Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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9g.92110850T>GCA466003999MTND4LP7,SPTLC1c.165+1605A>C (n.165+1605A>C)
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c.*181+1605A>C (n.*181+1605A>C)
n.262+1605A>C
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n.276T>G
n.133+1605A>C
n.179+1605A>C
n.322+1605A>C
c.-301+1605A>C (n.-301+1605A>C)
c.-335+1605A>C (n.-335+1605A>C)
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n.277C>A
n.133+1604G>T
n.179+1604G>T
n.322+1604G>T
c.-301+1604G>T (n.-301+1604G>T)
c.-335+1604G>T (n.-335+1604G>T)
n.182+1604G>T
9g.92110851C>GCA466004007MTND4LP7,SPTLC1c.165+1604G>C (n.165+1604G>C)
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c.*181+1604G>C (n.*181+1604G>C)
n.262+1604G>C
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n.277C>G
n.133+1604G>C
n.179+1604G>C
n.322+1604G>C
c.-301+1604G>C (n.-301+1604G>C)
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n.182+1604G>C
9g.92110851C>TCA466004009MTND4LP7,SPTLC1c.165+1604G>A (n.165+1604G>A)
n.575+1604G>A
c.*181+1604G>A (n.*181+1604G>A)
n.262+1604G>A
n.188+1604G>A
n.277C>T
n.133+1604G>A
n.179+1604G>A
n.322+1604G>A
c.-301+1604G>A (n.-301+1604G>A)
c.-335+1604G>A (n.-335+1604G>A)
n.182+1604G>A
9g.92110852T>ACA195398158MTND4LP7,SPTLC1c.165+1603A>T (n.165+1603A>T)
n.575+1603A>T
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n.262+1603A>T
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n.278T>A
n.133+1603A>T
n.179+1603A>T
n.322+1603A>T
c.-301+1603A>T (n.-301+1603A>T)
c.-335+1603A>T (n.-335+1603A>T)
n.182+1603A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110852T>CCA466004018MTND4LP7,SPTLC1c.165+1603A>G (n.165+1603A>G)
n.575+1603A>G
c.*181+1603A>G (n.*181+1603A>G)
n.262+1603A>G
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n.278T>C
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c.-301+1603A>G (n.-301+1603A>G)
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9g.92110852T>GCA466004021MTND4LP7,SPTLC1c.165+1603A>C (n.165+1603A>C)
n.575+1603A>C
c.*181+1603A>C (n.*181+1603A>C)
n.262+1603A>C
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n.278T>G
n.133+1603A>C
n.179+1603A>C
n.322+1603A>C
c.-301+1603A>C (n.-301+1603A>C)
c.-335+1603A>C (n.-335+1603A>C)
n.182+1603A>C
9g.92110852T=CA1864090077MTND4LP7,SPTLC1c.165+1603A= (n.165+1603A=)
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c.*181+1603A= (n.*181+1603A=)
n.262+1603A=
n.188+1603A=
n.278T=
n.133+1603A=
n.179+1603A=
n.322+1603A=
c.-301+1603A= (n.-301+1603A=)
c.-335+1603A= (n.-335+1603A=)
n.182+1603A=
9g.92110853A>CCA466004024MTND4LP7,SPTLC1c.165+1602T>G (n.165+1602T>G)
n.575+1602T>G
c.*181+1602T>G (n.*181+1602T>G)
n.262+1602T>G
n.188+1602T>G
n.279A>C
n.133+1602T>G
n.179+1602T>G
n.322+1602T>G
c.-301+1602T>G (n.-301+1602T>G)
c.-335+1602T>G (n.-335+1602T>G)
n.182+1602T>G
9g.92110853A>GCA466004027MTND4LP7,SPTLC1c.165+1602T>C (n.165+1602T>C)
n.575+1602T>C
c.*181+1602T>C (n.*181+1602T>C)
n.262+1602T>C
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n.279A>G
n.133+1602T>C
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c.-301+1602T>C (n.-301+1602T>C)
c.-335+1602T>C (n.-335+1602T>C)
n.182+1602T>C
9g.92110853A>TCA466004030MTND4LP7,SPTLC1c.165+1602T>A (n.165+1602T>A)
n.575+1602T>A
c.*181+1602T>A (n.*181+1602T>A)
n.262+1602T>A
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n.279A>T
n.133+1602T>A
n.179+1602T>A
n.322+1602T>A
c.-301+1602T>A (n.-301+1602T>A)
c.-335+1602T>A (n.-335+1602T>A)
n.182+1602T>A
9g.92110854A>CCA466004033MTND4LP7,SPTLC1c.165+1601T>G (n.165+1601T>G)
n.575+1601T>G
c.*181+1601T>G (n.*181+1601T>G)
n.262+1601T>G
n.188+1601T>G
n.280A>C
n.133+1601T>G
n.179+1601T>G
n.322+1601T>G
c.-301+1601T>G (n.-301+1601T>G)
c.-335+1601T>G (n.-335+1601T>G)
n.182+1601T>G
9g.92110854A>GCA466004034MTND4LP7,SPTLC1c.165+1601T>C (n.165+1601T>C)
n.575+1601T>C
c.*181+1601T>C (n.*181+1601T>C)
n.262+1601T>C
n.188+1601T>C
n.280A>G
n.133+1601T>C
n.179+1601T>C
n.322+1601T>C
c.-301+1601T>C (n.-301+1601T>C)
c.-335+1601T>C (n.-335+1601T>C)
n.182+1601T>C
9g.92110854A>TCA466004036MTND4LP7,SPTLC1c.165+1601T>A (n.165+1601T>A)
n.575+1601T>A
c.*181+1601T>A (n.*181+1601T>A)
n.262+1601T>A
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n.280A>T
n.133+1601T>A
n.179+1601T>A
n.322+1601T>A
c.-301+1601T>A (n.-301+1601T>A)
c.-335+1601T>A (n.-335+1601T>A)
n.182+1601T>A
9g.92110855A>CCA466004037MTND4LP7,SPTLC1c.165+1600T>G (n.165+1600T>G)
n.575+1600T>G
c.*181+1600T>G (n.*181+1600T>G)
n.262+1600T>G
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n.281A>C
n.133+1600T>G
n.179+1600T>G
n.322+1600T>G
c.-301+1600T>G (n.-301+1600T>G)
c.-335+1600T>G (n.-335+1600T>G)
n.182+1600T>G
9g.92110855A>GCA466004040MTND4LP7,SPTLC1c.165+1600T>C (n.165+1600T>C)
n.575+1600T>C
c.*181+1600T>C (n.*181+1600T>C)
n.262+1600T>C
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n.281A>G
n.133+1600T>C
n.179+1600T>C
n.322+1600T>C
c.-301+1600T>C (n.-301+1600T>C)
c.-335+1600T>C (n.-335+1600T>C)
n.182+1600T>C
9g.92110855A>TCA466004039MTND4LP7,SPTLC1c.165+1600T>A (n.165+1600T>A)
n.575+1600T>A
c.*181+1600T>A (n.*181+1600T>A)
n.262+1600T>A
n.188+1600T>A
n.281A>T
n.133+1600T>A
n.179+1600T>A
n.322+1600T>A
c.-301+1600T>A (n.-301+1600T>A)
c.-335+1600T>A (n.-335+1600T>A)
n.182+1600T>A
9g.92110856T>ACA466004041MTND4LP7,SPTLC1c.165+1599A>T (n.165+1599A>T)
n.575+1599A>T
c.*181+1599A>T (n.*181+1599A>T)
n.262+1599A>T
n.188+1599A>T
n.282T>A
n.133+1599A>T
n.179+1599A>T
n.322+1599A>T
c.-301+1599A>T (n.-301+1599A>T)
c.-335+1599A>T (n.-335+1599A>T)
n.182+1599A>T
9g.92110856T>CCA466004045MTND4LP7,SPTLC1c.165+1599A>G (n.165+1599A>G)
n.575+1599A>G
c.*181+1599A>G (n.*181+1599A>G)
n.262+1599A>G
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n.282T>C
n.133+1599A>G
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c.-301+1599A>G (n.-301+1599A>G)
c.-335+1599A>G (n.-335+1599A>G)
n.182+1599A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110856T>GCA466004043MTND4LP7,SPTLC1c.165+1599A>C (n.165+1599A>C)
n.575+1599A>C
c.*181+1599A>C (n.*181+1599A>C)
n.262+1599A>C
n.188+1599A>C
n.282T>G
n.133+1599A>C
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n.322+1599A>C
c.-301+1599A>C (n.-301+1599A>C)
c.-335+1599A>C (n.-335+1599A>C)
n.182+1599A>C
9g.92110856T=CA1864090079MTND4LP7,SPTLC1c.165+1599A= (n.165+1599A=)
n.575+1599A=
c.*181+1599A= (n.*181+1599A=)
n.262+1599A=
n.188+1599A=
n.282T=
n.133+1599A=
n.179+1599A=
n.322+1599A=
c.-301+1599A= (n.-301+1599A=)
c.-335+1599A= (n.-335+1599A=)
n.182+1599A=
9g.92110857T>ACA466004047MTND4LP7,SPTLC1c.165+1598A>T (n.165+1598A>T)
n.575+1598A>T
c.*181+1598A>T (n.*181+1598A>T)
n.262+1598A>T
n.188+1598A>T
n.283T>A
n.133+1598A>T
n.179+1598A>T
n.322+1598A>T
c.-301+1598A>T (n.-301+1598A>T)
c.-335+1598A>T (n.-335+1598A>T)
n.182+1598A>T
9g.92110857T>CCA466004052MTND4LP7,SPTLC1c.165+1598A>G (n.165+1598A>G)
n.575+1598A>G
c.*181+1598A>G (n.*181+1598A>G)
n.262+1598A>G
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n.283T>C
n.133+1598A>G
n.179+1598A>G
n.322+1598A>G
c.-301+1598A>G (n.-301+1598A>G)
c.-335+1598A>G (n.-335+1598A>G)
n.182+1598A>G
9g.92110857T>GCA466004050MTND4LP7,SPTLC1c.165+1598A>C (n.165+1598A>C)
n.575+1598A>C
c.*181+1598A>C (n.*181+1598A>C)
n.262+1598A>C
n.188+1598A>C
n.283T>G
n.133+1598A>C
n.179+1598A>C
n.322+1598A>C
c.-301+1598A>C (n.-301+1598A>C)
c.-335+1598A>C (n.-335+1598A>C)
n.182+1598A>C
9g.92110858T>ACA466004054MTND4LP7,SPTLC1c.165+1597A>T (n.165+1597A>T)
n.575+1597A>T
c.*181+1597A>T (n.*181+1597A>T)
n.262+1597A>T
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n.284T>A
n.133+1597A>T
n.179+1597A>T
n.322+1597A>T
c.-301+1597A>T (n.-301+1597A>T)
c.-335+1597A>T (n.-335+1597A>T)
n.182+1597A>T
9g.92110858T>CCA466004058MTND4LP7,SPTLC1c.165+1597A>G (n.165+1597A>G)
n.575+1597A>G
c.*181+1597A>G (n.*181+1597A>G)
n.262+1597A>G
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n.284T>C
n.133+1597A>G
n.179+1597A>G
n.322+1597A>G
c.-301+1597A>G (n.-301+1597A>G)
c.-335+1597A>G (n.-335+1597A>G)
n.182+1597A>G
9g.92110858T>GCA466004056MTND4LP7,SPTLC1c.165+1597A>C (n.165+1597A>C)
n.575+1597A>C
c.*181+1597A>C (n.*181+1597A>C)
n.262+1597A>C
n.188+1597A>C
n.284T>G
n.133+1597A>C
n.179+1597A>C
n.322+1597A>C
c.-301+1597A>C (n.-301+1597A>C)
c.-335+1597A>C (n.-335+1597A>C)
n.182+1597A>C
9g.92110859A>CCA466004060MTND4LP7,SPTLC1c.165+1596T>G (n.165+1596T>G)
n.575+1596T>G
c.*181+1596T>G (n.*181+1596T>G)
n.262+1596T>G
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n.285A>C
n.133+1596T>G
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n.322+1596T>G
c.-301+1596T>G (n.-301+1596T>G)
c.-335+1596T>G (n.-335+1596T>G)
n.182+1596T>G
9g.92110859A>GCA466004061MTND4LP7,SPTLC1c.165+1596T>C (n.165+1596T>C)
n.575+1596T>C
c.*181+1596T>C (n.*181+1596T>C)
n.262+1596T>C
n.188+1596T>C
n.285A>G
n.133+1596T>C
n.179+1596T>C
n.322+1596T>C
c.-301+1596T>C (n.-301+1596T>C)
c.-335+1596T>C (n.-335+1596T>C)
n.182+1596T>C
9g.92110859A>TCA466004063MTND4LP7,SPTLC1c.165+1596T>A (n.165+1596T>A)
n.575+1596T>A
c.*181+1596T>A (n.*181+1596T>A)
n.262+1596T>A
n.188+1596T>A
n.285A>T
n.133+1596T>A
n.179+1596T>A
n.322+1596T>A
c.-301+1596T>A (n.-301+1596T>A)
c.-335+1596T>A (n.-335+1596T>A)
n.182+1596T>A
9g.92110860C>ACA466004067MTND4LP7,SPTLC1c.165+1595G>T (n.165+1595G>T)
n.575+1595G>T
c.*181+1595G>T (n.*181+1595G>T)
n.262+1595G>T
n.188+1595G>T
n.286C>A
n.133+1595G>T
n.179+1595G>T
n.322+1595G>T
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n.182+1595G>T
 dbSNP
9g.92110860C=CA1864090081MTND4LP7,SPTLC1c.165+1595G= (n.165+1595G=)
n.575+1595G=
c.*181+1595G= (n.*181+1595G=)
n.262+1595G=
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n.286C=
n.133+1595G=
n.179+1595G=
n.322+1595G=
c.-301+1595G= (n.-301+1595G=)
c.-335+1595G= (n.-335+1595G=)
n.182+1595G=
9g.92110860C>GCA466004068MTND4LP7,SPTLC1c.165+1595G>C (n.165+1595G>C)
n.575+1595G>C
c.*181+1595G>C (n.*181+1595G>C)
n.262+1595G>C
n.188+1595G>C
n.286C>G
n.133+1595G>C
n.179+1595G>C
n.322+1595G>C
c.-301+1595G>C (n.-301+1595G>C)
c.-335+1595G>C (n.-335+1595G>C)
n.182+1595G>C
9g.92110860C>TCA466004070MTND4LP7,SPTLC1c.165+1595G>A (n.165+1595G>A)
