Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.182+1499_182+1502delinsTGAA
9g.92110954T>ACA466004617MTND4P15,SPTLC1c.165+1501A>T (n.165+1501A>T)
n.575+1501A>T
c.*181+1501A>T (n.*181+1501A>T)
n.262+1501A>T
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n.90T>A
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n.182+1501A>T
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n.90T>G
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n.182+1501A>C
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n.575+1499_575+1501del
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n.93_95del
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n.182+1499_182+1501del
 dbSNP
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n.575+1500G>T
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n.182+1500G>A
9g.92110956A>CCA466004629MTND4P15,SPTLC1c.165+1499T>G (n.165+1499T>G)
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n.182+1499T>G
9g.92110956A>GCA466004630MTND4P15,SPTLC1c.165+1499T>C (n.165+1499T>C)
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c.-335+1499T>C (n.-335+1499T>C)
n.182+1499T>C
9g.92110956A>TCA466004633MTND4P15,SPTLC1c.165+1499T>A (n.165+1499T>A)
n.575+1499T>A
c.*181+1499T>A (n.*181+1499T>A)
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c.-301+1499T>A (n.-301+1499T>A)
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n.182+1499T>A
9g.92110957T>ACA466004635MTND4P15,SPTLC1c.165+1498A>T (n.165+1498A>T)
n.575+1498A>T
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n.182+1498A>T
9g.92110957T>CCA466004637MTND4P15,SPTLC1c.165+1498A>G (n.165+1498A>G)
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n.182+1498A>G
 gnomAD v4
9g.92110957T>GCA466004639MTND4P15,SPTLC1c.165+1498A>C (n.165+1498A>C)
n.575+1498A>C
c.*181+1498A>C (n.*181+1498A>C)
n.262+1498A>C
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n.182+1498A>C
9g.92110958C>ACA466004641MTND4P15,SPTLC1c.165+1497G>T (n.165+1497G>T)
n.575+1497G>T
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9g.92110958C>GCA466004643MTND4P15,SPTLC1c.165+1497G>C (n.165+1497G>C)
n.575+1497G>C
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9g.92110958C>TCA466004645MTND4P15,SPTLC1c.165+1497G>A (n.165+1497G>A)
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c.-335+1497G>A (n.-335+1497G>A)
n.182+1497G>A
9g.92110959A=CA1864090166MTND4P15,SPTLC1c.165+1496T= (n.165+1496T=)
n.575+1496T=
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n.179+1496T=
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n.182+1496T=
9g.92110959A>CCA466004646MTND4P15,SPTLC1c.165+1496T>G (n.165+1496T>G)
n.575+1496T>G
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n.262+1496T>G
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n.182+1496T>G
9g.92110959A>GCA466004648MTND4P15,SPTLC1c.165+1496T>C (n.165+1496T>C)
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n.182+1496T>C
 dbSNP
9g.92110959A>TCA466004650MTND4P15,SPTLC1c.165+1496T>A (n.165+1496T>A)
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n.182+1495C>T
9g.92110960G>CCA466004657MTND4P15,SPTLC1c.165+1495C>G (n.165+1495C>G)
n.575+1495C>G
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n.182+1495C>A
9g.92110961C>ACA466004662MTND4P15,SPTLC1c.165+1494G>T (n.165+1494G>T)
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n.182+1494G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.92110961C=CA1864090168MTND4P15,SPTLC1c.165+1494G= (n.165+1494G=)
n.575+1494G=
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n.182+1494G=
9g.92110961C>GCA466004658MTND4P15,SPTLC1c.165+1494G>C (n.165+1494G>C)
n.575+1494G>C
c.*181+1494G>C (n.*181+1494G>C)
n.262+1494G>C
n.188+1494G>C
n.97C>G
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n.179+1494G>C
n.322+1494G>C
c.-301+1494G>C (n.-301+1494G>C)
c.-335+1494G>C (n.-335+1494G>C)
n.182+1494G>C
9g.92110961C>TCA466004660MTND4P15,SPTLC1c.165+1494G>A (n.165+1494G>A)
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c.*181+1494G>A (n.*181+1494G>A)
n.262+1494G>A
n.188+1494G>A
n.97C>T
n.133+1494G>A
n.179+1494G>A
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c.-301+1494G>A (n.-301+1494G>A)
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9g.92110962C>ACA466004664MTND4P15,SPTLC1c.165+1493G>T (n.165+1493G>T)
n.575+1493G>T
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9g.92110962C>GCA466004666MTND4P15,SPTLC1c.165+1493G>C (n.165+1493G>C)
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c.-335+1493G>C (n.-335+1493G>C)
n.182+1493G>C
9g.92110962C>TCA466004669MTND4P15,SPTLC1c.165+1493G>A (n.165+1493G>A)
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 gnomAD v4
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9g.92110971C>GCA466004723MTND4P15,SPTLC1c.165+1484G>C (n.165+1484G>C)
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n.107C>G
n.133+1484G>C
n.179+1484G>C
n.322+1484G>C
c.-301+1484G>C (n.-301+1484G>C)
c.-335+1484G>C (n.-335+1484G>C)
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9g.92110971C>TCA466004725MTND4P15,SPTLC1c.165+1484G>A (n.165+1484G>A)
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c.-335+1484G>A (n.-335+1484G>A)
n.182+1484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110971_92110974delinsCTATCA1864090176MTND4P15,SPTLC1c.165+1481_165+1484delinsATAG (n.165+1481_165+1484delinsATAG)
n.575+1481_575+1484delinsATAG
c.*181+1481_*181+1484delinsATAG (n.*181+1481_*181+1484delinsATAG)
n.262+1481_262+1484delinsATAG
n.188+1481_188+1484delinsATAG
n.107_110delinsCTAT
n.133+1481_133+1484delinsATAG
n.179+1481_179+1484delinsATAG
n.322+1481_322+1484delinsATAG
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c.-335+1481_-335+1484delinsATAG (n.-335+1481_-335+1484delinsATAG)
n.182+1481_182+1484delinsATAG
9g.92110972T>ACA466004727MTND4P15,SPTLC1c.165+1483A>T (n.165+1483A>T)
n.575+1483A>T
c.*181+1483A>T (n.*181+1483A>T)
n.262+1483A>T
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n.182+1483A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110972T>CCA466004729MTND4P15,SPTLC1c.165+1483A>G (n.165+1483A>G)
n.575+1483A>G
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n.182+1483A>G
 gnomAD v4
9g.92110972T>GCA466004731MTND4P15,SPTLC1c.165+1483A>C (n.165+1483A>C)
n.575+1483A>C
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n.182+1483A>C
9g.92110972T=CA1864090184MTND4P15,SPTLC1c.165+1483A= (n.165+1483A=)
n.575+1483A=
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n.262+1483A=
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n.108T=
n.133+1483A=
n.179+1483A=
n.322+1483A=
c.-301+1483A= (n.-301+1483A=)
