Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92221764C>G | CA1725803121 | KRIT1 | c.1563+138G>C (n.1563+138G>C) c.*127+138G>C (n.*127+138G>C) n.2009+138G>C c.*1070+138G>C (n.*1070+138G>C) c.1419+138G>C (n.1419+138G>C) c.*826+138G>C (n.*826+138G>C) n.3042+138G>C n.1951+138G>C c.*1072+138G>C (n.*1072+138G>C) c.*752+138G>C (n.*752+138G>C) n.2053+138G>C n.592+138G>C n.1923+138G>C n.2434+138G>C n.3438+138G>C c.*1373+138G>C (n.*1373+138G>C) n.2385+138G>C n.3498+138G>C n.2870+138G>C c.*1198+138G>C (n.*1198+138G>C) c.*926+138G>C (n.*926+138G>C) n.2519+138G>C c.*737+138G>C (n.*737+138G>C) n.2706+138G>C n.1940+138G>C n.2708+138G>C n.3819+138G>C n.1205+138G>C n.2086+138G>C c.849+138G>C (n.849+138G>C) c.726+138G>C (n.726+138G>C) | dbSNP |
7 | g.92221764C>T | CA2683700012 | KRIT1 | c.1563+138G>A (n.1563+138G>A) c.*127+138G>A (n.*127+138G>A) n.2009+138G>A c.*1070+138G>A (n.*1070+138G>A) c.1419+138G>A (n.1419+138G>A) c.*826+138G>A (n.*826+138G>A) n.3042+138G>A n.1951+138G>A c.*1072+138G>A (n.*1072+138G>A) c.*752+138G>A (n.*752+138G>A) n.2053+138G>A n.592+138G>A n.1923+138G>A n.2434+138G>A n.3438+138G>A c.*1373+138G>A (n.*1373+138G>A) n.2385+138G>A n.3498+138G>A n.2870+138G>A c.*1198+138G>A (n.*1198+138G>A) c.*926+138G>A (n.*926+138G>A) n.2519+138G>A c.*737+138G>A (n.*737+138G>A) n.2706+138G>A n.1940+138G>A n.2708+138G>A n.3819+138G>A n.1205+138G>A n.2086+138G>A c.849+138G>A (n.849+138G>A) c.726+138G>A (n.726+138G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221765T>C | CA2683700016 | KRIT1 | c.1563+137A>G (n.1563+137A>G) c.*127+137A>G (n.*127+137A>G) n.2009+137A>G c.*1070+137A>G (n.*1070+137A>G) c.1419+137A>G (n.1419+137A>G) c.*826+137A>G (n.*826+137A>G) n.3042+137A>G n.1951+137A>G c.*1072+137A>G (n.*1072+137A>G) c.*752+137A>G (n.*752+137A>G) n.2053+137A>G n.592+137A>G n.1923+137A>G n.2434+137A>G n.3438+137A>G c.*1373+137A>G (n.*1373+137A>G) n.2385+137A>G n.3498+137A>G n.2870+137A>G c.*1198+137A>G (n.*1198+137A>G) c.*926+137A>G (n.*926+137A>G) n.2519+137A>G c.*737+137A>G (n.*737+137A>G) n.2706+137A>G n.1940+137A>G n.2708+137A>G n.3819+137A>G n.1205+137A>G n.2086+137A>G c.849+137A>G (n.849+137A>G) c.726+137A>G (n.726+137A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221766G>A | CA2683700018 | KRIT1 | c.1563+136C>T (n.1563+136C>T) c.*127+136C>T (n.*127+136C>T) n.2009+136C>T c.*1070+136C>T (n.*1070+136C>T) c.1419+136C>T (n.1419+136C>T) c.*826+136C>T (n.*826+136C>T) n.3042+136C>T n.1951+136C>T c.*1072+136C>T (n.*1072+136C>T) c.*752+136C>T (n.*752+136C>T) n.2053+136C>T n.592+136C>T n.1923+136C>T n.2434+136C>T n.3438+136C>T c.*1373+136C>T (n.*1373+136C>T) n.2385+136C>T n.3498+136C>T n.2870+136C>T c.*1198+136C>T (n.*1198+136C>T) c.*926+136C>T (n.*926+136C>T) n.2519+136C>T c.*737+136C>T (n.*737+136C>T) n.2706+136C>T n.1940+136C>T n.2708+136C>T n.3819+136C>T n.1205+136C>T n.2086+136C>T c.849+136C>T (n.849+136C>T) c.726+136C>T (n.726+136C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221770C>A | CA2683700019 | KRIT1 | c.1563+132G>T (n.1563+132G>T) c.*127+132G>T (n.*127+132G>T) n.2009+132G>T c.*1070+132G>T (n.*1070+132G>T) c.1419+132G>T (n.1419+132G>T) c.*826+132G>T (n.*826+132G>T) n.3042+132G>T n.1951+132G>T c.*1072+132G>T (n.*1072+132G>T) c.*752+132G>T (n.*752+132G>T) n.2053+132G>T n.592+132G>T n.1923+132G>T n.2434+132G>T n.3438+132G>T c.*1373+132G>T (n.*1373+132G>T) n.2385+132G>T n.3498+132G>T n.2870+132G>T c.*1198+132G>T (n.*1198+132G>T) c.*926+132G>T (n.*926+132G>T) n.2519+132G>T c.*737+132G>T (n.*737+132G>T) n.2706+132G>T n.1940+132G>T n.2708+132G>T n.3819+132G>T n.1205+132G>T n.2086+132G>T c.849+132G>T (n.849+132G>T) c.726+132G>T (n.726+132G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221772C>G | CA2683700020 | KRIT1 | c.1563+130G>C (n.1563+130G>C) c.*127+130G>C (n.*127+130G>C) n.2009+130G>C c.*1070+130G>C (n.*1070+130G>C) c.1419+130G>C (n.1419+130G>C) c.*826+130G>C (n.*826+130G>C) n.3042+130G>C n.1951+130G>C c.*1072+130G>C (n.*1072+130G>C) c.*752+130G>C (n.*752+130G>C) n.2053+130G>C n.592+130G>C n.1923+130G>C n.2434+130G>C n.3438+130G>C c.*1373+130G>C (n.*1373+130G>C) n.2385+130G>C n.3498+130G>C n.2870+130G>C c.*1198+130G>C (n.*1198+130G>C) c.*926+130G>C (n.*926+130G>C) n.2519+130G>C c.*737+130G>C (n.*737+130G>C) n.2706+130G>C n.1940+130G>C n.2708+130G>C n.3819+130G>C n.1205+130G>C n.2086+130G>C c.849+130G>C (n.849+130G>C) c.726+130G>C (n.726+130G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221773C>A | CA2683700021 | KRIT1 | c.1563+129G>T (n.1563+129G>T) c.*127+129G>T (n.*127+129G>T) n.2009+129G>T c.*1070+129G>T (n.*1070+129G>T) c.1419+129G>T (n.1419+129G>T) c.*826+129G>T (n.*826+129G>T) n.3042+129G>T n.1951+129G>T c.*1072+129G>T (n.*1072+129G>T) c.*752+129G>T (n.*752+129G>T) n.2053+129G>T n.592+129G>T n.1923+129G>T n.2434+129G>T n.3438+129G>T c.*1373+129G>T (n.*1373+129G>T) n.2385+129G>T n.3498+129G>T n.2870+129G>T c.*1198+129G>T (n.*1198+129G>T) c.*926+129G>T (n.*926+129G>T) n.2519+129G>T c.*737+129G>T (n.*737+129G>T) n.2706+129G>T n.1940+129G>T n.2708+129G>T n.3819+129G>T n.1205+129G>T n.2086+129G>T c.849+129G>T (n.849+129G>T) c.726+129G>T (n.726+129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221773C= | CA1725803123 | KRIT1 | c.1563+129G= (n.1563+129G=) c.*127+129G= (n.*127+129G=) n.2009+129G= c.*1070+129G= (n.*1070+129G=) c.1419+129G= (n.1419+129G=) c.*826+129G= (n.*826+129G=) n.3042+129G= n.1951+129G= c.*1072+129G= (n.*1072+129G=) c.*752+129G= (n.*752+129G=) n.2053+129G= n.592+129G= n.1923+129G= n.2434+129G= n.3438+129G= c.*1373+129G= (n.*1373+129G=) n.2385+129G= n.3498+129G= n.2870+129G= c.*1198+129G= (n.*1198+129G=) c.*926+129G= (n.*926+129G=) n.2519+129G= c.*737+129G= (n.*737+129G=) n.2706+129G= n.1940+129G= n.2708+129G= n.3819+129G= n.1205+129G= n.2086+129G= c.849+129G= (n.849+129G=) c.726+129G= (n.726+129G=) | |
7 | g.92221773C>T | CA161898405 | KRIT1 | c.1563+129G>A (n.1563+129G>A) c.*127+129G>A (n.*127+129G>A) n.2009+129G>A c.*1070+129G>A (n.*1070+129G>A) c.1419+129G>A (n.1419+129G>A) c.*826+129G>A (n.*826+129G>A) n.3042+129G>A n.1951+129G>A c.*1072+129G>A (n.*1072+129G>A) c.*752+129G>A (n.*752+129G>A) n.2053+129G>A n.592+129G>A n.1923+129G>A n.2434+129G>A n.3438+129G>A c.*1373+129G>A (n.*1373+129G>A) n.2385+129G>A n.3498+129G>A n.2870+129G>A c.*1198+129G>A (n.*1198+129G>A) c.*926+129G>A (n.*926+129G>A) n.2519+129G>A c.*737+129G>A (n.*737+129G>A) n.2706+129G>A n.1940+129G>A n.2708+129G>A n.3819+129G>A n.1205+129G>A n.2086+129G>A c.849+129G>A (n.849+129G>A) c.726+129G>A (n.726+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221774G>A | CA161898414 | KRIT1 | c.1563+128C>T (n.1563+128C>T) c.*127+128C>T (n.*127+128C>T) n.2009+128C>T c.*1070+128C>T (n.*1070+128C>T) c.1419+128C>T (n.1419+128C>T) c.*826+128C>T (n.*826+128C>T) n.3042+128C>T n.1951+128C>T c.*1072+128C>T (n.*1072+128C>T) c.*752+128C>T (n.*752+128C>T) n.2053+128C>T n.592+128C>T n.1923+128C>T n.2434+128C>T n.3438+128C>T c.*1373+128C>T (n.*1373+128C>T) n.2385+128C>T n.3498+128C>T n.2870+128C>T c.*1198+128C>T (n.*1198+128C>T) c.*926+128C>T (n.*926+128C>T) n.2519+128C>T c.*737+128C>T (n.*737+128C>T) n.2706+128C>T n.1940+128C>T n.2708+128C>T n.3819+128C>T n.1205+128C>T n.2086+128C>T c.849+128C>T (n.849+128C>T) c.726+128C>T (n.726+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221774G>C | CA2683700024 | KRIT1 | c.1563+128C>G (n.1563+128C>G) c.*127+128C>G (n.*127+128C>G) n.2009+128C>G c.*1070+128C>G (n.*1070+128C>G) c.1419+128C>G (n.1419+128C>G) c.*826+128C>G (n.*826+128C>G) n.3042+128C>G n.1951+128C>G c.*1072+128C>G (n.*1072+128C>G) c.*752+128C>G (n.*752+128C>G) n.2053+128C>G n.592+128C>G n.1923+128C>G n.2434+128C>G n.3438+128C>G c.*1373+128C>G (n.*1373+128C>G) n.2385+128C>G n.3498+128C>G n.2870+128C>G c.*1198+128C>G (n.*1198+128C>G) c.*926+128C>G (n.*926+128C>G) n.2519+128C>G c.*737+128C>G (n.*737+128C>G) n.2706+128C>G n.1940+128C>G n.2708+128C>G n.3819+128C>G n.1205+128C>G n.2086+128C>G c.849+128C>G (n.849+128C>G) c.726+128C>G (n.726+128C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221774G= | CA1725803125 | KRIT1 | c.1563+128C= (n.1563+128C=) c.*127+128C= (n.*127+128C=) n.2009+128C= c.*1070+128C= (n.*1070+128C=) c.1419+128C= (n.1419+128C=) c.*826+128C= (n.*826+128C=) n.3042+128C= n.1951+128C= c.*1072+128C= (n.*1072+128C=) c.*752+128C= (n.*752+128C=) n.2053+128C= n.592+128C= n.1923+128C= n.2434+128C= n.3438+128C= c.*1373+128C= (n.*1373+128C=) n.2385+128C= n.3498+128C= n.2870+128C= c.*1198+128C= (n.*1198+128C=) c.*926+128C= (n.*926+128C=) n.2519+128C= c.*737+128C= (n.*737+128C=) n.2706+128C= n.1940+128C= n.2708+128C= n.3819+128C= n.1205+128C= n.2086+128C= c.849+128C= (n.849+128C=) c.726+128C= (n.726+128C=) | |
7 | g.92221774G>T | CA2683700025 | KRIT1 | c.1563+128C>A (n.1563+128C>A) c.*127+128C>A (n.*127+128C>A) n.2009+128C>A c.*1070+128C>A (n.*1070+128C>A) c.1419+128C>A (n.1419+128C>A) c.*826+128C>A (n.*826+128C>A) n.3042+128C>A n.1951+128C>A c.*1072+128C>A (n.*1072+128C>A) c.*752+128C>A (n.*752+128C>A) n.2053+128C>A n.592+128C>A n.1923+128C>A n.2434+128C>A n.3438+128C>A c.*1373+128C>A (n.*1373+128C>A) n.2385+128C>A n.3498+128C>A n.2870+128C>A c.*1198+128C>A (n.*1198+128C>A) c.*926+128C>A (n.*926+128C>A) n.2519+128C>A c.*737+128C>A (n.*737+128C>A) n.2706+128C>A n.1940+128C>A n.2708+128C>A n.3819+128C>A n.1205+128C>A n.2086+128C>A c.849+128C>A (n.849+128C>A) c.726+128C>A (n.726+128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221775_92221787del | CA2683700023 | KRIT1 | c.1563+116_1563+128del (n.1563+116_1563+128del) c.*127+116_*127+128del (n.*127+116_*127+128del) n.2009+116_2009+128del c.*1070+116_*1070+128del (n.*1070+116_*1070+128del) c.1419+116_1419+128del (n.1419+116_1419+128del) c.*826+116_*826+128del (n.*826+116_*826+128del) n.3042+116_3042+128del n.1951+116_1951+128del c.*1072+116_*1072+128del (n.*1072+116_*1072+128del) c.*752+116_*752+128del (n.*752+116_*752+128del) n.2053+116_2053+128del n.592+116_592+128del n.1923+116_1923+128del n.2434+116_2434+128del n.3438+116_3438+128del c.*1373+116_*1373+128del (n.*1373+116_*1373+128del) n.2385+116_2385+128del n.3498+116_3498+128del n.2870+116_2870+128del c.*1198+116_*1198+128del (n.*1198+116_*1198+128del) c.*926+116_*926+128del (n.*926+116_*926+128del) n.2519+116_2519+128del c.*737+116_*737+128del (n.*737+116_*737+128del) n.2706+116_2706+128del n.1940+116_1940+128del n.2708+116_2708+128del n.3819+116_3819+128del n.1205+116_1205+128del n.2086+116_2086+128del c.849+116_849+128del (n.849+116_849+128del) c.726+116_726+128del (n.726+116_726+128del) | gnomAD v4 |
7 | g.92221775C>T | CA2511304263 | KRIT1 | c.1563+127G>A (n.1563+127G>A) c.*127+127G>A (n.*127+127G>A) n.2009+127G>A c.*1070+127G>A (n.*1070+127G>A) c.1419+127G>A (n.1419+127G>A) c.*826+127G>A (n.*826+127G>A) n.3042+127G>A n.1951+127G>A c.*1072+127G>A (n.*1072+127G>A) c.*752+127G>A (n.*752+127G>A) n.2053+127G>A n.592+127G>A n.1923+127G>A n.2434+127G>A n.3438+127G>A c.*1373+127G>A (n.*1373+127G>A) n.2385+127G>A n.3498+127G>A n.2870+127G>A c.*1198+127G>A (n.*1198+127G>A) c.*926+127G>A (n.*926+127G>A) n.2519+127G>A c.*737+127G>A (n.*737+127G>A) n.2706+127G>A n.1940+127G>A n.2708+127G>A n.3819+127G>A n.1205+127G>A n.2086+127G>A c.849+127G>A (n.849+127G>A) c.726+127G>A (n.726+127G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221776C>A | CA2683700028 | KRIT1 | c.1563+126G>T (n.1563+126G>T) c.*127+126G>T (n.*127+126G>T) n.2009+126G>T c.*1070+126G>T (n.*1070+126G>T) c.1419+126G>T (n.1419+126G>T) c.*826+126G>T (n.*826+126G>T) n.3042+126G>T n.1951+126G>T c.*1072+126G>T (n.*1072+126G>T) c.*752+126G>T (n.*752+126G>T) n.2053+126G>T n.592+126G>T n.1923+126G>T n.2434+126G>T n.3438+126G>T c.*1373+126G>T (n.*1373+126G>T) n.2385+126G>T n.3498+126G>T n.2870+126G>T c.*1198+126G>T (n.*1198+126G>T) c.*926+126G>T (n.*926+126G>T) n.2519+126G>T c.*737+126G>T (n.*737+126G>T) n.2706+126G>T n.1940+126G>T n.2708+126G>T n.3819+126G>T n.1205+126G>T n.2086+126G>T c.849+126G>T (n.849+126G>T) c.726+126G>T (n.726+126G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221778A= | CA1725803127 | KRIT1 | c.1563+124T= (n.1563+124T=) c.*127+124T= (n.*127+124T=) n.2009+124T= c.*1070+124T= (n.*1070+124T=) c.1419+124T= (n.1419+124T=) c.*826+124T= (n.*826+124T=) n.3042+124T= n.1951+124T= c.*1072+124T= (n.*1072+124T=) c.*752+124T= (n.*752+124T=) n.2053+124T= n.592+124T= n.1923+124T= n.2434+124T= n.3438+124T= c.*1373+124T= (n.*1373+124T=) n.2385+124T= n.3498+124T= n.2870+124T= c.*1198+124T= (n.*1198+124T=) c.*926+124T= (n.*926+124T=) n.2519+124T= c.*737+124T= (n.*737+124T=) n.2706+124T= n.1940+124T= n.2708+124T= n.3819+124T= n.1205+124T= n.2086+124T= c.849+124T= (n.849+124T=) c.726+124T= (n.726+124T=) | |