n.575+1595G>A
c.*181+1595G>A (n.*181+1595G>A)
n.262+1595G>A
n.188+1595G>A
n.286C>T
n.133+1595G>A
n.179+1595G>A
n.322+1595G>A
c.-301+1595G>A (n.-301+1595G>A)
c.-335+1595G>A (n.-335+1595G>A)
n.182+1595G>A
9g.92110861T>ACA466004073MTND4LP7,SPTLC1c.165+1594A>T (n.165+1594A>T)
n.575+1594A>T
c.*181+1594A>T (n.*181+1594A>T)
n.262+1594A>T
n.188+1594A>T
n.287T>A
n.133+1594A>T
n.179+1594A>T
n.322+1594A>T
c.-301+1594A>T (n.-301+1594A>T)
c.-335+1594A>T (n.-335+1594A>T)
n.182+1594A>T
9g.92110861T>CCA466004074MTND4LP7,SPTLC1c.165+1594A>G (n.165+1594A>G)
n.575+1594A>G
c.*181+1594A>G (n.*181+1594A>G)
n.262+1594A>G
n.188+1594A>G
n.287T>C
n.133+1594A>G
n.179+1594A>G
n.322+1594A>G
c.-301+1594A>G (n.-301+1594A>G)
c.-335+1594A>G (n.-335+1594A>G)
n.182+1594A>G
9g.92110861T>GCA466004077MTND4LP7,SPTLC1c.165+1594A>C (n.165+1594A>C)
n.575+1594A>C
c.*181+1594A>C (n.*181+1594A>C)
n.262+1594A>C
n.188+1594A>C
n.287T>G
n.133+1594A>C
n.179+1594A>C
n.322+1594A>C
c.-301+1594A>C (n.-301+1594A>C)
c.-335+1594A>C (n.-335+1594A>C)
n.182+1594A>C
9g.92110862C>ACA466004080MTND4LP7,SPTLC1c.165+1593G>T (n.165+1593G>T)
n.575+1593G>T
c.*181+1593G>T (n.*181+1593G>T)
n.262+1593G>T
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n.288C>A
n.133+1593G>T
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n.322+1593G>T
c.-301+1593G>T (n.-301+1593G>T)
c.-335+1593G>T (n.-335+1593G>T)
n.182+1593G>T
9g.92110862C>GCA466004081MTND4LP7,SPTLC1c.165+1593G>C (n.165+1593G>C)
n.575+1593G>C
c.*181+1593G>C (n.*181+1593G>C)
n.262+1593G>C
n.188+1593G>C
n.288C>G
n.133+1593G>C
n.179+1593G>C
n.322+1593G>C
c.-301+1593G>C (n.-301+1593G>C)
c.-335+1593G>C (n.-335+1593G>C)
n.182+1593G>C
9g.92110862C>TCA466004084MTND4LP7,SPTLC1c.165+1593G>A (n.165+1593G>A)
n.575+1593G>A
c.*181+1593G>A (n.*181+1593G>A)
n.262+1593G>A
n.188+1593G>A
n.288C>T
n.133+1593G>A
n.179+1593G>A
n.322+1593G>A
c.-301+1593G>A (n.-301+1593G>A)
c.-335+1593G>A (n.-335+1593G>A)
n.182+1593G>A
9g.92110863C>ACA466004086MTND4LP7,SPTLC1c.165+1592G>T (n.165+1592G>T)
n.575+1592G>T
c.*181+1592G>T (n.*181+1592G>T)
n.262+1592G>T
n.188+1592G>T
n.289C>A
n.133+1592G>T
n.179+1592G>T
n.322+1592G>T
c.-301+1592G>T (n.-301+1592G>T)
c.-335+1592G>T (n.-335+1592G>T)
n.182+1592G>T
9g.92110863C>GCA466004090MTND4LP7,SPTLC1c.165+1592G>C (n.165+1592G>C)
n.575+1592G>C
c.*181+1592G>C (n.*181+1592G>C)
n.262+1592G>C
n.188+1592G>C
n.289C>G
n.133+1592G>C
n.179+1592G>C
n.322+1592G>C
c.-301+1592G>C (n.-301+1592G>C)
c.-335+1592G>C (n.-335+1592G>C)
n.182+1592G>C
9g.92110863C>TCA466004088MTND4LP7,SPTLC1c.165+1592G>A (n.165+1592G>A)
n.575+1592G>A
c.*181+1592G>A (n.*181+1592G>A)
n.262+1592G>A
n.188+1592G>A
n.289C>T
n.133+1592G>A
n.179+1592G>A
n.322+1592G>A
c.-301+1592G>A (n.-301+1592G>A)
c.-335+1592G>A (n.-335+1592G>A)
n.182+1592G>A
9g.92110864A>CCA466004092MTND4LP7,SPTLC1c.165+1591T>G (n.165+1591T>G)
n.575+1591T>G
c.*181+1591T>G (n.*181+1591T>G)
n.262+1591T>G
n.188+1591T>G
n.290A>C
n.133+1591T>G
n.179+1591T>G
n.322+1591T>G
c.-301+1591T>G (n.-301+1591T>G)
c.-335+1591T>G (n.-335+1591T>G)
n.182+1591T>G
9g.92110864A>GCA466004093MTND4LP7,SPTLC1c.165+1591T>C (n.165+1591T>C)
n.575+1591T>C
c.*181+1591T>C (n.*181+1591T>C)
n.262+1591T>C
n.188+1591T>C
n.290A>G
n.133+1591T>C
n.179+1591T>C
n.322+1591T>C
c.-301+1591T>C (n.-301+1591T>C)
c.-335+1591T>C (n.-335+1591T>C)
n.182+1591T>C
9g.92110864A>TCA466004095MTND4LP7,SPTLC1c.165+1591T>A (n.165+1591T>A)
n.575+1591T>A
c.*181+1591T>A (n.*181+1591T>A)
n.262+1591T>A
n.188+1591T>A
n.290A>T
n.133+1591T>A
n.179+1591T>A
n.322+1591T>A
c.-301+1591T>A (n.-301+1591T>A)
c.-335+1591T>A (n.-335+1591T>A)
n.182+1591T>A
9g.92110865A=CA1864090084MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1590T= (n.165+1590T=)
n.575+1590T=
c.*181+1590T= (n.*181+1590T=)
n.262+1590T=
n.188+1590T=
n.291A=
n.1A=
n.133+1590T=
n.179+1590T=
n.322+1590T=
c.-301+1590T= (n.-301+1590T=)
c.-335+1590T= (n.-335+1590T=)
n.182+1590T=
9g.92110865A>CCA466004097MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1590T>G (n.165+1590T>G)
n.575+1590T>G
c.*181+1590T>G (n.*181+1590T>G)
n.262+1590T>G
n.188+1590T>G
n.291A>C
n.1A>C
n.133+1590T>G
n.179+1590T>G
n.322+1590T>G
c.-301+1590T>G (n.-301+1590T>G)
c.-335+1590T>G (n.-335+1590T>G)
n.182+1590T>G
9g.92110865A>GCA466004098MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1590T>C (n.165+1590T>C)
n.575+1590T>C
c.*181+1590T>C (n.*181+1590T>C)
n.262+1590T>C
n.188+1590T>C
n.291A>G
n.1A>G
n.133+1590T>C
n.179+1590T>C
n.322+1590T>C
c.-301+1590T>C (n.-301+1590T>C)
c.-335+1590T>C (n.-335+1590T>C)
n.182+1590T>C
 dbSNP
9g.92110865A>TCA466004100MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1590T>A (n.165+1590T>A)
n.575+1590T>A
c.*181+1590T>A (n.*181+1590T>A)
n.262+1590T>A
n.188+1590T>A
n.291A>T
n.1A>T
n.133+1590T>A
n.179+1590T>A
n.322+1590T>A
c.-301+1590T>A (n.-301+1590T>A)
c.-335+1590T>A (n.-335+1590T>A)
n.182+1590T>A
9g.92110866T>ACA466004103MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1589A>T (n.165+1589A>T)
n.575+1589A>T
c.*181+1589A>T (n.*181+1589A>T)
n.262+1589A>T
n.188+1589A>T
n.292T>A
n.2T>A
n.133+1589A>T
n.179+1589A>T
n.322+1589A>T
c.-301+1589A>T (n.-301+1589A>T)
c.-335+1589A>T (n.-335+1589A>T)
n.182+1589A>T
9g.92110866T>CCA466004104MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1589A>G (n.165+1589A>G)
n.575+1589A>G
c.*181+1589A>G (n.*181+1589A>G)
n.262+1589A>G
n.188+1589A>G
n.292T>C
n.2T>C
n.133+1589A>G
n.179+1589A>G
n.322+1589A>G
c.-301+1589A>G (n.-301+1589A>G)
c.-335+1589A>G (n.-335+1589A>G)
n.182+1589A>G
9g.92110866T>GCA466004106MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1589A>C (n.165+1589A>C)
n.575+1589A>C
c.*181+1589A>C (n.*181+1589A>C)
n.262+1589A>C
n.188+1589A>C
n.292T>G
n.2T>G
n.133+1589A>C
n.179+1589A>C
n.322+1589A>C
c.-301+1589A>C (n.-301+1589A>C)
c.-335+1589A>C (n.-335+1589A>C)
n.182+1589A>C
9g.92110867G>ACA466004110MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1588C>T (n.165+1588C>T)
n.575+1588C>T
c.*181+1588C>T (n.*181+1588C>T)
n.262+1588C>T
n.188+1588C>T
n.293G>A
n.3G>A
n.133+1588C>T
n.179+1588C>T
n.322+1588C>T
c.-301+1588C>T (n.-301+1588C>T)
c.-335+1588C>T (n.-335+1588C>T)
n.182+1588C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.92110867G>CCA466004109MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1588C>G (n.165+1588C>G)
n.575+1588C>G
c.*181+1588C>G (n.*181+1588C>G)
n.262+1588C>G
n.188+1588C>G
n.293G>C
n.3G>C
n.133+1588C>G
n.179+1588C>G
n.322+1588C>G
c.-301+1588C>G (n.-301+1588C>G)
c.-335+1588C>G (n.-335+1588C>G)
n.182+1588C>G
9g.92110867G=CA1864090086MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1588C= (n.165+1588C=)
n.575+1588C=
c.*181+1588C= (n.*181+1588C=)
n.262+1588C=
n.188+1588C=
n.293G=
n.3G=
n.133+1588C=
n.179+1588C=
n.322+1588C=
c.-301+1588C= (n.-301+1588C=)
c.-335+1588C= (n.-335+1588C=)
n.182+1588C=
9g.92110867G>TCA466004108MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1588C>A (n.165+1588C>A)
n.575+1588C>A
c.*181+1588C>A (n.*181+1588C>A)
n.262+1588C>A
n.188+1588C>A
n.293G>T
n.3G>T
n.133+1588C>A
n.179+1588C>A
n.322+1588C>A
c.-301+1588C>A (n.-301+1588C>A)
c.-335+1588C>A (n.-335+1588C>A)
n.182+1588C>A
9g.92110868C>ACA466004113MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1587G>T (n.165+1587G>T)
n.575+1587G>T
c.*181+1587G>T (n.*181+1587G>T)
n.262+1587G>T
n.188+1587G>T
n.294C>A
n.4C>A
n.133+1587G>T
n.179+1587G>T
n.322+1587G>T
c.-301+1587G>T (n.-301+1587G>T)
c.-335+1587G>T (n.-335+1587G>T)
n.182+1587G>T
9g.92110868C>GCA466004115MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1587G>C (n.165+1587G>C)
n.575+1587G>C
c.*181+1587G>C (n.*181+1587G>C)
n.262+1587G>C
n.188+1587G>C
n.294C>G
n.4C>G
n.133+1587G>C
n.179+1587G>C
n.322+1587G>C
c.-301+1587G>C (n.-301+1587G>C)
c.-335+1587G>C (n.-335+1587G>C)
n.182+1587G>C
9g.92110868C>TCA466004116MTND4LP7,MTND4P15,SPTLC1c.165+1587G>A (n.165+1587G>A)
n.575+1587G>A
c.*181+1587G>A (n.*181+1587G>A)
n.262+1587G>A
n.188+1587G>A
n.294C>T
n.4C>T
n.133+1587G>A
n.179+1587G>A
n.322+1587G>A
c.-301+1587G>A (n.-301+1587G>A)
c.-335+1587G>A (n.-335+1587G>A)
n.182+1587G>A
9g.92110869C>ACA466004119MTND4P15,SPTLC1c.165+1586G>T (n.165+1586G>T)
n.575+1586G>T
c.*181+1586G>T (n.*181+1586G>T)
n.262+1586G>T
n.188+1586G>T
n.5C>A
n.133+1586G>T
n.179+1586G>T
n.322+1586G>T
c.-301+1586G>T (n.-301+1586G>T)
c.-335+1586G>T (n.-335+1586G>T)
n.182+1586G>T
9g.92110869C>GCA466004121MTND4P15,SPTLC1c.165+1586G>C (n.165+1586G>C)
n.575+1586G>C
c.*181+1586G>C (n.*181+1586G>C)
n.262+1586G>C
n.188+1586G>C
n.5C>G
n.133+1586G>C
n.179+1586G>C
n.322+1586G>C
c.-301+1586G>C (n.-301+1586G>C)
c.-335+1586G>C (n.-335+1586G>C)
n.182+1586G>C
9g.92110869C>TCA466004122MTND4P15,SPTLC1c.165+1586G>A (n.165+1586G>A)
n.575+1586G>A
c.*181+1586G>A (n.*181+1586G>A)
n.262+1586G>A
n.188+1586G>A
n.5C>T
n.133+1586G>A
n.179+1586G>A
n.322+1586G>A
c.-301+1586G>A (n.-301+1586G>A)
c.-335+1586G>A (n.-335+1586G>A)
n.182+1586G>A
9g.92110870A>CCA466004124MTND4P15,SPTLC1c.165+1585T>G (n.165+1585T>G)
n.575+1585T>G
c.*181+1585T>G (n.*181+1585T>G)
n.262+1585T>G
n.188+1585T>G
n.6A>C
n.133+1585T>G
n.179+1585T>G
n.322+1585T>G
c.-301+1585T>G (n.-301+1585T>G)
c.-335+1585T>G (n.-335+1585T>G)
n.182+1585T>G
9g.92110870A>GCA466004125MTND4P15,SPTLC1c.165+1585T>C (n.165+1585T>C)
n.575+1585T>C
c.*181+1585T>C (n.*181+1585T>C)
n.262+1585T>C
n.188+1585T>C
n.6A>G
n.133+1585T>C
n.179+1585T>C
n.322+1585T>C
c.-301+1585T>C (n.-301+1585T>C)
c.-335+1585T>C (n.-335+1585T>C)
n.182+1585T>C
9g.92110870A>TCA466004127MTND4P15,SPTLC1c.165+1585T>A (n.165+1585T>A)
n.575+1585T>A
c.*181+1585T>A (n.*181+1585T>A)
n.262+1585T>A
n.188+1585T>A
n.6A>T
n.133+1585T>A
n.179+1585T>A
n.322+1585T>A
c.-301+1585T>A (n.-301+1585T>A)
c.-335+1585T>A (n.-335+1585T>A)
n.182+1585T>A
9g.92110874delCA2690641816MTND4P15,SPTLC1c.165+1585del (n.165+1585del)
n.575+1585del
c.*181+1585del (n.*181+1585del)
n.262+1585del
n.188+1585del
n.10del
n.133+1585del
n.179+1585del
n.322+1585del
c.-301+1585del (n.-301+1585del)
c.-335+1585del (n.-335+1585del)
n.182+1585del
 gnomAD v4
9g.92110871A>CCA466004130MTND4P15,SPTLC1c.165+1584T>G (n.165+1584T>G)
n.575+1584T>G
c.*181+1584T>G (n.*181+1584T>G)
n.262+1584T>G
n.188+1584T>G
n.7A>C
n.133+1584T>G
