733C>G) n.2034C>G n.573C>G n.1904C>G n.2415C>G n.3419C>G c.1354C>G (n.1354C>G) n.2366C>G n.3479C>G n.2851C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.907C>G (n.907C>G) n.2500C>G c.718C>G (n.718C>G) n.2687C>G n.1921C>G n.2689C>G n.3800C>G n.1186C>G n.2067C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg)
7	g.92221921G=	CA1725803271	KRIT1	c.1544C= (p.Pro515=) c.108C= (n.108C=) n.1990C= c.1051C= (n.1051C=) c.1400C= (p.Pro467=) c.807C= (n.807C=) n.3023C= n.1932C= c.1053C= (n.1053C=) c.733C= (n.733C=) n.2034C= n.573C= n.1904C= n.2415C= n.3419C= c.1354C= (n.1354C=) n.2366C= n.3479C= n.2851C= c.1179C= (n.1179C=) c.907C= (n.907C=) n.2500C= c.718C= (n.718C=) n.2687C= n.1921C= n.2689C= n.3800C= n.1186C= n.2067C= c.830C= (p.Pro277=) c.707C= (p.Pro236=)
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7	g.92221926T>G	CA368145544	KRIT1	c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.103A>C (n.103A>C) n.1985A>C c.1046A>C (n.1046A>C) c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.802A>C (n.802A>C) n.3018A>C n.1927A>C c.1048A>C (n.1048A>C) c.728A>C (n.728A>C) n.2029A>C n.568A>C n.1899A>C n.2410A>C n.3414A>C c.1349A>C (n.1349A>C) n.2361A>C n.3474A>C n.2846A>C c.1174A>C (n.1174A>C) c.902A>C (n.902A>C) n.2495A>C c.713A>C (n.713A>C) n.2682A>C n.1916A>C n.2684A>C n.3795A>C n.1181A>C n.2062A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.702A>C (p.Arg234Ser)
7	g.92221927C>A	CA4339091	KRIT1	c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.102G>T (n.102G>T) n.1984G>T c.1045G>T (n.1045G>T) c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.801G>T (n.801G>T) n.3017G>T n.1926G>T c.1047G>T (n.1047G>T) c.727G>T (n.727G>T) n.2028G>T n.567G>T n.1898G>T n.2409G>T n.3413G>T c.1348G>T (n.1348G>T) n.2360G>T n.3473G>T n.2845G>T c.1173G>T (n.1173G>T) c.901G>T (n.901G>T) n.2494G>T c.712G>T (n.712G>T) n.2681G>T n.1915G>T n.2683G>T n.3794G>T n.1180G>T n.2061G>T c.824G>T (p.Arg275Ile) c.701G>T (p.Arg234Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.92221928T>A	CA368145554	KRIT1	c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.101A>T (n.101A>T) n.1983A>T c.1044A>T (n.1044A>T) c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.800A>T (n.800A>T) n.3016A>T n.1925A>T c.1046A>T (n.1046A>T) c.726A>T (n.726A>T) n.2027A>T n.566A>T n.1897A>T n.2408A>T n.3412A>T c.1347A>T (n.1347A>T) n.2359A>T n.3472A>T n.2844A>T c.1172A>T (n.1172A>T) c.900A>T (n.900A>T) n.2493A>T c.711A>T (n.711A>T) n.2680A>T n.1914A>T n.2682A>T n.3793A>T n.1179A>T n.2060A>T c.823A>T (p.Arg275Ter) c.700A>T (p.Arg234Ter)
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7	g.92221928T>G	CA456456993	KRIT1	c.1537A>C (p.Arg513=) c.101A>C (n.101A>C) n.1983A>C c.1044A>C (n.1044A>C) c.1393A>C (p.Arg465=) c.800A>C (n.800A>C) n.3016A>C n.1925A>C c.1046A>C (n.1046A>C) c.726A>C (n.726A>C) n.2027A>C n.566A>C n.1897A>C n.2408A>C n.3412A>C c.1347A>C (n.1347A>C) n.2359A>C n.3472A>C n.2844A>C c.1172A>C (n.1172A>C) c.900A>C (n.900A>C) n.2493A>C c.711A>C (n.711A>C) n.2680A>C n.1914A>C n.2682A>C n.3793A>C n.1179A>C n.2060A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.700A>C (p.Arg234=)