c.-335+1483A= (n.-335+1483A=)
n.182+1483A=
9g.92110976_92110978delCA1864090183MTND4P15,SPTLC1c.165+1481_165+1483del (n.165+1481_165+1483del)
n.575+1481_575+1483del
c.*181+1481_*181+1483del (n.*181+1481_*181+1483del)
n.262+1481_262+1483del
n.188+1481_188+1483del
n.112_114del
n.133+1481_133+1483del
n.179+1481_179+1483del
n.322+1481_322+1483del
c.-301+1481_-301+1483del (n.-301+1481_-301+1483del)
c.-335+1481_-335+1483del (n.-335+1481_-335+1483del)
n.182+1481_182+1483del
 dbSNP
9g.92110973A>CCA466004733MTND4P15,SPTLC1c.165+1482T>G (n.165+1482T>G)
n.575+1482T>G
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n.262+1482T>G
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n.182+1482T>G
 dbSNP
9g.92110973A>GCA466004734MTND4P15,SPTLC1c.165+1482T>C (n.165+1482T>C)
n.575+1482T>C
c.*181+1482T>C (n.*181+1482T>C)
n.262+1482T>C
n.188+1482T>C
n.109A>G
n.133+1482T>C
n.179+1482T>C
n.322+1482T>C
c.-301+1482T>C (n.-301+1482T>C)
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n.182+1482T>C
9g.92110973A>TCA466004736MTND4P15,SPTLC1c.165+1482T>A (n.165+1482T>A)
n.575+1482T>A
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n.262+1482T>A
n.188+1482T>A
n.109A>T
n.133+1482T>A
n.179+1482T>A
n.322+1482T>A
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c.-335+1482T>A (n.-335+1482T>A)
n.182+1482T>A
 gnomAD v4
9g.92110974T>ACA466004739MTND4P15,SPTLC1c.165+1481A>T (n.165+1481A>T)
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n.182+1481A>T
9g.92110974T>CCA13135303MTND4P15,SPTLC1c.165+1481A>G (n.165+1481A>G)
n.575+1481A>G
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n.182+1481A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110974T>GCA466004743MTND4P15,SPTLC1c.165+1481A>C (n.165+1481A>C)
n.575+1481A>C
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n.179+1481A>C
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c.-335+1481A>C (n.-335+1481A>C)
n.182+1481A>C
9g.92110974T=CA1864090189MTND4P15,SPTLC1c.165+1481A= (n.165+1481A=)
n.575+1481A=
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n.262+1481A=
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n.110T=
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c.-335+1481A= (n.-335+1481A=)
n.182+1481A=
9g.92110975T>ACA466004747MTND4P15,SPTLC1c.165+1480A>T (n.165+1480A>T)
n.575+1480A>T
c.*181+1480A>T (n.*181+1480A>T)
n.262+1480A>T
n.188+1480A>T
n.111T>A
n.133+1480A>T
n.179+1480A>T
n.322+1480A>T
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n.182+1480A>T
9g.92110975T>CCA466004749MTND4P15,SPTLC1c.165+1480A>G (n.165+1480A>G)
n.575+1480A>G
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n.182+1480A>G
9g.92110975T>GCA466004745MTND4P15,SPTLC1c.165+1480A>C (n.165+1480A>C)
n.575+1480A>C
c.*181+1480A>C (n.*181+1480A>C)
n.262+1480A>C
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n.111T>G
n.133+1480A>C
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n.322+1480A>C
c.-301+1480A>C (n.-301+1480A>C)
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n.182+1480A>C
9g.92110976A>CCA466004751MTND4P15,SPTLC1c.165+1479T>G (n.165+1479T>G)
n.575+1479T>G
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n.182+1479T>G
9g.92110976A>GCA466004753MTND4P15,SPTLC1c.165+1479T>C (n.165+1479T>C)
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n.133+1479T>C
n.179+1479T>C
n.322+1479T>C
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n.182+1479T>C
 gnomAD v4
9g.92110976A>TCA466004755MTND4P15,SPTLC1c.165+1479T>A (n.165+1479T>A)
n.575+1479T>A
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n.262+1479T>A
n.188+1479T>A
n.112A>T
n.133+1479T>A
n.179+1479T>A
n.322+1479T>A
c.-301+1479T>A (n.-301+1479T>A)
c.-335+1479T>A (n.-335+1479T>A)
n.182+1479T>A
9g.92110977T>ACA466004757MTND4P15,SPTLC1c.165+1478A>T (n.165+1478A>T)
n.575+1478A>T
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n.262+1478A>T
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n.133+1478A>T
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n.182+1478A>T
9g.92110977T>CCA466004759MTND4P15,SPTLC1c.165+1478A>G (n.165+1478A>G)
n.575+1478A>G
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n.262+1478A>G
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n.113T>C
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n.182+1478A>G
9g.92110977T>GCA466004761MTND4P15,SPTLC1c.165+1478A>C (n.165+1478A>C)
n.575+1478A>C
c.*181+1478A>C (n.*181+1478A>C)
n.262+1478A>C
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n.113T>G
n.133+1478A>C
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n.322+1478A>C
c.-301+1478A>C (n.-301+1478A>C)
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n.182+1478A>C
9g.92110978T>ACA466004764MTND4P15,SPTLC1c.165+1477A>T (n.165+1477A>T)
n.575+1477A>T
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n.262+1477A>T
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n.182+1477A>T
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n.182+1477A>G
9g.92110978T>GCA195398254MTND4P15,SPTLC1c.165+1477A>C (n.165+1477A>C)
n.575+1477A>C
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c.-301+1477A>C (n.-301+1477A>C)
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n.182+1477A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110978T=CA1864090191MTND4P15,SPTLC1c.165+1477A= (n.165+1477A=)
n.575+1477A=
c.*181+1477A= (n.*181+1477A=)
n.262+1477A=
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n.114T=
n.133+1477A=
n.179+1477A=
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n.182+1477A=
9g.92110979T>ACA466004767MTND4P15,SPTLC1c.165+1476A>T (n.165+1476A>T)
n.575+1476A>T
c.*181+1476A>T (n.*181+1476A>T)
n.262+1476A>T
n.188+1476A>T
n.115T>A
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n.179+1476A>T
n.322+1476A>T
c.-301+1476A>T (n.-301+1476A>T)
c.-335+1476A>T (n.-335+1476A>T)
n.182+1476A>T
9g.92110979T>CCA466004768MTND4P15,SPTLC1c.165+1476A>G (n.165+1476A>G)
n.575+1476A>G
c.*181+1476A>G (n.*181+1476A>G)
n.262+1476A>G
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n.115T>C
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c.-335+1476A>G (n.-335+1476A>G)
n.182+1476A>G
 gnomAD v4
9g.92110979T>GCA466004771MTND4P15,SPTLC1c.165+1476A>C (n.165+1476A>C)
n.575+1476A>C
c.*181+1476A>C (n.*181+1476A>C)
n.262+1476A>C
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n.115T>G
n.133+1476A>C
n.179+1476A>C
n.322+1476A>C
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c.-335+1476A>C (n.-335+1476A>C)
n.182+1476A>C
9g.92110980T>ACA466004773MTND4P15,SPTLC1c.165+1475A>T (n.165+1475A>T)
n.575+1475A>T
c.*181+1475A>T (n.*181+1475A>T)
n.262+1475A>T
n.188+1475A>T
n.116T>A
n.133+1475A>T