7 | g.92221778A>G | CA161898421 | KRIT1 | c.1563+124T>C (n.1563+124T>C) c.*127+124T>C (n.*127+124T>C) n.2009+124T>C c.*1070+124T>C (n.*1070+124T>C) c.1419+124T>C (n.1419+124T>C) c.*826+124T>C (n.*826+124T>C) n.3042+124T>C n.1951+124T>C c.*1072+124T>C (n.*1072+124T>C) c.*752+124T>C (n.*752+124T>C) n.2053+124T>C n.592+124T>C n.1923+124T>C n.2434+124T>C n.3438+124T>C c.*1373+124T>C (n.*1373+124T>C) n.2385+124T>C n.3498+124T>C n.2870+124T>C c.*1198+124T>C (n.*1198+124T>C) c.*926+124T>C (n.*926+124T>C) n.2519+124T>C c.*737+124T>C (n.*737+124T>C) n.2706+124T>C n.1940+124T>C n.2708+124T>C n.3819+124T>C n.1205+124T>C n.2086+124T>C c.849+124T>C (n.849+124T>C) c.726+124T>C (n.726+124T>C) | dbSNP |
7 | g.92221778_92221779delinsAT | CA1725803129 | KRIT1 | c.1563+123_1563+124delinsAT (n.1563+123_1563+124delinsAT) c.*127+123_*127+124delinsAT (n.*127+123_*127+124delinsAT) n.2009+123_2009+124delinsAT c.*1070+123_*1070+124delinsAT (n.*1070+123_*1070+124delinsAT) c.1419+123_1419+124delinsAT (n.1419+123_1419+124delinsAT) c.*826+123_*826+124delinsAT (n.*826+123_*826+124delinsAT) n.3042+123_3042+124delinsAT n.1951+123_1951+124delinsAT c.*1072+123_*1072+124delinsAT (n.*1072+123_*1072+124delinsAT) c.*752+123_*752+124delinsAT (n.*752+123_*752+124delinsAT) n.2053+123_2053+124delinsAT n.592+123_592+124delinsAT n.1923+123_1923+124delinsAT n.2434+123_2434+124delinsAT n.3438+123_3438+124delinsAT c.*1373+123_*1373+124delinsAT (n.*1373+123_*1373+124delinsAT) n.2385+123_2385+124delinsAT n.3498+123_3498+124delinsAT n.2870+123_2870+124delinsAT c.*1198+123_*1198+124delinsAT (n.*1198+123_*1198+124delinsAT) c.*926+123_*926+124delinsAT (n.*926+123_*926+124delinsAT) n.2519+123_2519+124delinsAT c.*737+123_*737+124delinsAT (n.*737+123_*737+124delinsAT) n.2706+123_2706+124delinsAT n.1940+123_1940+124delinsAT n.2708+123_2708+124delinsAT n.3819+123_3819+124delinsAT n.1205+123_1205+124delinsAT n.2086+123_2086+124delinsAT c.849+123_849+124delinsAT (n.849+123_849+124delinsAT) c.726+123_726+124delinsAT (n.726+123_726+124delinsAT) | |
7 | g.92221780del | CA1725803130 | KRIT1 | c.1563+123del (n.1563+123del) c.*127+123del (n.*127+123del) n.2009+123del c.*1070+123del (n.*1070+123del) c.1419+123del (n.1419+123del) c.*826+123del (n.*826+123del) n.3042+123del n.1951+123del c.*1072+123del (n.*1072+123del) c.*752+123del (n.*752+123del) n.2053+123del n.592+123del n.1923+123del n.2434+123del n.3438+123del c.*1373+123del (n.*1373+123del) n.2385+123del n.3498+123del n.2870+123del c.*1198+123del (n.*1198+123del) c.*926+123del (n.*926+123del) n.2519+123del c.*737+123del (n.*737+123del) n.2706+123del n.1940+123del n.2708+123del n.3819+123del n.1205+123del n.2086+123del c.849+123del (n.849+123del) c.726+123del (n.726+123del) | dbSNP |
7 | g.92221782T>A | CA2683700030 | KRIT1 | c.1563+120A>T (n.1563+120A>T) c.*127+120A>T (n.*127+120A>T) n.2009+120A>T c.*1070+120A>T (n.*1070+120A>T) c.1419+120A>T (n.1419+120A>T) c.*826+120A>T (n.*826+120A>T) n.3042+120A>T n.1951+120A>T c.*1072+120A>T (n.*1072+120A>T) c.*752+120A>T (n.*752+120A>T) n.2053+120A>T n.592+120A>T n.1923+120A>T n.2434+120A>T n.3438+120A>T c.*1373+120A>T (n.*1373+120A>T) n.2385+120A>T n.3498+120A>T n.2870+120A>T c.*1198+120A>T (n.*1198+120A>T) c.*926+120A>T (n.*926+120A>T) n.2519+120A>T c.*737+120A>T (n.*737+120A>T) n.2706+120A>T n.1940+120A>T n.2708+120A>T n.3819+120A>T n.1205+120A>T n.2086+120A>T c.849+120A>T (n.849+120A>T) c.726+120A>T (n.726+120A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221782T>C | CA1725803133 | KRIT1 | c.1563+120A>G (n.1563+120A>G) c.*127+120A>G (n.*127+120A>G) n.2009+120A>G c.*1070+120A>G (n.*1070+120A>G) c.1419+120A>G (n.1419+120A>G) c.*826+120A>G (n.*826+120A>G) n.3042+120A>G n.1951+120A>G c.*1072+120A>G (n.*1072+120A>G) c.*752+120A>G (n.*752+120A>G) n.2053+120A>G n.592+120A>G n.1923+120A>G n.2434+120A>G n.3438+120A>G c.*1373+120A>G (n.*1373+120A>G) n.2385+120A>G n.3498+120A>G n.2870+120A>G c.*1198+120A>G (n.*1198+120A>G) c.*926+120A>G (n.*926+120A>G) n.2519+120A>G c.*737+120A>G (n.*737+120A>G) n.2706+120A>G n.1940+120A>G n.2708+120A>G n.3819+120A>G n.1205+120A>G n.2086+120A>G c.849+120A>G (n.849+120A>G) c.726+120A>G (n.726+120A>G) | dbSNP |
7 | g.92221782T= | CA1725803131 | KRIT1 | c.1563+120A= (n.1563+120A=) c.*127+120A= (n.*127+120A=) n.2009+120A= c.*1070+120A= (n.*1070+120A=) c.1419+120A= (n.1419+120A=) c.*826+120A= (n.*826+120A=) n.3042+120A= n.1951+120A= c.*1072+120A= (n.*1072+120A=) c.*752+120A= (n.*752+120A=) n.2053+120A= n.592+120A= n.1923+120A= n.2434+120A= n.3438+120A= c.*1373+120A= (n.*1373+120A=) n.2385+120A= n.3498+120A= n.2870+120A= c.*1198+120A= (n.*1198+120A=) c.*926+120A= (n.*926+120A=) n.2519+120A= c.*737+120A= (n.*737+120A=) n.2706+120A= n.1940+120A= n.2708+120A= n.3819+120A= n.1205+120A= n.2086+120A= c.849+120A= (n.849+120A=) c.726+120A= (n.726+120A=) | |
7 | g.92221783C>A | CA2683700033 | KRIT1 | c.1563+119G>T (n.1563+119G>T) c.*127+119G>T (n.*127+119G>T) n.2009+119G>T c.*1070+119G>T (n.*1070+119G>T) c.1419+119G>T (n.1419+119G>T) c.*826+119G>T (n.*826+119G>T) n.3042+119G>T n.1951+119G>T c.*1072+119G>T (n.*1072+119G>T) c.*752+119G>T (n.*752+119G>T) n.2053+119G>T n.592+119G>T n.1923+119G>T n.2434+119G>T n.3438+119G>T c.*1373+119G>T (n.*1373+119G>T) n.2385+119G>T n.3498+119G>T n.2870+119G>T c.*1198+119G>T (n.*1198+119G>T) c.*926+119G>T (n.*926+119G>T) n.2519+119G>T c.*737+119G>T (n.*737+119G>T) n.2706+119G>T n.1940+119G>T n.2708+119G>T n.3819+119G>T n.1205+119G>T n.2086+119G>T c.849+119G>T (n.849+119G>T) c.726+119G>T (n.726+119G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221783C= | CA1725803134 | KRIT1 | c.1563+119G= (n.1563+119G=) c.*127+119G= (n.*127+119G=) n.2009+119G= c.*1070+119G= (n.*1070+119G=) c.1419+119G= (n.1419+119G=) c.*826+119G= (n.*826+119G=) n.3042+119G= n.1951+119G= c.*1072+119G= (n.*1072+119G=) c.*752+119G= (n.*752+119G=) n.2053+119G= n.592+119G= n.1923+119G= n.2434+119G= n.3438+119G= c.*1373+119G= (n.*1373+119G=) n.2385+119G= n.3498+119G= n.2870+119G= c.*1198+119G= (n.*1198+119G=) c.*926+119G= (n.*926+119G=) n.2519+119G= c.*737+119G= (n.*737+119G=) n.2706+119G= n.1940+119G= n.2708+119G= n.3819+119G= n.1205+119G= n.2086+119G= c.849+119G= (n.849+119G=) c.726+119G= (n.726+119G=) | |
7 | g.92221783C>T | CA843822406 | KRIT1 | c.1563+119G>A (n.1563+119G>A) c.*127+119G>A (n.*127+119G>A) n.2009+119G>A c.*1070+119G>A (n.*1070+119G>A) c.1419+119G>A (n.1419+119G>A) c.*826+119G>A (n.*826+119G>A) n.3042+119G>A n.1951+119G>A c.*1072+119G>A (n.*1072+119G>A) c.*752+119G>A (n.*752+119G>A) n.2053+119G>A n.592+119G>A n.1923+119G>A n.2434+119G>A n.3438+119G>A c.*1373+119G>A (n.*1373+119G>A) n.2385+119G>A n.3498+119G>A n.2870+119G>A c.*1198+119G>A (n.*1198+119G>A) c.*926+119G>A (n.*926+119G>A) n.2519+119G>A c.*737+119G>A (n.*737+119G>A) n.2706+119G>A n.1940+119G>A n.2708+119G>A n.3819+119G>A n.1205+119G>A n.2086+119G>A c.849+119G>A (n.849+119G>A) c.726+119G>A (n.726+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221785C>A | CA2683700035 | KRIT1 | c.1563+117G>T (n.1563+117G>T) c.*127+117G>T (n.*127+117G>T) n.2009+117G>T c.*1070+117G>T (n.*1070+117G>T) c.1419+117G>T (n.1419+117G>T) c.*826+117G>T (n.*826+117G>T) n.3042+117G>T n.1951+117G>T c.*1072+117G>T (n.*1072+117G>T) c.*752+117G>T (n.*752+117G>T) n.2053+117G>T n.592+117G>T n.1923+117G>T n.2434+117G>T n.3438+117G>T c.*1373+117G>T (n.*1373+117G>T) n.2385+117G>T n.3498+117G>T n.2870+117G>T c.*1198+117G>T (n.*1198+117G>T) c.*926+117G>T (n.*926+117G>T) n.2519+117G>T c.*737+117G>T (n.*737+117G>T) n.2706+117G>T n.1940+117G>T n.2708+117G>T n.3819+117G>T n.1205+117G>T n.2086+117G>T c.849+117G>T (n.849+117G>T) c.726+117G>T (n.726+117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221785C>G | CA2683700036 | KRIT1 | c.1563+117G>C (n.1563+117G>C) c.*127+117G>C (n.*127+117G>C) n.2009+117G>C c.*1070+117G>C (n.*1070+117G>C) c.1419+117G>C (n.1419+117G>C) c.*826+117G>C (n.*826+117G>C) n.3042+117G>C n.1951+117G>C c.*1072+117G>C (n.*1072+117G>C) c.*752+117G>C (n.*752+117G>C) n.2053+117G>C n.592+117G>C n.1923+117G>C n.2434+117G>C n.3438+117G>C c.*1373+117G>C (n.*1373+117G>C) n.2385+117G>C n.3498+117G>C n.2870+117G>C c.*1198+117G>C (n.*1198+117G>C) c.*926+117G>C (n.*926+117G>C) n.2519+117G>C c.*737+117G>C (n.*737+117G>C) n.2706+117G>C n.1940+117G>C n.2708+117G>C n.3819+117G>C n.1205+117G>C n.2086+117G>C c.849+117G>C (n.849+117G>C) c.726+117G>C (n.726+117G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221785C>T | CA2683700037 | KRIT1 | c.1563+117G>A (n.1563+117G>A) c.*127+117G>A (n.*127+117G>A) n.2009+117G>A c.*1070+117G>A (n.*1070+117G>A) c.1419+117G>A (n.1419+117G>A) c.*826+117G>A (n.*826+117G>A) n.3042+117G>A n.1951+117G>A c.*1072+117G>A (n.*1072+117G>A) c.*752+117G>A (n.*752+117G>A) n.2053+117G>A n.592+117G>A n.1923+117G>A n.2434+117G>A n.3438+117G>A c.*1373+117G>A (n.*1373+117G>A) n.2385+117G>A n.3498+117G>A n.2870+117G>A c.*1198+117G>A (n.*1198+117G>A) c.*926+117G>A (n.*926+117G>A) n.2519+117G>A c.*737+117G>A (n.*737+117G>A) n.2706+117G>A n.1940+117G>A n.2708+117G>A n.3819+117G>A n.1205+117G>A n.2086+117G>A c.849+117G>A (n.849+117G>A) c.726+117G>A (n.726+117G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221787G>A | CA1104450102 | KRIT1 | c.1563+115C>T (n.1563+115C>T) c.*127+115C>T (n.*127+115C>T) n.2009+115C>T c.*1070+115C>T (n.*1070+115C>T) c.1419+115C>T (n.1419+115C>T) c.*826+115C>T (n.*826+115C>T) n.3042+115C>T n.1951+115C>T c.*1072+115C>T (n.*1072+115C>T) c.*752+115C>T (n.*752+115C>T) n.2053+115C>T n.592+115C>T n.1923+115C>T n.2434+115C>T n.3438+115C>T c.*1373+115C>T (n.*1373+115C>T) n.2385+115C>T n.3498+115C>T n.2870+115C>T c.*1198+115C>T (n.*1198+115C>T) c.*926+115C>T (n.*926+115C>T) n.2519+115C>T c.*737+115C>T (n.*737+115C>T) n.2706+115C>T n.1940+115C>T n.2708+115C>T n.3819+115C>T n.1205+115C>T n.2086+115C>T c.849+115C>T (n.849+115C>T) c.726+115C>T (n.726+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221787G= | CA1725803136 | KRIT1 | c.1563+115C= (n.1563+115C=) c.*127+115C= (n.*127+115C=) n.2009+115C= c.*1070+115C= (n.*1070+115C=) c.1419+115C= (n.1419+115C=) c.*826+115C= (n.*826+115C=) n.3042+115C= n.1951+115C= c.*1072+115C= (n.*1072+115C=) c.*752+115C= (n.*752+115C=) n.2053+115C= n.592+115C= n.1923+115C= n.2434+115C= n.3438+115C= c.*1373+115C= (n.*1373+115C=) n.2385+115C= n.3498+115C= n.2870+115C= c.*1198+115C= (n.*1198+115C=) c.*926+115C= (n.*926+115C=) n.2519+115C= c.*737+115C= (n.*737+115C=) n.2706+115C= n.1940+115C= n.2708+115C= n.3819+115C= n.1205+115C= n.2086+115C= c.849+115C= (n.849+115C=) c.726+115C= (n.726+115C=) | |