7	g.92221929C>A	CA456456994	KRIT1	c.1536G>T (p.Val512=) c.100G>T (n.100G>T) n.1982G>T c.1043G>T (n.1043G>T) c.1392G>T (p.Val464=) c.799G>T (n.799G>T) n.3015G>T n.1924G>T c.1045G>T (n.1045G>T) c.725G>T (n.725G>T) n.2026G>T n.565G>T n.1896G>T n.2407G>T n.3411G>T c.1346G>T (n.1346G>T) n.2358G>T n.3471G>T n.2843G>T c.1171G>T (n.1171G>T) c.899G>T (n.899G>T) n.2492G>T c.710G>T (n.710G>T) n.2679G>T n.1913G>T n.2681G>T n.3792G>T n.1178G>T n.2059G>T c.822G>T (p.Val274=) c.699G>T (p.Val233=)
7	g.92221929C>G	CA456456995	KRIT1	c.1536G>C (p.Val512=) c.100G>C (n.100G>C) n.1982G>C c.1043G>C (n.1043G>C) c.1392G>C (p.Val464=) c.799G>C (n.799G>C) n.3015G>C n.1924G>C c.1045G>C (n.1045G>C) c.725G>C (n.725G>C) n.2026G>C n.565G>C n.1896G>C n.2407G>C n.3411G>C c.1346G>C (n.1346G>C) n.2358G>C n.3471G>C n.2843G>C c.1171G>C (n.1171G>C) c.899G>C (n.899G>C) n.2492G>C c.710G>C (n.710G>C) n.2679G>C n.1913G>C n.2681G>C n.3792G>C n.1178G>C n.2059G>C c.822G>C (p.Val274=) c.699G>C (p.Val233=)
7	g.92221929C>T	CA456456996	KRIT1	c.1536G>A (p.Val512=) c.100G>A (n.100G>A) n.1982G>A c.1043G>A (n.1043G>A) c.1392G>A (p.Val464=) c.799G>A (n.799G>A) n.3015G>A n.1924G>A c.1045G>A (n.1045G>A) c.725G>A (n.725G>A) n.2026G>A n.565G>A n.1896G>A n.2407G>A n.3411G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.2358G>A n.3471G>A n.2843G>A c.1171G>A (n.1171G>A) c.899G>A (n.899G>A) n.2492G>A c.710G>A (n.710G>A) n.2679G>A n.1913G>A n.2681G>A n.3792G>A n.1178G>A n.2059G>A c.822G>A (p.Val274=) c.699G>A (p.Val233=)	COSMIC
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7	g.92221930A>G	CA368145563	KRIT1	c.1535T>C (p.Val512Ala) c.99T>C (n.99T>C) n.1981T>C c.1042T>C (n.1042T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.798T>C (n.798T>C) n.3014T>C n.1923T>C c.1044T>C (n.1044T>C) c.724T>C (n.724T>C) n.2025T>C n.564T>C n.1895T>C n.2406T>C n.3410T>C c.1345T>C (n.1345T>C) n.2357T>C n.3470T>C n.2842T>C c.1170T>C (n.1170T>C) c.898T>C (n.898T>C) n.2491T>C c.709T>C (n.709T>C) n.2678T>C n.1912T>C n.2680T>C n.3791T>C n.1177T>C n.2058T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.698T>C (p.Val233Ala)
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7	g.92221940T>C	CA368145690	KRIT1	c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.89A>G (n.89A>G) n.1971A>G c.1032A>G (n.1032A>G) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.788A>G (n.788A>G) n.3004A>G n.1913A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.714A>G (n.714A>G) n.2015A>G n.554A>G n.1885A>G n.2396A>G n.3400A>G c.1335A>G (n.1335A>G) n.2347A>G n.3460A>G n.2832A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.888A>G (n.888A>G) n.2481A>G c.699A>G (n.699A>G) n.2668A>G n.1902A>G n.2670A>G n.3781A>G n.1167A>G n.2048A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.688A>G (p.Arg230Gly)
7	g.92221940T>G	CA456457007	KRIT1	c.1525A>C (p.Arg509=) c.89A>C (n.89A>C) n.1971A>C c.1032A>C (n.1032A>C) c.1381A>C (p.Arg461=) c.788A>C (n.788A>C) n.3004A>C n.1913A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.714A>C (n.714A>C) n.2015A>C n.554A>C n.1885A>C n.2396A>C n.3400A>C c.1335A>C (n.1335A>C) n.2347A>C n.3460A>C n.2832A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.888A>C (n.888A>C) n.2481A>C c.699A>C (n.699A>C) n.2668A>C n.1902A>C n.2670A>C n.3781A>C n.1167A>C n.2048A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.688A>C (p.Arg230=)	gnomAD v4