n.179+1475A>T
n.322+1475A>T
c.-301+1475A>T (n.-301+1475A>T)
c.-335+1475A>T (n.-335+1475A>T)
n.182+1475A>T
9g.92110980T>CCA466004775MTND4P15,SPTLC1c.165+1475A>G (n.165+1475A>G)
n.575+1475A>G
c.*181+1475A>G (n.*181+1475A>G)
n.262+1475A>G
n.188+1475A>G
n.116T>C
n.133+1475A>G
n.179+1475A>G
n.322+1475A>G
c.-301+1475A>G (n.-301+1475A>G)
c.-335+1475A>G (n.-335+1475A>G)
n.182+1475A>G
9g.92110980T>GCA466004777MTND4P15,SPTLC1c.165+1475A>C (n.165+1475A>C)
n.575+1475A>C
c.*181+1475A>C (n.*181+1475A>C)
n.262+1475A>C
n.188+1475A>C
n.116T>G
n.133+1475A>C
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n.322+1475A>C
c.-301+1475A>C (n.-301+1475A>C)
c.-335+1475A>C (n.-335+1475A>C)
n.182+1475A>C
9g.92110981T>ACA466004782MTND4P15,SPTLC1c.165+1474A>T (n.165+1474A>T)
n.575+1474A>T
c.*181+1474A>T (n.*181+1474A>T)
n.262+1474A>T
n.188+1474A>T
n.117T>A
n.133+1474A>T
n.179+1474A>T
n.322+1474A>T
c.-301+1474A>T (n.-301+1474A>T)
c.-335+1474A>T (n.-335+1474A>T)
n.182+1474A>T
9g.92110981T>CCA466004784MTND4P15,SPTLC1c.165+1474A>G (n.165+1474A>G)
n.575+1474A>G
c.*181+1474A>G (n.*181+1474A>G)
n.262+1474A>G
n.188+1474A>G
n.117T>C
n.133+1474A>G
n.179+1474A>G
n.322+1474A>G
c.-301+1474A>G (n.-301+1474A>G)
c.-335+1474A>G (n.-335+1474A>G)
n.182+1474A>G
9g.92110981T>GCA466004779MTND4P15,SPTLC1c.165+1474A>C (n.165+1474A>C)
n.575+1474A>C
c.*181+1474A>C (n.*181+1474A>C)
n.262+1474A>C
n.188+1474A>C
n.117T>G
n.133+1474A>C
n.179+1474A>C
n.322+1474A>C
c.-301+1474A>C (n.-301+1474A>C)
c.-335+1474A>C (n.-335+1474A>C)
n.182+1474A>C
9g.92110982T>ACA466004789MTND4P15,SPTLC1c.165+1473A>T (n.165+1473A>T)
n.575+1473A>T
c.*181+1473A>T (n.*181+1473A>T)
n.262+1473A>T
n.188+1473A>T
n.118T>A
n.133+1473A>T
n.179+1473A>T
n.322+1473A>T
c.-301+1473A>T (n.-301+1473A>T)
c.-335+1473A>T (n.-335+1473A>T)
n.182+1473A>T
9g.92110982T>CCA466004786MTND4P15,SPTLC1c.165+1473A>G (n.165+1473A>G)
n.575+1473A>G
c.*181+1473A>G (n.*181+1473A>G)
n.262+1473A>G
n.188+1473A>G
n.118T>C
n.133+1473A>G
n.179+1473A>G
n.322+1473A>G
c.-301+1473A>G (n.-301+1473A>G)
c.-335+1473A>G (n.-335+1473A>G)
n.182+1473A>G
9g.92110982T>GCA466004787MTND4P15,SPTLC1c.165+1473A>C (n.165+1473A>C)
n.575+1473A>C
c.*181+1473A>C (n.*181+1473A>C)
n.262+1473A>C
n.188+1473A>C
n.118T>G
n.133+1473A>C
n.179+1473A>C
n.322+1473A>C
c.-301+1473A>C (n.-301+1473A>C)
c.-335+1473A>C (n.-335+1473A>C)
n.182+1473A>C
9g.92110983A>CCA466004792MTND4P15,SPTLC1c.165+1472T>G (n.165+1472T>G)
n.575+1472T>G
c.*181+1472T>G (n.*181+1472T>G)
n.262+1472T>G
n.188+1472T>G
n.119A>C
n.133+1472T>G
n.179+1472T>G
n.322+1472T>G
c.-301+1472T>G (n.-301+1472T>G)
c.-335+1472T>G (n.-335+1472T>G)
n.182+1472T>G
9g.92110983A>GCA466004793MTND4P15,SPTLC1c.165+1472T>C (n.165+1472T>C)
n.575+1472T>C
c.*181+1472T>C (n.*181+1472T>C)
n.262+1472T>C
n.188+1472T>C
n.119A>G
n.133+1472T>C
n.179+1472T>C
n.322+1472T>C
c.-301+1472T>C (n.-301+1472T>C)
c.-335+1472T>C (n.-335+1472T>C)
n.182+1472T>C
9g.92110983A>TCA466004794MTND4P15,SPTLC1c.165+1472T>A (n.165+1472T>A)
n.575+1472T>A
c.*181+1472T>A (n.*181+1472T>A)
n.262+1472T>A
n.188+1472T>A
n.119A>T
n.133+1472T>A
n.179+1472T>A
n.322+1472T>A
c.-301+1472T>A (n.-301+1472T>A)
c.-335+1472T>A (n.-335+1472T>A)
n.182+1472T>A
9g.92110984A>CCA466004797MTND4P15,SPTLC1c.165+1471T>G (n.165+1471T>G)
n.575+1471T>G
c.*181+1471T>G (n.*181+1471T>G)
n.262+1471T>G
n.188+1471T>G
n.120A>C
n.133+1471T>G
n.179+1471T>G
n.322+1471T>G
c.-301+1471T>G (n.-301+1471T>G)
c.-335+1471T>G (n.-335+1471T>G)
n.182+1471T>G
9g.92110984A>GCA466004796MTND4P15,SPTLC1c.165+1471T>C (n.165+1471T>C)
n.575+1471T>C
c.*181+1471T>C (n.*181+1471T>C)
n.262+1471T>C
n.188+1471T>C
n.120A>G
n.133+1471T>C
n.179+1471T>C
n.322+1471T>C
c.-301+1471T>C (n.-301+1471T>C)
c.-335+1471T>C (n.-335+1471T>C)
n.182+1471T>C
9g.92110984A>TCA466004795MTND4P15,SPTLC1c.165+1471T>A (n.165+1471T>A)
n.575+1471T>A
c.*181+1471T>A (n.*181+1471T>A)
n.262+1471T>A
n.188+1471T>A
n.120A>T
n.133+1471T>A
n.179+1471T>A
n.322+1471T>A
c.-301+1471T>A (n.-301+1471T>A)
c.-335+1471T>A (n.-335+1471T>A)
n.182+1471T>A
9g.92110985T>ACA466004799MTND4P15,SPTLC1c.165+1470A>T (n.165+1470A>T)
n.575+1470A>T
c.*181+1470A>T (n.*181+1470A>T)
n.262+1470A>T
n.188+1470A>T
n.121T>A
n.133+1470A>T
n.179+1470A>T
n.322+1470A>T
c.-301+1470A>T (n.-301+1470A>T)
c.-335+1470A>T (n.-335+1470A>T)
n.182+1470A>T
 dbSNP
9g.92110985T>CCA466004801MTND4P15,SPTLC1c.165+1470A>G (n.165+1470A>G)
n.575+1470A>G
c.*181+1470A>G (n.*181+1470A>G)
n.262+1470A>G
n.188+1470A>G
n.121T>C
n.133+1470A>G
n.179+1470A>G
n.322+1470A>G
c.-301+1470A>G (n.-301+1470A>G)
c.-335+1470A>G (n.-335+1470A>G)
n.182+1470A>G
 gnomAD v4
9g.92110985T>GCA466004803MTND4P15,SPTLC1c.165+1470A>C (n.165+1470A>C)
n.575+1470A>C
c.*181+1470A>C (n.*181+1470A>C)
n.262+1470A>C
n.188+1470A>C
n.121T>G
n.133+1470A>C
n.179+1470A>C
n.322+1470A>C
c.-301+1470A>C (n.-301+1470A>C)
c.-335+1470A>C (n.-335+1470A>C)
n.182+1470A>C
9g.92110985T=CA1864090193MTND4P15,SPTLC1c.165+1470A= (n.165+1470A=)
n.575+1470A=
c.*181+1470A= (n.*181+1470A=)
n.262+1470A=
n.188+1470A=
n.121T=
n.133+1470A=
n.179+1470A=
n.322+1470A=
c.-301+1470A= (n.-301+1470A=)
c.-335+1470A= (n.-335+1470A=)
n.182+1470A=
9g.92110986C>ACA466004805MTND4P15,SPTLC1c.165+1469G>T (n.165+1469G>T)
n.575+1469G>T
c.*181+1469G>T (n.*181+1469G>T)
n.262+1469G>T
n.188+1469G>T
n.122C>A
n.133+1469G>T
n.179+1469G>T
n.322+1469G>T
c.-301+1469G>T (n.-301+1469G>T)
c.-335+1469G>T (n.-335+1469G>T)
n.182+1469G>T
9g.92110986C=CA1864090196MTND4P15,SPTLC1c.165+1469G= (n.165+1469G=)
n.575+1469G=
c.*181+1469G= (n.*181+1469G=)
n.262+1469G=
n.188+1469G=
n.122C=
n.133+1469G=
n.179+1469G=
n.322+1469G=
c.-301+1469G= (n.-301+1469G=)
c.-335+1469G= (n.-335+1469G=)
n.182+1469G=
9g.92110986C>GCA466004807MTND4P15,SPTLC1c.165+1469G>C (n.165+1469G>C)
n.575+1469G>C
c.*181+1469G>C (n.*181+1469G>C)
n.262+1469G>C
n.188+1469G>C
n.122C>G
n.133+1469G>C
n.179+1469G>C
n.322+1469G>C
c.-301+1469G>C (n.-301+1469G>C)
c.-335+1469G>C (n.-335+1469G>C)
n.182+1469G>C
 dbSNP
9g.92110986C>TCA466004809MTND4P15,SPTLC1c.165+1469G>A (n.165+1469G>A)
n.575+1469G>A
c.*181+1469G>A (n.*181+1469G>A)
n.262+1469G>A
n.188+1469G>A
n.122C>T
n.133+1469G>A
n.179+1469G>A
n.322+1469G>A
c.-301+1469G>A (n.-301+1469G>A)
c.-335+1469G>A (n.-335+1469G>A)
n.182+1469G>A
9g.92110987A>CCA466004816MTND4P15,SPTLC1c.165+1468T>G (n.165+1468T>G)
n.575+1468T>G
c.*181+1468T>G (n.*181+1468T>G)
n.262+1468T>G
n.188+1468T>G
n.123A>C
n.133+1468T>G
n.179+1468T>G
n.322+1468T>G
c.-301+1468T>G (n.-301+1468T>G)
c.-335+1468T>G (n.-335+1468T>G)
n.182+1468T>G
9g.92110987A>GCA466004812MTND4P15,SPTLC1c.165+1468T>C (n.165+1468T>C)
n.575+1468T>C
c.*181+1468T>C (n.*181+1468T>C)
n.262+1468T>C
n.188+1468T>C
n.123A>G
n.133+1468T>C
n.179+1468T>C
n.322+1468T>C
c.-301+1468T>C (n.-301+1468T>C)
c.-335+1468T>C (n.-335+1468T>C)
n.182+1468T>C
9g.92110987A>TCA466004814MTND4P15,SPTLC1c.165+1468T>A (n.165+1468T>A)
n.575+1468T>A
c.*181+1468T>A (n.*181+1468T>A)
n.262+1468T>A
n.188+1468T>A
n.123A>T
n.133+1468T>A
n.179+1468T>A
n.322+1468T>A
c.-301+1468T>A (n.-301+1468T>A)
c.-335+1468T>A (n.-335+1468T>A)
n.182+1468T>A
9g.92110988A=CA1864090198MTND4P15,SPTLC1c.165+1467T= (n.165+1467T=)
n.575+1467T=
c.*181+1467T= (n.*181+1467T=)
n.262+1467T=
n.188+1467T=
n.124A=
n.133+1467T=
n.179+1467T=
n.322+1467T=
c.-301+1467T= (n.-301+1467T=)
c.-335+1467T= (n.-335+1467T=)
n.182+1467T=
9g.92110988A>CCA466004818MTND4P15,SPTLC1c.165+1467T>G (n.165+1467T>G)
n.575+1467T>G
c.*181+1467T>G (n.*181+1467T>G)
n.262+1467T>G
n.188+1467T>G
n.124A>C
n.133+1467T>G
n.179+1467T>G
n.322+1467T>G
c.-301+1467T>G (n.-301+1467T>G)
c.-335+1467T>G (n.-335+1467T>G)
n.182+1467T>G
9g.92110988A>GCA466004821MTND4P15,SPTLC1c.165+1467T>C (n.165+1467T>C)
n.575+1467T>C
c.*181+1467T>C (n.*181+1467T>C)
n.262+1467T>C
n.188+1467T>C
n.124A>G
n.133+1467T>C
n.179+1467T>C
n.322+1467T>C
c.-301+1467T>C (n.-301+1467T>C)
c.-335+1467T>C (n.-335+1467T>C)
n.182+1467T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110988A>TCA466004826MTND4P15,SPTLC1c.165+1467T>A (n.165+1467T>A)
n.575+1467T>A
c.*181+1467T>A (n.*181+1467T>A)
n.262+1467T>A
n.188+1467T>A
n.124A>T
n.133+1467T>A
n.179+1467T>A
n.322+1467T>A
c.-301+1467T>A (n.-301+1467T>A)
c.-335+1467T>A (n.-335+1467T>A)
n.182+1467T>A
9g.92110989C>ACA466004828MTND4P15,SPTLC1c.165+1466G>T (n.165+1466G>T)
n.575+1466G>T
c.*181+1466G>T (n.*181+1466G>T)
n.262+1466G>T
n.188+1466G>T
n.125C>A
n.133+1466G>T
n.179+1466G>T
n.322+1466G>T
c.-301+1466G>T (n.-301+1466G>T)
c.-335+1466G>T (n.-335+1466G>T)
n.182+1466G>T
9g.92110989C>GCA466004830MTND4P15,SPTLC1c.165+1466G>C (n.165+1466G>C)
n.575+1466G>C
c.*181+1466G>C (n.*181+1466G>C)
n.262+1466G>C
n.188+1466G>C
n.125C>G
n.133+1466G>C
n.179+1466G>C
n.322+1466G>C
c.-301+1466G>C (n.-301+1466G>C)
c.-335+1466G>C (n.-335+1466G>C)
n.182+1466G>C
9g.92110989C>TCA466004832MTND4P15,SPTLC1c.165+1466G>A (n.165+1466G>A)
n.575+1466G>A
c.*181+1466G>A (n.*181+1466G>A)
n.262+1466G>A
n.188+1466G>A
n.125C>T
n.133+1466G>A
n.179+1466G>A
n.322+1466G>A
c.-301+1466G>A (n.-301+1466G>A)
c.-335+1466G>A (n.-335+1466G>A)
n.182+1466G>A
9g.92110990C>ACA466004834MTND4P15,SPTLC1c.165+1465G>T (n.165+1465G>T)
n.575+1465G>T
c.*181+1465G>T (n.*181+1465G>T)
n.262+1465G>T
n.188+1465G>T
n.126C>A
n.133+1465G>T
n.179+1465G>T
n.322+1465G>T
c.-301+1465G>T (n.-301+1465G>T)
c.-335+1465G>T (n.-335+1465G>T)
n.182+1465G>T
 gnomAD v4
9g.92110990C=CA1864090200MTND4P15,SPTLC1c.165+1465G= (n.165+1465G=)
n.575+1465G=
c.*181+1465G= (n.*181+1465G=)
n.262+1465G=
n.188+1465G=
n.126C=
n.133+1465G=
n.179+1465G=
n.322+1465G=
c.-301+1465G= (n.-301+1465G=)
c.-335+1465G= (n.-335+1465G=)
n.182+1465G=
9g.92110990C>GCA195398255MTND4P15,SPTLC1c.165+1465G>C (n.165+1465G>C)
n.575+1465G>C
c.*181+1465G>C (n.*181+1465G>C)
n.262+1465G>C
n.188+1465G>C
n.126C>G
n.133+1465G>C
n.179+1465G>C
n.322+1465G>C
c.-301+1465G>C (n.-301+1465G>C)
c.-335+1465G>C (n.-335+1465G>C)
n.182+1465G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110990C>TCA466004838MTND4P15,SPTLC1c.165+1465G>A (n.165+1465G>A)
n.575+1465G>A
c.*181+1465G>A (n.*181+1465G>A)
n.262+1465G>A
n.188+1465G>A
n.126C>T
n.133+1465G>A
n.179+1465G>A
n.322+1465G>A
c.-301+1465G>A (n.-301+1465G>A)
c.-335+1465G>A (n.-335+1465G>A)
n.182+1465G>A
9g.92110991A=CA1864090204MTND4P15,SPTLC1c.165+1464T= (n.165+1464T=)
n.575+1464T=
c.*181+1464T= (n.*181+1464T=)
n.262+1464T=
n.188+1464T=
n.127A=
n.133+1464T=
n.179+1464T=
n.322+1464T=
c.-301+1464T= (n.-301+1464T=)
c.-335+1464T= (n.-335+1464T=)
n.182+1464T=
9g.92110991A>CCA466004840MTND4P15,SPTLC1c.165+1464T>G (n.165+1464T>G)
n.575+1464T>G
c.*181+1464T>G (n.*181+1464T>G)
n.262+1464T>G
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n.127A>C
n.133+1464T>G
n.179+1464T>G
n.322+1464T>G
c.-301+1464T>G (n.-301+1464T>G)
c.-335+1464T>G (n.-335+1464T>G)
n.182+1464T>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.92110991A>GCA466004841MTND4P15,SPTLC1c.165+1464T>C (n.165+1464T>C)
n.575+1464T>C
c.*181+1464T>C (n.*181+1464T>C)
n.262+1464T>C
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n.127A>G
n.133+1464T>C
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n.322+1464T>C
c.-301+1464T>C (n.-301+1464T>C)
c.-335+1464T>C (n.-335+1464T>C)
n.182+1464T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110991A>TCA466004843MTND4P15,SPTLC1c.165+1464T>A (n.165+1464T>A)
n.575+1464T>A
c.*181+1464T>A (n.*181+1464T>A)
n.262+1464T>A
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n.127A>T
n.133+1464T>A
n.179+1464T>A
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c.-301+1464T>A (n.-301+1464T>A)
c.-335+1464T>A (n.-335+1464T>A)
n.182+1464T>A
9g.92110992A>CCA466004849MTND4P15,SPTLC1c.165+1463T>G (n.165+1463T>G)
n.575+1463T>G
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n.182+1463T>G
9g.92110992A>GCA466004854MTND4P15,SPTLC1c.165+1463T>C (n.165+1463T>C)
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c.*181+1463T>C (n.*181+1463T>C)
n.262+1463T>C
n.188+1463T>C
n.128A>G
n.133+1463T>C
n.179+1463T>C
n.322+1463T>C
c.-301+1463T>C (n.-301+1463T>C)
c.-335+1463T>C (n.-335+1463T>C)
n.182+1463T>C
9g.92110992A>TCA466004851MTND4P15,SPTLC1c.165+1463T>A (n.165+1463T>A)
n.575+1463T>A
c.*181+1463T>A (n.*181+1463T>A)
n.262+1463T>A
n.188+1463T>A
n.128A>T
n.133+1463T>A
n.179+1463T>A
n.322+1463T>A
c.-301+1463T>A (n.-301+1463T>A)
c.-335+1463T>A (n.-335+1463T>A)
n.182+1463T>A
9g.92110993A>CCA466004856MTND4P15,SPTLC1c.165+1462T>G (n.165+1462T>G)
n.575+1462T>G
c.*181+1462T>G (n.*181+1462T>G)
n.262+1462T>G
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n.133+1462T>G
n.179+1462T>G
n.322+1462T>G
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n.182+1462T>G
9g.92110993A>GCA466004858MTND4P15,SPTLC1c.165+1462T>C (n.165+1462T>C)
n.575+1462T>C
c.*181+1462T>C (n.*181+1462T>C)
n.262+1462T>C
n.188+1462T>C
n.129A>G
n.133+1462T>C
n.179+1462T>C
n.322+1462T>C
c.-301+1462T>C (n.-301+1462T>C)
c.-335+1462T>C (n.-335+1462T>C)
n.182+1462T>C
9g.92110993A>TCA466004861MTND4P15,SPTLC1c.165+1462T>A (n.165+1462T>A)
n.575+1462T>A
c.*181+1462T>A (n.*181+1462T>A)
n.262+1462T>A
n.188+1462T>A
n.129A>T
n.133+1462T>A
n.179+1462T>A
n.322+1462T>A
c.-301+1462T>A (n.-301+1462T>A)
c.-335+1462T>A (n.-335+1462T>A)
n.182+1462T>A
9g.92110994C>ACA466004866MTND4P15,SPTLC1c.165+1461G>T (n.165+1461G>T)
n.575+1461G>T
c.*181+1461G>T (n.*181+1461G>T)
n.262+1461G>T
n.188+1461G>T
n.130C>A
n.133+1461G>T
n.179+1461G>T
n.322+1461G>T
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n.182+1461G>T
9g.92110994C>GCA466004868MTND4P15,SPTLC1c.165+1461G>C (n.165+1461G>C)
n.575+1461G>C
c.*181+1461G>C (n.*181+1461G>C)
n.262+1461G>C
n.188+1461G>C
n.130C>G
n.133+1461G>C
n.179+1461G>C
n.322+1461G>C
c.-301+1461G>C (n.-301+1461G>C)
c.-335+1461G>C (n.-335+1461G>C)
n.182+1461G>C
9g.92110994C>TCA466004870MTND4P15,SPTLC1c.165+1461G>A (n.165+1461G>A)
n.575+1461G>A
c.*181+1461G>A (n.*181+1461G>A)
n.262+1461G>A
n.188+1461G>A
n.130C>T
n.133+1461G>A
n.179+1461G>A
n.322+1461G>A
c.-301+1461G>A (n.-301+1461G>A)
c.-335+1461G>A (n.-335+1461G>A)
n.182+1461G>A
9g.92110995A>CCA466004872MTND4P15,SPTLC1c.165+1460T>G (n.165+1460T>G)
n.575+1460T>G
c.*181+1460T>G (n.*181+1460T>G)
n.262+1460T>G
n.188+1460T>G
n.131A>C
n.133+1460T>G
n.179+1460T>G
n.322+1460T>G
c.-301+1460T>G (n.-301+1460T>G)
c.-335+1460T>G (n.-335+1460T>G)
n.182+1460T>G
9g.92110995A>GCA466004875MTND4P15,SPTLC1c.165+1460T>C (n.165+1460T>C)
n.575+1460T>C
c.*181+1460T>C (n.*181+1460T>C)
n.262+1460T>C
n.188+1460T>C
n.131A>G
n.133+1460T>C
n.179+1460T>C
n.322+1460T>C
c.-301+1460T>C (n.-301+1460T>C)
c.-335+1460T>C (n.-335+1460T>C)
n.182+1460T>C
9g.92110995A>TCA466004877MTND4P15,SPTLC1c.165+1460T>A (n.165+1460T>A)
n.575+1460T>A
c.*181+1460T>A (n.*181+1460T>A)
n.262+1460T>A
n.188+1460T>A
n.131A>T
n.133+1460T>A
n.179+1460T>A
n.322+1460T>A
c.-301+1460T>A (n.-301+1460T>A)
c.-335+1460T>A (n.-335+1460T>A)
n.182+1460T>A
9g.92110996A>CCA466004880MTND4P15,SPTLC1c.165+1459T>G (n.165+1459T>G)
n.575+1459T>G
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n.133+1459T>G
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n.182+1459T>G
9g.92110996A>GCA466004882MTND4P15,SPTLC1c.165+1459T>C (n.165+1459T>C)
n.575+1459T>C
c.*181+1459T>C (n.*181+1459T>C)
n.262+1459T>C
n.188+1459T>C
n.132A>G
n.133+1459T>C
n.179+1459T>C
n.322+1459T>C
c.-301+1459T>C (n.-301+1459T>C)
c.-335+1459T>C (n.-335+1459T>C)
n.182+1459T>C
9g.92110996A>TCA466004883MTND4P15,SPTLC1c.165+1459T>A (n.165+1459T>A)
n.575+1459T>A
c.*181+1459T>A (n.*181+1459T>A)
n.262+1459T>A
n.188+1459T>A
n.132A>T
n.133+1459T>A
n.179+1459T>A
n.322+1459T>A
c.-301+1459T>A (n.-301+1459T>A)
c.-335+1459T>A (n.-335+1459T>A)
n.182+1459T>A
9g.92110997T>ACA466004889MTND4P15,SPTLC1c.165+1458A>T (n.165+1458A>T)
n.575+1458A>T
c.*181+1458A>T (n.*181+1458A>T)
n.262+1458A>T
n.188+1458A>T
n.133T>A
n.133+1458A>T
n.179+1458A>T
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c.-301+1458A>T (n.-301+1458A>T)
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n.182+1458A>T
9g.92110997T>CCA466004886MTND4P15,SPTLC1c.165+1458A>G (n.165+1458A>G)
n.575+1458A>G
c.*181+1458A>G (n.*181+1458A>G)
n.262+1458A>G
n.188+1458A>G
n.133T>C
n.133+1458A>G
n.179+1458A>G
n.322+1458A>G
c.-301+1458A>G (n.-301+1458A>G)
c.-335+1458A>G (n.-335+1458A>G)
n.182+1458A>G
9g.92110997T>GCA466004888MTND4P15,SPTLC1c.165+1458A>C (n.165+1458A>C)
n.575+1458A>C
c.*181+1458A>C (n.*181+1458A>C)
n.262+1458A>C
n.188+1458A>C
n.133T>G
n.133+1458A>C
n.179+1458A>C
n.322+1458A>C
c.-301+1458A>C (n.-301+1458A>C)
c.-335+1458A>C (n.-335+1458A>C)
n.182+1458A>C
9g.92110998A>CCA466004892MTND4P15,SPTLC1c.165+1457T>G (n.165+1457T>G)
n.575+1457T>G
c.*181+1457T>G (n.*181+1457T>G)
n.262+1457T>G
n.188+1457T>G
n.134A>C
n.133+1457T>G
n.179+1457T>G
n.322+1457T>G
c.-301+1457T>G (n.-301+1457T>G)
c.-335+1457T>G (n.-335+1457T>G)
n.182+1457T>G
9g.92110998A>GCA466004895MTND4P15,SPTLC1c.165+1457T>C (n.165+1457T>C)
n.575+1457T>C
c.*181+1457T>C (n.*181+1457T>C)
n.262+1457T>C
n.188+1457T>C
n.134A>G
n.133+1457T>C
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n.322+1457T>C
c.-301+1457T>C (n.-301+1457T>C)
c.-335+1457T>C (n.-335+1457T>C)
n.182+1457T>C
9g.92110998A>TCA466004896MTND4P15,SPTLC1c.165+1457T>A (n.165+1457T>A)
n.575+1457T>A
c.*181+1457T>A (n.*181+1457T>A)
n.262+1457T>A
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n.134A>T
n.133+1457T>A
n.179+1457T>A
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c.-301+1457T>A (n.-301+1457T>A)
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n.182+1457T>A
9g.92110999A>CCA466004898MTND4P15,SPTLC1c.165+1456T>G (n.165+1456T>G)
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9g.92110999A>GCA466004900MTND4P15,SPTLC1c.165+1456T>C (n.165+1456T>C)
n.575+1456T>C
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9g.92110999A>TCA466004902MTND4P15,SPTLC1c.165+1456T>A (n.165+1456T>A)
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9g.92111000T>ACA466004905MTND4P15,SPTLC1c.165+1455A>T (n.165+1455A>T)
n.575+1455A>T
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n.182+1455A>T
9g.92111000T>CCA466004908MTND4P15,SPTLC1c.165+1455A>G (n.165+1455A>G)
n.575+1455A>G
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n.182+1455A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111000T>GCA466004911MTND4P15,SPTLC1c.165+1455A>C (n.165+1455A>C)
n.575+1455A>C
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n.182+1455A>C
9g.92111000T=CA1864090206MTND4P15,SPTLC1c.165+1455A= (n.165+1455A=)
n.575+1455A=
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n.182+1455A=
9g.92111001T>ACA466004914MTND4P15,SPTLC1c.165+1454A>T (n.165+1454A>T)
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c.*181+1454A>T (n.*181+1454A>T)
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9g.92111001T>CCA466004915MTND4P15,SPTLC1c.165+1454A>G (n.165+1454A>G)
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9g.92111001T>GCA466004918MTND4P15,SPTLC1c.165+1454A>C (n.165+1454A>C)
n.575+1454A>C
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n.182+1454A>C
9g.92111002C>ACA195398257MTND4P15,SPTLC1c.165+1453G>T (n.165+1453G>T)
n.575+1453G>T
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n.133+1453G>T
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n.182+1453G>T
 dbSNP
9g.92111002C=CA1864090207MTND4P15,SPTLC1c.165+1453G= (n.165+1453G=)
n.575+1453G=
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9g.92111002C>GCA195398262MTND4P15,SPTLC1c.165+1453G>C (n.165+1453G>C)
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n.182+1453G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111002C>TCA466004922MTND4P15,SPTLC1c.165+1453G>A (n.165+1453G>A)
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n.182+1453G>A
9g.92111003A=CA1864090210MTND4P15,SPTLC1c.165+1452T= (n.165+1452T=)
n.575+1452T=
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n.182+1452T=
9g.92111003A>CCA466004929MTND4P15,SPTLC1c.165+1452T>G (n.165+1452T>G)
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n.182+1452T>G
9g.92111003A>GCA466004927MTND4P15,SPTLC1c.165+1452T>C (n.165+1452T>C)
n.575+1452T>C
c.*181+1452T>C (n.*181+1452T>C)
n.262+1452T>C
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n.182+1452T>C
9g.92111003A>TCA466004932MTND4P15,SPTLC1c.165+1452T>A (n.165+1452T>A)
n.575+1452T>A
c.*181+1452T>A (n.*181+1452T>A)
n.262+1452T>A
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n.133+1452T>A
n.179+1452T>A
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c.-301+1452T>A (n.-301+1452T>A)
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n.182+1452T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111004T>ACA466004934MTND4P15,SPTLC1c.165+1451A>T (n.165+1451A>T)
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9g.92111004T>GCA466004937MTND4P15,SPTLC1c.165+1451A>C (n.165+1451A>C)
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9g.92111005C>ACA466004939MTND4P15,SPTLC1c.165+1450G>T (n.165+1450G>T)
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9g.92111005C>GCA466004941MTND4P15,SPTLC1c.165+1450G>C (n.165+1450G>C)
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n.182+1450G>C
9g.92111005C>TCA466004944MTND4P15,SPTLC1c.165+1450G>A (n.165+1450G>A)
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c.*181+1450G>A (n.*181+1450G>A)
n.262+1450G>A
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n.141C>T
n.133+1450G>A
n.179+1450G>A
n.322+1450G>A
c.-301+1450G>A (n.-301+1450G>A)
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9g.92111006T>ACA466004948MTND4P15,SPTLC1c.165+1449A>T (n.165+1449A>T)
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9g.92111006T>CCA466004950MTND4P15,SPTLC1c.165+1449A>G (n.165+1449A>G)
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c.*181+1449A>G (n.*181+1449A>G)
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9g.92111006T>GCA466004952MTND4P15,SPTLC1c.165+1449A>C (n.165+1449A>C)
n.575+1449A>C
c.*181+1449A>C (n.*181+1449A>C)
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n.142T>G
n.133+1449A>C
n.179+1449A>C
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c.-301+1449A>C (n.-301+1449A>C)
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9g.92111007A>CCA466004954MTND4P15,SPTLC1c.165+1448T>G (n.165+1448T>G)
n.575+1448T>G
c.*181+1448T>G (n.*181+1448T>G)
n.262+1448T>G
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n.143A>C
n.133+1448T>G
n.179+1448T>G
n.322+1448T>G
c.-301+1448T>G (n.-301+1448T>G)
c.-335+1448T>G (n.-335+1448T>G)
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9g.92111007A>GCA466004956MTND4P15,SPTLC1c.165+1448T>C (n.165+1448T>C)
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c.*181+1448T>C (n.*181+1448T>C)
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 gnomAD v4
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9g.92111009C>TCA466004975MTND4P15,SPTLC1c.165+1446G>A (n.165+1446G>A)
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9g.92111009_92111010delinsCTCA1864090214MTND4P15,SPTLC1c.165+1445_165+1446delinsAG (n.165+1445_165+1446delinsAG)
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n.575+1445del
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n.182+1445del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.182+1429G>C
9g.92111026C>TCA466005087MTND4P15,SPTLC1c.165+1429G>A (n.165+1429G>A)
n.575+1429G>A
c.*181+1429G>A (n.*181+1429G>A)
n.262+1429G>A
n.188+1429G>A
n.162C>T
n.133+1429G>A
n.179+1429G>A
n.322+1429G>A
c.-301+1429G>A (n.-301+1429G>A)
c.-335+1429G>A (n.-335+1429G>A)
n.182+1429G>A
9g.92111027T>ACA466005095MTND4P15,SPTLC1c.165+1428A>T (n.165+1428A>T)
n.575+1428A>T
c.*181+1428A>T (n.*181+1428A>T)
n.262+1428A>T
n.188+1428A>T
n.163T>A
n.133+1428A>T
n.179+1428A>T
n.322+1428A>T
c.-301+1428A>T (n.-301+1428A>T)
c.-335+1428A>T (n.-335+1428A>T)
n.182+1428A>T
9g.92111027T>CCA466005090MTND4P15,SPTLC1c.165+1428A>G (n.165+1428A>G)
n.575+1428A>G
c.*181+1428A>G (n.*181+1428A>G)
n.262+1428A>G
n.188+1428A>G
n.163T>C
n.133+1428A>G
n.179+1428A>G
n.322+1428A>G
c.-301+1428A>G (n.-301+1428A>G)
c.-335+1428A>G (n.-335+1428A>G)
n.182+1428A>G
9g.92111027T>GCA466005092MTND4P15,SPTLC1c.165+1428A>C (n.165+1428A>C)
n.575+1428A>C
c.*181+1428A>C (n.*181+1428A>C)
n.262+1428A>C
n.188+1428A>C
n.163T>G
n.133+1428A>C
n.179+1428A>C
n.322+1428A>C
c.-301+1428A>C (n.-301+1428A>C)
c.-335+1428A>C (n.-335+1428A>C)
n.182+1428A>C
9g.92111028T>ACA466005097MTND4P15,SPTLC1c.165+1427A>T (n.165+1427A>T)
n.575+1427A>T
c.*181+1427A>T (n.*181+1427A>T)
n.262+1427A>T
n.188+1427A>T
n.164T>A
n.133+1427A>T
n.179+1427A>T
n.322+1427A>T
c.-301+1427A>T (n.-301+1427A>T)
c.-335+1427A>T (n.-335+1427A>T)
n.182+1427A>T
9g.92111028T>CCA466005099MTND4P15,SPTLC1c.165+1427A>G (n.165+1427A>G)
n.575+1427A>G
c.*181+1427A>G (n.*181+1427A>G)
n.262+1427A>G
n.188+1427A>G
n.164T>C
n.133+1427A>G
n.179+1427A>G
n.322+1427A>G
c.-301+1427A>G (n.-301+1427A>G)
c.-335+1427A>G (n.-335+1427A>G)
n.182+1427A>G
9g.92111028T>GCA466005101MTND4P15,SPTLC1c.165+1427A>C (n.165+1427A>C)
n.575+1427A>C
c.*181+1427A>C (n.*181+1427A>C)
n.262+1427A>C
n.188+1427A>C
n.164T>G
n.133+1427A>C
n.179+1427A>C
n.322+1427A>C
c.-301+1427A>C (n.-301+1427A>C)
c.-335+1427A>C (n.-335+1427A>C)
n.182+1427A>C
9g.92111029C>ACA466005105MTND4P15,SPTLC1c.165+1426G>T (n.165+1426G>T)
n.575+1426G>T
c.*181+1426G>T (n.*181+1426G>T)
n.262+1426G>T
n.188+1426G>T
n.165C>A
n.133+1426G>T
n.179+1426G>T
n.322+1426G>T
c.-301+1426G>T (n.-301+1426G>T)
c.-335+1426G>T (n.-335+1426G>T)
n.182+1426G>T
9g.92111029C=CA1864090216MTND4P15,SPTLC1c.165+1426G= (n.165+1426G=)
n.575+1426G=
c.*181+1426G= (n.*181+1426G=)
n.262+1426G=
n.188+1426G=
n.165C=
n.133+1426G=
n.179+1426G=
n.322+1426G=
c.-301+1426G= (n.-301+1426G=)
c.-335+1426G= (n.-335+1426G=)
n.182+1426G=
9g.92111029C>GCA466005108MTND4P15,SPTLC1c.165+1426G>C (n.165+1426G>C)
n.575+1426G>C
c.*181+1426G>C (n.*181+1426G>C)
n.262+1426G>C
n.188+1426G>C
n.165C>G
n.133+1426G>C
n.179+1426G>C
n.322+1426G>C
c.-301+1426G>C (n.-301+1426G>C)
c.-335+1426G>C (n.-335+1426G>C)
n.182+1426G>C
9g.92111029C>TCA466005110MTND4P15,SPTLC1c.165+1426G>A (n.165+1426G>A)
n.575+1426G>A
c.*181+1426G>A (n.*181+1426G>A)
n.262+1426G>A
n.188+1426G>A
n.165C>T
n.133+1426G>A
n.179+1426G>A
n.322+1426G>A
c.-301+1426G>A (n.-301+1426G>A)
c.-335+1426G>A (n.-335+1426G>A)
n.182+1426G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111030T>ACA466005112MTND4P15,SPTLC1c.165+1425A>T (n.165+1425A>T)
n.575+1425A>T
c.*181+1425A>T (n.*181+1425A>T)
n.262+1425A>T
n.188+1425A>T
n.166T>A
n.133+1425A>T
n.179+1425A>T
n.322+1425A>T
c.-301+1425A>T (n.-301+1425A>T)
c.-335+1425A>T (n.-335+1425A>T)
n.182+1425A>T
9g.92111030T>CCA466005114MTND4P15,SPTLC1c.165+1425A>G (n.165+1425A>G)
n.575+1425A>G
c.*181+1425A>G (n.*181+1425A>G)
n.262+1425A>G
n.188+1425A>G
n.166T>C
n.133+1425A>G
n.179+1425A>G
n.322+1425A>G
c.-301+1425A>G (n.-301+1425A>G)
c.-335+1425A>G (n.-335+1425A>G)
n.182+1425A>G
9g.92111030T>GCA466005113MTND4P15,SPTLC1c.165+1425A>C (n.165+1425A>C)
n.575+1425A>C
c.*181+1425A>C (n.*181+1425A>C)
n.262+1425A>C
n.188+1425A>C
n.166T>G
n.133+1425A>C
n.179+1425A>C
n.322+1425A>C
c.-301+1425A>C (n.-301+1425A>C)
c.-335+1425A>C (n.-335+1425A>C)
n.182+1425A>C
9g.92111031G>ACA466005119MTND4P15,SPTLC1c.165+1424C>T (n.165+1424C>T)
n.575+1424C>T
c.*181+1424C>T (n.*181+1424C>T)
n.262+1424C>T
n.188+1424C>T
n.167G>A
n.133+1424C>T
n.179+1424C>T
n.322+1424C>T
c.-301+1424C>T (n.-301+1424C>T)
c.-335+1424C>T (n.-335+1424C>T)
n.182+1424C>T
9g.92111031G>CCA466005121MTND4P15,SPTLC1c.165+1424C>G (n.165+1424C>G)
n.575+1424C>G
c.*181+1424C>G (n.*181+1424C>G)
n.262+1424C>G
n.188+1424C>G
n.167G>C
n.133+1424C>G
n.179+1424C>G
n.322+1424C>G
c.-301+1424C>G (n.-301+1424C>G)
c.-335+1424C>G (n.-335+1424C>G)
n.182+1424C>G
9g.92111031G>TCA466005122MTND4P15,SPTLC1c.165+1424C>A (n.165+1424C>A)
n.575+1424C>A
c.*181+1424C>A (n.*181+1424C>A)
n.262+1424C>A
n.188+1424C>A
n.167G>T
n.133+1424C>A
n.179+1424C>A
n.322+1424C>A
c.-301+1424C>A (n.-301+1424C>A)
c.-335+1424C>A (n.-335+1424C>A)
n.182+1424C>A
 gnomAD v4
9g.92111032A>CCA466005125MTND4P15,SPTLC1c.165+1423T>G (n.165+1423T>G)
n.575+1423T>G
c.*181+1423T>G (n.*181+1423T>G)
n.262+1423T>G
n.188+1423T>G
n.168A>C
n.133+1423T>G
n.179+1423T>G
n.322+1423T>G
c.-301+1423T>G (n.-301+1423T>G)
c.-335+1423T>G (n.-335+1423T>G)
n.182+1423T>G
9g.92111032A>GCA466005127MTND4P15,SPTLC1c.165+1423T>C (n.165+1423T>C)
n.575+1423T>C
c.*181+1423T>C (n.*181+1423T>C)
n.262+1423T>C
n.188+1423T>C
n.168A>G
n.133+1423T>C
n.179+1423T>C
n.322+1423T>C
c.-301+1423T>C (n.-301+1423T>C)
c.-335+1423T>C (n.-335+1423T>C)
n.182+1423T>C
9g.92111032A>TCA466005128MTND4P15,SPTLC1c.165+1423T>A (n.165+1423T>A)
n.575+1423T>A
c.*181+1423T>A (n.*181+1423T>A)
n.262+1423T>A
n.188+1423T>A
n.168A>T
n.133+1423T>A
n.179+1423T>A
n.322+1423T>A
c.-301+1423T>A (n.-301+1423T>A)
c.-335+1423T>A (n.-335+1423T>A)
n.182+1423T>A
9g.92111033C>ACA466005131MTND4P15,SPTLC1c.165+1422G>T (n.165+1422G>T)
n.575+1422G>T
c.*181+1422G>T (n.*181+1422G>T)
n.262+1422G>T
n.188+1422G>T
n.169C>A
n.133+1422G>T
n.179+1422G>T
n.322+1422G>T
c.-301+1422G>T (n.-301+1422G>T)
c.-335+1422G>T (n.-335+1422G>T)
n.182+1422G>T
9g.92111033C=CA1864090218MTND4P15,SPTLC1c.165+1422G= (n.165+1422G=)
n.575+1422G=
c.*181+1422G= (n.*181+1422G=)
n.262+1422G=
n.188+1422G=
n.169C=
n.133+1422G=
n.179+1422G=
n.322+1422G=
c.-301+1422G= (n.-301+1422G=)
c.-335+1422G= (n.-335+1422G=)
n.182+1422G=
9g.92111033C>GCA466005133MTND4P15,SPTLC1c.165+1422G>C (n.165+1422G>C)
n.575+1422G>C
c.*181+1422G>C (n.*181+1422G>C)
n.262+1422G>C
n.188+1422G>C
n.169C>G
n.133+1422G>C
n.179+1422G>C
n.322+1422G>C
c.-301+1422G>C (n.-301+1422G>C)
c.-335+1422G>C (n.-335+1422G>C)
n.182+1422G>C
9g.92111033C>TCA195398275MTND4P15,SPTLC1c.165+1422G>A (n.165+1422G>A)
n.575+1422G>A
c.*181+1422G>A (n.*181+1422G>A)
n.262+1422G>A
n.188+1422G>A
n.169C>T
n.133+1422G>A
n.179+1422G>A
n.322+1422G>A
c.-301+1422G>A (n.-301+1422G>A)
c.-335+1422G>A (n.-335+1422G>A)
n.182+1422G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111033_92111034delinsCGCA1864090220MTND4P15,SPTLC1c.165+1421_165+1422delinsCG (n.165+1421_165+1422delinsCG)
n.575+1421_575+1422delinsCG
c.*181+1421_*181+1422delinsCG (n.*181+1421_*181+1422delinsCG)
n.262+1421_262+1422delinsCG
n.188+1421_188+1422delinsCG
n.169_170delinsCG
n.133+1421_133+1422delinsCG
n.179+1421_179+1422delinsCG
n.322+1421_322+1422delinsCG
c.-301+1421_-301+1422delinsCG (n.-301+1421_-301+1422delinsCG)
c.-335+1421_-335+1422delinsCG (n.-335+1421_-335+1422delinsCG)
n.182+1421_182+1422delinsCG
9g.92111034delCA589578616MTND4P15,SPTLC1c.165+1421del (n.165+1421del)
n.575+1421del
c.*181+1421del (n.*181+1421del)
n.262+1421del
n.188+1421del
n.170del
n.133+1421del
n.179+1421del
n.322+1421del
c.-301+1421del (n.-301+1421del)
c.-335+1421del (n.-335+1421del)
n.182+1421del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111034G>ACA195398282MTND4P15,SPTLC1c.165+1421C>T (n.165+1421C>T)
n.575+1421C>T
c.*181+1421C>T (n.*181+1421C>T)
n.262+1421C>T
n.188+1421C>T
n.170G>A
n.133+1421C>T
n.179+1421C>T
n.322+1421C>T
c.-301+1421C>T (n.-301+1421C>T)
c.-335+1421C>T (n.-335+1421C>T)
n.182+1421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111034G>CCA466005140MTND4P15,SPTLC1c.165+1421C>G (n.165+1421C>G)
n.575+1421C>G
c.*181+1421C>G (n.*181+1421C>G)
n.262+1421C>G
n.188+1421C>G
n.170G>C
n.133+1421C>G
n.179+1421C>G
n.322+1421C>G
c.-301+1421C>G (n.-301+1421C>G)
c.-335+1421C>G (n.-335+1421C>G)
n.182+1421C>G
9g.92111034G=CA1864090222MTND4P15,SPTLC1c.165+1421C= (n.165+1421C=)
n.575+1421C=
c.*181+1421C= (n.*181+1421C=)
n.262+1421C=
n.188+1421C=
n.170G=
n.133+1421C=
n.179+1421C=
n.322+1421C=
c.-301+1421C= (n.-301+1421C=)
c.-335+1421C= (n.-335+1421C=)
n.182+1421C=
9g.92111034G>TCA466005143MTND4P15,SPTLC1c.165+1421C>A (n.165+1421C>A)
n.575+1421C>A
c.*181+1421C>A (n.*181+1421C>A)
n.262+1421C>A
n.188+1421C>A
n.170G>T
n.133+1421C>A
n.179+1421C>A
n.322+1421C>A
c.-301+1421C>A (n.-301+1421C>A)
c.-335+1421C>A (n.-335+1421C>A)
n.182+1421C>A
 gnomAD v4
9g.92111035C>ACA466005148MTND4P15,SPTLC1c.165+1420G>T (n.165+1420G>T)
n.575+1420G>T
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n.262+1420G>T
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n.171C>A
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n.182+1420G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111035C>GCA466005145MTND4P15,SPTLC1c.165+1420G>C (n.165+1420G>C)
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9g.92111035C>TCA466005147MTND4P15,SPTLC1c.165+1420G>A (n.165+1420G>A)
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n.182+1420G>A
9g.92111036A>CCA466005152MTND4P15,SPTLC1c.165+1419T>G (n.165+1419T>G)
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n.182+1419T>C
9g.92111036A>TCA466005155MTND4P15,SPTLC1c.165+1419T>A (n.165+1419T>A)
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n.172A>T
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n.322+1419T>A
c.-301+1419T>A (n.-301+1419T>A)
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n.182+1419T>A
9g.92111037T>ACA466005156MTND4P15,SPTLC1c.165+1418A>T (n.165+1418A>T)
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9g.92111037T>CCA195398296MTND4P15,SPTLC1c.165+1418A>G (n.165+1418A>G)
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n.182+1418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111037T>GCA466005159MTND4P15,SPTLC1c.165+1418A>C (n.165+1418A>C)
n.575+1418A>C
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c.-301+1418A>C (n.-301+1418A>C)
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n.182+1418A>C
9g.92111037T=CA1864090226MTND4P15,SPTLC1c.165+1418A= (n.165+1418A=)
n.575+1418A=
c.*181+1418A= (n.*181+1418A=)
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9g.92111038T>ACA466005163MTND4P15,SPTLC1c.165+1417A>T (n.165+1417A>T)
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9g.92111038T>CCA466005162MTND4P15,SPTLC1c.165+1417A>G (n.165+1417A>G)
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n.182+1417A>G
9g.92111038T>GCA466005161MTND4P15,SPTLC1c.165+1417A>C (n.165+1417A>C)
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c.*181+1417A>C (n.*181+1417A>C)
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n.322+1417A>C
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n.182+1417A>C
9g.92111039A>CCA466005164MTND4P15,SPTLC1c.165+1416T>G (n.165+1416T>G)
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n.182+1416T>C
9g.92111039A>TCA466005166MTND4P15,SPTLC1c.165+1416T>A (n.165+1416T>A)
n.575+1416T>A
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n.262+1416T>A
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n.175A>T
n.133+1416T>A
n.179+1416T>A
n.322+1416T>A
c.-301+1416T>A (n.-301+1416T>A)
c.-335+1416T>A (n.-335+1416T>A)
n.182+1416T>A
9g.92111040A=CA1864090229MTND4P15,SPTLC1c.165+1415T= (n.165+1415T=)
n.575+1415T=
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n.182+1415T=
9g.92111040A>CCA195398303MTND4P15,SPTLC1c.165+1415T>G (n.165+1415T>G)
n.575+1415T>G
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n.176A>C
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n.182+1415T>G
 dbSNP
9g.92111040A>GCA466005168MTND4P15,SPTLC1c.165+1415T>C (n.165+1415T>C)
n.575+1415T>C
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n.182+1415T>C
9g.92111040A>TCA466005169MTND4P15,SPTLC1c.165+1415T>A (n.165+1415T>A)
n.575+1415T>A
c.*181+1415T>A (n.*181+1415T>A)
n.262+1415T>A
n.188+1415T>A
n.176A>T
n.133+1415T>A
n.179+1415T>A
n.322+1415T>A
c.-301+1415T>A (n.-301+1415T>A)
c.-335+1415T>A (n.-335+1415T>A)
n.182+1415T>A
9g.92111041C>ACA466005170MTND4P15,SPTLC1c.165+1414G>T (n.165+1414G>T)
n.575+1414G>T
c.*181+1414G>T (n.*181+1414G>T)
n.262+1414G>T
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n.177C>A
n.133+1414G>T
n.179+1414G>T
n.322+1414G>T
c.-301+1414G>T (n.-301+1414G>T)
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n.182+1414G>T
9g.92111041C=CA1864090231MTND4P15,SPTLC1c.165+1414G= (n.165+1414G=)
n.575+1414G=
c.*181+1414G= (n.*181+1414G=)
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n.188+1414G=
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n.179+1414G=
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c.-301+1414G= (n.-301+1414G=)
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n.182+1414G=
9g.92111041C>GCA466005173MTND4P15,SPTLC1c.165+1414G>C (n.165+1414G>C)
n.575+1414G>C
c.*181+1414G>C (n.*181+1414G>C)
n.262+1414G>C
n.188+1414G>C
n.177C>G
n.133+1414G>C
n.179+1414G>C
n.322+1414G>C
c.-301+1414G>C (n.-301+1414G>C)
c.-335+1414G>C (n.-335+1414G>C)
n.182+1414G>C
9g.92111041C>TCA466005171MTND4P15,SPTLC1c.165+1414G>A (n.165+1414G>A)
n.575+1414G>A
c.*181+1414G>A (n.*181+1414G>A)
n.262+1414G>A
n.188+1414G>A
n.177C>T
n.133+1414G>A
n.179+1414G>A
n.322+1414G>A
c.-301+1414G>A (n.-301+1414G>A)
c.-335+1414G>A (n.-335+1414G>A)
n.182+1414G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111042A=CA1864090233MTND4P15,SPTLC1c.165+1413T= (n.165+1413T=)
n.575+1413T=
c.*181+1413T= (n.*181+1413T=)
n.262+1413T=
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c.-301+1413T= (n.-301+1413T=)
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n.182+1413T=
9g.92111042A>CCA466005174MTND4P15,SPTLC1c.165+1413T>G (n.165+1413T>G)
n.575+1413T>G
c.*181+1413T>G (n.*181+1413T>G)
n.262+1413T>G
n.188+1413T>G
n.178A>C
n.133+1413T>G
n.179+1413T>G
n.322+1413T>G
c.-301+1413T>G (n.-301+1413T>G)
c.-335+1413T>G (n.-335+1413T>G)
n.182+1413T>G
9g.92111042A>GCA13091830MTND4P15,SPTLC1c.165+1413T>C (n.165+1413T>C)
n.575+1413T>C
c.*181+1413T>C (n.*181+1413T>C)
n.262+1413T>C
n.188+1413T>C
n.178A>G
n.133+1413T>C
n.179+1413T>C
n.322+1413T>C
c.-301+1413T>C (n.-301+1413T>C)
c.-335+1413T>C (n.-335+1413T>C)
n.182+1413T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92111042A>TCA466005175MTND4P15,SPTLC1c.165+1413T>A (n.165+1413T>A)
n.575+1413T>A
c.*181+1413T>A (n.*181+1413T>A)
n.262+1413T>A
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n.178A>T
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n.179+1413T>A
n.322+1413T>A
c.-301+1413T>A (n.-301+1413T>A)
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9g.92111043T>ACA466005177MTND4P15,SPTLC1c.165+1412A>T (n.165+1412A>T)
n.575+1412A>T
c.*181+1412A>T (n.*181+1412A>T)
n.262+1412A>T
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n.179T>A
n.133+1412A>T
n.179+1412A>T
n.322+1412A>T
c.-301+1412A>T (n.-301+1412A>T)
c.-335+1412A>T (n.-335+1412A>T)
n.182+1412A>T
9g.92111043T>CCA466005178MTND4P15,SPTLC1c.165+1412A>G (n.165+1412A>G)
n.575+1412A>G
c.*181+1412A>G (n.*181+1412A>G)
n.262+1412A>G
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n.179T>C
n.133+1412A>G
n.179+1412A>G
n.322+1412A>G
c.-301+1412A>G (n.-301+1412A>G)
c.-335+1412A>G (n.-335+1412A>G)
n.182+1412A>G
9g.92111043T>GCA466005179MTND4P15,SPTLC1c.165+1412A>C (n.165+1412A>C)
n.575+1412A>C
c.*181+1412A>C (n.*181+1412A>C)
n.262+1412A>C
n.188+1412A>C
n.179T>G
n.133+1412A>C
n.179+1412A>C
n.322+1412A>C
c.-301+1412A>C (n.-301+1412A>C)
c.-335+1412A>C (n.-335+1412A>C)
n.182+1412A>C
9g.92111044C>ACA466005180MTND4P15,SPTLC1c.165+1411G>T (n.165+1411G>T)
n.575+1411G>T
c.*181+1411G>T (n.*181+1411G>T)
n.262+1411G>T
n.188+1411G>T
n.180C>A
n.133+1411G>T
n.179+1411G>T
n.322+1411G>T
c.-301+1411G>T (n.-301+1411G>T)
c.-335+1411G>T (n.-335+1411G>T)
n.182+1411G>T
 gnomAD v4
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n.575+1411G>C
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c.-301+1411G>C (n.-301+1411G>C)
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n.182+1411G>C
9g.92111044C>TCA466005182MTND4P15,SPTLC1c.165+1411G>A (n.165+1411G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.188+1410T>C
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9g.92111045A>TCA466005186MTND4P15,SPTLC1c.165+1410T>A (n.165+1410T>A)
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c.*181+1410T>A (n.*181+1410T>A)
n.262+1410T>A
n.188+1410T>A
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n.182+1410T>A

Number of alleles fetched