Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92098071G>CCA2580757246AKAP9,CYP51A1c.1352-12469C>G (n.1352-12469C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10431A>C (p.Arg3477Ser)
c.10515A>C (p.Arg3505Ser)
c.4247A>C (n.4247A>C)
c.10467A>C (p.Arg3489Ser)
c.10647A>C (p.Arg3549Ser)
c.4368A>C (n.4368A>C)
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c.10371A>C (p.Arg3457Ser)
c.6408A>C (p.Arg2136Ser)
c.5292A>C (p.Arg1764Ser)
c.10506A>C (p.Arg3502Ser)
7g.92098109A>GCA4337988AKAP9,CYP51A1c.1352-12507T>C (n.1352-12507T>C)
c.10608A>G (p.Arg3536=)
c.10680A>G (p.Arg3560=)
c.3600A>G (p.Arg1200=)
c.96A>G (p.Arg32=)
n.2686A>G
c.5253A>G (p.Arg1751=)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.10584A>G (p.Arg3528=)
n.10806A>G
c.10554A>G (p.Arg3518=)
c.10350A>G (p.Arg3450=)
c.10431A>G (p.Arg3477=)
c.10515A>G (p.Arg3505=)
c.4247A>G (n.4247A>G)
c.10467A>G (p.Arg3489=)
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c.4368A>G (n.4368A>G)
c.10617A>G (p.Arg3539=)
c.4146A>G (p.Arg1382=)
n.2358A>G
n.408A>G
c.10755A>G (p.Arg3585=)
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c.10602A>G (p.Arg3534=)
c.10371A>G (p.Arg3457=)
c.6408A>G (p.Arg2136=)
c.5292A>G (p.Arg1764=)
c.10506A>G (p.Arg3502=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92098109A>TCA368157501AKAP9,CYP51A1c.1352-12507T>A (n.1352-12507T>A)
c.10608A>T (p.Arg3536Ser)
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c.5253A>T (p.Arg1751Ser)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.10584A>T (p.Arg3528Ser)
n.10806A>T
c.10554A>T (p.Arg3518Ser)
c.10350A>T (p.Arg3450Ser)
c.10431A>T (p.Arg3477Ser)
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c.10617A>T (p.Arg3539Ser)
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c.10704A>T (p.Arg3568Ser)
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c.5292A>T (p.Arg1764Ser)
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7g.92098110C>ACA368157503AKAP9,CYP51A1c.1352-12508G>T (n.1352-12508G>T)
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c.10681C>A (p.Leu3561Ile)
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c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.10585C>A (p.Leu3529Ile)
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c.10555C>A (p.Leu3519Ile)
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c.10516C>A (p.Leu3506Ile)
c.4248C>A (n.4248C>A)
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c.10648C>A (p.Leu3550Ile)
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7g.92098110C>GCA368157505AKAP9,CYP51A1c.1352-12508G>C (n.1352-12508G>C)
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c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.10585C>G (p.Leu3529Val)
n.10807C>G
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n.2359C>G