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7	g.92221941T>C	CA456457009	KRIT1	c.1524A>G (p.Leu508=) c.88A>G (n.88A>G) n.1970A>G c.1031A>G (n.1031A>G) c.1380A>G (p.Leu460=) c.787A>G (n.787A>G) n.3003A>G n.1912A>G c.1033A>G (n.1033A>G) c.713A>G (n.713A>G) n.2014A>G n.553A>G n.1884A>G n.2395A>G n.3399A>G c.1334A>G (n.1334A>G) n.2346A>G n.3459A>G n.2831A>G c.1159A>G (n.1159A>G) c.887A>G (n.887A>G) n.2480A>G c.698A>G (n.698A>G) n.2667A>G n.1901A>G n.2669A>G n.3780A>G n.1166A>G n.2047A>G c.810A>G (p.Leu270=) c.687A>G (p.Leu229=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.92221942A>C	CA368145698	KRIT1	c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.87T>G (n.87T>G) n.1969T>G c.1030T>G (n.1030T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.786T>G (n.786T>G) n.3002T>G n.1911T>G c.1032T>G (n.1032T>G) c.712T>G (n.712T>G) n.2013T>G n.552T>G n.1883T>G n.2394T>G n.3398T>G c.1333T>G (n.1333T>G) n.2345T>G n.3458T>G n.2830T>G c.1158T>G (n.1158T>G) c.886T>G (n.886T>G) n.2479T>G c.697T>G (n.697T>G) n.2666T>G n.1900T>G n.2668T>G n.3779T>G n.1165T>G n.2046T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg)
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7	g.92221942A>T	CA368145704	KRIT1	c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.87T>A (n.87T>A) n.1969T>A c.1030T>A (n.1030T>A) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.786T>A (n.786T>A) n.3002T>A n.1911T>A c.1032T>A (n.1032T>A) c.712T>A (n.712T>A) n.2013T>A n.552T>A n.1883T>A n.2394T>A n.3398T>A c.1333T>A (n.1333T>A) n.2345T>A n.3458T>A n.2830T>A c.1158T>A (n.1158T>A) c.886T>A (n.886T>A) n.2479T>A c.697T>A (n.697T>A) n.2666T>A n.1900T>A n.2668T>A n.3779T>A n.1165T>A n.2046T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln)
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7	g.92221943G>T	CA368145716	KRIT1	c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.86C>A (n.86C>A) n.1968C>A c.1029C>A (n.1029C>A) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.785C>A (n.785C>A) n.3001C>A n.1910C>A c.1031C>A (n.1031C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.2012C>A n.551C>A n.1882C>A n.2393C>A n.3397C>A c.1332C>A (n.1332C>A) n.2344C>A n.3457C>A n.2829C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.885C>A (n.885C>A) n.2478C>A c.696C>A (n.696C>A) n.2665C>A n.1899C>A n.2667C>A n.3778C>A n.1164C>A n.2045C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile)
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7	g.92221944A>T	CA368145735	KRIT1	c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.85T>A (n.85T>A) n.1967T>A c.1028T>A (n.1028T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.784T>A (n.784T>A) n.3000T>A n.1909T>A c.1030T>A (n.1030T>A) c.710T>A (n.710T>A) n.2011T>A n.550T>A n.1881T>A n.2392T>A n.3396T>A c.1331T>A (n.1331T>A) n.2343T>A n.3456T>A n.2828T>A c.1156T>A (n.1156T>A) c.884T>A (n.884T>A) n.2477T>A c.695T>A (n.695T>A) n.2664T>A n.1898T>A n.2666T>A n.3777T>A n.1163T>A n.2044T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) c.684T>A (p.Phe228Leu)