n.179+1584T>G
n.322+1584T>G
c.-301+1584T>G (n.-301+1584T>G)
c.-335+1584T>G (n.-335+1584T>G)
n.182+1584T>G
9g.92110871A>GCA466004132MTND4P15,SPTLC1c.165+1584T>C (n.165+1584T>C)
n.575+1584T>C
c.*181+1584T>C (n.*181+1584T>C)
n.262+1584T>C
n.188+1584T>C
n.7A>G
n.133+1584T>C
n.179+1584T>C
n.322+1584T>C
c.-301+1584T>C (n.-301+1584T>C)
c.-335+1584T>C (n.-335+1584T>C)
n.182+1584T>C
9g.92110871A>TCA466004133MTND4P15,SPTLC1c.165+1584T>A (n.165+1584T>A)
n.575+1584T>A
c.*181+1584T>A (n.*181+1584T>A)
n.262+1584T>A
n.188+1584T>A
n.7A>T
n.133+1584T>A
n.179+1584T>A
n.322+1584T>A
c.-301+1584T>A (n.-301+1584T>A)
c.-335+1584T>A (n.-335+1584T>A)
n.182+1584T>A
9g.92110872A>CCA466004139MTND4P15,SPTLC1c.165+1583T>G (n.165+1583T>G)
n.575+1583T>G
c.*181+1583T>G (n.*181+1583T>G)
n.262+1583T>G
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n.133+1583T>G
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n.182+1583T>G
9g.92110872A>GCA466004136MTND4P15,SPTLC1c.165+1583T>C (n.165+1583T>C)
n.575+1583T>C
c.*181+1583T>C (n.*181+1583T>C)
n.262+1583T>C
n.188+1583T>C
n.8A>G
n.133+1583T>C
n.179+1583T>C
n.322+1583T>C
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c.-335+1583T>C (n.-335+1583T>C)
n.182+1583T>C
9g.92110872A>TCA466004137MTND4P15,SPTLC1c.165+1583T>A (n.165+1583T>A)
n.575+1583T>A
c.*181+1583T>A (n.*181+1583T>A)
n.262+1583T>A
n.188+1583T>A
n.8A>T
n.133+1583T>A
n.179+1583T>A
n.322+1583T>A
c.-301+1583T>A (n.-301+1583T>A)
c.-335+1583T>A (n.-335+1583T>A)
n.182+1583T>A
9g.92110873A>CCA466004140MTND4P15,SPTLC1c.165+1582T>G (n.165+1582T>G)
n.575+1582T>G
c.*181+1582T>G (n.*181+1582T>G)
n.262+1582T>G
n.188+1582T>G
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n.179+1582T>G
n.322+1582T>G
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c.-335+1582T>G (n.-335+1582T>G)
n.182+1582T>G
9g.92110873A>GCA466004142MTND4P15,SPTLC1c.165+1582T>C (n.165+1582T>C)
n.575+1582T>C
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n.262+1582T>C
n.188+1582T>C
n.9A>G
n.133+1582T>C
n.179+1582T>C
n.322+1582T>C
c.-301+1582T>C (n.-301+1582T>C)
c.-335+1582T>C (n.-335+1582T>C)
n.182+1582T>C
9g.92110873A>TCA466004144MTND4P15,SPTLC1c.165+1582T>A (n.165+1582T>A)
n.575+1582T>A
c.*181+1582T>A (n.*181+1582T>A)
n.262+1582T>A
n.188+1582T>A
n.9A>T
n.133+1582T>A
n.179+1582T>A
n.322+1582T>A
c.-301+1582T>A (n.-301+1582T>A)
c.-335+1582T>A (n.-335+1582T>A)
n.182+1582T>A
9g.92110874A>CCA466004147MTND4P15,SPTLC1c.165+1581T>G (n.165+1581T>G)
n.575+1581T>G
c.*181+1581T>G (n.*181+1581T>G)
n.262+1581T>G
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n.10A>C
n.133+1581T>G
n.179+1581T>G
n.322+1581T>G
c.-301+1581T>G (n.-301+1581T>G)
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n.182+1581T>G
9g.92110874A>GCA466004148MTND4P15,SPTLC1c.165+1581T>C (n.165+1581T>C)
n.575+1581T>C
c.*181+1581T>C (n.*181+1581T>C)
n.262+1581T>C
n.188+1581T>C
n.10A>G
n.133+1581T>C
n.179+1581T>C
n.322+1581T>C
c.-301+1581T>C (n.-301+1581T>C)
c.-335+1581T>C (n.-335+1581T>C)
n.182+1581T>C
9g.92110874A>TCA466004149MTND4P15,SPTLC1c.165+1581T>A (n.165+1581T>A)
n.575+1581T>A
c.*181+1581T>A (n.*181+1581T>A)
n.262+1581T>A
n.188+1581T>A
n.10A>T
n.133+1581T>A
n.179+1581T>A
n.322+1581T>A
c.-301+1581T>A (n.-301+1581T>A)
c.-335+1581T>A (n.-335+1581T>A)
n.182+1581T>A
9g.92110875T>ACA466004151MTND4P15,SPTLC1c.165+1580A>T (n.165+1580A>T)
n.575+1580A>T
c.*181+1580A>T (n.*181+1580A>T)
n.262+1580A>T
n.188+1580A>T
n.11T>A
n.133+1580A>T
n.179+1580A>T
n.322+1580A>T
c.-301+1580A>T (n.-301+1580A>T)
c.-335+1580A>T (n.-335+1580A>T)
n.182+1580A>T
9g.92110875T>CCA466004153MTND4P15,SPTLC1c.165+1580A>G (n.165+1580A>G)
n.575+1580A>G
c.*181+1580A>G (n.*181+1580A>G)
n.262+1580A>G
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n.11T>C
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n.322+1580A>G
c.-301+1580A>G (n.-301+1580A>G)
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n.182+1580A>G
9g.92110875T>GCA466004155MTND4P15,SPTLC1c.165+1580A>C (n.165+1580A>C)
n.575+1580A>C
c.*181+1580A>C (n.*181+1580A>C)
n.262+1580A>C
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n.11T>G
n.133+1580A>C
n.179+1580A>C
n.322+1580A>C
c.-301+1580A>C (n.-301+1580A>C)
c.-335+1580A>C (n.-335+1580A>C)
n.182+1580A>C
9g.92110876T>ACA466004158MTND4P15,SPTLC1c.165+1579A>T (n.165+1579A>T)
n.575+1579A>T
c.*181+1579A>T (n.*181+1579A>T)
n.262+1579A>T
n.188+1579A>T
n.12T>A
n.133+1579A>T
n.179+1579A>T
n.322+1579A>T
c.-301+1579A>T (n.-301+1579A>T)
c.-335+1579A>T (n.-335+1579A>T)
n.182+1579A>T
9g.92110876T>CCA466004159MTND4P15,SPTLC1c.165+1579A>G (n.165+1579A>G)
n.575+1579A>G
c.*181+1579A>G (n.*181+1579A>G)
n.262+1579A>G
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n.12T>C
n.133+1579A>G
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c.-301+1579A>G (n.-301+1579A>G)
c.-335+1579A>G (n.-335+1579A>G)
n.182+1579A>G
9g.92110876T>GCA466004160MTND4P15,SPTLC1c.165+1579A>C (n.165+1579A>C)
n.575+1579A>C
c.*181+1579A>C (n.*181+1579A>C)
n.262+1579A>C
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n.12T>G
n.133+1579A>C
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n.322+1579A>C
c.-301+1579A>C (n.-301+1579A>C)
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n.182+1579A>C
9g.92110877A=CA1864090089MTND4P15,SPTLC1c.165+1578T= (n.165+1578T=)
n.575+1578T=
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n.262+1578T=
n.188+1578T=
n.13A=
n.133+1578T=
n.179+1578T=
n.322+1578T=
c.-301+1578T= (n.-301+1578T=)
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n.182+1578T=
9g.92110877A>CCA466004167MTND4P15,SPTLC1c.165+1578T>G (n.165+1578T>G)
n.575+1578T>G
c.*181+1578T>G (n.*181+1578T>G)
n.262+1578T>G
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n.133+1578T>G
n.179+1578T>G
n.322+1578T>G
c.-301+1578T>G (n.-301+1578T>G)
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n.182+1578T>G
9g.92110877A>GCA466004162MTND4P15,SPTLC1c.165+1578T>C (n.165+1578T>C)
n.575+1578T>C
c.*181+1578T>C (n.*181+1578T>C)
n.262+1578T>C
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n.133+1578T>C
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c.-301+1578T>C (n.-301+1578T>C)
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n.182+1578T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110877A>TCA466004161MTND4P15,SPTLC1c.165+1578T>A (n.165+1578T>A)
n.575+1578T>A
c.*181+1578T>A (n.*181+1578T>A)
n.262+1578T>A
n.188+1578T>A
n.13A>T
n.133+1578T>A
n.179+1578T>A
n.322+1578T>A
c.-301+1578T>A (n.-301+1578T>A)
c.-335+1578T>A (n.-335+1578T>A)
n.182+1578T>A
9g.92110878T>ACA466004173MTND4P15,SPTLC1c.165+1577A>T (n.165+1577A>T)
n.575+1577A>T
c.*181+1577A>T (n.*181+1577A>T)
n.262+1577A>T
n.188+1577A>T
n.14T>A
n.133+1577A>T
n.179+1577A>T
n.322+1577A>T
c.-301+1577A>T (n.-301+1577A>T)
c.-335+1577A>T (n.-335+1577A>T)
n.182+1577A>T
9g.92110878T>CCA466004169MTND4P15,SPTLC1c.165+1577A>G (n.165+1577A>G)
n.575+1577A>G
c.*181+1577A>G (n.*181+1577A>G)
n.262+1577A>G
n.188+1577A>G
n.14T>C
n.133+1577A>G
n.179+1577A>G
n.322+1577A>G
c.-301+1577A>G (n.-301+1577A>G)
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n.182+1577A>G
9g.92110878T>GCA466004170MTND4P15,SPTLC1c.165+1577A>C (n.165+1577A>C)
n.575+1577A>C
c.*181+1577A>C (n.*181+1577A>C)
n.262+1577A>C
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n.14T>G
n.133+1577A>C
n.179+1577A>C
n.322+1577A>C
c.-301+1577A>C (n.-301+1577A>C)
c.-335+1577A>C (n.-335+1577A>C)
n.182+1577A>C
9g.92110879T>ACA466004175MTND4P15,SPTLC1c.165+1576A>T (n.165+1576A>T)
n.575+1576A>T
c.*181+1576A>T (n.*181+1576A>T)
n.262+1576A>T
n.188+1576A>T
n.15T>A
n.133+1576A>T
n.179+1576A>T
n.322+1576A>T
c.-301+1576A>T (n.-301+1576A>T)
c.-335+1576A>T (n.-335+1576A>T)
n.182+1576A>T
9g.92110879T>CCA466004177MTND4P15,SPTLC1c.165+1576A>G (n.165+1576A>G)
n.575+1576A>G
c.*181+1576A>G (n.*181+1576A>G)
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n.15T>C
n.133+1576A>G
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n.322+1576A>G
c.-301+1576A>G (n.-301+1576A>G)
c.-335+1576A>G (n.-335+1576A>G)
n.182+1576A>G
9g.92110879T>GCA466004178MTND4P15,SPTLC1c.165+1576A>C (n.165+1576A>C)
n.575+1576A>C
c.*181+1576A>C (n.*181+1576A>C)
n.262+1576A>C
n.188+1576A>C
n.15T>G
n.133+1576A>C
n.179+1576A>C
n.322+1576A>C
c.-301+1576A>C (n.-301+1576A>C)
c.-335+1576A>C (n.-335+1576A>C)
n.182+1576A>C
9g.92110880A=CA1864090091MTND4P15,SPTLC1c.165+1575T= (n.165+1575T=)
n.575+1575T=
c.*181+1575T= (n.*181+1575T=)
n.262+1575T=
n.188+1575T=
n.16A=
n.133+1575T=
n.179+1575T=
n.322+1575T=
c.-301+1575T= (n.-301+1575T=)
c.-335+1575T= (n.-335+1575T=)
n.182+1575T=
9g.92110880A>CCA466004183MTND4P15,SPTLC1c.165+1575T>G (n.165+1575T>G)
n.575+1575T>G
c.*181+1575T>G (n.*181+1575T>G)
n.262+1575T>G
n.188+1575T>G
n.16A>C
n.133+1575T>G
n.179+1575T>G
n.322+1575T>G
c.-301+1575T>G (n.-301+1575T>G)
c.-335+1575T>G (n.-335+1575T>G)
n.182+1575T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110880A>GCA466004181MTND4P15,SPTLC1c.165+1575T>C (n.165+1575T>C)
n.575+1575T>C
c.*181+1575T>C (n.*181+1575T>C)
n.262+1575T>C
n.188+1575T>C
n.16A>G
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n.179+1575T>C
n.322+1575T>C
c.-301+1575T>C (n.-301+1575T>C)
c.-335+1575T>C (n.-335+1575T>C)
n.182+1575T>C
9g.92110880A>TCA466004179MTND4P15,SPTLC1c.165+1575T>A (n.165+1575T>A)
n.575+1575T>A
c.*181+1575T>A (n.*181+1575T>A)
n.262+1575T>A
n.188+1575T>A
n.16A>T
n.133+1575T>A
n.179+1575T>A
n.322+1575T>A
c.-301+1575T>A (n.-301+1575T>A)
c.-335+1575T>A (n.-335+1575T>A)
n.182+1575T>A
9g.92110881T>ACA466004185MTND4P15,SPTLC1c.165+1574A>T (n.165+1574A>T)
n.575+1574A>T
c.*181+1574A>T (n.*181+1574A>T)
n.262+1574A>T
n.188+1574A>T
n.17T>A
n.133+1574A>T
n.179+1574A>T
n.322+1574A>T
c.-301+1574A>T (n.-301+1574A>T)
c.-335+1574A>T (n.-335+1574A>T)
n.182+1574A>T
9g.92110881T>CCA466004187MTND4P15,SPTLC1c.165+1574A>G (n.165+1574A>G)
n.575+1574A>G
c.*181+1574A>G (n.*181+1574A>G)
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n.182+1574A>G
9g.92110881T>GCA466004189MTND4P15,SPTLC1c.165+1574A>C (n.165+1574A>C)
n.575+1574A>C
c.*181+1574A>C (n.*181+1574A>C)
n.262+1574A>C
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n.17T>G
n.133+1574A>C
