UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92213741_92213743del | CA843818697 | KRIT1 | c.1818+150_1818+152del (n.1818+150_1818+152del) c.*127+8160_*127+8162del (n.*127+8160_*127+8162del) c.*164+150_*164+152del (n.*164+150_*164+152del) c.1563+8160_1563+8162del (n.1563+8160_1563+8162del) n.2264+150_2264+152del c.*1325+150_*1325+152del (n.*1325+150_*1325+152del) c.1674+150_1674+152del (n.1674+150_1674+152del) c.*1081+150_*1081+152del (n.*1081+150_*1081+152del) n.3297+150_3297+152del n.2206+150_2206+152del c.*1327+150_*1327+152del (n.*1327+150_*1327+152del) c.*1007+150_*1007+152del (n.*1007+150_*1007+152del) n.2308+150_2308+152del n.870+150_870+152del n.2178+150_2178+152del n.2689+150_2689+152del n.3693+150_3693+152del c.*1628+150_*1628+152del (n.*1628+150_*1628+152del) n.2640+150_2640+152del n.3753+150_3753+152del n.3125+150_3125+152del c.*1453+150_*1453+152del (n.*1453+150_*1453+152del) c.*1181+150_*1181+152del (n.*1181+150_*1181+152del) n.2774+150_2774+152del c.*992+150_*992+152del (n.*992+150_*992+152del) n.2961+150_2961+152del n.2195+150_2195+152del n.2963+150_2963+152del n.4074+150_4074+152del n.1460+150_1460+152del n.2341+150_2341+152del c.*118+150_*118+152del (n.*118+150_*118+152del) c.1104+150_1104+152del (n.1104+150_1104+152del) c.981+150_981+152del (n.981+150_981+152del) | dbSNP |
| 7 | g.92213742_92213744delinsCTA | CA1725828305 | KRIT1 | c.1818+148_1818+150delinsTAG (n.1818+148_1818+150delinsTAG) c.*127+8158_*127+8160delinsTAG (n.*127+8158_*127+8160delinsTAG) c.*164+148_*164+150delinsTAG (n.*164+148_*164+150delinsTAG) c.1563+8158_1563+8160delinsTAG (n.1563+8158_1563+8160delinsTAG) n.2264+148_2264+150delinsTAG c.*1325+148_*1325+150delinsTAG (n.*1325+148_*1325+150delinsTAG) c.1674+148_1674+150delinsTAG (n.1674+148_1674+150delinsTAG) c.*1081+148_*1081+150delinsTAG (n.*1081+148_*1081+150delinsTAG) n.3297+148_3297+150delinsTAG n.2206+148_2206+150delinsTAG c.*1327+148_*1327+150delinsTAG (n.*1327+148_*1327+150delinsTAG) c.*1007+148_*1007+150delinsTAG (n.*1007+148_*1007+150delinsTAG) n.2308+148_2308+150delinsTAG n.870+148_870+150delinsTAG n.2178+148_2178+150delinsTAG n.2689+148_2689+150delinsTAG n.3693+148_3693+150delinsTAG c.*1628+148_*1628+150delinsTAG (n.*1628+148_*1628+150delinsTAG) n.2640+148_2640+150delinsTAG n.3753+148_3753+150delinsTAG n.3125+148_3125+150delinsTAG c.*1453+148_*1453+150delinsTAG (n.*1453+148_*1453+150delinsTAG) c.*1181+148_*1181+150delinsTAG (n.*1181+148_*1181+150delinsTAG) n.2774+148_2774+150delinsTAG c.*992+148_*992+150delinsTAG (n.*992+148_*992+150delinsTAG) n.2961+148_2961+150delinsTAG n.2195+148_2195+150delinsTAG n.2963+148_2963+150delinsTAG n.4074+148_4074+150delinsTAG n.1460+148_1460+150delinsTAG n.2341+148_2341+150delinsTAG c.*118+148_*118+150delinsTAG (n.*118+148_*118+150delinsTAG) c.1104+148_1104+150delinsTAG (n.1104+148_1104+150delinsTAG) c.981+148_981+150delinsTAG (n.981+148_981+150delinsTAG) | |
| 7 | g.92213743_92213744del | CA1104446250 | KRIT1 | c.1818+148_1818+149del (n.1818+148_1818+149del) c.*127+8158_*127+8159del (n.*127+8158_*127+8159del) c.*164+148_*164+149del (n.*164+148_*164+149del) c.1563+8158_1563+8159del (n.1563+8158_1563+8159del) n.2264+148_2264+149del c.*1325+148_*1325+149del (n.*1325+148_*1325+149del) c.1674+148_1674+149del (n.1674+148_1674+149del) c.*1081+148_*1081+149del (n.*1081+148_*1081+149del) n.3297+148_3297+149del n.2206+148_2206+149del c.*1327+148_*1327+149del (n.*1327+148_*1327+149del) c.*1007+148_*1007+149del (n.*1007+148_*1007+149del) n.2308+148_2308+149del n.870+148_870+149del n.2178+148_2178+149del n.2689+148_2689+149del n.3693+148_3693+149del c.*1628+148_*1628+149del (n.*1628+148_*1628+149del) n.2640+148_2640+149del n.3753+148_3753+149del n.3125+148_3125+149del c.*1453+148_*1453+149del (n.*1453+148_*1453+149del) c.*1181+148_*1181+149del (n.*1181+148_*1181+149del) n.2774+148_2774+149del c.*992+148_*992+149del (n.*992+148_*992+149del) n.2961+148_2961+149del n.2195+148_2195+149del n.2963+148_2963+149del n.4074+148_4074+149del n.1460+148_1460+149del n.2341+148_2341+149del c.*118+148_*118+149del (n.*118+148_*118+149del) c.1104+148_1104+149del (n.1104+148_1104+149del) c.981+148_981+149del (n.981+148_981+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213744A= | CA1725828307 | KRIT1 | c.1818+148T= (n.1818+148T=) c.*127+8158T= (n.*127+8158T=) c.*164+148T= (n.*164+148T=) c.1563+8158T= (n.1563+8158T=) n.2264+148T= c.*1325+148T= (n.*1325+148T=) c.1674+148T= (n.1674+148T=) c.*1081+148T= (n.*1081+148T=) n.3297+148T= n.2206+148T= c.*1327+148T= (n.*1327+148T=) c.*1007+148T= (n.*1007+148T=) n.2308+148T= n.870+148T= n.2178+148T= n.2689+148T= n.3693+148T= c.*1628+148T= (n.*1628+148T=) n.2640+148T= n.3753+148T= n.3125+148T= c.*1453+148T= (n.*1453+148T=) c.*1181+148T= (n.*1181+148T=) n.2774+148T= c.*992+148T= (n.*992+148T=) n.2961+148T= n.2195+148T= n.2963+148T= n.4074+148T= n.1460+148T= n.2341+148T= c.*118+148T= (n.*118+148T=) c.1104+148T= (n.1104+148T=) c.981+148T= (n.981+148T=) | |
| 7 | g.92213744A>C | CA843818700 | KRIT1 | c.1818+148T>G (n.1818+148T>G) c.*127+8158T>G (n.*127+8158T>G) c.*164+148T>G (n.*164+148T>G) c.1563+8158T>G (n.1563+8158T>G) n.2264+148T>G c.*1325+148T>G (n.*1325+148T>G) c.1674+148T>G (n.1674+148T>G) c.*1081+148T>G (n.*1081+148T>G) n.3297+148T>G n.2206+148T>G c.*1327+148T>G (n.*1327+148T>G) c.*1007+148T>G (n.*1007+148T>G) n.2308+148T>G n.870+148T>G n.2178+148T>G n.2689+148T>G n.3693+148T>G c.*1628+148T>G (n.*1628+148T>G) n.2640+148T>G n.3753+148T>G n.3125+148T>G c.*1453+148T>G (n.*1453+148T>G) c.*1181+148T>G (n.*1181+148T>G) n.2774+148T>G c.*992+148T>G (n.*992+148T>G) n.2961+148T>G n.2195+148T>G n.2963+148T>G n.4074+148T>G n.1460+148T>G n.2341+148T>G c.*118+148T>G (n.*118+148T>G) c.1104+148T>G (n.1104+148T>G) c.981+148T>G (n.981+148T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92213744A>G | CA2683699745 | KRIT1 | c.1818+148T>C (n.1818+148T>C) c.*127+8158T>C (n.*127+8158T>C) c.*164+148T>C (n.*164+148T>C) c.1563+8158T>C (n.1563+8158T>C) n.2264+148T>C c.*1325+148T>C (n.*1325+148T>C) c.1674+148T>C (n.1674+148T>C) c.*1081+148T>C (n.*1081+148T>C) n.3297+148T>C n.2206+148T>C c.*1327+148T>C (n.*1327+148T>C) c.*1007+148T>C (n.*1007+148T>C) n.2308+148T>C n.870+148T>C n.2178+148T>C n.2689+148T>C n.3693+148T>C c.*1628+148T>C (n.*1628+148T>C) n.2640+148T>C n.3753+148T>C n.3125+148T>C c.*1453+148T>C (n.*1453+148T>C) c.*1181+148T>C (n.*1181+148T>C) n.2774+148T>C c.*992+148T>C (n.*992+148T>C) n.2961+148T>C n.2195+148T>C n.2963+148T>C n.4074+148T>C n.1460+148T>C n.2341+148T>C c.*118+148T>C (n.*118+148T>C) c.1104+148T>C (n.1104+148T>C) c.981+148T>C (n.981+148T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213745C>A | CA2683699746 | KRIT1 | c.1818+147G>T (n.1818+147G>T) c.*127+8157G>T (n.*127+8157G>T) c.*164+147G>T (n.*164+147G>T) c.1563+8157G>T (n.1563+8157G>T) n.2264+147G>T c.*1325+147G>T (n.*1325+147G>T) c.1674+147G>T (n.1674+147G>T) c.*1081+147G>T (n.*1081+147G>T) n.3297+147G>T n.2206+147G>T c.*1327+147G>T (n.*1327+147G>T) c.*1007+147G>T (n.*1007+147G>T) n.2308+147G>T n.870+147G>T n.2178+147G>T n.2689+147G>T n.3693+147G>T c.*1628+147G>T (n.*1628+147G>T) n.2640+147G>T n.3753+147G>T n.3125+147G>T c.*1453+147G>T (n.*1453+147G>T) c.*1181+147G>T (n.*1181+147G>T) n.2774+147G>T c.*992+147G>T (n.*992+147G>T) n.2961+147G>T n.2195+147G>T n.2963+147G>T n.4074+147G>T n.1460+147G>T n.2341+147G>T c.*118+147G>T (n.*118+147G>T) c.1104+147G>T (n.1104+147G>T) c.981+147G>T (n.981+147G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213746T>A | CA2683699747 | KRIT1 | c.1818+146A>T (n.1818+146A>T) c.*127+8156A>T (n.*127+8156A>T) c.*164+146A>T (n.*164+146A>T) c.1563+8156A>T (n.1563+8156A>T) n.2264+146A>T c.*1325+146A>T (n.*1325+146A>T) c.1674+146A>T (n.1674+146A>T) c.*1081+146A>T (n.*1081+146A>T) n.3297+146A>T n.2206+146A>T c.*1327+146A>T (n.*1327+146A>T) c.*1007+146A>T (n.*1007+146A>T) n.2308+146A>T n.870+146A>T n.2178+146A>T n.2689+146A>T n.3693+146A>T c.*1628+146A>T (n.*1628+146A>T) n.2640+146A>T n.3753+146A>T n.3125+146A>T c.*1453+146A>T (n.*1453+146A>T) c.*1181+146A>T (n.*1181+146A>T) n.2774+146A>T c.*992+146A>T (n.*992+146A>T) n.2961+146A>T n.2195+146A>T n.2963+146A>T n.4074+146A>T n.1460+146A>T n.2341+146A>T c.*118+146A>T (n.*118+146A>T) c.1104+146A>T (n.1104+146A>T) c.981+146A>T (n.981+146A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213746T>C | CA15493494 | KRIT1 | c.1818+146A>G (n.1818+146A>G) c.*127+8156A>G (n.*127+8156A>G) c.*164+146A>G (n.*164+146A>G) c.1563+8156A>G (n.1563+8156A>G) n.2264+146A>G c.*1325+146A>G (n.*1325+146A>G) c.1674+146A>G (n.1674+146A>G) c.*1081+146A>G (n.*1081+146A>G) n.3297+146A>G n.2206+146A>G c.*1327+146A>G (n.*1327+146A>G) c.*1007+146A>G (n.*1007+146A>G) n.2308+146A>G n.870+146A>G n.2178+146A>G n.2689+146A>G n.3693+146A>G c.*1628+146A>G (n.*1628+146A>G) n.2640+146A>G n.3753+146A>G n.3125+146A>G c.*1453+146A>G (n.*1453+146A>G) c.*1181+146A>G (n.*1181+146A>G) n.2774+146A>G c.*992+146A>G (n.*992+146A>G) n.2961+146A>G n.2195+146A>G n.2963+146A>G n.4074+146A>G n.1460+146A>G n.2341+146A>G c.*118+146A>G (n.*118+146A>G) c.1104+146A>G (n.1104+146A>G) c.981+146A>G (n.981+146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213746T= | CA1725828309 | KRIT1 | c.1818+146A= (n.1818+146A=) c.*127+8156A= (n.*127+8156A=) c.*164+146A= (n.*164+146A=) c.1563+8156A= (n.1563+8156A=) n.2264+146A= c.*1325+146A= (n.*1325+146A=) c.1674+146A= (n.1674+146A=) c.*1081+146A= (n.*1081+146A=) n.3297+146A= n.2206+146A= c.*1327+146A= (n.*1327+146A=) c.*1007+146A= (n.*1007+146A=) n.2308+146A= n.870+146A= n.2178+146A= n.2689+146A= n.3693+146A= c.*1628+146A= (n.*1628+146A=) n.2640+146A= n.3753+146A= n.3125+146A= c.*1453+146A= (n.*1453+146A=) c.*1181+146A= (n.*1181+146A=) n.2774+146A= c.*992+146A= (n.*992+146A=) n.2961+146A= n.2195+146A= n.2963+146A= n.4074+146A= n.1460+146A= n.2341+146A= c.*118+146A= (n.*118+146A=) c.1104+146A= (n.1104+146A=) c.981+146A= (n.981+146A=) | |
| 7 | g.92213747T>C | CA2683699748 | KRIT1 | c.1818+145A>G (n.1818+145A>G) c.*127+8155A>G (n.*127+8155A>G) c.*164+145A>G (n.*164+145A>G) c.1563+8155A>G (n.1563+8155A>G) n.2264+145A>G c.*1325+145A>G (n.*1325+145A>G) c.1674+145A>G (n.1674+145A>G) c.*1081+145A>G (n.*1081+145A>G) n.3297+145A>G n.2206+145A>G c.*1327+145A>G (n.*1327+145A>G) c.*1007+145A>G (n.*1007+145A>G) n.2308+145A>G n.870+145A>G n.2178+145A>G n.2689+145A>G n.3693+145A>G c.*1628+145A>G (n.*1628+145A>G) n.2640+145A>G n.3753+145A>G n.3125+145A>G c.*1453+145A>G (n.*1453+145A>G) c.*1181+145A>G (n.*1181+145A>G) n.2774+145A>G c.*992+145A>G (n.*992+145A>G) n.2961+145A>G n.2195+145A>G n.2963+145A>G n.4074+145A>G n.1460+145A>G n.2341+145A>G c.*118+145A>G (n.*118+145A>G) c.1104+145A>G (n.1104+145A>G) c.981+145A>G (n.981+145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213748T>C | CA2683699749 | KRIT1 | c.1818+144A>G (n.1818+144A>G) c.*127+8154A>G (n.*127+8154A>G) c.*164+144A>G (n.*164+144A>G) c.1563+8154A>G (n.1563+8154A>G) n.2264+144A>G c.*1325+144A>G (n.*1325+144A>G) c.1674+144A>G (n.1674+144A>G) c.*1081+144A>G (n.*1081+144A>G) n.3297+144A>G n.2206+144A>G c.*1327+144A>G (n.*1327+144A>G) c.*1007+144A>G (n.*1007+144A>G) n.2308+144A>G n.870+144A>G n.2178+144A>G n.2689+144A>G n.3693+144A>G c.*1628+144A>G (n.*1628+144A>G) n.2640+144A>G n.3753+144A>G n.3125+144A>G c.*1453+144A>G (n.*1453+144A>G) c.*1181+144A>G (n.*1181+144A>G) n.2774+144A>G c.*992+144A>G (n.*992+144A>G) n.2961+144A>G n.2195+144A>G n.2963+144A>G n.4074+144A>G n.1460+144A>G n.2341+144A>G c.*118+144A>G (n.*118+144A>G) c.1104+144A>G (n.1104+144A>G) c.981+144A>G (n.981+144A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213748T>G | CA1725828313 | KRIT1 | c.1818+144A>C (n.1818+144A>C) c.*127+8154A>C (n.*127+8154A>C) c.*164+144A>C (n.*164+144A>C) c.1563+8154A>C (n.1563+8154A>C) n.2264+144A>C c.*1325+144A>C (n.*1325+144A>C) c.1674+144A>C (n.1674+144A>C) c.*1081+144A>C (n.*1081+144A>C) n.3297+144A>C n.2206+144A>C c.*1327+144A>C (n.*1327+144A>C) c.*1007+144A>C (n.*1007+144A>C) n.2308+144A>C n.870+144A>C n.2178+144A>C n.2689+144A>C n.3693+144A>C c.*1628+144A>C (n.*1628+144A>C) n.2640+144A>C n.3753+144A>C n.3125+144A>C c.*1453+144A>C (n.*1453+144A>C) c.*1181+144A>C (n.*1181+144A>C) n.2774+144A>C c.*992+144A>C (n.*992+144A>C) n.2961+144A>C n.2195+144A>C n.2963+144A>C n.4074+144A>C n.1460+144A>C n.2341+144A>C c.*118+144A>C (n.*118+144A>C) c.1104+144A>C (n.1104+144A>C) c.981+144A>C (n.981+144A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92213748T= | CA1725828311 | KRIT1 | c.1818+144A= (n.1818+144A=) c.*127+8154A= (n.*127+8154A=) c.*164+144A= (n.*164+144A=) c.1563+8154A= (n.1563+8154A=) n.2264+144A= c.*1325+144A= (n.*1325+144A=) c.1674+144A= (n.1674+144A=) c.*1081+144A= (n.*1081+144A=) n.3297+144A= n.2206+144A= c.*1327+144A= (n.*1327+144A=) c.*1007+144A= (n.*1007+144A=) n.2308+144A= n.870+144A= n.2178+144A= n.2689+144A= n.3693+144A= c.*1628+144A= (n.*1628+144A=) n.2640+144A= n.3753+144A= n.3125+144A= c.*1453+144A= (n.*1453+144A=) c.*1181+144A= (n.*1181+144A=) n.2774+144A= c.*992+144A= (n.*992+144A=) n.2961+144A= n.2195+144A= n.2963+144A= n.4074+144A= n.1460+144A= n.2341+144A= c.*118+144A= (n.*118+144A=) c.1104+144A= (n.1104+144A=) c.981+144A= (n.981+144A=) | |
| 7 | g.92213749C>A | CA1725828319 | KRIT1 | c.1818+143G>T (n.1818+143G>T) c.*127+8153G>T (n.*127+8153G>T) c.*164+143G>T (n.*164+143G>T) c.1563+8153G>T (n.1563+8153G>T) n.2264+143G>T c.*1325+143G>T (n.*1325+143G>T) c.1674+143G>T (n.1674+143G>T) c.*1081+143G>T (n.*1081+143G>T) n.3297+143G>T n.2206+143G>T c.*1327+143G>T (n.*1327+143G>T) c.*1007+143G>T (n.*1007+143G>T) n.2308+143G>T n.870+143G>T n.2178+143G>T n.2689+143G>T n.3693+143G>T c.*1628+143G>T (n.*1628+143G>T) n.2640+143G>T n.3753+143G>T n.3125+143G>T c.*1453+143G>T (n.*1453+143G>T) c.*1181+143G>T (n.*1181+143G>T) n.2774+143G>T c.*992+143G>T (n.*992+143G>T) n.2961+143G>T n.2195+143G>T n.2963+143G>T n.4074+143G>T n.1460+143G>T n.2341+143G>T c.*118+143G>T (n.*118+143G>T) c.1104+143G>T (n.1104+143G>T) c.981+143G>T (n.981+143G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92213749C= | CA1725828316 | KRIT1 | c.1818+143G= (n.1818+143G=) c.*127+8153G= (n.*127+8153G=) c.*164+143G= (n.*164+143G=) c.1563+8153G= (n.1563+8153G=) n.2264+143G= c.*1325+143G= (n.*1325+143G=) c.1674+143G= (n.1674+143G=) c.*1081+143G= (n.*1081+143G=) n.3297+143G= n.2206+143G= c.*1327+143G= (n.*1327+143G=) c.*1007+143G= (n.*1007+143G=) n.2308+143G= n.870+143G= n.2178+143G= n.2689+143G= n.3693+143G= c.*1628+143G= (n.*1628+143G=) n.2640+143G= n.3753+143G= n.3125+143G= c.*1453+143G= (n.*1453+143G=) c.*1181+143G= (n.*1181+143G=) n.2774+143G= c.*992+143G= (n.*992+143G=) n.2961+143G= n.2195+143G= n.2963+143G= n.4074+143G= n.1460+143G= n.2341+143G= c.*118+143G= (n.*118+143G=) c.1104+143G= (n.1104+143G=) c.981+143G= (n.981+143G=) | |
| 7 | g.92213749C>T | CA2683699750 | KRIT1 | c.1818+143G>A (n.1818+143G>A) c.*127+8153G>A (n.*127+8153G>A) c.*164+143G>A (n.*164+143G>A) c.1563+8153G>A (n.1563+8153G>A) n.2264+143G>A c.*1325+143G>A (n.*1325+143G>A) c.1674+143G>A (n.1674+143G>A) c.*1081+143G>A (n.*1081+143G>A) n.3297+143G>A n.2206+143G>A c.*1327+143G>A (n.*1327+143G>A) c.*1007+143G>A (n.*1007+143G>A) n.2308+143G>A n.870+143G>A n.2178+143G>A n.2689+143G>A n.3693+143G>A c.*1628+143G>A (n.*1628+143G>A) n.2640+143G>A n.3753+143G>A n.3125+143G>A c.*1453+143G>A (n.*1453+143G>A) c.*1181+143G>A (n.*1181+143G>A) n.2774+143G>A c.*992+143G>A (n.*992+143G>A) n.2961+143G>A n.2195+143G>A n.2963+143G>A n.4074+143G>A n.1460+143G>A n.2341+143G>A c.*118+143G>A (n.*118+143G>A) c.1104+143G>A (n.1104+143G>A) c.981+143G>A (n.981+143G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213750A= | CA1725828320 | KRIT1 | c.1818+142T= (n.1818+142T=) c.*127+8152T= (n.*127+8152T=) c.*164+142T= (n.*164+142T=) c.1563+8152T= (n.1563+8152T=) n.2264+142T= c.*1325+142T= (n.*1325+142T=) c.1674+142T= (n.1674+142T=) c.*1081+142T= (n.*1081+142T=) n.3297+142T= n.2206+142T= c.*1327+142T= (n.*1327+142T=) c.*1007+142T= (n.*1007+142T=) n.2308+142T= n.870+142T= n.2178+142T= n.2689+142T= n.3693+142T= c.*1628+142T= (n.*1628+142T=) n.2640+142T= n.3753+142T= n.3125+142T= c.*1453+142T= (n.*1453+142T=) c.*1181+142T= (n.*1181+142T=) n.2774+142T= c.*992+142T= (n.*992+142T=) n.2961+142T= n.2195+142T= n.2963+142T= n.4074+142T= n.1460+142T= n.2341+142T= c.*118+142T= (n.*118+142T=) c.1104+142T= (n.1104+142T=) c.981+142T= (n.981+142T=) | |
| 7 | g.92213750A>G | CA161893315 | KRIT1 | c.1818+142T>C (n.1818+142T>C) c.*127+8152T>C (n.*127+8152T>C) c.*164+142T>C (n.*164+142T>C) c.1563+8152T>C (n.1563+8152T>C) n.2264+142T>C c.*1325+142T>C (n.*1325+142T>C) c.1674+142T>C (n.1674+142T>C) c.*1081+142T>C (n.*1081+142T>C) n.3297+142T>C n.2206+142T>C c.*1327+142T>C (n.*1327+142T>C) c.*1007+142T>C (n.*1007+142T>C) n.2308+142T>C n.870+142T>C n.2178+142T>C n.2689+142T>C n.3693+142T>C c.*1628+142T>C (n.*1628+142T>C) n.2640+142T>C n.3753+142T>C n.3125+142T>C c.*1453+142T>C (n.*1453+142T>C) c.*1181+142T>C (n.*1181+142T>C) n.2774+142T>C c.*992+142T>C (n.*992+142T>C) n.2961+142T>C n.2195+142T>C n.2963+142T>C n.4074+142T>C n.1460+142T>C n.2341+142T>C c.*118+142T>C (n.*118+142T>C) c.1104+142T>C (n.1104+142T>C) c.981+142T>C (n.981+142T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92213751A= | CA1725828321 | KRIT1 | c.1818+141T= (n.1818+141T=) c.*127+8151T= (n.*127+8151T=) c.*164+141T= (n.*164+141T=) c.1563+8151T= (n.1563+8151T=) n.2264+141T= c.*1325+141T= (n.*1325+141T=) c.1674+141T= (n.1674+141T=) c.*1081+141T= (n.*1081+141T=) n.3297+141T= n.2206+141T= c.*1327+141T= (n.*1327+141T=) c.*1007+141T= (n.*1007+141T=) n.2308+141T= n.870+141T= n.2178+141T= n.2689+141T= n.3693+141T= c.*1628+141T= (n.*1628+141T=) n.2640+141T= n.3753+141T= n.3125+141T= c.*1453+141T= (n.*1453+141T=) c.*1181+141T= (n.*1181+141T=) n.2774+141T= c.*992+141T= (n.*992+141T=) n.2961+141T= n.2195+141T= n.2963+141T= n.4074+141T= n.1460+141T= n.2341+141T= c.*118+141T= (n.*118+141T=) c.1104+141T= (n.1104+141T=) c.981+141T= (n.981+141T=) | |
| 7 | g.92213751A>G | CA576283963 | KRIT1 | c.1818+141T>C (n.1818+141T>C) c.*127+8151T>C (n.*127+8151T>C) c.*164+141T>C (n.*164+141T>C) c.1563+8151T>C (n.1563+8151T>C) n.2264+141T>C c.*1325+141T>C (n.*1325+141T>C) c.1674+141T>C (n.1674+141T>C) c.*1081+141T>C (n.*1081+141T>C) n.3297+141T>C n.2206+141T>C c.*1327+141T>C (n.*1327+141T>C) c.*1007+141T>C (n.*1007+141T>C) n.2308+141T>C n.870+141T>C n.2178+141T>C n.2689+141T>C n.3693+141T>C c.*1628+141T>C (n.*1628+141T>C) n.2640+141T>C n.3753+141T>C n.3125+141T>C c.*1453+141T>C (n.*1453+141T>C) c.*1181+141T>C (n.*1181+141T>C) n.2774+141T>C c.*992+141T>C (n.*992+141T>C) n.2961+141T>C n.2195+141T>C n.2963+141T>C n.4074+141T>C n.1460+141T>C n.2341+141T>C c.*118+141T>C (n.*118+141T>C) c.1104+141T>C (n.1104+141T>C) c.981+141T>C (n.981+141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213752T>C | CA2683699751 | KRIT1 | c.1818+140A>G (n.1818+140A>G) c.*127+8150A>G (n.*127+8150A>G) c.*164+140A>G (n.*164+140A>G) c.1563+8150A>G (n.1563+8150A>G) n.2264+140A>G c.*1325+140A>G (n.*1325+140A>G) c.1674+140A>G (n.1674+140A>G) c.*1081+140A>G (n.*1081+140A>G) n.3297+140A>G n.2206+140A>G c.*1327+140A>G (n.*1327+140A>G) c.*1007+140A>G (n.*1007+140A>G) n.2308+140A>G n.870+140A>G n.2178+140A>G n.2689+140A>G n.3693+140A>G c.*1628+140A>G (n.*1628+140A>G) n.2640+140A>G n.3753+140A>G n.3125+140A>G c.*1453+140A>G (n.*1453+140A>G) c.*1181+140A>G (n.*1181+140A>G) n.2774+140A>G c.*992+140A>G (n.*992+140A>G) n.2961+140A>G n.2195+140A>G n.2963+140A>G n.4074+140A>G n.1460+140A>G n.2341+140A>G c.*118+140A>G (n.*118+140A>G) c.1104+140A>G (n.1104+140A>G) c.981+140A>G (n.981+140A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213755C>T | CA2683699752 | KRIT1 | c.1818+137G>A (n.1818+137G>A) c.*127+8147G>A (n.*127+8147G>A) c.*164+137G>A (n.*164+137G>A) c.1563+8147G>A (n.1563+8147G>A) n.2264+137G>A c.*1325+137G>A (n.*1325+137G>A) c.1674+137G>A (n.1674+137G>A) c.*1081+137G>A (n.*1081+137G>A) n.3297+137G>A n.2206+137G>A c.*1327+137G>A (n.*1327+137G>A) c.*1007+137G>A (n.*1007+137G>A) n.2308+137G>A n.870+137G>A n.2178+137G>A n.2689+137G>A n.3693+137G>A c.*1628+137G>A (n.*1628+137G>A) n.2640+137G>A n.3753+137G>A n.3125+137G>A c.*1453+137G>A (n.*1453+137G>A) c.*1181+137G>A (n.*1181+137G>A) n.2774+137G>A c.*992+137G>A (n.*992+137G>A) n.2961+137G>A n.2195+137G>A n.2963+137G>A n.4074+137G>A n.1460+137G>A n.2341+137G>A c.*118+137G>A (n.*118+137G>A) c.1104+137G>A (n.1104+137G>A) c.981+137G>A (n.981+137G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213756A>T | CA2683699753 | KRIT1 | c.1818+136T>A (n.1818+136T>A) c.*127+8146T>A (n.*127+8146T>A) c.*164+136T>A (n.*164+136T>A) c.1563+8146T>A (n.1563+8146T>A) n.2264+136T>A c.*1325+136T>A (n.*1325+136T>A) c.1674+136T>A (n.1674+136T>A) c.*1081+136T>A (n.*1081+136T>A) n.3297+136T>A n.2206+136T>A c.*1327+136T>A (n.*1327+136T>A) c.*1007+136T>A (n.*1007+136T>A) n.2308+136T>A n.870+136T>A n.2178+136T>A n.2689+136T>A n.3693+136T>A c.*1628+136T>A (n.*1628+136T>A) n.2640+136T>A n.3753+136T>A n.3125+136T>A c.*1453+136T>A (n.*1453+136T>A) c.*1181+136T>A (n.*1181+136T>A) n.2774+136T>A c.*992+136T>A (n.*992+136T>A) n.2961+136T>A n.2195+136T>A n.2963+136T>A n.4074+136T>A n.1460+136T>A n.2341+136T>A c.*118+136T>A (n.*118+136T>A) c.1104+136T>A (n.1104+136T>A) c.981+136T>A (n.981+136T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213757A>T | CA2683699754 | KRIT1 | c.1818+135T>A (n.1818+135T>A) c.*127+8145T>A (n.*127+8145T>A) c.*164+135T>A (n.*164+135T>A) c.1563+8145T>A (n.1563+8145T>A) n.2264+135T>A c.*1325+135T>A (n.*1325+135T>A) c.1674+135T>A (n.1674+135T>A) c.*1081+135T>A (n.*1081+135T>A) n.3297+135T>A n.2206+135T>A c.*1327+135T>A (n.*1327+135T>A) c.*1007+135T>A (n.*1007+135T>A) n.2308+135T>A n.870+135T>A n.2178+135T>A n.2689+135T>A n.3693+135T>A c.*1628+135T>A (n.*1628+135T>A) n.2640+135T>A n.3753+135T>A n.3125+135T>A c.*1453+135T>A (n.*1453+135T>A) c.*1181+135T>A (n.*1181+135T>A) n.2774+135T>A c.*992+135T>A (n.*992+135T>A) n.2961+135T>A n.2195+135T>A n.2963+135T>A n.4074+135T>A n.1460+135T>A n.2341+135T>A c.*118+135T>A (n.*118+135T>A) c.1104+135T>A (n.1104+135T>A) c.981+135T>A (n.981+135T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213758G>T | CA2683699755 | KRIT1 | c.1818+134C>A (n.1818+134C>A) c.*127+8144C>A (n.*127+8144C>A) c.*164+134C>A (n.*164+134C>A) c.1563+8144C>A (n.1563+8144C>A) n.2264+134C>A c.*1325+134C>A (n.*1325+134C>A) c.1674+134C>A (n.1674+134C>A) c.*1081+134C>A (n.*1081+134C>A) n.3297+134C>A n.2206+134C>A c.*1327+134C>A (n.*1327+134C>A) c.*1007+134C>A (n.*1007+134C>A) n.2308+134C>A n.870+134C>A n.2178+134C>A n.2689+134C>A n.3693+134C>A c.*1628+134C>A (n.*1628+134C>A) n.2640+134C>A n.3753+134C>A n.3125+134C>A c.*1453+134C>A (n.*1453+134C>A) c.*1181+134C>A (n.*1181+134C>A) n.2774+134C>A c.*992+134C>A (n.*992+134C>A) n.2961+134C>A n.2195+134C>A n.2963+134C>A n.4074+134C>A n.1460+134C>A n.2341+134C>A c.*118+134C>A (n.*118+134C>A) c.1104+134C>A (n.1104+134C>A) c.981+134C>A (n.981+134C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213759C>A | CA2683699756 | KRIT1 | c.1818+133G>T (n.1818+133G>T) c.*127+8143G>T (n.*127+8143G>T) c.*164+133G>T (n.*164+133G>T) c.1563+8143G>T (n.1563+8143G>T) n.2264+133G>T c.*1325+133G>T (n.*1325+133G>T) c.1674+133G>T (n.1674+133G>T) c.*1081+133G>T (n.*1081+133G>T) n.3297+133G>T n.2206+133G>T c.*1327+133G>T (n.*1327+133G>T) c.*1007+133G>T (n.*1007+133G>T) n.2308+133G>T n.870+133G>T n.2178+133G>T n.2689+133G>T n.3693+133G>T c.*1628+133G>T (n.*1628+133G>T) n.2640+133G>T n.3753+133G>T n.3125+133G>T c.*1453+133G>T (n.*1453+133G>T) c.*1181+133G>T (n.*1181+133G>T) n.2774+133G>T c.*992+133G>T (n.*992+133G>T) n.2961+133G>T n.2195+133G>T n.2963+133G>T n.4074+133G>T n.1460+133G>T n.2341+133G>T c.*118+133G>T (n.*118+133G>T) c.1104+133G>T (n.1104+133G>T) c.981+133G>T (n.981+133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213760_92213761delinsAT | CA1725828322 | KRIT1 | c.1818+131_1818+132delinsAT (n.1818+131_1818+132delinsAT) c.*127+8141_*127+8142delinsAT (n.*127+8141_*127+8142delinsAT) c.*164+131_*164+132delinsAT (n.*164+131_*164+132delinsAT) c.1563+8141_1563+8142delinsAT (n.1563+8141_1563+8142delinsAT) n.2264+131_2264+132delinsAT c.*1325+131_*1325+132delinsAT (n.*1325+131_*1325+132delinsAT) c.1674+131_1674+132delinsAT (n.1674+131_1674+132delinsAT) c.*1081+131_*1081+132delinsAT (n.*1081+131_*1081+132delinsAT) n.3297+131_3297+132delinsAT n.2206+131_2206+132delinsAT c.*1327+131_*1327+132delinsAT (n.*1327+131_*1327+132delinsAT) c.*1007+131_*1007+132delinsAT (n.*1007+131_*1007+132delinsAT) n.2308+131_2308+132delinsAT n.870+131_870+132delinsAT n.2178+131_2178+132delinsAT n.2689+131_2689+132delinsAT n.3693+131_3693+132delinsAT c.*1628+131_*1628+132delinsAT (n.*1628+131_*1628+132delinsAT) n.2640+131_2640+132delinsAT n.3753+131_3753+132delinsAT n.3125+131_3125+132delinsAT c.*1453+131_*1453+132delinsAT (n.*1453+131_*1453+132delinsAT) c.*1181+131_*1181+132delinsAT (n.*1181+131_*1181+132delinsAT) n.2774+131_2774+132delinsAT c.*992+131_*992+132delinsAT (n.*992+131_*992+132delinsAT) n.2961+131_2961+132delinsAT n.2195+131_2195+132delinsAT n.2963+131_2963+132delinsAT n.4074+131_4074+132delinsAT n.1460+131_1460+132delinsAT n.2341+131_2341+132delinsAT c.*118+131_*118+132delinsAT (n.*118+131_*118+132delinsAT) c.1104+131_1104+132delinsAT (n.1104+131_1104+132delinsAT) c.981+131_981+132delinsAT (n.981+131_981+132delinsAT) | |
| 7 | g.92213761T>A | CA843818712 | KRIT1 | c.1818+131A>T (n.1818+131A>T) c.*127+8141A>T (n.*127+8141A>T) c.*164+131A>T (n.*164+131A>T) c.1563+8141A>T (n.1563+8141A>T) n.2264+131A>T c.*1325+131A>T (n.*1325+131A>T) c.1674+131A>T (n.1674+131A>T) c.*1081+131A>T (n.*1081+131A>T) n.3297+131A>T n.2206+131A>T c.*1327+131A>T (n.*1327+131A>T) c.*1007+131A>T (n.*1007+131A>T) n.2308+131A>T n.870+131A>T n.2178+131A>T n.2689+131A>T n.3693+131A>T c.*1628+131A>T (n.*1628+131A>T) n.2640+131A>T n.3753+131A>T n.3125+131A>T c.*1453+131A>T (n.*1453+131A>T) c.*1181+131A>T (n.*1181+131A>T) n.2774+131A>T c.*992+131A>T (n.*992+131A>T) n.2961+131A>T n.2195+131A>T n.2963+131A>T n.4074+131A>T n.1460+131A>T n.2341+131A>T c.*118+131A>T (n.*118+131A>T) c.1104+131A>T (n.1104+131A>T) c.981+131A>T (n.981+131A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92213761T>C | CA843818708 | KRIT1 | c.1818+131A>G (n.1818+131A>G) c.*127+8141A>G (n.*127+8141A>G) c.*164+131A>G (n.*164+131A>G) c.1563+8141A>G (n.1563+8141A>G) n.2264+131A>G c.*1325+131A>G (n.*1325+131A>G) c.1674+131A>G (n.1674+131A>G) c.*1081+131A>G (n.*1081+131A>G) n.3297+131A>G n.2206+131A>G c.*1327+131A>G (n.*1327+131A>G) c.*1007+131A>G (n.*1007+131A>G) n.2308+131A>G n.870+131A>G n.2178+131A>G n.2689+131A>G n.3693+131A>G c.*1628+131A>G (n.*1628+131A>G) n.2640+131A>G n.3753+131A>G n.3125+131A>G c.*1453+131A>G (n.*1453+131A>G) c.*1181+131A>G (n.*1181+131A>G) n.2774+131A>G c.*992+131A>G (n.*992+131A>G) n.2961+131A>G n.2195+131A>G n.2963+131A>G n.4074+131A>G n.1460+131A>G n.2341+131A>G c.*118+131A>G (n.*118+131A>G) c.1104+131A>G (n.1104+131A>G) c.981+131A>G (n.981+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213761T= | CA1725828324 | KRIT1 | c.1818+131A= (n.1818+131A=) c.*127+8141A= (n.*127+8141A=) c.*164+131A= (n.*164+131A=) c.1563+8141A= (n.1563+8141A=) n.2264+131A= c.*1325+131A= (n.*1325+131A=) c.1674+131A= (n.1674+131A=) c.*1081+131A= (n.*1081+131A=) n.3297+131A= n.2206+131A= c.*1327+131A= (n.*1327+131A=) c.*1007+131A= (n.*1007+131A=) n.2308+131A= n.870+131A= n.2178+131A= n.2689+131A= n.3693+131A= c.*1628+131A= (n.*1628+131A=) n.2640+131A= n.3753+131A= n.3125+131A= c.*1453+131A= (n.*1453+131A=) c.*1181+131A= (n.*1181+131A=) n.2774+131A= c.*992+131A= (n.*992+131A=) n.2961+131A= n.2195+131A= n.2963+131A= n.4074+131A= n.1460+131A= n.2341+131A= c.*118+131A= (n.*118+131A=) c.1104+131A= (n.1104+131A=) c.981+131A= (n.981+131A=) | |
| 7 | g.92213762del | CA1725828323 | KRIT1 | c.1818+131del (n.1818+131del) c.*127+8141del (n.*127+8141del) c.*164+131del (n.*164+131del) c.1563+8141del (n.1563+8141del) n.2264+131del c.*1325+131del (n.*1325+131del) c.1674+131del (n.1674+131del) c.*1081+131del (n.*1081+131del) n.3297+131del n.2206+131del c.*1327+131del (n.*1327+131del) c.*1007+131del (n.*1007+131del) n.2308+131del n.870+131del n.2178+131del n.2689+131del n.3693+131del c.*1628+131del (n.*1628+131del) n.2640+131del n.3753+131del n.3125+131del c.*1453+131del (n.*1453+131del) c.*1181+131del (n.*1181+131del) n.2774+131del c.*992+131del (n.*992+131del) n.2961+131del n.2195+131del n.2963+131del n.4074+131del n.1460+131del n.2341+131del c.*118+131del (n.*118+131del) c.1104+131del (n.1104+131del) c.981+131del (n.981+131del) | dbSNP |
| 7 | g.92213763G>A | CA2683699757 | KRIT1 | c.1818+129C>T (n.1818+129C>T) c.*127+8139C>T (n.*127+8139C>T) c.*164+129C>T (n.*164+129C>T) c.1563+8139C>T (n.1563+8139C>T) n.2264+129C>T c.*1325+129C>T (n.*1325+129C>T) c.1674+129C>T (n.1674+129C>T) c.*1081+129C>T (n.*1081+129C>T) n.3297+129C>T n.2206+129C>T c.*1327+129C>T (n.*1327+129C>T) c.*1007+129C>T (n.*1007+129C>T) n.2308+129C>T n.870+129C>T n.2178+129C>T n.2689+129C>T n.3693+129C>T c.*1628+129C>T (n.*1628+129C>T) n.2640+129C>T n.3753+129C>T n.3125+129C>T c.*1453+129C>T (n.*1453+129C>T) c.*1181+129C>T (n.*1181+129C>T) n.2774+129C>T c.*992+129C>T (n.*992+129C>T) n.2961+129C>T n.2195+129C>T n.2963+129C>T n.4074+129C>T n.1460+129C>T n.2341+129C>T c.*118+129C>T (n.*118+129C>T) c.1104+129C>T (n.1104+129C>T) c.981+129C>T (n.981+129C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213763G>T | CA2683699758 | KRIT1 | c.1818+129C>A (n.1818+129C>A) c.*127+8139C>A (n.*127+8139C>A) c.*164+129C>A (n.*164+129C>A) c.1563+8139C>A (n.1563+8139C>A) n.2264+129C>A c.*1325+129C>A (n.*1325+129C>A) c.1674+129C>A (n.1674+129C>A) c.*1081+129C>A (n.*1081+129C>A) n.3297+129C>A n.2206+129C>A c.*1327+129C>A (n.*1327+129C>A) c.*1007+129C>A (n.*1007+129C>A) n.2308+129C>A n.870+129C>A n.2178+129C>A n.2689+129C>A n.3693+129C>A c.*1628+129C>A (n.*1628+129C>A) n.2640+129C>A n.3753+129C>A n.3125+129C>A c.*1453+129C>A (n.*1453+129C>A) c.*1181+129C>A (n.*1181+129C>A) n.2774+129C>A c.*992+129C>A (n.*992+129C>A) n.2961+129C>A n.2195+129C>A n.2963+129C>A n.4074+129C>A n.1460+129C>A n.2341+129C>A c.*118+129C>A (n.*118+129C>A) c.1104+129C>A (n.1104+129C>A) c.981+129C>A (n.981+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213765G>T | CA2683699759 | KRIT1 | c.1818+127C>A (n.1818+127C>A) c.*127+8137C>A (n.*127+8137C>A) c.*164+127C>A (n.*164+127C>A) c.1563+8137C>A (n.1563+8137C>A) n.2264+127C>A c.*1325+127C>A (n.*1325+127C>A) c.1674+127C>A (n.1674+127C>A) c.*1081+127C>A (n.*1081+127C>A) n.3297+127C>A n.2206+127C>A c.*1327+127C>A (n.*1327+127C>A) c.*1007+127C>A (n.*1007+127C>A) n.2308+127C>A n.870+127C>A n.2178+127C>A n.2689+127C>A n.3693+127C>A c.*1628+127C>A (n.*1628+127C>A) n.2640+127C>A n.3753+127C>A n.3125+127C>A c.*1453+127C>A (n.*1453+127C>A) c.*1181+127C>A (n.*1181+127C>A) n.2774+127C>A c.*992+127C>A (n.*992+127C>A) n.2961+127C>A n.2195+127C>A n.2963+127C>A n.4074+127C>A n.1460+127C>A n.2341+127C>A c.*118+127C>A (n.*118+127C>A) c.1104+127C>A (n.1104+127C>A) c.981+127C>A (n.981+127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213768C>A | CA2683699760 | KRIT1 | c.1818+124G>T (n.1818+124G>T) c.*127+8134G>T (n.*127+8134G>T) c.*164+124G>T (n.*164+124G>T) c.1563+8134G>T (n.1563+8134G>T) n.2264+124G>T c.*1325+124G>T (n.*1325+124G>T) c.1674+124G>T (n.1674+124G>T) c.*1081+124G>T (n.*1081+124G>T) n.3297+124G>T n.2206+124G>T c.*1327+124G>T (n.*1327+124G>T) c.*1007+124G>T (n.*1007+124G>T) n.2308+124G>T n.870+124G>T n.2178+124G>T n.2689+124G>T n.3693+124G>T c.*1628+124G>T (n.*1628+124G>T) n.2640+124G>T n.3753+124G>T n.3125+124G>T c.*1453+124G>T (n.*1453+124G>T) c.*1181+124G>T (n.*1181+124G>T) n.2774+124G>T c.*992+124G>T (n.*992+124G>T) n.2961+124G>T n.2195+124G>T n.2963+124G>T n.4074+124G>T n.1460+124G>T n.2341+124G>T c.*118+124G>T (n.*118+124G>T) c.1104+124G>T (n.1104+124G>T) c.981+124G>T (n.981+124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213768C= | CA1725828325 | KRIT1 | c.1818+124G= (n.1818+124G=) c.*127+8134G= (n.*127+8134G=) c.*164+124G= (n.*164+124G=) c.1563+8134G= (n.1563+8134G=) n.2264+124G= c.*1325+124G= (n.*1325+124G=) c.1674+124G= (n.1674+124G=) c.*1081+124G= (n.*1081+124G=) n.3297+124G= n.2206+124G= c.*1327+124G= (n.*1327+124G=) c.*1007+124G= (n.*1007+124G=) n.2308+124G= n.870+124G= n.2178+124G= n.2689+124G= n.3693+124G= c.*1628+124G= (n.*1628+124G=) n.2640+124G= n.3753+124G= n.3125+124G= c.*1453+124G= (n.*1453+124G=) c.*1181+124G= (n.*1181+124G=) n.2774+124G= c.*992+124G= (n.*992+124G=) n.2961+124G= n.2195+124G= n.2963+124G= n.4074+124G= n.1460+124G= n.2341+124G= c.*118+124G= (n.*118+124G=) c.1104+124G= (n.1104+124G=) c.981+124G= (n.981+124G=) | |
| 7 | g.92213768C>G | CA1725828326 | KRIT1 | c.1818+124G>C (n.1818+124G>C) c.*127+8134G>C (n.*127+8134G>C) c.*164+124G>C (n.*164+124G>C) c.1563+8134G>C (n.1563+8134G>C) n.2264+124G>C c.*1325+124G>C (n.*1325+124G>C) c.1674+124G>C (n.1674+124G>C) c.*1081+124G>C (n.*1081+124G>C) n.3297+124G>C n.2206+124G>C c.*1327+124G>C (n.*1327+124G>C) c.*1007+124G>C (n.*1007+124G>C) n.2308+124G>C n.870+124G>C n.2178+124G>C n.2689+124G>C n.3693+124G>C c.*1628+124G>C (n.*1628+124G>C) n.2640+124G>C n.3753+124G>C n.3125+124G>C c.*1453+124G>C (n.*1453+124G>C) c.*1181+124G>C (n.*1181+124G>C) n.2774+124G>C c.*992+124G>C (n.*992+124G>C) n.2961+124G>C n.2195+124G>C n.2963+124G>C n.4074+124G>C n.1460+124G>C n.2341+124G>C c.*118+124G>C (n.*118+124G>C) c.1104+124G>C (n.1104+124G>C) c.981+124G>C (n.981+124G>C) | dbSNP |
| 7 | g.92213768C>T | CA161893326 | KRIT1 | c.1818+124G>A (n.1818+124G>A) c.*127+8134G>A (n.*127+8134G>A) c.*164+124G>A (n.*164+124G>A) c.1563+8134G>A (n.1563+8134G>A) n.2264+124G>A c.*1325+124G>A (n.*1325+124G>A) c.1674+124G>A (n.1674+124G>A) c.*1081+124G>A (n.*1081+124G>A) n.3297+124G>A n.2206+124G>A c.*1327+124G>A (n.*1327+124G>A) c.*1007+124G>A (n.*1007+124G>A) n.2308+124G>A n.870+124G>A n.2178+124G>A n.2689+124G>A n.3693+124G>A c.*1628+124G>A (n.*1628+124G>A) n.2640+124G>A n.3753+124G>A n.3125+124G>A c.*1453+124G>A (n.*1453+124G>A) c.*1181+124G>A (n.*1181+124G>A) n.2774+124G>A c.*992+124G>A (n.*992+124G>A) n.2961+124G>A n.2195+124G>A n.2963+124G>A n.4074+124G>A n.1460+124G>A n.2341+124G>A c.*118+124G>A (n.*118+124G>A) c.1104+124G>A (n.1104+124G>A) c.981+124G>A (n.981+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213769T>C | CA2683699761 | KRIT1 | c.1818+123A>G (n.1818+123A>G) c.*127+8133A>G (n.*127+8133A>G) c.*164+123A>G (n.*164+123A>G) c.1563+8133A>G (n.1563+8133A>G) n.2264+123A>G c.*1325+123A>G (n.*1325+123A>G) c.1674+123A>G (n.1674+123A>G) c.*1081+123A>G (n.*1081+123A>G) n.3297+123A>G n.2206+123A>G c.*1327+123A>G (n.*1327+123A>G) c.*1007+123A>G (n.*1007+123A>G) n.2308+123A>G n.870+123A>G n.2178+123A>G n.2689+123A>G n.3693+123A>G c.*1628+123A>G (n.*1628+123A>G) n.2640+123A>G n.3753+123A>G n.3125+123A>G c.*1453+123A>G (n.*1453+123A>G) c.*1181+123A>G (n.*1181+123A>G) n.2774+123A>G c.*992+123A>G (n.*992+123A>G) n.2961+123A>G n.2195+123A>G n.2963+123A>G n.4074+123A>G n.1460+123A>G n.2341+123A>G c.*118+123A>G (n.*118+123A>G) c.1104+123A>G (n.1104+123A>G) c.981+123A>G (n.981+123A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213771G>A | CA576283964 | KRIT1 | c.1818+121C>T (n.1818+121C>T) c.*127+8131C>T (n.*127+8131C>T) c.*164+121C>T (n.*164+121C>T) c.1563+8131C>T (n.1563+8131C>T) n.2264+121C>T c.*1325+121C>T (n.*1325+121C>T) c.1674+121C>T (n.1674+121C>T) c.*1081+121C>T (n.*1081+121C>T) n.3297+121C>T n.2206+121C>T c.*1327+121C>T (n.*1327+121C>T) c.*1007+121C>T (n.*1007+121C>T) n.2308+121C>T n.870+121C>T n.2178+121C>T n.2689+121C>T n.3693+121C>T c.*1628+121C>T (n.*1628+121C>T) n.2640+121C>T n.3753+121C>T n.3125+121C>T c.*1453+121C>T (n.*1453+121C>T) c.*1181+121C>T (n.*1181+121C>T) n.2774+121C>T c.*992+121C>T (n.*992+121C>T) n.2961+121C>T n.2195+121C>T n.2963+121C>T n.4074+121C>T n.1460+121C>T n.2341+121C>T c.*118+121C>T (n.*118+121C>T) c.1104+121C>T (n.1104+121C>T) c.981+121C>T (n.981+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213771G= | CA1725828327 | KRIT1 | c.1818+121C= (n.1818+121C=) c.*127+8131C= (n.*127+8131C=) c.*164+121C= (n.*164+121C=) c.1563+8131C= (n.1563+8131C=) n.2264+121C= c.*1325+121C= (n.*1325+121C=) c.1674+121C= (n.1674+121C=) c.*1081+121C= (n.*1081+121C=) n.3297+121C= n.2206+121C= c.*1327+121C= (n.*1327+121C=) c.*1007+121C= (n.*1007+121C=) n.2308+121C= n.870+121C= n.2178+121C= n.2689+121C= n.3693+121C= c.*1628+121C= (n.*1628+121C=) n.2640+121C= n.3753+121C= n.3125+121C= c.*1453+121C= (n.*1453+121C=) c.*1181+121C= (n.*1181+121C=) n.2774+121C= c.*992+121C= (n.*992+121C=) n.2961+121C= n.2195+121C= n.2963+121C= n.4074+121C= n.1460+121C= n.2341+121C= c.*118+121C= (n.*118+121C=) c.1104+121C= (n.1104+121C=) c.981+121C= (n.981+121C=) | |
| 7 | g.92213771G>T | CA2683699762 | KRIT1 | c.1818+121C>A (n.1818+121C>A) c.*127+8131C>A (n.*127+8131C>A) c.*164+121C>A (n.*164+121C>A) c.1563+8131C>A (n.1563+8131C>A) n.2264+121C>A c.*1325+121C>A (n.*1325+121C>A) c.1674+121C>A (n.1674+121C>A) c.*1081+121C>A (n.*1081+121C>A) n.3297+121C>A n.2206+121C>A c.*1327+121C>A (n.*1327+121C>A) c.*1007+121C>A (n.*1007+121C>A) n.2308+121C>A n.870+121C>A n.2178+121C>A n.2689+121C>A n.3693+121C>A c.*1628+121C>A (n.*1628+121C>A) n.2640+121C>A n.3753+121C>A n.3125+121C>A c.*1453+121C>A (n.*1453+121C>A) c.*1181+121C>A (n.*1181+121C>A) n.2774+121C>A c.*992+121C>A (n.*992+121C>A) n.2961+121C>A n.2195+121C>A n.2963+121C>A n.4074+121C>A n.1460+121C>A n.2341+121C>A c.*118+121C>A (n.*118+121C>A) c.1104+121C>A (n.1104+121C>A) c.981+121C>A (n.981+121C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213773A= | CA1725828329 | KRIT1 | c.1818+119T= (n.1818+119T=) c.*127+8129T= (n.*127+8129T=) c.*164+119T= (n.*164+119T=) c.1563+8129T= (n.1563+8129T=) n.2264+119T= c.*1325+119T= (n.*1325+119T=) c.1674+119T= (n.1674+119T=) c.*1081+119T= (n.*1081+119T=) n.3297+119T= n.2206+119T= c.*1327+119T= (n.*1327+119T=) c.*1007+119T= (n.*1007+119T=) n.2308+119T= n.870+119T= n.2178+119T= n.2689+119T= n.3693+119T= c.*1628+119T= (n.*1628+119T=) n.2640+119T= n.3753+119T= n.3125+119T= c.*1453+119T= (n.*1453+119T=) c.*1181+119T= (n.*1181+119T=) n.2774+119T= c.*992+119T= (n.*992+119T=) n.2961+119T= n.2195+119T= n.2963+119T= n.4074+119T= n.1460+119T= n.2341+119T= c.*118+119T= (n.*118+119T=) c.1104+119T= (n.1104+119T=) c.981+119T= (n.981+119T=) | |
| 7 | g.92213773A>C | CA1104446261 | KRIT1 | c.1818+119T>G (n.1818+119T>G) c.*127+8129T>G (n.*127+8129T>G) c.*164+119T>G (n.*164+119T>G) c.1563+8129T>G (n.1563+8129T>G) n.2264+119T>G c.*1325+119T>G (n.*1325+119T>G) c.1674+119T>G (n.1674+119T>G) c.*1081+119T>G (n.*1081+119T>G) n.3297+119T>G n.2206+119T>G c.*1327+119T>G (n.*1327+119T>G) c.*1007+119T>G (n.*1007+119T>G) n.2308+119T>G n.870+119T>G n.2178+119T>G n.2689+119T>G n.3693+119T>G c.*1628+119T>G (n.*1628+119T>G) n.2640+119T>G n.3753+119T>G n.3125+119T>G c.*1453+119T>G (n.*1453+119T>G) c.*1181+119T>G (n.*1181+119T>G) n.2774+119T>G c.*992+119T>G (n.*992+119T>G) n.2961+119T>G n.2195+119T>G n.2963+119T>G n.4074+119T>G n.1460+119T>G n.2341+119T>G c.*118+119T>G (n.*118+119T>G) c.1104+119T>G (n.1104+119T>G) c.981+119T>G (n.981+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213774G>A | CA2683699763 | KRIT1 | c.1818+118C>T (n.1818+118C>T) c.*127+8128C>T (n.*127+8128C>T) c.*164+118C>T (n.*164+118C>T) c.1563+8128C>T (n.1563+8128C>T) n.2264+118C>T c.*1325+118C>T (n.*1325+118C>T) c.1674+118C>T (n.1674+118C>T) c.*1081+118C>T (n.*1081+118C>T) n.3297+118C>T n.2206+118C>T c.*1327+118C>T (n.*1327+118C>T) c.*1007+118C>T (n.*1007+118C>T) n.2308+118C>T n.870+118C>T n.2178+118C>T n.2689+118C>T n.3693+118C>T c.*1628+118C>T (n.*1628+118C>T) n.2640+118C>T n.3753+118C>T n.3125+118C>T c.*1453+118C>T (n.*1453+118C>T) c.*1181+118C>T (n.*1181+118C>T) n.2774+118C>T c.*992+118C>T (n.*992+118C>T) n.2961+118C>T n.2195+118C>T n.2963+118C>T n.4074+118C>T n.1460+118C>T n.2341+118C>T c.*118+118C>T (n.*118+118C>T) c.1104+118C>T (n.1104+118C>T) c.981+118C>T (n.981+118C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213774G>T | CA2683699764 | KRIT1 | c.1818+118C>A (n.1818+118C>A) c.*127+8128C>A (n.*127+8128C>A) c.*164+118C>A (n.*164+118C>A) c.1563+8128C>A (n.1563+8128C>A) n.2264+118C>A c.*1325+118C>A (n.*1325+118C>A) c.1674+118C>A (n.1674+118C>A) c.*1081+118C>A (n.*1081+118C>A) n.3297+118C>A n.2206+118C>A c.*1327+118C>A (n.*1327+118C>A) c.*1007+118C>A (n.*1007+118C>A) n.2308+118C>A n.870+118C>A n.2178+118C>A n.2689+118C>A n.3693+118C>A c.*1628+118C>A (n.*1628+118C>A) n.2640+118C>A n.3753+118C>A n.3125+118C>A c.*1453+118C>A (n.*1453+118C>A) c.*1181+118C>A (n.*1181+118C>A) n.2774+118C>A c.*992+118C>A (n.*992+118C>A) n.2961+118C>A n.2195+118C>A n.2963+118C>A n.4074+118C>A n.1460+118C>A n.2341+118C>A c.*118+118C>A (n.*118+118C>A) c.1104+118C>A (n.1104+118C>A) c.981+118C>A (n.981+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213777A>G | CA2683699765 | KRIT1 | c.1818+115T>C (n.1818+115T>C) c.*127+8125T>C (n.*127+8125T>C) c.*164+115T>C (n.*164+115T>C) c.1563+8125T>C (n.1563+8125T>C) n.2264+115T>C c.*1325+115T>C (n.*1325+115T>C) c.1674+115T>C (n.1674+115T>C) c.*1081+115T>C (n.*1081+115T>C) n.3297+115T>C n.2206+115T>C c.*1327+115T>C (n.*1327+115T>C) c.*1007+115T>C (n.*1007+115T>C) n.2308+115T>C n.870+115T>C n.2178+115T>C n.2689+115T>C n.3693+115T>C c.*1628+115T>C (n.*1628+115T>C) n.2640+115T>C n.3753+115T>C n.3125+115T>C c.*1453+115T>C (n.*1453+115T>C) c.*1181+115T>C (n.*1181+115T>C) n.2774+115T>C c.*992+115T>C (n.*992+115T>C) n.2961+115T>C n.2195+115T>C n.2963+115T>C n.4074+115T>C n.1460+115T>C n.2341+115T>C c.*118+115T>C (n.*118+115T>C) c.1104+115T>C (n.1104+115T>C) c.981+115T>C (n.981+115T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213778C>A | CA2683699766 | KRIT1 | c.1818+114G>T (n.1818+114G>T) c.*127+8124G>T (n.*127+8124G>T) c.*164+114G>T (n.*164+114G>T) c.1563+8124G>T (n.1563+8124G>T) n.2264+114G>T c.*1325+114G>T (n.*1325+114G>T) c.1674+114G>T (n.1674+114G>T) c.*1081+114G>T (n.*1081+114G>T) n.3297+114G>T n.2206+114G>T c.*1327+114G>T (n.*1327+114G>T) c.*1007+114G>T (n.*1007+114G>T) n.2308+114G>T n.870+114G>T n.2178+114G>T n.2689+114G>T n.3693+114G>T c.*1628+114G>T (n.*1628+114G>T) n.2640+114G>T n.3753+114G>T n.3125+114G>T c.*1453+114G>T (n.*1453+114G>T) c.*1181+114G>T (n.*1181+114G>T) n.2774+114G>T c.*992+114G>T (n.*992+114G>T) n.2961+114G>T n.2195+114G>T n.2963+114G>T n.4074+114G>T n.1460+114G>T n.2341+114G>T c.*118+114G>T (n.*118+114G>T) c.1104+114G>T (n.1104+114G>T) c.981+114G>T (n.981+114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213778C>T | CA2683699767 | KRIT1 | c.1818+114G>A (n.1818+114G>A) c.*127+8124G>A (n.*127+8124G>A) c.*164+114G>A (n.*164+114G>A) c.1563+8124G>A (n.1563+8124G>A) n.2264+114G>A c.*1325+114G>A (n.*1325+114G>A) c.1674+114G>A (n.1674+114G>A) c.*1081+114G>A (n.*1081+114G>A) n.3297+114G>A n.2206+114G>A c.*1327+114G>A (n.*1327+114G>A) c.*1007+114G>A (n.*1007+114G>A) n.2308+114G>A n.870+114G>A n.2178+114G>A n.2689+114G>A n.3693+114G>A c.*1628+114G>A (n.*1628+114G>A) n.2640+114G>A n.3753+114G>A n.3125+114G>A c.*1453+114G>A (n.*1453+114G>A) c.*1181+114G>A (n.*1181+114G>A) n.2774+114G>A c.*992+114G>A (n.*992+114G>A) n.2961+114G>A n.2195+114G>A n.2963+114G>A n.4074+114G>A n.1460+114G>A n.2341+114G>A c.*118+114G>A (n.*118+114G>A) c.1104+114G>A (n.1104+114G>A) c.981+114G>A (n.981+114G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213781T>C | CA576283966 | KRIT1 | c.1818+111A>G (n.1818+111A>G) c.*127+8121A>G (n.*127+8121A>G) c.*164+111A>G (n.*164+111A>G) c.1563+8121A>G (n.1563+8121A>G) n.2264+111A>G c.*1325+111A>G (n.*1325+111A>G) c.1674+111A>G (n.1674+111A>G) c.*1081+111A>G (n.*1081+111A>G) n.3297+111A>G n.2206+111A>G c.*1327+111A>G (n.*1327+111A>G) c.*1007+111A>G (n.*1007+111A>G) n.2308+111A>G n.870+111A>G n.2178+111A>G n.2689+111A>G n.3693+111A>G c.*1628+111A>G (n.*1628+111A>G) n.2640+111A>G n.3753+111A>G n.3125+111A>G c.*1453+111A>G (n.*1453+111A>G) c.*1181+111A>G (n.*1181+111A>G) n.2774+111A>G c.*992+111A>G (n.*992+111A>G) n.2961+111A>G n.2195+111A>G n.2963+111A>G n.4074+111A>G n.1460+111A>G n.2341+111A>G c.*118+111A>G (n.*118+111A>G) c.1104+111A>G (n.1104+111A>G) c.981+111A>G (n.981+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213781T= | CA1725828330 | KRIT1 | c.1818+111A= (n.1818+111A=) c.*127+8121A= (n.*127+8121A=) c.*164+111A= (n.*164+111A=) c.1563+8121A= (n.1563+8121A=) n.2264+111A= c.*1325+111A= (n.*1325+111A=) c.1674+111A= (n.1674+111A=) c.*1081+111A= (n.*1081+111A=) n.3297+111A= n.2206+111A= c.*1327+111A= (n.*1327+111A=) c.*1007+111A= (n.*1007+111A=) n.2308+111A= n.870+111A= n.2178+111A= n.2689+111A= n.3693+111A= c.*1628+111A= (n.*1628+111A=) n.2640+111A= n.3753+111A= n.3125+111A= c.*1453+111A= (n.*1453+111A=) c.*1181+111A= (n.*1181+111A=) n.2774+111A= c.*992+111A= (n.*992+111A=) n.2961+111A= n.2195+111A= n.2963+111A= n.4074+111A= n.1460+111A= n.2341+111A= c.*118+111A= (n.*118+111A=) c.1104+111A= (n.1104+111A=) c.981+111A= (n.981+111A=) | |
| 7 | g.92213782T>G | CA2683699768 | KRIT1 | c.1818+110A>C (n.1818+110A>C) c.*127+8120A>C (n.*127+8120A>C) c.*164+110A>C (n.*164+110A>C) c.1563+8120A>C (n.1563+8120A>C) n.2264+110A>C c.*1325+110A>C (n.*1325+110A>C) c.1674+110A>C (n.1674+110A>C) c.*1081+110A>C (n.*1081+110A>C) n.3297+110A>C n.2206+110A>C c.*1327+110A>C (n.*1327+110A>C) c.*1007+110A>C (n.*1007+110A>C) n.2308+110A>C n.870+110A>C n.2178+110A>C n.2689+110A>C n.3693+110A>C c.*1628+110A>C (n.*1628+110A>C) n.2640+110A>C n.3753+110A>C n.3125+110A>C c.*1453+110A>C (n.*1453+110A>C) c.*1181+110A>C (n.*1181+110A>C) n.2774+110A>C c.*992+110A>C (n.*992+110A>C) n.2961+110A>C n.2195+110A>C n.2963+110A>C n.4074+110A>C n.1460+110A>C n.2341+110A>C c.*118+110A>C (n.*118+110A>C) c.1104+110A>C (n.1104+110A>C) c.981+110A>C (n.981+110A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213783T>C | CA2504860230 | KRIT1 | c.1818+109A>G (n.1818+109A>G) c.*127+8119A>G (n.*127+8119A>G) c.*164+109A>G (n.*164+109A>G) c.1563+8119A>G (n.1563+8119A>G) n.2264+109A>G c.*1325+109A>G (n.*1325+109A>G) c.1674+109A>G (n.1674+109A>G) c.*1081+109A>G (n.*1081+109A>G) n.3297+109A>G n.2206+109A>G c.*1327+109A>G (n.*1327+109A>G) c.*1007+109A>G (n.*1007+109A>G) n.2308+109A>G n.870+109A>G n.2178+109A>G n.2689+109A>G n.3693+109A>G c.*1628+109A>G (n.*1628+109A>G) n.2640+109A>G n.3753+109A>G n.3125+109A>G c.*1453+109A>G (n.*1453+109A>G) c.*1181+109A>G (n.*1181+109A>G) n.2774+109A>G c.*992+109A>G (n.*992+109A>G) n.2961+109A>G n.2195+109A>G n.2963+109A>G n.4074+109A>G n.1460+109A>G n.2341+109A>G c.*118+109A>G (n.*118+109A>G) c.1104+109A>G (n.1104+109A>G) c.981+109A>G (n.981+109A>G) | |
| 7 | g.92213784T>A | CA843818717 | KRIT1 | c.1818+108A>T (n.1818+108A>T) c.*127+8118A>T (n.*127+8118A>T) c.*164+108A>T (n.*164+108A>T) c.1563+8118A>T (n.1563+8118A>T) n.2264+108A>T c.*1325+108A>T (n.*1325+108A>T) c.1674+108A>T (n.1674+108A>T) c.*1081+108A>T (n.*1081+108A>T) n.3297+108A>T n.2206+108A>T c.*1327+108A>T (n.*1327+108A>T) c.*1007+108A>T (n.*1007+108A>T) n.2308+108A>T n.870+108A>T n.2178+108A>T n.2689+108A>T n.3693+108A>T c.*1628+108A>T (n.*1628+108A>T) n.2640+108A>T n.3753+108A>T n.3125+108A>T c.*1453+108A>T (n.*1453+108A>T) c.*1181+108A>T (n.*1181+108A>T) n.2774+108A>T c.*992+108A>T (n.*992+108A>T) n.2961+108A>T n.2195+108A>T n.2963+108A>T n.4074+108A>T n.1460+108A>T n.2341+108A>T c.*118+108A>T (n.*118+108A>T) c.1104+108A>T (n.1104+108A>T) c.981+108A>T (n.981+108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92213784T>C | CA1104446265 | KRIT1 | c.1818+108A>G (n.1818+108A>G) c.*127+8118A>G (n.*127+8118A>G) c.*164+108A>G (n.*164+108A>G) c.1563+8118A>G (n.1563+8118A>G) n.2264+108A>G c.*1325+108A>G (n.*1325+108A>G) c.1674+108A>G (n.1674+108A>G) c.*1081+108A>G (n.*1081+108A>G) n.3297+108A>G n.2206+108A>G c.*1327+108A>G (n.*1327+108A>G) c.*1007+108A>G (n.*1007+108A>G) n.2308+108A>G n.870+108A>G n.2178+108A>G n.2689+108A>G n.3693+108A>G c.*1628+108A>G (n.*1628+108A>G) n.2640+108A>G n.3753+108A>G n.3125+108A>G c.*1453+108A>G (n.*1453+108A>G) c.*1181+108A>G (n.*1181+108A>G) n.2774+108A>G c.*992+108A>G (n.*992+108A>G) n.2961+108A>G n.2195+108A>G n.2963+108A>G n.4074+108A>G n.1460+108A>G n.2341+108A>G c.*118+108A>G (n.*118+108A>G) c.1104+108A>G (n.1104+108A>G) c.981+108A>G (n.981+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213784T= | CA1725828335 | KRIT1 | c.1818+108A= (n.1818+108A=) c.*127+8118A= (n.*127+8118A=) c.*164+108A= (n.*164+108A=) c.1563+8118A= (n.1563+8118A=) n.2264+108A= c.*1325+108A= (n.*1325+108A=) c.1674+108A= (n.1674+108A=) c.*1081+108A= (n.*1081+108A=) n.3297+108A= n.2206+108A= c.*1327+108A= (n.*1327+108A=) c.*1007+108A= (n.*1007+108A=) n.2308+108A= n.870+108A= n.2178+108A= n.2689+108A= n.3693+108A= c.*1628+108A= (n.*1628+108A=) n.2640+108A= n.3753+108A= n.3125+108A= c.*1453+108A= (n.*1453+108A=) c.*1181+108A= (n.*1181+108A=) n.2774+108A= c.*992+108A= (n.*992+108A=) n.2961+108A= n.2195+108A= n.2963+108A= n.4074+108A= n.1460+108A= n.2341+108A= c.*118+108A= (n.*118+108A=) c.1104+108A= (n.1104+108A=) c.981+108A= (n.981+108A=) | |
| 7 | g.92213785A>T | CA2683699769 | KRIT1 | c.1818+107T>A (n.1818+107T>A) c.*127+8117T>A (n.*127+8117T>A) c.*164+107T>A (n.*164+107T>A) c.1563+8117T>A (n.1563+8117T>A) n.2264+107T>A c.*1325+107T>A (n.*1325+107T>A) c.1674+107T>A (n.1674+107T>A) c.*1081+107T>A (n.*1081+107T>A) n.3297+107T>A n.2206+107T>A c.*1327+107T>A (n.*1327+107T>A) c.*1007+107T>A (n.*1007+107T>A) n.2308+107T>A n.870+107T>A n.2178+107T>A n.2689+107T>A n.3693+107T>A c.*1628+107T>A (n.*1628+107T>A) n.2640+107T>A n.3753+107T>A n.3125+107T>A c.*1453+107T>A (n.*1453+107T>A) c.*1181+107T>A (n.*1181+107T>A) n.2774+107T>A c.*992+107T>A (n.*992+107T>A) n.2961+107T>A n.2195+107T>A n.2963+107T>A n.4074+107T>A n.1460+107T>A n.2341+107T>A c.*118+107T>A (n.*118+107T>A) c.1104+107T>A (n.1104+107T>A) c.981+107T>A (n.981+107T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213787T>C | CA2683699770 | KRIT1 | c.1818+105A>G (n.1818+105A>G) c.*127+8115A>G (n.*127+8115A>G) c.*164+105A>G (n.*164+105A>G) c.1563+8115A>G (n.1563+8115A>G) n.2264+105A>G c.*1325+105A>G (n.*1325+105A>G) c.1674+105A>G (n.1674+105A>G) c.*1081+105A>G (n.*1081+105A>G) n.3297+105A>G n.2206+105A>G c.*1327+105A>G (n.*1327+105A>G) c.*1007+105A>G (n.*1007+105A>G) n.2308+105A>G n.870+105A>G n.2178+105A>G n.2689+105A>G n.3693+105A>G c.*1628+105A>G (n.*1628+105A>G) n.2640+105A>G n.3753+105A>G n.3125+105A>G c.*1453+105A>G (n.*1453+105A>G) c.*1181+105A>G (n.*1181+105A>G) n.2774+105A>G c.*992+105A>G (n.*992+105A>G) n.2961+105A>G n.2195+105A>G n.2963+105A>G n.4074+105A>G n.1460+105A>G n.2341+105A>G c.*118+105A>G (n.*118+105A>G) c.1104+105A>G (n.1104+105A>G) c.981+105A>G (n.981+105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213790C>A | CA2683699771 | KRIT1 | c.1818+102G>T (n.1818+102G>T) c.*127+8112G>T (n.*127+8112G>T) c.*164+102G>T (n.*164+102G>T) c.1563+8112G>T (n.1563+8112G>T) n.2264+102G>T c.*1325+102G>T (n.*1325+102G>T) c.1674+102G>T (n.1674+102G>T) c.*1081+102G>T (n.*1081+102G>T) n.3297+102G>T n.2206+102G>T c.*1327+102G>T (n.*1327+102G>T) c.*1007+102G>T (n.*1007+102G>T) n.2308+102G>T n.870+102G>T n.2178+102G>T n.2689+102G>T n.3693+102G>T c.*1628+102G>T (n.*1628+102G>T) n.2640+102G>T n.3753+102G>T n.3125+102G>T c.*1453+102G>T (n.*1453+102G>T) c.*1181+102G>T (n.*1181+102G>T) n.2774+102G>T c.*992+102G>T (n.*992+102G>T) n.2961+102G>T n.2195+102G>T n.2963+102G>T n.4074+102G>T n.1460+102G>T n.2341+102G>T c.*118+102G>T (n.*118+102G>T) c.1104+102G>T (n.1104+102G>T) c.981+102G>T (n.981+102G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213790_92213792delinsCAG | CA1725828337 | KRIT1 | c.1818+100_1818+102delinsCTG (n.1818+100_1818+102delinsCTG) c.*127+8110_*127+8112delinsCTG (n.*127+8110_*127+8112delinsCTG) c.*164+100_*164+102delinsCTG (n.*164+100_*164+102delinsCTG) c.1563+8110_1563+8112delinsCTG (n.1563+8110_1563+8112delinsCTG) n.2264+100_2264+102delinsCTG c.*1325+100_*1325+102delinsCTG (n.*1325+100_*1325+102delinsCTG) c.1674+100_1674+102delinsCTG (n.1674+100_1674+102delinsCTG) c.*1081+100_*1081+102delinsCTG (n.*1081+100_*1081+102delinsCTG) n.3297+100_3297+102delinsCTG n.2206+100_2206+102delinsCTG c.*1327+100_*1327+102delinsCTG (n.*1327+100_*1327+102delinsCTG) c.*1007+100_*1007+102delinsCTG (n.*1007+100_*1007+102delinsCTG) n.2308+100_2308+102delinsCTG n.870+100_870+102delinsCTG n.2178+100_2178+102delinsCTG n.2689+100_2689+102delinsCTG n.3693+100_3693+102delinsCTG c.*1628+100_*1628+102delinsCTG (n.*1628+100_*1628+102delinsCTG) n.2640+100_2640+102delinsCTG n.3753+100_3753+102delinsCTG n.3125+100_3125+102delinsCTG c.*1453+100_*1453+102delinsCTG (n.*1453+100_*1453+102delinsCTG) c.*1181+100_*1181+102delinsCTG (n.*1181+100_*1181+102delinsCTG) n.2774+100_2774+102delinsCTG c.*992+100_*992+102delinsCTG (n.*992+100_*992+102delinsCTG) n.2961+100_2961+102delinsCTG n.2195+100_2195+102delinsCTG n.2963+100_2963+102delinsCTG n.4074+100_4074+102delinsCTG n.1460+100_1460+102delinsCTG n.2341+100_2341+102delinsCTG c.*118+100_*118+102delinsCTG (n.*118+100_*118+102delinsCTG) c.1104+100_1104+102delinsCTG (n.1104+100_1104+102delinsCTG) c.981+100_981+102delinsCTG (n.981+100_981+102delinsCTG) | |
| 7 | g.92213791A>G | CA2683699772 | KRIT1 | c.1818+101T>C (n.1818+101T>C) c.*127+8111T>C (n.*127+8111T>C) c.*164+101T>C (n.*164+101T>C) c.1563+8111T>C (n.1563+8111T>C) n.2264+101T>C c.*1325+101T>C (n.*1325+101T>C) c.1674+101T>C (n.1674+101T>C) c.*1081+101T>C (n.*1081+101T>C) n.3297+101T>C n.2206+101T>C c.*1327+101T>C (n.*1327+101T>C) c.*1007+101T>C (n.*1007+101T>C) n.2308+101T>C n.870+101T>C n.2178+101T>C n.2689+101T>C n.3693+101T>C c.*1628+101T>C (n.*1628+101T>C) n.2640+101T>C n.3753+101T>C n.3125+101T>C c.*1453+101T>C (n.*1453+101T>C) c.*1181+101T>C (n.*1181+101T>C) n.2774+101T>C c.*992+101T>C (n.*992+101T>C) n.2961+101T>C n.2195+101T>C n.2963+101T>C n.4074+101T>C n.1460+101T>C n.2341+101T>C c.*118+101T>C (n.*118+101T>C) c.1104+101T>C (n.1104+101T>C) c.981+101T>C (n.981+101T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213791_92213792del | CA1725828340 | KRIT1 | c.1818+100_1818+101del (n.1818+100_1818+101del) c.*127+8110_*127+8111del (n.*127+8110_*127+8111del) c.*164+100_*164+101del (n.*164+100_*164+101del) c.1563+8110_1563+8111del (n.1563+8110_1563+8111del) n.2264+100_2264+101del c.*1325+100_*1325+101del (n.*1325+100_*1325+101del) c.1674+100_1674+101del (n.1674+100_1674+101del) c.*1081+100_*1081+101del (n.*1081+100_*1081+101del) n.3297+100_3297+101del n.2206+100_2206+101del c.*1327+100_*1327+101del (n.*1327+100_*1327+101del) c.*1007+100_*1007+101del (n.*1007+100_*1007+101del) n.2308+100_2308+101del n.870+100_870+101del n.2178+100_2178+101del n.2689+100_2689+101del n.3693+100_3693+101del c.*1628+100_*1628+101del (n.*1628+100_*1628+101del) n.2640+100_2640+101del n.3753+100_3753+101del n.3125+100_3125+101del c.*1453+100_*1453+101del (n.*1453+100_*1453+101del) c.*1181+100_*1181+101del (n.*1181+100_*1181+101del) n.2774+100_2774+101del c.*992+100_*992+101del (n.*992+100_*992+101del) n.2961+100_2961+101del n.2195+100_2195+101del n.2963+100_2963+101del n.4074+100_4074+101del n.1460+100_1460+101del n.2341+100_2341+101del c.*118+100_*118+101del (n.*118+100_*118+101del) c.1104+100_1104+101del (n.1104+100_1104+101del) c.981+100_981+101del (n.981+100_981+101del) | dbSNP |
| 7 | g.92213792G>A | CA1725828342 | KRIT1 | c.1818+100C>T (n.1818+100C>T) c.*127+8110C>T (n.*127+8110C>T) c.*164+100C>T (n.*164+100C>T) c.1563+8110C>T (n.1563+8110C>T) n.2264+100C>T c.*1325+100C>T (n.*1325+100C>T) c.1674+100C>T (n.1674+100C>T) c.*1081+100C>T (n.*1081+100C>T) n.3297+100C>T n.2206+100C>T c.*1327+100C>T (n.*1327+100C>T) c.*1007+100C>T (n.*1007+100C>T) n.2308+100C>T n.870+100C>T n.2178+100C>T n.2689+100C>T n.3693+100C>T c.*1628+100C>T (n.*1628+100C>T) n.2640+100C>T n.3753+100C>T n.3125+100C>T c.*1453+100C>T (n.*1453+100C>T) c.*1181+100C>T (n.*1181+100C>T) n.2774+100C>T c.*992+100C>T (n.*992+100C>T) n.2961+100C>T n.2195+100C>T n.2963+100C>T n.4074+100C>T n.1460+100C>T n.2341+100C>T c.*118+100C>T (n.*118+100C>T) c.1104+100C>T (n.1104+100C>T) c.981+100C>T (n.981+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92213792G= | CA1725828341 | KRIT1 | c.1818+100C= (n.1818+100C=) c.*127+8110C= (n.*127+8110C=) c.*164+100C= (n.*164+100C=) c.1563+8110C= (n.1563+8110C=) n.2264+100C= c.*1325+100C= (n.*1325+100C=) c.1674+100C= (n.1674+100C=) c.*1081+100C= (n.*1081+100C=) n.3297+100C= n.2206+100C= c.*1327+100C= (n.*1327+100C=) c.*1007+100C= (n.*1007+100C=) n.2308+100C= n.870+100C= n.2178+100C= n.2689+100C= n.3693+100C= c.*1628+100C= (n.*1628+100C=) n.2640+100C= n.3753+100C= n.3125+100C= c.*1453+100C= (n.*1453+100C=) c.*1181+100C= (n.*1181+100C=) n.2774+100C= c.*992+100C= (n.*992+100C=) n.2961+100C= n.2195+100C= n.2963+100C= n.4074+100C= n.1460+100C= n.2341+100C= c.*118+100C= (n.*118+100C=) c.1104+100C= (n.1104+100C=) c.981+100C= (n.981+100C=) | |
| 7 | g.92213792G>T | CA2578936635 | KRIT1 | c.1818+100C>A (n.1818+100C>A) c.*127+8110C>A (n.*127+8110C>A) c.*164+100C>A (n.*164+100C>A) c.1563+8110C>A (n.1563+8110C>A) n.2264+100C>A c.*1325+100C>A (n.*1325+100C>A) c.1674+100C>A (n.1674+100C>A) c.*1081+100C>A (n.*1081+100C>A) n.3297+100C>A n.2206+100C>A c.*1327+100C>A (n.*1327+100C>A) c.*1007+100C>A (n.*1007+100C>A) n.2308+100C>A n.870+100C>A n.2178+100C>A n.2689+100C>A n.3693+100C>A c.*1628+100C>A (n.*1628+100C>A) n.2640+100C>A n.3753+100C>A n.3125+100C>A c.*1453+100C>A (n.*1453+100C>A) c.*1181+100C>A (n.*1181+100C>A) n.2774+100C>A c.*992+100C>A (n.*992+100C>A) n.2961+100C>A n.2195+100C>A n.2963+100C>A n.4074+100C>A n.1460+100C>A n.2341+100C>A c.*118+100C>A (n.*118+100C>A) c.1104+100C>A (n.1104+100C>A) c.981+100C>A (n.981+100C>A) | |
| 7 | g.92213793G>T | CA2683699773 | KRIT1 | c.1818+99C>A (n.1818+99C>A) c.*127+8109C>A (n.*127+8109C>A) c.*164+99C>A (n.*164+99C>A) c.1563+8109C>A (n.1563+8109C>A) n.2264+99C>A c.*1325+99C>A (n.*1325+99C>A) c.1674+99C>A (n.1674+99C>A) c.*1081+99C>A (n.*1081+99C>A) n.3297+99C>A n.2206+99C>A c.*1327+99C>A (n.*1327+99C>A) c.*1007+99C>A (n.*1007+99C>A) n.2308+99C>A n.870+99C>A n.2178+99C>A n.2689+99C>A n.3693+99C>A c.*1628+99C>A (n.*1628+99C>A) n.2640+99C>A n.3753+99C>A n.3125+99C>A c.*1453+99C>A (n.*1453+99C>A) c.*1181+99C>A (n.*1181+99C>A) n.2774+99C>A c.*992+99C>A (n.*992+99C>A) n.2961+99C>A n.2195+99C>A n.2963+99C>A n.4074+99C>A n.1460+99C>A n.2341+99C>A c.*118+99C>A (n.*118+99C>A) c.1104+99C>A (n.1104+99C>A) c.981+99C>A (n.981+99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213794A>T | CA2683699774 | KRIT1 | c.1818+98T>A (n.1818+98T>A) c.*127+8108T>A (n.*127+8108T>A) c.*164+98T>A (n.*164+98T>A) c.1563+8108T>A (n.1563+8108T>A) n.2264+98T>A c.*1325+98T>A (n.*1325+98T>A) c.1674+98T>A (n.1674+98T>A) c.*1081+98T>A (n.*1081+98T>A) n.3297+98T>A n.2206+98T>A c.*1327+98T>A (n.*1327+98T>A) c.*1007+98T>A (n.*1007+98T>A) n.2308+98T>A n.870+98T>A n.2178+98T>A n.2689+98T>A n.3693+98T>A c.*1628+98T>A (n.*1628+98T>A) n.2640+98T>A n.3753+98T>A n.3125+98T>A c.*1453+98T>A (n.*1453+98T>A) c.*1181+98T>A (n.*1181+98T>A) n.2774+98T>A c.*992+98T>A (n.*992+98T>A) n.2961+98T>A n.2195+98T>A n.2963+98T>A n.4074+98T>A n.1460+98T>A n.2341+98T>A c.*118+98T>A (n.*118+98T>A) c.1104+98T>A (n.1104+98T>A) c.981+98T>A (n.981+98T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213796T>C | CA843818718 | KRIT1 | c.1818+96A>G (n.1818+96A>G) c.*127+8106A>G (n.*127+8106A>G) c.*164+96A>G (n.*164+96A>G) c.1563+8106A>G (n.1563+8106A>G) n.2264+96A>G c.*1325+96A>G (n.*1325+96A>G) c.1674+96A>G (n.1674+96A>G) c.*1081+96A>G (n.*1081+96A>G) n.3297+96A>G n.2206+96A>G c.*1327+96A>G (n.*1327+96A>G) c.*1007+96A>G (n.*1007+96A>G) n.2308+96A>G n.870+96A>G n.2178+96A>G n.2689+96A>G n.3693+96A>G c.*1628+96A>G (n.*1628+96A>G) n.2640+96A>G n.3753+96A>G n.3125+96A>G c.*1453+96A>G (n.*1453+96A>G) c.*1181+96A>G (n.*1181+96A>G) n.2774+96A>G c.*992+96A>G (n.*992+96A>G) n.2961+96A>G n.2195+96A>G n.2963+96A>G n.4074+96A>G n.1460+96A>G n.2341+96A>G c.*118+96A>G (n.*118+96A>G) c.1104+96A>G (n.1104+96A>G) c.981+96A>G (n.981+96A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92213796T>G | CA2578936637 | KRIT1 | c.1818+96A>C (n.1818+96A>C) c.*127+8106A>C (n.*127+8106A>C) c.*164+96A>C (n.*164+96A>C) c.1563+8106A>C (n.1563+8106A>C) n.2264+96A>C c.*1325+96A>C (n.*1325+96A>C) c.1674+96A>C (n.1674+96A>C) c.*1081+96A>C (n.*1081+96A>C) n.3297+96A>C n.2206+96A>C c.*1327+96A>C (n.*1327+96A>C) c.*1007+96A>C (n.*1007+96A>C) n.2308+96A>C n.870+96A>C n.2178+96A>C n.2689+96A>C n.3693+96A>C c.*1628+96A>C (n.*1628+96A>C) n.2640+96A>C n.3753+96A>C n.3125+96A>C c.*1453+96A>C (n.*1453+96A>C) c.*1181+96A>C (n.*1181+96A>C) n.2774+96A>C c.*992+96A>C (n.*992+96A>C) n.2961+96A>C n.2195+96A>C n.2963+96A>C n.4074+96A>C n.1460+96A>C n.2341+96A>C c.*118+96A>C (n.*118+96A>C) c.1104+96A>C (n.1104+96A>C) c.981+96A>C (n.981+96A>C) | |
| 7 | g.92213796T= | CA1725828343 | KRIT1 | c.1818+96A= (n.1818+96A=) c.*127+8106A= (n.*127+8106A=) c.*164+96A= (n.*164+96A=) c.1563+8106A= (n.1563+8106A=) n.2264+96A= c.*1325+96A= (n.*1325+96A=) c.1674+96A= (n.1674+96A=) c.*1081+96A= (n.*1081+96A=) n.3297+96A= n.2206+96A= c.*1327+96A= (n.*1327+96A=) c.*1007+96A= (n.*1007+96A=) n.2308+96A= n.870+96A= n.2178+96A= n.2689+96A= n.3693+96A= c.*1628+96A= (n.*1628+96A=) n.2640+96A= n.3753+96A= n.3125+96A= c.*1453+96A= (n.*1453+96A=) c.*1181+96A= (n.*1181+96A=) n.2774+96A= c.*992+96A= (n.*992+96A=) n.2961+96A= n.2195+96A= n.2963+96A= n.4074+96A= n.1460+96A= n.2341+96A= c.*118+96A= (n.*118+96A=) c.1104+96A= (n.1104+96A=) c.981+96A= (n.981+96A=) | |
| 7 | g.92213798T>C | CA2683699775 | KRIT1 | c.1818+94A>G (n.1818+94A>G) c.*127+8104A>G (n.*127+8104A>G) c.*164+94A>G (n.*164+94A>G) c.1563+8104A>G (n.1563+8104A>G) n.2264+94A>G c.*1325+94A>G (n.*1325+94A>G) c.1674+94A>G (n.1674+94A>G) c.*1081+94A>G (n.*1081+94A>G) n.3297+94A>G n.2206+94A>G c.*1327+94A>G (n.*1327+94A>G) c.*1007+94A>G (n.*1007+94A>G) n.2308+94A>G n.870+94A>G n.2178+94A>G n.2689+94A>G n.3693+94A>G c.*1628+94A>G (n.*1628+94A>G) n.2640+94A>G n.3753+94A>G n.3125+94A>G c.*1453+94A>G (n.*1453+94A>G) c.*1181+94A>G (n.*1181+94A>G) n.2774+94A>G c.*992+94A>G (n.*992+94A>G) n.2961+94A>G n.2195+94A>G n.2963+94A>G n.4074+94A>G n.1460+94A>G n.2341+94A>G c.*118+94A>G (n.*118+94A>G) c.1104+94A>G (n.1104+94A>G) c.981+94A>G (n.981+94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213798T>G | CA1725828346 | KRIT1 | c.1818+94A>C (n.1818+94A>C) c.*127+8104A>C (n.*127+8104A>C) c.*164+94A>C (n.*164+94A>C) c.1563+8104A>C (n.1563+8104A>C) n.2264+94A>C c.*1325+94A>C (n.*1325+94A>C) c.1674+94A>C (n.1674+94A>C) c.*1081+94A>C (n.*1081+94A>C) n.3297+94A>C n.2206+94A>C c.*1327+94A>C (n.*1327+94A>C) c.*1007+94A>C (n.*1007+94A>C) n.2308+94A>C n.870+94A>C n.2178+94A>C n.2689+94A>C n.3693+94A>C c.*1628+94A>C (n.*1628+94A>C) n.2640+94A>C n.3753+94A>C n.3125+94A>C c.*1453+94A>C (n.*1453+94A>C) c.*1181+94A>C (n.*1181+94A>C) n.2774+94A>C c.*992+94A>C (n.*992+94A>C) n.2961+94A>C n.2195+94A>C n.2963+94A>C n.4074+94A>C n.1460+94A>C n.2341+94A>C c.*118+94A>C (n.*118+94A>C) c.1104+94A>C (n.1104+94A>C) c.981+94A>C (n.981+94A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92213798T= | CA1725828345 | KRIT1 | c.1818+94A= (n.1818+94A=) c.*127+8104A= (n.*127+8104A=) c.*164+94A= (n.*164+94A=) c.1563+8104A= (n.1563+8104A=) n.2264+94A= c.*1325+94A= (n.*1325+94A=) c.1674+94A= (n.1674+94A=) c.*1081+94A= (n.*1081+94A=) n.3297+94A= n.2206+94A= c.*1327+94A= (n.*1327+94A=) c.*1007+94A= (n.*1007+94A=) n.2308+94A= n.870+94A= n.2178+94A= n.2689+94A= n.3693+94A= c.*1628+94A= (n.*1628+94A=) n.2640+94A= n.3753+94A= n.3125+94A= c.*1453+94A= (n.*1453+94A=) c.*1181+94A= (n.*1181+94A=) n.2774+94A= c.*992+94A= (n.*992+94A=) n.2961+94A= n.2195+94A= n.2963+94A= n.4074+94A= n.1460+94A= n.2341+94A= c.*118+94A= (n.*118+94A=) c.1104+94A= (n.1104+94A=) c.981+94A= (n.981+94A=) | |
| 7 | g.92213801_92213806del | CA2578936639 | KRIT1 | c.1818+89_1818+94del (n.1818+89_1818+94del) c.*127+8099_*127+8104del (n.*127+8099_*127+8104del) c.*164+89_*164+94del (n.*164+89_*164+94del) c.1563+8099_1563+8104del (n.1563+8099_1563+8104del) n.2264+89_2264+94del c.*1325+89_*1325+94del (n.*1325+89_*1325+94del) c.1674+89_1674+94del (n.1674+89_1674+94del) c.*1081+89_*1081+94del (n.*1081+89_*1081+94del) n.3297+89_3297+94del n.2206+89_2206+94del c.*1327+89_*1327+94del (n.*1327+89_*1327+94del) c.*1007+89_*1007+94del (n.*1007+89_*1007+94del) n.2308+89_2308+94del n.870+89_870+94del n.2178+89_2178+94del n.2689+89_2689+94del n.3693+89_3693+94del c.*1628+89_*1628+94del (n.*1628+89_*1628+94del) n.2640+89_2640+94del n.3753+89_3753+94del n.3125+89_3125+94del c.*1453+89_*1453+94del (n.*1453+89_*1453+94del) c.*1181+89_*1181+94del (n.*1181+89_*1181+94del) n.2774+89_2774+94del c.*992+89_*992+94del (n.*992+89_*992+94del) n.2961+89_2961+94del n.2195+89_2195+94del n.2963+89_2963+94del n.4074+89_4074+94del n.1460+89_1460+94del n.2341+89_2341+94del c.*118+89_*118+94del (n.*118+89_*118+94del) c.1104+89_1104+94del (n.1104+89_1104+94del) c.981+89_981+94del (n.981+89_981+94del) | |
| 7 | g.92213799A= | CA1725828349 | KRIT1 | c.1818+93T= (n.1818+93T=) c.*127+8103T= (n.*127+8103T=) c.*164+93T= (n.*164+93T=) c.1563+8103T= (n.1563+8103T=) n.2264+93T= c.*1325+93T= (n.*1325+93T=) c.1674+93T= (n.1674+93T=) c.*1081+93T= (n.*1081+93T=) n.3297+93T= n.2206+93T= c.*1327+93T= (n.*1327+93T=) c.*1007+93T= (n.*1007+93T=) n.2308+93T= n.870+93T= n.2178+93T= n.2689+93T= n.3693+93T= c.*1628+93T= (n.*1628+93T=) n.2640+93T= n.3753+93T= n.3125+93T= c.*1453+93T= (n.*1453+93T=) c.*1181+93T= (n.*1181+93T=) n.2774+93T= c.*992+93T= (n.*992+93T=) n.2961+93T= n.2195+93T= n.2963+93T= n.4074+93T= n.1460+93T= n.2341+93T= c.*118+93T= (n.*118+93T=) c.1104+93T= (n.1104+93T=) c.981+93T= (n.981+93T=) | |
| 7 | g.92213799A>C | CA2683699776 | KRIT1 | c.1818+93T>G (n.1818+93T>G) c.*127+8103T>G (n.*127+8103T>G) c.*164+93T>G (n.*164+93T>G) c.1563+8103T>G (n.1563+8103T>G) n.2264+93T>G c.*1325+93T>G (n.*1325+93T>G) c.1674+93T>G (n.1674+93T>G) c.*1081+93T>G (n.*1081+93T>G) n.3297+93T>G n.2206+93T>G c.*1327+93T>G (n.*1327+93T>G) c.*1007+93T>G (n.*1007+93T>G) n.2308+93T>G n.870+93T>G n.2178+93T>G n.2689+93T>G n.3693+93T>G c.*1628+93T>G (n.*1628+93T>G) n.2640+93T>G n.3753+93T>G n.3125+93T>G c.*1453+93T>G (n.*1453+93T>G) c.*1181+93T>G (n.*1181+93T>G) n.2774+93T>G c.*992+93T>G (n.*992+93T>G) n.2961+93T>G n.2195+93T>G n.2963+93T>G n.4074+93T>G n.1460+93T>G n.2341+93T>G c.*118+93T>G (n.*118+93T>G) c.1104+93T>G (n.1104+93T>G) c.981+93T>G (n.981+93T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213799A>T | CA161893336 | KRIT1 | c.1818+93T>A (n.1818+93T>A) c.*127+8103T>A (n.*127+8103T>A) c.*164+93T>A (n.*164+93T>A) c.1563+8103T>A (n.1563+8103T>A) n.2264+93T>A c.*1325+93T>A (n.*1325+93T>A) c.1674+93T>A (n.1674+93T>A) c.*1081+93T>A (n.*1081+93T>A) n.3297+93T>A n.2206+93T>A c.*1327+93T>A (n.*1327+93T>A) c.*1007+93T>A (n.*1007+93T>A) n.2308+93T>A n.870+93T>A n.2178+93T>A n.2689+93T>A n.3693+93T>A c.*1628+93T>A (n.*1628+93T>A) n.2640+93T>A n.3753+93T>A n.3125+93T>A c.*1453+93T>A (n.*1453+93T>A) c.*1181+93T>A (n.*1181+93T>A) n.2774+93T>A c.*992+93T>A (n.*992+93T>A) n.2961+93T>A n.2195+93T>A n.2963+93T>A n.4074+93T>A n.1460+93T>A n.2341+93T>A c.*118+93T>A (n.*118+93T>A) c.1104+93T>A (n.1104+93T>A) c.981+93T>A (n.981+93T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213803T>C | CA2683699777 | KRIT1 | c.1818+89A>G (n.1818+89A>G) c.*127+8099A>G (n.*127+8099A>G) c.*164+89A>G (n.*164+89A>G) c.1563+8099A>G (n.1563+8099A>G) n.2264+89A>G c.*1325+89A>G (n.*1325+89A>G) c.1674+89A>G (n.1674+89A>G) c.*1081+89A>G (n.*1081+89A>G) n.3297+89A>G n.2206+89A>G c.*1327+89A>G (n.*1327+89A>G) c.*1007+89A>G (n.*1007+89A>G) n.2308+89A>G n.870+89A>G n.2178+89A>G n.2689+89A>G n.3693+89A>G c.*1628+89A>G (n.*1628+89A>G) n.2640+89A>G n.3753+89A>G n.3125+89A>G c.*1453+89A>G (n.*1453+89A>G) c.*1181+89A>G (n.*1181+89A>G) n.2774+89A>G c.*992+89A>G (n.*992+89A>G) n.2961+89A>G n.2195+89A>G n.2963+89A>G n.4074+89A>G n.1460+89A>G n.2341+89A>G c.*118+89A>G (n.*118+89A>G) c.1104+89A>G (n.1104+89A>G) c.981+89A>G (n.981+89A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213805A>T | CA2683699778 | KRIT1 | c.1818+87T>A (n.1818+87T>A) c.*127+8097T>A (n.*127+8097T>A) c.*164+87T>A (n.*164+87T>A) c.1563+8097T>A (n.1563+8097T>A) n.2264+87T>A c.*1325+87T>A (n.*1325+87T>A) c.1674+87T>A (n.1674+87T>A) c.*1081+87T>A (n.*1081+87T>A) n.3297+87T>A n.2206+87T>A c.*1327+87T>A (n.*1327+87T>A) c.*1007+87T>A (n.*1007+87T>A) n.2308+87T>A n.870+87T>A n.2178+87T>A n.2689+87T>A n.3693+87T>A c.*1628+87T>A (n.*1628+87T>A) n.2640+87T>A n.3753+87T>A n.3125+87T>A c.*1453+87T>A (n.*1453+87T>A) c.*1181+87T>A (n.*1181+87T>A) n.2774+87T>A c.*992+87T>A (n.*992+87T>A) n.2961+87T>A n.2195+87T>A n.2963+87T>A n.4074+87T>A n.1460+87T>A n.2341+87T>A c.*118+87T>A (n.*118+87T>A) c.1104+87T>A (n.1104+87T>A) c.981+87T>A (n.981+87T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213807T= | CA1725828351 | KRIT1 | c.1818+85A= (n.1818+85A=) c.*127+8095A= (n.*127+8095A=) c.*164+85A= (n.*164+85A=) c.1563+8095A= (n.1563+8095A=) n.2264+85A= c.*1325+85A= (n.*1325+85A=) c.1674+85A= (n.1674+85A=) c.*1081+85A= (n.*1081+85A=) n.3297+85A= n.2206+85A= c.*1327+85A= (n.*1327+85A=) c.*1007+85A= (n.*1007+85A=) n.2308+85A= n.870+85A= n.2178+85A= n.2689+85A= n.3693+85A= c.*1628+85A= (n.*1628+85A=) n.2640+85A= n.3753+85A= n.3125+85A= c.*1453+85A= (n.*1453+85A=) c.*1181+85A= (n.*1181+85A=) n.2774+85A= c.*992+85A= (n.*992+85A=) n.2961+85A= n.2195+85A= n.2963+85A= n.4074+85A= n.1460+85A= n.2341+85A= c.*118+85A= (n.*118+85A=) c.1104+85A= (n.1104+85A=) c.981+85A= (n.981+85A=) | |
| 7 | g.92213808C>G | CA2578936640 | KRIT1 | c.1818+84G>C (n.1818+84G>C) c.*127+8094G>C (n.*127+8094G>C) c.*164+84G>C (n.*164+84G>C) c.1563+8094G>C (n.1563+8094G>C) n.2264+84G>C c.*1325+84G>C (n.*1325+84G>C) c.1674+84G>C (n.1674+84G>C) c.*1081+84G>C (n.*1081+84G>C) n.3297+84G>C n.2206+84G>C c.*1327+84G>C (n.*1327+84G>C) c.*1007+84G>C (n.*1007+84G>C) n.2308+84G>C n.870+84G>C n.2178+84G>C n.2689+84G>C n.3693+84G>C c.*1628+84G>C (n.*1628+84G>C) n.2640+84G>C n.3753+84G>C n.3125+84G>C c.*1453+84G>C (n.*1453+84G>C) c.*1181+84G>C (n.*1181+84G>C) n.2774+84G>C c.*992+84G>C (n.*992+84G>C) n.2961+84G>C n.2195+84G>C n.2963+84G>C n.4074+84G>C n.1460+84G>C n.2341+84G>C c.*118+84G>C (n.*118+84G>C) c.1104+84G>C (n.1104+84G>C) c.981+84G>C (n.981+84G>C) | |
| 7 | g.92213810_92213813dup | CA1725828352 | KRIT1 | c.1818+81_1818+84dup (n.1818+81_1818+84dup) c.*127+8091_*127+8094dup (n.*127+8091_*127+8094dup) c.*164+81_*164+84dup (n.*164+81_*164+84dup) c.1563+8091_1563+8094dup (n.1563+8091_1563+8094dup) n.2264+81_2264+84dup c.*1325+81_*1325+84dup (n.*1325+81_*1325+84dup) c.1674+81_1674+84dup (n.1674+81_1674+84dup) c.*1081+81_*1081+84dup (n.*1081+81_*1081+84dup) n.3297+81_3297+84dup n.2206+81_2206+84dup c.*1327+81_*1327+84dup (n.*1327+81_*1327+84dup) c.*1007+81_*1007+84dup (n.*1007+81_*1007+84dup) n.2308+81_2308+84dup n.870+81_870+84dup n.2178+81_2178+84dup n.2689+81_2689+84dup n.3693+81_3693+84dup c.*1628+81_*1628+84dup (n.*1628+81_*1628+84dup) n.2640+81_2640+84dup n.3753+81_3753+84dup n.3125+81_3125+84dup c.*1453+81_*1453+84dup (n.*1453+81_*1453+84dup) c.*1181+81_*1181+84dup (n.*1181+81_*1181+84dup) n.2774+81_2774+84dup c.*992+81_*992+84dup (n.*992+81_*992+84dup) n.2961+81_2961+84dup n.2195+81_2195+84dup n.2963+81_2963+84dup n.4074+81_4074+84dup n.1460+81_1460+84dup n.2341+81_2341+84dup c.*118+81_*118+84dup (n.*118+81_*118+84dup) c.1104+81_1104+84dup (n.1104+81_1104+84dup) c.981+81_981+84dup (n.981+81_981+84dup) | dbSNP |
| 7 | g.92213809T>C | CA161893338 | KRIT1 | c.1818+83A>G (n.1818+83A>G) c.*127+8093A>G (n.*127+8093A>G) c.*164+83A>G (n.*164+83A>G) c.1563+8093A>G (n.1563+8093A>G) n.2264+83A>G c.*1325+83A>G (n.*1325+83A>G) c.1674+83A>G (n.1674+83A>G) c.*1081+83A>G (n.*1081+83A>G) n.3297+83A>G n.2206+83A>G c.*1327+83A>G (n.*1327+83A>G) c.*1007+83A>G (n.*1007+83A>G) n.2308+83A>G n.870+83A>G n.2178+83A>G n.2689+83A>G n.3693+83A>G c.*1628+83A>G (n.*1628+83A>G) n.2640+83A>G n.3753+83A>G n.3125+83A>G c.*1453+83A>G (n.*1453+83A>G) c.*1181+83A>G (n.*1181+83A>G) n.2774+83A>G c.*992+83A>G (n.*992+83A>G) n.2961+83A>G n.2195+83A>G n.2963+83A>G n.4074+83A>G n.1460+83A>G n.2341+83A>G c.*118+83A>G (n.*118+83A>G) c.1104+83A>G (n.1104+83A>G) c.981+83A>G (n.981+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213809T= | CA1725828353 | KRIT1 | c.1818+83A= (n.1818+83A=) c.*127+8093A= (n.*127+8093A=) c.*164+83A= (n.*164+83A=) c.1563+8093A= (n.1563+8093A=) n.2264+83A= c.*1325+83A= (n.*1325+83A=) c.1674+83A= (n.1674+83A=) c.*1081+83A= (n.*1081+83A=) n.3297+83A= n.2206+83A= c.*1327+83A= (n.*1327+83A=) c.*1007+83A= (n.*1007+83A=) n.2308+83A= n.870+83A= n.2178+83A= n.2689+83A= n.3693+83A= c.*1628+83A= (n.*1628+83A=) n.2640+83A= n.3753+83A= n.3125+83A= c.*1453+83A= (n.*1453+83A=) c.*1181+83A= (n.*1181+83A=) n.2774+83A= c.*992+83A= (n.*992+83A=) n.2961+83A= n.2195+83A= n.2963+83A= n.4074+83A= n.1460+83A= n.2341+83A= c.*118+83A= (n.*118+83A=) c.1104+83A= (n.1104+83A=) c.981+83A= (n.981+83A=) | |
| 7 | g.92213811C>A | CA2683699779 | KRIT1 | c.1818+81G>T (n.1818+81G>T) c.*127+8091G>T (n.*127+8091G>T) c.*164+81G>T (n.*164+81G>T) c.1563+8091G>T (n.1563+8091G>T) n.2264+81G>T c.*1325+81G>T (n.*1325+81G>T) c.1674+81G>T (n.1674+81G>T) c.*1081+81G>T (n.*1081+81G>T) n.3297+81G>T n.2206+81G>T c.*1327+81G>T (n.*1327+81G>T) c.*1007+81G>T (n.*1007+81G>T) n.2308+81G>T n.870+81G>T n.2178+81G>T n.2689+81G>T n.3693+81G>T c.*1628+81G>T (n.*1628+81G>T) n.2640+81G>T n.3753+81G>T n.3125+81G>T c.*1453+81G>T (n.*1453+81G>T) c.*1181+81G>T (n.*1181+81G>T) n.2774+81G>T c.*992+81G>T (n.*992+81G>T) n.2961+81G>T n.2195+81G>T n.2963+81G>T n.4074+81G>T n.1460+81G>T n.2341+81G>T c.*118+81G>T (n.*118+81G>T) c.1104+81G>T (n.1104+81G>T) c.981+81G>T (n.981+81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213811_92213813delinsCCT | CA1725828355 | KRIT1 | c.1818+79_1818+81delinsAGG (n.1818+79_1818+81delinsAGG) c.*127+8089_*127+8091delinsAGG (n.*127+8089_*127+8091delinsAGG) c.*164+79_*164+81delinsAGG (n.*164+79_*164+81delinsAGG) c.1563+8089_1563+8091delinsAGG (n.1563+8089_1563+8091delinsAGG) n.2264+79_2264+81delinsAGG c.*1325+79_*1325+81delinsAGG (n.*1325+79_*1325+81delinsAGG) c.1674+79_1674+81delinsAGG (n.1674+79_1674+81delinsAGG) c.*1081+79_*1081+81delinsAGG (n.*1081+79_*1081+81delinsAGG) n.3297+79_3297+81delinsAGG n.2206+79_2206+81delinsAGG c.*1327+79_*1327+81delinsAGG (n.*1327+79_*1327+81delinsAGG) c.*1007+79_*1007+81delinsAGG (n.*1007+79_*1007+81delinsAGG) n.2308+79_2308+81delinsAGG n.870+79_870+81delinsAGG n.2178+79_2178+81delinsAGG n.2689+79_2689+81delinsAGG n.3693+79_3693+81delinsAGG c.*1628+79_*1628+81delinsAGG (n.*1628+79_*1628+81delinsAGG) n.2640+79_2640+81delinsAGG n.3753+79_3753+81delinsAGG n.3125+79_3125+81delinsAGG c.*1453+79_*1453+81delinsAGG (n.*1453+79_*1453+81delinsAGG) c.*1181+79_*1181+81delinsAGG (n.*1181+79_*1181+81delinsAGG) n.2774+79_2774+81delinsAGG c.*992+79_*992+81delinsAGG (n.*992+79_*992+81delinsAGG) n.2961+79_2961+81delinsAGG n.2195+79_2195+81delinsAGG n.2963+79_2963+81delinsAGG n.4074+79_4074+81delinsAGG n.1460+79_1460+81delinsAGG n.2341+79_2341+81delinsAGG c.*118+79_*118+81delinsAGG (n.*118+79_*118+81delinsAGG) c.1104+79_1104+81delinsAGG (n.1104+79_1104+81delinsAGG) c.981+79_981+81delinsAGG (n.981+79_981+81delinsAGG) | |
| 7 | g.92213812C>A | CA2683699780 | KRIT1 | c.1818+80G>T (n.1818+80G>T) c.*127+8090G>T (n.*127+8090G>T) c.*164+80G>T (n.*164+80G>T) c.1563+8090G>T (n.1563+8090G>T) n.2264+80G>T c.*1325+80G>T (n.*1325+80G>T) c.1674+80G>T (n.1674+80G>T) c.*1081+80G>T (n.*1081+80G>T) n.3297+80G>T n.2206+80G>T c.*1327+80G>T (n.*1327+80G>T) c.*1007+80G>T (n.*1007+80G>T) n.2308+80G>T n.870+80G>T n.2178+80G>T n.2689+80G>T n.3693+80G>T c.*1628+80G>T (n.*1628+80G>T) n.2640+80G>T n.3753+80G>T n.3125+80G>T c.*1453+80G>T (n.*1453+80G>T) c.*1181+80G>T (n.*1181+80G>T) n.2774+80G>T c.*992+80G>T (n.*992+80G>T) n.2961+80G>T n.2195+80G>T n.2963+80G>T n.4074+80G>T n.1460+80G>T n.2341+80G>T c.*118+80G>T (n.*118+80G>T) c.1104+80G>T (n.1104+80G>T) c.981+80G>T (n.981+80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213812C= | CA1725828358 | KRIT1 | c.1818+80G= (n.1818+80G=) c.*127+8090G= (n.*127+8090G=) c.*164+80G= (n.*164+80G=) c.1563+8090G= (n.1563+8090G=) n.2264+80G= c.*1325+80G= (n.*1325+80G=) c.1674+80G= (n.1674+80G=) c.*1081+80G= (n.*1081+80G=) n.3297+80G= n.2206+80G= c.*1327+80G= (n.*1327+80G=) c.*1007+80G= (n.*1007+80G=) n.2308+80G= n.870+80G= n.2178+80G= n.2689+80G= n.3693+80G= c.*1628+80G= (n.*1628+80G=) n.2640+80G= n.3753+80G= n.3125+80G= c.*1453+80G= (n.*1453+80G=) c.*1181+80G= (n.*1181+80G=) n.2774+80G= c.*992+80G= (n.*992+80G=) n.2961+80G= n.2195+80G= n.2963+80G= n.4074+80G= n.1460+80G= n.2341+80G= c.*118+80G= (n.*118+80G=) c.1104+80G= (n.1104+80G=) c.981+80G= (n.981+80G=) | |
| 7 | g.92213812C>G | CA2715021643 | KRIT1 | c.1818+80G>C (n.1818+80G>C) c.*127+8090G>C (n.*127+8090G>C) c.*164+80G>C (n.*164+80G>C) c.1563+8090G>C (n.1563+8090G>C) n.2264+80G>C c.*1325+80G>C (n.*1325+80G>C) c.1674+80G>C (n.1674+80G>C) c.*1081+80G>C (n.*1081+80G>C) n.3297+80G>C n.2206+80G>C c.*1327+80G>C (n.*1327+80G>C) c.*1007+80G>C (n.*1007+80G>C) n.2308+80G>C n.870+80G>C n.2178+80G>C n.2689+80G>C n.3693+80G>C c.*1628+80G>C (n.*1628+80G>C) n.2640+80G>C n.3753+80G>C n.3125+80G>C c.*1453+80G>C (n.*1453+80G>C) c.*1181+80G>C (n.*1181+80G>C) n.2774+80G>C c.*992+80G>C (n.*992+80G>C) n.2961+80G>C n.2195+80G>C n.2963+80G>C n.4074+80G>C n.1460+80G>C n.2341+80G>C c.*118+80G>C (n.*118+80G>C) c.1104+80G>C (n.1104+80G>C) c.981+80G>C (n.981+80G>C) | dbSNP |
| 7 | g.92213812C>T | CA843818722 | KRIT1 | c.1818+80G>A (n.1818+80G>A) c.*127+8090G>A (n.*127+8090G>A) c.*164+80G>A (n.*164+80G>A) c.1563+8090G>A (n.1563+8090G>A) n.2264+80G>A c.*1325+80G>A (n.*1325+80G>A) c.1674+80G>A (n.1674+80G>A) c.*1081+80G>A (n.*1081+80G>A) n.3297+80G>A n.2206+80G>A c.*1327+80G>A (n.*1327+80G>A) c.*1007+80G>A (n.*1007+80G>A) n.2308+80G>A n.870+80G>A n.2178+80G>A n.2689+80G>A n.3693+80G>A c.*1628+80G>A (n.*1628+80G>A) n.2640+80G>A n.3753+80G>A n.3125+80G>A c.*1453+80G>A (n.*1453+80G>A) c.*1181+80G>A (n.*1181+80G>A) n.2774+80G>A c.*992+80G>A (n.*992+80G>A) n.2961+80G>A n.2195+80G>A n.2963+80G>A n.4074+80G>A n.1460+80G>A n.2341+80G>A c.*118+80G>A (n.*118+80G>A) c.1104+80G>A (n.1104+80G>A) c.981+80G>A (n.981+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213814_92213815del | CA1725828356 | KRIT1 | c.1818+79_1818+80del (n.1818+79_1818+80del) c.*127+8089_*127+8090del (n.*127+8089_*127+8090del) c.*164+79_*164+80del (n.*164+79_*164+80del) c.1563+8089_1563+8090del (n.1563+8089_1563+8090del) n.2264+79_2264+80del c.*1325+79_*1325+80del (n.*1325+79_*1325+80del) c.1674+79_1674+80del (n.1674+79_1674+80del) c.*1081+79_*1081+80del (n.*1081+79_*1081+80del) n.3297+79_3297+80del n.2206+79_2206+80del c.*1327+79_*1327+80del (n.*1327+79_*1327+80del) c.*1007+79_*1007+80del (n.*1007+79_*1007+80del) n.2308+79_2308+80del n.870+79_870+80del n.2178+79_2178+80del n.2689+79_2689+80del n.3693+79_3693+80del c.*1628+79_*1628+80del (n.*1628+79_*1628+80del) n.2640+79_2640+80del n.3753+79_3753+80del n.3125+79_3125+80del c.*1453+79_*1453+80del (n.*1453+79_*1453+80del) c.*1181+79_*1181+80del (n.*1181+79_*1181+80del) n.2774+79_2774+80del c.*992+79_*992+80del (n.*992+79_*992+80del) n.2961+79_2961+80del n.2195+79_2195+80del n.2963+79_2963+80del n.4074+79_4074+80del n.1460+79_1460+80del n.2341+79_2341+80del c.*118+79_*118+80del (n.*118+79_*118+80del) c.1104+79_1104+80del (n.1104+79_1104+80del) c.981+79_981+80del (n.981+79_981+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92213816_92213817del | CA2683699781 | KRIT1 | c.1818+76_1818+77del (n.1818+76_1818+77del) c.*127+8086_*127+8087del (n.*127+8086_*127+8087del) c.*164+76_*164+77del (n.*164+76_*164+77del) c.1563+8086_1563+8087del (n.1563+8086_1563+8087del) n.2264+76_2264+77del c.*1325+76_*1325+77del (n.*1325+76_*1325+77del) c.1674+76_1674+77del (n.1674+76_1674+77del) c.*1081+76_*1081+77del (n.*1081+76_*1081+77del) n.3297+76_3297+77del n.2206+76_2206+77del c.*1327+76_*1327+77del (n.*1327+76_*1327+77del) c.*1007+76_*1007+77del (n.*1007+76_*1007+77del) n.2308+76_2308+77del n.870+76_870+77del n.2178+76_2178+77del n.2689+76_2689+77del n.3693+76_3693+77del c.*1628+76_*1628+77del (n.*1628+76_*1628+77del) n.2640+76_2640+77del n.3753+76_3753+77del n.3125+76_3125+77del c.*1453+76_*1453+77del (n.*1453+76_*1453+77del) c.*1181+76_*1181+77del (n.*1181+76_*1181+77del) n.2774+76_2774+77del c.*992+76_*992+77del (n.*992+76_*992+77del) n.2961+76_2961+77del n.2195+76_2195+77del n.2963+76_2963+77del n.4074+76_4074+77del n.1460+76_1460+77del n.2341+76_2341+77del c.*118+76_*118+77del (n.*118+76_*118+77del) c.1104+76_1104+77del (n.1104+76_1104+77del) c.981+76_981+77del (n.981+76_981+77del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213816G>A | CA2683699782 | KRIT1 | c.1818+76C>T (n.1818+76C>T) c.*127+8086C>T (n.*127+8086C>T) c.*164+76C>T (n.*164+76C>T) c.1563+8086C>T (n.1563+8086C>T) n.2264+76C>T c.*1325+76C>T (n.*1325+76C>T) c.1674+76C>T (n.1674+76C>T) c.*1081+76C>T (n.*1081+76C>T) n.3297+76C>T n.2206+76C>T c.*1327+76C>T (n.*1327+76C>T) c.*1007+76C>T (n.*1007+76C>T) n.2308+76C>T n.870+76C>T n.2178+76C>T n.2689+76C>T n.3693+76C>T c.*1628+76C>T (n.*1628+76C>T) n.2640+76C>T n.3753+76C>T n.3125+76C>T c.*1453+76C>T (n.*1453+76C>T) c.*1181+76C>T (n.*1181+76C>T) n.2774+76C>T c.*992+76C>T (n.*992+76C>T) n.2961+76C>T n.2195+76C>T n.2963+76C>T n.4074+76C>T n.1460+76C>T n.2341+76C>T c.*118+76C>T (n.*118+76C>T) c.1104+76C>T (n.1104+76C>T) c.981+76C>T (n.981+76C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213816G>T | CA2578936642 | KRIT1 | c.1818+76C>A (n.1818+76C>A) c.*127+8086C>A (n.*127+8086C>A) c.*164+76C>A (n.*164+76C>A) c.1563+8086C>A (n.1563+8086C>A) n.2264+76C>A c.*1325+76C>A (n.*1325+76C>A) c.1674+76C>A (n.1674+76C>A) c.*1081+76C>A (n.*1081+76C>A) n.3297+76C>A n.2206+76C>A c.*1327+76C>A (n.*1327+76C>A) c.*1007+76C>A (n.*1007+76C>A) n.2308+76C>A n.870+76C>A n.2178+76C>A n.2689+76C>A n.3693+76C>A c.*1628+76C>A (n.*1628+76C>A) n.2640+76C>A n.3753+76C>A n.3125+76C>A c.*1453+76C>A (n.*1453+76C>A) c.*1181+76C>A (n.*1181+76C>A) n.2774+76C>A c.*992+76C>A (n.*992+76C>A) n.2961+76C>A n.2195+76C>A n.2963+76C>A n.4074+76C>A n.1460+76C>A n.2341+76C>A c.*118+76C>A (n.*118+76C>A) c.1104+76C>A (n.1104+76C>A) c.981+76C>A (n.981+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213819T>A | CA161893343 | KRIT1 | c.1818+73A>T (n.1818+73A>T) c.*127+8083A>T (n.*127+8083A>T) c.*164+73A>T (n.*164+73A>T) c.1563+8083A>T (n.1563+8083A>T) n.2264+73A>T c.*1325+73A>T (n.*1325+73A>T) c.1674+73A>T (n.1674+73A>T) c.*1081+73A>T (n.*1081+73A>T) n.3297+73A>T n.2206+73A>T c.*1327+73A>T (n.*1327+73A>T) c.*1007+73A>T (n.*1007+73A>T) n.2308+73A>T n.870+73A>T n.2178+73A>T n.2689+73A>T n.3693+73A>T c.*1628+73A>T (n.*1628+73A>T) n.2640+73A>T n.3753+73A>T n.3125+73A>T c.*1453+73A>T (n.*1453+73A>T) c.*1181+73A>T (n.*1181+73A>T) n.2774+73A>T c.*992+73A>T (n.*992+73A>T) n.2961+73A>T n.2195+73A>T n.2963+73A>T n.4074+73A>T n.1460+73A>T n.2341+73A>T c.*118+73A>T (n.*118+73A>T) c.1104+73A>T (n.1104+73A>T) c.981+73A>T (n.981+73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213819T= | CA1725828360 | KRIT1 | c.1818+73A= (n.1818+73A=) c.*127+8083A= (n.*127+8083A=) c.*164+73A= (n.*164+73A=) c.1563+8083A= (n.1563+8083A=) n.2264+73A= c.*1325+73A= (n.*1325+73A=) c.1674+73A= (n.1674+73A=) c.*1081+73A= (n.*1081+73A=) n.3297+73A= n.2206+73A= c.*1327+73A= (n.*1327+73A=) c.*1007+73A= (n.*1007+73A=) n.2308+73A= n.870+73A= n.2178+73A= n.2689+73A= n.3693+73A= c.*1628+73A= (n.*1628+73A=) n.2640+73A= n.3753+73A= n.3125+73A= c.*1453+73A= (n.*1453+73A=) c.*1181+73A= (n.*1181+73A=) n.2774+73A= c.*992+73A= (n.*992+73A=) n.2961+73A= n.2195+73A= n.2963+73A= n.4074+73A= n.1460+73A= n.2341+73A= c.*118+73A= (n.*118+73A=) c.1104+73A= (n.1104+73A=) c.981+73A= (n.981+73A=) | |
| 7 | g.92213820A>C | CA2683699783 | KRIT1 | c.1818+72T>G (n.1818+72T>G) c.*127+8082T>G (n.*127+8082T>G) c.*164+72T>G (n.*164+72T>G) c.1563+8082T>G (n.1563+8082T>G) n.2264+72T>G c.*1325+72T>G (n.*1325+72T>G) c.1674+72T>G (n.1674+72T>G) c.*1081+72T>G (n.*1081+72T>G) n.3297+72T>G n.2206+72T>G c.*1327+72T>G (n.*1327+72T>G) c.*1007+72T>G (n.*1007+72T>G) n.2308+72T>G n.870+72T>G n.2178+72T>G n.2689+72T>G n.3693+72T>G c.*1628+72T>G (n.*1628+72T>G) n.2640+72T>G n.3753+72T>G n.3125+72T>G c.*1453+72T>G (n.*1453+72T>G) c.*1181+72T>G (n.*1181+72T>G) n.2774+72T>G c.*992+72T>G (n.*992+72T>G) n.2961+72T>G n.2195+72T>G n.2963+72T>G n.4074+72T>G n.1460+72T>G n.2341+72T>G c.*118+72T>G (n.*118+72T>G) c.1104+72T>G (n.1104+72T>G) c.981+72T>G (n.981+72T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213820A>T | CA2578936645 | KRIT1 | c.1818+72T>A (n.1818+72T>A) c.*127+8082T>A (n.*127+8082T>A) c.*164+72T>A (n.*164+72T>A) c.1563+8082T>A (n.1563+8082T>A) n.2264+72T>A c.*1325+72T>A (n.*1325+72T>A) c.1674+72T>A (n.1674+72T>A) c.*1081+72T>A (n.*1081+72T>A) n.3297+72T>A n.2206+72T>A c.*1327+72T>A (n.*1327+72T>A) c.*1007+72T>A (n.*1007+72T>A) n.2308+72T>A n.870+72T>A n.2178+72T>A n.2689+72T>A n.3693+72T>A c.*1628+72T>A (n.*1628+72T>A) n.2640+72T>A n.3753+72T>A n.3125+72T>A c.*1453+72T>A (n.*1453+72T>A) c.*1181+72T>A (n.*1181+72T>A) n.2774+72T>A c.*992+72T>A (n.*992+72T>A) n.2961+72T>A n.2195+72T>A n.2963+72T>A n.4074+72T>A n.1460+72T>A n.2341+72T>A c.*118+72T>A (n.*118+72T>A) c.1104+72T>A (n.1104+72T>A) c.981+72T>A (n.981+72T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213823del | CA2578936644 | KRIT1 | c.1818+72del (n.1818+72del) c.*127+8082del (n.*127+8082del) c.*164+72del (n.*164+72del) c.1563+8082del (n.1563+8082del) n.2264+72del c.*1325+72del (n.*1325+72del) c.1674+72del (n.1674+72del) c.*1081+72del (n.*1081+72del) n.3297+72del n.2206+72del c.*1327+72del (n.*1327+72del) c.*1007+72del (n.*1007+72del) n.2308+72del n.870+72del n.2178+72del n.2689+72del n.3693+72del c.*1628+72del (n.*1628+72del) n.2640+72del n.3753+72del n.3125+72del c.*1453+72del (n.*1453+72del) c.*1181+72del (n.*1181+72del) n.2774+72del c.*992+72del (n.*992+72del) n.2961+72del n.2195+72del n.2963+72del n.4074+72del n.1460+72del n.2341+72del c.*118+72del (n.*118+72del) c.1104+72del (n.1104+72del) c.981+72del (n.981+72del) | |
| 7 | g.92213824T>G | CA2578936647 | KRIT1 | c.1818+68A>C (n.1818+68A>C) c.*127+8078A>C (n.*127+8078A>C) c.*164+68A>C (n.*164+68A>C) c.1563+8078A>C (n.1563+8078A>C) n.2264+68A>C c.*1325+68A>C (n.*1325+68A>C) c.1674+68A>C (n.1674+68A>C) c.*1081+68A>C (n.*1081+68A>C) n.3297+68A>C n.2206+68A>C c.*1327+68A>C (n.*1327+68A>C) c.*1007+68A>C (n.*1007+68A>C) n.2308+68A>C n.870+68A>C n.2178+68A>C n.2689+68A>C n.3693+68A>C c.*1628+68A>C (n.*1628+68A>C) n.2640+68A>C n.3753+68A>C n.3125+68A>C c.*1453+68A>C (n.*1453+68A>C) c.*1181+68A>C (n.*1181+68A>C) n.2774+68A>C c.*992+68A>C (n.*992+68A>C) n.2961+68A>C n.2195+68A>C n.2963+68A>C n.4074+68A>C n.1460+68A>C n.2341+68A>C c.*118+68A>C (n.*118+68A>C) c.1104+68A>C (n.1104+68A>C) c.981+68A>C (n.981+68A>C) | |
| 7 | g.92213826T>C | CA2683699784 | KRIT1 | c.1818+66A>G (n.1818+66A>G) c.*127+8076A>G (n.*127+8076A>G) c.*164+66A>G (n.*164+66A>G) c.1563+8076A>G (n.1563+8076A>G) n.2264+66A>G c.*1325+66A>G (n.*1325+66A>G) c.1674+66A>G (n.1674+66A>G) c.*1081+66A>G (n.*1081+66A>G) n.3297+66A>G n.2206+66A>G c.*1327+66A>G (n.*1327+66A>G) c.*1007+66A>G (n.*1007+66A>G) n.2308+66A>G n.870+66A>G n.2178+66A>G n.2689+66A>G n.3693+66A>G c.*1628+66A>G (n.*1628+66A>G) n.2640+66A>G n.3753+66A>G n.3125+66A>G c.*1453+66A>G (n.*1453+66A>G) c.*1181+66A>G (n.*1181+66A>G) n.2774+66A>G c.*992+66A>G (n.*992+66A>G) n.2961+66A>G n.2195+66A>G n.2963+66A>G n.4074+66A>G n.1460+66A>G n.2341+66A>G c.*118+66A>G (n.*118+66A>G) c.1104+66A>G (n.1104+66A>G) c.981+66A>G (n.981+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213828T>A | CA161893349 | KRIT1 | c.1818+64A>T (n.1818+64A>T) c.*127+8074A>T (n.*127+8074A>T) c.*164+64A>T (n.*164+64A>T) c.1563+8074A>T (n.1563+8074A>T) n.2264+64A>T c.*1325+64A>T (n.*1325+64A>T) c.1674+64A>T (n.1674+64A>T) c.*1081+64A>T (n.*1081+64A>T) n.3297+64A>T n.2206+64A>T c.*1327+64A>T (n.*1327+64A>T) c.*1007+64A>T (n.*1007+64A>T) n.2308+64A>T n.870+64A>T n.2178+64A>T n.2689+64A>T n.3693+64A>T c.*1628+64A>T (n.*1628+64A>T) n.2640+64A>T n.3753+64A>T n.3125+64A>T c.*1453+64A>T (n.*1453+64A>T) c.*1181+64A>T (n.*1181+64A>T) n.2774+64A>T c.*992+64A>T (n.*992+64A>T) n.2961+64A>T n.2195+64A>T n.2963+64A>T n.4074+64A>T n.1460+64A>T n.2341+64A>T c.*118+64A>T (n.*118+64A>T) c.1104+64A>T (n.1104+64A>T) c.981+64A>T (n.981+64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213828T= | CA1725828362 | KRIT1 | c.1818+64A= (n.1818+64A=) c.*127+8074A= (n.*127+8074A=) c.*164+64A= (n.*164+64A=) c.1563+8074A= (n.1563+8074A=) n.2264+64A= c.*1325+64A= (n.*1325+64A=) c.1674+64A= (n.1674+64A=) c.*1081+64A= (n.*1081+64A=) n.3297+64A= n.2206+64A= c.*1327+64A= (n.*1327+64A=) c.*1007+64A= (n.*1007+64A=) n.2308+64A= n.870+64A= n.2178+64A= n.2689+64A= n.3693+64A= c.*1628+64A= (n.*1628+64A=) n.2640+64A= n.3753+64A= n.3125+64A= c.*1453+64A= (n.*1453+64A=) c.*1181+64A= (n.*1181+64A=) n.2774+64A= c.*992+64A= (n.*992+64A=) n.2961+64A= n.2195+64A= n.2963+64A= n.4074+64A= n.1460+64A= n.2341+64A= c.*118+64A= (n.*118+64A=) c.1104+64A= (n.1104+64A=) c.981+64A= (n.981+64A=) | |
| 7 | g.92213829A= | CA1725828364 | KRIT1 | c.1818+63T= (n.1818+63T=) c.*127+8073T= (n.*127+8073T=) c.*164+63T= (n.*164+63T=) c.1563+8073T= (n.1563+8073T=) n.2264+63T= c.*1325+63T= (n.*1325+63T=) c.1674+63T= (n.1674+63T=) c.*1081+63T= (n.*1081+63T=) n.3297+63T= n.2206+63T= c.*1327+63T= (n.*1327+63T=) c.*1007+63T= (n.*1007+63T=) n.2308+63T= n.870+63T= n.2178+63T= n.2689+63T= n.3693+63T= c.*1628+63T= (n.*1628+63T=) n.2640+63T= n.3753+63T= n.3125+63T= c.*1453+63T= (n.*1453+63T=) c.*1181+63T= (n.*1181+63T=) n.2774+63T= c.*992+63T= (n.*992+63T=) n.2961+63T= n.2195+63T= n.2963+63T= n.4074+63T= n.1460+63T= n.2341+63T= c.*118+63T= (n.*118+63T=) c.1104+63T= (n.1104+63T=) c.981+63T= (n.981+63T=) | |
| 7 | g.92213829A>C | CA2683699785 | KRIT1 | c.1818+63T>G (n.1818+63T>G) c.*127+8073T>G (n.*127+8073T>G) c.*164+63T>G (n.*164+63T>G) c.1563+8073T>G (n.1563+8073T>G) n.2264+63T>G c.*1325+63T>G (n.*1325+63T>G) c.1674+63T>G (n.1674+63T>G) c.*1081+63T>G (n.*1081+63T>G) n.3297+63T>G n.2206+63T>G c.*1327+63T>G (n.*1327+63T>G) c.*1007+63T>G (n.*1007+63T>G) n.2308+63T>G n.870+63T>G n.2178+63T>G n.2689+63T>G n.3693+63T>G c.*1628+63T>G (n.*1628+63T>G) n.2640+63T>G n.3753+63T>G n.3125+63T>G c.*1453+63T>G (n.*1453+63T>G) c.*1181+63T>G (n.*1181+63T>G) n.2774+63T>G c.*992+63T>G (n.*992+63T>G) n.2961+63T>G n.2195+63T>G n.2963+63T>G n.4074+63T>G n.1460+63T>G n.2341+63T>G c.*118+63T>G (n.*118+63T>G) c.1104+63T>G (n.1104+63T>G) c.981+63T>G (n.981+63T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213829A>G | CA161893350 | KRIT1 | c.1818+63T>C (n.1818+63T>C) c.*127+8073T>C (n.*127+8073T>C) c.*164+63T>C (n.*164+63T>C) c.1563+8073T>C (n.1563+8073T>C) n.2264+63T>C c.*1325+63T>C (n.*1325+63T>C) c.1674+63T>C (n.1674+63T>C) c.*1081+63T>C (n.*1081+63T>C) n.3297+63T>C n.2206+63T>C c.*1327+63T>C (n.*1327+63T>C) c.*1007+63T>C (n.*1007+63T>C) n.2308+63T>C n.870+63T>C n.2178+63T>C n.2689+63T>C n.3693+63T>C c.*1628+63T>C (n.*1628+63T>C) n.2640+63T>C n.3753+63T>C n.3125+63T>C c.*1453+63T>C (n.*1453+63T>C) c.*1181+63T>C (n.*1181+63T>C) n.2774+63T>C c.*992+63T>C (n.*992+63T>C) n.2961+63T>C n.2195+63T>C n.2963+63T>C n.4074+63T>C n.1460+63T>C n.2341+63T>C c.*118+63T>C (n.*118+63T>C) c.1104+63T>C (n.1104+63T>C) c.981+63T>C (n.981+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92213829A>T | CA2578936651 | KRIT1 | c.1818+63T>A (n.1818+63T>A) c.*127+8073T>A (n.*127+8073T>A) c.*164+63T>A (n.*164+63T>A) c.1563+8073T>A (n.1563+8073T>A) n.2264+63T>A c.*1325+63T>A (n.*1325+63T>A) c.1674+63T>A (n.1674+63T>A) c.*1081+63T>A (n.*1081+63T>A) n.3297+63T>A n.2206+63T>A c.*1327+63T>A (n.*1327+63T>A) c.*1007+63T>A (n.*1007+63T>A) n.2308+63T>A n.870+63T>A n.2178+63T>A n.2689+63T>A n.3693+63T>A c.*1628+63T>A (n.*1628+63T>A) n.2640+63T>A n.3753+63T>A n.3125+63T>A c.*1453+63T>A (n.*1453+63T>A) c.*1181+63T>A (n.*1181+63T>A) n.2774+63T>A c.*992+63T>A (n.*992+63T>A) n.2961+63T>A n.2195+63T>A n.2963+63T>A n.4074+63T>A n.1460+63T>A n.2341+63T>A c.*118+63T>A (n.*118+63T>A) c.1104+63T>A (n.1104+63T>A) c.981+63T>A (n.981+63T>A) | |
| 7 | g.92213830T>A | CA2578936653 | KRIT1 | c.1818+62A>T (n.1818+62A>T) c.*127+8072A>T (n.*127+8072A>T) c.*164+62A>T (n.*164+62A>T) c.1563+8072A>T (n.1563+8072A>T) n.2264+62A>T c.*1325+62A>T (n.*1325+62A>T) c.1674+62A>T (n.1674+62A>T) c.*1081+62A>T (n.*1081+62A>T) n.3297+62A>T n.2206+62A>T c.*1327+62A>T (n.*1327+62A>T) c.*1007+62A>T (n.*1007+62A>T) n.2308+62A>T n.870+62A>T n.2178+62A>T n.2689+62A>T n.3693+62A>T c.*1628+62A>T (n.*1628+62A>T) n.2640+62A>T n.3753+62A>T n.3125+62A>T c.*1453+62A>T (n.*1453+62A>T) c.*1181+62A>T (n.*1181+62A>T) n.2774+62A>T c.*992+62A>T (n.*992+62A>T) n.2961+62A>T n.2195+62A>T n.2963+62A>T n.4074+62A>T n.1460+62A>T n.2341+62A>T c.*118+62A>T (n.*118+62A>T) c.1104+62A>T (n.1104+62A>T) c.981+62A>T (n.981+62A>T) | |
| 7 | g.92213830T>C | CA2776938882 | KRIT1 | c.1818+62A>G (n.1818+62A>G) c.*127+8072A>G (n.*127+8072A>G) c.*164+62A>G (n.*164+62A>G) c.1563+8072A>G (n.1563+8072A>G) n.2264+62A>G c.*1325+62A>G (n.*1325+62A>G) c.1674+62A>G (n.1674+62A>G) c.*1081+62A>G (n.*1081+62A>G) n.3297+62A>G n.2206+62A>G c.*1327+62A>G (n.*1327+62A>G) c.*1007+62A>G (n.*1007+62A>G) n.2308+62A>G n.870+62A>G n.2178+62A>G n.2689+62A>G n.3693+62A>G c.*1628+62A>G (n.*1628+62A>G) n.2640+62A>G n.3753+62A>G n.3125+62A>G c.*1453+62A>G (n.*1453+62A>G) c.*1181+62A>G (n.*1181+62A>G) n.2774+62A>G c.*992+62A>G (n.*992+62A>G) n.2961+62A>G n.2195+62A>G n.2963+62A>G n.4074+62A>G n.1460+62A>G n.2341+62A>G c.*118+62A>G (n.*118+62A>G) c.1104+62A>G (n.1104+62A>G) c.981+62A>G (n.981+62A>G) | |
| 7 | g.92213832A= | CA1725828365 | KRIT1 | c.1818+60T= (n.1818+60T=) c.*127+8070T= (n.*127+8070T=) c.*164+60T= (n.*164+60T=) c.1563+8070T= (n.1563+8070T=) n.2264+60T= c.*1325+60T= (n.*1325+60T=) c.1674+60T= (n.1674+60T=) c.*1081+60T= (n.*1081+60T=) n.3297+60T= n.2206+60T= c.*1327+60T= (n.*1327+60T=) c.*1007+60T= (n.*1007+60T=) n.2308+60T= n.870+60T= n.2178+60T= n.2689+60T= n.3693+60T= c.*1628+60T= (n.*1628+60T=) n.2640+60T= n.3753+60T= n.3125+60T= c.*1453+60T= (n.*1453+60T=) c.*1181+60T= (n.*1181+60T=) n.2774+60T= c.*992+60T= (n.*992+60T=) n.2961+60T= n.2195+60T= n.2963+60T= n.4074+60T= n.1460+60T= n.2341+60T= c.*118+60T= (n.*118+60T=) c.1104+60T= (n.1104+60T=) c.981+60T= (n.981+60T=) | |
| 7 | g.92213832A>G | CA843818732 | KRIT1 | c.1818+60T>C (n.1818+60T>C) c.*127+8070T>C (n.*127+8070T>C) c.*164+60T>C (n.*164+60T>C) c.1563+8070T>C (n.1563+8070T>C) n.2264+60T>C c.*1325+60T>C (n.*1325+60T>C) c.1674+60T>C (n.1674+60T>C) c.*1081+60T>C (n.*1081+60T>C) n.3297+60T>C n.2206+60T>C c.*1327+60T>C (n.*1327+60T>C) c.*1007+60T>C (n.*1007+60T>C) n.2308+60T>C n.870+60T>C n.2178+60T>C n.2689+60T>C n.3693+60T>C c.*1628+60T>C (n.*1628+60T>C) n.2640+60T>C n.3753+60T>C n.3125+60T>C c.*1453+60T>C (n.*1453+60T>C) c.*1181+60T>C (n.*1181+60T>C) n.2774+60T>C c.*992+60T>C (n.*992+60T>C) n.2961+60T>C n.2195+60T>C n.2963+60T>C n.4074+60T>C n.1460+60T>C n.2341+60T>C c.*118+60T>C (n.*118+60T>C) c.1104+60T>C (n.1104+60T>C) c.981+60T>C (n.981+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92213833C>T | CA2683699786 | KRIT1 | c.1818+59G>A (n.1818+59G>A) c.*127+8069G>A (n.*127+8069G>A) c.*164+59G>A (n.*164+59G>A) c.1563+8069G>A (n.1563+8069G>A) n.2264+59G>A c.*1325+59G>A (n.*1325+59G>A) c.1674+59G>A (n.1674+59G>A) c.*1081+59G>A (n.*1081+59G>A) n.3297+59G>A n.2206+59G>A c.*1327+59G>A (n.*1327+59G>A) c.*1007+59G>A (n.*1007+59G>A) n.2308+59G>A n.870+59G>A n.2178+59G>A n.2689+59G>A n.3693+59G>A c.*1628+59G>A (n.*1628+59G>A) n.2640+59G>A n.3753+59G>A n.3125+59G>A c.*1453+59G>A (n.*1453+59G>A) c.*1181+59G>A (n.*1181+59G>A) n.2774+59G>A c.*992+59G>A (n.*992+59G>A) n.2961+59G>A n.2195+59G>A n.2963+59G>A n.4074+59G>A n.1460+59G>A n.2341+59G>A c.*118+59G>A (n.*118+59G>A) c.1104+59G>A (n.1104+59G>A) c.981+59G>A (n.981+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213834A>G | CA2578936656 | KRIT1 | c.1818+58T>C (n.1818+58T>C) c.*127+8068T>C (n.*127+8068T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) c.1563+8068T>C (n.1563+8068T>C) n.2264+58T>C c.*1325+58T>C (n.*1325+58T>C) c.1674+58T>C (n.1674+58T>C) c.*1081+58T>C (n.*1081+58T>C) n.3297+58T>C n.2206+58T>C c.*1327+58T>C (n.*1327+58T>C) c.*1007+58T>C (n.*1007+58T>C) n.2308+58T>C n.870+58T>C n.2178+58T>C n.2689+58T>C n.3693+58T>C c.*1628+58T>C (n.*1628+58T>C) n.2640+58T>C n.3753+58T>C n.3125+58T>C c.*1453+58T>C (n.*1453+58T>C) c.*1181+58T>C (n.*1181+58T>C) n.2774+58T>C c.*992+58T>C (n.*992+58T>C) n.2961+58T>C n.2195+58T>C n.2963+58T>C n.4074+58T>C n.1460+58T>C n.2341+58T>C c.*118+58T>C (n.*118+58T>C) c.1104+58T>C (n.1104+58T>C) c.981+58T>C (n.981+58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213835C= | CA1725828366 | KRIT1 | c.1818+57G= (n.1818+57G=) c.*127+8067G= (n.*127+8067G=) c.*164+57G= (n.*164+57G=) c.1563+8067G= (n.1563+8067G=) n.2264+57G= c.*1325+57G= (n.*1325+57G=) c.1674+57G= (n.1674+57G=) c.*1081+57G= (n.*1081+57G=) n.3297+57G= n.2206+57G= c.*1327+57G= (n.*1327+57G=) c.*1007+57G= (n.*1007+57G=) n.2308+57G= n.870+57G= n.2178+57G= n.2689+57G= n.3693+57G= c.*1628+57G= (n.*1628+57G=) n.2640+57G= n.3753+57G= n.3125+57G= c.*1453+57G= (n.*1453+57G=) c.*1181+57G= (n.*1181+57G=) n.2774+57G= c.*992+57G= (n.*992+57G=) n.2961+57G= n.2195+57G= n.2963+57G= n.4074+57G= n.1460+57G= n.2341+57G= c.*118+57G= (n.*118+57G=) c.1104+57G= (n.1104+57G=) c.981+57G= (n.981+57G=) | |
| 7 | g.92213835C>T | CA161893361 | KRIT1 | c.1818+57G>A (n.1818+57G>A) c.*127+8067G>A (n.*127+8067G>A) c.*164+57G>A (n.*164+57G>A) c.1563+8067G>A (n.1563+8067G>A) n.2264+57G>A c.*1325+57G>A (n.*1325+57G>A) c.1674+57G>A (n.1674+57G>A) c.*1081+57G>A (n.*1081+57G>A) n.3297+57G>A n.2206+57G>A c.*1327+57G>A (n.*1327+57G>A) c.*1007+57G>A (n.*1007+57G>A) n.2308+57G>A n.870+57G>A n.2178+57G>A n.2689+57G>A n.3693+57G>A c.*1628+57G>A (n.*1628+57G>A) n.2640+57G>A n.3753+57G>A n.3125+57G>A c.*1453+57G>A (n.*1453+57G>A) c.*1181+57G>A (n.*1181+57G>A) n.2774+57G>A c.*992+57G>A (n.*992+57G>A) n.2961+57G>A n.2195+57G>A n.2963+57G>A n.4074+57G>A n.1460+57G>A n.2341+57G>A c.*118+57G>A (n.*118+57G>A) c.1104+57G>A (n.1104+57G>A) c.981+57G>A (n.981+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213836T>C | CA161893364 | KRIT1 | c.1818+56A>G (n.1818+56A>G) c.*127+8066A>G (n.*127+8066A>G) c.*164+56A>G (n.*164+56A>G) c.1563+8066A>G (n.1563+8066A>G) n.2264+56A>G c.*1325+56A>G (n.*1325+56A>G) c.1674+56A>G (n.1674+56A>G) c.*1081+56A>G (n.*1081+56A>G) n.3297+56A>G n.2206+56A>G c.*1327+56A>G (n.*1327+56A>G) c.*1007+56A>G (n.*1007+56A>G) n.2308+56A>G n.870+56A>G n.2178+56A>G n.2689+56A>G n.3693+56A>G c.*1628+56A>G (n.*1628+56A>G) n.2640+56A>G n.3753+56A>G n.3125+56A>G c.*1453+56A>G (n.*1453+56A>G) c.*1181+56A>G (n.*1181+56A>G) n.2774+56A>G c.*992+56A>G (n.*992+56A>G) n.2961+56A>G n.2195+56A>G n.2963+56A>G n.4074+56A>G n.1460+56A>G n.2341+56A>G c.*118+56A>G (n.*118+56A>G) c.1104+56A>G (n.1104+56A>G) c.981+56A>G (n.981+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213836T= | CA1725828368 | KRIT1 | c.1818+56A= (n.1818+56A=) c.*127+8066A= (n.*127+8066A=) c.*164+56A= (n.*164+56A=) c.1563+8066A= (n.1563+8066A=) n.2264+56A= c.*1325+56A= (n.*1325+56A=) c.1674+56A= (n.1674+56A=) c.*1081+56A= (n.*1081+56A=) n.3297+56A= n.2206+56A= c.*1327+56A= (n.*1327+56A=) c.*1007+56A= (n.*1007+56A=) n.2308+56A= n.870+56A= n.2178+56A= n.2689+56A= n.3693+56A= c.*1628+56A= (n.*1628+56A=) n.2640+56A= n.3753+56A= n.3125+56A= c.*1453+56A= (n.*1453+56A=) c.*1181+56A= (n.*1181+56A=) n.2774+56A= c.*992+56A= (n.*992+56A=) n.2961+56A= n.2195+56A= n.2963+56A= n.4074+56A= n.1460+56A= n.2341+56A= c.*118+56A= (n.*118+56A=) c.1104+56A= (n.1104+56A=) c.981+56A= (n.981+56A=) | |
| 7 | g.92213837A>G | CA2683699787 | KRIT1 | c.1818+55T>C (n.1818+55T>C) c.*127+8065T>C (n.*127+8065T>C) c.*164+55T>C (n.*164+55T>C) c.1563+8065T>C (n.1563+8065T>C) n.2264+55T>C c.*1325+55T>C (n.*1325+55T>C) c.1674+55T>C (n.1674+55T>C) c.*1081+55T>C (n.*1081+55T>C) n.3297+55T>C n.2206+55T>C c.*1327+55T>C (n.*1327+55T>C) c.*1007+55T>C (n.*1007+55T>C) n.2308+55T>C n.870+55T>C n.2178+55T>C n.2689+55T>C n.3693+55T>C c.*1628+55T>C (n.*1628+55T>C) n.2640+55T>C n.3753+55T>C n.3125+55T>C c.*1453+55T>C (n.*1453+55T>C) c.*1181+55T>C (n.*1181+55T>C) n.2774+55T>C c.*992+55T>C (n.*992+55T>C) n.2961+55T>C n.2195+55T>C n.2963+55T>C n.4074+55T>C n.1460+55T>C n.2341+55T>C c.*118+55T>C (n.*118+55T>C) c.1104+55T>C (n.1104+55T>C) c.981+55T>C (n.981+55T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213839C>T | CA2578936659 | KRIT1 | c.1818+53G>A (n.1818+53G>A) c.*127+8063G>A (n.*127+8063G>A) c.*164+53G>A (n.*164+53G>A) c.1563+8063G>A (n.1563+8063G>A) n.2264+53G>A c.*1325+53G>A (n.*1325+53G>A) c.1674+53G>A (n.1674+53G>A) c.*1081+53G>A (n.*1081+53G>A) n.3297+53G>A n.2206+53G>A c.*1327+53G>A (n.*1327+53G>A) c.*1007+53G>A (n.*1007+53G>A) n.2308+53G>A n.870+53G>A n.2178+53G>A n.2689+53G>A n.3693+53G>A c.*1628+53G>A (n.*1628+53G>A) n.2640+53G>A n.3753+53G>A n.3125+53G>A c.*1453+53G>A (n.*1453+53G>A) c.*1181+53G>A (n.*1181+53G>A) n.2774+53G>A c.*992+53G>A (n.*992+53G>A) n.2961+53G>A n.2195+53G>A n.2963+53G>A n.4074+53G>A n.1460+53G>A n.2341+53G>A c.*118+53G>A (n.*118+53G>A) c.1104+53G>A (n.1104+53G>A) c.981+53G>A (n.981+53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213840A>G | CA2683699789 | KRIT1 | c.1818+52T>C (n.1818+52T>C) c.*127+8062T>C (n.*127+8062T>C) c.*164+52T>C (n.*164+52T>C) c.1563+8062T>C (n.1563+8062T>C) n.2264+52T>C c.*1325+52T>C (n.*1325+52T>C) c.1674+52T>C (n.1674+52T>C) c.*1081+52T>C (n.*1081+52T>C) n.3297+52T>C n.2206+52T>C c.*1327+52T>C (n.*1327+52T>C) c.*1007+52T>C (n.*1007+52T>C) n.2308+52T>C n.870+52T>C n.2178+52T>C n.2689+52T>C n.3693+52T>C c.*1628+52T>C (n.*1628+52T>C) n.2640+52T>C n.3753+52T>C n.3125+52T>C c.*1453+52T>C (n.*1453+52T>C) c.*1181+52T>C (n.*1181+52T>C) n.2774+52T>C c.*992+52T>C (n.*992+52T>C) n.2961+52T>C n.2195+52T>C n.2963+52T>C n.4074+52T>C n.1460+52T>C n.2341+52T>C c.*118+52T>C (n.*118+52T>C) c.1104+52T>C (n.1104+52T>C) c.981+52T>C (n.981+52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213841_92213842dup | CA2683699788 | KRIT1 | c.1818+51_1818+52dup (n.1818+51_1818+52dup) c.*127+8061_*127+8062dup (n.*127+8061_*127+8062dup) c.*164+51_*164+52dup (n.*164+51_*164+52dup) c.1563+8061_1563+8062dup (n.1563+8061_1563+8062dup) n.2264+51_2264+52dup c.*1325+51_*1325+52dup (n.*1325+51_*1325+52dup) c.1674+51_1674+52dup (n.1674+51_1674+52dup) c.*1081+51_*1081+52dup (n.*1081+51_*1081+52dup) n.3297+51_3297+52dup n.2206+51_2206+52dup c.*1327+51_*1327+52dup (n.*1327+51_*1327+52dup) c.*1007+51_*1007+52dup (n.*1007+51_*1007+52dup) n.2308+51_2308+52dup n.870+51_870+52dup n.2178+51_2178+52dup n.2689+51_2689+52dup n.3693+51_3693+52dup c.*1628+51_*1628+52dup (n.*1628+51_*1628+52dup) n.2640+51_2640+52dup n.3753+51_3753+52dup n.3125+51_3125+52dup c.*1453+51_*1453+52dup (n.*1453+51_*1453+52dup) c.*1181+51_*1181+52dup (n.*1181+51_*1181+52dup) n.2774+51_2774+52dup c.*992+51_*992+52dup (n.*992+51_*992+52dup) n.2961+51_2961+52dup n.2195+51_2195+52dup n.2963+51_2963+52dup n.4074+51_4074+52dup n.1460+51_1460+52dup n.2341+51_2341+52dup c.*118+51_*118+52dup (n.*118+51_*118+52dup) c.1104+51_1104+52dup (n.1104+51_1104+52dup) c.981+51_981+52dup (n.981+51_981+52dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213841A= | CA1725828371 | KRIT1 | c.1818+51T= (n.1818+51T=) c.*127+8061T= (n.*127+8061T=) c.*164+51T= (n.*164+51T=) c.1563+8061T= (n.1563+8061T=) n.2264+51T= c.*1325+51T= (n.*1325+51T=) c.1674+51T= (n.1674+51T=) c.*1081+51T= (n.*1081+51T=) n.3297+51T= n.2206+51T= c.*1327+51T= (n.*1327+51T=) c.*1007+51T= (n.*1007+51T=) n.2308+51T= n.870+51T= n.2178+51T= n.2689+51T= n.3693+51T= c.*1628+51T= (n.*1628+51T=) n.2640+51T= n.3753+51T= n.3125+51T= c.*1453+51T= (n.*1453+51T=) c.*1181+51T= (n.*1181+51T=) n.2774+51T= c.*992+51T= (n.*992+51T=) n.2961+51T= n.2195+51T= n.2963+51T= n.4074+51T= n.1460+51T= n.2341+51T= c.*118+51T= (n.*118+51T=) c.1104+51T= (n.1104+51T=) c.981+51T= (n.981+51T=) | |
| 7 | g.92213841A>T | CA576283968 | KRIT1 | c.1818+51T>A (n.1818+51T>A) c.*127+8061T>A (n.*127+8061T>A) c.*164+51T>A (n.*164+51T>A) c.1563+8061T>A (n.1563+8061T>A) n.2264+51T>A c.*1325+51T>A (n.*1325+51T>A) c.1674+51T>A (n.1674+51T>A) c.*1081+51T>A (n.*1081+51T>A) n.3297+51T>A n.2206+51T>A c.*1327+51T>A (n.*1327+51T>A) c.*1007+51T>A (n.*1007+51T>A) n.2308+51T>A n.870+51T>A n.2178+51T>A n.2689+51T>A n.3693+51T>A c.*1628+51T>A (n.*1628+51T>A) n.2640+51T>A n.3753+51T>A n.3125+51T>A c.*1453+51T>A (n.*1453+51T>A) c.*1181+51T>A (n.*1181+51T>A) n.2774+51T>A c.*992+51T>A (n.*992+51T>A) n.2961+51T>A n.2195+51T>A n.2963+51T>A n.4074+51T>A n.1460+51T>A n.2341+51T>A c.*118+51T>A (n.*118+51T>A) c.1104+51T>A (n.1104+51T>A) c.981+51T>A (n.981+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92213843G>A | CA2683699790 | KRIT1 | c.1818+49C>T (n.1818+49C>T) c.*127+8059C>T (n.*127+8059C>T) c.*164+49C>T (n.*164+49C>T) c.1563+8059C>T (n.1563+8059C>T) n.2264+49C>T c.*1325+49C>T (n.*1325+49C>T) c.1674+49C>T (n.1674+49C>T) c.*1081+49C>T (n.*1081+49C>T) n.3297+49C>T n.2206+49C>T c.*1327+49C>T (n.*1327+49C>T) c.*1007+49C>T (n.*1007+49C>T) n.2308+49C>T n.870+49C>T n.2178+49C>T n.2689+49C>T n.3693+49C>T c.*1628+49C>T (n.*1628+49C>T) n.2640+49C>T n.3753+49C>T n.3125+49C>T c.*1453+49C>T (n.*1453+49C>T) c.*1181+49C>T (n.*1181+49C>T) n.2774+49C>T c.*992+49C>T (n.*992+49C>T) n.2961+49C>T n.2195+49C>T n.2963+49C>T n.4074+49C>T n.1460+49C>T n.2341+49C>T c.*118+49C>T (n.*118+49C>T) c.1104+49C>T (n.1104+49C>T) c.981+49C>T (n.981+49C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92213843G>T | CA2683699791 | KRIT1 | c.1818+49C>A (n.1818+49C>A) c.*127+8059C>A (n.*127+8059C>A) c.*164+49C>A (n.*164+49C>A) c.1563+8059C>A (n.1563+8059C>A) n.2264+49C>A c.*1325+49C>A (n.*1325+49C>A) c.1674+49C>A (n.1674+49C>A) c.*1081+49C>A (n.*1081+49C>A) n.3297+49C>A n.2206+49C>A c.*1327+49C>A (n.*1327+49C>A) c.*1007+49C>A (n.*1007+49C>A) n.2308+49C>A n.870+49C>A n.2178+49C>A n.2689+49C>A n.3693+49C>A c.*1628+49C>A (n.*1628+49C>A) n.2640+49C>A n.3753+49C>A n.3125+49C>A c.*1453+49C>A (n.*1453+49C>A) c.*1181+49C>A (n.*1181+49C>A) n.2774+49C>A c.*992+49C>A (n.*992+49C>A) n.2961+49C>A n.2195+49C>A n.2963+49C>A n.4074+49C>A n.1460+49C>A n.2341+49C>A c.*118+49C>A (n.*118+49C>A) c.1104+49C>A (n.1104+49C>A) c.981+49C>A (n.981+49C>A) | gnomAD v4 |