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7	g.92221945A>G	CA368145747	KRIT1	c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.84T>C (n.84T>C) n.1966T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.783T>C (n.783T>C) n.2999T>C n.1908T>C c.1029T>C (n.1029T>C) c.709T>C (n.709T>C) n.2010T>C n.549T>C n.1880T>C n.2391T>C n.3395T>C c.1330T>C (n.1330T>C) n.2342T>C n.3455T>C n.2827T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.883T>C (n.883T>C) n.2476T>C c.694T>C (n.694T>C) n.2663T>C n.1897T>C n.2665T>C n.3776T>C n.1162T>C n.2043T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser)	dbSNP
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7	g.92221946A>G	CA368145757	KRIT1	c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.83T>C (n.83T>C) n.1965T>C c.1026T>C (n.1026T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.782T>C (n.782T>C) n.2998T>C n.1907T>C c.1028T>C (n.1028T>C) c.708T>C (n.708T>C) n.2009T>C n.548T>C n.1879T>C n.2390T>C n.3394T>C c.1329T>C (n.1329T>C) n.2341T>C n.3454T>C n.2826T>C c.1154T>C (n.1154T>C) c.882T>C (n.882T>C) n.2475T>C c.693T>C (n.693T>C) n.2662T>C n.1896T>C n.2664T>C n.3775T>C n.1161T>C n.2042T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu)
7	g.92221946A>T	CA368145761	KRIT1	c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.83T>A (n.83T>A) n.1965T>A c.1026T>A (n.1026T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.782T>A (n.782T>A) n.2998T>A n.1907T>A c.1028T>A (n.1028T>A) c.708T>A (n.708T>A) n.2009T>A n.548T>A n.1879T>A n.2390T>A n.3394T>A c.1329T>A (n.1329T>A) n.2341T>A n.3454T>A n.2826T>A c.1154T>A (n.1154T>A) c.882T>A (n.882T>A) n.2475T>A c.693T>A (n.693T>A) n.2662T>A n.1896T>A n.2664T>A n.3775T>A n.1161T>A n.2042T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile)
7	g.92221946_92221947insCT	CA2584175347	KRIT1	c.1518_1519insAG (p.Phe507SerfsTer3) c.82_83insAG (n.82_83insAG) n.1964_1965insAG c.1025_1026insAG (n.1025_1026insAG) c.1374_1375insAG (p.Phe459SerfsTer3) c.781_782insAG (n.781_782insAG) n.2997_2998insAG n.1906_1907insAG c.1027_1028insAG (n.1027_1028insAG) c.707_708insAG (n.707_708insAG) n.2008_2009insAG n.547_548insAG n.1878_1879insAG n.2389_2390insAG n.3393_3394insAG c.1328_1329insAG (n.1328_1329insAG) n.2340_2341insAG n.3453_3454insAG n.2825_2826insAG c.1153_1154insAG (n.1153_1154insAG) c.881_882insAG (n.881_882insAG) n.2474_2475insAG c.692_693insAG (n.692_693insAG) n.2661_2662insAG n.1895_1896insAG n.2663_2664insAG n.3774_3775insAG n.1160_1161insAG n.2041_2042insAG c.804_805insAG (p.Phe269SerfsTer3) c.681_682insAG (p.Phe228SerfsTer3)
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7	g.92221948A>G	CA368145774	KRIT1	c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.81T>C (n.81T>C) n.1963T>C c.1024T>C (n.1024T>C) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.780T>C (n.780T>C) n.2996T>C n.1905T>C c.1026T>C (n.1026T>C) c.706T>C (n.706T>C) n.2007T>C n.546T>C n.1877T>C n.2388T>C n.3392T>C c.1327T>C (n.1327T>C) n.2339T>C n.3452T>C n.2824T>C c.1152T>C (n.1152T>C) c.880T>C (n.880T>C) n.2473T>C c.691T>C (n.691T>C) n.2660T>C n.1894T>C n.2662T>C n.3773T>C n.1159T>C n.2040T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro)