7 | g.92221788G>T | CA2683700039 | KRIT1 | c.1563+114C>A (n.1563+114C>A) c.*127+114C>A (n.*127+114C>A) n.2009+114C>A c.*1070+114C>A (n.*1070+114C>A) c.1419+114C>A (n.1419+114C>A) c.*826+114C>A (n.*826+114C>A) n.3042+114C>A n.1951+114C>A c.*1072+114C>A (n.*1072+114C>A) c.*752+114C>A (n.*752+114C>A) n.2053+114C>A n.592+114C>A n.1923+114C>A n.2434+114C>A n.3438+114C>A c.*1373+114C>A (n.*1373+114C>A) n.2385+114C>A n.3498+114C>A n.2870+114C>A c.*1198+114C>A (n.*1198+114C>A) c.*926+114C>A (n.*926+114C>A) n.2519+114C>A c.*737+114C>A (n.*737+114C>A) n.2706+114C>A n.1940+114C>A n.2708+114C>A n.3819+114C>A n.1205+114C>A n.2086+114C>A c.849+114C>A (n.849+114C>A) c.726+114C>A (n.726+114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221789G>A | CA2683700040 | KRIT1 | c.1563+113C>T (n.1563+113C>T) c.*127+113C>T (n.*127+113C>T) n.2009+113C>T c.*1070+113C>T (n.*1070+113C>T) c.1419+113C>T (n.1419+113C>T) c.*826+113C>T (n.*826+113C>T) n.3042+113C>T n.1951+113C>T c.*1072+113C>T (n.*1072+113C>T) c.*752+113C>T (n.*752+113C>T) n.2053+113C>T n.592+113C>T n.1923+113C>T n.2434+113C>T n.3438+113C>T c.*1373+113C>T (n.*1373+113C>T) n.2385+113C>T n.3498+113C>T n.2870+113C>T c.*1198+113C>T (n.*1198+113C>T) c.*926+113C>T (n.*926+113C>T) n.2519+113C>T c.*737+113C>T (n.*737+113C>T) n.2706+113C>T n.1940+113C>T n.2708+113C>T n.3819+113C>T n.1205+113C>T n.2086+113C>T c.849+113C>T (n.849+113C>T) c.726+113C>T (n.726+113C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221789G>C | CA2683700041 | KRIT1 | c.1563+113C>G (n.1563+113C>G) c.*127+113C>G (n.*127+113C>G) n.2009+113C>G c.*1070+113C>G (n.*1070+113C>G) c.1419+113C>G (n.1419+113C>G) c.*826+113C>G (n.*826+113C>G) n.3042+113C>G n.1951+113C>G c.*1072+113C>G (n.*1072+113C>G) c.*752+113C>G (n.*752+113C>G) n.2053+113C>G n.592+113C>G n.1923+113C>G n.2434+113C>G n.3438+113C>G c.*1373+113C>G (n.*1373+113C>G) n.2385+113C>G n.3498+113C>G n.2870+113C>G c.*1198+113C>G (n.*1198+113C>G) c.*926+113C>G (n.*926+113C>G) n.2519+113C>G c.*737+113C>G (n.*737+113C>G) n.2706+113C>G n.1940+113C>G n.2708+113C>G n.3819+113C>G n.1205+113C>G n.2086+113C>G c.849+113C>G (n.849+113C>G) c.726+113C>G (n.726+113C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221789G>T | CA2683700043 | KRIT1 | c.1563+113C>A (n.1563+113C>A) c.*127+113C>A (n.*127+113C>A) n.2009+113C>A c.*1070+113C>A (n.*1070+113C>A) c.1419+113C>A (n.1419+113C>A) c.*826+113C>A (n.*826+113C>A) n.3042+113C>A n.1951+113C>A c.*1072+113C>A (n.*1072+113C>A) c.*752+113C>A (n.*752+113C>A) n.2053+113C>A n.592+113C>A n.1923+113C>A n.2434+113C>A n.3438+113C>A c.*1373+113C>A (n.*1373+113C>A) n.2385+113C>A n.3498+113C>A n.2870+113C>A c.*1198+113C>A (n.*1198+113C>A) c.*926+113C>A (n.*926+113C>A) n.2519+113C>A c.*737+113C>A (n.*737+113C>A) n.2706+113C>A n.1940+113C>A n.2708+113C>A n.3819+113C>A n.1205+113C>A n.2086+113C>A c.849+113C>A (n.849+113C>A) c.726+113C>A (n.726+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221791T>A | CA2683700044 | KRIT1 | c.1563+111A>T (n.1563+111A>T) c.*127+111A>T (n.*127+111A>T) n.2009+111A>T c.*1070+111A>T (n.*1070+111A>T) c.1419+111A>T (n.1419+111A>T) c.*826+111A>T (n.*826+111A>T) n.3042+111A>T n.1951+111A>T c.*1072+111A>T (n.*1072+111A>T) c.*752+111A>T (n.*752+111A>T) n.2053+111A>T n.592+111A>T n.1923+111A>T n.2434+111A>T n.3438+111A>T c.*1373+111A>T (n.*1373+111A>T) n.2385+111A>T n.3498+111A>T n.2870+111A>T c.*1198+111A>T (n.*1198+111A>T) c.*926+111A>T (n.*926+111A>T) n.2519+111A>T c.*737+111A>T (n.*737+111A>T) n.2706+111A>T n.1940+111A>T n.2708+111A>T n.3819+111A>T n.1205+111A>T n.2086+111A>T c.849+111A>T (n.849+111A>T) c.726+111A>T (n.726+111A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221791T>C | CA576285267 | KRIT1 | c.1563+111A>G (n.1563+111A>G) c.*127+111A>G (n.*127+111A>G) n.2009+111A>G c.*1070+111A>G (n.*1070+111A>G) c.1419+111A>G (n.1419+111A>G) c.*826+111A>G (n.*826+111A>G) n.3042+111A>G n.1951+111A>G c.*1072+111A>G (n.*1072+111A>G) c.*752+111A>G (n.*752+111A>G) n.2053+111A>G n.592+111A>G n.1923+111A>G n.2434+111A>G n.3438+111A>G c.*1373+111A>G (n.*1373+111A>G) n.2385+111A>G n.3498+111A>G n.2870+111A>G c.*1198+111A>G (n.*1198+111A>G) c.*926+111A>G (n.*926+111A>G) n.2519+111A>G c.*737+111A>G (n.*737+111A>G) n.2706+111A>G n.1940+111A>G n.2708+111A>G n.3819+111A>G n.1205+111A>G n.2086+111A>G c.849+111A>G (n.849+111A>G) c.726+111A>G (n.726+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221791T>G | CA2683700049 | KRIT1 | c.1563+111A>C (n.1563+111A>C) c.*127+111A>C (n.*127+111A>C) n.2009+111A>C c.*1070+111A>C (n.*1070+111A>C) c.1419+111A>C (n.1419+111A>C) c.*826+111A>C (n.*826+111A>C) n.3042+111A>C n.1951+111A>C c.*1072+111A>C (n.*1072+111A>C) c.*752+111A>C (n.*752+111A>C) n.2053+111A>C n.592+111A>C n.1923+111A>C n.2434+111A>C n.3438+111A>C c.*1373+111A>C (n.*1373+111A>C) n.2385+111A>C n.3498+111A>C n.2870+111A>C c.*1198+111A>C (n.*1198+111A>C) c.*926+111A>C (n.*926+111A>C) n.2519+111A>C c.*737+111A>C (n.*737+111A>C) n.2706+111A>C n.1940+111A>C n.2708+111A>C n.3819+111A>C n.1205+111A>C n.2086+111A>C c.849+111A>C (n.849+111A>C) c.726+111A>C (n.726+111A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221791T= | CA1725803137 | KRIT1 | c.1563+111A= (n.1563+111A=) c.*127+111A= (n.*127+111A=) n.2009+111A= c.*1070+111A= (n.*1070+111A=) c.1419+111A= (n.1419+111A=) c.*826+111A= (n.*826+111A=) n.3042+111A= n.1951+111A= c.*1072+111A= (n.*1072+111A=) c.*752+111A= (n.*752+111A=) n.2053+111A= n.592+111A= n.1923+111A= n.2434+111A= n.3438+111A= c.*1373+111A= (n.*1373+111A=) n.2385+111A= n.3498+111A= n.2870+111A= c.*1198+111A= (n.*1198+111A=) c.*926+111A= (n.*926+111A=) n.2519+111A= c.*737+111A= (n.*737+111A=) n.2706+111A= n.1940+111A= n.2708+111A= n.3819+111A= n.1205+111A= n.2086+111A= c.849+111A= (n.849+111A=) c.726+111A= (n.726+111A=) | |
7 | g.92221792G>A | CA1104450109 | KRIT1 | c.1563+110C>T (n.1563+110C>T) c.*127+110C>T (n.*127+110C>T) n.2009+110C>T c.*1070+110C>T (n.*1070+110C>T) c.1419+110C>T (n.1419+110C>T) c.*826+110C>T (n.*826+110C>T) n.3042+110C>T n.1951+110C>T c.*1072+110C>T (n.*1072+110C>T) c.*752+110C>T (n.*752+110C>T) n.2053+110C>T n.592+110C>T n.1923+110C>T n.2434+110C>T n.3438+110C>T c.*1373+110C>T (n.*1373+110C>T) n.2385+110C>T n.3498+110C>T n.2870+110C>T c.*1198+110C>T (n.*1198+110C>T) c.*926+110C>T (n.*926+110C>T) n.2519+110C>T c.*737+110C>T (n.*737+110C>T) n.2706+110C>T n.1940+110C>T n.2708+110C>T n.3819+110C>T n.1205+110C>T n.2086+110C>T c.849+110C>T (n.849+110C>T) c.726+110C>T (n.726+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221792G= | CA1725803139 | KRIT1 | c.1563+110C= (n.1563+110C=) c.*127+110C= (n.*127+110C=) n.2009+110C= c.*1070+110C= (n.*1070+110C=) c.1419+110C= (n.1419+110C=) c.*826+110C= (n.*826+110C=) n.3042+110C= n.1951+110C= c.*1072+110C= (n.*1072+110C=) c.*752+110C= (n.*752+110C=) n.2053+110C= n.592+110C= n.1923+110C= n.2434+110C= n.3438+110C= c.*1373+110C= (n.*1373+110C=) n.2385+110C= n.3498+110C= n.2870+110C= c.*1198+110C= (n.*1198+110C=) c.*926+110C= (n.*926+110C=) n.2519+110C= c.*737+110C= (n.*737+110C=) n.2706+110C= n.1940+110C= n.2708+110C= n.3819+110C= n.1205+110C= n.2086+110C= c.849+110C= (n.849+110C=) c.726+110C= (n.726+110C=) | |
7 | g.92221792G>T | CA2683700051 | KRIT1 | c.1563+110C>A (n.1563+110C>A) c.*127+110C>A (n.*127+110C>A) n.2009+110C>A c.*1070+110C>A (n.*1070+110C>A) c.1419+110C>A (n.1419+110C>A) c.*826+110C>A (n.*826+110C>A) n.3042+110C>A n.1951+110C>A c.*1072+110C>A (n.*1072+110C>A) c.*752+110C>A (n.*752+110C>A) n.2053+110C>A n.592+110C>A n.1923+110C>A n.2434+110C>A n.3438+110C>A c.*1373+110C>A (n.*1373+110C>A) n.2385+110C>A n.3498+110C>A n.2870+110C>A c.*1198+110C>A (n.*1198+110C>A) c.*926+110C>A (n.*926+110C>A) n.2519+110C>A c.*737+110C>A (n.*737+110C>A) n.2706+110C>A n.1940+110C>A n.2708+110C>A n.3819+110C>A n.1205+110C>A n.2086+110C>A c.849+110C>A (n.849+110C>A) c.726+110C>A (n.726+110C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221793T>C | CA2683700052 | KRIT1 | c.1563+109A>G (n.1563+109A>G) c.*127+109A>G (n.*127+109A>G) n.2009+109A>G c.*1070+109A>G (n.*1070+109A>G) c.1419+109A>G (n.1419+109A>G) c.*826+109A>G (n.*826+109A>G) n.3042+109A>G n.1951+109A>G c.*1072+109A>G (n.*1072+109A>G) c.*752+109A>G (n.*752+109A>G) n.2053+109A>G n.592+109A>G n.1923+109A>G n.2434+109A>G n.3438+109A>G c.*1373+109A>G (n.*1373+109A>G) n.2385+109A>G n.3498+109A>G n.2870+109A>G c.*1198+109A>G (n.*1198+109A>G) c.*926+109A>G (n.*926+109A>G) n.2519+109A>G c.*737+109A>G (n.*737+109A>G) n.2706+109A>G n.1940+109A>G n.2708+109A>G n.3819+109A>G n.1205+109A>G n.2086+109A>G c.849+109A>G (n.849+109A>G) c.726+109A>G (n.726+109A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221795A>G | CA2683700053 | KRIT1 | c.1563+107T>C (n.1563+107T>C) c.*127+107T>C (n.*127+107T>C) n.2009+107T>C c.*1070+107T>C (n.*1070+107T>C) c.1419+107T>C (n.1419+107T>C) c.*826+107T>C (n.*826+107T>C) n.3042+107T>C n.1951+107T>C c.*1072+107T>C (n.*1072+107T>C) c.*752+107T>C (n.*752+107T>C) n.2053+107T>C n.592+107T>C n.1923+107T>C n.2434+107T>C n.3438+107T>C c.*1373+107T>C (n.*1373+107T>C) n.2385+107T>C n.3498+107T>C n.2870+107T>C c.*1198+107T>C (n.*1198+107T>C) c.*926+107T>C (n.*926+107T>C) n.2519+107T>C c.*737+107T>C (n.*737+107T>C) n.2706+107T>C n.1940+107T>C n.2708+107T>C n.3819+107T>C n.1205+107T>C n.2086+107T>C c.849+107T>C (n.849+107T>C) c.726+107T>C (n.726+107T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221800C>A | CA2683700055 | KRIT1 | c.1563+102G>T (n.1563+102G>T) c.*127+102G>T (n.*127+102G>T) n.2009+102G>T c.*1070+102G>T (n.*1070+102G>T) c.1419+102G>T (n.1419+102G>T) c.*826+102G>T (n.*826+102G>T) n.3042+102G>T n.1951+102G>T c.*1072+102G>T (n.*1072+102G>T) c.*752+102G>T (n.*752+102G>T) n.2053+102G>T n.592+102G>T n.1923+102G>T n.2434+102G>T n.3438+102G>T c.*1373+102G>T (n.*1373+102G>T) n.2385+102G>T n.3498+102G>T n.2870+102G>T c.*1198+102G>T (n.*1198+102G>T) c.*926+102G>T (n.*926+102G>T) n.2519+102G>T c.*737+102G>T (n.*737+102G>T) n.2706+102G>T n.1940+102G>T n.2708+102G>T n.3819+102G>T n.1205+102G>T n.2086+102G>T c.849+102G>T (n.849+102G>T) c.726+102G>T (n.726+102G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221800C= | CA1725803140 | KRIT1 | c.1563+102G= (n.1563+102G=) c.*127+102G= (n.*127+102G=) n.2009+102G= c.*1070+102G= (n.*1070+102G=) c.1419+102G= (n.1419+102G=) c.*826+102G= (n.*826+102G=) n.3042+102G= n.1951+102G= c.*1072+102G= (n.*1072+102G=) c.*752+102G= (n.*752+102G=) n.2053+102G= n.592+102G= n.1923+102G= n.2434+102G= n.3438+102G= c.*1373+102G= (n.*1373+102G=) n.2385+102G= n.3498+102G= n.2870+102G= c.*1198+102G= (n.*1198+102G=) c.*926+102G= (n.*926+102G=) n.2519+102G= c.*737+102G= (n.*737+102G=) n.2706+102G= n.1940+102G= n.2708+102G= n.3819+102G= n.1205+102G= n.2086+102G= c.849+102G= (n.849+102G=) c.726+102G= (n.726+102G=) | |
7 | g.92221800C>G | CA2683700056 | KRIT1 | c.1563+102G>C (n.1563+102G>C) c.*127+102G>C (n.*127+102G>C) n.2009+102G>C c.*1070+102G>C (n.*1070+102G>C) c.1419+102G>C (n.1419+102G>C) c.*826+102G>C (n.*826+102G>C) n.3042+102G>C n.1951+102G>C c.*1072+102G>C (n.*1072+102G>C) c.*752+102G>C (n.*752+102G>C) n.2053+102G>C n.592+102G>C n.1923+102G>C n.2434+102G>C n.3438+102G>C c.*1373+102G>C (n.*1373+102G>C) n.2385+102G>C n.3498+102G>C n.2870+102G>C c.*1198+102G>C (n.*1198+102G>C) c.*926+102G>C (n.*926+102G>C) n.2519+102G>C c.*737+102G>C (n.*737+102G>C) n.2706+102G>C n.1940+102G>C n.2708+102G>C n.3819+102G>C n.1205+102G>C n.2086+102G>C c.849+102G>C (n.849+102G>C) c.726+102G>C (n.726+102G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221800C>T | CA161898448 | KRIT1 | c.1563+102G>A (n.1563+102G>A) c.*127+102G>A (n.*127+102G>A) n.2009+102G>A c.*1070+102G>A (n.*1070+102G>A) c.1419+102G>A (n.1419+102G>A) c.*826+102G>A (n.*826+102G>A) n.3042+102G>A n.1951+102G>A c.*1072+102G>A (n.*1072+102G>A) c.*752+102G>A (n.*752+102G>A) n.2053+102G>A n.592+102G>A n.1923+102G>A n.2434+102G>A n.3438+102G>A c.*1373+102G>A (n.*1373+102G>A) n.2385+102G>A n.3498+102G>A n.2870+102G>A c.*1198+102G>A (n.*1198+102G>A) c.*926+102G>A (n.*926+102G>A) n.2519+102G>A c.*737+102G>A (n.*737+102G>A) n.2706+102G>A n.1940+102G>A n.2708+102G>A n.3819+102G>A n.1205+102G>A n.2086+102G>A c.849+102G>A (n.849+102G>A) c.726+102G>A (n.726+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221801G>A | CA1104450115 | KRIT1 | c.1563+101C>T (n.1563+101C>T) c.*127+101C>T (n.*127+101C>T) n.2009+101C>T c.*1070+101C>T (n.*1070+101C>T) c.1419+101C>T (n.1419+101C>T) c.*826+101C>T (n.*826+101C>T) n.3042+101C>T n.1951+101C>T c.*1072+101C>T (n.*1072+101C>T) c.*752+101C>T (n.*752+101C>T) n.2053+101C>T n.592+101C>T n.1923+101C>T n.2434+101C>T n.3438+101C>T c.*1373+101C>T (n.*1373+101C>T) n.2385+101C>T n.3498+101C>T n.2870+101C>T c.*1198+101C>T (n.*1198+101C>T) c.*926+101C>T (n.*926+101C>T) n.2519+101C>T c.*737+101C>T (n.*737+101C>T) n.2706+101C>T n.1940+101C>T n.2708+101C>T n.3819+101C>T n.1205+101C>T n.2086+101C>T c.849+101C>T (n.849+101C>T) c.726+101C>T (n.726+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221801G>C | CA2683700062 | KRIT1 | c.1563+101C>G (n.1563+101C>G) c.*127+101C>G (n.*127+101C>G) n.2009+101C>G c.*1070+101C>G (n.*1070+101C>G) c.1419+101C>G (n.1419+101C>G) c.*826+101C>G (n.*826+101C>G) n.3042+101C>G n.1951+101C>G c.*1072+101C>G (n.*1072+101C>G) c.*752+101C>G (n.*752+101C>G) n.2053+101C>G n.592+101C>G n.1923+101C>G n.2434+101C>G n.3438+101C>G c.*1373+101C>G (n.*1373+101C>G) n.2385+101C>G n.3498+101C>G n.2870+101C>G c.*1198+101C>G (n.*1198+101C>G) c.*926+101C>G (n.*926+101C>G) n.2519+101C>G c.*737+101C>G (n.*737+101C>G) n.2706+101C>G n.1940+101C>G n.2708+101C>G n.3819+101C>G n.1205+101C>G n.2086+101C>G c.849+101C>G (n.849+101C>G) c.726+101C>G (n.726+101C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221801G= | CA1725803142 | KRIT1 | c.1563+101C= (n.1563+101C=) c.*127+101C= (n.*127+101C=) n.2009+101C= c.*1070+101C= (n.*1070+101C=) c.1419+101C= (n.1419+101C=) c.*826+101C= (n.*826+101C=) n.3042+101C= n.1951+101C= c.*1072+101C= (n.*1072+101C=) c.*752+101C= (n.*752+101C=) n.2053+101C= n.592+101C= n.1923+101C= n.2434+101C= n.3438+101C= c.*1373+101C= (n.*1373+101C=) n.2385+101C= n.3498+101C= n.2870+101C= c.*1198+101C= (n.*1198+101C=) c.*926+101C= (n.*926+101C=) n.2519+101C= c.*737+101C= (n.*737+101C=) n.2706+101C= n.1940+101C= n.2708+101C= n.3819+101C= n.1205+101C= n.2086+101C= c.849+101C= (n.849+101C=) c.726+101C= (n.726+101C=) | |