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n.322+1574A>C
c.-301+1574A>C (n.-301+1574A>C)
c.-335+1574A>C (n.-335+1574A>C)
n.182+1574A>C
9g.92110882T>ACA466004191MTND4P15,SPTLC1c.165+1573A>T (n.165+1573A>T)
n.575+1573A>T
c.*181+1573A>T (n.*181+1573A>T)
n.262+1573A>T
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n.182+1573A>T
9g.92110882T>CCA466004193MTND4P15,SPTLC1c.165+1573A>G (n.165+1573A>G)
n.575+1573A>G
c.*181+1573A>G (n.*181+1573A>G)
n.262+1573A>G
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n.18T>C
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c.-335+1573A>G (n.-335+1573A>G)
n.182+1573A>G
 dbSNP
9g.92110882T>GCA466004195MTND4P15,SPTLC1c.165+1573A>C (n.165+1573A>C)
n.575+1573A>C
c.*181+1573A>C (n.*181+1573A>C)
n.262+1573A>C
n.188+1573A>C
n.18T>G
n.133+1573A>C
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n.322+1573A>C
c.-301+1573A>C (n.-301+1573A>C)
c.-335+1573A>C (n.-335+1573A>C)
n.182+1573A>C
9g.92110882T=CA1864090094MTND4P15,SPTLC1c.165+1573A= (n.165+1573A=)
n.575+1573A=
c.*181+1573A= (n.*181+1573A=)
n.262+1573A=
n.188+1573A=
n.18T=
n.133+1573A=
n.179+1573A=
n.322+1573A=
c.-301+1573A= (n.-301+1573A=)
c.-335+1573A= (n.-335+1573A=)
n.182+1573A=
9g.92110883C>ACA466004199MTND4P15,SPTLC1c.165+1572G>T (n.165+1572G>T)
n.575+1572G>T
c.*181+1572G>T (n.*181+1572G>T)
n.262+1572G>T
n.188+1572G>T
n.19C>A
n.133+1572G>T
n.179+1572G>T
n.322+1572G>T
c.-301+1572G>T (n.-301+1572G>T)
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n.182+1572G>T
 gnomAD v4
9g.92110883C>GCA466004197MTND4P15,SPTLC1c.165+1572G>C (n.165+1572G>C)
n.575+1572G>C
c.*181+1572G>C (n.*181+1572G>C)
n.262+1572G>C
n.188+1572G>C
n.19C>G
n.133+1572G>C
n.179+1572G>C
n.322+1572G>C
c.-301+1572G>C (n.-301+1572G>C)
c.-335+1572G>C (n.-335+1572G>C)
n.182+1572G>C
9g.92110883C>TCA466004198MTND4P15,SPTLC1c.165+1572G>A (n.165+1572G>A)
n.575+1572G>A
c.*181+1572G>A (n.*181+1572G>A)
n.262+1572G>A
n.188+1572G>A
n.19C>T
n.133+1572G>A
n.179+1572G>A
n.322+1572G>A
c.-301+1572G>A (n.-301+1572G>A)
c.-335+1572G>A (n.-335+1572G>A)
n.182+1572G>A
9g.92110884C>ACA466004201MTND4P15,SPTLC1c.165+1571G>T (n.165+1571G>T)
n.575+1571G>T
c.*181+1571G>T (n.*181+1571G>T)
n.262+1571G>T
n.188+1571G>T
n.20C>A
n.133+1571G>T
n.179+1571G>T
n.322+1571G>T
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c.-335+1571G>T (n.-335+1571G>T)
n.182+1571G>T
 gnomAD v4
9g.92110884C>GCA466004203MTND4P15,SPTLC1c.165+1571G>C (n.165+1571G>C)
n.575+1571G>C
c.*181+1571G>C (n.*181+1571G>C)
n.262+1571G>C
n.188+1571G>C
n.20C>G
n.133+1571G>C
n.179+1571G>C
n.322+1571G>C
c.-301+1571G>C (n.-301+1571G>C)
c.-335+1571G>C (n.-335+1571G>C)
n.182+1571G>C
9g.92110884C>TCA466004204MTND4P15,SPTLC1c.165+1571G>A (n.165+1571G>A)
n.575+1571G>A
c.*181+1571G>A (n.*181+1571G>A)
n.262+1571G>A
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n.20C>T
n.133+1571G>A
n.179+1571G>A
n.322+1571G>A
c.-301+1571G>A (n.-301+1571G>A)
c.-335+1571G>A (n.-335+1571G>A)
n.182+1571G>A
9g.92110885A>CCA466004207MTND4P15,SPTLC1c.165+1570T>G (n.165+1570T>G)
n.575+1570T>G
c.*181+1570T>G (n.*181+1570T>G)
n.262+1570T>G
n.188+1570T>G
n.21A>C
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n.179+1570T>G
n.322+1570T>G
c.-301+1570T>G (n.-301+1570T>G)
c.-335+1570T>G (n.-335+1570T>G)
n.182+1570T>G
9g.92110885A>GCA466004211MTND4P15,SPTLC1c.165+1570T>C (n.165+1570T>C)
n.575+1570T>C
c.*181+1570T>C (n.*181+1570T>C)
n.262+1570T>C
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n.21A>G
n.133+1570T>C
n.179+1570T>C
n.322+1570T>C
c.-301+1570T>C (n.-301+1570T>C)
c.-335+1570T>C (n.-335+1570T>C)
n.182+1570T>C
9g.92110885A>TCA466004213MTND4P15,SPTLC1c.165+1570T>A (n.165+1570T>A)
n.575+1570T>A
c.*181+1570T>A (n.*181+1570T>A)
n.262+1570T>A
n.188+1570T>A
n.21A>T
n.133+1570T>A
n.179+1570T>A
n.322+1570T>A
c.-301+1570T>A (n.-301+1570T>A)
c.-335+1570T>A (n.-335+1570T>A)
n.182+1570T>A
9g.92110886A=CA1864090097MTND4P15,SPTLC1c.165+1569T= (n.165+1569T=)
n.575+1569T=
c.*181+1569T= (n.*181+1569T=)
n.262+1569T=
n.188+1569T=
n.22A=
n.133+1569T=
n.179+1569T=
n.322+1569T=
c.-301+1569T= (n.-301+1569T=)
c.-335+1569T= (n.-335+1569T=)
n.182+1569T=
9g.92110886A>CCA466004215MTND4P15,SPTLC1c.165+1569T>G (n.165+1569T>G)
n.575+1569T>G
c.*181+1569T>G (n.*181+1569T>G)
n.262+1569T>G
n.188+1569T>G
n.22A>C
n.133+1569T>G
n.179+1569T>G
n.322+1569T>G
c.-301+1569T>G (n.-301+1569T>G)
c.-335+1569T>G (n.-335+1569T>G)
n.182+1569T>G
9g.92110886A>GCA466004216MTND4P15,SPTLC1c.165+1569T>C (n.165+1569T>C)
n.575+1569T>C
c.*181+1569T>C (n.*181+1569T>C)
n.262+1569T>C
n.188+1569T>C
n.22A>G
n.133+1569T>C
n.179+1569T>C
n.322+1569T>C
c.-301+1569T>C (n.-301+1569T>C)
c.-335+1569T>C (n.-335+1569T>C)
n.182+1569T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110886A>TCA466004219MTND4P15,SPTLC1c.165+1569T>A (n.165+1569T>A)
n.575+1569T>A
c.*181+1569T>A (n.*181+1569T>A)
n.262+1569T>A
n.188+1569T>A
n.22A>T
n.133+1569T>A
n.179+1569T>A
n.322+1569T>A
c.-301+1569T>A (n.-301+1569T>A)
c.-335+1569T>A (n.-335+1569T>A)
n.182+1569T>A
9g.92110887C>ACA466004224MTND4P15,SPTLC1c.165+1568G>T (n.165+1568G>T)
n.575+1568G>T
c.*181+1568G>T (n.*181+1568G>T)
n.262+1568G>T
n.188+1568G>T
n.23C>A
n.133+1568G>T
n.179+1568G>T
n.322+1568G>T
c.-301+1568G>T (n.-301+1568G>T)
c.-335+1568G>T (n.-335+1568G>T)
n.182+1568G>T
9g.92110887C=CA1864090101MTND4P15,SPTLC1c.165+1568G= (n.165+1568G=)
n.575+1568G=
c.*181+1568G= (n.*181+1568G=)
n.262+1568G=
n.188+1568G=
n.23C=
n.133+1568G=
n.179+1568G=
n.322+1568G=
c.-301+1568G= (n.-301+1568G=)
c.-335+1568G= (n.-335+1568G=)
n.182+1568G=
9g.92110887C>GCA466004226MTND4P15,SPTLC1c.165+1568G>C (n.165+1568G>C)
n.575+1568G>C
c.*181+1568G>C (n.*181+1568G>C)
n.262+1568G>C
n.188+1568G>C
n.23C>G
n.133+1568G>C
n.179+1568G>C
n.322+1568G>C
c.-301+1568G>C (n.-301+1568G>C)
c.-335+1568G>C (n.-335+1568G>C)
n.182+1568G>C
9g.92110887C>TCA466004227MTND4P15,SPTLC1c.165+1568G>A (n.165+1568G>A)
n.575+1568G>A
c.*181+1568G>A (n.*181+1568G>A)
n.262+1568G>A
n.188+1568G>A
n.23C>T
n.133+1568G>A
n.179+1568G>A
n.322+1568G>A
c.-301+1568G>A (n.-301+1568G>A)
c.-335+1568G>A (n.-335+1568G>A)
n.182+1568G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.92110888A=CA1864090103MTND4P15,SPTLC1c.165+1567T= (n.165+1567T=)
n.575+1567T=
c.*181+1567T= (n.*181+1567T=)
n.262+1567T=
n.188+1567T=
n.24A=
n.133+1567T=
n.179+1567T=
n.322+1567T=
c.-301+1567T= (n.-301+1567T=)
c.-335+1567T= (n.-335+1567T=)
n.182+1567T=
9g.92110888A>CCA466004229MTND4P15,SPTLC1c.165+1567T>G (n.165+1567T>G)
n.575+1567T>G
c.*181+1567T>G (n.*181+1567T>G)
n.262+1567T>G
n.188+1567T>G
n.24A>C
n.133+1567T>G
n.179+1567T>G
n.322+1567T>G
c.-301+1567T>G (n.-301+1567T>G)
c.-335+1567T>G (n.-335+1567T>G)
n.182+1567T>G
 dbSNP
9g.92110888A>GCA466004231MTND4P15,SPTLC1c.165+1567T>C (n.165+1567T>C)
n.575+1567T>C
c.*181+1567T>C (n.*181+1567T>C)
n.262+1567T>C
n.188+1567T>C
n.24A>G
n.133+1567T>C
n.179+1567T>C
n.322+1567T>C
c.-301+1567T>C (n.-301+1567T>C)
c.-335+1567T>C (n.-335+1567T>C)
n.182+1567T>C
9g.92110888A>TCA466004230MTND4P15,SPTLC1c.165+1567T>A (n.165+1567T>A)
n.575+1567T>A
c.*181+1567T>A (n.*181+1567T>A)
n.262+1567T>A
n.188+1567T>A
n.24A>T
n.133+1567T>A
n.179+1567T>A
n.322+1567T>A
c.-301+1567T>A (n.-301+1567T>A)
c.-335+1567T>A (n.-335+1567T>A)
n.182+1567T>A
9g.92110889A>CCA466004233MTND4P15,SPTLC1c.165+1566T>G (n.165+1566T>G)
n.575+1566T>G
c.*181+1566T>G (n.*181+1566T>G)
n.262+1566T>G
n.188+1566T>G
n.25A>C
n.133+1566T>G
n.179+1566T>G
n.322+1566T>G
c.-301+1566T>G (n.-301+1566T>G)
c.-335+1566T>G (n.-335+1566T>G)
n.182+1566T>G
9g.92110889A>GCA466004235MTND4P15,SPTLC1c.165+1566T>C (n.165+1566T>C)
n.575+1566T>C
c.*181+1566T>C (n.*181+1566T>C)
n.262+1566T>C
n.188+1566T>C
n.25A>G
n.133+1566T>C
n.179+1566T>C
n.322+1566T>C
c.-301+1566T>C (n.-301+1566T>C)
c.-335+1566T>C (n.-335+1566T>C)
n.182+1566T>C
9g.92110889A>TCA466004237MTND4P15,SPTLC1c.165+1566T>A (n.165+1566T>A)
n.575+1566T>A
c.*181+1566T>A (n.*181+1566T>A)
n.262+1566T>A
n.188+1566T>A
n.25A>T
n.133+1566T>A
n.179+1566T>A
n.322+1566T>A
c.-301+1566T>A (n.-301+1566T>A)
c.-335+1566T>A (n.-335+1566T>A)
n.182+1566T>A
9g.92110890T>ACA466004239MTND4P15,SPTLC1c.165+1565A>T (n.165+1565A>T)
n.575+1565A>T
c.*181+1565A>T (n.*181+1565A>T)
n.262+1565A>T
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n.26T>A
n.133+1565A>T
n.179+1565A>T
n.322+1565A>T
c.-301+1565A>T (n.-301+1565A>T)
c.-335+1565A>T (n.-335+1565A>T)
n.182+1565A>T
 dbSNP
9g.92110890T>CCA466004242MTND4P15,SPTLC1c.165+1565A>G (n.165+1565A>G)
n.575+1565A>G
c.*181+1565A>G (n.*181+1565A>G)
n.262+1565A>G
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n.26T>C
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n.322+1565A>G
c.-301+1565A>G (n.-301+1565A>G)
c.-335+1565A>G (n.-335+1565A>G)
n.182+1565A>G
9g.92110890T>GCA466004243MTND4P15,SPTLC1c.165+1565A>C (n.165+1565A>C)
n.575+1565A>C
c.*181+1565A>C (n.*181+1565A>C)
n.262+1565A>C
n.188+1565A>C
n.26T>G
n.133+1565A>C
n.179+1565A>C
n.322+1565A>C
c.-301+1565A>C (n.-301+1565A>C)
c.-335+1565A>C (n.-335+1565A>C)
n.182+1565A>C
9g.92110890T=CA1864090105MTND4P15,SPTLC1c.165+1565A= (n.165+1565A=)
n.575+1565A=
c.*181+1565A= (n.*181+1565A=)
n.262+1565A=
n.188+1565A=
n.26T=
n.133+1565A=
n.179+1565A=
n.322+1565A=
c.-301+1565A= (n.-301+1565A=)
c.-335+1565A= (n.-335+1565A=)
n.182+1565A=
9g.92110891T>ACA466004245MTND4P15,SPTLC1c.165+1564A>T (n.165+1564A>T)
n.575+1564A>T
c.*181+1564A>T (n.*181+1564A>T)
n.262+1564A>T
n.188+1564A>T
n.27T>A
n.133+1564A>T
n.179+1564A>T
n.322+1564A>T
c.-301+1564A>T (n.-301+1564A>T)
c.-335+1564A>T (n.-335+1564A>T)
n.182+1564A>T
9g.92110891T>CCA466004247MTND4P15,SPTLC1c.165+1564A>G (n.165+1564A>G)
n.575+1564A>G
c.*181+1564A>G (n.*181+1564A>G)
n.262+1564A>G
n.188+1564A>G
n.27T>C
n.133+1564A>G
n.179+1564A>G
n.322+1564A>G
c.-301+1564A>G (n.-301+1564A>G)
c.-335+1564A>G (n.-335+1564A>G)
n.182+1564A>G
9g.92110891T>GCA466004249MTND4P15,SPTLC1c.165+1564A>C (n.165+1564A>C)
n.575+1564A>C
c.*181+1564A>C (n.*181+1564A>C)
n.262+1564A>C
n.188+1564A>C
n.27T>G
n.133+1564A>C
n.179+1564A>C
n.322+1564A>C
c.-301+1564A>C (n.-301+1564A>C)
c.-335+1564A>C (n.-335+1564A>C)
n.182+1564A>C
9g.92110891_92110897delinsTATACTGCA1864090107MTND4P15,SPTLC1c.165+1558_165+1564delinsCAGTATA (n.165+1558_165+1564delinsCAGTATA)