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7	g.92221949G>C	CA368145790	KRIT1	c.1516C>G (p.Leu506Val) c.80C>G (n.80C>G) n.1962C>G c.1023C>G (n.1023C>G) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.779C>G (n.779C>G) n.2995C>G n.1904C>G c.1025C>G (n.1025C>G) c.705C>G (n.705C>G) n.2006C>G n.545C>G n.1876C>G n.2387C>G n.3391C>G c.1326C>G (n.1326C>G) n.2338C>G n.3451C>G n.2823C>G c.1151C>G (n.1151C>G) c.879C>G (n.879C>G) n.2472C>G c.690C>G (n.690C>G) n.2659C>G n.1893C>G n.2661C>G n.3772C>G n.1158C>G n.2039C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.679C>G (p.Leu227Val)
7	g.92221949G>T	CA368145792	KRIT1	c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.80C>A (n.80C>A) n.1962C>A c.1023C>A (n.1023C>A) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.779C>A (n.779C>A) n.2995C>A n.1904C>A c.1025C>A (n.1025C>A) c.705C>A (n.705C>A) n.2006C>A n.545C>A n.1876C>A n.2387C>A n.3391C>A c.1326C>A (n.1326C>A) n.2338C>A n.3451C>A n.2823C>A c.1151C>A (n.1151C>A) c.879C>A (n.879C>A) n.2472C>A c.690C>A (n.690C>A) n.2659C>A n.1893C>A n.2661C>A n.3772C>A n.1158C>A n.2039C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile)
7	g.92221950C>A	CA368145797	KRIT1	c.1515G>T (p.Gln505His) c.79G>T (n.79G>T) n.1961G>T c.1022G>T (n.1022G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) c.778G>T (n.778G>T) n.2994G>T n.1903G>T c.1024G>T (n.1024G>T) c.704G>T (n.704G>T) n.2005G>T n.544G>T n.1875G>T n.2386G>T n.3390G>T c.1325G>T (n.1325G>T) n.2337G>T n.3450G>T n.2822G>T c.1150G>T (n.1150G>T) c.878G>T (n.878G>T) n.2471G>T c.689G>T (n.689G>T) n.2658G>T n.1892G>T n.2660G>T n.3771G>T n.1157G>T n.2038G>T c.801G>T (p.Gln267His) c.678G>T (p.Gln226His)
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7	g.92221953A>G	CA456457030	KRIT1	c.1512T>C (p.Pro504=) c.76T>C (n.76T>C) n.1958T>C c.1019T>C (n.1019T>C) c.1368T>C (p.Pro456=) c.775T>C (n.775T>C) n.2991T>C n.1900T>C c.1021T>C (n.1021T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.2002T>C n.541T>C n.1872T>C n.2383T>C n.3387T>C c.1322T>C (n.1322T>C) n.2334T>C n.3447T>C n.2819T>C c.1147T>C (n.1147T>C) c.875T>C (n.875T>C) n.2468T>C c.686T>C (n.686T>C) n.2655T>C n.1889T>C n.2657T>C n.3768T>C n.1154T>C n.2035T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.675T>C (p.Pro225=)
7	g.92221953A>T	CA456457031	KRIT1	c.1512T>A (p.Pro504=) c.76T>A (n.76T>A) n.1958T>A c.1019T>A (n.1019T>A) c.1368T>A (p.Pro456=) c.775T>A (n.775T>A) n.2991T>A n.1900T>A c.1021T>A (n.1021T>A) c.701T>A (n.701T>A) n.2002T>A n.541T>A n.1872T>A n.2383T>A n.3387T>A c.1322T>A (n.1322T>A) n.2334T>A n.3447T>A n.2819T>A c.1147T>A (n.1147T>A) c.875T>A (n.875T>A) n.2468T>A c.686T>A (n.686T>A) n.2655T>A n.1889T>A n.2657T>A n.3768T>A n.1154T>A n.2035T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.675T>A (p.Pro225=)
7	g.92221954G>A	CA368145836	KRIT1	c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.75C>T (n.75C>T) n.1957C>T c.1018C>T (n.1018C>T) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.774C>T (n.774C>T) n.2990C>T n.1899C>T c.1020C>T (n.1020C>T) c.700C>T (n.700C>T) n.2001C>T n.540C>T n.1871C>T n.2382C>T n.3386C>T c.1321C>T (n.1321C>T) n.2333C>T n.3446C>T n.2818C>T c.1146C>T (n.1146C>T) c.874C>T (n.874C>T) n.2467C>T c.685C>T (n.685C>T) n.2654C>T n.1888C>T n.2656C>T n.3767C>T n.1153C>T n.2034C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu)	dbSNP