7 | g.92221801G>T | CA2683700063 | KRIT1 | c.1563+101C>A (n.1563+101C>A) c.*127+101C>A (n.*127+101C>A) n.2009+101C>A c.*1070+101C>A (n.*1070+101C>A) c.1419+101C>A (n.1419+101C>A) c.*826+101C>A (n.*826+101C>A) n.3042+101C>A n.1951+101C>A c.*1072+101C>A (n.*1072+101C>A) c.*752+101C>A (n.*752+101C>A) n.2053+101C>A n.592+101C>A n.1923+101C>A n.2434+101C>A n.3438+101C>A c.*1373+101C>A (n.*1373+101C>A) n.2385+101C>A n.3498+101C>A n.2870+101C>A c.*1198+101C>A (n.*1198+101C>A) c.*926+101C>A (n.*926+101C>A) n.2519+101C>A c.*737+101C>A (n.*737+101C>A) n.2706+101C>A n.1940+101C>A n.2708+101C>A n.3819+101C>A n.1205+101C>A n.2086+101C>A c.849+101C>A (n.849+101C>A) c.726+101C>A (n.726+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221802A= | CA1725803143 | KRIT1 | c.1563+100T= (n.1563+100T=) c.*127+100T= (n.*127+100T=) n.2009+100T= c.*1070+100T= (n.*1070+100T=) c.1419+100T= (n.1419+100T=) c.*826+100T= (n.*826+100T=) n.3042+100T= n.1951+100T= c.*1072+100T= (n.*1072+100T=) c.*752+100T= (n.*752+100T=) n.2053+100T= n.592+100T= n.1923+100T= n.2434+100T= n.3438+100T= c.*1373+100T= (n.*1373+100T=) n.2385+100T= n.3498+100T= n.2870+100T= c.*1198+100T= (n.*1198+100T=) c.*926+100T= (n.*926+100T=) n.2519+100T= c.*737+100T= (n.*737+100T=) n.2706+100T= n.1940+100T= n.2708+100T= n.3819+100T= n.1205+100T= n.2086+100T= c.849+100T= (n.849+100T=) c.726+100T= (n.726+100T=) | |
7 | g.92221802A>C | CA2683700066 | KRIT1 | c.1563+100T>G (n.1563+100T>G) c.*127+100T>G (n.*127+100T>G) n.2009+100T>G c.*1070+100T>G (n.*1070+100T>G) c.1419+100T>G (n.1419+100T>G) c.*826+100T>G (n.*826+100T>G) n.3042+100T>G n.1951+100T>G c.*1072+100T>G (n.*1072+100T>G) c.*752+100T>G (n.*752+100T>G) n.2053+100T>G n.592+100T>G n.1923+100T>G n.2434+100T>G n.3438+100T>G c.*1373+100T>G (n.*1373+100T>G) n.2385+100T>G n.3498+100T>G n.2870+100T>G c.*1198+100T>G (n.*1198+100T>G) c.*926+100T>G (n.*926+100T>G) n.2519+100T>G c.*737+100T>G (n.*737+100T>G) n.2706+100T>G n.1940+100T>G n.2708+100T>G n.3819+100T>G n.1205+100T>G n.2086+100T>G c.849+100T>G (n.849+100T>G) c.726+100T>G (n.726+100T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221802A>G | CA1725803144 | KRIT1 | c.1563+100T>C (n.1563+100T>C) c.*127+100T>C (n.*127+100T>C) n.2009+100T>C c.*1070+100T>C (n.*1070+100T>C) c.1419+100T>C (n.1419+100T>C) c.*826+100T>C (n.*826+100T>C) n.3042+100T>C n.1951+100T>C c.*1072+100T>C (n.*1072+100T>C) c.*752+100T>C (n.*752+100T>C) n.2053+100T>C n.592+100T>C n.1923+100T>C n.2434+100T>C n.3438+100T>C c.*1373+100T>C (n.*1373+100T>C) n.2385+100T>C n.3498+100T>C n.2870+100T>C c.*1198+100T>C (n.*1198+100T>C) c.*926+100T>C (n.*926+100T>C) n.2519+100T>C c.*737+100T>C (n.*737+100T>C) n.2706+100T>C n.1940+100T>C n.2708+100T>C n.3819+100T>C n.1205+100T>C n.2086+100T>C c.849+100T>C (n.849+100T>C) c.726+100T>C (n.726+100T>C) | dbSNP |
7 | g.92221803T>C | CA2683700068 | KRIT1 | c.1563+99A>G (n.1563+99A>G) c.*127+99A>G (n.*127+99A>G) n.2009+99A>G c.*1070+99A>G (n.*1070+99A>G) c.1419+99A>G (n.1419+99A>G) c.*826+99A>G (n.*826+99A>G) n.3042+99A>G n.1951+99A>G c.*1072+99A>G (n.*1072+99A>G) c.*752+99A>G (n.*752+99A>G) n.2053+99A>G n.592+99A>G n.1923+99A>G n.2434+99A>G n.3438+99A>G c.*1373+99A>G (n.*1373+99A>G) n.2385+99A>G n.3498+99A>G n.2870+99A>G c.*1198+99A>G (n.*1198+99A>G) c.*926+99A>G (n.*926+99A>G) n.2519+99A>G c.*737+99A>G (n.*737+99A>G) n.2706+99A>G n.1940+99A>G n.2708+99A>G n.3819+99A>G n.1205+99A>G n.2086+99A>G c.849+99A>G (n.849+99A>G) c.726+99A>G (n.726+99A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221805T>C | CA2683700070 | KRIT1 | c.1563+97A>G (n.1563+97A>G) c.*127+97A>G (n.*127+97A>G) n.2009+97A>G c.*1070+97A>G (n.*1070+97A>G) c.1419+97A>G (n.1419+97A>G) c.*826+97A>G (n.*826+97A>G) n.3042+97A>G n.1951+97A>G c.*1072+97A>G (n.*1072+97A>G) c.*752+97A>G (n.*752+97A>G) n.2053+97A>G n.592+97A>G n.1923+97A>G n.2434+97A>G n.3438+97A>G c.*1373+97A>G (n.*1373+97A>G) n.2385+97A>G n.3498+97A>G n.2870+97A>G c.*1198+97A>G (n.*1198+97A>G) c.*926+97A>G (n.*926+97A>G) n.2519+97A>G c.*737+97A>G (n.*737+97A>G) n.2706+97A>G n.1940+97A>G n.2708+97A>G n.3819+97A>G n.1205+97A>G n.2086+97A>G c.849+97A>G (n.849+97A>G) c.726+97A>G (n.726+97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221806A>G | CA2683700073 | KRIT1 | c.1563+96T>C (n.1563+96T>C) c.*127+96T>C (n.*127+96T>C) n.2009+96T>C c.*1070+96T>C (n.*1070+96T>C) c.1419+96T>C (n.1419+96T>C) c.*826+96T>C (n.*826+96T>C) n.3042+96T>C n.1951+96T>C c.*1072+96T>C (n.*1072+96T>C) c.*752+96T>C (n.*752+96T>C) n.2053+96T>C n.592+96T>C n.1923+96T>C n.2434+96T>C n.3438+96T>C c.*1373+96T>C (n.*1373+96T>C) n.2385+96T>C n.3498+96T>C n.2870+96T>C c.*1198+96T>C (n.*1198+96T>C) c.*926+96T>C (n.*926+96T>C) n.2519+96T>C c.*737+96T>C (n.*737+96T>C) n.2706+96T>C n.1940+96T>C n.2708+96T>C n.3819+96T>C n.1205+96T>C n.2086+96T>C c.849+96T>C (n.849+96T>C) c.726+96T>C (n.726+96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221806A>T | CA2683700075 | KRIT1 | c.1563+96T>A (n.1563+96T>A) c.*127+96T>A (n.*127+96T>A) n.2009+96T>A c.*1070+96T>A (n.*1070+96T>A) c.1419+96T>A (n.1419+96T>A) c.*826+96T>A (n.*826+96T>A) n.3042+96T>A n.1951+96T>A c.*1072+96T>A (n.*1072+96T>A) c.*752+96T>A (n.*752+96T>A) n.2053+96T>A n.592+96T>A n.1923+96T>A n.2434+96T>A n.3438+96T>A c.*1373+96T>A (n.*1373+96T>A) n.2385+96T>A n.3498+96T>A n.2870+96T>A c.*1198+96T>A (n.*1198+96T>A) c.*926+96T>A (n.*926+96T>A) n.2519+96T>A c.*737+96T>A (n.*737+96T>A) n.2706+96T>A n.1940+96T>A n.2708+96T>A n.3819+96T>A n.1205+96T>A n.2086+96T>A c.849+96T>A (n.849+96T>A) c.726+96T>A (n.726+96T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221807A>G | CA2683700077 | KRIT1 | c.1563+95T>C (n.1563+95T>C) c.*127+95T>C (n.*127+95T>C) n.2009+95T>C c.*1070+95T>C (n.*1070+95T>C) c.1419+95T>C (n.1419+95T>C) c.*826+95T>C (n.*826+95T>C) n.3042+95T>C n.1951+95T>C c.*1072+95T>C (n.*1072+95T>C) c.*752+95T>C (n.*752+95T>C) n.2053+95T>C n.592+95T>C n.1923+95T>C n.2434+95T>C n.3438+95T>C c.*1373+95T>C (n.*1373+95T>C) n.2385+95T>C n.3498+95T>C n.2870+95T>C c.*1198+95T>C (n.*1198+95T>C) c.*926+95T>C (n.*926+95T>C) n.2519+95T>C c.*737+95T>C (n.*737+95T>C) n.2706+95T>C n.1940+95T>C n.2708+95T>C n.3819+95T>C n.1205+95T>C n.2086+95T>C c.849+95T>C (n.849+95T>C) c.726+95T>C (n.726+95T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221808G>C | CA161898457 | KRIT1 | c.1563+94C>G (n.1563+94C>G) c.*127+94C>G (n.*127+94C>G) n.2009+94C>G c.*1070+94C>G (n.*1070+94C>G) c.1419+94C>G (n.1419+94C>G) c.*826+94C>G (n.*826+94C>G) n.3042+94C>G n.1951+94C>G c.*1072+94C>G (n.*1072+94C>G) c.*752+94C>G (n.*752+94C>G) n.2053+94C>G n.592+94C>G n.1923+94C>G n.2434+94C>G n.3438+94C>G c.*1373+94C>G (n.*1373+94C>G) n.2385+94C>G n.3498+94C>G n.2870+94C>G c.*1198+94C>G (n.*1198+94C>G) c.*926+94C>G (n.*926+94C>G) n.2519+94C>G c.*737+94C>G (n.*737+94C>G) n.2706+94C>G n.1940+94C>G n.2708+94C>G n.3819+94C>G n.1205+94C>G n.2086+94C>G c.849+94C>G (n.849+94C>G) c.726+94C>G (n.726+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221808G= | CA1725803147 | KRIT1 | c.1563+94C= (n.1563+94C=) c.*127+94C= (n.*127+94C=) n.2009+94C= c.*1070+94C= (n.*1070+94C=) c.1419+94C= (n.1419+94C=) c.*826+94C= (n.*826+94C=) n.3042+94C= n.1951+94C= c.*1072+94C= (n.*1072+94C=) c.*752+94C= (n.*752+94C=) n.2053+94C= n.592+94C= n.1923+94C= n.2434+94C= n.3438+94C= c.*1373+94C= (n.*1373+94C=) n.2385+94C= n.3498+94C= n.2870+94C= c.*1198+94C= (n.*1198+94C=) c.*926+94C= (n.*926+94C=) n.2519+94C= c.*737+94C= (n.*737+94C=) n.2706+94C= n.1940+94C= n.2708+94C= n.3819+94C= n.1205+94C= n.2086+94C= c.849+94C= (n.849+94C=) c.726+94C= (n.726+94C=) | |
7 | g.92221808G>T | CA2683700081 | KRIT1 | c.1563+94C>A (n.1563+94C>A) c.*127+94C>A (n.*127+94C>A) n.2009+94C>A c.*1070+94C>A (n.*1070+94C>A) c.1419+94C>A (n.1419+94C>A) c.*826+94C>A (n.*826+94C>A) n.3042+94C>A n.1951+94C>A c.*1072+94C>A (n.*1072+94C>A) c.*752+94C>A (n.*752+94C>A) n.2053+94C>A n.592+94C>A n.1923+94C>A n.2434+94C>A n.3438+94C>A c.*1373+94C>A (n.*1373+94C>A) n.2385+94C>A n.3498+94C>A n.2870+94C>A c.*1198+94C>A (n.*1198+94C>A) c.*926+94C>A (n.*926+94C>A) n.2519+94C>A c.*737+94C>A (n.*737+94C>A) n.2706+94C>A n.1940+94C>A n.2708+94C>A n.3819+94C>A n.1205+94C>A n.2086+94C>A c.849+94C>A (n.849+94C>A) c.726+94C>A (n.726+94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221809G>A | CA2683700085 | KRIT1 | c.1563+93C>T (n.1563+93C>T) c.*127+93C>T (n.*127+93C>T) n.2009+93C>T c.*1070+93C>T (n.*1070+93C>T) c.1419+93C>T (n.1419+93C>T) c.*826+93C>T (n.*826+93C>T) n.3042+93C>T n.1951+93C>T c.*1072+93C>T (n.*1072+93C>T) c.*752+93C>T (n.*752+93C>T) n.2053+93C>T n.592+93C>T n.1923+93C>T n.2434+93C>T n.3438+93C>T c.*1373+93C>T (n.*1373+93C>T) n.2385+93C>T n.3498+93C>T n.2870+93C>T c.*1198+93C>T (n.*1198+93C>T) c.*926+93C>T (n.*926+93C>T) n.2519+93C>T c.*737+93C>T (n.*737+93C>T) n.2706+93C>T n.1940+93C>T n.2708+93C>T n.3819+93C>T n.1205+93C>T n.2086+93C>T c.849+93C>T (n.849+93C>T) c.726+93C>T (n.726+93C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221809G>C | CA576285271 | KRIT1 | c.1563+93C>G (n.1563+93C>G) c.*127+93C>G (n.*127+93C>G) n.2009+93C>G c.*1070+93C>G (n.*1070+93C>G) c.1419+93C>G (n.1419+93C>G) c.*826+93C>G (n.*826+93C>G) n.3042+93C>G n.1951+93C>G c.*1072+93C>G (n.*1072+93C>G) c.*752+93C>G (n.*752+93C>G) n.2053+93C>G n.592+93C>G n.1923+93C>G n.2434+93C>G n.3438+93C>G c.*1373+93C>G (n.*1373+93C>G) n.2385+93C>G n.3498+93C>G n.2870+93C>G c.*1198+93C>G (n.*1198+93C>G) c.*926+93C>G (n.*926+93C>G) n.2519+93C>G c.*737+93C>G (n.*737+93C>G) n.2706+93C>G n.1940+93C>G n.2708+93C>G n.3819+93C>G n.1205+93C>G n.2086+93C>G c.849+93C>G (n.849+93C>G) c.726+93C>G (n.726+93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221809G= | CA1725803149 | KRIT1 | c.1563+93C= (n.1563+93C=) c.*127+93C= (n.*127+93C=) n.2009+93C= c.*1070+93C= (n.*1070+93C=) c.1419+93C= (n.1419+93C=) c.*826+93C= (n.*826+93C=) n.3042+93C= n.1951+93C= c.*1072+93C= (n.*1072+93C=) c.*752+93C= (n.*752+93C=) n.2053+93C= n.592+93C= n.1923+93C= n.2434+93C= n.3438+93C= c.*1373+93C= (n.*1373+93C=) n.2385+93C= n.3498+93C= n.2870+93C= c.*1198+93C= (n.*1198+93C=) c.*926+93C= (n.*926+93C=) n.2519+93C= c.*737+93C= (n.*737+93C=) n.2706+93C= n.1940+93C= n.2708+93C= n.3819+93C= n.1205+93C= n.2086+93C= c.849+93C= (n.849+93C=) c.726+93C= (n.726+93C=) | |