n.575+1558_575+1564delinsCAGTATA
c.*181+1558_*181+1564delinsCAGTATA (n.*181+1558_*181+1564delinsCAGTATA)
n.262+1558_262+1564delinsCAGTATA
n.188+1558_188+1564delinsCAGTATA
n.27_33delinsTATACTG
n.133+1558_133+1564delinsCAGTATA
n.179+1558_179+1564delinsCAGTATA
n.322+1558_322+1564delinsCAGTATA
c.-301+1558_-301+1564delinsCAGTATA (n.-301+1558_-301+1564delinsCAGTATA)
c.-335+1558_-335+1564delinsCAGTATA (n.-335+1558_-335+1564delinsCAGTATA)
n.182+1558_182+1564delinsCAGTATA
9g.92110892A>CCA466004252MTND4P15,SPTLC1c.165+1563T>G (n.165+1563T>G)
n.575+1563T>G
c.*181+1563T>G (n.*181+1563T>G)
n.262+1563T>G
n.188+1563T>G
n.28A>C
n.133+1563T>G
n.179+1563T>G
n.322+1563T>G
c.-301+1563T>G (n.-301+1563T>G)
c.-335+1563T>G (n.-335+1563T>G)
n.182+1563T>G
9g.92110892A>GCA466004254MTND4P15,SPTLC1c.165+1563T>C (n.165+1563T>C)
n.575+1563T>C
c.*181+1563T>C (n.*181+1563T>C)
n.262+1563T>C
n.188+1563T>C
n.28A>G
n.133+1563T>C
n.179+1563T>C
n.322+1563T>C
c.-301+1563T>C (n.-301+1563T>C)
c.-335+1563T>C (n.-335+1563T>C)
n.182+1563T>C
9g.92110892A>TCA466004256MTND4P15,SPTLC1c.165+1563T>A (n.165+1563T>A)
n.575+1563T>A
c.*181+1563T>A (n.*181+1563T>A)
n.262+1563T>A
n.188+1563T>A
n.28A>T
n.133+1563T>A
n.179+1563T>A
n.322+1563T>A
c.-301+1563T>A (n.-301+1563T>A)
c.-335+1563T>A (n.-335+1563T>A)
n.182+1563T>A
9g.92110892_92110897delCA589578608MTND4P15,SPTLC1c.165+1558_165+1563del (n.165+1558_165+1563del)
n.575+1558_575+1563del
c.*181+1558_*181+1563del (n.*181+1558_*181+1563del)
n.262+1558_262+1563del
n.188+1558_188+1563del
n.28_33del
n.133+1558_133+1563del
n.179+1558_179+1563del
n.322+1558_322+1563del
c.-301+1558_-301+1563del (n.-301+1558_-301+1563del)
c.-335+1558_-335+1563del (n.-335+1558_-335+1563del)
n.182+1558_182+1563del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110893T>ACA466004262MTND4P15,SPTLC1c.165+1562A>T (n.165+1562A>T)
n.575+1562A>T
c.*181+1562A>T (n.*181+1562A>T)
n.262+1562A>T
n.188+1562A>T
n.29T>A
n.133+1562A>T
n.179+1562A>T
n.322+1562A>T
c.-301+1562A>T (n.-301+1562A>T)
c.-335+1562A>T (n.-335+1562A>T)
n.182+1562A>T
9g.92110893T>CCA466004258MTND4P15,SPTLC1c.165+1562A>G (n.165+1562A>G)
n.575+1562A>G
c.*181+1562A>G (n.*181+1562A>G)
n.262+1562A>G
n.188+1562A>G
n.29T>C
n.133+1562A>G
n.179+1562A>G
n.322+1562A>G
c.-301+1562A>G (n.-301+1562A>G)
c.-335+1562A>G (n.-335+1562A>G)
n.182+1562A>G
9g.92110893T>GCA466004260MTND4P15,SPTLC1c.165+1562A>C (n.165+1562A>C)
n.575+1562A>C
c.*181+1562A>C (n.*181+1562A>C)
n.262+1562A>C
n.188+1562A>C
n.29T>G
n.133+1562A>C
n.179+1562A>C
n.322+1562A>C
c.-301+1562A>C (n.-301+1562A>C)
c.-335+1562A>C (n.-335+1562A>C)
n.182+1562A>C
9g.92110894A>CCA466004264MTND4P15,SPTLC1c.165+1561T>G (n.165+1561T>G)
n.575+1561T>G
c.*181+1561T>G (n.*181+1561T>G)
n.262+1561T>G
n.188+1561T>G
n.30A>C
n.133+1561T>G
n.179+1561T>G
n.322+1561T>G
c.-301+1561T>G (n.-301+1561T>G)
c.-335+1561T>G (n.-335+1561T>G)
n.182+1561T>G
9g.92110894A>GCA466004266MTND4P15,SPTLC1c.165+1561T>C (n.165+1561T>C)
n.575+1561T>C
c.*181+1561T>C (n.*181+1561T>C)
n.262+1561T>C
n.188+1561T>C
n.30A>G
n.133+1561T>C
n.179+1561T>C
n.322+1561T>C
c.-301+1561T>C (n.-301+1561T>C)
c.-335+1561T>C (n.-335+1561T>C)
n.182+1561T>C
 dbSNP
9g.92110894A>TCA466004268MTND4P15,SPTLC1c.165+1561T>A (n.165+1561T>A)
n.575+1561T>A
c.*181+1561T>A (n.*181+1561T>A)
n.262+1561T>A
n.188+1561T>A
n.30A>T
n.133+1561T>A
n.179+1561T>A
n.322+1561T>A
c.-301+1561T>A (n.-301+1561T>A)
c.-335+1561T>A (n.-335+1561T>A)
n.182+1561T>A
9g.92110895C>ACA466004270MTND4P15,SPTLC1c.165+1560G>T (n.165+1560G>T)
n.575+1560G>T
c.*181+1560G>T (n.*181+1560G>T)
n.262+1560G>T
n.188+1560G>T
n.31C>A
n.133+1560G>T
n.179+1560G>T
n.322+1560G>T
c.-301+1560G>T (n.-301+1560G>T)
c.-335+1560G>T (n.-335+1560G>T)
n.182+1560G>T
9g.92110895C=CA1864090111MTND4P15,SPTLC1c.165+1560G= (n.165+1560G=)
n.575+1560G=
c.*181+1560G= (n.*181+1560G=)
n.262+1560G=
n.188+1560G=
n.31C=
n.133+1560G=
n.179+1560G=
n.322+1560G=
c.-301+1560G= (n.-301+1560G=)
c.-335+1560G= (n.-335+1560G=)
n.182+1560G=
9g.92110895C>GCA466004272MTND4P15,SPTLC1c.165+1560G>C (n.165+1560G>C)
n.575+1560G>C
c.*181+1560G>C (n.*181+1560G>C)
n.262+1560G>C
n.188+1560G>C
n.31C>G
n.133+1560G>C
n.179+1560G>C
n.322+1560G>C
c.-301+1560G>C (n.-301+1560G>C)
c.-335+1560G>C (n.-335+1560G>C)
n.182+1560G>C
 dbSNP
9g.92110895C>TCA466004274MTND4P15,SPTLC1c.165+1560G>A (n.165+1560G>A)
n.575+1560G>A
c.*181+1560G>A (n.*181+1560G>A)
n.262+1560G>A
n.188+1560G>A
n.31C>T
n.133+1560G>A
n.179+1560G>A
n.322+1560G>A
c.-301+1560G>A (n.-301+1560G>A)
c.-335+1560G>A (n.-335+1560G>A)
n.182+1560G>A
 gnomAD v4
9g.92110896T>ACA466004276MTND4P15,SPTLC1c.165+1559A>T (n.165+1559A>T)
n.575+1559A>T
c.*181+1559A>T (n.*181+1559A>T)
n.262+1559A>T
n.188+1559A>T
n.32T>A
n.133+1559A>T
n.179+1559A>T
n.322+1559A>T
c.-301+1559A>T (n.-301+1559A>T)
c.-335+1559A>T (n.-335+1559A>T)
n.182+1559A>T
9g.92110896T>CCA466004279MTND4P15,SPTLC1c.165+1559A>G (n.165+1559A>G)
n.575+1559A>G
c.*181+1559A>G (n.*181+1559A>G)
n.262+1559A>G
n.188+1559A>G
n.32T>C
n.133+1559A>G
n.179+1559A>G
n.322+1559A>G
c.-301+1559A>G (n.-301+1559A>G)
c.-335+1559A>G (n.-335+1559A>G)
n.182+1559A>G
 gnomAD v4
9g.92110896T>GCA466004280MTND4P15,SPTLC1c.165+1559A>C (n.165+1559A>C)
n.575+1559A>C
c.*181+1559A>C (n.*181+1559A>C)
n.262+1559A>C
n.188+1559A>C
n.32T>G
n.133+1559A>C
n.179+1559A>C
n.322+1559A>C
c.-301+1559A>C (n.-301+1559A>C)
c.-335+1559A>C (n.-335+1559A>C)
n.182+1559A>C
9g.92110897delCA2785087639MTND4P15,SPTLC1c.165+1558del (n.165+1558del)
n.575+1558del
c.*181+1558del (n.*181+1558del)
n.262+1558del
n.188+1558del
n.33del
n.133+1558del
n.179+1558del
n.322+1558del
c.-301+1558del (n.-301+1558del)
c.-335+1558del (n.-335+1558del)
n.182+1558del
9g.92110897G>ACA466004282MTND4P15,SPTLC1c.165+1558C>T (n.165+1558C>T)
n.575+1558C>T
c.*181+1558C>T (n.*181+1558C>T)
n.262+1558C>T
n.188+1558C>T
n.33G>A
n.133+1558C>T
n.179+1558C>T
n.322+1558C>T
c.-301+1558C>T (n.-301+1558C>T)
c.-335+1558C>T (n.-335+1558C>T)
n.182+1558C>T
9g.92110897G>CCA466004284MTND4P15,SPTLC1c.165+1558C>G (n.165+1558C>G)
n.575+1558C>G
c.*181+1558C>G (n.*181+1558C>G)
n.262+1558C>G
n.188+1558C>G
n.33G>C
n.133+1558C>G
n.179+1558C>G
n.322+1558C>G
c.-301+1558C>G (n.-301+1558C>G)
c.-335+1558C>G (n.-335+1558C>G)
n.182+1558C>G
9g.92110897G>TCA466004286MTND4P15,SPTLC1c.165+1558C>A (n.165+1558C>A)
n.575+1558C>A
c.*181+1558C>A (n.*181+1558C>A)
n.262+1558C>A
n.188+1558C>A
n.33G>T
n.133+1558C>A
n.179+1558C>A
n.322+1558C>A
c.-301+1558C>A (n.-301+1558C>A)
c.-335+1558C>A (n.-335+1558C>A)
n.182+1558C>A
9g.92110898T>ACA466004290MTND4P15,SPTLC1c.165+1557A>T (n.165+1557A>T)
n.575+1557A>T
c.*181+1557A>T (n.*181+1557A>T)
n.262+1557A>T
n.188+1557A>T
n.34T>A
n.133+1557A>T
n.179+1557A>T
n.322+1557A>T
c.-301+1557A>T (n.-301+1557A>T)
c.-335+1557A>T (n.-335+1557A>T)
n.182+1557A>T
9g.92110898T>CCA466004292MTND4P15,SPTLC1c.165+1557A>G (n.165+1557A>G)
n.575+1557A>G
c.*181+1557A>G (n.*181+1557A>G)
n.262+1557A>G
n.188+1557A>G
n.34T>C
n.133+1557A>G
n.179+1557A>G
n.322+1557A>G
c.-301+1557A>G (n.-301+1557A>G)
c.-335+1557A>G (n.-335+1557A>G)
n.182+1557A>G
9g.92110898T>GCA466004288MTND4P15,SPTLC1c.165+1557A>C (n.165+1557A>C)
n.575+1557A>C
c.*181+1557A>C (n.*181+1557A>C)
n.262+1557A>C
n.188+1557A>C
n.34T>G
n.133+1557A>C
n.179+1557A>C
n.322+1557A>C
c.-301+1557A>C (n.-301+1557A>C)
c.-335+1557A>C (n.-335+1557A>C)
n.182+1557A>C
9g.92110899T>ACA466004294MTND4P15,SPTLC1c.165+1556A>T (n.165+1556A>T)
n.575+1556A>T
c.*181+1556A>T (n.*181+1556A>T)
n.262+1556A>T
n.188+1556A>T
n.35T>A
n.133+1556A>T
n.179+1556A>T
n.322+1556A>T
c.-301+1556A>T (n.-301+1556A>T)
c.-335+1556A>T (n.-335+1556A>T)
n.182+1556A>T
 gnomAD v4
9g.92110899T>CCA466004298MTND4P15,SPTLC1c.165+1556A>G (n.165+1556A>G)
n.575+1556A>G
c.*181+1556A>G (n.*181+1556A>G)
n.262+1556A>G
n.188+1556A>G
n.35T>C
n.133+1556A>G
n.179+1556A>G
n.322+1556A>G
c.-301+1556A>G (n.-301+1556A>G)
c.-335+1556A>G (n.-335+1556A>G)
n.182+1556A>G
9g.92110899T>GCA466004296MTND4P15,SPTLC1c.165+1556A>C (n.165+1556A>C)
n.575+1556A>C
c.*181+1556A>C (n.*181+1556A>C)
n.262+1556A>C
n.188+1556A>C
n.35T>G
n.133+1556A>C
n.179+1556A>C
n.322+1556A>C
c.-301+1556A>C (n.-301+1556A>C)
c.-335+1556A>C (n.-335+1556A>C)
n.182+1556A>C
9g.92110900A>CCA466004301MTND4P15,SPTLC1c.165+1555T>G (n.165+1555T>G)
n.575+1555T>G
c.*181+1555T>G (n.*181+1555T>G)
n.262+1555T>G
n.188+1555T>G
n.36A>C
n.133+1555T>G
n.179+1555T>G
n.322+1555T>G
c.-301+1555T>G (n.-301+1555T>G)
c.-335+1555T>G (n.-335+1555T>G)
n.182+1555T>G
9g.92110900A>GCA466004304MTND4P15,SPTLC1c.165+1555T>C (n.165+1555T>C)
n.575+1555T>C
c.*181+1555T>C (n.*181+1555T>C)
n.262+1555T>C
n.188+1555T>C
n.36A>G
n.133+1555T>C
n.179+1555T>C
n.322+1555T>C
c.-301+1555T>C (n.-301+1555T>C)
c.-335+1555T>C (n.-335+1555T>C)
n.182+1555T>C
9g.92110900A>TCA466004303MTND4P15,SPTLC1c.165+1555T>A (n.165+1555T>A)
n.575+1555T>A
c.*181+1555T>A (n.*181+1555T>A)
n.262+1555T>A
n.188+1555T>A
n.36A>T
n.133+1555T>A
n.179+1555T>A
n.322+1555T>A
c.-301+1555T>A (n.-301+1555T>A)
c.-335+1555T>A (n.-335+1555T>A)
n.182+1555T>A
9g.92110901C>ACA466004306MTND4P15,SPTLC1c.165+1554G>T (n.165+1554G>T)
n.575+1554G>T
c.*181+1554G>T (n.*181+1554G>T)
n.262+1554G>T
n.188+1554G>T
n.37C>A
n.133+1554G>T
n.179+1554G>T
n.322+1554G>T
c.-301+1554G>T (n.-301+1554G>T)
c.-335+1554G>T (n.-335+1554G>T)
n.182+1554G>T
9g.92110901C=CA1864090115MTND4P15,SPTLC1c.165+1554G= (n.165+1554G=)
n.575+1554G=
c.*181+1554G= (n.*181+1554G=)
n.262+1554G=
n.188+1554G=
n.37C=
n.133+1554G=
n.179+1554G=
n.322+1554G=
c.-301+1554G= (n.-301+1554G=)
c.-335+1554G= (n.-335+1554G=)
n.182+1554G=
9g.92110901C>GCA466004307MTND4P15,SPTLC1c.165+1554G>C (n.165+1554G>C)
n.575+1554G>C
c.*181+1554G>C (n.*181+1554G>C)
n.262+1554G>C
n.188+1554G>C
n.37C>G
n.133+1554G>C
n.179+1554G>C
n.322+1554G>C
c.-301+1554G>C (n.-301+1554G>C)
c.-335+1554G>C (n.-335+1554G>C)
n.182+1554G>C
9g.92110901C>TCA195398166MTND4P15,SPTLC1c.165+1554G>A (n.165+1554G>A)
n.575+1554G>A
c.*181+1554G>A (n.*181+1554G>A)
n.262+1554G>A
n.188+1554G>A
n.37C>T
n.133+1554G>A
n.179+1554G>A
n.322+1554G>A
c.-301+1554G>A (n.-301+1554G>A)
c.-335+1554G>A (n.-335+1554G>A)