7	g.92221954G>C	CA368145837	KRIT1	c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.75C>G (n.75C>G) n.1957C>G c.1018C>G (n.1018C>G) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.774C>G (n.774C>G) n.2990C>G n.1899C>G c.1020C>G (n.1020C>G) c.700C>G (n.700C>G) n.2001C>G n.540C>G n.1871C>G n.2382C>G n.3386C>G c.1321C>G (n.1321C>G) n.2333C>G n.3446C>G n.2818C>G c.1146C>G (n.1146C>G) c.874C>G (n.874C>G) n.2467C>G c.685C>G (n.685C>G) n.2654C>G n.1888C>G n.2656C>G n.3767C>G n.1153C>G n.2034C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg)
7	g.92221954G=	CA1725803302	KRIT1	c.1511C= (p.Pro504=) c.75C= (n.75C=) n.1957C= c.1018C= (n.1018C=) c.1367C= (p.Pro456=) c.774C= (n.774C=) n.2990C= n.1899C= c.1020C= (n.1020C=) c.700C= (n.700C=) n.2001C= n.540C= n.1871C= n.2382C= n.3386C= c.1321C= (n.1321C=) n.2333C= n.3446C= n.2818C= c.1146C= (n.1146C=) c.874C= (n.874C=) n.2467C= c.685C= (n.685C=) n.2654C= n.1888C= n.2656C= n.3767C= n.1153C= n.2034C= c.797C= (p.Pro266=) c.674C= (p.Pro225=)
7	g.92221954G>T	CA368145838	KRIT1	c.1511C>A (p.Pro504His) c.75C>A (n.75C>A) n.1957C>A c.1018C>A (n.1018C>A) c.1367C>A (p.Pro456His) c.774C>A (n.774C>A) n.2990C>A n.1899C>A c.1020C>A (n.1020C>A) c.700C>A (n.700C>A) n.2001C>A n.540C>A n.1871C>A n.2382C>A n.3386C>A c.1321C>A (n.1321C>A) n.2333C>A n.3446C>A n.2818C>A c.1146C>A (n.1146C>A) c.874C>A (n.874C>A) n.2467C>A c.685C>A (n.685C>A) n.2654C>A n.1888C>A n.2656C>A n.3767C>A n.1153C>A n.2034C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.674C>A (p.Pro225His)
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7	g.92221955G>A	CA4339092	KRIT1	c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.74C>T (n.74C>T) n.1956C>T c.1017C>T (n.1017C>T) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.773C>T (n.773C>T) n.2989C>T n.1898C>T c.1019C>T (n.1019C>T) c.699C>T (n.699C>T) n.2000C>T n.539C>T n.1870C>T n.2381C>T n.3385C>T c.1320C>T (n.1320C>T) n.2332C>T n.3445C>T n.2817C>T c.1145C>T (n.1145C>T) c.873C>T (n.873C>T) n.2466C>T c.684C>T (n.684C>T) n.2653C>T n.1887C>T n.2655C>T n.3766C>T n.1152C>T n.2033C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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7	g.92221955G>T	CA368145850	KRIT1	c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.74C>A (n.74C>A) n.1956C>A c.1017C>A (n.1017C>A) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.773C>A (n.773C>A) n.2989C>A n.1898C>A c.1019C>A (n.1019C>A) c.699C>A (n.699C>A) n.2000C>A n.539C>A n.1870C>A n.2381C>A n.3385C>A c.1320C>A (n.1320C>A) n.2332C>A n.3445C>A n.2817C>A c.1145C>A (n.1145C>A) c.873C>A (n.873C>A) n.2466C>A c.684C>A (n.684C>A) n.2653C>A n.1887C>A n.2655C>A n.3766C>A n.1152C>A n.2033C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.92221957G>A	CA368145872	KRIT1	c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.72C>T (n.72C>T) n.1954C>T c.1015C>T (n.1015C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.771C>T (n.771C>T) n.2987C>T n.1896C>T c.1017C>T (n.1017C>T) c.697C>T (n.697C>T) n.1998C>T n.537C>T n.1868C>T n.2379C>T n.3383C>T c.1318C>T (n.1318C>T) n.2330C>T n.3443C>T n.2815C>T c.1143C>T (n.1143C>T) c.871C>T (n.871C>T) n.2464C>T c.682C>T (n.682C>T) n.2651C>T n.1885C>T n.2653C>T n.3764C>T n.1150C>T n.2031C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile)	dbSNP gnomAD v4
7	g.92221957G>C	CA368145875	KRIT1	c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.72C>G (n.72C>G) n.1954C>G c.1015C>G (n.1015C>G) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.771C>G (n.771C>G) n.2987C>G n.1896C>G c.1017C>G (n.1017C>G) c.697C>G (n.697C>G) n.1998C>G n.537C>G n.1868C>G n.2379C>G n.3383C>G c.1318C>G (n.1318C>G) n.2330C>G n.3443C>G n.2815C>G c.1143C>G (n.1143C>G) c.871C>G (n.871C>G) n.2464C>G c.682C>G (n.682C>G) n.2651C>G n.1885C>G n.2653C>G n.3764C>G n.1150C>G n.2031C>G c.794C>G (p.Thr265Arg) c.671C>G (p.Thr224Arg)	dbSNP
7	g.92221957G=	CA1725803310	KRIT1	c.1508C= (p.Thr503=) c.72C= (n.72C=) n.1954C= c.1015C= (n.1015C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.771C= (n.771C=) n.2987C= n.1896C= c.1017C= (n.1017C=) c.697C= (n.697C=) n.1998C= n.537C= n.1868C= n.2379C= n.3383C= c.1318C= (n.1318C=) n.2330C= n.3443C= n.2815C= c.1143C= (n.1143C=) c.871C= (n.871C=) n.2464C= c.682C= (n.682C=) n.2651C= n.1885C= n.2653C= n.3764C= n.1150C= n.2031C= c.794C= (p.Thr265=) c.671C= (p.Thr224=)
7	g.92221957G>T	CA368145879	KRIT1	c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.72C>A (n.72C>A) n.1954C>A c.1015C>A (n.1015C>A) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.771C>A (n.771C>A) n.2987C>A n.1896C>A c.1017C>A (n.1017C>A) c.697C>A (n.697C>A) n.1998C>A n.537C>A n.1868C>A n.2379C>A n.3383C>A c.1318C>A (n.1318C>A) n.2330C>A n.3443C>A n.2815C>A c.1143C>A (n.1143C>A) c.871C>A (n.871C>A) n.2464C>A c.682C>A (n.682C>A) n.2651C>A n.1885C>A n.2653C>A n.3764C>A n.1150C>A n.2031C>A c.794C>A (p.Thr265Lys) c.671C>A (p.Thr224Lys)
7	g.92221958T>A	CA368145884	KRIT1	c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.71A>T (n.71A>T) n.1953A>T c.1014A>T (n.1014A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.770A>T (n.770A>T) n.2986A>T n.1895A>T c.1016A>T (n.1016A>T) c.696A>T (n.696A>T) n.1997A>T n.536A>T n.1867A>T n.2378A>T n.3382A>T c.1317A>T (n.1317A>T) n.2329A>T n.3442A>T n.2814A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.870A>T (n.870A>T) n.2463A>T c.681A>T (n.681A>T) n.2650A>T n.1884A>T n.2652A>T n.3763A>T n.1149A>T n.2030A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser)
7	g.92221958T>C	CA368145888	KRIT1	c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.71A>G (n.71A>G) n.1953A>G c.1014A>G (n.1014A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.770A>G (n.770A>G) n.2986A>G n.1895A>G c.1016A>G (n.1016A>G) c.696A>G (n.696A>G) n.1997A>G n.536A>G n.1867A>G n.2378A>G n.3382A>G c.1317A>G (n.1317A>G) n.2329A>G n.3442A>G n.2814A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.870A>G (n.870A>G) n.2463A>G c.681A>G (n.681A>G) n.2650A>G n.1884A>G n.2652A>G n.3763A>G n.1149A>G n.2030A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala)
7	g.92221958T>G	CA368145893	KRIT1	c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.71A>C (n.71A>C) n.1953A>C c.1014A>C (n.1014A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.770A>C (n.770A>C) n.2986A>C n.1895A>C c.1016A>C (n.1016A>C) c.696A>C (n.696A>C) n.1997A>C n.536A>C n.1867A>C n.2378A>C n.3382A>C c.1317A>C (n.1317A>C) n.2329A>C n.3442A>C n.2814A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.870A>C (n.870A>C) n.2463A>C c.681A>C (n.681A>C) n.2650A>C n.1884A>C n.2652A>C n.3763A>C n.1149A>C n.2030A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro)

Number of alleles fetched