7 | g.92221809G>T | CA2578936702 | KRIT1 | c.1563+93C>A (n.1563+93C>A) c.*127+93C>A (n.*127+93C>A) n.2009+93C>A c.*1070+93C>A (n.*1070+93C>A) c.1419+93C>A (n.1419+93C>A) c.*826+93C>A (n.*826+93C>A) n.3042+93C>A n.1951+93C>A c.*1072+93C>A (n.*1072+93C>A) c.*752+93C>A (n.*752+93C>A) n.2053+93C>A n.592+93C>A n.1923+93C>A n.2434+93C>A n.3438+93C>A c.*1373+93C>A (n.*1373+93C>A) n.2385+93C>A n.3498+93C>A n.2870+93C>A c.*1198+93C>A (n.*1198+93C>A) c.*926+93C>A (n.*926+93C>A) n.2519+93C>A c.*737+93C>A (n.*737+93C>A) n.2706+93C>A n.1940+93C>A n.2708+93C>A n.3819+93C>A n.1205+93C>A n.2086+93C>A c.849+93C>A (n.849+93C>A) c.726+93C>A (n.726+93C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221810A>G | CA2683700087 | KRIT1 | c.1563+92T>C (n.1563+92T>C) c.*127+92T>C (n.*127+92T>C) n.2009+92T>C c.*1070+92T>C (n.*1070+92T>C) c.1419+92T>C (n.1419+92T>C) c.*826+92T>C (n.*826+92T>C) n.3042+92T>C n.1951+92T>C c.*1072+92T>C (n.*1072+92T>C) c.*752+92T>C (n.*752+92T>C) n.2053+92T>C n.592+92T>C n.1923+92T>C n.2434+92T>C n.3438+92T>C c.*1373+92T>C (n.*1373+92T>C) n.2385+92T>C n.3498+92T>C n.2870+92T>C c.*1198+92T>C (n.*1198+92T>C) c.*926+92T>C (n.*926+92T>C) n.2519+92T>C c.*737+92T>C (n.*737+92T>C) n.2706+92T>C n.1940+92T>C n.2708+92T>C n.3819+92T>C n.1205+92T>C n.2086+92T>C c.849+92T>C (n.849+92T>C) c.726+92T>C (n.726+92T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221811T>A | CA2683700088 | KRIT1 | c.1563+91A>T (n.1563+91A>T) c.*127+91A>T (n.*127+91A>T) n.2009+91A>T c.*1070+91A>T (n.*1070+91A>T) c.1419+91A>T (n.1419+91A>T) c.*826+91A>T (n.*826+91A>T) n.3042+91A>T n.1951+91A>T c.*1072+91A>T (n.*1072+91A>T) c.*752+91A>T (n.*752+91A>T) n.2053+91A>T n.592+91A>T n.1923+91A>T n.2434+91A>T n.3438+91A>T c.*1373+91A>T (n.*1373+91A>T) n.2385+91A>T n.3498+91A>T n.2870+91A>T c.*1198+91A>T (n.*1198+91A>T) c.*926+91A>T (n.*926+91A>T) n.2519+91A>T c.*737+91A>T (n.*737+91A>T) n.2706+91A>T n.1940+91A>T n.2708+91A>T n.3819+91A>T n.1205+91A>T n.2086+91A>T c.849+91A>T (n.849+91A>T) c.726+91A>T (n.726+91A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221811T>C | CA2683700089 | KRIT1 | c.1563+91A>G (n.1563+91A>G) c.*127+91A>G (n.*127+91A>G) n.2009+91A>G c.*1070+91A>G (n.*1070+91A>G) c.1419+91A>G (n.1419+91A>G) c.*826+91A>G (n.*826+91A>G) n.3042+91A>G n.1951+91A>G c.*1072+91A>G (n.*1072+91A>G) c.*752+91A>G (n.*752+91A>G) n.2053+91A>G n.592+91A>G n.1923+91A>G n.2434+91A>G n.3438+91A>G c.*1373+91A>G (n.*1373+91A>G) n.2385+91A>G n.3498+91A>G n.2870+91A>G c.*1198+91A>G (n.*1198+91A>G) c.*926+91A>G (n.*926+91A>G) n.2519+91A>G c.*737+91A>G (n.*737+91A>G) n.2706+91A>G n.1940+91A>G n.2708+91A>G n.3819+91A>G n.1205+91A>G n.2086+91A>G c.849+91A>G (n.849+91A>G) c.726+91A>G (n.726+91A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221812G>A | CA161898459 | KRIT1 | c.1563+90C>T (n.1563+90C>T) c.*127+90C>T (n.*127+90C>T) n.2009+90C>T c.*1070+90C>T (n.*1070+90C>T) c.1419+90C>T (n.1419+90C>T) c.*826+90C>T (n.*826+90C>T) n.3042+90C>T n.1951+90C>T c.*1072+90C>T (n.*1072+90C>T) c.*752+90C>T (n.*752+90C>T) n.2053+90C>T n.592+90C>T n.1923+90C>T n.2434+90C>T n.3438+90C>T c.*1373+90C>T (n.*1373+90C>T) n.2385+90C>T n.3498+90C>T n.2870+90C>T c.*1198+90C>T (n.*1198+90C>T) c.*926+90C>T (n.*926+90C>T) n.2519+90C>T c.*737+90C>T (n.*737+90C>T) n.2706+90C>T n.1940+90C>T n.2708+90C>T n.3819+90C>T n.1205+90C>T n.2086+90C>T c.849+90C>T (n.849+90C>T) c.726+90C>T (n.726+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92221812G= | CA1725803151 | KRIT1 | c.1563+90C= (n.1563+90C=) c.*127+90C= (n.*127+90C=) n.2009+90C= c.*1070+90C= (n.*1070+90C=) c.1419+90C= (n.1419+90C=) c.*826+90C= (n.*826+90C=) n.3042+90C= n.1951+90C= c.*1072+90C= (n.*1072+90C=) c.*752+90C= (n.*752+90C=) n.2053+90C= n.592+90C= n.1923+90C= n.2434+90C= n.3438+90C= c.*1373+90C= (n.*1373+90C=) n.2385+90C= n.3498+90C= n.2870+90C= c.*1198+90C= (n.*1198+90C=) c.*926+90C= (n.*926+90C=) n.2519+90C= c.*737+90C= (n.*737+90C=) n.2706+90C= n.1940+90C= n.2708+90C= n.3819+90C= n.1205+90C= n.2086+90C= c.849+90C= (n.849+90C=) c.726+90C= (n.726+90C=) | |
7 | g.92221812G>T | CA2683700090 | KRIT1 | c.1563+90C>A (n.1563+90C>A) c.*127+90C>A (n.*127+90C>A) n.2009+90C>A c.*1070+90C>A (n.*1070+90C>A) c.1419+90C>A (n.1419+90C>A) c.*826+90C>A (n.*826+90C>A) n.3042+90C>A n.1951+90C>A c.*1072+90C>A (n.*1072+90C>A) c.*752+90C>A (n.*752+90C>A) n.2053+90C>A n.592+90C>A n.1923+90C>A n.2434+90C>A n.3438+90C>A c.*1373+90C>A (n.*1373+90C>A) n.2385+90C>A n.3498+90C>A n.2870+90C>A c.*1198+90C>A (n.*1198+90C>A) c.*926+90C>A (n.*926+90C>A) n.2519+90C>A c.*737+90C>A (n.*737+90C>A) n.2706+90C>A n.1940+90C>A n.2708+90C>A n.3819+90C>A n.1205+90C>A n.2086+90C>A c.849+90C>A (n.849+90C>A) c.726+90C>A (n.726+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221814A>T | CA2683700093 | KRIT1 | c.1563+88T>A (n.1563+88T>A) c.*127+88T>A (n.*127+88T>A) n.2009+88T>A c.*1070+88T>A (n.*1070+88T>A) c.1419+88T>A (n.1419+88T>A) c.*826+88T>A (n.*826+88T>A) n.3042+88T>A n.1951+88T>A c.*1072+88T>A (n.*1072+88T>A) c.*752+88T>A (n.*752+88T>A) n.2053+88T>A n.592+88T>A n.1923+88T>A n.2434+88T>A n.3438+88T>A c.*1373+88T>A (n.*1373+88T>A) n.2385+88T>A n.3498+88T>A n.2870+88T>A c.*1198+88T>A (n.*1198+88T>A) c.*926+88T>A (n.*926+88T>A) n.2519+88T>A c.*737+88T>A (n.*737+88T>A) n.2706+88T>A n.1940+88T>A n.2708+88T>A n.3819+88T>A n.1205+88T>A n.2086+88T>A c.849+88T>A (n.849+88T>A) c.726+88T>A (n.726+88T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221815del | CA2683700092 | KRIT1 | c.1563+88del (n.1563+88del) c.*127+88del (n.*127+88del) n.2009+88del c.*1070+88del (n.*1070+88del) c.1419+88del (n.1419+88del) c.*826+88del (n.*826+88del) n.3042+88del n.1951+88del c.*1072+88del (n.*1072+88del) c.*752+88del (n.*752+88del) n.2053+88del n.592+88del n.1923+88del n.2434+88del n.3438+88del c.*1373+88del (n.*1373+88del) n.2385+88del n.3498+88del n.2870+88del c.*1198+88del (n.*1198+88del) c.*926+88del (n.*926+88del) n.2519+88del c.*737+88del (n.*737+88del) n.2706+88del n.1940+88del n.2708+88del n.3819+88del n.1205+88del n.2086+88del c.849+88del (n.849+88del) c.726+88del (n.726+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.92221815A= | CA1725803152 | KRIT1 | c.1563+87T= (n.1563+87T=) c.*127+87T= (n.*127+87T=) n.2009+87T= c.*1070+87T= (n.*1070+87T=) c.1419+87T= (n.1419+87T=) c.*826+87T= (n.*826+87T=) n.3042+87T= n.1951+87T= c.*1072+87T= (n.*1072+87T=) c.*752+87T= (n.*752+87T=) n.2053+87T= n.592+87T= n.1923+87T= n.2434+87T= n.3438+87T= c.*1373+87T= (n.*1373+87T=) n.2385+87T= n.3498+87T= n.2870+87T= c.*1198+87T= (n.*1198+87T=) c.*926+87T= (n.*926+87T=) n.2519+87T= c.*737+87T= (n.*737+87T=) n.2706+87T= n.1940+87T= n.2708+87T= n.3819+87T= n.1205+87T= n.2086+87T= c.849+87T= (n.849+87T=) c.726+87T= (n.726+87T=) | |
7 | g.92221815A>G | CA843822412 | KRIT1 | c.1563+87T>C (n.1563+87T>C) c.*127+87T>C (n.*127+87T>C) n.2009+87T>C c.*1070+87T>C (n.*1070+87T>C) c.1419+87T>C (n.1419+87T>C) c.*826+87T>C (n.*826+87T>C) n.3042+87T>C n.1951+87T>C c.*1072+87T>C (n.*1072+87T>C) c.*752+87T>C (n.*752+87T>C) n.2053+87T>C n.592+87T>C n.1923+87T>C n.2434+87T>C n.3438+87T>C c.*1373+87T>C (n.*1373+87T>C) n.2385+87T>C n.3498+87T>C n.2870+87T>C c.*1198+87T>C (n.*1198+87T>C) c.*926+87T>C (n.*926+87T>C) n.2519+87T>C c.*737+87T>C (n.*737+87T>C) n.2706+87T>C n.1940+87T>C n.2708+87T>C n.3819+87T>C n.1205+87T>C n.2086+87T>C c.849+87T>C (n.849+87T>C) c.726+87T>C (n.726+87T>C) | dbSNP |
7 | g.92221816G>A | CA2683700095 | KRIT1 | c.1563+86C>T (n.1563+86C>T) c.*127+86C>T (n.*127+86C>T) n.2009+86C>T c.*1070+86C>T (n.*1070+86C>T) c.1419+86C>T (n.1419+86C>T) c.*826+86C>T (n.*826+86C>T) n.3042+86C>T n.1951+86C>T c.*1072+86C>T (n.*1072+86C>T) c.*752+86C>T (n.*752+86C>T) n.2053+86C>T n.592+86C>T n.1923+86C>T n.2434+86C>T n.3438+86C>T c.*1373+86C>T (n.*1373+86C>T) n.2385+86C>T n.3498+86C>T n.2870+86C>T c.*1198+86C>T (n.*1198+86C>T) c.*926+86C>T (n.*926+86C>T) n.2519+86C>T c.*737+86C>T (n.*737+86C>T) n.2706+86C>T n.1940+86C>T n.2708+86C>T n.3819+86C>T n.1205+86C>T n.2086+86C>T c.849+86C>T (n.849+86C>T) c.726+86C>T (n.726+86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221816G>C | CA2683700096 | KRIT1 | c.1563+86C>G (n.1563+86C>G) c.*127+86C>G (n.*127+86C>G) n.2009+86C>G c.*1070+86C>G (n.*1070+86C>G) c.1419+86C>G (n.1419+86C>G) c.*826+86C>G (n.*826+86C>G) n.3042+86C>G n.1951+86C>G c.*1072+86C>G (n.*1072+86C>G) c.*752+86C>G (n.*752+86C>G) n.2053+86C>G n.592+86C>G n.1923+86C>G n.2434+86C>G n.3438+86C>G c.*1373+86C>G (n.*1373+86C>G) n.2385+86C>G n.3498+86C>G n.2870+86C>G c.*1198+86C>G (n.*1198+86C>G) c.*926+86C>G (n.*926+86C>G) n.2519+86C>G c.*737+86C>G (n.*737+86C>G) n.2706+86C>G n.1940+86C>G n.2708+86C>G n.3819+86C>G n.1205+86C>G n.2086+86C>G c.849+86C>G (n.849+86C>G) c.726+86C>G (n.726+86C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221816G>T | CA2578936703 | KRIT1 | c.1563+86C>A (n.1563+86C>A) c.*127+86C>A (n.*127+86C>A) n.2009+86C>A c.*1070+86C>A (n.*1070+86C>A) c.1419+86C>A (n.1419+86C>A) c.*826+86C>A (n.*826+86C>A) n.3042+86C>A n.1951+86C>A c.*1072+86C>A (n.*1072+86C>A) c.*752+86C>A (n.*752+86C>A) n.2053+86C>A n.592+86C>A n.1923+86C>A n.2434+86C>A n.3438+86C>A c.*1373+86C>A (n.*1373+86C>A) n.2385+86C>A n.3498+86C>A n.2870+86C>A c.*1198+86C>A (n.*1198+86C>A) c.*926+86C>A (n.*926+86C>A) n.2519+86C>A c.*737+86C>A (n.*737+86C>A) n.2706+86C>A n.1940+86C>A n.2708+86C>A n.3819+86C>A n.1205+86C>A n.2086+86C>A c.849+86C>A (n.849+86C>A) c.726+86C>A (n.726+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221817C>T | CA2578936704 | KRIT1 | c.1563+85G>A (n.1563+85G>A) c.*127+85G>A (n.*127+85G>A) n.2009+85G>A c.*1070+85G>A (n.*1070+85G>A) c.1419+85G>A (n.1419+85G>A) c.*826+85G>A (n.*826+85G>A) n.3042+85G>A n.1951+85G>A c.*1072+85G>A (n.*1072+85G>A) c.*752+85G>A (n.*752+85G>A) n.2053+85G>A n.592+85G>A n.1923+85G>A n.2434+85G>A n.3438+85G>A c.*1373+85G>A (n.*1373+85G>A) n.2385+85G>A n.3498+85G>A n.2870+85G>A c.*1198+85G>A (n.*1198+85G>A) c.*926+85G>A (n.*926+85G>A) n.2519+85G>A c.*737+85G>A (n.*737+85G>A) n.2706+85G>A n.1940+85G>A n.2708+85G>A n.3819+85G>A n.1205+85G>A n.2086+85G>A c.849+85G>A (n.849+85G>A) c.726+85G>A (n.726+85G>A) | |
7 | g.92221818A= | CA1725803155 | KRIT1 | c.1563+84T= (n.1563+84T=) c.*127+84T= (n.*127+84T=) n.2009+84T= c.*1070+84T= (n.*1070+84T=) c.1419+84T= (n.1419+84T=) c.*826+84T= (n.*826+84T=) n.3042+84T= n.1951+84T= c.*1072+84T= (n.*1072+84T=) c.*752+84T= (n.*752+84T=) n.2053+84T= n.592+84T= n.1923+84T= n.2434+84T= n.3438+84T= c.*1373+84T= (n.*1373+84T=) n.2385+84T= n.3498+84T= n.2870+84T= c.*1198+84T= (n.*1198+84T=) c.*926+84T= (n.*926+84T=) n.2519+84T= c.*737+84T= (n.*737+84T=) n.2706+84T= n.1940+84T= n.2708+84T= n.3819+84T= n.1205+84T= n.2086+84T= c.849+84T= (n.849+84T=) c.726+84T= (n.726+84T=) | |
7 | g.92221818A>C | CA2683700099 | KRIT1 | c.1563+84T>G (n.1563+84T>G) c.*127+84T>G (n.*127+84T>G) n.2009+84T>G c.*1070+84T>G (n.*1070+84T>G) c.1419+84T>G (n.1419+84T>G) c.*826+84T>G (n.*826+84T>G) n.3042+84T>G n.1951+84T>G c.*1072+84T>G (n.*1072+84T>G) c.*752+84T>G (n.*752+84T>G) n.2053+84T>G n.592+84T>G n.1923+84T>G n.2434+84T>G n.3438+84T>G c.*1373+84T>G (n.*1373+84T>G) n.2385+84T>G n.3498+84T>G n.2870+84T>G c.*1198+84T>G (n.*1198+84T>G) c.*926+84T>G (n.*926+84T>G) n.2519+84T>G c.*737+84T>G (n.*737+84T>G) n.2706+84T>G n.1940+84T>G n.2708+84T>G n.3819+84T>G n.1205+84T>G n.2086+84T>G c.849+84T>G (n.849+84T>G) c.726+84T>G (n.726+84T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221818A>G | CA1725803156 | KRIT1 | c.1563+84T>C (n.1563+84T>C) c.*127+84T>C (n.*127+84T>C) n.2009+84T>C c.*1070+84T>C (n.*1070+84T>C) c.1419+84T>C (n.1419+84T>C) c.*826+84T>C (n.*826+84T>C) n.3042+84T>C n.1951+84T>C c.*1072+84T>C (n.*1072+84T>C) c.*752+84T>C (n.*752+84T>C) n.2053+84T>C n.592+84T>C n.1923+84T>C n.2434+84T>C n.3438+84T>C c.*1373+84T>C (n.*1373+84T>C) n.2385+84T>C n.3498+84T>C n.2870+84T>C c.*1198+84T>C (n.*1198+84T>C) c.*926+84T>C (n.*926+84T>C) n.2519+84T>C c.*737+84T>C (n.*737+84T>C) n.2706+84T>C n.1940+84T>C n.2708+84T>C n.3819+84T>C n.1205+84T>C n.2086+84T>C c.849+84T>C (n.849+84T>C) c.726+84T>C (n.726+84T>C) | dbSNP |
7 | g.92221818A>T | CA2683700101 | KRIT1 | c.1563+84T>A (n.1563+84T>A) c.*127+84T>A (n.*127+84T>A) n.2009+84T>A c.*1070+84T>A (n.*1070+84T>A) c.1419+84T>A (n.1419+84T>A) c.*826+84T>A (n.*826+84T>A) n.3042+84T>A n.1951+84T>A c.*1072+84T>A (n.*1072+84T>A) c.*752+84T>A (n.*752+84T>A) n.2053+84T>A n.592+84T>A n.1923+84T>A n.2434+84T>A n.3438+84T>A c.*1373+84T>A (n.*1373+84T>A) n.2385+84T>A n.3498+84T>A n.2870+84T>A c.*1198+84T>A (n.*1198+84T>A) c.*926+84T>A (n.*926+84T>A) n.2519+84T>A c.*737+84T>A (n.*737+84T>A) n.2706+84T>A n.1940+84T>A n.2708+84T>A n.3819+84T>A n.1205+84T>A n.2086+84T>A c.849+84T>A (n.849+84T>A) c.726+84T>A (n.726+84T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221819C= | CA1725803157 | KRIT1 | c.1563+83G= (n.1563+83G=) c.*127+83G= (n.*127+83G=) n.2009+83G= c.*1070+83G= (n.*1070+83G=) c.1419+83G= (n.1419+83G=) c.*826+83G= (n.*826+83G=) n.3042+83G= n.1951+83G= c.*1072+83G= (n.*1072+83G=) c.*752+83G= (n.*752+83G=) n.2053+83G= n.592+83G= n.1923+83G= n.2434+83G= n.3438+83G= c.*1373+83G= (n.*1373+83G=) n.2385+83G= n.3498+83G= n.2870+83G= c.*1198+83G= (n.*1198+83G=) c.*926+83G= (n.*926+83G=) n.2519+83G= c.*737+83G= (n.*737+83G=) n.2706+83G= n.1940+83G= n.2708+83G= n.3819+83G= n.1205+83G= n.2086+83G= c.849+83G= (n.849+83G=) c.726+83G= (n.726+83G=) | |
7 | g.92221819C>T | CA1725803158 | KRIT1 | c.1563+83G>A (n.1563+83G>A) c.*127+83G>A (n.*127+83G>A) n.2009+83G>A c.*1070+83G>A (n.*1070+83G>A) c.1419+83G>A (n.1419+83G>A) c.*826+83G>A (n.*826+83G>A) n.3042+83G>A n.1951+83G>A c.*1072+83G>A (n.*1072+83G>A) c.*752+83G>A (n.*752+83G>A) n.2053+83G>A n.592+83G>A n.1923+83G>A n.2434+83G>A n.3438+83G>A c.*1373+83G>A (n.*1373+83G>A) n.2385+83G>A n.3498+83G>A n.2870+83G>A c.*1198+83G>A (n.*1198+83G>A) c.*926+83G>A (n.*926+83G>A) n.2519+83G>A c.*737+83G>A (n.*737+83G>A) n.2706+83G>A n.1940+83G>A n.2708+83G>A n.3819+83G>A n.1205+83G>A n.2086+83G>A c.849+83G>A (n.849+83G>A) c.726+83G>A (n.726+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221820A= | CA1725803159 | KRIT1 | c.1563+82T= (n.1563+82T=) c.*127+82T= (n.*127+82T=) n.2009+82T= c.*1070+82T= (n.*1070+82T=) c.1419+82T= (n.1419+82T=) c.*826+82T= (n.*826+82T=) n.3042+82T= n.1951+82T= c.*1072+82T= (n.*1072+82T=) c.*752+82T= (n.*752+82T=) n.2053+82T= n.592+82T= n.1923+82T= n.2434+82T= n.3438+82T= c.*1373+82T= (n.*1373+82T=) n.2385+82T= n.3498+82T= n.2870+82T= c.*1198+82T= (n.*1198+82T=) c.*926+82T= (n.*926+82T=) n.2519+82T= c.*737+82T= (n.*737+82T=) n.2706+82T= n.1940+82T= n.2708+82T= n.3819+82T= n.1205+82T= n.2086+82T= c.849+82T= (n.849+82T=) c.726+82T= (n.726+82T=) | |
7 | g.92221820A>G | CA843822423 | KRIT1 | c.1563+82T>C (n.1563+82T>C) c.*127+82T>C (n.*127+82T>C) n.2009+82T>C c.*1070+82T>C (n.*1070+82T>C) c.1419+82T>C (n.1419+82T>C) c.*826+82T>C (n.*826+82T>C) n.3042+82T>C n.1951+82T>C c.*1072+82T>C (n.*1072+82T>C) c.*752+82T>C (n.*752+82T>C) n.2053+82T>C n.592+82T>C n.1923+82T>C n.2434+82T>C n.3438+82T>C c.*1373+82T>C (n.*1373+82T>C) n.2385+82T>C n.3498+82T>C n.2870+82T>C c.*1198+82T>C (n.*1198+82T>C) c.*926+82T>C (n.*926+82T>C) n.2519+82T>C c.*737+82T>C (n.*737+82T>C) n.2706+82T>C n.1940+82T>C n.2708+82T>C n.3819+82T>C n.1205+82T>C n.2086+82T>C c.849+82T>C (n.849+82T>C) c.726+82T>C (n.726+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221821A>G | CA2683700103 | KRIT1 | c.1563+81T>C (n.1563+81T>C) c.*127+81T>C (n.*127+81T>C) n.2009+81T>C c.*1070+81T>C (n.*1070+81T>C) c.1419+81T>C (n.1419+81T>C) c.*826+81T>C (n.*826+81T>C) n.3042+81T>C n.1951+81T>C c.*1072+81T>C (n.*1072+81T>C) c.*752+81T>C (n.*752+81T>C) n.2053+81T>C n.592+81T>C n.1923+81T>C n.2434+81T>C n.3438+81T>C c.*1373+81T>C (n.*1373+81T>C) n.2385+81T>C n.3498+81T>C n.2870+81T>C c.*1198+81T>C (n.*1198+81T>C) c.*926+81T>C (n.*926+81T>C) n.2519+81T>C c.*737+81T>C (n.*737+81T>C) n.2706+81T>C n.1940+81T>C n.2708+81T>C n.3819+81T>C n.1205+81T>C n.2086+81T>C c.849+81T>C (n.849+81T>C) c.726+81T>C (n.726+81T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221822T>C | CA2578936705 | KRIT1 | c.1563+80A>G (n.1563+80A>G) c.*127+80A>G (n.*127+80A>G) n.2009+80A>G c.*1070+80A>G (n.*1070+80A>G) c.1419+80A>G (n.1419+80A>G) c.*826+80A>G (n.*826+80A>G) n.3042+80A>G n.1951+80A>G c.*1072+80A>G (n.*1072+80A>G) c.*752+80A>G (n.*752+80A>G) n.2053+80A>G n.592+80A>G n.1923+80A>G n.2434+80A>G n.3438+80A>G c.*1373+80A>G (n.*1373+80A>G) n.2385+80A>G n.3498+80A>G n.2870+80A>G c.*1198+80A>G (n.*1198+80A>G) c.*926+80A>G (n.*926+80A>G) n.2519+80A>G c.*737+80A>G (n.*737+80A>G) n.2706+80A>G n.1940+80A>G n.2708+80A>G n.3819+80A>G n.1205+80A>G n.2086+80A>G c.849+80A>G (n.849+80A>G) c.726+80A>G (n.726+80A>G) | |
7 | g.92221822T>G | CA2578936706 | KRIT1 | c.1563+80A>C (n.1563+80A>C) c.*127+80A>C (n.*127+80A>C) n.2009+80A>C c.*1070+80A>C (n.*1070+80A>C) c.1419+80A>C (n.1419+80A>C) c.*826+80A>C (n.*826+80A>C) n.3042+80A>C n.1951+80A>C c.*1072+80A>C (n.*1072+80A>C) c.*752+80A>C (n.*752+80A>C) n.2053+80A>C n.592+80A>C n.1923+80A>C n.2434+80A>C n.3438+80A>C c.*1373+80A>C (n.*1373+80A>C) n.2385+80A>C n.3498+80A>C n.2870+80A>C c.*1198+80A>C (n.*1198+80A>C) c.*926+80A>C (n.*926+80A>C) n.2519+80A>C c.*737+80A>C (n.*737+80A>C) n.2706+80A>C n.1940+80A>C n.2708+80A>C n.3819+80A>C n.1205+80A>C n.2086+80A>C c.849+80A>C (n.849+80A>C) c.726+80A>C (n.726+80A>C) | |
7 | g.92221825C>T | CA2683700104 | KRIT1 | c.1563+77G>A (n.1563+77G>A) c.*127+77G>A (n.*127+77G>A) n.2009+77G>A c.*1070+77G>A (n.*1070+77G>A) c.1419+77G>A (n.1419+77G>A) c.*826+77G>A (n.*826+77G>A) n.3042+77G>A n.1951+77G>A c.*1072+77G>A (n.*1072+77G>A) c.*752+77G>A (n.*752+77G>A) n.2053+77G>A n.592+77G>A n.1923+77G>A n.2434+77G>A n.3438+77G>A c.*1373+77G>A (n.*1373+77G>A) n.2385+77G>A n.3498+77G>A n.2870+77G>A c.*1198+77G>A (n.*1198+77G>A) c.*926+77G>A (n.*926+77G>A) n.2519+77G>A c.*737+77G>A (n.*737+77G>A) n.2706+77G>A n.1940+77G>A n.2708+77G>A n.3819+77G>A n.1205+77G>A n.2086+77G>A c.849+77G>A (n.849+77G>A) c.726+77G>A (n.726+77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221827G>T | CA2683700105 | KRIT1 | c.1563+75C>A (n.1563+75C>A) c.*127+75C>A (n.*127+75C>A) n.2009+75C>A c.*1070+75C>A (n.*1070+75C>A) c.1419+75C>A (n.1419+75C>A) c.*826+75C>A (n.*826+75C>A) n.3042+75C>A n.1951+75C>A c.*1072+75C>A (n.*1072+75C>A) c.*752+75C>A (n.*752+75C>A) n.2053+75C>A n.592+75C>A n.1923+75C>A n.2434+75C>A n.3438+75C>A c.*1373+75C>A (n.*1373+75C>A) n.2385+75C>A n.3498+75C>A n.2870+75C>A c.*1198+75C>A (n.*1198+75C>A) c.*926+75C>A (n.*926+75C>A) n.2519+75C>A c.*737+75C>A (n.*737+75C>A) n.2706+75C>A n.1940+75C>A n.2708+75C>A n.3819+75C>A n.1205+75C>A n.2086+75C>A c.849+75C>A (n.849+75C>A) c.726+75C>A (n.726+75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221828C>A | CA2683700106 | KRIT1 | c.1563+74G>T (n.1563+74G>T) c.*127+74G>T (n.*127+74G>T) n.2009+74G>T c.*1070+74G>T (n.*1070+74G>T) c.1419+74G>T (n.1419+74G>T) c.*826+74G>T (n.*826+74G>T) n.3042+74G>T n.1951+74G>T c.*1072+74G>T (n.*1072+74G>T) c.*752+74G>T (n.*752+74G>T) n.2053+74G>T n.592+74G>T n.1923+74G>T n.2434+74G>T n.3438+74G>T c.*1373+74G>T (n.*1373+74G>T) n.2385+74G>T n.3498+74G>T n.2870+74G>T c.*1198+74G>T (n.*1198+74G>T) c.*926+74G>T (n.*926+74G>T) n.2519+74G>T c.*737+74G>T (n.*737+74G>T) n.2706+74G>T n.1940+74G>T n.2708+74G>T n.3819+74G>T n.1205+74G>T n.2086+74G>T c.849+74G>T (n.849+74G>T) c.726+74G>T (n.726+74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221829C>A | CA2683700107 | KRIT1 | c.1563+73G>T (n.1563+73G>T) c.*127+73G>T (n.*127+73G>T) n.2009+73G>T c.*1070+73G>T (n.*1070+73G>T) c.1419+73G>T (n.1419+73G>T) c.*826+73G>T (n.*826+73G>T) n.3042+73G>T n.1951+73G>T c.*1072+73G>T (n.*1072+73G>T) c.*752+73G>T (n.*752+73G>T) n.2053+73G>T n.592+73G>T n.1923+73G>T n.2434+73G>T n.3438+73G>T c.*1373+73G>T (n.*1373+73G>T) n.2385+73G>T n.3498+73G>T n.2870+73G>T c.*1198+73G>T (n.*1198+73G>T) c.*926+73G>T (n.*926+73G>T) n.2519+73G>T c.*737+73G>T (n.*737+73G>T) n.2706+73G>T n.1940+73G>T n.2708+73G>T n.3819+73G>T n.1205+73G>T n.2086+73G>T c.849+73G>T (n.849+73G>T) c.726+73G>T (n.726+73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221830T>C | CA2578936707 | KRIT1 | c.1563+72A>G (n.1563+72A>G) c.*127+72A>G (n.*127+72A>G) n.2009+72A>G c.*1070+72A>G (n.*1070+72A>G) c.1419+72A>G (n.1419+72A>G) c.*826+72A>G (n.*826+72A>G) n.3042+72A>G n.1951+72A>G c.*1072+72A>G (n.*1072+72A>G) c.*752+72A>G (n.*752+72A>G) n.2053+72A>G n.592+72A>G n.1923+72A>G n.2434+72A>G n.3438+72A>G c.*1373+72A>G (n.*1373+72A>G) n.2385+72A>G n.3498+72A>G n.2870+72A>G c.*1198+72A>G (n.*1198+72A>G) c.*926+72A>G (n.*926+72A>G) n.2519+72A>G c.*737+72A>G (n.*737+72A>G) n.2706+72A>G n.1940+72A>G n.2708+72A>G n.3819+72A>G n.1205+72A>G n.2086+72A>G c.849+72A>G (n.849+72A>G) c.726+72A>G (n.726+72A>G) | |
7 | g.92221831C= | CA1725803162 | KRIT1 | c.1563+71G= (n.1563+71G=) c.*127+71G= (n.*127+71G=) n.2009+71G= c.*1070+71G= (n.*1070+71G=) c.1419+71G= (n.1419+71G=) c.*826+71G= (n.*826+71G=) n.3042+71G= n.1951+71G= c.*1072+71G= (n.*1072+71G=) c.*752+71G= (n.*752+71G=) n.2053+71G= n.592+71G= n.1923+71G= n.2434+71G= n.3438+71G= c.*1373+71G= (n.*1373+71G=) n.2385+71G= n.3498+71G= n.2870+71G= c.*1198+71G= (n.*1198+71G=) c.*926+71G= (n.*926+71G=) n.2519+71G= c.*737+71G= (n.*737+71G=) n.2706+71G= n.1940+71G= n.2708+71G= n.3819+71G= n.1205+71G= n.2086+71G= c.849+71G= (n.849+71G=) c.726+71G= (n.726+71G=) | |
7 | g.92221831C>T | CA161898461 | KRIT1 | c.1563+71G>A (n.1563+71G>A) c.*127+71G>A (n.*127+71G>A) n.2009+71G>A c.*1070+71G>A (n.*1070+71G>A) c.1419+71G>A (n.1419+71G>A) c.*826+71G>A (n.*826+71G>A) n.3042+71G>A n.1951+71G>A c.*1072+71G>A (n.*1072+71G>A) c.*752+71G>A (n.*752+71G>A) n.2053+71G>A n.592+71G>A n.1923+71G>A n.2434+71G>A n.3438+71G>A c.*1373+71G>A (n.*1373+71G>A) n.2385+71G>A n.3498+71G>A n.2870+71G>A c.*1198+71G>A (n.*1198+71G>A) c.*926+71G>A (n.*926+71G>A) n.2519+71G>A c.*737+71G>A (n.*737+71G>A) n.2706+71G>A n.1940+71G>A n.2708+71G>A n.3819+71G>A n.1205+71G>A n.2086+71G>A c.849+71G>A (n.849+71G>A) c.726+71G>A (n.726+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221832T>C | CA843822429 | KRIT1 | c.1563+70A>G (n.1563+70A>G) c.*127+70A>G (n.*127+70A>G) n.2009+70A>G c.*1070+70A>G (n.*1070+70A>G) c.1419+70A>G (n.1419+70A>G) c.*826+70A>G (n.*826+70A>G) n.3042+70A>G n.1951+70A>G c.*1072+70A>G (n.*1072+70A>G) c.*752+70A>G (n.*752+70A>G) n.2053+70A>G n.592+70A>G n.1923+70A>G n.2434+70A>G n.3438+70A>G c.*1373+70A>G (n.*1373+70A>G) n.2385+70A>G n.3498+70A>G n.2870+70A>G c.*1198+70A>G (n.*1198+70A>G) c.*926+70A>G (n.*926+70A>G) n.2519+70A>G c.*737+70A>G (n.*737+70A>G) n.2706+70A>G n.1940+70A>G n.2708+70A>G n.3819+70A>G n.1205+70A>G n.2086+70A>G c.849+70A>G (n.849+70A>G) c.726+70A>G (n.726+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221832T= | CA1725803164 | KRIT1 | c.1563+70A= (n.1563+70A=) c.*127+70A= (n.*127+70A=) n.2009+70A= c.*1070+70A= (n.*1070+70A=) c.1419+70A= (n.1419+70A=) c.*826+70A= (n.*826+70A=) n.3042+70A= n.1951+70A= c.*1072+70A= (n.*1072+70A=) c.*752+70A= (n.*752+70A=) n.2053+70A= n.592+70A= n.1923+70A= n.2434+70A= n.3438+70A= c.*1373+70A= (n.*1373+70A=) n.2385+70A= n.3498+70A= n.2870+70A= c.*1198+70A= (n.*1198+70A=) c.*926+70A= (n.*926+70A=) n.2519+70A= c.*737+70A= (n.*737+70A=) n.2706+70A= n.1940+70A= n.2708+70A= n.3819+70A= n.1205+70A= n.2086+70A= c.849+70A= (n.849+70A=) c.726+70A= (n.726+70A=) | |
7 | g.92221833A>T | CA2578936708 | KRIT1 | c.1563+69T>A (n.1563+69T>A) c.*127+69T>A (n.*127+69T>A) n.2009+69T>A c.*1070+69T>A (n.*1070+69T>A) c.1419+69T>A (n.1419+69T>A) c.*826+69T>A (n.*826+69T>A) n.3042+69T>A n.1951+69T>A c.*1072+69T>A (n.*1072+69T>A) c.*752+69T>A (n.*752+69T>A) n.2053+69T>A n.592+69T>A n.1923+69T>A n.2434+69T>A n.3438+69T>A c.*1373+69T>A (n.*1373+69T>A) n.2385+69T>A n.3498+69T>A n.2870+69T>A c.*1198+69T>A (n.*1198+69T>A) c.*926+69T>A (n.*926+69T>A) n.2519+69T>A c.*737+69T>A (n.*737+69T>A) n.2706+69T>A n.1940+69T>A n.2708+69T>A n.3819+69T>A n.1205+69T>A n.2086+69T>A c.849+69T>A (n.849+69T>A) c.726+69T>A (n.726+69T>A) | |
7 | g.92221834G>T | CA2683700111 | KRIT1 | c.1563+68C>A (n.1563+68C>A) c.*127+68C>A (n.*127+68C>A) n.2009+68C>A c.*1070+68C>A (n.*1070+68C>A) c.1419+68C>A (n.1419+68C>A) c.*826+68C>A (n.*826+68C>A) n.3042+68C>A n.1951+68C>A c.*1072+68C>A (n.*1072+68C>A) c.*752+68C>A (n.*752+68C>A) n.2053+68C>A n.592+68C>A n.1923+68C>A n.2434+68C>A n.3438+68C>A c.*1373+68C>A (n.*1373+68C>A) n.2385+68C>A n.3498+68C>A n.2870+68C>A c.*1198+68C>A (n.*1198+68C>A) c.*926+68C>A (n.*926+68C>A) n.2519+68C>A c.*737+68C>A (n.*737+68C>A) n.2706+68C>A n.1940+68C>A n.2708+68C>A n.3819+68C>A n.1205+68C>A n.2086+68C>A c.849+68C>A (n.849+68C>A) c.726+68C>A (n.726+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221835T>A | CA161898465 | KRIT1 | c.1563+67A>T (n.1563+67A>T) c.*127+67A>T (n.*127+67A>T) n.2009+67A>T c.*1070+67A>T (n.*1070+67A>T) c.1419+67A>T (n.1419+67A>T) c.*826+67A>T (n.*826+67A>T) n.3042+67A>T n.1951+67A>T c.*1072+67A>T (n.*1072+67A>T) c.*752+67A>T (n.*752+67A>T) n.2053+67A>T n.592+67A>T n.1923+67A>T n.2434+67A>T n.3438+67A>T c.*1373+67A>T (n.*1373+67A>T) n.2385+67A>T n.3498+67A>T n.2870+67A>T c.*1198+67A>T (n.*1198+67A>T) c.*926+67A>T (n.*926+67A>T) n.2519+67A>T c.*737+67A>T (n.*737+67A>T) n.2706+67A>T n.1940+67A>T n.2708+67A>T n.3819+67A>T n.1205+67A>T n.2086+67A>T c.849+67A>T (n.849+67A>T) c.726+67A>T (n.726+67A>T) | dbSNP |
