Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92200604A= | CA1725810672 | KRIT1 | c.*132T= (n.*132T=) c.*445T= (n.*445T=) c.*689T= (n.*689T=) c.2025+12591T= (n.2025+12591T=) n.2789T= n.2516T= c.*1850T= (n.*1850T=) c.*378T= (n.*378T=) c.*1606T= (n.*1606T=) n.3822T= n.2723T= c.*1852T= (n.*1852T=) c.*1532T= (n.*1532T=) n.1395T= n.3214T= n.4218T= c.*2153T= (n.*2153T=) n.3165T= n.4278T= n.3650T= c.*1978T= (n.*1978T=) c.*1706T= (n.*1706T=) n.3299T= c.*1517T= (n.*1517T=) n.3488T= n.4281+12591T= n.1985T= n.2866T= n.450T= c.*643T= (n.*643T=) | |
7 | g.92200604A>C | CA10629615 | KRIT1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.2025+12591T>G (n.2025+12591T>G) n.2789T>G n.2516T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.3822T>G n.2723T>G c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) n.1395T>G n.3214T>G n.4218T>G c.*2153T>G (n.*2153T>G) n.3165T>G n.4278T>G n.3650T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.3299T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.3488T>G n.4281+12591T>G n.1985T>G n.2866T>G n.450T>G c.*643T>G (n.*643T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200604A>T | CA2580594912 | KRIT1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.2025+12591T>A (n.2025+12591T>A) n.2789T>A n.2516T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.3822T>A n.2723T>A c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) n.1395T>A n.3214T>A n.4218T>A c.*2153T>A (n.*2153T>A) n.3165T>A n.4278T>A n.3650T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.3299T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.3488T>A n.4281+12591T>A n.1985T>A n.2866T>A n.450T>A c.*643T>A (n.*643T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200605del | CA2683698906 | KRIT1 | c.*131del (n.*131del) c.*444del (n.*444del) c.*688del (n.*688del) c.2025+12590del (n.2025+12590del) n.2788del n.2515del c.*1849del (n.*1849del) c.*377del (n.*377del) c.*1605del (n.*1605del) n.3821del n.2722del c.*1851del (n.*1851del) c.*1531del (n.*1531del) n.1394del n.3213del n.4217del c.*2152del (n.*2152del) n.3164del n.4277del n.3649del c.*1977del (n.*1977del) c.*1705del (n.*1705del) n.3298del c.*1516del (n.*1516del) n.3487del n.4281+12590del n.1984del n.2865del n.449del c.*642del (n.*642del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200605G>C | CA2683698905 | KRIT1 | c.*131C>G (n.*131C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.2025+12590C>G (n.2025+12590C>G) n.2788C>G n.2515C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.3821C>G n.2722C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.1394C>G n.3213C>G n.4217C>G c.*2152C>G (n.*2152C>G) n.3164C>G n.4277C>G n.3649C>G c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.3298C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.3487C>G n.4281+12590C>G n.1984C>G n.2865C>G n.449C>G c.*642C>G (n.*642C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200605G>T | CA2683698904 | KRIT1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.2025+12590C>A (n.2025+12590C>A) n.2788C>A n.2515C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.3821C>A n.2722C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1394C>A n.3213C>A n.4217C>A c.*2152C>A (n.*2152C>A) n.3164C>A n.4277C>A n.3649C>A c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.3298C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.3487C>A n.4281+12590C>A n.1984C>A n.2865C>A n.449C>A c.*642C>A (n.*642C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200606C>A | CA2683698907 | KRIT1 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.2025+12589G>T (n.2025+12589G>T) n.2787G>T n.2514G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.3820G>T n.2721G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.1393G>T n.3212G>T n.4216G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.3163G>T n.4276G>T n.3648G>T c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.3297G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.3486G>T n.4281+12589G>T n.1983G>T n.2864G>T n.448G>T c.*641G>T (n.*641G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200606C= | CA1725810675 | KRIT1 | c.*130G= (n.*130G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*687G= (n.*687G=) c.2025+12589G= (n.2025+12589G=) n.2787G= n.2514G= c.*1848G= (n.*1848G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*1604G= (n.*1604G=) n.3820G= n.2721G= c.*1850G= (n.*1850G=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.1393G= n.3212G= n.4216G= c.*2151G= (n.*2151G=) n.3163G= n.4276G= n.3648G= c.*1976G= (n.*1976G=) c.*1704G= (n.*1704G=) n.3297G= c.*1515G= (n.*1515G=) n.3486G= n.4281+12589G= n.1983G= n.2864G= n.448G= c.*641G= (n.*641G=) | |
7 | g.92200606C>T | CA1104461798 | KRIT1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.2025+12589G>A (n.2025+12589G>A) n.2787G>A n.2514G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.3820G>A n.2721G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.1393G>A n.3212G>A n.4216G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.3163G>A n.4276G>A n.3648G>A c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.3297G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.3486G>A n.4281+12589G>A n.1983G>A n.2864G>A n.448G>A c.*641G>A (n.*641G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200607C>A | CA2601636503 | KRIT1 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.2025+12588G>T (n.2025+12588G>T) n.2786G>T n.2513G>T c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.3819G>T n.2720G>T c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1392G>T n.3211G>T n.4215G>T c.*2150G>T (n.*2150G>T) n.3162G>T n.4275G>T n.3647G>T c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.3296G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.3485G>T n.4281+12588G>T n.1982G>T n.2863G>T n.447G>T c.*640G>T (n.*640G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200609C= | CA1725810677 | KRIT1 | c.*127G= (n.*127G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*684G= (n.*684G=) c.2025+12586G= (n.2025+12586G=) n.2784G= n.2511G= c.*1845G= (n.*1845G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*1601G= (n.*1601G=) n.3817G= n.2718G= c.*1847G= (n.*1847G=) c.*1527G= (n.*1527G=) n.1390G= n.3209G= n.4213G= c.*2148G= (n.*2148G=) n.3160G= n.4273G= n.3645G= c.*1973G= (n.*1973G=) c.*1701G= (n.*1701G=) n.3294G= c.*1512G= (n.*1512G=) n.3483G= n.4281+12586G= n.1980G= n.2861G= n.445G= c.*638G= (n.*638G=) | |
7 | g.92200609C>T | CA576706237 | KRIT1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.2025+12586G>A (n.2025+12586G>A) n.2784G>A n.2511G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.3817G>A n.2718G>A c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.1390G>A n.3209G>A n.4213G>A c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.3160G>A n.4273G>A n.3645G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) n.3294G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.3483G>A n.4281+12586G>A n.1980G>A n.2861G>A n.445G>A c.*638G>A (n.*638G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200610C>A | CA2683698908 | KRIT1 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.2025+12585G>T (n.2025+12585G>T) n.2783G>T n.2510G>T c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) n.3816G>T n.2717G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.1389G>T n.3208G>T n.4212G>T c.*2147G>T (n.*2147G>T) n.3159G>T n.4272G>T n.3644G>T c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.3293G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.3482G>T n.4281+12585G>T n.1979G>T n.2860G>T n.444G>T c.*637G>T (n.*637G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200610C>T | CA2683698909 | KRIT1 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.2025+12585G>A (n.2025+12585G>A) n.2783G>A n.2510G>A c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) n.3816G>A n.2717G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.1389G>A n.3208G>A n.4212G>A c.*2147G>A (n.*2147G>A) n.3159G>A n.4272G>A n.3644G>A c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.3293G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.3482G>A n.4281+12585G>A n.1979G>A n.2860G>A n.444G>A c.*637G>A (n.*637G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200611C>A | CA2683698910 | KRIT1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.2025+12584G>T (n.2025+12584G>T) n.2782G>T n.2509G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.3815G>T n.2716G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.1388G>T n.3207G>T n.4211G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.3158G>T n.4271G>T n.3643G>T c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.3292G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.3481G>T n.4281+12584G>T n.1978G>T n.2859G>T n.443G>T c.*636G>T (n.*636G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200612A>T | CA2776938617 | KRIT1 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.2025+12583T>A (n.2025+12583T>A) n.2781T>A n.2508T>A c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.3814T>A n.2715T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.1387T>A n.3206T>A n.4210T>A c.*2145T>A (n.*2145T>A) n.3157T>A n.4270T>A n.3642T>A c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.3291T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.3480T>A n.4281+12583T>A n.1977T>A n.2858T>A n.442T>A c.*635T>A (n.*635T>A) | |
7 | g.92200614del | CA2683698911 | KRIT1 | c.*124del (n.*124del) c.*437del (n.*437del) c.*681del (n.*681del) c.2025+12583del (n.2025+12583del) n.2781del n.2508del c.*1842del (n.*1842del) c.*370del (n.*370del) c.*1598del (n.*1598del) n.3814del n.2715del c.*1844del (n.*1844del) c.*1524del (n.*1524del) n.1387del n.3206del n.4210del c.*2145del (n.*2145del) n.3157del n.4270del n.3642del c.*1970del (n.*1970del) c.*1698del (n.*1698del) n.3291del c.*1509del (n.*1509del) n.3480del n.4281+12583del n.1977del n.2858del n.442del c.*635del (n.*635del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200617G>A | CA2683698912 | KRIT1 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.2025+12578C>T (n.2025+12578C>T) n.2776C>T n.2503C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.3809C>T n.2710C>T c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.1382C>T n.3201C>T n.4205C>T c.*2140C>T (n.*2140C>T) n.3152C>T n.4265C>T n.3637C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) n.3286C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.3475C>T n.4281+12578C>T n.1972C>T n.2853C>T n.437C>T c.*630C>T (n.*630C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200617G>T | CA2683698913 | KRIT1 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.2025+12578C>A (n.2025+12578C>A) n.2776C>A n.2503C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.3809C>A n.2710C>A c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.1382C>A n.3201C>A n.4205C>A c.*2140C>A (n.*2140C>A) n.3152C>A n.4265C>A n.3637C>A c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.3286C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.3475C>A n.4281+12578C>A n.1972C>A n.2853C>A n.437C>A c.*630C>A (n.*630C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200618C>A | CA2683698914 | KRIT1 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.2025+12577G>T (n.2025+12577G>T) n.2775G>T n.2502G>T c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.3808G>T n.2709G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.1381G>T n.3200G>T n.4204G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.3151G>T n.4264G>T n.3636G>T c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.3285G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.3474G>T n.4281+12577G>T n.1971G>T n.2852G>T n.436G>T c.*629G>T (n.*629G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200618C= | CA1725810678 | KRIT1 | c.*118G= (n.*118G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*675G= (n.*675G=) c.2025+12577G= (n.2025+12577G=) n.2775G= n.2502G= c.*1836G= (n.*1836G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*1592G= (n.*1592G=) n.3808G= n.2709G= c.*1838G= (n.*1838G=) c.*1518G= (n.*1518G=) n.1381G= n.3200G= n.4204G= c.*2139G= (n.*2139G=) n.3151G= n.4264G= n.3636G= c.*1964G= (n.*1964G=) c.*1692G= (n.*1692G=) n.3285G= c.*1503G= (n.*1503G=) n.3474G= n.4281+12577G= n.1971G= n.2852G= n.436G= c.*629G= (n.*629G=) | |
7 | g.92200618C>G | CA2683698915 | KRIT1 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.2025+12577G>C (n.2025+12577G>C) n.2775G>C n.2502G>C c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.3808G>C n.2709G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.1381G>C n.3200G>C n.4204G>C c.*2139G>C (n.*2139G>C) n.3151G>C n.4264G>C n.3636G>C c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.3285G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.3474G>C n.4281+12577G>C n.1971G>C n.2852G>C n.436G>C c.*629G>C (n.*629G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200618C>T | CA1725810679 | KRIT1 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.2025+12577G>A (n.2025+12577G>A) n.2775G>A n.2502G>A c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.3808G>A n.2709G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.1381G>A n.3200G>A n.4204G>A c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.3151G>A n.4264G>A n.3636G>A c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.3285G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.3474G>A n.4281+12577G>A n.1971G>A n.2852G>A n.436G>A c.*629G>A (n.*629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200620G>A | CA2683698917 | KRIT1 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.2025+12575C>T (n.2025+12575C>T) n.2773C>T n.2500C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.3806C>T n.2707C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.1379C>T n.3198C>T n.4202C>T c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.3149C>T n.4262C>T n.3634C>T c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.3283C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.3472C>T n.4281+12575C>T n.1969C>T n.2850C>T n.434C>T c.*627C>T (n.*627C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200620G>T | CA2683698916 | KRIT1 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.2025+12575C>A (n.2025+12575C>A) n.2773C>A n.2500C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.3806C>A n.2707C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.1379C>A n.3198C>A n.4202C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.3149C>A n.4262C>A n.3634C>A c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.3283C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.3472C>A n.4281+12575C>A n.1969C>A n.2850C>A n.434C>A c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200621G>T | CA2683698918 | KRIT1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.2025+12574C>A (n.2025+12574C>A) n.2772C>A n.2499C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.3805C>A n.2706C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.1378C>A n.3197C>A n.4201C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.3148C>A n.4261C>A n.3633C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.3282C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.3471C>A n.4281+12574C>A n.1968C>A n.2849C>A n.433C>A c.*626C>A (n.*626C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200622A= | CA1725810681 | KRIT1 | c.*114T= (n.*114T=) c.*427T= (n.*427T=) c.*671T= (n.*671T=) c.2025+12573T= (n.2025+12573T=) n.2771T= n.2498T= c.*1832T= (n.*1832T=) c.*360T= (n.*360T=) c.*1588T= (n.*1588T=) n.3804T= n.2705T= c.*1834T= (n.*1834T=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.1377T= n.3196T= n.4200T= c.*2135T= (n.*2135T=) n.3147T= n.4260T= n.3632T= c.*1960T= (n.*1960T=) c.*1688T= (n.*1688T=) n.3281T= c.*1499T= (n.*1499T=) n.3470T= n.4281+12573T= n.1967T= n.2848T= n.432T= c.*625T= (n.*625T=) | |
7 | g.92200622A>G | CA1104461800 | KRIT1 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.2025+12573T>C (n.2025+12573T>C) n.2771T>C n.2498T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.3804T>C n.2705T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1377T>C n.3196T>C n.4200T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.3147T>C n.4260T>C n.3632T>C c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.3281T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.3470T>C n.4281+12573T>C n.1967T>C n.2848T>C n.432T>C c.*625T>C (n.*625T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200623A= | CA1725810682 | KRIT1 | c.*113T= (n.*113T=) c.*426T= (n.*426T=) c.*670T= (n.*670T=) c.2025+12572T= (n.2025+12572T=) n.2770T= n.2497T= c.*1831T= (n.*1831T=) c.*359T= (n.*359T=) c.*1587T= (n.*1587T=) n.3803T= n.2704T= c.*1833T= (n.*1833T=) c.*1513T= (n.*1513T=) n.1376T= n.3195T= n.4199T= c.*2134T= (n.*2134T=) n.3146T= n.4259T= n.3631T= c.*1959T= (n.*1959T=) c.*1687T= (n.*1687T=) n.3280T= c.*1498T= (n.*1498T=) n.3469T= n.4281+12572T= n.1966T= n.2847T= n.431T= c.*624T= (n.*624T=) | |
7 | g.92200623A>G | CA843829201 | KRIT1 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.2025+12572T>C (n.2025+12572T>C) n.2770T>C n.2497T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.3803T>C n.2704T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.1376T>C n.3195T>C n.4199T>C c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.3146T>C n.4259T>C n.3631T>C c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.3280T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.3469T>C n.4281+12572T>C n.1966T>C n.2847T>C n.431T>C c.*624T>C (n.*624T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200625T>A | CA843829203 | KRIT1 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.2025+12570A>T (n.2025+12570A>T) n.2768A>T n.2495A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.3801A>T n.2702A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.1374A>T n.3193A>T n.4197A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.3144A>T n.4257A>T n.3629A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.3278A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.3467A>T n.4281+12570A>T n.1964A>T n.2845A>T n.429A>T c.*622A>T (n.*622A>T) | dbSNP |
7 | g.92200625T>C | CA2683698919 | KRIT1 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.2025+12570A>G (n.2025+12570A>G) n.2768A>G n.2495A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.3801A>G n.2702A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.1374A>G n.3193A>G n.4197A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.3144A>G n.4257A>G n.3629A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.3278A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.3467A>G n.4281+12570A>G n.1964A>G n.2845A>G n.429A>G c.*622A>G (n.*622A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200625T= | CA1725810685 | KRIT1 | c.*111A= (n.*111A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*668A= (n.*668A=) c.2025+12570A= (n.2025+12570A=) n.2768A= n.2495A= c.*1829A= (n.*1829A=) c.*357A= (n.*357A=) c.*1585A= (n.*1585A=) n.3801A= n.2702A= c.*1831A= (n.*1831A=) c.*1511A= (n.*1511A=) n.1374A= n.3193A= n.4197A= c.*2132A= (n.*2132A=) n.3144A= n.4257A= n.3629A= c.*1957A= (n.*1957A=) c.*1685A= (n.*1685A=) n.3278A= c.*1496A= (n.*1496A=) n.3467A= n.4281+12570A= n.1964A= n.2845A= n.429A= c.*622A= (n.*622A=) | |
7 | g.92200626A>T | CA2683698920 | KRIT1 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.2025+12569T>A (n.2025+12569T>A) n.2767T>A n.2494T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.3800T>A n.2701T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.1373T>A n.3192T>A n.4196T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.3143T>A n.4256T>A n.3628T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.3277T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.3466T>A n.4281+12569T>A n.1963T>A n.2844T>A n.428T>A c.*621T>A (n.*621T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200627C>A | CA2683698921 | KRIT1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.2025+12568G>T (n.2025+12568G>T) n.2766G>T n.2493G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.3799G>T n.2700G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.1372G>T n.3191G>T n.4195G>T c.*2130G>T (n.*2130G>T) n.3142G>T n.4255G>T n.3627G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.3276G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.3465G>T n.4281+12568G>T n.1962G>T n.2843G>T n.427G>T c.*620G>T (n.*620G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200627C= | CA1725810688 | KRIT1 | c.*109G= (n.*109G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*666G= (n.*666G=) c.2025+12568G= (n.2025+12568G=) n.2766G= n.2493G= c.*1827G= (n.*1827G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*1583G= (n.*1583G=) n.3799G= n.2700G= c.*1829G= (n.*1829G=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.1372G= n.3191G= n.4195G= c.*2130G= (n.*2130G=) n.3142G= n.4255G= n.3627G= c.*1955G= (n.*1955G=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.3276G= c.*1494G= (n.*1494G=) n.3465G= n.4281+12568G= n.1962G= n.2843G= n.427G= c.*620G= (n.*620G=) | |
7 | g.92200627C>G | CA1725810689 | KRIT1 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.2025+12568G>C (n.2025+12568G>C) n.2766G>C n.2493G>C c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.3799G>C n.2700G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.1372G>C n.3191G>C n.4195G>C c.*2130G>C (n.*2130G>C) n.3142G>C n.4255G>C n.3627G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.3276G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.3465G>C n.4281+12568G>C n.1962G>C n.2843G>C n.427G>C c.*620G>C (n.*620G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200627C>T | CA2683698922 | KRIT1 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.2025+12568G>A (n.2025+12568G>A) n.2766G>A n.2493G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.3799G>A n.2700G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.1372G>A n.3191G>A n.4195G>A c.*2130G>A (n.*2130G>A) n.3142G>A n.4255G>A n.3627G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.3276G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.3465G>A n.4281+12568G>A n.1962G>A n.2843G>A n.427G>A c.*620G>A (n.*620G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200627_92200628delinsCA | CA1725810690 | KRIT1 | c.*108_*109delinsTG (n.*108_*109delinsTG) c.*421_*422delinsTG (n.*421_*422delinsTG) c.*665_*666delinsTG (n.*665_*666delinsTG) c.2025+12567_2025+12568delinsTG (n.2025+12567_2025+12568delinsTG) n.2765_2766delinsTG n.2492_2493delinsTG c.*1826_*1827delinsTG (n.*1826_*1827delinsTG) c.*354_*355delinsTG (n.*354_*355delinsTG) c.*1582_*1583delinsTG (n.*1582_*1583delinsTG) n.3798_3799delinsTG n.2699_2700delinsTG c.*1828_*1829delinsTG (n.*1828_*1829delinsTG) c.*1508_*1509delinsTG (n.*1508_*1509delinsTG) n.1371_1372delinsTG n.3190_3191delinsTG n.4194_4195delinsTG c.*2129_*2130delinsTG (n.*2129_*2130delinsTG) n.3141_3142delinsTG n.4254_4255delinsTG n.3626_3627delinsTG c.*1954_*1955delinsTG (n.*1954_*1955delinsTG) c.*1682_*1683delinsTG (n.*1682_*1683delinsTG) n.3275_3276delinsTG c.*1493_*1494delinsTG (n.*1493_*1494delinsTG) n.3464_3465delinsTG n.4281+12567_4281+12568delinsTG n.1961_1962delinsTG n.2842_2843delinsTG n.426_427delinsTG c.*619_*620delinsTG (n.*619_*620delinsTG) | |
7 | g.92200628del | CA1104461801 | KRIT1 | c.*108del (n.*108del) c.*421del (n.*421del) c.*665del (n.*665del) c.2025+12567del (n.2025+12567del) n.2765del n.2492del c.*1826del (n.*1826del) c.*354del (n.*354del) c.*1582del (n.*1582del) n.3798del n.2699del c.*1828del (n.*1828del) c.*1508del (n.*1508del) n.1371del n.3190del n.4194del c.*2129del (n.*2129del) n.3141del n.4254del n.3626del c.*1954del (n.*1954del) c.*1682del (n.*1682del) n.3275del c.*1493del (n.*1493del) n.3464del n.4281+12567del n.1961del n.2842del n.426del c.*619del (n.*619del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200628A>G | CA2683698923 | KRIT1 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.2025+12567T>C (n.2025+12567T>C) n.2765T>C n.2492T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.3798T>C n.2699T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1371T>C n.3190T>C n.4194T>C c.*2129T>C (n.*2129T>C) n.3141T>C n.4254T>C n.3626T>C c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.3275T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.3464T>C n.4281+12567T>C n.1961T>C n.2842T>C n.426T>C c.*619T>C (n.*619T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200628A>T | CA2683698924 | KRIT1 | c.*108T>A (n.*108T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.2025+12567T>A (n.2025+12567T>A) n.2765T>A n.2492T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.3798T>A n.2699T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1371T>A n.3190T>A n.4194T>A c.*2129T>A (n.*2129T>A) n.3141T>A n.4254T>A n.3626T>A c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.3275T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.3464T>A n.4281+12567T>A n.1961T>A n.2842T>A n.426T>A c.*619T>A (n.*619T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200629G>A | CA576706238 | KRIT1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.2025+12566C>T (n.2025+12566C>T) n.2764C>T n.2491C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.3797C>T n.2698C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1370C>T n.3189C>T n.4193C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) n.3140C>T n.4253C>T n.3625C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.3274C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.3463C>T n.4281+12566C>T n.1960C>T n.2841C>T n.425C>T c.*618C>T (n.*618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200629G>C | CA2683698925 | KRIT1 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.2025+12566C>G (n.2025+12566C>G) n.2764C>G n.2491C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.3797C>G n.2698C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.1370C>G n.3189C>G n.4193C>G c.*2128C>G (n.*2128C>G) n.3140C>G n.4253C>G n.3625C>G c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.3274C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.3463C>G n.4281+12566C>G n.1960C>G n.2841C>G n.425C>G c.*618C>G (n.*618C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200629G= | CA1725810692 | KRIT1 | c.*107C= (n.*107C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*664C= (n.*664C=) c.2025+12566C= (n.2025+12566C=) n.2764C= n.2491C= c.*1825C= (n.*1825C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*1581C= (n.*1581C=) n.3797C= n.2698C= c.*1827C= (n.*1827C=) c.*1507C= (n.*1507C=) n.1370C= n.3189C= n.4193C= c.*2128C= (n.*2128C=) n.3140C= n.4253C= n.3625C= c.*1953C= (n.*1953C=) c.*1681C= (n.*1681C=) n.3274C= c.*1492C= (n.*1492C=) n.3463C= n.4281+12566C= n.1960C= n.2841C= n.425C= c.*618C= (n.*618C=) | |
7 | g.92200629G>T | CA2683698926 | KRIT1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.2025+12566C>A (n.2025+12566C>A) n.2764C>A n.2491C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.3797C>A n.2698C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1370C>A n.3189C>A n.4193C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) n.3140C>A n.4253C>A n.3625C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.3274C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.3463C>A n.4281+12566C>A n.1960C>A n.2841C>A n.425C>A c.*618C>A (n.*618C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200630G>T | CA2683698927 | KRIT1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.2025+12565C>A (n.2025+12565C>A) n.2763C>A n.2490C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.3796C>A n.2697C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1369C>A n.3188C>A n.4192C>A c.*2127C>A (n.*2127C>A) n.3139C>A n.4252C>A n.3624C>A c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.3273C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3462C>A n.4281+12565C>A n.1959C>A n.2840C>A n.424C>A c.*617C>A (n.*617C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200630_92200631insCGTG | CA2776938618 | KRIT1 | c.*106_*107insACGC (n.*106_*107insACGC) c.*419_*420insACGC (n.*419_*420insACGC) c.*663_*664insACGC (n.*663_*664insACGC) c.2025+12565_2025+12566insACGC (n.2025+12565_2025+12566insACGC) n.2763_2764insACGC n.2490_2491insACGC c.*1824_*1825insACGC (n.*1824_*1825insACGC) c.*352_*353insACGC (n.*352_*353insACGC) c.*1580_*1581insACGC (n.*1580_*1581insACGC) n.3796_3797insACGC n.2697_2698insACGC c.*1826_*1827insACGC (n.*1826_*1827insACGC) c.*1506_*1507insACGC (n.*1506_*1507insACGC) n.1369_1370insACGC n.3188_3189insACGC n.4192_4193insACGC c.*2127_*2128insACGC (n.*2127_*2128insACGC) n.3139_3140insACGC n.4252_4253insACGC n.3624_3625insACGC c.*1952_*1953insACGC (n.*1952_*1953insACGC) c.*1680_*1681insACGC (n.*1680_*1681insACGC) n.3273_3274insACGC c.*1491_*1492insACGC (n.*1491_*1492insACGC) n.3462_3463insACGC n.4281+12565_4281+12566insACGC n.1959_1960insACGC n.2840_2841insACGC n.424_425insACGC c.*617_*618insACGC (n.*617_*618insACGC) | |
7 | g.92200631G>C | CA843829205 | KRIT1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.2025+12564C>G (n.2025+12564C>G) n.2762C>G n.2489C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.3795C>G n.2696C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.1368C>G n.3187C>G n.4191C>G c.*2126C>G (n.*2126C>G) n.3138C>G n.4251C>G n.3623C>G c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.3272C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.3461C>G n.4281+12564C>G n.1958C>G n.2839C>G n.423C>G c.*616C>G (n.*616C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200631G= | CA1725810695 | KRIT1 | c.*105C= (n.*105C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*662C= (n.*662C=) c.2025+12564C= (n.2025+12564C=) n.2762C= n.2489C= c.*1823C= (n.*1823C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*1579C= (n.*1579C=) n.3795C= n.2696C= c.*1825C= (n.*1825C=) c.*1505C= (n.*1505C=) n.1368C= n.3187C= n.4191C= c.*2126C= (n.*2126C=) n.3138C= n.4251C= n.3623C= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*1679C= (n.*1679C=) n.3272C= c.*1490C= (n.*1490C=) n.3461C= n.4281+12564C= n.1958C= n.2839C= n.423C= c.*616C= (n.*616C=) | |
7 | g.92200631G>T | CA1104461802 | KRIT1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.2025+12564C>A (n.2025+12564C>A) n.2762C>A n.2489C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.3795C>A n.2696C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.1368C>A n.3187C>A n.4191C>A c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.3138C>A n.4251C>A n.3623C>A c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.3272C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.3461C>A n.4281+12564C>A n.1958C>A n.2839C>A n.423C>A c.*616C>A (n.*616C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200632G>A | CA2683698928 | KRIT1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.2025+12563C>T (n.2025+12563C>T) n.2761C>T n.2488C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) n.3794C>T n.2695C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1367C>T n.3186C>T n.4190C>T c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.3137C>T n.4250C>T n.3622C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.3271C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.3460C>T n.4281+12563C>T n.1957C>T n.2838C>T n.422C>T c.*615C>T (n.*615C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200632G= | CA1725810697 | KRIT1 | c.*104C= (n.*104C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*661C= (n.*661C=) c.2025+12563C= (n.2025+12563C=) n.2761C= n.2488C= c.*1822C= (n.*1822C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*1578C= (n.*1578C=) n.3794C= n.2695C= c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.1367C= n.3186C= n.4190C= c.*2125C= (n.*2125C=) n.3137C= n.4250C= n.3622C= c.*1950C= (n.*1950C=) c.*1678C= (n.*1678C=) n.3271C= c.*1489C= (n.*1489C=) n.3460C= n.4281+12563C= n.1957C= n.2838C= n.422C= c.*615C= (n.*615C=) | |
7 | g.92200632G>T | CA2683698929 | KRIT1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.2025+12563C>A (n.2025+12563C>A) n.2761C>A n.2488C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.3794C>A n.2695C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1367C>A n.3186C>A n.4190C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.3137C>A n.4250C>A n.3622C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.3271C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.3460C>A n.4281+12563C>A n.1957C>A n.2838C>A n.422C>A c.*615C>A (n.*615C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200632_92200633insC | CA161929494 | KRIT1 | c.*103_*104insG (n.*103_*104insG) c.*416_*417insG (n.*416_*417insG) c.*660_*661insG (n.*660_*661insG) c.2025+12562_2025+12563insG (n.2025+12562_2025+12563insG) n.2760_2761insG n.2487_2488insG c.*1821_*1822insG (n.*1821_*1822insG) c.*349_*350insG (n.*349_*350insG) c.*1577_*1578insG (n.*1577_*1578insG) n.3793_3794insG n.2694_2695insG c.*1823_*1824insG (n.*1823_*1824insG) c.*1503_*1504insG (n.*1503_*1504insG) n.1366_1367insG n.3185_3186insG n.4189_4190insG c.*2124_*2125insG (n.*2124_*2125insG) n.3136_3137insG n.4249_4250insG n.3621_3622insG c.*1949_*1950insG (n.*1949_*1950insG) c.*1677_*1678insG (n.*1677_*1678insG) n.3270_3271insG c.*1488_*1489insG (n.*1488_*1489insG) n.3459_3460insG n.4281+12562_4281+12563insG n.1956_1957insG n.2837_2838insG n.421_422insG c.*614_*615insG (n.*614_*615insG) | dbSNP |
7 | g.92200633T>A | CA2683698930 | KRIT1 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.2025+12562A>T (n.2025+12562A>T) n.2760A>T n.2487A>T c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.3793A>T n.2694A>T c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.1366A>T n.3185A>T n.4189A>T c.*2124A>T (n.*2124A>T) n.3136A>T n.4249A>T n.3621A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.3270A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.3459A>T n.4281+12562A>T n.1956A>T n.2837A>T n.421A>T c.*614A>T (n.*614A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200634G>A | CA1139660126 | KRIT1 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.2025+12561C>T (n.2025+12561C>T) n.2759C>T n.2486C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.3792C>T n.2693C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1365C>T n.3184C>T n.4188C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) n.3135C>T n.4248C>T n.3620C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.3269C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.3458C>T n.4281+12561C>T n.1955C>T n.2836C>T n.420C>T c.*613C>T (n.*613C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200634G= | CA1725810701 | KRIT1 | c.*102C= (n.*102C=) c.*415C= (n.*415C=) c.*659C= (n.*659C=) c.2025+12561C= (n.2025+12561C=) n.2759C= n.2486C= c.*1820C= (n.*1820C=) c.*348C= (n.*348C=) c.*1576C= (n.*1576C=) n.3792C= n.2693C= c.*1822C= (n.*1822C=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.1365C= n.3184C= n.4188C= c.*2123C= (n.*2123C=) n.3135C= n.4248C= n.3620C= c.*1948C= (n.*1948C=) c.*1676C= (n.*1676C=) n.3269C= c.*1487C= (n.*1487C=) n.3458C= n.4281+12561C= n.1955C= n.2836C= n.420C= c.*613C= (n.*613C=) | |
7 | g.92200634G>T | CA2683698931 | KRIT1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.2025+12561C>A (n.2025+12561C>A) n.2759C>A n.2486C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.3792C>A n.2693C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1365C>A n.3184C>A n.4188C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) n.3135C>A n.4248C>A n.3620C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.3269C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.3458C>A n.4281+12561C>A n.1955C>A n.2836C>A n.420C>A c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200635A= | CA1725810705 | KRIT1 | c.*101T= (n.*101T=) c.*414T= (n.*414T=) c.*658T= (n.*658T=) c.2025+12560T= (n.2025+12560T=) n.2758T= n.2485T= c.*1819T= (n.*1819T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*1575T= (n.*1575T=) n.3791T= n.2692T= c.*1821T= (n.*1821T=) c.*1501T= (n.*1501T=) n.1364T= n.3183T= n.4187T= c.*2122T= (n.*2122T=) n.3134T= n.4247T= n.3619T= c.*1947T= (n.*1947T=) c.*1675T= (n.*1675T=) n.3268T= c.*1486T= (n.*1486T=) n.3457T= n.4281+12560T= n.1954T= n.2835T= n.419T= c.*612T= (n.*612T=) | |
7 | g.92200635A>G | CA2683698932 | KRIT1 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.2025+12560T>C (n.2025+12560T>C) n.2758T>C n.2485T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.3791T>C n.2692T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.1364T>C n.3183T>C n.4187T>C c.*2122T>C (n.*2122T>C) n.3134T>C n.4247T>C n.3619T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.3268T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.3457T>C n.4281+12560T>C n.1954T>C n.2835T>C n.419T>C c.*612T>C (n.*612T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200635A>T | CA1725810706 | KRIT1 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.2025+12560T>A (n.2025+12560T>A) n.2758T>A n.2485T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) n.3791T>A n.2692T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1364T>A n.3183T>A n.4187T>A c.*2122T>A (n.*2122T>A) n.3134T>A n.4247T>A n.3619T>A c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.3268T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.3457T>A n.4281+12560T>A n.1954T>A n.2835T>A n.419T>A c.*612T>A (n.*612T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200636G>A | CA2683698933 | KRIT1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.2025+12559C>T (n.2025+12559C>T) n.2757C>T n.2484C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) n.3790C>T n.2691C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1363C>T n.3182C>T n.4186C>T c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.3133C>T n.4246C>T n.3618C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.3267C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.3456C>T n.4281+12559C>T n.1953C>T n.2834C>T n.418C>T c.*611C>T (n.*611C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200636G>T | CA2683698934 | KRIT1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.2025+12559C>A (n.2025+12559C>A) n.2757C>A n.2484C>A c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.3790C>A n.2691C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1363C>A n.3182C>A n.4186C>A c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.3133C>A n.4246C>A n.3618C>A c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.3267C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.3456C>A n.4281+12559C>A n.1953C>A n.2834C>A n.418C>A c.*611C>A (n.*611C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200637C>A | CA1725810709 | KRIT1 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.2025+12558G>T (n.2025+12558G>T) n.2756G>T n.2483G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.3789G>T n.2690G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1362G>T n.3181G>T n.4185G>T c.*2120G>T (n.*2120G>T) n.3132G>T n.4245G>T n.3617G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.3266G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.3455G>T n.4281+12558G>T n.1952G>T n.2833G>T n.417G>T c.*610G>T (n.*610G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200637C= | CA1725810708 | KRIT1 | c.*99G= (n.*99G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*656G= (n.*656G=) c.2025+12558G= (n.2025+12558G=) n.2756G= n.2483G= c.*1817G= (n.*1817G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.3789G= n.2690G= c.*1819G= (n.*1819G=) c.*1499G= (n.*1499G=) n.1362G= n.3181G= n.4185G= c.*2120G= (n.*2120G=) n.3132G= n.4245G= n.3617G= c.*1945G= (n.*1945G=) c.*1673G= (n.*1673G=) n.3266G= c.*1484G= (n.*1484G=) n.3455G= n.4281+12558G= n.1952G= n.2833G= n.417G= c.*610G= (n.*610G=) | |
7 | g.92200637C>T | CA2683698935 | KRIT1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.2025+12558G>A (n.2025+12558G>A) n.2756G>A n.2483G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.3789G>A n.2690G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1362G>A n.3181G>A n.4185G>A c.*2120G>A (n.*2120G>A) n.3132G>A n.4245G>A n.3617G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.3266G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.3455G>A n.4281+12558G>A n.1952G>A n.2833G>A n.417G>A c.*610G>A (n.*610G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200639A= | CA1725810712 | KRIT1 | c.*97T= (n.*97T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*654T= (n.*654T=) c.2025+12556T= (n.2025+12556T=) n.2754T= n.2481T= c.*1815T= (n.*1815T=) c.*343T= (n.*343T=) c.*1571T= (n.*1571T=) n.3787T= n.2688T= c.*1817T= (n.*1817T=) c.*1497T= (n.*1497T=) n.1360T= n.3179T= n.4183T= c.*2118T= (n.*2118T=) n.3130T= n.4243T= n.3615T= c.*1943T= (n.*1943T=) c.*1671T= (n.*1671T=) n.3264T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.3453T= n.4281+12556T= n.1950T= n.2831T= n.415T= c.*608T= (n.*608T=) | |
7 | g.92200639A>G | CA161929498 | KRIT1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.2025+12556T>C (n.2025+12556T>C) n.2754T>C n.2481T>C c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.3787T>C n.2688T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.1360T>C n.3179T>C n.4183T>C c.*2118T>C (n.*2118T>C) n.3130T>C n.4243T>C n.3615T>C c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.3264T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.3453T>C n.4281+12556T>C n.1950T>C n.2831T>C n.415T>C c.*608T>C (n.*608T>C) | dbSNP |
7 | g.92200640C>A | CA2683698936 | KRIT1 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.2025+12555G>T (n.2025+12555G>T) n.2753G>T n.2480G>T c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.3786G>T n.2687G>T c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.1359G>T n.3178G>T n.4182G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) n.3129G>T n.4242G>T n.3614G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.3263G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.3452G>T n.4281+12555G>T n.1949G>T n.2830G>T n.414G>T c.*607G>T (n.*607G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200640C>T | CA2683698937 | KRIT1 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.2025+12555G>A (n.2025+12555G>A) n.2753G>A n.2480G>A c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.3786G>A n.2687G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.1359G>A n.3178G>A n.4182G>A c.*2117G>A (n.*2117G>A) n.3129G>A n.4242G>A n.3614G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.3263G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.3452G>A n.4281+12555G>A n.1949G>A n.2830G>A n.414G>A c.*607G>A (n.*607G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200643T>C | CA843829209 | KRIT1 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.2025+12552A>G (n.2025+12552A>G) n.2750A>G n.2477A>G c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.3783A>G n.2684A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.1356A>G n.3175A>G n.4179A>G c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.3126A>G n.4239A>G n.3611A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.3260A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.3449A>G n.4281+12552A>G n.1946A>G n.2827A>G n.411A>G c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200643T= | CA1725810716 | KRIT1 | c.*93A= (n.*93A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*650A= (n.*650A=) c.2025+12552A= (n.2025+12552A=) n.2750A= n.2477A= c.*1811A= (n.*1811A=) c.*339A= (n.*339A=) c.*1567A= (n.*1567A=) n.3783A= n.2684A= c.*1813A= (n.*1813A=) c.*1493A= (n.*1493A=) n.1356A= n.3175A= n.4179A= c.*2114A= (n.*2114A=) n.3126A= n.4239A= n.3611A= c.*1939A= (n.*1939A=) c.*1667A= (n.*1667A=) n.3260A= c.*1478A= (n.*1478A=) n.3449A= n.4281+12552A= n.1946A= n.2827A= n.411A= c.*604A= (n.*604A=) | |
7 | g.92200644G>A | CA2683698938 | KRIT1 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.2025+12551C>T (n.2025+12551C>T) n.2749C>T n.2476C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.3782C>T n.2683C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1355C>T n.3174C>T n.4178C>T c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.3125C>T n.4238C>T n.3610C>T c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.3259C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.3448C>T n.4281+12551C>T n.1945C>T n.2826C>T n.410C>T c.*603C>T (n.*603C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200644G>C | CA2570745992 | KRIT1 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.2025+12551C>G (n.2025+12551C>G) n.2749C>G n.2476C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.3782C>G n.2683C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.1355C>G n.3174C>G n.4178C>G c.*2113C>G (n.*2113C>G) n.3125C>G n.4238C>G n.3610C>G c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.3259C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.3448C>G n.4281+12551C>G n.1945C>G n.2826C>G n.410C>G c.*603C>G (n.*603C>G) | |
7 | g.92200645C>T | CA2683698939 | KRIT1 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.2025+12550G>A (n.2025+12550G>A) n.2748G>A n.2475G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.3781G>A n.2682G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1354G>A n.3173G>A n.4177G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.3124G>A n.4237G>A n.3609G>A c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.3258G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.3447G>A n.4281+12550G>A n.1944G>A n.2825G>A n.409G>A c.*602G>A (n.*602G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200646T>A | CA576706239 | KRIT1 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.2025+12549A>T (n.2025+12549A>T) n.2747A>T n.2474A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.3780A>T n.2681A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.1353A>T n.3172A>T n.4176A>T c.*2111A>T (n.*2111A>T) n.3123A>T n.4236A>T n.3608A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.3257A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.3446A>T n.4281+12549A>T n.1943A>T n.2824A>T n.408A>T c.*601A>T (n.*601A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200646T>C | CA161929500 | KRIT1 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.2025+12549A>G (n.2025+12549A>G) n.2747A>G n.2474A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.3780A>G n.2681A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.1353A>G n.3172A>G n.4176A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) n.3123A>G n.4236A>G n.3608A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.3257A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.3446A>G n.4281+12549A>G n.1943A>G n.2824A>G n.408A>G c.*601A>G (n.*601A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200646T= | CA1725810719 | KRIT1 | c.*90A= (n.*90A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*647A= (n.*647A=) c.2025+12549A= (n.2025+12549A=) n.2747A= n.2474A= c.*1808A= (n.*1808A=) c.*336A= (n.*336A=) c.*1564A= (n.*1564A=) n.3780A= n.2681A= c.*1810A= (n.*1810A=) c.*1490A= (n.*1490A=) n.1353A= n.3172A= n.4176A= c.*2111A= (n.*2111A=) n.3123A= n.4236A= n.3608A= c.*1936A= (n.*1936A=) c.*1664A= (n.*1664A=) n.3257A= c.*1475A= (n.*1475A=) n.3446A= n.4281+12549A= n.1943A= n.2824A= n.408A= c.*601A= (n.*601A=) | |
7 | g.92200647C>A | CA161929503 | KRIT1 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.2025+12548G>T (n.2025+12548G>T) n.2746G>T n.2473G>T c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.3779G>T n.2680G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.1352G>T n.3171G>T n.4175G>T c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.3122G>T n.4235G>T n.3607G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) n.3256G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.3445G>T n.4281+12548G>T n.1942G>T n.2823G>T n.407G>T c.*600G>T (n.*600G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200647C= | CA1725810724 | KRIT1 | c.*89G= (n.*89G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*646G= (n.*646G=) c.2025+12548G= (n.2025+12548G=) n.2746G= n.2473G= c.*1807G= (n.*1807G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*1563G= (n.*1563G=) n.3779G= n.2680G= c.*1809G= (n.*1809G=) c.*1489G= (n.*1489G=) n.1352G= n.3171G= n.4175G= c.*2110G= (n.*2110G=) n.3122G= n.4235G= n.3607G= c.*1935G= (n.*1935G=) c.*1663G= (n.*1663G=) n.3256G= c.*1474G= (n.*1474G=) n.3445G= n.4281+12548G= n.1942G= n.2823G= n.407G= c.*600G= (n.*600G=) | |
7 | g.92200647C>G | CA1725810723 | KRIT1 | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.2025+12548G>C (n.2025+12548G>C) n.2746G>C n.2473G>C c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.3779G>C n.2680G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.1352G>C n.3171G>C n.4175G>C c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.3122G>C n.4235G>C n.3607G>C c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) n.3256G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.3445G>C n.4281+12548G>C n.1942G>C n.2823G>C n.407G>C c.*600G>C (n.*600G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200647C>T | CA161929506 | KRIT1 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.2025+12548G>A (n.2025+12548G>A) n.2746G>A n.2473G>A c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.3779G>A n.2680G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.1352G>A n.3171G>A n.4175G>A c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.3122G>A n.4235G>A n.3607G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) n.3256G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.3445G>A n.4281+12548G>A n.1942G>A n.2823G>A n.407G>A c.*600G>A (n.*600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200648G>A | CA161929510 | KRIT1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.2025+12547C>T (n.2025+12547C>T) n.2745C>T n.2472C>T c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.3778C>T n.2679C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1351C>T n.3170C>T n.4174C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.3121C>T n.4234C>T n.3606C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.3255C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.3444C>T n.4281+12547C>T n.1941C>T n.2822C>T n.406C>T c.*599C>T (n.*599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200648G= | CA1725810726 | KRIT1 | c.*88C= (n.*88C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*645C= (n.*645C=) c.2025+12547C= (n.2025+12547C=) n.2745C= n.2472C= c.*1806C= (n.*1806C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*1562C= (n.*1562C=) n.3778C= n.2679C= c.*1808C= (n.*1808C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.1351C= n.3170C= n.4174C= c.*2109C= (n.*2109C=) n.3121C= n.4234C= n.3606C= c.*1934C= (n.*1934C=) c.*1662C= (n.*1662C=) n.3255C= c.*1473C= (n.*1473C=) n.3444C= n.4281+12547C= n.1941C= n.2822C= n.406C= c.*599C= (n.*599C=) | |
7 | g.92200648G>T | CA2683698940 | KRIT1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.2025+12547C>A (n.2025+12547C>A) n.2745C>A n.2472C>A c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.3778C>A n.2679C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1351C>A n.3170C>A n.4174C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.3121C>A n.4234C>A n.3606C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.3255C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.3444C>A n.4281+12547C>A n.1941C>A n.2822C>A n.406C>A c.*599C>A (n.*599C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200649G>A | CA2571935571 | KRIT1 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.2025+12546C>T (n.2025+12546C>T) n.2744C>T n.2471C>T c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.3777C>T n.2678C>T c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.1350C>T n.3169C>T n.4173C>T c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.3120C>T n.4233C>T n.3605C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.3254C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.3443C>T n.4281+12546C>T n.1940C>T n.2821C>T n.405C>T c.*598C>T (n.*598C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200649G>T | CA2683698941 | KRIT1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.2025+12546C>A (n.2025+12546C>A) n.2744C>A n.2471C>A c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.3777C>A n.2678C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.1350C>A n.3169C>A n.4173C>A c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.3120C>A n.4233C>A n.3605C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.3254C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.3443C>A n.4281+12546C>A n.1940C>A n.2821C>A n.405C>A c.*598C>A (n.*598C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200650C>A | CA2683698942 | KRIT1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.2025+12545G>T (n.2025+12545G>T) n.2743G>T n.2470G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.3776G>T n.2677G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1349G>T n.3168G>T n.4172G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.3119G>T n.4232G>T n.3604G>T c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.3253G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.3442G>T n.4281+12545G>T n.1939G>T n.2820G>T n.404G>T c.*597G>T (n.*597G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200650C>T | CA2683698943 | KRIT1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.2025+12545G>A (n.2025+12545G>A) n.2743G>A n.2470G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.3776G>A n.2677G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1349G>A n.3168G>A n.4172G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.3119G>A n.4232G>A n.3604G>A c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.3253G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.3442G>A n.4281+12545G>A n.1939G>A n.2820G>A n.404G>A c.*597G>A (n.*597G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200652A>T | CA2683698945 | KRIT1 | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.2025+12543T>A (n.2025+12543T>A) n.2741T>A n.2468T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.3774T>A n.2675T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.1347T>A n.3166T>A n.4170T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.3117T>A n.4230T>A n.3602T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.3251T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.3440T>A n.4281+12543T>A n.1937T>A n.2818T>A n.402T>A c.*595T>A (n.*595T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200655del | CA2683698944 | KRIT1 | c.*84del (n.*84del) c.*397del (n.*397del) c.*641del (n.*641del) c.2025+12543del (n.2025+12543del) n.2741del n.2468del c.*1802del (n.*1802del) c.*330del (n.*330del) c.*1558del (n.*1558del) n.3774del n.2675del c.*1804del (n.*1804del) c.*1484del (n.*1484del) n.1347del n.3166del n.4170del c.*2105del (n.*2105del) n.3117del n.4230del n.3602del c.*1930del (n.*1930del) c.*1658del (n.*1658del) n.3251del c.*1469del (n.*1469del) n.3440del n.4281+12543del n.1937del n.2818del n.402del c.*595del (n.*595del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200653A= | CA1725810728 | KRIT1 | c.*83T= (n.*83T=) c.*396T= (n.*396T=) c.*640T= (n.*640T=) c.2025+12542T= (n.2025+12542T=) n.2740T= n.2467T= c.*1801T= (n.*1801T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*1557T= (n.*1557T=) n.3773T= n.2674T= c.*1803T= (n.*1803T=) c.*1483T= (n.*1483T=) n.1346T= n.3165T= n.4169T= c.*2104T= (n.*2104T=) n.3116T= n.4229T= n.3601T= c.*1929T= (n.*1929T=) c.*1657T= (n.*1657T=) n.3250T= c.*1468T= (n.*1468T=) n.3439T= n.4281+12542T= n.1936T= n.2817T= n.401T= c.*594T= (n.*594T=) | |
7 | g.92200653A>G | CA2683698946 | KRIT1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.2025+12542T>C (n.2025+12542T>C) n.2740T>C n.2467T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.3773T>C n.2674T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.1346T>C n.3165T>C n.4169T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.3116T>C n.4229T>C n.3601T>C c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.3250T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.3439T>C n.4281+12542T>C n.1936T>C n.2817T>C n.401T>C c.*594T>C (n.*594T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200653_92200654insC | CA1725810730 | KRIT1 | c.*82_*83insG (n.*82_*83insG) c.*395_*396insG (n.*395_*396insG) c.*639_*640insG (n.*639_*640insG) c.2025+12541_2025+12542insG (n.2025+12541_2025+12542insG) n.2739_2740insG n.2466_2467insG c.*1800_*1801insG (n.*1800_*1801insG) c.*328_*329insG (n.*328_*329insG) c.*1556_*1557insG (n.*1556_*1557insG) n.3772_3773insG n.2673_2674insG c.*1802_*1803insG (n.*1802_*1803insG) c.*1482_*1483insG (n.*1482_*1483insG) n.1345_1346insG n.3164_3165insG n.4168_4169insG c.*2103_*2104insG (n.*2103_*2104insG) n.3115_3116insG n.4228_4229insG n.3600_3601insG c.*1928_*1929insG (n.*1928_*1929insG) c.*1656_*1657insG (n.*1656_*1657insG) n.3249_3250insG c.*1467_*1468insG (n.*1467_*1468insG) n.3438_3439insG n.4281+12541_4281+12542insG n.1935_1936insG n.2816_2817insG n.400_401insG c.*593_*594insG (n.*593_*594insG) | dbSNP |
7 | g.92200655A= | CA1725810734 | KRIT1 | c.*81T= (n.*81T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*638T= (n.*638T=) c.2025+12540T= (n.2025+12540T=) n.2738T= n.2465T= c.*1799T= (n.*1799T=) c.*327T= (n.*327T=) c.*1555T= (n.*1555T=) n.3771T= n.2672T= c.*1801T= (n.*1801T=) c.*1481T= (n.*1481T=) n.1344T= n.3163T= n.4167T= c.*2102T= (n.*2102T=) n.3114T= n.4227T= n.3599T= c.*1927T= (n.*1927T=) c.*1655T= (n.*1655T=) n.3248T= c.*1466T= (n.*1466T=) n.3437T= n.4281+12540T= n.1934T= n.2815T= n.399T= c.*592T= (n.*592T=) | |
7 | g.92200655A>G | CA2683698947 | KRIT1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.2025+12540T>C (n.2025+12540T>C) n.2738T>C n.2465T>C c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.3771T>C n.2672T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.1344T>C n.3163T>C n.4167T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.3114T>C n.4227T>C n.3599T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.3248T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.3437T>C n.4281+12540T>C n.1934T>C n.2815T>C n.399T>C c.*592T>C (n.*592T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200655A>T | CA1725810736 | KRIT1 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.2025+12540T>A (n.2025+12540T>A) n.2738T>A n.2465T>A c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.3771T>A n.2672T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.1344T>A n.3163T>A n.4167T>A c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.3114T>A n.4227T>A n.3599T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.3248T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.3437T>A n.4281+12540T>A n.1934T>A n.2815T>A n.399T>A c.*592T>A (n.*592T>A) | dbSNP |
7 | g.92200656G>A | CA161929525 | KRIT1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.2025+12539C>T (n.2025+12539C>T) n.2737C>T n.2464C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.3770C>T n.2671C>T c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.1343C>T n.3162C>T n.4166C>T c.*2101C>T (n.*2101C>T) n.3113C>T n.4226C>T n.3598C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.3247C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.3436C>T n.4281+12539C>T n.1933C>T n.2814C>T n.398C>T c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200656G= | CA1725810739 | KRIT1 | c.*80C= (n.*80C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*637C= (n.*637C=) c.2025+12539C= (n.2025+12539C=) n.2737C= n.2464C= c.*1798C= (n.*1798C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*1554C= (n.*1554C=) n.3770C= n.2671C= c.*1800C= (n.*1800C=) c.*1480C= (n.*1480C=) n.1343C= n.3162C= n.4166C= c.*2101C= (n.*2101C=) n.3113C= n.4226C= n.3598C= c.*1926C= (n.*1926C=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.3247C= c.*1465C= (n.*1465C=) n.3436C= n.4281+12539C= n.1933C= n.2814C= n.398C= c.*591C= (n.*591C=) | |
7 | g.92200656G>T | CA2578936552 | KRIT1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.2025+12539C>A (n.2025+12539C>A) n.2737C>A n.2464C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.3770C>A n.2671C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.1343C>A n.3162C>A n.4166C>A c.*2101C>A (n.*2101C>A) n.3113C>A n.4226C>A n.3598C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.3247C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.3436C>A n.4281+12539C>A n.1933C>A n.2814C>A n.398C>A c.*591C>A (n.*591C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200657del | CA2578936553 | KRIT1 | c.*79del (n.*79del) c.*392del (n.*392del) c.*636del (n.*636del) c.2025+12538del (n.2025+12538del) n.2736del n.2463del c.*1797del (n.*1797del) c.*325del (n.*325del) c.*1553del (n.*1553del) n.3769del n.2670del c.*1799del (n.*1799del) c.*1479del (n.*1479del) n.1342del n.3161del n.4165del c.*2100del (n.*2100del) n.3112del n.4225del n.3597del c.*1925del (n.*1925del) c.*1653del (n.*1653del) n.3246del c.*1464del (n.*1464del) n.3435del n.4281+12538del n.1932del n.2813del n.397del c.*590del (n.*590del) | |
7 | g.92200657T>C | CA161929556 | KRIT1 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.2025+12538A>G (n.2025+12538A>G) n.2736A>G n.2463A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.3769A>G n.2670A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.1342A>G n.3161A>G n.4165A>G c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.3112A>G n.4225A>G n.3597A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.3246A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.3435A>G n.4281+12538A>G n.1932A>G n.2813A>G n.397A>G c.*590A>G (n.*590A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200657T= | CA1725810744 | KRIT1 | c.*79A= (n.*79A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*636A= (n.*636A=) c.2025+12538A= (n.2025+12538A=) n.2736A= n.2463A= c.*1797A= (n.*1797A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*1553A= (n.*1553A=) n.3769A= n.2670A= c.*1799A= (n.*1799A=) c.*1479A= (n.*1479A=) n.1342A= n.3161A= n.4165A= c.*2100A= (n.*2100A=) n.3112A= n.4225A= n.3597A= c.*1925A= (n.*1925A=) c.*1653A= (n.*1653A=) n.3246A= c.*1464A= (n.*1464A=) n.3435A= n.4281+12538A= n.1932A= n.2813A= n.397A= c.*590A= (n.*590A=) | |
7 | g.92200658A>T | CA2683698948 | KRIT1 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.2025+12537T>A (n.2025+12537T>A) n.2735T>A n.2462T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*1552T>A (n.*1552T>A) n.3768T>A n.2669T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.1341T>A n.3160T>A n.4164T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.3111T>A n.4224T>A n.3596T>A c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) n.3245T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.3434T>A n.4281+12537T>A n.1931T>A n.2812T>A n.396T>A c.*589T>A (n.*589T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200659A= | CA1725810750 | KRIT1 | c.*77T= (n.*77T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*634T= (n.*634T=) c.2025+12536T= (n.2025+12536T=) n.2734T= n.2461T= c.*1795T= (n.*1795T=) c.*323T= (n.*323T=) c.*1551T= (n.*1551T=) n.3767T= n.2668T= c.*1797T= (n.*1797T=) c.*1477T= (n.*1477T=) n.1340T= n.3159T= n.4163T= c.*2098T= (n.*2098T=) n.3110T= n.4223T= n.3595T= c.*1923T= (n.*1923T=) c.*1651T= (n.*1651T=) n.3244T= c.*1462T= (n.*1462T=) n.3433T= n.4281+12536T= n.1930T= n.2811T= n.395T= c.*588T= (n.*588T=) | |
7 | g.92200659A>G | CA843829214 | KRIT1 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.2025+12536T>C (n.2025+12536T>C) n.2734T>C n.2461T>C c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.3767T>C n.2668T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.1340T>C n.3159T>C n.4163T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) n.3110T>C n.4223T>C n.3595T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.3244T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.3433T>C n.4281+12536T>C n.1930T>C n.2811T>C n.395T>C c.*588T>C (n.*588T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200660T>C | CA2683698950 | KRIT1 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.2025+12535A>G (n.2025+12535A>G) n.2733A>G n.2460A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.3766A>G n.2667A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1339A>G n.3158A>G n.4162A>G c.*2097A>G (n.*2097A>G) n.3109A>G n.4222A>G n.3594A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.3243A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.3432A>G n.4281+12535A>G n.1929A>G n.2810A>G n.394A>G c.*587A>G (n.*587A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200661_92200663del | CA2683698949 | KRIT1 | c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.*387_*389del (n.*387_*389del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) c.2025+12533_2025+12535del (n.2025+12533_2025+12535del) n.2731_2733del n.2458_2460del c.*1792_*1794del (n.*1792_*1794del) c.*320_*322del (n.*320_*322del) c.*1548_*1550del (n.*1548_*1550del) n.3764_3766del n.2665_2667del c.*1794_*1796del (n.*1794_*1796del) c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del) n.1337_1339del n.3156_3158del n.4160_4162del c.*2095_*2097del (n.*2095_*2097del) n.3107_3109del n.4220_4222del n.3592_3594del c.*1920_*1922del (n.*1920_*1922del) c.*1648_*1650del (n.*1648_*1650del) n.3241_3243del c.*1459_*1461del (n.*1459_*1461del) n.3430_3432del n.4281+12533_4281+12535del n.1927_1929del n.2808_2810del n.392_394del c.*585_*587del (n.*585_*587del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200662T>C | CA2683698951 | KRIT1 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.2025+12533A>G (n.2025+12533A>G) n.2731A>G n.2458A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.3764A>G n.2665A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.1337A>G n.3156A>G n.4160A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) n.3107A>G n.4220A>G n.3592A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.3241A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.3430A>G n.4281+12533A>G n.1927A>G n.2808A>G n.392A>G c.*585A>G (n.*585A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200663T>A | CA2683698952 | KRIT1 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.2025+12532A>T (n.2025+12532A>T) n.2730A>T n.2457A>T c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.3763A>T n.2664A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.1336A>T n.3155A>T n.4159A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.3106A>T n.4219A>T n.3591A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) n.3240A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.3429A>T n.4281+12532A>T n.1926A>T n.2807A>T n.391A>T c.*584A>T (n.*584A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200664T>C | CA161929558 | KRIT1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.2025+12531A>G (n.2025+12531A>G) n.2729A>G n.2456A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.3762A>G n.2663A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.1335A>G n.3154A>G n.4158A>G c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.3105A>G n.4218A>G n.3590A>G c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.3239A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.3428A>G n.4281+12531A>G n.1925A>G n.2806A>G n.390A>G c.*583A>G (n.*583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92200664T= | CA1725810754 | KRIT1 | c.*72A= (n.*72A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*629A= (n.*629A=) c.2025+12531A= (n.2025+12531A=) n.2729A= n.2456A= c.*1790A= (n.*1790A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*1546A= (n.*1546A=) n.3762A= n.2663A= c.*1792A= (n.*1792A=) c.*1472A= (n.*1472A=) n.1335A= n.3154A= n.4158A= c.*2093A= (n.*2093A=) n.3105A= n.4218A= n.3590A= c.*1918A= (n.*1918A=) c.*1646A= (n.*1646A=) n.3239A= c.*1457A= (n.*1457A=) n.3428A= n.4281+12531A= n.1925A= n.2806A= n.390A= c.*583A= (n.*583A=) | |
7 | g.92200665T>C | CA843829215 | KRIT1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.2025+12530A>G (n.2025+12530A>G) n.2728A>G n.2455A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.3761A>G n.2662A>G c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.1334A>G n.3153A>G n.4157A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.3104A>G n.4217A>G n.3589A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.3238A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.3427A>G n.4281+12530A>G n.1924A>G n.2805A>G n.389A>G c.*582A>G (n.*582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200665T= | CA1725810759 | KRIT1 | c.*71A= (n.*71A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*628A= (n.*628A=) c.2025+12530A= (n.2025+12530A=) n.2728A= n.2455A= c.*1789A= (n.*1789A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*1545A= (n.*1545A=) n.3761A= n.2662A= c.*1791A= (n.*1791A=) c.*1471A= (n.*1471A=) n.1334A= n.3153A= n.4157A= c.*2092A= (n.*2092A=) n.3104A= n.4217A= n.3589A= c.*1917A= (n.*1917A=) c.*1645A= (n.*1645A=) n.3238A= c.*1456A= (n.*1456A=) n.3427A= n.4281+12530A= n.1924A= n.2805A= n.389A= c.*582A= (n.*582A=) | |
7 | g.92200666A>C | CA2683698953 | KRIT1 | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.2025+12529T>G (n.2025+12529T>G) n.2727T>G n.2454T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.3760T>G n.2661T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.1333T>G n.3152T>G n.4156T>G c.*2091T>G (n.*2091T>G) n.3103T>G n.4216T>G n.3588T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.3237T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.3426T>G n.4281+12529T>G n.1923T>G n.2804T>G n.388T>G c.*581T>G (n.*581T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92200667A= | CA1725810764 | KRIT1 | c.*69T= (n.*69T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*626T= (n.*626T=) c.2025+12528T= (n.2025+12528T=) n.2726T= n.2453T= c.*1787T= (n.*1787T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*1543T= (n.*1543T=) n.3759T= n.2660T= c.*1789T= (n.*1789T=) c.*1469T= (n.*1469T=) n.1332T= n.3151T= n.4155T= c.*2090T= (n.*2090T=) n.3102T= n.4215T= n.3587T= c.*1915T= (n.*1915T=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.3236T= c.*1454T= (n.*1454T=) n.3425T= n.4281+12528T= n.1922T= n.2803T= n.387T= c.*580T= (n.*580T=) | |
7 | g.92200667A>G | CA843829217 | KRIT1 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.2025+12528T>C (n.2025+12528T>C) n.2726T>C n.2453T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.3759T>C n.2660T>C c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.1332T>C n.3151T>C n.4155T>C c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.3102T>C n.4215T>C n.3587T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.3236T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.3425T>C n.4281+12528T>C n.1922T>C n.2803T>C n.387T>C c.*580T>C (n.*580T>C) | dbSNP |
7 | g.92200667A>T | CA2578936554 | KRIT1 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.2025+12528T>A (n.2025+12528T>A) n.2726T>A n.2453T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.3759T>A n.2660T>A c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.1332T>A n.3151T>A n.4155T>A c.*2090T>A (n.*2090T>A) n.3102T>A n.4215T>A n.3587T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.3236T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.3425T>A n.4281+12528T>A n.1922T>A n.2803T>A n.387T>A c.*580T>A (n.*580T>A) | |
7 | g.92200668G>A | CA2683698954 | KRIT1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.2025+12527C>T (n.2025+12527C>T) n.2725C>T n.2452C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.3758C>T n.2659C>T c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.1331C>T n.3150C>T n.4154C>T c.*2089C>T (n.*2089C>T) n.3101C>T n.4214C>T n.3586C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.3235C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.3424C>T n.4281+12527C>T n.1921C>T n.2802C>T n.386C>T c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200669A>T | CA2683698956 | KRIT1 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.2025+12526T>A (n.2025+12526T>A) n.2724T>A n.2451T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.3757T>A n.2658T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.1330T>A n.3149T>A n.4153T>A c.*2088T>A (n.*2088T>A) n.3100T>A n.4213T>A n.3585T>A c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.3234T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.3423T>A n.4281+12526T>A n.1920T>A n.2801T>A n.385T>A c.*578T>A (n.*578T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200671del | CA2683698955 | KRIT1 | c.*67del (n.*67del) c.*380del (n.*380del) c.*624del (n.*624del) c.2025+12526del (n.2025+12526del) n.2724del n.2451del c.*1785del (n.*1785del) c.*313del (n.*313del) c.*1541del (n.*1541del) n.3757del n.2658del c.*1787del (n.*1787del) c.*1467del (n.*1467del) n.1330del n.3149del n.4153del c.*2088del (n.*2088del) n.3100del n.4213del n.3585del c.*1913del (n.*1913del) c.*1641del (n.*1641del) n.3234del c.*1452del (n.*1452del) n.3423del n.4281+12526del n.1920del n.2801del n.385del c.*578del (n.*578del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200670A>G | CA2578936555 | KRIT1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.2025+12525T>C (n.2025+12525T>C) n.2723T>C n.2450T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.3756T>C n.2657T>C c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.1329T>C n.3148T>C n.4152T>C c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.3099T>C n.4212T>C n.3584T>C c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) n.3233T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.3422T>C n.4281+12525T>C n.1919T>C n.2800T>C n.384T>C c.*577T>C (n.*577T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200673C>A | CA161929564 | KRIT1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.2025+12522G>T (n.2025+12522G>T) n.2720G>T n.2447G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.3753G>T n.2654G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.1326G>T n.3145G>T n.4149G>T c.*2084G>T (n.*2084G>T) n.3096G>T n.4209G>T n.3581G>T c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.3230G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.3419G>T n.4281+12522G>T n.1916G>T n.2797G>T n.381G>T c.*574G>T (n.*574G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200673C= | CA1725810769 | KRIT1 | c.*63G= (n.*63G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*620G= (n.*620G=) c.2025+12522G= (n.2025+12522G=) n.2720G= n.2447G= c.*1781G= (n.*1781G=) c.*309G= (n.*309G=) c.*1537G= (n.*1537G=) n.3753G= n.2654G= c.*1783G= (n.*1783G=) c.*1463G= (n.*1463G=) n.1326G= n.3145G= n.4149G= c.*2084G= (n.*2084G=) n.3096G= n.4209G= n.3581G= c.*1909G= (n.*1909G=) c.*1637G= (n.*1637G=) n.3230G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.3419G= n.4281+12522G= n.1916G= n.2797G= n.381G= c.*574G= (n.*574G=) | |
7 | g.92200673C>G | CA1725810773 | KRIT1 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.2025+12522G>C (n.2025+12522G>C) n.2720G>C n.2447G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.3753G>C n.2654G>C c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.1326G>C n.3145G>C n.4149G>C c.*2084G>C (n.*2084G>C) n.3096G>C n.4209G>C n.3581G>C c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.3230G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.3419G>C n.4281+12522G>C n.1916G>C n.2797G>C n.381G>C c.*574G>C (n.*574G>C) | dbSNP |
7 | g.92200674T>G | CA10626536 | KRIT1 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.2025+12521A>C (n.2025+12521A>C) n.2719A>C n.2446A>C c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.3752A>C n.2653A>C c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.1325A>C n.3144A>C n.4148A>C c.*2083A>C (n.*2083A>C) n.3095A>C n.4208A>C n.3580A>C c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.3229A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.3418A>C n.4281+12521A>C n.1915A>C n.2796A>C n.380A>C c.*573A>C (n.*573A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200674T= | CA1725810778 | KRIT1 | c.*62A= (n.*62A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*619A= (n.*619A=) c.2025+12521A= (n.2025+12521A=) n.2719A= n.2446A= c.*1780A= (n.*1780A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*1536A= (n.*1536A=) n.3752A= n.2653A= c.*1782A= (n.*1782A=) c.*1462A= (n.*1462A=) n.1325A= n.3144A= n.4148A= c.*2083A= (n.*2083A=) n.3095A= n.4208A= n.3580A= c.*1908A= (n.*1908A=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.3229A= c.*1447A= (n.*1447A=) n.3418A= n.4281+12521A= n.1915A= n.2796A= n.380A= c.*573A= (n.*573A=) | |
7 | g.92200677C>A | CA2683698957 | KRIT1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.2025+12518G>T (n.2025+12518G>T) n.2716G>T n.2443G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.3749G>T n.2650G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.1322G>T n.3141G>T n.4145G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) n.3092G>T n.4205G>T n.3577G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.3226G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.3415G>T n.4281+12518G>T n.1912G>T n.2793G>T n.377G>T c.*570G>T (n.*570G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200678A= | CA1725810782 | KRIT1 | c.*58T= (n.*58T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*615T= (n.*615T=) c.2025+12517T= (n.2025+12517T=) n.2715T= n.2442T= c.*1776T= (n.*1776T=) c.*304T= (n.*304T=) c.*1532T= (n.*1532T=) n.3748T= n.2649T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.*1458T= (n.*1458T=) n.1321T= n.3140T= n.4144T= c.*2079T= (n.*2079T=) n.3091T= n.4204T= n.3576T= c.*1904T= (n.*1904T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.3225T= c.*1443T= (n.*1443T=) n.3414T= n.4281+12517T= n.1911T= n.2792T= n.376T= c.*569T= (n.*569T=) | |
7 | g.92200678A>C | CA1725810783 | KRIT1 | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.2025+12517T>G (n.2025+12517T>G) n.2715T>G n.2442T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) n.3748T>G n.2649T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.1321T>G n.3140T>G n.4144T>G c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.3091T>G n.4204T>G n.3576T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.3225T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.3414T>G n.4281+12517T>G n.1911T>G n.2792T>G n.376T>G c.*569T>G (n.*569T>G) | dbSNP |
7 | g.92200678A>G | CA161929572 | KRIT1 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.2025+12517T>C (n.2025+12517T>C) n.2715T>C n.2442T>C c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) n.3748T>C n.2649T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.1321T>C n.3140T>C n.4144T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.3091T>C n.4204T>C n.3576T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.3225T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.3414T>C n.4281+12517T>C n.1911T>C n.2792T>C n.376T>C c.*569T>C (n.*569T>C) | dbSNP |
7 | g.92200679C= | CA1725810792 | KRIT1 | c.*57G= (n.*57G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*614G= (n.*614G=) c.2025+12516G= (n.2025+12516G=) n.2714G= n.2441G= c.*1775G= (n.*1775G=) c.*303G= (n.*303G=) c.*1531G= (n.*1531G=) n.3747G= n.2648G= c.*1777G= (n.*1777G=) c.*1457G= (n.*1457G=) n.1320G= n.3139G= n.4143G= c.*2078G= (n.*2078G=) n.3090G= n.4203G= n.3575G= c.*1903G= (n.*1903G=) c.*1631G= (n.*1631G=) n.3224G= c.*1442G= (n.*1442G=) n.3413G= n.4281+12516G= n.1910G= n.2791G= n.375G= c.*568G= (n.*568G=) | |
7 | g.92200679C>G | CA2683698958 | KRIT1 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.2025+12516G>C (n.2025+12516G>C) n.2714G>C n.2441G>C c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.3747G>C n.2648G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.1320G>C n.3139G>C n.4143G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) n.3090G>C n.4203G>C n.3575G>C c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.3224G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.3413G>C n.4281+12516G>C n.1910G>C n.2791G>C n.375G>C c.*568G>C (n.*568G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200679C>T | CA10629593 | KRIT1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.2025+12516G>A (n.2025+12516G>A) n.2714G>A n.2441G>A c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.3747G>A n.2648G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.1320G>A n.3139G>A n.4143G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) n.3090G>A n.4203G>A n.3575G>A c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.3224G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.3413G>A n.4281+12516G>A n.1910G>A n.2791G>A n.375G>A c.*568G>A (n.*568G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200680G>A | CA161929595 | KRIT1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.2025+12515C>T (n.2025+12515C>T) n.2713C>T n.2440C>T c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) n.3746C>T n.2647C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1319C>T n.3138C>T n.4142C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.3089C>T n.4202C>T n.3574C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.3223C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.3412C>T n.4281+12515C>T n.1909C>T n.2790C>T n.374C>T c.*567C>T (n.*567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200680G= | CA1725810798 | KRIT1 | c.*56C= (n.*56C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*613C= (n.*613C=) c.2025+12515C= (n.2025+12515C=) n.2713C= n.2440C= c.*1774C= (n.*1774C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*1530C= (n.*1530C=) n.3746C= n.2647C= c.*1776C= (n.*1776C=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.1319C= n.3138C= n.4142C= c.*2077C= (n.*2077C=) n.3089C= n.4202C= n.3574C= c.*1902C= (n.*1902C=) c.*1630C= (n.*1630C=) n.3223C= c.*1441C= (n.*1441C=) n.3412C= n.4281+12515C= n.1909C= n.2790C= n.374C= c.*567C= (n.*567C=) | |
7 | g.92200680G>T | CA2578936556 | KRIT1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.2025+12515C>A (n.2025+12515C>A) n.2713C>A n.2440C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.3746C>A n.2647C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.1319C>A n.3138C>A n.4142C>A c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.3089C>A n.4202C>A n.3574C>A c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.3223C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.3412C>A n.4281+12515C>A n.1909C>A n.2790C>A n.374C>A c.*567C>A (n.*567C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200681dup | CA1725810796 | KRIT1 | c.*56dup (n.*56dup) c.*369dup (n.*369dup) c.*613dup (n.*613dup) c.2025+12515dup (n.2025+12515dup) n.2713dup n.2440dup c.*1774dup (n.*1774dup) c.*302dup (n.*302dup) c.*1530dup (n.*1530dup) n.3746dup n.2647dup c.*1776dup (n.*1776dup) c.*1456dup (n.*1456dup) n.1319dup n.3138dup n.4142dup c.*2077dup (n.*2077dup) n.3089dup n.4202dup n.3574dup c.*1902dup (n.*1902dup) c.*1630dup (n.*1630dup) n.3223dup c.*1441dup (n.*1441dup) n.3412dup n.4281+12515dup n.1909dup n.2790dup n.374dup c.*567dup (n.*567dup) | dbSNP |
7 | g.92200681G= | CA1725810800 | KRIT1 | c.*55C= (n.*55C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*612C= (n.*612C=) c.2025+12514C= (n.2025+12514C=) n.2712C= n.2439C= c.*1773C= (n.*1773C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*1529C= (n.*1529C=) n.3745C= n.2646C= c.*1775C= (n.*1775C=) c.*1455C= (n.*1455C=) n.1318C= n.3137C= n.4141C= c.*2076C= (n.*2076C=) n.3088C= n.4201C= n.3573C= c.*1901C= (n.*1901C=) c.*1629C= (n.*1629C=) n.3222C= c.*1440C= (n.*1440C=) n.3411C= n.4281+12514C= n.1908C= n.2789C= n.373C= c.*566C= (n.*566C=) | |
7 | g.92200681G>T | CA2683698959 | KRIT1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.2025+12514C>A (n.2025+12514C>A) n.2712C>A n.2439C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.3745C>A n.2646C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.1318C>A n.3137C>A n.4141C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.3088C>A n.4201C>A n.3573C>A c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.3222C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.3411C>A n.4281+12514C>A n.1908C>A n.2789C>A n.373C>A c.*566C>A (n.*566C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200689dup | CA161929618 | KRIT1 | c.*54dup (n.*54dup) c.*367dup (n.*367dup) c.*611dup (n.*611dup) c.2025+12513dup (n.2025+12513dup) n.2711dup n.2438dup c.*1772dup (n.*1772dup) c.*300dup (n.*300dup) c.*1528dup (n.*1528dup) n.3744dup n.2645dup c.*1774dup (n.*1774dup) c.*1454dup (n.*1454dup) n.1317dup n.3136dup n.4140dup c.*2075dup (n.*2075dup) n.3087dup n.4200dup n.3572dup c.*1900dup (n.*1900dup) c.*1628dup (n.*1628dup) n.3221dup c.*1439dup (n.*1439dup) n.3410dup n.4281+12513dup n.1907dup n.2788dup n.372dup c.*565dup (n.*565dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200688_92200689dup | CA2776938619 | KRIT1 | c.*53_*54dup (n.*53_*54dup) c.*366_*367dup (n.*366_*367dup) c.*610_*611dup (n.*610_*611dup) c.2025+12512_2025+12513dup (n.2025+12512_2025+12513dup) n.2710_2711dup n.2437_2438dup c.*1771_*1772dup (n.*1771_*1772dup) c.*299_*300dup (n.*299_*300dup) c.*1527_*1528dup (n.*1527_*1528dup) n.3743_3744dup n.2644_2645dup c.*1773_*1774dup (n.*1773_*1774dup) c.*1453_*1454dup (n.*1453_*1454dup) n.1316_1317dup n.3135_3136dup n.4139_4140dup c.*2074_*2075dup (n.*2074_*2075dup) n.3086_3087dup n.4199_4200dup n.3571_3572dup c.*1899_*1900dup (n.*1899_*1900dup) c.*1627_*1628dup (n.*1627_*1628dup) n.3220_3221dup c.*1438_*1439dup (n.*1438_*1439dup) n.3409_3410dup n.4281+12512_4281+12513dup n.1906_1907dup n.2787_2788dup n.371_372dup c.*564_*565dup (n.*564_*565dup) | |
7 | g.92200689del | CA2683698960 | KRIT1 | c.*54del (n.*54del) c.*367del (n.*367del) c.*611del (n.*611del) c.2025+12513del (n.2025+12513del) n.2711del n.2438del c.*1772del (n.*1772del) c.*300del (n.*300del) c.*1528del (n.*1528del) n.3744del n.2645del c.*1774del (n.*1774del) c.*1454del (n.*1454del) n.1317del n.3136del n.4140del c.*2075del (n.*2075del) n.3087del n.4200del n.3572del c.*1900del (n.*1900del) c.*1628del (n.*1628del) n.3221del c.*1439del (n.*1439del) n.3410del n.4281+12513del n.1907del n.2788del n.372del c.*565del (n.*565del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200683A= | CA1725810804 | KRIT1 | c.*53T= (n.*53T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*610T= (n.*610T=) c.2025+12512T= (n.2025+12512T=) n.2710T= n.2437T= c.*1771T= (n.*1771T=) c.*299T= (n.*299T=) c.*1527T= (n.*1527T=) n.3743T= n.2644T= c.*1773T= (n.*1773T=) c.*1453T= (n.*1453T=) n.1316T= n.3135T= n.4139T= c.*2074T= (n.*2074T=) n.3086T= n.4199T= n.3571T= c.*1899T= (n.*1899T=) c.*1627T= (n.*1627T=) n.3220T= c.*1438T= (n.*1438T=) n.3409T= n.4281+12512T= n.1906T= n.2787T= n.371T= c.*564T= (n.*564T=) | |
7 | g.92200683A>G | CA161929623 | KRIT1 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.2025+12512T>C (n.2025+12512T>C) n.2710T>C n.2437T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.3743T>C n.2644T>C c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.1316T>C n.3135T>C n.4139T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.3086T>C n.4199T>C n.3571T>C c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.3220T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.3409T>C n.4281+12512T>C n.1906T>C n.2787T>C n.371T>C c.*564T>C (n.*564T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200685A= | CA1725810807 | KRIT1 | c.*51T= (n.*51T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*608T= (n.*608T=) c.2025+12510T= (n.2025+12510T=) n.2708T= n.2435T= c.*1769T= (n.*1769T=) c.*297T= (n.*297T=) c.*1525T= (n.*1525T=) n.3741T= n.2642T= c.*1771T= (n.*1771T=) c.*1451T= (n.*1451T=) n.1314T= n.3133T= n.4137T= c.*2072T= (n.*2072T=) n.3084T= n.4197T= n.3569T= c.*1897T= (n.*1897T=) c.*1625T= (n.*1625T=) n.3218T= c.*1436T= (n.*1436T=) n.3407T= n.4281+12510T= n.1904T= n.2785T= n.369T= c.*562T= (n.*562T=) | |
7 | g.92200685A>G | CA161929628 | KRIT1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.2025+12510T>C (n.2025+12510T>C) n.2708T>C n.2435T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.3741T>C n.2642T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.1314T>C n.3133T>C n.4137T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.3084T>C n.4197T>C n.3569T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.3218T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.3407T>C n.4281+12510T>C n.1904T>C n.2785T>C n.369T>C c.*562T>C (n.*562T>C) | dbSNP |
7 | g.92200686A= | CA1725810809 | KRIT1 | c.*50T= (n.*50T=) c.*363T= (n.*363T=) c.*607T= (n.*607T=) c.2025+12509T= (n.2025+12509T=) n.2707T= n.2434T= c.*1768T= (n.*1768T=) c.*296T= (n.*296T=) c.*1524T= (n.*1524T=) n.3740T= n.2641T= c.*1770T= (n.*1770T=) c.*1450T= (n.*1450T=) n.1313T= n.3132T= n.4136T= c.*2071T= (n.*2071T=) n.3083T= n.4196T= n.3568T= c.*1896T= (n.*1896T=) c.*1624T= (n.*1624T=) n.3217T= c.*1435T= (n.*1435T=) n.3406T= n.4281+12509T= n.1903T= n.2784T= n.368T= c.*561T= (n.*561T=) | |
7 | g.92200686A>C | CA2776938620 | KRIT1 | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.2025+12509T>G (n.2025+12509T>G) n.2707T>G n.2434T>G c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.3740T>G n.2641T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.1313T>G n.3132T>G n.4136T>G c.*2071T>G (n.*2071T>G) n.3083T>G n.4196T>G n.3568T>G c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.3217T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.3406T>G n.4281+12509T>G n.1903T>G n.2784T>G n.368T>G c.*561T>G (n.*561T>G) | |
7 | g.92200686A>G | CA161929631 | KRIT1 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.2025+12509T>C (n.2025+12509T>C) n.2707T>C n.2434T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.3740T>C n.2641T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.1313T>C n.3132T>C n.4136T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) n.3083T>C n.4196T>C n.3568T>C c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.3217T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.3406T>C n.4281+12509T>C n.1903T>C n.2784T>C n.368T>C c.*561T>C (n.*561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92200687A>G | CA2683698961 | KRIT1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.2025+12508T>C (n.2025+12508T>C) n.2706T>C n.2433T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.3739T>C n.2640T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.1312T>C n.3131T>C n.4135T>C c.*2070T>C (n.*2070T>C) n.3082T>C n.4195T>C n.3567T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.3216T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.3405T>C n.4281+12508T>C n.1902T>C n.2783T>C n.367T>C c.*560T>C (n.*560T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92200688A>T | CA2683698962 | KRIT1 | c.*48T>A (n.*48T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.2025+12507T>A (n.2025+12507T>A) n.2705T>A n.2432T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.3738T>A n.2639T>A c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.1311T>A n.3130T>A n.4134T>A c.*2069T>A (n.*2069T>A) n.3081T>A n.4194T>A n.3566T>A c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) n.3215T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.3404T>A n.4281+12507T>A n.1901T>A n.2782T>A n.366T>A c.*559T>A (n.*559T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200689A= | CA1725810815 | KRIT1 | c.*47T= (n.*47T=) c.*360T= (n.*360T=) c.*604T= (n.*604T=) c.2025+12506T= (n.2025+12506T=) n.2704T= n.2431T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.*293T= (n.*293T=) c.*1521T= (n.*1521T=) n.3737T= n.2638T= c.*1767T= (n.*1767T=) c.*1447T= (n.*1447T=) n.1310T= n.3129T= n.4133T= c.*2068T= (n.*2068T=) n.3080T= n.4193T= n.3565T= c.*1893T= (n.*1893T=) c.*1621T= (n.*1621T=) n.3214T= c.*1432T= (n.*1432T=) n.3403T= n.4281+12506T= n.1900T= n.2781T= n.365T= c.*558T= (n.*558T=) | |
7 | g.92200689A>C | CA4338914 | KRIT1 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.2025+12506T>G (n.2025+12506T>G) n.2704T>G n.2431T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.3737T>G n.2638T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1310T>G n.3129T>G n.4133T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) n.3080T>G n.4193T>G n.3565T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.3214T>G c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.3403T>G n.4281+12506T>G n.1900T>G n.2781T>G n.365T>G c.*558T>G (n.*558T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200690C>A | CA2683698964 | KRIT1 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.2025+12505G>T (n.2025+12505G>T) n.2703G>T n.2430G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3736G>T n.2637G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.1309G>T n.3128G>T n.4132G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.3079G>T n.4192G>T n.3564G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.3213G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.3402G>T n.4281+12505G>T n.1899G>T n.2780G>T n.364G>T c.*557G>T (n.*557G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92200690C= | CA1725810825 | KRIT1 | c.*46G= (n.*46G=) c.*359G= (n.*359G=) c.*603G= (n.*603G=) c.2025+12505G= (n.2025+12505G=) n.2703G= n.2430G= c.*1764G= (n.*1764G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*1520G= (n.*1520G=) n.3736G= n.2637G= c.*1766G= (n.*1766G=) c.*1446G= (n.*1446G=) n.1309G= n.3128G= n.4132G= c.*2067G= (n.*2067G=) n.3079G= n.4192G= n.3564G= c.*1892G= (n.*1892G=) c.*1620G= (n.*1620G=) n.3213G= c.*1431G= (n.*1431G=) n.3402G= n.4281+12505G= n.1899G= n.2780G= n.364G= c.*557G= (n.*557G=) | |
7 | g.92200690C>T | CA4338915 | KRIT1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.2025+12505G>A (n.2025+12505G>A) n.2703G>A n.2430G>A c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.3736G>A n.2637G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.1309G>A n.3128G>A n.4132G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.3079G>A n.4192G>A n.3564G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.3213G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.3402G>A n.4281+12505G>A n.1899G>A n.2780G>A n.364G>A c.*557G>A (n.*557G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200692_92200693del | CA2683698963 | KRIT1 | c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.*602_*603del (n.*602_*603del) c.2025+12504_2025+12505del (n.2025+12504_2025+12505del) n.2702_2703del n.2429_2430del c.*1763_*1764del (n.*1763_*1764del) c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.*1519_*1520del (n.*1519_*1520del) n.3735_3736del n.2636_2637del c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del) c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del) n.1308_1309del n.3127_3128del n.4131_4132del c.*2066_*2067del (n.*2066_*2067del) n.3078_3079del n.4191_4192del n.3563_3564del c.*1891_*1892del (n.*1891_*1892del) c.*1619_*1620del (n.*1619_*1620del) n.3212_3213del c.*1430_*1431del (n.*1430_*1431del) n.3401_3402del n.4281+12504_4281+12505del n.1898_1899del n.2779_2780del n.363_364del c.*556_*557del (n.*556_*557del) | gnomAD v4 |
7 | g.92200692C>A | CA576297277 | KRIT1 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.2025+12503G>T (n.2025+12503G>T) n.2701G>T n.2428G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.3734G>T n.2635G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.1307G>T n.3126G>T n.4130G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) n.3077G>T n.4190G>T n.3562G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.3211G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.3400G>T n.4281+12503G>T n.1897G>T n.2778G>T n.362G>T c.*555G>T (n.*555G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200692C= | CA1725810830 | KRIT1 | c.*44G= (n.*44G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*601G= (n.*601G=) c.2025+12503G= (n.2025+12503G=) n.2701G= n.2428G= c.*1762G= (n.*1762G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*1518G= (n.*1518G=) n.3734G= n.2635G= c.*1764G= (n.*1764G=) c.*1444G= (n.*1444G=) n.1307G= n.3126G= n.4130G= c.*2065G= (n.*2065G=) n.3077G= n.4190G= n.3562G= c.*1890G= (n.*1890G=) c.*1618G= (n.*1618G=) n.3211G= c.*1429G= (n.*1429G=) n.3400G= n.4281+12503G= n.1897G= n.2778G= n.362G= c.*555G= (n.*555G=) | |
7 | g.92200693T>A | CA2776938621 | KRIT1 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.2025+12502A>T (n.2025+12502A>T) n.2700A>T n.2427A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.3733A>T n.2634A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.1306A>T n.3125A>T n.4129A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.3076A>T n.4189A>T n.3561A>T c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.3210A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.3399A>T n.4281+12502A>T n.1896A>T n.2777A>T n.361A>T c.*554A>T (n.*554A>T) | |
7 | g.92200694G>T | CA2578936557 | KRIT1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.2025+12501C>A (n.2025+12501C>A) n.2699C>A n.2426C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.3732C>A n.2633C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1305C>A n.3124C>A n.4128C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) n.3075C>A n.4188C>A n.3560C>A c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.3209C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.3398C>A n.4281+12501C>A n.1895C>A n.2776C>A n.360C>A c.*553C>A (n.*553C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92200695C= | CA1725810832 | KRIT1 | c.*41G= (n.*41G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*598G= (n.*598G=) c.2025+12500G= (n.2025+12500G=) n.2698G= n.2425G= c.*1759G= (n.*1759G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.3731G= n.2632G= c.*1761G= (n.*1761G=) c.*1441G= (n.*1441G=) n.1304G= n.3123G= n.4127G= c.*2062G= (n.*2062G=) n.3074G= n.4187G= n.3559G= c.*1887G= (n.*1887G=) c.*1615G= (n.*1615G=) n.3208G= c.*1426G= (n.*1426G=) n.3397G= n.4281+12500G= n.1894G= n.2775G= n.359G= c.*552G= (n.*552G=) | |
7 | g.92200695C>T | CA576297279 | KRIT1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.2025+12500G>A (n.2025+12500G>A) n.2698G>A n.2425G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.3731G>A n.2632G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.1304G>A n.3123G>A n.4127G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.3074G>A n.4187G>A n.3559G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.3208G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.3397G>A n.4281+12500G>A n.1894G>A n.2775G>A n.359G>A c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92200696A= | CA1725810840 | KRIT1 | c.*40T= (n.*40T=) c.*353T= (n.*353T=) c.*597T= (n.*597T=) c.2025+12499T= (n.2025+12499T=) n.2697T= n.2424T= c.*1758T= (n.*1758T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.3730T= n.2631T= c.*1760T= (n.*1760T=) c.*1440T= (n.*1440T=) n.1303T= n.3122T= n.4126T= c.*2061T= (n.*2061T=) n.3073T= n.4186T= n.3558T= c.*1886T= (n.*1886T=) c.*1614T= (n.*1614T=) n.3207T= c.*1425T= (n.*1425T=) n.3396T= n.4281+12499T= n.1893T= n.2774T= n.358T= c.*551T= (n.*551T=) | |
7 | g.92200696A>G | CA4338916 | KRIT1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.2025+12499T>C (n.2025+12499T>C) n.2697T>C n.2424T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.3730T>C n.2631T>C c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.1303T>C n.3122T>C n.4126T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) n.3073T>C n.4186T>C n.3558T>C c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.3207T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.3396T>C n.4281+12499T>C n.1893T>C n.2774T>C n.358T>C c.*551T>C (n.*551T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200698T>C | CA161929640 | KRIT1 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.2025+12497A>G (n.2025+12497A>G) n.2695A>G n.2422A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.3728A>G n.2629A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1301A>G n.3120A>G n.4124A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.3071A>G n.4184A>G n.3556A>G c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.3205A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.3394A>G n.4281+12497A>G n.1891A>G n.2772A>G n.356A>G c.*549A>G (n.*549A>G) | dbSNP |
7 | g.92200698T= | CA1725810846 | KRIT1 | c.*38A= (n.*38A=) c.*351A= (n.*351A=) c.*595A= (n.*595A=) c.2025+12497A= (n.2025+12497A=) n.2695A= n.2422A= c.*1756A= (n.*1756A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*1512A= (n.*1512A=) n.3728A= n.2629A= c.*1758A= (n.*1758A=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.1301A= n.3120A= n.4124A= c.*2059A= (n.*2059A=) n.3071A= n.4184A= n.3556A= c.*1884A= (n.*1884A=) c.*1612A= (n.*1612A=) n.3205A= c.*1423A= (n.*1423A=) n.3394A= n.4281+12497A= n.1891A= n.2772A= n.356A= c.*549A= (n.*549A=) | |
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