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c.10507C>G (p.Leu3503Val)
7g.92098110C>TCA456453796AKAP9,CYP51A1c.1352-12508G>A (n.1352-12508G>A)
c.10609C>T (p.Leu3537=)
c.10681C>T (p.Leu3561=)
c.3601C>T (p.Leu1201=)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.2687C>T
c.5254C>T (p.Leu1752=)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.10585C>T (p.Leu3529=)
n.10807C>T
c.10555C>T (p.Leu3519=)
c.10351C>T (p.Leu3451=)
c.10432C>T (p.Leu3478=)
c.10516C>T (p.Leu3506=)
c.4248C>T (n.4248C>T)
c.10468C>T (p.Leu3490=)
c.10648C>T (p.Leu3550=)
c.4369C>T (n.4369C>T)
c.10618C>T (p.Leu3540=)
c.4147C>T (p.Leu1383=)
n.2359C>T
n.409C>T
c.10756C>T (p.Leu3586=)
c.10780C>T (p.Leu3594=)
c.10720C>T (p.Leu3574=)
c.10717C>T (p.Leu3573=)
c.10702C>T (p.Leu3568=)
c.10741C>T (p.Leu3581=)
c.10660C>T (p.Leu3554=)
c.10615C>T (p.Leu3539=)
c.10645C>T (p.Leu3549=)
c.10621C>T (p.Leu3541=)
c.5269C>T (p.Leu1757=)
c.5230C>T (p.Leu1744=)
c.10744C>T (p.Leu3582=)
c.10705C>T (p.Leu3569=)
c.10690C>T (p.Leu3564=)
c.10651C>T (p.Leu3551=)
c.10603C>T (p.Leu3535=)
c.10372C>T (p.Leu3458=)
c.6409C>T (p.Leu2137=)
c.5293C>T (p.Leu1765=)
c.10507C>T (p.Leu3503=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.92098111T>ACA368157513AKAP9,CYP51A1c.1352-12509A>T (n.1352-12509A>T)
c.10610T>A (p.Leu3537Gln)
c.10682T>A (p.Leu3561Gln)
c.3602T>A (p.Leu1201Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.2688T>A
c.5255T>A (p.Leu1752Gln)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.10586T>A (p.Leu3529Gln)
n.10808T>A
c.10556T>A (p.Leu3519Gln)
c.10352T>A (p.Leu3451Gln)
c.10433T>A (p.Leu3478Gln)
c.10517T>A (p.Leu3506Gln)
c.4249T>A (n.4249T>A)
c.10469T>A (p.Leu3490Gln)
c.10649T>A (p.Leu3550Gln)
c.4370T>A (n.4370T>A)
c.10619T>A (p.Leu3540Gln)
c.4148T>A (p.Leu1383Gln)
n.2360T>A
n.410T>A
c.10757T>A (p.Leu3586Gln)
c.10781T>A (p.Leu3594Gln)
c.10721T>A (p.Leu3574Gln)
c.10718T>A (p.Leu3573Gln)
c.10703T>A (p.Leu3568Gln)
c.10742T>A (p.Leu3581Gln)
c.10661T>A (p.Leu3554Gln)
c.10616T>A (p.Leu3539Gln)
c.10646T>A (p.Leu3549Gln)
c.10622T>A (p.Leu3541Gln)
c.5270T>A (p.Leu1757Gln)
c.5231T>A (p.Leu1744Gln)
c.10745T>A (p.Leu3582Gln)
c.10706T>A (p.Leu3569Gln)
c.10691T>A (p.Leu3564Gln)
c.10652T>A (p.Leu3551Gln)
c.10604T>A (p.Leu3535Gln)
c.10373T>A (p.Leu3458Gln)
c.6410T>A (p.Leu2137Gln)
c.5294T>A (p.Leu1765Gln)
c.10508T>A (p.Leu3503Gln)
7g.92098111T>CCA368157515AKAP9,CYP51A1c.1352-12509A>G (n.1352-12509A>G)
c.10610T>C (p.Leu3537Pro)
c.10682T>C (p.Leu3561Pro)
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.2688T>C
c.5255T>C (p.Leu1752Pro)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.10586T>C (p.Leu3529Pro)
n.10808T>C
c.10556T>C (p.Leu3519Pro)
c.10352T>C (p.Leu3451Pro)
c.10433T>C (p.Leu3478Pro)
c.10517T>C (p.Leu3506Pro)
c.4249T>C (n.4249T>C)
c.10469T>C (p.Leu3490Pro)
c.10649T>C (p.Leu3550Pro)
c.4370T>C (n.4370T>C)
c.10619T>C (p.Leu3540Pro)
c.4148T>C (p.Leu1383Pro)
n.2360T>C
n.410T>C
c.10757T>C (p.Leu3586Pro)
c.10781T>C (p.Leu3594Pro)
c.10721T>C (p.Leu3574Pro)
c.10718T>C (p.Leu3573Pro)
c.10703T>C (p.Leu3568Pro)
c.10742T>C (p.Leu3581Pro)
c.10661T>C (p.Leu3554Pro)
c.10616T>C (p.Leu3539Pro)
c.10646T>C (p.Leu3549Pro)
c.10622T>C (p.Leu3541Pro)
c.5270T>C (p.Leu1757Pro)
c.5231T>C (p.Leu1744Pro)
c.10745T>C (p.Leu3582Pro)
c.10706T>C (p.Leu3569Pro)
c.10691T>C (p.Leu3564Pro)
c.10652T>C (p.Leu3551Pro)
c.10604T>C (p.Leu3535Pro)
c.10373T>C (p.Leu3458Pro)
c.6410T>C (p.Leu2137Pro)
c.5294T>C (p.Leu1765Pro)
c.10508T>C (p.Leu3503Pro)
 gnomAD v4
7g.92098111T>GCA368157507AKAP9,CYP51A1c.1352-12509A>C (n.1352-12509A>C)
c.10610T>G (p.Leu3537Arg)
c.10682T>G (p.Leu3561Arg)
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.2688T>G
c.5255T>G (p.Leu1752Arg)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.10586T>G (p.Leu3529Arg)
n.10808T>G
c.10556T>G (p.Leu3519Arg)
c.10352T>G (p.Leu3451Arg)
c.10433T>G (p.Leu3478Arg)
c.10517T>G (p.Leu3506Arg)
c.4249T>G (n.4249T>G)
c.10469T>G (p.Leu3490Arg)
c.10649T>G (p.Leu3550Arg)
c.4370T>G (n.4370T>G)
c.10619T>G (p.Leu3540Arg)
c.4148T>G (p.Leu1383Arg)
n.2360T>G
n.410T>G
c.10757T>G (p.Leu3586Arg)
c.10781T>G (p.Leu3594Arg)
c.10721T>G (p.Leu3574Arg)
c.10718T>G (p.Leu3573Arg)
c.10703T>G (p.Leu3568Arg)
c.10742T>G (p.Leu3581Arg)
c.10661T>G (p.Leu3554Arg)
c.10616T>G (p.Leu3539Arg)
c.10646T>G (p.Leu3549Arg)
c.10622T>G (p.Leu3541Arg)
c.5270T>G (p.Leu1757Arg)
c.5231T>G (p.Leu1744Arg)
c.10745T>G (p.Leu3582Arg)
c.10706T>G (p.Leu3569Arg)
c.10691T>G (p.Leu3564Arg)
c.10652T>G (p.Leu3551Arg)
c.10604T>G (p.Leu3535Arg)
c.10373T>G (p.Leu3458Arg)
c.6410T>G (p.Leu2137Arg)
c.5294T>G (p.Leu1765Arg)
c.10508T>G (p.Leu3503Arg)
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c.10683A>C (p.Leu3561=)
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c.99A>C (p.Leu33=)
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c.5256A>C (p.Leu1752=)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.10587A>C (p.Leu3529=)
n.10809A>C
c.10557A>C (p.Leu3519=)
c.10353A>C (p.Leu3451=)
c.10434A>C (p.Leu3478=)
c.10518A>C (p.Leu3506=)
c.4250A>C (n.4250A>C)
c.10470A>C (p.Leu3490=)
c.10650A>C (p.Leu3550=)
c.4371A>C (n.4371A>C)
c.10620A>C (p.Leu3540=)
c.4149A>C (p.Leu1383=)
n.2361A>C
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c.10758A>C (p.Leu3586=)
c.10782A>C (p.Leu3594=)
c.10722A>C (p.Leu3574=)
c.10719A>C (p.Leu3573=)
c.10704A>C (p.Leu3568=)
c.10743A>C (p.Leu3581=)
c.10662A>C (p.Leu3554=)
c.10617A>C (p.Leu3539=)
c.10647A>C (p.Leu3549=)
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c.5271A>C (p.Leu1757=)
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c.4149A>G (p.Leu1383=)
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c.10611A>T (p.Leu3537=)
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c.99A>T (p.Leu33=)
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c.10620A>T (p.Leu3540=)
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c.10758A>T (p.Leu3586=)
c.10782A>T (p.Leu3594=)
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n.10810C>A
c.10558C>A (p.Gln3520Lys)
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c.10519C>A (p.Gln3507Lys)
c.4251C>A (n.4251C>A)
c.10471C>A (p.Gln3491Lys)
c.10651C>A (p.Gln3551Lys)
c.4372C>A (n.4372C>A)
c.10621C>A (p.Gln3541Lys)
c.4150C>A (p.Gln1384Lys)
n.2362C>A
n.412C>A
c.10759C>A (p.Gln3587Lys)
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c.10723C>A (p.Gln3575Lys)
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c.10705C>A (p.Gln3569Lys)
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c.10618C>A (p.Gln3540Lys)
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c.5272C>A (p.Gln1758Lys)
c.5233C>A (p.Gln1745Lys)
c.10747C>A (p.Gln3583Lys)
c.10708C>A (p.Gln3570Lys)
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c.10654C>A (p.Gln3552Lys)
c.10606C>A (p.Gln3536Lys)
c.10375C>A (p.Gln3459Lys)
c.6412C>A (p.Gln2138Lys)
c.5296C>A (p.Gln1766Lys)
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 gnomAD v4
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c.10612C>G (p.Gln3538Glu)
c.10684C>G (p.Gln3562Glu)
c.3604C>G (p.Gln1202Glu)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.2690C>G
c.5257C>G (p.Gln1753Glu)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.10588C>G (p.Gln3530Glu)
n.10810C>G
c.10558C>G (p.Gln3520Glu)
c.10354C>G (p.Gln3452Glu)
c.10435C>G (p.Gln3479Glu)
c.10519C>G (p.Gln3507Glu)
c.4251C>G (n.4251C>G)
c.10471C>G (p.Gln3491Glu)
c.10651C>G (p.Gln3551Glu)
c.4372C>G (n.4372C>G)
c.10621C>G (p.Gln3541Glu)
c.4150C>G (p.Gln1384Glu)
n.2362C>G
n.412C>G
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c.5296C>G (p.Gln1766Glu)
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7g.92098113C>TCA368157520AKAP9,CYP51A1c.1352-12511G>A (n.1352-12511G>A)
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c.10558C>T (p.Gln3520Ter)
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c.10519C>T (p.Gln3507Ter)
c.4251C>T (n.4251C>T)
c.10471C>T (p.Gln3491Ter)
c.10651C>T (p.Gln3551Ter)
c.4372C>T (n.4372C>T)
c.10621C>T (p.Gln3541Ter)
c.4150C>T (p.Gln1384Ter)
n.2362C>T
n.412C>T
c.10759C>T (p.Gln3587Ter)
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c.10744C>T (p.Gln3582Ter)
c.10663C>T (p.Gln3555Ter)
c.10618C>T (p.Gln3540Ter)
c.10648C>T (p.Gln3550Ter)
c.10624C>T (p.Gln3542Ter)
c.5272C>T (p.Gln1758Ter)
c.5233C>T (p.Gln1745Ter)
c.10747C>T (p.Gln3583Ter)
c.10708C>T (p.Gln3570Ter)
c.10693C>T (p.Gln3565Ter)
c.10654C>T (p.Gln3552Ter)
c.10606C>T (p.Gln3536Ter)
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c.10510C>T (p.Gln3504Ter)

Number of alleles fetched