n.182+1554G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110901_92110906delinsCAATATCA1864090113MTND4P15,SPTLC1c.165+1549_165+1554delinsATATTG (n.165+1549_165+1554delinsATATTG)
n.575+1549_575+1554delinsATATTG
c.*181+1549_*181+1554delinsATATTG (n.*181+1549_*181+1554delinsATATTG)
n.262+1549_262+1554delinsATATTG
n.188+1549_188+1554delinsATATTG
n.37_42delinsCAATAT
n.133+1549_133+1554delinsATATTG
n.179+1549_179+1554delinsATATTG
n.322+1549_322+1554delinsATATTG
c.-301+1549_-301+1554delinsATATTG (n.-301+1549_-301+1554delinsATATTG)
c.-335+1549_-335+1554delinsATATTG (n.-335+1549_-335+1554delinsATATTG)
n.182+1549_182+1554delinsATATTG
9g.92110902A=CA1864090117MTND4P15,SPTLC1c.165+1553T= (n.165+1553T=)
n.575+1553T=
c.*181+1553T= (n.*181+1553T=)
n.262+1553T=
n.188+1553T=
n.38A=
n.133+1553T=
n.179+1553T=
n.322+1553T=
c.-301+1553T= (n.-301+1553T=)
c.-335+1553T= (n.-335+1553T=)
n.182+1553T=
9g.92110902A>CCA466004312MTND4P15,SPTLC1c.165+1553T>G (n.165+1553T>G)
n.575+1553T>G
c.*181+1553T>G (n.*181+1553T>G)
n.262+1553T>G
n.188+1553T>G
n.38A>C
n.133+1553T>G
n.179+1553T>G
n.322+1553T>G
c.-301+1553T>G (n.-301+1553T>G)
c.-335+1553T>G (n.-335+1553T>G)
n.182+1553T>G
9g.92110902A>GCA195398188MTND4P15,SPTLC1c.165+1553T>C (n.165+1553T>C)
n.575+1553T>C
c.*181+1553T>C (n.*181+1553T>C)
n.262+1553T>C
n.188+1553T>C
n.38A>G
n.133+1553T>C
n.179+1553T>C
n.322+1553T>C
c.-301+1553T>C (n.-301+1553T>C)
c.-335+1553T>C (n.-335+1553T>C)
n.182+1553T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110902A>TCA466004314MTND4P15,SPTLC1c.165+1553T>A (n.165+1553T>A)
n.575+1553T>A
c.*181+1553T>A (n.*181+1553T>A)
n.262+1553T>A
n.188+1553T>A
n.38A>T
n.133+1553T>A
n.179+1553T>A
n.322+1553T>A
c.-301+1553T>A (n.-301+1553T>A)
c.-335+1553T>A (n.-335+1553T>A)
n.182+1553T>A
9g.92110904_92110908delCA195398186MTND4P15,SPTLC1c.165+1549_165+1553del (n.165+1549_165+1553del)
n.575+1549_575+1553del
c.*181+1549_*181+1553del (n.*181+1549_*181+1553del)
n.262+1549_262+1553del
n.188+1549_188+1553del
n.40_44del
n.133+1549_133+1553del
n.179+1549_179+1553del
n.322+1549_322+1553del
c.-301+1549_-301+1553del (n.-301+1549_-301+1553del)
c.-335+1549_-335+1553del (n.-335+1549_-335+1553del)
n.182+1549_182+1553del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110903A=CA1864090119MTND4P15,SPTLC1c.165+1552T= (n.165+1552T=)
n.575+1552T=
c.*181+1552T= (n.*181+1552T=)
n.262+1552T=
n.188+1552T=
n.39A=
n.133+1552T=
n.179+1552T=
n.322+1552T=
c.-301+1552T= (n.-301+1552T=)
c.-335+1552T= (n.-335+1552T=)
n.182+1552T=
9g.92110903A>CCA466004318MTND4P15,SPTLC1c.165+1552T>G (n.165+1552T>G)
n.575+1552T>G
c.*181+1552T>G (n.*181+1552T>G)
n.262+1552T>G
n.188+1552T>G
n.39A>C
n.133+1552T>G
n.179+1552T>G
n.322+1552T>G
c.-301+1552T>G (n.-301+1552T>G)
c.-335+1552T>G (n.-335+1552T>G)
n.182+1552T>G
9g.92110903A>GCA466004321MTND4P15,SPTLC1c.165+1552T>C (n.165+1552T>C)
n.575+1552T>C
c.*181+1552T>C (n.*181+1552T>C)
n.262+1552T>C
n.188+1552T>C
n.39A>G
n.133+1552T>C
n.179+1552T>C
n.322+1552T>C
c.-301+1552T>C (n.-301+1552T>C)
c.-335+1552T>C (n.-335+1552T>C)
n.182+1552T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.92110903A>TCA466004323MTND4P15,SPTLC1c.165+1552T>A (n.165+1552T>A)
n.575+1552T>A
c.*181+1552T>A (n.*181+1552T>A)
n.262+1552T>A
n.188+1552T>A
n.39A>T
n.133+1552T>A
n.179+1552T>A
n.322+1552T>A
c.-301+1552T>A (n.-301+1552T>A)
c.-335+1552T>A (n.-335+1552T>A)
n.182+1552T>A
9g.92110904T>ACA466004329MTND4P15,SPTLC1c.165+1551A>T (n.165+1551A>T)
n.575+1551A>T
c.*181+1551A>T (n.*181+1551A>T)
n.262+1551A>T
n.188+1551A>T
n.40T>A
n.133+1551A>T
n.179+1551A>T
n.322+1551A>T
c.-301+1551A>T (n.-301+1551A>T)
c.-335+1551A>T (n.-335+1551A>T)
n.182+1551A>T
9g.92110904T>CCA466004326MTND4P15,SPTLC1c.165+1551A>G (n.165+1551A>G)
n.575+1551A>G
c.*181+1551A>G (n.*181+1551A>G)
n.262+1551A>G
n.188+1551A>G
n.40T>C
n.133+1551A>G
n.179+1551A>G
n.322+1551A>G
c.-301+1551A>G (n.-301+1551A>G)
c.-335+1551A>G (n.-335+1551A>G)
n.182+1551A>G
9g.92110904T>GCA466004328MTND4P15,SPTLC1c.165+1551A>C (n.165+1551A>C)
n.575+1551A>C
c.*181+1551A>C (n.*181+1551A>C)
n.262+1551A>C
n.188+1551A>C
n.40T>G
n.133+1551A>C
n.179+1551A>C
n.322+1551A>C
c.-301+1551A>C (n.-301+1551A>C)
c.-335+1551A>C (n.-335+1551A>C)
n.182+1551A>C
9g.92110905A=CA1864090124MTND4P15,SPTLC1c.165+1550T= (n.165+1550T=)
n.575+1550T=
c.*181+1550T= (n.*181+1550T=)
n.262+1550T=
n.188+1550T=
n.41A=
n.133+1550T=
n.179+1550T=
n.322+1550T=
c.-301+1550T= (n.-301+1550T=)
c.-335+1550T= (n.-335+1550T=)
n.182+1550T=
9g.92110905A>CCA466004332MTND4P15,SPTLC1c.165+1550T>G (n.165+1550T>G)
n.575+1550T>G
c.*181+1550T>G (n.*181+1550T>G)
n.262+1550T>G
n.188+1550T>G
n.41A>C
n.133+1550T>G
n.179+1550T>G
n.322+1550T>G
c.-301+1550T>G (n.-301+1550T>G)
c.-335+1550T>G (n.-335+1550T>G)
n.182+1550T>G
9g.92110905A>GCA195398202MTND4P15,SPTLC1c.165+1550T>C (n.165+1550T>C)
n.575+1550T>C
c.*181+1550T>C (n.*181+1550T>C)
n.262+1550T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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9g.92110908A>TCA466004349MTND4P15,SPTLC1c.165+1547T>A (n.165+1547T>A)
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9g.92110909C>ACA466004356MTND4P15,SPTLC1c.165+1546G>T (n.165+1546G>T)
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 gnomAD v4
9g.92110909C>GCA466004358MTND4P15,SPTLC1c.165+1546G>C (n.165+1546G>C)
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 gnomAD v4
9g.92110910T>ACA466004361MTND4P15,SPTLC1c.165+1545A>T (n.165+1545A>T)
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n.182+1545A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*181+1542G>A (n.*181+1542G>A)
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9g.92110914C>ACA466004384MTND4P15,SPTLC1c.165+1541G>T (n.165+1541G>T)
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 gnomAD v4
9g.92110914C>GCA466004386MTND4P15,SPTLC1c.165+1541G>C (n.165+1541G>C)
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n.262+1541G>C
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n.50C>G
n.133+1541G>C
n.179+1541G>C
n.322+1541G>C
c.-301+1541G>C (n.-301+1541G>C)
c.-335+1541G>C (n.-335+1541G>C)
n.182+1541G>C
9g.92110914C>TCA466004387MTND4P15,SPTLC1c.165+1541G>A (n.165+1541G>A)
n.575+1541G>A
c.*181+1541G>A (n.*181+1541G>A)
n.262+1541G>A
n.188+1541G>A
n.50C>T
n.133+1541G>A
n.179+1541G>A
n.322+1541G>A
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c.-335+1541G>A (n.-335+1541G>A)
n.182+1541G>A
 gnomAD v4
9g.92110915A>CCA466004388MTND4P15,SPTLC1c.165+1540T>G (n.165+1540T>G)
n.575+1540T>G
c.*181+1540T>G (n.*181+1540T>G)
n.262+1540T>G
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n.51A>C
n.133+1540T>G
n.179+1540T>G
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9g.92110915A>GCA466004390MTND4P15,SPTLC1c.165+1540T>C (n.165+1540T>C)
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n.262+1540T>C
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n.51A>G
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n.182+1540T>C
9g.92110915A>TCA466004392MTND4P15,SPTLC1c.165+1540T>A (n.165+1540T>A)
n.575+1540T>A
c.*181+1540T>A (n.*181+1540T>A)
n.262+1540T>A
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n.51A>T
n.133+1540T>A
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9g.92110916A>CCA466004395MTND4P15,SPTLC1c.165+1539T>G (n.165+1539T>G)
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9g.92110916A>GCA466004397MTND4P15,SPTLC1c.165+1539T>C (n.165+1539T>C)
n.575+1539T>C
c.*181+1539T>C (n.*181+1539T>C)
n.262+1539T>C
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n.133+1539T>C
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c.-335+1539T>C (n.-335+1539T>C)
n.182+1539T>C
9g.92110916A>TCA466004399MTND4P15,SPTLC1c.165+1539T>A (n.165+1539T>A)
n.575+1539T>A
c.*181+1539T>A (n.*181+1539T>A)
n.262+1539T>A
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n.52A>T
n.133+1539T>A
n.179+1539T>A
n.322+1539T>A
c.-301+1539T>A (n.-301+1539T>A)
c.-335+1539T>A (n.-335+1539T>A)
n.182+1539T>A
9g.92110917A>CCA466004402MTND4P15,SPTLC1c.165+1538T>G (n.165+1538T>G)
n.575+1538T>G
c.*181+1538T>G (n.*181+1538T>G)
n.262+1538T>G
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n.53A>C
n.133+1538T>G
n.179+1538T>G
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c.-335+1538T>G (n.-335+1538T>G)
n.182+1538T>G
9g.92110917A>GCA466004404MTND4P15,SPTLC1c.165+1538T>C (n.165+1538T>C)
n.575+1538T>C
c.*181+1538T>C (n.*181+1538T>C)
n.262+1538T>C
n.188+1538T>C
n.53A>G
n.133+1538T>C
n.179+1538T>C
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c.-301+1538T>C (n.-301+1538T>C)
c.-335+1538T>C (n.-335+1538T>C)
n.182+1538T>C
9g.92110917A>TCA466004405MTND4P15,SPTLC1c.165+1538T>A (n.165+1538T>A)
n.575+1538T>A
c.*181+1538T>A (n.*181+1538T>A)
n.262+1538T>A
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n.53A>T
n.133+1538T>A
n.179+1538T>A
n.322+1538T>A
c.-301+1538T>A (n.-301+1538T>A)
c.-335+1538T>A (n.-335+1538T>A)
n.182+1538T>A
9g.92110918A>CCA466004410MTND4P15,SPTLC1c.165+1537T>G (n.165+1537T>G)
n.575+1537T>G
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n.262+1537T>G
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9g.92110918A>GCA466004411MTND4P15,SPTLC1c.165+1537T>C (n.165+1537T>C)
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c.-335+1537T>C (n.-335+1537T>C)
n.182+1537T>C
9g.92110918A>TCA466004408MTND4P15,SPTLC1c.165+1537T>A (n.165+1537T>A)
n.575+1537T>A
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n.262+1537T>A
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n.133+1537T>A
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c.-301+1537T>A (n.-301+1537T>A)
c.-335+1537T>A (n.-335+1537T>A)
n.182+1537T>A
9g.92110919A>CCA466004417MTND4P15,SPTLC1c.165+1536T>G (n.165+1536T>G)
n.575+1536T>G
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n.262+1536T>G
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n.182+1536T>G
9g.92110919A>GCA466004414MTND4P15,SPTLC1c.165+1536T>C (n.165+1536T>C)
n.575+1536T>C
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n.262+1536T>C
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n.55A>G
n.133+1536T>C
n.179+1536T>C
n.322+1536T>C
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n.182+1536T>C
9g.92110919A>TCA466004416MTND4P15,SPTLC1c.165+1536T>A (n.165+1536T>A)
n.575+1536T>A
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n.262+1536T>A
n.188+1536T>A
n.55A>T
n.133+1536T>A
n.179+1536T>A
n.322+1536T>A
c.-301+1536T>A (n.-301+1536T>A)
c.-335+1536T>A (n.-335+1536T>A)
n.182+1536T>A
9g.92110920C>ACA466004420MTND4P15,SPTLC1c.165+1535G>T (n.165+1535G>T)
n.575+1535G>T
c.*181+1535G>T (n.*181+1535G>T)
n.262+1535G>T
n.188+1535G>T
n.56C>A
n.133+1535G>T
n.179+1535G>T
n.322+1535G>T
c.-301+1535G>T (n.-301+1535G>T)
c.-335+1535G>T (n.-335+1535G>T)
n.182+1535G>T
9g.92110920C>GCA466004422MTND4P15,SPTLC1c.165+1535G>C (n.165+1535G>C)
n.575+1535G>C
c.*181+1535G>C (n.*181+1535G>C)
n.262+1535G>C
n.188+1535G>C
n.56C>G
n.133+1535G>C
n.179+1535G>C
n.322+1535G>C
c.-301+1535G>C (n.-301+1535G>C)
c.-335+1535G>C (n.-335+1535G>C)
n.182+1535G>C
9g.92110920C>TCA466004423MTND4P15,SPTLC1c.165+1535G>A (n.165+1535G>A)
n.575+1535G>A
c.*181+1535G>A (n.*181+1535G>A)
n.262+1535G>A
n.188+1535G>A
n.56C>T
n.133+1535G>A
n.179+1535G>A
n.322+1535G>A
c.-301+1535G>A (n.-301+1535G>A)
c.-335+1535G>A (n.-335+1535G>A)
n.182+1535G>A
9g.92110920_92110927delinsCTCTATAGCA1864090131MTND4P15,SPTLC1c.165+1528_165+1535delinsCTATAGAG (n.165+1528_165+1535delinsCTATAGAG)
n.575+1528_575+1535delinsCTATAGAG
c.*181+1528_*181+1535delinsCTATAGAG (n.*181+1528_*181+1535delinsCTATAGAG)
n.262+1528_262+1535delinsCTATAGAG
n.188+1528_188+1535delinsCTATAGAG
n.56_63delinsCTCTATAG
n.133+1528_133+1535delinsCTATAGAG
n.179+1528_179+1535delinsCTATAGAG
n.322+1528_322+1535delinsCTATAGAG
c.-301+1528_-301+1535delinsCTATAGAG (n.-301+1528_-301+1535delinsCTATAGAG)
c.-335+1528_-335+1535delinsCTATAGAG (n.-335+1528_-335+1535delinsCTATAGAG)
n.182+1528_182+1535delinsCTATAGAG
9g.92110921T>ACA466004427MTND4P15,SPTLC1c.165+1534A>T (n.165+1534A>T)
n.575+1534A>T
c.*181+1534A>T (n.*181+1534A>T)
n.262+1534A>T
n.188+1534A>T
n.57T>A
n.133+1534A>T
n.179+1534A>T
n.322+1534A>T
c.-301+1534A>T (n.-301+1534A>T)
c.-335+1534A>T (n.-335+1534A>T)
n.182+1534A>T
9g.92110921T>CCA466004428MTND4P15,SPTLC1c.165+1534A>G (n.165+1534A>G)
n.575+1534A>G
c.*181+1534A>G (n.*181+1534A>G)
n.262+1534A>G
n.188+1534A>G
n.57T>C
n.133+1534A>G
n.179+1534A>G
n.322+1534A>G
c.-301+1534A>G (n.-301+1534A>G)
c.-335+1534A>G (n.-335+1534A>G)
n.182+1534A>G
9g.92110921T>GCA466004430MTND4P15,SPTLC1c.165+1534A>C (n.165+1534A>C)
n.575+1534A>C
c.*181+1534A>C (n.*181+1534A>C)
n.262+1534A>C
n.188+1534A>C
n.57T>G
n.133+1534A>C
n.179+1534A>C
n.322+1534A>C
c.-301+1534A>C (n.-301+1534A>C)
c.-335+1534A>C (n.-335+1534A>C)
n.182+1534A>C
9g.92110924_92110930delCA868494211MTND4P15,SPTLC1c.165+1528_165+1534del (n.165+1528_165+1534del)
n.575+1528_575+1534del
c.*181+1528_*181+1534del (n.*181+1528_*181+1534del)
n.262+1528_262+1534del
n.188+1528_188+1534del
n.60_66del
n.133+1528_133+1534del
n.179+1528_179+1534del
n.322+1528_322+1534del
c.-301+1528_-301+1534del (n.-301+1528_-301+1534del)
c.-335+1528_-335+1534del (n.-335+1528_-335+1534del)
n.182+1528_182+1534del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110922C>ACA466004432MTND4P15,SPTLC1c.165+1533G>T (n.165+1533G>T)
n.575+1533G>T
c.*181+1533G>T (n.*181+1533G>T)
n.262+1533G>T
n.188+1533G>T
n.58C>A
n.133+1533G>T
n.179+1533G>T
n.322+1533G>T
c.-301+1533G>T (n.-301+1533G>T)
c.-335+1533G>T (n.-335+1533G>T)
n.182+1533G>T
9g.92110922C=CA1864090135MTND4P15,SPTLC1c.165+1533G= (n.165+1533G=)
n.575+1533G=
c.*181+1533G= (n.*181+1533G=)
n.262+1533G=
n.188+1533G=
n.58C=
n.133+1533G=
n.179+1533G=
n.322+1533G=
c.-301+1533G= (n.-301+1533G=)
c.-335+1533G= (n.-335+1533G=)
n.182+1533G=
9g.92110922C>GCA466004433MTND4P15,SPTLC1c.165+1533G>C (n.165+1533G>C)
n.575+1533G>C
c.*181+1533G>C (n.*181+1533G>C)
n.262+1533G>C
n.188+1533G>C
n.58C>G
n.133+1533G>C
n.179+1533G>C
n.322+1533G>C
c.-301+1533G>C (n.-301+1533G>C)
c.-335+1533G>C (n.-335+1533G>C)
n.182+1533G>C
9g.92110922C>TCA466004435MTND4P15,SPTLC1c.165+1533G>A (n.165+1533G>A)
n.575+1533G>A
c.*181+1533G>A (n.*181+1533G>A)
n.262+1533G>A
n.188+1533G>A
n.58C>T
n.133+1533G>A
n.179+1533G>A
n.322+1533G>A
c.-301+1533G>A (n.-301+1533G>A)
c.-335+1533G>A (n.-335+1533G>A)
n.182+1533G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110923T>ACA466004441MTND4P15,SPTLC1c.165+1532A>T (n.165+1532A>T)
n.575+1532A>T
c.*181+1532A>T (n.*181+1532A>T)
n.262+1532A>T
n.188+1532A>T
n.59T>A
n.133+1532A>T
n.179+1532A>T
n.322+1532A>T
c.-301+1532A>T (n.-301+1532A>T)
c.-335+1532A>T (n.-335+1532A>T)
n.182+1532A>T
9g.92110923T>CCA466004439MTND4P15,SPTLC1c.165+1532A>G (n.165+1532A>G)
n.575+1532A>G
c.*181+1532A>G (n.*181+1532A>G)
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n.322+1532A>G
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n.182+1532A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110923T>GCA466004438MTND4P15,SPTLC1c.165+1532A>C (n.165+1532A>C)
n.575+1532A>C
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n.182+1532A>C
9g.92110923T=CA1864090138MTND4P15,SPTLC1c.165+1532A= (n.165+1532A=)
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n.262+1532A=
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c.-301+1532A= (n.-301+1532A=)
c.-335+1532A= (n.-335+1532A=)
n.182+1532A=
9g.92110924A=CA1864090142MTND4P15,SPTLC1c.165+1531T= (n.165+1531T=)
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9g.92110924A>CCA466004444MTND4P15,SPTLC1c.165+1531T>G (n.165+1531T>G)
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9g.92110924A>GCA195398207MTND4P15,SPTLC1c.165+1531T>C (n.165+1531T>C)
n.575+1531T>C
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n.182+1531T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110924A>TCA466004447MTND4P15,SPTLC1c.165+1531T>A (n.165+1531T>A)
n.575+1531T>A
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n.182+1531T>A
9g.92110925T>ACA466004449MTND4P15,SPTLC1c.165+1530A>T (n.165+1530A>T)
n.575+1530A>T
c.*181+1530A>T (n.*181+1530A>T)
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9g.92110925T>CCA466004450MTND4P15,SPTLC1c.165+1530A>G (n.165+1530A>G)
n.575+1530A>G
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n.182+1530A>G
 gnomAD v4
9g.92110925T>GCA466004452MTND4P15,SPTLC1c.165+1530A>C (n.165+1530A>C)
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n.182+1530A>C
9g.92110926A>CCA466004455MTND4P15,SPTLC1c.165+1529T>G (n.165+1529T>G)
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n.182+1529T>G
9g.92110926A>GCA466004456MTND4P15,SPTLC1c.165+1529T>C (n.165+1529T>C)
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n.182+1529T>C
9g.92110926A>TCA466004458MTND4P15,SPTLC1c.165+1529T>A (n.165+1529T>A)
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c.-301+1529T>A (n.-301+1529T>A)
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n.182+1529T>A
9g.92110927G>ACA195398227MTND4P15,SPTLC1c.165+1528C>T (n.165+1528C>T)
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 dbSNP
9g.92110927G>CCA466004461MTND4P15,SPTLC1c.165+1528C>G (n.165+1528C>G)
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9g.92110927G=CA1864090145MTND4P15,SPTLC1c.165+1528C= (n.165+1528C=)
n.575+1528C=
c.*181+1528C= (n.*181+1528C=)
n.262+1528C=
n.188+1528C=
n.63G=
n.133+1528C=
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n.322+1528C=
c.-301+1528C= (n.-301+1528C=)
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n.182+1528C=
9g.92110927G>TCA466004463MTND4P15,SPTLC1c.165+1528C>A (n.165+1528C>A)
n.575+1528C>A
c.*181+1528C>A (n.*181+1528C>A)
n.262+1528C>A
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n.63G>T
n.133+1528C>A
n.179+1528C>A
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c.-301+1528C>A (n.-301+1528C>A)
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n.182+1528C>A
9g.92110928T>ACA466004467MTND4P15,SPTLC1c.165+1527A>T (n.165+1527A>T)
n.575+1527A>T
c.*181+1527A>T (n.*181+1527A>T)
n.262+1527A>T
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n.64T>A
n.133+1527A>T
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n.322+1527A>T
c.-301+1527A>T (n.-301+1527A>T)
c.-335+1527A>T (n.-335+1527A>T)
n.182+1527A>T
9g.92110928T>CCA466004470MTND4P15,SPTLC1c.165+1527A>G (n.165+1527A>G)
n.575+1527A>G
c.*181+1527A>G (n.*181+1527A>G)
n.262+1527A>G
n.188+1527A>G
n.64T>C
n.133+1527A>G
n.179+1527A>G
n.322+1527A>G
c.-301+1527A>G (n.-301+1527A>G)
c.-335+1527A>G (n.-335+1527A>G)
n.182+1527A>G
9g.92110928T>GCA466004466MTND4P15,SPTLC1c.165+1527A>C (n.165+1527A>C)
n.575+1527A>C
c.*181+1527A>C (n.*181+1527A>C)
n.262+1527A>C
n.188+1527A>C
n.64T>G
n.133+1527A>C
n.179+1527A>C
n.322+1527A>C
c.-301+1527A>C (n.-301+1527A>C)
c.-335+1527A>C (n.-335+1527A>C)
n.182+1527A>C
9g.92110929C>ACA466004472MTND4P15,SPTLC1c.165+1526G>T (n.165+1526G>T)
n.575+1526G>T
c.*181+1526G>T (n.*181+1526G>T)
n.262+1526G>T
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n.179+1526G>T
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n.182+1526G>T
 gnomAD v4
9g.92110929C=CA1864090148MTND4P15,SPTLC1c.165+1526G= (n.165+1526G=)
n.575+1526G=
c.*181+1526G= (n.*181+1526G=)
n.262+1526G=
n.188+1526G=
n.65C=
n.133+1526G=
n.179+1526G=
n.322+1526G=
c.-301+1526G= (n.-301+1526G=)
c.-335+1526G= (n.-335+1526G=)
n.182+1526G=
9g.92110929C>GCA466004473MTND4P15,SPTLC1c.165+1526G>C (n.165+1526G>C)
n.575+1526G>C
c.*181+1526G>C (n.*181+1526G>C)
n.262+1526G>C
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c.-301+1526G>C (n.-301+1526G>C)
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n.182+1526G>C
9g.92110929C>TCA466004475MTND4P15,SPTLC1c.165+1526G>A (n.165+1526G>A)
n.575+1526G>A
c.*181+1526G>A (n.*181+1526G>A)
n.262+1526G>A
n.188+1526G>A
n.65C>T
n.133+1526G>A
n.179+1526G>A
n.322+1526G>A
c.-301+1526G>A (n.-301+1526G>A)
c.-335+1526G>A (n.-335+1526G>A)
n.182+1526G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110930T>ACA466004477MTND4P15,SPTLC1c.165+1525A>T (n.165+1525A>T)
n.575+1525A>T
c.*181+1525A>T (n.*181+1525A>T)
n.262+1525A>T
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n.322+1525A>T
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c.-335+1525A>T (n.-335+1525A>T)
n.182+1525A>T
9g.92110930T>CCA466004478MTND4P15,SPTLC1c.165+1525A>G (n.165+1525A>G)
n.575+1525A>G
c.*181+1525A>G (n.*181+1525A>G)
n.262+1525A>G
n.188+1525A>G
n.66T>C
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n.179+1525A>G
n.322+1525A>G
c.-301+1525A>G (n.-301+1525A>G)
c.-335+1525A>G (n.-335+1525A>G)
n.182+1525A>G
9g.92110930T>GCA466004479MTND4P15,SPTLC1c.165+1525A>C (n.165+1525A>C)
n.575+1525A>C
c.*181+1525A>C (n.*181+1525A>C)
n.262+1525A>C
n.188+1525A>C
n.66T>G
n.133+1525A>C
n.179+1525A>C
n.322+1525A>C
c.-301+1525A>C (n.-301+1525A>C)
c.-335+1525A>C (n.-335+1525A>C)
n.182+1525A>C
9g.92110931G>ACA466004481MTND4P15,SPTLC1c.165+1524C>T (n.165+1524C>T)
n.575+1524C>T
c.*181+1524C>T (n.*181+1524C>T)
n.262+1524C>T
n.188+1524C>T
n.67G>A
n.133+1524C>T
n.179+1524C>T
n.322+1524C>T
c.-301+1524C>T (n.-301+1524C>T)
c.-335+1524C>T (n.-335+1524C>T)
n.182+1524C>T
9g.92110931G>CCA466004483MTND4P15,SPTLC1c.165+1524C>G (n.165+1524C>G)
n.575+1524C>G
c.*181+1524C>G (n.*181+1524C>G)
n.262+1524C>G
n.188+1524C>G
n.67G>C
n.133+1524C>G
n.179+1524C>G
n.322+1524C>G
c.-301+1524C>G (n.-301+1524C>G)
c.-335+1524C>G (n.-335+1524C>G)
n.182+1524C>G
9g.92110931G>TCA466004485MTND4P15,SPTLC1c.165+1524C>A (n.165+1524C>A)
n.575+1524C>A
c.*181+1524C>A (n.*181+1524C>A)
n.262+1524C>A
n.188+1524C>A
n.67G>T
n.133+1524C>A
n.179+1524C>A
n.322+1524C>A
c.-301+1524C>A (n.-301+1524C>A)
c.-335+1524C>A (n.-335+1524C>A)
n.182+1524C>A
 gnomAD v4
9g.92110932A>CCA466004488MTND4P15,SPTLC1c.165+1523T>G (n.165+1523T>G)
n.575+1523T>G
c.*181+1523T>G (n.*181+1523T>G)
n.262+1523T>G
n.188+1523T>G
n.68A>C
n.133+1523T>G
n.179+1523T>G
n.322+1523T>G
c.-301+1523T>G (n.-301+1523T>G)
c.-335+1523T>G (n.-335+1523T>G)
n.182+1523T>G
9g.92110932A>GCA466004490MTND4P15,SPTLC1c.165+1523T>C (n.165+1523T>C)
n.575+1523T>C
c.*181+1523T>C (n.*181+1523T>C)
n.262+1523T>C
n.188+1523T>C
n.68A>G
n.133+1523T>C
n.179+1523T>C
n.322+1523T>C
c.-301+1523T>C (n.-301+1523T>C)
c.-335+1523T>C (n.-335+1523T>C)
n.182+1523T>C
9g.92110932A>TCA466004491MTND4P15,SPTLC1c.165+1523T>A (n.165+1523T>A)
n.575+1523T>A
c.*181+1523T>A (n.*181+1523T>A)
n.262+1523T>A
n.188+1523T>A
n.68A>T
n.133+1523T>A
n.179+1523T>A
n.322+1523T>A
c.-301+1523T>A (n.-301+1523T>A)
c.-335+1523T>A (n.-335+1523T>A)
n.182+1523T>A
9g.92110933A>CCA466004496MTND4P15,SPTLC1c.165+1522T>G (n.165+1522T>G)
n.575+1522T>G
c.*181+1522T>G (n.*181+1522T>G)
n.262+1522T>G
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n.69A>C
n.133+1522T>G
n.179+1522T>G
n.322+1522T>G
c.-301+1522T>G (n.-301+1522T>G)
c.-335+1522T>G (n.-335+1522T>G)
n.182+1522T>G
9g.92110933A>GCA466004497MTND4P15,SPTLC1c.165+1522T>C (n.165+1522T>C)
n.575+1522T>C
c.*181+1522T>C (n.*181+1522T>C)
n.262+1522T>C
n.188+1522T>C
n.69A>G
n.133+1522T>C
n.179+1522T>C
n.322+1522T>C
c.-301+1522T>C (n.-301+1522T>C)
c.-335+1522T>C (n.-335+1522T>C)
n.182+1522T>C
9g.92110933A>TCA466004494MTND4P15,SPTLC1c.165+1522T>A (n.165+1522T>A)
n.575+1522T>A
c.*181+1522T>A (n.*181+1522T>A)
n.262+1522T>A
n.188+1522T>A
n.69A>T
n.133+1522T>A
n.179+1522T>A
n.322+1522T>A
c.-301+1522T>A (n.-301+1522T>A)
c.-335+1522T>A (n.-335+1522T>A)
n.182+1522T>A
9g.92110934T>ACA466004500MTND4P15,SPTLC1c.165+1521A>T (n.165+1521A>T)
n.575+1521A>T
c.*181+1521A>T (n.*181+1521A>T)
n.262+1521A>T
n.188+1521A>T
n.70T>A
n.133+1521A>T
n.179+1521A>T
n.322+1521A>T
c.-301+1521A>T (n.-301+1521A>T)
c.-335+1521A>T (n.-335+1521A>T)
n.182+1521A>T
9g.92110934T>CCA466004502MTND4P15,SPTLC1c.165+1521A>G (n.165+1521A>G)
n.575+1521A>G
c.*181+1521A>G (n.*181+1521A>G)
n.262+1521A>G
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n.70T>C
n.133+1521A>G
n.179+1521A>G
n.322+1521A>G
c.-301+1521A>G (n.-301+1521A>G)
c.-335+1521A>G (n.-335+1521A>G)
n.182+1521A>G
9g.92110934T>GCA466004503MTND4P15,SPTLC1c.165+1521A>C (n.165+1521A>C)
n.575+1521A>C
c.*181+1521A>C (n.*181+1521A>C)
n.262+1521A>C
n.188+1521A>C
n.70T>G
n.133+1521A>C
n.179+1521A>C
n.322+1521A>C
c.-301+1521A>C (n.-301+1521A>C)
c.-335+1521A>C (n.-335+1521A>C)
n.182+1521A>C
9g.92110935A=CA1864090150MTND4P15,SPTLC1c.165+1520T= (n.165+1520T=)
n.575+1520T=
c.*181+1520T= (n.*181+1520T=)
n.262+1520T=
n.188+1520T=
n.71A=
n.133+1520T=
n.179+1520T=
n.322+1520T=
c.-301+1520T= (n.-301+1520T=)
c.-335+1520T= (n.-335+1520T=)
n.182+1520T=
9g.92110935A>CCA466004505MTND4P15,SPTLC1c.165+1520T>G (n.165+1520T>G)
n.575+1520T>G
c.*181+1520T>G (n.*181+1520T>G)
n.262+1520T>G
n.188+1520T>G
n.71A>C
n.133+1520T>G
n.179+1520T>G
n.322+1520T>G
c.-301+1520T>G (n.-301+1520T>G)
c.-335+1520T>G (n.-335+1520T>G)
n.182+1520T>G
9g.92110935A>GCA466004507MTND4P15,SPTLC1c.165+1520T>C (n.165+1520T>C)
n.575+1520T>C
c.*181+1520T>C (n.*181+1520T>C)
n.262+1520T>C
n.188+1520T>C
n.71A>G
n.133+1520T>C
n.179+1520T>C
n.322+1520T>C
c.-301+1520T>C (n.-301+1520T>C)
c.-335+1520T>C (n.-335+1520T>C)
n.182+1520T>C
 dbSNP
9g.92110935A>TCA466004509MTND4P15,SPTLC1c.165+1520T>A (n.165+1520T>A)
n.575+1520T>A
c.*181+1520T>A (n.*181+1520T>A)
n.262+1520T>A
n.188+1520T>A
n.71A>T
n.133+1520T>A
n.179+1520T>A
n.322+1520T>A
c.-301+1520T>A (n.-301+1520T>A)
c.-335+1520T>A (n.-335+1520T>A)
n.182+1520T>A
9g.92110936T>ACA466004515MTND4P15,SPTLC1c.165+1519A>T (n.165+1519A>T)
n.575+1519A>T
c.*181+1519A>T (n.*181+1519A>T)
n.262+1519A>T
n.188+1519A>T
n.72T>A
n.133+1519A>T
n.179+1519A>T
n.322+1519A>T
c.-301+1519A>T (n.-301+1519A>T)
c.-335+1519A>T (n.-335+1519A>T)
n.182+1519A>T
9g.92110936T>CCA466004511MTND4P15,SPTLC1c.165+1519A>G (n.165+1519A>G)
n.575+1519A>G
c.*181+1519A>G (n.*181+1519A>G)
n.262+1519A>G
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n.72T>C
n.133+1519A>G
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c.-301+1519A>G (n.-301+1519A>G)
c.-335+1519A>G (n.-335+1519A>G)
n.182+1519A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92110936T>GCA466004513MTND4P15,SPTLC1c.165+1519A>C (n.165+1519A>C)
n.575+1519A>C
c.*181+1519A>C (n.*181+1519A>C)
n.262+1519A>C
n.188+1519A>C
n.72T>G
n.133+1519A>C
n.179+1519A>C
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c.-301+1519A>C (n.-301+1519A>C)
c.-335+1519A>C (n.-335+1519A>C)
n.182+1519A>C
9g.92110936T=CA1864090154MTND4P15,SPTLC1c.165+1519A= (n.165+1519A=)
n.575+1519A=
c.*181+1519A= (n.*181+1519A=)
n.262+1519A=
n.188+1519A=
n.72T=
n.133+1519A=
n.179+1519A=
n.322+1519A=
c.-301+1519A= (n.-301+1519A=)
c.-335+1519A= (n.-335+1519A=)
n.182+1519A=
9g.92110937A>CCA466004517MTND4P15,SPTLC1c.165+1518T>G (n.165+1518T>G)
n.575+1518T>G
c.*181+1518T>G (n.*181+1518T>G)
n.262+1518T>G
n.188+1518T>G
n.73A>C
n.133+1518T>G
n.179+1518T>G
n.322+1518T>G
c.-301+1518T>G (n.-301+1518T>G)
c.-335+1518T>G (n.-335+1518T>G)
n.182+1518T>G
9g.92110937A>GCA466004519MTND4P15,SPTLC1c.165+1518T>C (n.165+1518T>C)
n.575+1518T>C
c.*181+1518T>C (n.*181+1518T>C)
n.262+1518T>C
n.188+1518T>C
n.73A>G
n.133+1518T>C
n.179+1518T>C
n.322+1518T>C
c.-301+1518T>C (n.-301+1518T>C)
c.-335+1518T>C (n.-335+1518T>C)
n.182+1518T>C
9g.92110937A>TCA466004521MTND4P15,SPTLC1c.165+1518T>A (n.165+1518T>A)
n.575+1518T>A
c.*181+1518T>A (n.*181+1518T>A)
n.262+1518T>A
n.188+1518T>A
n.73A>T
n.133+1518T>A
n.179+1518T>A
n.322+1518T>A
c.-301+1518T>A (n.-301+1518T>A)
c.-335+1518T>A (n.-335+1518T>A)
n.182+1518T>A
9g.92110938G>ACA466004523MTND4P15,SPTLC1c.165+1517C>T (n.165+1517C>T)
n.575+1517C>T
c.*181+1517C>T (n.*181+1517C>T)
n.262+1517C>T
n.188+1517C>T
n.74G>A
n.133+1517C>T
n.179+1517C>T
n.322+1517C>T
c.-301+1517C>T (n.-301+1517C>T)
c.-335+1517C>T (n.-335+1517C>T)
n.182+1517C>T
9g.92110938G>CCA466004525MTND4P15,SPTLC1c.165+1517C>G (n.165+1517C>G)
n.575+1517C>G
c.*181+1517C>G (n.*181+1517C>G)
n.262+1517C>G
n.188+1517C>G
n.74G>C
n.133+1517C>G
n.179+1517C>G
n.322+1517C>G
c.-301+1517C>G (n.-301+1517C>G)
c.-335+1517C>G (n.-335+1517C>G)
n.182+1517C>G
9g.92110938G>TCA466004527MTND4P15,SPTLC1c.165+1517C>A (n.165+1517C>A)
n.575+1517C>A
c.*181+1517C>A (n.*181+1517C>A)
n.262+1517C>A
n.188+1517C>A
n.74G>T
n.133+1517C>A
n.179+1517C>A
n.322+1517C>A
c.-301+1517C>A (n.-301+1517C>A)
c.-335+1517C>A (n.-335+1517C>A)
n.182+1517C>A
9g.92110939C>ACA466004531MTND4P15,SPTLC1c.165+1516G>T (n.165+1516G>T)
n.575+1516G>T
c.*181+1516G>T (n.*181+1516G>T)
n.262+1516G>T
n.188+1516G>T
n.75C>A
n.133+1516G>T
n.179+1516G>T
n.322+1516G>T
c.-301+1516G>T (n.-301+1516G>T)
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n.182+1516G>T
9g.92110939C>GCA466004533MTND4P15,SPTLC1c.165+1516G>C (n.165+1516G>C)
n.575+1516G>C
c.*181+1516G>C (n.*181+1516G>C)
n.262+1516G>C
n.188+1516G>C
n.75C>G
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n.179+1516G>C
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c.-301+1516G>C (n.-301+1516G>C)
c.-335+1516G>C (n.-335+1516G>C)
n.182+1516G>C
9g.92110939C>TCA466004529MTND4P15,SPTLC1c.165+1516G>A (n.165+1516G>A)
n.575+1516G>A
c.*181+1516G>A (n.*181+1516G>A)
n.262+1516G>A
n.188+1516G>A
n.75C>T
n.133+1516G>A
n.179+1516G>A
n.322+1516G>A
c.-301+1516G>A (n.-301+1516G>A)
c.-335+1516G>A (n.-335+1516G>A)
n.182+1516G>A
9g.92110940T>ACA466004538MTND4P15,SPTLC1c.165+1515A>T (n.165+1515A>T)
n.575+1515A>T
c.*181+1515A>T (n.*181+1515A>T)
n.262+1515A>T
n.188+1515A>T
n.76T>A
n.133+1515A>T
n.179+1515A>T
n.322+1515A>T
c.-301+1515A>T (n.-301+1515A>T)
c.-335+1515A>T (n.-335+1515A>T)
n.182+1515A>T
9g.92110940T>CCA466004536MTND4P15,SPTLC1c.165+1515A>G (n.165+1515A>G)
n.575+1515A>G
c.*181+1515A>G (n.*181+1515A>G)
n.262+1515A>G
n.188+1515A>G
n.76T>C
n.133+1515A>G
n.179+1515A>G
n.322+1515A>G
c.-301+1515A>G (n.-301+1515A>G)
c.-335+1515A>G (n.-335+1515A>G)
n.182+1515A>G
9g.92110940T>GCA466004539MTND4P15,SPTLC1c.165+1515A>C (n.165+1515A>C)
n.575+1515A>C
c.*181+1515A>C (n.*181+1515A>C)
n.262+1515A>C
n.188+1515A>C
n.76T>G
n.133+1515A>C
n.179+1515A>C
n.322+1515A>C
c.-301+1515A>C (n.-301+1515A>C)
c.-335+1515A>C (n.-335+1515A>C)
n.182+1515A>C
9g.92110941A>CCA466004542MTND4P15,SPTLC1c.165+1514T>G (n.165+1514T>G)
n.575+1514T>G
c.*181+1514T>G (n.*181+1514T>G)
n.262+1514T>G
n.188+1514T>G
n.77A>C
n.133+1514T>G
n.179+1514T>G
n.322+1514T>G
c.-301+1514T>G (n.-301+1514T>G)
c.-335+1514T>G (n.-335+1514T>G)
n.182+1514T>G
9g.92110941A>GCA466004545MTND4P15,SPTLC1c.165+1514T>C (n.165+1514T>C)
n.575+1514T>C
c.*181+1514T>C (n.*181+1514T>C)
n.262+1514T>C
n.188+1514T>C
n.77A>G
n.133+1514T>C
n.179+1514T>C
n.322+1514T>C
c.-301+1514T>C (n.-301+1514T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched