OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92199254C>A | CA1104461334 | KRIT1 | c.2025+13941G>T (n.2025+13941G>T) n.2745G>T n.4281+13941G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199254C= | CA1725808756 | KRIT1 | c.2025+13941G= (n.2025+13941G=) n.2745G= n.4281+13941G= c.*1482G= (n.*1482G=) | |
| 7 | g.92199255A>G | CA2683698700 | KRIT1 | c.2025+13940T>C (n.2025+13940T>C) n.2744T>C n.4281+13940T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92199256G>A | CA161928715 | KRIT1 | c.2025+13939C>T (n.2025+13939C>T) n.2743C>T n.4281+13939C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92199256G= | CA1725808757 | KRIT1 | c.2025+13939C= (n.2025+13939C=) n.2743C= n.4281+13939C= c.*1480C= (n.*1480C=) | |
| 7 | g.92199257G>A | CA1725808759 | KRIT1 | c.2025+13938C>T (n.2025+13938C>T) n.2742C>T n.4281+13938C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92199257G>C | CA161928745 | KRIT1 | c.2025+13938C>G (n.2025+13938C>G) n.2742C>G n.4281+13938C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92199257G= | CA1725808758 | KRIT1 | c.2025+13938C= (n.2025+13938C=) n.2742C= n.4281+13938C= c.*1479C= (n.*1479C=) | |
| 7 | g.92199258C>A | CA2683698701 | KRIT1 | c.2025+13937G>T (n.2025+13937G>T) n.2741G>T n.4281+13937G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92199260T>C | CA161928751 | KRIT1 | c.2025+13935A>G (n.2025+13935A>G) n.2739A>G n.4281+13935A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199260T= | CA1725808761 | KRIT1 | c.2025+13935A= (n.2025+13935A=) n.2739A= n.4281+13935A= c.*1476A= (n.*1476A=) | |
| 7 | g.92199262C>A | CA2683698702 | KRIT1 | c.2025+13933G>T (n.2025+13933G>T) n.2737G>T n.4281+13933G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92199263T>C | CA2776938584 | KRIT1 | c.2025+13932A>G (n.2025+13932A>G) n.2736A>G n.4281+13932A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) | |
| 7 | g.92199264T>G | CA843828917 | KRIT1 | c.2025+13931A>C (n.2025+13931A>C) n.2735A>C n.4281+13931A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92199264T= | CA1725808786 | KRIT1 | c.2025+13931A= (n.2025+13931A=) n.2735A= n.4281+13931A= c.*1472A= (n.*1472A=) | |
| 7 | g.92199268_92199273delinsAACTTT | CA1725808790 | KRIT1 | c.2025+13922_2025+13927delinsAAAGTT (n.2025+13922_2025+13927delinsAAAGTT) n.2726_2731delinsAAAGTT n.4281+13922_4281+13927delinsAAAGTT c.*1463_*1468delinsAAAGTT (n.*1463_*1468delinsAAAGTT) | |
| 7 | g.92199273_92199277del | CA843828918 | KRIT1 | c.2025+13922_2025+13926del (n.2025+13922_2025+13926del) n.2726_2730del n.4281+13922_4281+13926del c.*1463_*1467del (n.*1463_*1467del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199272T>G | CA1104461338 | KRIT1 | c.2025+13923A>C (n.2025+13923A>C) n.2727A>C n.4281+13923A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199272T= | CA1725808791 | KRIT1 | c.2025+13923A= (n.2025+13923A=) n.2727A= n.4281+13923A= c.*1464A= (n.*1464A=) | |
| 7 | g.92199279A= | CA1725808792 | KRIT1 | c.2025+13916T= (n.2025+13916T=) n.2720T= n.4281+13916T= c.*1457T= (n.*1457T=) | |
| 7 | g.92199279A>G | CA1139660123 | KRIT1 | c.2025+13916T>C (n.2025+13916T>C) n.2720T>C n.4281+13916T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92199280C>A | CA2715260571 | KRIT1 | c.2025+13915G>T (n.2025+13915G>T) n.2719G>T n.4281+13915G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92199283T>C | CA843828920 | KRIT1 | c.2025+13912A>G (n.2025+13912A>G) n.2716A>G n.4281+13912A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199283T= | CA1725808797 | KRIT1 | c.2025+13912A= (n.2025+13912A=) n.2716A= n.4281+13912A= c.*1453A= (n.*1453A=) | |
| 7 | g.92199284A= | CA1725808800 | KRIT1 | c.2025+13911T= (n.2025+13911T=) n.2715T= n.4281+13911T= c.*1452T= (n.*1452T=) | |
| 7 | g.92199284A>G | CA1725808802 | KRIT1 | c.2025+13911T>C (n.2025+13911T>C) n.2715T>C n.4281+13911T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92199287A= | CA1725808810 | KRIT1 | c.2025+13908T= (n.2025+13908T=) n.2712T= n.4281+13908T= c.*1449T= (n.*1449T=) | |
| 7 | g.92199287A>G | CA161928753 | KRIT1 | c.2025+13908T>C (n.2025+13908T>C) n.2712T>C n.4281+13908T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92199288T>C | CA161928756 | KRIT1 | c.2025+13907A>G (n.2025+13907A>G) n.2711A>G n.4281+13907A>G c.*1448A>G (n.*1448A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92199288T= | CA1725808816 | KRIT1 | c.2025+13907A= (n.2025+13907A=) n.2711A= n.4281+13907A= c.*1448A= (n.*1448A=) | |
| 7 | g.92199290T>G | CA1725808817 | KRIT1 | c.2025+13905A>C (n.2025+13905A>C) n.2709A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.4281+13905A>C | dbSNP |
| 7 | g.92199290T= | CA1725808819 | KRIT1 | c.2025+13905A= (n.2025+13905A=) n.2709A= c.*1446A= (n.*1446A=) n.4281+13905A= | |
| 7 | g.92199292A= | CA1725808825 | KRIT1 | c.2025+13903T= (n.2025+13903T=) n.2707T= c.*1444T= (n.*1444T=) n.4281+13903T= | |
| 7 | g.92199292A>C | CA10626535 | KRIT1 | c.2025+13903T>G (n.2025+13903T>G) n.2707T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.4281+13903T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199293A= | CA1725808830 | KRIT1 | c.2025+13902T= (n.2025+13902T=) n.2706T= c.*1443T= (n.*1443T=) n.4281+13902T= | |
| 7 | g.92199293A>G | CA1104461343 | KRIT1 | c.2025+13902T>C (n.2025+13902T>C) n.2706T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.4281+13902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199298A>G | CA2683698703 | KRIT1 | c.2025+13897T>C (n.2025+13897T>C) n.2701T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.4281+13897T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92199298A>T | CA2776938585 | KRIT1 | c.2025+13897T>A (n.2025+13897T>A) n.2701T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.4281+13897T>A | |
| 7 | g.92199300T>C | CA843828921 | KRIT1 | c.2025+13895A>G (n.2025+13895A>G) n.2699A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.4281+13895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199300T= | CA1725808833 | KRIT1 | c.2025+13895A= (n.2025+13895A=) n.2699A= c.*1436A= (n.*1436A=) n.4281+13895A= | |
| 7 | g.92199301A>G | CA2683698704 | KRIT1 | c.2025+13894T>C (n.2025+13894T>C) n.2698T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.4281+13894T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92199302A= | CA1725808836 | KRIT1 | c.2025+13893T= (n.2025+13893T=) n.2697T= c.*1434T= (n.*1434T=) n.4281+13893T= | |
| 7 | g.92199302A>C | CA576296995 | KRIT1 | c.2025+13893T>G (n.2025+13893T>G) n.2697T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.4281+13893T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199304G>A | CA2776938586 | KRIT1 | c.2025+13891C>T (n.2025+13891C>T) n.2695C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.4281+13891C>T | |
| 7 | g.92199307T>C | CA1725808838 | KRIT1 | c.2025+13888A>G (n.2025+13888A>G) n.2692A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.4281+13888A>G | dbSNP |
| 7 | g.92199307T= | CA1725808837 | KRIT1 | c.2025+13888A= (n.2025+13888A=) n.2692A= c.*1429A= (n.*1429A=) n.4281+13888A= | |
| 7 | g.92199310A= | CA1725808839 | KRIT1 | c.2025+13885T= (n.2025+13885T=) n.2689T= c.*1426T= (n.*1426T=) n.4281+13885T= | |
| 7 | g.92199310A>G | CA1725808841 | KRIT1 | c.2025+13885T>C (n.2025+13885T>C) n.2689T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.4281+13885T>C | dbSNP |
| 7 | g.92199312A= | CA1725808845 | KRIT1 | c.2025+13883T= (n.2025+13883T=) n.2687T= c.*1424T= (n.*1424T=) n.4281+13883T= | |
| 7 | g.92199313T>C | CA2561434389 | KRIT1 | c.2025+13882A>G (n.2025+13882A>G) n.2686A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.4281+13882A>G | |
| 7 | g.92199315_92199317dup | CA1725808848 | KRIT1 | c.2025+13880_2025+13882dup (n.2025+13880_2025+13882dup) n.2684_2686dup c.*1421_*1423dup (n.*1421_*1423dup) n.4281+13880_4281+13882dup | dbSNP |
| 7 | g.92199318C= | CA1725808849 | KRIT1 | c.2025+13877G= (n.2025+13877G=) n.2681G= c.*1418G= (n.*1418G=) n.4281+13877G= | |
| 7 | g.92199318C>T | CA843828922 | KRIT1 | c.2025+13877G>A (n.2025+13877G>A) n.2681G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.4281+13877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199320A= | CA1725808851 | KRIT1 | c.2025+13875T= (n.2025+13875T=) n.2679T= c.*1416T= (n.*1416T=) n.4281+13875T= | |
| 7 | g.92199320A>C | CA1725808853 | KRIT1 | c.2025+13875T>G (n.2025+13875T>G) n.2679T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.4281+13875T>G | dbSNP |
| 7 | g.92199321T>C | CA1725808856 | KRIT1 | c.2025+13874A>G (n.2025+13874A>G) n.2678A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.4281+13874A>G | dbSNP |
| 7 | g.92199321T= | CA1725808855 | KRIT1 | c.2025+13874A= (n.2025+13874A=) n.2678A= c.*1415A= (n.*1415A=) n.4281+13874A= | |
| 7 | g.92199322T>A | CA843828923 | KRIT1 | c.2025+13873A>T (n.2025+13873A>T) n.2677A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.4281+13873A>T | dbSNP |
| 7 | g.92199322T= | CA1725808857 | KRIT1 | c.2025+13873A= (n.2025+13873A=) n.2677A= c.*1414A= (n.*1414A=) n.4281+13873A= | |
| 7 | g.92199327_92199328delinsAT | CA1725808859 | KRIT1 | c.2025+13867_2025+13868delinsAT (n.2025+13867_2025+13868delinsAT) n.2671_2672delinsAT c.*1408_*1409delinsAT (n.*1408_*1409delinsAT) n.4281+13867_4281+13868delinsAT | |
| 7 | g.92199328del | CA1725808862 | KRIT1 | c.2025+13867del (n.2025+13867del) n.2671del c.*1408del (n.*1408del) n.4281+13867del | dbSNP |
| 7 | g.92199328T>A | CA1104461348 | KRIT1 | c.2025+13867A>T (n.2025+13867A>T) n.2671A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.4281+13867A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199328T= | CA1725808865 | KRIT1 | c.2025+13867A= (n.2025+13867A=) n.2671A= c.*1408A= (n.*1408A=) n.4281+13867A= | |
| 7 | g.92199329A= | CA1725808868 | KRIT1 | c.2025+13866T= (n.2025+13866T=) n.2670T= c.*1407T= (n.*1407T=) n.4281+13866T= | |
| 7 | g.92199329A>G | CA161928769 | KRIT1 | c.2025+13866T>C (n.2025+13866T>C) n.2670T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.4281+13866T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199334G>A | CA161928773 | KRIT1 | c.2025+13861C>T (n.2025+13861C>T) n.2665C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.4281+13861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199334G= | CA1725808876 | KRIT1 | c.2025+13861C= (n.2025+13861C=) n.2665C= c.*1402C= (n.*1402C=) n.4281+13861C= | |
| 7 | g.92199334G>T | CA2776938587 | KRIT1 | c.2025+13861C>A (n.2025+13861C>A) n.2665C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.4281+13861C>A | |
| 7 | g.92199337G>A | CA843828924 | KRIT1 | c.2025+13858C>T (n.2025+13858C>T) n.2662C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.4281+13858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199337G= | CA1725808878 | KRIT1 | c.2025+13858C= (n.2025+13858C=) n.2662C= c.*1399C= (n.*1399C=) n.4281+13858C= | |
| 7 | g.92199340A>G | CA2683698705 | KRIT1 | c.2025+13855T>C (n.2025+13855T>C) n.2659T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.4281+13855T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92199342T>C | CA576296996 | KRIT1 | c.2025+13853A>G (n.2025+13853A>G) n.2657A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.4281+13853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199342T= | CA1725808882 | KRIT1 | c.2025+13853A= (n.2025+13853A=) n.2657A= c.*1394A= (n.*1394A=) n.4281+13853A= | |
| 7 | g.92199345G>T | CA2683698706 | KRIT1 | c.2025+13850C>A (n.2025+13850C>A) n.2654C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.4281+13850C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92199348G>A | CA2566487941 | KRIT1 | c.2025+13847C>T (n.2025+13847C>T) n.2651C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.4281+13847C>T | |
| 7 | g.92199348G>C | CA1725808886 | KRIT1 | c.2025+13847C>G (n.2025+13847C>G) n.2651C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.4281+13847C>G | dbSNP |
| 7 | g.92199348G= | CA1725808885 | KRIT1 | c.2025+13847C= (n.2025+13847C=) n.2651C= c.*1388C= (n.*1388C=) n.4281+13847C= | |
| 7 | g.92199351T>A | CA2580757533 | KRIT1 | c.2025+13844A>T (n.2025+13844A>T) n.2648A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.4281+13844A>T | |
| 7 | g.92199351T>C | CA10624374 | KRIT1 | c.2025+13844A>G (n.2025+13844A>G) n.2648A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.4281+13844A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92199351T>G | CA2580757534 | KRIT1 | c.2025+13844A>C (n.2025+13844A>C) n.2648A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.4281+13844A>C | |
| 7 | g.92199351T= | CA1725808889 | KRIT1 | c.2025+13844A= (n.2025+13844A=) n.2648A= c.*1385A= (n.*1385A=) n.4281+13844A= |