7 | g.92221835T>C | CA2683700113 | KRIT1 | c.1563+67A>G (n.1563+67A>G) c.*127+67A>G (n.*127+67A>G) n.2009+67A>G c.*1070+67A>G (n.*1070+67A>G) c.1419+67A>G (n.1419+67A>G) c.*826+67A>G (n.*826+67A>G) n.3042+67A>G n.1951+67A>G c.*1072+67A>G (n.*1072+67A>G) c.*752+67A>G (n.*752+67A>G) n.2053+67A>G n.592+67A>G n.1923+67A>G n.2434+67A>G n.3438+67A>G c.*1373+67A>G (n.*1373+67A>G) n.2385+67A>G n.3498+67A>G n.2870+67A>G c.*1198+67A>G (n.*1198+67A>G) c.*926+67A>G (n.*926+67A>G) n.2519+67A>G c.*737+67A>G (n.*737+67A>G) n.2706+67A>G n.1940+67A>G n.2708+67A>G n.3819+67A>G n.1205+67A>G n.2086+67A>G c.849+67A>G (n.849+67A>G) c.726+67A>G (n.726+67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221835T= | CA1725803166 | KRIT1 | c.1563+67A= (n.1563+67A=) c.*127+67A= (n.*127+67A=) n.2009+67A= c.*1070+67A= (n.*1070+67A=) c.1419+67A= (n.1419+67A=) c.*826+67A= (n.*826+67A=) n.3042+67A= n.1951+67A= c.*1072+67A= (n.*1072+67A=) c.*752+67A= (n.*752+67A=) n.2053+67A= n.592+67A= n.1923+67A= n.2434+67A= n.3438+67A= c.*1373+67A= (n.*1373+67A=) n.2385+67A= n.3498+67A= n.2870+67A= c.*1198+67A= (n.*1198+67A=) c.*926+67A= (n.*926+67A=) n.2519+67A= c.*737+67A= (n.*737+67A=) n.2706+67A= n.1940+67A= n.2708+67A= n.3819+67A= n.1205+67A= n.2086+67A= c.849+67A= (n.849+67A=) c.726+67A= (n.726+67A=) | |
7 | g.92221836G>T | CA2578936709 | KRIT1 | c.1563+66C>A (n.1563+66C>A) c.*127+66C>A (n.*127+66C>A) n.2009+66C>A c.*1070+66C>A (n.*1070+66C>A) c.1419+66C>A (n.1419+66C>A) c.*826+66C>A (n.*826+66C>A) n.3042+66C>A n.1951+66C>A c.*1072+66C>A (n.*1072+66C>A) c.*752+66C>A (n.*752+66C>A) n.2053+66C>A n.592+66C>A n.1923+66C>A n.2434+66C>A n.3438+66C>A c.*1373+66C>A (n.*1373+66C>A) n.2385+66C>A n.3498+66C>A n.2870+66C>A c.*1198+66C>A (n.*1198+66C>A) c.*926+66C>A (n.*926+66C>A) n.2519+66C>A c.*737+66C>A (n.*737+66C>A) n.2706+66C>A n.1940+66C>A n.2708+66C>A n.3819+66C>A n.1205+66C>A n.2086+66C>A c.849+66C>A (n.849+66C>A) c.726+66C>A (n.726+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221837C>T | CA2683700115 | KRIT1 | c.1563+65G>A (n.1563+65G>A) c.*127+65G>A (n.*127+65G>A) n.2009+65G>A c.*1070+65G>A (n.*1070+65G>A) c.1419+65G>A (n.1419+65G>A) c.*826+65G>A (n.*826+65G>A) n.3042+65G>A n.1951+65G>A c.*1072+65G>A (n.*1072+65G>A) c.*752+65G>A (n.*752+65G>A) n.2053+65G>A n.592+65G>A n.1923+65G>A n.2434+65G>A n.3438+65G>A c.*1373+65G>A (n.*1373+65G>A) n.2385+65G>A n.3498+65G>A n.2870+65G>A c.*1198+65G>A (n.*1198+65G>A) c.*926+65G>A (n.*926+65G>A) n.2519+65G>A c.*737+65G>A (n.*737+65G>A) n.2706+65G>A n.1940+65G>A n.2708+65G>A n.3819+65G>A n.1205+65G>A n.2086+65G>A c.849+65G>A (n.849+65G>A) c.726+65G>A (n.726+65G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221839T>C | CA2683700116 | KRIT1 | c.1563+63A>G (n.1563+63A>G) c.*127+63A>G (n.*127+63A>G) n.2009+63A>G c.*1070+63A>G (n.*1070+63A>G) c.1419+63A>G (n.1419+63A>G) c.*826+63A>G (n.*826+63A>G) n.3042+63A>G n.1951+63A>G c.*1072+63A>G (n.*1072+63A>G) c.*752+63A>G (n.*752+63A>G) n.2053+63A>G n.592+63A>G n.1923+63A>G n.2434+63A>G n.3438+63A>G c.*1373+63A>G (n.*1373+63A>G) n.2385+63A>G n.3498+63A>G n.2870+63A>G c.*1198+63A>G (n.*1198+63A>G) c.*926+63A>G (n.*926+63A>G) n.2519+63A>G c.*737+63A>G (n.*737+63A>G) n.2706+63A>G n.1940+63A>G n.2708+63A>G n.3819+63A>G n.1205+63A>G n.2086+63A>G c.849+63A>G (n.849+63A>G) c.726+63A>G (n.726+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221840A>T | CA2578936710 | KRIT1 | c.1563+62T>A (n.1563+62T>A) c.*127+62T>A (n.*127+62T>A) n.2009+62T>A c.*1070+62T>A (n.*1070+62T>A) c.1419+62T>A (n.1419+62T>A) c.*826+62T>A (n.*826+62T>A) n.3042+62T>A n.1951+62T>A c.*1072+62T>A (n.*1072+62T>A) c.*752+62T>A (n.*752+62T>A) n.2053+62T>A n.592+62T>A n.1923+62T>A n.2434+62T>A n.3438+62T>A c.*1373+62T>A (n.*1373+62T>A) n.2385+62T>A n.3498+62T>A n.2870+62T>A c.*1198+62T>A (n.*1198+62T>A) c.*926+62T>A (n.*926+62T>A) n.2519+62T>A c.*737+62T>A (n.*737+62T>A) n.2706+62T>A n.1940+62T>A n.2708+62T>A n.3819+62T>A n.1205+62T>A n.2086+62T>A c.849+62T>A (n.849+62T>A) c.726+62T>A (n.726+62T>A) | |
7 | g.92221841C= | CA1725803169 | KRIT1 | c.1563+61G= (n.1563+61G=) c.*127+61G= (n.*127+61G=) n.2009+61G= c.*1070+61G= (n.*1070+61G=) c.1419+61G= (n.1419+61G=) c.*826+61G= (n.*826+61G=) n.3042+61G= n.1951+61G= c.*1072+61G= (n.*1072+61G=) c.*752+61G= (n.*752+61G=) n.2053+61G= n.592+61G= n.1923+61G= n.2434+61G= n.3438+61G= c.*1373+61G= (n.*1373+61G=) n.2385+61G= n.3498+61G= n.2870+61G= c.*1198+61G= (n.*1198+61G=) c.*926+61G= (n.*926+61G=) n.2519+61G= c.*737+61G= (n.*737+61G=) n.2706+61G= n.1940+61G= n.2708+61G= n.3819+61G= n.1205+61G= n.2086+61G= c.849+61G= (n.849+61G=) c.726+61G= (n.726+61G=) | |
7 | g.92221841C>T | CA161898468 | KRIT1 | c.1563+61G>A (n.1563+61G>A) c.*127+61G>A (n.*127+61G>A) n.2009+61G>A c.*1070+61G>A (n.*1070+61G>A) c.1419+61G>A (n.1419+61G>A) c.*826+61G>A (n.*826+61G>A) n.3042+61G>A n.1951+61G>A c.*1072+61G>A (n.*1072+61G>A) c.*752+61G>A (n.*752+61G>A) n.2053+61G>A n.592+61G>A n.1923+61G>A n.2434+61G>A n.3438+61G>A c.*1373+61G>A (n.*1373+61G>A) n.2385+61G>A n.3498+61G>A n.2870+61G>A c.*1198+61G>A (n.*1198+61G>A) c.*926+61G>A (n.*926+61G>A) n.2519+61G>A c.*737+61G>A (n.*737+61G>A) n.2706+61G>A n.1940+61G>A n.2708+61G>A n.3819+61G>A n.1205+61G>A n.2086+61G>A c.849+61G>A (n.849+61G>A) c.726+61G>A (n.726+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221842A>G | CA2578936711 | KRIT1 | c.1563+60T>C (n.1563+60T>C) c.*127+60T>C (n.*127+60T>C) n.2009+60T>C c.*1070+60T>C (n.*1070+60T>C) c.1419+60T>C (n.1419+60T>C) c.*826+60T>C (n.*826+60T>C) n.3042+60T>C n.1951+60T>C c.*1072+60T>C (n.*1072+60T>C) c.*752+60T>C (n.*752+60T>C) n.2053+60T>C n.592+60T>C n.1923+60T>C n.2434+60T>C n.3438+60T>C c.*1373+60T>C (n.*1373+60T>C) n.2385+60T>C n.3498+60T>C n.2870+60T>C c.*1198+60T>C (n.*1198+60T>C) c.*926+60T>C (n.*926+60T>C) n.2519+60T>C c.*737+60T>C (n.*737+60T>C) n.2706+60T>C n.1940+60T>C n.2708+60T>C n.3819+60T>C n.1205+60T>C n.2086+60T>C c.849+60T>C (n.849+60T>C) c.726+60T>C (n.726+60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221843A= | CA1725803174 | KRIT1 | c.1563+59T= (n.1563+59T=) c.*127+59T= (n.*127+59T=) n.2009+59T= c.*1070+59T= (n.*1070+59T=) c.1419+59T= (n.1419+59T=) c.*826+59T= (n.*826+59T=) n.3042+59T= n.1951+59T= c.*1072+59T= (n.*1072+59T=) c.*752+59T= (n.*752+59T=) n.2053+59T= n.592+59T= n.1923+59T= n.2434+59T= n.3438+59T= c.*1373+59T= (n.*1373+59T=) n.2385+59T= n.3498+59T= n.2870+59T= c.*1198+59T= (n.*1198+59T=) c.*926+59T= (n.*926+59T=) n.2519+59T= c.*737+59T= (n.*737+59T=) n.2706+59T= n.1940+59T= n.2708+59T= n.3819+59T= n.1205+59T= n.2086+59T= c.849+59T= (n.849+59T=) c.726+59T= (n.726+59T=) | |
7 | g.92221843A>C | CA161898474 | KRIT1 | c.1563+59T>G (n.1563+59T>G) c.*127+59T>G (n.*127+59T>G) n.2009+59T>G c.*1070+59T>G (n.*1070+59T>G) c.1419+59T>G (n.1419+59T>G) c.*826+59T>G (n.*826+59T>G) n.3042+59T>G n.1951+59T>G c.*1072+59T>G (n.*1072+59T>G) c.*752+59T>G (n.*752+59T>G) n.2053+59T>G n.592+59T>G n.1923+59T>G n.2434+59T>G n.3438+59T>G c.*1373+59T>G (n.*1373+59T>G) n.2385+59T>G n.3498+59T>G n.2870+59T>G c.*1198+59T>G (n.*1198+59T>G) c.*926+59T>G (n.*926+59T>G) n.2519+59T>G c.*737+59T>G (n.*737+59T>G) n.2706+59T>G n.1940+59T>G n.2708+59T>G n.3819+59T>G n.1205+59T>G n.2086+59T>G c.849+59T>G (n.849+59T>G) c.726+59T>G (n.726+59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92221843A>G | CA161898480 | KRIT1 | c.1563+59T>C (n.1563+59T>C) c.*127+59T>C (n.*127+59T>C) n.2009+59T>C c.*1070+59T>C (n.*1070+59T>C) c.1419+59T>C (n.1419+59T>C) c.*826+59T>C (n.*826+59T>C) n.3042+59T>C n.1951+59T>C c.*1072+59T>C (n.*1072+59T>C) c.*752+59T>C (n.*752+59T>C) n.2053+59T>C n.592+59T>C n.1923+59T>C n.2434+59T>C n.3438+59T>C c.*1373+59T>C (n.*1373+59T>C) n.2385+59T>C n.3498+59T>C n.2870+59T>C c.*1198+59T>C (n.*1198+59T>C) c.*926+59T>C (n.*926+59T>C) n.2519+59T>C c.*737+59T>C (n.*737+59T>C) n.2706+59T>C n.1940+59T>C n.2708+59T>C n.3819+59T>C n.1205+59T>C n.2086+59T>C c.849+59T>C (n.849+59T>C) c.726+59T>C (n.726+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221843A>T | CA2683700118 | KRIT1 | c.1563+59T>A (n.1563+59T>A) c.*127+59T>A (n.*127+59T>A) n.2009+59T>A c.*1070+59T>A (n.*1070+59T>A) c.1419+59T>A (n.1419+59T>A) c.*826+59T>A (n.*826+59T>A) n.3042+59T>A n.1951+59T>A c.*1072+59T>A (n.*1072+59T>A) c.*752+59T>A (n.*752+59T>A) n.2053+59T>A n.592+59T>A n.1923+59T>A n.2434+59T>A n.3438+59T>A c.*1373+59T>A (n.*1373+59T>A) n.2385+59T>A n.3498+59T>A n.2870+59T>A c.*1198+59T>A (n.*1198+59T>A) c.*926+59T>A (n.*926+59T>A) n.2519+59T>A c.*737+59T>A (n.*737+59T>A) n.2706+59T>A n.1940+59T>A n.2708+59T>A n.3819+59T>A n.1205+59T>A n.2086+59T>A c.849+59T>A (n.849+59T>A) c.726+59T>A (n.726+59T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221844T>A | CA576285274 | KRIT1 | c.1563+58A>T (n.1563+58A>T) c.*127+58A>T (n.*127+58A>T) n.2009+58A>T c.*1070+58A>T (n.*1070+58A>T) c.1419+58A>T (n.1419+58A>T) c.*826+58A>T (n.*826+58A>T) n.3042+58A>T n.1951+58A>T c.*1072+58A>T (n.*1072+58A>T) c.*752+58A>T (n.*752+58A>T) n.2053+58A>T n.592+58A>T n.1923+58A>T n.2434+58A>T n.3438+58A>T c.*1373+58A>T (n.*1373+58A>T) n.2385+58A>T n.3498+58A>T n.2870+58A>T c.*1198+58A>T (n.*1198+58A>T) c.*926+58A>T (n.*926+58A>T) n.2519+58A>T c.*737+58A>T (n.*737+58A>T) n.2706+58A>T n.1940+58A>T n.2708+58A>T n.3819+58A>T n.1205+58A>T n.2086+58A>T c.849+58A>T (n.849+58A>T) c.726+58A>T (n.726+58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221844T>C | CA161898489 | KRIT1 | c.1563+58A>G (n.1563+58A>G) c.*127+58A>G (n.*127+58A>G) n.2009+58A>G c.*1070+58A>G (n.*1070+58A>G) c.1419+58A>G (n.1419+58A>G) c.*826+58A>G (n.*826+58A>G) n.3042+58A>G n.1951+58A>G c.*1072+58A>G (n.*1072+58A>G) c.*752+58A>G (n.*752+58A>G) n.2053+58A>G n.592+58A>G n.1923+58A>G n.2434+58A>G n.3438+58A>G c.*1373+58A>G (n.*1373+58A>G) n.2385+58A>G n.3498+58A>G n.2870+58A>G c.*1198+58A>G (n.*1198+58A>G) c.*926+58A>G (n.*926+58A>G) n.2519+58A>G c.*737+58A>G (n.*737+58A>G) n.2706+58A>G n.1940+58A>G n.2708+58A>G n.3819+58A>G n.1205+58A>G n.2086+58A>G c.849+58A>G (n.849+58A>G) c.726+58A>G (n.726+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221844T>G | CA2683700119 | KRIT1 | c.1563+58A>C (n.1563+58A>C) c.*127+58A>C (n.*127+58A>C) n.2009+58A>C c.*1070+58A>C (n.*1070+58A>C) c.1419+58A>C (n.1419+58A>C) c.*826+58A>C (n.*826+58A>C) n.3042+58A>C n.1951+58A>C c.*1072+58A>C (n.*1072+58A>C) c.*752+58A>C (n.*752+58A>C) n.2053+58A>C n.592+58A>C n.1923+58A>C n.2434+58A>C n.3438+58A>C c.*1373+58A>C (n.*1373+58A>C) n.2385+58A>C n.3498+58A>C n.2870+58A>C c.*1198+58A>C (n.*1198+58A>C) c.*926+58A>C (n.*926+58A>C) n.2519+58A>C c.*737+58A>C (n.*737+58A>C) n.2706+58A>C n.1940+58A>C n.2708+58A>C n.3819+58A>C n.1205+58A>C n.2086+58A>C c.849+58A>C (n.849+58A>C) c.726+58A>C (n.726+58A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221844T= | CA1725803178 | KRIT1 | c.1563+58A= (n.1563+58A=) c.*127+58A= (n.*127+58A=) n.2009+58A= c.*1070+58A= (n.*1070+58A=) c.1419+58A= (n.1419+58A=) c.*826+58A= (n.*826+58A=) n.3042+58A= n.1951+58A= c.*1072+58A= (n.*1072+58A=) c.*752+58A= (n.*752+58A=) n.2053+58A= n.592+58A= n.1923+58A= n.2434+58A= n.3438+58A= c.*1373+58A= (n.*1373+58A=) n.2385+58A= n.3498+58A= n.2870+58A= c.*1198+58A= (n.*1198+58A=) c.*926+58A= (n.*926+58A=) n.2519+58A= c.*737+58A= (n.*737+58A=) n.2706+58A= n.1940+58A= n.2708+58A= n.3819+58A= n.1205+58A= n.2086+58A= c.849+58A= (n.849+58A=) c.726+58A= (n.726+58A=) | |
7 | g.92221846_92221848del | CA2683700120 | KRIT1 | c.1563+55_1563+57del (n.1563+55_1563+57del) c.*127+55_*127+57del (n.*127+55_*127+57del) n.2009+55_2009+57del c.*1070+55_*1070+57del (n.*1070+55_*1070+57del) c.1419+55_1419+57del (n.1419+55_1419+57del) c.*826+55_*826+57del (n.*826+55_*826+57del) n.3042+55_3042+57del n.1951+55_1951+57del c.*1072+55_*1072+57del (n.*1072+55_*1072+57del) c.*752+55_*752+57del (n.*752+55_*752+57del) n.2053+55_2053+57del n.592+55_592+57del n.1923+55_1923+57del n.2434+55_2434+57del n.3438+55_3438+57del c.*1373+55_*1373+57del (n.*1373+55_*1373+57del) n.2385+55_2385+57del n.3498+55_3498+57del n.2870+55_2870+57del c.*1198+55_*1198+57del (n.*1198+55_*1198+57del) c.*926+55_*926+57del (n.*926+55_*926+57del) n.2519+55_2519+57del c.*737+55_*737+57del (n.*737+55_*737+57del) n.2706+55_2706+57del n.1940+55_1940+57del n.2708+55_2708+57del n.3819+55_3819+57del n.1205+55_1205+57del n.2086+55_2086+57del c.849+55_849+57del (n.849+55_849+57del) c.726+55_726+57del (n.726+55_726+57del) | gnomAD v4 |
7 | g.92221846G>T | CA2683700121 | KRIT1 | c.1563+56C>A (n.1563+56C>A) c.*127+56C>A (n.*127+56C>A) n.2009+56C>A c.*1070+56C>A (n.*1070+56C>A) c.1419+56C>A (n.1419+56C>A) c.*826+56C>A (n.*826+56C>A) n.3042+56C>A n.1951+56C>A c.*1072+56C>A (n.*1072+56C>A) c.*752+56C>A (n.*752+56C>A) n.2053+56C>A n.592+56C>A n.1923+56C>A n.2434+56C>A n.3438+56C>A c.*1373+56C>A (n.*1373+56C>A) n.2385+56C>A n.3498+56C>A n.2870+56C>A c.*1198+56C>A (n.*1198+56C>A) c.*926+56C>A (n.*926+56C>A) n.2519+56C>A c.*737+56C>A (n.*737+56C>A) n.2706+56C>A n.1940+56C>A n.2708+56C>A n.3819+56C>A n.1205+56C>A n.2086+56C>A c.849+56C>A (n.849+56C>A) c.726+56C>A (n.726+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92221847A= | CA1725803181 | KRIT1 | c.1563+55T= (n.1563+55T=) c.*127+55T= (n.*127+55T=) n.2009+55T= c.*1070+55T= (n.*1070+55T=) c.1419+55T= (n.1419+55T=) c.*826+55T= (n.*826+55T=) n.3042+55T= n.1951+55T= c.*1072+55T= (n.*1072+55T=) c.*752+55T= (n.*752+55T=) n.2053+55T= n.592+55T= n.1923+55T= n.2434+55T= n.3438+55T= c.*1373+55T= (n.*1373+55T=) n.2385+55T= n.3498+55T= n.2870+55T= c.*1198+55T= (n.*1198+55T=) c.*926+55T= (n.*926+55T=) n.2519+55T= c.*737+55T= (n.*737+55T=) n.2706+55T= n.1940+55T= n.2708+55T= n.3819+55T= n.1205+55T= n.2086+55T= c.849+55T= (n.849+55T=) c.726+55T= (n.726+55T=) | |
7 | g.92221847A>G | CA2683700122 | KRIT1 | c.1563+55T>C (n.1563+55T>C) c.*127+55T>C (n.*127+55T>C) n.2009+55T>C c.*1070+55T>C (n.*1070+55T>C) c.1419+55T>C (n.1419+55T>C) c.*826+55T>C (n.*826+55T>C) n.3042+55T>C n.1951+55T>C c.*1072+55T>C (n.*1072+55T>C) c.*752+55T>C (n.*752+55T>C) n.2053+55T>C n.592+55T>C n.1923+55T>C n.2434+55T>C n.3438+55T>C c.*1373+55T>C (n.*1373+55T>C) n.2385+55T>C n.3498+55T>C n.2870+55T>C c.*1198+55T>C (n.*1198+55T>C) c.*926+55T>C (n.*926+55T>C) n.2519+55T>C c.*737+55T>C (n.*737+55T>C) n.2706+55T>C n.1940+55T>C n.2708+55T>C n.3819+55T>C n.1205+55T>C n.2086+55T>C c.849+55T>C (n.849+55T>C) c.726+55T>C (n.726+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221847A>T | CA161898499 | KRIT1 | c.1563+55T>A (n.1563+55T>A) c.*127+55T>A (n.*127+55T>A) n.2009+55T>A c.*1070+55T>A (n.*1070+55T>A) c.1419+55T>A (n.1419+55T>A) c.*826+55T>A (n.*826+55T>A) n.3042+55T>A n.1951+55T>A c.*1072+55T>A (n.*1072+55T>A) c.*752+55T>A (n.*752+55T>A) n.2053+55T>A n.592+55T>A n.1923+55T>A n.2434+55T>A n.3438+55T>A c.*1373+55T>A (n.*1373+55T>A) n.2385+55T>A n.3498+55T>A n.2870+55T>A c.*1198+55T>A (n.*1198+55T>A) c.*926+55T>A (n.*926+55T>A) n.2519+55T>A c.*737+55T>A (n.*737+55T>A) n.2706+55T>A n.1940+55T>A n.2708+55T>A n.3819+55T>A n.1205+55T>A n.2086+55T>A c.849+55T>A (n.849+55T>A) c.726+55T>A (n.726+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221850C= | CA1725803183 | KRIT1 | c.1563+52G= (n.1563+52G=) c.*127+52G= (n.*127+52G=) n.2009+52G= c.*1070+52G= (n.*1070+52G=) c.1419+52G= (n.1419+52G=) c.*826+52G= (n.*826+52G=) n.3042+52G= n.1951+52G= c.*1072+52G= (n.*1072+52G=) c.*752+52G= (n.*752+52G=) n.2053+52G= n.592+52G= n.1923+52G= n.2434+52G= n.3438+52G= c.*1373+52G= (n.*1373+52G=) n.2385+52G= n.3498+52G= n.2870+52G= c.*1198+52G= (n.*1198+52G=) c.*926+52G= (n.*926+52G=) n.2519+52G= c.*737+52G= (n.*737+52G=) n.2706+52G= n.1940+52G= n.2708+52G= n.3819+52G= n.1205+52G= n.2086+52G= c.849+52G= (n.849+52G=) c.726+52G= (n.726+52G=) | |
7 | g.92221850C>T | CA843822443 | KRIT1 | c.1563+52G>A (n.1563+52G>A) c.*127+52G>A (n.*127+52G>A) n.2009+52G>A c.*1070+52G>A (n.*1070+52G>A) c.1419+52G>A (n.1419+52G>A) c.*826+52G>A (n.*826+52G>A) n.3042+52G>A n.1951+52G>A c.*1072+52G>A (n.*1072+52G>A) c.*752+52G>A (n.*752+52G>A) n.2053+52G>A n.592+52G>A n.1923+52G>A n.2434+52G>A n.3438+52G>A c.*1373+52G>A (n.*1373+52G>A) n.2385+52G>A n.3498+52G>A n.2870+52G>A c.*1198+52G>A (n.*1198+52G>A) c.*926+52G>A (n.*926+52G>A) n.2519+52G>A c.*737+52G>A (n.*737+52G>A) n.2706+52G>A n.1940+52G>A n.2708+52G>A n.3819+52G>A n.1205+52G>A n.2086+52G>A c.849+52G>A (n.849+52G>A) c.726+52G>A (n.726+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221852C>A | CA2683700123 | KRIT1 | c.1563+50G>T (n.1563+50G>T) c.*127+50G>T (n.*127+50G>T) n.2009+50G>T c.*1070+50G>T (n.*1070+50G>T) c.1419+50G>T (n.1419+50G>T) c.*826+50G>T (n.*826+50G>T) n.3042+50G>T n.1951+50G>T c.*1072+50G>T (n.*1072+50G>T) c.*752+50G>T (n.*752+50G>T) n.2053+50G>T n.592+50G>T n.1923+50G>T n.2434+50G>T n.3438+50G>T c.*1373+50G>T (n.*1373+50G>T) n.2385+50G>T n.3498+50G>T n.2870+50G>T c.*1198+50G>T (n.*1198+50G>T) c.*926+50G>T (n.*926+50G>T) n.2519+50G>T c.*737+50G>T (n.*737+50G>T) n.2706+50G>T n.1940+50G>T n.2708+50G>T n.3819+50G>T n.1205+50G>T n.2086+50G>T c.849+50G>T (n.849+50G>T) c.726+50G>T (n.726+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92221852C= | CA1725803185 | KRIT1 | c.1563+50G= (n.1563+50G=) c.*127+50G= (n.*127+50G=) n.2009+50G= c.*1070+50G= (n.*1070+50G=) c.1419+50G= (n.1419+50G=) c.*826+50G= (n.*826+50G=) n.3042+50G= n.1951+50G= c.*1072+50G= (n.*1072+50G=) c.*752+50G= (n.*752+50G=) n.2053+50G= n.592+50G= n.1923+50G= n.2434+50G= n.3438+50G= c.*1373+50G= (n.*1373+50G=) n.2385+50G= n.3498+50G= n.2870+50G= c.*1198+50G= (n.*1198+50G=) c.*926+50G= (n.*926+50G=) n.2519+50G= c.*737+50G= (n.*737+50G=) n.2706+50G= n.1940+50G= n.2708+50G= n.3819+50G= n.1205+50G= n.2086+50G= c.849+50G= (n.849+50G=) c.726+50G= (n.726+50G=) | |
7 | g.92221852C>G | CA843822445 | KRIT1 | c.1563+50G>C (n.1563+50G>C) c.*127+50G>C (n.*127+50G>C) n.2009+50G>C c.*1070+50G>C (n.*1070+50G>C) c.1419+50G>C (n.1419+50G>C) c.*826+50G>C (n.*826+50G>C) n.3042+50G>C n.1951+50G>C c.*1072+50G>C (n.*1072+50G>C) c.*752+50G>C (n.*752+50G>C) n.2053+50G>C n.592+50G>C n.1923+50G>C n.2434+50G>C n.3438+50G>C c.*1373+50G>C (n.*1373+50G>C) n.2385+50G>C n.3498+50G>C n.2870+50G>C c.*1198+50G>C (n.*1198+50G>C) c.*926+50G>C (n.*926+50G>C) n.2519+50G>C c.*737+50G>C (n.*737+50G>C) n.2706+50G>C n.1940+50G>C n.2708+50G>C n.3819+50G>C n.1205+50G>C n.2086+50G>C c.849+50G>C (n.849+50G>C) c.726+50G>C (n.726+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221853A>C | CA2683700124 | KRIT1 | c.1563+49T>G (n.1563+49T>G) c.*127+49T>G (n.*127+49T>G) n.2009+49T>G c.*1070+49T>G (n.*1070+49T>G) c.1419+49T>G (n.1419+49T>G) c.*826+49T>G (n.*826+49T>G) n.3042+49T>G n.1951+49T>G c.*1072+49T>G (n.*1072+49T>G) c.*752+49T>G (n.*752+49T>G) n.2053+49T>G n.592+49T>G n.1923+49T>G n.2434+49T>G n.3438+49T>G c.*1373+49T>G (n.*1373+49T>G) n.2385+49T>G n.3498+49T>G n.2870+49T>G c.*1198+49T>G (n.*1198+49T>G) c.*926+49T>G (n.*926+49T>G) n.2519+49T>G c.*737+49T>G (n.*737+49T>G) n.2706+49T>G n.1940+49T>G n.2708+49T>G n.3819+49T>G n.1205+49T>G n.2086+49T>G c.849+49T>G (n.849+49T>G) c.726+49T>G (n.726+49T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92221855C= | CA1725803187 | KRIT1 | c.1563+47G= (n.1563+47G=) c.*127+47G= (n.*127+47G=) n.2009+47G= c.*1070+47G= (n.*1070+47G=) c.1419+47G= (n.1419+47G=) c.*826+47G= (n.*826+47G=) n.3042+47G= n.1951+47G= c.*1072+47G= (n.*1072+47G=) c.*752+47G= (n.*752+47G=) n.2053+47G= n.592+47G= n.1923+47G= n.2434+47G= n.3438+47G= c.*1373+47G= (n.*1373+47G=) n.2385+47G= n.3498+47G= n.2870+47G= c.*1198+47G= (n.*1198+47G=) c.*926+47G= (n.*926+47G=) n.2519+47G= c.*737+47G= (n.*737+47G=) n.2706+47G= n.1940+47G= n.2708+47G= n.3819+47G= n.1205+47G= n.2086+47G= c.849+47G= (n.849+47G=) c.726+47G= (n.726+47G=) | |
7 | g.92221855C>T | CA4339082 | KRIT1 | c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.*127+47G>A (n.*127+47G>A) n.2009+47G>A c.*1070+47G>A (n.*1070+47G>A) c.1419+47G>A (n.1419+47G>A) c.*826+47G>A (n.*826+47G>A) n.3042+47G>A n.1951+47G>A c.*1072+47G>A (n.*1072+47G>A) c.*752+47G>A (n.*752+47G>A) n.2053+47G>A n.592+47G>A n.1923+47G>A n.2434+47G>A n.3438+47G>A c.*1373+47G>A (n.*1373+47G>A) n.2385+47G>A n.3498+47G>A n.2870+47G>A c.*1198+47G>A (n.*1198+47G>A) c.*926+47G>A (n.*926+47G>A) n.2519+47G>A c.*737+47G>A (n.*737+47G>A) n.2706+47G>A n.1940+47G>A n.2708+47G>A n.3819+47G>A n.1205+47G>A n.2086+47G>A c.849+47G>A (n.849+47G>A) c.726+47G>A (n.726+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92221856A>G | CA2683700125 | KRIT1 | c.1563+46T>C (n.1563+46T>C) c.*127+46T>C (n.*127+46T>C) n.2009+46T>C c.*1070+46T>C (n.*1070+46T>C) c.1419+46T>C (n.1419+46T>C) c.*826+46T>C (n.*826+46T>C) n.3042+46T>C n.1951+46T>C c.*1072+46T>C (n.*1072+46T>C) c.*752+46T>C (n.*752+46T>C) n.2053+46T>C n.592+46T>C n.1923+46T>C n.2434+46T>C n.3438+46T>C c.*1373+46T>C (n.*1373+46T>C) n.2385+46T>C n.3498+46T>C n.2870+46T>C c.*1198+46T>C (n.*1198+46T>C) c.*926+46T>C (n.*926+46T>C) n.2519+46T>C c.*737+46T>C (n.*737+46T>C) n.2706+46T>C n.1940+46T>C n.2708+46T>C n.3819+46T>C n.1205+46T>C n.2086+46T>C c.849+46T>C (n.849+46T>C) c.726+46T>C (n.726+46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92221857G= | CA1725803189 | KRIT1 | c.1563+45C= (n.1563+45C=) c.*127+45C= (n.*127+45C=) n.2009+45C= c.*1070+45C= (n.*1070+45C=) c.1419+45C= (n.1419+45C=) c.*826+45C= (n.*826+45C=) n.3042+45C= n.1951+45C= c.*1072+45C= (n.*1072+45C=) c.*752+45C= (n.*752+45C=) n.2053+45C= n.592+45C= n.1923+45C= n.2434+45C= n.3438+45C= c.*1373+45C= (n.*1373+45C=) n.2385+45C= n.3498+45C= n.2870+45C= c.*1198+45C= (n.*1198+45C=) c.*926+45C= (n.*926+45C=) n.2519+45C= c.*737+45C= (n.*737+45C=) n.2706+45C= n.1940+45C= n.2708+45C= n.3819+45C= n.1205+45C= n.2086+45C= c.849+45C= (n.849+45C=) c.726+45C= (n.726+45C=) | |
7 | g.92221857G>T | CA576285277 | KRIT1 | c.1563+45C>A (n.1563+45C>A) c.*127+45C>A (n.*127+45C>A) n.2009+45C>A c.*1070+45C>A (n.*1070+45C>A) c.1419+45C>A (n.1419+45C>A) c.*826+45C>A (n.*826+45C>A) n.3042+45C>A n.1951+45C>A c.*1072+45C>A (n.*1072+45C>A) c.*752+45C>A (n.*752+45C>A) n.2053+45C>A n.592+45C>A n.1923+45C>A n.2434+45C>A n.3438+45C>A c.*1373+45C>A (n.*1373+45C>A) n.2385+45C>A n.3498+45C>A n.2870+45C>A c.*1198+45C>A (n.*1198+45C>A) c.*926+45C>A (n.*926+45C>A) n.2519+45C>A c.*737+45C>A (n.*737+45C>A) n.2706+45C>A n.1940+45C>A n.2708+45C>A n.3819+45C>A n.1205+45C>A n.2086+45C>A c.849+45C>A (n.849+45C>A) c.726+45C>A (n.726+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92221858A= | CA1725803192 | KRIT1 | c.1563+44T= (n.1563+44T=) c.*127+44T= (n.*127+44T=) n.2009+44T= c.*1070+44T= (n.*1070+44T=) c.1419+44T= (n.1419+44T=) c.*826+44T= (n.*826+44T=) n.3042+44T= n.1951+44T= c.*1072+44T= (n.*1072+44T=) c.*752+44T= (n.*752+44T=) n.2053+44T= n.592+44T= n.1923+44T= n.2434+44T= n.3438+44T= c.*1373+44T= (n.*1373+44T=) n.2385+44T= n.3498+44T= n.2870+44T= c.*1198+44T= (n.*1198+44T=) c.*926+44T= (n.*926+44T=) n.2519+44T= c.*737+44T= (n.*737+44T=) n.2706+44T= n.1940+44T= n.2708+44T= n.3819+44T= n.1205+44T= n.2086+44T= c.849+44T= (n.849+44T=) c.726+44T= (n.726+44T=) | |
7 | g.92221858A>G | CA1725803193 | KRIT1 | c.1563+44T>C (n.1563+44T>C) c.*127+44T>C (n.*127+44T>C) n.2009+44T>C c.*1070+44T>C (n.*1070+44T>C) c.1419+44T>C (n.1419+44T>C) c.*826+44T>C (n.*826+44T>C) n.3042+44T>C n.1951+44T>C c.*1072+44T>C (n.*1072+44T>C) c.*752+44T>C (n.*752+44T>C) n.2053+44T>C n.592+44T>C n.1923+44T>C n.2434+44T>C n.3438+44T>C c.*1373+44T>C (n.*1373+44T>C) n.2385+44T>C n.3498+44T>C n.2870+44T>C c.*1198+44T>C (n.*1198+44T>C) c.*926+44T>C (n.*926+44T>C) n.2519+44T>C c.*737+44T>C (n.*737+44T>C) n.2706+44T>C n.1940+44T>C n.2708+44T>C n.3819+44T>C n.1205+44T>C n.2086+44T>C c.849+44T>C (n.849+44T>C) c.726+44T>C (n.726+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |